Gene dominante dell'anemia falciforme o. Come l'anemia falciforme batte la malaria

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria. Con esso, appare l'emoglobina anormale e la forma e le dimensioni dei globuli rossi vengono modificate.

Anemia falciforme: cause

Per la causa principale di questo tipo di anemia, è consuetudine prendere una mutazione nei geni, a seguito della quale inizia la produzione di emoglobina anormale. Dopo la perdita di un atomo di ossigeno, che l'emoglobina attacca, la sua struttura ricorda un gel ad alto contenuto di polimeri. La sua solubilità viene violata, per essere più precisi, diminuisce di circa cento volte.

L'anemia falciforme è ereditata con un pattern ricettivo autosomico. Poiché il difetto è ereditato da uno dei genitori, nel sangue sono spesso presenti sia l'emoglobina normale che i globuli rossi. La malattia di solito inizia presto il suo sviluppo e il suo decorso è piuttosto grave. In questo caso, l'anemia falciforme viene ereditata come gene dominante incompleto.

Se entrambi i genitori soffrivano di una tale malattia (che, in linea di principio, è piuttosto rara), nel sangue del nascituro ci saranno solo globuli rossi a forma di falce.

L'anemia falciforme e la mutazione sono due concetti indissolubilmente legati. Il gene dell'anemia falciforme è qualcosa che può rendere la vita di una persona molto più difficile.

Anemia falciforme: segni

L'anemia omozigote di questa varietà viene solitamente rilevata nei bambini dai quattro ai cinque mesi di età e stiamo parlando di rilevamento attraverso l'osservazione dei sintomi che iniziano a manifestarsi. La percentuale di globuli rossi liberi a forma di mezzaluna a questo punto è del novanta per cento. Tali bambini apparentemente sono in ritardo nello sviluppo fisico e mentale, mostrano manifestazioni di anemia emolitica. La normale formazione dello scheletro è disturbata: il cranio diventa a forma di torre, le suture craniche frontali assumono la forma di una cresta.

L'intero periodo di sviluppo dell'anemia falciforme può essere suddiviso in tre periodi:

1. Da sei mesi fino a quando il bambino compie due o tre anni;
2. Da tre a dieci anni;
3. Sviluppo dopo che il bambino raggiunge l'età di dieci anni.

I primi segni che indicano l'anemia falciforme possono essere considerati gonfiore simmetrico degli arti, ingiallimento della pelle, dolore al petto, alla schiena e all'addome. A volte c'è splenomegalia. I bambini con questa diagnosi sono più suscettibili alle infezioni rispetto agli altri bambini. I sintomi saranno tanto più pronunciati quanto maggiore è la concentrazione di emoglobina anomala nei globuli rossi.

Se il paziente è esposto a determinati fattori esterni, può periodicamente sperimentare crisi falciformi. Sotto questi fattori, è consuetudine comprendere la gravidanza, l'ipossia, lo stress costante e la disidratazione del corpo.

Come si manifesta una crisi emolitica?

1. La pelle diventa più gialla del solito o viceversa inizia a impallidire;
2. L'andatura diventa febbrile;
3. Se durante questo periodo viene eseguito un esame del sangue, verrà registrata una grande quantità di bilirubina indiretta;
4. L'emoglobina, ovviamente, sarà ridotta rispetto alla norma.

I portatori eterozigoti del gene per questo tipo di anemia, cioè quelli a cui la malattia è stata trasmessa da uno dei genitori, in condizioni normali, si sentono persone abbastanza sane. L'anemia in essi e le modificazioni morfologiche degli eritrociti si verificano solo quando sono soggetti a grave carenza di ossigeno, ad esempio durante il volo in aereo, alpinismo e intenso sforzo fisico. Una tale crisi a volte può portare alla morte.

Anemia falciforme umana: complicanze

Se la malattia entra nella fase della cronicità e sullo sfondo del suo decorso, il paziente va incontro a crisi periodiche, ciò può portare a cambiamenti irreversibili nel corpo e persino alla morte del paziente. In un terzo dei pazienti, la milza diminuisce di dimensioni a causa della sostituzione del tessuto cicatriziale funzionale. Sepsi, polmonite e meningite possono verificarsi facilmente.

Le crisi vascolari occlusive possono portare a impotenza, ictus ischemico nei bambini e insufficienza renale. Nelle donne con questa diagnosi, il ciclo mestruale si instaura più tardi, c'è la tendenza al parto pretermine e la probabilità di aborto spontaneo aumenta se la donna riesce a rimanere incinta. L'emolisi a lungo termine, in cui si forma una quantità eccessiva di bilirubina, porta a colelitiasi e colecistite. Inoltre, i pazienti con questa malattia tendono a soffrire di ulcere alle gambe e osteomielite.

Anemia falciforme nell'uomo: diagnosi

Come si può rilevare questa malattia in un paziente? Questa diagnosi può essere fatta solo da un ematologo, sulla base delle osservazioni del paziente, dei suoi reclami e dei cambiamenti ematologici nell'analisi del sangue. A volte è necessario studiare il fattore ereditario familiare.

Il fatto della trasmissione della malattia al bambino dalla madre può essere rilevato anche durante il periodo di gestazione mediante amniocentesi o biopsia dei villi coriali.

Uno striscio di sangue alla diagnosi di solito mostra globuli rossi a forma di falce. L'elettroforesi dell'emoglobina consente di determinare la forma del decorso dell'anemia emolitica ereditaria, che può essere omozigote o eterozigote. La diagnosi differenziale è progettata per escludere l'insorgenza di altri tipi di anemia, tubercolosi ossea e articolare, osteomielite, rachitismo ed epatite di tipo A.

Anemia falciforme nell'uomo: trattamento

Sfortunatamente, questa malattia è solitamente differenziata come una malattia del sangue incurabile. È fondamentale che i pazienti che ne soffrono siano costantemente monitorati da un ematologo, per adottare misure volte a prevenire le crisi falciformi. Se si verificano tali crisi, sarà necessario un trattamento sintomatico.

In caso di crisi, il paziente deve essere ricoverato in ospedale. Per alleviare una condizione così acuta, vengono utilizzate l'ossigenoterapia, l'introduzione di antibiotici e antidolorifici. Se il decorso è troppo grave, sarà necessario trasfondere la massa di globuli rossi.

L'anemia falciforme è una grave malattia ereditaria che, in assenza di una terapia di supporto, rischia di causare complicazioni mortali. La più alta prevalenza di patologia si osserva nel continente africano. È stato stabilito che le persone che soffrono di questa malattia praticamente non contraggono la malaria.

Caratteristiche della malattia, sue caratteristiche

L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia geneticamente determinata, una struttura alterata dell'emoglobina. Questa proteina fa parte degli eritrociti, cellule del sangue che assicurano l'apporto di ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti del corpo e la rimozione dell'anidride carbonica da essi.

Nel sangue di una persona sana si trova circa il 90% dell'emoglobina di tipo Hb A e fino al 10% di Hb F. Nell'anemia falciforme, il primo tipo di proteina viene sostituito dal tipo patologico di Hb S.

La trasformazione dell'emoglobina avviene quando il contenuto di ossigeno diminuisce, quando i globuli rossi raggiungono i tessuti distanti dai polmoni. Polimerizzando e acquisendo una struttura cristallina, le catene di emoglobina conferiscono rigidità alle cellule del sangue e una forma a mezzaluna allungata. Nelle prime fasi dello sviluppo della malattia, questo processo è reversibile: raggiungendo i polmoni, gli eritrociti aggiungono ossigeno e la loro forma normale viene ripristinata.

Ma gradualmente, ad ogni successivo ciclo di circolazione sanguigna, aumenta la permeabilità della membrana cellulare, aumenta la perdita di acqua e ioni di potassio. A questo proposito, la plasticità degli eritrociti diminuisce e si perde la capacità di ripristinare la forma normale. Non possono più passare facilmente attraverso lo stretto lume dei capillari, per questo c'è il rischio di ostruzione dei vasi. L'emoglobina, che fa parte degli eritrociti a forma di mezzaluna, è in grado di legare una quantità minore di ossigeno, pertanto aumenta la carenza di ossigeno nei tessuti.

A causa della fragilità della membrana, i globuli rossi patologicamente alterati vengono rapidamente distrutti. In assenza di assistenza tempestiva, tutti questi fenomeni possono portare a gravi complicazioni e alla morte.

La particolarità della malattia è che viene ereditata secondo il principio della dominanza genica incompleta. Con una leggera concentrazione nel sangue di una varietà patologica di emoglobina, i pazienti possono avvertire un'ipossia meno pronunciata, in alcuni casi si manifesta solo con un maggiore sforzo fisico. Se la maggior parte dei globuli rossi è di tipo A, i sintomi della malattia saranno più pronunciati e il decorso sarà grave.

Puoi saperne di più sulla malattia e vedere chiaramente la sua essenza guardando questo video:

Cause della malattia

L'anemia falciforme si verifica quando il gene responsabile della formazione della catena b-globina è danneggiato da una mutazione. La malattia è caratterizzata da un tipo di ereditarietà autosomica recessiva, pertanto, per il suo sviluppo, è necessario che il materiale genetico che ha subito modifiche sia trasferito al bambino da entrambi i genitori. Tuttavia, possono essere sani ed essere portatori del gene mutante (il rischio di sviluppare la malattia nei propri figli è del 25%). Questa forma della malattia è chiamata omozigote.

Quando un bambino eredita un gene danneggiato da uno solo dei genitori, si sviluppa una forma eterozigote di anemia falciforme. In questo caso, il numero di globuli rossi con un tipo patologico di emoglobina è bilanciato da cellule del sangue normalmente funzionanti e la persona è un portatore asintomatico senza manifestazioni cliniche di patologia. Il rischio di contrarre un gene di predisposizione a questo tipo di anemia per i bambini, uno dei cui genitori è portatore, raggiunge il 50%.

La medicina non ha ancora informazioni sulle cause esatte della comparsa di mutazioni a causa delle quali si verifica l'anemia falciforme. Come dimostrano gli studi scientifici, i seguenti fattori possono contribuire al danneggiamento di varie parti del DNA e allo sviluppo di malattie ereditarie:

• Malattia della malaria. Si presume che quando i suoi agenti patogeni, il plasmodio, entrano nel corpo, può verificarsi una mutazione come reazione protettiva che impedisce all'infezione di penetrare negli eritrociti.
• L'influenza dei virus: la composizione delle nucleoproteine ​​​​virali include RNA o DNA. Entrando nell'apparato genetico delle cellule umane, lo costringono a produrre nuove unità virali. Questo processo può anche essere accompagnato da mutazioni cromosomiche.
• Radiazioni ionizzanti ottenute con un aumento della radiazione di fondo dell'ambiente, frequenti esami radiografici.
• Contatto con sostanze chimiche nocive, in particolare con epicloridrina utilizzata nella produzione farmacologica, stirene utilizzato per la fabbricazione di polimeri sintetici, inalazione di fumo di tabacco, ingestione di sali di metalli pesanti. Queste sostanze sono in grado di causare mutazioni, comprese quelle che contribuiscono alla trasformazione maligna dei tessuti.
• Farmaci che influenzano i cromosomi. La più alta attività mutagena è posseduta dai citostatici usati per sopprimere la crescita di tumori, immunosoppressori e agenti contenenti mercurio usati per sopprimere le cellule immunitarie patologicamente funzionanti.

I sintomi dell'anemia falciforme, il decorso della malattia

Nella forma eterozigote della malattia, i segni clinici possono essere assenti per un lungo periodo di tempo, comparendo con lo sviluppo di condizioni che portano alla carenza di ossigeno nel corpo. Questa può essere un'attività fisica intensa, la perdita di un grande volume di sangue, trovandosi a un'altezza considerevole sul livello del mare. La forma omozigote della malattia si manifesta più gravemente, può portare alla disabilità o alla morte di una persona. Durante il decorso della malattia si distinguono tre stadi: il primo (iniziale), il secondo e il terzo.

Segni della fase iniziale della malattia

Il primo stadio si manifesta all'età di 5 mesi con gonfiore e dolore dei tessuti delle articolazioni, delle mani, delle gambe e dei piedi a causa del blocco dei capillari.

La formazione di molti eritrociti a forma di falce, seguita da una massiccia distruzione nei piccoli vasi, nel fegato, nel midollo osseo e nella milza, provoca lo sviluppo di crisi emolitiche. Queste condizioni possono essere intervallate da episodi di remissione o andare in una serie continua.

Le crisi emolitiche sono caratterizzate da febbre, sensazione di brividi, mancanza di respiro, vertigini e acquisizione di una colorazione itterica da parte della pelle. L'ittero è spiegato dall'elevata concentrazione di bilirubina nel sangue: il fegato non ha il tempo di neutralizzare questa sostanza, che viene rilasciata in grandi quantità durante la morte numerosa dei globuli rossi. Nei bambini si notano pallore e pelle secca, il colore dell'urina si scurisce, sono in ritardo nello sviluppo (fisico, inclusa la pubertà ritardata e mentale). La trombosi dei capillari può successivamente portare allo sviluppo della necrosi asettica della testa del femore.

Manifestazioni cliniche del secondo stadio dell'anemia falciforme

La morte attiva degli eritrociti falciformi provoca una rapida progressione dell'anemia emolitica. Nel midollo osseo, cercando di compensare la carenza di globuli rossi, c'è un'intensa formazione di queste cellule. Questo porta alla sua iperplasia. Visivamente, un aumento del volume del midollo osseo si manifesta in un cambiamento nella struttura delle ossa dello scheletro: allungamento delle braccia, delle gambe, del cranio, curvatura della colonna vertebrale, comparsa di rigonfiamenti sulla fronte e sulla corona. Il bambino è meno sviluppato fisicamente dei suoi coetanei, il suo peso è ridotto, la pubertà arriva in ritardo.

Il paziente ha una milza e un fegato ingrossati, a causa della trombosi vascolare c'è il rischio di sviluppare un ictus cerebrale, la formazione di ulcere trofiche sulla pelle delle estremità, testa, busto. Si nota l'emosiderosi: un'alta densità di ferro nelle cellule del sangue e nei tessuti degli organi interni, che minaccia lo sviluppo di cirrosi epatica, insufficienza cardiaca e altre pericolose patologie.

Caratteristiche del terzo stadio della malattia

Il passaggio della malattia al terzo stadio avviene in media 5 anni dopo l'insorgenza dei primi sintomi dell'anemia falciforme. Esiste il pericolo di unire complicazioni infettive, inclusa la sepsi. Il paziente può essere disturbato da un forte dolore nei tessuti del corpo che non ricevono la quantità richiesta di ossigeno a causa del blocco dei vasi sanguigni. Il rafforzamento della sindrome del dolore può causare l'azione di basse temperature, superlavoro, stress, infezione.

Diagnosi della malattia, esami, test

Per fare una diagnosi definitiva, gli ematologi, oltre ai dati ottenuti durante l'esame e l'interrogatorio dei pazienti e dei loro parenti, studiano i risultati degli esami del sangue (generali e biochimici), dell'elettroforesi dell'emoglobina, degli ultrasuoni, dell'esame radiografico. Il sangue prelevato dai pazienti viene posto in un analizzatore ematologico per determinare la composizione quantitativa di eritrociti, leucociti, piastrine, reticolociti, il livello totale di emoglobina, la VES, i valori dell'ematocrito (percentuale del numero di elementi cellulari nel plasma).

Condurre un'analisi biochimica mostra il livello di bilirubina, ferro libero, enzimi epatici ALT e AST, livelli plasmatici di aptoglobina ed emoglobina libera. L'elettroforesi dell'emoglobina consente di determinare la presenza nel sangue di vari tipi di emoglobina (A, A2, F, S). L'esame ecografico aiuta a rilevare l'ingrossamento della milza e del fegato, il deterioramento dell'afflusso di sangue agli organi e agli arti, le emorragie causate dalla trombosi vascolare. Il metodo a raggi X determina la distorsione della forma delle vertebre, la deformazione del tessuto osseo (le ossa sono strette e lunghe), il suo danno all'osteomielite (infiammazione purulenta di natura infettiva).

Opzioni di trattamento per l'anemia falciforme

Attualmente non sono stati sviluppati farmaci o trattamenti in grado di curare completamente la malattia. L'assistenza medica viene fornita ai pazienti durante i periodi di esacerbazioni, le misure terapeutiche mirano ad eliminare i sintomi delle crisi emolitiche, alleviare le condizioni del paziente, prolungare la sua vita e migliorarne la qualità. Il sollievo dagli attacchi della malattia include la stretta aderenza al riposo a letto.

Per eliminare le crisi emolitiche, vengono utilizzati i seguenti metodi di trattamento:

• Aumentare il livello di emoglobina e il contenuto di eritrociti consente la trasfusione di sangue e massa eritrocitaria.
• L'ossigenoterapia aiuta a prevenire la formazione di eritrociti a forma di falce e le conseguenze negative causate dalla loro rapida distruzione. Quando si utilizza una maschera per l'ossigeno, vengono forniti ai polmoni del paziente circa 5 litri di ossigeno al minuto.
• Per eliminare la sindrome del dolore vengono utilizzati potenti antidolorifici, in particolare stupefacenti: Promedol, Tramadol, Morfina.
• Per aumentare la concentrazione di emoglobina Hb F negli eritrociti, che non subisce la trasformazione in una varietà di Hb S, viene prescritto il farmaco Hydrea. Viene utilizzato quando i pazienti raggiungono l'età adulta in caso di almeno 3 riacutizzazioni della malattia durante l'anno.
• Ridurre il contenuto di ferro in eccesso nel corpo consente la nomina di farmaci Desferal ed Exjade.
• Per prevenire lo sviluppo di una crisi, aiuta l'infusione endovenosa di soluzioni di reidratazione.
• Per prevenire l'aggiunta di un'infezione e lo sviluppo di complicanze da essa causate, i neonati affetti da anemia falciforme, a partire dall'età di 2 mesi, ricevono una terapia antibiotica. La sua durata può essere di 5 o più anni. Per aumentare la resistenza del corpo ai pneumococchi, al bambino viene somministrata una vaccinazione specifica.
• Se indicato, viene eseguita la rimozione della milza. L'operazione migliora le condizioni del paziente per un lungo periodo di tempo.
• Un trapianto di midollo osseo ha un'efficienza piuttosto elevata. Gli svantaggi di questo metodo sono il costo significativo, la necessità di selezionare un donatore compatibile e quindi assumere farmaci che deprimono il sistema immunitario per prevenire il rigetto del tessuto del donatore.

Prognosi, possibili complicanze

Per prevenire lo sviluppo di gravi complicanze, è necessario identificare la presenza di anemia falciforme il prima possibile nello sviluppo della malattia. Nei primi anni di vita di un bambino, può verificarsi un forte deterioramento a causa dell'infezione del corpo. In questi casi è necessario il ricovero urgente del paziente. L'aspettativa di vita media dei pazienti è di 50 anni.

Misure terapeutiche regolari possono ridurre la frequenza delle esacerbazioni della malattia, migliorare il benessere dei pazienti e raggiungere la vecchiaia.

Le complicanze della malattia sono causate dalla trombosi dei piccoli vasi e dalla conseguente violazione dell'afflusso di sangue agli organi interni e alle parti del corpo. Si manifestano sotto forma di ulcerazioni sulla pelle e lo sviluppo di malattie infettive quando i microrganismi patogeni entrano nel corpo attraverso le aree colpite. Quando le arterie che forniscono sangue alla retina sono bloccate, possono verificarsi distacco della retina, perdita parziale o completa della vista.

La sovrapposizione dei sinusoidi della milza porta al suo aumento e al verificarsi dell'ipersplenismo, in cui, a causa del ristagno di sangue, si verifica una distruzione accelerata non solo di elementi sanguigni patologici, ma anche normali. La trombosi dei vasi coronarici minaccia lo sviluppo dell'infarto del miocardio. Il danno alle vene dei reni provoca insufficienza renale.

Il blocco dei vasi sanguigni dell'organo genitale maschile da parte dei globuli rossi a forma di mezzaluna porta alla comparsa del priapismo (erezione prolungata e dolorosa) e in alcuni casi all'impotenza. Con il blocco delle arterie in varie parti del midollo spinale e del cervello, c'è una violazione o perdita delle funzioni motorie, nei casi più gravi - ictus ischemico. Queste condizioni possono causare seri danni alla salute del paziente, soprattutto nella prima infanzia, e alcune di esse portano anche alla morte.

Prevenzione delle malattie

A causa del fatto che la predisposizione genetica all'anemia falciforme viene trasmessa dai genitori ai figli, è opportuno avvertire le coppie sposate prima del matrimonio di tale rischio. Esami del sangue appropriati aiuteranno a identificare il gene patologico.

Una serie di misure preventive può ridurre la probabilità di crisi emolitiche e complicanze nei pazienti:

• Il luogo di residenza del paziente deve essere sopra il livello del mare non superiore a un'altitudine di 1500 m.
• I viaggi aerei dovrebbero essere evitati per evitare che l'aria atmosferica rarefatta e le cadute di pressione entrino nell'area, portando a una diminuzione dell'apporto di ossigeno ai tessuti del corpo.
• È auspicabile che nella zona di residenza del paziente prevalgano condizioni climatiche miti senza valori di temperatura eccessivamente alti o bassi.
• È necessario escludere il fumo e l'uso di bevande alcoliche.
• L'assunzione regolare di acido folico consente di aumentare la formazione di globuli rossi.
• Per prevenire la disidratazione, dovresti bere almeno 1,5 litri di acqua o altri liquidi durante la giornata.
• Lo stress e lo sforzo fisico dovrebbero essere evitati, dovrebbe essere scelto un lavoro leggero che non sia associato all'essere in stanze con temperature dell'aria alte o basse.

L'anemia falciforme è una malattia che non viene curata, ma con una diagnosi tempestiva viene fermata con successo. I pazienti devono visitare regolarmente la struttura medica per gli esami medici e per rilevare i cambiamenti nel loro stato di salute. Il rispetto delle misure preventive ridurrà notevolmente il rischio di crisi.

Rispetto ad altre malattie del sangue, l'anemia falciforme è rara e viene diagnosticata in persone in Medio Oriente e in Africa.

La popolazione indigena di queste aree è portatrice di emoglobina di struttura anomala. Ma è interessante che questa caratteristica gli permetta di proteggersi dalla penetrazione dell'agente eziologico della malaria nel corpo.

Informazioni sulla malattia

La malattia si riferisce alle varietà di patologia. Il suo nome è dovuto al fatto che la forma dei globuli rossi è irregolare, simile a una falce. A causa di un difetto nella loro struttura, le funzioni del sangue e la sua composizione cambiano.

I globuli rossi non possono essere completamente saturati di ossigeno e il loro ciclo di vita è ridotto. Vengono distrutti non dopo tre o quattro mesi (secondo la norma), ma molto prima.

La stessa cosa accade con l'emoglobina all'interno delle cellule falciformi. Da qui lo sviluppo dell'anemia, poiché il midollo osseo non ha il tempo di produrre nuovi globuli.

Cause della malattia del sangue

L'anemia falciforme è classificata come una malattia ereditaria. Come risultato di una mutazione genetica, viene sintetizzata l'emoglobina S, la cui struttura è modificata rispetto al normale.

L'acido glutammico nella catena peptidica viene sostituito dalla valina e l'emoglobina diventa un gel scarsamente solubile di tipo ad alto polimero. Pertanto, gli eritrociti che trasportano questa forma di emoglobina assumono la forma di una falce. La loro incapacità di plasticità contribuisce al blocco dei piccoli vasi da parte dei globuli rossi.

Il tipo di ereditarietà della malattia è recessivo. Se un gene viene trasmesso a un bambino da uno dei genitori portatori della mutazione, allora il bambino avrà cellule normali insieme alle cellule alterate nel sangue. Nei portatori del gene con anemia eterozigote, i sintomi della patologia si manifestano spesso in forma lieve.

Quando un difetto viene ereditato sia dalla madre che dal padre, la malattia assume forme gravi e viene diagnosticata nei bambini piccoli. Si chiama omozigote.

Un provocatore di una mutazione genetica in una persona è determinato da:

• l'agente eziologico della malaria;
• virus che si moltiplicano all'interno delle cellule;
• radiazioni ionizzanti che colpiscono a lungo il corpo umano;
• composti di metalli pesanti correlati a mutageni aggressivi;
• componenti di medicinali contenenti mercurio.

Come risultato di questi fattori, gli eritrociti vengono prodotti a forma di falce.

Differenza tra ereditarietà dominante e recessiva

Qualsiasi malattia genetica è ereditata in due tipi. Dominante è caratterizzato dal fatto che la malattia sarà trasmessa a un rappresentante di ogni generazione, indipendentemente dal sesso.

Anche se uno dei genitori è portatore del gene, il 25 percento della prole soffrirà di patologia.

Il tipo recessivo di ereditarietà è caratterizzato dal fatto che la mutazione genetica si trova solo nella metà della prole con un portatore. Se il gene della malattia è portato da uno dei genitori, i sintomi possono comparire dopo una generazione.

La genetica afferma che l'ereditarietà recessiva si verifica più spesso negli uomini. Le ragazze possono ereditarlo dal padre. Da genitori sani è possibile un figlio con un gene recessivo.

Cosa causa l'anemia

Potrebbe esserci una patologia del sangue per altri motivi. Ciò include la presenza negli adulti:

• lupus eritematoso;
• malattie del sangue;
• malattie del sistema immunitario - amiloidosi;
• sepsi;
• glomerulonefrite cronica;
• endocardite batterica.

I sintomi dell'anemia falciforme possono comparire a seguito di una trasfusione di sangue, dopo un trapianto di organi o protesi.

Queste cause sono meno comuni del fattore ereditario della malattia.

Quadro clinico e fasi della malattia

A seconda del numero di globuli rossi difettosi nel sangue di una persona, si verificano i seguenti sintomi della malattia:

1. La trombosi dei vasi sanguigni porta a gonfiore e dolore alle articolazioni, ai tessuti ossei.
2. In assenza di nutrizione e mancanza di ossigeno, si sviluppa l'osteomielite. Con lo sviluppo della malattia, gli arti si assottigliano, la colonna vertebrale si piega.
3. Nella seconda fase della malattia, l'anemia si sviluppa con la graduale distruzione dei globuli rossi - emolisi. In questo caso, il paziente ha un aumento del fegato o della milza. La biochimica riflette ciò che sta accadendo. Con il massimo sviluppo della distruzione dei globuli rossi, la temperatura corporea aumenta.
4. Cambiamento del colore dell'urina in rosso-marrone o nero. Viene rilevato il giallo della pelle, le mucose.

Questi segni compaiono negli eredi eterozigoti che sono portatori del gene, ma solo durante periodi di intenso sforzo fisico, voli su aerei di linea e scalate in alta montagna. L'ipossia del cervello in questo momento provoca l'inizio di una crisi emolitica.

Come la malattia progredisce nei bambini

Entrambi i genitori, in quanto portatori del gene, trasmettono al figlio la malattia di tipo omozigote. Nel sangue di un neonato, all'età di quattro o cinque mesi, predomina il 90 percento della forma a forma di falce degli eritrociti. L'anemia si sviluppa sullo sfondo dell'emolisi, la rapida rottura dei globuli rossi. Nei bambini:

• si sviluppa il ritardo della crescita, le capacità mentali sono ridotte;
• ci sono segni di curvatura della colonna vertebrale;
• le suture frontali del cranio si ispessiscono;
• il cranio si deforma, assumendo l'aspetto di una torre;
• articolazioni gonfie;
• c'è dolore alle ossa, ai muscoli del torace, all'addome;
• ingiallimento della pelle e della sclera.

I sintomi sono più pronunciati se aumenta la concentrazione di emoglobina difettosa.

L'aggiunta di infezione, ipossia, stress, disidratazione nella forma ereditaria di anemia porta allo sviluppo di crisi e la rapida rottura dei globuli rossi porta ad un aumento della produzione di bilirubina e coma.

Metodi diagnostici

Per manifestazioni esterne, non è sempre possibile fare una diagnosi corretta. Pertanto, svolgono:

1. Analisi del sangue generale. Mostrerà un'immagine accurata del sangue periferico, informerà sullo stato degli organi interni.
2. Biochimica del sangue per valutare la composizione qualitativa di questo fluido biologico. Con l'anemia, il livello di bilirubina sarà più alto del normale e aumenterà anche il contenuto di emoglobina libera e ferro.
3. Elettroforesi. La procedura mostrerà quale tipo di emoglobina ha il paziente.
4. Ecografia. Aiuterà a identificare un aumento del fegato, della milza, la presenza di attacchi di cuore in essi. La diagnostica mostrerà anche una violazione del flusso sanguigno negli arti.
5. Una puntura prelevata dal midollo osseo rivelerà un'espansione del germe eritroblastico che produce cellule del sangue.
6. Radiografia della colonna vertebrale, l'intero scheletro umano. L'immagine mostrerà deformazioni di ossa, vertebre, processi purulenti in esse.

Negli eterozigoti, solo i test possono confermare la presenza del gene della malattia. Ciò metterà in guardia i portatori della mutazione contro atti avventati in termini di salute e li aiuterà a pianificare con competenza la nascita dei bambini.

immagine del sangue

Nei pazienti con anemia falciforme, la presenza di:

• diminuzione del livello di emoglobina a 50-80 grammi per litro;
• cellule con corpi Jolly, anelli Kabo;
• un aumento del numero di eritrociti immaturi - reticolociti;
• normocromia;
• alti livelli di leucociti.

E in questo tipo di anemia, il midollo osseo produce globuli rossi immaturi, rilasciandoli nel sangue periferico.

Terapia conservativa della malattia

Le cause e la clinica dell'anemia falciforme sono tali che non può essere completamente eliminata, ma il rischio di conseguenze indesiderabili può essere ridotto. Il complesso delle misure per il trattamento comprende la trasfusione di sangue del donatore.

Grazie a questa procedura, l'ossigeno verrà trasportato attraverso il corpo del paziente per qualche tempo. Le indicazioni per la trasfusione sono condizioni potenzialmente letali, quando il livello di emoglobina è drasticamente ridotto. Ma lo svantaggio della procedura sono molte reazioni avverse del corpo..

Dalle medicine usano:

• per eliminare la sindrome del dolore - la droga sintetica Tramadol;
• farmaco con effetto analgesico e anti-shock - Promedol;
• il ferro in eccesso nel sangue viene eliminato da Desferal o Exjade;
• glucocorticosteroidi per normalizzare le dimensioni del fegato, milza;
• per prevenire l'attaccamento di un'infezione batterica - Amoxicillina, per eliminarlo - Cefuroxima, Eritromicina.

Il trattamento deve includere farmaci che contengono acido folico.

Uno dei metodi efficaci per fermare una condizione acuta nell'anemia è l'ossigenoterapia o l'ossigenazione iperbarica. Sotto l'influenza del gas che entra nel corpo umano sotto pressione, i processi ossidativi tornano alla normalità e il livello di intossicazione diminuisce.

Per un certo periodo, una splenectomia, un'operazione per rimuovere la milza, aiuta a migliorare le condizioni del paziente.

Data la patogenesi dell'anemia, gli ematologi possono solo adottare misure per prevenire le crisi, alleviare il paziente dal dolore e altri sintomi della malattia. Eliminare completamente la malattia non funzionerà.

Possibili complicazioni

Il lungo decorso dell'anemia falciforme è irto di crisi spesso ricorrenti, che causano una complicazione di una condizione grave nei pazienti:

1. I cambiamenti nella milza si verificano a causa dei processi di sostituzione dei tessuti degli organi con il tessuto connettivo. In questo caso, c'è una diminuzione delle dimensioni della milza, le sue rughe.
2. Ci sono violazioni sotto forma di insufficienza renale, infiammazione dei polmoni e delle meningi, sepsi.
3. La conseguenza della malattia nelle donne è una tendenza agli aborti spontanei.
4. La mancanza di nutrizione del muscolo cardiaco porta all'ischemia miocardica.
5. Non fa a meno dello sviluppo della colecistite, la formazione di calcoli nella cistifellea, che è una conseguenza dell'effetto tossico della bilirubina nel sangue.

Le complicazioni nell'anemia omozigote non possono essere evitate. Solo un monitoraggio costante dello stato del sangue, riportandolo alla normalità, allevierà le sofferenze del paziente.

Misure di prevenzione

La prognosi per i pazienti con anemia falciforme non è sempre buona. Se i bambini contraggono la forma omozigote della malattia, muoiono per infezioni o per ostruzione dei vasi sanguigni.

Per i portatori del gene difettoso, la prognosi è più rassicurante, ma devono seguire una serie di regole, tra cui:

• scegliere un luogo di residenza dove il clima è temperato e l'altitudine è entro 1,5 mila metri;
• esclusione di alcol e droghe;
• smettere di fumare;
• scegliere una professione che non sia associata a carichi pesanti, contatto con sostanze tossiche e lavoro in ambienti con temperatura dell'aria elevata;
• bere una grande quantità di liquidi al giorno, almeno un litro e mezzo.

Prima della nascita di un bambino, entrambi i genitori vengono esaminati. Una malattia ereditaria può essere rilevata se, dopo lo studio del materiale genetico, viene rilevato un mutante dell'anemia falciforme.

La determinazione del mutageno nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione viene effettuata utilizzando metodi moderni.

Un risultato positivo dello studio pone un problema per i futuri genitori. Dopotutto, solo loro possono apprezzare l'importanza della decisione di interrompere la gravidanza in modo tempestivo o sperare nella nascita di un bambino sano, portatore del gene senza sintomi di anemia.

Uno dei test più comuni prescritti da diversi medici e per varie malattie è un esame emocromocitometrico completo. Ogni persona lo affitta dozzine di volte nella sua vita. Un esame del sangue è molto istruttivo: il sangue circola in tutto il corpo e contiene informazioni su tutti i processi che si verificano in esso.

Il sangue trasmette queste informazioni con l'aiuto di vari indicatori, per ognuno dei quali la medicina ha da tempo stabilito i propri limiti della norma. Ma il sangue non è solo un informatore: è una specie di organo liquido, il che significa che, come tutti gli organi, è suscettibile alle malattie.

Un gruppo di tali malattie nell'uomo sono le anemie di varia origine e quasi tutte rispondono abbastanza bene al trattamento. Tuttavia, ci sono anemie che una persona non può prevenire o curare. Una di queste gravi malattie è l'anemia falciforme.

anemia falciforme e globuli rossi

I globuli rossi, come molti sanno, sono globuli rossi pieni di emoglobina. Ci sono molti eritrociti, costituiscono circa un quarto di tutte le cellule del corpo e sono tutti liberatori.

Il compito di trasporto dei globuli rossi è costituito da due componenti: il trasporto di ossigeno dai polmoni in tutto il corpo e il trasporto di anidride carbonica dagli organi ai polmoni. Pertanto, la respirazione del corpo è assicurata.

Gli eritrociti sono di forma rotonda e hanno un'elevata plasticità, e quindi possono passare senza difficoltà attraverso capillari molto più piccoli. Tuttavia, con l'anemia falciforme, pensata dalla natura, la forma rotonda dei globuli rossi si trasforma in una mezzaluna stretta, che ha dato il nome alla malattia.

Gli eritrociti alterati non sono in grado di far fronte qualitativamente al loro lavoro. L'ossigeno da loro fornito non è sufficiente per fornire il livello necessario di ossigeno nelle cellule del corpo. Inoltre, gli eritrociti nell'anemia sono catastroficamente piccoli, poiché la loro aspettativa di vita è di un ordine di grandezza inferiore a quella di quelli normali. E rimangono bloccati nei capillari, interrompendo l'afflusso di sangue ai tessuti e agli organi.

Tipi e cause della malattia

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria e nient'altro. Se un uomo e una donna che pianificano un figlio sono i proprietari di questa malattia, allora il bambino può assumere un gene difettoso da ciascuno di loro.

Due geni difettosi sono una chiara forma di malattia, spesso con sintomi gravi e che talvolta portano alla disabilità e persino alla morte.

Ma è possibile anche un'altra opzione: se il bambino prende il gene mutato da uno solo dei genitori e il secondo ne ha uno normale. In questo caso, la malattia sarà asintomatica. Questa è la cosiddetta carrozza, che potrebbe non influire sulla qualità della vita del bambino.

Si dovrebbe solo tenere conto del fatto che l'assenza di sintomi non renderà il gene difettoso più normale. E se due portatori di un tale gene decidono di avere un figlio, potrebbero benissimo ottenere la prima opzione, con un quadro clinico vivido.

La probabilità di avere un figlio sano è, in generale, pari a zero se almeno uno dei genitori è affetto da una forma aperta della malattia. In questo caso, l'esito più favorevole che si possa sperare è la nascita di un bambino portatore. Tuttavia, anche questa opzione è esclusa se entrambi i genitori hanno la malattia in forma aperta: il bambino condividerà il loro destino.

Se entrambi i genitori sono portatori di una forma asintomatica della malattia, allora hanno la possibilità di dare alla luce un bambino sano che non sarà affatto affetto dalla loro malattia: la probabilità è del 25%.

Tuttavia, accadde che agli eritrociti, che durante la malattia acquisirono una forma a mezzaluna, non piacesse il plasmodio malarico. Difficilmente si può definire una coincidenza. Esiste persino una versione secondo cui la mutazione genetica che causa l'anemia falciforme è una protezione contro la malaria.

Certo, nel moderno mondo libero, dove una persona ha cessato di essere legata al luogo della sua nascita, questa malattia può essere trovata in quasi ogni angolo della Terra.

Sintomi di anemia

Lo sviluppo dell'anemia falciforme può essere suddiviso in tre periodi:

• infanzia e prima infanzia;
• infanzia;
• adolescenza e anziani.

Il primo stadio dell'anemia appare da 3-4 mesi, fino a quel momento il bambino non è diverso dagli altri bambini. I sintomi del primo periodo di anemia sono gonfiore e dolore alle estremità a causa di disturbi circolatori. Questo alla fine può portare al fatto che il bambino non vuole imparare a camminare: il dolore e il disagio del camminare saranno forti fattori repulsivi.

Un altro sintomo dell'anemia è la condizione della pelle: la sua letargia e pallore, così come la presenza di una tinta giallastra. Questo vale anche per le mucose: non hanno un caratteristico colore rosa, ma possono avere una tinta gialla.

La seconda fase - l'infanzia - rivela ancora più sintomi (oltre a quelli già disponibili):

• mancanza di attività caratteristica dell'infanzia. A causa della mancanza di ossigeno, il corpo diventa incapace di azioni attive, provocano un rapido affaticamento e iniziano a essere percepiti come indesiderabili;
• vertigini - causate dalla stessa mancanza di ossigeno;
• ingrossamento della milza, che rende il corpo debole prima delle infezioni;
• ritardo nello sviluppo fisico e mentale: tutte le abilità (linguistiche, motorie e cognitive) si sviluppano più lentamente di quelle dei loro coetanei.

L'ultimo stadio dell'anemia segue senza problemi dal secondo: il ritardo dello sviluppo ora cattura la sfera sessuale. Tuttavia, la pubertà in un bambino, anche se in ritardo, si verifica.

Altri sintomi osservati negli adulti con anemia falciforme possono includere:

• atrofia e morte di tessuti o organi;
• malattie della pelle;
• problemi di vista di varia gravità (dalla ridotta acuità visiva alla completa cecità);
• problemi cardiaci di varia gravità;
• sangue nelle urine;
• erezione involontaria, che può essere accompagnata da sensazioni dolorose;
• fragilità e deformazione delle ossa;
• danno articolare;
• violazione della sensibilità e delle funzioni motorie degli arti, fino alla loro perdita.

Vale la pena ricordare che ogni bambino può mostrare sintomi diversi, ma l'intero elenco in una sola persona è piuttosto un'eccezione e raro.

Oltre a tutto quanto sopra, in qualsiasi fase dell'anemia sono possibili crisi emolitiche, che sono provocate da fattori quali un'infezione, un intenso sforzo fisico, ipotermia, surriscaldamento o aumento di un'altitudine elevata (più di 2 km sul livello del mare livello). La crisi emolitica è espressa da:

• abbassare la pressione sanguigna;
• vomito;
• debolezza;
• un aumento della temperatura corporea;
• perdita di conoscenza.

Complicanze dell'anemia falciforme

Ci sono molte complicazioni della malattia e tutte rappresentano una minaccia per la vita.

Nei neonati e nei bambini piccoli, l'infezione è una grave complicanza dell'anemia falciforme. Grave perché può provocare avvelenamento del sangue.

È necessario esercitare un'estrema vigilanza e, al minimo sospetto di un'infezione in un bambino (perdita di appetito, febbre e capricciosità), consultare immediatamente un medico.

Se suoni l'allarme in tempo e inizi il trattamento dell'anemia con antibiotici in modo tempestivo, allora la minaccia per la vita del bambino può essere scongiurata. Approssimativamente dopo che il bambino raggiunge i 5 anni, il rischio di morte si riduce significativamente (ma, purtroppo, non scompare).

Negli adulti, a causa del blocco prolungato dei capillari dei polmoni o dei reni, può svilupparsi insufficienza polmonare o renale. Questo può portare alla morte prematura.

Il blocco dei capillari può verificarsi anche nei polmoni, che può portare alla sindrome da angoscia, che spesso finisce anche con la morte.

Un'altra complicazione dell'anemia falciforme è l'ictus. Anche mortale. Non è un sintomo molto comune della malattia, ma colpisce adulti e bambini.

Per quanto riguarda la capacità di portare e dare alla luce un bambino, le donne con anemia falciforme possono farlo. Ma hanno bisogno di un monitoraggio costante da parte di un ginecologo esperto, poiché la malattia aumenta significativamente la probabilità di aborto spontaneo o parto prematuro.

Inoltre, un carico aggiuntivo ricade sul corpo della donna, che può diventare quel limite critico, dopodiché inizieranno seri problemi di salute.

Diagnosi della malattia

Qualsiasi malattia del sangue è la sfera di un ematologo. L'anemia falciforme basata sull'esame e sul quadro clinico, il medico può solo assumere, ma non diagnosticare con precisione.

Per ottenere la conferma o la confutazione della malattia, sono necessari test. Naturalmente, prima di tutto, si tratta di esami del sangue: generali e biochimici. Leggendo e confrontando i risultati, il medico otterrà un quadro più accurato di ciò che sta accadendo.

Un altro test importante per la diagnosi dell'anemia è l'elettroforesi dell'emoglobina. Questo è un metodo di laboratorio per la determinazione quantitativa delle emoglobine normali e anomale. Naturalmente, con l'anemia falciforme, la quantità di emoglobina normale sarà notevolmente ridotta e anormale, al contrario, troppo alta.

Per confermare la diagnosi o chiarire il danno causato dalla malattia al corpo, possono essere prescritti gli ultrasuoni. Mostrerà una milza ingrossata (se presente) e disturbi circolatori negli organi e negli arti (di nuovo, se presenti).

Le ossa possono anche soffrire di anemia falciforme, diventare fragili, assottigliarsi o deformarsi. I raggi X aiuteranno a identificare questi cambiamenti, quindi i raggi X sono anche una parte importante della diagnosi dell'anemia.

Trattamento dell'anemia falciforme

Non c'è modo di sbarazzarsi di questa malattia, quindi il trattamento in generale consiste nel mostrare il minor numero possibile di sintomi e mantenerli il più miti possibile. Ecco alcune aree in cui si può lavorare nel trattamento dell'anemia:

• esclusione di fattori provocatori (intenso sforzo fisico, ipotermia, surriscaldamento, arrampicata in altezza);
• mantenere uno stile di vita sano (smettere di fumare e alcol, bere molta acqua);
• aumentare il numero di globuli rossi con una trasfusione di sangue;
• aumento dei livelli di emoglobina con l'aiuto di farmaci;
• l'uso dell'ossigenoterapia;
• prendere antidolorifici;
• assumere farmaci che riducono il livello di ferro nel sangue;
• prevenzione e cura delle infezioni.

Come prevenire la malattia?

Qui la domanda può essere posta in modo diverso: come prevenire la nascita di un bambino con anemia falciforme. Non tutti i genitori a rischio si pongono questa domanda: alcuni preferiranno dare alla luce un bambino che combatterà la malattia per tutta la vita piuttosto che interrompere la gravidanza.

Tuttavia, ci sono anche genitori che scelgono la seconda opzione. Per aiutarli a decidere cosa fare dopo, la ricerca può determinare in una fase iniziale dello sviluppo del feto se ha geni difettosi.

Intorno all'undicesima settimana è possibile eseguire uno studio del liquido amniotico, la cui accuratezza è del 99%. Un altro studio di alta precisione è una biopsia dei villi coriali (futura placenta).

Con questi studi, l'anemia falciforme non sarà una tragica sorpresa, permettendoti di prendere una decisione appropriata in tempo o di prepararti mentalmente per quella imminente. E anche per calmarsi e godersi la vita, se si scopre che tutto è in ordine con i geni del bambino.

L'anemia falciforme è una malattia che non ti fa dimenticare te stesso. Vale la pena lasciarlo fare il suo corso e inizierà a distruggere il corpo fino a quando non raggiungerà la sua morte. Essere attenti al proprio corpo è la regola principale delle persone che soffrono di questa malattia. Una regola che idealmente dovrebbe essere osservata da ogni persona.

Nonostante la ridotta aspettativa di vita (in media, non più di 60 anni), una persona con anemia falciforme può benissimo vivere una vita felice nella cerchia dei propri cari, respingendo con successo gli attacchi della malattia.

L'anemia falciforme è una malattia del sistema ematopoietico che viene ereditata. La patologia è caratterizzata da una violazione della formazione di catene di emoglobina negli eritrociti.

Secondo l'ICD-10, l'anemia falciforme ha il codice D57 e secondo l'ICD-9 le viene assegnato il codice 282.6.

Anemia falciforme - che cos'è?

L'anemia falciforme è considerata la forma più complessa di malattia del sangue, ereditaria. Allo stesso tempo, invece dell'emoglobina A, l'emoglobina S viene prodotta nel corpo del paziente.

La proteina mutata ha una struttura irregolare, che le conferisce caratteristiche che normalmente non dovrebbe avere. I globuli rossi che trasportano l'emoglobina S cambiano la loro forma da un disco biconcavo alla forma di una falce, allungandosi di dimensioni. Tali eritrociti non sono particolarmente stabili e vengono rapidamente distrutti nei vasi.

Molto spesso, la patologia si verifica in Africa, sia gli uomini che le donne non sono ugualmente colpiti. Le persone con anemia falciforme (sia sintomatica che latente) non sono suscettibili alla malaria.

L'anemia falciforme è causata da una mutazione nei geni che viene ereditata. In questo caso, soffre il gene HBB, che è responsabile della produzione di emoglobina. Di conseguenza, nel corpo di una persona malata, si forma una proteina con la posizione errata della catena beta (l'acido glutammico in questa catena è sostituito dalla valina).

Allo stesso tempo, l'emoglobina continua a essere prodotta, ma le sue proprietà elettriche vengono violate. Se il corpo soffre di mancanza di ossigeno, la proteina cambia struttura: si cristallizza e si allunga in lunghe catene, cioè si trasforma in emoglobina S (HbS). Gli eritrociti reagiscono a tale deformazione cambiando la loro forma. Inoltre si allungano, il che porta all'assottigliamento delle loro pareti e alla distruzione.

L'anemia falciforme è ereditata in modo autosomico recessivo. Affinché la patologia si faccia sentire, il gene alterato deve essere ottenuto sia dal padre che dalla madre. Questa è la cosiddetta forma omozigote, in cui le molecole di emoglobina S e nessun altro saranno presenti nel sangue umano.

Se solo uno dei genitori ha un gene mutato, anche la patologia verrà ereditata, ma la forma del polimorfismo sarà eterozigote. Allo stesso tempo, il bambino stesso non soffrirà di anemia, ma diventerà un portatore asintomatico del gene patologico. Nel suo sangue, l'emoglobina A e l'emoglobina S circoleranno in proporzioni diverse. Se una persona è sana, l'anemia non si manifesta in alcun modo, poiché l'emoglobina A è sufficiente per coprire tutti i bisogni del corpo. Con grave disidratazione o con anemia, si farà sentire. Una persona che è portatrice asintomatica di un gene HBB mutato può trasmetterlo ai propri figli.

Il meccanismo di sviluppo dell'anemia falciforme

Gli eritrociti nell'anemia falciforme cessano di svolgere le loro funzioni. Le loro pareti diventano sottili e fragili. Inoltre, i globuli rossi che trasportano l'emoglobina S non sono in grado di trasportare la quantità di ossigeno richiesta. Loro stessi non possono cambiare forma e penetrare nei capillari più piccoli.

Tutti questi cambiamenti patologici nella struttura degli eritrociti e dell'emoglobina portano allo sviluppo dei seguenti disturbi:

La durata della vita degli eritrociti è ridotta. Muoiono rapidamente e in modo massiccio nella milza.

I globuli rossi modificati precipitano e si accumulano nei capillari, bloccando le loro lacune.

La carenza di eritrociti porta alla loro maggiore formazione nei reni e il germe eritrocitario del midollo osseo stesso rinasce.

In una persona, i sintomi dell'anemia falciforme saranno più pronunciati, peggiore sarà la salute. Inoltre, le manifestazioni cliniche dell'anemia sono influenzate dall'età del paziente, dalle sue condizioni di vita e dalla presenza di malattie concomitanti. È consuetudine distinguere tra diversi gruppi di sintomi, tra cui:

Sintomi di anemia dovuti alla distruzione accelerata dei globuli rossi.

Sintomi di anemia dovuti a vasi sanguigni ostruiti.

Sintomi di anemia provocati da una crisi emolitica.

La malattia non si fa sentire nei bambini sotto i 3 mesi. A volte si manifesta per la prima volta all'età di 6 mesi.

I sintomi possono essere i seguenti:

La struttura delle ossa cambia.

Le articolazioni iniziano a far male, si gonfiano molto.

La sensibilità degli arti si sta deteriorando, la paresi è inquietante.

La crisi emolitica è una condizione pericolosa per una persona. Con l'anemia falciforme, può essere provocato da disidratazione, grave ipotermia, eccessivo sforzo fisico, mal di montagna.

I seguenti sintomi indicano una crisi in via di sviluppo:

Ridurre il livello di emoglobina a livelli critici.

Stati di svenimento.

Alta temperatura corporea.

L'urina diventa di colore scuro.

La diagnosi di anemia falciforme inizia con un'indagine sui reclami e sull'anamnesi del paziente. I sintomi che la malattia dà sono caratteristici di molte patologie, quindi sono necessari test di laboratorio.

I principali metodi diagnostici includono:

Prelievo di sangue per analisi cliniche. In questo caso, verrà rilevata una diminuzione del livello di eritrociti ed emoglobina nel sangue a livelli inferiori a 3,5-4,0 * 10 12 / l e 120 g / l, rispettivamente.

Un esame del sangue biochimico consente di diagnosticare un aumento del livello di bilirubina e ferro libero nel sangue.

Ulteriori procedure diagnostiche includono:

Esecuzione di un esame del sangue utilizzando metabisolfito di sodio. Quando interagiscono con questa sostanza, gli eritrociti rilasciano ossigeno, dopodiché è possibile visualizzare la loro forma a mezzaluna.

Trattamento del sangue con composti tampone. HbS è scarsamente solubile in essi.

Esecuzione dell'elettroforesi dell'emoglobina, che consente di visualizzare i globuli rossi mutati. Inoltre, questo metodo consente di distinguere una mutazione eterozigote da una omozigote.

Altri metodi di esame che possono essere richiesti:

Esame ecografico del fegato e della milza, nonché di altri organi interni per rilevare cambiamenti patologici in essi.

Radiografia delle ossa dello scheletro e della colonna vertebrale.

Il trattamento dell'anemia falciforme comporta l'impatto sui sintomi della malattia ed è anche progettato per prevenire lo sviluppo di complicanze.

Pertanto, quando si conduce la terapia, è necessario concentrarsi sui seguenti principi:

Reintegrare la mancanza di globuli rossi ed emoglobina.

Rimuovere il dolore.

Elimina il ferro in eccesso dal corpo.

Elimina le conseguenze di una crisi emolitica.

Potrebbe essere necessaria una trasfusione di globuli rossi per normalizzare il livello dei globuli rossi e dell'emoglobina. In alternativa, al paziente vengono iniettati citostatici (idrossiurea), che possono aumentare il livello di emoglobina nel sangue.

Per alleviare il dolore al paziente, gli vengono prescritti farmaci analgesici (morfina, tramadolo, promedol). Quando la malattia è acuta, è necessario somministrare farmaci per via endovenosa. Dopo aver rimosso l'esacerbazione, vengono utilizzati per via orale.

È possibile rimuovere il ferro in eccesso dal corpo utilizzando alcuni farmaci, ad esempio con l'aiuto della deferoxamina.

Con una crisi emolitica, al paziente viene mostrata l'ossigenoterapia, un adeguato rifornimento di riserve di liquidi, analgesici, farmaci per alleviare le convulsioni, ecc.

Quando un'infezione entra nel corpo, al paziente vengono prescritti antibiotici, che possono prevenire la sepsi. Questi possono essere farmaci come cefuroxima, amoxicillina, eritromicina.

Assicurarsi che tutti i pazienti con anemia falciforme debbano aderire alle seguenti raccomandazioni mediche:

Conduci uno stile di vita sano e abbandona completamente le cattive abitudini.

Evita di arrampicarti.

Evitare un'attività fisica eccessiva.

Bevi abbastanza acqua.

Evitare il surriscaldamento e l'ipotermia.

Mangia cibi sani.

Non esiste una cura per l'anemia falciforme. Tuttavia, se il paziente aderisce a tutte le raccomandazioni mediche, può vivere fino a 50 anni o più.

Le complicanze dell'anemia che possono provocare la morte del paziente includono:

Infezioni batteriche, che possono essere molto gravi.

Emorragia cerebrale.

Violazioni nel funzionamento dei sistemi urinario, cardiovascolare ed epatobiliare.

Per quanto riguarda le misure preventive, sono assenti. Questa malattia si sviluppa a seguito di mutazioni genetiche, che la scienza non è ancora in grado di prevenire. Se una particolare persona in famiglia ha avuto casi di anemia falciforme, è necessario consultare un genetista prima di pianificare una gravidanza. Il medico esamina l'uomo e la donna e determina la probabilità che abbiano un figlio affetto da anemia falciforme.

Formazione scolastica: Nel 2013 si è laureato presso la Kursk State Medical University e ha conseguito un diploma in Medicina Generale. Dopo 2 anni è stata completata la residenza nella specialità "Oncologia". Nel 2016 ha completato gli studi post-laurea presso il Centro medico e chirurgico nazionale di Pirogov.