Diagnosi SLA - Che cos'è? Sindrome SLA

Malattia SLA: cause e trattamento. sclerosi laterale amiotrofica

La malattia laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia degenerativa incurabile e lentamente progressiva del sistema nervoso centrale. Secondo lo Stato dell'Associazione, solo la metà dei residenti negli Stati Uniti ha sentito parlare della malattia, lo stesso schema si osserva in altri paesi.

Un modo per attirare l'attenzione al problema della sclerosi laterale amiotroficaè diventata l'Ice Bucket Challenge, in cui le persone devono bagnarsi con un secchio di acqua ghiacciata e fare una donazione. Nell'agosto 2014, la campagna ha guadagnato particolare popolarità in tutto il mondo, riuscendo ad attrarre 50 milioni di dollari in donazioni e oltre 1,5 milioni di partecipanti. Il presidente e CEO di 3M Inge Thulin si è unito ai ranghi e ha commentato la sua partecipazione alla campagna:

"sclerosi laterale amiotrofica(SLA) è una malattia terribile. Ho accettato la sfida della famiglia del nostro dipendente 3M Allen Wahlgren, che soffre di questa condizione da oltre 32 anni. Gli è stato diagnosticato all'inizio dell'anno e oggi è già quasi completamente paralizzato. Esattamente un anno fa, abbiamo anche perso uno dei migliori leader nel settore dentale 3M, Larry Leer, morto di SLA. Ho visto quanto velocemente si è "bruciato", è stato terribile. E ho accettato questa sfida non solo in onore di Allen e Larry, ma in onore di tutte le famiglie che stanno affrontando questa terribile malattia".

Cause della malattia di SLA

La causa della SLA è una mutazione di alcune proteine ​​(ubiquitina) con la comparsa di aggregati intracellulari. Le forme familiari della malattia si osservano nel 5% dei casi. Fondamentalmente, le persone di età superiore ai quarantasessanta anni si ammalano di SLA, di cui non più del 10% sono portatori della forma ereditaria, gli scienziati non sono ancora in grado di spiegare il resto dei casi dall'influenza di eventuali influenze esterne: ecologia, lesioni, malattie e altri fattori.

I sintomi della malattia

I primi sintomi della malattia sono convulsioni, spasmi, intorpidimento e debolezza degli arti, nonché difficoltà nel parlare, ma tali segni si applicano a un gran numero di malattie. Ciò rende molto difficile la diagnosi fino al periodo finale, la malattia si sta già spostando nella fase di atrofia muscolare.

Le lesioni iniziali della SLA possono verificarsi in varie parti del corpo, fino al 75% dei pazienti la malattia inizia alle estremità, principalmente quelle inferiori.

Cos'è? Come si manifesta

Manifestazioni iniziali della malattia:
.debolezza nelle parti distali delle mani, goffaggine quando si eseguono movimenti fini con le dita, perdita di peso nelle mani e fascicolazioni (contrazioni muscolari)
.meno comunemente, la malattia esordisce con debolezza delle braccia prossimali e del cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore

È anche possibile l'insorgenza della malattia con disturbi bulbari - disartria e disfagia (25% dei casi)

I crampi (contrazioni dolorose, spasmi muscolari), spesso generalizzati, si verificano in quasi tutti i pazienti con SLA e sono spesso il primo segno della malattia

Manifestazioni cliniche caratteristiche della SLA
La sclerosi laterale amiotrofica è caratterizzata da una lesione combinata del motoneurone inferiore (periferico) e da una lesione del motoneurone superiore (vie pitamidiche e/o cellule piramidali della corteccia motoria del cervello.
Segni di danno al motoneurone inferiore:

• debolezza muscolare (paresi)
• iporeflessia (riflessione dei riflessi)
• atrofia muscolare
• fascicolazioni (contrazioni spontanee, veloci, non ritmiche di fasci di fibre muscolari)

Segni di danno al motoneurone superiore:

• debolezza muscolare (paresi).
• spasticità (aumento del tono muscolare)
• iperreflessia (aumento dei riflessi)
• segni patologici del piede e della mano

Per la SLA nella maggior parte dei casi asimmetria dei sintomi.

Nei muscoli atrofizzati o addirittura esteriormente intatti, fascicolazioni(contrazioni muscolari), che possono essere in un gruppo muscolare locale o essere diffuso.

In un caso tipico, l'esordio della malattia con perdita di peso dei muscoli tenari una delle mani con lo sviluppo di debolezza dell'adduzione (adduzione) e dell'opposizione del pollice (di solito asimmetrica), che rende difficile la presa del pollice e dell'indice e porta a un controllo motorio fine ridotto nei muscoli della mano. Il paziente avverte difficoltà nel raccogliere piccoli oggetti, nel fissare i pulsanti, durante la scrittura.

Poi, con il progredire della malattia, i muscoli dell'avambraccio sono coinvolti nel processo e la mano assume l'aspetto di una "zampa artigliata". Pochi mesi dopo, si sviluppa una lesione simile dell'altra mano. L'atrofia, diffondendosi gradualmente, cattura i muscoli della spalla e del cingolo scapolare.

Contemporaneamente o più tardi si sviluppa spesso un danno ai muscoli bulbari: fascicolazioni e atrofia della lingua, paresi del palato molle, atrofia dei muscoli della laringe e della faringe, che si manifesta sotto forma di disartria (disturbi del linguaggio), disfagia (disturbi della deglutizione), salivazione.

I muscoli mimici e masticatori sono generalmente colpiti più tardi rispetto ad altri gruppi muscolari.. Con lo sviluppo della malattia, diventa impossibile sporgere la lingua, gonfiare le guance e allungare le labbra in un tubo.

A volte si sviluppa debolezza degli estensori della testa a causa della quale il paziente non può tenere la testa dritta.

Quando è coinvolto nel processo del diaframma si osserva una respirazione paradossale (all'inspirazione, lo stomaco affonda, all'espirazione sporge).

Le gambe di solito si atrofizzano per prime gruppi muscolari anteriori e laterali, che si manifesta con un "piede pendente" e un'andatura tipo steppage (il paziente alza la gamba in alto e la lancia in avanti, abbassandola bruscamente).

Tipicamente, l'atrofia muscolare è selettiva.

• L'atrofia si osserva sulle mani:

tenara
ipotenare
muscoli interossei
muscoli deltoidi

• Sulle gambe sono coinvolti i muscoli che effettuano la dorsiflessione del piede.
• Nei muscoli bulbari sono interessati i muscoli della lingua e del palato molle.

sindrome piramidale si sviluppa, di regola, in una fase iniziale della SLA e si manifesta con il risveglio dei riflessi tendinei. A seguito di ciò, si sviluppa spesso la paraparesi spastica inferiore. Nelle mani, un aumento dei riflessi è combinato con l'atrofia muscolare, ad es. c'è una lesione combinata e simultanea delle vie centrali (piramidali) e del motoneurone periferico, che è caratteristica della SLA. I riflessi addominali superficiali scompaiono con il progredire del processo. Il sintomo di Babinsky (con irritazione tratteggiata della suola, l'alluce si distende, le altre dita a forma di ventaglio divergono e si piegano) si osserva nella metà dei casi di malattia.

Potrebbero esserci disturbi sensoriali. Nel 10% dei pazienti si osservano parestesie nelle parti distali delle braccia e delle gambe. Il dolore, a volte intenso, generalmente notturno, può essere associato a rigidità articolare, immobilità prolungata, spasmi dovuti ad elevata spasticità, con crampi (spasmi muscolari dolorosi), depressione. La perdita di sensibilità non è tipica.

Disturbi oculomotori non sono caratteristici e si manifestano nelle fasi terminali della malattia.

La disfunzione degli organi pelvici non è tipica, ma negli stadi avanzati possono verificarsi ritenzione urinaria o incontinenza.

Deterioramento cognitivo moderato(diminuzione della memoria e delle prestazioni mentali) si manifestano nella metà dei pazienti. Nel 5% dei pazienti si sviluppa un tipo frontale, che può essere combinato con il parkinsonismo.

Una caratteristica della SLA è l'assenza di piaghe da decubito anche nei pazienti paralizzati allettati.

Ovunque appaiano primi segni di SLA, la debolezza muscolare viene gradualmente trasferita a parti più ampie del corpo, sebbene con la forma bulbare della SLA i pazienti potrebbero non sopravvivere fino alla completa paresi degli arti, a causa dell'arresto respiratorio.

Nel tempo, il paziente perde la capacità di muoversi in modo indipendente. Malattia della SLA non influisce sullo sviluppo mentale, tuttavia, molto spesso inizia una profonda depressione: una persona si aspetta la morte. Nelle fasi finali della malattia, vengono colpiti anche i muscoli che svolgono la funzione respiratoria e la vita dei pazienti deve essere supportata dalla ventilazione artificiale dei polmoni e dalla nutrizione artificiale. Ci vogliono 3-5 anni dall'osservazione dei primi segni di SLA alla morte. Tuttavia, sono ampiamente noti i casi in cui la condizione dei pazienti con malattia SLA inequivocabilmente riconosciuta si è stabilizzata nel tempo.

CHI HA LA SLA?

Ci sono più di 350.000 malati di SLA nel mondo.

La SLA viene diagnosticata in 5-7 persone all'anno ogni 100.000 abitanti. a più di 5.600 americani viene diagnosticata la SLA ogni anno. Sono 15 nuovi casi di Bass al giorno

La SLA può colpire chiunque. Tasso di incidenza (numero di nuovi) SLA - 100.000 persone all'anno

Meno del 10% dei casi di SLA sono ereditari. La SLA può colpire sia gli uomini che le donne La SLA colpisce tutti i gruppi etnici e socioeconomici

La SLA può colpire adulti giovani o molto anziani, ma è più spesso diagnosticata nella mezza e tarda età adulta.

Le persone con SLA richiedono attrezzature costose, cure e cure costanti 24 ore su 24, 7 giorni su 7

Il 90% dell'onere delle cure ricade sulle spalle dei familiari dei malati di SLA. La SLA porta a un possibile esaurimento delle risorse fisiche, emotive e finanziarie Ci sono più di 8.500 malati di SLA in Russia e più di 600 malati di SLA a Mosca, anche se questo numero è ufficialmente costantemente sottovalutato. I russi più famosi con SLA sono Dmitry Shostakovich, Vladimir Migulya.

Le cause della malattia sono sconosciute. Non esiste una cura per la SLA. C'è stato un rallentamento nel corso della malattia. L'estensione della vita è possibile con l'aiuto di un ventilatore domestico.

Le sindromi clinicamente indistinguibili dalla SLA classica possono derivare da:
Lesioni strutturali:

tumori parasagittali

tumori del forame magno

spondilosi del rachide cervicale

Sindrome di Arnold-Chiari

idromielia

anomalia artero-venosa del midollo spinale

Infezioni:

batterico - tetano, malattia di Lyme

virale - poliomielite, fuoco di Sant'Antonio

mielopatia retrovirale

Intossicazioni, agenti fisici:

tossine - piombo, alluminio, altri metalli.

medicinali - stricnina, fenitoina

elettro-shock

raggi X

Meccanismi immunologici:

discrasia plasmocitaria

poliradicoloneuropatia autoimmune

Processi paraneoplastici:

paracarcinomatoso

paralinfomatoso

Disturbi metabolici:

ipoglicemia

iperparatiroidismo

tireotossicosi

carenza di folati,

vitamine B12, E

malassorbimento

Disturbi biochimici ereditari:

difetto del recettore degli androgeni - malattia di Kennedy

carenza di esosaminidasi

Deficit di a-glucosidasi - Malattia di Pompe

iperlipidemia

iperglicinuria

metilcrotonilglicinuria

Tutte queste condizioni possono causare i sintomi osservati nella SLA e dovrebbero essere considerate nella diagnosi differenziale.

Non esiste un trattamento efficace per la malattia. L'unico farmaco, l'inibitore del rilascio di glutammato riluzolo (Rilutek), ritarda la morte da 2 a 4 mesi. Sono prescritti 50 mg due volte al giorno.

Trattamento della malattia di SLA

La base del trattamento è la terapia sintomatica:

• Fisioterapia.

Attività fisica. Il paziente deve essere fisicamente attivo il più possibile.Man mano che la malattia progredisce, sono necessari una sedia a rotelle e altri dispositivi speciali.
.Dieta. La disfagia crea il pericolo che il cibo penetri nelle vie respiratorie. A volte c'è bisogno di cibo attraverso un tubo o in una gastrostomia.

Sclerosi laterale amiotrofica: segni, forme, diagnosi, come conviverci?

Sclerosi laterale o laterale amiotrofica (SLA), denominata malattia dei motoneuroni o malattia di Charcot-Kozhevnikov, malattia dei motoneuroni e, in alcune parti del mondo, malattia di Lou Gehrig, che si riferisce principalmente alle regioni che parlano inglese. Cari pazienti, a questo proposito, non bisogna stupirsi né dubitare se nel testo del nostro articolo si incontrano vari nomi per questo pessimo processo patologico, portando prima alla completa invalidità e poi alla morte.

Brevemente su cos'è la malattia dei motoneuroni

La base di questa terribile malattia sono le lesioni del tronco cerebrale, che non si fermano in questa sede, ma si diffondono ai corni anteriori del midollo spinale (il livello dell'ispessimento cervicale) e alle vie piramidali, portando alla degenerazione del muscoli scheletrici. Nelle preparazioni istologiche si trovano inclusioni citoplasmatiche chiamate corpi di Bunin e, sullo sfondo di infiltrati vascolari, si osservano cellule nervose degenerativamente alterate, rugose e morte, al posto delle quali crescono gli elementi gliali. È ovvio che il processo, oltre a tutte le parti del cervello e del midollo spinale (cervelletto, tronco, corteccia, sottocorteccia, ecc.), ai nuclei dei nervi motori cranici (nervi cranici), interessa le meningi, i vasi cerebrali e il sistema vascolare spinale letto. Il patologo dell'autopsia osserva che l'ispessimento cervicale e lombare nei pazienti diminuisce notevolmente di volume e il tronco è completamente atrofizzato.

Se anche 20 anni fa i pazienti potevano vivere a malapena 4 anni, allora ai nostri giorni c'è stato un una tendenza all'aumento dell'aspettativa di vita media, che raggiunge già i 5-7 anni. La forma cerebrale non differisce ancora per la longevità (3-4 anni) e la forma bulbare non dà molte possibilità (5-6 anni). È vero, alcuni vivono per 12 anni, ma, fondamentalmente, si tratta di pazienti con una forma cervicotoracica. Tuttavia, cosa significa questo periodo se la malattia di Charcot (forme sporadiche) non risparmia l'infanzia (scuola superiore) e l'adolescenza, mentre il sesso maschile ha più “possibilità” di contrarre la malattia dei motoneuroni. I casi familiari esordiscono più spesso nell'età adulta. Il vero pericolo di ammalarsi resta nell'intervallo tra i 40 ei 60 anni, ma dopo i 55 gli uomini non tengono più il comando e si ammalano al pari delle donne.

I disturbi bulbari nell'attività dei centri responsabili della funzione respiratoria e del funzionamento del sistema cardiovascolare di solito portano a un esito fatale.

In letteratura, puoi trovare una definizione come "sindrome SLA". Questa sindrome non ha nulla a che vedere con la malattia dei motoneuroni, è causata da cause completamente diverse e accompagna altre malattie (alcune proteinemie, ecc.), anche se i sintomi della sindrome SLA sono molto simili allo stadio iniziale della malattia di Lou Gehrig, quando il clinica non ha ancora ricevuto un rapido sviluppo. Per lo stesso motivo, lo stadio iniziale della sclerosi laterale amiotrofica è differenziato da () o.

Video: lezione sulla SLA dal programma educativo in neuroscienze

La forma è determinata dai sintomi predominanti

La SLA non ha confini nel corpo umano malato, si muove e, quindi, colpisce l'intero corpo del paziente, pertanto le forme di sclerosi laterale amiotrofica sono piuttosto convenzionalmente distinte, in base all'inizio del processo patologico e segni più evidenti di danno. Esattamente prevalente i sintomi durante la sclerosi laterale amiotrofica e le aree colpite non isolate consentono di determinarne le forme, che possono essere rappresentate come segue:

• cervicotoracico, che prima di tutto iniziano a sentire le mani, la zona delle scapole, l'intero cingolo scapolare. È molto difficile per una persona controllare i movimenti, sui quali, prima della malattia, non era necessario concentrare nemmeno l'attenzione. I riflessi fisiologici aumentano, i riflessi patologici sorgono in parallelo. Poco dopo che le mani cessano di obbedire, si verifica l'atrofia muscolare della mano ("zampa di scimmia") e il paziente in quest'area viene immobilizzato. Anche le sezioni inferiori non si fanno da parte e sono trascinate nel processo patologico;
• lombosacrale. Come le mani, gli arti inferiori iniziano a soffrire, appare la debolezza dei muscoli degli arti inferiori, accompagnata da contrazioni, spesso convulsioni, quindi si verifica l'atrofia muscolare. I riflessi patologici (segno positivo di Babinsky, ecc.) Sono criteri diagnostici, poiché si osservano già all'inizio della malattia;
• forma bulbare- uno dei più gravi, che solo in rari casi consente al paziente di allungare l'aspettativa di vita di oltre 4 anni. Oltre ai problemi con la parola ("nasale") e alle espressioni facciali incontrollabili, ci sono segni di difficoltà a deglutire, che si trasformano in una completa incapacità di mangiare da soli. Il processo patologico, che copre l'intero corpo del paziente, ha un effetto molto negativo sulle capacità funzionali dei sistemi respiratorio e cardiovascolare, quindi le persone con questa forma muoiono prima che si sviluppino paresi e paralisi. Non ha senso tenere a lungo un tale paziente su un ventilatore (ventilazione polmonare artificiale) e nutrirlo con contagocce e con l'aiuto di una gastrostomia, poiché la percentuale di speranza di guarigione in questa forma è praticamente ridotta a zero;
• cerebrale che si chiama alto. È noto che tutto viene dalla testa, quindi non sorprende che nella forma cerebrale sia le braccia che le gambe siano colpite e atrofizzate. Inoltre, è molto comune che un paziente con questa variante pianga o rida senza motivo. Queste azioni, di regola, non sono collegate alle sue esperienze ed emozioni. Dopotutto, se un paziente piange nelle sue condizioni, questo può essere compreso, ma è improbabile che diventi divertente per la sua malattia, quindi possiamo dire che tutto accade spontaneamente, indipendentemente dal desiderio della persona. Secondo la gravità del decorso, la forma cerebrale non è praticamente inferiore a quella bulbare, che porta anche rapidamente alla morte del paziente;
• polinevrotico(poli significa molto). La forma si manifesta con lesioni multiple dei nervi e atrofia muscolare, paresi e paralisi degli arti. Molti autori non lo distinguono in una forma separata e, in generale, la classificazione di diversi paesi o autori diversi può differire, il che non è nulla di cui vergognarsi, quindi non dovresti concentrarti su questo, inoltre, non una singola fonte aggira il forme cerebrali e bulbari.

Cause di malattia...

I fattori che possono innescare questo grave processo patologico non sono così numerosi, ma una persona può incontrarne uno ogni giorno, indipendentemente dall'età, dal sesso e dalla posizione geografica, tranne, ovviamente, la predisposizione ereditaria, che è caratteristica solo per un certo parte della popolazione (5 -10%).

Quindi, le cause della malattia del motoneurone:

1. Intossicazione (qualsiasi, ma soprattutto - sostanza dell'industria chimica, dove il ruolo principale è assegnato all'influenza dei metalli: alluminio, piombo, mercurio e manganese);
2. Malattie infettive causate dall'attività vitale di vari virus nel corpo umano. Qui, un posto speciale spetta a una lenta infezione causata da un virus neurotropico fino ad allora sconosciuto;
3. lesioni elettriche;
4. Mancanza di vitamine (ipovitaminosi);
5. La gravidanza può provocare una malattia dei motoneuroni;
6. Neoplasie maligne (soprattutto cancro ai polmoni);
7. Operazioni (rimozione di parte dello stomaco);
8. Predisposizione genetica programmata (casi familiari di malattia del motoneurone). Il colpevole della sclerosi laterale amiotrofica è un gene mutato situato sul cromosoma 21, che è trasmesso prevalentemente da una modalità di trasmissione autosomica dominante, sebbene in alcuni casi si verifichi anche una variante autosomica recessiva, sebbene in misura minore;
9. Motivo inspiegabile.

…e le sue manifestazioni cliniche

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono caratterizzati, innanzitutto, dalla comparsa di paresi periferica e centrale delle mani, come indicato dai seguenti segni:

• I riflessi periostale e tendineo iniziano a mostrare una tendenza ad aumentare;
• Atrofia dei muscoli delle mani e della zona scapolare;
• Il verificarsi di riflessi patologici (sintomi superiori di Rossolimo, che si riferisce ai riflessi patologici della mano, un sintomo positivo di Babinsky, ecc.);
• Stop clono, aumento dei riflessi di Achille e del ginocchio;
• La comparsa di contrazioni fibrillari dei muscoli del cingolo scapolare e, inoltre, dei muscoli delle labbra e della lingua, che possono essere facilmente visti se si colpisce il muscolo nell'area interessata con il martello di un neurologo;
• La formazione di paralisi bulbare, che si manifesta con soffocamento, disartria, raucedine, abbassamento della mascella (inferiore, ovviamente), eccessiva salivazione;
• Con la malattia dei motoneuroni, la psiche umana praticamente non soffre, tuttavia, è improbabile che una patologia così grave non influisca in alcun modo sull'umore e non influisca sul background emotivo. Di norma, i pazienti in tali situazioni cadono in una profonda depressione, perché sanno già qualcosa della loro malattia e lo stato dice molto;

Ovviamente, coinvolgendo l'intero organismo nel processo, la malattia di Charcot dà una sintomatologia ricca e diversificata, che, però, può essere sinteticamente rappresentata da sindromi:

1. Paralisi flaccida e spastica di braccia e gambe;
2. Atrofia muscolare con:
   a) contrazioni fibrillari causate dall'irritazione delle corna anteriori del midollo spinale, che portano all'eccitazione di alcune fibre muscolari (individuali);
   b) contrazioni fasciali causate dal movimento di un intero fascio di muscoli e derivanti dall'irritazione delle radici;
3. Sindrome dei disturbi bulbari.

I principali criteri diagnostici sono i riflessi e l'ENMG

Per quanto riguarda la diagnosi, dipende principalmente dallo stato neurologico, e l'ENMG (elettroneuromiografia) è riconosciuto come il principale metodo strumentale per la ricerca della SLA, il resto del test viene effettuato per escludere malattie simili nei sintomi o per studiare il corpo del paziente, in particolare lo stato dell'apparato respiratorio e il sistema muscolo-scheletrico. Pertanto, l'elenco degli studi necessari include:

• Esami clinici generali (tradizionali) (esami generali del sangue e delle urine);
• LHC (biochimica);
• Puntura spinale (piuttosto per escludere la sclerosi multipla, poiché non ci sono cambiamenti nel liquido cerebrospinale nella malattia di Charcot);
• biopsia muscolare;
• Ispezione grafica R;
• MRI per rilevare o escludere lesioni organiche;
• Spirogramma (esame della funzione della respirazione esterna), che è molto importante per questi pazienti, dato che la funzione respiratoria spesso soffre nella sclerosi laterale amiotrofica.

Per mantenere e prolungare la vita

La terapia per la malattia del motoneurone è principalmente Ha lo scopo di rafforzare in generale, mantenere il corpo e alleviare i sintomi. Con l'evolversi del processo patologico, l'insufficienza respiratoria aumenta, quindi, al fine di migliorare l'attività respiratoria, il paziente prima (mentre è ancora in sedia a rotelle) passa al dispositivo NIVL (per la ventilazione polmonare non invasiva), quindi, quando non può far fronte più lungo, ad apparecchiature di ventilazione fisse.

Davvero un trattamento efficace per la sclerosi laterale amiotrofica non è stato ancora inventato, tuttavia, è ancora necessario essere curato e al paziente viene prescritta una terapia farmacologica:

1. Rilutek (Riluzolo) è l'unico farmaco mirato disponibile. Appena un po' (circa un mese) allunga la vita e permette di allungare i tempi prima di trasferire il paziente in ventilazione meccanica;
2. Per migliorare la parola e l'atto della deglutizione, vengono utilizzati farmaci anticolinesterasici (galantamina, prozerin);
3. Elenium, sibazon (diazepam), miorilassanti aiutano ad alleviare gli spasmi;
4. Con depressione e disturbi del sonno - tranquillanti, antidepressivi e sonniferi;
5. In caso di complicanze infettive si effettua la terapia antibiotica (antibiotici);
6. Per il dolore vengono utilizzati FANS (antinfiammatori non steroidei) e analgesici e successivamente il paziente viene trasferito ad antidolorifici narcotici;
7. L'amitriptilina è prescritta per ridurre la salivazione;
8. Il trattamento, di regola, comprende anche vitamine del gruppo B, steroidi anabolizzanti che aumentano la massa muscolare (retabolil), farmaci nootropici (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Una buona cura migliora la qualità della vita

Difficilmente si può discutere con l'affermazione che un paziente con la malattia di Charcot necessita di cure speciali. È in un modo speciale, perché una poppata vale qualcosa. E la lotta alle piaghe da decubito? E la depressione? Il paziente è critico nei confronti delle sue condizioni, è molto preoccupato che ogni giorno le sue condizioni peggiorino e, alla fine, smette (contro la sua volontà) di servirsi, non può comunicare con gli altri e godersi una cena deliziosa.

Un tale paziente ha bisogno di:

• In un letto funzionale dotato di ascensore,
• In una poltrona con attrezzatura che sostituisce un wc;
• In carrozzina comandata da pulsanti che il paziente può ancora manovrare;
• Nei mezzi di comunicazione, per i quali il laptop è più adatto.

La prevenzione delle piaghe da decubito è molto importante. In questi casi, non si fanno aspettare a lungo, quindi il letto dovrebbe essere pulito e asciutto, così come il corpo del paziente.

Il paziente mangia prevalentemente cibi liquidi, ben ingeriti, ricchi di proteine ​​e vitamine (purché sia ​​preservata la funzione di deglutizione). Successivamente, il paziente viene alimentato attraverso una sonda e quindi ricorre a una misura forzata, ma ultima: l'imposizione gastrostomia.

Ovviamente, un paziente con sclerosi laterale amiotrofica soffre molto: sia moralmente che fisicamente. Allo stesso tempo, soffrono anche le persone che si prendono cura di lui, per le quali è una persona vicina. D'accordo, è molto difficile guardare negli occhi sbiaditi, vedere dolore e disperazione e non essere in grado di aiutare a sconfiggere la malattia, curare, riportare in vita una persona cara. I parenti che si prendono cura di una persona così malata perdono forza e spesso si scoraggiano e si deprimono, e quindi hanno anche bisogno dell'aiuto di uno psicoterapeuta con la nomina di sedativi e antidepressivi.

Di solito, nella descrizione del trattamento di qualsiasi malattia, i lettori cercano misure preventive e modi per sbarazzarsi di un particolare disturbo con i rimedi popolari. Infatti, consigliati dalla medicina alternativa, contenenti grandi quantità di vitamine del gruppo B, grano germogliato e chicchi di avena, noci e propoli potrebbero non interferire con il paziente, ma non lo cureranno. Inoltre, non dobbiamo dimenticare che queste persone hanno spesso problemi con la deglutizione, quindi nel caso della malattia di Charcot, non dovresti fare affidamento sulla medicina tradizionale.

Ecco cos'è: la sclerosi laterale amiotrofica (e molti altri suoi nomi). La malattia è terribilmente insidiosa, incomprensibile e incurabile. Forse un giorno le persone saranno in grado di domare questa malattia, almeno speriamo per il meglio, perché scienziati di tutto il mondo stanno lavorando su questo problema.

Video: ALS nel programma "Live Healthy!"

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, "malattia di Hehrig", "malattia del motoneurone") fu descritta per la prima volta dallo psichiatra francese Martin Charcot nel 1869.

Negli Stati Uniti e in Canada esiste un altro termine: "La malattia di Lou Gehrig", un famoso giocatore di baseball che ha dovuto interrompere la sua carriera all'età di 36 anni a causa della sclerosi laterale amiotrofica.

Cos'è la sclerosi laterale amiotrofica?

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia del sistema nervoso che colpisce rapidamente i motoneuroni del midollo spinale, del tronco cerebrale e della corteccia.

I nervi motori dei neuroni cranici (facciale, ternario, glossofaringeo) sono coinvolti nel processo patologico.

La sclerosi laterale amiotrofica è rara (2-3 persone su 100.000) e progredisce rapidamente.

In medicina esiste un altro concetto: la sindrome della sclerosi laterale amiotrofica. È provocato da un'altra malattia, quindi il trattamento in questo caso mira ad eliminare la patologia sottostante. Se un paziente ha sintomi di SLA, ma le sue cause non sono note, i medici non parlano della sindrome, ma della malattia.

Nella SLA, i motoneuroni vengono distrutti, smettono di inviare segnali dal cervello ai muscoli, di conseguenza, questi ultimi iniziano a indebolirsi e atrofizzarsi.

Le ragioni

Le ragioni che provocano la comparsa di questa malattia non sono state ancora stabilite. Tuttavia, gli scienziati offrono diverse teorie:

ereditario

È stato accertato che nel 10-15% dei casi la malattia è ereditaria.

Virale

Questa teoria si è diffusa negli anni '60 del XX secolo negli Stati Uniti e nell'URSS. In questo momento, sono stati condotti esperimenti sulle scimmie. Agli animali sono stati iniettati estratti del midollo spinale di persone malate. Si presumeva anche che la malattia potesse essere provocata dal virus della poliomielite.

Gennaia

L'interruzione del gene si trova nel 20% dei pazienti con SLA. Codificano l'enzima Superossido dismutasi-1, che converte il Superossido, pericoloso per le cellule nervose, in ossigeno.

autoimmune

Gli scienziati hanno condotto ricerche e trovato anticorpi che uccidono le cellule nervose motorie. È stato dimostrato che questi anticorpi possono formarsi in malattie gravi (linfoma di Hodgkin, cancro ai polmoni, ecc.).

neurale

Questa teoria è stata sviluppata da scienziati britannici che ritengono che la formazione della SLA possa provocare elementi delle cellule gliali responsabili dell'attività vitale dei neuroni. Se la funzione degli astrociti che rimuovono il glutammato dalle terminazioni nervose è compromessa, il rischio di malattia di Charcot aumenta più volte.

Tra i fattori di rischio, i medici distinguono: predisposizione ereditaria, età superiore ai 50 anni, fumo, lavoro associato all'uso del piombo e servizio militare.

Sintomi della SLA

Indipendentemente dalla forma della malattia, tutti i pazienti avvertono debolezza muscolare, compaiono contrazioni muscolari e diminuzione della massa muscolare.

L'indebolimento dei muscoli aumenta rapidamente, ma i muscoli oculari e lo sfintere vescicale non sono interessati.

In una fase iniziale della malattia si verifica:

• debolezza muscolare alle caviglie e ai piedi;
• atrofia della mano;
• abilità motorie e del linguaggio ridotte;
• difficoltà a deglutire;
• contrazioni muscolari;
• spasmi della lingua, braccia e spalle.

Con lo sviluppo della SLA compaiono risate e pianti, l'equilibrio è disturbato, appare l'atrofia della lingua.

Le funzioni cognitive peggiorano solo nell'1-2% dei casi di malattia, in altri pazienti l'attività mentale non cambia.

Nelle fasi successive, il paziente sviluppa depressione, iniziano le interruzioni della respirazione e si perde la capacità di muoversi in modo indipendente.

I pazienti con SLA cessano di interessarsi ai propri cari e al mondo esterno, diventano capricciosi, sfrenati, emotivamente labili e aggressivi. Quando i muscoli respiratori smettono di funzionare, la persona ha bisogno di ventilazione meccanica.

Decorso della malattia

Inizialmente compaiono sintomi che impediscono a una persona di condurre una vita piena: intorpidimento muscolare, convulsioni, contrazioni, difficoltà a parlare. Ma, di regola, all'inizio è difficile determinare la causa esatta di questi disturbi.

Nella maggior parte dei casi, la SLA viene messa nella fase di atrofia muscolare.

A poco a poco, la debolezza muscolare si diffonde e copre nuove parti del corpo, il paziente non può muoversi in modo indipendente, iniziano i problemi respiratori.

I pazienti con SLA raramente soffrono di demenza, ma la loro condizione porta a una grave depressione in previsione della morte. Nell'ultima fase, una persona non può più mangiare, camminare e respirare da sola, ha bisogno di dispositivi medici speciali.

Forme della malattia

Le forme della malattia si distinguono per la posizione dei muscoli danneggiati.

Bulbarnaja

I nervi cranici sono interessati (9,10,12 paia).

I pazienti con la forma bulbare della SLA iniziano ad avere problemi con la parola, si lamentano di difficoltà nella pronuncia, è difficile per loro muovere la lingua.

Con la progressione della malattia, l'atto della deglutizione è disturbato, il cibo può fuoriuscire dal naso. Nella fase avanzata della malattia, i muscoli del viso e del collo si atrofizzano completamente, le espressioni facciali scompaiono e i pazienti con SLA non possono aprire la bocca e masticare cibo.

cervicotoracico

La malattia progredisce negli arti superiori su entrambi i lati.

Inizialmente appare il disagio nelle mani, diventa difficile per una persona eseguire movimenti complessi con le mani, scrivere, suonare strumenti musicali. All'esame, il medico nota che i muscoli delle braccia del paziente sono tesi e i riflessi tendinei sono aumentati.

Nelle fasi avanzate della malattia, la debolezza muscolare progredisce e si diffonde agli avambracci e alle spalle.

lombosacrale

Il primo sintomo è la debolezza degli arti inferiori.

Diventa più difficile per il paziente lavorare in piedi, salire le scale, andare in bicicletta e camminare per lunghe distanze.

Nel tempo, il piede inizia a cedere, l'andatura cambia, quindi i muscoli delle gambe si atrofizzano completamente, la persona non riesce a camminare, si sviluppa l'incontinenza urinaria e fecale.

Quasi il 50% dei pazienti soffre della forma cervicotoracica della SLA, il 25% ciascuno è lombosacrale e bulbare.

Diagnostica

Il neurologo utilizza come principali metodi diagnostici:

Risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale

Utilizzando questo metodo, è possibile rilevare la degenerazione delle strutture piramidali e l'atrofia delle parti motorie del cervello.

Esami neurofisiologici

Per rilevare la SLA, vengono utilizzati TKMS (stimolazione magnetica transcranica), ENG (elettroneurografia), EMG (elettromiografia).

Puntura cerebrospinale

Viene determinato il livello di contenuto proteico (normale o elevato).

Esami del sangue biochimici

Nei pazienti con SLA si riscontra un aumento della creatinfosfochinasi di 5 o più volte, un accumulo di creatinina e urea e un aumento di AST e ALT.

Analisi genetica molecolare

Il gene che codifica per la Superossido dismutasi-1 è allo studio.

Ma questi metodi non sono sufficienti per identificare la diagnosi, in parallelo viene utilizzata la diagnosi differenziale per confermare o escludere malattie:

• cervello: encefalopatia dyscirculatory, tumori della fossa cranica posteriore, atrofia multisistemica.
• midollo spinale: tumori, siringomielia, leucemia linfocitica, amiotrofia spinale, ecc.
• muscoli: miosite, miodistrofia oculofaringea, miotonia Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• nervi periferici: neuropatia motoria multifocale, sindrome di Parsonage-Turner, ecc.
• sinapsi neuromuscolare: Sindrome di Lambert-Eaton, miastenia grave.

Trattamento

Non esiste una cura per la SLA, ma è possibile rallentare la progressione di questa malattia, aumentare l'aspettativa di vita e alleviare le condizioni di una persona.

Per questo, viene utilizzata una terapia complessa:

Il farmaco, che è stato utilizzato per la prima volta nel trattamento della SLA nel Regno Unito e negli Stati Uniti. Le sostanze attive bloccano il rilascio di glutammina e rallentano il processo di danno neuronale. Il farmaco deve essere assunto 2 volte al giorno per 0,05 g.

Rilassanti muscolari e antibiotici aiutare con la debolezza muscolare. Per eliminare spasmi muscolari e contrazioni, vengono prescritti Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.

Per aumentare la massa muscolare, viene utilizzato l'anabolizzante "Retabolin".

Antibiotici se si sviluppa sepsi o si verificano complicazioni infettive. I medici prescrivono fluorochinoloni, cefalosporine, carbopeni.

vitamine gruppi B, E, A, C per migliorare l'impulso lungo le fibre nervose.

Farmaci anticolinesterasici, che rallentano il processo di distruzione dell'acetilcolina ("Kalimin", "Prozerin", "Pyridostigmine").

In alcuni casi viene utilizzato trapianto di cellule staminali. Previene la morte delle cellule nervose, favorisce la crescita delle fibre nervose e ripristina le connessioni neurali.

Nelle fasi successive, utilizzare antidepressivi e tranquillanti, antidolorifici non steroidei e oppiacei.

Se il sonno è disturbato, vengono prescritti preparati a base di benzodiazepine.

Per facilitare gli spostamenti sono necessarie sedie e lettini con varie funzioni, canne, collari di fissaggio. I medici consigliano la logopedia. Nelle fasi successive della malattia, sarà necessario un aspirasaliva e quindi una tracheostomia in modo che il paziente possa respirare.

I metodi non tradizionali di trattamento per la SLA non danno un risultato positivo.

Previsioni e conseguenze

Prognosi per i pazienti con SLA avverso. L'esito letale si verifica in 2-12 anni, quando si sviluppano polmonite grave, insufficienza respiratoria o altre gravi malattie provocate dal morbo di Gehrig.

Con la forma bulbare e nei pazienti anziani, il periodo si riduce a 3 anni.

Prevenzione

Le misure per prevenire la medicina della SLA sono ancora sconosciute.

La malattia progredisce molto rapidamente, non ci sono casi di trattamento efficace e ripristino delle funzioni motorie del corpo. La debolezza muscolare, che aumenta gradualmente, cambia completamente la vita di una persona e della sua famiglia.

Ma nonostante la prognosi deludente e lo studio insufficiente della malattia, i propri cari dovrebbero sperare che nel prossimo futuro vengano sviluppati metodi terapeutici efficaci. Nel frattempo, è necessario adottare misure per alleviare la condizione di una persona con SLA.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia pericolosa che può immobilizzare una persona e portare alla morte.

I medici non sono ancora in grado di determinare le cause esatte della malattia e trovare trattamenti efficaci. Al momento, tutto ciò che la medicina può fare è alleviare la condizione dei pazienti con SLA. Nessun singolo paziente potrebbe riprendersi completamente da questa malattia. È importante distinguere la "malattia della SLA" dalla "sindrome della SLA". Nel secondo caso, la prognosi per la guarigione è molto migliore.

La SLA è una malattia rara. Viene anche chiamata sclerosi laterale amiotrofica o malattia di Charcot. Questo disturbo colpisce il sistema nervoso centrale ed è stato descritto per la prima volta nel 1865. Le sue manifestazioni sono quasi sempre molto gravi e pericolose. È positivo che la percentuale di casi sia relativamente piccola.

Malattia SLA: che cos'è?

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia rara, ma ciò non le impedisce di essere considerata il tipo più comune di disfunzione del motoneurone. Altri nomi alternativi per la malattia includono la malattia di Lou Gehrig (in onore del primo paziente con una tale diagnosi), la malattia del motoneurone e la malattia del motoneurone. La persona più famosa con la SLA è Stephen Hawking.

Cos'è la sclerosi laterale amiotrofica? Si sviluppa quando iniziano i cambiamenti degenerativi nelle cellule nervose motorie, a causa dei quali i muscoli si contraggono normalmente e correttamente. I processi distruttivi raggiungono i neuroni situati nella corteccia cerebrale e nelle corna spinali anteriori, i nuclei del cervello. Quando alcune cellule nervose motorie muoiono, altre non vengono a sostituirle. Di conseguenza, la funzione per la quale erano responsabili cessa semplicemente di essere svolta.

Sclerosi laterale amiotrofica - cause

Sebbene la malattia di SLA sia stata studiata per molto tempo, è ancora difficile parlare di da dove provenga. Il fatto più accurato è che diverse ragioni influenzano lo sviluppo della malattia. Uno dei più importanti è il cambiamento nella superossido dismutasi-1. Questo enzima protegge le cellule del corpo da danni e distruzione. Quando inizia a capire, la malattia di SLA, di cosa si tratta, da dove viene, spesso diventano visibili mutazioni nei cromosomi responsabili della codificazione della SOD.

Perché sta succedendo? Nella maggior parte dei casi, la tendenza alle deformità è ereditaria. In alcuni, l'anomalia si sviluppa a seguito dell'esposizione ad alcuni fattori avversi, come ad esempio:

• processi autoimmuni;
• mancanza di fattori neurotrofici;
• la comparsa di una quantità eccessiva di ioni potassio all'interno della cellula;
• fumare;
• effetti distruttivi delle esotossine;
• effetti negativi del glutammato.

Sindrome SLA e malattia SLA: la differenza

Sebbene i nomi delle due diagnosi siano simili, sono cose diverse. La malattia di Lou Gehrig appare per ragioni ancora inspiegabili e può diffondersi sia al midollo spinale che al cervello. La sindrome si sviluppa sullo sfondo di patologie della colonna vertebrale. Inoltre, questa diagnosi interessa solo il midollo spinale e ha una prognosi molto favorevole, mentre la SLA è considerata incurabile.

Sclerosi laterale amiotrofica - Sintomi

La malattia in ogni organismo si sviluppa a modo suo. A diversi stadi di sviluppo, la malattia di SLA ha sintomi diversi. Di norma, tutti riguardano solo alcune capacità fisiche di una persona. La malattia di Lou Gehrig non pregiudica in alcun modo lo sviluppo mentale, ma può sfociare in uno molto grave: è estremamente difficile osservare come il corpo progressivamente si rifiuti di lavorare, per capirlo e accettarlo.

La malattia di SLA può essere distinta dai seguenti segni:

• debolezza nel corpo;
• atrofia;
• problemi con la deglutizione;
• disturbo del linguaggio;
• squilibrio;
• improvvisi cambiamenti di umore;
• piede sospeso;
• spasticità;
• fibrillazione.

Come inizia la sclerosi laterale amiotrofica?

I primissimi segni di sclerosi laterale amiotrofica sono solitamente associati ai muscoli. In alcuni pazienti iniziano a diventare insensibili, in altri si contraggono. Ciò che fa paura, anche dopo la comparsa di questi sintomi, è quasi impossibile diagnosticare la malattia. Nella maggior parte dei casi, la malattia neuronale della SLA inizia negli arti inferiori. Le mani sono meno colpite. I muscoli dell'apparato vocale sono interessati solo da una forma bulbare più complessa. Con il progredire della malattia, i sintomi diventano più pronunciati. Ad un certo punto, i muscoli si atrofizzano completamente.

La caratteristica della SLA è che i seguenti sistemi e organi continuano a funzionare normalmente:

• tocco;
• odore;
• udito;
• intestini;
• Vescica urinaria;
• genitali (in molti pazienti, la funzione sessuale è preservata fino all'ultimo - prima dell'inizio della fase terminale);
• muscoli oculari;
• cuore.

Malattia SLA - stadi

Poiché la diagnosi della SLA non è un processo facile, è consuetudine distinguere solo due fasi della malattia:

• periodo di presagi;
• periodo locale.

Durante quest'ultimo, nella maggior parte dei casi, quando viene diagnosticata la SLA, si verifica l'ultimo stadio, quindi è molto difficile non determinarlo. A questo punto, gli specialisti iniziano a identificare dove si trova la lesione. Durante il periodo precursore, compaiono i sintomi principali, ma non sono abbastanza pronunciati da consentire ai medici di sospettare la SLA. Questo è un disturbo raro e molti professionisti non devono affrontarlo nemmeno una volta nella vita.

Le varianti cliniche della lesione sono diverse. Se si sviluppa lungo il midollo spinale, la malattia è classificata in:

• cervicotoracico;
• lombosacrale;
• bulbare;
• cerebrale.

Durante la propagazione, le forme sono le seguenti:

• polimielitico;
• spastico;
• classico.

Sclerosi laterale amiotrofica - Diagnosi

La malattia in ogni organismo si sviluppa a modo suo. Cioè, non esiste un elenco di segni specifici con cui la SLA possa essere identificata con precisione. Inoltre, i primi sintomi non sono sempre simili ai sintomi: la goffaggine, ad esempio, o l'imbarazzo nelle mani possono essere attribuiti alle caratteristiche personali di una persona. La malattia, nel frattempo, si svilupperà in sicurezza.

Quando sorgono comunque sospetti, il terapeuta dovrebbe inviare il paziente da un neurologo che prescriverà un esame completo, tra cui:

1. Analisi del sangue. Soprattutto, gli esperti dovrebbero essere interessati al livello di creatina chinasi, un enzima che inizia a essere prodotto rapidamente e in grandi quantità quando i muscoli vengono distrutti.
2. ENMG. L'elettroneuromiografia aiuta a trovare i muscoli che stanno perdendo l'innervazione. La loro attività elettrica differisce notevolmente da quella sana.
3. Risonanza magnetica. Quando viene diagnosticata la sclerosi laterale amiotrofica, la risonanza magnetica è necessaria per escludere altre malattie con sintomi simili. Questo metodo non è adatto per determinare la SLA: non sarà in grado di rilevare alcun cambiamento specifico in questa malattia.
4. TMS. La stimolazione magnetica transcranica, di regola, viene eseguita insieme all'ENMG. Il metodo valuta lo stato delle cellule nervose motorie. I suoi risultati possono essere utili per confermare la diagnosi.

SLA - come curare questa malattia?

La prima domanda posta dai pazienti con questa diagnosi e dai loro parenti è la malattia di SLA, è curabile e, in tal caso, con quali mezzi e modalità può essere affrontata. La cattiva notizia è che non esiste una soluzione perfetta a un problema. La malattia è rara e non completamente esplorata. La buona notizia è che se si verificano contemporaneamente tre processi patologici nel corpo, la malattia si svilupperà più lentamente.

Devi agire su:

• aptosi accelerata;
• metabolismo energetico disturbato;
• processi infiammatori autoimmuni.

Non esistono farmaci che curerebbero efficacemente, una volta per tutte, la SLA, ma esistono farmaci che possono:

• alleviare i sintomi;
• rallentare lo sviluppo della malattia;
• stabilizzare il normale livello di qualità della vita.

Ora il trattamento della malattia di Charcot viene effettuato con medicinali come:

• Levocarnitina (soluzione destinata alla somministrazione orale);
• Kartinina (capsule);
• Creatina;
• Trimetilidrazinio propionato (per via endovenosa);
• complessi multivitaminici.

Trattamento della SLA con cellule staminali

Questo metodo ha guadagnato popolarità negli ultimi anni. Stanno cercando di usarlo in vari campi medici e anche nella lotta alla SLA. Le cellule staminali sono chiamate quelle che non sono ancora completamente formate e non possono svolgere funzioni specifiche. Ma sono in grado di rinnovarsi in modo indipendente e aiutare a produrre varie altre cellule: nervi, muscoli, sangue.

Non vi è alcuna conferma di ciò, ma non è escluso che nel prossimo futuro il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica sarà uno dei metodi più efficaci. Si prevede che contribuirà a raggiungere i seguenti risultati:

• attivare la funzione protettiva e trofica;
• sostituire i neuroni danneggiati;
• sostituire le cellule gliali;
• arricchire i neuroni di sostanze nutritive.

Sclerosi laterale amiotrofica - trattamento naturopatico con rimedi popolari

La naturopatia è un antico metodo medico. Alcuni pazienti con sclerosi laterale amiotrofica SLA cercano di trattarla e parlano di buoni risultati. Il che non è strano, data l'essenza di tale terapia. Quest'ultimo consiste in quanto segue: le forze interne del corpo possono benissimo far fronte a qualsiasi disturbo, l'importante è attivarle e dirigerle nella giusta direzione.

I naturopati sono convinti che le malattie si sviluppino quando una persona conduce uno stile di vita malsano. Cioè, se riconsideri le tue abitudini, il tuo comportamento, il tuo atteggiamento nei confronti della vita, la diagnosi potrebbe scomparire da sola. Oltre ad esplorare le proprie capacità, la naturopatia comporta:

• idroterapia;
• bagni d'aria;
• procedure fisiche;
• prendere il sole;
• assunzione profilattica di integratori alimentari;
• meditazione sul colore;
• terapia di biorisonanza e l'uso di molti altri mezzi.

Novità nel trattamento della sclerosi laterale amiotrofica

Lo studio delle caratteristiche di questa malattia è in corso. Più recentemente, gli scienziati della Carolina del Nord hanno compiuto progressi nel rendere la SLA un trattamento efficace. Sono riusciti a trovare la parte del DNA responsabile dell'invio di segnali lungo le terminazioni nervose. Solo la sua distruzione e provoca malattie. Cioè, se tutto funziona, verrà creato un medicinale che previene la deformazione delle cellule nervose e allo stesso tempo la malattia.

Le malattie neurologiche di natura autoimmune sono particolarmente pericolose per la salute umana. La sclerosi laterale amiotrofica incatena rapidamente una persona malata a una sedia a rotelle. Il trattamento di tali malattie è difficile. Per il trattamento specifico della malattia, la medicina moderna ha sviluppato un solo farmaco attivo. Dopo aver letto l'articolo, imparerai a conoscere la malattia e il farmaco che può aiutare una persona con SLA.

Cause della malattia

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia cronica progressiva del sistema nervoso che colpisce selettivamente i motoneuroni centrali e periferici. È caratterizzato da una crescente debolezza di ogni muscolo del corpo del paziente. La malattia del motoneurone (codice ICB 10 G12.2) colpisce una persona di qualsiasi età e sesso.

La vera origine della sclerosi laterale amiotrofica è sconosciuta. La maggior parte degli studi indica la comparsa della malattia a causa dell'impatto di diverse cause.

La teoria dell'eccitotossicità del glutammato afferma che l'L-glutammato e altri neurotrasmettitori che vengono attivati ​​con un aumento dell'assunzione di calcio nella cellula possono portare alla sua morte programmata (apoptosi).

Ci sono teorie che confermano la natura autoimmune e parzialmente virale della malattia. Con enterovirus e retrovirus, particelle (antigeni) estranee al corpo provocano la produzione di anticorpi contro la mielina da parte del sistema immunitario umano. Una teoria alternativa è la relazione della sclerosi laterale con un difetto genetico in una modalità di ereditarietà autosomica dominante.

Caratteristiche generali dei sintomi della sclerosi laterale amiotrofica

I sintomi della malattia possono essere divisi in due gruppi.

• Danni ai motoneuroni periferici. All'inizio della malattia, le mani e i piedi si indeboliscono. A poco a poco, la debolezza si diffonde completamente alle braccia e alle gambe, compaiono disturbi del linguaggio. Il neurone periferico si trova nel corno anteriore del midollo spinale o nei nuclei dei nervi cranici nel midollo allungato. Il paziente può determinare in modo indipendente le contrazioni muscolari (fascicolazioni). Nel tempo, si verifica la paresi dei singoli nervi motori e la massa muscolare diminuisce a causa dell'atrofia progressiva. La maggior parte dei pazienti presenta atrofia e paresi asimmetriche.
• danno ai motoneuroni centrali. All'esame, il medico può rilevare i riflessi patologici e l'espansione delle zone riflessogene. Sullo sfondo dei cambiamenti atrofici nei muscoli, viene determinata l'ipertono. È difficile per un paziente identificare questi sintomi da solo. Il neurone centrale si trova nella corteccia cerebrale e le manifestazioni sono associate a una ridotta inibizione dell'eccitazione delle cellule nervose.

Nelle fasi successive, predominano le lesioni dei neuroni periferici. L'iperreflessia e i riflessi patologici scompaiono, lasciando solo muscoli atrofizzati e paralizzati. Per un paziente con sclerosi laterale, tali segni riflettono la completa atrofia del giro precentrale del cervello. L'impulso del neurone centrale scompare e i movimenti coscienti diventano impossibili per una persona.

Una caratteristica che accompagna la sclerosi laterale amiotrofica è la conservazione della sensibilità profonda e superficiale. Una persona sente dolore, temperatura, tatto, pressione sulla pelle. Allo stesso tempo, non può fare movimenti attivi.

Forme di SLA

Tenendo conto della struttura segmentale del sistema nervoso, è stata elaborata una classificazione in base alla forma della malattia con la definizione delle aree con la maggiore morte dei motoneuroni.

1. La morte dei neuroni nel segmento lombosacrale è caratterizzata da debolezza agli arti inferiori. I pazienti avvertono pesantezza ai piedi, non riescono a superare le distanze abituali, notano una diminuzione dei muscoli delle gambe durante la presa. Il medico determina la comparsa di riflessi innaturali (il riflesso patologico estensore del piede di Babinsky), nonché un aumento dei riflessi dei tendini di Achille e del ginocchio.
2. La morte dei neuroni nel midollo spinale cervicotoracico è caratterizzata da debolezza nei muscoli delle braccia, una persona non può sollevare oggetti pesanti, la scrittura è distorta, le capacità motorie fini delle dita scompaiono e il riflesso carporadiale e tendineo del bicipite aumenta. Quando i neuroni che innervano il collo sono danneggiati, le dimensioni diminuiscono, si verifica un deperimento muscolare, il paziente non riesce a tenere la testa dritta. Contemporaneamente all'atrofia muscolare, si verificano spasmi e aumento del tono. Con la distruzione dei motoneuroni dalla regione toracica, si verifica l'atrofia dei muscoli intercostali e pettorali, si verifica la paralisi del diaframma e l'atto respiratorio è disturbato.
3. La morte dei neuroni bulbari situati nel tronco cerebrale è caratterizzata da difficoltà a deglutire il cibo e disturbi del linguaggio. Le parole del paziente diventano incomprensibili, la pronuncia è distorta, che è associata alla debolezza dei muscoli della lingua, alla caduta del palato molle e allo spasmo dei muscoli masticatori. La tensione dei muscoli della faringe rende difficile la deglutizione dei grumi di cibo, il cibo non passa oltre l'orofaringe, entrando nelle vie respiratorie, provoca la tosse. Atrofia dei muscoli facciali, c'è una completa perdita delle espressioni facciali. Con il danno ai nervi oculomotori, la mobilità degli occhi è completamente persa, la persona non può guardare gli oggetti, mentre la chiarezza dell'immagine rimane la stessa di prima della malattia. La forma più grave di sclerosi laterale.
4. La forma alta nelle lesioni del motoneurone centrale è rara in isolamento. Paralisi spastica, iperreflessia e riflessi patologici si verificano in vari gruppi muscolari. C'è atrofia del giro precentrale, che è responsabile dei movimenti coscienti, e il paziente non sarà in grado di eseguire un'azione mirata.

Diagnosi della malattia mediante sintomi, dati di laboratorio e strumentali

La diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica si basa sull'uso di dati provenienti dalle condizioni cliniche del paziente, dai metodi di ricerca strumentali e di laboratorio.

Trattamento patogenetico e sintomatico

Il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica si basa solo sull'assistenza patogenetica e sintomatica al paziente. Il farmaco patogeno di scelta basato sull'evidenza è il riluzolo. Il farmaco viene utilizzato per rallentare la progressione della SLA, inibisce significativamente la morte dei motoneuroni. L'azione del farmaco si basa sull'arresto del rilascio di glutammato da parte delle cellule nervose e sulla riduzione della degenerazione dei motoneuroni, che si verifica sotto l'azione dell'amminoacido. Riluzolo viene assunto 100 g una volta al giorno durante i pasti.

I pazienti, senza eccezioni, necessitano dell'osservazione del dispensario con il controllo di queste manifestazioni cliniche di SLA e test di laboratorio (il livello di CPK, ALT, AST). La terapia sintomatica comprende l'uso di anticonvulsivanti, vitamine, steroidi anabolizzanti, ATP, nootropi, la cui nomina viene regolata in base alla forma della malattia.

Prognosi per un paziente con SLA

La prognosi per la vita di un paziente con sclerosi laterale amiotrofica è sfavorevole ed è determinata dalla gravità dei disturbi bulbari e respiratori. La malattia dura da due a dieci anni, la forma bulbare porta il paziente alla morte per paralisi del centro respiratorio e esaurimento del corpo in 1-2 anni, anche con l'uso di trattamenti farmacologici.

Il più famoso paziente affetto da SLA è Stephen Hawking, noto fisico e autore di numerosi bestseller. Un vivido esempio del fatto che puoi convivere con la malattia e non puoi arrenderti.

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