I nomi più strani delle malattie. Le malattie più terribili che sfigurano le persone

Non solo i segni esterni, ma anche le malattie possono essere ereditate. I fallimenti nei geni degli antenati portano, di conseguenza, a conseguenze nella prole. Parleremo delle sette malattie genetiche più comuni.

Le proprietà ereditarie vengono trasmesse ai discendenti degli antenati sotto forma di geni uniti in blocchi chiamati cromosomi. Tutte le cellule del corpo, ad eccezione delle cellule sessuali, hanno un doppio set di cromosomi, metà dei quali proviene dalla madre e la seconda parte dal padre. Le malattie, che sono causate da alcuni fallimenti nei geni, sono ereditarie.

Miopia

O miopia. Una malattia geneticamente determinata, la cui essenza è che l'immagine non si forma sulla retina, ma di fronte ad essa. La causa più comune di questo fenomeno è considerata un bulbo oculare allargato. Di norma, la miopia si sviluppa durante l'adolescenza. Allo stesso tempo, una persona vede bene da vicino, ma vede male da lontano.

Se entrambi i genitori sono miopi, il rischio di sviluppare la miopia nei loro figli è superiore al 50%. Se entrambi i genitori hanno una vista normale, la probabilità di sviluppare la miopia non supera il 10%.

Ricercando la miopia, il personale dell'Australian National University di Canberra è giunto alla conclusione che la miopia è inerente al 30% dei caucasici e colpisce fino all'80% degli asiatici, compresi i residenti in Cina, Giappone, Corea del Sud, ecc. Dopo aver raccolto dati da più di 45 mila persone, gli scienziati hanno identificato 24 geni associati alla miopia e hanno anche confermato la loro connessione con due geni precedentemente stabiliti. Tutti questi geni sono responsabili dello sviluppo dell'occhio, della sua struttura, della segnalazione nei tessuti dell'occhio.

Sindrome di Down

La sindrome, dal nome del medico inglese John Down, che per primo la descrisse nel 1866, è una forma di mutazione cromosomica. La sindrome di Down colpisce tutte le razze.

La malattia è una conseguenza del fatto che nelle cellule non sono presenti due, ma tre copie del 21° cromosoma. I genetisti chiamano questa trisomia. Nella maggior parte dei casi, il cromosoma in più viene trasmesso al bambino dalla madre. È generalmente accettato che il rischio di avere un figlio con sindrome di Down dipenda dall'età della madre. Tuttavia, a causa del fatto che, in generale, il più delle volte partorisce in gioventù, l'80% di tutti i bambini con sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 30 anni.

A differenza dei geni, le anomalie cromosomiche sono guasti casuali. E in una famiglia può esserci solo una persona che soffre di una tale malattia. Ma anche qui ci sono delle eccezioni: nel 3-5% dei casi ci sono forme di traslocazione più rare della sindrome di Down, quando il bambino ha una struttura più complessa dell'insieme dei cromosomi. Una variante simile della malattia può essere ripetuta in diverse generazioni della stessa famiglia.
Secondo la fondazione di beneficenza Downside Up, ogni anno in Russia nascono circa 2.500 bambini con sindrome di Down.

Sindrome di Klinefelter

Un altro disturbo cromosomico. Approssimativamente per ogni 500 neonati, ce n'è uno con questa patologia. La sindrome di Klinefelter di solito compare dopo la pubertà. Gli uomini che soffrono di questa sindrome sono sterili. Inoltre, sono caratterizzati da ginecomastia - un aumento della ghiandola mammaria con ipertrofia delle ghiandole e del tessuto adiposo.

La sindrome ha preso il nome in onore del medico americano Harry Klinefelter, che per primo descrisse il quadro clinico della patologia nel 1942. Insieme all'endocrinologo Fuller Albright, ha scoperto che se le donne normalmente hanno un paio di cromosomi sessuali XX e gli uomini hanno XY, allora con questa sindrome, gli uomini hanno da uno a tre cromosomi X aggiuntivi.

daltonismo

O daltonismo. È ereditario, molto meno spesso acquisito. Si esprime nell'impossibilità di distinguere uno o più colori.
Il daltonismo è associato al cromosoma X e viene trasmesso dalla madre, proprietaria del gene "rotto", a suo figlio. Di conseguenza, fino all'8% degli uomini e non più dello 0,4% delle donne soffre di daltonismo. Il fatto è che negli uomini il "matrimonio" in un singolo cromosoma X non è compensato, poiché non hanno un secondo cromosoma X, a differenza delle donne.

Emofilia

Un'altra malattia ereditata dai figli dalle madri. La storia dei discendenti della regina Vittoria d'Inghilterra dalla dinastia dei Windsor è ampiamente nota. Né lei né i suoi genitori soffrivano di questa grave malattia associata a una ridotta coagulazione del sangue. Presumibilmente, la mutazione genetica è avvenuta spontaneamente, a causa del fatto che il padre di Victoria al momento del suo concepimento aveva già 52 anni.

I bambini hanno ereditato il gene "fatale" da Victoria. Suo figlio Leopold morì di emofilia a 30 anni e due delle sue cinque figlie, Alice e Beatrice, portavano il gene sfortunato. Uno dei più famosi discendenti di Victoria che soffriva di emofilia è il figlio di sua nipote, Tsarevich Alexei, l'unico figlio dell'ultimo imperatore russo Nicola II.

fibrosi cistica

Una malattia ereditaria che si manifesta con l'interruzione delle ghiandole di secrezione esterna. È caratterizzato da una maggiore sudorazione, secrezione di muco che si accumula nel corpo e impedisce al bambino di svilupparsi e, soprattutto, impedisce il pieno funzionamento dei polmoni. Possibile morte per insufficienza respiratoria.

Secondo i dati della filiale russa della società chimica e farmaceutica americana Abbott, l'aspettativa di vita media dei pazienti con fibrosi cistica nei paesi europei è di 40 anni, in Canada e negli Stati Uniti - 48 anni, in Russia - 30 anni. Esempi famosi includono il cantante francese Gregory Lemarchal, morto a 23 anni. Presumibilmente, anche Frederic Chopin soffriva di fibrosi cistica, che morì a causa di insufficienza polmonare all'età di 39 anni.

Una malattia menzionata negli antichi papiri egizi. Un sintomo caratteristico dell'emicrania è rappresentato da gravi attacchi episodici o regolari di mal di testa in un lato della testa. Il medico romano di origine greca Galeno, vissuto nel II secolo, chiamò la malattia emicrania, che si traduce come "metà della testa". Da questo termine deriva la parola "emicrania". Negli anni '90. Nel ventesimo secolo, è stato riscontrato che l'emicrania è principalmente dovuta a fattori genetici. Sono stati scoperti numerosi geni responsabili della trasmissione dell'emicrania per via ereditaria.

Esiste un numero enorme di diverse malattie umane, ma alcune di esse sono particolarmente rare. Alcuni di loro devono la loro non proliferazione allo sviluppo della medicina moderna. Ebbene, alcuni sono generalmente interrogati sull'esistenza di varie figure in medicina. Tra le tante malattie rare, abbiamo selezionato per te le 10 più impressionanti.

Le 10 malattie umane più rare

Il vaiolo è un'infezione virale altamente contagiosa a cui solo gli esseri umani sono stati esposti. I sopravvissuti a questa malattia hanno perso completamente o parzialmente la vista e, invece delle precedenti ulcere, sono rimaste profonde cicatrici sul corpo. Una volta era una malattia mortale, poiché non esisteva una cura per essa. Quasi tutti quelli che si ammalavano erano destinati a morte.

Ma oggi le persone hanno smesso di vaccinare la popolazione contro di essa, dall'ultima volta che è stato registrato un caso di vaiolo nel 1977. Questa è una grande vittoria per la medicina sulla malattia. Ma ceppi di virus sono ancora oggi conservati in alcuni laboratori, il che può dare impulso al bioterrorismo.

Stalin era malato di vaiolo, cicatrici e cicatrici sono rimaste sul suo viso per il resto della sua vita.

Oggi è una malattia molto rara che provoca un virus e porta alla paralisi. Durante la malattia, la materia grigia del midollo spinale viene colpita e porta a patologie del sistema nervoso. Molto spesso è asintomatico e meno spesso in una forma cancellata. Se il virus entra nel sistema nervoso centrale, lì si moltiplica e porta alla paralisi muscolare.

Negli anni Novanta, 36 paesi del mondo hanno dichiarato pubblicamente di aver sconfitto questa malattia, che è stata completamente eliminata e dal 2002 non è stato registrato un singolo caso simile della malattia in Europa. E solo 4 anni dopo è stato riconosciuto in tutto il mondo che questa malattia non è più in tutto il mondo, ma in alcuni paesi si trovano ancora casi di poliomielite.

La lotta alla poliomielite è ancora in corso in alcuni paesi

Colpisce un bambino su 8 milioni. Questo è uno dei rari casi di difetti genetici. Questa malattia procede come segue: la pelle e gli organi interni invecchiano prematuramente, all'età di tredici anni i bambini malati sembrano anziani. Il corpo acquisisce tutti i sintomi senili. Hanno cercato di curare questa malattia con ormoni della crescita e farmaci antitumorali, ma tutte le misure non hanno avuto successo. Tali pazienti, sempre, non raggiungendo più di 20 anni di età, morivano.

La progeria è la causa della mutazione genetica, ma non è ereditaria. Nel mondo, ad oggi, sono stati registrati più di 80 casi di questa malattia. Molto spesso colpisce i bambini dalla pelle bianca.

bambino con progeria

Questa malattia nella storia della medicina è stata descritta solo una volta, quindi non è stata affatto studiata. Soffriva di due gemelle, di nome Fields, che vivevano in Galles. Gli scienziati hanno suggerito che questa malattia ha un'origine ereditaria e si esprime in una graduale disfunzione dei muscoli, che porta semplicemente a una limitazione del movimento nel tempo. La malattia progredisce e i pazienti si trovano su una sedia a rotelle.

La malattia di Fields è stata descritta solo una volta nella storia della medicina.

Questa è la malattia più rara che si verifica una volta su 2 milioni. La malattia si verifica a seguito di una mutazione genetica e si manifesta sotto forma di difetti dello sviluppo congeniti. Di norma, questa è una curvatura degli alluci, disturbi del rachide cervicale.

In totale, nel mondo sono noti circa 700 di questi casi e l'essenza della malattia è che qualsiasi tessuto del corpo può trasformarsi in osso. Questa malattia è l'unico esempio in cui tessuti diversi possono trasformarsi in tessuti completamente diversi.

Qualsiasi tessuto alla minima lesione forma focolai di crescita ossea. Ad oggi, non esiste una cura per questa malattia. Se tagli una neoplasia ossea, cresce ancora di più.

Con la fibrodisplasia progressiva, qualsiasi tessuto forma focolai di crescita ossea alla minima lesione.

Questa malattia è causata dai prioni, molecole che sono anche più semplici dei virus, ma hanno alcune delle caratteristiche degli organismi viventi e dell'infettività. La malattia era conosciuta e diffusa in Nuova Guinea. È interessante notare che il consumo rituale del corpo umano era comune lì. In tali pazienti si osservano disturbi del sistema nervoso, con conseguente morte. Dopo che il governo di questo stato ha adottato misure per combattere il cannibalismo, non c'erano più segni della malattia.

La malattia era conosciuta e diffusa in Nuova Guinea.

Questa è una malattia abbastanza rara che si verifica in un rapporto di 1 su 35.000. La malattia ha cause genetiche ed è caratterizzata dalla formazione di tumori vascolari, che si trovano principalmente nel cervello o nella retina. Nelle fasi successive della malattia, può verificarsi il distacco della retina.

Nonostante il fatto che la malattia sia benigna, poiché i tumori non hanno segni di cellule tumorali, possono comunque portare a ictus, infarto e malattie cardiovascolari.

Tumore vascolare nella malattia di Von Hippel-Lindau

Un segno di questa malattia è una diminuzione delle dimensioni del cranio e, di conseguenza, del cervello, mentre altre parti del corpo rimangono di dimensioni normali. La microcefalia è accompagnata da insufficienza mentale dall'imbecillità all'idiozia.

Le cause principali di questa malattia sono considerate l'esposizione a una donna incinta di radiazioni e malattie genetiche. Questi bambini sopravvivono, ma il loro cervello non può svilupparsi normalmente nemmeno con una correzione intensiva.

La riduzione delle dimensioni del cranio è un chiaro segno di microcefalia

I sintomi principali di questa malattia sono i seguenti: poca memoria, stanchezza aumenta e peggiora, fili incomprensibili crescono da sotto la pelle, sulla pelle compaiono sensazioni incomprensibili, come se gli insetti strisciassero su di essa.

È interessante notare che, nonostante il fatto che più di 2.000 americani si lamentino di sintomi simili, l'esistenza di questa malattia non è stata ancora dimostrata. I medici sono più inclini a presumere che questa sia una forma di isteria che una singola malattia.

Malattia di Morgellons - come se gli insetti stessero strisciando sulla pelle.

Ci sono molte varietà di pemfigo oggi, ma un numero molto piccolo di pazienti soffre di pemfigo paraneoplastico. Allo stesso tempo, la malattia è considerata rara, pericolosa e mortale.

Questo disturbo è una malattia autoimmune ereditaria durante la quale compaiono vesciche sulla mucosa orale e su altre parti del corpo. Dopo che sono esplose, le aree piangenti rimangono sul corpo, che sono porte aperte per l'infezione. Un'ampia percentuale di pazienti con questa diagnosi muore per avvelenamento del sangue o tumore maligno provocato da questa malattia.

Pemfigo paraneoplastico: compaiono vesciche sulla mucosa orale e in altre parti del corpo.

Cordiali saluti,

È impossibile curare una malattia genetica, ma è anche impossibile essere infettati accidentalmente. Ci sono molte malattie rare nel mondo, la maggior parte delle quali sono associate a danni al DNA.

Epidermolisi bollosa. L'essenza di questa terribile malattia è che da qualsiasi tocco la pelle si gonfia, formando una bolla. Successivamente scoppia, lasciando una ferita sanguinante e dolorosa. Come le ali di farfalla, la pelle muore lentamente per essere stata toccata. Non esiste una medicina, le ulcere colpiscono le mucose, l'esofago e gli organi interni. Tutto fa male: muoviti, bevi, mangia, vivi.

cistinosi. Una malattia che può trasformare una persona in pietra. L'intero corpo, in particolare i reni, il sistema linfatico e il sangue, accumula una quantità anormale di cistina, che gradualmente si trasforma in cristalli che provocano l'indurimento delle cellule del corpo. Nel tempo, questo porta alla pietrificazione. L'uomo si sta lentamente ma costantemente trasformando in una statua. La maggior parte dei pazienti con cistinosi sono bambini piccoli che non sono destinati a vivere fino all'età adulta. La loro vita dipende dai preparati chimici e medici assunti quotidianamente. Questa terribile malattia provoca un rallentamento dello sviluppo fisico: i bambini non tollerano l'attività fisica e smettono di crescere. È interessante notare che il cervello rimane intatto. La medicina è impotente, in realtà rallenta un po' il processo patologico.

Cataplessia. Nonostante tutto l'orrore di ciò che sta accadendo al paziente, i sintomi della cataplessia possono sembrare piuttosto divertenti. Qualsiasi forte emozione porta a un improvviso rilassamento di tutti i muscoli del corpo e provoca la perdita di coscienza. La paura, l'imbarazzo, la rabbia, la gioia e persino le esperienze d'amore finiscono con lo svenimento. Le convulsioni possono arrivare fino a una quarantina di volte al giorno. La medicina è interessata alla cataplessia per un altro motivo: la malattia di solito si verifica in combinazione con la narcolessia.

Sindrome del sistema extrapiramidale. La malattia si manifesta in un numero eccessivo di movimenti involontari. Gli attacchi sorpassano una persona all'improvviso: con un rilassamento muscolare assoluto, compaiono contrazioni incontrollabili degli arti e dei muscoli del viso. Successivamente, la malattia provoca cambiamenti nella psiche e indebolisce le facoltà mentali, provocando follia. La cosa peggiore è che una persona conosce la malattia fin dall'infanzia e può solo aspettare con orrore quando si manifesta. Di norma, questo accade in 30-50 anni. La malattia è attualmente incurabile.

Acromegalia. La malattia è causata da un'eccessiva produzione di somatotropina, che porta ad un aumento significativo dello scheletro umano o di alcune parti del corpo. La causa è un tumore benigno situato vicino alla ghiandola pituitaria, che produce intensamente l'ormone della crescita. I sintomi diventano evidenti solo nelle sensazioni fisiche: intolleranza alla luce intensa, visione doppia, diminuzione dell'udito e dell'olfatto. Poi c'è una crescita graduale delle ossa e dei tessuti molli, il viso diventa più grande, le mascelle e gli organi interni aumentano. Il paziente soffre di mal di testa, sonnolenza e debolezza generale. L'acromegalia è stata a lungo studiata dai medici, tuttavia non esiste ancora un trattamento efficace.

Progeria- Una delle malattie genetiche più rare al mondo. Non sono noti più di cento casi di progeria, solo poche persone vivono con una diagnosi. Può essere chiamato invecchiamento accelerato patologico. I processi nelle cellule che accompagnano la malattia non sono del tutto chiari.

Il bambino si sviluppa normalmente per il primo anno e mezzo, quindi smette improvvisamente di crescere. Il naso diventa appuntito, la pelle si assottiglia, si copre di rughe e macchie, come negli anziani. Compaiono altri sintomi caratteristici delle persone anziane: i denti da latte cadono, quelli permanenti non crescono, la testa diventa calva, il lavoro del cuore e delle articolazioni è interrotto, atrofia muscolare. I pazienti non vivono a lungo - di solito 13-15 anni. Esiste un'altra versione della forma adulta della malattia. Colpisce le persone anziane.

Sindrome di Angelman

Si verifica a causa dell'assenza di diversi geni sul 15° cromosoma. I primi sintomi della malattia sono evidenti anche durante l'infanzia: il bambino cresce male, non parla, spesso ride senza motivo, le braccia e le gambe si contraggono o tremano involontariamente, può comparire epilessia. Si sviluppa molto più lentamente dei suoi coetanei, soprattutto in termini di intelligenza. La maggior parte di questi bambini, da adulti, non impara mai a parlare o padroneggia poche semplici parole. Tuttavia, capiscono molto più di quanto possano esprimere. I pazienti hanno ricevuto il nome di pupazzi felici per le frequenti risate senza causa e il camminare su gambe rigide, che è molto caratteristico della sindrome.

La malattia di Gunther

La malattia più rara - ci sono circa 200 casi nel mondo. È un difetto genetico in cui la pelle ha una fotosensibilità molto elevata. Il paziente non sopporta la luce: la sua pelle inizia a prudere, si copre di vesciche e ulcere. L'aspetto di una persona del genere è terribile, è coperto di cicatrici e ferite in via di guarigione, pallido ed emaciato. È interessante notare che i denti possono essere macchiati di rosso.

Sembra che siano stati coloro che soffrivano della malattia di Gunther a fungere da prototipo per la creazione dell'immagine di un vampiro nella letteratura e nel cinema. Dopotutto, evitano anche la luce solare: è letteralmente dannosa per la pelle.

Sindrome di Robin

La malattia è piuttosto rara e c'è ancora molta oscurità in essa. Un bambino nato con questa sindrome non può respirare e mangiare normalmente, perché la sua mascella inferiore è sottosviluppata, ci sono fessure nel palato e la lingua affonda. In alcuni casi, la mascella può essere del tutto assente, il che conferisce al viso le caratteristiche caratteristiche degli uccelli. La malattia è curabile.

Progeria. Si verifica in un bambino su 8.000.000 Questa malattia è caratterizzata da alterazioni irreversibili della pelle e degli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo. L'aspettativa di vita media delle persone con questa malattia è di 13 anni. È noto un solo caso quando il paziente ha raggiunto l'età di quarantacinque anni. È stato registrato in Giappone.

Durante il Medioevo, le persone con un difetto genetico simile erano chiamate lupi mannari o scimmie. Questa condizione è caratterizzata da un'eccessiva crescita di peli su tutto il corpo, compreso il viso e le orecchie. Il primo caso di ipertricosi è stato registrato nel XVI secolo.

Uno dei più rari errori genetici. Rende i suoi proprietari molto sensibili al diffuso papillomavirus umano. In queste persone, l'infezione provoca la crescita di numerose escrescenze della pelle che ricordano la densità del legno. La malattia è diventata ampiamente nota nel 2007 dopo che un video con l'indonesiano Dede Koswara, 34 anni, è apparso su Internet. Nel 2008, l'uomo è stato sottoposto a un complesso intervento chirurgico per rimuovere sei chilogrammi di escrescenze dalla testa, dalle braccia, dalle gambe e dal busto. La nuova pelle è stata trapiantata sulle parti operate del corpo. Ma, sfortunatamente, dopo un po' le crescite sono apparse di nuovo.

Nei portatori di questa malattia, il sistema immunitario è inattivo. Hanno iniziato a parlare della malattia dopo il film "The Boy in the Plastic Bubble", apparso sugli schermi nel 1976. Racconta di un ragazzino disabile, David Vetter, che è costretto a vivere in una bolla di plastica. Dal momento che qualsiasi contatto con il mondo esterno per il bambino potrebbe essere fatale. Il film si conclude con un commovente e bellissimo lieto fine. Il vero David Veter è morto all'età di 13 anni dopo un tentativo fallito da parte dei medici di rafforzare il suo sistema immunitario.

Cosa sono le malattie genetiche

Ogni persona sana ha 6-8 geni danneggiati, ma non interrompono la funzione cellulare e non portano a malattie, perché sono recessivi. Se una persona eredita due geni anormali simili da sua madre e suo padre, si ammala. La probabilità di una tale coincidenza è estremamente piccola, ma aumenta notevolmente se i genitori sono parenti. Per questo motivo, la frequenza delle anomalie genetiche è elevata nelle popolazioni chiuse.

Ogni gene nel corpo umano è responsabile della produzione di una specifica proteina. A causa della manifestazione di un gene danneggiato, inizia la sintesi di una proteina anormale, che porta a disfunzione cellulare e difetti dello sviluppo.

Il medico può stabilire il rischio di una possibile anomalia genetica interrogandoti sulle malattie dei parenti “fino al terzo ginocchio”, sia da parte tua che di tuo marito.

Le malattie genetiche sono numerose e alcune molto rare.

Ecco le caratteristiche di alcune malattie genetiche.

Sindrome di Down- una malattia cromosomica caratterizzata da ritardo mentale e alterato sviluppo fisico. Una malattia si verifica a causa della presenza di un terzo cromosoma nella 21a coppia. È la malattia genetica più comune, che colpisce circa un neonato su 700. La frequenza della sindrome di Down aumenta nei bambini nati da donne di età superiore ai 35 anni. I pazienti con questa malattia hanno un aspetto speciale e soffrono di ritardo mentale e fisico.

sindrome di Turner- una malattia che colpisce le ragazze, caratterizzata dall'assenza parziale o totale di uno o due cromosomi X. La malattia si verifica in una ragazza su 3.000. Le ragazze con questa malattia sono generalmente molto piccole e le loro ovaie non funzionano.

Malattie genetiche rare nei bambini

L'osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria che provoca una diminuzione della massa ossea e ne provoca l'aumento della fragilità. Si presume che la causa dell'osteogenesi imperfetta sia un disturbo congenito del metabolismo del collagene. Nei casi in cui l'osteogenesi imperfetta si manifesta dopo il parto, si parla di un tipo dominante di eredità, ad es. un bambino può ammalarsi se uno dei suoi genitori soffre di questa patologia. Una forma grave della malattia, in cui un bambino nasce con fratture multiple o le riceve durante il parto, viene ereditata in modo recessivo, ad es. nel caso in cui il gene che causa la patologia sia presente in entrambi i genitori.

Progeria un difetto genetico molto raro, espresso in un ampio cambiamento della pelle e degli organi interni, dovuto all'invecchiamento prematuro del corpo umano. Ci sono 52 casi di progeria sul nostro pianeta. I bambini con progeria non differiscono esternamente dai bambini normali fino a sei mesi dopo la nascita. Ma in futuro mostrano sintomi inerenti alla vecchiaia: la pelle si copre di rughe, le ossa diventano fragili e si sviluppa l'aterosclerosi. I bambini con questo terribile difetto genetico muoiono tra i 5 e i 15 anni. La progeria dei bambini è causata da mutazioni genetiche, nelle cellule dei bambini con progeria sono state riscontrate violazioni della riparazione del DNA.

Ittiosi - Questa è una malattia della pelle ereditaria che procede in base al tipo di dermatosi. È caratterizzato da una diffusa violazione della cheratinizzazione e si manifesta sotto forma di squame sulla pelle. La causa principale dell'ittiosi è una mutazione genetica, la cui biochimica ereditaria non è stata ancora decifrata. I disturbi del metabolismo delle proteine ​​sono la principale manifestazione di una mutazione genetica che porta all'ittiosi. La maggior parte delle forme di ittiosi colpisce una persona su decine di migliaia.

Conclusione. Oggi queste malattie sono difficili da curare e i bambini diventano disabili dalla nascita. È necessario non solo migliorare i metodi di trattamento, ma anche conoscere l'eziologia di queste malattie, che è particolarmente importante per le persone che in futuro sceglieranno la professione di medico.

Fonti: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

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Oggi ti parleremo delle deviazioni più insolite e incomprensibili dalla norma. Per la maggior parte di questi pazienti non sono stati ancora trovati metodi o farmaci. Fortunatamente, tutte queste deviazioni sono così rare che i pazienti con sintomi simili si verificano una volta ogni diverse migliaia o addirittura milioni di persone.

(Totale 15 foto)

1. Robina Hutchings dall'Inghilterra soffre di tricotillomania, un desiderio incontrollabile di strapparsi i capelli. Ad aprile, ha rilasciato un'intervista al quotidiano londinese Daily Mail in cui ha ammesso di aver iniziato a strapparsi i capelli all'età di 11 anni e ora, 27 anni dopo, non riesce ancora a superare la sua dipendenza. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Shiloh Pepin è nata con le gambe unite, una condizione spesso definita "sindrome della sirena". Sebbene i medici credessero che la ragazza fosse destinata a vivere solo pochi giorni, visse dieci anni. Shiloh è morta il 23 ottobre 2008. In questa foto del 2007 la si vede seduta su un tavolo nella sua casa a Kennebunkropt, nel Maine. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. A 2 anni, a Reuben Granger-Mead (a sinistra) è stata diagnosticata una malattia che i medici paragonano a una sbornia permanente. Rallenta la sua crescita, lo indebolisce e aumenta la frequenza cardiaca. La medicina tradizionale non ha aiutato. Poi il nutrizionista scoprì che Reuben non assumeva quasi certi aminoacidi e vitamine. I suoi genitori hanno cambiato dieta e ora il bambino di 8 anni è in via di guarigione. (Agenzia Ross Parry)

9. "L'uomo lupo mannaro" Larry Ramos Gomez dal Messico (foto scattata nel 2007) soffre di una malattia rara chiamata ipertricosi congenita generalizzata - pelosità eccessiva. Nella primavera di quest'anno, negli Stati Uniti è stato girato un reality show con la partecipazione di Gomez, in cui sembrava molto insolito in piedi sotto un ventilatore. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodale-Bows soffre di una malattia "ambientale", che la rende insopportabilmente malata dagli oggetti di uso quotidiano. Trascorreva 10 ore al giorno in una stanza liberata da oggetti chimici ("bolla"). A ottobre, il tribunale ha deciso di demolire la sua casa, poiché era stata costruita senza permesso. (Rick Smith, AP)14. Ashlyn Blocker è una delle poche persone al mondo che soffre di insensibilità al dolore congenita con anidrosi, una condizione ereditaria rara e incurabile che la lascia incapace di provare dolore. A causa della stessa malattia, non sente un brusco cambiamento di temperatura, né caldo né freddo. In questa foto, Ashlyn guarda i suoi compagni di classe ballare in classe nell'ottobre 2004. (Stephen Morton, AP)

Molti sono sicuri che uno stile di vita sano e procedure preventive regolari forniscano una protezione al cento per cento contro vari problemi di salute, ma a volte le persone "prendono" tali malattie di cui non hanno nemmeno sentito parlare. Ecco alcuni dei disturbi esotici.

1. Lipodistrofia progressiva

Le persone che soffrono di questo disturbo insolito sembrano molto più vecchie della loro età, motivo per cui a volte viene chiamata "sindrome di Benjamin Button inversa". Ad esempio, in un famoso caso di questo tipo di lipodistrofia, la quindicenne Zara Hartshorn viene spesso scambiata per la madre della sorella maggiore di 16 anni. Qual è il motivo di un invecchiamento così rapido?

A causa di una mutazione genetica ereditaria e, talvolta, dell'uso di determinati farmaci nel corpo, i meccanismi autoimmuni vengono interrotti, il che porta a una rapida perdita delle riserve di grasso sottocutaneo. Molto spesso, il tessuto adiposo del viso, del collo, degli arti superiori e del busto soffre, provocando rughe e pieghe. Finora sono stati confermati solo 200 casi di lipodistrofia progressiva e si sviluppa principalmente nelle donne. I medici usano insulina, lifting e iniezioni di collagene per il trattamento, ma queste sono solo temporanee.

2. Sindrome dell'uomo di pietra

Questa patologia ereditaria congenita, nota anche come fibrodisplasia ossificante progressiva, o malattia di Münheimer, è dovuta a una mutazione in uno dei geni ed è una delle malattie più rare al mondo.

La conclusione è che i processi infiammatori che si verificano nei legamenti, nei muscoli, nei tendini e in altri tessuti connettivi portano alla calcificazione e all'ossificazione della materia, che è irta di seri problemi con il sistema muscolo-scheletrico. Questo disturbo è anche chiamato "malattia del secondo scheletro", poiché nel corpo umano c'è una crescita attiva del tessuto osseo.

Al momento, nel mondo sono stati registrati 800 casi di fibrodisplasia e, sebbene i medici non abbiano trovato metodi efficaci per curare o prevenire questa malattia, vengono utilizzati solo antidolorifici per alleviare la difficile situazione dei pazienti. Devo dire che c'è speranza per correggere la situazione, dal momento che nel 2006 gli scienziati sono riusciti a scoprire esattamente quale anomalia genetica porta alla formazione di un "secondo scheletro" e sono attualmente in corso studi clinici attivi per sviluppare modi per combattere questa terribile malattia .

3. Linguaggio geografico

Nome curioso per una malattia, vero? Tuttavia, esiste anche un termine scientifico per questa "dolore" - glossite desquamativa.
La lingua geografica si manifesta in circa il 2,58% delle persone e molto spesso la malattia ha proprietà croniche e peggiora dopo aver mangiato, durante lo stress o lo stress ormonale.

I sintomi si manifestano nella comparsa di macchie lisce scolorite sulla lingua, simili a isole, motivo per cui la malattia ha ricevuto un soprannome così insolito e, nel tempo, alcune "isole" cambiano forma e posizione, a seconda di quale delle papille gustative si trova sulla lingua guariscono, e che, al contrario, sono irritati.

La lingua geografica è praticamente innocua, se non si tiene conto della maggiore sensibilità ai cibi piccanti o di qualche disagio che può causare. La medicina non conosce le cause di questa malattia, ma ci sono prove di una predisposizione genetica al suo sviluppo.

4. Gastroschisi

Questo nome alquanto ridicolo nasconde un terribile difetto congenito in cui le anse intestinali e altri organi interni cadono dal corpo attraverso una fessura nella parete anteriore della cavità addominale.

Secondo le statistiche dei medici americani, la gastroschisi si verifica in media in 373 neonati su 1 milione e le giovani madri hanno un rischio leggermente maggiore di avere un figlio con tale deviazione. In precedenza, circa il 50% dei bambini con gastroschisi moriva, ma grazie allo sviluppo della chirurgia la mortalità è stata ridotta al 30% e nelle migliori cliniche del mondo si possono salvare circa nove bambini su dieci.

5. Xerodermia pigmentaria

Questa malattia ereditaria della pelle si manifesta nella maggiore sensibilità di una persona ai raggi ultravioletti. Nasce a causa della mutazione delle proteine ​​​​responsabili della riparazione del danno al DNA che si verifica quando esposto alle radiazioni ultraviolette. I primi sintomi compaiono solitamente nella prima infanzia (prima dei 3 anni): quando il bambino è al sole, sviluppa gravi ustioni dopo pochi minuti di esposizione al sole. Inoltre, la malattia è caratterizzata dalla comparsa di lentiggini, pelle secca e colorazione irregolare della pelle.

Secondo le statistiche, le persone con xeroderma pigmentosa sono più a rischio di sviluppare il cancro rispetto ad altre: in assenza di adeguate misure preventive, circa la metà dei bambini con xeroderma pigmentosa sviluppa determinati tipi di cancro all'età di dieci anni. Esistono otto tipi di questa malattia di gravità e sintomi variabili. Secondo i medici europei e americani, la malattia si verifica in circa quattro persone su un milione.

6. Malformazione di Arnold-Chiari

In parole povere, l'essenza di questa malattia è che a causa della rapida crescita del cervello nelle ossa del cranio che si sviluppano lentamente, le tonsille cerebellari affondano nel forame magno con la compressione del midollo allungato.

In precedenza, si credeva che la deviazione fosse esclusivamente innata, ma ricerche recenti dimostrano che non è così. La frequenza di osservazione di questa anomalia va da 33 a 82 casi per milione e viene diagnosticata sia nei bambini che negli adulti.

Esistono diversi tipi di malformazione di Arnold-Chiari, dalla prima più comune e meno grave alla quarta molto rara e pericolosa. I sintomi possono comparire a qualsiasi età e il più delle volte iniziano con forti mal di testa. Uno dei metodi riconosciuti per aiutare con la malattia è la decompressione chirurgica del cranio.

7. Alopecia areata

Le ragioni dello sviluppo di questa malattia risiedono a livello cellulare: il sistema immunitario attacca erroneamente i follicoli piliferi, il che porta alla calvizie. Una delle forme più gravi e rare di questa malattia, l'alopecia totale, può portare alla completa perdita di capelli sulla testa, ciglia, sopracciglia e peli delle gambe, mentre in alcuni casi i follicoli sono in grado di rigenerarsi.

Circa il 2% della popolazione mondiale è affetto dalla malattia e sono attualmente in fase di sviluppo metodi per curare e prevenire la malattia, tuttavia la lotta contro l'alopecia areata è complicata dal fatto che nelle fasi iniziali la deviazione è caratterizzata solo dal prurito e una maggiore sensibilità della pelle.

8. Sindrome dell'unghia rotulea (sindrome della rotula dell'unghia)

Questo disturbo in forma lieve si manifesta in assenza o crescita anormale delle unghie (con depressioni ed escrescenze), ma i suoi sintomi possono essere abbastanza diversi - fino ad anomalie scheletriche più gravi come una grave deformità o assenza della rotula. In alcuni casi, ci sono escrescenze visibili sulla superficie posteriore dell'ileo, scoliosi e lussazione della rotula.

Una rara malattia ereditaria si verifica a causa di una mutazione nel gene LMX1B, che svolge un ruolo importante nello sviluppo degli arti e dei reni. La sindrome si verifica in 1 persona su 50 mila, ma i sintomi sono così diversi che a volte è incredibilmente difficile identificare la malattia in una fase iniziale.

9. Neuropatia sensoriale ereditaria di tipo 1

Una delle malattie più rare al mondo: questo tipo di neuropatia viene diagnosticata in due persone su un milione. L'anomalia si verifica a causa di un danno al sistema nervoso periferico derivante da una sovrabbondanza del gene PMP22.

Il segno principale dello sviluppo della neuropatia sensoriale ereditaria del primo tipo è la perdita di sensibilità alle mani e ai piedi. Una persona smette di provare dolore e avverte un cambiamento di temperatura, che può portare alla necrosi dei tessuti, ad esempio se una frattura o un'altra lesione non viene riconosciuta in tempo. Il dolore è una delle reazioni del corpo che segnalano eventuali "malfunzionamenti", quindi la perdita di sensibilità al dolore è irta di un rilevamento troppo tardivo di malattie pericolose, che si tratti di infezioni o ulcere.

10. Miotonia congenita

Se hai mai sentito parlare di sincope di capra, allora sai più o meno che aspetto ha la miotonia congenita: a causa di spasmi muscolari, una persona sembra congelarsi per un po'.

La causa della miotonia congenita (congenita) è un'anomalia genetica: a causa di una mutazione, i canali del cloro dei muscoli scheletrici vengono interrotti. Il tessuto muscolare è "confuso", si verificano contrazioni e rilassamenti arbitrari e la patologia può interessare i muscoli delle gambe, delle braccia, delle mascelle e del diaframma.

Ora i medici non hanno un modo efficace per risolvere questo problema, ad eccezione del trattamento farmacologico radicale (usando farmaci anticonvulsivanti) nei casi più gravi. I medici raccomandano a quasi tutti coloro che soffrono di questa malattia di alternare esercizi fisici regolari con movimenti rilassanti della muscolatura liscia. Devo dire che, nonostante alcuni inconvenienti, le persone con questa malattia potrebbero vivere una vita lunga e felice.