Malformazioni degli organi genitali femminili. Anomalie genetiche

sviluppo dell'embrione, ma a volte si verifica una formazione errata dopo il travaglio. Difetti anatomici così evidenti sono incompatibili con la vita. Pesante anomalie dello sviluppo degli organi genitali femminili dovrebbero essere identificati il ​​prima possibile, poiché hanno un impatto negativo diretto sulla salute della donna. Ciò richiede la determinazione dei sintomi attraverso visita ginecologica ed esame esterno. Sulla base di tutti i dati viene stabilito il titolo anomalie dello sviluppo sessuale degli organi femminili.

Formazione anormale degli organi genitali femminili si verifica all'inizio della gravidanza e può essere dovuto ai seguenti fattori:

• predisposizione genetica della madre all'infertilità, aborto spontaneo, difetti simili nello sviluppo degli organi genitali;
• disturbi patologici nel funzionamento del sistema endocrino, malattie croniche del cuore, dei vasi sanguigni e di altri organi;
• alcolismo, assunzione di droghe e farmaci forti;
• infiammazioni infettive di natura virale e batterica prima e durante la gravidanza;
• tossicosi grave o precedente avvelenamento, irradiazione di varie eziologie.

A volte il motivo deviazioni anormali degli organi genitali femminili L'età del padre e della madre viene considerata dopo i 35 anni.

Il fattore fondamentale dei difetti è la violazione dello sviluppo cerebrale e l'istogenesi impropria, che si completa entro la fine della formazione dell'embrione. Pertanto, i difetti più gravi si verificano nelle prime fasi della gravidanza, quando si verifica inoltre un impatto negativo esterno. Ecco come sorgono i sintomi delle patologie. Dipendono dalla forma dei difetti nel sistema riproduttivo.

I segni di mutazioni sono:

• assenza di mestruazioni nelle ragazze mature;
• patologia delle mestruazioni stesse, espressa in scarsità, abbondanza, dolore o durata eccessiva;
• sviluppo sessuale tardivo al raggiungimento dell'età fertile;
• interruzione o impossibilità di normali rapporti sessuali a causa della struttura anatomica degli organi;
• infertilità persistente, aborti minacciati e spontanei, nati morti.

Possono manifestarsi in tre forme: difetti degli organi genitali esterni ed interni (vagina e utero), tube di Falloppio e ovaie.

L'anagenesi impropria degli organi genitali comprende patologie della struttura vaginale, sua agenesia, fusione vaginale e, di conseguenza, ostruzione, presenza di setti, due vagine e uteri separati contemporaneamente. Per questo motivo, il sangue mestruale non riesce a trovare una via d'uscita, il che porta al suo accumulo, a forti dolori nell'addome inferiore, all'impossibilità fisica di rapporti sessuali o alle loro complicazioni.

I difetti nella formazione delle tube uterine possono essere espressi in sottosviluppo, simmetria errata, assenza, biforcazione e ostruzione anatomica. Le tube di Falloppio possono avere una forma innaturale per l'organo.

I difetti delle ovaie femminili sono associati al funzionamento improprio di alcuni organi interni, ma possono anche avere difetti indipendenti: assenza di uno o entrambi gli organi accoppiati, duplicazione o formazione insufficiente.

Comunque, genitali posizionati in modo anomalo le donne possono causare a una donna molti problemi e malattie.

Diagnostica anomalie degli organi genitali femminili

Diagnosticare anomalie degli organi genitali femminili preferibilmente il più presto possibile. Una visita ostetrica esterna dopo il parto può già dare un'idea della presenza di deviazioni nello sviluppo del neonato. Ma un esame più approfondito potrà essere effettuato in età successiva. L'esame vaginale-addominale viene eseguito utilizzando l'anestesia locale e talvolta generale. In questo modo puoi scoprire le dimensioni della vagina e dell'utero e determinare la presenza di escrescenze longitudinali e trasversali. Nei casi in cui non è presente la vagina, è necessario ricorrere all'uretroscopio e allo speculum vaginale per i bambini.

La patologia nella struttura degli organi genitali femminili può essere identificata quando vengono ricevute denunce da parte di donne in età fertile sulla difficoltà di concepire e mantenere una vita sessuale normale. Un ginecologo dovrebbe condurre un'analisi approfondita della frequenza e delle patologie del ciclo mensile, della presenza di dolore e di altri parametri delle mestruazioni. In questo caso viene utilizzato un esame bimanuale (bimanuale) della vagina, un esame mediante isteroscopio per esaminare le condizioni dell'utero, un esame ecografico per organi genitali femminili formati in modo anomalo e difetti renali.

La laparoscopia viene utilizzata come strumento aggiuntivo per identificare i difetti.

Per fare ciò, un endoscopio dotato di telecamera viene inserito nella cavità addominale attraverso un'incisione a forma di croce, con l'aiuto della quale è possibile esaminare completamente l'utero e le sue caratteristiche, nonché le condizioni dell'utero. organi interni adiacenti.

• Identificarsi sul serio anomalie degli organi genitali femminili Aiuta anche uno scanner per risonanza magnetica; dopo questo studio viene stabilita una diagnosi accurata.
• Confrontando questi sintomi della malattia e i dati della visita medica, il medico può iniziare a prescrivere le misure necessarie.

Trattamento anomalie degli organi genitali femminili

I metodi di trattamento dipendono dalla natura della patologia e sono prescritti individualmente.

Alcuni anomalie degli organi genitali femminili non richiedono intervento chirurgico. Questi includono difetti che non influiscono sulla capacità di concepire e avere figli e che non influiscono sulla funzione sessuale (la capacità di avere rapporti sessuali). Un esempio di tale difetto può essere considerato una forma "non standard" dell'utero. Altri casi di anomalie richiedono solitamente un intervento chirurgico.

In caso di fusione patologica delle pareti vaginali (ereditaria o acquisita), è necessaria un'operazione complessa per creare e modellare la vagina. Dopo tale intervento di chirurgia plastica, una donna è capace di fecondazione e gravidanza. Quando disponibile anomalie anatomiche degli organi genitali femminili sotto forma di due uteri o vagine, viene prescritto un intervento chirurgico per rimuovere uno dei doppi organi. L'operazione più semplice è in assenza di imene. Ciò interferisce con il flusso del sanguinamento mestruale, causando forti mal di testa, crampi e altri effetti negativi sulla salute. Lo scopo dell'operazione è un'incisione, a seguito della quale il sangue accumulato senza sbocco viene rimosso dalla cavità uterina e dalla vagina. In tali situazioni, il rischio di infezione è molto elevato se il contenuto accumulato non causa più tali complicazioni. Pertanto, il medico può prescrivere farmaci antibatterici che possono fermare e fermare l'infezione. In alcuni casi, quando c'è il rischio di morte, l'utero deve essere rimosso e la donna rimane sterile.

Incontrare anomalie degli organi genitali femminili e sotto forma di ermafroditismo ereditario. Ma anche se i genitali di una donna, in generale, hanno la forma e la struttura corrette, il concepimento e la gravidanza, in linea di principio, non possono verificarsi.

Prevenzione anomalie degli organi genitali femminili

Anomalie degli organi genitali femminili richiedono un esame tempestivo e una consultazione regolare con un medico.

Quando si tratta dell'impossibilità di rapporti sessuali completi e della gravidanza desiderata, tali azioni sono particolarmente importanti. Anche se parliamo di congenite anomalie degli organi genitali femminili, la diagnosi precoce aiuterà a evitare ulteriori delusioni. Dovresti evitare di consumare sostanze tossiche: alcol, droghe forti, cibo di scarsa qualità, evitare infezioni infettive e seguire le istruzioni necessarie. Poi anomalie degli organi genitali femminili non diventerà mai un ostacolo a una vita familiare felice.

COSÌ, anomalie degli organi genitali femminili non sono affatto una frase. La pigrizia, la riluttanza e la paura non dovrebbero costringerti a esitare nel prendere decisioni importanti, se la malattia ereditaria viene diagnosticata tempestivamente sviluppo anormale degli organi genitali femminili, effettuare un trattamento chirurgico o terapeutico, seguiranno sicuramente risultati positivi.

Le patologie acquisite sono causate solo dalla disattenzione verso il proprio corpo. I ginecologi, non per il proprio piacere, ti ricordano che dovresti essere esaminato due volte l'anno: questa è una condizione necessaria per mantenere la salute e la qualità della vita.

Anomalie dello sviluppo degli organi genitali femminili

Lo sviluppo embrionale degli organi genitali avviene in stretta relazione con lo sviluppo delle vie urinarie e dei reni. Pertanto, le anomalie dello sviluppo di questi due sistemi spesso si verificano simultaneamente. I reni si sviluppano in fasi: prebud (testa del rene), rene primario (corpo wolffiano) e rene finale. Tutte queste formazioni originano da cordoni nefrogenici situati lungo la colonna vertebrale. Il rene scompare rapidamente, trasformandosi nella vescica, successivamente nel dotto escretore (dotto Wolffiano) del rene primario (corpo Wolffiano). I corpi wolffiani sotto forma di creste si trovano lungo la colonna vertebrale, cambiando man mano che si sviluppano e trasformandosi in altre formazioni. I loro resti sotto forma di tubuli sottili sono conservati nei legamenti larghi (tra la tuba e l'ovaio), infundibulopelvici e nelle sezioni laterali della cervice e della vagina (tratto di Gartner). Da questi residui possono successivamente svilupparsi cisti. La riduzione dei corpi e dei tratti di Wolff avviene parallelamente allo sviluppo del rene finale, originato dalla parte nefrogenica del cordone coitale. I dotti di Wolff diventano ureteri.

Lo sviluppo delle ovaie avviene dall'epitelio della cavità addominale tra la gemma renale e la colonna vertebrale, occupando l'area dal polo superiore all'estremità caudale del corpo di Wolff. Successivamente, a causa della differenziazione delle cellule della cresta genitale, appare l'epitelio germinale. Da quest'ultimo vengono rilasciate grandi cellule che si trasformano in uova primarie - oogonia, circondate da epitelio follicolare. Da questi complessi si formano poi i follicoli primordiali nella corteccia ovarica formata. Man mano che si formano, le ovaie scendono gradualmente nella pelvi insieme al rudimento dell'utero.

L'utero, le tube e la vagina si sviluppano dai dotti mulleriani, che nascono nella zona delle pieghe genito-urinarie, separandosi rapidamente da esse (4-5a settimana di sviluppo intrauterino). Presto si formano delle cavità nelle pieghe. I dotti Mülleriani, situati lungo i dotti Wolffiani, scendono nel seno urogenitale. Fondendosi con la sua parete ventrale, formano un tumulo: il rudimento dell'imene. Le sezioni media e inferiore dei dotti mulleriani si fondono, crescono insieme e formano un'unica cavità (10-12a settimana del periodo intrauterino). Di conseguenza, dalle sezioni separate superiori si formano i tubi, dalle sezioni centrali fuse l'utero e da quelle inferiori la vagina.

I genitali esterni si sviluppano dal seno urogenitale e dalla pelle della parte inferiore del corpo dell'embrione. Nella parte inferiore del corpo dell'embrione si forma una cloaca, nella quale confluiscono l'estremità dell'intestino, i dotti di Wolff con gli ureteri che si sviluppano in essi e anche i dotti di Müller. Il setto divide la cloaca in sezioni dorsale (retto) e ventrale (seno urogenitale). La vescica è formata dalla parte superiore del seno genito-urinario, mentre dalla parte inferiore si formano l'uretra e il vestibolo della vagina. Il seno urogenitale è separato dal retto e diviso nelle sezioni anale (in esso si forma l'apertura anale) e urogenitale (in esso si forma l'apertura esterna dell'uretra), e la parte tra loro è il rudimento del perineo . Davanti alla membrana cloacale si forma un tubercolo genitale - il rudimento del clitoride, e attorno ad esso - le creste genitali - i rudimenti delle grandi labbra. Sulla superficie posteriore del tubercolo genitale si forma un solco, i cui bordi si trasformano nelle piccole labbra.

Malformazioni degli organi genitali di solito insorgono nel periodo embrionale, raramente nel periodo postnatale. La loro frequenza aumenta (2-3%), cosa che è stata notata soprattutto in Giappone 15-20 anni dopo le esplosioni nucleari di Hiroshima e Nagasaki (fino al 20%). Le cause dello sviluppo anormale degli organi genitali sono considerate fattori teratogeni che agiscono nei periodi embrionali, possibilmente fetali e persino postnatali. I fattori teratogeni possono essere suddivisi in esterni ed interni. Quelli esterni includono: radiazioni ionizzanti; infezioni; farmaci, soprattutto ormonali; prodotto chimico; atmosferico (mancanza di ossigeno); nutrizionale (cattiva alimentazione, carenza vitaminica) e molti altri che interrompono i processi metabolici e la divisione cellulare. Gli effetti teratogeni interni comprendono tutte le condizioni patologiche del corpo materno, in particolare quelle che contribuiscono ai disturbi dell'omeostasi ormonale, nonché quelle ereditarie.

Le malformazioni degli organi genitali femminili possono essere classificate in base alla gravità: lievi, che non alterano lo stato funzionale degli organi genitali; medio, interrompendo la funzione degli organi genitali, ma consentendo la possibilità di avere figli; grave, escludendo la possibilità di avere figli. In termini pratici, la classificazione per localizzazione è più accettabile.

Malformazioni delle ovaie, di norma, sono causati da anomalie cromosomiche e sono accompagnati o contribuiscono a cambiamenti patologici nell'intero sistema riproduttivo e spesso in altri organi e sistemi. La più comune di queste anomalie è la disgenesia gonadica in varie forme (sindrome pura, mista e di Shereshevsky-Turner). Si tratta di difetti gravi che richiedono un trattamento speciale e una terapia ormonale sostitutiva per tutta la vita. Questo gruppo include anche la sindrome di Klinefelter, quando il corpo è formato secondo il tipo maschile, ma con alcuni segni di intersessualismo, le cui manifestazioni possono essere, ad esempio, la ginecomastia. La completa assenza di una o entrambe le ovaie, così come la presenza di un terzo aggiuntivo (sebbene menzionata in letteratura), praticamente non si verifica. Lo sviluppo anatomico e funzionale insufficiente delle ovaie può essere primario o secondario e di solito è combinato con il sottosviluppo di altre parti del sistema riproduttivo (varianti dell'infantilismo sessuale, ipofunzione ovarica).

Le anomalie dello sviluppo delle tube, dell'utero e della vagina sono le più comuni e importanti dal punto di vista pratico; possono presentarsi in forme moderate e gravi. Da anomalie delle tubazioni Potere notare il loro sottosviluppo come manifestazione dell'infantilismo genitale. Le anomalie rare includono la loro aplasia, lo stato rudimentale, aperture aggiuntive e tubi aggiuntivi.

Aplasia vaginale(aplasia vaginale) (sindrome di Rokitansky-Küster) è una delle anomalie più comuni. È una conseguenza dello sviluppo insufficiente delle parti inferiori dei dotti mulleriani. È accompagnato da amenorrea (sia vero che falso). La vita sessuale è interrotta o impossibile. Trattamento chirurgico: bougienage dalla parte inferiore; creazione di una vagina artificiale da un lembo cutaneo, sezioni del colon piccolo e sigmoideo. Recentemente si è formato dal peritoneo pelvico. La vagina viene creata in un canale formato artificialmente tra il retto, l'uretra e il fondo della vescica. L'aplasia vaginale è spesso associata a segni di ritardo nello sviluppo dell'utero, delle tube e delle ovaie. Altri tipi di anomalie vaginali si associano a malformazioni dell'utero.

Malformazioni uterine sono i più comuni tra i difetti genitali. Tra i difetti uterini che si sviluppano nel periodo postnatale, si possono notare l'ipoplasia e l'infantilismo, che sono anche combinati con la posizione anormale di questo organo: iperanteflessia o iperretroflessia. Un utero con tali difetti differisce da un utero normale per avere un corpo più piccolo e una cervice più lunga (utero infantile) o una riduzione proporzionale del corpo e della cervice. Normalmente, il corpo dell'utero rappresenta 2/3 e la cervice rappresenta 1/3 del volume dell'utero. Nell'infantilismo e nell'ipoplasia uterina, a seconda della gravità, si può verificare amenorrea o algomenorrea. L'ultimo sintomo si osserva particolarmente spesso quando questi difetti sono combinati con l'iperflessione. Il trattamento è simile a quello dell'ipofunzione ovarica, a cui si associano questi difetti. L'algomenorrea spesso scompare quando l'angolo tra la cervice e il corpo dell'utero viene raddrizzato con l'aiuto dei dilatatori Hegar. I difetti uterini formatisi nel periodo embrionale a causa di disturbi nella fusione dei dotti mulleriani comprendono difetti combinati dell'utero e della vagina (Fig. 17). La forma più pronunciata è la presenza di due organi genitali completamente indipendenti: due uteri (ciascuno con una tuba e un'ovaia), due cervici e due vagine (utero didelfo). Si tratta di un difetto estremamente raro, più frequente quando esiste una connessione tra le pareti dell'utero (uterus duplex et vaginal duplex). Questo tipo di difetto può essere combinato con altri. Ad esempio, con l'atresia parziale di una delle vagine, si forma l'ematocolpo. A volte la cavità di uno di questi uteri termina alla cieca e la sua cervice e la seconda vagina sono assenti: c'è una duplicazione dell'utero, ma uno di questi ha la forma di un rudimento. Se c'è una separazione nell'area del corpo uterino e una stretta giunzione nella zona cervicale, si forma un utero bicorne - uterus bicornis. Ha due cervici (uterus bicornis biccollis) e la vagina ha una struttura normale o ha un setto parziale (vagina subsepta). Il bicornus può essere espresso leggermente, solo nell'area del fondo, dove si forma una depressione: l'utero a forma di sella (uterus arcuatus). L'utero a sella può avere un setto completo che si estende su tutta la cavità (uterus arcuatus septus) o parziale, nella zona del fondo o della cervice (uterus subseptus). In quest'ultimo caso, la superficie esterna dell'utero può essere normale. Le duplicazioni dell'utero e della vagina potrebbero non produrre sintomi. Con un buon sviluppo (su entrambi o su un lato), le funzioni mestruali, sessuali e riproduttive non possono essere compromesse. In questi casi, il trattamento non è necessario. Nel caso di ostacoli che possono originarsi dal setto vaginale durante il parto, quest'ultimo viene sezionato. Con l'atresia di una delle vagine e l'accumulo di sangue al suo interno, è indicato il trattamento chirurgico. Di particolare pericolo è la gravidanza in un utero rudimentale (una variante della gravidanza ectopica). Se la diagnosi viene ritardata, si rompe, accompagnata da un sanguinamento massiccio. Questa patologia richiede un trattamento chirurgico urgente.

La diagnosi delle anomalie dello sviluppo delle ovaie, dell'utero, delle tube e della vagina viene effettuata secondo studi clinici, ginecologici e speciali (ecografia, radiografia, ormonali).

Ginatresia- violazione della pervietà del canale genitale nell'area dell'imene (atresia hymenalis), della vagina (atresia vaginalis) e dell'utero (atresia uterina). Si ritiene che possano essere congeniti o acquisiti durante il periodo postnatale. La causa principale delle anomalie congenite e acquisite è un'infezione che causa malattie infiammatorie dei genitali e non si può escludere la possibilità del loro sviluppo a causa di difetti nei dotti mulleriani.

Atresia dell'imene solitamente si manifesta durante la pubertà, quando il sangue mestruale si accumula nella vagina (ematocolpo), nell'utero (ematometra) e perfino nelle tube (ematosalpinge) (Fig. 18). Durante le mestruazioni si verificano crampi e malessere. Le sensazioni dolorose possono essere costanti a causa della compressione degli organi vicini (retto, vescica) da parte del “tumore del sangue”. Il trattamento consiste nell'incisione a forma di croce dell'imene e nella rimozione del contenuto del tratto genitale.

Atresia vaginale possono essere localizzati in diverse sezioni (superiore, medio, inferiore) ed avere diverse estensioni. Sono accompagnati dagli stessi sintomi dell'atresia dell'imene, tra cui la mancanza di flusso sanguigno mestruale e il malessere durante le mestruazioni (molimina menstrualia). Il trattamento è chirurgico.

Atresia uterina di solito si verifica a causa della crescita eccessiva del sistema operativo interno del canale cervicale, causata da lesioni traumatiche o processi infiammatori. I sintomi sono simili a quelli della ginetresia delle parti inferiori. Anche il trattamento è chirurgico: apertura del canale cervicale e svuotamento dell'utero.

Riso. 1 7. Schema di varie malformazioni dell'utero: UN- doppio utero; B - duplicazione dell'utero e della vagina; V- utero bicorne; G - utero con setto; D- utero con setto incompleto; e- utero unicorno; E- utero bicorne asimmetrico (un corno è rudimentale).

Le malformazioni dei genitali esterni si manifestano sotto forma di ermafroditismo. Quest'ultimo può essere vero o falso. Il vero ermafroditismo si ha quando nella gonade sono funzionanti ghiandole specifiche dell'ovaio e del testicolo (ovotestis). Tuttavia, anche in presenza di una tale struttura delle gonadi, di solito gli elementi della ghiandola maschile non funzionano (non esiste un processo di spermatogenesi), il che di fatto esclude quasi la possibilità di un vero ermafroditismo. Lo pseudoermafroditismo è un'anomalia in cui la struttura degli organi genitali non corrisponde alle gonadi. Lo pseudoermafroditismo femminile è caratterizzato dal fatto che in presenza di ovaie, utero, tube e vagina, i genitali esterni ricordano strutturalmente quelli maschili (con vari gradi di gravità). Esistono pseudoermafroditismo femminile esterno, interno e completo (esterno e interno). Lo pseudoermafroditismo femminile esterno è caratterizzato dall'ipertrofia del clitoride e dalla presenza della fusione delle grandi labbra lungo la linea mediana come uno scroto con ovaie, utero, tube e vagina pronunciati. Con l'ermafroditismo interno, insieme agli organi genitali femminili interni pronunciati, ci sono i dotti Wolffiani (condotti escretori dei testicoli) e le ghiandole parauretrali - omologhi della ghiandola prostatica. La combinazione di queste due varianti rappresenta l'ermafroditismo femminile completo, cosa estremamente rara. Esistono anche difetti in cui il retto si apre nell'area del vestibolo vaginale sotto l'imene (ano vestibularis) o nella vagina (ano vaginale). Tra i difetti dell'uretra, raramente si osservano l'ipospadia - assenza completa o parziale dell'uretra e l'epispadia - scissione completa o parziale della parete anteriore del clitoride e dell'uretra. La correzione dei difetti dei genitali esterni può essere ottenuta solo chirurgicamente e non sempre con pieno effetto.

Anomalie dello sviluppo degli organi genitali femminili

Aplasia vaginale. Sindrome di Rokitansky-Mayer-Costner

A sviluppo anormale degli organi genitali femminili includono disturbi congeniti della struttura anatomica dei genitali sotto forma di organogenesi incompleta, deviazioni da dimensioni, forma, proporzioni, simmetria, topografia, presenza di formazioni che non sono caratteristiche del sesso femminile nel periodo postnatale.

Le anomalie dello sviluppo degli organi genitali femminili includono:

a) disturbo nella struttura anatomica;

b) sviluppo ritardato degli organi genitali correttamente formati.

Cause

Fattori ereditari, esogeni e multifattoriali portano alla comparsa di anomalie dello sviluppo degli organi genitali femminili. L'insorgenza di malformazioni genitali è attribuita al periodo critico dello sviluppo intrauterino. Si basa sull'assenza di fusione delle sezioni caudali dei dotti mulleriani paramesonefrici, sulle deviazioni nelle trasformazioni del seno urogenitale, nonché sul decorso patologico dell'organogenesi gonadica, che dipende dallo sviluppo del rene primario. Queste deviazioni rappresentano il 16% di tutte le anomalie.

Anomalie nello sviluppo degli organi genitali si verificano più spesso durante il decorso patologico della gravidanza nella madre in diverse fasi della gravidanza. Si tratta di gestosi precoce e tardiva, malattie infettive, intossicazione, disturbi endocrini nel corpo della madre.

Inoltre, possono verificarsi anomalie nello sviluppo degli organi genitali femminili sotto l'influenza di fattori ambientali dannosi, esposizioni professionali nella madre e avvelenamento con sostanze tossiche.

Insieme alle anomalie genitali, nel 40% dei casi sono presenti anomalie del sistema urinario (agenesia renale unilaterale), dell'intestino (atresia anale), delle ossa (scoliosi congenita), nonché difetti cardiaci congeniti.

Esistono i seguenti tipi di violazioni

1. Agenesia - assenza di un organo.

2. Aplasia - assenza di parte di un organo.

Con un significativo allungamento della vagina, nei giorni corrispondenti alle mestruazioni possono verificarsi sintomi di compressione della vescica e dell'intestino, dolore lombare, nonché crampi e disturbi delle condizioni generali.

Diagnostica. Non è difficile riconoscere l'atresia imenale. All'esame si rivela una sporgenza dell'imene di colore bluastro (pressione e traslucenza del sangue). Un esame retto-addominale nella zona vaginale rivela una formazione elastica simile a un tumore, alla sommità della quale si trova l'utero.

Il trattamento è principalmente chirurgico. L'operazione viene eseguita con attenzione, osservando le regole dell'asepsi. In caso di atresia vaginale, lo spazio invaso viene asportato. In presenza di atresia estesa, l'escissione viene completata con la chirurgia plastica.

Anomalie dell'utero

1. La duplicazione dell'utero e della vagina si verifica a seguito di un'interruzione nel processo di connessione di quelle parti dei dotti mulleriani da cui si formano l'utero e la vagina durante la normale embriogenesi.

2. Utero didelfo - la presenza di due organi genitali indipendenti, due uteri (ciascuno ha un tubo e un'ovaia), due cervici, due vagine. L'utero e la vagina vengono posizionati separatamente, con la vescica e il retto situati tra di loro. Le due metà possono essere sviluppate in modo soddisfacente o disomogeneo: può esserci assenza totale o parziale di cavità in una o entrambe le metà. La gravidanza può verificarsi a turno in ciascun utero. Questo tipo di anomalia non richiede trattamento.

3. Utero duplex e vagina duplex: presenza di due uteri, due cervici e due vagine. Ma, a differenza della prima forma, entrambi gli uteri sono collegati in un'area limitata, solitamente nella cervice, da un setto fibromuscolare. Uno degli uteri è di dimensioni e funzionalità inferiori. Un utero meno sviluppato può presentare atresia dell'orifizio uterino.

Con l'atresia parziale di una vagina è possibile l'accumulo di sangue: ematocolpo laterale. Se c'è un blocco nella parte superiore della vagina, il sangue accumulato può infettarsi e si può formare un ascesso nella vagina atresica. In presenza di una cavità nel corno uterino rudimentale e di aplasia vaginale, il sangue mestruale si accumula e si forma l'ematometra.

Un uovo fecondato può penetrare nel corno rudimentale dalla tuba di Falloppio.

La gravidanza nel corno rudimentale si presenta come una gravidanza ectopica ed è soggetta a trattamento chirurgico.

4. Utero bicornis - un utero bicorne nasce dalla fusione dei dotti paramesonefrici. Di conseguenza, c'è una vagina comune e altri organi sono biforcati. Di norma, gli organi da un lato sono meno pronunciati che dall'altro.

Con un utero bicorne possono esserci due cervici: l'utero bicollo. In questo caso la vagina ha una struttura normale o può avere un setto parziale.

A volte, con un utero bicorne, può esserci una cervice, che è formata dalla fusione completa di entrambe le metà: utero bicornis uncollis. È possibile una fusione quasi completa di entrambi i corni, ad eccezione del fondo, dove si forma una depressione a forma di sella: l'utero a forma di sella (uterus arcuatus). Un utero a sella può avere un setto che si estende per tutta la cavità o una membrana parziale nel fondo o nella cervice.

Con uno sviluppo soddisfacente di un corno uterino e uno stato rudimentale pronunciato dell'altro, si forma un utero unicorno: uterus unicornus.

Quadro clinico. La duplicazione dell'utero e della vagina può essere asintomatica. Con uno sviluppo sufficientemente soddisfacente di entrambi o anche di un utero, le funzioni mestruali e sessuali non sono compromesse.

La gravidanza può verificarsi nell'una o nell'altra cavità uterina ed è possibile un normale decorso del travaglio e del periodo postpartum. Se diversi gradi di raddoppio si combinano con il sottosviluppo delle ovaie e dell'utero, si verificano sintomi caratteristici del ritardo dello sviluppo (compromissione delle funzioni mestruali, sessuali e riproduttive). Sono comuni aborti spontanei, debolezza del travaglio e sanguinamento nel periodo postpartum. L'ematocolpo e l'ematometra sono accompagnati da dolore e febbre. La palpazione dell'addome rivela un tumore indolore e mobile.

Diagnostica. Nella maggior parte dei casi non è difficile riconoscere la duplicazione dell'utero e della vagina; questo viene fatto utilizzando metodi di esame convenzionali (bimanuale, esame con uno specchio, sondaggio, ultrasuoni). Se necessario, vengono utilizzate la metrosalpingografia e la laparoscopia.

Trattamento. La duplicazione dell'utero e della vagina è asintomatica e non richiede trattamento.

Se nella vagina è presente un setto che impedisce la nascita del feto, viene sezionato.

Se ci sono sintomi di sviluppo genitale ritardato, viene prescritta la terapia ormonale ciclica.

Se il sangue si accumula nella vagina atresica o nel corno rudimentale, è necessario un trattamento chirurgico. Se sono presenti anomalie uterine, viene eseguita la correzione chirurgica: intervento di metroplastica.

Fonti

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• Grishchenko V., Vasilevskaya L.N., Shcherbina N.A. Ginecologia - Libro di testo per università specializzate. - Fenice, 2009. - 604 pag. - ISBN 978-5-222-14846-4
• Ginecologia pediatrica. - Agenzia di informazione medica, 2007. - 480 p. - ISBN 5-89481-497-9

Fondazione Wikimedia. 2010.

• quelli derivanti da insufficiente sviluppo dei dotti paramesonefrici;
• causata da alterata ricanalizzazione dei dotti paramesonefrici (atresia dell'utero, della vagina e delle tube);
• causata dalla fusione incompleta dei dotti paramesonefrici.

Tutti e tre i tipi possono essere combinati con l'agenesia degli organi urinari.

Fusione delle piccole labbra

Nella pratica dei ginecologi, ci sono casi di fusione delle piccole labbra nelle ragazze di età compresa tra 1 e 5 anni. Si ritiene che le cause di questa condizione possano essere precedenti processi infiammatori o disturbi metabolici nel corpo.

La fusione delle piccole labbra viene solitamente scoperta per caso: o i genitori notano l'ansia del bambino causata dal prurito nella zona dei genitali esterni, oppure le ragazze stesse lamentano difficoltà a urinare a causa del fatto che l'urina scorre solo attraverso un piccolo foro rimanendo tra le labbra. Quando si dividono le grandi labbra, si scopre una superficie piatta, sopra la quale si alza il clitoride, sul suo bordo inferiore c'è letteralmente un foro stenopeico attraverso il quale viene rilasciata l'urina; l'apertura vaginale non viene rilevata.

In questo caso tutto è semplice, poiché sia ​​il riconoscimento della malattia che il suo trattamento non sono particolarmente difficili. Una volta effettuata la diagnosi, il medico (possibilmente in una clinica) prescrive farmaci per uso esterno e, in caso di aderenze gravi, la correzione chirurgica. Va notato che tale operazione è senza sangue e, inoltre, non pone particolari problemi né al paziente né al medico. Dopo la separazione delle aderenze, tutti i genitali esterni assumono l'aspetto precedente. Ma per prevenire la rifusione delle piccole labbra, si consiglia di fare bagni quotidiani con l'aggiunta di permanganato di potassio per 5-7 giorni dopo l'operazione, quindi trattare la fessura genitale con olio di vaselina sterile. Se il medico ritiene che sia possibile fare a meno dell'intervento chirurgico, vengono prescritti unguenti con estrogeni, con i quali i genitali esterni vengono lubrificati 2-4 volte al giorno. E in questo caso la malattia viene curata senza troppe difficoltà. Esistono casi di autoguarigione con l'inizio della pubertà, soggetti ad un'attenta cura dei genitali esterni.

Infestazione da imene

In medicina esiste il concetto di "gineatresia", che è definita come un'infezione del tratto genitale nella zona non solo dell'imene, ma anche della vagina o dell'utero. Inoltre, la ginetresia è definita come l'assenza congenita di una delle sezioni del tratto genitale. Si sviluppa a seguito di una violazione dello sviluppo degli organi genitali o di un processo infettivo intrauterino in essi.

Fondamentalmente le cause della patologia sono acquisite: si tratta di lesioni agli organi genitali, comprese lesioni alla nascita; interventi chirurgici; processi infiammatori, nonché gli effetti dei farmaci cauterizzati e radioattivi utilizzati nel processo di trattamento.

La ginetresia è caratterizzata da una violazione del deflusso del liquido mestruale, che si accumula al di sopra del livello dell'ostruzione nel tratto genitale. Allo stesso tempo, il loro volume in costante aumento porta allo stiramento della vagina, dell'utero e talvolta delle tube di Falloppio.

Il trattamento è solo chirurgico e consiste nel tagliare l'imene o nell'espansione del canale cervicale, ecc.

In caso di intervento chirurgico tempestivo in caso di fusione dell'imene o delle parti inferiore e media della vagina, nonché del canale cervicale, una donna è perfettamente in grado di avere figli.

Le misure per prevenire la ginetresia comprendono il trattamento tempestivo delle malattie infiammatorie degli organi genitali, il rispetto delle raccomandazioni mediche nel periodo postoperatorio (per interventi sugli organi genitali), nonché una corretta gestione del parto.

Malformazioni congenite dei genitali esterni

Le anomalie della vulva e del perineo sono divise in cinque gruppi:

1. fistole rettovestibolari, rettovaginali e rettocloacali;
2. perineo parzialmente mascolinizzato con fusione dell'ano;
3. apertura anale situata di fronte;
4. perineo scanalato;
5. canale perineale.

Le più comuni sono le fistole.

L'ipertrofia del clitoride (clitoromegalia) con o senza fusione della vulva e delle labbra di solito indica qualche disturbo ormonale (sindrome adrenogenitale, sindrome virilizzante o tumori ovarici) nella madre del bambino o anomalie gonadiche (pseudoermafroditismo maschile, vero ermafroditismo). Combinato con altri difetti dello sviluppo.

Sono stati descritti casi isolati di agenesia e ipoplasia del clitoride.

L'agenesia vaginale si osserva nelle ragazze con un carnotipo normale. In questo caso, potrebbero esserci varie anomalie dell'utero. È più comune nella sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser.

L'atresia (setto trasversale) della vagina si osserva in quattro forme: imenale, retroimenale, vaginale e cervicale. È combinato con atresia anale, vari tipi di fistole genitourinarie e anomalie del sistema urinario. Causa idrocolpo (liquido nella vagina) o idrometrocolpo (liquido nella vagina e nell'utero) nei neonati e nei bambini.

La duplicazione (rappresentata da tutti gli strati della parete) e la divisione (strati epiteliali e muscolari sottosviluppati) della vagina, l'ipoplasia vaginale (canale vaginale cieco) si verificano con pseudoermafroditismo maschile.

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser comprende uno spettro di anomalie mulleriane con o senza anomalie renali in ragazze geno- e fenotipiche con stato endocrino normale.

Le anomalie del sistema riproduttivo sono rappresentate dalle seguenti opzioni:

1. agenesia vaginale;
2. agenesia della vagina e dell'utero;
3. agenesia della vagina, dell'utero e delle tube;
4. agenesia delle ovaie e derivati ​​mulleriani.

Tra le anomalie dell'apparato urinario vi sono l'arena e l'ectopia. Nel 12% dei casi vengono rilevate anomalie scheletriche. Questa sindrome è spesso sporadica. Nel 4% dei soggetti è stato descritto un modello familiare che coinvolge sorelle femmine, con presenza di ovaie e tube di Falloppio, ma con agenesia del corpo uterino e della parte superiore della vagina.

Malformazioni congenite degli organi genitali interni

Le anomalie uterine si verificano con una frequenza del 2-4%. Esistono prove dell'effetto dell'assunzione di dietile-stilbestrolo durante la gravidanza sulla comparsa di anomalie uterine. Vengono descritte famiglie in cui il 2,7% dei parenti di primo grado di donne con malformazioni congenite uterine presentavano anche malformazioni congenite simili. Rare anomalie uterine comprendono agenesia e atresia.

Agenesia uterina: la completa assenza dell'utero con un cariotipo femminile normale è estremamente rara.

Ipoplasia dell'utero (utero rudimentale, infantilismo) - in una neonata, l'utero ha una lunghezza fino a 3,5-4 cm, peso -2 g Questo difetto viene diagnosticato clinicamente, di regola, durante la pubertà. L'ipoplasia/agenesia dell'utero è spesso associata a malformazioni congenite della SM. Può essere una manifestazione della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser, disgenesia gonadica mista, disgenesia gonadica pura. L'agenesia uterina è stata descritta nell'associazione VATER.

Duplicazione dell'utero (biforcazione del corpo uterino, duplex dell'utero): la cervice ed entrambe le vagine sono fuse. Potrebbero esserci opzioni: una delle vagine è chiusa e al suo interno si accumula idrocele o muco (nelle donne con le mestruazioni - sangue - ematocolpo), uno degli uteri non comunica con la vagina. C'è uno sviluppo asimmetrico di un tale utero, un'assenza completa o parziale di una cavità in uno dei due uteri e atresia del canale cervicale. Un tale utero può essere costituito da due corna rudimentali o fuse che non hanno cavità (utero bicornato, utero bicomis). L'utero bicorne è la malformazione più comune dell'utero (45% di tutte le malformazioni di questo organo). Doppio utero (utero didelfo) - la presenza di due uteri separati, ciascuno dei quali è collegato alla parte corrispondente della vagina biforcata. Utero a forma di sella: il fondo senza il solito arrotondamento. Spesso trovato in MVPR.

Ipoplasia delle tube di Falloppio, dell'utero e delle ovaie, atresia vaginale parziale o completa, setto vaginale trasverso, doppio utero, idrometrocolpo sono descritti nella sindrome di Biedl-Bardetg - una sindrome autosomica recessiva causata da mutazioni nei geni BBS1, BBS2, BBS4, MKKS e BBS7. geni e caratterizzata da retinopatia pigmentaria, polidattilia, ipogonadismo, ritardo mentale, obesità e insufficienza renale in casi fatali.

La knomalia delle ovaie è rappresentata dalla loro assenza (agenesia). sottosviluppo (ipoplasia), sviluppo anormale di disgenesia) e cisti. Con la disgenesia gonadica, la dimensione dell'ovaio è nettamente ridotta, a volte macroscopicamente ha l'aspetto di strisce strette e dense (gonadi striate). Al microscopio: nel tessuto connettivo troppo cresciuto possono essere assenti follicoli rudimentali sottosviluppati o solo cellule germinali, cellule germinali e follicoli primordiali. Caratteristica della sindrome di Turner (45, X0) e di altre anomalie dei cromosomi sessuali. In essi possono sorgere tumori maligni. Sono state descritte cisti congenite (di solito follicolari) ed endometriosi ovarica, che non sono essenzialmente un difetto dello sviluppo. Le cisti ovariche nelle neonate si verificano nel 50% dei casi autoptici e non si manifestano clinicamente.

Anomalie nello sviluppo degli organi genitali. Questi includono: setto, a forma di sella, con un corno e due corni, doppio utero e doppia vagina, utero con due corni con un corno rudimentale chiuso, infantilismo.

Alcune anomalie anatomiche successive alla chirurgia plastica non escludono la possibilità di avere figli. A volte la diagnosi (setto vaginale, utero a sella o bicorne) viene stabilita durante la gravidanza, causando difficoltà nel parto e nell'intervento chirurgico.

L'infantilismo sessuale si esprime con: formazione ritardata degli organi genitali esterni ed interni, ghiandole mammarie sottosviluppate o poco sviluppate e altri disturbi, possibile sanguinamento uterino disfunzionale, amenorrea o sanguinamento spontaneo.

Cause di sviluppo anormale degli organi genitali

Fattori ereditari, esogeni e multifattoriali portano alla comparsa di anomalie dello sviluppo degli organi genitali femminili. L'insorgenza di malformazioni genitali è attribuita al periodo critico dello sviluppo intrauterino. Si basa sull'assenza di fusione delle sezioni caudali dei dotti mulleriani paramesonefrici, sulle deviazioni nelle trasformazioni del seno urogenitale, nonché sul decorso patologico dell'organogenesi gonadica, che dipende dallo sviluppo del rene primario. Queste deviazioni rappresentano il 16% di tutte le anomalie.

Anomalie nello sviluppo degli organi genitali si verificano più spesso durante il decorso patologico della gravidanza nella madre in diverse fasi della gravidanza. Si tratta di gestosi precoce e tardiva, malattie infettive, intossicazione, disturbi endocrini nel corpo della madre.

Inoltre, possono verificarsi anomalie nello sviluppo degli organi genitali femminili sotto l'influenza di fattori ambientali dannosi, esposizioni professionali nella madre e avvelenamento con sostanze tossiche.

Insieme alle anomalie genitali, nel 40% dei casi sono presenti anomalie del sistema urinario (agenesia renale unilaterale), dell'intestino (atresia anale), delle ossa (scoliosi congenita), nonché difetti cardiaci congeniti.

Esistono i seguenti tipi sviluppo anormale degli organi genitali

La gravidanza in un corno rudimentale avviene secondo il tipo ed è soggetta a trattamento chirurgico.

4. Utero bicornis - un utero bicorne nasce dalla fusione dei dotti paramesonefrici. Di conseguenza, c'è una vagina comune e altri organi sono biforcati. Di norma, gli organi da un lato sono meno pronunciati che dall'altro.

Con un utero bicorne possono esserci due cervici: l'utero bicollo. In questo caso la vagina ha una struttura normale o può avere un setto parziale.

A volte, con un utero bicorne, può esserci una cervice, che è formata dalla fusione completa di entrambe le metà: utero bicornis uncollis. È possibile una fusione quasi completa di entrambi i corni, ad eccezione del fondo, dove si forma una depressione a forma di sella: l'utero a forma di sella (uterus arcuatus). Un utero a sella può avere un setto che si estende per tutta la cavità o una membrana parziale nel fondo o nella cervice.

Con uno sviluppo soddisfacente di un corno uterino e uno stato rudimentale pronunciato dell'altro, si forma un utero unicorno: uterus unicornus.

Quadro clinico. La duplicazione dell'utero e della vagina può essere asintomatica. Con uno sviluppo sufficientemente soddisfacente di entrambi o anche di un utero, le funzioni mestruali e sessuali non sono compromesse.

La gravidanza può verificarsi nell'una o nell'altra cavità uterina ed è possibile un normale decorso del travaglio e del periodo postpartum. Se diversi gradi di raddoppio si combinano con il sottosviluppo delle ovaie e dell'utero, si verificano sintomi caratteristici del ritardo dello sviluppo (compromissione delle funzioni mestruali, sessuali e riproduttive). Sono comuni aborti spontanei, debolezza del travaglio e sanguinamento nel periodo postpartum. L'ematocolpo e l'ematometra sono accompagnati da dolore e febbre. La palpazione dell'addome rivela un tumore indolore e mobile.

Diagnostica. Nella maggior parte dei casi non è difficile riconoscere la duplicazione dell'utero e della vagina; questo viene fatto utilizzando metodi di esame convenzionali (bimanuale, esame con uno specchio, sondaggio, ultrasuoni). Se necessario, vengono utilizzate la metrosalpingografia e la laparoscopia.

Trattamento. La duplicazione dell'utero e della vagina è asintomatica e non richiede trattamento.

Se nella vagina è presente un setto che impedisce la nascita del feto, viene sezionato.

Se ci sono sintomi di sviluppo genitale ritardato, viene prescritta la terapia ormonale ciclica.

Se il sangue si accumula nella vagina atresica o nel corno rudimentale, è necessario un trattamento chirurgico. Se sono presenti anomalie uterine, viene eseguita la correzione chirurgica: intervento di metroplastica.

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