Glicogenosi tipo 1 Malattia di Gierke. Malattie genetiche
I sintomi della malattia sono vari e dipendono dall'età del bambino.
- L'ipoglicemia (diminuzione della glicemia) è il principale problema clinico di questa malattia, essendo uno dei primi sintomi della malattia.
- L'ipoglicemia è accompagnata da convulsioni, vomito e un calo della pressione sanguigna con un deterioramento dell'afflusso di sangue agli organi vitali.
- I sintomi si osservano al mattino e con lunghe pause tra i pasti.
- Dispnea.
- Temperatura corporea 38°C senza segni di infezione, come mal di testa, debolezza, eruzioni cutanee.
- Ingrossamento dell'addome a seguito di un significativo ingrossamento del fegato. Il bordo del fegato può raggiungere il livello dell'ombelico o sotto di esso.
- Ingrossamento dei reni. La maggior parte dei pazienti presenta solo lievi alterazioni della funzionalità renale, come la comparsa di tracce di proteine nelle urine. Tuttavia, nei casi più gravi, i cambiamenti nei reni possono portare a insufficienza renale cronica.
- Epistassi ripetuti o sanguinamento dopo vari interventi chirurgici associati a funzionalità piastrinica compromessa (piastrine che svolgono la funzione di coagulazione del sangue).
- Gli xantomi sono la deposizione di sostanze simili ai grassi (lipidi) nella pelle a seguito di una violazione del metabolismo dei lipidi. Più comune su gomiti, ginocchia, glutei, cosce.
- Acrobazia, sproporzione del corpo (ad es. Testa grande, collo e gambe corti), viso ampio e pieno, tono muscolare ridotto.
- Pubertà ritardata
- Lo sviluppo neuropsichico è soddisfacente.
Le forme
- glicogenosi di tipo Ia - un difetto della glucosio-6-fosfatasi;
- glicogenosi di tipo Ib - un difetto nella traslocasi del glucosio-6-fosfato.
Si distinguono le seguenti varianti del decorso della malattia.
- Corso acuto - si verifica più spesso nel 1° anno di vita di un bambino. Appare:
- vomito;
- crampi muscolari;
- insufficienza respiratoria per tipo di mancanza di respiro (violazione della frequenza e della profondità della respirazione, accompagnata da una sensazione di mancanza d'aria).
- decorso cronico - progressiva compromissione della funzionalità renale ed epatica, ritardo della crescita, pubertà ritardata.
Le ragioni
- La causa della malattia di Gierke è una mutazione nel gene che codifica per la glucosio-6-fosfatasi.
- La glicogenosi di tipo 1 è ereditata in modo autosomico recessivo, cioè nei genitori sani che hanno un gene mutante, i bambini possono nascere malati.
Diagnostica
- Raccolta di anamnesi e reclami della malattia:
- crampi muscolari sullo sfondo di una diminuzione dei livelli di glucosio nel sangue, vomito più spesso al mattino e con lunghe pause tra i pasti;
- dispnea;
- temperatura corporea fino a 37,5°C;
- un aumento dell'addome dovuto a un ingrossamento del fegato;
- xantomi - deposizione nella pelle di gomiti, ginocchia, glutei, cosce di sostanze grasse;
- ritardo della crescita, sproporzione della forma del corpo (testa grande, collo corto e gambe sottili), viso tondo a forma di luna, tono muscolare ridotto;
- pubertà ritardata.
- Dati di laboratorio:
- diminuzione dei livelli di glucosio nel sangue;
- aumento dei livelli di acido lattico e urico;
- alti livelli di grasso nel sangue;
- aumento dell'attività degli enzimi epatici: AST (aspartato aminotransferasi) e ALT (alanina aminotransferasi);
- test provocatorio con glucagone;
- studio speciale: biopsia epatica, studio del glicogeno (riserva di glucosio);
- misurazione dell'attività della glucosio-6-fosfatasi;
- la reazione a catena della polimerasi (PCR) è un metodo diagnostico altamente accurato, la cui essenza è che una piccola quantità di materiale contenente DNA viene prelevata per la ricerca e durante il processo PCR si verifica un aumento della quantità di materiale genetico, e quindi può essere stabilito. Studi speciali e metodi di biologia molecolare sono disponibili solo per laboratori specializzati.
- Ulteriori metodi strumentali:
- Ultrasuoni della cavità addominale;
- L'urografia escretoria dei reni è un metodo a raggi X per l'esame dei reni e delle vie urinarie mediante somministrazione endovenosa di un agente di contrasto.
Trattamento della malattia di Gierke
L'obiettivo del trattamento è mantenere i livelli di glucosio entro limiti normali. Ciò può essere facilitato da pasti frequenti con sufficiente contenuto di glucosio. I carboidrati devono essere ingeriti durante la notte.
Negli ultimi 30 anni, sono stati utilizzati 2 metodi per fornire costantemente carboidrati al corpo dei bambini, questi sono:
- infusione di glucosio attraverso un sondino nasogastrico durante la notte;
- assunzione di amido di mais crudo.
Per prevenire l'accumulo di sali nelle articolazioni e nei reni, vengono utilizzati farmaci che riducono il livello di acido urico.
Con una progressione significativa della malattia e la presenza di complicanze, viene eseguito un trapianto di fegato e/o rene.
Complicazioni e conseguenze
- Senza un trattamento tempestivo e adeguato, i pazienti con malattia di Gierke muoiono nella prima infanzia.
- Alcuni pazienti sviluppano un tumore al fegato che può trasformarsi in un tumore maligno (carcinoma).
- Altre complicazioni includono:
- gotta iperuricemica (malattia associata ad un aumento del livello di acido urico nel sangue, seguito dalla deposizione di sali nei tessuti, con una lesione predominante delle articolazioni e dei reni);
- infiammazione del pancreas;
- fallimento renale cronico.
Prevenzione della malattia di Gierke
- I metodi preventivi includono la consulenza genetica medica e la diagnosi prenatale (diagnosi prenatale per rilevare la patologia fetale nella fase dello sviluppo intrauterino).
- La presenza di pazienti nel pedigree è un'indicazione diretta per la consulenza genetica medica. Un genetista medico, insieme a specialisti in diagnostica clinica, chiarisce la situazione genetica in famiglia, esprime un parere sul rischio di rinascita di un bambino malato e sulla necessità di una diagnosi prenatale.
- La diagnosi prenatale viene eseguita a 18-22 settimane di gestazione con una biopsia epatica. Inoltre, la diagnosi prenatale è possibile con il DNA fetale ottenuto mediante biopsia del corion (il guscio esterno dell'embrione), ma solo se è noto che il bambino è a rischio di sviluppare questa malattia.
Inoltre
Molto raramente, nei bambini allattati al seno compaiono sintomi di ipoglicemia. Ciò è dovuto alle frequenti poppate e all'assunzione di una quantità sufficiente di glucosio nel corpo del bambino.
Quando gli intervalli tra le poppate aumentano, iniziano a comparire sintomi di ipoglicemia, particolarmente pronunciati al mattino. La gravità e la durata dell'ipoglicemia aumentano gradualmente. Questo porta a disturbi metabolici.
Di solito i primi sintomi di questa patologia sono i cambiamenti nell'aspetto del bambino:
- un aumento delle dimensioni dell'addome;
- la comparsa di mancanza di respiro e temperatura corporea subfebrile (non superiore a 38 ° C).
- ritardo di crescita e sviluppo fisico;
- una peculiare distribuzione del grasso sottocutaneo (come un paziente con sindrome di Cushing: le braccia e le gambe rimangono molto magre, mentre un'enorme quantità di grasso si accumula sul viso e sul tronco).
Illustrazione di George SapegoLa mancanza di questo enzima nel corpo porta a un deterioramento della capacità del fegato di formare glucosio. Nei pazienti, il metabolismo dei carboidrati e dei grassi è disturbato, si verifica ipoglicemia e aumenta il contenuto di acido lattico e urico. Allo stesso tempo, un eccesso di glicogeno si accumula nel fegato e nei reni, il che porta ad un aumento di questi organi. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1929 da Gierke, da cui prende il nome la patologia. Tuttavia, il tipo di difetto enzimatico dagli sforzi dello scienziato Corey è stato identificato solo nel 1952.
Le forme più comuni della malattia di Gierke sono il tipo Ia (80% dei casi) e il tipo Ib (20% dei casi). Il tipo Ia deriva da una mutazione nel gene G6PC che codifica per la glucosio-6-fosfatasi (G6P). Questo gene si trova sul cromosoma 17q21. Il tipo Ib è causato da una mutazione nel gene SLC374, il trasportatore G6P.
I sintomi della malattia variano a seconda dell'età del paziente, della natura del decorso (fase acuta o cronica) e di una serie di altri fattori. I sintomi più comuni comprendono l'ipoglicemia, che può essere accompagnata da convulsioni, vomito e un calo della pressione sanguigna con un deterioramento dell'afflusso di sangue agli organi vitali; dispnea; ingrossamento del fegato e dei reni. Inoltre, vengono mostrati temperatura corporea elevata, epistassi, xantomi. Spesso i pazienti con malattia di Gierke sono rachitici e inclini all'obesità. Le proporzioni del corpo sono disturbate, c'è una "faccia da bambola", c'è anche un ritardo nello sviluppo sessuale.
La diagnosi della malattia viene effettuata in base ai risultati dell'esame e del colloquio, durante i quali vengono rilevati i sintomi di cui sopra. Altri metodi diagnostici includono: misurazione del livello di glucosio e grasso nel sangue, acido lattico e urico, misurazione dell'attività degli enzimi epatici: AST (aspartato aminotransferasi) e ALT (alanina aminotransferasi), viene eseguito un test provocatorio con glucagone, un fegato biopsia, uno studio del glicogeno e dell'attività del glucosio-6 -fosfatasi. Viene anche utilizzato il metodo PCR (reazione a catena della polimerasi).
Il trattamento della malattia di Gierke si riduce al mantenimento dei livelli di glucosio entro limiti normali. A tale scopo, ai pazienti vengono mostrati pasti frequenti con un contenuto di glucosio sufficiente. I carboidrati devono essere ingeriti, anche di notte. Per questo vengono utilizzati 2 metodi: infusione di glucosio attraverso un sondino nasogastrico; assunzione di amido di mais crudo. I pasti dovrebbero contenere circa il 65-70% di carboidrati, il 10-15% di proteine e il 20-25% di grassi.
Anche il trattamento è sintomatico: è indicata l'assunzione di farmaci che riducano il livello di acido urico. Nella progressione della malattia grave, viene eseguito un trapianto di fegato e/o rene.
La malattia di Gierke si verifica in media in un caso ogni 200 mila neonati. Secondo alcuni rapporti, negli ebrei ashkenaziti, la probabilità della malattia aumenta a un caso su 20.000 bambini.
Senza un trattamento adeguato, i pazienti con malattia di Gierke muoiono nei neonati o nella prima infanzia, principalmente per ipoglicemia e acidosi.
La prevenzione della malattia si riduce alla consulenza genetica medica e alla diagnosi prenatale o preimpianto. La presenza di pazienti in famiglia è un'indicazione diretta per la consulenza genetica medica.
Sinonimi della sindrome di Gierke. S. (M.) Greveld-v. Gierke. . Glicogeno epatonefromegalia (v. Gierke). Steatosi epatica massiccia. Epatomegalia da glicogeno.
Definizione della sindrome di Gierke. La classica forma epato-renale di deposizione patologica di glicogeno. Secondo i concetti moderni, questa malattia, chiamata anche glicogenosi, è suddivisa in 4 tipi:
Tipo I: forma epatorenale classica (S. v. Gierke nel senso stretto del termine).
Tipo II: forma maligna generalizzata (S. Rotre).
Tipo III: forma epatomuscolare benigna (cosiddetta destrinosi borderline).
Tipo IV: forma reticoloendoteliale con cirrosi epatica. La malattia appartiene alla fermentopatia.
Gli autori. v. Gierke Edgar Otto Conrad - patologo tedesco (1877 - 1945), Karlsruhe, van Creveld S. - pediatra olandese moderno, Amsterdam. La malattia fu descritta per la prima volta da van Creveld nel 1928; l'anatomia patologica fu sviluppata da v. Gierke (1929). Hanhart ha studiato gli aspetti ereditari della malattia (1946).
Sintomatologia della sindrome di Gierke:
1. Piccola crescita (infantilismo epatico).
2. Pancia grande a causa di un aumento significativo del fegato; la milza non è palpabile (segno diagnostico differenziale), ascite (segno diagnostico differenziale), ittero (segno diagnostico differenziale).
3. Attacchi di fame grave con ipoglicemia e stato collattoide. Ridurre la glicemia a digiuno al 50-40 mg% o anche a numeri inferiori. Diminuzione della tolleranza al glucosio (curva dello zucchero simile al diabete dopo l'esercizio) con normale tolleranza al fruttosio e al galattosio. Chetonemia. Alta sensibilità all'insulina, mancanza di sensibilità all'adrenalina. L'attività della diastasi ematica non è aumentata (segno diagnostico differenziale).
4. Obesità, soprattutto del viso (a volte la cosiddetta "faccia da bambola").
5. Aumento della suscettibilità alle malattie infettive.
6. Osteoporosi. Sviluppo lento dei nuclei di ossificazione nelle ossa.
7. Lo sviluppo intellettuale nella maggior parte dei pazienti corrisponde all'età (segno diagnostico differenziale), in rari casi è ridotto.
8. Urina: il contenuto del mezzo di contrasto utilizzato per la colecistografia non è aumentato (segno diagnostico differenziale). Chetonuria.
9. Aumento del contenuto di glicogeno nei leucociti.
10. Un test positivo con un carico di diidrossiacetone (dopo somministrazione orale di diidrossiacetone alla dose di 1,5 g per 1 kg di peso corporeo, non viene rilevato nel sangue, mentre nelle persone con un metabolismo normale, il diidrossiacetone appare nel sangue entro un'ora dalla sua assunzione).
11. Ipercolesterolemia.
12. A volte si sviluppa la distrofia epiteliale della cornea (S. Meesmann).
13. Nei casi in cui nel quadro clinico emerga un aumento del cuore, è consuetudine parlare di S. Pompe.
14. A volte i depositi di glicogeno nei reni sono così significativi che la palpazione può facilmente stabilire un aumento dei reni (nefromegalia glicogenica). Le funzioni renali, tuttavia, rimangono normali.
Eziologia e patogenesi della sindrome di Gierke. Apparentemente, un disordine metabolico recessivo-ereditario nel senso di fermentopatia. La malattia si basa su un deficit geneticamente determinato di glucosio-6-fosfatasi (tipo I), alfa-glucosidasi (tipo II), amil-1,6-glucosidasi (estere di Cori) (tipo III), amino-1,4- transglucosidasi (tipo IV), fosforilasi muscolare (tipo V) o fosforilasi epatica (tipo VI).
A questo proposito, diventa impossibile la scomposizione del glucosio-6-fosfato in glucosio e fosfato, nonché la completa conversione del glicogeno in glucosio libero. Pertanto, nonostante le notevoli riserve di glicogeno, quasi tutti i tessuti presentano un'insufficienza cronica dei carboidrati utilizzati.
Anatomia patologica della sindrome di Gierke. Depositi pronunciati di glicogeno nelle cellule del fegato, così come nel parenchima della corteccia renale. Ingrandite e piene di cellule di glicogeno sembrano "cellule vegetali". Si verificano sia casi sporadici che familiari. I genitori sono spesso legati dal sangue. Ad altri membri della famiglia viene talvolta diagnosticato il diabete.
Diagnosi differenziale. Cirrosi epatica nei bambini. S. Mauriac (vedi). S. Debre (vedi). Fegato grasso. Diabete. Ipoglicemia spontanea (S. Harris, vedi). sv Pfaundler-Hurler (vedi). S. Gaucher (vedi).
Differenziazione delle glicogenosi
| Tipo di glicogenosi, nome, sinonimi | Enzima con attività ridotta | Struttura del glicogeno | I principali organi, tessuti e cellule che immagazzinano glicogeno | Alcuni parametri biochimici | Nota |
| Io digito. Malattia di Gierke, glicogenosi epatonefromegalica | Glucosio-6-fosfatasi | Normale | Fegato, reni, mucosa dell'intestino tenue | Iperlipemia, iperlattacidemia, chetosi, ipoglicemia; reazione negativa (glicemia) ad adrenalina, glucagone, galattosio | Sono descritte le forme combinate con blocco o insufficienza di parecchi enzimi. |
| II tipo. Malattia di Pompe, glicogenosi generalizzata, cardiomegalia glycogenica | A-1,4-glucosidasi acida | Normale | Fegato, reni, milza, muscoli, tessuto nervoso, leucociti | Le reazioni (per glicemia) all'adrenalina, al glucagone, al galattosio sono normali | Stesso |
| III tipo. Morbo di Cory, morbo di Forbes, destrinosi limite, difetto dell'enzima debrancher | Amilo-1,6-glucosidasi e (o) oligo-1,4-1,4-transglucosidasi | Breve numerosi rami esterni (limitdestrina) | Fegato, muscoli, leucociti, eritrociti | A stomaco vuoto, le reazioni all'adrenalina e al glucagone sono negative, dopo un carico di carboidrati - debolmente positive con due o tre picchi | Sono descritti 4 moduli (A, B, C, D) |
| IV tipo. Malattia di Andersen, amilopectinosi, glicogenosi diffusa con cirrosi epatica, difetto ramificato dell'enzima | aD-1,4-glucano, 6-a-glucosiltransferasi | Rami esterni ed interni lunghi con pochi punti di ramificazione (amilopectina) | Fegato, muscoli, leucociti | Iperlipemia moderatamente pronunciata, chetosi, ipoglicemia; la reazione all'adrenalina è normale, al glucagone - iperglicemico | - |
| tipo V. Malattia di McArdle, deficit di miofosforilasi | Fosforilasi muscolare | Normale | muscoli | Ipolattacidemia dopo l'esercizio carichi | Sono state descritte forme combinate con abbagliamento o carenza di diversi enzimi. |
| tipo VI. La sua malattia, deficit di epatofosforilasi | Fosforilasi epatica | Normale | Fegato, leucociti | Chetosi iperlipemia moderatamente pronunciata; le reazioni al glucagone, l'adrenalina sono normali | - |
| VII tipo. Malattia di Thomson, insufficienza di epatofosfoglucomutasi | Fosfoglucomutasi | Normale | Fegato e/o muscoli | La glicogenolisi non si è verificata nei muscoli durante lo stress ischemico. | - |
| VIII tipo. Malattia di Tarui, deficit di miofosfofruttochinasi | Fosfofruttochinasi | Normale | Muscoli, globuli rossi | Assenza di iperlattacidemia dopo l'esercizio. carichi | - |
| tipo IX. Malattia di Haga | fosforilasi chinasi b | Normale | Fegato | - | - |
MINISTERO DELLA SALUTE DELLA REPUBBLICA DI BIELORUSSIA
UO "ORDINE DI STATO DI VITEBSK DELL'AMICIZIA DEI POPOLI
UNIVERSITÀ DI MEDICINA"
DIPARTIMENTO DI BIOCHIMICA GENERALE E CLINICA
Docente - Fomchenko G.N.
in "Chimica biologica"
Glicogenosi e aglicogenosi. Le loro caratteristiche"
Esecutore:
studente del gruppo 37, 2° anno
facoltà di medicina
Shustov DA
Vicebsk, 2015
Introduzione 2
Classificazione 3
II. A seconda del tipo di difetto enzimatico e della clinica della malattia: 3
7. Tipo VI (malattia di Hers) 7
9. VIII tipo 8
Caratteristica comparativa 8
Conclusione: 9
Letteratura 10
introduzione
Le glicogenosi sono malattie causate da disordini metabolici che portano a un'eccessiva concentrazione di glicogeno oa cambiamenti nella sua struttura.
Il glicogeno è un deposito di idrocarburi, che sono fonti pronte per l'approvvigionamento energetico immediato. Sono scomposti nel fegato, garantendo un apporto ininterrotto di glucosio al cervello e ai globuli rossi.
Questo gruppo di malattie è caratterizzato dall'accumulo di glicogeno negli organi e nei tessuti. Le glicogenosi sono classificate come malattie ereditarie causate da una violazione dell'attività degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno. Inoltre, influenzano la formazione di vari metaboliti. Sono state descritte diverse centinaia di casi di questa malattia. La sua prevalenza è 1:40.000.
Classificazione
I. Secondo segni clinici :
1) epatico;
2) muscolare;
3) generalizzato
II. A seconda del tipo di difetto enzimatico e della clinica della malattia:
1. 0 tipo (Aglicogenosi)
2. Tipo I (malattia di Girke)
3. Tipo II (malattia di Pompei)
4. Tipo III (malattia di Forbes)
5. IV tipo (malattia di Andersen)
6. Tipo V (morbo di McArdle)
7. Tipo VI (malattia di Hers)
Caratteristiche delle malattie:
1. 0 tipo (Aglicogenosi) - una malattia risultante da un difetto della glicogeno sintasi. Nel fegato e in altri tessuti dei pazienti si osserva un contenuto di glicogeno molto basso. Ciò si manifesta con una pronunciata ipoglicemia nel periodo di postassorbimento. Un sintomo caratteristico sono le convulsioni, soprattutto al mattino. La malattia è compatibile con la vita, ma i bambini malati hanno bisogno di un'alimentazione frequente.
2. Tipo I (glicogenosi nefromegalica o malattia di Gierke) È caratterizzato da una carenza o assenza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi nel fegato e nei reni, a causa del quale il glicogeno non viene scomposto e si accumula in questi organi. Il corpo soddisfa il suo fabbisogno energetico aumentando il metabolismo dei grassi, che porta a iperlipidemia, degenerazione grassa del fegato, reni e xantomatosi. Anatomia patologica La malattia si manifesta subito dopo la nascita o nell'infanzia per mancanza di appetito, vomito, calo ponderale, convulsioni ipoglicemiche, coma. Il fegato è ingrossato, denso al tatto. Non si osserva un ingrossamento della milza. Alla palpazione, viene determinato un aumento dei reni. Nella maggior parte dei casi, c'è una sproporzione
corpi - il corpo è lungo, le gambe sono corte, la testa è grande, il viso è rotondo, "da bambola". Se i pazienti non mangiano per molto tempo, potrebbero esserci perdita di coscienza e convulsioni dovute a ipoglicemia e acetonemia: il corpo non può utilizzare il glicogeno accumulato. L'ipoglicemia, un aumento del glicogeno, iperlipemia, ipercolesterolemia e un aumento dell'acido urico si trovano nel sangue nella malattia di Gierke. Per confermare la diagnosi vengono eseguiti stress test con adrenalina, glucagone, galattosio.
Trattamento L'obiettivo principale del trattamento è prevenire lo sviluppo di ipoglicemia e disordini metabolici secondari. Questo viene fatto con pasti frequenti ricchi di glucosio o amido (che viene facilmente scomposto in glucosio). Per compensare l'incapacità del fegato di mantenere livelli normali di glucosio, i livelli di carboidrati totali nella dieta devono essere regolati per fornire un controllo della glicemia nelle 24 ore. Cioè, i pasti dovrebbero contenere circa il 65-70% di carboidrati, il 10-15% di proteine e il 20-25% di grassi. Almeno un terzo dei carboidrati dovrebbe essere ingerito durante la notte, cioè un neonato può, senza compromettere la salute, non ricevere carboidrati solo per 3-4 ore al giorno.
3. Tipo II (malattia di Pomne, idiopatica) È caratterizzato da ritenzione di glicogeno nei lisosomi; il gliconone non viene scisso a causa dell'assenza di maltasi acida. I sintomi della malattia compaiono dopo la nascita o dopo alcune settimane. I bambini sono letargici, mangiano male, si nota vomito frequente. L'ematomegalia si sviluppa precocemente. ereditato con modalità autosomica recessiva. Già nel primo periodo, il segno più evidente è l'epatomegalia. I bambini malati hanno un busto corto, una pancia grande, reni ingrossati. I bambini malati sono in ritardo nello sviluppo fisico.
La malattia descritta è talvolta indicata come glicogenosi di tipo Ia, poiché esiste una varietà di essa - tipo Ib. La glicogenosi Ib è una patologia rara caratterizzata da un difetto dell'enzima traslocasi glucosio-6-fosfato che trasporta il glucosio fosforilato nel pronto soccorso. Pertanto, nonostante l'attività sufficiente della glucosio-6-fosfatasi, la scissione del fosfato inorganico e il rilascio di glucosio nel sangue sono compromessi. Il quadro clinico della glicogenosi di tipo Ib è lo stesso della glicogenosi Ia.
Anatomia patologica Il sintomo principale nella clinica è il danno al cuore, ai polmoni e al sistema nervoso. Il cuore è ingrossato, c'è mancanza di respiro e cianosi intermittente. Bronchiti frequenti ripetute, atelettasia, polmonite. Il tono muscolare è fortemente ridotto, a seguito della quale la malattia può acquisire caratteristiche miopatiche Sull'ECG, tachicardia sinusale, aumento dell'onda P, onda T negativa, alta tensione. Nello studio e nel siero del sangue, trova un aumento di acido urico, glutammina ossalacetica transaminasi e aldolasi e carenza muscolare ed epatica di alfa-1,4-glicosidasi. I campioni con glucagone e adrenalina non sono stati modificati. Questo tipo di malattia da glicogeno è la più sfavorevole dal punto di vista prognostico. La morte si verifica nel 1° anno di vita per insufficienza cardiaca o respiratoria, spesso con l'aggiunta di polmonite da aspirazione.
Trattamento Attualmente è stato creato un preparato per la terapia enzimatica sostitutiva (farmaco "Miozim", ditta "Genzyme"). L'ERT nella malattia di Pompe è diretta direttamente al difetto metabolico primario mediante somministrazione endovenosa di β-glicosidasi acida umana ricombinante per compensare la carenza dell'enzima. L'efficacia del trattamento dipende dallo stadio della malattia. Alcuni pazienti mostrano un netto miglioramento clinico, mentre altri hanno una risposta minima alla terapia. Il trapianto di midollo osseo è risultato inefficace a causa della scarsa penetrazione dell'enzima nel tessuto muscolare; forse il trapianto di cellule staminali mesenchimali sarà più efficace.
4. Tipo III (destrinosi limite, malattia di Forbes) Nella popolazione degli ebrei sefarditi (immigrati dal Nord Africa), la malattia si manifesta con una frequenza di 1:5400 nati. L'amilo-1,6-glucosidasi è coinvolta nel metabolismo del glicogeno nei punti di diramazione dell'albero del glicogeno. L'enzima è bifunzionale: da un lato converte la destrina limite in glicogeno con catene esterne di lunghezza normale e, dall'altro, libera glucosio per idrolisi del legame α-1,6-glucosidico. La carenza di enzimi porta all'interruzione della glicogenolisi e all'accumulo di molecole di glicogeno di forma anormale con catene esterne accorciate nei tessuti. Come con la glicogenosi di tipo 1 e 2, in questa variante della malattia, la violazione della glicogenolisi è accompagnata da ipoglicemia, acidosi lattica e iperchetonemia. molto comune. Costituisce 1/4 di tutti i casi di glicogenosi epatica. Il glicogeno accumulato ha una struttura anormale, poiché l'enzima amilo-1,6-glucosidasi è difettoso, che idrolizza i legami glicosidici nei siti di ramificazione ("debranching enzima", dall'inglese, debmnching enzima). La mancanza di glucosio nel sangue si manifesta rapidamente, poiché la glicogenolisi è possibile, ma in piccola quantità. A differenza della glicogenosi di tipo I, non si osservano acidosi lattica e iperuricemia. La malattia ha un decorso più lieve
Anatomia patologica Il glicogeno si accumula nel fegato, nei muscoli e nel cuore. Uno studio chimico rivela un'anomalia nella struttura del glicogeno (limitdestrina). Istologicamente, vengono rivelate grandi fibrille gonfie che hanno subito la vacuolizzazione. Gli epatociti sono vacuolati e appaiono schiumosi e gli spazi portali mostrano fibrosi e infiltrazione di cellule rotonde. C'è un aumento del tessuto adiposo sottocutaneo sul viso e sul tronco, e quindi gli arti sembrano sottili. Un importante sintomo clinico è l'epatomegalia significativa, che si nota già nel primo o nel secondo mese di vita. Il fegato aumenta rapidamente e occupa la cavità addominale.
Trattamento A causa della ridotta glicogenolisi nella glicogenosi di tipo III, la produzione di glucosio è insufficiente, quindi neonati e bambini piccoli vanno incontro a ipoglicemia dopo un digiuno notturno. Un aumento della gluconeogenesi porta ad una diminuzione del livello di aminoacidi nel plasma (sono usati come substrati per la gluconeogenesi). Pertanto, l'obiettivo del trattamento è prevenire l'ipoglicemia a digiuno e compensare la carenza di aminoacidi. Si effettua come segue: 1. assumendo la quantità necessaria di glucosio sotto forma di amido di mais crudo, in combinazione con una dieta contenente quantità sufficienti di proteine e altri nutrienti, elimina i disturbi metabolici e il ritardo della crescita; 2. Ai pazienti con grave ritardo della crescita e miopatia grave viene mostrata un'alimentazione notturna continua con una miscela contenente glucosio, oligosaccaridi e aminoacidi e un'assunzione frequente di pasti ricchi di proteine durante il giorno.
5. IV tipo (malattia di Andersen, amilopectinosi, glicogenosi diffusa con cirrosi epatica) Patologia autosomica recessiva in cui l'attività della glicogeno fosforilasi è completamente assente nei muscoli scheletrici. Poiché l'attività di questo enzima negli epatociti è normale, l'ipoglicemia non è osservata (la struttura dell'enzima nel fegato e nei muscoli è codificata da geni diversi). Lo sforzo fisico intenso è scarsamente tollerato e può essere accompagnato da convulsioni, tuttavia, durante lo sforzo fisico non si osserva un'iperproduzione di lattato, il che sottolinea l'importanza delle fonti di energia extramuscolari per la contrazione muscolare, ad esempio, come gli acidi grassi, che sostituiscono il glucosio in questo patologia. Sebbene la malattia non sia legata al sesso, la prevalenza della malattia è maggiore nei maschi.
Trattamento Il trattamento mira a combattere i disturbi metabolici, incl. con acidosi. In alcuni casi, l'uso di glucagone, ormoni anabolici e glucocorticoidi è efficace. Pasti frequenti con un alto contenuto di carboidrati facilmente digeribili sono necessari per l'ipoglicemia. Con le forme muscolari di glicogenosi, si nota un miglioramento quando si segue una dieta ricca di proteine, viene prescritto fruttosio (50-100 g al giorno all'interno), multivitaminici, ATP. Si stanno tentando di somministrare gli enzimi mancanti ai pazienti. I pazienti con glicogenosi sono soggetti all'osservazione del dispensario da parte di un medico del centro medico genetico e di un pediatra (terapista) della clinica.
6. Tipo V (morbo di McArdle) La malattia di McArdle-Schmid-Pearson (glicogenosi di tipo V) è una malattia ereditaria autosomica recessiva causata da una diminuzione dell'attività della fosforilasi muscolare, a seguito della quale la scomposizione del glicogeno rallenta e si accumula nei muscoli. Le manifestazioni della malattia nei bambini diventano evidenti dopo un leggero sforzo fisico: ci sono dolore ai muscoli, spasmi, stanchezza, debolezza. A volte le contrazioni muscolari toniche diventano generalizzate e portano a rigidità generale. Successivamente sviluppa distrofia muscolare, insufficienza cardiaca. A riposo, i bambini sembrano sani. Trattamento non sviluppato.
Glicogenosi di tipo I (malattia di Girke)
Che cos'è la glicogenosi di tipo I (malattia di Girke) -
Glicogenosi di tipo I- una malattia descritta da Gierke nel 1929, tuttavia, un difetto enzimatico è stato accertato da Corey solo nel 1952. La glicogenosi di tipo I si verifica in 1 neonato su 200.000. L'incidenza di ragazzi e ragazze è la stessa. L'ereditarietà è autosomica recessiva. Nella glicogenosi di tipo I (malattia di Girke), le cellule del fegato e i tubuli contorti sono pieni di glicogeno, ma queste riserve non sono disponibili: ciò è dimostrato dall'ipoglicemia, così come dall'assenza di un aumento della glicemia in risposta all'adrenalina e glucagone. Tipicamente, questi pazienti sviluppano chetosi e iperlipemia, che è generalmente caratteristica dello stato del corpo con una mancanza di carboidrati. Nel fegato, nei reni e nei tessuti intestinali, l'attività della glucosio-6-fosfatasi è estremamente bassa o del tutto assente.
Patogenesi (cosa succede?) durante la glicogenosi di tipo I (malattia di Girke):
La malattia è causata da difetti nel sistema degli enzimi epatici che converte il glucosio-6-fosfato in glucosio. Sia la glicogenolisi che la gluconeogenesi sono compromesse, con conseguente ipoglicemia da fame con acidosi lattica, iperuricemia e ipertrigliceridemia. L'eccesso di glicogeno si accumula nel fegato.
Il sistema enzimatico che converte il glucosio-6-fosfato in glucosio contiene almeno 5 subunità: glucosio-6-fosfatasi (catalizza l'idrolisi del glucosio-6-fosfato nel lume del reticolo endoplasmatico), proteina legante il Ca2 (+) e proteine trasportatrici ( traslocasi), T1, T2 e T3, che forniscono il passaggio di glucosio-6-fosfato, fosfato e glucosio attraverso la membrana del reticolo endoplasmatico.
Un difetto della glucosio-6-fosfatasi (glicogenosi di tipo Ia) e un difetto della glucosio-6-fosfato traslocasi (glicogenosi di tipo Ib) presentano anomalie cliniche e biochimiche simili. Per confermare la diagnosi e stabilire con precisione il difetto enzimatico, sono necessari una biopsia epatica e uno studio dell'attività della glucosio-6-fosfatasi.
Sintomi della glicogenosi di tipo I (malattia di Girke):
Le manifestazioni cliniche della glicogenosi di tipo I nei neonati, nei lattanti e nei bambini più grandi non sono le stesse. Il motivo sono le differenze nella dieta e nella dieta in questi gruppi di età.
A volte l'ipoglicemia a digiuno si verifica nei primi giorni e nelle prime settimane di vita, ma nella maggior parte dei casi la malattia è asintomatica, poiché il bambino spesso mangia e riceve una quantità sufficiente di glucosio. Spesso, la malattia viene diagnosticata pochi mesi dopo la nascita, quando si scopre che il bambino ha un addome ingrossato ed epatomegalia. Ci sono mancanza di respiro e temperatura subfebrile senza segni di infezione. La mancanza di respiro è causata da ipoglicemia e acidosi lattica dovute all'insufficiente produzione di glucosio. Quando gli intervalli tra le poppate aumentano e il bambino inizia a dormire la notte, compaiono sintomi di ipoglicemia, soprattutto al mattino. La gravità e la durata dell'ipoglicemia aumentano gradualmente, portando a disturbi metabolici sistemici.
Se il trattamento non viene eseguito, l'aspetto del bambino cambia. Caratteristici sono l'ipotrofia muscolare e scheletrica, il ritardo della crescita e dello sviluppo fisico, la deposizione di grasso sottocutaneo. Il bambino diventa come un paziente con la sindrome di Cushing. Lo sviluppo delle abilità cognitive e sociali non è influenzato a meno che ripetuti attacchi di ipoglicemia non abbiano causato danni cerebrali. Se il bambino non riceve abbastanza carboidrati e l'ipoglicemia a digiuno persiste, il ritardo della crescita e dello sviluppo fisico diventa pronunciato. Alcuni bambini con glicogenosi di tipo I muoiono per ipertensione polmonare.
La disfunzione piastrinica si manifesta con epistassi ripetuti o sanguinamento dopo interventi dentali e altri interventi chirurgici. Ci sono violazioni dell'adesione e dell'aggregazione delle piastrine; anche il rilascio di ADP dalle piastrine in risposta all'adrenalina e il contatto con il collagene è compromesso. La trombocitopatia è causata da disordini metabolici sistemici; dopo il trattamento, scompare.
L'ecografia e l'urografia escretoria rivelano un ingrossamento dei reni. Nella maggior parte dei pazienti non ci sono disfunzioni renali pronunciate, si nota solo un aumento del GFR (velocità di filtrazione glomerulare). In casi molto gravi, la tubulopatia può svilupparsi con glicosuria, fosfaturia, ipokaliemia e aminoaciduria (come nella sindrome di Fanconi). Gli adolescenti a volte hanno albuminuria e i giovani spesso sviluppano un grave danno renale con proteinuria, aumento della pressione sanguigna (pressione sanguigna) e un calo della clearance della creatinina a causa della glomerulosclerosi segmentaria focale e della fibrosi interstiziale. Questi disturbi portano a insufficienza renale terminale.
La milza non è ingrandita.
Senza trattamento, i livelli di acidi grassi liberi, trigliceridi e apoproteina C-III, coinvolta nel trasporto dei trigliceridi e delle lipoproteine ricche di trigliceridi, aumentano notevolmente. I livelli di fosfolipidi e colesterolo aumentano moderatamente. Un livello molto elevato di trigliceridi è dovuto alla loro eccessiva produzione nel fegato e una diminuzione del loro metabolismo periferico dovuto ad una diminuzione dell'attività della lipoproteina lipasi. Nell'iperlipoproteinemia grave, possono comparire xantomi eruttivi sulle superfici estensori degli arti e dei glutei.
La mancanza di trattamento o un trattamento improprio porta a un ritardo della crescita e allo sviluppo sessuale.
Gli adenomi epatici per ragioni sconosciute si verificano in molti pazienti, di solito all'età di 10-30 anni. Gli adenomi possono diventare maligni, sono possibili emorragie nell'adenoma. Sugli scintigrammi epatici, gli adenomi appaiono come aree di ridotto accumulo di isotopi. Gli ultrasuoni vengono utilizzati per rilevare gli adenomi. Se si sospetta una crescita maligna, la RM (risonanza magnetica) e la TC (tomografia computerizzata) sono più informative, consentendo di tracciare la trasformazione di una piccola neoplasia chiaramente demarcata in una più grande con bordi sfocati. Si raccomanda di misurare periodicamente il livello di alfa-fetoproteina nel siero (questo è un marker di carcinoma epatocellulare).
Con l'età, la gravità dell'ipoglicemia a digiuno diminuisce. Il peso corporeo cresce più velocemente del peso del cervello, quindi il rapporto tra il tasso di produzione e l'utilizzo del glucosio diventa più favorevole. Il tasso di produzione di glucosio aumenta a causa dell'attività dell'amilo-1,6-glucosidasi nel fegato e nei muscoli. Di conseguenza, i livelli di glucosio a digiuno aumentano gradualmente.
Le manifestazioni cliniche della glicogenosi di tipo Ia e di tipo Ib sono le stesse, ma con la glicogenosi di tipo Ib vi è una neutropenia costante o transitoria. Nei casi più gravi si sviluppa agranulocitosi. La neutropenia è accompagnata da disfunzioni dei neutrofili e dei monociti, pertanto aumenta il rischio di infezioni da stafilococco e candidosi. Alcuni pazienti sviluppano una malattia infiammatoria intestinale che ricorda il morbo di Crohn.
Diagnosi di glicogenosi di tipo I (malattia di Girke):
Nella diagnosi di laboratorio della glicogenosi di tipo I, vengono eseguiti:
- studi obbligatori: misurare i livelli di glucosio, lattato, acido urico e l'attività degli enzimi epatici a stomaco vuoto; nei neonati e nei lattanti con glicogenosi di tipo I, il livello di glucosio nel sangue scende a 2,2 mmol / le inferiore dopo un digiuno di 3-4 ore; se la durata del digiuno supera le 4 ore, il livello di glucosio è quasi sempre inferiore a 1,1 mmol / l; l'ipoglicemia è accompagnata da un aumento significativo dei livelli di lattato e acidosi metabolica; il siero di latte è solitamente torbido o lattiginoso a causa dei trigliceridi molto alti e del colesterolo moderatamente alto; Si notano anche iperuricemia e aumento dell'attività di AST (aspartato aminotransferasi) e ALT (alanina aminotransferasi).
- challenge test: per distinguere la glicogenosi di tipo I da altre glicogenosi e individuare un difetto enzimatico, nei neonati e nei bambini più grandi vengono misurati i metaboliti (glucosio, acidi grassi liberi, corpi chetonici, lattato e acido urico) e gli ormoni (insulina, glucagone, epinefrina) , cortisolo e STH (ormone somatotropo)) a stomaco vuoto e dopo l'assunzione di glucosio; lo schema dello studio è il seguente: al bambino viene somministrato glucosio orale alla dose di 1,75 g / kg, quindi viene prelevato il sangue ogni 1-2 ore; in ogni campione si misura velocemente la concentrazione di glucosio; l'ultimo campione viene prelevato entro e non oltre 6 ore dall'assunzione di glucosio o nel momento in cui la concentrazione di glucosio è scesa a 2,2 mmol / l;
- test provocatorio con glucagone: il glucagone viene somministrato per via intramuscolare o endovenosa in un getto alla dose di 30 μg / kg (ma non superiore a 1 mg) 4-6 ore dopo aver mangiato o assunto glucosio; il sangue per la determinazione del glucosio e del lattato viene prelevato 1 minuto prima dell'iniezione di glucagone e 15, 30,45, 60,90 e 120 minuti dopo l'iniezione. Nella glicogenosi di tipo I, il glucagone non aumenta o aumenta leggermente i livelli di glucosio, mentre il livello di lattato inizialmente elevato continua ad aumentare;
- studio speciale: viene eseguita la biopsia epatica, viene esaminato il glicogeno; il contenuto di glicogeno è notevolmente aumentato, ma la sua struttura è normale;
- studi speciali per stabilire con precisione il difetto enzimatico alla base della glicogenosi di tipo I: misurare l'attività della glucosio-6-fosfatasi nei microsomi epatici interi e distrutti (mediante formazione di glucosio e fosfato da glucosio-6-fosfato); i microsomi vengono distrutti dal congelamento e scongelamento ripetuto della biopsia; nella glicogenosi di tipo Ia, l'attività della glucosio-6-fosfatasi non è determinata né nella totalità né nei microsomi distrutti; nella glicogenosi di tipo Ib, l'attività della glucosio-6-fosfatasi nei microsomi distrutti è normale e nei microsomi interi è assente o notevolmente ridotta (perché la traslocasi difettosa del glucosio-6-fosfato non trasporta il glucosio-6-fosfato attraverso le membrane di microsomi);
- metodi di biologia molecolare (rilevamento di un difetto genetico mediante PCR (reazione a catena della polimerasi) e successiva ibridazione con oligonucleotidi specifici).
Studi e metodi speciali di biologia molecolare sono disponibili solo per laboratori specializzati; negli USA, ad esempio, nei laboratori: Dr. Y. T. Chen, Divisione di Genetica e Metabolismo, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, USA; Dott. R. Grier, Biocemical Genetics Laboratory, Nemours Children's Clinic, Jacksonville, Florida, USA
Trattamento della glicogenosi di tipo I (malattia di Girke):
I disordini metabolici nella glicogenosi di tipo I, causati da una produzione insufficiente di glucosio, si verificano entro poche ore dopo aver mangiato e con il digiuno prolungato sono significativamente migliorati. Pertanto, il trattamento della glicogenosi di tipo I si riduce all'alimentazione frequente del bambino. L'obiettivo del trattamento è prevenire un calo della concentrazione di glucosio nel sangue al di sotto di 4,2 mmol / l, il livello soglia al quale si verifica la stimolazione della secrezione di ormoni controinsulari.
Se il bambino riceve una quantità sufficiente di glucosio in modo tempestivo, le dimensioni del fegato diminuiscono, i parametri di laboratorio si avvicinano alla norma, il sanguinamento scompare, la crescita e lo sviluppo psicomotorio si normalizzano.
Quali medici dovresti contattare se hai la glicogenosi di tipo I (malattia di Girke):
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Voi? Devi stare molto attento alla tua salute generale. Le persone non prestano abbastanza attenzione sintomi della malattia e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che all'inizio non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine si scopre che, purtroppo, è troppo tardi per curarle. Ogni malattia ha i suoi segni specifici, manifestazioni esterne caratteristiche - le cosiddette sintomi della malattia. L'identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo più volte all'anno essere esaminato da un medico non solo per prevenire una terribile malattia, ma anche per mantenere uno spirito sano nel corpo e nel corpo nel suo insieme.
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| Glicogenosi di tipo VI (malattia di Hers, deficit di epatofosforilasi) |
| Glicogenosi di tipo VII (malattia di Tarui, deficit di miofosfofruttochinasi) |
| Glicogenosi di tipo VIII (morbo di Thomson) |
| Glicogenosi tipo XI |
| Glicogenosi di tipo X |
| Carenza (insufficienza) di vanadio |
| Carenza (insufficienza) di magnesio |
| Carenza (insufficienza) di manganese |
| Carenza (insufficienza) di rame |
| Carenza (insufficienza) di molibdeno |
| Carenza (insufficienza) di cromo |
| carenza di ferro |
| Carenza di calcio (carenza di calcio alimentare) |
| Carenza di zinco (carenza di zinco alimentare) |
| coma chetoacidotico diabetico |
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| Estrogeni in eccesso |
| Involuzione della ghiandola mammaria |
| Nanismo (bassa statura) |
| Kwashiorkor |
| Mastopatia cistica |
| xantinuria |
| Coma lattico |
| Leucinosi (malattia da sciroppo d'acero) |
| Lipidosi |
| Lipogranulomatosi di Farber |
| Lipodistrofia (degenerazione grassa) |
| Lipodistrofia congenita generalizzata (sindrome di Sape-Lawrence) |
| Lipodistrofia ipermuscolare |
| Lipodistrofia post-iniezione |
| Lipodistrofia segmentale progressiva |
| Lipomatosi |
