Malattie genetiche umane brevemente. Malattie ereditarie - le loro cause

Zhitikhina Marina

questo documento descrive le cause e le misure per la prevenzione delle malattie ereditarie nel villaggio di Sosnovo-Ozerskoye

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Anteprima:

Ministero dell'Istruzione e della Scienza della Repubblica di Bielorussia

MO "Distretto di Eravninsky"

MBOU "Scuola secondaria Sosnovo-Ozersk n. 2"

Convegno scientifico e pratico regionale "Passo verso il futuro"

Sezione: biologia

Cause e prevenzione delle malattie ereditarie

Studente di 9a elementare della MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2"

Supervisore: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Insegnante di biologia MBOU "Scuola Sosnovo-Ozerskaya n. 2"

2017

1. Introduzione __________________________________________________2
2. Parte principale

1. Classificazione delle malattie ereditarie _________________________________________ 3-8
2. Fattori di rischio per malattie ereditarie _____________8-9
3. Misure di prevenzione _________________________________9-10
4. La pianificazione familiare come metodo di prevenzione delle malattie ereditarie _____________________________________________ 10-11
5. La situazione delle malattie ereditarie nel villaggio di Sosnovo-Ozerskoye. Risultati del sondaggio _____________________________11-12

1. Conclusione _____________________________________________ 12-13
2. Riferimenti ________________________________14

1. introduzione

Nelle lezioni di biologia, ho studiato con interesse le basi della conoscenza genetica, ho acquisito padronanza delle capacità di problem solving, analisi e previsione. Particolarmente interessato alla genetica umana: malattie ereditarie, loro cause, possibilità di prevenzione e cura.

La parola "eredità" crea l'illusione che tutte le malattie studiate dalla genetica vengano trasmesse dai genitori ai figli, come di mano in mano: più i nonni si ammalano, si ammaleranno i padri e poi i nipoti. Mi sono chiesto: "È davvero quello che sta succedendo?"

La genetica è fondamentalmente la scienza dell'ereditarietà. Si tratta dei fenomeni dell'ereditarietà, spiegati da Mendel e dai suoi più stretti seguaci.

Rilevanza. Un problema molto importante è lo studio delle leggi secondo le quali le malattie e i vari difetti vengono ereditati nell'uomo. In alcuni casi, la conoscenza di base della genetica aiuta le persone a capire se hanno a che fare con difetti ereditari. La conoscenza delle basi della genetica dà fiducia alle persone che soffrono di disturbi non ereditari, che i loro figli non sperimenteranno sofferenze simili.

In questo lavoro, bersaglio – ricerca sulle cause delle malattie ereditarie. così come la loro prevenzione. Considerando che questo problema è ampiamente studiato nella scienza moderna e riguarda tante questioni, sono state poste le seguenti domande. compiti:

• studio della classificazione e delle cause delle malattie ereditarie;
• conoscere i fattori di rischio e le misure preventive delle malattie ereditarie umane;
• determinazione dell'importanza della ricerca genetica per la prevenzione e il trattamento delle malattie ereditarie;
• condurre un sondaggio tra i compagni di classe.

1. Parte principale

1. Classificazione delle malattie ereditarie

Ora si presta molta attenzione alla genetica umana, e ciò è dovuto principalmente allo sviluppo delle nostre civiltà, perché di conseguenza, nell'ambiente che circonda una persona compaiono molti fattori che influiscono negativamente sulla sua eredità, a causa di quali mutazioni possono verificarsi, cioè cambiamenti nell'informazione genetica della cellula.

La scienza non conosce ancora tutte le malattie ereditarie che si verificano negli esseri umani. Apparentemente, il loro numero può raggiungere i 40mila, ma solo 1/6 di questo numero è stato scoperto dagli scienziati. Apparentemente, ciò è dovuto al fatto che molti casi di patologia genetica non sono pericolosi e vengono trattati con successo, motivo per cui i medici li considerano non ereditari. Dovresti sapere che le malattie ereditarie gravi e gravi sono relativamente rare, di solito il rapporto è il seguente: 1 caso ogni 10mila persone o più. Ciò significa che non è necessario farsi prendere dal panico in anticipo a causa di sospetti infondati: la natura protegge attentamente la salute genetica dell'umanità.

Le malattie ereditarie umane possono essere classificate come segue:

1. Malattie genetiche.Derivano a seguito di danni al DNA a livello genico. Queste malattie includono la malattia di Niemann-Pick e la fenilchetonuria.
2. Malattie cromosomiche . Malattie associate a un'anomalia nel numero di cromosomi o a una violazione della loro struttura. Esempi di disturbi cromosomici sono la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Patau.
3. Malattie con predisposizione ereditaria (ipertensione , diabete mellito, reumatismi, schizofrenia, malattia coronarica).

La complessità e la varietà dei processi metabolici, il numero di enzimi e l'incompletezza dei dati scientifici sulle loro funzioni nel corpo umano non consentono ancora di creare una classificazione olistica delle malattie ereditarie.

Prima di tutto bisogna imparare a distinguere dalle vere e proprie malattie ereditarie quelle definite congenite. Una malattia congenita è una malattia che una persona ha dal momento stesso della nascita. Non appena nasce un ometto sfortunato in salute, come i medici possono diagnosticargli un disturbo congenito, se solo non si lasciano fuorviare da nulla.

La situazione è diversa con le malattie ereditarie. Alcuni di loro sono davvero congeniti, ad es. accompagnare una persona dal momento del primo respiro. Ma ci sono quelli che compaiono solo pochi anni dopo la nascita. Tutti sono ben consapevoli del morbo di Alzheimer che porta alla pazzia senile, che rappresenta una terribile minaccia per gli anziani. La malattia di Alzheimer appare solo negli anziani e persino negli anziani e non si vede mai nei giovani. Nel frattempo, questa è una malattia ereditaria. Il gene difettoso è presente in una persona dal momento della nascita, ma da decenni sembra essere dormiente.

Non tutte le malattie ereditarie sono congenite e non tutte le malattie congenite sono ereditarie. Ci sono molte patologie che una persona soffre dalla sua stessa nascita, ma che non gli sono state trasmesse dai suoi genitori.

Malattie genetiche

Una malattia genetica si sviluppa quando una persona ha una mutazione dannosa a livello del gene.

Ciò significa che una piccola parte della molecola del DNA ha subito modifiche indesiderate, codificando qualche sostanza o controllo

qualche processo biochimico. È noto che le malattie genetiche si trasmettono facilmente di generazione in generazione, e ciò avviene esattamente secondo lo schema classico di Mendel.

Sono implementati indipendentemente dal fatto che le condizioni ambientali siano favorevoli o meno al mantenimento della salute. Solo quando viene stabilito il gene difettoso, è possibile determinare quale tipo di stile di vita condurre per sentirsi forti e sani, resistendo con successo alla malattia. In alcuni casi, i difetti genetici sono molto forti e riducono drasticamente le possibilità di guarigione di una persona.

Le manifestazioni cliniche delle malattie genetiche sono varie, non sono stati riscontrati sintomi comuni per tutte o almeno per la maggior parte di esse, ad eccezione di quelle caratteristiche che contraddistinguono tutte le malattie ereditarie.

È noto che per un gene il numero di mutazioni può arrivare fino a 1000. Ma questo numero è il massimo di cui pochi geni sono capaci. Pertanto, è meglio prendere un valore medio di 200 modifiche per 1 gene. È chiaro che il numero di malattie dovrebbe essere molto inferiore al numero di mutazioni. Inoltre, le cellule hanno un efficace meccanismo di difesa che scherma i difetti genetici.

Inizialmente, i medici credevano che qualsiasi mutazione di 1 gene portasse a una sola malattia, ma poi si è scoperto che questo non era vero. Alcune mutazioni dello stesso gene possono portare a malattie diverse, soprattutto se sono localizzate in parti diverse del gene. A volte le mutazioni colpiscono solo una parte delle cellule. Ciò significa che in alcune cellule umane esiste una forma sana del gene e in altre è difettosa. Se la mutazione è debole, la maggior parte delle persone non la mostrerà. Se la mutazione è forte, la malattia si svilupperà, ma sarà lieve. Tali "indebolimenti" della forma della malattia sono chiamati mosaico, rappresentano il 10% delle malattie genetiche.

Molte malattie con questo tipo di ereditarietà influenzano le capacità riproduttive. Queste malattie sono pericolose perché sono complicate da mutazioni nelle generazioni successive. Le mutazioni deboli vengono ereditate più o meno allo stesso modo di quelle forti, ma lungi dall'essere manifestate in tutti i discendenti.

Malattie cromosomiche

Le malattie cromosomiche, nonostante l'insorgenza relativamente poco frequente, sono molto numerose. Ad oggi sono state identificate 1000 varietà di patologie cromosomiche, di cui 100 forme sono descritte in modo sufficientemente dettagliato e hanno ricevuto lo status di sindromi in medicina.

L'equilibrio dell'insieme dei geni porta a deviazioni nello sviluppo dell'organismo. Spesso questo effetto provoca la morte intrauterina dell'embrione (o del feto).

In molte malattie cromosomiche esiste una chiara relazione tra le deviazioni dallo sviluppo normale e il grado di squilibrio cromosomico. Più il materiale cromosomico è interessato dall'anomalia, prima è possibile osservare i segni della malattia e più gravi si manifestano i disturbi dello sviluppo fisico e mentale.

Malattie con predisposizione ereditaria

Differiscono dalle malattie genetiche in quanto per la loro manifestazione necessitano dell'azione di fattori ambientali e rappresentano il gruppo più vasto di patologie ereditarie e sono molto diverse. Tutto ciò è dovuto al coinvolgimento di molti geni (sistemi poligenici) e alla loro complessa interazione con fattori ambientali durante lo sviluppo della malattia. A questo proposito, questo gruppo è talvolta chiamato malattie multifattoriali. Anche per la stessa malattia, l'importanza relativa dell'ereditarietà e dell'ambiente può variare da persona a persona. Per natura genetica, questi sono due gruppi di malattie.

Malattie monogeniche con predisposizione ereditaria- la predisposizione è associata a una mutazione patologica di un gene. Per la sua manifestazione, la predisposizione richiede l'azione obbligatoria di un fattore ambientale esterno, che di solito è identificato e può essere considerato specifico in relazione a una data malattia.

I termini "malattie con predisposizione ereditaria" e "malattie multifattoriali" significano la stessa cosa. Nella letteratura russa, il termine malattie multifattoriali (o multifattoriali) è più spesso usato.

Le malattie multifattoriali possono verificarsi in utero (malformazioni congenite) o in qualsiasi età dello sviluppo postnatale. Allo stesso tempo, più l'individuo è anziano, più è probabile che sviluppi una malattia multifattoriale. A differenza delle malattie monogeniche, le malattie multifattoriali sono malattie comuni. La maggior parte delle malattie multifattoriali sono poligeniche dal punto di vista genetico; diversi geni sono coinvolti nella loro formazione.

Malformazioni congenite, come labbro leporino e palatoschisi, anencefalia, idrocefalo, piede torto, lussazione dell'anca e altre, si formano in utero al momento della nascita e, di norma, vengono diagnosticate nei primi periodi dell'ontogenesi postnatale. Il loro sviluppo è il risultato dell'interazione di numerosi fattori genetici con fattori avversi materni o ambientali (teratogeni) durante lo sviluppo fetale. Si trovano raramente nelle popolazioni umane per ogni forma nosologica, ma in totale - nel 3-5% della popolazione.

Le malattie mentali e nervose, così come le malattie somatiche, appartenenti al gruppo delle malattie multifattoriali, sono poligeniche (geneticamente eterogenee), ma si sviluppano in interazione con fattori ambientali nel periodo postnatale dell'ontogenesi negli individui adulti. Questo gruppo appartiene a malattie comuni socialmente significative:cardiovascolari (infarto del miocardio, ipertensione arteriosa, ictus), broncopolmonari (asma bronchiale, broncopneumopatia cronica ostruttiva), mentali (schizofrenia, psicosi bipolare), neoplasie maligne, malattie infettive, ecc.

1. Fattori di rischio per malattie ereditarie

1. Fattori fisici(vari tipi di radiazioni ionizzanti, radiazioni ultraviolette).
2. Fattori chimici(insetticidi, erbicidi, droghe, alcol, alcuni farmaci e altre sostanze).
3. Fattori biologici(virus di vaiolo, varicella, parotite, influenza, morbillo, epatite, ecc.).

Per le malattie multifattoriali, può essere proposto il seguente schema delle cause del loro sviluppo:

La trasmissione delle malattie multifattoriali nelle famiglie non segue le leggi di Mendel. La distribuzione di tali malattie nelle famiglie è fondamentalmente diversa dalle malattie monogeniche (mendeliane).

Il rischio di sviluppare la malattia in un bambino dipende dalla salute dei genitori. Quindi, se uno dei genitori di un bambino malato soffre anche di asma bronchiale, la probabilità di sviluppare la malattia in un bambino va dal 20 al 30%; se entrambi i genitori sono malati, raggiunge il 75%. In generale, si ritiene che il rischio di sviluppare asma bronchiale in un bambino i cui genitori hanno segni di atopia sia 2-3 volte superiore rispetto a quelle famiglie in cui i genitori non hanno questi segni. Confrontando la progenie di persone sane e la progenie di pazienti con asma bronchiale, si è scoperto che il rischio per un bambino di sviluppare asma bronchiale è 2,6 volte maggiore se la madre è malata, 2,5 volte maggiore se il padre è malato e 6,7 volte maggiore volte superiore se entrambi i genitori sono malati. In generale, il rischio genetico per i parenti in relazione alla patologia monogenica, di norma, è più elevato che nel caso del multifattoriale.

1. Prevenzione e cura delle malattie ereditarie

Prevenzione

Esistono quattro metodi principali per prevenire le malattie ereditarie umane e per comprenderli in modo più dettagliato, diamo un'occhiata al diagramma:

COSÌ, il primo metodo per prevenire le malattie ereditarieQuesta è la regolazione genetica e l'esclusione di mutageni. È necessario condurre una rigorosa valutazione del rischio mutageno dei fattori ambientali, l'esclusione di farmaci che possono causare mutazioni, additivi alimentari e studi radiografici irragionevoli.

In secondo luogo, uno dei più importanti metodi di prevenzionele malattie ereditarie sono la pianificazione familiare, il rifiuto di sposare parenti di sangue, nonché il rifiuto di avere figli ad alto rischio di patologia ereditaria. In questo, un ruolo enorme è svolto dalla tempestiva consulenza genetica medica per le coppie, che ora sta iniziando a svilupparsi attivamente nel nostro Paese.

Terzo metodo - questa è la diagnosi prenatale che utilizza vari metodi fisiologici, cioè avvertendo i genitori di possibili patologie nel nascituro.

Quarto metodo – è il controllo dell'azione dei geni. Sfortunatamente, questa è già una correzione di malattie ereditarie, molto spesso malattie metaboliche dopo la nascita. Diete, chirurgia o terapia farmacologica.

Trattamento

Terapia dietetica; terapia sostitutiva; rimozione di prodotti metabolici tossici; effetto mediatore (sulla sintesi degli enzimi); esclusione di alcuni farmaci (barbiturici, sulfamidici, ecc.); chirurgia.

Il trattamento delle malattie ereditarie è estremamente difficile, a dire il vero, praticamente non esiste, puoi solo migliorare i sintomi. Pertanto, la prevenzione di queste malattie viene alla ribalta.

1. Pianificazione famigliare

La pianificazione familiare comprende tutte le attività volte a concepire e dare alla luce bambini sani e desiderabili. Queste attività includono: preparazione alla gravidanza desiderata, regolazione dell'intervallo tra le gravidanze, controllo dei tempi del parto, controllo del numero di bambini in famiglia.

Di grande importanza preventiva è l'età dei genitori che cercano di avere un figlio. Ad un certo punto, il nostro corpo è troppo immaturo perché questo cresca gameti a tutti gli effetti. Da una certa età, il corpo inizia a invecchiare, il motivo è la perdita della capacità delle sue cellule di dividersi normalmente. Una misura preventiva è il rifiuto di avere figli prima dei 19-21 anni e dopo i 30-35 anni. Il concepimento di un bambino in tenera età è pericoloso principalmente per il corpo di una giovane madre, ma il concepimento in età avanzata è più pericoloso per la salute genetica del bambino, poiché porta a mutazioni genetiche, genomiche e cromosomiche.

Il monitoraggio include metodi non invasivi e invasivi di diagnosi prenatale delle malattie. Il modo migliore per esaminare il feto oggi è un esame ecografico "ecografia".

L'ecografia ripetuta viene eseguita con le seguenti indicazioni:

1) durante lo screening ecografico sono stati rilevati segni di patologia;

2) non ci sono segni di patologia, ma la dimensione del feto non corrisponde all'età gestazionale.

3) la donna ha già un figlio che ha un'anomalia congenita.

4) uno dei genitori ha malattie ereditarie.

5) se una donna incinta è stata irradiata per 10 giorni o ha contratto un'infezione pericolosa.

È molto importante per una donna che si prepara a diventare madre ricordare le seguenti cose. Indipendentemente dal desiderio di avere un figlio di un certo genere, in nessun caso dovresti limitare drasticamente il consumo di frutta e proteine ​​\u200b\u200banimali: questo è estremamente dannoso per la salute della madre. Inoltre, poco prima dell'inizio della gravidanza, dovresti ridurre il consumo di frutti di mare. Tuttavia, la dieta e la genetica di una donna incinta sono un argomento speciale di ricerca per i genetisti.

1. Situazione della malattia nel villaggio di Sosnovo-Ozerskoe

Nel corso della mia ricerca, ho scoperto che nel nostro villaggio di Sosnovo-Ozerskoye le malattie con predisposizione ereditaria sono principalmente comuni. Questi sono come:

1) malattie oncologiche (cancro);

2) malattie del sistema cardiovascolare (ipertensione);

3) malattie cardiache (malattie cardiache);

4) malattie dell'apparato respiratorio (asma bronchiale);

5) malattie del sistema endocrino (diabete mellito);

6) varie malattie allergiche.

Ogni anno cresce il tasso di natalità dei bambini con malattie ereditarie congenite, ma questa crescita è insignificante.

Ho condotto un sondaggio tra gli studenti della mia classe 9 "a". Al sondaggio hanno partecipato 20 persone. Ogni studente doveva rispondere a tre domande:

1) Cosa sai della tua eredità?

2) È possibile evitare le malattie ereditarie?

3) Quali misure preventive delle malattie ereditarie conosci?

Il risultato del test ha mostrato che si sa poco del concetto di "ereditarietà". Proprio quello che abbiamo imparato a lezione di biologia. E i risultati del test sono:

1. 15 (75%) persone hanno affermato di non sapere quasi nulla della loro eredità; 5 persone (25%) hanno risposto che la loro eredità è buona.
2. Tutti (100%) hanno risposto alla seconda domanda che le malattie ereditarie non possono essere evitate, perché sono ereditarie.
3. 12 (60%) persone hanno risposto che è necessario condurre uno stile di vita sano, 3 (15%) ragazze hanno risposto che è necessario pianificare la nascita dei bambini in futuro e 5 persone hanno avuto difficoltà a rispondere alla terza domanda.

Sulla base della mia ricerca, ho conclusione, che il tema dell'ereditarietà è molto rilevante. È necessario uno studio più ampio di questo argomento. Sono contento di come i miei compagni di classe hanno risposto alla terza domanda sulla prevenzione. Sì, è necessario condurre uno stile di vita sano, soprattutto per le donne incinte. Per prevenire il fumo, la tossicodipendenza e l'alcolismo. È inoltre necessario pianificare una famiglia e la nascita di futuri figli. Le donne incinte devono consultare un genetista.

1. Conclusione

Ora so che è possibile ereditare qualcosa di spiacevole nascosto nei nostri geni: malattie ereditarie che diventano un pesante fardello per il paziente stesso e per i suoi cari.

Che si tratti di diabete mellito, morbo di Alzheimer o patologia del sistema cardiovascolare, la presenza di malattie ereditarie in famiglia lascia il segno nella vita di una persona. Alcuni cercano di ignorarlo, mentre altri sono ossessionati dalla storia medica e dalla genetica della loro famiglia. Ma in ogni caso non è facile convivere con la domanda: "WillHo la stessa sorte?

La presenza di malattie ereditarie in famiglia provoca spesso ansia e ansia. Ciò può compromettere la qualità della vita.

I consulenti genetici incontrano molte persone nella loro pratica che si considerano geneticamente condannate. Il loro compito è aiutare i pazienti a comprendere correttamente il possibile rischio di sviluppare malattie ereditarie.

Le malattie cardiache e molti tipi di cancro non hanno una causa ben definita. Al contrario, sono il risultato dell'azione combinata di fattori genetici, ambiente e stile di vita. La predisposizione genetica alla malattia è solo uno dei fattori di rischio, come il fumo o la sedentarietà.

I risultati della mia ricerca confermano che una predisposizione ereditaria non sempre significa una malattia.

È importante capire che una persona non nasce con un destino geneticamente predeterminato e la salute umana dipende in gran parte dal nostro stile di vita.

1. Elenco della letteratura usata

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Lezioni di biologia generale: libro di testo - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Ereditarietà e salute - Serie "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Mosca, 2007.
3. Karuzina I.P. Biologia.- M.: Medicina, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetica - L.: Casa editrice dell'Università di Leningrado, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Raccolta di compiti sulla genetica - Saratov: Lyceum, 1998.

malattie ereditarie pediatri, neurologi, endocrinologi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Tutte le sezioni Malattie ereditarie Condizioni di emergenza Malattie degli occhi Malattie dei bambini Malattie maschili Malattie veneree Malattie femminili Malattie della pelle Malattie infettive Malattie nervose Malattie reumatiche Malattie urologiche Malattie endocrine Malattie immunitarie Malattie allergiche Malattie oncologiche Malattie delle vene e dei linfonodi Malattie dei capelli Malattie dei denti Malattie del sangue Malattie delle ghiandole mammarie Malattie dell'ODS e traumi Malattie respiratorie Malattie dell'apparato digerente Malattie cardiache e vascolari Malattie dell'intestino crasso Malattie dell'orecchio e della gola, naso Problemi di droga Disturbi mentali Disturbi del linguaggio Problemi estetici Problemi estetici

malattie ereditarie- un ampio gruppo di malattie umane causate da alterazioni patologiche dell'apparato genetico. Attualmente sono note più di 6mila sindromi con meccanismo di trasmissione ereditario e la loro frequenza complessiva nella popolazione varia dallo 0,2 al 4%. Alcune malattie genetiche hanno una certa prevalenza etnica e geografica, altre si riscontrano con la stessa frequenza in tutto il mondo. Lo studio delle malattie ereditarie è principalmente di competenza della genetica medica, tuttavia, quasi tutti gli specialisti medici possono incontrare una tale patologia: pediatri, neurologi, endocrinologi, ematologi, terapisti, ecc.

Le malattie ereditarie dovrebbero essere distinte dalle patologie congenite e familiari. Le malattie congenite possono essere causate non solo da fattori genetici, ma anche da fattori esogeni sfavorevoli che interessano il feto in via di sviluppo (composti chimici e medicinali, radiazioni ionizzanti, infezioni intrauterine, ecc.). Tuttavia, non tutte le malattie ereditarie compaiono subito dopo la nascita: ad esempio, i segni della corea di Huntington di solito si manifestano per la prima volta dopo i 40 anni. La differenza tra patologia ereditaria e familiare è che quest'ultima può essere associata non a determinanti genetici, ma sociali o professionali.

L'insorgenza di malattie ereditarie è causata da mutazioni: improvvisi cambiamenti nelle proprietà genetiche di un individuo, che portano all'emergere di nuovi tratti non normali. Se le mutazioni colpiscono singoli cromosomi, modificandone la struttura (per perdita, acquisizione, variazione della posizione delle singole sezioni) o il loro numero, tali malattie sono classificate come cromosomiche. Le anomalie cromosomiche più comuni sono, ulcera duodenale, patologia allergica.

Le malattie ereditarie possono manifestarsi sia immediatamente dopo la nascita di un bambino, sia in diverse fasi della vita. Alcuni di loro hanno una prognosi sfavorevole e portano alla morte prematura, altri non influiscono in modo significativo sulla durata e persino sulla qualità della vita. Le forme più gravi di patologia ereditaria del feto provocano aborto spontaneo o sono accompagnate da natimortalità.

Grazie ai progressi nello sviluppo della medicina, oggi circa un migliaio di malattie ereditarie possono essere rilevate anche prima della nascita di un bambino utilizzando metodi diagnostici prenatali. Questi ultimi includono lo screening ecografico e biochimico dei trimestri I (10-14 settimane) e II (16-20 settimane), che vengono eseguiti per tutte le donne in gravidanza senza eccezioni. Inoltre, se ci sono ulteriori indicazioni, possono essere consigliate procedure invasive: biopsia dei villi coriali, amniocentesi, cordocentesi. Con un accertamento affidabile del fatto di una grave patologia ereditaria, a una donna viene offerta un'interruzione artificiale della gravidanza per motivi medici.

Tutti i neonati nei primi giorni di vita sono inoltre sottoposti ad esame per malattie metaboliche ereditarie e congenite (fenilchetonuria, sindrome adrenogenitale, iperplasia surrenale congenita, galattosemia, fibrosi cistica). Altre malattie ereditarie che non vengono riconosciute prima o immediatamente dopo la nascita di un bambino possono essere rilevate utilizzando metodi di ricerca citogenetica, genetica molecolare e biochimica.

Sfortunatamente, attualmente non è possibile una cura completa per le malattie ereditarie. Nel frattempo, in alcune forme di patologia genetica, è possibile ottenere un significativo prolungamento della vita e la fornitura della sua qualità accettabile. Nel trattamento delle malattie ereditarie viene utilizzata la terapia patogenetica e sintomatica. L'approccio patogenetico al trattamento prevede la terapia sostitutiva (ad esempio, con fattori di coagulazione del sangue nell'emofilia), limitando l'uso di determinati substrati in fenilchetonuria, galattosemia, malattia dello sciroppo d'acero, reintegrando la carenza di un enzima o ormone mancante, ecc. La terapia sintomatica include l'uso di una vasta gamma di farmaci, fisioterapia, corsi di riabilitazione (massaggio, terapia fisica). Molti pazienti con patologia genetica fin dalla prima infanzia necessitano di lezioni correttive e di sviluppo con un insegnante-defectologo e logopedista.

Le possibilità di trattamento chirurgico delle malattie ereditarie si riducono principalmente all'eliminazione di gravi malformazioni che impediscono il normale funzionamento del corpo (ad esempio, correzione di difetti cardiaci congeniti, labbro leporino e palato, ipospadia, ecc.). La terapia genica delle malattie ereditarie è ancora di natura piuttosto sperimentale ed è ancora lontana dall'essere ampiamente utilizzata nella medicina pratica.

La direzione principale nella prevenzione delle malattie ereditarie è la consulenza genetica medica. Genetisti esperti consulteranno una coppia sposata, prediranno il rischio di prole con una patologia ereditaria e forniranno assistenza professionale nel prendere una decisione sulla gravidanza.

malattie ereditarie- malattie umane causate da mutazioni cromosomiche e geniche. Spesso i termini "malattia ereditaria" e "malattia congenita" sono usati come sinonimi, tuttavia le malattie congenite (vedi) sono malattie che sono presenti alla nascita di un bambino, possono essere causate sia da fattori ereditari che esogeni (ad esempio, malformazioni associate all'esposizione all'embrione di radiazioni, composti chimici e farmaci, nonché infezioni intrauterine).

Le malattie ereditarie e le malformazioni congenite sono causa di ricovero dei bambini in quasi il 30% dei casi, e tenendo conto di malattie di natura sconosciuta, che possono essere in gran parte associate a fattori genetici, questa percentuale è ancora più elevata. Tuttavia, non tutte le malattie ereditarie sono classificate come congenite, poiché molte di esse compaiono dopo il periodo neonatale (ad esempio, la corea di Huntington si sviluppa dopo 40 anni). Il termine “malattie familiari” non deve essere considerato sinonimo del termine “malattie ereditarie”, poiché le malattie familiari possono essere causate non solo da fattori ereditari, ma anche dalle condizioni di vita o dalle tradizioni professionali della famiglia.

Le malattie ereditarie sono note all'umanità fin dai tempi antichi. Klin, il loro studio iniziò alla fine del XVIII secolo. Nel 1866, V. M. Florinsky nel libro "Miglioramento e degenerazione della razza umana" diede una corretta valutazione dell'importanza dell'ambiente nella formazione dei tratti ereditari, l'effetto dannoso sulla prole di matrimoni strettamente imparentati, descrisse l'eredità di un numero di tratti patologici (sordità, retinite pigmentosa, albinismo, labbro leporino, ecc.). Inglese il biologo F. Galton è stato il primo a sollevare la questione dell'eredità umana come oggetto di studio scientifico. Ha confermato il metodo genealogico (vedi) e il metodo gemello (vedi) per studiare il ruolo dell'ereditarietà (vedi) e dell'ambiente nello sviluppo e nella formazione dei segni. Nel 1908, inglese. il dottore Garrod (A. E. Garrod) per la prima volta formulò il concetto su «errori» ereditari di un metabolismo, essendosi avvicinato così a studio di basi molecolari di parecchi N..

In URSS un ruolo importante nello sviluppo della dottrina su N. sarebbe. l'uomo è stato interpretato dall'Istituto medico e biologico di Mosca. M. Gorky (in seguito - l'Istituto di genetica medica), che ha funzionato dal 1932 al 1937. Questo istituto ha condotto studi citogenetici e studiato malattie con predisposizione ereditaria (diabete mellito, ulcera peptica dello stomaco e del duodeno, allergie, ipertensione e così via. ). Il neuropatologo e genetista sovietico S. N. Davidenkov (1934) stabilì per primo l'esistenza dell'eterogeneità genetica di N. b. e le ragioni del loro cuneo, il polimorfismo. Ha sviluppato le basi di un nuovo tipo di assistenza medica: la consulenza genetica medica (vedi Consulenza genetica medica).

La scoperta del portatore materiale dell'ereditarietà - DNA, meccanismi di codifica (vedi. Codice genetico) ha permesso di comprendere il significato delle mutazioni nello sviluppo di N. b. L. Pauling ha introdotto il concetto di "malattie molecolari", cioè malattie causate da una violazione della sequenza aminoacidica nella catena polipeptidica. L'introduzione alla clinica dei metodi per separare una miscela di proteine, compresi gli enzimi, l'identificazione dei prodotti delle reazioni biochimiche, il successo della citogenetica, la possibilità di mappare i cromosomi (vedi. Mappa cromosomica) ha permesso di chiarire la natura di un numero di N . B. Il numero totale di N. b. dagli anni '70. 20 ° secolo ha raggiunto 2 mila.

A seconda del rapporto tra il ruolo dei fattori ereditari ed esogeni nell'eziologia e nella patogenesi di varie malattie, N. P. Bochkov ha proposto di dividere condizionatamente tutte le malattie umane in quattro gruppi.

Il primo gruppo di malattie umane è N. b., in cui la manifestazione di una MUTAZIONE patologica (vedi) come fattore eziologico praticamente non dipende dall'ambiente, in questo caso determina solo la gravità dei sintomi della malattia. Tutte le malattie cromosomiche (vedi) e il gene N. appartengono a malattie di questo gruppo. con piena manifestazione, ad esempio, malattia di Down, fenilchetonuria, emofilia, glicosidosi, ecc.

Nel secondo gruppo di malattie, anche i cambiamenti ereditari sono un fattore eziologico, tuttavia, per la manifestazione di geni mutanti (vedi penetranza genica), è necessaria un'adeguata influenza ambientale. Queste malattie includono la gotta, alcune forme di diabete mellito, l'iperlipoproteinemia (vedi Lipoproteine). Tali malattie si manifestano spesso sotto l'influenza costante di fattori ambientali sfavorevoli o dannosi (superlavoro fisico o mentale, disturbi alimentari, ecc.). Queste malattie possono essere attribuite al gruppo delle malattie con predisposizione ereditaria; per alcuni di loro conta di più l'ambiente, per altri di meno.

Nel terzo gruppo di malattie, l'eziol, il fattore è l'ambiente, tuttavia, la frequenza di insorgenza delle malattie e la gravità del loro decorso dipendono dalla predisposizione ereditaria. Le malattie di questo gruppo comprendono l'ipertensione e l'aterosclerosi, l'ulcera peptica dello stomaco e del duodeno, le malattie allergiche, molte malformazioni e alcune forme di obesità.

Il quarto gruppo di malattie è associato esclusivamente all'impatto di fattori ambientali avversi o dannosi, l'ereditarietà praticamente non gioca alcun ruolo nel loro verificarsi. Questo gruppo comprende ferite, ustioni, inf. acute. malattia. Tuttavia, i fattori genetici possono avere una certa influenza sul decorso del processo patol, ad es. sul tasso di recupero, sulla transizione dei processi acuti a quelli cronici, sullo sviluppo dello scompenso delle funzioni degli organi colpiti.

Roberts et al. (1970) hanno calcolato che tra le cause di mortalità infantile, le componenti genetiche della malattia sono determinate nel 42% dei casi, compreso l'11% dei bambini muoiono per N. stessa. e il 31% - da malattie acquisite che si sono sviluppate in un contesto ereditario sfavorevole.

Conosciuto dagli anni '70. 20 ° secolo N.b. suddivisi in tre gruppi principali.

1. Malattie monogeniche: a) secondo il tipo di eredità - autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al sesso; per manifestazione fenotipica - enzimopatie (malattie metaboliche), comprese malattie causate da alterata riparazione del DNA, malattie causate dalla patologia delle proteine ​​​​strutturali, immunopatologia, inclusi disturbi nel sistema del complemento, compromissione della sintesi delle proteine ​​​​di trasporto, comprese le proteine ​​​​del sangue (emoglobinopatie, Morbo di Wilson, atransferrinemia), patologia del sistema di coagulazione del sangue, patologia del trasferimento di sostanze attraverso le membrane cellulari, disturbi nella sintesi degli ormoni peptidici.

2. Malattie poligeniche (multifattoriali) o malattie con predisposizione ereditaria.

3. Malattie cromosomiche: poliploidie, aneuploidie, riarrangiamenti strutturali dei cromosomi.

Le malattie monogeniche sono ereditate in pieno accordo con le leggi di Mendel (vedi le leggi di Mendel). I più noti N.b. a causa della mutazione dei geni strutturali; una possibilità di un ruolo etiologichesky di mutazioni di regolatori di geni a malattie nek-ry è provata solo indirettamente finora.

Con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva, il gene mutante appare solo nello stato omozigote. I ragazzi e le ragazze malati nascono con la stessa frequenza. La probabilità di avere un figlio malato è del 25%. I genitori dei bambini affetti possono essere fenotipicamente sani ma sono portatori eterozigoti del gene mutante. Il tipo autosomno-recessivo di eredità è più caratteristico per malattie, a funzione a-rykh di qualsiasi enzima (o qualsiasi enzima) è rotto - il cosiddetto. enzimopatie (vedi).

L'ereditarietà recessiva, legata al cromosoma X, è che l'effetto del gene mutante si manifesta solo con l'insieme XY dei cromosomi sessuali, cioè nei ragazzi. La probabilità della nascita di un ragazzo malato in una madre - portatrice del gene mutante - è del 50%. Le ragazze sono praticamente sane, ma la metà di loro sono portatrici del gene mutante (i cosiddetti conduttori). I genitori sono sani. Spesso la malattia si riscontra nei figli delle sorelle del probando o dei suoi cugini materni. Un padre malato non trasmette la malattia ai suoi figli. Questo tipo di ereditarietà è caratteristico della distrofia muscolare di Duchenne progressiva (vedi Miopatia), dell'emofilia A e B (vedi Emofilia), della sindrome di Lesch-Nyhan (vedi Gotta), della malattia di Gunter (vedi Gargoilismo), della malattia di Fabry (vedi) , insufficienza geneticamente determinata di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (alcune forme).

L'ereditarietà dominante, legata al cromosoma X, è che l'azione del gene mutante dominante si manifesta in qualsiasi set di cromosomi sessuali (XX, XY, X0, ecc.). La manifestazione della malattia non dipende dal genere, ma è più grave nei ragazzi. Tra i figli di un uomo malato nel caso di questo tipo di eredità, tutti i maschi sono sani, tutte le femmine ne sono affette. Le donne colpite trasmettono il gene alterato a metà dei loro figli e figlie. Questo tipo di ereditarietà può essere rintracciato nel diabete fosfato.

Secondo la manifestazione fenotipica al monogenico N. b. includono enzimopatie, to-rye costituiscono il gruppo più esteso e meglio studiato di N. b. Il difetto primario dell'enzima è stato decifrato in circa 150 enzimapatie. Sono possibili le seguenti cause di enzimopatie: a) l'enzima non è affatto sintetizzato; b) la sequenza amminoacidica è disturbata nella molecola dell'enzima, cioè la sua struttura primaria è cambiata; c) il coenzima dell'enzima corrispondente è assente o sintetizzato in modo errato; d) l'attività enzimatica è cambiata a causa di anomalie in altri sistemi enzimatici; e) il blocco dell'enzima è dovuto ad una sintesi geneticamente determinata di sostanze che inattivano l'enzima. Le enzimopatie nella maggior parte dei casi sono ereditate in modo autosomico recessivo.

Una mutazione genetica può portare a una violazione della sintesi delle proteine ​​​​che svolgono funzioni plastiche (strutturali). La violazione della sintesi delle proteine ​​​​strutturali è una probabile causa di malattie come l'osteodisplasia (vedi) e l'osteogenesi imperfetta (vedi), la sindrome di Ehlers-Danlos. Esistono prove di un certo ruolo di questi disturbi nella patogenesi delle malattie ereditarie simili alla nefrite: la sindrome di Alport e l'ematuria familiare. Come risultato di anomalie nella struttura delle proteine ​​​​delle membrane basali e citoplasmatiche, si sviluppa la displasia ipoplastica tissutale, un'immaturità istologicamente rilevabile delle strutture tissutali. Si può presumere che la displasia tissutale possa essere rilevata non solo nei reni, ma anche in qualsiasi altro organo. La patologia delle proteine ​​​​strutturali è caratteristica della maggior parte di N., ereditata in modo autosomico dominante.

In uno stadio di studio ci sono malattie, l'insufficienza di meccanismi di restauro della molecola di DNA cambiata è la pietra angolare a-rykh. La violazione dei meccanismi di riparazione del DNA è stata stabilita con xeroderma pigmentosa (vedi), sindrome di Bloom (vedi Poichiloderma) e sindrome di Cockayne (vedi ittiosi), atassia-telangectasia (vedi atassia), malattia di Down (vedi), anemia di Fanconi (vedi) Anemia ipoplastica), lupus eritematoso sistemico (vedi).

Una mutazione genetica può portare allo sviluppo di malattie da immunodeficienza (vedi Deficit immunologico). Nelle forme più gravi si verifica l'agammaglobulinemia (vedi), soprattutto in combinazione con l'aplasia del timo. Nel 1949, L. Pauling et al. scoperto che la causa della struttura anormale dell'emoglobina nell'anemia falciforme (vedi) è la sostituzione nella molecola dell'emoglobina del residuo glutammina a te sul residuo della valina. Successivamente si è scoperto che questa sostituzione era il risultato di una mutazione genetica. È servito come l'inizio di ricerche intensive di hemoglobinopathies (vedi).

Sono note numerose mutazioni nei geni che controllano la sintesi dei fattori di coagulazione del sangue (vedi Sistema di coagulazione del sangue). Disturbi geneticamente determinati nella sintesi della globulina antiemofila (fattore VIII) portano allo sviluppo dell'emofilia A. Se la sintesi del componente tromboplastico (fattore IX) è compromessa, si sviluppa l'emofilia B. La mancanza di un precursore della tromboplastina è alla base della patogenesi dell'emofilia C.

Le mutazioni genetiche possono causare l'interruzione del trasporto di vari composti (composti organici, ioni) attraverso le membrane cellulari. La patologia ereditaria del trasporto di aminoacidi nell'intestino e nei reni, la sindrome da malassorbimento di glucosio e galattosio sono le più studiate, si studiano le conseguenze di una violazione della "pompa" potassio-sodio della cellula. Un esempio di malattia causata da un difetto ereditario nel trasporto di aminoacidi è la cistinuria (vedi), che si manifesta clinicamente con nefrolithpasi e segni di pielonefrite. La cistinuria classica è causata da una violazione del trasporto di un numero di acidi diamgchocarboxylic (arginina, lisina) e cistina attraverso le membrane cellulari sia nell'intestino che nei reni, ed è meno comune nell'ipercistinuria, che è caratterizzata solo da una violazione di il trasferimento di cistina attraverso le membrane cellulari nei reni, mentre la nefrolitiasi si sviluppa raramente. Questo spiega le apparenti contraddizioni nei dati di letteratura sulla frequenza dell'ipercistinuria come segno biochimico e della cistinuria come malattia.

Patologia del riassorbimento del glucosio nei tubuli renali - la glicosuria renale è associata a una funzione compromessa delle proteine ​​​​di trasporto della membrana oa difetti nel sistema per fornire energia per i processi di trasporto attivo del glucosio; ereditato con modalità autosomica dominante. La violazione del riassorbimento del bicarbonato nel nefrone prossimale o la ridotta secrezione di ioni idrogeno da parte delle cellule dell'epitelio renale del nefrone distale sono alla base di due tipi di acidosi tubulare renale (vedere sindrome di Lightwood-Albright).

La fibrosi cistica può anche essere attribuita a malattie, nella cui patogenesi un ruolo significativo è svolto da una violazione del trasferimento transmembrana e della funzione secretoria delle ghiandole esocrine. Malattie note, in cui la funzione dei meccanismi di membrana responsabili del mantenimento del normale gradiente di concentrazione di ioni K + e Mg 2+ all'interno e all'esterno della cellula è compromessa, che si manifesta clinicamente con attacchi periodici di tetania.

Le malattie poligeniche (multifattoriali) o le malattie con predisposizione ereditaria sono causate dall'interazione di più o più geni (sistemi poligenici) e fattori ambientali. La patogenesi delle malattie con predisposizione ereditaria, nonostante la loro prevalenza, non è stata studiata a sufficienza. Deviazioni dalle normali varianti della struttura delle proteine ​​strutturali, protettive ed enzimatiche possono determinare l'esistenza di numerose diatesi nell'infanzia. Di grande importanza è la ricerca di marcatori fenotipici di predisposizione ereditaria ad una particolare malattia; ad esempio, la diatesi allergica può essere diagnosticata sulla base di livelli elevati di immunoglobulina E nel sangue e aumento dell'escrezione di metaboliti minori del triptofano nelle urine. Sono stati determinati marcatori biochimici di predisposizione ereditaria al diabete mellito (test di tolleranza al glucosio, determinazione dell'insulina immunoreattiva), obesità costituzionale-esogena, ipertensione (iperlipoproteinemia). Sono stati compiuti progressi nello studio della relazione tra i gruppi sanguigni AB0 (vedi Sostanze specifiche del gruppo), il sistema dell'aptoglobina, gli antigeni HLA e le malattie. È stato stabilito che per le persone con aplotipo tissutale HLA-B8 esiste un alto rischio di malattie croniche, epatite, celiachia e miastenia grave; per gli individui con l'aplotipo HLA-A2 - hron. glomerulonefrite, leucemia; per le persone con l'aplotipo HLA-DW4 - artrite reumatoide, per le persone con l'aplotipo HLA-A1 - allergia atopica. La connessione con il sistema di istocompatibilità HLA è stata trovata per circa 90 malattie umane, molte delle quali sono caratterizzate da disordini immunitari.

Le malattie cromosomiche sono suddivise in anomalie causate da cambiamenti nel numero di cromosomi (poliploidia, aneuploidia) o riarrangiamenti strutturali dei cromosomi - delezioni (vedi), inversioni (vedi), traslocazioni (vedi), duplicazioni (vedi). Le mutazioni cromosomiche che sono sorte nelle cellule germinali (gameti) si manifestano nel cosiddetto. moduli completi. Nondisgiunzione di cromosomi ei cambiamenti strutturali che si sono sviluppati in prime fasi di schiacciamento di uno zigote conducono a sviluppo di mosaicism (vedi).

Il rischio di recidiva della maggior parte delle malattie cromosomiche in famiglia non supera l'1%. L'eccezione è fatta da sindromi di una traslocazione, a to-rykh le dimensioni di rischio ripetuto arrivano al 30% e più. La probabilità di aberrazioni cromosomiche aumenta notevolmente nelle donne di età superiore ai 35 anni.

Cuneo, classificazione di N.. È costruito secondo il principio dell'organo e del sistema e non differisce dalla classificazione delle malattie acquisite. Secondo questa classificazione assegnare N.. sistema nervoso ed endocrino, polmoni, sistema cardiovascolare, fegato, è andato - kish. un percorso, reni, sistemi di sangue, pelle, un orecchio, un naso, occhi, eccetera. Una tale classificazione è condizionata poiché la maggioranza di N. b. caratterizzato dal coinvolgimento in patol, il processo di diversi organi o danno tissutale sistemico.

La frequenza di monogenico N. b. varia tra i diversi gruppi etnici della popolazione nelle diverse aree geografiche. Ciò è chiaramente visibile nella concentrazione di anemia falciforme e talassemia in regioni geografiche con un'elevata esposizione della popolazione alla malaria. La prevalenza di malattie con predisposizione ereditaria determina in gran parte il polimorfismo equilibrato (vedi). Anche la concentrazione di un certo numero di monogenico N. può essere collegata a questo fenomeno. (fenilchetonuria, fibrosi cistica, emoglobinopatie, ecc.). Caratteristiche della distribuzione geografica di N. b. dipendono anche dalla deriva genetica e dall'effetto progenitore. Nel giro di soli 200 anni, i geni della porfiria si sono diffusi in questo modo in Sud Africa. La concentrazione di geni mutanti in aree limitate è associata alla frequenza dei matrimoni consanguinei, particolarmente elevata negli isolati (vedi).

Nell'Europa occidentale e in URSS, il più comune N. b. lo scambio è la fibrosi cistica (vedi) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilchetonuria (vedi) - 1: 12000 - 1: 15000; galattosemia (vedi) - 1: 20.000 - 1: 40.000; Cistinuria - 1: 14000; istidinemia (vedi) - 1: 17000. La frequenza delle iperlipoproteinemie (comprese le forme poligenicamente ereditate) raggiunge 1: 100 - 1: 200. Frequentare N. b. lo scambio dovrebbe essere attribuito all'ipotiroidismo (vedi) - 1: 7000; sindrome da malassorbimento (vedi) - 1: 3000; sindrome adrenogenitale (vedi) - 1: 5000 - 1: 11000, emofilia - 1: 10000 (i ragazzi si ammalano).

Malattie come la leucinosi, l'omocistinuria sono relativamente rare, la loro frequenza è 1: 200.000 - 1: 220.000 La frequenza di un numero significativo di N. b. lo scambio dovuto a limitazioni puramente tecniche (mancanza di metodi diagnostici espressi, complessità degli studi analitici per confermare la diagnosi) non è stato stabilito, sebbene ciò non indichi la loro rarità.

Le malattie con predisposizione ereditaria hanno anche caratteristiche di distribuzione in diversi paesi. Quindi, secondo Shands (Shands, 1963), la frequenza di scissione del labbro e del palato in Inghilterra è 1: 515, in Giappone - 1: 333, mentre la spina bifida in Inghilterra è 10 volte più comune che in Giappone e congenita La lussazione dell'anca è 10 volte più comune in Giappone che in Inghilterra.

La frequenza di tutte le malattie cromosomiche tra i neonati, secondo Kaback (M. M. Kaback, 1978), è 5,6: 1000, mentre tutti i tipi di aneuploidia, comprese le forme a mosaico, sono 3,7: 1000, trisomie autosomiche e riarrangiamenti strutturali - 1,9: 1000. Metà di tutti i casi di riarrangiamenti strutturali dei cromosomi sono casi familiari, tutte le trisomie sono casi sporadici, cioè il risultato di nuove mutazioni emergenti. Secondo Polani (P. Polani, 1970), circa il 7% di tutte le gravidanze è complicato da aberrazioni cromosomiche del feto, le to-rye nella stragrande maggioranza dei casi portano ad aborti spontanei. La frequenza delle aberrazioni cromosomiche nei neonati prematuri è 3-4 volte superiore rispetto ai neonati a termine ed è del 2-2,5%.

Diagnosi di fila di N.. non presenta difficoltà significative e si basa su dati ottenuti a seguito di un esame clinico generale (es. malattia di Down, emofilia, gargoilismo, sindrome adrenogenitale, ecc.). Tuttavia, nella maggior parte dei casi, durante la diagnosi, ci sono serie difficoltà dovute al fatto che molti N. b. su un cuneo, le manifestazioni sono molto simili alle malattie acquisite - le cosiddette. fenocopie di N. b. È nota l'esistenza di un certo numero di malattie fenotipicamente simili ma geneticamente eterogenee (p. es., sindrome di Marfan e omocistinuria, galattosemia e sindrome di Lowe, diabete fosfato e acidosi tubulare renale). Tutti i casi di malattie atipiche o hron richiedono un'analisi clinica e genetica. Su N. b. può indicare la presenza di un cuneo specifico, segni. Tra questi, i segni di displasia possono essere di particolare valore diagnostico: epicanto, ipertelorismo, naso a sella, caratteristiche strutturali del viso ("uccello", "bambola", faccia oligomimica, ecc.), Cranio (dolicocefalia, brachicefalia, plagiocefalia, " natica" forma del cranio e così via), occhi, denti, arti, ecc.

Se sospetti che N. b. l'esame genetico del paziente inizia con l'ottenimento di dati clinici e genealogici dettagliati basati su un'indagine sullo stato di salute di parenti stretti e lontani, nonché un esame speciale dei familiari, che consente di produrre il miele. il pedigree del paziente e determinare la natura dell'eredità della patologia (vedi Metodo genealogico). Il valore diagnostico ausiliario (e in alcuni casi decisivo) sono vari metodi paraclinici, inclusi studi biochimici e citochimici, microscopia elettronica delle cellule, ecc. Sono stati sviluppati metodi biochimici per diagnosticare i disturbi metabolici basati sull'uso della cromatografia (vedi .), elettroforesi ( vedi), ultracentrifugazione (vedi), ecc. Per la diagnosi di malattie causate da carenza di enzimi, vengono utilizzati metodi per determinare l'attività di questi enzimi nel plasma e nelle cellule del sangue, nel materiale ottenuto dalla biopsia dell'organo, nella coltura tissutale .

Esecuzione di ricerche biochimiche a N.. lo scambio in alcuni casi richiede l'uso di stress test con composti, il cui metabolismo si ritiene sia disturbato. L'espansione di possibilità diagnostiche è collegata a sviluppo e applicazione pratica di metodi di allocazione, pulizia e definizione fiz.-chem. caratteristiche, inclusa la cinetica, gli enzimi delle cellule del sangue e le colture tissutali con N. b.

Tuttavia, metodi analitici complessi non possono essere utilizzati per indagini di massa. A questo proposito, viene effettuato un esame in due fasi utilizzando semplici metodi semiquantitativi nella fase iniziale e, con esito positivo della prima fase, metodi analitici; questi programmi hanno ricevuto il nome screening o screening (vedi).

Per la determinazione semiquantitativa del contenuto di aminoacidi, galattosio e una serie di altri composti nel sangue, vengono spesso utilizzati metodi microbiologici (vedi metodo Guthrie). In un certo numero di laboratori, la cromatografia su strato sottile viene utilizzata nella fase nervosa. In alcuni casi, vengono utilizzati metodi radiochimici, ad esempio, per rilevare l'ipotiroidismo nei neonati. Attuazione di metodi di biochimica automatica, l'analisi agevola la realizzazione di controllo di massa di bambini su N..

In molti paesi la selezione di massa è effettuata, a Krom tutti i neonati o bambini di età più anziana sono esaminati e cosiddetti. screening selettivo, quando vengono esaminati solo i bambini provenienti da istituti specializzati (somatici, neuropsichiatrici, oftalmologici e altri ospedali).

Gli esami di massa dei bambini (in particolare i neonati) consentono di rilevare i disturbi metabolici ereditari nella fase preclinica, quando la terapia dietetica e i farmaci appropriati possono prevenire completamente lo sviluppo di gravi disabilità.

Lo sviluppo di nuovi metodi di coltivazione delle cellule, le ricerche biochimiche e citogenetiche hanno reso possibile la diagnosi prenatale di N., comprese tutte le malattie cromosomiche e le malattie legate al cromosoma X, nonché una serie di disturbi metabolici ereditari. I risultati dello studio possono servire come indicazione per l'interruzione della gravidanza o l'inizio del trattamento delle anomalie metaboliche anche nel periodo prenatale. Diagnosi prenatale di N. b. è indicato nei casi in cui viene rilevato un riarrangiamento strutturale dei cromosomi (traslocazioni, inversioni) in uno dei genitori, quando l'età delle donne in gravidanza supera i 35 anni e quando le malattie ereditarie dominanti sono rintracciate in famiglia o c'è un alto rischio di malattia recessiva malattie ereditarie - cromosoma autosomico o legato all'X.

Le vitamine possono anche indurre la sintesi di enzimi, ed è particolarmente evidente con il cosiddetto. stati vitamina-dipendenti, to-rye sono caratterizzati dallo sviluppo di ipo- o beri-beri non dovuto all'assunzione limitata di vitamine nel corpo, ma a seguito di una violazione della sintesi di specifiche proteine ​​​​di trasporto o apoenzimi (vedi Enzimi) . L'efficacia di alte dosi di vitamina B6 (da 100 mg e più al giorno) è ben nota per il cosiddetto. condizioni e malattie dipendenti dalla piridossina (cistationinuria, omocistinuria, anemia ipocromica familiare, nonché sindrome di Knapp-Komrover, malattia di Hartnup, alcune forme di asma bronchiale). Alte dosi di vitamina D (fino a 50.000-200.000 UI al giorno) sono risultate efficaci nelle malattie ereditarie simili al rachitismo (diabete fosfato, sindrome di de Toni-Debre-Fanconi, acidosi tubulare renale). La vitamina C in dosi fino a 1000 mg al giorno viene utilizzata nel trattamento dell'alcaptonuria.Alte dosi di vitamina A sono prescritte a pazienti con sindromi di Hurler e Gunther (mucopolisaccaridosi). È stato notato un miglioramento delle condizioni dei pazienti con mucopolisaccaridosi sotto l'influenza del prednisolone.

Nel trattamento delle malattie ereditarie viene utilizzato il principio della soppressione delle reazioni metaboliche, ma per questo è necessario avere una chiara comprensione dell'effetto dei precursori chimici o dei metaboliti di una reazione bloccata sulle funzioni di determinati sistemi.

Il successo della chirurgia plastica e ricostruttiva ha determinato l'elevata efficienza del trattamento chirurgico delle malformazioni ereditarie e congenite. Promettente implementazione nella pratica del trattamento di N. b. metodi di trapianto, che consentiranno non solo di sostituire organi che hanno subito modifiche irreversibili, ma anche di effettuare trapianti per ripristinare la sintesi di proteine ​​​​ed enzimi assenti nei pazienti. Il trapianto di organi immunocompetenti (timo, midollo osseo) nel trattamento di varie forme di deficienza immunitaria ereditaria può essere di grande interesse scientifico e pratico.

Uno dei metodi del trattamento di N.. è la nomina di farmaci che legano prodotti tossici derivanti dal blocco di alcune reazioni biochimiche. Quindi, per il trattamento della distrofia epatocerebrale (malattia di Wilson-Konovalov), vengono utilizzati farmaci che formano composti complessi solubili con il rame (unitiolo, penicillamina). I complessoni (vedi), in particolare il ferro legante, sono usati nel trattamento dell'emocromatosi e i complessoni che formano composti complessi di calcio solubili sono usati nel trattamento delle tubulopatie ereditarie con nefrolitiasi. Nel trattamento dell'iperlipoproteinemia viene utilizzata la colestiramina, che lega il colesterolo nell'intestino e ne impedisce il riassorbimento.

La ricerca di mezzi di influenza è in fase di sviluppo, l'ingegneria genetica to-rymi può funzionare (vedi).

Successi nella prevenzione e nel trattamento di N. b. in primo luogo sarà associato alla creazione di un sistema di assistenza ambulatoriale per i pazienti con malattie ereditarie. Sulla base dell'ordinanza del Ministro della Salute dell'URSS n. 120 del 31 ottobre 1979 "Sullo stato e misure per migliorare ulteriormente la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie ereditarie" nell'URSS, 80 sale consultive per medici sarà organizzata la cura. genetica, nonché centri di consulenza genetica medica, per la patologia ereditaria del bambino e per la patologia ereditaria prenatale.

La conservazione e il miglioramento della salute della popolazione dipendono in larga misura dalla prevenzione di N. b., questo è il ruolo particolarmente importante della genetica, che studia i meccanismi intimi di tutte le funzioni corporee e dei loro disturbi.

Malattie ereditarie individuali - vedi articoli sul nome delle malattie.

Modellazione delle malattie ereditarie

La modellazione delle malattie ereditarie consiste nel riprodurre sugli animali o sui loro organi, tessuti e cellule delle malattie ereditarie umane (un patol, processo o frammento di un processo patologico) al fine di stabilire l'eziologia e la patogenesi di queste malattie e sviluppare metodi per il loro trattamento.

La modellazione ha svolto un ruolo importante nello sviluppo di metodi efficaci di trattamento e prevenzione inf. malattie. Nei primi anni '60. 20 ° secolo gli animali da laboratorio (topi, ratti, conigli, criceti, ecc.) iniziarono ad essere ampiamente utilizzati come oggetti modello per lo studio della patologia ereditaria umana. I modelli di N. gli esseri umani possono anche essere animali agricoli e selvatici, sia vertebrati che invertebrati.

Possibilità di modellazione di N. è principalmente associato alla presenza nell'uomo e negli animali di loci omologhi che controllano processi metabolici simili in condizioni normali e patologiche. Inoltre, secondo la legge delle serie omologiche nella variabilità ereditaria, formulata da N. I. Vavilov nel 1922, più le specie si trovano l'una vicino all'altra nella loro relazione evolutiva, più geni omologhi dovrebbero avere. Nei mammiferi, i processi metabolici, così come la struttura e le funzioni degli organi, sono simili, quindi tali animali sono di grande interesse per lo studio di N. b. persona.

Dal punto di vista di un'eziologia, modellare su animali di quelle anomalie ereditarie della persona, a-segale sono causate da mutazioni di gene è più giustificato. Ciò è spiegato dalla maggiore probabilità di avere geni omologhi nell'uomo e negli animali rispetto a regioni omologhe (segmenti) o interi cromosomi. Linee di animali portatori della stessa anomalia ereditaria risultante da una mutazione genetica sono dette mutanti.

Un prerequisito per la modellazione di successo di N. b. umano sugli animali è l'omologia o l'identità delle malattie nell'uomo e in un animale mutante, come evidenziato dall'univocità o dalla somiglianza degli effetti genetici. La modellazione di N. human può essere effettuata anche su organi, tessuti o cellule isolati. Di grande interesse scientifico e pratico è la modellazione parziale, cioè la riproduzione non dell'intera malattia nel suo insieme, ma solo di un patol, processo o anche di un frammento di tale processo.

Come risultato della complessa interazione dei prodotti di molti geni e dell'esistenza di meccanismi omeostatici nei vertebrati superiori, gli effetti finali di diversi geni mutanti possono rivelarsi in gran parte simili. Tuttavia, ciò non indica ancora l'uniformità dell'azione dei geni che causano anomalie e la somiglianza della patogenesi. Pertanto, ci sono differenze più specifiche negli effetti primari che negli effetti secondari o finali dei geni mutanti. Pertanto, nella maggior parte dei casi, ci si dovrebbe aspettare caratteristiche più pronunciate nell'azione dei geni a livello molecolare o cellulare che a livello dell'intero organismo. Ciò spiega il desiderio degli sperimentatori di rilevare una deviazione primaria geneticamente determinata dalla norma al fine di comprendere correttamente la patogenesi dell'anomalia e distinguere chiaramente tra forme clinicamente simili di malattie.

La possibilità di utilizzare un gran numero di animali a vari stadi di sviluppo patol, il processo è di grande importanza per chiarire e concretizzare la patogenesi delle anomalie e sviluppare metodi per la loro terapia e prevenzione.

Ci sono molte linee mutanti di animali che sono interessanti come modelli di N. b. persona. Su nek-ry da loro, in particolare su linee di topi con obesità ereditaria, stati di immunodeficienza, diabete, distrofia muscolare, degenerazione di una retina, eccetera, le ricerche intensive sono effettuate. Grande importanza è attribuita alla ricerca attiva negli animali di anomalie simili a certe malattie ereditarie umane. Animali, a to-rykh si trovano tali anomalie, è necessario salvare poiché sono di grande interesse per la medicina.

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Malattie, il cui verificarsi e sviluppo sono associati a difetti nell'apparato software delle cellule, ereditati attraverso i gameti. Il termine è usato in relazione alle malattie polietiologiche, in contrasto con il gruppo più ristretto genetico ... ... Wikipedia

Malattie ereditarie, la cui comparsa e sviluppo sono associate a difetti nell'apparato software delle cellule, ereditate attraverso i gameti. Il termine è usato in relazione alle malattie polietiologiche, in contrasto con ... ... Wikipedia

I disturbi metabolici ereditari comprendono un ampio gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i disturbi metabolici. Tali disturbi costituiscono una parte significativa del gruppo dei disordini metabolici (malattie metaboliche).... ... Wikipedia

Libri

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• Introduzione alla diagnostica molecolare e alla terapia genica delle malattie ereditarie, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Il libro delinea le idee moderne sulla struttura del genoma umano, i metodi per studiarlo, lo studio dei geni le cui mutazioni portano a gravi patologie ereditarie:...

Le malattie ereditarie sono malattie il cui aspetto e sviluppo sono associati a disturbi complessi nell'apparato ereditario delle cellule trasmesse attraverso i gameti (cellule riproduttive). Il verificarsi di tali disturbi è dovuto a violazioni nei processi di archiviazione, implementazione e trasmissione di informazioni genetiche.

Cause di malattie ereditarie

Al centro delle malattie di questo gruppo ci sono le mutazioni delle informazioni genetiche. Possono essere rilevati in un bambino subito dopo la nascita o possono comparire in un adulto dopo molto tempo.

La comparsa di malattie ereditarie può essere associata solo a tre motivi:

1. Distruzione cromosomica. Questa è l'aggiunta di un cromosoma in più o la perdita di uno dei 46.
2. Cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Le malattie sono causate da cambiamenti che si verificano nelle cellule germinali dei genitori.
3. Mutazioni geniche. Le malattie sorgono a causa di mutazioni di entrambi i singoli geni ea causa di una violazione di un complesso di geni.

Le mutazioni genetiche sono classificate come predisposte ereditariamente, ma la loro manifestazione dipende dall'influenza dell'ambiente esterno. Ecco perché le cause di una malattia ereditaria come il diabete mellito o l'ipertensione, oltre alle mutazioni, includono anche malnutrizione, sovraccarico prolungato del sistema nervoso e traumi mentali.

Tipi di malattie ereditarie

La classificazione di tali malattie è strettamente correlata alle cause del loro verificarsi. I tipi di malattie ereditarie sono:

• malattie genetiche - derivano da danni al DNA a livello genico;
• malattie cromosomiche - associate a un'anomalia complessa nel numero di cromosomi o alle loro aberrazioni;
• malattie con predisposizione ereditaria.

Metodi per determinare le malattie ereditarie

Per un trattamento di alta qualità, non è sufficiente sapere quali sono le malattie ereditarie umane, è necessario identificarle nel tempo o la probabilità che si verifichino. Per fare ciò, gli scienziati usano diversi metodi:

1. Genealogico. Studiando il pedigree di una persona, è possibile identificare le caratteristiche dell'ereditarietà dei segni sia normali che patologici del corpo.
2. Gemelli. Tale diagnostica delle malattie ereditarie è uno studio delle somiglianze e delle differenze dei gemelli per identificare l'influenza dell'ambiente esterno e dell'ereditarietà sullo sviluppo di varie malattie genetiche.
3. Citogenetico. Lo studio della struttura dei cromosomi nelle persone malate e sane.
4. metodo biochimico. Osservare le caratteristiche.

Inoltre, quasi tutte le donne durante la gravidanza vengono sottoposte a un esame ecografico. Permette, in base ai segni del feto, di rilevare malformazioni congenite, a partire dal primo trimestre, e anche di sospettare la presenza di alcune malattie ereditarie del sistema nervoso o malattie cromosomiche nel bambino.

Prevenzione delle malattie ereditarie

Fino a poco tempo fa, anche gli scienziati non sapevano quali fossero le possibilità di curare le malattie ereditarie. Ma lo studio della patogenesi ha permesso di trovare un modo per curare alcuni tipi di malattie. Ad esempio, i difetti cardiaci oggi possono essere curati con successo con un intervento chirurgico.

Molte malattie genetiche, purtroppo, non sono completamente comprese. Pertanto, nella medicina moderna, viene data grande importanza alla prevenzione delle malattie ereditarie.

I metodi per prevenire l'insorgenza di tali malattie includono la pianificazione della gravidanza e il rifiuto di partorire un bambino in caso di alto rischio di patologia congenita, l'interruzione della gravidanza con un'alta probabilità di malattia fetale, nonché la correzione della manifestazione di genotipi patologici.