Trattamento Erba Rota. Che tipo di malattia è la miopatia di Erb? La malattia di Erb-Roth e la sua forma giovanile

Miodistrofia- Atrofia muscolare progressiva. Si osserva abbastanza spesso. Persone di entrambi i sessi si ammalano. La malattia è ereditaria. Esistono diverse forme di miodistrofia, che vengono ereditate secondo diversi tipi e quindi sono considerate malattie indipendenti. Di queste, la più comune è la miodistrofia giovanile di Erba-Roth, la miodistrofia scapolo-facciale di Landouzy-Dejerine e la miodistrofia pseudoipertrofica di Duchenne.

Distrofia muscolare giovanile di Erb - Rota

La miodistrofia giovanile di Erb-Roth è ereditata con modalità autosomica recessiva (i figli di genitori sani sono malati). I primi segni della malattia compaiono principalmente all'età di 14-16 anni, molto raramente - all'età di 5-10 anni. I sintomi iniziali sono debolezza muscolare, affaticamento muscolare patologico durante l'esercizio; l'andatura diventa "anatra". Le atrofie sono inizialmente localizzate nei gruppi muscolari prossimali della cintura pelvica e degli arti inferiori. A volte il processo miodistrofico colpisce contemporaneamente i muscoli del cingolo pelvico e della spalla. Nelle fasi successive, i muscoli della schiena e dell'addome sono coinvolti nel processo. Come risultato dell'atrofia, si formano la lordosi, la scapola pterigoidea, la "vita di vespa". Quando si alzano, i pazienti usano tecniche ausiliarie, appoggiano le mani sui fianchi. La manifestazione di pseudoipertrofia muscolare, contrattura articolare, retrazione tendinea è insignificante. I riflessi tendinei degli arti superiori e inferiori sono ridotti. Il decorso della malattia è lungo e lentamente progressivo. All'età di 35-40 anni, i pazienti perdono la capacità di muoversi in modo indipendente, la disabilità si manifesta presto.

Miodistrofia spalla-scapolo-facciale Landuzi - Dejerine

Miodistrofia spalla-scapolo-facciale Landuzi - Dejerine è ereditata con modalità autosomica dominante.

Manifestazioni cliniche della miodistrofia spalla-scapolare-facciale Landuzi - Dezhsrina

I primi segni della malattia compaiono principalmente all'età di 10-20 anni. La debolezza muscolare e l'atrofia sono localizzate principalmente nel viso, nelle scapole e nelle spalle. A causa dell'atrofia, il viso diventa ipomimico. Per i pazienti, sono tipici una fronte liscia, un lagoftalmo, un sorriso "trasversale", labbra spesse, a volte invertite (labbra di un tapiro). L'atrofia dei muscoli della spalla, del grande pettorale, del dentato anteriore, dei muscoli del trapezio causano l'insorgenza di sintomi di sopra, scapole pterigoidee, aumento dello spazio interscapolare, appiattimento del torace. A volte l'atrofia si estende ai muscoli degli arti inferiori. Pseudoipertrofia espressa nei muscoli del polpaccio e deltoide. Nelle prime fasi della malattia, il tono è ridotto nei gruppi muscolari prossimali. I riflessi tendinei sono ridotti (principalmente con i muscoli bicipiti e tricipiti della spalla). Il decorso della malattia è lentamente progressivo. I pazienti rimangono funzionali per molto tempo.

Miodistrofia pseudoipertrofica di Duchenne

La miodistrofia pseudoipertrofica di Duchenne è un maligno di tutte le malattie del sistema neuromuscolare. Questa malattia si osserva solo nei ragazzi, quindi è ereditata in un tipo recessivo legato all'X. La malattia si trasmette per linea materna, esordisce nei primi anni di vita. L'atrofia muscolare è inizialmente localizzata nei muscoli della cintura pelvica e delle cosce, per cui le difficoltà sorgono presto quando si salgono le scale; l'andatura diventa "anatra". I bambini spesso cadono e hanno difficoltà ad alzarsi. Lo statico cambia. All'età di 10-12 anni, i pazienti perdono la capacità di muoversi in modo indipendente, sono costretti a letto. Con questa forma di miodistrofia, l'intelligenza è compromessa. Ci sono cambiamenti nei muscoli del cuore. Si sviluppa la pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio. La base di tutta la miodistrofia progressiva è la progressiva degenerazione delle fibre muscolari dei muscoli scheletrici e la loro sostituzione con tessuto connettivo e adiposo. Di conseguenza si sviluppa una falsa ipertrofia muscolare, più spesso il gastrocnemio (con miodistrofia di Duchenne e di Erb) e la retrazione (contrazione) dei tendini di Achille. La degenerazione muscolare si verifica a causa del loro metabolismo patologicamente alterato. Il metabolismo delle proteine ​​e dei carboidrati è gravemente disturbato.

Trattamento della miodistrofia di Duchenne pseudoipertrofica

Consiglia una dieta ricca di proteine ​​(carne, pesce, formaggi), vitamine. Non è necessario limitare i movimenti degli arti superiori, al contrario vengono mostrati esercizi terapeutici e massaggi. Retabolil viene somministrato in corsi (1 ml a settimana, 4 iniezioni in totale). L'ATP è mostrato a 1 ml per via intramuscolare al giorno (per un ciclo di trattamento 15-20 iniezioni), cerebrolisina (1 ml per via intramuscolare, 20-300 iniezioni), così come anaprilina - 20-40 mg 2 volte al giorno (per 4 settimane con graduale sospensione del farmaco). Si consiglia inoltre di assumere acido glutammico, riboxina, metionina. Sono prescritti tocoferolo, retinolo, acido ascorbico, vitamine del gruppo B. Sono indicati mezzi che migliorano la microcircolazione: acido nicotinico, xantinolo nicotinato, sermyun, actovegin, pentossifillina, parmidina. Per migliorare la conduzione neuromuscolare vengono utilizzati farmaci anticolinesterasici: prozerin, galantamina, oxazil, piridostigmina bromuro, stefaglabrina solfato. Allo stesso tempo, vengono prescritti terapia fisica, massaggi, fisioterapia, agopuntura. Importante è la prevenzione delle deformità osteoarticolari e delle contratture degli arti. Vengono utilizzate procedure termali: ozocerite, applicazioni di fango, radon, conifere, solfuro, bagni di idrogeno solforato, ossigeno baroterapia. Trattamento ortopedico indicato per

La miopatia di Erb-Roth (nome scientifico generalmente accettato per la malattia Miodistrofia dei cingoli di Erb-Roth) appartiene a un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie. Cosa significa questo? Questo gruppo di malattie è caratterizzato da una lesione geneticamente determinata delle fibre nervose, dei muscoli striati scheletrici o delle corna anteriori.

Con il termine "o distrofia muscolare" si fa riferimento a un gran numero di malattie con un diverso quadro clinico, ma si basano su una lesione primaria della struttura della fibra muscolare, e non sui motoneuroni. Le miodistrofie differiscono per manifestazioni sintomatiche, tempi di insorgenza della malattia, velocità di progressione dei sintomi, natura genetica e tipo di eredità.

La distrofia muscolare di Erba-Roth è caratterizzata da un tipo di trasmissione autosomica recessiva, quindi la malattia si manifesta nei bambini i cui genitori sono portatori della mutazione. Attualmente sono stati identificati 15 geni, le cui mutazioni portano allo sviluppo di questa patologia. L'anomalia del gene porta a un'interruzione nella sintesi delle proteine ​​che fanno parte della struttura delle cellule muscolari (miociti), causando la morte dei miociti.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1885 dal neurologo tedesco W. Erb. Allo stesso tempo, V. Roth era impegnato nello studio della patologia in Russia.

Segni di miopatia di Erb-Roth

È difficile per una persona che soffre di miotonia di Erb-Roth alzare le braccia ed eseguire azioni associate a questo movimento.

Donne e uomini si ammalano con la stessa frequenza. Nella popolazione, la miodistrofia si verifica con una frequenza di 1-3 casi ogni 100.000 abitanti.

L'esordio della malattia cade nella 2a o 3a decade di vita, ma può avvenire anche nell'infanzia. Il danno muscolare inizia con il cingolo pelvico o scapolare. I primi sintomi della malattia includono un cambiamento nell'andatura a causa dello sviluppo della debolezza delle gambe (fianchi). L'andatura di una persona ricorda una "andatura da anatra", ondeggiando. Difficoltà a salire le scale, ad alzarsi da una sedia o dal letto.

La sconfitta del cingolo scapolare si manifesta con il verificarsi di debolezza nelle mani. Diventa difficile per una persona con la distrofia muscolare di Erba-Roth alzare le braccia sopra la testa e nei casi più gravi è impossibile. La debolezza nelle mani non consente al paziente di pettinarsi i capelli, far girare una lampadina sopra la testa, sollevare le cose a una certa altezza. Con il progredire della malattia, mangiare in modo indipendente, svolgere i lavori domestici porta una persona a difficoltà significative fino alla privazione dell'opportunità di eseguirle. Si sviluppa gradualmente l'ipotrofia muscolare, che si manifesta con il ritardo delle scapole dalla parte posteriore o ("scapole pterigoidi") con la sporgenza dell'addome in avanti, una diminuzione del volume della vita ("vita di vespa"). Nella fase avanzata della malattia sono coinvolti i muscoli della parete addominale anteriore e della schiena e si forma una curvatura della colonna vertebrale (iperlordosi lombare). La disabilità profonda, che si manifesta con la completa immobilità di una persona, si verifica 15-20 anni dopo l'inizio della malattia. Una diminuzione della contrattilità dei muscoli respiratori porta allo sviluppo di frequenti polmonite, insufficienza respiratoria. Nel tempo, si sviluppa insufficienza cardiaca.

I muscoli mimici non sono coinvolti nel processo patologico. L'intelligenza rimane intatta.

Diagnosi della malattia

Per stabilire la diagnosi, viene utilizzato un esame completo del paziente, che include un esame neurologico, la conduzione (ENMG), prelevando materiale bioptico dal tessuto muscolare. È necessario uno studio genetico.

Un esame neurologico rivela una diminuzione o una perdita completa dei riflessi delle braccia e delle gambe, ipotrofia muscolare pur mantenendo un'area sensibile, nonché una diminuzione della forza muscolare. Con l'aiuto dell'ENMG, i cambiamenti primari nei muscoli scheletrici vengono rilevati sullo sfondo del mantenimento della conduzione degli impulsi lungo le fibre nervose. L'esame istologico del materiale bioptico rivela alterazioni degenerative nei muscoli.

Trattamento della miodistrofia di Erb-Roth

Non è stato sviluppato un trattamento specifico. I mezzi di terapia sintomatica vengono utilizzati per mantenere le capacità motorie di una persona.

Usato (neurobion, vitagamma), acido tioctico (octolipen), ATP, actovegin.

Terapia fisica obbligatoria e corsi di massaggio.

Prognosi della malattia

Componenti importanti del trattamento di questa malattia sono esercizi di fisioterapia e massaggi.

La velocità di progressione della miopatia di Erba-Roth può variare notevolmente da persona a persona. Tipicamente, la morte si verifica per complicazioni respiratorie (polmonite congestizia) o cardiache (insufficienza cardiaca, aritmia, cardiomiopatia). Con un decorso lieve della miopatia Erba-Roth, una persona può mantenere la capacità di movimento e di self-service per molti anni.

A scopo preventivo si ricorre alla consulenza genetica dei futuri genitori, con l'esclusione dei matrimoni strettamente correlati.

La miodistrofia è una patologia dello sviluppo dei muscoli del corpo umano, che ha un carattere ereditario. Questa patologia è caratterizzata da un lento decorso e progresso dei processi degenerativi che interessano le fibre muscolari.

La miodistrofia di qualsiasi tipo è una malattia incurabile, ma per ridurne le manifestazioni e rallentare il progresso, ai pazienti deve essere prescritta una fisioterapia. Questa diagnosi deve essere confermata da uno specialista, solo dopo che può essere prescritta una fisioterapia, in cui la malattia neuromuscolare progressiva può rallentare.

Tipi di miodistrofia

La miodistrofia è comunemente indicata come una serie di malattie, ognuna delle quali è caratterizzata da atrofia muscolare, la loro debolezza patologica. Queste malattie sono ereditarie e sono associate a malattie genetiche. A seconda della gravità del decorso della malattia, del tipo di eredità, della localizzazione del danno muscolare, della gravità dei sintomi.

I tipi più comuni della malattia includono quanto segue:

1. Miodistrofia di Duchenne. Questa patologia è caratteristica esclusivamente per il sesso maschile. Circa un neonato su 3.000 ha questo tipo di malattia. Si scopre in tenera età. La malattia porta a funzioni motorie compromesse.
2. Miodistrofia Becker. Si verifica anche solo nei ragazzi. I suoi sintomi sono meno pronunciati, la malattia procede più facilmente, ma nel tempo porta ancora alla disabilità.
3. Miotonia distrofica congenita. Questo tipo di malattia può essere trovato nei bambini di entrambi i sessi. Spesso i bambini con questa patologia soffrono di disturbi respiratori, debolezza muscolare. Quasi tutti i muscoli del corpo hanno un tono debole.
4. Miodistrofia di Leida. Con questo tipo di malattia nelle ragazze e nei ragazzi, i muscoli delle spalle e del bacino sono colpiti.
5. Miodistrofia di Erb-Roth. Questa malattia inizia a svilupparsi, il più delle volte all'età di 10-20 anni. In rari casi, l'inizio del processo patologico è possibile anche in un'età successiva, fino a 40 anni. Di norma, entro 10-15 anni, la malattia porta alla completa immobilizzazione.
6. Miodistrofia di Landouzy-Dejerine. La malattia inizia a svilupparsi anche all'età di 10-20 anni. Colpisce la patologia del muscolo facciale e dei complessi della spalla.

Questi casi sono i più comuni, ma in generale la miodistrofia è una malattia rara.

Il corso di patologia

La prognosi della patologia è generalmente sfavorevole. Di norma, non passano più di 20 anni dall'inizio dello sviluppo della distrofia muscolare di Duchenne alla morte. Se la malattia viene diagnosticata in un bambino, di norma non sopravvive al traguardo di 20 anni. La maggior parte dei pazienti prima o poi diventa completamente disabilitata. A seconda del tipo di malattia, la patologia potrebbe non interessare tutti i muscoli del corpo, in questo caso non si verifica un'immobilizzazione completa, ma l'area malata perde completamente il suo tono.

Con la miodistrofia di Becker, possono essere necessari fino a 25 anni dall'inizio della malattia per immobilizzare completamente il paziente. Di regola, i pazienti raggiungono la mezza età.

Nella miotonia distrofica congenita, i bambini muoiono spesso durante l'infanzia.

Ma se la morte non si è verificata durante il primo anno di vita, molto probabilmente una persona sopravviverà all'infanzia e anche la probabilità di raggiungere la mezza età per lui sarà piuttosto alta.

Il decorso e i sintomi della miodistrofia di Becker e Duchenne sono abbastanza vicini, ma la malattia di tipo Becker di solito esordisce dopo i 10 anni, poiché il suo decorso è più facile e i sintomi sono meno pronunciati. La miotonia distrofica congenita viene solitamente rilevata durante il periodo in cui il bambino inizia a camminare, all'età di 1-1,5 anni. I primi sintomi di questo tipo di patologia includono:

• debolezza dei muscoli della schiena e delle gambe;
• il bambino inizia a camminare più tardi del normale, la sua andatura ricorda spesso un'anatra;
• alzarsi da terra per un bambino è abbastanza difficile;
• i muscoli del polpaccio sono densi al tatto, visivamente appaiono ingranditi, ma si nota la loro debolezza.

Insieme al progresso della malattia, compaiono nuovi sintomi:

• debolezza della mano;
• rachiocampsi;
• crescente difficoltà a camminare nel tempo;
• all'età di circa 12 anni, il bambino non può più muoversi autonomamente - ha bisogno di una sedia a rotelle;
• rallentamento dello sviluppo intellettuale, che si esprime in alcune difficoltà di apprendimento.

Con la miodistrofia di Erb-Roth, la malattia può manifestarsi fino a 30 anni. Inoltre, più tardi inizia lo sviluppo della malattia, più facile è tollerata: il suo progresso è più lento e i sintomi sono meno pronunciati.

La miodistrofia di Landouzy-Dejerine si trova più spesso all'età di 20-25 anni. Questa malattia è anche chiamata distrofia facciale-spalla-spalla nella posizione del processo patologico.

È spesso possibile determinare la miodistrofia di Landouzy-Dejerine anche in età precoce, se la malattia è di natura familiare e il bambino inizia a essere monitorato fin dalla tenera età

Caratteristiche di ogni forma della malattia

Tutte le forme della malattia differiscono nella localizzazione del processo patologico, nel tipo di eredità, nell'età di insorgenza delle manifestazioni. Inoltre, non tutte le forme della malattia si verificano con la stessa frequenza e sono ugualmente ben studiate.

La miodistrofia di Dushshen

La forma più studiata di patologia è la miodistrofia di Ducheshen. Questa forma ha un decorso maligno e una prognosi sfavorevole. Di norma, all'età di 14-15 anni, i pazienti sono già completamente immobilizzati. Un bambino non può camminare autonomamente all'età di 8-10 anni.

Il processo patologico inizia con le gambe e la cintura degli arti inferiori. La distribuzione è ascendente. Dopo gli arti inferiori, sono coinvolti i muscoli della schiena, delle braccia e del cingolo scapolare. Nella fase di sviluppo termico, sono interessati i muscoli della faringe, del viso e dei muscoli respiratori.

I primi segni includono disturbi dell'andatura e pseudoipertrofia - un aumento visivo e un ispessimento dei muscoli

I muscoli del polpaccio sono colpiti per primi, ma la pseudoipertrofia può verificarsi anche in altre aree:

• natiche;
• muscoli deltoidi;
• stampa;
• linguaggio.

Il muscolo cardiaco soffre abbastanza spesso e nelle prime fasi del processo patologico si sviluppano disturbi. I bambini malati spesso soffrono di ritardo mentale. In diversi casi, il grado di manifestazione dell'oligofrenia è diverso, si presume che ciò dipenda da caratteristiche ereditarie.

Miodistrofia secondo Becker

Simile nelle manifestazioni cliniche alla miodistrofia di Ducheshen, questa forma della malattia è caratterizzata da un decorso benigno. In eredità, si osserva spesso il cosiddetto effetto nonno. È così che vengono chiamati i casi quando un paziente trasmette un gene patologico a un nipote attraverso una figlia. Questa opzione è possibile perché i pazienti mantengono la loro capacità di lavorare più a lungo e la loro fertilità non ne risente, come tra i pazienti con miodistrofia di Duchshen.

La prima manifestazione della malattia inizia a 10-15 anni di età. Spesso fino a 30 anni il paziente è ancora in grado di camminare, a volte più a lungo. Allo stesso tempo, l'intelletto dei pazienti non soffre, cioè l'oligofrenia non viene osservata. Inoltre, la cardiomiopatia si sviluppa solo in rari casi.

Forme rare della malattia

Le forme più rare della malattia, caratterizzate da un decorso più lieve, includono:

• miodistrofia di Dreyfus-Kogan;
• forma Mabry;
• miodistrofia di Rottauf-Mortier-Beyer.

La prima forma della malattia differisce dalle altre in quanto i pazienti con essa non sviluppano pseudoipertrofia muscolare. Inoltre, le capacità mentali di una persona vengono preservate e la cardiomiopatia inizia a svilupparsi dopo 30-40 anni.

La forma Mabry non ha marcatori caratteristici delle patologie del cromosoma X, sebbene sia trasmessa lungo questo cromosoma. La pseudoipertrofia di muscoli è fortemente espressa.

La forma Rottauf-Mortier-Beyer è caratterizzata da una violazione delle capacità di flessione in molte articolazioni. Questo processo inizia con le parti distali delle gambe, quindi viene colpito il collo, gradualmente il processo passa all'intera colonna vertebrale. Il paziente sviluppa una posizione patologica permanente della testa a causa della ridotta flessione del collo.

I pazienti sviluppano paresi, ma sono espressi moderatamente: il cingolo scapolare è più spesso colpito.

La malattia progredisce molto lentamente, quindi molti pazienti rimangono pienamente in grado di lavorare quasi per tutta la vita. La causa più probabile di morte è la cardiomiopatia. La morte di solito si verifica tra i 40 e i 50 anni.

La miopatia giovanile di Erb

I primi sintomi della malattia compaiono piuttosto tardi, ma ci sono casi noti di miodistrofia pseudodushchenovskaya di Erb. In questo caso, i primi sintomi si sviluppano prima dei 10 anni. Il decorso della malattia è più grave rispetto a quei pazienti in cui le prime manifestazioni sono state rilevate in seguito. Le capacità intellettuali nei pazienti sono generalmente preservate. Il processo patologico di solito inizia con la cintura pelvica, quindi colpisce la spalla. In alcuni casi, soffrono allo stesso tempo.

Forma viso-spalla-spalla

La miodistrofia di Landouzy-Dejerine è più comune nelle donne. Questa forma è caratterizzata da un decorso relativamente semplice, ma un'attività fisica eccessiva, inclusi esercizi di fisioterapia irrazionale, può aggravarlo.

Molto spesso, i pazienti vivono a lungo - fino a 60 anni e anche più a lungo. Il processo patologico si diffonde dai muscoli facciali al cingolo scapolare e quindi alle parti prossimali delle braccia. Successivamente, a volte è possibile diffondere la patologia agli arti inferiori. Spesso i muscoli sono colpiti in modo asimmetrico.

Diagnosi di patologia

Molto spesso è possibile diagnosticare la miodistrofia sulla base dei risultati di un'indagine sui genitori. Se si sospetta questa malattia, viene eseguito un esame fisico.

Gli esami del sangue sono necessari per stabilire una diagnosi.

Una componente importante di un esame completo per ottenere un quadro completo è il prelievo del sangue per l'analisi. In base ai suoi risultati, viene determinato il livello di creatinfosfochinasi. Questo enzima è presente anche nei muscoli sani, ma con la miodistrofia il suo livello è significativamente aumentato.

L'esame obiettivo è un'elettromiografia. In base ai suoi risultati, è possibile determinare l'attività elettrica dei muscoli. I disturbi strutturali del tessuto muscolare vengono determinati prelevandone un piccolo campione per l'esame mediante biopsia. Secondo i suoi risultati, nei pazienti con miodistrofia, non viene determinata solo una violazione della struttura, ma anche un aumento del contenuto di cellule adipose.

Assicurati di condurre l'ecocardiografia, che garantisce il rilevamento di segni di danno al muscolo cardiaco. La diagnosi deve essere completa per rilevare qualsiasi lesione.

Complicanze della patologia

A causa dei processi distrofici nei muscoli, anche con la localizzazione della patologia in un determinato gruppo muscolare, l'intero sistema muscolo-scheletrico viene gradualmente coinvolto nel processo patologico. Di solito, i pazienti sono molto suscettibili alle infezioni delle vie respiratorie a causa del coinvolgimento dei muscoli del torace nel processo patologico. Nelle fasi successive dello sviluppo della miodistrofia, le infezioni respiratorie possono rappresentare una minaccia mortale per una persona.

Nel tempo, si sviluppa un ispessimento del muscolo cardiaco. Ciò influisce sul lavoro dell'intero sistema cardiovascolare. La contrattilità del muscolo cardiaco è ridotta.

Eredità della malattia

Due tipi di patologia, come la miodistrofia di Duchenne e Becker, non solo sono simili nei sintomi, ma si osservano anche esclusivamente nei ragazzi. Infatti, le ragazze possono anche essere portatrici di un gene anomalo, perché è una malattia genetica che causa la malattia, ma la malattia non si manifesta nelle ragazze.

Il gene difettoso che causa la malattia si trova sul cromosoma X

La patologia si sviluppa se c'è un difetto strutturale nel gene responsabile della produzione di una proteina che contribuisce al normale funzionamento del sistema muscolare: la disgrofina.

Se una ragazza ha un'anomalia in questo gene su un cromosoma X, il gene sul secondo cromosoma X lo compensa. Nei ragazzi, non c'è nulla per compensare il difetto. Allo stesso tempo, le femmine portatrici possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli, quindi l'eredità attraverso la linea femminile è del tutto possibile.

I figli di una femmina portatrice nel 50% dei casi diventano portatori (se il bambino è femmina) o ereditano la malattia. Raramente, ma ancora, ci sono casi in cui la malattia si manifesta spontaneamente in un ragazzo la cui madre non è portatrice. La miodistrofia di Leiden viene ereditata da un bambino se entrambi i suoi genitori sono portatori del gene difettoso.

La miodistrofia di Erba-Roth viene trasmessa da uno dei genitori - portatore sano - al bambino. Un tempo si pensava che i ragazzi si ammalassero più spesso, ma ora è stato dimostrato che la probabilità della malattia per i bambini di entrambi i sessi è uguale.

Sfortunatamente, è impossibile curare nessuno dei tipi di miodistrofia. Ma la fisioterapia permette di mantenere almeno un po' di tono muscolare. Il trattamento include l'elettroforesi, la terapia attuale, ecc. L'adozione di misure consente di ritardare il momento dell'immobilizzazione e l'insorgenza della disabilità il più a lungo possibile.

Miodistrofia ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata da polimorfismo delle manifestazioni cliniche e variabilità nella velocità di progressione dei sintomi. Può essere discendente, cioè iniziare con una debolezza nelle braccia prossimali, ma più spesso ha un tipo standard di distribuzione ascendente dei cambiamenti muscolari. La diagnosi viene effettuata con i metodi di esame neurologico, test elettrofisiologici, ricerca genealogica e analisi genetica, secondo le indicazioni, viene eseguita un'analisi istologica della biopsia del tessuto muscolare. Il trattamento è solo sintomatico, consentendo solo di prolungare l'attività motoria dei pazienti. Il risultato della malattia è la completa immobilità.

Informazione Generale

La distrofia muscolare progressiva di Erb-Roth è la variante più polimorfa della miodistrofia ereditaria. La variante Erba-Roth si differenzia dagli altri tipi di distrofia muscolare progressiva per la variabilità sia del tempo di insorgenza della malattia che del suo quadro clinico e decorso. La malattia fu descritta nel 1882 dal neurologo tedesco Wilhelm Erb. Allo stesso tempo, in Russia, V.K. Roth, per designare la miodistrofia, introdusse il termine "tabe muscolari". Nel mondo moderno e nella neurologia domestica, il nome "distrofia muscolare progressiva di Erba-Roth" è usato in onore di questi ricercatori. L'incidenza della malattia è compresa tra 1,5 e 2,5 casi per 100 mila abitanti.

Cause della miodistrofia di Erb-Roth

Il substrato della distrofia di Erba-Roth sono alterazioni metaboliche e strutturali patologiche del tessuto muscolare (miopatia). Sorgono a seguito di mutazioni genetiche che portano alla mancanza o alla completa cessazione della sintesi delle proteine ​​che sono componenti strutturali essenziali dei miociti. Ad oggi, la genetica conosce almeno 9 loci cromosomici, le aberrazioni in cui portano allo sviluppo della miodistrofia di Erb-Roth. Molto spesso, si osservano mutazioni nei loci 15q15-q21.1, 13q.

Circa il 30% delle anomalie genetiche si verifica de novo, il resto è familiare. La distrofia muscolare di Erba-Roth è ereditata con modalità autosomica recessiva. Sia i ragazzi che le ragazze sono colpiti. La patologia si manifesta se un bambino riceve un gene anormale da ciascuno dei genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori del gene aberrante, ma non si ammalino, la probabilità di sviluppare miodistrofia in un bambino è del 25%.

I sintomi della miodistrofia di Erb-Roth

La distrofia muscolare progressiva di Erba-Roth si manifesta in media all'età di 13-16 anni. Tuttavia, sono noti casi isolati di insorgenza della malattia nella prima infanzia e dopo i 20 anni. La debolezza muscolare e l'atrofia si verificano principalmente nei muscoli della cintura pelvica e delle gambe prossimali. Si notano difficoltà nel salire le scale, alzandosi da una posizione accovacciata. Il sintomo di Govers è tipico: se il paziente era seduto sul pavimento, per alzarsi usa il proprio corpo come supporto.

Nel tempo, i cambiamenti distrofici si sono diffusi ai gruppi muscolari del tronco e delle braccia. Questo tipo di distribuzione della miodistrofia è chiamata ascendente. È più tipico della maggior parte delle distrofie muscolari ereditarie. Tuttavia, in alcuni casi di distrofia di Erb-Roth, si osserva un tipo discendente di diffusione del processo patologico, quando la debolezza muscolare si verifica prima nelle braccia, poi nella cintura pelvica e dopo alcuni anni nei muscoli delle gambe.

L'ipotrofia totale dei muscoli del corpo porta al fatto che nei pazienti le scapole (le cosiddette "scapole pterigoidi") iniziano a sporgere, la vita diventa molto sottile (la cosiddetta "vita di vespa"), lombare la lordosi aumenta, lo stomaco sporge in avanti. Un sintomo di cingolo scapolare libero è caratteristico: quando si tenta di sollevare il paziente, tenendolo per le ascelle, le spalle del paziente si muovono liberamente verso l'alto e la testa sembra "cadere" tra di loro. La sconfitta dei muscoli facciali comporta ipomimia (la cosiddetta "faccia della sfinge"), chiusura incompleta delle palpebre, eversione e ispessimento delle labbra.

La miodistrofia di Erb-Roth è accompagnata dall'estinzione precoce degli scatti al ginocchio, nonché dai riflessi tendinei del bicipite e del tricipite. L'area sensibile non è rotta. Le pseudoipertrofie non sono così comuni come nella distrofia muscolare di Becker. Possono essere osservate retrazioni tendinee e contratture muscolari, ma sono meno pronunciate rispetto a manifestazioni simili della distrofia muscolare di Dreyfus. Nel tempo, l'atrofia e la debolezza dei muscoli respiratori portano alla comparsa di un'insufficienza respiratoria progressiva, c'è il pericolo di sviluppare una polmonite congestizia. Il processo miodistrofico nella muscolatura liscia provoca una diminuzione della peristalsi intestinale con tendenza alla stitichezza. La sconfitta del muscolo cardiaco comporta l'insorgenza di cardiomiopatia, disturbi del ritmo, insufficienza cardiaca.

Diagnosi di miodistrofia di Erb-Roth

La miodistrofia di Erba-Roth viene diagnosticata da un neurologo e un genetista confrontando i dati dell'anamnesi (l'età di insorgenza della malattia, la sequenza dei sintomi), lo stato neurologico del paziente, l'EPS del sistema neuromuscolare, i dati genealogici, i risultati di Analisi del DNA ed esame microscopico del tessuto muscolare. È necessario differenziare la miodistrofia di Erba-Roth da altre forme di questa malattia (distrofia di Duchenne progressiva, miodistrofia di Dreyfus e Becker), dermatomiosite, polimiosite, sclerosi laterale amiotrofica, miopatia tossica, ecc.

Durante l'esame neurologico, si richiama l'attenzione su una diminuzione della forza muscolare nei muscoli delle parti prossimali delle gambe e delle braccia, ipotensione e ipotrofia di questi muscoli, iporeflessia o completa perdita dei riflessi del gomito e del ginocchio e conservazione di tutti i tipi di sensibilità . EMG e ENG indicano una lesione primaria del tessuto muscolare con conservazione della conduzione dell'impulso lungo i tronchi nervosi.

La ricerca genealogica conferma la natura autosomica recessiva dell'ereditarietà. Il test del DNA può rivelare la presenza di mutazioni genetiche. Tuttavia, un risultato negativo del test non smentisce la diagnosi, poiché non tutte le mutazioni possono essere rilevate. Un test del DNA negativo è un'indicazione per una biopsia muscolare. Nella biopsia si riscontrano fibre muscolari di vario spessore, un numero ridotto di nuclei muscolari, alterazioni necrotiche e sclerotiche.

Un forte aumento del livello di creatinfosfochinasi è caratteristico del periodo iniziale della distrofia di Erba-Roth, quindi c'è una graduale diminuzione di questo indicatore fino a valori normali. La radiografia del torace semplice rivela l'espansione dei confini del cuore, la presenza di alterazioni infiammatorie nel tessuto polmonare. L'ECG determina spesso aritmie e disturbi della conduzione. L'ecografia del cuore può diagnosticare la cardiomiopatia. Per valutare il grado di disturbi cardiaci, è necessaria una consultazione con un cardiologo, se si sospetta una polmonite, una consultazione con un pneumologo.

Trattamento della miodistrofia di Erb-Roth

La terapia eziopatogenetica non è stata ancora sviluppata. Il trattamento sintomatico ha lo scopo di mantenere le capacità motorie del paziente il più a lungo possibile. A tale scopo vengono utilizzati corsi di farmaci, inclusi ATP, vitamine E e gruppo B, acido tioctico, ecc. Gli esercizi di fisioterapia devono essere eseguiti quotidianamente e includere esercizi per tutti i gruppi muscolari. Vengono regolarmente prescritti corsi di massaggio e fisioterapia.

Con danni al muscolo cardiaco, si raccomandano inosina, glicosidi cardiaci, antiaritmici. Con lo sviluppo di contratture, può essere necessario un trattamento ortopedico. Una pronunciata diminuzione della capacità vitale dei polmoni dovuta all'atrofia dei muscoli respiratori è un'indicazione per la ventilazione meccanica.

Previsione e prevenzione

La distrofia muscolare di Erb-Roth può variare per gravità e velocità di progressione, anche all'interno della stessa famiglia. Sono state descritte varianti gravi simili alla duchenne della malattia con morte precoce per insufficienza respiratoria, lesioni infettive dei polmoni o insufficienza cardiaca. In casi relativamente lievi, la miodistrofia può verificarsi senza danni al muscolo cardiaco, l'immobilità dei pazienti si verifica solo all'età di 50 anni. La prevenzione è una consulenza genetica tempestiva per le coppie che intendono concepire un bambino; esclusione dei matrimoni strettamente imparentati, in cui entrambi i coniugi possono diventare portatori del gene patologico.

Le prime segnalazioni di questa malattia appartengono a W.Erb(1882) e VK Rotu(1890). La malattia esordisce non solo in età prescolare o nell'adolescenza, come suggerito dai ricercatori che l'hanno descritta, ma può anche iniziare nella prima infanzia. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. I primi sintomi sono debolezza e atrofia dei muscoli della cintura pelvica e dei muscoli prossimali delle gambe. Ci sono difficoltà quando si salgono le scale, quando ci si alza da una posizione seduta.

Al tentativo per alzarsi da una posizione sdraiata, il paziente esegue questa azione in più fasi con l'aiuto delle mani (in piedi con una "scala"). Successivamente, i muscoli del tronco e degli arti superiori sono coinvolti nel processo patologico. Le scapole sporgono, soprattutto quando le braccia sono rapite ai lati (scapole “pterigoidee”).

Andatura dei malati diventa ondeggiante (andatura da anatra), la lordosi lombare è pronunciata, il torace e l'addome sporgono in avanti. Il viso è ipomimico ("volto della sfinge") con labbra sporgenti (labbra di un tapiro). Caratterizzato da una vita da vespa. Molto meno spesso nei bambini piccoli si osserva un tipo discendente di lesione. La dinamica della diffusione del processo patologico nei bambini piccoli sta solo cominciando a rivelarsi. Diventa più chiaro negli anni successivi.

Patologia procede lentamente. Tuttavia, figli in tenera età, questa fase della malattia, di regola, non si verifica.

Distrofia muscolare progressiva con contratture di Dreyfus descritto da J. Drefus nel 1928. La malattia è ereditaria recessiva, legata al cromosoma X, ne sono colpiti solo i maschi. Una proliferazione insolitamente intensa del tessuto connettivo nei muscoli è una caratteristica patomorfologica distintiva di questa forma di patologia.

Patologia inizia al 3-4 ° anno di vita con una crescente debolezza dei muscoli della cintura pelvica, in seguito si unisce la sconfitta dei muscoli della cintura della spalla. I segni clinici caratteristici sono la progressione relativamente lenta della debolezza muscolare e la rapida formazione di contratture. Le contratture in flessione delle articolazioni del gomito sono le prime a formarsi. L'accorciamento dei muscoli della parte inferiore della gamba e del piede porta a un cambiamento dell'andatura in base ai pollici. I cambiamenti distrofici catturano anche il muscolo cardiaco.
Il decorso della malattia- lentamente progressivo. Questa forma di PMD deve essere differenziata da poliartrite, miosite, artrosi deformante.

Sotto il fenomeno miotonico, sulla base del quale si combina un gruppo di forme nosologiche di diversi geyez, implica l'incapacità del muscolo di rilassarsi rapidamente dopo una singola contrazione o una serie di contrazioni brusche.

Su EMG con miotonia trovare un potenziale effetto collaterale a lungo termine, che rimane pronunciato sia con la stimolazione diretta del muscolo, sia quando esposto al muscolo attraverso il nervo.
Malattie Questo gruppo comprende diverse forme geneticamente diverse: la miotonia propriamente detta, la distrofia miotonica e alcune altre forme nosologiche.

Difetti biochimici primari nelle sindromi miotoniche e la loro patogenesi non è stata stabilita. Un certo numero di pazienti ha mostrato una diminuzione del contenuto di acidi arachidonico, oleico e linolenico nei muscoli, mentre il contenuto di acidi grassi C 20: 2 e C 20: 3 è stato notevolmente aumentato, il che indica una patologia delle membrane. In alcuni casi, la concentrazione di potassio nel sangue dei pazienti è aumentata, l'utilizzo del calcio può essere leggermente aumentato e la sua escrezione passiva nelle urine è rallentata. Tuttavia, di solito non si nota una relazione diretta tra questi cambiamenti e la gravità del fenomeno miotonico.

Caratteristica del fenomeno miotonico Vengono presi in considerazione i cambiamenti patomorfologici riscontrati nell'innervazione terminale delle fibre muscolari. Questi possono essere un'eccessiva ramificazione delle terminazioni nervose terminali o un aumento delle dimensioni delle piastre terminali. Secondo l'innervazione terminale, gli elementi dell'apparato subneurale cambiano.

dalle malattie, caratterizzato da fenomeno miotonico, la miotonia congenita di Thomsen a trasmissione autosomica dominante, la miotonia autosomica recessiva e la distrofia miotonica si verificano nei bambini piccoli.