Sintomi e trattamento della fibrosi cistica nei neonati: come si manifesta la malattia. Trattamento delle patologie dell'apparato digerente

La fibrosi cistica nei bambini (fibrosi cistica) è una malattia ereditaria che colpisce la funzione dell'apparato digerente e respiratorio. Le manifestazioni sono associate alla formazione eccessiva di secrezione viscosa che intasa i percorsi.

Esistono diverse forme della malattia a seconda dei cambiamenti negli organi interni e della loro gravità:

1. Polmonare.
2. Intestinale.
3. Ileo da meconio.
4. Cancellato.
5. Misto.
6. Atipico.

La divisione in forme è arbitraria e dipende dall'aggiunta di disturbi in altri organi e sistemi man mano che la malattia progredisce. I primi segni vengono rilevati in tenera età (fino a 2 anni di età). Quanto più precocemente compaiono i sintomi, tanto più grave è la malattia e tanto più grave è la prognosi. Con il rilevamento tempestivo della fibrosi cistica in un bambino e un trattamento adeguato, l'aspettativa di vita era di 35-40 anni, ma ora è aumentata in modo significativo (fino a 60-70 anni). Una delle caratteristiche della malattia è l'alterata composizione del sudore. Contiene molto sodio e cloro, che gli conferiscono un'elevata salinità.

Forma polmonare

Il processo coinvolge entrambi i polmoni. Cambiamenti in questa forma si verificano nel 15-20% dei bambini affetti da fibrosi cistica. Un decorso lieve della malattia si manifesta con sintomi di bronchite. Raramente peggiora, progredisce lentamente e fa ben poco per compromettere la qualità della vita del bambino.

I casi gravi sono caratterizzati da sintomi di polmonite. All'inizio, una tosse secca parossistica ti preoccupa. Man mano che la condizione peggiora, diventa dolorosa e simile alla pertosse. Ciò è dovuto all'irritazione dei recettori nella mucosa delle vie respiratorie da parte dell'espettorato viscoso. Permane a lungo nel lume e quindi viene facilmente infettato dai microrganismi. Questa condizione porta all'infiammazione.

Nei casi lievi di fibrosi cistica, assomiglia alla bronchite e, nei casi più gravi, alla polmonite con espettorato difficile da espettorare.

A poco a poco, i bronchi si restringono e alla fine si ostruiscono completamente. L'ostruzione delle vie aeree aggrava il processo infiammatorio. La fibrosi cistica dei polmoni e dei bronchi diventa gradualmente cronica.

Alcune aree dei polmoni collassano (atelettasia) e sono escluse dallo scambio gassoso. Questi cambiamenti nei tessuti possono raddrizzarsi in alcune aree e formarsi ancora di più in altre (atelettasia migrante). La particolarità di tali zone è l'assenza di respiro su di esse, cosa confermata dall'ascolto dei polmoni. La formazione di tessuto fibroso denso al posto del tessuto polmonare avviene precocemente.


Nel tempo, l'insufficienza respiratoria appare con un aumento graduale. Quindi si verificano cambiamenti irreversibili nel sistema cardiovascolare (insufficienza cardiaca). Le dita si deformano e assumono la forma di bacchette. Le unghie si staccano facilmente, si ricoprono di strisce bianche e assomigliano ai vetri degli orologi.

La fibrosi cistica dei polmoni è inizialmente complicata dall'insufficienza respiratoria, alla quale si aggiunge successivamente l'insufficienza cardiaca.

Forma intestinale

La forma intestinale della fibrosi cistica nei bambini si manifesta anche prima della nascita. Come variante isolata, si verifica fino al 5% di tutti i casi. Durante il periodo prenatale si sviluppano i primi cambiamenti nei dotti pancreatici. Si intasano, impedendo agli enzimi di entrare nell'intestino. Sotto la loro influenza, il ferro digerisce i propri tessuti. Per questo motivo, nel primo anno di vita del bambino, vengono rilevati cambiamenti nel pancreas sotto forma di fibrosi e formazione di cisti.

Molto spesso, i primi sintomi clinici si osservano nei neonati. L'esordio della malattia spesso coincide con l'introduzione di alimenti complementari o con l'inizio dell'alimentazione artificiale. Esternamente, il bambino appare magro con appetito conservato o aumentato. Ciò è dovuto ad una diminuzione dell'attività degli enzimi pancreatici e intestinali. La loro funzione è quella di scomporre il cibo mangiato. Il succo digestivo viscoso non può far fronte a grandi quantità di proteine, grassi e carboidrati in entrata.

Una lunga ritenzione della pappa alimentare nell'intestino crea un buon background per l'attivazione dei processi di fermentazione. Il bambino soffre di aumento della formazione di gas e gonfiore.

I segni della fibrosi cistica nei bambini colpiscono anche le ghiandole salivari. La secrezione diventa viscosa, provocando secchezza delle fauci e rendendo difficile la masticazione del cibo. I normali processi di digestione vengono interrotti e si manifestano come ritardi nello sviluppo fisico. Sembrano:

• sgabelli abbondanti, leggeri e morbidi.
• odore putrido delle feci.
• brontolio e dolore addominale.

I sintomi di un ridotto assorbimento dei nutrienti dalla parete intestinale (malassorbimento) compaiono gradualmente.

Forma mista (polmonare-intestinale)

Molto spesso, la fibrosi cistica si manifesta nei bambini in forma mista (fino al 70% dei casi). Scorre più severamente degli altri. Si osservano ugualmente cambiamenti nel tratto digestivo e respiratorio. I bambini non ingrassano bene nei primi sei mesi. Sono disturbati da una tosse costante e dolorosa, a volte accompagnata da vomito.

Forma di meconio

I neonati affetti da fibrosi cistica possono mostrare segni della forma meconio della malattia nei primi giorni di vita. La sua presenza è in media del 10-15% di tutte le altre forme di questa malattia. Il meconio (feci originali) diventa viscoso e ostruisce il lume intestinale per 2-8 cm I tappi di lunga data portano alla necrosi dei tessuti e alla morte del bambino.

Forma atipica

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini con un decorso atipico sono associati a cambiamenti nel fegato. Per molto tempo la malattia è asintomatica. All'esame, il bambino risulta avere dimensioni aumentate. Nell'esame del sangue, gli enzimi epatici rimangono invariati. Quando la malattia è avanzata, si forma lentamente la cirrosi.

Forma cancellata

La fibrosi cistica può avere un decorso lieve. La presenza di questa forma tra i pazienti arriva fino al 2%. I sintomi ricordano la pancreatite cronica, l'enterocolite o il diabete mellito.

Altre manifestazioni

Si osservano spesso cambiamenti nel sistema riproduttivo. I testicoli nei ragazzi diminuiscono di dimensioni e diventano più densi. Nelle ragazze la fertilità diminuisce, ma la capacità di rimanere incinta rimane intatta. Durante l'età fertile, la formazione dello sperma negli uomini non è compromessa, ma l'eiaculazione è assente a causa del blocco dei dotti.

Diagnostica

Per stabilire una diagnosi, è richiesto un certo elenco di misure. La diagnostica include:

1. Chimica del sangue.
2. Analisi delle feci (coprogramma).
3. Analisi dell'espettorato.
4. Prova del sudore.
5. Ricerca genetica.
6. Ecografia del feto.
7. Radiografia degli organi del torace.

Un esame del sangue biochimico determina un aumento del livello di sodio e cloro, bilirubina o enzimi. I cambiamenti negli indicatori dipendono dalla forma della fibrosi cistica.

Quando si analizzano le feci, si trovano fibre muscolari, grasso e fibre. Ciò conferisce alle feci un carattere “grasso” (feci spesse e appiccicose).

Se riesci a prendere l'espettorato per l'esame, la presenza di batteri in esso dà un colore verde. La presenza di infiammazione è indicata dai leucociti nel materiale.

Viene effettuato un test del sudore per determinare la concentrazione di elettroliti nelle secrezioni. L'analisi viene effettuata per i bambini di età superiore a 7 giorni, perché Prima di questo periodo si possono ottenere risultati falsi negativi. Sono noti casi di aumento temporaneo degli elettroliti in un contesto di completa salute. Ciò è associato a un'educazione sociale inadeguata del bambino e si osserva anche nell'anoressia nervosa. Se durante il test si verificano errori, viene registrato un risultato falso positivo.

La diagnosi può essere confermata dopo i test genetici. Viene eseguito a 3-4 settimane di vita del bambino. I bambini con sintomi clinici caratteristici della fibrosi cistica vengono indirizzati per la diagnosi. Il loro test del sudore è negativo o al limite superiore della norma.

I test genetici rivelano un enzima difettoso che porta ad un ispessimento delle secrezioni fisiologiche del corpo.

Una donna viene sottoposta a test genetici anche se un'ecografia del feto rivela un aumento dell'ecogenicità (valutazione della densità) nel suo intestino.

I raggi X rivelano cambiamenti nel sistema respiratorio sotto forma di:

• bronchi dilatati;
• accumuli di muco nel lume;
• aree infiammate;
• linfonodi ingrossati.

Lo screening neonatale aiuta a individuare tempestivamente la fibrosi cistica e altre patologie ereditarie. Per fare ciò, il sangue viene prelevato il 4° giorno di vita del bambino (il 7° giorno nei neonati prematuri) dal tallone.

Trattamento della fibrosi cistica

Una volta stabilita la diagnosi di fibrosi cistica, il trattamento viene effettuato in modo completo e per tutta la vita. La terapia sintomatica ha lo scopo di mantenere le funzioni degli organi compromessi. Include:

1. Dieta.
2. Assunzione di farmaci.
3. Kinesiterapia.
4. Trattamento chirurgico se necessario.

I bambini con una condizione che non è suscettibile di trattamento conservativo vengono indirizzati al trattamento chirurgico. Per ragioni vitali vengono trapiantati organi che non sono in grado di svolgere le loro funzioni (fegato, polmoni).

Nutrizione per la fibrosi cistica

Quando si allatta un neonato, è preferibile utilizzare un metodo naturale. Il latte materno contiene sostanze necessarie per il bambino che proteggono il corpo. In assenza di latte, vengono utilizzate formule adattate (Alfare, Pregestimil) che vengono assorbite meglio rispetto a quelle non adattate.

La nutrizione nell'adolescenza dovrebbe essere ricca di calorie (il contenuto calorico è 1,5-2 volte superiore rispetto ai bambini sani). Assicurati di includere i frutti di mare nella tua dieta. I prodotti proteici dovrebbero prevalere nella dieta. Limita i carboidrati complessi. I grassi non possono essere esclusi a condizione che si assumano preparati enzimatici. È particolarmente importante seguire una dieta per i bambini affetti dalla forma intestinale della fibrosi cistica. La dieta del bambino comprende:

• uova;
• carne;
• pescare;
• noccioline;
• olio;
• cereali;
• Patata;
• bevande dolci e frutta.

Inoltre, nella dieta di un bambino affetto da fibrosi cistica vengono introdotti 1-5 g di sale. È necessario bere almeno 2 litri di acqua per reintegrare il livello dei liquidi persi e espulsi con il sudore.

Ai bambini affetti da fibrosi cistica è vietato mangiare verdure contenenti fibre grossolane. Sono prescritti complessi vitaminici con il contenuto obbligatorio di A, E, D, K.

Terapia farmacologica

La carenza di enzimi viene compensata con i farmaci Creonte e Panzinorm. La dose per ciascun bambino è prescritta individualmente. Il medicinale viene assunto prima dei pasti. La terapia sostitutiva elimina il dolore all'addome, normalizza le feci e il peso. Gli epatoprotettori (Essentiale, Gepabene) ripristinano la funzionalità epatica compromessa.

I farmaci antibatterici hanno lo scopo di combattere l'infiammazione nei polmoni. Vengono prescritti cefalosporine e fluorochinoloni di 3a generazione, tenendo conto dei risultati della coltura batteriologica.

I farmaci mucolitici (Ambroxolo, Carbocisteina) vengono utilizzati per l'uso quotidiano. Diluiscono il muco appiccicoso e ne facilitano l'eliminazione. Come metodo di somministrazione per inalazione alle vie respiratorie, viene prescritto cloruro di sodio al 7% attraverso un nebulizzatore. Salbutamolo e fenoterolo hanno un effetto rapido nell'alleviare gli attacchi d'asma.

Nei neonati, l'ileo da meconio ha lo scopo di sciogliere i tappi. Per fare questo, una soluzione al 5% di pancreatina viene assunta per via orale o somministrata tramite un clistere.

La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il tratto digestivo.

La causa della malattia è una violazione della formazione della secrezione mucosa da parte di tutti gli organi interni: polmoni, intestino, ecc.

Cos’è la fibrosi cistica

La causa principale della malattia è la distruzione delle cellule epiteliali che rivestono le ghiandole sudoripare, le mucose e i tessuti dei polmoni, del fegato, del pancreas, del tratto digestivo e del sistema genito-urinario.

L'ereditarietà di un gene danneggiato porta al fatto che le cellule epiteliali producono una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana difettosa. A causa del malfunzionamento di questa proteina, le cellule epiteliali non possono regolare il trasporto degli ioni cloruro attraverso la loro membrana. L'equilibrio più importante di sali e acqua all'interno e all'esterno della cellula, necessario per la produzione di fluido (la secrezione delle cellule epiteliali - muco) all'interno dei polmoni, del pancreas e dei dotti escretori di altri organi, viene interrotto. Il muco diventa denso, viscoso e incapace di muoversi.

In genere, il muco all’interno delle vie respiratorie aiuta a combattere gli agenti patogeni rimuovendoli dai polmoni. Il muco denso nella fibrosi cistica, al contrario, viene trattenuto insieme ai microrganismi in esso contenuti e i polmoni si infettano rapidamente.

Il muco viscoso blocca i dotti escretori del pancreas, attraverso i quali gli enzimi essenziali per la digestione del cibo entrano nell'intestino. In questo caso, molti nutrienti, in particolare i grassi, non vengono assorbiti nell'intestino e non entrano nel corpo.

Questo è il motivo per cui i bambini affetti da fibrosi cistica ingrassano molto poco, nonostante un'alimentazione nutriente e un buon appetito.

Manifestazioni di fibrosi cistica

È possibile la diagnosi precoce della fibrosi cistica. Tuttavia, circa il 15% dei casi si riscontra ancora nell'adolescenza o in età più avanzata.

Segni di fibrosi cistica nei neonati

• Ileo da meconio. Il meconio sono le feci originarie di colore scuro, quasi nero, costituite da particelle di liquido amniotico digerite durante lo sviluppo intrauterino. Normalmente, le feci di un neonato compaiono nel 1° o 2° giorno di vita. Nella fibrosi cistica, il meconio diventa troppo denso e appiccicoso per passare attraverso l’intestino e alla fine blocca completamente l’intestino. Nonostante l'alimentazione regolare, nei primi giorni di vita il neonato non emette feci ed è irrequieto, gonfio, teso e dolorante quando viene toccato.
• Scarso aumento di peso con un'alimentazione adeguata. Questo sintomo si verifica più spesso nei neonati. Il muco denso blocca i dotti pancreatici, impedendo agli enzimi digestivi di entrare nell'intestino e di partecipare alla scomposizione dei nutrienti, principalmente grassi e proteine. I nutrienti vitali non vengono assorbiti nell'intestino e non entrano nel corpo, rallentando così la crescita e l'aumento di peso. Aumenta il rischio di carenza di vitamine liposolubili (K, D, A, E) nel corpo.
• "Pelle salata". Cambiamenti patologici nell'epitelio delle ghiandole sudoripare portano al loro funzionamento errato e al rilascio di sudore alterato e più salato. Quando baciano i loro figli, i genitori avvertono un'insolita “salsedine” della pelle.

Il coinvolgimento del sistema respiratorio si verifica quasi sempre ed è il problema principale dei pazienti affetti da fibrosi cistica.

Principali sintomi dell'apparato respiratorio

• Infezioni ricorrenti, polmonite frequentemente ricorrente. Il muco che ristagna nel sistema broncopolmonare è un ambiente favorevole per lo sviluppo di agenti patogeni. I bambini spesso soffrono di bronchite, polmonite e si sentono costantemente deboli.
• Tosse parossistica frequente senza secrezione di espettorato, dilatazione dei bronchi con accumulo di contenuto infetto al loro interno (bronchiectasie).
• Sensazione di mancanza di respiro, mancanza d'aria, broncospasmi periodici.

In un modo o nell'altro, questi segni sono presenti nel 95% dei pazienti e peggiorano significativamente la qualità della vita, richiedendo una terapia antibiotica costante in caso di esacerbazioni di bronchite e polmonite.

Sintomi gastrointestinali

• Secchezza delle fauci, assenza o pochissima saliva. Il motivo è il coinvolgimento delle ghiandole salivari nel processo e una diminuzione della secrezione di saliva. La mucosa della cavità orale diventa secca, facilmente ferita, spesso si screpola e sanguina.
• Stitichezza frequente e prolungata causata da un alterato movimento del cibo attraverso l'intestino a causa della mancanza di secrezioni che idratano la parete intestinale.
• Una grande quantità di grassi non digeriti nel contenuto intestinale porta ad un aumento della formazione di gas e gonfiore. Le feci sono schiumose, intervallate da grasso e con un odore sgradevole.
• Sensazione di nausea, perdita di appetito.
• La violazione della disgregazione e dell'assorbimento di proteine ​​e grassi, una costante mancanza di nutrienti porta alla fine alla malnutrizione, alla scarsa crescita di peso e, di conseguenza, a un ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico del bambino.

Diagnosi di fibrosi cistica

Esiste Analisi genetica del DNA, quando un gene danneggiato responsabile della comparsa di una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana danneggiata viene isolato da un campione di sangue.

Lo consente 100% fare una diagnosi di fibrosi cistica.

Tuttavia, esistono metodi diagnostici indiretti più semplici:

• La determinazione della quantità di tripsina immunoreattiva è un metodo diagnostico di screening a cui sono esposti tutti i neonati nei primi giorni di vita in molti paesi. Il metodo ha una buona affidabilità; se il risultato è positivo il test deve essere ripetuto a 3-4 settimane di vita.
• Test del sudore con pilocarpina. La pilocarpina, una sostanza che favorisce la sudorazione, viene iniettata nella pelle mediante ionoforesi. Il sudore rilasciato viene quindi raccolto e analizzato. Una grande quantità di cloruro nella secrezione delle ghiandole sudoripare indica quasi certamente la fibrosi cistica.
• Ulteriori metodi diagnostici che determinano il grado di coinvolgimento di un particolare organo: radiografia del torace, analisi e coltura dell'espettorato, determinazione dello stato nutrizionale, analisi delle feci, coprogramma, spirografia (valutazione delle riserve del sistema respiratorio).

Trattamento e stile di vita corretto per la fibrosi cistica

Caratteristiche nutrizionali

• La dieta dovrebbe essere ricca di proteine ​​e ricca di calorie poiché la maggior parte dei nutrienti andrà persa. I bambini affetti da fibrosi cistica hanno infatti bisogno di mangiare il doppio per soddisfare tutti i loro bisogni.
• Assunzione di complessi vitaminico-minerali. Assicurati di consumare vitamine liposolubili (A, E, D, K), poiché non vengono assorbite nell'intestino insieme ai grassi. La mancanza di vitamina K porta a una cattiva coagulazione del sangue, la vitamina D porta a un indebolimento delle ossa e a patologie del sistema scheletrico nel suo complesso.
• Assunzione costante di preparati enzimatici. La carenza di enzimi pancreatici deve essere almeno parzialmente compensata. Pertanto, prima di ogni pasto, per la normale digestione, è necessario assumere compresse di enzimi pancreatici.

Combattere i problemi polmonari

• Assunzione di antibiotici per combattere i batteri patogeni. Questi possono essere compresse o iniezioni intramuscolari o endovenose. A causa del costante ristagno e dell'infezione dell'espettorato, la terapia antibatterica nei pazienti con fibrosi cistica è frequente, a volte quasi costante. Dipende dalle condizioni dei polmoni e dal decorso del processo infettivo.
• L'uso di inalatori broncodilatatori è importante per frequenti attacchi di mancanza di respiro e ostruzione bronchiale (blocco del lume dei bronchi).
• Senza segni di un processo infettivo pronunciato, i medici raccomandano la vaccinazione antinfluenzale. Nel mezzo di un’epidemia, la vaccinazione aiuterà a proteggere dalle malattie respiratorie acute.

• Pulizia regolare dell'appartamento con acqua, riducendo al minimo il contatto del bambino con polvere, sporco, prodotti chimici domestici, fumo di fuoco, fumo di tabacco e altri fattori che irritano le vie respiratorie.
• Bevi molti liquidi. Questa raccomandazione è particolarmente rilevante per i bambini piccoli, così come per la diarrea, quando fa caldo o durante un'attività fisica eccessiva.
• Attività fisica moderata, nuoto, jogging leggero all'aria aperta, eventuali attività di rafforzamento generale.
• Liberare i bronchi e i polmoni dal muco viscoso utilizzando percussioni (tapping) e metodi di drenaggio posturale. Il medico dovrebbe spiegare la tecnica per eseguire queste semplici manipolazioni. L'essenza dei metodi è posizionare il bambino in modo che l'estremità della testa sia leggermente più in basso ed eseguire picchiettamenti sequenziali con le dita su tutte le aree sopra i polmoni. L'espettorato esce molto meglio dopo tali esercizi.

Se a tuo figlio viene diagnosticata la fibrosi cistica, non disperare. C'è un numero enorme di persone nel mondo con lo stesso problema, si uniscono in comunità online, condividono informazioni utili e si supportano a vicenda.

Buona giornata, caro lettore. Questo articolo interesserà coloro che sono interessati alla questione della fibrosi cistica, che tipo di malattia è (nei bambini piccoli e nei bambini più grandi). In questo articolo parleremo anche di metodi diagnostici, possibili conseguenze e metodi di trattamento di questa malattia.

Classificazione

La parola "fibrosi cistica" deriva da due parole che significano "muco", "viscoso". La causa della patologia è un'anomalia genetica. In questi bambini si osserva un danno nel settimo cromosoma, cioè nel braccio lungo. Il bambino nascerà sicuramente con questa deviazione se entrambi i genitori sono portatori del gene della malattia.

Con questa malattia possono essere colpite le ghiandole dell'apparato digerente e respiratorio, nonché le ghiandole genitali, salivari e sudoripare.

Presento alla vostra attenzione la fibrosi cistica nei bambini, foto della malattia:

1. Polmone sano.
2. Fibrosi cistica.

Questa malattia è divisa in tipi separati, in base a quali organi sono diventati la principale fonte di danno.

1. Intestinale. Caratterizzato da una mancanza di funzione secretoria del tratto gastrointestinale. Si manifesta più chiaramente quando il bambino viene trasferito a un altro tipo di alimentazione e inizia.
2. Polmonare. Caratterizzato da un cambiamento di consistenza, difficoltà con lo scarico dell'espettorato, si osserva infiammazione e ristagno del muco.
3. Misto. Caratterizzato da evidenti manifestazioni degli organi digestivi e respiratori.
4. Ileo da meconio. Si osserva se non c'è trypsin nel corpo. La condizione è caratterizzata dall'accumulo di meconio nell'intestino tenue. Questa malattia viene diagnosticata già nei primi giorni dopo la nascita del bambino.
5. Forma atipica. Nelle exogland si osservano patologie individuali ed è possibile anche un decorso asintomatico.

Sintomi caratteristici

Mancanza di appetito

Quando si considera la fibrosi cistica nei bambini e i suoi sintomi, vale la pena prestare particolare attenzione ai segni delle forme lievi e gravi e considerare anche le caratteristiche dei neonati.

1. Forma leggera. Caratterizzato da:

• presenza di diarrea;
• pelle pallida;
• l'appetito può diminuire;
• è possibile il vomito occasionale, principalmente a causa di una forte tosse;
• la tosse è più comune di notte.

Inizialmente, la fibrosi cistica può essere confusa con un’infezione virale respiratoria acuta o con un disturbo digestivo. E una diagnosi accurata può essere fatta solo dopo la comparsa di sintomi più gravi quando si cambia alimentazione o si introducono alimenti complementari. Le manifestazioni saranno particolarmente acute quando si consumano miscele di soia.

1. Forma grave:

• il bambino manifesta attacchi di tosse prolungati, che si verificano spesso, possibilmente fin dai primi giorni dopo la nascita;
• possibile separazione dell'espettorato di consistenza viscosa;
• rigurgito frequente, può verificarsi vomito;
• Spesso, sullo sfondo della malattia, si sviluppa polmonite o bronchite, che ha un decorso grave.

Segni nei neonati

1. Tosse grave, che può essere accompagnata da vomito.
2. Attacchi di soffocamento.
3. Scarso aumento di peso.
4. L'ostruzione intestinale è possibile a causa della ritenzione delle feci originali.
5. Rifiuto di mangiare.
6. Letargia.
7. Salsedine della pelle.
8. Pallore, pelle secca.
9. Vomito di bile.
10. Ittero prolungato.

Caratteristiche della malattia nei neonati

La pelle pallida è uno dei sintomi della fibrosi cistica

1. Gonfiore.
2. Ipertrofia del fegato.
3. Feci maleodoranti di consistenza densa con una lucentezza oleosa.
4. Il retto può prolassare.
5. Tonalità della pelle secca e grigiastra.
6. Ritardo nello sviluppo fisico.
7. Dita come “bacchette”.
8. Dispnea.

Sintomi dei bambini sotto i 12 anni di età

Tosse grave con fibrosi cistica

1. Tosse parossistica.
2. La presenza di una componente purulenta nell'espettorato.
3. Sgabelli molli.
4. Prolasso rettale.
5. Mancanza di respiro frequente o persistente.
6. Blocco intestinale.
7. Le dita hanno la forma di “bacchette”.
8. Fegato ingrossato.
9. Sintomi di disidratazione.
10. Sinusite cronica.
11. Pancreatite.
12. Bronchiectasie.

Caratteristiche dell'adolescenza

Fatica cronica

Oltre ai principali segni della malattia osservati nei bambini piccoli, sono presenti anche i seguenti sintomi:

• affaticamento rapido dovuto all'attività fisica;
• inibizione dello sviluppo sessuale;
• infiammazione cronica dei seni;
• quando il fegato è danneggiato, si sviluppa la cirrosi;
• formazione di polipi nel passaggio nasale;
• possibile accumulo di liquido nella cavità addominale;
• flebectasia dell'esofago;
• movimenti intestinali frequenti, presenza di feci maleodoranti.

Esacerbazione

Un aumento della temperatura è uno dei segni di esacerbazione

Se si osserva un periodo acuto della malattia, il bambino deve essere ricoverato urgentemente in ospedale. I genitori possono sospettare un peggioramento delle sue condizioni a causa della presenza dei seguenti segni:

• una forte diminuzione dell'appetito;
• grave debolezza;
• aumento della sonnolenza;
• aumento della temperatura corporea;
• forte dolore addominale;
• un chiaro cambiamento nel processo di defecazione;
• aumento della tosse.

Diagnostica

1. Prova del sudore. Basato su uno studio sulla presenza di ioni cloro e sodio. Il materiale viene raccolto dopo l'elettroforesi. Normalmente la concentrazione di questi ioni non dovrebbe essere superiore a quaranta mmol per litro. Devi sapere che nei bambini nella prima settimana di vita questo test dà spesso risposta positiva in presenza di alcune patologie.
2. Determinazione del livello di tripsina immunitaria in una macchia di sangue essiccato. Con questa patologia, l'indicatore IRT supererà il limite accettabile.
3. Kaprogramma. Con la fibrosi cistica, nelle feci si troverà una maggiore quantità di grasso, fibre muscolari, granuli di amido e fibre.
4. Come opzione per un test di screening, vengono determinati i livelli di albumina. Le feci del neonato vengono raccolte per l'analisi. Questo indicatore non deve superare i 20 mg per grammo di peso secco.
5. Analisi cliniche del sangue e delle urine.
6. Radiografia degli organi del torace.
7. Microbiologia dell'espettorato.
8. Broncoscopia.

È molto importante effettuare una diagnosi differenziale per escludere malattie con sintomi simili:

• enteropatia;
• asma bronchiale;
• polmonite.

Possibili complicazioni

In assenza di un trattamento adeguato o con una diagnosi tardiva, possono svilupparsi gravi conseguenze. Pertanto, qualsiasi forma di fibrosi cistica può causare complicazioni sotto forma di periostite, artrite e persino influenzare lo sviluppo fisico o mentale e gli organi riproduttivi.

Possibili conseguenze della forma polmonare:

• pneumotorace;
• emottisi;
• può iniziare un'emorragia polmonare;
• possibile empiema pleurico;
• pleurite.

Il tipo intestinale della fibrosi cistica può provocare le seguenti conseguenze:

• blocco intestinale;
• diabete;
• celiachia;
• sanguinamento dello stomaco;
• può svilupparsi urolitiasi;
• cirrosi epatica.

La fibrosi cistica nei neonati a volte porta a:

• possibile perforazione intestinale;
• blocco intestinale;
• sviluppo di peritonite.

Trattamento

Questa malattia richiede una terapia permanente e un trattamento complesso è importante. Il trattamento per la fibrosi cistica nei bambini e il tipo di farmaci dipenderanno dalla forma della malattia.

Le procedure mediche possono essere mirate a:

• sostituzione della mancanza di enzimi nel pancreas;
• rimozione o diluizione dell'espettorato viscoso dai bronchi;
• rifornimento di microelementi e vitamine mancanti;
• eliminazione del processo infettivo nei polmoni;
• diluizione della bile.

I genitori dovrebbero essere preparati al fatto che i farmaci verranno prescritti in dosi che potrebbero superare le norme di età. Il fatto è che con la fibrosi cistica l'assorbimento dei farmaci è difficile.

1. Il medico prescriverà una terapia enzimatica sostitutiva. Potrebbero esserti prescritti Creonte o Pancitrato. La dose richiesta del farmaco viene selezionata individualmente dal medico quando comunica individualmente con ciascun bambino. L'assunzione di questi farmaci aiuta i bambini a crescere e svilupparsi, nonché ad aumentare di peso normalmente.
2. Assunzione di antibiotici. Questi farmaci sono diretti contro i microrganismi patogeni che si moltiplicano nei polmoni e nei bronchi. Il tipo di antibiotici necessari è determinato dalla coltura dell'espettorato e dalla sensibilità dei microrganismi. La semina viene effettuata una volta ogni tre mesi, anche se non vi è alcuna esacerbazione. Viene prescritto un ciclo di antibiotici per non meno di due o tre settimane.
3. Terapia mucolitica. L'assunzione di questi farmaci è necessaria per fluidificare il muco. Ai bambini viene spesso prescritto Pulmozyme.
4. Kinesiterapia. Questa è una serie di esercizi di respirazione. È importante condurre esercizi quotidiani. La durata dell'esercizio quotidiano può variare a seconda delle condizioni del bambino. Puoi utilizzare i servizi di specialisti o imparare a eseguire questa ginnastica da solo.
5. Epatoprotettori. Questi farmaci migliorano significativamente il funzionamento del fegato e influenzano la diluizione della bile. Può anche essere prescritto Ursofalk: aiuterà a prevenire lo sviluppo di colelitiasi o cirrosi epatica.
6. Terapia vitaminica.

Caratteristiche nutrizionali

Bevi molti liquidi

Con la fibrosi cistica, la dieta è di grande importanza.

1. È importante che il contenuto calorico degli alimenti consumati sia superiore del 15% rispetto alle norme di età.
2. È necessario che la dieta contenga grandi quantità di proteine ​​e pochissimi grassi.
3. È importante che le pietanze siano salate, soprattutto durante la stagione calda.
4. Bere molti liquidi è obbligatorio. Molta attenzione è prestata alle bevande ad alta concentrazione di zucchero.
5. È importante assumere cibi contenenti vitamine, particolare attenzione dovrebbe essere prestata alle vitamine A, K, E, D.

Ora sai come sono i bambini affetti da fibrosi cistica. Compito dei genitori è prestare attenzione tempestivamente alla presenza di segnali dubbi, recarsi in clinica e seguire tutte le indicazioni del medico. Non dimenticare le possibili conseguenze. Prenditi cura della salute dei tuoi figli!

La fibrosi cistica nel neonato fu descritta per la prima volta da Landsteiner nel 1905. Sono state fornite caratteristiche dettagliate dello stato clinico dei bambini affetti da danno al pancreas e con ostruzione da meconio (ileo da meconio).

Il nome "fibrosi cistica" fu dato solo nel 1944 da Farber. Da allora ha preso piede nella classificazione internazionale delle malattie ed è utilizzato ancora oggi.

La prevalenza della patologia nei paesi europei tra i neonati è in media dello 0,05%. In Russia è inferiore – 0,01%. Il numero massimo di malattie registrate si osserva in Danimarca e nel Regno Unito. La frequenza è la stessa tra ragazzi e ragazze.

I medici danesi sono riusciti a raggiungere l'aspettativa di vita più lunga. In questo paese sono 40 anni o più. In Russia l’aspettativa di vita media è di 25 anni.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione che si verifica esclusivamente in un gene. La patologia si trasmette con un meccanismo autosomico recessivo, cioè non si manifesta in ogni portatore del gene patologico.

Inoltre, il rischio di avere un figlio malato è del 25% in ogni gravidanza se qualcuno ha una mutazione in questo gene.

Dal punto di vista clinico è consuetudine distinguere i portatori e i malati. La principale manifestazione della malattia è il danno alle ghiandole esocrine e la compromissione delle funzioni respiratorie.

La fibrosi cistica è caratterizzata da molteplici organi (molteplicità delle lesioni); sia le ghiandole che producono muco che quelle che non producono muco possono essere coinvolte nel processo patologico. Tuttavia, questi ultimi non svolgono un ruolo prognostico significativo. Il loro coinvolgimento è caratterizzato da un aumento del rilascio di ioni cloro e sodio.

La malattia è inizialmente caratterizzata da un decorso grave. Al momento non esistono metodi di trattamento efficaci, il che si traduce in una prognosi sfavorevole per la vita.

Tuttavia, la diagnosi precoce dei bambini malati, effettuata nell'ospedale di maternità fin dal primo giorno di vita, aiuta a iniziare tempestivamente la terapia sintomatica e patogenetica. Ciò migliora significativamente la qualità e la durata della vita.

Cause e meccanismi di sviluppo della fibrosi cistica

La causa della fibrosi cistica fu definitivamente stabilita nel 1979, quando fu identificato il gene patologico associato allo sviluppo della malattia. È localizzato sul cromosoma 7.

Il gene è responsabile della formazione di una proteina situata sulla membrana delle cellule epiteliali. La funzione principale di questa proteina è garantire il trasporto transmembrana degli ioni cloro, nonché regolare altri flussi ionici.

Il meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica si riduce alla successiva sostituzione l'uno dell'altro:

• la proteina difettosa non funziona come canale del cloro;
• una grande quantità di ioni cloro si accumula nelle cellule epiteliali (cellule epiteliali), portando ad un cambiamento nella carica elettrica nell'ambiente intracellulare;
• l'inversione elettrica porta ad un aumento dell'ingresso di sodio nella cellula epiteliale;
• il sodio attira l'acqua dallo spazio interstiziale;
• la secrezione delle ghiandole diventa più concentrata a causa della forte diminuzione dell'acqua nell'ambiente pericellulare;
• l'escrezione delle secrezioni ghiandolari viene interrotta e si sviluppa il blocco dei dotti escretori.

Ciò porta a vari disturbi funzionali degli organi.

C'è un blocco completo del lume dei piccoli bronchioli. Questi cambiamenti creano le basi per lo sviluppo dell'infiammazione cronica nel sistema respiratorio, portando alla distruzione delle strutture del tessuto connettivo che creano la struttura elastica dei bronchi.

Di conseguenza compaiono le bronchiectasie (espansioni sacculari dell'albero bronchiale, in cui spesso si sviluppa l'infezione). In questo contesto, i polmoni non possono svolgere le funzioni di base e si sviluppa l'ipossia.

Il risultato finale di questa forma di fibrosi cistica è lo sviluppo di insufficienza cardiaca e polmonare, la cui correzione determina la prognosi per la vita.

Danno pancreatico si sviluppa durante il periodo prenatale. In questa forma, la formazione degli enzimi pancreatici avviene come al solito, ma non possono entrare nel duodeno. Questo attiva l'autolisi (autodigestione) del pancreas con formazione di cisti e proliferazione del tessuto connettivo.

Nel 20% dei neonati, l'ileo da meconio è una manifestazione della fibrosi cistica. Questa condizione è caratterizzata dalla formazione di meconio viscoso con blocco dei tratti finali dell'intestino tenue.

Questa condizione si basa su una violazione del trasporto degli ioni (sodio, cloro e acqua), che porta all'ispessimento delle feci originali.

Forme della malattia

Le forme cliniche di fibrosi cistica causano alcune difficoltà nella diagnosi.

I 3 principali più comuni:

• polmonare (15-20%);
• intestinale (10%);
• si osserva un danno misto – combinato ai polmoni e all'intestino (fino al 70% di tutti i casi diagnosticati).

I sintomi della fibrosi cistica negli adulti possono essere lievi. Pertanto, viene isolata una forma più cancellata della malattia, che si verifica sotto le "maschere" di varie patologie.

La forma intestinale debutta per la prima volta durante l'infanzia, di regola, dopo che il bambino è stato trasferito all'alimentazione artificiale. Dopo la cessazione della produzione di latte materno, si verifica una carenza di enzimi pancreatici nei bambini.

Ciò porta alla comparsa di una serie di sintomi clinici:

• gonfiore intestinale dovuto all'attivazione di processi putrefattivi;
• atti di defecazione frequentemente ripetuti. Le feci di colore chiaro contengono una grande quantità di grasso, che conferisce loro un cattivo odore (questo sintomo è chiamato steatorrea);
• dopo aver iniziato a mettere il bambino sul vasino;
• secchezza delle fauci dovuta all'aumentata viscosità della saliva;
• difficoltà a masticare il cibo secco (per lo stesso motivo) e necessità di bere costantemente acqua mentre si mangia;
• sviluppo precoce di malnutrizione (ritardo di crescita) e ipovitaminosi a causa di processi di assorbimento alterati nell'intestino.

La fibrosi cistica come malattia polmonare comprende una serie di sindromi cliniche:

• ostruttivo (alterata pervietà delle vie aeree);
• aggiunta di un'infezione secondaria;
• bronchiectasie (dilatazione locale dei bronchi);
• enfisematoso (maggiore ariosità dei polmoni);
• pneumosclerotico (crescita eccessiva del tessuto connettivo nei polmoni);
• insufficienza cardiopolmonare.

Di norma, altri notano le condizioni anormali del bambino. La loro attenzione è attirata da segni come:

1. pelle pallida con una tinta terrosa;
2. cianosi dei polpastrelli e del naso;
3. mancanza di respiro, osservata anche a riposo;
4. torace a botte associato ad espansione enfisematosa dei polmoni;
5. le falangi terminali delle dita assumono l'aspetto di “bacchette” sullo sfondo dell'ipossia cronica;
6. scarso appetito e grave magrezza.

Fin dalla nascita, il sudore dei pazienti affetti da fibrosi cistica contiene elevate concentrazioni di cloro e sodio. Queste cifre sono aumentate di 5 volte o più.

L'aumento della temperatura ambiente provoca una perdita di sale ancora maggiore. Lo sviluppo di disturbi elettrolitici e metabolici (alcalinizzazione del sangue) causa il frequente sviluppo di colpi di calore.

Sintomi e manifestazioni negli adulti

Forme cancellate della malattia solitamente rilevato negli adulti durante un esame casuale. Sono associati a varianti speciali di mutazioni nel gene patologico, che portano a lievi danni alle cellule epiteliali.

La malattia si presenta sotto la “maschera” di altri processi patologici, per i quali inizia un esame approfondito:

• infiammazione dei seni paranasali;
• bronchite ricorrente;
• cirrosi epatica;
• infertilità maschile - associata all'ostruzione del cordone spermatico o alla sua atrofia, a causa della quale lo sperma non può entrare nello sperma;
• - associato ad una maggiore viscosità della secrezione cervicale, che interrompe il trasporto degli spermatozoi verso l'utero, trattenendoli nella vagina.

Pertanto, tutti i pazienti affetti da infertilità, la cui causa non può essere identificata con i metodi di esame standard, devono essere indirizzati a un genetista. L'analisi del materiale genetico e ulteriori test biochimici possono identificare una forma cancellata di fibrosi cistica.

Sintomi e decorso della fibrosi cistica nei neonati

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini nel primo mese di vita possono manifestarsi come ittero neonatale prolungato. Normalmente, l'ittero neonatale dovrebbe scomparire entro un mese dalla nascita, ma nel caso della fibrosi cistica persiste per diversi mesi.

Il suo sviluppo è associato all'ispessimento della bile. Questa condizione è accompagnata dall'attivazione della fibroformazione nel fegato. Con una frequenza dal 5 al 10%, questi bambini sviluppano la cirrosi biliare, che ha un decorso estremamente sfavorevole e richiede il trapianto di fegato.

Segni di ileo meocniale come manifestazione della fibrosi cistica possono essere rilevati nel periodo prenatale - durante il secondo o il terzo screening ecografico. Tuttavia, la frequenza del loro rilevamento è bassa: solo il 10%.

In genere, i primi segni clinici della fibrosi cistica compaiono subito dopo la nascita, con una progressione costante durante il primo anno di vita. Sono investiti nella sindrome da ostruzione intestinale. I bambini malati non hanno feci fisiologiche.

Entro il 2° giorno, il bambino appare irrequieto, gonfio, con rigurgito frequente e vomito, che contiene bile. Nel corso di 2 giorni, la condizione peggiora progressivamente:

1. La pelle diventa secca e pallida.
2. L’ansia si trasforma in letargia e debolezza.
3. Aumentano la disidratazione e l'intossicazione.

Diagnostica e test

La diagnosi di laboratorio della fibrosi cistica deve essere effettuata in presenza di segni clinici e anamnestici caratteristici.

Questi includono:

• una storia familiare gravata (in particolare un'indicazione della morte di un bambino nel primo anno di vita, una diagnosi verificata di fibrosi cistica nei parenti);
• esordio precoce della malattia durante l'infanzia;
• corso in costante progressione;
• danno predominante al sistema broncopolmonare e digestivo (il danno a quest'ultimo inizia in utero);
• infertilità o ridotta fertilità negli adulti.

I metodi di laboratorio per diagnosticare la fibrosi cistica sono:

1) Test per la tripsina immunoreattiva, condotto solo per i bambini nel primo mese di vita. Il criterio diagnostico è un eccesso di indicatori standard di 5-10 volte o più.

Tuttavia, è possibile ottenere un risultato falso positivo a causa dell'ipossia subita durante il parto. Questo test per la fibrosi cistica viene effettuato in maternità al 4°-5° giorno di vita (il sangue per il test viene prelevato dal tallone).

2) Prova del “sudore”.– più comune. Si basa sulla determinazione della concentrazione di sodio e cloro nel sudore, che sono superiori agli standard per la fibrosi cistica.

Il materiale può essere qualsiasi cellula del corpo umano, quindi il metodo può essere utilizzato anche nel periodo prenatale.

Il materiale per lo studio è il sangue ottenuto dal cordone ombelicale (cordocentesi). Questo test raccomanda test genetici per le coppie ad alto rischio.

Gli studi strumentali effettuati quando si sospetta la fibrosi cistica sono finalizzati all'identificazione dei segni indiretti di questa malattia.

• Radiografia dei polmoni;
• broncografia;
• spirografia;
• Ecografia della cavità addominale.

Il trattamento della fibrosi cistica viene effettuato in modo completo utilizzando metodi farmacologici e fisioterapici, modificando contemporaneamente lo stile di vita.

I suoi obiettivi principali sono:

1. Prevenzione delle infezioni delle vie respiratorie.
2. Garantire un'alimentazione adeguata.

Le aree terapeutiche obbligatorie per la fibrosi cistica sono:

• l'uso di preparati di enzimi pancreatici che eliminano l'assorbimento compromesso nell'intestino;
• mucolitici per fluidificare l'espettorato viscoso e pulire efficacemente l'albero bronchiale;
• terapia antibatterica (preventiva e terapeutica) con una via prevalentemente inalatoria di somministrazione di farmaci attraverso un nebulizzatore;
• assumere farmaci antinfiammatori;
• assumere vitamine;
• nutrizione dietetica;
• Forma fisica curativa.

Si raccomanda ai bambini e agli adulti affetti da fibrosi cistica di praticare alcuni sport a scopo terapeutico:

• badminton;
• tennis;
• equitazione;
• golf;
• pallavolo;
• Ciclismo;
• yoga;
• nuoto;
• sci.

Gli sport vietati sono:

• boxe e altri tipi di lotta;
• pallacanestro;
• pattini;
• andare in moto;
• immersione;
• Sollevamento pesi;
• hockey;
• calcio.

Cibo dietetico si basa su alcuni principi che aiutano a normalizzare la digestione e a migliorare l’aumento di peso del bambino:

1. una grande quantità di proteine ​​nella dieta;
2. senza grassi;
3. il numero di calorie aumenta al 130-150% della norma di età;
4. aggiunta giornaliera di vitamine liposolubili agli alimenti (si consiglia il doppio del fabbisogno giornaliero).

Complicazioni della fibrosi cistica

Le complicazioni della fibrosi cistica si sviluppano presto, perché il trattamento etiotropico di questa malattia è impossibile in questa fase dello sviluppo medico. La terapia sintomatica non può influenzare i meccanismi di sviluppo del processo patologico.

Pertanto sorgono complicazioni come:

• sindrome da bronchiectasie;
• insufficienza cardiaca (inizialmente si unisce il tipo ventricolare destro, quindi si unisce il tipo ventricolare sinistro);
• insufficienza respiratoria;
• cirrosi biliare;
• incline al colpo di calore;
• perforazione intestinale con sviluppo di peritonite;
• malnutrizione nell’infanzia.

La prognosi per una persona malata è determinata principalmente dalla sicurezza funzionale del sistema broncopolmonare.

Fibrosi cistica - codice ICD 10

Nella classificazione internazionale delle malattie, la fibrosi cistica è:

ICD-10: Classe IV

E00-E90 - Malattie del sistema endocrino, disturbi nutrizionali e disturbi metabolici

E70-E90 - Disturbi metabolici

• E84 Fibrosi cistica (include: fibrosi cistica)
• E84.0 Fibrosi cistica con manifestazioni polmonari
• E84.1 Fibrosi cistica con manifestazioni intestinali Meconio ileo (P75)
• E84.8 Fibrosi cistica con altre manifestazioni. Fibrosi cistica con manifestazioni combinate
• E84.9 Fibrosi cistica non specificata

Il contenuto dell'articolo

Fibrosi cistica(fibrosi cistica del pancreas) è un'enzimopatia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. L'incidenza della fibrosi cistica in alcuni paesi è di 1: 1500 - 1: 2000 neonati. L'importanza della fibrosi cistica nella pratica pediatrica è estremamente elevata, poiché la malattia nei bambini piccoli si manifesta sotto forma di polmonite e fenomeni dispeptici con elevata mortalità, nei bambini in età prescolare e scolare - sotto forma di processi broncopolmonari cronici o fenomeni dispeptici con cambiamenti distrofici pronunciati.

Eziologia e patogenesi della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria. La maggior parte dei ricercatori sostiene la teoria della trasmissione ereditaria recessiva della malattia.
Si ritiene che la patogenesi della fibrosi cistica sia basata su disturbi nella struttura dei mucopolisaccaridi che compongono il muco secreto dalle ghiandole esocrine e su difetti delle membrane cellulari. A causa di questi disturbi, il muco diventa viscoso, viscoso, il passaggio delle secrezioni è difficile (disporia), si verificano deformazioni, degenerazione cistica e talvolta blocco dei dotti escretori delle ghiandole, seguito dalla proliferazione del tessuto connettivo fibroso grossolano. In questo caso, si sviluppano cambiamenti cistici nel pancreas, nell'intestino, nelle ghiandole salivari, nei piccoli bronchi, nei dotti biliari intraepatici con disfunzione degli organi corrispondenti.

Patomorfologia della fibrosi cistica

Macroscopicamente il pancreas è quasi invariato. Al microscopio si possono vedere i cambiamenti tipici: una parte significativa dei lobuli atrofizzati viene sostituita dal tessuto connettivo. I dotti escretori sono diffusamente dilatati fino alla formazione di cisti ripiene di muco. L'epitelio bronchiale è spesso cheratinizzato. Vengono determinate la proliferazione del tessuto connettivo perivascolare e peribronchiale, bronchiectasie e cisti. Nell'intestino c'è una moderata infiltrazione infiammatoria della mucosa, sclerosi dello strato sottomucoso. Le ghiandole salivari presentano alterazioni fibrocistiche. Nel fegato vengono rilevati cambiamenti cistici nei dotti biliari, infiltrazione grassa diffusa e spesso cirrosi focale o diffusa.

Classificazione della fibrosi cistica

Sulla base dei segni clinici, si distinguono le seguenti forme della malattia:
1) ostruzione intestinale da meconio;
2) broncopolmonare;
3) intestinale;
4) generalizzato;
5) abortivo;
6) cirrosi biliare del fegato.

Ambulatorio per la fibrosi cistica

L'ileo da meconio si verifica a seguito di cambiamenti nel meconio, che diventa viscoso, appiccicoso e ostruisce il lume intestinale. Clinicamente la malattia viene rilevata entro la fine del primo, il secondo giorno di vita del bambino. C'è rifiuto del seno, vomito, gonfiore, ritenzione di feci e gas. Nel retto viene rilevato muco o meconio viscoso maleodorante. Un esame radiografico rivela un'ostruzione intestinale. Se è possibile salvare il bambino attraverso un intervento chirurgico, di solito dopo 1 - 2 settimane compaiono altri sintomi della malattia e principalmente cambiamenti nel sistema respiratorio.

Forma broncopolmonare

La forma broncopolmonare nella maggior parte dei pazienti si manifesta nei primi giorni di vita con una pertosse costante, a volte intensificata, spesso convulsa. Solitamente la tosse è secca, “cavitaria”, ossessiva, spesso con voglia di vomitare. Spesso si nota raucedine della voce. La tosse peggiora con i cambiamenti nella posizione del corpo. Nei polmoni si avverte un tono sonoro simile a una scatola e all'auscultazione si respira con difficoltà. Questi disturbi sono causati dall’estrema viscosità e appiccicosità dell’espettorato, che ostruisce le vie aeree. Successivamente, il quadro clinico si sviluppa rapidamente o gradualmente
Polmonite focale stafilococcica o bilaterale con grave insufficienza respiratoria.
Radiologicamente, l'enfisema e un aumento del pattern cellulare dei polmoni sono tipici della fibrosi cistica non complicata. Si osservano spesso atelettasie segmentali e lobulari, che indicano il blocco dei bronchi corrispondenti da parte del muco. Con il progredire del processo si formano cambiamenti irreversibili come l'infiammazione cronica del polmone con bronchiectasie.

Forma intestinale

Nella forma intestinale, il quadro clinico viene alla ribalta con la dispepsia, che si manifesta nei primi giorni o mesi di vita del bambino. Sono presenti rigurgito, vomito, feci abbondanti, solitamente grasse o di consistenza morbida (meno spesso liquide), solitamente maleodoranti ("nausea"). L'anamnesi contiene spesso indicazioni di stitichezza periodica, dopo la quale si osservano feci spesse, untuose e simili a grasso indipendentemente o con l'aiuto di un clistere. I bambini non tollerano i cibi grassi, spesso soffrono di malattie respiratorie, hanno uno scarso aumento di peso e hanno un ritardo nello sviluppo fisico. La buccia ha una caratteristica colorazione terrosa pallida. Spesso si osserva aumento e gonfiore del GITE, dilatazione dei vasi venosi della parete addominale anteriore e del torace.

Forma generalizzata (mista).

La forma generalizzata (mista) è caratterizzata da disturbi del canale alimentare e degli organi respiratori. In alcuni casi, questa forma si manifesta con sindrome edematosa o itterica, derivante dalla cistofibrosi del fegato. I cambiamenti clinici e morfologici hanno la natura di un processo più grave nei polmoni, nel pancreas, nell'intestino e nel fegato. Nella forma abortiva, il quadro clinico non è pronunciato e si manifesta con frequenti malattie respiratorie e disturbi dell'apparato digerente.
Le indicazioni per lo screening della fibrosi cistica nei bambini sono le seguenti: la presenza in famiglia di fratelli o sorelle malati affetti da malattie croniche dei polmoni o dell'intestino; polmonite prolungata, ricorrente o cronica in un bambino di qualsiasi età; malattie gastrointestinali croniche di eziologia non infettiva; cirrosi biliare del fegato.

Diagnosi di fibrosi cistica

La diagnosi viene stabilita sulla base dell'anamnesi tipica, del quadro clinico e della presenza di grasso neutro, fibre, fibre muscolari e grani di amido nel coprogramma del paziente.
Secondo il test della pellicola radiografica, viene rilevata una diminuzione dell'attività proteolitica delle feci. Un importante segno di laboratorio è un aumento del livello dei cloruri nel sudore da 2 a 5 volte (la norma è 40 mmol/l).

Prognosi della fibrosi cistica

L’entità del danno alle vie respiratorie è decisiva. Nel 50-60% dei casi i bambini muoiono durante il primo anno di vita. La prognosi è più favorevole con una manifestazione successiva della malattia e dipende interamente dal grado di danno polmonare. Una terapia adeguata migliora la prognosi.

Trattamento della fibrosi cistica

Il trattamento della fibrosi cistica si basa sulla forma clinica della malattia e sul grado dei disturbi funzionali e organici identificati. La dieta dovrebbe avere grande importanza.
Il cibo dovrebbe contenere una quantità elevata di proteine ​​e un numero limitato di grassi e carboidrati farinosi. Le vitamine liposolubili (retinolo, ergocalciferolo, vikasol) devono essere prescritte in dosi doppie.
La base della terapia per la forma intestinale è l'uso di enzimi, principalmente pancreatina, in grandi dosi individuali (0,5 - 1 g3 - 4 volte al giorno). Inoltre, è necessario prescrivere ormoni anabolizzanti, apilak, trasfusioni di plasma sanguigno, terapia fisica, ecc.
In caso di sviluppo di polmonite, deve essere prescritta una terapia, solitamente utilizzata per l'esacerbazione dei processi broncopolmonari cronici, ad es. antibiotici e altri farmaci. Somministrare principalmente sotto forma di aerosol. Assicurati di svolgere attività stimolanti, fisioterapeutiche e di altro tipo. Sono indicati i mucolitici. È efficace la N1-acetilcisteina (fluimucil, mucosolvina), che sotto forma di una soluzione al 10% viene utilizzata per l'inalazione e per la somministrazione intramuscolare.