Sintomi della sindrome di Eddie. Displasia ectodermica: i principali segni di una malattia genetica

La displasia ectodermica (sindrome di Eddy) è una malattia genetica rara e poco conosciuta; un medico comune non può sempre diagnosticare immediatamente questa malattia e prescrivere un trattamento adeguato e appropriato. Solo i genetisti specializzati in questo campo possono fornire informazioni complete su questa malattia.

Displasia ectodermica (sindrome di Eddie): che cos'è?

La definizione di “displasia” implica uno sviluppo anormale e qualsiasi disturbo. Combina tutte le patologie congenite nello sviluppo di tessuti e organi che compaiono durante la crescita nel grembo materno.

L'ectoderma è lo strato esterno dell'embrione fetale nelle prime fasi dello sviluppo intrauterino. Inizialmente, l'ectoderma è costituito da un unico strato di cellule, che successivamente si differenziano in vari rudimenti e successivamente formano alcuni tessuti del corpo umano.

Si scopre che displasia ectodermicaè una malattia genetica dello sviluppo di quelle parti del corpo da cui si formano unghie, denti, mucose della bocca e della cavità, capelli e ghiandole sebacee e sudoripare. Oggi esistono molti tipi di displasia ectodermica e ogni tipo di malattia presenta una serie specifica di sintomi che vanno da lievi a molto gravi. Ma i più comuni sono:

• displasia ectodermica anidrotica;
• Displasia ectodermica ipoidrotica.

Queste forme hanno siti di localizzazione e sintomi diversi, ma per molti versi queste sindromi sono significativamente simili tra loro.

Cause e sintomi della sindrome di Eddy

I sintomi della malattia compaiono durante l'infanzia:

Tutti questi sintomi iniziano a comparire nell’infanzia e si sviluppano nel tempo durante tutta la vita di una persona, formando sintomi clinici a tutti gli effetti entro la pubertà.

Molto spesso, questa malattia colpisce gli uomini, ma le donne con questa sindrome sono piuttosto rare e tutti i sintomi sono espressi molto più facilmente, ad eccezione dei problemi con il funzionamento delle ghiandole mammarie.

Le cause della malattia sono piuttosto vaghe e non sono state ancora completamente studiate nemmeno dalla scienza moderna, a causa della grande rarità di questa sindrome.

Questa è una malattia ereditaria causata da un disturbo genetico durante la formazione del feto. È stato anche dimostrato che la patologia viene trasmessa in modo recessivo attraverso il cromosoma X, quindi, di regola, la portatrice è una donna che trasmette la malattia a suo figlio, molto spesso un maschio.

Poiché i segni di questa malattia si esprimono principalmente nell'aspetto, tutti i sintomi possono essere osservati anche ad occhio nudo, inserendoli nel quadro clinico complessivo.

Per stabilire una diagnosi, è necessario quanto segue:

Sulla base dei sintomi esterni e degli esami di laboratorio eseguiti, il medico può determinare con precisione la malattia e la sua forma, nonché suggerire le azioni successive per combattere questa malattia.

Trattamento della sindrome di Eddy

Anche la medicina moderna, purtroppo, attualmente non è in grado di far fronte a questa malattia congenita, quindi è impossibile curare completamente questa sindrome. Una persona che è nata con questa malattia dovrà passare tutta la vita con essa, e tutto ciò che i medici possono fare è solo minimizzare alcuni sintomi e ridurre il più possibile il disagio che creano alla persona. È per questo motivo che più spesso il trattamento è mirato ad eliminare i sintomi che compaiono in questa malattia.

È molto importante diagnosticare la sindrome di Eddy in una fase iniziale e iniziare immediatamente il trattamento per evitare che il bambino sviluppi complessi che potrebbero portare a disturbi mentali.

Il trattamento è piuttosto complesso e richiede la consulenza di specialisti in vari campi. Questa sindrome è complicata anche dal fatto che il piccolo paziente è in costante crescita, quindi è molto importante tenere conto della sua età e di molti altri fattori.

Poiché una persona ha solo una piccola parte dei suoi denti o li manca completamente, per il paziente vengono realizzate protesi rimovibili, che vengono posizionate sulla mascella inferiore e superiore. Ciò è necessario per l'estetica e la normale alimentazione del paziente. Dopo un certo periodo, molto probabilmente dovranno essere sostituite, poiché man mano che il bambino cresce, la sua mascella inizia a svilupparsi e la protesi può essere piccola.

Successivamente si può procedere all’impianto dentale, procedura che però talvolta può essere complicata da un’alterata formazione della cresta alveolare. Pertanto, l’operazione richiederà un innesto osseo preliminare per un’ulteriore installazione riuscita degli impianti. Grazie ad un’attenta pianificazione del lavoro e all’esecuzione professionale dell’intervento da parte del chirurgo, l’impianto può migliorare significativamente l’aspetto e aumentare l’autostima del paziente.

Viene effettuato un trattamento ortopedico che può aiutare a correggere le dimensioni della mascella inferiore, migliorando così l’aspetto della persona e normalizzando la funzione masticatoria. È probabile che vengano eseguiti anche aggiustamenti chirurgici orali e maxillofacciali.

Quando il funzionamento delle ghiandole sudoripare è compromesso, è costantemente necessario monitorare attentamente la temperatura corporea ed evitare un riscaldamento eccessivo.

Poiché le persone con questa sindrome non tollerano molto bene il caldo, hanno bisogno di vivere in un clima più umido e più fresco. A causa della mancanza di sudorazione, le mucose e la pelle del corpo necessitano costantemente di irrigazione, che deve essere effettuata regolarmente. Anche la mucosa dell'occhio soffre di mancanza di liquido lacrimale, quindi una persona deve utilizzare colliri speciali che possono aiutare a combattere la secchezza e prevenire l'insorgenza di malattie degli occhi.

Poiché la pelle umana con questa sindrome è secca e squamosa, richiede un'idratazione costante. Per questo vengono utilizzate creme e prodotti idratanti speciali. Le unghie indebolite e morbide devono essere tagliate corte e trattate con vari preparati cosmetici che possono dare un risultato positivo. Ma è improbabile che i preparati cosmetici siano in grado di far fronte ai capelli indeboliti, "soffici", sottili e che crescono male; dovranno essere utilizzati farmaci specializzati.

La displasia ectodermica è molto spesso accompagnata da un sistema immunitario indebolito, quindi è necessario monitorare da vicino la salute del bambino e adottare tutti i tipi di misure per rafforzare la sua immunità.

Una persona deve seguire una dieta equilibrata e sana. Tutte le vitamine e i microelementi necessari dovrebbero essere aggiunti al suo menu quotidiano, il che non solo lo aiuterà a svilupparsi normalmente, ma ridurrà anche la manifestazione di vari sintomi. Un forte sistema immunitario previene il verificarsi di complicazioni e altre malattie.

Prevenzione della sindrome di Eddy

Quando un bambino sviluppa questa anomalia durante lo sviluppo intrauterino, purtroppo non può essere prevenuta. Ma fortunatamente, lo sviluppo della displasia ectodermica può essere rilevato nelle prime fasi della gravidanza.

È necessario effettuare esami appropriati soprattutto per quelle persone che hanno già avuto episodi simili tra i loro parenti, così come quando si pianifica un secondo figlio, quando il primo soffre già di questa sindrome.

La displasia ectodermica è una malattia piuttosto complessa e rara che attualmente non può essere curata. Ma se questa malattia viene diagnosticata tempestivamente e trattata “da tutti i fronti”, allora una persona può essere quasi completamente liberata dal disagio e dalle manifestazioni della malattia e avere una vita piena e normale.

In Bielorussia è uscito il film di Dexter Fletcher, un adattamento cinematografico di una storia vera su uno dei perdenti più famosi e allo stesso tempo eroi dello sport.

Eddie Edwards è un perdente cronico che una volta ha deciso a tutti i costi di competere alle Olimpiadi invernali come saltatore con gli sci, praticamente senza allenamento. Dopo aver superato tutte le difficoltà, Edwards arrivò finalmente ai giochi nel 1988 e, come previsto, arrivò all'ultimo posto. Nonostante ciò, il goffo ragazzo con gli occhiali e i buffi baffi è diventato il preferito di tutti i fan e quasi un eroe nazionale.

I creatori di Eddie the Eagle non nascondono il fatto che il loro film è basato solo in parte sulla bellissima storia della caduta di Eddie Edwards. Dopo aver visto il film e studiato in dettaglio le informazioni reali, abbiamo cercato di capire cosa è realmente accaduto nel film e cosa è stato inventato per una maggiore drammaticità.

Il personaggio di Hugh Jackman è basato su una persona reale?

NO. La biografia di Eddie Edwards non menziona mai il saltatore con gli sci Bronson Pirie (Hugh Jackman), che fu espulso dalla squadra e in seguito divenne l'allenatore di Eddie. Questo personaggio è per lo più immaginario. Il film dice che Peary era un atleta promettente finché non divenne dipendente dall'alcol. In realtà, Eddie Edwards ha imparato a saltare con gli sci a Lake Placid sotto la guida di due americani, John Wiscombe e Chuck Berghorm. Lo sceneggiatore del film Sean McAuley ha detto che il personaggio di Jackman è stato ispirato dalle storie degli allenatori di Eddie, ma non esiste alcun collegamento diretto tra loro e Bronson Pirie.

È vero che Eddie Edwards non aveva esperienza nel salto con gli sci?

NO. Il vero Eddie era un saltatore con gli sci molto più esperto del ragazzo che abbiamo visto nel film. Edwards in realtà lavorava come stuccatore, ma per qualche tempo si interessò ai salti acrobatici su macchine e autobus. Inoltre, aveva una vasta esperienza nello sci alpino, quindi all'inizio voleva competere alle Olimpiadi in questo sport. Nel 1986, Eddie era praticamente al verde, quindi cercava disperatamente un nuovo tipo di attività. "Non avevo soldi, quindi ho dovuto scegliere uno sport che non richiedesse spese", ha detto Eddie in un'intervista, "sono passato davanti ai salti di Lake Placid e ho pensato: sembra bello". Nel film, Eddie (interpretato da Taron Egerton) è stato ispirato a diventare un saltatore con gli sci da un poster appeso al muro della sua stanza.

Eddie è davvero quasi diventato disabile da bambino?

Non proprio. Eddie è sempre stato un bambino impavido e ha pagato costantemente per il suo coraggio. All'età di dieci anni giocava nella squadra di calcio come portiere e il suo stile di gioco duro gli provocò gravi danni all'articolazione del ginocchio. Di conseguenza, ha dovuto indossare un gesso per tre anni interi. Poi Eddie iniziò a imparare a sciare e si unì alla squadra nazionale britannica all'età di tredici anni.

Il vero Eddie era figlio unico?

NO. Il vero Eddie Edwards ha una sorella minore, Lisa. Nel 2007, Eddie le salvò la vita donando il midollo osseo di cui la ragazza aveva bisogno per un trapianto da donatore.

È vero che Eddie ha vissuto per qualche tempo in un ospedale psichiatrico?

SÌ. Anche se questo non viene mostrato nel film, la vera storia dell'atleta menziona il fatto che, per risparmiare denaro, si ricoverò nel reparto di un ospedale psichiatrico finlandese. Mentre era lì, Eddie apprese di essersi qualificato per la squadra olimpica britannica. I suoi detrattori in seguito scherzarono dicendo che la sua casa gli si adattava perfettamente.

Per guadagnare un po' di soldi, Eddie accettava costantemente lavori part-time come giardiniere, tata, portiere di hotel e persino cuoco. L’atleta guidava l’auto di sua madre, indossava un casco regalatogli dagli italiani e prendeva gli sci della squadra austriaca (nel film, il personaggio di Hugh Jackman svaligiava un ufficio oggetti smarriti per trovare l’attrezzatura per Eddie). Indossava sei paia di calzini per tenere ai piedi i suoi scarponi da sci oversize. Un giorno Eddie si ruppe la mascella e invece di andare in ospedale, la legò con una federa e continuò a fare i suoi affari.

Da dove viene il soprannome "Eddie the Eagle"?

Quando Eddie arrivò alle Olimpiadi di Calgary nel 1988, i fan all'aeroporto lo salutarono con cartelli che dicevano: "Benvenuto a Calgary, Eddie l'Aquila". Questa iscrizione è stata ripresa dalla televisione canadese, quindi il soprannome è diventato rapidamente popolare tra la gente. Allo stesso tempo, è apparso il nome Eddie: il nome del saltatore con gli sci, infatti, è Michael Edwards.

Eddie era davvero così goffo come viene rappresentato nel film?

SÌ. Uno degli incidenti divertenti è accaduto quando ha cercato di andare incontro ai fan che lo salutavano a Calgary. "Mi sono avvicinato ai manifesti, ma non ho notato la porta a vetri e ci sono andato a sbattere contro più forte che potevo, rompendomi gli sci", ha detto Eddie.

È vero che Edwards è arrivato solo ultimo in tutte le competizioni?

SÌ. Eddie the Eagle è arrivato ultimo in tutti e tre i salti alle Olimpiadi di Calgary, ma è riuscito a battere il proprio record. Ma, cosa ancora più importante, ha completato la competizione senza un solo infortunio, il che può già essere considerato un successo. "Voi tutti avete conquistato i nostri cuori. Alcuni di voi hanno volato come aquile", ha detto l'organizzatore dei giochi Frank King alla cerimonia di chiusura.

Nonostante le sconfitte, Eddie era davvero il favorito del pubblico e della stampa?

SÌ. Questo momento nel film è mostrato in modo più accurato rispetto alla storia reale. Nonostante la mancanza di talento atletico di Eddie, molti spettatori olimpici hanno espresso sincera simpatia per lui, perché lo vedevano non come una specie di supereroe, ma come un normale ragazzo britannico, proprio come tutti gli altri. "Penso di essere diventato una sorta di simbolo dello spirito sportivo: un semplice ragazzo dilettante è arrivato alle Olimpiadi solo grazie al suo sincero amore per lo sport", ha detto Eddie. Come nel film, ciò ha suscitato indignazione negli ambienti degli olimpionici professionisti che hanno dedicato quasi tutta la loro vita al loro sport. Credevano che Edwards non fosse degno di competere a questo livello.

Com'è stata la vita di Eddie Edwards dopo le Olimpiadi?

Dopo essersi esibito ai giochi del 1988, Eddie ricevette inviti a vari programmi televisivi, incluso il popolare The Tonight Show con Johnny Carson. Secondo Eddie, solo grazie ai contratti per queste esibizioni, ha guadagnato circa 600.000 sterline in un anno. Stuccatore di professione, Edwards tornò per un po' al lavoro edile, ma poi ci fu un boom di seminari motivazionali e anche l'ex saltatore con gli sci cominciò a guadagnarsi da vivere. Alla fine ha venduto i diritti cinematografici sulla storia della sua vita. Eddie Edwards è da tempo entrato a far parte del folklore britannico come l'eroico perdente che non ha mai rinunciato ai suoi sogni.

Il film "Eddie the Eagle" può essere visto in tutti i cinema di Minsk fino al 20 aprile.

Anton Koljago,ConCarta

La displasia ectodermica è una malattia genetica rara e poco studiata e anche un medico normale non sarà sempre in grado di diagnosticare immediatamente la malattia e prescrivere un trattamento appropriato. Solo i genetisti possono fornire informazioni complete.

Il concetto di “displasia” implica qualsiasi disturbo o sviluppo anomalo. Unisce tutti i difetti congeniti nello sviluppo di organi e tessuti che si presentano durante il processo di crescita all'interno della madre.

L'ectoderma è lo strato germinale più esterno nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Inizialmente l'ectoderma è costituito da un unico strato di cellule, che successivamente si differenziano in singoli primordi e successivamente formano determinati tessuti del corpo umano.

Si scopre che la displasia ectodermica è una malattia genetica nello sviluppo di quegli elementi da cui si formano denti, unghie, capelli, mucosa della cavità e della bocca, nonché ghiandole sudoripare e sebacee.

Al momento, esistono molti tipi di displasia ectodermica e ogni tipo presenta una serie specifica di sintomi, da lievi a gravi.

Tuttavia, i più comuni sono:

• Displasia ectodermica ipoidrotica
• Displasia ectodermica anidrotica

Queste forme hanno siti di localizzazione e sintomi diversi, ma sono in gran parte simili.

Sintomi e cause

I sintomi della malattia compaiono già nell'infanzia e i principali sono i seguenti:

• pelle pallida e impoverita: diventa rugosa e secca, molto squamosa, particolarmente sottile intorno alla bocca e agli occhi, e può anche essere leggermente più scura in queste zone
• i denti escono più tardi rispetto ai bambini sani, possono essere di forma conica, il loro numero è ridotto e in rari casi possono essere completamente assenti, ci sono ampi spazi tra i denti
• condizione deteriorata dei capelli - i capelli sono sottili e soffici, di colore molto chiaro, crescono lentamente, si nota anche la caduta dei capelli - permanente o temporanea, le sopracciglia e le ciglia sono corte, leggere, sottili o completamente assenti
• cattive condizioni delle unghie, sono morbide, sottili e fragili
• a causa del sottosviluppo delle ghiandole sudoripare, la sudorazione è ridotta o completamente assente, con conseguente secchezza e possibile interruzione della termoregolazione, causando surriscaldamento del corpo, quindi i pazienti non tollerano bene il calore
• a causa di un disturbo nello sviluppo delle ghiandole della mucosa, il paziente avverte costantemente secchezza delle fauci a causa del fatto che la saliva viene secreta con parsimonia, secchezza anche nella cavità nasale e soffre della sindrome dell'occhio secco - poiché le ghiandole non non secernono liquidi, i pazienti piangono senza lacrime
• è possibile la deformazione delle orecchie: sono allungate e leggermente appuntite verso l'alto
• La lingua può essere deformata: è ingrossata, piegata e secca e sul dorso può formarsi una placca difficile da rimuovere
• bassa statura
• caratteristiche della struttura facciale: fronte grande con tubercoli frontali prominenti, ponte del naso infossato, guance infossate, naso piccolo, labbra carnose e leggermente girate
• ridotta immunità, a causa del cattivo funzionamento della mucosa, una particolare tendenza alla rinite, alla sinusite, alla sinusite frontale e alle infezioni respiratorie acute
• Sono possibili uno sviluppo mentale ritardato e una diminuzione dell'intelligenza, ma non è sempre così e molte persone affette da questa malattia hanno uno sviluppo normale
• molto radi o completa assenza di pelo nelle zone sotto le ascelle e nella zona pubica

Le cause della malattia sono piuttosto vaghe e non sono state ancora sufficientemente studiate nemmeno nella medicina moderna, a causa della grande rarità della malattia.

Questa è una malattia ereditaria causata da un disturbo genetico durante lo sviluppo. È anche noto che l'anomalia viene trasmessa in modo recessivo attraverso il cromosoma X, cioè la portatrice diventa molto spesso una donna e trasmette la malattia al figlio, per lo più maschio.

Diagnostica

Nonostante la grande rarità della malattia, uno specialista esperto sarà sicuramente in grado di fare una diagnosi abbastanza accurata.

Poiché i sintomi di questa malattia si manifestano principalmente esternamente, tutti i segni possono essere visti ad occhio nudo, riunendoli in un unico quadro clinico.

Per fare una diagnosi avrai bisogno di quanto segue:

• un esame completo del paziente per identificare i segni caratteristici e completare un quadro clinico completo
• passaggio
• fare una radiografia del torace e un ECG
• effettuare test genetici per identificare le mutazioni nel gene
• fai uno speciale test del sudore
• effettuare un esame della pelle per esaminare le condizioni delle ghiandole sudoripare
• esaminare la struttura dei capelli di un paziente al microscopio
• condurre una radiografia della mascella per determinare se sono presenti abbozzi dentali o sono del tutto assenti

Sfortunatamente, se un bambino presenta questa anomalia durante lo sviluppo intrauterino, non è più possibile prevenirla. Tuttavia, fortunatamente, la presenza di displasia ectodermica può essere determinata nelle fasi iniziali.

È particolarmente importante effettuare quelli appropriati per coloro che hanno già avuto episodi simili tra i loro parenti, così come quando si pianifica un secondo figlio, se il primo soffre di questa malattia.

La displasia ectodermica è una malattia rara e complessa che non può essere curata. Tuttavia, se lo diagnostichi in tempo e lo tratti "da tutti i fronti", il paziente può essere quasi completamente sollevato dalle manifestazioni della malattia e del disagio e avere una vita normale e appagante.

La sindrome di Adi, o pupilla tonica, è una conseguenza della denervazione parziale dello sfintere della pupilla a livello del ganglio ciliare (neurone postgangliare). Poiché la contrazione della pupilla è compromessa, l'anisocoria è più pronunciata quando è illuminata. La sindrome si osserva come al solito. in giovane età, più spesso nelle donne. In un caso tipico, il paziente nota un improvviso sviluppo della dilatazione della pupilla e l'incapacità di mettere a fuoco l'occhio a distanza ravvicinata. All'esame con lampada a fessura, si notano contrazioni “a verme” della pupilla (contrazione di piccoli settori della stessa). Tale contrazione parziale è particolarmente chiaramente visibile durante la transilluminazione e il monitoraggio simultaneo nella luce infrarossa (utilizzando una telecamera speciale).

Il classico test farmacologico di conferma è l'instillazione di una soluzione diluita di pilocarpina (0,1% o 0,125%). Nella sindrome di Adi, la pupilla dovrebbe contrarsi, mentre una pupilla normale non reagisce affatto. Questa reazione è una conseguenza dell'ipersensibilità dello sfintere durante la denervazione. Va tenuto presente che l'ipersensibilità si sviluppa circa 2 settimane dopo la denervazione. Il valore diagnostico di questo test non è molto elevato, poiché in caso di denervazione del neurone pregangliare (paralisi del nervo oculomotore) si può osservare anche la contrazione dello sfintere quando viene instillata pilocarpina diluita. L'instillazione di una soluzione all'1% di prilocarpina consente di escludere la midriasi indotta da farmaci: con la midriasi indotta da farmaci la pupilla non si restringe.

Dopo circa 2 mesi, l'innervazione dello sfintere inizia a riprendersi. Tuttavia, poiché il numero di fibre che innervano il muscolo ciliare supera significativamente il numero di fibre che vanno allo sfintere (rapporto 30:1), il ripristino dell'innervazione è impreciso (rigenerazione brusca): le fibre che originariamente innervavano il muscolo ciliare iniziano ad innervarsi lo sfintere della pupilla. Da qui la caratteristica dissociazione della reazione della pupilla alla luce e al vicino (quando si mette a fuoco a distanza ravvicinata, la pupilla si contrae più fortemente). Allo stesso tempo, la dilatazione della pupilla dopo la contrazione nella sindrome di Adi è lenta. Ciò può provocare anisocoria con una pupilla più piccola sul lato interessato. Nella sindrome di Adi a lungo termine, la pupilla colpita può essere permanentemente più stretta (la cosiddetta pupilla di Adi “piccola, vecchia”). La presenza di una reazione pupillare al vicino distingue la sindrome di Adi dalla paralisi del nervo oculomotore.

Il danno al ganglio ciliare può essere il risultato di un'infezione (p. es., virus dell'herpes) o di un trauma, ma la maggior parte dei casi di sindrome di Adi sono idiopatici. Il 70% dei pazienti con sindrome di Adie presenta riflessi tendinei compromessi (sindrome di Holme-Adie).

La sindrome di Eddie(sindrome di Holmes-Adie) è una delle forme di anisocoria patologica che si verifica a seguito di un danno all'innervazione parasimpatica a livello del nodo ciliare o dei nervi ciliari corti (il nodo ciliare è impoverito di elementi nervosi; si rilevano alterazioni degenerative non solo nel nodo ciliare, ma anche nei gangli spinali). Con questa sindrome si determina uno stato di anisocoria persistente a lungo termine, caratterizzato dalla dilatazione di una delle pupille con assenza o riduzione della sua reazione alla luce e all'accomodamento (se installata a distanza ravvicinata) - il così -detta “pupilla tonica”; indebolimento dei riflessi tendinei e disfunzione autonomica generale.

I disturbi pupillari in questa patologia sono solitamente unilaterali (nell'80% dei casi), molto raramente possono essere bilaterali (in questo caso, di regola, il processo si sviluppa in sequenza: prima in un occhio, poi durante il primo decennio della malattia , nell'altro) e non dipendono dal colore dell'iride.

INFORMAZIONI DI RIFERIMENTO. Il nodo ciliare (ciliare), ganglio ciliare, si trova nello spessore del tessuto adiposo che circonda il bulbo oculare, sulla superficie laterale del nervo ottico tra esso e il muscolo retto laterale. Si trova a una distanza di 12 - 20 mm dal polo posteriore del bulbo oculare ed entro 26 - 40 mm dall'angolo inferiore esterno dell'orbita. Ha una forma allungata, leggermente appiattita. Questo nodo è collegato al primo ramo del nervo trigemino. Nella formazione di questo ganglio sono coinvolte tre radici: 1) la radice nasociliare, radix nasociliaris (sensibile), del nervo ottico; 2) radice oculomotoria, radice oculomotoria (parasimpatica), dal nervo oculomotore; 3) radice simpatica, radix sympathicus, dal plesso carotideo interno. Inoltre, c'è un ramo del nervo nasociliare. I nervi ciliari corti, nn, emergono dal bordo anteriore del ganglio ciliare. ciliares breves, numerati da 15 a 20. Sono diretti in avanti, verso la superficie posteriore del bulbo oculare e corrono paralleli al nervo ottico. Qui si collegano con i lunghi nervi ciliari che si estendono dal nervo nasociliare, e insieme ad essi perforano la tunica albuginea, penetrando tra questa e la coroide. I nervi ciliari lunghi e corti innervano le strutture del bulbo oculare (sclera, retina, iride, cornea) e il muscolo che solleva la palpebra superiore, mentre le fibre parasimpatiche innervano il muscolo ciliare e lo sfintere della pupilla, e le fibre simpatiche del plesso carotideo interno avvicinarsi al dilatatore pupillare.

La sindrome di Eddie è una patologia abbastanza rara, ma in letteratura le informazioni sulla sua prevalenza variano: da 4,7 casi ogni 100mila abitanti a 1 caso ogni 20mila abitanti. Fondamentalmente si tratta di casi sporadici, ma a volte la malattia può essere familiare. Il periodo di età in cui si manifesta la malattia è caratteristico. I casi della malattia sono rari nei bambini. Nella maggior parte dei pazienti che si rivolgono per la prima volta al medico con una condizione caratteristica, la loro età varia dai 20 ai 50 anni. Sebbene la sindrome di Edie sia osservata in individui di entrambi i sessi, vi è un chiaro vantaggio (circa il 70%) nella sua insorgenza nelle donne. Tuttavia, l’età in cui si manifesta la malattia non differisce tra uomini e donne.

Eziologia La sindrome di Eddie è sconosciuta. Questa sindrome di solito si verifica in pazienti che non presentano manifestazioni di patologia oculare o orbitaria. Sono stati descritti rari casi (o sospetto di pupilla tonica) con trauma orbitale, intensa coagulazione panretinica, arterite a cellule giganti, recidiva di herpes simplex o herpes zoster, metastasi orbitali con processo maligno al torace.

Clinica. I pazienti si rivolgono al medico lamentando fotofobia (aumentata sensibilità alla luce), difficoltà nella lettura a distanza ravvicinata, pupille persistentemente dilatate e mal di testa con stress visivo prolungato. Dopo un po’ di tempo, la pupilla dilatata diventa più piccola e l’accomodazione migliora leggermente. Pur mantenendo la visione ad alta distanza, i pazienti sperimentano notevoli difficoltà in condizioni di carico visivo, alternando tra distanza e vicino.

Primo - segmentazione o completa mancanza di reazione alla luce, accomodamento e convergenza. L'esame rivela una persistente dilatazione unilaterale della pupilla, che nel 90% dei pazienti può avere forma ovale o irregolare, con caratteristica lesione segmentaria dell'iride. Con l'illuminazione locale, le aree sane o debolmente colpite dell'iride si contraggono, provocando i cosiddetti movimenti "a verme" di questi segmenti sotto l'influenza della luce. Di conseguenza, la pupilla si contrae lentamente, dopo un lungo periodo di latenza, oppure potrebbe non esserci alcuna contrazione. Questo fenomeno può persistere anche durante l'agitazione mentale e l'ippopotamo. La sindrome di Eddie è caratterizzata anche dalla segmentazione o contrazione lenta “tonica” della pupilla, oppure dall'assenza di tale contrazione durante l'accomodamento e la convergenza quando si lavora a distanza ravvicinata.

Secondo segno diagnostico della sindrome di Edie- disturbi o paresi dell'accomodamento (compreso l'astigmatismo in quasi la metà dei pazienti), che molti autori spiegano con la paralisi segmentale del muscolo ciliare. Durante la lettura, molti pazienti lamentano dolore nell'area della arcata sopracciliare. Spesso si nota una violazione dell'accomodazione anche nel secondo occhio, dove non è stata ancora registrata una pupilla tonica ([ !!! ] Tra le manifestazioni oftalmologiche è stata notata anche una diminuzione della sensibilità della cornea, sono segnalate crisi cicliche glaucomatose).

Terzo segno diagnostico della sindrome di Edie- indebolimento dei riflessi tendinei. L'areflessia, secondo W. Mak, R. T. Cheung (2000), è causata da una violazione della trasmissione sinaptica degli impulsi nervosi nelle vie spinali.

Un segno diagnostico caratteristico e in alcuni casi decisivo della sindrome di Eddy è l'ipersensibilità della pupilla ai farmaci colinergici, in particolare alla pilocarpina (0,1%). Quando quest'ultimo viene instillato, la dimensione della pupilla normale non cambia, ma la pupilla tonica si restringe.

Nella dinamica le condizioni dei pazienti, di regola, non migliorano sensibilmente: la reazione pupillare non viene ripristinata e, come accennato in precedenza, a volte si verifica un danno alla pupilla accoppiata, tuttavia, lo stato di accomodamento può migliorare, la pupilla si restringe nel tempo. Il trattamento con pilocarpina non porta a risultati positivi. I riflessi tendinei diventano più lenti.

materiali utilizzati dagli articoli: "Anisocoria nella sindrome di Holmes-Adie" Bushueva N.N., Khramenko N.I., Boychuk I.M., Shakir M.Kh. Duhair, Istituto statale “Istituto per le malattie degli occhi e la terapia dei tessuti”. V.P. Filatov NAMS dell'Ucraina", Odessa (rivista "Patologia Zalal e fisiologia patologica" n. 3, 2010); “Stato funzionale dell’analizzatore visivo nella sindrome di Eddy” V.S. Ponomarchuk, N.N. Bushueva, N.I. Khramenko, V.B. Reshetnyak, Istituto statale “Istituto per le malattie degli occhi e la terapia dei tessuti”. V.P. Filatov NAMS dell'Ucraina", Odessa (Ophthalmological Journal, No. 6, 2012)