Come viene diagnosticata la debolezza del tessuto connettivo? Diagnosi della displasia del tessuto connettivo
Displasia del tessuto connettivo, o DST, è una condizione geneticamente determinata (dovuta alla genetica) del 35% dell'intera popolazione della Terra - tali dati sono forniti dal professor Alexander Vasiliev, capo del laboratorio del Centro di ricerca ematologica sotto il Ministero della Salute del Federazione Russa. Ufficialmente, la CTD è solitamente definita una malattia sistemica del tessuto connettivo, sebbene il termine "condizione", per la prevalenza del fenomeno, sia utilizzato da molti scienziati e medici. Alcune fonti straniere chiamano la proporzione di displastici (che soffrono di displasia in vari gradi) - il 50% di tutte le persone. Questa discrepanza - dal 35% al 50% - è associata a diversi approcci internazionali e nazionali per classificare una persona come gruppo di malattie.
Displasia del tessuto connettivo
La presenza di molti approcci alla definizione della malattia indica uno studio incompleto della questione. Hanno iniziato a prenderlo sul serio abbastanza recentemente, quando sono comparsi istituti medici interdisciplinari e ha iniziato a svilupparsi un approccio integrato alla diagnostica. Ma ancora oggi, in un ospedale convenzionale, la displasia del tessuto connettivo non viene sempre diagnosticata a causa della sua multidimensionalità e della complessità del quadro clinico.
Displasia del tessuto connettivo: patologia, sue tipologie e manifestazioni cliniche
La CTD è caratterizzata da disordini genetici nello sviluppo del tessuto connettivo - difetti mutazionali nelle fibre di collagene ed elastina e nella sostanza fondamentale. Come risultato delle mutazioni delle fibre, le loro catene si formano o corte rispetto alla norma (cancellazione) o lunghe (inserimento), oppure sono interessate da una mutazione puntiforme a causa dell'inclusione dell'amminoacido sbagliato, ecc. La quantità / la qualità e l'interazione delle mutazioni influiscono sul grado di manifestazione della CTD, che di solito aumenta dagli antenati ai discendenti.
Una "tecnologia" così complessa della malattia rende ogni paziente CTD unico, ma ci sono anche mutazioni stabili che portano a rari tipi di displasia. Perché allocare due tipi di DST: differenziata e indifferenziata.
Displasia differenziata del tessuto connettivo o DDST , è caratterizzato da un certo tipo di ereditarietà dei tratti, un quadro clinico chiaro. Comprende la sindrome di Alport, le sindromi di Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos, l'ipermobilità articolare, l'epidermolisi bollosa, la "malattia dell'uomo dei cristalli" - osteogenesi imperfetta - e altri. Il DDST è raro e viene diagnosticato abbastanza rapidamente.
Displasia indifferenziata del tessuto connettivo o UCTD , si manifesta in modo molto diverso, le lesioni sono di natura multiorgano: sono interessati diversi organi e apparati. Il quadro clinico della UCTD può includere singoli piccoli e grandi gruppi di segni dall'elenco:
- Scheletro: corporatura astenica; allungamento sproporzionato di arti, dita; una varietà di deformità vertebrali e deformità a forma di imbuto/chiglia del torace, diversi tipi di piedi piatti, piede torto, piede cavo; Arti a forma di X / O.
- Articolazioni: ipermobilità, displasia dell'anca, aumentato rischio di lussazioni e sublussazioni.
- Apparato muscolare: mancanza di massa, soprattutto oculomotoria, cardiaca.
- Pelle: i tegumenti sono assottigliati, iperelastici, hanno aumentato i traumi con formazione di cicatrici a “carta velina” e cicatrici cheloidi.
- Sistema cardiovascolare: alterata anatomia delle valvole cardiache; sindrome toracodiaframmatica causata da patologie vertebrali e patologie del torace (cuore toracodiaframmatico); danni alle arterie e alle vene, inclusi - lesioni varicose in giovane età; sindrome aritmica, ecc.
- Bronchi e polmoni: bronchiectasie, pneumotorace spontaneo, disturbi della ventilazione, discinesia tracheobronchiale, tracheobroncomalacia, ecc.
- Tratto gastrointestinale: violazione (compressione) del flusso sanguigno che fornisce sangue agli organi addominali - la displasia viene trattata senza successo, a lungo, a volte per tutta la vita, da un gastroenterologo, mentre la causa dei sintomi è la displasia del tessuto connettivo.
- Visione: miopia di vario grado, allungamento del bulbo oculare, lussazione del cristallino, sindrome della sclera blu, strabismo, astigmatismo, cornea piatta, distacco di retina.
- Reni: alterazioni renovascolari, nefroptosi.
- Denti: carie nella prima infanzia, malattia parodontale generalizzata.
- Viso: malocclusione, asimmetrie facciali pronunciate, palato gotico, peli che crescono bassi sulla fronte e sul collo, orecchie grandi o padiglioni auricolari “accartocciati”, ecc.
- Sistema immunitario: sindromi allergiche, autoimmuni, sindrome da immunodeficienza.
- Sfera mentale: aumento dell'ansia, depressione, ipocondria, disturbi nevrotici.
Questo è tutt'altro che un elenco completo di conseguenze, ma caratteristico: è così che la displasia del tessuto connettivo si manifesta nei bambini e negli adulti. L'elenco dà un'idea della complessità del problema e della necessità di uno studio rigoroso per fare una diagnosi corretta.
displasia dell'anca
displasia dell'anca- deviazione, disturbo o patologia nello sviluppo delle strutture articolari in epoca pre e postnatale, il cui risultato è un'errata configurazione spazio-dimensionale dell'articolazione (correlazione e giustapposizione dell'acetabolo e della testa del femore). Le cause della malattia sono varie, anche possono essere dovute a fattori genetici, come la displasia del tessuto connettivo.
In medicina, è consuetudine distinguere tre forme di sviluppo della DTS: pre-lussazione (o stadio di un'articolazione immatura), sublussazione (lo stadio dei cambiamenti morfologici iniziali nell'articolazione) e dislocazione (cambiamenti morfologici pronunciati nella struttura) .
L'articolazione nella fase di pre-lussazione ha una capsula tesa e debole e la testa del femore si disloca liberamente e ritorna al suo posto (sindrome da slittamento). Tale articolazione è considerata immatura - formata correttamente, ma non fissata. La prognosi per i bambini con questa diagnosi è la più positiva se il difetto viene notato in tempo e l'intervento terapeutico è iniziato in tempo ed è stato eseguito in modo efficace.
L'articolazione con sublussazione presenta una testa femorale dislocata: il suo spostamento rispetto all'acetabolo può avvenire lateralmente o verso l'alto. Allo stesso tempo, viene preservata la disposizione generale della cavità e della testa, quest'ultima non viola i limiti del limbus: la placca cartilaginea della cavità. Una terapia competente e tempestiva implica un'alta probabilità di formazione di un'articolazione sana ea tutti gli effetti.
L'articolazione in fase di lussazione è, a tutti gli effetti, una testa femorale scomposta, il contatto tra essa e la cavità è completamente perso. Questa patologia può essere sia congenita che il risultato di un trattamento errato/inefficace degli stadi precoci della displasia.
Segni esterni per fare una diagnosi preliminare di DTS nei bambini:
- limitazione quantitativa nell'abduzione dell'anca;
- coscia accorciata - con la stessa posizione delle gambe, piegate alle ginocchia e alle articolazioni dell'anca, il ginocchio sul lato colpito si trova più in basso;
- asimmetria del gluteo, sotto le ginocchia e pieghe inguinali sulle gambe del bambino;
- Sintomo di Marx-Ortolani (chiamato anche sintomo del clic o dello slittamento).
Se un esame esterno dà risultati positivi per la diagnosi di DTS, viene effettuata una diagnosi accurata in base ai risultati dell'esame ecografico e radiografico (dopo 3 mesi).
La displasia dell'anca confermata viene trattata, a seconda della forma generale e delle caratteristiche secondarie, con l'aiuto di staffe Pavlik, reggicalze in gesso, altri dispositivi funzionali e fisioterapia, in caso di patologie gravi - con metodi chirurgici.
Displasia del tessuto connettivo nei bambini
Displasia del tessuto connettivo nei bambini può "dichiararsi" a qualsiasi età del bambino. Spesso i segni clinici diventano più distinti con la crescita ("l'effetto della manifestazione del negativo della fotografia"), e quindi l'esatta definizione della malattia nell'infanzia e nell'adolescenza è difficile: questi bambini sono semplicemente più probabili di altri andare da uno specialista con problemi, poi da un altro.
Se al bambino viene diagnosticata una displasia del tessuto connettivo ed è confermata in modo autorevole, non disperare: esistono molti metodi di terapia di supporto, correttiva e riparativa. Nel 2009, per la prima volta in Russia, è stato definito un programma farmacologico di base per la riabilitazione dei pazienti con CTD.
Inoltre, i displastici hanno i loro comprovati vantaggi rispetto alle persone relativamente sane. Come dice il professor Alexander Vasiliev, la maggior parte dei displastici ha un livello di intelligenza più alto (rispetto alla media) - molte persone di successo avevano CTD. Molto spesso, i pazienti con displasia sembrano più attraenti della "popolazione principale", a causa degli arti allungati e della raffinatezza generale della specie. Nel 90% dei casi sono esternamente più giovani della loro età biologica. C'è un altro importante vantaggio dei displastici, confermato da osservazioni nazionali ed estere: i pazienti con CTD hanno in media 2 volte meno probabilità di sperimentare lesioni oncologiche.
Quando i genitori dovrebbero essere vigili e iniziare un esame completo del bambino in cliniche rispettabili? Se dall'elenco sopra di patologie e condizioni noti almeno 3-5 in un bambino, dovresti contattare uno specialista. Non c'è bisogno di trarre conclusioni da soli: anche la presenza di più fiammiferi non significa affatto una diagnosi di CTD. I medici devono stabilire che tutti sono il risultato di una causa e sono interconnessi dalla patologia del tessuto connettivo.
Il tessuto connettivo è la base dell'intero organismo. Se la sua struttura è disturbata, si verificano cambiamenti patologici in tutti gli organi. Pertanto, la displasia del tessuto connettivo nei bambini è difficile, può essere mascherata da qualsiasi altra patologia. Questo complica notevolmente la diagnosi.
L'essenza della patologia
La displasia del tessuto connettivo nei bambini non è una patologia indipendente: è un complesso di disturbi congeniti che si verificano nel periodo prenatale. Il tessuto connettivo è presente in quasi tutti gli organi del corpo umano. È della massima importanza nella costruzione dello scheletro, fornendo la funzione motoria. Il tessuto connettivo è costituito principalmente dalla proteina collagene.
La displasia si verifica quando c'è un fallimento genetico nella formazione delle fibre di collagene. Di conseguenza, il tessuto connettivo perde elasticità ed estensibilità.
Interessante!
L'incidenza della displasia varia entro il 6-9% tra tutti i neonati.
Secondo l'ICD 10, la malattia ha la designazione M35.7.
Le ragioni
La CTD in un bambino è una malattia multifattoriale. Ciò significa che per il suo verificarsi, diverse cause devono agire contemporaneamente sul corpo. I principali fattori predisponenti includono:
- Cattive abitudini della madre durante la gravidanza;
- Cattiva alimentazione;
- Situazione ecologica sfavorevole;
- Grave gestosi di una donna incinta;
- Stress costante e attività fisica;
- Alcune malattie infettive di una donna durante la gravidanza.
Il fattore ereditario è di grande importanza.
Manifestazioni
I sintomi della displasia del tessuto connettivo nei bambini sono molto numerosi, poiché questo tessuto è presente in tutti gli organi.
Sistema nervoso:
- Distonia vegetativa-vascolare;
- Problemi con lo sviluppo del linguaggio;
- Male alla testa;
- aumento della sudorazione;
- Incontinenza urinaria.
Il sistema cardiovascolare:
- Difetti cardiaci congeniti;
- aneurisma aortico;
- Sottosviluppo dei vasi sanguigni;
- labilità della pressione sanguigna;
- Arresto cardiaco.
Sistema respiratorio:
- mancanza di respiro persistente;
- bronchiectasie;
- Pleurite;
- Sottosviluppo dei polmoni.
Sistema muscoloscheletrico:
- Rachiocampsi;
- piedi piatti;
- Deformità toracica;
- Lussazioni congenite e abituali;
- Maggiore flessibilità articolare;
- Fratture frequenti.
Sistema urogenitale:
- Omissione dei reni;
- Anomalie del sistema pielocaliceale dei reni;
- Sottosviluppo degli ureteri;
- Incontinenza urinaria;
- Violazioni nello sviluppo delle ghiandole sessuali;
- Violazione dello sviluppo dell'utero e delle ovaie.
Tratto digestivo:
- disfunzione intestinale;
- Sottosviluppo dell'intestino, esofago.
Organi di senso:
- Strabismo;
- Miopia;
- Sublussazione della lente;
- Astigmatismo;
- Perdita dell'udito.
Manifestazioni esterne:
- Crescita elevata;
- arti lunghi e sottili;
- Magrezza;
- Pelle secca e pallida;
- Grandi orecchie asimmetriche;
- Smagliature sulla pelle.
La displasia del tessuto muscolare nei bambini porta allo sviluppo della miastenia grave - debolezza muscolare, in cui il bambino perde la capacità di muoversi.
I sintomi possono manifestarsi in isolamento, da un solo gruppo o da più gruppi contemporaneamente. A seconda di ciò, si distinguono due tipi di displasia del tessuto connettivo:
- Differenziato. C'è una sconfitta di qualsiasi gruppo di organi. Tali malattie includono la sindrome di Marfan, la sclerodermia, la fibrosi cistica;
- Indifferenziato. I segni di displasia non possono essere attribuiti a nessun gruppo.
La più grave è la displasia del sistema muscolo-scheletrico nei bambini. Questa forma della malattia porta a una compromissione della funzione motoria, cambiamenti nel funzionamento degli organi interni.
La displasia dell'anca si manifesta con l'accorciamento di una gamba del bambino, l'asimmetria delle pieghe glutei. Il bambino non può allargare le gambe piegate ai lati. I bambini iniziano a camminare tardi, l'andatura ricorda un'anatra. Il bambino si stanca rapidamente quando cammina, può causare dolore.
Con la displasia dell'articolazione del ginocchio, si sviluppa la deformazione della rotula. Il bambino lamenta dolore quando cammina, affaticamento. Spesso ci sono lussazioni e sublussazioni dell'articolazione. Quando l'articolazione della caviglia è interessata, si sviluppano piede torto e piedi piatti. Il bambino spesso torce le gambe quando cammina.
Diagnostica
Il processo di diagnosi della displasia nei bambini è piuttosto complicato. Vari metodi sono usati per fare una diagnosi:
- TC e risonanza magnetica;
- elettromiografia;
- Radiografia.
Queste tecniche consentono di valutare il grado di modificazioni del tessuto connettivo. Per confermare la diagnosi, vengono condotti studi genetici che rivelano violazioni nella formazione del collagene.
Trattamento
Un approccio integrato viene utilizzato per trattare la displasia del tessuto connettivo nei bambini. Le possibilità anche della medicina moderna non consentono di ripristinare i disturbi genetici, quindi tutto il trattamento è sintomatico.
Dieta
Una corretta alimentazione è di grande importanza nel trattamento della displasia del tessuto connettivo. Lo scopo della dieta è stimolare la produzione del proprio collagene, per ricostituire il fabbisogno di vitamine e minerali dell'organismo. Questo, infatti, è in linea con i principi di una sana alimentazione. La dieta dovrebbe includere:
- Proteine - carne e pesce;
- Carboidrati - cereali, pane, pasta;
- Vitamine: frutta, verdura, erbe aromatiche;
- Minerali - uova, latticini.
Medicinali
La terapia farmacologica ha lo scopo di eliminare i sintomi della malattia, stimolando la sintesi del collagene normale. È noto che la carenza di magnesio porta a una diminuzione della produzione di collagene nei bambini. Pertanto, ai bambini con displasia del tessuto connettivo devono essere prescritti preparati di magnesio e calcio - Magnerot, Calcemin.
Per ricostituire i componenti del tessuto cartilagineo sono indicati preparati contenenti glucosamina e condroitina. Questi includono Artra, Teraflex, Cartiflex.
La stimolazione del proprio collagene è facilitata anche dall'acido ascorbico, dalle vitamine A ed E.
terapia fisica
Un passaggio obbligatorio nel trattamento della displasia nei bambini è la ginnastica. L'attività fisica intensa dovrebbe essere limitata, poiché il bambino ha un rischio maggiore di fratture e lussazioni. Il corso degli esercizi terapeutici viene compilato da uno specialista, man mano che il bambino cresce e i tessuti vengono ripristinati, viene corretto.
Massaggio
Per ripristinare l'elasticità dei tessuti, rafforzare l'apparato muscolo-scheletrico, viene effettuato un massaggio regolare degli arti. Viene utilizzato come un normale massaggio classico, oltre a varie tecniche non tradizionali. È importante che il massaggio sia quotidiano.
Fisioterapia
La fisioterapia viene eseguita tenendo conto dell'età del bambino:
- elettroforesi;
- Applicazioni di paraffina e ozocerite;
- Magnetoterapia;
- correnti diadinamiche.
L'effetto maggiore si osserva durante il corso della fisioterapia.
Effetti
Con un trattamento prematuro e inadeguato, possono formarsi disturbi irreversibili agli arti. La displasia articolare porta allo sviluppo di contratture, grave artrite e artrosi. In questo caso, il trattamento può essere solo chirurgico.
La displasia del tessuto connettivo in un bambino è una malattia complessa e poco conosciuta. Richiede la prima diagnosi possibile e un trattamento completo.
Il corpo umano è costituito da tessuto connettivo, che svolge una funzione protettiva, trofica e di sostegno. Se c'è stata una violazione della sua formazione durante lo sviluppo embrionale del feto, allora il bambino nasce nel mondo con displasia del tessuto connettivo. La diagnosi per i genitori sembra scoraggiante. Ma lo è?
Che cosa?
Il tessuto connettivo è prodotto dalle cellule mesenchimali coinvolte nella morfogenesi di qualsiasi tessuto durante lo sviluppo fetale. La maggior parte di essa nel corpo umano è fibrosa. Cioè, è costituito da proteine di elastina e fibre di collagene, che gli conferiscono forza, elasticità e forma. Cartilagine articolare, grasso, sangue, iride, ossa: tutto questo è un tessuto connettivo che aiuta gli organi e i sistemi umani a funzionare correttamente.
La displasia del tessuto connettivo è un difetto della sostanza di base e delle strutture fibrose del tessuto, che causa un disturbo dell'omeostasi a tutti i livelli dell'attività vitale dell'organismo. Una peculiare mutazione dei geni responsabili della sintesi delle fibre porta all'incapacità del tessuto connettivo di sopportare un carico meccanico completo.
Le deviazioni nello sviluppo dei tessuti possono essere di due tipi:
- inserimento (le fibre del tessuto sono troppo lunghe ed estensibili);
- delezione (le fibre sono molto corte, con maggiore elasticità).
Gli scienziati ritengono che la cancellazione non sia pericolosa per la vita umana. Non si osservano deviazioni significative nel lavoro di organi e sistemi in questo stato. L'inserimento, d'altra parte, comporta una serie di patologie, che i medici chiamano collettivamente "sindrome da displasia del tessuto connettivo". La malattia si manifesta più spesso con cambiamenti negli organi (soprattutto il cuore) e nel sistema muscolo-scheletrico. La displasia del tessuto connettivo del cuore è pericolosa perché non si fa sentire immediatamente, causando disturbi persistenti nel lavoro del miocardio. I cambiamenti nelle ossa, nella cartilagine e nei tendini sono visibili quasi immediatamente dopo la nascita del bambino.
La malattia è divisa in due gruppi: displasia differenziata e indifferenziata del tessuto connettivo. Nel primo caso, gli specialisti riescono a trovare un difetto genetico che porta alla formazione di sintomi clinici. Ma con UCTD, è impossibile stabilire la causa delle violazioni nel genoma. Non ci sono dati su tali malattie nel classificatore ICD 10.
Ragioni per lo sviluppo di disturbi
Gli scienziati ritengono che la causa principale della displasia del tessuto connettivo nei bambini sia la mutazione genetica durante l'embriogenesi. Molto spesso, soffrono i geni responsabili della produzione di proteine fibrillari, enzimi e complessi carboidrati-proteine. I seguenti fattori possono provocare un "guasto":
- malnutrizione (alto contenuto di coloranti negli alimenti, consumo di fast food);
- effetti tossici di farmaci e agenti cancerogeni;
- danno professionale;
- infezione virale;
- cattiva ecologia.
Congenito: queste sono le conseguenze dell'eredità gravata dei genitori. Se la patologia è registrata in entrambi i partner, il rischio di "rottura" dei geni aumenta all'80%.
La sindrome della displasia del tessuto connettivo del cuore si forma per gli stessi motivi, ma si manifesta più spesso nell'adolescenza. Ciò è dovuto ai cambiamenti ormonali nel corpo, quando aumenta il livello di testosterone e progesterone nel sangue. A volte una tale violazione è provocata da malattie della tiroide o carenza di sali di magnesio.
Le cause della displasia del tessuto connettivo indifferenziato sono le seguenti:
- predisposizione ereditaria;
- alti livelli di ormoni a 32-40 settimane di gravidanza;
- esposizione a radiazioni o altre esposizioni;
- la presenza di malattie sessualmente trasmissibili durante la gravidanza, soprattutto virali.
Nella maggior parte dei casi, esiste una natura multifattoriale della formazione della malattia.
Diagnostica
La diagnosi di displasia del tessuto connettivo è ostacolata da un gran numero di sintomi clinici che non identificano correttamente e rapidamente la patologia. Un esame completo dei pazienti include: 
- esami del sangue di laboratorio (BAC, UAC, marker tumorali);
- analisi delle urine (glicosaminoglicani e idrossiprolina);
- valutazione della mobilità articolare alla scala Beighton;
- "prova del polso";
- Radiografia di organi e tessuti;
- FGDS;
- biopsia con esame istologico del materiale.
Se ci sono sospetti sulla presenza di una sindrome di displasia del tessuto connettivo del cuore, vengono eseguiti metodi di esame elettrofisiologico: EEG ed ECG.
Una grave displasia del tessuto connettivo nei bambini a volte può essere vista ad occhio nudo senza alcun esame, ma è necessario contattare uno specialista. Solo un medico fa una diagnosi e prescrive un trattamento individuale, tenendo conto delle caratteristiche della salute del paziente.
Sintomi
In una condizione patologica, un ruolo importante nella formazione dei segni clinici è svolto dalla localizzazione del disturbo. I medici notano i seguenti sintomi comuni della malattia:
- problemi di sonno;
- veloce affaticamento;
- dolore al cuore;
- cefalea;
- vertigini o svenimento.
Da parte dell'apparato muscolo-scheletrico vengono registrati piedi piatti, allungamento degli arti, scoliosi o deformità del torace e proprietà di ipermobilità articolare. I pazienti possono piegare le dita di 90 gradi o torcere le braccia dietro la schiena.
Con la displasia cardiaca si osservano segni costituzionali di sottosviluppo dell'organo: cuore "gocciolante" o "appeso", una rotazione attorno all'asse longitudinale e sagittale. L'esame ecografico del cuore rivela problemi con le corde, le valvole, i setti tra i ventricoli. Vengono diagnosticate le seguenti caratteristiche strutturali del cuore e delle sue parti strutturali:
- prolasso dei lembi della valvola mitrale;
- numero anomalo di lembi nelle valvole;
- espansione della parte prossimale dell'aorta e del tronco polmonare;
- la presenza di aneurismi;
- disturbi funzionali del sistema di conduzione.
La sindrome della patologia degli organi visivi include lo sviluppo di malattie oftalmiche. Astigmatismo, miopia, distacco o angiopatia della retina, sclera blu: tutto ciò può essere un segno di formazione impropria di tessuto connettivo. I pazienti possono lamentarsi di continui attacchi di mosche davanti ai loro occhi o di dolore e dolore senza causa.
La displasia ereditaria del tessuto connettivo provoca l'insorgenza di vene varicose precoci delle estremità. I vasi nei pazienti diventano fragili e permeabili, il che aumenta il rischio di emorragie interne. Le epistassi sono molto comuni. Lo strato epidermico della pelle è assottigliato e fortemente modificato: compaiono vene varicose, emangiomi o teleectasia, si determina un'elasticità eccessiva.
La malattia è diversa nelle sue manifestazioni, quindi i medici distinguono altre sindromi della condizione patologica:
- broncopolmonare;
- vertebrogenico;
- viscerale;
- cosmetici e altri.
La displasia può provocare disturbi mentali, come ipocondria, nevrosi o depressione. I pazienti sottovalutano le proprie capacità, sono emotivamente instabili, ansiosi, vulnerabili. Hanno attacchi di autoflagellazione, pensieri suicidi, diminuzione dell'interesse per la vita.
Trattamento
Le manifestazioni della malattia sono così individuali che non esiste un regime di trattamento universale. Gli obiettivi del trattamento sono i seguenti: aumentare il livello di formazione del collagene, eliminare i sintomi potenzialmente letali della malattia e normalizzare lo stato mentale del paziente. 
Il trattamento conservativo viene effettuato in corsi che durano da 3 a 8 settimane. A seconda della gravità della malattia e della presenza di patologie concomitanti, i corsi vengono prescritti 1-3 volte l'anno. Per stimolare la produzione di collagene, vengono utilizzati i seguenti farmaci:
- Vitamina C;
- solfato di rame 1%;
- vitamine del gruppo B sintetiche.
I preparati di magnesio per la displasia del tessuto connettivo sono la base della terapia. Grazie a questo elemento, la struttura dell'RNA di trasferimento viene stabilizzata, il tasso complessivo di sintesi proteica aumenta, l'ossigeno viene preservato nelle cellule e l'eccitabilità dei neuroni diminuisce.
Affinché avvenga la decomposizione dei glicosaminoglicani, i medici raccomandano di bere un corso di Rumalon, Condrossido o Condrotina solfato. Per stabilizzare il metabolismo minerale, viene utilizzato Alfacalcidol, per aumentare il livello di aminoacidi nel sangue - Kaliyaorotat, per stabilire il metabolismo della bioenergia - Mildranat o Riboxin. Tutti i farmaci di cui sopra devono essere bevuti solo come prescritto da un medico sotto il controllo dei parametri ematici vitali.
Fisioterapia per la displasia
I corsi di procedure di fisioterapia sono prescritti da un fisioterapista, tenendo conto di tutte le caratteristiche della condizione patologica. Con gravi disturbi dell'apparato motorio, si raccomandano laser, magnetoterapia, induttoterapia, elettroforesi farmacologica con Dimexide. Per aumentare il tono dei vasi sanguigni vengono utilizzati bagni di conifere, idrogeno solforato, carbonico e radon, oltre a una sauna e una doccia di contrasto. In caso di sindrome vegetovascolare, si consiglia di prescrivere una soluzione all'1% di caffeina benzoato di sodio, mezaton o efedrina secondo il metodo del colletto o secondo il metodo Shcherbak.
Esercizio terapeutico per la displasia del tessuto connettivo
L'educazione fisica ordinaria o un complesso di terapia fisica è indicata per tutti i pazienti con displasia. Gli esercizi vengono eseguiti ogni giorno per 20-40 minuti. Si consigliano carichi in modalità statico-dinamica senza contatto, che vengono eseguiti in posizione “sdraiato sulla schiena”. Per attivare il lavoro del sistema cardiovascolare, è utile dedicarsi all'allenamento aerobico: jogging, camminata, sci, esercizi di respirazione, ciclismo. A casa, puoi usare le cyclette. 
I pazienti non devono eseguire trazione spinale, sospensione, sollevamento di bilancieri e kettlebell, esercizi isometrici. È inoltre necessario abbandonare tutti i tipi di sport di contatto, sollevamento pesi, balli professionistici.
Devo seguire una dieta per la displasia del tessuto connettivo?
Alla maggior parte dei pazienti con displasia del tessuto connettivo vengono diagnosticate malattie del tratto gastrointestinale. Tra i più comuni ci sono la gastrite e le ulcere allo stomaco. Per questo motivo, a tutti i pazienti viene assegnato un consulto con un gastroenterologo per identificare i disturbi del tratto gastrointestinale e prescrivere un trattamento appropriato.
La dieta dei pazienti con displasia contiene i seguenti alimenti:
- Vitamine del gruppo B - B1, B2, B3, B6 (avena, piselli, reni, fegato);
- vitamina C (peperoni dolci, agrumi, ribes nero, funghi porcini);
- contenente solfati di condroitina (pesce e carne aspic, aspic, brodo di carne);
- fortificato con magnesio (banane, alghe, lenticchie, fagioli, barbabietole, carote);
- acidi grassi polinsaturi (uova, salmone, sgombro, semi di lino).
Di grande importanza nella terapia dietetica è l'osservanza del rapporto ottimale tra calcio e fosforo, nonché calcio e magnesio nella dieta.
Gli scienziati hanno da tempo dimostrato che esiste una relazione innegabile tra la displasia del tessuto connettivo e la gravidanza. Le donne che intendono ricostituire la famiglia devono ricordare che la salute futura del bambino è posta nel processo di embriogenesi. Ecco perché durante questo periodo dovresti essere il più riverente possibile riguardo a te stesso e al tuo benessere.
Displasia del tessuto connettivo (DST) (dis - disturbi, plasia - sviluppo, formazione) - una violazione dello sviluppo del tessuto connettivo nei periodi embrionale e postnatale, una condizione geneticamente determinata caratterizzata da difetti nelle strutture fibrose e dalla sostanza principale del connettivo tissutale, determinando un disturbo dell'omeostasi a livello tissutale, d'organo e dell'organismo sotto forma di vari disturbi morfofunzionali degli organi viscerali e locomotori con andamento progressivo, che determina le caratteristiche della patologia associata, nonché la farmacocinetica e farmacodinamica di droghe.
I dati sulla prevalenza della stessa CTD sono contraddittori, a causa di vari approcci diagnostici e di classificazione. La prevalenza dei segni individuali di CTD ha differenze di genere ed età. Secondo i dati più modesti, i tassi di prevalenza di CTD sono almeno correlati con la prevalenza delle principali malattie non trasmissibili socialmente significative.
L'ora legale è morfologicamente caratterizzata da alterazioni del collagene, delle fibrille elastiche, delle glicoproteine, dei proteoglicani e dei fibroblasti, che si basano su mutazioni ereditarie di geni che codificano per la sintesi e l'organizzazione spaziale del collagene, delle proteine strutturali e dei complessi proteina-carboidrati, nonché da mutazioni nei geni di enzimi e cofattori ad essi. Alcuni ricercatori, sulla base della carenza di magnesio in vari substrati (capelli, eritrociti, liquido orale) rilevata nel 46,6-72,0% dei casi con DST, ammettono il significato patogenetico dell'ipomagnesiemia.
Una delle caratteristiche fondamentali della displasia del tessuto connettivo come fenomeno dismorfogenetico è che i segni fenotipici di CTD possono essere assenti alla nascita o avere una gravità molto lieve (anche nei casi di forme differenziate di CTD) e, come un'immagine su carta fotografica, compaiono per tutta la vita. Nel corso degli anni, il numero dei segni di CTD e la loro gravità aumenta progressivamente.
La classificazione dell'ora legale è una delle questioni scientifiche più controverse. L'assenza di una classificazione unificata e generalmente accettata dell'ora legale riflette il disaccordo dei ricercatori su questo tema nel suo insieme. L'ora legale può essere classificata in base a un difetto genetico nel periodo di sintesi, maturazione o rottura del collagene. Questo è un approccio di classificazione promettente che consente di corroborare la diagnosi geneticamente differenziata di CTD, tuttavia, ad oggi, questo approccio è limitato alle sindromi ereditarie CTD.
TI Kadurina (2000) individua il fenotipo MASS, i fenotipi marfanoidi e simili a Ehlers, osservando che questi tre fenotipi sono le forme più comuni di CTD non sindromica. Questa proposta è molto allettante per la sua semplicità e l'idea di fondo che le forme non sindromiche di CTD siano copie "fenotipiche" di sindromi note. Pertanto, il "fenotipo marfanoide" è caratterizzato da una combinazione di "segni di displasia generalizzata del tessuto connettivo con fisico astenico, dolicostenomelia, aracnodattilia, danno all'apparato valvolare del cuore (e talvolta all'aorta), disabilità visiva". Con un "fenotipo simile a Ehlers", c'è una "combinazione di segni di displasia generalizzata del tessuto connettivo con una tendenza all'iperestensibilità della pelle e vari gradi di ipermobilità delle articolazioni". Il "fenotipo MASS-like" è caratterizzato da "caratteristiche di displasia generalizzata del tessuto connettivo, una serie di disturbi cardiaci, anomalie scheletriche e alterazioni della pelle come assottigliamento o subatrofia". Sulla base di questa classificazione, si propone di formulare una diagnosi di CTD.
Considerando che la classificazione di qualsiasi patologia ha un importante significato "applicato" - viene utilizzata come base per formulare una diagnosi, la soluzione dei problemi di classificazione è molto importante dal punto di vista della pratica clinica.
Non ci sono lesioni patologiche universali del tessuto connettivo che formerebbero un fenotipo specifico. Ogni difetto in ogni paziente è unico a modo suo. Allo stesso tempo, la distribuzione completa del tessuto connettivo nel corpo determina il multiorganismo delle lesioni nella CTD. A questo proposito, si propone un approccio di classificazione con l'isolamento delle sindromi associate a cambiamenti displastici-dipendenti e condizioni patologiche.
Sindrome dei disturbi neurologici: sindrome da disfunzione autonomica (distonia vegetovascolare, attacchi di panico, ecc.), emicrania.
La sindrome da disfunzione autonomica è una delle prime a formarsi in un numero significativo di pazienti con CTD - già nella prima infanzia ed è considerata una componente obbligatoria del fenotipo displastico. Nella maggior parte dei pazienti viene rilevata simpaticotonia, una forma mista è meno comune e, in una piccola percentuale di casi, vagotonia. La gravità delle manifestazioni cliniche della sindrome aumenta parallelamente alla gravità della CTD. La disfunzione autonomica si nota nel 97% dei casi di sindromi ereditarie, con forma indifferenziata di CTD - nel 78% dei pazienti. Nella formazione di disturbi vegetativi nei pazienti con CTD, ovviamente, fattori genetici che sono alla base della violazione della biochimica dei processi metabolici nel tessuto connettivo e della formazione di substrati morfologici, portando a un cambiamento nella funzione dell'ipotalamo, della ghiandola pituitaria , le gonadi, il sistema simpatico-surrenale, sono indubbiamente importanti.
Sindrome astenica: diminuzione delle prestazioni, deterioramento della tolleranza allo stress fisico e psico-emotivo, aumento della fatica.
La sindrome astenica viene rilevata in età prescolare e particolarmente brillantemente a scuola, nell'adolescenza e in giovane età, accompagnando i pazienti con CTD per tutta la vita. Esiste una dipendenza della gravità delle manifestazioni cliniche dell'astenia dall'età dei pazienti: più i pazienti sono anziani, più i reclami soggettivi.
Sindrome valvolare: prolasso isolato e combinato delle valvole cardiache, degenerazione valvolare mixomatosa.
Più spesso è rappresentato da prolasso della valvola mitrale (MVP) (fino al 70%), meno spesso da prolassi delle valvole tricuspide o aortiche, espansione della radice aortica e del tronco polmonare; aneurismi dei seni di Valsalva. In alcuni casi, i cambiamenti rivelati sono accompagnati da fenomeni di rigurgito, che si riflettono negli indicatori della contrattilità miocardica e nei parametri di volume del cuore. Durlach J. (1994) ha suggerito che la carenza di magnesio potrebbe essere la causa di MVP in CTD.
La sindrome valvolare inizia a formarsi anche durante l'infanzia (4-5 anni). I segni auscultatori di MVP vengono rilevati a diverse età: dai 4 ai 34 anni, ma il più delle volte all'età di 12-14 anni. Va notato che i dati ecocardiografici sono in uno stato dinamico: durante gli esami successivi si notano cambiamenti più pronunciati, che riflettono l'effetto dell'età sullo stato dell'apparato valvolare. Inoltre, la gravità delle alterazioni valvolari è influenzata dalla gravità della CTD e dal volume dei ventricoli.
Sindrome toracodiaframmatica: forma astenica del torace, deformità toraciche (a forma di imbuto, a chiglia), deformità spinali (scoliosi, cifoscoliosi, ipercifosi, iperlordosi, ecc.), alterazioni della posizione eretta ed escursioni del diaframma.
Tra i pazienti con CTD, la deformità toracica a imbuto è la più comune, la deformità a chiglia è la seconda più comune e la forma astenica del torace è più raramente rilevata.
L'inizio della formazione della sindrome toracofrenica cade nella prima età scolare, la nitidezza delle manifestazioni - all'età di 10-12 anni, la massima gravità - per il periodo di 14-15 anni. In tutti i casi, i medici e i genitori notano la deformità a forma di imbuto 2-3 anni prima della carena.
La presenza della sindrome toracodiaframmatica determina la diminuzione della superficie respiratoria dei polmoni, la deformazione del lume della trachea e dei bronchi; spostamento e rotazione del cuore, "torsione" dei principali tronchi vascolari. Le caratteristiche qualitative (variante di deformazione) e quantitative (grado di deformazione) della sindrome toracofrenica determinano la natura e la gravità dei cambiamenti nei parametri morfofunzionali del cuore e dei polmoni. Le deformazioni dello sterno, delle costole, della colonna vertebrale e della relativa posizione elevata del diaframma portano a una diminuzione della cavità toracica, un aumento della pressione intratoracica, interrompono l'afflusso e il deflusso del sangue e contribuiscono al verificarsi di aritmie cardiache. La presenza della sindrome toracodiaframmatica può portare ad un aumento della pressione nel sistema di circolazione polmonare.
Sindrome vascolare: danno alle arterie di tipo elastico: espansione idiopatica della parete con formazione di aneurisma sacculare; danno alle arterie di tipo muscolare e misto: aneurismi biforcazione-emodinamici, dolicoectasia di dilatazioni allungate e locali delle arterie, tortuosità patologica fino alla formazione di anse; danno alle vene (tortuosità patologica, vene varicose degli arti superiori e inferiori, emorroidi e altre vene); teleangectasie; disfunzione endoteliale.
I cambiamenti vascolari sono accompagnati da un aumento del tono nel sistema delle grandi e piccole arterie e arteriole, una diminuzione del volume e della velocità di riempimento del letto arterioso, una diminuzione del tono venoso e un'eccessiva deposizione di sangue nelle vene periferiche.
La sindrome vascolare, di regola, si manifesta nell'adolescenza e nella giovane età, avanzando con l'aumentare dell'età dei pazienti.
Cambiamenti della pressione sanguigna: ipotensione arteriosa idiopatica.
Cuore toracodiaframmatico: varianti asteniche, costrittive, false stenotiche, pseudodilatative, cuore polmonare toracofrenico.
La formazione del cuore toracodiaframmatico avviene in parallelo con la manifestazione e la progressione della deformità del torace e della colonna vertebrale, sullo sfondo di sindromi valvolari e vascolari. Le varianti del cuore toracodiaframmatico riflettono una violazione dell'armonia della relazione tra il peso e il volume del cuore, il peso e il volume di tutto il corpo, il volume del cuore e il volume dei grandi tronchi arteriosi sullo sfondo displastico- disorganizzazione dipendente della crescita delle strutture tissutali del miocardio stesso, in particolare dei suoi elementi muscolari e nervosi.
Nei pazienti con una tipica costituzione astenica, a variante astenica del cuore toracofrenico, caratterizzato da una diminuzione delle dimensioni delle camere del cuore con uno spessore della parete sistolica e diastolica "normale" e setto interventricolare, indicatori "normali" della massa miocardica: la formazione di un vero piccolo cuore. Il processo contrattile in questa situazione è accompagnato da un aumento dello stress circolare e della tensione intramiocardica nella direzione circolare nella sistole, che indicava l'iperreattività dei meccanismi compensatori sullo sfondo delle influenze simpatiche predominanti. È stato stabilito che i fattori determinanti nella modifica dei parametri morfometrici, volumetrici, contrattili e di fase del cuore sono la forma del torace e il livello di sviluppo fisico del sistema muscolo-scheletrico.
In alcuni pazienti con una forma pronunciata di CTD e vari tipi di deformità toracica (deformità a forma di imbuto di I, II grado), in condizioni di diminuzione del volume della cavità toracica, si osserva una situazione "simile a una pericardite" con lo sviluppo cuore costrittivo displastico-dipendente. Una diminuzione della dimensione massima del cuore con un cambiamento nella geometria delle cavità è emodinamicamente sfavorevole, accompagnata da una diminuzione dello spessore delle pareti del miocardio in sistole. Con una diminuzione della gittata sistolica del cuore, si verifica un aumento compensatorio della resistenza periferica totale.
In un certo numero di pazienti con deformità toracica (deformità imbutiforme di 3° grado, deformità chigliata), quando il cuore è dislocato, quando “abbandona” gli effetti meccanici dell'osso toracico, rotante e accompagnato da “torsione” del vascolare principale tronchi, a variante pseudostenotica del cuore toracofrenico. La "sindrome da stenosi" dell'uscita dai ventricoli è accompagnata da un aumento della tensione delle strutture miocardiche nelle direzioni meridionale e circolare, un aumento della tensione sistolica della parete miocardica con un aumento della durata del periodo preparatorio per espulsione e un aumento della pressione nell'arteria polmonare.
Nei pazienti con deformità carenata del torace di II e III grado si rileva un aumento degli orifizi dell'aorta e dell'arteria polmonare, associato a una diminuzione dell'elasticità vascolare ea seconda della gravità della deformità. I cambiamenti nella geometria del cuore sono caratterizzati da un aumento compensatorio delle dimensioni del ventricolo sinistro in diastole o sistole, a seguito del quale la cavità acquisisce una forma sferica. Processi simili si osservano da parte delle parti destre del cuore e della bocca dell'arteria polmonare. Formato variante pseudodilatata del cuore toracofrenico.
Nel gruppo di pazienti con CTD differenziato (sindromi di Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogenesi imperfetta), così come nei pazienti con CTD indifferenziato con una combinazione di gravi deformità del torace e della colonna vertebrale, alterazioni morfometriche dei ventricoli destro e sinistro del cuore coincidono: l'asse lungo diminuisce e le aree delle cavità ventricolari, soprattutto al termine della diastole, riflettendo una diminuzione della contrattilità miocardica; i volumi telediastolici e medi diastolici diminuiscono. C'è una diminuzione compensativa della resistenza vascolare periferica totale, a seconda del grado di diminuzione della contrattilità miocardica, della gravità delle deformità del torace e della colonna vertebrale. Il costante aumento della resistenza vascolare polmonare in questo caso porta alla formazione cuore polmonare toracofrenico.
Cardiomiopatia metabolica: cardialgie, aritmie cardiache, disturbi dei processi di ripolarizzazione (I grado: aumento dell'ampiezza di T V2-V3, sindrome T V2 > T V3; II grado: inversione T, ST V2-V3 shift down di 0,5-1,0 mm ; III grado: inversione T, spostamento ST obliquo fino a 2,0 mm).
Lo sviluppo della cardiomiopatia metabolica è determinato dall'influenza di fattori cardiaci (sindrome valvolare, varianti del cuore toracodiaframmatico) e condizioni extracardiache (sindrome toracodiaframmatica, sindrome da disfunzione autonomica, sindrome vascolare, carenza di micro e macroelementi). La cardiomiopatia nella CTD non ha sintomi soggettivi specifici e manifestazioni cliniche, tuttavia determina potenzialmente un aumentato rischio di morte improvvisa in giovane età con un ruolo predominante nella tanatogenesi della sindrome aritmica.
Sindrome aritmica: extrasistolia ventricolare di varie gradazioni; extrasistolia atriale monofocale, multifocale, monomorfa, raramente polimorfa; tachiaritmie parossistiche; migrazione del pacemaker; blocco atrioventricolare e intraventricolare; anomalie nella conduzione degli impulsi lungo percorsi aggiuntivi; sindrome da preeccitazione ventricolare; sindrome dell'intervallo QT lungo.
La frequenza di rilevamento della sindrome aritmica è di circa il 64%. La fonte dell'aritmia cardiaca può essere un punto focale del metabolismo alterato nel miocardio. In violazione della struttura e della funzione del tessuto connettivo, esiste sempre un substrato simile di origine biochimica. La causa delle aritmie cardiache nella CTD può essere la sindrome valvolare. L'insorgenza di aritmie in questo caso può essere dovuta alla forte tensione delle cuspidi mitraliche contenenti fibre muscolari capaci di depolarizzazione diastolica con formazione di instabilità bioelettrica miocardica. Inoltre, una forte scarica di sangue nel ventricolo sinistro con una prolungata depolarizzazione diastolica può contribuire alla comparsa di aritmie. Anche i cambiamenti nella geometria delle camere cardiache possono essere importanti nel verificarsi di aritmie nella formazione di un cuore displastico, in particolare una variante toracofrenica del cuore polmonare. Oltre alle cause cardiache dell'origine delle aritmie nella CTD, ci sono anche quelle extracardiache, causate da una violazione dello stato funzionale dei nervi simpatici e vaghi, dall'irritazione meccanica della camicia del cuore da parte dello scheletro deformato del torace. Uno dei fattori aritmogeni può essere la carenza di magnesio rilevata nei pazienti con CTD. In studi precedenti di autori russi e stranieri, sono stati ottenuti dati convincenti sulla relazione causale tra aritmie ventricolari e atriali e contenuto di magnesio intracellulare. Si suggerisce che l'ipomagnesiemia possa contribuire allo sviluppo dell'ipokaliemia. Allo stesso tempo, il potenziale di membrana a riposo aumenta, i processi di depolarizzazione e ripolarizzazione sono disturbati e l'eccitabilità della cellula diminuisce. La conduzione dell'impulso elettrico rallenta, il che contribuisce allo sviluppo delle aritmie. D'altra parte, la carenza intracellulare di magnesio aumenta l'attività del nodo seno-atriale, riduce l'assoluto e allunga la refrattarietà relativa.
sindrome della morte improvvisa: alterazioni del sistema cardiovascolare in CTD, che determinano la patogenesi della morte improvvisa - sindromi valvolari, vascolari, aritmiche. Secondo le osservazioni, in tutti i casi, la causa del decesso è direttamente o indirettamente correlata a modificazioni morfofunzionali del cuore e dei vasi sanguigni: in alcuni casi è dovuta a patologia vascolare macroscopica, facilmente accertabile all'autopsia (rottura degli aneurismi del aorta, arterie cerebrali, ecc.), negli altri casi, morte improvvisa causata da fattori difficilmente riscontrabili sul tavolo da dissezione (morte aritmica).
sindrome broncopolmonare: discinesia tracheobronchiale, tracheobroncomalacia, tracheobroncomegalia, disturbi della ventilazione (disturbi ostruttivi, restrittivi, misti), pneumotorace spontaneo.
I disturbi broncopolmonari nella CTD sono descritti dagli autori moderni come disturbi geneticamente determinati dell'architettura del tessuto polmonare sotto forma di distruzione dei setti interalveolari e sottosviluppo delle fibre elastiche e muscolari nei piccoli bronchi e bronchioli, con conseguente aumento dell'estensibilità e ridotta elasticità del tessuto polmonare. Va notato che secondo la classificazione delle malattie respiratorie nei bambini adottata al Meeting of Pediatric Pulmonologists of the Russian Federation (Mosca, 1995), tali casi "privati" di CTD degli organi respiratori come tracheobroncomegalia, tracheobroncomalacia, enfisema broncoectasiatico, così come la sindrome di Williams-Campbell, oggi vengono interpretate come malformazioni della trachea, dei bronchi, dei polmoni.
Il cambiamento dei parametri funzionali dell'apparato respiratorio in CTD dipende dalla presenza e dal grado di deformazione del torace, della colonna vertebrale ed è più spesso caratterizzato da un tipo restrittivo di disturbi della ventilazione con diminuzione della capacità polmonare totale (TLC). Il volume polmonare residuo (RLV) in molti pazienti con CTD non cambia o aumenta leggermente senza modificare il rapporto tra volume espiratorio forzato nel primo secondo (FEV1) e capacità vitale forzata (FVC). Alcuni pazienti presentano disturbi ostruttivi, il fenomeno dell'iperreattività bronchiale, che non ha ancora trovato una spiegazione univoca. I pazienti con CTD rappresentano un gruppo ad alto rischio di patologie associate, in particolare di tubercolosi polmonare.
Sindrome dei disturbi immunologici Parole chiave: sindrome da immunodeficienza, sindrome autoimmune, sindrome allergica.
Lo stato funzionale del sistema immunitario nella CTD è caratterizzato sia dall'attivazione di meccanismi immunitari che assicurano il mantenimento dell'omeostasi, sia dalla loro insufficienza, che porta a una ridotta capacità di liberare adeguatamente il corpo dalle particelle estranee e, di conseguenza, allo sviluppo di recidive malattie infettive e infiammatorie del sistema broncopolmonare. I disturbi immunologici in alcuni pazienti con CTD includono un aumento del livello ematico di immunoglobulina E. In generale, i dati della letteratura sui disturbi del sistema immunitario in varie varianti cliniche di CTD sono ambigui, spesso contraddittori, e richiedono ulteriori studi. Finora i meccanismi di formazione dei disturbi immunitari nella CTD rimangono praticamente inesplorati. La presenza di disordini immunitari che accompagnano sindromi broncopolmonari e viscerali CTD aumenta il rischio di patologie associate degli organi e dei sistemi corrispondenti.
sindrome viscerale: nefroptosi e distopia dei reni, ptosi del tratto gastrointestinale, organi pelvici, discinesia del tratto gastrointestinale, reflussi duodenogastrici e gastroesofagei, incompetenza degli sfinteri, diverticoli dell'esofago, ernia iatale; ptosi degli organi genitali nelle donne.
Sindrome della patologia dell'organo della vista: miopia, astigmatismo, ipermetropia, strabismo, nistagmo, distacco di retina, lussazione e sublussazione del cristallino.
I disturbi dell'alloggio si manifestano in diversi periodi della vita, nella maggior parte degli intervistati - negli anni scolastici (8-15 anni) e progrediscono fino a 20-25 anni.
Displasie ematomesenchimali emorragiche: emoglobinopatie, sindrome di Randu-Osler-Weber, sindromi emorragiche ricorrenti (disfunzione piastrinica ereditaria, sindrome di von Willebrand, varianti combinate) e trombotiche (iperaggregazione piastrinica, sindrome antifosfolipidica primaria, iperomocisteinemia, resistenza del fattore Va alla proteina C attivata).
sindrome da patologia del piede: piede torto, piedi piatti (longitudinali, trasversali), piede cavo.
La sindrome della patologia del piede è una delle prime manifestazioni di insufficienza delle strutture del tessuto connettivo. Il più comune è un piede piatto trasversalmente (piede piatto trasversale), in alcuni casi combinato con una deviazione di 1 dito verso l'esterno (alluce valgo) e un piede piatto longitudinale con pronazione del piede (piede piatto-valgo). La presenza della sindrome della patologia del piede riduce ulteriormente la possibilità di sviluppo fisico dei pazienti con CTD, forma un certo stereotipo di vita ed esacerba i problemi psicosociali.
Sindrome da ipermobilità articolare: instabilità delle articolazioni, lussazioni e sublussazioni delle articolazioni.
La sindrome dell'ipermobilità delle articolazioni nella maggior parte dei casi è determinata già nella prima infanzia. La massima ipermobilità delle articolazioni si osserva all'età di 13-14 anni, all'età di 25-30 anni la prevalenza diminuisce di 3-5 volte. L'incidenza di ipermobilità articolare è significativamente più alta tra i pazienti con CTD grave.
Sindrome vertebrogenica: osteocondrosi giovanile della colonna vertebrale, instabilità, ernia intervertebrale, insufficienza vertebrobasilare; spondilolistesi.
Sviluppandosi in parallelo con lo sviluppo della sindrome toracofrenica e della sindrome da ipermobilità, la sindrome vertebrogenica esacerba significativamente le loro conseguenze.
sindrome cosmetica: dismorfie displastiche-dipendenti della regione maxillofacciale (anomalie di occlusione, cielo gotico, asimmetrie facciali pronunciate); Deformità degli arti a forma di O e X; alterazioni della pelle (pelle sottile, traslucida e facilmente vulnerabile, maggiore estensibilità della pelle, cucitura a forma di "carta velina").
La sindrome cosmetica da CTD è significativamente aggravata dalla presenza di piccole anomalie dello sviluppo rilevate nella stragrande maggioranza dei pazienti con CTD. Allo stesso tempo, la stragrande maggioranza dei pazienti presenta 1-5 microanomalie (ipertelorismo, ipotelorismo, padiglioni auricolari accartocciati, grandi orecchie sporgenti, bassa crescita dei peli sulla fronte e sul collo, torcicollo, diastema, crescita anormale dei denti, ecc.).
Disordini mentali: disturbi nevrotici, depressione, ansia, ipocondria, disturbi ossessivo-fobici, anoressia nervosa.
È noto che i pazienti con CTD formano un gruppo di aumentato rischio psicologico, caratterizzato da una ridotta valutazione soggettiva delle proprie capacità, del livello delle affermazioni, della stabilità emotiva e delle prestazioni, un aumento del livello di ansia, vulnerabilità, depressione, conformismo. La presenza di alterazioni estetiche displastiche-dipendenti in combinazione con l'astenia costituiscono le caratteristiche psicologiche di questi pazienti: umore depresso, perdita del senso di piacere e interesse per le attività, labilità emotiva, una valutazione pessimistica del futuro, spesso con idee di autoflagellazione e pensieri suicidi. Una conseguenza naturale del disagio psicologico è la limitazione dell'attività sociale, il deterioramento della qualità della vita e una significativa diminuzione dell'adattamento sociale, che sono più rilevanti nell'adolescenza e nella giovane età.
Poiché le manifestazioni fenotipiche della CTD sono estremamente diverse e praticamente non suscettibili di alcuna unificazione, e il loro significato clinico e prognostico è determinato non solo dalla gravità di un particolare segno clinico, ma anche dalla natura delle "combinazioni" displastiche-dipendenti cambia, dal nostro punto di vista, è ottimale utilizzare i termini "displasia del tessuto connettivo indifferenziato", che definisce la variante di CTD con manifestazioni cliniche che non rientrano nella struttura delle sindromi ereditarie, e "displasia differenziata del tessuto connettivo, o forma sindromica di CTD". Quasi tutte le manifestazioni cliniche di CTD hanno il loro posto nella Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD 10). Pertanto, il professionista ha l'opportunità di determinare il codice della principale manifestazione CTD (sindrome) al momento del trattamento.In questo caso, nel caso di una forma indifferenziata di CTD, quando formula una diagnosi, tutte le sindromi CTD che il paziente deve essere indicato, formando così un “ritratto” del paziente, comprensibile a qualsiasi medico successivo al contatto.
Opzioni per la formulazione della diagnosi.
1. Malattia sottostante. Sindrome di Wolff-Parkinson-White (sindrome di WPW) (I 45.6) associata a CTD. Fibrillazione atriale parossistica.
malattia di base . Ora legale:
Sindrome toracodiaframmatica: torace astenico, cifoscoliosi del rachide toracico II grado. Variante astenica del cuore toracofrenico, prolasso della valvola mitrale II grado senza rigurgito, cardiomiopatia metabolica di 1° grado;
Distonia vegetovascolare, variante cardiaca;
Miopia di moderata gravità in entrambi gli occhi;
Piedi piatti longitudinali 2 gradi.
Complicazioni: insufficienza cardiaca cronica (CHF) IIA, FC II.
2. Malattia sottostante. Prolasso della valvola mitrale II grado con rigurgito (I 34.1), associato a una piccola anomalia nello sviluppo del cuore - una corda del ventricolo sinistro localizzata in modo anomalo.
malattia di base . Ora legale:
Sindrome toracodiaframmatica: deformità toracica a imbuto di II grado. Variante costrittiva del cuore toracofrenico. Cardiomiopatia 1 grado. distonia vegetovascolare;
Tracheobroncomalacia. Discinesia della cistifellea e delle vie biliari. Miopia di moderata gravità in entrambi gli occhi;
Dolicostenomelia, diastasi del muscolo retto addominale, ernia ombelicale.
Complicazioni del principale : CHF, FC II, insufficienza respiratoria (DN 0).
3. Malattia sottostante. Bronchite cronica purulenta-ostruttiva (J 44.0) associata a tracheobroncomalacia displastica-dipendente, esacerbazione.
malattia di base . Ora legale:
Sindrome toracodiaframmatica: deformità della chiglia del torace, cifoscoliosi della colonna vertebrale toracica, gobba costale destra; ipertensione polmonare, dilatazione dell'arteria polmonare, cuore polmonare, prolasso della valvola mitrale e tricuspide, cardiomiopatia metabolica di II grado. Immunodeficienza secondaria;
Ernia inguinale destra.
Complicazioni: enfisema polmonare, pneumosclerosi, pleurite bilaterale adesiva, stadio DN II, CHF IIA, FC IV.
Sono aperte anche questioni di tattica di gestione dei pazienti con CTD. Ad oggi, non esistono approcci unificati generalmente accettati per il trattamento dei pazienti con CTD. Considerando che la terapia genica non è attualmente disponibile per la medicina, il medico deve utilizzare qualsiasi metodo che aiuti a fermare la progressione del decorso della malattia. L'approccio sindromico alla scelta degli interventi terapeutici è più accettabile: correzione della sindrome dei disturbi autonomici, delle sindromi aritmiche, vascolari, asteniche e di altro tipo.
La componente principale della terapia dovrebbero essere gli interventi non farmacologici volti a migliorare l'emodinamica (esercizi di fisioterapia, carichi dosati, regime aerobico). Tuttavia, spesso un fattore significativo che limita il raggiungimento del livello target di attività fisica nei pazienti con CTD è la scarsa tolleranza soggettiva all'esercizio (abbondanza di astenici, disturbi vegetativi, episodi di ipotensione), che riduce l'aderenza dei pazienti a questo tipo di misure riabilitative . Quindi, secondo le nostre osservazioni, fino al 63% dei pazienti ha una bassa tolleranza all'esercizio secondo l'ergometria della bicicletta, la maggior parte di questi pazienti si rifiuta di continuare il corso della terapia fisica (terapia fisica). A questo proposito, sembra promettente l'uso, in combinazione con la terapia fisica, di farmaci vegetotropici, farmaci metabolici. Si consiglia di prescrivere preparati a base di magnesio. La versatilità degli effetti metabolici del magnesio, la sua capacità di aumentare il potenziale energetico dei miocardiociti, la partecipazione del magnesio alla regolazione della glicolisi, la sintesi di proteine, acidi grassi e lipidi, le proprietà di vasodilatazione del magnesio si riflettono ampiamente in numerosi studi sperimentali e studi clinici. Numerosi lavori eseguiti fino ad oggi hanno mostrato la possibilità fondamentale di eliminare i sintomi cardiaci caratteristici e le alterazioni ultrasoniche nei pazienti con CTD a seguito del trattamento con preparati a base di magnesio.
Abbiamo condotto uno studio sull'efficacia del trattamento graduale dei pazienti con segni di CTD: nella prima fase, i pazienti sono stati trattati con il farmaco "Magnerot", nella seconda è stato aggiunto al trattamento farmacologico un complesso di esercizi di fisioterapia. Lo studio ha incluso 120 pazienti con CTD indifferenziata con bassa tolleranza all'esercizio (secondo l'ergometria della bicicletta) di età compresa tra 18 e 42 anni (età media 30,30 ± 2,12 anni), 66 uomini e 54 donne.La sindrome toracodiaframmatica si è manifestata con deformità toracica a imbuto di vario grado ( 46 pazienti), deformità toracica con chiglia (49 pazienti), forma astenica del torace (7 pazienti) e alterazioni combinate della colonna vertebrale (85,8%). La sindrome valvolare era rappresentata da: prolasso della valvola mitrale (grado I — 80,0%; grado II — 20,0%) con o senza rigurgito (91,7%). In 8 persone è stato rilevato un ingrossamento della radice aortica. Come gruppo di controllo sono stati esaminati 30 volontari praticamente sani, corrispondenti per sesso ed età.
Secondo i dati dell'ECG, in tutti i pazienti con CTD sono stati rilevati cambiamenti nella parte terminale del complesso ventricolare: I grado di violazione dei processi di ripolarizzazione è stato rilevato in 59 pazienti; II grado - in 48 pazienti, il III grado è stato determinato meno spesso - nel 10,8% dei casi (13 persone). L'analisi della variabilità della frequenza cardiaca nei pazienti con CTD rispetto al gruppo di controllo ha mostrato valori statisticamente significativamente più elevati degli indicatori giornalieri medi - SDNN, SDNNi, RMSSD. Confrontando gli indicatori della variabilità della frequenza cardiaca con la gravità della disfunzione autonomica nei pazienti con CTD, è stata rivelata una relazione inversa: più pronunciata è la disfunzione autonomica, minori sono gli indicatori della variabilità della frequenza cardiaca.
Nella prima fase della terapia complessa, Magnerot è stato prescritto secondo il seguente schema: 2 compresse 3 volte al giorno per i primi 7 giorni, quindi 1 compressa 3 volte al giorno per 4 settimane.
Come risultato del trattamento, c'era una chiara dinamica positiva nella frequenza dei disturbi cardiaci, astenici e vari del sistema autonomo presentati dai pazienti. La dinamica positiva dei cambiamenti dell'ECG si è manifestata in una diminuzione della frequenza di insorgenza di disturbi dei processi di ripolarizzazione di 1° grado (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.
Sulla base di questa osservazione, è stata tratta una conclusione sulla sicurezza e l'efficacia del preparato di magnesio (Magnerot) in termini di riduzione della disregolazione autonomica e delle manifestazioni cliniche della CTD, un effetto positivo sulla prestazione fisica, l'opportunità del suo utilizzo nella fase preparatoria prima terapia fisica, specialmente nei pazienti con CTD che inizialmente avevano una bassa tolleranza all'attività fisica. Una componente obbligatoria dei programmi terapeutici dovrebbe essere la terapia stimolante il collagene, che riflette le idee odierne sulla patogenesi della CTD.
Per stabilizzare la sintesi del collagene e di altri componenti del tessuto connettivo, stimolare i processi metabolici e correggere i processi bioenergetici, i farmaci possono essere utilizzati nelle seguenti raccomandazioni.
1° corso:
Magnerot 2 compresse 3 volte al giorno per 1 settimana, quindi 2-3 compresse al giorno per un massimo di 4 mesi;
Per richieste di letteratura, si prega di contattare l'editore.
GI Nechaeva
VM Yakovlev, dottore in scienze mediche, professore
V.P. Konev, dottore in scienze mediche, professore
IV Druk, Candidato di Scienze Mediche
S. L. Morozov
OmGMA di Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol
Il tessuto connettivo è un importante componente strutturale di qualsiasi sistema del corpo. La violazione dello sviluppo a livello cellulare e molecolare porta alla formazione di alcune caratteristiche e alla predisposizione a molte malattie diverse. Le modifiche possono essere minime, limitanti le funzionalità e piuttosto pericolose. Le misure mediche e riparative nei pazienti con displasia del tessuto connettivo sono volte a prevenire la progressione della patologia e ridurre i sintomi esistenti.
Informazioni di base
La displasia del tessuto connettivo (CTD) è intesa come un cambiamento geneticamente determinato nello sviluppo e nella maturazione della sua sostanza intercellulare, che consiste in proteine specifiche:
- collagene;
- elastina;
- fibre reticolari.
La mutazione dei geni porta a cambiamenti nel lavoro degli enzimi o delle cellule stesse coinvolte nella sintesi e nel rinnovamento degli elementi intercellulari del tessuto connettivo.
La base morfologica dell'ora legale è una violazione della quantità e / o della qualità del collagene. Questo componente della struttura cellulare è responsabile dell'elasticità, della forza e della durata del tessuto connettivo. Il collagene, come ogni proteina, è rappresentato da un insieme di alcuni aminoacidi. La mutazione genica porta a un cambiamento nella struttura delle molecole e nelle loro proprietà.
La displasia si traduce letteralmente come un disturbo, una violazione ("dis") dell'educazione, dello sviluppo ("plaseo").
Nel gruppo CTD, ci sono malattie con eziologia e tipo di ereditarietà stabiliti. Pertanto, le sindromi di Marfan ed Ehlers-Danlos sono individuate come nosologie separate. La presenza di manifestazioni caratteristiche in tali pazienti ci consente di parlare della patologia del tessuto connettivo come parte di un'unità nosologica separata. Una condizione in cui i segni di CTD non rientrano nel quadro di sindromi specifiche è classificata come displasia indifferenziata.
Le malattie ereditarie richiedono molta attenzione, perché senza trattamento costituiscono un alto rischio di riduzione dell'aspettativa di vita. La displasia indifferenziata procede in modo più favorevole, ma spesso peggiora le condizioni dei pazienti e necessita di farmaci o altre correzioni.
Manifestazioni dell'ora legale
Poiché il tessuto connettivo è il più comune (occupa il 50% del peso corporeo totale), i disturbi nella sua struttura portano a cambiamenti in vari organi. Questa malattia è di natura progressiva.
Man mano che un bambino con CTD cresce, sempre più persone possono unirsi. L'accumulo di disturbi associati alla condizione sottostante di solito termina negli adulti all'età di 35 anni.
Le manifestazioni della displasia del tessuto connettivo sono diverse e sono descritte nella tabella:
Regione o corpo | Sintomi |
Pelle e muscoli |
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Colonna vertebrale |
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Gabbia toracica | Deformità a forma di imbuto o a chiglia |
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Mano e piede |
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Sistema broncopolmonare |
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sistema urinario |
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Tratto gastrointestinale |
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Sistema nervoso | Distonia vegetativa |
La displasia nell'infanzia
Nei bambini alla nascita, l'attenzione è rivolta al numero di stigmi della disembriogenesi (segni esterni specifici).
Una significativa stigmatizzazione indica la necessità di un attento esame del neonato e di un'ulteriore vigilanza in termini di manifestazione di malattie genetiche, in particolare CTD.
Un esempio di stigma è una fossa auricolare isolata
La displasia nei bambini si manifesta gradualmente man mano che crescono e si sviluppano:
- Nel primo anno di vita, il rachitismo, la diminuzione del tono e della forza muscolare e l'eccessiva mobilità articolare diventano un segno di CTD. Anche la displasia del piede torto e dell'anca è il risultato di una ridotta formazione delle strutture del tessuto connettivo.
- In età prescolare (5-6 anni), miopia e piedi piatti spesso si uniscono.
- Negli adolescenti, la colonna vertebrale soffre, probabilmente lo sviluppo, viene rilevato il prolasso della valvola mitrale.
Le manifestazioni di displasia possono essere singole. La diversità del quadro clinico rende spesso difficile diagnosticare la sindrome indifferenziata.
Classificazione
L'ICD qualifica solo la displasia del tessuto connettivo, che è inclusa nella composizione delle sindromi ereditarie. Altre condizioni sono elencate sotto i titoli delle malattie immediate. Riassumendo, si possono distinguere le seguenti forme di probabili malattie:
Piccoli segni (1 punto ciascuno) | Segni principali (2 punti ciascuno)) | Segni gravi (3 punti ciascuno) |
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In base alla somma dei punti ottenuti, viene determinata la gravità della displasia:
- fino a 9 - lieve o lieve;
- 10–16 - medio o moderatamente pronunciato;
- 17 e più - grave o pronunciato.
La disabilità è stabilita in accordo con la principale malattia sottostante. L'ora legale indifferenziata può agire solo come stato di sfondo.
Metodi di correzione
I pazienti con displasia del tessuto connettivo subiscono una normalizzazione di base dello stile di vita e dell'alimentazione, supporto nutrizionale con determinati elementi e vitamine e terapia o trattamento chirurgico delle condizioni formate. Malattie separate (miopia, scoliosi, DST del cuore) vengono trattate insieme a specialisti ristretti (oftalmologo, ortopedico, cardiologo).
Si consiglia alle persone con displasia di escludere uno sforzo fisico intenso, uno stress statico prolungato. La ginnastica quotidiana e i tipi di educazione fisica aerobica (3 volte a settimana) hanno un effetto positivo. Un effetto pronunciato è dato dal nuoto, pedalando fino a 1 ora.
La dieta dovrebbe essere ricca di alimenti proteici. Il menu comprende gelatina di pesce, gelatina. Con appetito ridotto, mezz'ora prima dei pasti, i rimedi popolari vengono utilizzati sotto forma di infuso di tarassaco o decotto di assenzio (1/4 di tazza ciascuno). Inoltre è indicata l'assunzione di vitamine C, E, D, B6.
La terapia farmacologica prevede l'uso di preparati a base di magnesio (Magne B6, Magnerot, ecc.) o di complessi minerali e agenti metabolici (Mildronate, Mexicor, Mexidol). Il trattamento farmacologico viene effettuato in due o tre corsi all'anno fino a 1-2 mesi, a seconda del farmaco scelto.
