Eddie szindróma tünetei. Ektodermális diszplázia - a genetikai betegség fő jelei

Az ektodermális diszplázia (Eddy-szindróma) egy kevéssé ismert és ritka genetikai betegség, és egy közönséges orvos nem mindig tudja azonnal diagnosztizálni ezt a betegséget, és megfelelő és megfelelő kezelést előírni. Csak az erre a területre szakosodott genetikusok tudnak teljes körű tájékoztatást adni erről a betegségről.

Ektodermális diszplázia (Eddy-szindróma): mi ez?

A "diszplázia" meghatározása önmagában nem megfelelő fejlődést és bármilyen jogsértést jelent. Önmagában egyesíti az összes veleszületett patológiát a szövetek és szervek fejlődésében, amelyek az anyaméhben történő növekedés során jelentkeznek.

Az ektoderma a magzat embriójának külső rétege a méhen belüli fejlődés legkorábbi szakaszában. Kezdetben az ektoderma egyetlen sejtrétegből áll, amelyek tovább differenciálódnak különböző kezdetlegességekké, majd az emberi test bizonyos szöveteit alkotják.

Kiderült, hogy ektodermális diszplázia- ez a test azon részeinek fejlődési rendellenessége, amelyből a köröm, a fogak, a száj és az üreg nyálkahártyája, a haj, valamint a faggyú- és verejtékmirigyek képződnek. Manapság az ektodermális diszpláziának számos típusa létezik, és a betegség mindegyik fajtája sajátos tünetegyüttessel rendelkezik a kisebbtől a nagyon súlyosig. De a leggyakoribbak a következők:

• anhidrotikus ektodermális diszplázia;
• hypohidrotikus ektodermális diszplázia.

Ezeknek a formáknak eltérő lokalizációja és tünetei vannak, de sok tekintetben ezek a szindrómák jelentősen hasonlítanak egymáshoz.

Az Eddy-szindróma okai és tünetei

A betegség tünetei már csecsemőkorban is megjelennek:

Mindezek a tünetek csecsemőkorban kezdenek megjelenni, és idővel az ember élete során kialakulnak, teljes értékű klinikai tüneteket alkotva a pubertás korára.

Leggyakrabban a férfiakat érinti ez a betegség, míg a nők ebben a szindrómában meglehetősen ritkák, és minden tünet sokkal könnyebb, kivéve az emlőmirigyek működésével kapcsolatos problémákat.

A betegség okai meglehetősen homályosak, és még a modern tudomány sem vizsgálta teljesen, a szindróma nagy ritkasága miatt.

Ez egy örökletes betegség, amelyet genetikai rendellenesség okoz a magzati fejlődés szakaszában. Az is bebizonyosodott, hogy a patológia recesszív módon, az X kromoszómán keresztül terjed, így főszabály szerint a hordozó nő, aki gyermekének, leggyakrabban férfinak közvetíti a betegséget.

Mivel ennek a betegségnek a jelei elsősorban megjelenésben fejeződnek ki, az összes tünet szabad szemmel is megfigyelhető, és hozzáadódik az általános klinikai képhez.

A diagnózis felállításához a következőkre van szükség:

A külső tünetek és az elvégzett laboratóriumi vizsgálatok alapján az orvos pontosan meghatározhatja a betegséget és annak formáját, valamint javaslatot tehet a betegség leküzdésére irányuló további intézkedésekre.

Eddy-szindróma kezelése

Sajnos ma még a modern orvostudomány sem képes megbirkózni ezzel a veleszületett betegséggel, ezért lehetetlen teljesen gyógyítani ezt a szindrómát. Egy személy, aki ezzel a betegséggel született, egész életét vele kell töltenie, és az orvosok csak annyit tehetnek, hogy minimálisra csökkentik a tünetek egy részét, és amennyire csak lehetséges, csökkentik az általuk okozott kényelmetlenséget. Ez az oka annak, hogy a legtöbb a kezelés a tünetek enyhítésére irányul amelyek jelen vannak ebben a betegségben.

Nagyon fontos az Eddie-szindróma korai stádiumban történő diagnosztizálása és azonnali kezelés megkezdése annak érdekében, hogy megakadályozzák a gyermek komplexek kialakulását, amelyek alapján mentális zavarok jelentkezhetnek.

A kezelés meglehetősen összetett, és különféle profilú szakemberek tanácsát igényli. Ezenkívül ezt a szindrómát bonyolítja az a tény, hogy egy kis beteg folyamatosan növekszik, ezért nagyon fontos figyelembe venni az életkorát és sok más tényezőt.

Mivel az emberben a fogak csak kis része tör ki, vagy teljesen hiányzik, ezért a páciens számára kivehető fogsorokat készítenek, amelyeket az alsó és a felső állkapocsra helyeznek. Ez szükséges a páciens esztétikai megjelenéséhez és normál táplálkozásához. Egy bizonyos idő elteltével nagy valószínűséggel cserélni kell őket, mert a gyermek növekedésével az állkapcsa elkezd fejlődni, a fogsor kicsi lehet.

Ezt követően kerülhet sor a fogbeültetésre, amelyet azonban néha bonyolíthat az alveoláris gerinc kialakulásának megsértése. Ezért a műtét előzetes csontpótlást igényel az implantátumok további sikeres beültetése érdekében. A gondos munkatervezésnek és a műtét szakszerű sebész általi elvégzésének köszönhetően a beültetés jelentősen javíthatja a megjelenést és emelheti a páciens önbecsülését.

Ortopédiai kezelést végeznek, amely segíthet az alsó állkapocs méretének korrekciójában, ezáltal javítva az ember megjelenését és normalizálva a rágási funkciót. Valószínűleg a maxillofacialis műtéti beállítás is elvégzésre kerül.

Ha a verejtékmirigyek működése megzavarodik, folyamatosan gondosan ellenőrizni kell a testhőmérsékletet, elkerülve annak erős felmelegedését.

Mivel az ilyen szindrómában szenvedők nem nagyon tűrik a meleget, nedvesebb és hűvösebb éghajlaton kell élniük. Az izzadás hiánya miatt a test nyálkahártyái és bőre folyamatosan öntözésre szorul, amit rendszeresen kell végezni. A szem nyálkahártyája is szenved a könnyfolyadék hiányától, ezért az embernek speciális szemcseppeket kell használnia, amelyek segíthetnek a szárazság leküzdésében és a szembetegségek megelőzésében.

Mivel egy ilyen szindrómában szenvedő személy bőre száraz és hámló, állandó hidratálást igényel. Ehhez speciális hidratáló krémeket és termékeket használnak. A legyengült és puha körömlemezeket rövidre kell vágni, és különféle kozmetikai készítményekkel kell kezelni, amelyek pozitív eredményt adhatnak. De a legyengült "bolyhos", vékony, rosszul növekvő hajjal a kozmetikai készítmények valószínűleg nem fognak megbirkózni, speciális gyógyszereket kell használnia.

Az ektodermális diszpláziát nagyon gyakran az immunrendszer legyengülése kíséri, ezért gondosan figyelemmel kell kísérni a gyermek egészségi állapotát, és mindenféle intézkedést meg kell tenni immunitásának erősítésére.

Az embernek kiegyensúlyozott, egészséges étrendet kell étkeznie. Minden szükséges vitamint és mikroelemet fel kell venni a napi menüjébe, ami nemcsak a normális fejlődést segíti elő, hanem csökkenti a különböző tünetek megnyilvánulását is. Az erős immunitás megakadályozza a szövődmények és más betegségek előfordulását.

Eddy-szindróma megelőzése

Ha egy gyermeknél már a magzati fejlődés során jelentkezik ez az anomália, akkor sajnos nem lehet megelőzni. De szerencsére már a terhesség korai szakaszában is kimutatható az ektodermális diszplázia kialakulása.

A megfelelő vizsgálatok különösen azok számára szükségesek, akik már tapasztaltak hasonló esetet rokonaik körében, valamint a második gyermek tervezése során, amikor az első már ebben a szindrómában szenved.

Az ektodermális diszplázia meglehetősen összetett és ritka betegség, amely ma már nem gyógyítható. De ha időben diagnosztizálja ezt a betegséget, és "minden frontról" kezeli, akkor az ember szinte teljesen megszabadulhat a kellemetlen érzésektől és a betegség megnyilvánulásaitól, és teljes és normális életet biztosíthat számára.

A fehérorosz mozikban bemutatták Dexter Fletcher filmjét, egy valós történet filmadaptációját a sport egyik leghíresebb veszteséről és egyben hőséről.

Eddie Edwards egy krónikus vesztes, aki egyszer úgy döntött, hogy síugróként részt vesz a téli olimpián, kevés edzéssel vagy edzés nélkül. Az összes nehézséget leküzdve Edwards 1988-ban eljutott a játékokra, és a várakozásoknak megfelelően az utolsó helyen végzett. Ennek ellenére az ügyetlen szemüveges, vicces bajuszú srác minden rajongó kedvence és szinte nemzeti hős lett.

Az Eddie, a sas készítői nem titkolják, hogy filmjük csak részben épül Eddie Edwards bukásának gyönyörű történetére. A kép megtekintése és a valós információk részletes tanulmányozása után megpróbáltuk kitalálni, hogy valójában mi is van a filmből, és mit találtak ki a nagyobb drámaiság kedvéért.

Hugh Jackman karaktere valódi személyen alapul?

Nem. Eddie Edwards életrajza soha nem említi Bronson Pearyt (Hugh Jackman), akit kirúgtak a csapatból, majd Eddie edzője lett. Ez a karakter többnyire kitalált. A film arról szól, hogy Piri kezdő sportoló volt egészen addig, amíg alkoholfüggővé nem vált. A valóságban Eddie Edwards a Lake Placidben tanult síugrást két amerikai, John Wiscombe és Chuck Berghorm irányítása alatt. A film forgatókönyvírója, Sean McAuley elmondta, hogy Eddie oktatóinak történetei ihlették Jackman karakterének képét, de nincs közvetlen kapcsolat köztük és Bronson Peary között.

Igaz, hogy Eddie Edwardsnak nem volt síugrós tapasztalata?

Nem. Az igazi Eddie sokkal tapasztaltabb síugró volt, mint a fickó, akit a filmben láttunk. Edwards valójában vakolóként dolgozott, de egy ideig az autókon és buszokon való ugrálásokkal foglalkozott. Emellett rengeteg tapasztalattal rendelkezett a síelésben, így eleinte ebben a sportágban szeretett volna olimpián indulni. 1986-ra Eddie gyakorlatilag tönkrement, ezért kétségbeesetten keresett újfajta tevékenységet magának. „Egyáltalán nem volt pénzem, ezért olyan sportot kellett választanom, amely nem igényel költségeket” – mondta egy interjúban Eddie. „Elmentem a Lake Placid-i síugrások mellett, és azt gondoltam: nem tűnik rossznak.” A filmben Eddie-t (akit Taron Egerton alakít) a szobája falán lógó poszter ihlette, hogy síugró legyen.

Eddie tényleg kis híján rokkant lett gyerekként?

Nem igazán. Eddie mindig is rettenthetetlen gyerek volt, és állandóan megfizette bátorságának árát. Tíz évesen a futballcsapatban játszott kapusként, és kemény játékstílusa súlyosan károsította a térdízületét. Emiatt három teljes éven át gipszet kellett viselnie. Aztán Eddie síelni kezdett, és tizenhárom évesen bekerült az Egyesült Királyság csapatába.

Az igazi Eddie egyetlen gyerek volt?

Nem. Az igazi Eddie Edwardsnak van egy húga, Lisa. 2007-ben Eddie megmentette az életét azzal, hogy csontvelőt adományozott, amelyre a lánynak szüksége volt egy donorátültetéshez.

Igaz, hogy Eddie egy ideig elmegyógyintézetben élt?

Igen. Bár ez a filmben nem derült ki, a sportoló valós története megemlíti, hogy spórolás céljából egy finn elmegyógyintézet egyik osztályán telepedett le. Ott tartózkodva Eddie megtudta, hogy kvalifikálta magát a brit olimpiai csapatba. Később gyűlölői azzal viccelődtek, hogy a lakhatása a legmegfelelőbb neki.

Hogy pénzt keressen, Eddie állandóan részmunkaidős munkát végzett kertészként, bébiszitterként, szállodai portásként, sőt még szakácsként is. A sportoló anyja autóját vezette, az olaszoktól kapott sisakot viselte, az osztrák csapattól pedig sílécet vett át (a filmben Hugh Jackman karaktere kirabolt egy elveszett és talált irodát, hogy felszerelést találjon Eddie-nek). Hat pár zoknit viselt, hogy a túlméretezett síbakancs megfoghassa a lábát. Egy napon Eddie eltörte az állkapcsát, és ahelyett, hogy kórházba ment volna, bekötötte egy párnahuzattal, és folytatta a dolgát.

Honnan származik az "Eddie the Eagle" becenév?

Amikor Eddie megérkezett az 1988-as calgaryi olimpiára, a szurkolók a repülőtéren "Üdvözöljük Calgaryban, Eddie, a sas" felirattal fogadták. Ez a felirat a kanadai televíziósok lencséibe került, így a becenév gyorsan az emberekhez került. Ezzel egy időben megjelent az Eddie név is: valójában az ugródeszkás neve Michael Edwards.

Tényleg olyan ügyetlen volt Eddie, mint a film mutatja?

Igen. Az egyik vicces pillanat akkor történt, amikor megpróbált kimenni, hogy találkozzon a rajongóival Calgaryban. „A plakátok felé sétáltam, de nem vettem észre az üvegajtót, és teljes erőmből beleütköztem, eltörve a síléceimet” – mondta Eddie.

Igaz, hogy Edwards minden versenyen csak az utolsó helyen végzett?

Igen. Eddie, the Eagle az utolsó helyen végzett mindhárom calgari olimpián, de sikerült megdönteni saját rekordját. De ennél is fontosabb, hogy sérülés nélkül fejezte be a versenyt, ami már sikeresnek mondható. "Mindannyian megnyertétek a szívünket. Néhányan úgy repültek, mint a sasok" - mondta a játékok szervezője, Frank King a záróünnepségen.

Vereségei ellenére Eddie valóban a közvélemény és a sajtó kedvence volt?

Igen. A filmben ez a pillanat jelenik meg a legpontosabban a valós történethez képest. Eddie sporttehetségének hiánya ellenére sok olimpiai néző őszinte együttérzését fejezte ki iránta, mert nem valami szuperhőst láttak benne, hanem egy hétköznapi brit fiút, akárcsak mindegyikben. „Azt hiszem, a sportszellem egyfajta szimbóluma lettem – egy egyszerű amatőr srác csak a sport iránti őszinte szeretete miatt jutott ki az olimpiára” – mondta Eddie. Akárcsak a filmben, ez is felháborodást váltott ki a profi olimpikonok köreiben, akik szinte egész életüket a sportáguknak szentelték. Úgy gondolták, hogy Edwards nem méltó arra, hogy ilyen szinten versenyezzen.

Milyen volt Eddie Edwards élete az olimpia után?

Miután 1988-ban játszott a játékokon, Eddie-t különféle televíziós műsorokba hívták meg, köztük a népszerű The Tonight Show-t Johnny Carsonnal. Eddie szerint csak az ezekre az előadásokra kötött szerződéseknek köszönhetően körülbelül 600 000 fontot keresett egy év alatt. A mestersége szerint vakoló Edwards egy időre visszatért az építőiparba, de aztán jött a motivációs műhelyek fellendülése, és az egykori síugró is ebből kezdett megélni. Végül eladta élettörténetének filmjogait. Eddie Edwards hosszú időre a brit folklór részévé vált, mint a hősies esélytelen, aki soha nem adta fel álmait.

Az Eddie, a sas című film április 20-ig megtekinthető minden minszki moziban.

Anton Kolyago,ByCard

Az ektodermális diszplázia ritka és kevéssé tanulmányozott genetikai betegség, és még egy közönséges orvos sem mindig tudja azonnal diagnosztizálni a betegséget és előírni a megfelelő kezelést. Csak a genetikusok tudnak teljes körű információt adni.

A "diszplázia" fogalma bármilyen jogsértést, rendellenes fejlődést jelent. Egyesíti az összes veleszületett rendellenességet a szervek és szövetek fejlődésében, amelyek még az anyán belüli növekedés folyamatában is felmerülnek.

Az ektoderma a legkülső csíraréteg a magzati fejlődés legkorábbi szakaszában. Először is, az ektoderma egyetlen sejtrétegből áll, amelyek ezt követően különálló rudimentumokká differenciálódnak, és ezt követően az emberi test bizonyos szöveteit alkotják.

Kiderült, hogy az ektodermális diszplázia genetikai rendellenesség azon elemek fejlődésében, amelyekből a fogak, a körmök, a haj, az üreg és a száj nyálkahártyája, valamint a verejték- és faggyúmirigyek képződnek.

Jelenleg az ektodermális diszpláziának számos fajtája létezik, és mindegyik típusnak sajátos tünetegyüttese van, az enyhétől a súlyosig.

A leggyakoribbak azonban a következők:

• hypohidrotikus ektodermális diszplázia
• anhidrotikus ektodermális diszplázia

Ezeknek a formáknak eltérő lokalizációjúak és tüneteik vannak, de nagymértékben hasonlóak.

Tünetek és okok

A betegség tünetei már csecsemőkorban jelentkeznek, és a főbb tünetek a következők:

• a bőr kifehéredése, lesoványodása: ráncosodik, kiszárad, nagyon hámlik, különösen vékony a száj és a szem körül, és ezeken a területeken is lehet egy kicsit sötétebb
• a fogak később törnek ki, mint egészséges gyermekeknél, lehetnek kúposak, számuk lecsökkent, ritka esetekben teljesen hiányozhat, nagy rések vannak a fogak között
• a hajvonal romlása - a haj vékony és bolyhos, nagyon világos színű, lassan nő, a hajhullás is megfigyelhető - állandó vagy átmeneti, a szemöldök és a szempillák rövidek, világosak, elvékonyodtak vagy teljesen hiányoznak
• a körmök rossz állapota, puhák, vékonyak és törékenyek
• a verejtékmirigyek fejletlensége miatt a verejtékezés csökken vagy teljesen hiányzik, ami kiszáradást és a hőszabályozás esetleges megsértését eredményezi, ami a test túlmelegedését okozza, így a betegek rosszul tűrik a meleget
• a nyálkahártya-mirigyek károsodott fejlődése miatt a beteg folyamatosan szárazságot érez a szájában, amiatt, hogy rosszul választódik ki a nyál, valamint száraz az orrüreg, és "száraz szem" szindrómában szenved - mivel a mirigyek nem választanak ki folyadékot , a betegek könnyek nélkül sírnak
• a fülek lehetséges deformációja - megnyúltak és enyhén felfelé mutatnak
• a nyelv deformálódhat - megnagyobbodott, össze van gyűrve és kiszárad, a hátán nehezen eltávolítható lepedék képződhet
• alacsony termetű
• arcszerkezet jellemzői: nagy homlok kiálló elülső gumókkal, beesett orrnyereg, beesett orcák, kis orr, telt, enyhén fordított ajkak
• csökkent immunitás a nyálkahártya rossz működése, a rhinitisre, sinusitisre, frontalis sinusitisre és akut légúti gyulladásra való különleges hajlam miatt
• lehetséges mentális retardáció, csökkent intelligencia, de ez nem mindig van így, és sok ebben a betegségben szenvedő ember normális fejlődésű
• nagyon ritka szőrnövekedés vagy teljes hiánya a hónalj alatti területeken és a szeméremtesten

A betegség okai meglehetősen homályosak, és a betegség nagy ritkasága miatt még a modern orvostudományban sem vizsgálták őket kellőképpen.

Ez egy örökletes betegség, amelyet egy genetikai rendellenesség okoz a fejlődési szakaszban. Ismeretes az is, hogy az anomália recesszív módon, az X-kromoszómán keresztül terjed, vagyis a nő leggyakrabban hordozóvá válik, és a betegséget túlnyomórészt férfi gyermekének továbbítja.

Diagnosztika

A betegség nagy ritkasága ellenére egy tapasztalt szakember minden bizonnyal képes lesz pontosan diagnosztizálni.

Mivel ennek a betegségnek a tünetei főként külsőleg jelentkeznek, az összes tünet szabad szemmel is látható, egyetlen klinikai képbe adva őket.

A diagnózis felállításához a következőkre lesz szüksége:

• a beteg teljes körű vizsgálata a jellegzetes jelek azonosítása és a teljes klinikai kép összeállításának befejezése érdekében
• pass
• mellkasröntgen és EKG felvétel
• genetikai teszteket végezzen a gén mutációinak kimutatására
• vegyen egy izzadástesztet
• végezzen bőrvizsgálatot a verejtékmirigyek állapotának tanulmányozása érdekében
• mikroszkóp alatt vizsgálja meg a páciens hajszerkezetét
• készítsen röntgenfelvételt az állkapocsról, hogy megtudja, vannak-e fogak rudimentumai ill egyáltalán hiányoznak

Sajnos, ha a babánál ez az anomália már az intrauterin fejlődés folyamatában van, akkor már lehetetlen megakadályozni. Szerencsére azonban az ektodermális diszplázia jelenléte már a korai stádiumban megállapítható.

Különösen fontos a megfelelő intézkedések megtétele azok számára, akik már tapasztaltak hasonló eseteket rokonaik körében, valamint a második gyermek tervezésekor, ha az első ebben a betegségben szenved.

Az ektodermális diszplázia ritka és összetett betegség, amely nem gyógyítható. Ha azonban valaki időben „minden frontról” diagnosztizálja és kezeli, akkor a beteg szinte teljesen megszabadulhat a betegség megnyilvánulásaitól és a kellemetlen érzésektől, és normális, teljes életet biztosíthat számára.

Az Adie-szindróma vagy tónusos pupilla a pupilla záróizom részleges denervációjának eredménye a ganglion ciliáris (posztganglionális neuron) szintjén. Mivel a pupilla összehúzódása károsodott, az anisocoria fényben kifejezettebb. A szindróma a szokásos módon megfigyelhető. fiatal korban, gyakrabban nőknél. Tipikus esetben a páciens a pupilla hirtelen kitágulását és a szem közeli fókuszálásának képtelenségét észleli. Ha réslámpával nézzük, a pupilla "féregszerű" összehúzódásai (kis szektorainak összehúzódása). Az ilyen részleges összehúzódás különösen jól látható az átvilágítás és az infravörös fényben történő egyidejű szabályozás során (speciális kamera segítségével).

A megerősítést szolgáló klasszikus farmakológiai teszt a pilokarpin híg oldatának (0,1% vagy 0,125%) becsepegtetése. Adie-szindróma esetén a pupillának szűkülnie kell, míg a normál pupilla semmilyen módon nem reagál. Ez a reakció a záróizom túlérzékenységének következménye a denerváció során. Figyelembe kell venni, hogy a túlérzékenység körülbelül 2 héttel a denerváció után alakul ki. Ennek a tesztnek a diagnosztikus értéke nem túl magas, mivel a preganglionáris neuron denervációjával (a szemmotoros ideg parézise) a záróizom összehúzódása is megfigyelhető, ha hígított pilokarpint csepegtetünk. A prilokarpin 1% -os oldatának becsepegtetése lehetővé teszi a gyógyszer által kiváltott mydriasis kizárását - gyógyszer okozta mydriasis esetén a pupilla nem szűkül.

Körülbelül 2 hónap elteltével a záróizom beidegzése kezd helyreállni. Mivel azonban a csillóizmot beidegző rostok száma jelentősen meghaladja a záróizomba kerülő rostok számát (arány 30:1), a beidegzés helyreállítása pontatlan (abbernt regeneráció): a csillóizmot eredetileg beidegző rostok kezdenek beidegezni. a pupilla záróizma. Ebből adódik a pupilla fényre és közelre adott reakciójának jellegzetes disszociációja (közeli távolságra fókuszálva a pupilla erősebben összehúzódik). Ugyanakkor Adie-szindrómában a pupilla tágulása az összehúzódás után lassú. Ez anisocoria kialakulásához vezethet, ha a pupillája szűkebb a lézió oldalán. Az elhúzódó Adi-szindróma esetén az érintett pupilla tartósan szűkebb lehet (az úgynevezett "kicsi, öreg" Adi pupillája). A pupilla közeli reakciója megkülönbözteti az Adie-szindrómát az oculomotoros ideg parézisétől.

A ganglion ciliáris érintettsége fertőzés (pl. herpeszvírus) vagy trauma következménye lehet, de a legtöbb esetben az Adi-szindróma idiopátiás. Az Adie-szindrómás betegek 70% -ánál az ínreflexek megsértése (Holme-Adie-szindróma).

Edie szindróma(Holmes-Adie-szindróma) a patológiás anisocoria egyik formája, amely a paraszimpatikus beidegzés ciliáris csomóponti vagy rövid ciliáris idegek szintjén bekövetkező károsodása következtében fordul elő (a ciliáris csomó idegelemei kimerültek, degeneratív elváltozásokat észlelnek). nemcsak a ciliáris csomóban, hanem a gerinc ganglionokban is). Ezzel a szindrómával a tartósan fennálló anisocoria állapotát határozzák meg, amelyet az egyik pupillának a kitágulása jellemez a fényre és akomodációjának hiányával vagy csökkenésével (közelről telepítve) - az ún. "tónusos pupilla"; az ínreflexek gyengülése és az általános autonóm diszfunkció.

Ebben a patológiában a pupilla rendellenességei általában egyoldalúak (az esetek 80% -ában), nagyon ritkán lehetnek kétoldalúak (ebben az esetben a folyamat általában szekvenciálisan alakul ki - először az egyik szemen, majd az első során másrészt a betegség évtizede) és független az írisz színétől.

REFERENCIA INFORMÁCIÓK. A ciliáris (ciliáris) csomópont, a ganglion ciliare a szemgolyót körülvevő zsírszövet vastagságában, a látóideg oldalsó felületén helyezkedik el, közötte és az oldalsó rectus izom között. A szemgolyó hátsó pólusától 12-20 mm-re, a szemüreg alsó külső sarkától pedig 26-40 mm-re helyezkedik el. Hosszúkás alakú, enyhén lapított. Ez a csomópont kapcsolódik a trigeminus ideg első ágához. Három gyökér vesz részt ennek a ganglionnak a kialakulásában: 1) a nasociliáris gyökér, radix nasociliaris (érzékeny), a látóidegből; 2) oculomotor gyökér, radix oculomotoria (paraszimpatikus), a szemmotoros idegből; 3) szimpatikus gyökér, radix sympathicus, a belső carotis plexusból. Ezen kívül van egy ág a naszociliáris idegből. A ciliáris ganglion elülső széléből rövid ciliáris idegek emelkednek ki, nn. ciliares breves, száma 15-20. Előremennek a szemgolyó hátsó részébe, és párhuzamosan futnak a látóideggel. Itt kapcsolódnak össze a naszociliáris idegből kinyúló hosszú ciliáris idegekkel, és velük együtt átszúrják az albugineát, behatolva az érhártya közé. A hosszú és rövid ciliáris idegek beidegzik a szemgolyó szerkezeteit (sclera, retina, írisz, szaruhártya) és a felső szemhéjat emelő izmot, míg a paraszimpatikus rostok a csillóizmot és a pupilla sphincterét, valamint a belső nyaki verőérből a szimpatikus rostokat. plexus közeledik a pupillatágítóhoz.

Az Eddie-szindróma meglehetősen ritka kórkép, azonban az irodalomban a prevalenciájára vonatkozó információk eltérőek: 4,7 eset / 100 ezer lakos, 1 eset / 20 ezer lakos. Alapvetően szórványos esetekről van szó, de néha a betegség családi eredetű is lehet. A betegség megnyilvánulásának korszaka jellemző. Gyermekeknél a betegség esetei ritkák. A jellegzetes állapottal először orvoshoz forduló betegek többségének életkora 20 és 50 év között van. Bár az Edie-szindróma mindkét nemnél előfordul, a nőknél egyértelmű prevalenciaelőny (kb. 70%). Ugyanakkor a betegség kialakulásának kora férfiaknál és nőknél nem különbözik.

Etiológia Az Eddy-szindróma nem ismert. Ez a szindróma általában olyan betegeknél fordul elő, akiknél nincs szem- vagy orbitális patológia megnyilvánulása. Ritka eseteket (vagy tónusos pupilla gyanúját) írtak le orbitális traumával, intenzív panretinális koagulációval, óriássejtes arteritissel, herpes simplex vagy herpes zoster kiújulásával, orbitális áttéttel, rosszindulatú mellkasi folyamattal.

Klinika. A betegek fényfóbiával (fokozott fényérzékenység), közeli olvasási nehézségekkel, tartósan kitágult pupilla, hosszan tartó látási stresszel járó fejfájással fordulnak orvoshoz. Egy idő után a kitágult pupilla kisebb lesz, az akkomodáció valamelyest javul. A nagy távolságra való látás fenntartása mellett a betegek jelentős nehézségeket tapasztalnak felváltva távoli és közeli látási terhelés esetén.

Első - szegmentáció vagy teljes válasz hiánya a fényre, az alkalmazkodásra és a konvergenciára. A vizsgálat során tartós egyoldali pupillatágulást állapítanak meg, amely a betegek 90%-ában ovális vagy egyenetlen alakú lehet, az írisz jellegzetes szegmentális elváltozásával. Helyi megvilágítás mellett az írisz egészséges vagy gyengén érintett területei összehúzódnak, ami a fény hatására ezeknek a szegmenseknek az úgynevezett "féregszerű" mozgásához vezet. Ennek eredményeként a pupilla lassan, hosszú látens időszak után húzódik össze, vagy előfordulhat, hogy egyáltalán nem lesz pupilla-összehúzódás. Ez a jelenség mentális izgatottság és hippusz esetén is fennállhat. Az Eddy-szindrómára jellemző továbbá a szegmentáció vagy a késleltetett „tónusos” pupilla-összehúzódás, vagy az ilyen összehúzódás hiánya az akkomodáció során, illetve a közeli munkavégzés során a konvergencia.

Második Edie-szindróma diagnosztikai jele- az akkomodáció megsértése vagy parézise (beleértve a betegek csaknem fele asztigmatizmust), amelyet sok szerző a ciliáris izom szegmentális bénulásával magyaráz. Olvasás közben sok beteg panaszkodik fájdalomról a felső ívben. Az alkalmazkodás megsértését gyakran barátságosan a második szemen észlelik, ahol még nem regisztráltak tónusos pupillát ([ !!! ] a szemészeti megnyilvánulások között a szaruhártya érzékenységének csökkenése is megfigyelhető, glaukóma-ciklikus krízisekről számoltak be).

Harmadik Edie-szindróma diagnosztikai jele- az ínreflexek gyengülése. Az areflexiát W. Mak, R. T. Cheung (2000) szerint az idegimpulzusok szinaptikus átvitelének megsértése okozza a gerincpályákban.

Az Eddy-szindróma jellegzetes és bizonyos esetekben döntő diagnosztikai jele a pupilla kolinerg gyógyszerekkel, különösen a pilokarpinnal szembeni túlérzékenysége (0,1%). Ez utóbbi becsepegtetése során a normál pupilla mérete nem változik, a tónusos pupilla szűkül.

A dinamikában a betegek állapota általában nem javul észrevehetően: a pupillareakció nem áll helyre, és mint fentebb említettük, néha a páros pupillát érinti, azonban az akkomodációs állapot javulhat, a pupilla idővel beszűkül. A pilokarpinnal végzett kezelés nem vezet pozitív eredményekhez. Az ínreflexek lassulnak.

a következő cikkek anyagait használták fel: "Anisocoria a Holmes-Adie szindrómában" Bushueva N.N., Khramenko N.I., Boychuk I.M., Shakir M.Kh. Duhair, az A.I. után elnevezett „Szembetegségek és Szövetterápiás Intézet” állami intézmény. V.P. Filatov, az Ukrán Nemzeti Orvostudományi Akadémia, Odessza (folyóirat „Zagalna patalogiya ta patalogichna fiziologiya” 3. szám, 2010); "A vizuális analizátor funkcionális állapota Eddy-szindrómában" V.S. Ponomarchuk, N.N. Bushueva, N.I. Khramenko, V.B. Reshetnyak, az A. I. után elnevezett „Szembetegségek és Szövetterápiás Intézet” állami intézmény. V.P. Filatov NAMS of Ukraine", Odessza (Ohtalmológiai folyóirat, 2012. 6. szám)