Ritka emberi fertőző betegségek. Az emberek legszokatlanabb betegségei: fénykép és leírás

Ebben a cikkben azokról a nagyon ritka betegségekről fogunk mesélni olvasóinknak, amelyek ennek ellenére léteznek, és néhány ponton akár hatással is lehettek.

Stendhal szindróma

Egy ilyen betegségben szenvedő személy, ha olyan helyre kerül, ahol sok műalkotás található, izgatottságot, megnövekedett pulzusszámot és még hallucinációkat is tapasztal. Az ilyen szindrómában szenvedők számára a legveszélyesebb hely a firenzei Uffizi Képtár.

Ezt a betegséget a galériába látogató turisták által tapasztalt tünetek alapján írták le. A szindróma nevét onnan kapta, hogy Stendhal még 1817-ben leírta "Nápoly és Firenze: utazás Milánóból Reggióba" című könyvében, de a rengeteg bizonyíték ellenére ezt a szindrómát hivatalosan csak 1979-ben dokumentálták. Magherini olasz pszichiáter. Több mint száz azonos esetet vizsgált meg ennek a betegségnek. Az első ilyen diagnózist 1982-ben állították fel.

Az ilyen betegségben szenvedők különféle zajokat hallanak a fejükben, sőt robbanásokat is hallanak. Leggyakrabban a szindróma néhány órával az elalvás előtt vagy szinte közvetlenül utána jelentkezik. Az ebben a betegségben szenvedő betegek szorongásra panaszkodnak, amelyet megnövekedett pulzusszám kísér. Előfordul, hogy a szindrómát erős fény villanások kísérik a fejben. Minden rendben lenne, de mindezek az érzések meglehetősen fájdalmasak, és néhányan még azt is hiszik, hogy agyvérzést kapott.

Egyesek vonós hangszerek hangjával jellemzik a támadást, mások számára a hang inkább bombarobbanásszerű. Az orvosok feltételezései azon a tényen alapulnak, hogy az ilyen alvászavarok túlterheléssel és stresszel járhatnak. A betegek többsége nő. Előfordultak már 10 éven aluliaknál a tünetek, de a legtöbb beteg átlagéletkora 58 év.

Az orvosi környezetben ez a szindróma nem tulajdonítható sem hallási hallucinációknak, sem epilepsziának, azonban a tankönyvekben nincs leírás erről a szindrómáról, ami nem annyira ritkaságának, hanem alacsony tanulmányozásának köszönhető.

Hatékony kezelés még nincs, de a klomipramin és a klonazepam alkalmazásával némi javulás tapasztalható a betegek állapotában. Ezenkívül a betegeknek azt tanácsolják, hogy több időt töltsenek a friss levegőn, gondosan figyeljék a napi rutint és gyakoroljanak. Mindez segít a stressz enyhítésében és a betegség tüneteinek megelőzésében.

A Capgras téveszme

Az ebben a betegségben szenvedők úgy vélik, hogy valaki közeli hozzátartozóját, leggyakrabban férjét vagy feleségét klón váltotta fel. Ennek eredményeként a páciens minden lehetséges módon igyekszik elkerülni az "imposztort", és nem akar vele egy ágyban aludni.

Az orvosok úgy vélik, hogy ez a betegség agysérülés vagy kábítószer-túladagolás eredménye lehet. Az is széles körben elterjedt nézet, hogy a Capgras-téveszmét az agykéreg jobb féltekéjének elváltozásai okozzák.

Tipikus példája Blaschko sorainak

Néhány embernél csíkok láthatók az egész testen. Ezeket a német bőrgyógyász Alfred Blaschko után Blaschko vonalnak hívják. Az orvos 1901-ben fedezte fel ezt a jelenséget.

Úgy tűnik, ez a minta genetikailag meghatározott és beágyazódik a DNS-be, mint sok örökletes bőr- és nyálkahártya-betegség. Az ilyen sávok az élet első hónapjaiban jelennek meg.

Micropsia vagy Alice Csodaországban szindróma

Ez a neurológiai rendellenesség megzavarja a vizuális észlelést. Az emberek és az állatok kevésbé tűnnek betegeknek, mint ők, és a tárgyak közötti távolság eltorzul. Ezt a betegséget gyakran "liliputi látásnak" vagy "törpe hallucinációnak" nevezik.

A mikropszia nemcsak a látást, hanem a tapintást és a hallást is befolyásolja. Még a saját teste is másnak tűnhet a páciens számára. Az orvosok úgy vélik, hogy ez a betegség migrénhez kapcsolódik. Ezenkívül a mikropsziát epilepszia vagy kábítószerek hatása is okozhatja. Az észlelés ilyen torzulása az 5-10 éves gyermekeknél is megfigyelhető, és meglehetősen gyakran nyilvánul meg a sötétség megjelenésével, amikor az agynak nincs információja a környező tárgyak méretéről.

kék bőr szindróma

A legtöbb beteg soha nem tanul beszédet, még akkor sem, amikor eléri a felnőttkort, vagy csak néhány egyszerű szót tanul meg. Azonban sokkal többet értenek, mint amennyit el tudnak mondani vagy kifejezni. A „boldog báb” elnevezés az ilyen betegek „merev lábon” való jellegzetes járásából és gyakori indokolatlan nevetéséből ered.

Eritropoetikus porfiria vagy Gunther-kór

Erütropoetikus porfiriában szenvedő személy

Nagyon ritka betegség. Összesen körülbelül 200 beteg van a világon. Genetikai hiba okozza. A betegek bőrfelülete nagyon magas fényérzékenységgel rendelkezik. A fénytől a beteg bőre hevesen viszketni kezd, és fekélyek és hólyagok borítják.

A fekélyek és gyulladások a fület, az orrot és a porcot érintik, és jelentősen deformálódnak. A szemhéjakat is fekélyek borítják. Az ember fokozatosan élő múmiává válik. Az ilyen személy megjelenése a középkori grimoire-képekhez hasonlít, ráadásul fogai barnásvörös színűek a zománcban lévő porfirin lerakódások miatt, és lilásvörösen világítanak az ultraibolya sugárzás hatására.

Könnyen lehet, hogy a Gunther-kór és az abban megbetegedett emberek alkottak elképzeléseket azokról a lényekről, amelyek félnek a napfénytől és isznak emberi vért – a vámpírokról.

Robin szindróma

Robin-szindrómás gyermek

Az a gyermek, aki ezzel a szindrómával született, nem tud normálisan enni és lélegezni, mert alulfejlett alsó állkapcsa van. Ráadásul a szájpadlása hasadékos, a nyelve beesett. Néha előfordulhat, hogy az alsó állkapocs teljesen hiányzik, ezért az arc madárvonásokat kap. A betegséget plasztikai műtéttel kezelik.

CIPA

Gabby Gigras energikus gyerek, aki kinézetre semmiben sem különbözik társaitól, de a lány abban különbözik a legtöbb embertől, hogy egy nagyon ritka, CIPA néven ismert betegségben szenved.

Gabby veleszületett érzéketlen a fájdalomra, amit anhidrosis (izzadás hiánya) kísér. Ennek a betegségnek mindössze 100 dokumentált esete van világszerte.

Gabby úgy született, hogy nem tudott hideget, fájdalmat vagy meleget érezni. Sokak számára a test ilyen tulajdonságai nagyon hasznosnak bizonyulhatnak, de valójában nem az. A fájdalomérzet, valamint a hőmérséklet-érzés nagyon fontos védelmi funkciót tölt be.

Például, ha véletlenül nyílt tűz közelében találja magát, azonnal megpróbál biztonságos távolságba kerülni, legrosszabb esetben enyhe égési sérüléssel megszökve, és mindez reflex szinten történik, és egy olyan személy, mint Gaby elveszíti egy végtagját, mielőtt észrevenné, hogy mi történik, valami rossz.

A lány szülei akkor vették észre, hogy valami nincs rendben, amikor felfedezték, hogy egy 5 hónapos gyermek vérzésig harapta az ujjait. Gabby később elvesztette a szemét, és súlyos sérüléseket szenvedett, mert nem hagyta abba a fájdalmat, amit a sebeinek karcolása okozta, és különféle háztartási sérüléseket kapott. A szülők mindent megtesznek annak érdekében, hogy a lány normális életet élhessen.

cisztinózis

A cisztinózis olyan állapot, amikor cisztinkristályok jelennek meg a szervezetben. Lily Sutcliffe, aki ebben a ritka örökletes betegségben szenved, minden nap kénytelen bevenni egy koktél gyógyszert, hogy ne váljon kővé. A világon körülbelül 2000 ember szenved ebben a betegségben.

Szindróma

Shilo Pepin összenőtt lábakkal született. Az ilyen betegséget gyakran szindrómának nevezik. Az orvosok azt hitték, hogy a lány csak néhány napig él, de tíz évig élt. Shilo Pepin 08.10.23-án halt meg. A képen egy asztalon ül a maine-i Kennebunkroptban (USA) 2007-ben.

Shiloh Pepin összefűzött lábakkal született, ezt az állapotot gyakran "sellő-szindrómának" nevezik. Bár az orvosok úgy vélték, hogy a lánynak csak néhány napot kellett élnie, tíz évig élt. Shiloh 2008. október 23-án halt meg. Ezen a képen 2007-ben látható, amint egy asztalon ül otthonában a Maine állambeli Kennebunkroptban.

végzetes családi álmatlanság

Ritka genetikai rendellenesség. Az FSB betegek állandóan aludni akarnak, de nem tudnak. A hosszan tartó alváshiány miatt a betegek megőrülnek és fájdalmasan meghalnak, annak ellenére, hogy az azt megelőző néhány hónap szürkületi tudatállapotban telik el.

A betegséget családosnak nevezik, mivel egész családokra jellemző. Összesen mintegy 40 család él ezzel a betegséggel a világon. A 29 éves Sherrill Dinges egy ilyen család tagja. Minden rokona az FFB gén hordozója. Nem hajlandó tesztelni. Az FSZB már megölte az anyját, a nagyapját és a nagybátyját. A nővére nem örökölte a végzetes gént, és ő maga sem hajlandó tesztelni.

Az FSB enyhe görcsökkel, fokozott szorongással és álmatlansággal kezdődik. A hosszú alváshiány miatt a betegek végül hallucinálni kezdenek, elhomályosítják az elméjüket, és néhány hónap múlva meghalnak.

Ebben a cikkben nagyon ritka betegségekről fogunk mesélni olvasóinknak, amelyek ennek ellenére léteznek, és akár történelmi és mitológiai pillanatokat is befolyásolhattak. Stendhal-szindróma Egy ilyen betegségben szenvedő személy olyan helyre kerülve, ahol sok műalkotás található, izgatottságot, megnövekedett pulzusszámot és még hallucinációkat is tapasztal. Azoknak, akiknek...

A tél utolsó napján ünneplik a Ritka Betegségek Nemzetközi Napját - nem túl gyakori, de nagyon súlyos betegségek. Kívülről úgy tűnhet, hogy ez a baj csak a „kiválasztottakat” érinti, de az egzotikus betegségekben szenvedők összességében nem is olyan kevesen vannak.

A Ritka Betegségek Fesztiválját 2008 óta rendezik meg, hogy ismét emlékeztessenek arra, ami általában rejtve van a kíváncsi szemek elől. Nem véletlenül nevezik ezeket a betegségeket árva betegségeknek: a betegek és hozzátartozóik nagyon gyakran magukra maradnak a szerencsétlenséggel.

Oroszországban 230 ritka betegség szerepel a hivatalos listán. Közülük 24-et tartanak a legveszélyesebbnek - csaknem 13 ezren szenvednek tőlük. Az ezeknek a betegeknek szükséges gyógyszereket a 24 Nosologies program tartalmazza, amely gyógyszervásárlásra kötelezi a regionális hatóságokat. Egy beteg kezelése akár évi 80-100 millió rubelt is igényelhet. Ilyen pénz gyakran nem áll rendelkezésre a helyi költségvetésben, és az emberek csak jótékonykodókra támaszkodhatnak. Kicsit könnyebb, mint a legsúlyosabbak: hét különösen ritka és legdrágább betegség kezelésére szolgáló gyógyszereket vásárol az állam. Ez a program jelenleg tartalmazza vérzékenység, cisztás fibrózis, agyalapi nanizmus(törpeség), Gaucher-kór, mieloid leukémia, sclerosis multiplex, valamint olyan állapot, amelyben egy személynek immunszuppresszánsra van szüksége szervátültetés után.

A legtöbb ritka betegség genetikai rendellenességekkel jár. Gyermekkorban keletkeznek, és egész életen át kísérik az embert. A Moszkvai Árva Betegségek Központjának vezetője szerint azonban Natalia Pechatnikova, az orvosok nem mindig vannak tisztában velük – évekbe telhet a diagnózis felállítása. Néha a betegség akutan kezdődik. És néha - különösen gyermekeknél - ez így történik: a baba kezd elfáradni, rosszul növekszik, nehezen jár, lemarad a fejlődésben. Görcsei vannak, a szíve szakaszosan dolgozik, fullad, időnként eszméletét veszti. Az orvosok a máj, a lép növekedését, a vérvizsgálat változásait, a terhelt családi anamnézist észlelik. Ám ez senkit nem riaszt, és a gyermeket ismeretlen okból továbbra is kezelik - ahelyett, hogy genetikai vizsgálatra küldenék.

Kötszerek havi 100 ezer

* Oroszországban a leggyakoribb árva betegség az cisztás fibrózis. A sejtfalak permeabilitását befolyásoló gén mutációja ahhoz a tényhez vezet, hogy a szervek által kiválasztott összes titok viszkózussá és sűrűvé válik. Leginkább a légzőszervek és az emésztőszervek érintettek. Néha az orvosok tüdőtranszplantációhoz folyamodnak, de leggyakrabban a betegek folyamatosan gyógyszert szednek.

* "Törékeny emberek" - ez a tökéletlen betegek neve oszteogenezis- Fokozott csonttörékenység. A betegek gyakran tolószékben mozognak.

* Pillangó szindróma, ill epidermolysis bullosa, a bőr túlérzékenységében nyilvánul meg. Egy hanyag érintés, egy varrás a ruhán, egy esés nem gyógyuló sebet hagyhat. A páciensnek folyamatosan kötszereket kell készítenie, és a speciális, sebekre nem száradó kötszerek költsége eléri a 100 ezer rubelt. havonta. Halálos formában nemcsak a bőrt érinti, hanem a tüdőt is, és a személy légzése leáll.

Referencia

* Oroszországban a lakosság 10 ezerére jutó egy személyben előforduló betegségeket tekintik árvának, Európában - 2 ezerből egyben. Minden 15. ember beteg ott – körülbelül 30 millió ember. Körülbelül 5 millióan vannak nálunk.

Apropó

Az eltérés mielőbbi „elkapása” érdekében az orosz köldökzsinórvér-őssejtbank, a Gemabank és a Genetico Center genetikai vizsgálati szolgáltatást indított újszülöttek számára. Egy ilyen vizsgálat lehetővé teszi a betegség azonosítását jóval a klinikai vagy biokémiai megnyilvánulása előtt, és kiválasztja a terápiát. Néha elegendő a baba táplálkozásának beállítása a betegség kialakulásának megállításához és a szövődmények elkerüléséhez.

Jégvödör teszt

Pár éve az Ice Bucket Challenge flashmob söpört végig a világon, amikor a sztárok, és nem csak, hideg vízzel öntötték le magukat a kamera előtt. Az emberek nem "szórakozásból" tették, hanem azért, hogy felhívják a figyelmet egy súlyos árva betegségre - oldalsó amiotrófiás szklerózis (ALS). A rajongók pénzt adományoztak az ALS kutatási alapnak, és több mint 115 millió dollárt gyűjtöttek össze.

Az ALS egy ritka, degeneratív idegrendszeri rendellenesség. A beteg izmai elgyengülnek, és „bezáródik” a saját testébe. Ebben az állapotban a szerencsétlen nem bírja tovább öt évnél. híres tudós Stephen Hawking- azon kevesek egyike, akik tovább élnek. Korábban 40 év után észlelték a betegséget, mostanra azonban egyre inkább a 20-30 éveseknél alakul ki.

csillagos anomáliák

* Ludwig van Beethoven olyan betegségben szenvedett, amely számos szervben kóros rendellenességeket okozott. A pontos diagnózist még nem állapították meg.

* A firenzei múzeumok meglátogatásakor 1817-ben Stendhalátélte azt a sokkot, amelyet a "Nápoly és Firenze: utazás Milánóból Reggióba" című könyvében írt le. Műtárgyakkal körülvéve fájt a feje, heves pulzusa, hallucinációk támadtak. Ezt az állapotot "Stendhal-szindrómának" nevezték.

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle ismerte egy másik szindrómát - Marfan. A vérbe való fokozott kibocsátás jellemzi katekolaminok- természetes anyagok, beleértve az adrenalint is. Különösen erőteljes felszabadulás történik stressz során. Ez lehetővé teszi, hogy ellenálljon a szélsőséges fizikai és mentális stressznek. Ugyanakkor súlyos szív-, gerinc- és szemproblémákat észlelnek.

* Francia művész Henri de Toulouse-Lautrec tökéletlentől szenvedett oszteogenezis- a törékeny csontok betegsége, és alig nőtt 150 cm-re A művész szülei unokatestvérek voltak, és mint megállapították, szorosan összefüggő házasságok vezettek genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek megjelenéséhez.

* „Európa nagyanyja” – Nagy-Britannia királynője Victoria 1837 és 1901 között uralkodott, a hemofília gén hordozója volt. Számos gyermeke és unokája hordta Európa szerte. Viktória királynő fia Leopold 30 éves korában meghalt, miután elesett és súlyos agyvérzést szenvedett. Ugyanezt a betegséget örökölte Victoria ük-ükunokája, fia Miklós II koronaherceg Alekszej.

* John Kennedy, az Egyesült Államok 35. elnöke, szenvedett Addison-kór. Ez egy ritka endokrin rendellenesség, amelyben a mellékvesék nem termelnek elegendő mennyiségű kortizol hormont a stressz kezeléséhez.

* U Julia Roberts kiderült, krónikus immunpatológiai thrombocytopeniás purpura- a vér alvadatlansága. Az ilyen szerencsétlenségben szenvedő beteg bármilyen sérülésbe belehalhat.

Nem úgy, mint mindenki más

Az itt felsorolt ​​betegségek és szindrómák a világ legfurcsábbjai közé tartoznak. Mondjuk neurológiai rendellenességgel mikropszia a környező tárgyak sokkal kisebbnek tűnnek, mint amilyenek, és úgy érezheti magát, mint Gulliver a liliputiak földjén vagy Alice Csodaországban. Gyakran szokatlan érzések lépnek fel sötétben, amikor az agynak nincs információja a környező tárgyak méretéről.

Fantômas Gene

A 60-as években. Kentuckyban (USA) családot szereztek fugatok holdfény bőrrel. Ez a tulajdonság nem rontotta el az életüket, néhányan elérték a 80-at, és öröklöttek egy szokatlan tulajdonságot. Egyesek számára a kék ezüstnek árad. Ezt a genetikai anomáliát ún acantokeratoderma.

vérfarkas szindróma

A megnövekedett testszőrzetet olyan mutációk okozzák, amelyek a dermisz és az epidermisz közötti kötések kialakulásának megzavarásához vezetnek egy három hónapos magzatnál. A hatás nyilvánvaló.

Vámpír bál

szenvedő porfíria az emberek kerülik a napot, annak sugarai alatt bőrük elviselhetetlenül égni kezd. A pigment anyagcsere zavart, a hemoglobin lebomlik. A bőr megbarnul, elvékonyodik és kireped. Az orr és a fül deformálódott.

Ebédre- agyag vacsorára- szén homokkal

Boldogtalan, beteg ciceró, és pontosan így hívják ezt az állapotot, nem tudják visszatartani magukat attól, hogy homokot, agyagot, ragasztót, papírt, szenet és egyéb étvágytalan dolgokat rágjanak.

végzetes álmatlanság

Ritka genetikai rendellenesség, ahol a szerencsétlen nem tud aludni. A kimerült betegek hallucinálni kezdenek, elhomályosítják az elméjüket, és néhány hónap múlva meghalnak. A világon ma körülbelül 40 család rendelkezik ilyen diagnózissal.

Véres könnyek

Nál nél hemolacria A szemből a vérzés hirtelen jelentkezhet, és egy óráig sem állhat el. Napközben a beteg sokszor véres könnyeket ejt.

elefánt emberek

Proteus szindróma- ez bármely testrész méretének növekedése a bőr és a bőr alatti szövet növekedése miatt. Körülbelül 120 beteg van ezzel a diagnózissal a világon. A leghíresebb az "elefántember" volt Joseph Merrick, amelyről 1980-ban a rendező David Lynch Oscar-jelöltet forgattak. Egy 37 éves brit nő ugyanebben a betegségben szenved Mandy Sellars. 127 kilogrammos súlyával 95 jut a lábára. A nő bal lába 13 cm-rel hosszabb, mint a jobbé, a lábfej erősen deformálódott és 180 fokban csavarodott. Mandy beleegyezett, hogy amputálja.

Szinte mindenki hallott már a vakbélgyulladásról. Vannak azonban a világon olyan betegségek, amelyek csak néhány tíz vagy száz embernél fordulnak elő szerte a világon. Általában ezek örökletes betegségek vagy veleszületett fejlődési rendellenességek, amelyek nagymértékben megnehezítik a beteg életét, valamint a mentális tevékenység ritka patológiája.

Véres könnyek

Ezt a betegséget tudományosan hemolakriának nevezik, amikor napközben a tudomány végéig ismeretlen okból a szemek hirtelen „vizesedni” kezdenek a vértől. Ez a jelenség naponta 1-20 alkalommal fordulhat elő.

Véres könnyek figyelhetők meg bizonyos típusú daganatok, rendellenességek esetén. Néha azonban a hemolacria abszolút a beteg teljes egészségi állapotának hátterében figyelhető meg, ezért ilyen esetekben valódi, idiopátiás hemolacriáról beszélnek.

Megfigyelhető, hogy ez a betegség elsősorban serdülőkorban vagy fiatalokban jelentkezik spontán, majd magától is elmúlik. A nőknél a hemolacria gyakrabban figyelhető meg, és a legtöbb esetben a menstruáció alatt, és ez segít diagnosztizálni a hemolacria egyik okát - az endometriózist.

Lappangó hemolacria. 1991-ben 125 olyan önkéntest vizsgáltak meg, akiknek nem voltak egészségügyi problémái. Mindegyikből könnyet vettek, és mikroszkóp alatt megvizsgálták. Kiderült, hogy a fogamzóképes korú nők 18%-ánál, valamint a terhes nők 7%-ánál és a férfiak 8%-ánál találtak vérsejteket könnyben.

kék bőr

A kék vagy kék bőr szindróma (argyria, argyrosis) egy másik ritka kórkép, amely főként azoknál az embereknél fordul elő, akik túlzásba esnek az ezüsttartalmú termékek kezelésében, valamint az ezüst kinyerésével vagy feldolgozásával kapcsolatosak.

Ebben az esetben ezüstszemcsék rakódnak le a dermiszben, a szőrtüszőkben, a verejtékmirigyekben, a bőr hajszálereiben. Az ilyen emberek ezüstrészecskéi a gyomor, a szájüreg, a belek nyálkahártyájának vastagságában, a parenchymalis szervekben (máj, vese) és a szem kötőhártyájában is megtalálhatók.

Általános szabály, hogy ha nincs egyidejű ezüstmérgezés, akkor a kék színen kívül a beteg semmi mással nem törődik, azonban a bőr és a nyálkahártyák ezen árnyalata élete végéig fennmarad.

Még a bőr kék színe sem lehet az ezüstnek való kitettséghez köthető, hanem egyszerűen öröklődik. Például a múlt század 60-as éveiben Kentuckyban egy egész család „kék emberek” élt, akiket a pletyka „kék fugátoknak” nevezett.

Pillangó szindróma

Ennek a betegségnek a tudományos neve epidermolysis bullosa. Ez egy ritka genetikai betegség, amely a nyálkahártyák és a bőr fokozott sérülékenységével jár együtt a mechanikai behatások következtében (ilyen módon a pillangószárnyak hanyag érintésből eredő törékenységére hasonlít).

Az epidermolysis bullosa fő tünete a hólyagok, amelyek nyomásnak és súrlódásnak kitett helyeken jelennek meg.

Néha a betegség olyan súlyos, hogy még a szájban lévő szilárd étel vagy egy egyszerű kézfogás is új hólyagokat okozhat, amelyek felnyitva számos sebet képeznek, amelyekhez másodlagos fertőzés csatlakozhat.

A "pillangó gyerekek" egész gyermekkorukban állandó fájdalmat, számos kötszert és nyílt sebkezelést kénytelenek elviselni. Sajnos jelenleg még nem dolgoztak ki hatékony terápiát erre a betegségre.

gyorsan növekvő idős gyerekek

A felgyorsult öregedés vagy a progéria egy másik ritka betegség, amely egy kis gén anomáliából ered. Ennek eredményeként a szervezetben előforduló összes folyamat természetes lefolyása meghiúsul, és az ember gyors ütemben öregszik (átlagosan 1 éven belül egyszerre 8 vagy több évig): előrehalad, szívelégtelenség, szürkehályog alakul ki, vagy előfordul.

Az ilyen patológiás gyermekek ritkán élik meg felnőttkorukat, általában 11-13 éves korukban halnak meg, bár vannak elszigetelt esetek, amikor a várható élettartam 26 év vagy annál több volt.

Amikor az izmok csontokká alakulnak

Egy másik ritka betegség a progresszív fibrodysplasia ossificans (POF) vagy a Münheimer-kór. Ez a patológia egy gén mutációja miatt jelentkezik, amely a szervezetben perverz. Ennek eredményeként bármilyen gyulladásos folyamatban (például ütés után, az izom erős összenyomása) a fokozott meszesedés gócai kezdenek megjelenni, amelyek később az új csontszövet növekedésének központjává válnak.

Érdekes módon a betegséget szinte minden esetben egy másik veleszületett patológia jelenléte kíséri, például a nagylábujj clinodactyliája (egy ilyen lábujj jelenléte az esetek csaknem 95% -ában azt jelzi, hogy a gyermek fibrodysplasia ossificans-t fejleszt ki).

Szinte a születéskor kezdődően a POF folyamatosan fejlődik, és az izmok, inak, fascia és szalagok meszesedéseként, majd ezt követő csontosodásaként nyilvánul meg. Ezenkívül a betegséget 1–10 cm-es bőr alatti pecsétek megjelenése jellemzi, bárhol lokalizálva (gyermekeknél, főleg a háton, az alkaron és a nyakon). A test lágy szöveteinek csontokká történő átalakulásával kapcsolatban a POF-t a második csontváz kialakulásának betegségének is nevezik.

Jelenleg mintegy 800 Münheimer-kóros esetet regisztráltak a világon. A megelőzés és a hatékony kezelés eszközeit még nem fejlesztették ki.

végzetes családi álmatlanság

Mindössze 40 családról ismert, hogy szenved ebben a betegségben. Ez egy örökletes betegség, amely változó súlyosságú. Az agy központi részének folyamatos változásai következtében alakul ki amiloid plakkok képződése és a thalamus károsodása, amely kapcsolatot biztosít a test és a két félteke kérge között.

A családi álmatlanság a szervezet más szerveinek, rendszereinek megváltozásával jár: csökken a könnyfolyadék termelése, csökken a pulzusszám, kiütések jelenhetnek meg és alakulhatnak ki.

Általában a betegség több szakaszból áll:

• 1. szakasz Az álmatlanság fokozatosan előrehalad, körülbelül 4 hónapig tart, pánikrohamok és félelmek előfordulása kíséri.
• 2. szakasz 5 hónapig tart, szorongás, izzadás, hallucinációk jellemzik.
• 3. szakasz 3 hónapon belül teljes álmatlanság, cselekvési inkontinencia van.
• 4. szakasz 6 hónapig - teljes álmatlanság és demencia. Egy személy kómába eshet vagy meghalhat kimerültségben, valamint pangásos jellegű tüdőgyulladásban.

A családi álmatlanság miatt elhunytak agyának elemzése kimutatta, hogy ezt a betegséget speciális, önállóan szaporodó fehérjék - prionok - okozzák.

Vámpír betegségek

Valójában ez 2 ritka genetikai betegség: ektodermális diszplázia és eritropoetikus porfiria. Mindkét betegségre jellemző, hogy a betegek rosszul tűrik a napfényt, így sötétben megnő az aktivitásuk.

Ektodermális diszplázia. Ez halálosan sápadt bőr, mellső fogak hiánya (csak agyarok vannak), nagy homlok, ritka szőr a fejen, fokozott bőrszárazság. A napfény hatására fokozódnak a hólyagok a bőrön.

Eritropoetikus porfiria. A pigmentanyagcsere megsértése jellemzi, aminek következtében a porfirinek felhalmozódnak a vérben, kialakul, vörös vizelet, időszakonként neuropszichiátriai és gasztrointesztinális rendellenességek figyelhetők meg, és fotodermatózis lép fel. A száj körül a bőr fokozatosan sorvad, és különleges vigyort képez, amely a mesebeli vámpírokéra emlékeztet, a fogak pedig az ultraibolya sugárzásban rózsaszínes árnyalatot kapnak. Az ebben a betegségben szenvedők is szeretnek éjszaka lenni és elbújni a napsugarak elől.

Ugró favágó szindróma

Különböző népek eltérően nevezik ezt a pszichológiai jelenséget: sarkvidéki hisztéria, dithering, Lat-szindróma, ugró favágó szindróma stb. Ez egyfajta reakció az ijedtségre, egy éles kiáltás, egy hirtelen mozdulat, amely bizonyos cselekvések és teljes alázat formájában nyilvánul meg.

A természet határtalan és csodálatos minden megnyilvánulásában, beleértve az ember számára nem a legkellemesebbet és legbiztonságosabbat is. Például még a legjobb orvosok sem képesek felfogni az összes betegséget, amelyeknek az emberek ki vannak téve. Sokan biztosak abban, hogy az egészséges életmód és a rendszeres megelőző eljárások száz százalékos védelmet nyújtanak a különféle egészségügyi problémákkal szemben, de olykor olyan betegségeket is „elkapnak” az emberek, amelyekről nem is hallottak. Íme néhány egzotikus betegség.

1. Stone Man szindróma

Ez a veleszületett örökletes patológia, más néven progresszív fibrodysplasia ossificans vagy Münheimer-kór, az egyik gén mutációjának köszönhető, és az egyik legritkább betegség a világon.

A lényeg az, hogy a szalagokban, izmokban, inakban és más kötőszövetekben fellépő gyulladásos folyamatok az anyag meszesedéséhez és csontosodásához vezetnek, ami tele van a mozgásszervi rendszerrel kapcsolatos komoly problémákkal. Ezt a betegséget "a második csontváz betegségének" is nevezik, mivel az emberi testben a csontszövet aktív növekedése zajlik.

Jelenleg 800 fibrodysplasiás esetet regisztráltak a világon, és bár az orvosok nem találtak hatékony módszereket a betegség kezelésére vagy megelőzésére, csak fájdalomcsillapítókat alkalmaznak a betegek helyzetének enyhítésére. Azt kell mondanom, van remény a helyzet orvoslására, hiszen 2006-ban a tudósoknak sikerült pontosan felfedezniük, hogy melyik genetikai rendellenesség vezet a „második csontváz” kialakulásához, és jelenleg is folynak az aktív klinikai vizsgálatok a szörnyűség leküzdésére. betegség.

2. Progresszív lipodystrophia

Az ebben a szokatlan betegségben szenvedő emberek sokkal idősebbnek tűnnek koruknál, ezért néha "fordított Benjamin Button-szindrómának" nevezik. Például az ilyen típusú lipodystrophia egyik híres esetében a 15 éves Zara Hartshornt gyakran összetévesztik idősebb, 16 éves nővére anyjával. Mi az oka az ilyen gyors öregedésnek?

Egy örökletes genetikai mutáció miatt, néha pedig bizonyos gyógyszerek szervezetben történő alkalmazása következtében az autoimmun mechanizmusok felborulnak, ami a bőr alatti zsírtartalékok gyors elvesztéséhez vezet. Leggyakrabban az arc, a nyak, a felső végtagok és a törzs zsírszövete szenved, ami ráncokat és redőket eredményez. Eddig mindössze 200 progresszív lipodystrophia esetét erősítették meg, és főleg nőknél alakul ki. Az orvosok inzulint, arcplasztikat és kollagén injekciót használnak a kezeléshez, de ezek csak átmenetiek.

3. Földrajzi nyelv

Különös név egy betegségnek, nem? Van azonban egy tudományos kifejezés is erre a "fájdalomra" - desquamative glossitis.

A földrajzi nyelv az emberek körülbelül 2,58% -ánál jelentkezik, és a betegség leggyakrabban krónikus tulajdonságokkal rendelkezik, és étkezés után, stressz vagy hormonális stressz során súlyosbodik.

A tünetek a nyelven elszíneződött sima foltok megjelenésében nyilvánulnak meg, amelyek szigetekre emlékeztetnek, ezért a betegség olyan szokatlan becenevet kapott, és idővel egyes „szigetek” megváltoztatják alakjukat és elhelyezkedésüket, attól függően, hogy melyik ízlelőbimbó található. a nyelv meggyógyul, és amelyek éppen ellenkezőleg, irritáltak.

A földrajzi nyelv gyakorlatilag ártalmatlan, ha nem vesszük figyelembe a fűszeres ételek iránti fokozott érzékenységet vagy az általa okozott kellemetlenségeket. Az orvostudomány nem ismeri ennek a betegségnek az okait, de bizonyíték van a kialakulására való genetikai hajlamra.

4. Gasztroschisis

Ez a kissé nevetséges név egy szörnyű születési rendellenességet rejt, amelyben a bélhurkok és más belső szervek a hasüreg elülső falában lévő hasadékon keresztül esnek ki a testből.

Az amerikai orvosok statisztikái szerint 1 millió újszülöttből átlagosan 373-nál fordul elő gastroschisis, és a fiatal anyáknál valamivel nagyobb a kockázata, hogy ilyen eltéréssel gyermeket vállaljanak. Korábban a gastroschisisben szenvedő babák körülbelül 50%-a meghalt, de a sebészet fejlődésének köszönhetően a halálozás 30%-ra csökkent, és a világ legjobb klinikáin tízből körülbelül kilenc baba megmenthető.

5. Pigmentáris xeroderma

Ez az örökletes bőrbetegség abban nyilvánul meg, hogy az ember fokozottan érzékeny az ultraibolya sugarakra. Ez az ultraibolya sugárzás hatására fellépő DNS-károsodás helyreállításáért felelős fehérjék mutációja miatt alakul ki. Az első tünetek általában kora gyermekkorban (3 éves kor előtt) jelentkeznek: amikor a gyermek a napon van, már néhány percnyi napozás után súlyos égési sérüléseket szenved. Ezenkívül a betegséget szeplők, száraz bőr és a bőr egyenetlen elszíneződése jellemzi.

A statisztikák szerint a xeroderma pigmentosa-ban szenvedőknél nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, mint másoknak: megfelelő megelőző intézkedések hiányában a xeroderma pigmentosa-ban szenvedő gyermekek körülbelül felében alakul ki bizonyos rákos megbetegedés tíz éves korára. Ennek a betegségnek nyolc fajtája van, amelyek különböző súlyosságúak és különböző tünetekkel rendelkeznek. Európai és amerikai orvosok szerint a betegség egymillió emberből körülbelül négynél fordul elő.

6. Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség

Leegyszerűsítve ennek a betegségnek az a lényege, hogy a koponya lassan fejlődő csontjaiban az agy gyors növekedése miatt a kisagyi mandulák a nyúltvelő összenyomásával a foramen magnumba süllyednek.

Korábban azt hitték, hogy az eltérés kizárólag veleszületett, de a legújabb kutatások azt bizonyítják, hogy ez nem így van. Ennek az anomáliának a megfigyelési gyakorisága 33-82 eset/millió, és gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt diagnosztizálják.

Az Arnold-Chiari rendellenességnek többféle típusa létezik, a leggyakoribb és legkevésbé súlyos elsőtől a nagyon ritka és veszélyes negyedikig. A tünetek bármely életkorban megjelenhetnek, és leggyakrabban súlyos fejfájással kezdődnek. A betegség kezelésének egyik elismert módja a koponya sebészi dekompressziója.

7. Alopecia areata

A betegség kialakulásának okai a sejtszinten rejlenek - az immunrendszer tévesen megtámadja a szőrtüszőket, ami kopaszodáshoz vezet. Ennek a betegségnek az egyik legsúlyosabb és legritkább formája, az alopecia totalis a fej, a szempillák, a szemöldök és a lábszőrzet teljes szőrhullásához vezethet, míg egyes esetekben a tüszők képesek regenerálódni.

A világ népességének mintegy 2%-át érinti a betegség, jelenleg a betegség kezelésére és megelőzésére szolgáló módszereket dolgoznak ki, azonban az alopecia areata elleni küzdelmet nehezíti, hogy a kezdeti szakaszban az eltérést csak viszketés jellemzi. és fokozott bőrérzékenység.

8. Patella köröm szindróma (Nail Patella Syndrome)

Ez a betegség enyhe formában a körmök hiányában vagy rendellenes növekedésében nyilvánul meg (benyomódásokkal és kinövésekkel), de tünetei meglehetősen változatosak lehetnek - akár súlyosabb csontrendszeri anomáliákig, mint például a térdkalács súlyos deformitása vagy hiánya. Egyes esetekben a csípőcsont hátsó felszínén látható kinövések, gerincferdülés és a térdkalács elmozdulása.

Ritka örökletes rendellenesség az LMX1B gén mutációja miatt, amely fontos szerepet játszik a végtagok és a vesék fejlődésében. A szindróma 50 ezer emberből 1 embernél fordul elő, de a tünetek olyan sokrétűek, hogy néha hihetetlenül nehéz a betegséget korai stádiumban azonosítani.

9. 1. típusú örökletes szenzoros neuropátia

A világ egyik legritkább betegsége: egymillió emberből kettőnél diagnosztizálják ezt a típusú neuropátiát. Az anomália a perifériás idegrendszer károsodása miatt következik be, amely a PMP22 gén túlzott mennyiségéből ered.

Az első típusú örökletes szenzoros neuropátia kialakulásának fő jele a kéz és a láb érzékelésének elvesztése. Egy személy megszűnik fájdalmat érezni és hőmérsékletváltozást érezni, ami szöveti nekrózishoz vezethet, például ha a törést vagy más sérülést nem ismerik fel időben. A fájdalom a szervezet azon reakciói közé tartozik, amelyek bármilyen „meghibásodást” jeleznek, ezért a fájdalomérzékenység elvesztése a veszélyes betegségek túl késői felismerésével jár, legyen szó fertőzésről vagy fekélyről.

10. Veleszületett myotonia

Ha hallott már a kecskeszinkópáról, akkor nagyjából tudja, hogyan néz ki a veleszületett myotonia - az izomgörcsök miatt úgy tűnik, hogy az ember egy ideig lefagy.

A veleszületett (veleszületett) myotonia oka genetikai rendellenesség: egy mutáció miatt a vázizmok kloridcsatornái felborulnak. Az izomszövet "összezavarodott", önkényes összehúzódások és ellazulások vannak, és a patológia érintheti a lábak, a karok, az állkapcsok és a rekeszizom izmait.

Ma az orvosoknak nincs hatékony módja ennek a problémának a megoldására, kivéve a legsúlyosabb esetekben a radikális gyógyszeres kezelést (antikonvulzív gyógyszereket használva). Az orvosok azt javasolják, hogy szinte mindenki, aki ebben a betegségben szenved, váltogassa a rendszeres fizikai gyakorlatokat simaizom-lazító mozdulatokkal. Azt kell mondanom, hogy némi kellemetlenség ellenére a betegségben szenvedők hosszú és boldog életet élhetnek.

Rengeteg különböző betegség létezik a világon. De néha ez egy gyakori orrfolyás, ami pár nap alatt elmúlik, néha pedig műtéti beavatkozást igénylő betegség. Áttekintésünkben 10 olyan betegség van, amelyek nemcsak lassan megölnek, hanem szörnyen elcsúfítják az embert.

1. Állkapocs nekrózis

Szerencsére ez a betegség már régen elmúlt. Az 1800-as években a gyufagyár dolgozói hatalmas mennyiségű fehér foszfor hatásának voltak kitéve, egy mérgező anyagnak, amely végül súlyos állkapocsfájdalmat okozott. Végül az egész állkapocs ürege megtelt gennyel, és egyszerűen elkorhadt. Ugyanakkor az állkapocs szétterítette a bomlás miazmáját, és még a sötétben is világított a túlzott foszfortól. Ha nem távolítják el sebészeti úton, akkor a foszfor továbbterjed a test minden szervére, ami halálhoz vezet.

2. Proteus szindróma

A Proteus-szindróma az egyik legritkább betegség a világon. Világszerte csak körülbelül 200 esetet jelentettek. Ez egy veleszületett betegség, amely a test különböző részeinek túlzott növekedését okozza. A csontok és a bőr aszimmetrikus növekedése gyakran érinti a koponyát és a végtagokat, különösen a lábakat. Van egy elmélet, hogy Joseph Merrick, az úgynevezett "Elefántember" Proteus-szindrómában szenved, bár a DNS-tesztek ezt nem igazolták.

3. Akromegalia

Az akromegália akkor fordul elő, amikor az agyalapi mirigy felesleges növekedési hormont termel. Általában az agyalapi mirigyet ezt megelőzően jóindulatú daganat érinti. A betegség kialakulása ahhoz a tényhez vezet, hogy az áldozatok teljesen aránytalan méretűre nőnek. Amellett, hogy hatalmasak, az akromegália áldozatainak kiemelkedő homlokuk és nagyon ritkás fogaik is vannak. Valószínűleg a leghíresebb akromegáliában szenvedő személy André, az Óriás volt, aki 220 centiméterre nőtt, és több mint 225 kg-ot nyomott. Ha ezt a betegséget nem kezelik időben, a test olyan méretűre nő, hogy a szív nem tud megbirkózni a terheléssel, és a beteg meghal. André negyvenhat évesen szívbetegségben halt meg.

4. Lepra

A lepra az egyik legszörnyűbb betegség, amelyet a bőrt elpusztító baktériumok okoznak. Lassan nyilvánul meg: eleinte fekélyek jelennek meg a bőrön, amelyek fokozatosan kitágulnak, amíg a beteg rothadni kezd. A betegség általában az arcot, a kezet, a lábat és a nemi szerveket érinti a legsúlyosabban. Bár a lepra áldozatai nem veszítik el teljes végtagjaikat, nem ritka, hogy az áldozatok megrohadnak, és leesnek a kéz- és lábujjaikról, valamint az orrukról, és rémálomszerű rongyos lyukat hagyva az arc közepén. A leprások évszázadok óta kiszorultak a társadalomból, és még ma is léteznek "lepratelepek".

5. Himlő

Egy másik ősi betegség a himlő. Még az egyiptomi múmiákon is megtalálható. Úgy tartják, 1979-ben vereséget szenvedett. Két héttel a betegség elkapása után a testet fájdalmas, véres kiütések és pattanások borítják. Néhány nap múlva, ha az ember túléli, a pattanások kiszáradnak, szörnyű hegeket hagyva maga után. A himlő megbetegedett George Washingtonnal és Abraham Lincolnnal, valamint Joseph Sztálinnal, aki különösen félt az arcán lévő pattanásoktól, és elrendelte, hogy retusálja fényképeit.

6. Szemölcsös epidermodysplasia

Az Epidermodysplasia verruciforma, egy nagyon ritka bőrbetegség, amelyet a papillomavírussal szembeni érzékenység jellemez, amely a szemölcsök gyors növekedését okozza az egész testben. A világ először 2007-ben hallott a szörnyű betegségről, amikor Dede Kosvarnál diagnosztizálták a betegséget. Azóta a betegen több műtét is átesett, amelyek során több kilogramm szemölcsöt és papillómát vágtak le róla. Sajnos a betegség nagyon gyorsan fejlődik, és Dede-nek évente legalább két műtétre lesz szüksége ahhoz, hogy viszonylag normális megjelenést tudjon fenntartani.

7. Porfiria

A porfíria betegség egy öröklött genetikai rendellenesség, amely porfirinek felhalmozódását eredményezi (szerves vegyületek, amelyek különféle funkciókat látnak el a szervezetben, beleértve a vörösvértestek termelését). A porfíria elsősorban a májat támadja meg, és mindenféle mentális egészségügyi problémához vezethet. Az ilyen bőrbetegségben szenvedőknek kerülniük kell a napsugárzást, ami duzzanathoz és hólyagokhoz vezet a bőrön. Úgy tartják, hogy a porfíriában szenvedő emberek megjelenése legendákat szült a vámpírokról és a vérfarkasokról.

8. Bőr leishmaniasis

9 Elefántbetegség

10. Nekrotizáló fasciitis

Az apró vágások, horzsolások mindenki életéhez hozzátartoznak, és általában minimális kényelmetlenséget okoznak. De ha húsevő baktériumok kerülnek a sebbe, még egy kis vágás is életveszélyessé válhat néhány óra alatt. A baktériumok tulajdonképpen „megeszik” a húst, olyan méreganyagokat szabadítanak fel, amelyek elpusztítják a lágyszöveteket. A fertőzést csak hatalmas mennyiségű antibiotikummal kezelik, de akkor is ki kell vágni az összes érintett húst, hogy megállítsák a fasciitis terjedését. A műtétek gyakran magukban foglalják a végtagok amputációját és más nyilvánvaló csonkításokat is. De még orvosi ellátás mellett is a nekrotizáló fasciitis az esetek 30-40%-ában végzetes.

Míg a tudósok a szörnyű betegségek gyógymódját keresik, a városlakók csak reménykedhetnek.