Down-szindróma típusai. Down-szindrómás gyermekek oktatása és fejlesztése

A kromoszómák a sejtmag fő alkotóelemei. Ők azok a gének hordozói, amelyekben az örökletes információ kódolódik. Egy sejt összes kromoszómájának összességét kromoszómakészletnek nevezzük, és minden biológiai fajnak megvan a saját állandó halmaza. Egy személynek a kromoszómák normál száma 46 (23 pár). A megváltozott mennyiségű kromoszómaanyag kromoszóma-rendellenességnek minősül.

A kromoszóma-rendellenességek a test fejlődésének megsértését és különféle betegségek előfordulását idézik elő. Az anomáliák egyik altípusa a triszómiák. Tekintsük ennek a patológiának egy konkrét esetét, nevezetesen, hogy mi a 21-es triszómia, hogyan diagnosztizálják és kezelhető-e.

21. triszómia: lényeg és okok

A triszómia egy további, harmadik kromoszóma jelenlétét jelenti a kromoszómakészletben, olyan időpontban, amikor a norma csak egy párt ír elő. A 21-es kromoszómán kialakuló triszómia pontos okait nem állapították meg, azonban kialakulásának mechanizmusa az, hogy a sejtosztódás során nincs kromoszómák divergenciája (gyakran női), és 24 kromoszómával rendelkező sejt keletkezik. A pete-sperma fúzió során egy 24 kromoszómával rendelkező sejt egy 23 kromoszómát tartalmazó normál sejttel egyesül. Ennek eredményeként egy zigóta képződik 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómával (23 pár + egy kromoszóma).

A legtöbb esetben, ha a magzat triszómiában szenved, nem életképes, és az anya szervezete megpróbál megszabadulni tőle. A vetélés gyakran olyan korán következik be, hogy egy nőnek még ideje sincs megértenie, hogy terhes. A triszómia bizonyos típusai azonban nem akadályozhatják meg az élve születést. A triszómia leghíresebb példája a 21-es kromoszómán lévő triszómia, amelyet Down-szindróma néven mindenki ismer.

Ezt a patológiát 700-800 újszülött egyikében diagnosztizálják. A Down-szindróma az értelmi fejlődés lemaradását, specifikus külső jelek jelenlétét és a belső szervek betegségeire való hajlamot okozza. A betegség kialakulásának közvetlen függőségét a külső tényezőktől (rossz ökológia, rossz szokások stb.) A tudósok nem állapították meg. Megfigyelték azonban, hogy minél idősebb a vajúdó nő, annál nagyobb az esélye annak, hogy a magzati szindróma kialakulásának kockázati csoportjába kerüljön.

A betegség megnyilvánulása

A Down-szindróma magas prevalenciája lehetővé tette az orvostudomány számára, hogy részletesen leírja tüneteit. Leggyakrabban a 21-es triszómia diagnózisát az orvosok a már kórházban lévő baba külső jelei alapján ismerik fel:

• anomáliák a koponya szerkezetében;
• szem anomáliák;
• széles orr;
• szájhibák;
• a fülek megváltozott alakja, kis mérete;
• borsos ránc a tenyéren;
• deformált mellkas.

Triszómiás gyermekek 21

A szoptatást gyakran etetési problémák kísérik. Ennek oka a szájüreg és a gyomor-bél traktus patológiái. A gyermek elég későn, 3,5-4 évesen kezd járni. Nehézségek vannak a beszédkészség elsajátításában. A Down-szindrómás betegek magas mortalitása az élet első öt évében jelentkezik, általában a belső szervek patológiái miatt.

A 21-es triszómiában szenvedő felnőttek sok olyan tünetet őriznek meg, amelyeket születésükkor figyeltek meg: lapos arc, kis tömzsi orr, rövid, vastag nyak. Az évek múlásával egyre hangsúlyosabbá válnak. Az izomgyengeség arra kényszeríti ezeket az embereket, hogy félig nyitva tartsák a szájukat. A Down-szindrómás férfiak és nők magassága 15-20 cm-rel alacsonyabb, mint az egészségeseké. Ezenkívül ezeket az embereket a következő jellemzők jellemzik: halk, tompa hang, rossz koordináció, görnyedt hát.

35-40 éves koruk után a betegek olyan változásokkal szembesülnek, amelyek az öregedési folyamat felgyorsulását jelzik: a ráncok és az ősz haj korai megjelenése. A szervezet gyors öregedése miatt a legtöbb beteg nem él 50 évig.

A 21-es triszómiában szenvedők intellektuális potenciálja meglehetősen korlátozott. Ma azonban lehetőség nyílik az ilyen gyermekek nevelésére, szocializációjára. Szakorvosok (logopédus, pszichológus stb.) időben történő beavatkozása lehetővé teszi, hogy a többlet 21 kromoszómával rendelkező gyerekek elkezdjenek írni, olvasni, sőt bármilyen tevékenységet elsajátítsanak, amely nem igényel komoly fizikai és szellemi felkészülést.

A 21-es triszómia egy veleszületett rendellenesség, amelynek megjelenése előre nem látható. A gyermekben való előfordulásának kockázata azonban még abban a pillanatban is kiszámítható, amikor az anyaméhben van.

A triszómia diagnózisa 21

A szülők jó egészsége és a kedvező terhesség nem garancia arra, hogy a gyermek egészséges lesz. Van olyan, hogy a patológiák alapvető kockázata. Ezen a kifejezésen az azonos tulajdonságokkal rendelkező terhes nők számának arányos arányát értjük a 21-es triszómiás esetek számával. A kromoszóma-rendellenességek kimutatásához fontos a szükséges diagnosztika (szűrés) elvégzése már a betegség korai szakaszában. terhesség.

Már a terhesség 1. trimeszterében a nőnek lehetősége van kiszámítani a magzat kromoszómapatológiáinak egyéni kockázatát. Ehhez számos vizsgálatot kell végezni, amelyek mindenekelőtt ultrahangot (ultrahangot) és biokémiai vérvizsgálatot tartalmaznak.

ultrahang

Ez az egyik legsokoldalúbb és legbiztonságosabb teszt a triszómia diagnosztizálására. Az első ultrahang általában a terhesség 12. hetében történik. Vannak bizonyos markerek, amelyekre az orvos az első ultrahang során odafigyel, és amelyek jelezhetik a magzati rendellenességek jelenlétét:

• a gallér tér zónájának megvastagodása;
• az orrcsont hiánya;
• a magzat növekedése és súlya a normától 8-10%-kal elmarad.

A második trimeszter ultrahangján a szakember felhívja a figyelmet a betegség következő jeleinek jelenlétére:

• brachycephalic fejforma (rövid fej);
• a szívkamrák térfogatának növekedése;
• ciszta a hátsó koponyaüregben;
• az arcszerkezetek csontjainak fejletlensége;
• további hajtás a nyakon;
• bélelzáródás;
• szívhibák;
• a végtagok rövid csöves csontjai;
• anomáliák az ujjak fejlődésében;
• a vesék hidronefrózisa.

A statisztikák szerint 3-4 ilyen jel jelenlétében a 21-es triszómia diagnózisának megerősítésének valószínűsége 15-25% lesz. Érdemes figyelembe venni, hogy kizárólag ultrahang alapján egyetlen orvos sem állít fel diagnózist. A teljes kép összeállításához más vizsgálatokat kell végezni, beleértve a biokémiai vérvizsgálatot.

Anyai vérvizsgálat

A szérummarkerek olyan anyagok, amelyek a nők vérében a terhesség különböző szakaszaiban fordulnak elő. Azt találták, hogy ezeknek a markereknek a koncentrációja a normához képest jelentősen megnövekedett vagy csökkent azoknál a nőknél, akik 21-es triszómiában szenvedő gyermeket várnak.

Az első trimeszterben a terhes nők a humán koriongonadotropin (hCG) és a plazmafehérje A (PAPP-A) szintjéért adnak vért. A második trimeszterben három ilyen marker lesz: hCG, alfa-fetoprotein (AFP), szabad ösztriol. A terhesség 10. és 14. hetétől célszerű az első trimeszter markereit ellenőrizni, a második trimeszterben pedig a 16. és 18. hét között érdemes elemzést végezni. A kapott mutatókat a terhesség egy adott hetére előírt normákhoz viszonyítva értékelik.

Az ultrahang és a biokémiai szűrés eredményeit mindig együtt értékeljük. A 21-es triszómia egyéni kockázatának kiszámításához a következőket kell figyelembe venni:

• ultrahang adatok 11-13 hétig;
• vérvizsgálat szérummarkerek kimutatására;
• a terhes nő egyéni jellemzői (életkor, rossz szokások, krónikus betegségek).

Ezeket a mutatókat egy számítógépes program dolgozza fel, amely kiszámítja annak valószínűségét, hogy a magzatban eltérések lehetnek. Például egy 35 éves terhes nő szűrési eredménye 1:95. Az ilyen számok magas kockázatot és további vizsgálati típusok szükségességét jelzik. A diagnózis megerősítésére vagy cáfolatára az orvosok invazív vizsgálatokra utalják a veszélyeztetett nőket. A terhességi kortól függően ez lehet: chorion biopszia, magzatvíz vagy kordocentézis.

Ezen módszerek mindegyike sebészeti beavatkozást jelent - az anya hasfalának szúrását a magzati DNS-ről (korionbolyhok, magzatvíz, köldökzsinórvér) vonatkozó információkat tartalmazó anyag gyűjtése érdekében. Ezek a módszerek nagyon pontosak (körülbelül 99%), de nem teljesen biztonságosak. Egyes esetekben vetélést okozhatnak (kb. 1,5% valószínűséggel).

A modern orvostudomány arzenáljában a prenatális diagnosztika nagy pontosságú módszerei között vannak olyan biztonságos módszerek is, amelyek csak az anya vénás vérének vételét jelentik. Ez a módszer egy non-invazív prenatális DNS-teszt, amely már a terhesség 9. hetétől hatékony, és a kromoszómapatológiák széles skáláját képes kimutatni, amelyek közül az egyik csak a 21-es triszómia. A teszt részletes átiratát a leendő szülők az elemzés időpontjától számított 14 napon belül.

A Down-szindróma időben történő felismerése lehetővé teszi a házaspárok számára, hogy felelős döntést hozzanak arról, hogy készen állnak-e egy beteg gyermek születésére, és hogy a terhesség fennmarad-e.

Triszómia 21 kezelés

Miután képet kaptunk arról, hogy mi is az a 21-es triszómia, természetes, hogy feltesszük a kérdést – kezelhető-e? A betegség teljes gyógyítása lehetetlen, azonban az orvostudományban számos módszer létezik a Down-szindróma szövődményeinek korrigálására, amelyek megkönnyítik a betegek életét:

Ha van:

• kérdések a prenatális diagnózis eredményeivel kapcsolatban;
• rossz szűrési eredmények

kínálunk Önnek foglaljon ingyenes genetikus konzultációt*

*A konzultáció Oroszország bármely régiójának lakosai számára történik az interneten keresztül. Moszkva és a moszkvai régió lakosai számára személyes konzultáció lehetséges (útlevél és érvényes kötelező egészségbiztosítási kötvény legyen nálad)

Kariotípus - (a karyo szóból. Görög káryon - dió, mag és görög týpos - minta, forma, típus) kromoszómák halmaza, a kromoszómák jellemzőinek összessége (szám, méret, forma) egy élőlény testének sejtjeiben. egyik vagy másik faj. A vizsgálatot a sejtosztódás metafázisában végezzük.
A genetikai meddőség/vetélés gyakori oka a kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása. Ezért mindkét házastárs számára javasolt a kariotípus vizsgálata (meddőség esetén).
A kromoszómák olyan DNS-molekulák, amelyek a DNS működéséhez szükséges fehérjékkel vannak csomagolva.
Az összes emberi szomatikus sejt magjában 46 kromoszóma található. A 46 kromoszóma közül 44 vagy 22 pár autoszomális kromoszóma, az utolsó pár nemi kromoszóma. A nőknél a nemi kromoszómákat általában két X kromoszóma, a férfiaknál két X és Y kromoszóma képviseli. Minden kromoszómapárban, mind autoszomálisan, mind nemben, az egyik kromoszóma az apától, a második az apától származik. anya. A csírasejtekben - a spermában és a tojásban 23 kromoszómát tartalmaz (haploid készlet). A spermiumok két típusra oszthatók attól függően, hogy X- vagy Y-kromoszómát tartalmaznak-e.A tojások általában csak az X-kromoszómát tartalmazzák.
A teljes sejt DNS körülbelül 99%-a kromoszómákban koncentrálódik, a DNS többi része más sejtszervecskékben (például mitokondriumokban) található. Az eukarióta kromoszómákban lévő DNS komplexben van a fő fehérjékkel - hisztonokkal és nem hiszton fehérjékkel, amelyek a DNS komplex csomagolását biztosítják a kromoszómákban, és szabályozzák a ribonukleinsavak (RNS) szintézisére való képességét.
Évről évre nagyszámú leírás jelenik meg a szakirodalomban újabb genetikailag meghatározott anomáliákról. Az egyik adat szerint több mint 2000 örökletes szindróma ismert emberben. A statisztikák szerint a gyermekek körülbelül 0,7%-a születik többszörös fejlődési rendellenességgel. A kariotípus rendellenességek gyakran élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenességekkel járnak, amelyek méhen belüli magzati elhalálozással és abortusszal végződnek. A kariotípus egyes hibái azonban lehetővé teszik a magzat megszületését, és a gyermek egy adott betegségre vagy szindrómára jellemző fenotípusos és genotípusos jellemzőkkel születik. A kariotípus fő anomáliái a következők: Down-szindróma, Shereshevsky-Turner-szindróma, Edwards-szindróma, Klinefelter-szindróma.
A megtermékenyített peték legalább 10%-ában és a magzatok 5-6%-ában mutatnak ki kromoszóma-rendellenességeket. A kromoszómahibákkal járó spontán vetélést általában a terhesség 8-11. hetében rögzítik (később lehetséges spontán vetélés és halvaszületés). 65 000 újszülött különböző laboratóriumokban végzett vizsgálatának eredménye szerint a gyermekek körülbelül 0,5%-ánál mutatnak ki jelentős kromoszóma-rendellenességet vagy kromoszómaszám-változást. 700 gyermek közül legalább 1-nek van 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiája; 350 újszülött fiú közül körülbelül 1-nek van 47,XXY vagy 47,XYY kariotípusa; több ezer újszülött után egy gyermeknek van monoszómiája az X kromoszómán; 500-ból egynek van kromoszóma-rendellenessége, amelyek többsége genetikailag kompenzált. Felnőttek vizsgálatakor esetenként öröklött kompenzált kromoszóma-rendellenességeket, valamint számos 47,XXY , 47,XYY és 47,XXX kariotípusú embert észlelnek. Szellemi retardáció esetén a betegek 10-15% -ában találnak kromoszóma-rendellenességeket, és még gyakrabban egyidejű anatómiai hibákkal. A meddőséggel vagy viselkedési problémákkal küzdő férfiak gyakran extra X- vagy Y-kromoszómával rendelkeznek. A meddő és alacsony termékenységű nőknél gyakran X kromoszóma aberráció vagy X kromoszóma monoszóma van. Elsődleges amenorrhoeában a nők körülbelül egynegyedénél X-kromoszóma-rendellenesség fordul elő. A kromoszóma-rendellenességek gyakran előfordulnak a meddőségben férfiaknál és nőknél egyaránt.
A triszómia a leggyakoribb kromoszómamutáció. A triszómia egy extra kromoszóma megjelenése a kariotípusban. A legismertebb példa erre a Down-kór, amelyet 21-es triszómiának is neveznek. A 13-as triszómia a Patau-szindróma, a 18-as triszómia pedig az Edwards-szindróma. Ezek a triszómiák autoszomálisak. Más autoszomális triszómiák nem életképesek, méhen belül meghalnak. Az extra nemi kromoszómákkal rendelkező egyének életképesek. A nemi kromoszómák triszómiája háromféle lehet - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (47,XXY triszómia, Klinefelter-szindrómaként ismert). A további X vagy Y kromoszómák klinikai megnyilvánulásai csekélyek lehetnek. A 47,XXY és a 47,XYY triszómia 1:1000 gyakorisággal fordul elő nőknél és férfiaknál, viszonylag kis fenotípusos megnyilvánulásokkal, és általában véletlenszerű leletként fordulnak elő.

Down-szindróma (szinonimák: triszómia a 21. kromoszómán, G 1 -triszómia).
Down JLH írta le 1866-ban. Az egyik leggyakoribb veleszületett emberi betegség (Penrose L.S., Smith G.F. 1966 szerint 660 újszülöttből 1). Megkülönböztető jellemzői a mentális retardáció, az izmos hipotónia, a lapos arc, a mongoloid rés a szemében és a kis fülkagylók. A női csírasejtekben a kromoszómák nem diszjunkciójának valószínűsége az anya életkorával nő. Beteg gyermek születési gyakorisága 15-29 éves nőknél 1500-ból 1, 30-34 éves kor között 800-ból 1, 35-39 év között 270-ből 1, 40-44 éves kor között 100-ból 1, 45 év után 1 in 50.
A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma egészének vagy nagy részének triszómiája okozza. Az általánosított kutatási adatok alapján ennél a szindrómánál a kromoszóma-rendellenességek relatív gyakorisága a következő: 1. Teljes triszómia a 21. kromoszómán - 94%; 2. Mozaicizmus, a triszómia és a normál kromoszómakészlet kombinálása - 2,4%; 3. A 21. kromoszóma vagy nagy részének transzlokációja a D vagy G csoport kromoszómáiba (megközelítőleg azonos gyakorisággal) - 3,3%. A mozaikosság enyhébb megnyilvánulásokat okoz, a szellemi fejlődés késik, esetleg nem zavar, amit a megjelenés alapján nem lehet előre jelezni. Mozaicizmus - két vagy több genetikailag különböző típusú sejt létezése a szervezetben. A Down-szindrómás megjelenésű, jól fejlett gyermekeknél nagyobb valószínűséggel fordul elő mozaikosság, amit néha nem könnyű megerősíteni. Az érintett serdülők és felnőttek átlagos IQ-ja (egyes becslések szerint) 24.
A statisztikák szerint 1983-ban a Down-szindrómás betegek átlagosan 25, 1997-ben pedig 49 évig éltek. A korai halálozás fő oka a veleszületett szívelégtelenség, valamint a légúti betegségek, a leukémia. A humorális és sejtes immunitás gyengül. A társbetegségek közül a nehezen kezelhető nátha, kötőhártya- és fogágygyulladás a leggyakoribb.

Edwards-szindróma (szinonimák: triszómia a 18. kromoszómán, E 1 - triszómia).
Először Edwards JH írta le 1960-ban. A többszörös malformáció második leggyakoribb szindróma. 3000 újszülöttből 1-nél fordul elő (a beteg lányok háromszor gyakrabban születnek, mint a fiúk). Ennek a kromoszóma-rendellenességnek több mint 130 tünetét írták le. Megkülönböztető jellemzők - ökölbe szorított öklök átfedő ujjakkal, rövid szegycsont, bőrmintázat ívek formájában a legtöbb ujjon.
Az Edwards-szindrómát a 18. kromoszóma vagy annak nagy részének triszómiája okozza. A legtöbb betegnek teljes triszómiája van, ami a kromoszómák meiózis közbeni eltolódása miatt következik be. Ennek az eltérésnek a valószínűsége az anya életkorával nő. A triszómia mozaikos formája a 18. kromoszómán könnyebb, mint a teljes triszómia. A fenotípus a közel normálistól az előrehaladott betegségig terjed. A részleges forma különböző módon nyilvánul meg - attól függően, hogy a kromoszóma melyik része duplázódik meg. A rövid kar triszómiáját elmosódott klinikai kép kíséri, normális mentális fejlődéssel vagy enyhe mentális retardációval. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek gyengén születnek, a gyermekek fele meghal az élet első hetében, kevesen élik túl egy évig. az átlagos várható élettartam 14,5 nap, az egy évet túlélő gyermekek (5-10%) súlyos szellemi retardációban szenvednek. A 10 év feletti gyermekek túléléséről szóló elszigetelt esetek ismertek.

Patau-szindróma (szinonimák: triszómia a 13. kromoszómán, D 1 - triszómia).
Patau K írta le először 1960-ban. 5000 újszülöttből 1-nél fordul elő. Megkülönböztető jellemzők - a szem, az orr és a felső ajak fejlődési rendellenességei, prosencephalikus rendellenességek, polydactyly, hosszú kiálló körmök, a fejbőr fokális aplasiája.
A szindrómát a 13. kromoszóma vagy annak nagy részének triszómiája okozza. A triszómia mozaikos formája általában enyhébb, a tünetek súlyossága és a mentális retardáció mértéke változó. A várható élettartam magasabb. A 13. kromoszóma rövid karja és a hosszú kar proximális része mentén kialakuló triszómia nem specifikus tünetekkel és általában súlyos mentális retardációval nyilvánul meg. A kromoszóma disztális részének triszómiája súlyos mentális retardációval és halállal nyilvánul meg a korai neonatális időszakban.
A csecsemők fele a születés utáni első héten meghal, és csak minden tizedik él túl egy évet.

Turner-szindróma (szinonimák: szexogén törpeség, XO-szindróma, X-kromoszóma monoszóma-szindróma, Ullrich-szindróma, Shereshevsky-Turner-szindróma).
Turner HH részletesen leírta 1938-ban. Rossle RI látta először 1922-ben. 2500 újszülött lány közül 1-nél fordul elő. Megkülönböztető jellemzői az alacsony termet, a széles mellkas, a mellbimbó hipertelorizmusa, a kezek és lábak veleszületett nyiroködémája.
A szindróma oka a kromoszómák nem disjunkciója a meiózis során a 45,XO kariotípus kialakulásával. A két X-kromoszóma közül az egyik teljesen vagy részben hiányzik. Leggyakrabban hiányzik az apai kromoszóma.
A betegség leggyakoribb megnyilvánulása az alacsony termet és az ivarmirigy-dysgenesis (a tüszők fejletlensége vagy teljes hiánya, petefészek atrófia). Mivel a diszgenezis a pubertás korig nem jelentkezik, ezért a növekedésben visszamaradt lányoknál Turner-szindrómát kizáró tünetek hiányában citogenetikai vizsgálat javasolt. A betegség mozaikos formája - 46,XX / 45,XO vagy 46,XY / 45X kariotípus és hiányos monoszómia az X kromoszómán (X izokromoszóma vagy az X kromoszóma egy részének törlése) gyakran enyhe formában fordul elő. Célszerű citogenetikai vizsgálatot végezni minden olyan lánynál, akinek 13 éves koráig nincs láza és mellékvese-gyulladása, valamint primer vagy másodlagos amenorrhoea emelkedett FSH tartalommal. Kimutatták, hogy a magzati fejlődés során a petefészkek normálisan fejlődnek, azonban az őstüszők látszólag nem képződnek, és a petefészkek ezt követően sorvadnak.
A lányok növekedési retardációja néha születéskor észrevehető. 3 éves koráig a gyermek normálisan növekszik, de a csontszövet érésének késleltetésével, 3-12 éves korig pedig éppen ellenkezőleg, a csontszövet normálisan érik, de a növekedés lassú. 12 év után a csontok növekedése és érése lelassul, megjelenik a túlsúlyra való hajlam. A növekedés kezelés nélkül (átlagosan) 143 cm A kialakuló petefészeksorvadás miatt az ilyen nők terméketlenek.
A Turner-szindrómás felnőtteknél gyakoribb az aorta disszekció előfordulása. Az artériás hipertónia, a diabetes mellitus, az artériás magas vérnyomás, a stroke előfordulásának növekedése. A lányok 6%-ának van mozaik kariotípusa - 45.XO/46.XY, és jelentősen megnőtt a gonadoblasztóma kockázata.

Klinefelter-szindróma (szinonimák: XXY-szindróma, 47-es, XXY-szindróma, Klinefelter-Reifenstein-Albright-szindróma).
Klinefelter HF írta le 1942-ben. 500 újszülött fiú közül 1-nél fordul elő. Megkülönböztető jellemzők: hipogonadizmus, hosszú lábak, csökkent intelligencia, viselkedési zavarok.
A szindróma megnyilvánulása egy további X-kromoszóma jelenlétével jár a férfi kariotípusban. Az esetek mintegy felében a kromoszómák nem diszjunkciója a meiózis 1. osztódásában a spermatogenezis során, a másik fele az oogenezis megsértése, és kis számú esetben a mitózis megsértése a megtermékenyített sejtekben. Minél idősebb egy férfi, annál gyakrabban találhatók benne spermiumok mindkét nemi kromoszómával, pl. nagyobbnak kell lennie a Klinefelter-szindrómás gyermekvállalás kockázatának.

A szindróma a férfi hipogonadizmus és a meddőség leggyakoribb oka.
Gyermekkoruktól kezdve az ilyen betegeket eunuchoid testfelépítés jellemzi - magas, aránytalanul hosszú végtagok, hosszú lábak. A beszédfejlődés késik, szellemi infantilizmus, bizonytalanság, vagy fordítva, az önbizalom, az ítélőképesség romlása nyilvánul meg. A pénisz és a herék gyermekkoruk óta viszonylag kicsik, a tesztoszteron szintézis ritka kivételektől eltekintve felére csökken. A másodlagos tünetek gyengén fejlettek, a serdülők egyharmada gynecomastiában szenved. A Klinefelter-szindróma ritka tünetei a következők: kriptorchidizmus, gerincferdülés, diabetes mellitus, krónikus hörghurut, enyhe ataxia, trofikus fekélyek a lábakon, visszér, mélyvénás trombózis, csontritkulás, mellrák (20-szor gyakrabban), extragonadális daganatok (gyakrabban életkor 15-30 év), autoimmun betegségek.
Gyermekkorban a tünetek minimálisak, a klinikai kép a pubertás és a pubertás után alakul ki, és tükrözi az androgénhiány mértékét. A szindróma mozaikos formájával (46,XY / 47,XXY) a betegség könnyebben halad, kevesebb here-rendellenességgel. A Klinefelter-szindróma egyik változata - az XXYY-szindrómát súlyosabb mentális retardáció és súlyos viselkedési zavarok jellemzik.

XXX és XXXX szindróma (szinonimák: X-kromoszóma poliszómia, XXX szindróma - triplo-X szindróma, X-kromoszóma triszómia szindróma, XXXX szindróma - X-kromoszóma tetraszómia szindróma, tetra-X szindróma).
A XXX-szindrómát Jacobs PA és munkatársai írták le. 1959-ben. A 47,XXX kariotípus gyakorisága 1/1000 újszülött lány.
A szindróma megnyilvánulása egy további X-kromoszóma (egy vagy kettő) jelenlétéhez kapcsolódik a női kariotípusban. A XXX-szindróma oka elsősorban a kromoszómák szétválasztásának hiánya a meiózis 1. osztódása során. Az ilyen betegeknél gyakran károsodik a motoros beszéd, gyengül a hallási memória, a motoros készségek elsajátítása késéssel történik, jellemző a mozgáskoordináció rossz, az ügyetlenség. Az IQ csökken (80-90). A serdülők egyharmadának vannak viselkedési zavarai – elszigeteltség, antiszociális viselkedés, enyhe depresszió. Idővel ezek a zavarok eltűnnek. A pubertás normális.

Az XXXX szindrómát Carr DH et al. 1961-ben.
Ezt a szindrómát a klinikai megnyilvánulásokból eredő mentális retardáció jellemzi. A növekedés normális vagy magas. Az arcvonások a Down-szindrómára emlékeztetnek. Az IQ csökken (átlag 55). Jellemző a beszéd és a viselkedés fejlődésének késése. Ezeknél a betegeknél gyakori a menstruációs zavarok és a termékenység csökkenése, de gyermekeik általában egészségesek.

XXXXXX szindróma (szinonimák: X-kromoszóma-pentaszómia szindróma, penta-X szindróma).
Az XXXX szindrómát Kesaree N és Wooley PV írta le 1963-ban. Megkülönböztető jellemzők: a szemek mongoloid bemetszése, a szemek nyitott artériás bemetszése, kis tenyér, az ötödik ujj klinodictalia.
A szindróma a nők kariotípusában három további X-kromoszóma jelenlétének köszönhető. Az extra kromoszómák az anyától származnak.
Ezt a klinikai megnyilvánulási szindrómát mentális retardáció, növekedési retardáció, alacsony termet, mikrokefália, enyhén mongoloid szemforma, beesett orrnyereg, rövid nyak, alacsony hajszálvonal, rossz szájzáródás, veleszületett szívhibák - nyitott mitrális defektus, kamrai sövény defektus - jellemzik. IQ 20-75 tartományban.

Macskaszem szindróma (szinonimák: iris colomba szindróma és anális atresia, Schmid-Fraccaro szindróma).
Megkülönböztető jellemzők: iris colomba, anti-mongoloid szemrés, végbélnyílás atresia.
Az ilyen betegeknél egy extra kromoszómát találnak, amely a 22. kromoszóma két azonos szakaszából áll, és tartalmazza a teljes rövid kart a műholdakkal együtt, a centromerát és a hosszú kar rövid részét. Azok. ez a terület 4 példányban van jelen. Néha a betegség a 22q11 szegmens megkettőződésének köszönhető.
Az írisz colomba és a végbélnyílás atresia, mint a betegség fő tünete, egyszerre csak az esetek 9%-ában van jelen. A betegségre jellemzőek: enyhe mentális retardáció, néha megkésett érzelmi fejlődés normál intelligenciával, enyhe szem hipertelorizmus, alsó szivárványhártya vagy retina colomba, antimongoloid bemetszés a szemen, elülső fossae, fülfüggelékek, veleszületett szívhibák több mint egyharmadánál betegeknél (tüdővénák teljes anomális összefolyása, interatrialis és interventricularis septum defektusai), a végbélnyílás atresia rektális fisztulákkal kombinálva, hypospadias, hydronephrosis, renalis agenesis, vesicoureteralis reflux. Ritka tünetek: mikrokefália, halláskárosodás, a külső hallójárat szűkülete, epevezeték atresia, szájpadhasadék, policisztás vesebetegség, Meckel-divertikulum és mások.

Triszómiás szindróma a 8. kromoszómán.
A szindrómát leíró első munkák 1963-ból származnak.
A szindrómát a 8. kromoszómán lévő triszómia okozza, általában mozaikos triszómia, a teljes triszómia nyilvánvalóan ritkán kompatibilis az élettel.
Ennek a szindrómának a klinikai megnyilvánulásai a következők: változó súlyosságú mentális retardáció, hosszú, keskeny törzs, alacsonytól magasig terjedő magasság, a lapocka és a szegycsont anomáliái, rövid nyak, szűk medence, csípő diszplázia, szív-, vese-, húgyvezeték-fejlődési rendellenességek , rossz mozgáskoordináció, kiemelkedő homlok, mélyen ülő szemek, széles orrnyereg, széles orrlyukak, telt ajkak, kihajló alsó ajak, inferior micrognathia, keskeny magas szájpadlás/szájpadhasadék, nagy, gömbölyű, vastag göndörségű fülek, 2-es camptodactyly -5 kéz- és lábujjak, a könyökízületben hiányos szupináció, mély tenyér- és talpi barázdák, nagy ízületek kontraktúrái, rendellenes körmök.
Ritka tünetek: a térdkalács aplasia, kettéágazó haj, vezetőképes hallásvesztés, a csigolyák rendellenes szerkezete (hasadt csigolyák, járulékos ágyékcsigolyák), scoliosis, cryptorchidizmus, jejunum megkettőződése, corpus callosum agenesis, csírasejtes daganatok, gyomor leiomyosarcoma.
A betegség prognózisát a mentális retardáció súlyossága határozza meg.

Az angol Down (Down) orvos először 1866-ban jelölt ki önálló nozológiai egységet. „Mongoloid idiotizmus” néven. A betegség etiológiáját csaknem egy évszázaddal később állapították meg - J. Lejeune és szerzőtársai (1959) további 21 kromoszómát találtak ilyen betegekben.

Minimális diagnosztikai jellemzők: mentális retardáció, izom hipotenzió, lapos arc, Mongoloid szemrés, triszómia a 21-es kromoszómán.

A Down-kór az emberi kromoszómapatológia leggyakoribb formája. Népességi gyakoriság 1:700.

A Down-kór klinikai megnyilvánulásai a következő citogenetikai rendellenességeken alapulnak: egyszerű triszómia (a szindróma összes formájának 94%-a), transzlokációk (4%), mozaikizmus (2%).

A betegség főbb diagnosztikai jelei és klinikája annyira jellemzőek és jól leírtak az irodalomban, hogy a diagnózist már az újszülött korban felállítják. Különböző szerzők szerint a Down-kór 9-29 kisebb fejlődési rendellenesség és malformáció között fordul elő.

Brachycephalikus koponya lapított nyakszirttel és lapított arccal, ferde hasított szemek (Mongoloid), epicanthus, Brushfield-foltok (világos foltok az íriszben), hyperteloria, megnagyobbodott és lapított orrnyereg, kis mélyen fekvő fülkagylók (microotia), maxilláris hypoplasia, makroglossia (nagy nyelv), "barázdált" nyelv, magas szájpadlás, kóros fognövekedés, rövid nyak, széles kefék, kisujjak klinodaktiliája, szandálszerű rés a lábfejen. Gyakran felfedik a külső nemi szervek fejletlenségének jeleit (kriptorchizmus, a pénisz és a herezacskó hypoplasiája), a köldök- és lágyéksérvet, valamint a rectus abdominis izmainak eltérését.

A belső szervek hibái közül a szív- és érrendszer, valamint az emésztőszervek, ritkábban a húgyúti hibái a legjellemzőbbek.

Dermatoglifikus jellemzők Down-kórban: gyakran keresztirányú tenyérredő, az ötödik ujjon egy flexor horony, az axiális triradius distalis elhelyezkedése.

Szinte minden betegnél előfordul mentális retardáció és a stato-motoros funkciók késése.

Egyéb kevésbé jelentős jelek az izom hipotenzió, laza ízületek és rekedt hang.

A Down-kór diagnózisa alapos klinikai és kariológiai vizsgálaton alapul. A Down-kór kariológiai igazolásának nemcsak diagnosztikai, hanem orvosi és tanácsadói értéke is van.

A Down-kór létfontosságú prognózisát a szív- és érrendszer és az emésztőrendszer fejlődési rendellenességei, légúti fertőzések (veleszületett immunhiány), vérbetegségek (leukémia) és rosszindulatú daganatok jelenléte határozza meg, amelyekre ezek a betegek hajlamosak. Az átlagos várható élettartam körülbelül 37 év.

KEZELÉS. Korai / 2 hónapos kortól / pszicho-pedagógiai adaptáció . Sidnokarb / 10-15 mg / nap /, aminalon - 250 mg / nap, encephabol - 100-150 mg / nap, piracetam / nootrapil / - 400-800 mg / nap . , vitaminterápia, ATP. Thireoidin - 0,2 mg / nap. Masszázs, torna, műtéti korrekció. Immunmoduláló gyógyszerek.

Orvosi genetikai tanácsadás.

A Down-szindrómás gyermeket nevelő házaspárok esetében megnő annak a kockázata, hogy újabb beteg gyermeket szüljenek, és a szindróma citogenetikai változatától és a házastársak életkorától függ. Egyszerű triszómia esetén és a szülők életkora 25-35 év, a kiújulás kockázata nem több, mint 1%, a szülők életkorának növekedésével a kockázat növekszik. Megállapították, hogy a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata az anya életkorától függ. 35 év elteltével a beteg gyermek születésének kockázata nagyon magas, ami kötelező invazív prenatális diagnózist tesz szükségessé.

A Down-szindrómás gyermekek születési gyakoriságának függősége az anya életkorától.

Ha a Down-kór transzlokációs változatát észlelik egy betegnél, akkor orvosi genetikai tanácsadás céljából meg kell vizsgálni a szülők kariotípusát. Az egyik szülőben a gyermekben a patológiát okozó kiegyensúlyozott transzlokáció azonosítása invazív prenatális diagnózist igényel a következő terhességekben. Ilyen esetekben a kiújulás kockázata a transzlokáció típusától és attól függ, hogy melyik szülő (anya vagy apa) a hordozó.

A szülői mozaikban a genetikai kockázatot magasra becsülik, megközelíti a 30%-ot.

A Down-szindróma (21-es triszómiának is nevezik) egy genetikai rendellenesség, amely 800 újszülött közül körülbelül 1-et érint. Ez a kognitív zavarok vezető oka. A Down-szindróma enyhe-közepes fejlődési késleltetéssel jár, a betegségben szenvedők arcvonásai jellegzetesek, kora gyermekkorban alacsony az izomtónus. Sok Down-szindrómás embernek szívhibái vannak, megnövekedett a leukémia kialakulásának kockázata, korán kezdődő Alzheimer-kór, gyomor-bélrendszeri problémák és egyéb egészségügyi problémák. A Down-szindróma tünetei az enyhétől a súlyosig terjednek.

A Down-szindróma okai

A Down-szindróma Dr. Langdon Downról kapta a nevét, aki 1866-ban először írta le a szindrómát rendellenességként. Bár az orvos fontos és alapvető tüneteket írt le, nem állapította meg helyesen, hogy pontosan mi okozza ezt a patológiát. És csak 1959-ben fedezték fel a tudósok a Down-szindróma genetikai eredetét. A 21-es kromoszóma extra másolatain lévő gének felelősek a Down-szindrómával kapcsolatos összes jellemzőért.

Általában minden emberi sejt 23 pár különböző kromoszómát tartalmaz. Minden kromoszóma olyan géneket hordoz, amelyek nélkülözhetetlenek testünk megfelelő fejlődéséhez és fenntartásához. A koncepció szerint egy személy 23 kromoszómát örököl az anyától (a tojáson keresztül), és 23 kromoszómát az apjától (a spermán keresztül). Néha azonban egy személy egy extra kromoszómakészletet örököl az egyik szülőtől. Down-szindróma esetén leggyakrabban az anyától a 21. kromoszóma két kópiája, az apától a 21. kromoszóma egy példánya öröklődik, összesen három kromoszóma 21. Ennek az öröklődésnek az oka a Down-szindróma. triszómiának nevezik a 21. kromoszómán.

A Down-szindrómás emberek körülbelül 95%-a örökli a 21. extra kromoszómát. A Down-szindrómás emberek körülbelül 3-4%-a nem örökli a 21. extra kromoszómát, hanem csak a 21-es kromoszómához kapcsolódó extra géneket. egy másik kromoszómára (általában a 14. kromoszómára). Ezt transzlokációnak hívják. A transzlokációk a legtöbb esetben véletlenszerű események a fogantatás idején. Egyes esetekben azonban az egyik szülő a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója: a szülő pontosan két kópiával rendelkezik a 21-es kromoszómából, de a gének egy része a másik kromoszómán oszlik el. Ha egy gyermek a 21. kromoszómán extra génekkel rendelkező kromoszómát örököl, akkor a gyermek Down-szindrómás lesz (két 21-es kromoszóma plusz a 21-es kromoszómán egy másik kromoszómához kapcsolódó extra gén).

A Down-szindrómás emberek körülbelül 2–4%-a örököl extra géneket a 21. kromoszómán, de nem a test minden sejtjében. azt mozaik-down szindróma. Ezek az emberek például örökölhetik a kromoszóma-rendellenességek egy részét, azaz előfordulhat, hogy az extra 21. kromoszóma nem található meg minden emberi sejtben. Mivel az ilyen sejtek száma igen eltérő a mozaikos Down-szindrómás emberekben, gyakran nem mutatkozik meg a Down-szindróma minden jele, az értelmi károsodás nem feltétlenül olyan súlyos, mint a 21-es kromoszómán teljes triszómiában szenvedőknél. Néha a mozaik Down-szindróma annyira csekély, hogy észrevétlen marad. Másrészt a mozaik Down-szindróma 21-es triszómiaként is tévesen diagnosztizálható, ha nem végeztek genetikai vizsgálatot.

A kérdés, amelyen jelenleg a világ minden tájáról érkezett tudósok dolgoznak, az, hogy a 21. kromoszómán található extra gének közül melyik vezet bizonyos tünetek kialakulásához. Erre a kérdésre még mindig nincs pontos válasz. A tudósok úgy vélik, hogy a meghatározott gének számának növekedése megváltoztatja a köztük lévő kölcsönhatást. Egyes gének aktívabbá válnak, mint mások, míg mások kevésbé aktívak a szokásosnál. E kiegyensúlyozatlanság miatt mind magának a szervezetnek, mind a pszicho-érzelmi szférának a differenciálódása és fejlődése, beleértve az intellektuális fejlődést is, zavart szenved. A tudósok azt próbálják kideríteni, hogy a 21-es kromoszóma három változatának mely génjei felelősek a Down-szindróma egyik vagy másik jeléért. Jelenleg mintegy 400 gén ismeretes a 21-es kromoszómán, de a legtöbb funkciója a mai napig tisztázatlan.

A Down-szindróma kialakulásának egyetlen ismert kockázati tényezője az anyai életkor. Minél idősebb a nő a fogantatás idején, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata. Az anya fogantatási kora a Down-szindróma kockázati tényezője:

25 év 1 az 1250-ből
30 év 1 az 1000-hez
35 év 1 a 400-hoz
40 év 1 a 100-hoz
45 év 1 a 30-ból

A Down-szindróma nem örökletes betegség, bár hajlam van a kialakulására. A Down-szindrómás nőknek 50%-os esélyük van beteg gyermek fogantatására, és gyakran előfordulnak spontán vetélések. A Down-szindrómás férfiak terméketlenek, kivéve a szindróma mozaikváltozatát. A genetikai kromoszóma transzlokáció hordozóinak nagyobb valószínűséggel lesz Down-szindrómás gyermekük. Ha a hordozó az anya, Down-szindrómás gyermek születik 10-30%-ban, ha a hordozó az apa - 5%-ban.

Az egészséges szülőknek, akiknek Down-szindrómás gyermekük van, 1% a kockázata annak, hogy egy másik Down-szindrómás gyermeket fogannak.

A Down-szindróma tünetei és jelei.

A Down-szindróma enyhétől a súlyosig terjedő súlyossága ellenére a legtöbb embernek jól ismert külső megnyilvánulásai vannak. Ezek a következő jellemzőket tartalmazzák:

Lapított arc és orr, rövid nyak, kis száj néha nagy kiálló nyelvvel, kicsi fülek, felfelé ferde szemek, amelyek belső sarkánál kis bőrredők lehetnek;
Fehér foltok (más néven Brushfield-foltok) lehetnek jelen a szem színes részén;
A kezek rövidek és szélesek, ujjaik rövidek, a tenyérben egy ránc található;
Gyenge izomtónus, késleltetett fejlődés és növekedés.
Íves szájpad, fogászati ​​anomáliák, lapos orrhíd, barázdált nyelv;
Az ízületek hipermobilitása, a mellkas görbülete, tölcséres vagy tölcsér alakú.

A Down-szindrómához kapcsolódó leggyakoribb rendellenességek a kognitív zavar(kommunikációs zavarok). A kognitív fejlődés gyakran késik, és minden Down-szindrómás embernek egész életében tanulási nehézségei vannak. Nem teljesen világos, hogy egy extra 21-es kromoszóma hogyan vezet kognitív károsodáshoz. A Down-szindrómás személy átlagos agymérete alig különbözik az egészséges emberétől, de a tudósok bizonyos agyterületek, például a hippocampus és a kisagy szerkezetében és működésében változásokat észleltek. Különösen a tanulásért és a memóriáért felelős hippokampusz változik. A tudósok a Down-szindróma állatmodelljein végzett humán vizsgálatok segítségével kiderítik, hogy a 21-es kromoszómán mely specifikus gének vezetnek a kognitív károsodás különböző aspektusaihoz.

A kognitív károsodás mellett a Down-szindrómával összefüggő leggyakoribb betegségek a veleszületett szívhibák. A Down-szindrómás emberek körülbelül fele szívhibával születik, gyakran pitvari pitvari sövény defektussal. Egyéb gyakori szívhibák közé tartozik a kamrai septum defektus, a pitvari sövény defektus, a Fallot-tetralógia és a nyitott ductus arteriosus. Egyes esetekben közvetlenül a születés után műtétre van szükség a szívhibák korrigálására.

Emésztőrendszeri betegségek gyakran társulnak Down-szindrómához, különösen a nyelőcső atresiához, a tracheoesophagealis fisztulához, a nyombél atresiához vagy szűkületéhez, a Hirschsprung-kórhoz és az imperforate anushoz. A Down-szindrómás betegeknél nagyobb a kockázata a cöliákia kialakulásának. Néha korrekciós műtétekre van szükség a gyomor-bélrendszerben.

Egyes rákos megbetegedések gyakrabban fordulnak elő Down-szindrómás emberekben, mint például az akut limfoblaszt leukémia (a vérrák egy fajtája), a mieloid leukémia és a hererák. A szilárd daganatok viszont ritkák ebben a populációban.

A Down-szindrómás betegek számos hajlamot mutatnak az alábbi betegségekre: halláscsökkenés, gyakori középfülgyulladás (középfülgyulladás), pajzsmirigy-betegség (hipotireózis), nyaki gerinc instabilitása, látászavarok, alvási apnoe, elhízás, székrekedés, csecsemőkori görcsök, görcsrohamok, demencia és korai kezdetű Alzheimer-kór.

A Down-szindrómás emberek körülbelül 18-38%-ának vannak mentális vagy viselkedési zavarai, mint például: autizmus spektrum zavarok, figyelemhiányos hiperaktivitási zavar, depresszió, mozgászavarok sztereotipizálása és rögeszmés-kényszeres zavar.

A Down-szindróma prenatális diagnózisának módszerei.

Számos non-invazív szűrési lehetőséget kínálnak a szülőknek. Ha a szűrési eredmények alapján Down-szindróma gyanúja merül fel, a baba születése előtt formális diagnózist lehet felállítani. Ez időt ad a szülőknek arra, hogy információkat gyűjtsenek a Down-szindrómáról a baba születése előtt, és intézkedjenek, ha szövődmények lépnének fel.

A prenatális szűrést jelenleg az alfa-fetoprotein (AFP) teszt és az ultrahangos technika képviseli. Ezekkel a módszerekkel meg lehet becsülni a Down-szindróma kialakulásának kockázatát, de nem tudják 100%-os garanciával megerősíteni.

A legszélesebb körben használt szűrővizsgálat az AFP. A terhesség 15. és 20. hete között kis vérmintát vesznek az anyától, és megvizsgálják. Az AFP és három, nem konjugált ösztriolnak, humán koriongonadotropinnak és inhibin-A-nak nevezett hormon szintjét vérmintában mérik. Ha az AFP és a hormonszint megváltozik, akkor Down-szindrómára lehet gyanakodni, de nem igazolható. Ezenkívül a normál teszteredmény nem zárja ki a Down-szindrómát. Ugyancsak ultrahanggal mérjük a nyaki ránc vastagságát a nyak területén. Ezt a tesztet a terhesség 11 és 13 hete között végzik el. Az anya életkorával kombinálva ez a teszt körülbelül 80%-os esélyt mutat a Down-szindróma kialakulására. A terhesség 18. és 22. hete között további markerek láthatók, amelyek egy Down-szindrómás magzatban kimutathatók: mérje meg a humerus és a combcsont hosszát, az orrnyereg méretét, a vesemedence méretét, kis fényes foltok a szíven (fejlődési rendellenességek ultrahangos jelei), nagy rés az első és a második lábujj között.

Vannak pontosabb, de invazív módszerek a Down-szindróma diagnosztizálására. Ezekkel a módszerekkel kismértékű a szövődmények kockázata vetélés formájában.

1. Az amniocentézist a terhesség 16. és 20. hete között végezzük. Az eljárás során egy vékony tűt szúrnak át a hasfalon, és egy kis magzatvíz mintát vesznek. A mintát kromoszóma-rendellenességekre elemezzük.
2. A korion biopsziát a terhesség 11 és 12 hete között végezzük. Ez magában foglalja a chorionbolyhok és -sejtek mintáját a méhlepényből úgy, hogy tűt szúrnak a hasfalba, vagy katéteren keresztül a hüvelybe. A mintát kromoszóma-rendellenességekre is elemzik.
3. Perkután köldökzsinórvér mintavétel finom tűs biopsziával. A vért kromoszóma-rendellenességekre vizsgálják. Ezt az eljárást általában a terhesség 18. hete után hajtják végre.

Down-szindróma kezelése

Jelenleg a betegség gyógyíthatatlan. Csak az egyidejű rendellenességeket korrigálják, ha szükséges (szív-, gyomor-bélrendszeri rendellenességek ...)

Hogyan lehet segíteni a Down-szindrómás gyermekeken és felnőtteken? A Down-szindróma genetikai oka ellenére jelenleg nincs ismert gyógymód. Nagyon fontos a Down-szindrómás gyermekek ösztönzése, ösztönzése és oktatása csecsemőkoruktól kezdve. A sok országban a speciális igényű gyermekek számára kínált programok korai beavatkozással javíthatják az életminőséget, beleértve a fizikoterápiát, a foglalkozási terápiát és a logopédiai terápiát is. Mint minden gyermeknek, a Down-szindrómás gyermekeknek is biztonságos és támogató környezetben kell felnőniük és fejlődniük.

Down-szindróma prognózisa

A Down-szindrómás betegek várható élettartama drámaian megnőtt az elmúlt néhány évtizedben, mivel az orvosi ellátás és a szociális alkalmazkodás jelentősen javult. Egy jó egészségi állapotú Down-szindrómás személy átlagosan 55 évig vagy tovább él.

A Down-szindrómás emberek tovább élnek, mint valaha. A társadalomba való teljes beilleszkedés révén sok Down-szindrómás felnőtt ma már teljesen önállóan él, élvezi a kapcsolatokat, a munkát, és hozzájárul a közösséghez.

Zhumagaziev terapeuta E.N.

Napjaink egyik legtitokzatosabb genetikai betegsége a Down-szindróma, amelyről mítoszok és legendák keringenek. Az egymásnak ellentmondó tények idegessé teszik az ilyen babák szüleit. Terhesség alatt felmerül a kérdés, hogy hagyjuk-e életben, vagy végezzünk abortuszt. Születés után - hogyan lehet felnevelni és fejleszteni egy szokatlan gyermeket, nem úgy, mint mindenki más.

Az információs műveltség csökkenti a szorongásküszöböt, és arra késztet, hogy más szemszögből nézd ezt a problémát. Csak azt kell kitalálnia, mi az, és készen áll-e azokra a próbákra, amelyeket a sors készített neked és a babádnak.

Ez egy genomiális patológia, amelyet az orvosok a 21. kromoszómán lévő triszómiának is neveznek. Sokan érdeklődnek az iránt, hogy a szokásostól eltérően hány kromoszómával rendelkezik egy Down-szindrómás személy. A kariotípus a szokásos 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma, mivel a 21-es kromoszómapárt három, és nem kettő, mint kellene, kópia képviseli.

A "Down-kór" kifejezés nem igazolja önmagát: a genetikusok ragaszkodnak a "szindrómához", amely az ilyen emberek jellemző tulajdonságainak és jellemzőinek halmazát jelenti. Íme, mit mondanak a statisztikák erről a genomiális eltérésről.

1. A Down-szindróma nem ritka kórkép: 700 születésből 1 eset fordul elő. Ebben az időben - 1100 születéssel, mivel az abortuszok száma nőtt, amikor a szülők a terhesség alatt értesülnek a betegségről.
2. Az ilyen genetikai megsértéssel rendelkező fiúk és lányok aránya megközelítőleg azonos.
3. Ez a triszómia egyformán gyakori minden etnikai csoportban, bármely gazdasági osztály képviselőinél.
4. Ha egy terhes nő 24 év alatti, a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata 1:1562. Ha 25-30 éves, akkor ez körülbelül 1:1000. 30 és 39 éves kor között körülbelül 1 214-ben a legnagyobb kockázatot azok az anyák jelentik, akik már elmúltak 45. Ebben az esetben a statisztikák szerint ennek valószínűsége 1 a 19-hez.
5. Az ilyen eltéréssel rendelkező gyermekek 80%-a 35 év alatti nőknél születik, mivel ebben a korcsoportban a legmagasabb a születési arány.
6. Az apa 42 év feletti életkora többszörösére növeli a Down-szindróma kockázatát.
7. 1987 januárjában ismeretlen okból nagyon sok Down-kóros újszülöttet regisztráltak. Több ilyen eset nem volt.

Az ilyen szindrómában szenvedő kisgyermekeket napos gyerekeknek nevezik, mert egész életük során kedvesség és gyengédség jellemzi őket. Állandóan mosolyognak. Nincs bennük irigység, agresszió és rosszindulat. De nem alkalmazkodnak jól a megszokott életmódhoz, mivel lemaradnak a fejlődésben. Milyen tényezőkön múlik egy ilyen szokatlan gyermek születése?

Még akkor is! A Down-szindrómás emberek első nemzetközi napját 2006. március 21-én ünnepelték. A dátum nem véletlen: a napot és a hónapot a párszám (21) és a kromoszómák száma (3) alapján választottuk ki.

Az okok

Az orvosok továbbra is azon a kérdésen dolgoznak, hogy miért születnek Down-szindrómás gyerekek, milyen tényezők és körülmények döntőek a kariotípus megsértésében. A genetika a modern tudomány magas színvonala ellenére a mai napig az orvostudomány egyik legtitokzatosabb és legkevésbé tanulmányozott ága. Ezért erre a kérdésre nincs pontos válasz. A legújabb tanulmányok a Down-szindróma következő okait nevezik meg, amelyek közül nagyon keveset azonosítottak:

• anya életkora 40 év után;
• az apa életkora 42 év után;
• a körülmények véletlen összefolyása a terhesség és a csírasejtek kialakulásakor;
• folsav hiánya (hipotetikus tény, tudományosan nem igazolt (terhesség tervezésekor olvassa el a folsavról)).

De a genetikai kutatás ezen szakaszában egyöntetűen azzal érvelnek, hogy ennek a kromoszóma-rendellenességnek az okai nem függenek a környezeti tényezőktől és a szülők életmódjától. Ezért egy házaspárnak nem szabad magát hibáztatnia azért, hogy ezt a szindrómát magzatukban vagy már újszülöttben találták meg.

a történelem lapjain keresztül. John Langdon Haydon Down egy 19. századi angol tudós, aki először írta le a Down-szindrómát. „Mongolizmusnak” nevezte.

Tünetek

A génpatológia klinikai képét a külső tünetek egyértelműen kifejezik, ezért a baba születése után azonnal diagnosztizálható. De a modern orvoslás meghatározza a Down-szindróma jeleit a terhesség alatt, ami lehetővé teszi a szülők számára, hogy döntsenek a baba jövőbeli sorsáról.

Terhesség alatt

A fiatal szülőket érdekli, hogy lehet-e látni a Down-szindrómát ultrahangon, és mennyi ideig. Számos jel utal erre a patológiára az első és a második trimeszterben, de ezeket további elemzésekkel és genetikai tesztekkel kell megerősíteni. Ezek tartalmazzák:

• az orrcsont hiánya;
• a kisagy és a homloklebeny hypoplasiája (csökkent mérete);
• szívhibák;
• rövid felkarcsont és combcsont;
• choroid plexus ciszták;
• A Down-szindrómát ultrahangon a gallérrés vastagsága határozza meg, amely több mint 3 mm a 11 és 14 hét közötti időszakban, és több mint 5 mm a második trimeszterben;
• a vesemedence tágulása;
• hiperechoikus bél;
• echogén gócok a szívben;
• duodenális atresia.

Mindezek a Down-szindróma jelei a magzatban nem adnak 100% -os garanciát arra, hogy kromoszóma-rendellenességben szenved. Ezeket a genetikai elemzések és tesztek eredményeivel kell megerősíteni. Ha a szülők a terhesség alatti diagnózis felállítása után elhagyták a gyermeket, születése után szabad szemmel láthatják a patológia tüneteit.

Születés után

Annak ellenére, hogy Down-szindróma esetén az újszülötteknél a külső jelek mindenki számára láthatóak, számos egyéb egészségügyi problémát jelezhetnek a babában. Ezért a diagnózist a kariotípus genetikai elemzésével és más laboratóriumi vizsgálatokkal kell megerősíteni. Általában a Down-szindrómás újszülött a következő eltérésekben különbözik a többi gyermektől:

• lapos arc, fej hátsó része, orrnyereg;
• brachycephaly - abnormálisan rövid koponya;
• brachymesophalangia - rövid ujjak a középső falangok fejletlensége miatt;
• a kisujj klinodaktiliája (görbülete);
• széles bőrredő a szokatlanul rövid nyakon;
• epicanthus - függőleges bőrredő a palpebrális repedés felett;
• ízületi hipermobilitás;
• nyitott száj az alacsony izomtónus és a szájpadlás speciális szerkezete miatt;
• rövid végtagok;
• íves szájpad;
• barázdált nyelv;
• rövid orr;
• keresztirányú (majom) tenyérránc;
• veleszületett leukémia vagy szívbetegség;
• strabismus - strabismus;
• a mellkas nyelves vagy tölcsér alakú deformitása;
• Brushfield foltok - öregségi foltok az íriszben;
• epizindróma - mentális zavarok komplexuma;
• atresia, nyombélszűkület.

A Down-szindrómás újszülött gyermekek nem feltétlenül rendelkeznek a fent említett rendellenességekkel. Valakinek lesz egy készlet, valaki másokat szenved. Az életkor előrehaladtával a Down-szindróma tüneteit további jelek egészítik ki:

• 8 év után - szürkehályog;
• fogászati ​​anomáliák;
• elhízottság;
• gyenge immunitás;
• Alzheimer-kórra való hajlam, leukémia,;
• mentális retardáció;
• dadogva.

Mindezen élettani jellemzők megjelenése annak köszönhető, hogy az ilyen gyermekek kariotípusában ugyanaz a plusz kromoszóma található. Ennek eredményeként lassabban fejlődnek, mint társaik, és átmennek a szocializáció mindenkire jellemző szakaszain. Mivel az orvostudományban a Down-szindróma az oligofrénia egyik differenciált formája, ezért a mentális retardáció több fokozatára oszlik.

Érdekes nyelvészet. Dr. Down vezetékneve megegyezik az angol „down” szóval. Emiatt született meg az a népszerű tévhit, hogy a Down-szindrómás embereket mentális retardációjuk miatt nevezték így el. Bár ez nem így van: a betegség 1965-ben kizárólag az orvos nevéről kapta a nevét.

fokok

A mentális retardáció mélységétől függően a Down-szindróma következő fokozatait különböztetjük meg:

1. Mély.
2. Nehéz.
3. Átlagos (közepes).
4. Gyenge (könnyű).

A gyenge végzettségű gyerekek alig térhetnek el társaitól és megfelelő magasságot érnek el, aminek sok bizonyítéka van. Míg azok az emberek, akiknek mély vagy súlyos fokú patológiája van, soha nem fognak tudni normális életet élni. Ez nagyon nehéz teher, nem is annyira nekik, hanem a szüleiknek. Ezért nagyon fontos előre tájékozódni a diagnózisról. Tehát mikor határozzák meg a Down-szindrómát, és milyen módszerekkel?

Ez érdekes. Az ilyen szindrómában szenvedő férfiak sterilek és nem vállalhatnak gyermeket.

Diagnosztika

Ennek a kromoszóma-patológiának a felderítésében fontos szerepet játszik az időben történő diagnózis, amelyet általában még terhesség alatt is végeznek modern módszerekkel és szűrések segítségével.

ultrahang

Meg lehet-e határozni a Down-szindrómát ultrahanggal, és meddig? Igen, ennek a genetikai rendellenességnek vannak ultrahangos jelei (ezeket markereknek is nevezik). Azonban ezen ultrahang markerek egyike sem valódi és teljesen abszolút tünete a Down-szindrómának. A diagnózis megerősítéséhez további vizsgálatokra van szükség.

Genetikai tesztek

Olyan családoknak ajánlják, amelyekben nagyon magas a kockázata, hogy ilyen szindrómában szenvednek babát.

Invazív vizsgálatok

1. - a magzatvíz membrán szúrása a magzatvíz laboratóriumi vizsgálata céljából.
2. Korion biopszia - chorion szövet (az embrió külső héja) kinyerése a kromoszómális patológia kimutatására és megelőzésére.
3. Cordocentesis - a magzat köldökzsinórvérének beszerzése.

Non-invazív vizsgálatok

1. Szülés előtti szűrőprogram

Az eredmények jelzik a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát, de nem erősítik meg 100%-osan a diagnózist. Két vetítés van - az első és a második félévben. Vérvizsgálatot és ultrahangot foglalnak magukban. Speciális elemzést írnak elő a Down-szindrómára terhes nőknél - a hCG-re (korionos gonadotropin - a magzat által kiválasztott anyag). A véradás nem igényel különleges felkészülést (például diétát). Reggel, éhgyomorra, vért vesznek a vénából.

• I trimeszter: a 13. hét előtt vérvizsgálatot írnak elő Down-szindrómára. Eredmény: nő a hCG tartalma, csökken a PAPP-A (egy speciális fehérje). Ilyen mutatókkal chorion biopsziát végeznek.
• II trimeszter: a Down-szindróma vérvizsgálata már 4 elem vizsgálatához ad anyagot, nem pedig kettőt (hCG, ösztriol, AFP, inhibin-A).

Ha az első szűrés során a Down-szindróma magas kockázatát állapították meg (500-ból 1), akkor már a terhesség korai szakaszában további invazív vizsgálatokat írnak elő az időben történő döntés érdekében. A szűrővizsgálat eredménye azonban, amint azt a gyakorlat mutatja, nem mindig pontos. Nem ritka, hogy ultrahang és vérvétel is igazolja a diagnózist, ennek ellenére a szülők életben hagyják a babát, aki genetikai rendellenességek nélkül születik. Az ilyen hibák elkerülése érdekében innovatív diagnosztikai technikát fejlesztettek ki.

1. A főbb triszómiák prenatális diagnózisa

Ez egy új módszer, amely az anyai vérben szabadon keringő kariotípus, magzati DNS teljes genom szekvenálásából áll. Ez a diagnózis megbízhatóbb, mint az invazív módszerek. Utóbbiakat a genetikusok mechanikus munkája kíséri, melyben az esetek 10%-ában hiba történik. A triszómiák non-invazív vizsgálatát a szekvenszerek legújabb generációja végzi, matematikai elemzés segítségével. Ez 99,9%-ban garantálja a helyes eredményt. A leggyakoribb és bevált módszerek a következők:

• A legelső, vénás vérvételen alapuló non-invazív teszt terhes nőknél a Materni T21 PLUS.
• A Verinata, az Illumina, az Ariosa Diagnostics és a Natera (USA) tesztjei.
• DOT-teszt (Oroszország és az USA közös fejlesztése).
• Kínai teszt Down-szindrómára terhesség alatt a BGI genetikai cég által.

Tehát a modern technikák lehetővé teszik a Down-szindróma meghatározását a terhesség alatt, és segítik a szülőket a határozott döntés meghozatalában. Ezért minden elemzést és tesztet az I. és II. félévben írnak elő, mivel a 20. héten már késő: a gyermek mozogni kezd.

A mai napig körülbelül 92% azoknak a nőknek az aránya, akik ennek a patológiának a prenatális diagnózisa miatt szakították meg a terhességet. Talán az a tény, hogy egy ilyen diagnózist életre szólóan állítanak fel, befolyásolja: a szindrómát nem kezelik. A szülők csak javíthatnak egy ilyen gyermek életkörülményein.

Érdekes tény. Számos film készült Down-szindrómás emberekről, akik elismerést és világhírt kaptak: Temple Grandin, Én is, People Like Us.

Kezelés

Rögtön meg kell említeni, hogy a Down-szindróma kezelése olyan intézkedések sorozata, amelyek célja a betegek életminőségének javítása. Senki sem tudja megjavítani a DNS-t, így nincs remény a gyógyulásra. A napfényes gyermekek megsegítésére speciálisan kialakított programok vannak. Ezek magukban foglalják minden gyermek fejlődését:

• beszéd;
• motoros készségek;
• kommunikációs képességek;
• öngondoskodási készségek.

A velük dolgozó orvoscsoportok a következők:

• gyermekorvos;
• kardiológus;
• gasztroenterológus;
• endokrinológus;
• neuropatológus;
• gyógytornász;
• audiológus;
• logopédus stb.

A központi idegrendszer normál fejlődésének támogatása és fejlődése érdekében a napos gyermekeknek időszakosan olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják az agy vérkeringését:

• piracetám;
• cerebrolizin;
• aminolon;
• vitaminok a B csoportból.

Néha az ilyen komplex kezelés meghozza az eredményt. De a jövőre vonatkozó előrejelzések többnyire jellemzőek és meglehetősen kiszámíthatóak.

A világgal – egy húron. Vannak Down-szindrómás emberek, akik sikereket értek el az életben, és híres személyiségekké váltak. Ezek Raymond Hu művész, Maria Langovaya és Karen Gafni úszók, Paula Sage ügyvéd, Szergej Makarov, Pascal Duquenn és Max Lewis színészek, Ronald Jenkins zenész.

Előrejelzések

A gyakorlat azt mutatja, hogy a Down-szindrómás gyermekek a jövőben különböző módon fejlődhetnek. A mentális és beszédkésés mértéke nemcsak a veleszületett tényezőktől, hanem a velük végzett további osztályoktól is függ. Az ilyen babák meglehetősen képezhetők, bár ez a folyamat nehéz számukra, ezért lemaradnak társaikhoz képest. Íme tipikus orvosi előrejelzések a napos gyermekek megfelelő gondozásával és megfelelő kezeléssel:

• sokan megkésve, de még mindig meg tudnak tanulni beszélni, járni, olvasni, írni – megteszik a legtöbbet, amit mindenki más;
• lesz nekik;
• szakosított és normál iskolákban is tanulhatnak;
• néhány Down-szindrómás ember még egyetemet is végezhetett: a spanyol Pablo Pineda, a japán Aya Iwamoto;
• lehetséges házasságok;
• A nők 50%-ának lehet gyermeke, de 50%-uk rendellenességekkel, köztük Down-szindrómával születik;
• az aggódó szülők gyakran kérdezik, hogy meddig élnek a Down-szindrómás gyerekek: tehát ma várható élettartamuk megfelelő körülmények között körülbelül 50 év;
• az ilyen embereknél a rákos daganatok kialakulásának kockázata minimális.

A Down-szindrómának vannak negatív következményei az élettani egészség szempontjából is, amelyeket további terápia megszüntet:

• kardiológiai betegségek (veleszületett szívhibák);
• leukémia;
• Alzheimer kór;
• legyengült immunitás, ami miatt a napos gyermekek gyakran szenvednek mindenféle fertőzéstől;
• emésztési zavarok (megacolon, elzáródás);
• alvási apnoe;
• elhízottság;
• a pajzsmirigy nem megfelelő működése;
• epilepszia;
• korai menopauza;
• hallásproblémák;
• rossz látás;
• csontgyengeség.

Egyetlen szakember sem tudja megmondani, hogy a Down-szindróma hogyan nyilvánul meg a jövőben egy-egy esetben. Ebben a kérdésben minden nagyon egyéni. A szülők csak ezekre az előrejelzésekre koncentrálhatnak, és felkészülhetnek egy ilyen szokatlan géneltérés legkülönfélébb következményeire. Lehetséges-e valahogy megvédeni a babát az események ilyen fejlődésétől?

Tudtad, hogy... Sok híres ember családjában van Down-szindrómás gyermek? Ez a betegség a színésznő és énekesnő, Evelina Bledans fiát, Lolita lányát, Borisz Jelcin unokáját, a híres politikus, Irina Khakamada lányát érinti.

Megelőzés

Nincsenek megbízható, bevált, garantált módszerek a Down-szindróma megelőzésére. Az orvosok a következőket javasolják:

• időben történő genetikai tanácsadás fogantatás előtt és után;
• csecsemő születése fiatal korban, 40 éves korig (apára és anyára egyaránt vonatkozik);
• minden, és különösen a folsav szedése terhesség tervezésekor és annak első felében.

Meg kell értenie, hogy a szülők nem hibásak egy Down-szindrómás gyermek születéséért. Ez csak egy véletlen, egy hiba a genomban. Napfényes, rendkívüli gyerekeket hoz a világunkba - kedvesek, naivak, nagyon bizalomgerjesztőek, mindig nyitottak és mosolygósak. Jellemzőikből adódóan az ilyen emberek ártatlan gyerekek maradnak, akiknek életük végéig segítségre, szeretetre és megértésre van szükségük.