Osteogenesis imperfecta kezelési rend gyermekeknél. Hiányos osteogenezis (osteogenesis imperfecta, Lobstein-Vrolik-kór)
Az Osteogenesis imperfecta egy veleszületett rendellenesség, amelyet a törékeny csontok jellemeznek, amelyek törékenyebbé válnak. Az osteogenesis imperfectában szenvedők kötőszöveti rendellenességekkel vagy I-es típusú kollagénhiánnyal születnek, a legtöbb esetben a rendellenességet a COL1A1 és COL1A2 gének mutációi okozzák. A betegség 20 000 újszülöttből egynél fordul elő.
Az osteogenesis imperfecta típusai
Az osteogenesis imperfecta nyolc típusa létezik.
Az I. típus a leggyakoribb, és abban különbözik a többitől, hogy a kollagén normális minőségi tulajdonságokkal rendelkezik, de nem termelődik elegendő mennyiségben. Az I. típusú osteogenesis imperfecta tünetei a következők:
- Törékeny csontok;
- Ízületi gyengeség;
- enyhén kiálló szemek;
- Csökkent izomtónus;
- Egyes gyermekek korai halláskárosodása;
- A gerinc enyhe görbülete;
- A sclera (a szem fehérje) elszíneződése, ami általában kékesbarna árnyalatot ad.
A II-es típusú osteogenesis imperfecta tünetei a következők:
- elégtelen kollagéntartalom;
- Légzési problémák az alulfejlett tüdő miatt;
- Alacsony termetű;
- Csont deformáció.
A II-es típus A, B, C csoportokra osztható, amelyeket a hosszú csont és a bordák röntgenvizsgálata különböztet meg.
A legtöbb esetben a betegek az első életévben halnak meg légzési elégtelenség vagy koponyaűri vérzés következtében.
A III-as típusú Osteogenesis imperfecta-t a következő tünetek jellemzik:
- A kollagén elegendő mennyiségben, de nem megfelelő minőségben termelődik;
- Enyhe csonttörékenység, néha még születéskor is;
- Csont deformáció;
- Lehetséges légzési problémák;
- Alacsony termet, a gerinc görbülete, néha hordó alakú mellkas is;
- Az ízületek szalagos szerkezetének gyengesége;
- Izomtónus gyengesége a karokban és a lábakban;
- a sclera (a szem fehérje) elszíneződése;
- Korai hajhullás.
A várható élettartam normális lehet, bár súlyos testi fogyatékossággal jár.
A IV-es típusú osteogenesis imperfectát a következő tünetek jellemzik:
- A kollagén elegendő mennyiségben, de nem kellően magas minőségben termelődik;
- A csontok könnyen elpusztulnak, különösen a pubertás előtt;
- Alacsony termet, a gerinc görbülete és hordó alakú mellkas;
- Gyenge vagy mérsékelt csontdeformáció;
- Korai hallásvesztés.
Az V. típusú osteogenesis imperfecta klinikai tünetei ugyanazok, mint a IV. Az ethmoid csont megjelenésével, a fej radiális diszlokációjával és vegyes hallásvesztésével különböztethető meg, az alkar két csontja közötti hártya elmeszesedését eredményezi.
A VI. típusú osteogenesis imperfecta klinikai jellemzői ugyanazok, mint a IV. típus, de a csontszövet egyedi szövettani leletei különböztetik meg. A VI típusú Osteogenesis imperfecta-t a Serpin F1 gén funkcióvesztése és mutációja okozza.
A VII-es típusú Osteogenesis imperfecta-t egy porcfehérje mutációja okozza, a VIII-as típusú osteogenesis imperfecta pedig egy súlyos és végzetes rendellenesség, amely a leucint és prolint tartalmazó fehérje változásaihoz kapcsolódik.
Az osteogenesis imperfecta kezelése
Az osteogenesis imperfecta nem kezelhető, mivel ez a betegség veleszületett (genetikai). A kezelés célja a csontok általános szilárdságának növelése a további csontlebontás megelőzése és megállítása érdekében. Biszfoszfonát terápiát is alkalmaznak, amely segít növelni a csonttömeget és csökkenti a csontfájdalmat és a csontpusztulást. Súlyos esetekben műtétet alkalmaznak, és rudakat helyeznek a csontok belsejébe.
Videó a YouTube-ról a cikk témájában:
A genetika területén vezető szakértők:
prof. Kruglov Szergej Vladimirovics (balra), Krjucskova Okszana Aleksandrovna (jobbra)
Oldal szerkesztő: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna – traumatológus-ortopéd
Amelina Svetlana Sergeevna - a genetikai és laboratóriumi genetikai tanszék professzora, az orvostudományok doktora. Legmagasabb képesítési kategóriájú genetikus orvos
Degtereva Elena Valentinovna - a genetika és a laboratóriumi genetika tanszékének asszisztense, az első kategória genetikusa
Az Osteogenesis imperfecta egy genetikai betegség, amelyet az a tény jellemez, hogy genetikai szinten a csontképződés megsértése következik be, aminek következtében a gyermekben képződő csontok porózus szerkezetűek (csontritkulás figyelhető meg) és túlzottan megnövekedett mértéke a törékenység.
Osteogenesis imperfecta: epidemiológia
Az orvosi szakirodalomban az osteogenesis imperfecta fogalmának többféle neve van – veleszületett csonttörékenység, veleszületett angolkór, periostealis dystrophia, Frolik-Lobstein-kór és veleszületett osteomalacia. De a nevek sokfélesége ellenére mindegyik a csontszerkezetekben előforduló kóros folyamatot tükrözi.
A csontok túlzott törékenysége és törékenysége miatt az ebben a betegségben szenvedő gyermekek hajlamosak maradandó, és ami a legfontosabb, többszörös csonttörésekre. Sőt, a törések már a legkisebb behatástól is előfordulnak, ami egészséges gyermekeknél egyáltalán nem okoz traumatikus károsodást. Ezzel a tulajdonsággal összefüggésben az ebben a patológiában szenvedő gyermekeket néha „kristálygyerekeknek” nevezik, ezzel is hangsúlyozva a náluk megfigyelhető csontszerkezetek sajátosságait.
Ennek a patológiának az előfordulása a világ lakossága körében 1:10 000 vagy 1:20 000 az összes újszülött gyermek közül.
Az Osteogenesis imperfecta genetikai patológia. Ez azt jelenti, hogy lehetetlen teljesen meggyógyítani azokat a betegeket, akiknél születéskor ezt a diagnózist kapták, mint bármely más, genetikai problémákkal küzdő gyermeket. De ennek ellenére mára számos módszert fejlesztettek ki, amelyek segítenek normalizálni az ilyen betegek működését, növelve életminőségüket.
Osteogenesis imperfecta: a patológia kialakulásának okai.
Tehát nézzük meg, miért fordul elő ez a patológia, milyen mechanizmusok „sérülnek” a gyermek testében.
Ennek a patológiának a kialakulása annak a ténynek köszönhető, hogy genetikai szinten (mutáció miatt) az 1-es típusú kollagénfehérjék (kötőszöveti fehérjék) metabolizmusa zavart okoz. Az ilyen jogsértés miatt a kollagénláncok képződése megszakad. Ennek eredményeként a kollagénrostok képződése a csontokat, az izmokat és az összes többi kötőszövetet alkotó láncokból teljesen vagy részben megszakad. És ez a jogsértés már ahhoz a tényhez vezet, hogy a csontstruktúrák hibával képződnek. Hogyan fejeződik ki pontosan ez a jogsértés? A csont a hosszát tekintve a szokásos módon nőni látszik, ennek ellenére rosszul csontosodik (a csonthártya és endostealis típusú csontosodás zavart okoz). A csont szerkezete porózussá válik - egyedi csontszigetek és számos melléküreg, amelyek laza kötőszövettel vannak kitöltve. A csontot borító kérgi réteg vékonyabb a normálnál. Az összes korábban felsorolt változás eredményeként a legkisebb ütéssel is számos törés keletkezik, aminek normális esetben nem szabadna megtörténnie.
Ennek a patológiának az öröklődése előfordulhat autoszomális domináns öröklődési típussal (e patológia összes esetének legfeljebb kilencvenöt százaléka), vagy autoszomális recesszív típussal (ez az öröklődés az összes regisztrált eset kevesebb mint öt százalékát teszi ki) a betegség). Ezenkívül a betegség megnyilvánulása az esetek körülbelül ötven százalékában spontán mutáció.
Osteogenesis imperfecta: osztályozás
1) Az osteogenesis imperfecta 1. típusa: autoszomális domináns módon öröklődik. Az áramlás mértéke szerint könnyű és közepesen súlyos. Ezt a típust a törések jelenléte jellemzi, de a törések súlyossága közepes, és csontritkulás lép fel. Ezeken a megnyilvánulásokon kívül a következőket kell megjegyezni:
A sclera kék festése
Korai halláskárosodás kialakulása gyermeknél
· Károsodott fogászati fejlődés
Ha a betegnél mindezen jelek vannak, akkor ez az 1A altípus. ha a páciensnek nincsenek fogászati problémái, akkor ez az 1B altípus.
2) 2-es típusú osteogenesis imperfecta. Autoszomális recesszív módon öröklődik. A lefolyás súlyosságától függően súlyos perinatális-halálos forma formájában fordul elő. A klinikai képen látható a koponya csontosodásának hiánya, a mellkas kapacitásának csökkenése, a bordák elváltozásai (rózsafüzér alakot vesznek fel), a hosszú csőcsontok deformációja. Az ilyen típusú törések előfordulása a születés előtti időszakban történik.
3) 3-as típusú osteogenesis imperfecta. Autoszomális recesszív módon öröklődik. A klinikai kép a következőket tartalmazza:
o Csont deformáció. Progresszív természetű
o Dentinogenesis imperfecta
o Törések kialakulása. Sőt, a gyermek életének első évében jelennek meg.
4) 4-es típusú osteogenesis imperfecta. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. A klinikai képen:
Ø Kis magasságú
Ø Csontváz deformáció
Ø Dentinogenesis imperfecta
Ø A sclera festése normális
Ø Csonttörések
Osteogenesis imperfecta: a betegség kialakulásának szakaszai
§ Látens szakasz
§ A kóros törések stádiuma
§ A süketség stádiuma
§ A csontritkulás stádiuma
Az osteogenesis imperfecta megnyilvánulásai kombinálhatók más örökletes betegségekkel, például mikrokefáliával, szürkehályoggal és veleszületett ízületi kontraktúrákkal.
Osteogenesis imperfecta: a betegség tünetei
A betegség klinikai megnyilvánulásai és súlyossága a genetikai típustól függ.
v Intrauterin forma. A gyerekek halva születnek. Ha egy gyermek élve születik, akkor az első hetekben - a születése utáni első hónapban - meghal (az esetek nyolcvan százalékáig). Kívül:
I. Méhen vagy születéskor kapott intrakraniális sérülések
II. Légzési distress szindróma
III. Fertőzések, amelyek gyakran a légzőrendszert érintik
IV Az ilyen betegek bőre vékony és sápadt
V. Szubkután zsírszövet gyakorlatilag nincs
VI. Hipotenzió
VII. Többszörös törés (combcsont, lábszár, alkar, váll, ritkán kulcscsont, szegycsont, csigolyatestek)
v Az osteogenesis imperfecta késői formája.
A tünetek tipikus hármasa:
a. A csontok fokozott törékenysége, főleg az alsó végtagokban
b. Sclera színezés - kék
c. Progresszív hallásvesztés, ami süketséghez vezet.
Ezenkívül meg kell jegyezni:
én. A fontanellák túl későn záródnak az egészséges gyermekekhez képest
ii. A gyermek lemaradt a fizikai fejlődésben
iii. Az ízületek meglazultak
iv. Az izmok sorvadtak
v. Az ízületekben diszlokációk/szubluxációk vannak
vi. Törések. Még akkor is előfordulnak, ha egy gyermeket megpróbálnak bepólyázni, megfürdetni vagy felöltöztetni.
vii. A törések jelenléte és azok nem megfelelő összeolvadása miatt a végtag deformációja, lerövidülése alakul ki.
viii. Mellkasi deformitás
ix. Rachiocampsis
Ha egy gyermek dentinogenesis imperfecta-ban szenved:
A fogak a vártnál jóval később (két év elteltével) törnek ki, a harapás alakja rendellenes, a fogak sárgás színűek („borostyánsárga fogak”), vékonyak és túl gyorsan kopnak, nagyon könnyen tönkremennek, és többszörös szuvasodásra érzékenyek. .
A tökéletlen osteogenezis számos betegséggel kombinálható, mint pl
1. Mitrális billentyű prolapsus
2. Mitrális elégtelenség
3. Izzadás. Túl kifejezett
4. Urolithiasis (vesekő)
5. Sérv (inguinalis, köldöksérv)
6. Vérzés. Főleg nazális
Osteogenesis imperfecta: diagnosztikai intézkedések
1. Prenatális diagnózis. Még a terhesség szakaszában is észleli a patológia jelenlétét. A szülészeti ultrahang vizsgálatot a terhesség tizenhatodik hete után végezzük. Szükség esetén chorionboholy biopsziát és DNS-diagnosztikai vizsgálatokat végeznek szigorúan a genetikus előírása szerint.
2. Csontok és ízületek röntgenvizsgálata. Röntgenvizsgálattal kimutatható többszörös törés, csontdeformációk, csontritkulásos elváltozások, a kérgi réteg vastagságának csökkenése.
3. Hisztomorfometriai vizsgálat. A csípőszárny punkciós biopsziája és a bőrbiopszia során végzett.
4. Genetikai vizsgálatok
5. Szakorvosi konzultációk (genetikus, ortopéd traumatológus, gyermekorvos, fogorvos, fül-orr-gégész).
Osteogenesis imperfecta: kezelés
1. A csontok ásványi sűrűsége normalizálódik. Lehetőség van bifoszfanátok alkalmazására, olyan gyógyszerekre, amelyek csökkentik a csontszövet pusztulásának sebességét.
2. Törések, ütések, traumás sérülések megelőzése
3. Betegek lelki, testi, szociális rehabilitációja
4. Gyógytorna
6. Hidroterápia
7. Fizioterápiás kezelés - ultraibolya kezelés, elektroforézis kalcium-sókkal, mágnesterápia.
8. A D csoport vitaminjai
9. Multivitaminok
10. Foszfort és kalcium sókat tartalmazó gyógyszerek.
11. Szomatotropin. A kollagénrostok képződésének serkentésére írják elő. A gyógyszeres kezelés befejezése után olyan gyógyszereket használnak, amelyek felgyorsítják a csontok mineralizációját.
12. Ha törések vannak, a törés összehasonlítása után gipszkötést kell alkalmazni.
13. Rendkívül kifejezett alakváltozások esetén műtéti beavatkozást végzünk azok megszüntetésére.
Osteogenesis imperfecta: betegség prognózisa
Ha a betegeknek veleszületett formája van, a halál az újszülött életének első hónapjaiban következik be. Késői forma jelenlétében a betegség lefolyása kedvező, bár az életminőség alacsony. Szükséges az ilyen gyermekek megfelelő gondozása, a traumás sérülések korlátozása, valamint kezelési és rehabilitációs tanfolyamok lefolytatása. Ha már van a családban osteogenesis imperfecta diagnózissal rendelkező beteg, akkor a gyermekvállalást tervező házaspár számára genetikai tanácsadás, majd vizsgálatok szükségesek.
Időpont egyeztetése genetikussal:
Kedves pácienseink, regisztrációs lehetőséget biztosítunk közvetlenül hogy keresse fel a kívánt orvost konzultációra. Hívja az oldal tetején található számot, minden kérdésére választ kap. Először is javasoljuk, hogy tanulmányozza a részt Rólunk.
Hogyan kell időpontot kérni egy orvoshoz?
1) Hívja a számot 8-863-322-03-16 .
2) Az ügyeletes orvos válaszol.
3) Beszélj arról, ami bánt. Készüljön fel arra, hogy az orvos kérni fogja Önt, hogy a lehető legrészletesebben mondja el panaszait a konzultációhoz szükséges szakorvos meghatározása érdekében. Tartsa kéznél az összes elérhető tesztet, különösen a nemrégiben elvégzetteket!
4) Ön felveszi Önnel a kapcsolatot jövő kezelőorvos (professzor, orvos, az orvostudományok kandidátusa). Ezután közvetlenül vele beszéli meg a konzultáció helyét és időpontját – azzal a személlyel, aki kezelni fogja.
RCHR (A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Egészségfejlesztési Központja)
Verzió: A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának klinikai protokolljai - 2016
Az osteoogenezis nem teljes (Q78.0)
Árva betegségek
Általános információ
Rövid leírás
---Jóváhagyott
Egészségügyi Minőségügyi Vegyes Bizottság
A Kazah Köztársaság Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériuma
2016. szeptember 29-től
11. számú jegyzőkönyv
Osteogenesis imperfecta(DE, törékeny csontbetegség, üvegcsont betegség, Lobstein-Vrolik betegség, osteopsatirrosis, Porac és Durante betegség ) - genetikai rendellenességek heterogén csoportja, amelyet fokozott csonttörékenység, csökkent csonttömeg és különböző súlyosságú csonttörésekre való hajlam jellemez.
Az ICD-10 és az ICD-9 kódok korrelációja:
| ICD-10 | ICD-9 |
| Q.78.0 Az oszteogenezis nem teljes |
33.34 Mellkasplasztika; 77.22 A humerus ék alakú oszteotómiája; 77.27 A sípcsont és a fibula ék alakú oszteotómiája; 78.19 Külső rögzítőeszköz használata más csontokon szakaszos korrekciót igénylő betegségek esetén; 79.19 Más meghatározott csont csonttöredékeinek zárt redukciója belső rögzítéssel 79.31 A humerus csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel; 79.311 A humerus csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel reteszelő intramedulláris osteosynthesis segítségével; 79.32 A sugár és az ulna csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel; 79.321 A sugár és az ulna csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel reteszelő intramedulláris osteosynthesis segítségével; 79.35 A combcsont csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel; 79.351 A combcsont csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel reteszelő intramedulláris osteosynthesis segítségével; 79.36 A sípcsont és a fibula csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel; 79.39 Más meghatározott csont csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel; 79.391 Más meghatározott csont csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel, reteszelő extramedulláris implantátummal; 84.991 Eszköz alkalmazása kompressziós-elvonásos oszteoszintézishez; |
A protokoll kidolgozásának/felülvizsgálatának dátuma: 2016
Protokoll felhasználók: háziorvosok, gyermekorvosok, gyermeksebészek, ortopéd traumatológusok, endokrinológusok, genetikusok, orvosi rehabilitációs szakorvosok, újraélesztők.
Bizonyítéki szint skála:
| A | Kiváló minőségű metaanalízis, RCT-k szisztematikus áttekintése vagy nagy RCT-k nagyon alacsony (++) torzítási valószínűséggel, amelyek eredményei általánosíthatók egy megfelelő populációra. |
| BAN BEN | A kohorsz- vagy eset-kontroll-vizsgálatok magas színvonalú (++) szisztematikus áttekintése, vagy kiváló minőségű (++) kohorsz- vagy eset-kontroll-vizsgálatok nagyon alacsony torzítási kockázattal, vagy RCT-k alacsony (+) torzítási kockázattal, amelyek eredményei egy megfelelő populációra általánosíthatók . |
| VAL VEL |
Kohorsz- vagy eset-kontroll vizsgálat vagy kontrollált vizsgálat randomizálás nélkül, alacsony torzítási kockázattal (+). Amelynek eredményei általánosíthatók az érintett populációra vagy nagyon alacsony vagy alacsony torzítási kockázatú RCT-kre (++ vagy +), amelyek eredményei közvetlenül nem általánosíthatók a releváns populációra. |
| D | Esetsorozat vagy ellenőrizetlen tanulmány vagy szakértői vélemény. |
Osztályozás
Osztályozás
Minden típusú OI fő klinikai megnyilvánulása a csont törékenysége, amely spontán törések formájában nyilvánul meg. Jelenleg széles körben elterjedt egy osztályozás, amely a páciens klinikai és radiológiai vizsgálatának adatain alapul, és lehetővé teszi a betegség négy genetikai típusának megkülönböztetését (1. táblázat).
Asztal 1.
Mára négy további OI típust azonosítottak (V, VI, VII, VIII), amelyek nem kapcsolódnak az I. típusú kollagén patológiájához, és még nem kerültek be az Osteochondropathiák Nemzetközi Osztályozásába. Ebben a tekintetben az osteogenesis imperfecta egy másik osztályozását mutatjuk be, amely nyolc klinikailag különböző típusú OI-t tartalmaz (2. táblázat).
2. táblázat. NFR besorolás
Diagnosztika (ambulancia)
járóbeteg DIAGNOSZTIKA
Diagnosztikai kritériumok(UD - B)
Panaszok:
· a csőszerű csontok fokozott törékenysége;
· a végtagok deformációja és megrövidülése;
· rachiocampsis;
· a szem szürkéskék sclera;
· a mellkas és a bordák deformációja;
a fogak törékenysége és törékenysége;
· halláskárosodás;
· visszamaradt fizikai fejlődés;
· izomgyengeség.
Anamnézis:
· betegség jelenléte az egyik szülőnél vagy távoli rokonoknál;
· számos törés jelenléte;
· „Osteogenesis Imperfecta” klinikailag megállapított diagnózisa.
Fizikális vizsgálat:
· Fokozott csonttörékenység.
· A csontok alakváltozása és megrövidülése a törések nem megfelelő gyógyulása következtében.
· A mellkas deformációja (alakváltozása).
· A koponya puha csontjai.
· A szem szürkéskék sclera (fehér) kötőszövetének fejletlensége és a pigmentet (festéket) tartalmazó belső membrán áttetszősége miatt.
· Késői fogzás gyermekeknél (1,5 év után), fogak morzsa; A fogak színe sárga - „borostyánsárga fogak”.
· Fejletlen izmok (petyhüdt, jelentősen csökkent térfogat).
· Gyakran előfordul inguinalis és köldöksérv.
· Az ízület szalagos apparátusának gyengesége.
· Halláskárosodás a középfül üregének apró csontjai (kalapács, incus, stapes) közötti kötőszövet progresszív burjánzása miatt.
· Visszamaradott fizikai fejlődés.
· Alacsony termetű.
Laboratóriumi vizsgálatok: nem.
(UD - B):
Diagnosztikai algoritmus:
1. kép Diagnosztikai algoritmus
Diagnosztika (kórház)
DIAGNOSZTIKA FÉLBETEG SZINTEN
Diagnosztikai kritériumok:
Diagnosztikai algoritmus: lásd a járóbeteg szintet.
Laboratóriumi kutatás: Nem.
Instrumentális tanulmányok(UD - B):
· A röntgenvizsgálat az egész csontváz széles körben elterjedt csontritkulásának (csontsűrűség csökkenése, amely hozzájárul az erősség csökkenéséhez) fő klinikai tünete.
· Számítógépes tomográfia - a tubuláris csontok többszörös többsíkú deformációja és a szisztémás osteoporosis figyelhető meg. A kérgi réteg elvékonyodott; ott, ahol a diaphysisben a periosteum közvetlenül a szivacsos anyag mellett van, nincs tömör szélső határ. Ezzel összefüggésben a velőcsatorna excentrikusan megnagyobbodott átmérőjű, helyenként egyenetlen. A szivacsos szerkezet ritka, széles hurkos, hálós, néha szabálytalan kaotikus mintázatú, az egyes trabekulák alig nyúlnak ki.
A fő diagnosztikai intézkedések listája:
röntgenvizsgálat;
· CT vizsgálat.
A további diagnosztikai intézkedések listája:
· Denzitometriás vizsgálat - a csont ásványianyag-sűrűségének szintje csökken. A kronológiai életkorhoz viszonyított alacsony csontsűrűség Z-pontszáma ≤ -2,0 SD lehet.
Megkülönböztető diagnózis
1)
Differenciáldiagnózis és további vizsgálatok indoklása
3. táblázat. Az OI differenciáldiagnózisa
| Jel | DE | YuIO | GFF | Pseudoglioma szindróma |
| Törések és csontdeformitások | + | + | + | + |
| A szem szürkéskék sclera | + | - | - | - |
| Károsodott fogzás | + |
- |
+ | - |
| Családi történelem |
+ |
- | - | + |
| A halláskárosodás | + | - | - | - |
| Kognitív zavar | - | - | - | + |
| Röntgenváltozások | a csőszerű csontok deformációja | deformáció a metafizeális szinten | angolkórszerű rendellenességek | csontritkulás jelei |
| Denzitometria, BMD csökkenés | + | + | - | + |
| A kötőszövet patológiája | + | - | - | + |
| Molekuláris hibák | + | - | + | + |
| Vakság | - | - | - | + |
| ALP a vérben | n | n | ↓ | n |
| Foszfoetanol-amin a vizeletben | n | n | n |
Külföldi kezelés
Kapjon kezelést Koreában, Izraelben, Németországban és az Egyesült Államokban
Kérjen tanácsot a gyógyturizmussal kapcsolatban
Kezelés
Kezelés (ambuláns)
járóbeteg-KEZELÉS
Kezelési taktika:
A jelenleg előírt kezelések a következők:
· a viselkedés és az életmód adaptálása a töréshez vezethető helyzetek elkerülése érdekében;
· ortopédia;
· testtartás korrekció;
· konzervatív kezelés, beleértve a vízi eljárásokat és a fizikai aktivitást;
· speciális felszerelések, beleértve a mozgást biztosító eszközöket is;
· Súlykontroll;
· biszfoszfonátok orális és intravénás alkalmazása.
Nem gyógyszeres kezelés:
A viselkedés és az életmód alkalmazkodása. Gyengéd tornaterápia és fizioterápia végzése.
Gyógyszeres kezelés
Az olyan gyógyszerek, mint a biszfoszfonátok (1., 2., 3. generáció) erősen gátolják a csontreszorpciót (olyan anyag, amely megakadályozza a csontszövet pusztulását).
· pamidronsav, koncentrátum oldatos infúzió készítéséhez 3 mg/ml, palackokban - 30 mg/10 ml vagy 90 mg/30 ml. Farmakológiai hatás - gátolja a csontfelszívódást.
Adagok:
2 éves korig - 0,5 mg / kg / nap, 1 alkalommal 2 havonta.
2,1-3 év - 0,75 mg/kg/nap, 1 alkalommal 3 havonta.
>3 l. - 1 mg/ttkg/nap, 1 alkalommal 4 havonta.
Legfeljebb 60 mg/nap, átlagosan 9 mg/kg évente.
4. táblázat. A pamidronsav gyermekeknél történő alkalmazásának sémája(Plotkinet H. et al., 2000)
2. ábra. Algoritmus a pamidronsav felírására osteogenesis imperfectában szenvedő betegeknél
A nélkülözhetetlen gyógyszerek listája:
:
· konzultáció genetikussal - az OI típusának ellenőrzése és a betegség valószínűségének előrejelzése ismételt terhesség esetén;
· konzultáció fül-orr-gégész szakorvossal - halláskárosodás jelenlétében;
· fogorvosi konzultáció - dentinogenesis imperfecta, fogdysplasia, caries stb.;
· gyermekorvosi konzultáció - tüdőgyulladás, vérszegénység, csökkent testtömegindex és egyéb állapotok esetén.
· endokrinológus konzultáció - alacsony termet, törpeség és egyéb állapotok fennállása esetén.
Megelőző intézkedések :
· orvosi genetikai konzultáció;
· beszélgetés a szülőkkel a beteg gyermek születésének magas kockázatáról, valamint a halvaszületés lehetőségéről a második típusú OI-ban, valamint a többszörös törésből eredő halálozásról stb.;
· perinatális diagnosztika;
· orvosi és szociális rehabilitáció;
· kockázati tényezők (mechanikai trauma, külső és egyéb hatások) kiküszöbölése;
· egyidejű patológia kezelése;
· pneumatikus gumiabroncsok és ortopédiai termékek használata;
· Spa kezelés.
A beteg állapotának nyomon követése:
· gyermektraumatológus-ortopéd szakorvosnál, sebésznél, gyermekorvosnál lakóhelyi rendelői regisztráció;
· kapcsolódó szakemberek megfigyelése és kezelése;
A kezelés hatékonyságának mutatói:
· a törések és a nyálkahártyák számának csökkenése;
· végtagdeformitások korrekciója;
· a motoros funkciók javítása;
· általános állapot javítása.
Kezelés (mentő)
DIAGNOSZTIKA ÉS KEZELÉS A SÜRGŐSSÉGI ELLÁTÁSI SZAKASZBAN
Diagnosztikai intézkedések: Nem.
Gyógyszeres kezelés:
A sürgősségi szakaszban biztosított gyógyszeres kezelés (lásd a CP-t a törésekre vonatkozó megfelelő nozológiákért):
végtag immobilizálása;
· fájdalomcsillapítás.
Kezelés (fekvőbeteg)
FÉLKETŐBETEG-KEZELÉS
Kezelési taktika: fekvőbeteg szintű kezelés sürgősségi kórházi kezelés céljából a törésekre vonatkozó releváns nozológiákra vonatkozó klinikai protokollok szerint.
A műtét előtti előkészítő célú tervezett kórházi kezelés során ambuláns kezelést is tartalmazhat.
Nem gyógyszeres kezelés: lásd a járóbeteg szintet.
Gyógyszeres kezelés: lásd a járóbeteg szintet.
Tüneti terápia magában foglalja a kábító és nem kábító hatású fájdalomcsillapítókat a posztoperatív időszakban (tramadol, paracetamol, ibuprofen stb.), a fertőzéses szövődmények megelőzésére és kezelésére szolgáló antibakteriális szereket (antibiotikumok - penicillinek, cefalosporinok, aminoglikozidok, karbapenemek stb.), gombaellenes szereket mikózisok megelőzése és kezelése (flukonazol, kaszpofungin stb.).
Műtéti beavatkozás :
· A humerus ék alakú osteotómiája;
· A sípcsont és a fibula ék alakú osteotómiája;
· Külső rögzítő eszköz használata más csontokon szakaszos korrekciót igénylő betegségek esetén;
Más meghatározott csont csonttöredékeinek zárt redukciója belső rögzítéssel
· A humer csontdarabjainak nyílt csökkentése belső rögzítéssel;
· A humerus csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel reteszelő intramedulláris osteosynthesis segítségével;
· A sugár és az ulna csonttöredékeinek nyílt csökkentése belső rögzítéssel;
· A sugár és az ulna csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel interlocking intramedulláris osteosynthesis segítségével;
· A combcsont csonttöredékeinek nyílt csökkentése belső rögzítéssel;
· A combcsont csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel reteszelő intramedulláris osteosynthesis segítségével;
· A sípcsont és a fibula csonttöredékeinek nyílt csökkentése belső rögzítéssel;
· Más meghatározott csont csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel;
· Más meghatározott csont csonttöredékeinek nyílt redukciója belső rögzítéssel blokkoló extramedulláris implantátummal;
· Kompressziós-elvonásos osteosynthesis eszköz alkalmazása;
· Mellkasplasztika.
Egyéb kezelések:
· pszichológiai képzés;
· Betegoktatás.
A szakemberekkel való konzultáció indikációi:
· konzultáció genetikussal - az OI típusának ellenőrzése és a betegség valószínűségének előrejelzése ismételt terhesség esetén;
· konzultáció fül-orr-gégész szakorvossal - halláskárosodás jelenlétében;
· fogorvosi konzultáció - dentinogenesis imperfecta, fogdysplasia, caries stb.;
· gyermekorvosi konzultáció - tüdőgyulladás, vérszegénység, csökkent testtömegindex és egyéb állapotok esetén.
· endokrinológus konzultáció - alacsony termet, törpeség és egyéb állapotok fennállása esetén.
Az intenzív osztályra történő áthelyezés indikációi:
· II-III fokú traumás sokk;
· a nagyobb műtétet követő első napon.
A kezelés hatékonyságának mutatói:
· a törések és a nyálkahártyák számának csökkenése;
· végtagdeformitások korrekciója;
· a motoros funkciók javítása;
· általános állapot javítása.
További irányítás :
· gyermektraumatológus-ortopéd szakorvosnál, sebésznél, gyermekorvosnál lakóhelyi rendelői regisztráció;
· kapcsolódó szakemberek megfigyelése és kezelése.
Kórházi ápolás
A tervezett kórházi kezelés indikációi:
· végtagdeformitások jelenléte.
A sürgősségi kórházi kezelés indikációi:
· nagyméretű csőcsontok törésére, csontszintézist igénylő elmozdulás esetén.
Információ
Források és irodalom
- A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma Orvosi Szolgáltatások Minőségével foglalkozó Vegyes Bizottság üléseinek jegyzőkönyve, 2016
- 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M.. Osteogenesis imperfecta: patogenezis, osztályozás, klinikai kép, kezelés. Ortopédia, traumatológia és protetika - 2009, 4. sz.: 110-117c. 2) Popkov A.V.. Osipenko A.V. Szövetregeneráció végtaghosszabbítás során: Útmutató orvosoknak. – M.: GEOTAR-Média, 2008. – 240 p. 3) Satzhanov A.B. Alsó végtagi deformitások sebészi kezelésének javítása osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél // Értekezés - 2016, 67 p. 4) Astrom E., Soderhall S. A bisphosphonate jótékony hatása a súlyos osteogenesis imperfecta ötéves kezelése során. Acta Paediatr (NORVÉGIA). 1998, 87(1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Kötőszöveti és kapcsolódó rendellenességek és koraszülés: A koraszüléshez hozzájáruló gének nyomai // Placenta. 2009. - 20. évf. 30. - P. 207-215. 6) Astrom A. Az osteogenesis imperfecta hosszú távú intravénás biszfoszfonátos kezelésének jótékony hatása [Szöveg] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. Gyermek. - 2002. - 20. évf. 86. - P. 356¬364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T.K., Pace J.M. és munkatársai. CRTAP és LEPRE1 mutációk recesszív osteogenesis imperfectában // Hum Mutat. 2008. - P. 1435-1442. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. et al. Ciklofilin B hiánya az Osteogenesis Imperfecta-ban normál kollagénhajtogatással // The new england Journal of Medicine. 2010. -V.362. - P.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Porc-asszociált fehérje hiánya recesszív letális osteogenesisben Imperfecta // N Engl J Med. 2006. - 20. évf. 355. - P. 2757-64. 10) Ben Amor I.Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Genotípus-fenotípus összefüggések az Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta-ban // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. J Pediatr (EGYESÜLT ÁLLAMOK). 131(4): 622-5 (1997) 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: perspektíva és lehetőségek // Curr Opin Pediatr. 2000. - P. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Bruck-szindróma: ritka csonttörékenység és többszörös veleszületett ízületi kontraktúrák kombinációja // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - P. 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. A pamidronát ciklikus beadása súlyos osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél/ // N. Engl. J. Med. - 1998. - 1. évf. 339. - P. 947¬952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z.. Arch Pediatr. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Kt. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Négy emberi kollagén gén természetes variációja egy etnikailag sokszínű populációban // Genomika. - 2008. évf. 91. (4) bekezdése alapján. -P. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Intravénás pamidronát VII. típusú osteogenesis imperfecta-ban [Szöveg] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Calcified tissue international. - 2009. - Vol. 84. - P. 203¬209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Frissítés a bemutatásról és kezelésről // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. évf. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. Egy élet nem olyan törékeny // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., Bishop N.,. Van Staa T.P: Epidemiology of Children fractures in Britain: a study using the general" practice research database // J Bone Miner Res. - 2004. - Vol. 19. - P. - 1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Longitudinal changes in untreated children with osteogenesis imperfecta // Bone. - 2009. - Vol. 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: a szülés módja és az újszülöttkori kimenetel // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9. 24) Dimitri P. Testösszetétel változásai 3 év pamidronát terápia után az osteogenesis imperfectában / P Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone. - 2007. - 40. kötet - P. 22¬89. 25) Devogelaer J.P., Nagant de Deuxchaisnes C. A pamidronate alkalmazása krónikus és akut csontvesztési állapotokban Medicina (B Aires) (ARGENTINA), 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. A gerinc csontsűrűsége ciklikus intravénás pamidronáttal kezelt gyermekeknél és serdülőknél [Szöveg] / A. Elazabi, J. E. Adams, M. Z. Mughal / / Csont. - 2009. - Vol. 45. - P. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Következtetés a haplotípus hatásaira eset-kontroll vizsgálatokban fázis nélküli genotípus adatok felhasználásával // Am. J.Hum. Közönséges petymeg. 2003. - Vol.73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Biszfoszfonátok: hatásmechanizmusok // Endocr Rev. - 1998. -Kt. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Az osteogenesis imperfecta új perspektívái. Nat Rev Endocrinol. -2011. -Vol. 7. (9) bekezdése alapján. P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. és Suzuki E., Chain conformation in the kollagén molekula // J. Mol. Biol. 1979. – 1. évf. 129. - P. 463-481. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr (NÉMETORSZÁG). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Az I. típusú kollagéngén mutációi, amelyek osteogenesis imperfectát eredményeznek emberben // Acta Biochimica Polonica - 2002. -Vol. 49.-Sz. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Halláscsökkenés finn felnőtteknél osteogenesis imperfecta-val: a nemzeti felmérés I I Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2002. - 20. évf. 111.- P. 939-946. 34) Engelbert R.H., Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogenesis imperfecta gyermekkorban: kezelési stratégiák // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vol. 79. - P. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. A pamidronát ciklikus beadása súlyos osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél // N Engl J Med. 1998. - 1. évf. 339. - P. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P. és társai. V típusú osteogenesis imperfecta; a rideg csontbetegség új formája // J Bone Miner Res. 2000. - 20. évf. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta VI. típus: a rideg csontbetegség formája mineralizációs hibával // J Bone Miner Res. 2002. - 20. évf. 17. - P. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Efficacy of low dose menetrend pamidronate infusion in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. et al. Intravénás biszfoszfonát terápia osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél. Gyermekgyógyászat. [Szöveg] // Klinikai vizsgálat. Újságcikk. - 2003. - 1. évf. 111. (3) bekezdését. - P. 573¬578. 40) Közepesen súlyos vagy súlyos Osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekek intravénás pamidronát-kezelése 36 hónapos kor alatt kezdődött [Szöveg] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Csont. - 2009. - Vol. 45. - P. 90. 41) Land C. A ciklikus intravénás pamidronát-kezelés hatásai [Szöveg] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux//Csont. - 2007. - Vol. 40 - P. 638¬644. 42) Rauch F. Az intravénás pamidronát hatása az osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekek és serdülők csontszövetére / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Invest. - 2002. - 20. évf. 110. - P. 1293¬1299. 43) Landin LA. Törési minták gyermekeknél. 8682 törés elemzése, különös tekintettel az előfordulási gyakoriságra, az etiológiára és a világi változásokra egy svéd városi lakosságban 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-Kt. 202.-P. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim L.A. Loke K.Y. A ciklikus pamidronát infúzió javítja a csontok mineralizációját és csökkenti a törések előfordulását az osteogenesis imperfectában. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Hosszúcsont-változások a pamidronát-kezelés abbahagyása után osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekeknél és serdülőknél / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. - 2007. - Vol. 40. - P. 821¬827. 46) Lindsay R. A pamidronát előnyeinek módosítása osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél. J Clin Invest. 2002, 110:1239-41 47) Marini J.C. Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő alacsony gyermekek növekedési hormon tengelyének és a növekedés stimulálására adott válaszkészségének értékelése / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Közönséges petymeg. - 1993. - 1. évf. 45. - P. 261¬264. 48) Anyagok 6. International Conference on osteogenesis imperfecta. 1996. szeptember 19-21., Zeist, Hollandia 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Alendronát kezelés osteogenesis imperfecta-ban szenvedő csecsemők számára: a hatékonyság bemutatása egérmodellben. Pediatric Res. 2002,52:660-70 50) Paley D. A deformitás korrekciójának elvei. – Berlin–Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. – 806 p. 51) Paley D., Maar D.C. Ilizarov csonttranszport kezelés sípcsont-defektusokra // J. Orthop. Sérülés. – 2000. – évf. 14., 2. sz. – P. 76–85. 52) A súlyos osteogenesis imperfecta pamidronátos kezelése 3 év alatti gyermekeknél / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endokrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85. - P. 1846¬1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N. J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F. H. Súlyos osteogenesis imperfecta pamidronátos kezelése 3 évesnél fiatalabb gyermekeknél. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Szöveg] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - 20. évf. 363. - P. 1377¬1385. 55) Rauch F. Az intravénás pamidronát hatása az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekek és serdülők csontszövetére / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Invest. - 2002. - 20. évf. 110. - P. 1293¬1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H.: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004." - 363. köt. -P. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Csonttömeg, -méret és -sűrűség gyermekeknél és: serdülőknél, osteogenesis imperfecta: Intravénás pamidronátterápia hatása // J Bone Miner Res. 2003. - 20. évf. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Hiányos csontképződés, idiopátiás juvenilis osteoporosisban: a szivacsos csípőcsont hisztomorfometriai vizsgálata // J Bone Miner Res. - 2000. évf. 15. - P. 957-63. 59) Respiratory distress with pamidronate treatment infants with súlyos osteogenesis imperfecta [Szöveg] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - 20. évf. 35. - P. 231¬234. 60) Ripamonti U. Intelligens bioanyagok belső oszteoinduktivitással: a csontok differenciálódásának geometriai vezérlése // Bone Engineering; Szerk. J.M. Davies. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Hidroxiapatit szintézise tojáshéjból // Anyag. Lett. – 1999. – 1. évf. 41. – P. 128–134. 62) Schwartz S. Bisphosphonates, Osteonecrosis, Osteogenesis Imperfecta and Dental Extractions: A Case Series [Szöveg] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - Vol. 74. (6) bekezdése alapján. - P. 538¬542. 63) Osteogenesis imperfecta szenvedése [Szöveg] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. - 1987. - 1. évf. 16. - P. 360¬363. 64) Nem rokon placenta vérsejtek transzplantációja magas kockázatú sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekeknél / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Szöveg] // Csontvelő-átültetés. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. A poszttraumás diaphysealis csontvesztés rekonstrukciója szegmentális csonttranszferrel // Ann. Chir. Plast. Esthet. – 2000. – évf. 45, 3. sz. – P. 336–345. 66) Csigolyadeformitások osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeknél: intravénás pamidronát- és neridronát-kezelés hatásai [Szöveg] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Csont. - 2009. - Vol. 45. - P. 59¬111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns et al. Csigolyamorfometria osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekeknél és serdülőknél: Az intravénás pamidronát-kezelés hatása // Bone. - 2006. - 20. évf. 39. - P. 901¬906. 68) Williams C.J.,Smith R.A.,Ball R.J.,Wilkinson H. Hypercalcaemia in osteogenesis imperfecta pamidronáttal kezelve. Arch Dis Child. 1997, 76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Az osteogenesis imperfecta pamidronátos kezelése – nincs összefüggés a klinikai súlyosság, a kezelés megkezdésekor fellépő életkor, a megjósolt kollagénmutáció és a kezelésre adott válasz között. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Biszfoszfonátterápia másodlagos osteoporosisban szenvedő gyermekek és serdülők számára / L. Ward // Cochrane Database Syst. Fordulat. – 2007, Iss. 4. 71) Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta / C.A.Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, Iss. 4.
Információ
Rövidítések, Ésa protokollban használt:
| GFF | - | Hipofoszfatézia |
| DE | - | Osteogenesis imperfecta; |
| BMD | - | Csontsűrűség; |
| UAC | - | általános vérvizsgálat; |
| OAM | - | általános vizelet elemzés; |
| RCT | - | Véletlenszerű klinikai vizsgálatok; |
| Ultrahang | - | ultrahang; |
| YuIO | - | Fiatalkori idiopátiás osteoporosis. |
Protokollfejlesztők listája:
1) Satzhanov Azat Bekenovich - az orvostudomány mestere, a ZhODB főorvos-helyettese.
2) Nagymanov Bolat Abykenovich - egyetemi docens, az orvostudomány kandidátusa, a Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának szabadúszó gyermek traumatológus-ortopéd szakorvosa, az Országos Orvostudományi Tudományos Központ 1. számú ortopédiai osztályának vezetője.
3) Nurmukhanov Ardak Maksutovich - ortopéd traumatológus az NSCMD-nél.
4) Elmira Maratovna Satbaeva - az orvostudományok kandidátusa, RSE a PME "S.D. Asfendiyarov-ról elnevezett Kazah Nemzeti Orvostudományi Egyetemen", a Farmakológiai Tanszék vezetője.
Összeférhetetlenség hiányának jelzése: Nem.
A bírálók listája:
1) Nagimtaeva Almagul Amanzholovna - az orvostudományok kandidátusa, genetikus, az "Egyetemi Orvosi Központ" "Szülési és Gyermekkori Nemzeti Tudományos Központ" Vállalati Alapítvány fióktelepe, Astana.
2) Nigmatullina Nazym Bakhytbekovna - az orvostudományok kandidátusa, a nefrológiai, dialízis és transzplantációs osztály vezető rezidense, az "Egyetemi Orvosi Központ" "Szülési és Gyermekkori Országos Tudományos Központ", Asztana szervezeti egysége.
Csatolt fájlok
Figyelem!
- Az öngyógyítással helyrehozhatatlan károkat okozhat az egészségében.
- A MedElement honlapján és a „MedElement”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Betegségek: terapeuta útmutató” mobilalkalmazásokban közzétett információk nem helyettesíthetik és nem is helyettesíthetik az orvossal való személyes konzultációt. Feltétlenül forduljon egészségügyi intézményhez, ha bármilyen betegsége vagy tünete van, amely aggodalomra ad okot.
- A gyógyszerek kiválasztását és adagolását szakemberrel kell megbeszélni. Csak orvos írhatja fel a megfelelő gyógyszert és annak adagját, figyelembe véve a beteg betegségét és állapotát.
- A MedElement webhely és mobilalkalmazások „MedElement”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Betegségek: Therapist's Directory” kizárólag információs és referenciaforrások. Az ezen az oldalon közzétett információk nem használhatók fel az orvosi rendelvények jogosulatlan megváltoztatására.
- A MedElement szerkesztői nem vállalnak felelősséget az oldal használatából eredő személyi sérülésekért vagy anyagi károkért.
3021 0
A csontok és ízületek megbetegedései még olyan egészségügyi szakembereket is érinthetnek, akik nagy tapasztalattal rendelkeznek a szakterületükön, és elértek egy bizonyos készségszintet.
De még a tapasztalt orvosok is elborzadnak, amikor újszülött „kristály” embert látnak.
Fogalom és statisztika
Az Osteogenesis imperfecta vagy „kristályember-betegség” a csontok és ízületek méhen belüli fejlődésének súlyos rendellenessége.
A betegséget az emberi csontváz csontjainak és ízületeinek fokozott törékenysége jellemzi. A bemutatott betegség magyarázata a kollagén hiányában található a páciens testében, vagy a csontváz szerkezetében a leírt fontos fehérje normájával való eltérésben.
A betegség genetikai megnyilvánulása, és olyan gyermekeknél fordul elő, akiknek szülei szintén szenvednek a patológiában.
Ritka esetekben a betegséget teljesen egészséges szülők és rokonok gyermekeinél diagnosztizálják. Az ilyen jellemzőket a spontán mutáció magyarázza.
A betegség statisztikái pánikba sodorhatják a terhes nőket, mivel a rögzített esetek aránya 1 újszülött minden terhesség 15 ezerére jut.
Nem szabad engedni az érzelmeknek, mivel a modern orvosi kutatások és kezelési módszerek pozitív eredményekhez vezethetnek a beteg gyermek felépülésében.
A betegség okai
Amint már fentebb említettük, a leírt betegség a kollagén gének örökletes mutációjának következménye, amely szerkezetének megsértéséhez vagy hiányához vezet a szervezetben.
Ezenkívül a „kristályember-betegség” megnyilvánulását befolyásolja a szintetizált kollagén hiánya. 
Ez a fajta betegség enyhébb formában fordul elő, és a csontok fokozott törékenysége jellemzi, ami gyakori törésekhez vezet a beteg személyben. A pubertás után a törések száma jelentősen csökken, és felnőttkorban minden megismétlődik.
A szakértők nem tudják megmagyarázni a spontán mutáció okait. A terhes nőknek csak azt tanácsolhatjuk, hogy figyeljenek egészségükre, és menjenek át rendszeres vizsgálaton a terhesség alatt.
Ne igyon alkoholt és hagyja abba a dohányzást, amíg egy személy méhen belül van.
A betegség típusai és tünetei
Az Osteogenesis imperfecta számos megnyilvánulási és fejlődési formával rendelkezik, amelyeket jellegzetes tünetek és a beteg ember csontjainak szerkezete jellemez.
I. típus – gyenge forma
Az ilyen betegségben szenvedők száma az összes azonosított eset körülbelül 50%-a. Mint már említettük, a betegek hajlamosak gyakori csonttörésekre és ízületi diszlokációkra.
A törések kockázata 10 életév után csökken, de 40 éves kor után a beteg visszatér a rizikócsoportba.
Az első típusnál bizonyos változások következnek be az aortában, aminek következtében gyakori orrvérzés figyelhető meg.
II. típus – perinatális-letális
Az osteogenesis imperfecta megnyilvánulásának ezt a formáját a gyakori magzati halál jellemzi a nő terhessége alatt. Ellenkező esetben a koraszülés a terhesség rövid szakaszában fordul elő. Három csoport is van itt:
- A csoport– a fejsérüléseket még az intrauterin fejlődés szakaszában is rögzítik. A gyerekek csak 20-30 cm magasan születnek.Az agyi tevékenység és a légzőrendszer zavarai egyértelműen kifejeződnek. Az újszülöttek vagy halva születnek, vagy az első néhány napon belül meghalnak (ritka esetekben életük első hónapjának végén). A gyermek halálát számos törés okozta.
- B csoport– a betegség tünetei megegyeznek az A csoportéval, kivéve a légzőrendszer normális fejlődését vagy a normától való enyhe eltéréseket. Az ilyen újszülöttek több évig élhetnek. Minden csőszerű csontjuk megrövidült.
- B csoport- Nagyon ritkán diagnosztizálják. Az újszülöttek életük első napjaiban meghalnak, vagy már holtan születnek. Megfigyelhető a csöves csontok elvékonyodása és a koponya csontosodásának hiánya.
III típusú - csontnövekedési rendellenesség
A III-as típus rendkívül ritka, és károsodott csontnövekedés jellemzi.
Az alacsony termetű újszülött teste normál súlyú lehet. Keringési zavarokat is diagnosztizálnak, amelyek a legtöbb esetben halált okoznak. A szülés során csonttöréseket rögzítenek.
IV típus - csontváz növekedési rendellenességek
A IV-es típust a csontrendszeri rendellenességek jelenléte jellemzi. Néhány év elteltével a betegnél csontkeményedések alakulnak ki, a törések száma csökken. 30 után halláskárosodás figyelhető meg.
Az átfogó diagnosztika, amelyet közvetlenül a baba születése után végeznek, segít azonosítani a patológia típusát vagy csoportját.
A képen az osteogenesis imperfecta négy típusa látható
A betegség diagnózisa
A diagnózis két szakaszban történik. Azt is meg kell jegyezni, hogy van intrauterin diagnózis. Itt ultrahangot használnak.
Ha a kollagén szerkezetének megsértésének gyanúja merül fel, további kémiai vizsgálatokat végeznek a terhes nő magzatvíz és hámszövetének összegyűjtésével.
Közvetlenül a beteg baba születése után számos műszeres vizsgálatot végeznek, amelyek kiemelik:
- röntgen – a kép segítségével azonosíthatja a meglévő töréseket;
- denzitometria - a csontszövet ásványi üregének vizsgálatát végzik;
- A csontszövetet biopsziához gyűjtik.
A műszeres vizsgálatok mellett laboratóriumi vizsgálatokat is végeznek:
- vér alapján észlelik a DNS-szerkezet rendellenességeit;
- kollagéndiagnosztikai teszteket végezzen;
- végezzen több vizsgálatot bőrbiopszia alapján.
A diagnózis alapján a szakemberek megfelelő kezelési tervet készítenek.
A patológia kezelése
Az Osteogenesis imperfecta kezelése többféle módszerrel történik, köztük van egy olyan gyógyszeres módszer, amely a csontsűrűség növelésére, a törések számának csökkentésére szolgáló gyógyszeres kezelésen alapul.
A gyógyszerek összetételének tartalmaznia kell a kalciumot, a D-vitamint, a káliumsókat, a magnéziumot és más hasznos vegyi anyagokat.
A gyógyszeres terápia mellett fizioterápiát és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak. Ezenkívül a kezelés pszichoterápián alapul, amelyet a beteg gyermek szülei és más hozzátartozói végeznek.
A pszichoterápia feladata, hogy elmagyarázza azokat az alapvető szabályokat és módszereket, amelyekkel a gyermek továbbtanítja a társadalomban való viselkedést, hogy önállóan elkerülhesse azokat a helyzeteket, amelyek töréshez vezethetnek.
Komplikációk és prognózis
Lehetetlen megakadályozni és megóvni gyermekét a patológia kialakulásától, de időben történő kezeléssel és az orvos által megfogalmazott összes tanács és ajánlás végrehajtásával az újszülöttek felnőhetnek és megvalósulhatnak az életben, mivel a jellegzetes pszichés vagy mentális rendellenességek gyermekeknél nem észlelhető. 
Szövődményeket okozhat az esés, ugyanis egy „kristályos” embernél egy labdával egy kis hátba ütés focizás közben gerinctörést okozhat.
Éppen ezért a kristályemberek életét nem lehet összehasonlítani az egészséges emberek életével.
Meg kell védeniük magukat a legkisebb sérülésektől és zúzódásoktól, minden esés lábtörést és azt követő tolószékbe helyezést okozhat.
Ha a szülők elfogadják gyermeküket, és megfelelő lépéseket kezdenek a gyógyulása érdekében, jó eredményeket és pozitív dinamikát lehet elérni.
A teljes gyógyulás általában nem következik be, de a modern technológiai fejlődésnek köszönhetően a páciens élete jelentősen megkönnyíthető.
Az Osteogenesis imperfecta egy örökletes betegség, amely a csontszerkezet megsértésében nyilvánul meg. A csontszövet képződésének folyamata a csontképző ásványi anyagok és a kollagénrostok hálózatának kombinálásával történik.
A kollagén fehérjeanyag a csontszövet fő összetevője. Ennek az anyagnak a hiányos termelése vagy szerkezetének minőségi megsértése a csontok károsodásokkal szembeni ellenállásának súlyos csökkenéséhez vezet, és minimális mechanikai igénybevétel és fizikai igénybevétel mellett törések jelentkezhetnek.
Gyermekeknél az osteogenesis imperfecta esetén a kóros töréseken kívül a mellkas csontjainak torzulása, a hátcsontok deformációja, a fogzománc képződésének romlása és a progresszív hallásvesztés.
Leggyakrabban az osteogenezis rendellenességei a szülőktől öröklődnek, ritka esetekben egyéni spontán mutáció lehetséges. Az Osteogenesis imperfecta nem gyógyítható, de a tünetek terápiával jelentősen enyhíthetők.
A betegség fő klinikai tünete a csontritkulás. A csontritkulás során a csontok szerkezete megváltozik, és a csontok tömege csökken, ami a csontváz torzulását vonja maga után. A perinatális időszakban, különösen a szülés során, a combcsont, a humerus, az alkar, a sípcsont és a koponya nagyon érzékeny a törésekre.
Az esszenciális vitaminokban és aminosavakban gazdag étrend betartása elősegíti az ásványi anyagok képződését a csontszövetben. A tünetek fájdalmát az osteogenesis imperfecta típusa és súlyossága határozza meg.
- I. típus – autoszomális domináns öröklődési utat feltételez az egyik szülőtől. A betegség enyhe vagy közepesen súlyos formában fordul elő. Csontritkulás, mérsékelt törés, a hát enyhe görbülete, korai hallásvesztés és a szemfehérje elszíneződése kíséri. Az I. típust az első A típusúra és az első B típusúra osztják a II. típusú dentinogenesis imperfecta jelenléte vagy hiánya szerint - a fogak borostyánsárga színt kapnak, a zománc törlődik. Ebben az esetben a kollagén szerkezete nem sérül, de a szervezet olyan mennyiségben állítja elő, amely nem elegendő az erős csontszövet kialakulásához;
- II. típus – mindkét szülőtől örökölt. A tüdőkapacitás csökkenéséből adódó légzési nehézség, a koponya csontképződésének károsodása, a koponyaűri vérzés és a számos méhen belüli törés gyakori halálozást okoz a vajúdás során és az élet első napjaiban. A II. típusú osteogenesis imperfecta a hosszú csontok és bordák röntgenvizsgálatának eredményeitől függően A, B és C alosztályokra oszlik. Ez az osteogenesis imperfecta legsúlyosabb típusa, a II. típusú diagnózis a terhesség megszakításának orvosi javallata. Az ezzel a diagnózissal született gyermekek legfeljebb két évig élnek;
- III. típus – autoszomális recesszív öröklődéssel jár, és súlyos. A progresszív csontváz deformáció a III. típusú fő klinikai tünete. A mellkas és a gerinc csontjainak deformációja légzőrendszeri problémákhoz vezet. A sclera elszíneződése és korai hallásvesztés lép fel. Az ilyen típusú osteogenesis imperfecta esetén a termelt fehérje mennyisége elegendő, de szerkezete megbomlik;
- IV. típus – az egyik szülőtől örökölt, a csontok pubertás előtti károsodásokkal szembeni csökkent ellenálló képessége, alacsony termet és korai hallásvesztés jellemzi. A gerinc és a mellkas görbülete a gyengetől a közepesig terjed. Az I. típushoz hasonlóan az egyidejű patológia - dentinogenesis imperfecta - jelenlététől függően IVA és IVB alosztályokra oszlik. Ebben az esetben a termelt kollagén elegendő, de rossz minőségű;
- V típus - autoszomális domináns öröklődési móddal rendelkezik, a klinikai tünetek megegyeznek a IV típuséval, de a csontszövet szerkezete zavart, hálós szerkezetű. A csontnövekedés a törések helyén és a radioulnáris interosseous membrán csontosodása egyértelműen kifejeződik;
- VI. típus - az ilyen típusú osteogenesis imperfecta tünetei szintén hasonlóak a IV. típus tüneteihez, de egyedi szövettani adatokkal rendelkeznek a csontszövetről - az úgynevezett halpikkelyekről;
- VII. típus – az öröklődés módja autoszomális recesszív, ez a fajta betegség a porcszövet fehérje szerkezetének változásaiban nyilvánul meg;
- VIII. típus – autoszomális recesszív módon öröklődik, a leucin-prolinnal dúsított proteoglikán fehérjével társul. A betegség súlyos formája, amely halálhoz vezet.
Az I. típusú Osteogenesis imperfecta túlnyomórészt kedvező lefolyású. Az előállított fehérje szerkezete minőségileg nem sérül, a kollagéntermelés serkenthető gyógyszeres terápiával.
Az első típusú betegségben szenvedő gyermekeknek lehetőségük van önállóan járni, normálisan működni a társadalomban és sportolni.
Diagnosztika és terápia
A betegségnek négy stádiuma van: a látens lefolyás stádiuma, a kóros törések időszaka, a korai hallásvesztés és a csontritkulás fejlődési szakasza. Az osteogenesis imperfecta már a terhesség második trimeszterében diagnosztizálható.
A kezdeti diagnózis magában foglalja a szülészeti ultrahangot, a röntgenvizsgálatot, az általános és biokémiai vérvizsgálatokat, valamint a biokémiai kollagénelemzést. Tipikus esetekben a diagnózist a radiográfia és a klinikai anamnesztikus vizsgálatok eredményei határozzák meg.
A röntgen adatok bőrkeményedést, kóros töréseket, csontritkulást és a csontszövet szerkezetének megváltozását tárják fel. A végső következtetéshez csípőpunkciót, bőrbiopsziát és molekuláris genetikai elemzést írnak elő.
A csont ásványianyag-telítettségének elemzését három éves kor elérésekor végzik, és meghatározza az előírt terápia hatékonyságát.
Az osteogenesis imperfecta tüneti kezelése több szakaszban történik. A gyógyszeres terápiát a szükséges mennyiségű fehérje termelésének serkentésére, a csontok mineralizációjának megerősítésére és növelésére, a csontszövet mechanikai sérülésekkel és a csontváz deformációjával szembeni ellenállásának növelésére írják elő.
A leggyakrabban használt biszfoszfonátok. A gyógyszerek hatóanyagai behatolnak a csontszövetbe, és lelassítják a csontok integritásának és szerkezetének károsodását. A kalciumot és D-vitamint tartalmazó készítmények segédanyagok, és növelik a csontszövet ellenálló képességét a mechanikai sérülésekkel szemben.
Egyedi esetekben növekedési hormont írnak fel, amely serkenti az anyagcserét a csontszövetben és felgyorsítja a hosszú csontok növekedését.
A súlyos töréseket és csonttorzulásokat műtéttel kezelik. A csontdarabokat implantátumokkal rögzítik a csont teljes összeolvadásáig vagy az ízületek működőképességének helyreállítása érdekében.
Az implantátummal végzett csontszintézis ellenjavallt szívelégtelenség, légzőrendszeri rendellenességek, illetve elégtelen vagy gyenge csontszövet miatti törések rögzítésének képtelensége esetén.
A fizioterápia magában foglalja a terápiás gyakorlatokat, a kalcium-sókkal végzett elektroforézist, a masszázsokat, a mágnesterápiát és az ultraibolya sugárterápiát. A kezelési kurzusok hatékonysága nagymértékben függ a beteg pszichés állapotától és a családi helyzettől.
Rehabilitáció
Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekek szülei gyakran az első néhány törés után felhagynak az aktív életmóddal, és a legbiztonságosabb, ülő életmódot választják.
Ez nullára csökkenti a gyógyszeres kezelés hatékonyságát, és izomsorvadással és hipokinetikus csontritkulással jár, amely sokkal hajlamosabb a törésekre.
A gyógytorna és masszázs célja az ízületek mozgékonyságának és a gyermek önálló mozgási képességének helyreállítása.
A rehabilitációban nagy szerepe van a család pszichés légkörének, a gyermek motivációjának, szociális alkalmazkodásának.
Prognózis és megelőzés
Az osteogenesis imperfecta veleszületett formájával rendelkező gyermekeknek általában nincs esélyük a normális várható élettartamra, és a szülés során vagy az első hónapokban meghalnak számos törés, fertőzés és szeptikus szövődmény következtében.
A legkedvezőbb prognózis a betegség késői formáiban szenvedő betegekre vonatkozik. A kezelő- és rehabilitációs tanfolyamok lebonyolítása kötelező, a gyermek megfelelő gondozása és a háztartási sérülések kizárása is szükséges.
Szakemberek segítségével lehetőség nyílik a gyermek normális és önálló életvitelhez való adaptálására.
