Mi szabályozza az orvosi genetika alapvető etikai elveit? A

A géntechnológia, amelyet a tudomány egyik legfigyelemreméltóbb újabb vívmányaként tartanak számon, lehetővé téve magának az emberi természetnek a manipulálását, olyan lehetőségeket nyitva meg, amelyektől eláll a lélegzet, nemhogy nem mentes az etikai problémáktól, de sok ember pontosan itt van. most a tudományos eredményekkel való esetleges visszaélésektől való félelmekre összpontosítanak. Ez a széles terület számos kutatási irányt foglal magában, amelyek mindegyike számos etikai kérdést vet fel. A modern DNS-technológiák számos súlyos betegség (cisztás fibrózis, Duchenne-izomdystrophia), széles körben elterjedt poligén betegségek (cukorbetegség, csontritkulás, Alzheimer-kór és sok más) genetikai alapjára, valamint az érzékenységet meghatározó génekre világítottak rá. rák kezelésére írják le. De a genetikai szűrés és a magzati diagnózis lehetőségei számos morális problémát vetnek fel.

Mivel nem minden diagnosztizált örökletes betegség gyógyítható, a diagnózis könnyen halálbüntetéssé válhat. Készen áll-e a beteg erkölcsi és pszichológiai szempontból a jövőre, amelyről a titok fátyla feltárul egy örökletes betegség elkerülhetetlenségének ismerete? Milyen esetekben kell tájékoztatni a beteget, hozzátartozóit, közeli és megbízható személyeket a feltárt genetikai hibákról, mert előfordulhat, hogy ezek egy része egyáltalán nem jelenik meg? Másrészt érdemes-e riasztó bizonytalanságra ítélni az embert (sok genetikus előrejelzés nagy valószínűséggel), és kockázati csoportba sorolni, például a rákkal kapcsolatban?

Még összetettebb kérdés a magzat genetikai rendellenességeinek prenatális diagnózisa. Amint ez rutin eljárássá válik, amihez rohamosan közeledünk, azonnal felmerül a kérdés, hogy helyénvaló-e a terhesség megszakításának ajánlása olyan esetekben, amikor örökletes betegség vagy arra való hajlam megállapításra kerül. A genetikai információ soha nem látott lehetőséget nyit meg az emberek számára, hogy megismerjék a „biológiai” jövőt, és ennek megfelelően tervezzék meg a gyermek sorsát. Ugyanezt az információt azonban „harmadik” felek is felhasználhatják – rendőrség, biztosítótársaságok, munkaadók. Kinek lesz joga hozzáférni egy adott személy örökletes hajlamával kapcsolatos adatokhoz (például alkoholizmus)?

A probléma másik aspektusa a szomatikus sejtek génterápiájával kapcsolatos tudományos kutatások irányvonalának felel meg. 1990 óta engedélyezték és tesztelték, és magában foglalja a beteg szomatikus sejtjeinek genetikai hibáinak korrekcióját. A terápia célja egy sejtpopuláció módosítása, a betegek specifikus betegségének megszüntetése, vagyis itt marad az orvosi etikának maradéktalanul megfelelő kezelési irány. Az e megközelítést övező erkölcsi kérdések magukban foglalják az emberi sejtekkel való munka általános elveit. Ez azonban kérdéseket vet fel az ilyen kezelések magas költségével, a betegkiválasztás kérdéseivel, a forráshiánnyal, vagyis az orvosi igazságszolgáltatással kapcsolatos, már megszokott problémakörrel kapcsolatban is. Természetesen szükség van a tervezett haszon és lehetséges kockázat közötti egyensúlyra, valamint a javasolt módszerek hosszú távú biztonságosságának értékelésére. Ráadásul, ha a betegségek bizonyos köre a legmodernebb technológiákkal sem gyógyítható, a betegek ne érezzék magukat elítélve, közösségekre, szervezetekre van szükség az ilyen emberek támogatására, segítésére.

Bonyolultabb a helyzet, ha a genetikai terápiát nem csak az emberi test szomatikus sejtjeivel (különböző szervek és szövetek funkcionális sejtjeivel, amelyek nem továbbítják az információt egyik generációról a másikra), hanem a létfontosságú örökletes információkat hordozó reproduktív sejtekkel kapcsolatban is végezzük. . A csíravonal genetikai terápia egy gén bejuttatását jelenti a csíravonalba (sperma, petesejt vagy embrió), így a megváltozott genetikai információ nem csak az adott személyhez, hanem leszármazottaihoz is eljut. Az állatokon végzett kísérletek az ilyen eljárások nagy kockázatát mutatják, mivel nem megfelelő szövetekben előfordulhat génexpresszió, az embrió normális fejlődési szakaszai szenvedhetnek, és negatív következményei lehetnek, amelyek szintén öröklődnek.

Az egyik aktívan megvitatott, a kor szellemét is tükröző téma a Human Genome Project. Az 1990-ben több évtizedes programként indult projekt 2003-ra gyakorlatilag befejeződött. Célja az összes emberi kromoszóma DNS-ének feltérképezése és elemzése volt, ami nagyrészt megtörtént, bár úgy vélik, hogy a végső dekódolás csak 2020-ban fejeződik be. Ezt a megfejtést ma már proteomikának hívják, amelynek célja az emberi szervezetben található összes fehérje katalogizálása és elemzése, ami szintén kolosszális léptékű, és potenciálisan szédítő következményekkel jár. Mindkét projekt életünk és egészségünk javítását ígéri számos betegség genetikai okainak azonosításával: a skizofréniától és az Alzheimer-kórtól a cukorbetegségig és a magas vérnyomásig. A diagnosztikai módszerek kidolgozására, majd a „sérült” gén befolyásolására, esetleg az egyéni gyógyszerhasználatra is van gyógyszerészeti kilátás, az egyes betegek genetikai sajátosságait figyelembe véve. Ez a projekt azonban számos etikai kérdést vet fel.

A projekt óriási költségével kezdődnek (az összes befolyt forrás összege óvatos becslések szerint elérheti a 3 milliárd dollárt), ami emlékeztet bennünket a finanszírozási források azonosításának szükségességére. Ha magánjellegűek, azonnal felmerül a kérdés, hogy ki és milyen célokra használja fel a kapott információkat. Ha állami támogatást biztosítanak, akkor meg kell érteni, hogy a céljaira mekkora finanszírozás lehetséges és indokolt (a projekt költsége, amint az a számokból is látható, néhány ország éves költségvetéséhez hasonlítható). Ezután természetesen felmerül a kérdés a betegek utólagos diagnosztikai vizsgálatának költségeivel kapcsolatban, és még inkább a páciens DNS-ére gyakorolt ​​​​terápiás hatások költségeivel kapcsolatban.

Mindezek a technológiák, hogy őszinte legyek, csak új szinten térítenek vissza minket az eugenika problémájához, amely az emberiség számára már meglehetősen régi. Emlékezzünk arra, hogy különbséget kell tenni a negatív és a pozitív eugenika között. Az első a korábban hibás egyedek eltávolítása a populációból, akik most génhordozók, általában a magzati fejlődési szakaszban. A negatív genetika nem génmanipuláció eredménye, hanem csak szűrés, egészséges egyedek szelekciója, általában a születendő embriók elvetésével. Nyilvánvaló, hogy a befogadásának kérdése elsősorban az abortuszhoz való hozzáállással függ össze, ami nagyon kétértelmű, ahogy fentebb írtuk. Ezenkívül fontos kérdés az ilyen abortusz indikációival kapcsolatban: mit kell kizárni és mit engedélyezni az abortuszhoz? Intézkedéseket csak súlyos hiányosságok esetén kell megtenni, vagy nem lesz ilyen jelzés, és ebben az esetben fennáll a veszélye, hogy teljesen jelentéktelen pontokat tartalmaznak, vagy ami a diszkrimináció megnyilvánulásaként teljesen elfogadhatatlan, a neme a születendő gyermeket figyelembe veszik.

A pozitív eugenika, vagyis a genotípus megváltoztatása nagy lelkesedést vált ki, elképesztő, mennyi ember akarja javítani az emberi természetet! Nem hiába voltak a történelemben minden időkben az ember jobbítását célzó koncepciók (emlékezhetünk Platón gondolataira a kívánatos emberi tulajdonságok ápolásáról, a neodarwinizmusról az elit fejlődésének előmozdítását célzó törekvéssel). És bár senki sem feledkezett meg a 30-as évek németországi szörnyű eugenikai kísérleteiről, az eugenika koncepciója él, csak arra törekszik, hogy új szinten valósuljon meg. A modern technológiák még nem teszik lehetővé a jövő ember tulajdonságainak radikális megváltoztatását, de a jövő technológiáival kapcsolatban aggodalmak születnek a Homo sapiens faj teljes genetikai alapját érintő visszafordíthatatlan következmények lehetőségével kapcsolatban. Igen, ezt most valóban nehéz megvalósítani, főleg, hogy a fontos emberi tulajdonságokat, például az intelligenciát nem egy, hanem 10-100 gén, valamint a környezet irányítja. A géntechnológia valóban csodálatos, egyelőre csak elméleti lehetőségekkel csábít el, az örökletes betegségek átvitelének megakadályozásától, a kórokozó gének kiküszöbölésétől a szervezet tulajdonságainak genetikai szintű javításáig - a memória javítása, az intelligencia szintjének növelése, a fizikai állóképesség, a változás. külső adatok stb. A „gyerek rendelésre” a genetikai modellezés támogatóinak végső álma. Mennyire szükséges és erkölcsileg igazolható a genetikai fejlesztés gyakorlata? Ha egy ilyen gyakorlat a valóság részévé válik, akkor ki és milyen szempontok alapján dönti el, hogy milyen memóriatartalékot és intelligenciaszintet kell „programozni”? Nyilvánvaló, hogy bárki és milyen alapon teszi ezt, durván megsérti az egyén választási szabadságát, hatalmas teret nyit a visszaéléseknek, ezért a pozitív eugenika lényegét tekintve etikátlan. Miközben ezeket a kérdéseket egyelőre elméletileg tárgyaljuk, emlékezünk arra, hogy a tudomány modern fejlődési üteme meglepően gyorsan fel tudja vetni őket. Ezek megoldásában nincs konszenzus és megközelítés, fejlesztésének szükségessége ösztönzőleg hat a bioetika fejlődésére.

Már most is jelentős hatással van az orvostudomány számos területére. A jövőben a Humán Genom Projektből megszerzett tudás ugyanolyan mélyrehatóan megváltoztatja a klinikai gyógyászatot, mint annak megértése, hogy a kémcsőben és az emberi test sejtjeiben végbemenő kémiai átalakulások ugyanazok.

Mindannyiunknak, egészségügyi szakembereknek és a társadalom egészének is szükségünk van rá győződjön meg róla hogy az emberi genetika kognitív képességeit és technológiáit felelősségteljesen, méltányosan és humánusan használják fel.

Bármilyen vitához etikai kérdések az orvostudománybanáltalában négy alapelvet vesz figyelembe:
az egyéniség tiszteletben tartása (az egészségügyi ellátás ellenőrzéséhez fűződő egyéni jogok védelme, az orvosi információk hozzáférhetősége, a kényszertől való mentesség),
hasznosság (előny a beteg számára),
a károkozás kizárása (primum non nocere: „elsősorban ne árts”),
és méltányosság (annak biztosítása, hogy minden ember egyenlő és elegendő ellátásban részesüljön). Összetett etikai kérdések merülnek fel, ha ezek az elvek egymással ütköznek. Az etikai munka szerepe a társadalom és az orvosi genetika közötti kölcsönhatásban az, hogy mérlegelje és egyensúlyba hozza az egymásnak ellentmondó igényeket ezen alapelvek közül egy vagy több alapján.

Ebben a cikkben néhányra összpontosítunk etikai dilemmák Az orvosi genetikában felmerülő dilemmák, amelyek egyre nehezebbé és összetettebbé válnak, ahogy a genetikai és genomikai kutatások bővítik tudásunkat. Az itt tárgyalt kérdések listája korántsem teljes, és nem feltétlenül függetlenek egymástól.

Az orvosi genetika fő etikai kérdései:
ÉN. Genetikai vizsgálat:
- Prenatális diagnosztika, különösen nem kóros tünetek vagy nem esetén
- Tünetmentes felnőtteknél késői betegségre hajlamosító genotípusok azonosítása
- Tünetmentes gyermekek genotípusainak azonosítása, amelyek hajlamosítanak őket a felnőttkorban kezdődő betegségekre

II. A genetikai információ titkossága:
- Figyelmeztetési kötelezettség és jog
- A genetikai információ helytelen felhasználása
- Foglalkoztatási diszkrimináció a munkavállaló genotípusa alapján
- Genotípuson alapuló diszkrimináció az élet- és egészségbiztosításban

III. Genetikai szűrés:
- A hírnév károsodása
- Titoktartás
- Kényszer

Az örökletes betegségben szenvedő betegek és családtagjaik a lakosság nagy csoportját alkotják, amellyel kapcsolatban számos etikai probléma merül fel az orvosi ellátás során. Az orvosi deontológia és az egyetemes erkölcs minden eleme, amelyet a társadalom Hippokratész kora óta megfogalmazott, továbbra is érvényben marad e betegcsoport számára. Azonban a legtöbb örökletes betegség lefolyásának sajátossága, nevezetesen élethosszig tartó jellege, progressziójuk, súlyosságuk, és különösen nemzedékről nemzedékre való átadhatóságuk a legújabb fejlemények fényében sajátos etikai kérdéseket vet fel az orvosok és a társadalom számára. az emberi genetikában. A siker lényege, hogy olyan genetikai technológiákat biztosítottak, amelyek lehetővé teszik az emberi genomba való beavatkozást. A gyors tudományos haladás fejlődésében nem minden azonnal alkalmazható az egyén védelmét szolgáló törvényi vagy jogi szabályozásra. A társadalom erkölcsi pozícióinak szintjén még sok a döntendő.

Bármilyen természetű jogi és törvényi szabályozás kialakításának előfeltételei a társadalom erkölcsi normái. Ezért az új tudományos vívmányok bioetikai figyelembevétele az első lépés a tudományos fejlődés negatív következményeinek megelőzése felé. Ez a helyzet különösen jól látható a gyorsan fejlődő tudományágak példáján, amelyek kétségtelenül magukban foglalják a genetikát a maga sokszínűségében.

Az új technológiák használatának etikai vonatkozásainak megértése mindig is fennállt. A modern kor között az a különbség, hogy egy ötlet vagy a tudományos fejlődés megvalósításának sebessége drámaian megnőtt. Például mindössze 3 év telt el az örökletes betegségek prenatális diagnózisának ötletétől a klinikai orvoslásban való széles körű alkalmazásáig.

Az orvosbiológiai tudomány és a gyakorlati orvoslás jogi rendelkezéseinek a társadalom erkölcsi elvei alapján történő kialakítása nem választható el a különböző társadalmi csoportok (tudósok, orvosok, betegek, politikusok stb.) jogtudatának formálásától.

A bioetikai fejlesztések fő eredménye a tudomány és gyakorlat új területein felmerülő erkölcsi és jogi problémák időszerű megvitatása. A megbeszélések és a tudományos kutatások alapján hazai és nemzetközi jogszabályok, ajánlások, szabályok születnek - mind a kutatások elvégzésére, mind pedig azok eredményeinek gyakorlati megvalósítására.

A humángenetikában jól látható a tudományos kutatás közvetlen kapcsolata az etikai kérdésekkel, valamint a tudományos kutatások függése a végeredményük etikai jelentésétől. A genetika annyit fejlődött, hogy előbb-utóbb az ember képes lesz meghatározni biológiai sorsát. E tekintetben az orvosgenetika összes lehetséges lehetőségének kihasználása csak az etikai normák szigorú betartásával lehetséges.

Az orvosi genetika fejlődése etikai kérdéseket vetett fel a következőkkel kapcsolatban:

Génsebészet (géndiagnosztika és génterápia);

Az örökletes betegségek korai diagnosztizálására szolgáló módszerek kidolgozása (lásd V. L. Izhevskaya „A genetikai tesztelés és szűrés etikai és jogi vonatkozásai” című cikkét CD-n);

Új lehetőségek az orvosi genetikai tanácsadásban (heterozigóta állapotok felmérése, in vitro megtermékenyítés stb.);

Örökletes betegségek prenatális és preimplantációs diagnosztikája (lásd a CD „A prenatális diagnózis etikai vonatkozásai” című cikket);

Az emberi öröklődés védelme az új környezeti tényezők káros hatásaitól.

Mivel az orvosi genetika egy beteg emberrel vagy családjával foglalkozik, évszázadok óta kidolgozott és tesztelt elveken kell alapulnia. orvosi deontológia. Ez azonban modern körülmények között nem elég, mert a bioetikában új kérdések merülnek fel:

Az orvosi gyakorlatban elterjedt az alapvetően új orvosi és genetikai technológiák (mesterséges megtermékenyítés, béranyaság, prenatális diagnosztika, donor genetikai vizsgálat, génterápia) bevezetése;

Az orvosi genetikai segítségnyújtás és a genetikai technológiák egyre inkább kereskedelmi forgalomba kerülnek mind Nyugaton, mind hazánkban;

Az orvos és a beteg kapcsolatának új formái jelentek meg, kialakulnak a betegek és szüleik társadalmai (Down-kór, cisztás fibrózis, fenilketonuria stb.);

Szükség volt a tudományos kutatás, annak irányai és eredményei etikai és jogi szabályozására, mivel azok a társadalom érdekeit érintik (többletfinanszírozás, háborús veszély stb.).

A modern humángenetika legtöbb etikai kérdése 4 alapelv (jót tegyél, ne árts, személyes autonómia, igazságosság) és 3 szabály (igazságosság, titoktartás, tájékozott beleegyezés) keretein belül megoldható.

A „jót cselekedni” elve 100 éve változott az orvosi genetikában, a társadalom erkölcsi elveinek és a genetikai tudás fejlődésének függvényében.

Ennek az elvnek a gyakorlati alkalmazása ellentmondásba ütközik egy adott személy java és egy embercsoport vagy a társadalom egészének java között. Ennek alapján az USA-ban, Dániában, Svédországban, Németországban és más országokban eugenikus programok születtek szellemi és testi fogyatékos betegek kényszersterilizálására. Az ilyen intézkedések fő indoklása a nemzet közjójának elsőbbsége volt az egyénnel szemben. Ennek eredményeként több mint 100 000 embert sterilizáltak az Egyesült Államokban az eugenika program eredményeként. A skandináv országokban még magasabb volt a sterilizáltak aránya a lakosságon belül, mint az Egyesült Államokban. Több mint 350 000 embert sterilizáltak Németországban.

A modern erkölcsi elvek arra köteleznek bennünket, hogy kompromisszumot keressünk a társadalom és az egyén érdekei között. Számos nemzetközi dokumentum megerősíti azt a normát, amely szerint A beteg érdekeit a társadalom érdekei fölé helyezik.

Megfigyelés a "jót cselekedni" elve Nem minden esetben lehet megállapítani, hogy mi a jó a betegnek és mi a családjának. Ha korábban a döntés joga a genetikust illette meg (például a direktíva tanácsadás volt a norma), akkor a modern társadalomerkölcs alapjaiban változtatta meg a helyzetet. A beteg a családjával együtt dönt, a genetikus munkájában a non-direktív tanácsadás már megszokottá vált.

A „ne árts” elve tiltja az olyan kutatási és terápiás tevékenységeket, amelyek a betegre nézve kedvezőtlen következmények ésszerűtlen kockázatával járnak. Azonban a klinikai vizsgálatok szakaszában

Ebben a tekintetben az orvos erkölcsi felelőssége nagyobb helyet foglal el, mint a jogi. Az orvosok és biológusok a génterápiás módszerek klinikai vizsgálatai során találkoztak a „ne árts” elvével. Megoldást találtak a bioetikai bizottságok létrehozásában azokban az intézményekben, ahol ilyen kutatásokat vagy kísérleteket végeznek.

A személyes autonómia elve a betegek vagy a kísérleti résztvevők szabadságának és méltóságának elismerése. Életük és egészségük tulajdonosaiként tisztelni kell őket. Beleegyezésük nélkül semmilyen beavatkozás nem hajtható végre. A személyes autonómia elvének megsértésének szembetűnő példája a náci Németországban hadifoglyokon végzett orvosi kísérletek. Az orvosi genetikára alkalmazva ezt az elvet könnyen megsértheti az orvos vagy a kutató, amikor kérésre DNS-mintákat visz át, sejteket tárol és szaporít stb. A modern genetikában a személyi autonómia elvének az alany leszármazottaira is ugyanolyan mértékben ki kellene terjednie, ahogyan a tulajdon öröklésének joga megmarad.

Az igazságosság elve figyelembe veszi egyrészt az egészségügyi és genetikai ellátási források közegészségügyi rendszeren keresztüli egyenlő elérhetőségét, másrészt a magánegészségügyben az egészségügyi és genetikai ellátás színvonalában mutatkozó piaci viszonyok által meghatározott egyenlőtlenség morális igazolását, a másikon. E két megközelítés tiszta formájában való megvalósítása lehetetlennek bizonyult. Most az igazságosság elvének alkalmazásának mindkét modelljének optimális kombinációját keressük. Az igazságosság elve az állami források elosztására vonatkozik a már élők és a jövő generációinak képviselői között. Orvosi-genetikai szempontból a társadalomnak gondoskodnia kell leszármazottai egészségéről. Feltételezik, hogy a társadalom vagy egy család erőforrásait korlátozva az unokák és dédunokák egészségébe fekteti azokat. Itt lehetséges a generációs egoizmus, i.e. források megvonása a leszármazottaktól. Nem valószínű azonban, hogy elfogadják azt az elvet, hogy a leendő személy jogai és érdekei feltétel nélküli elsőbbséget élvezzenek a már élő emberek jogaival és érdekeivel szemben.

A modern bioetika 4 alapelve mellett még 3 szabály létezik.

Az első szabály az az igazmondás szabálya. Az orvos és a tudós erkölcsi kötelessége, hogy igazat mondjon a betegeknek vagy a kísérletben résztvevőknek. E nélkül nem tudnak maguk helyes döntést hozni. A genetikai tesztelés nemcsak egy személyt érint, hanem annak családtagjait is, ami etikailag nehéz helyzeteket teremt

genetikus orvos. Például a genetikusnak igazat kell mondania, amikor eltérést fedez fel a biológiai és az útlevélben szereplő apaság között. Az orvos és a beteg közötti bizalom csak akkor tartható fenn, ha kölcsönösen igaz kapcsolatot tartunk fenn közöttük. Ha a beteg eltitkol információkat a származásáról, ez minden bizonnyal befolyásolja az orvos következtetését.

Második szabály - titoktartási szabály. Első pillantásra könnyen követhetőnek tűnhet, de ez nem mindig van így. Minél mélyebben vizsgálják a pácienst (például genetikai szinten), annál nehezebb megfelelni ennek a szabálynak. Például a páciens genetikai jellemzőire vonatkozó információk nyilvánosságra hozatala kárt okozhat a betegnek (munka megtagadása, közelgő házasság megtagadása). A titoktartási szabály megköveteli a betegek teljes hozzájárulását a genetikai vizsgálatok során szerzett információk megosztásához. A titoktartási szabály betartásának legnehezebb eseteit a törzskönyv tanulmányozása hozza létre. Például kaphat-e egy beteg tájékoztatást az orvostól hozzátartozóinak genetikai egészségi állapotáról, ha ezzel nem ért egyet, tájékozódhatnak-e a hozzátartozók a beteg genetikai diagnózisáról. Ez mindkét esetben érintheti mindkét fél erkölcsi érdekeit.

Harmadik szabály - a tájékozott beleegyezés szabálya. Nagyrészt már az orvosi vizsgálatokat és beavatkozásokat szabályozó jogi és jogi normák részévé vált. Minden genetikai vizsgálatot a beteg vagy törvényes képviselőinek beleegyezésével kell elvégezni, a beteg számára érthető formában kifejezett, elegendő információ alapján.

A bioetika 4 alapelvének és 3 szabályának betartását modern körülmények között gyakran nehezíti a felmerülő helyzetek sokfélesége. Például milyen döntést kell hozni, ha a titoktartás tiszteletben tartása nem esik egybe a „jót tegyünk” elvének betartásával; Mit tegyen az orvos és a vállalkozás vezetése, ha egy jó munkavállaló genetikai hajlamos foglalkozási megbetegedésekre?

A fenti példákból az következik, hogy a bioetika összes alapelve és szabálya nem tartható be abszolút pontosan és egyértelműen. Minden helyzet egyedi értékelést igényel. Az etikailag nehéz esetekben az orvos döntéséhez az intézmény etikai bizottságának támogatására, véleményére van szüksége.

Az etikai normáknak megfelelő orvosi genetikai gyakorlat konkrét példájaként bemutatjuk a japán „Genetikai tesztelési útmutató” főbb rendelkezéseit.

A genetikai tanácsadást olyan genetikusnak kell végeznie, aki kellő ismeretekkel és tapasztalattal rendelkezik az orvosi genetikában („ne árts”).

A genetikai tanácsadóknak arra kell törekedniük, hogy a lehető legfrissebb és legpontosabb információkat nyújtsák a betegeknek. Tartalmazza a betegség prevalenciájára, etiológiájára és genetikai prognózisára vonatkozó adatokat, valamint információkat a genetikai tesztekről, például a hordozómeghatározásról, a prenatális diagnózisról, a preklinikai diagnózisról és a betegségre való hajlamról. Az orvosoknak emlékezniük kell arra, hogy egy örökletes betegségen belül különböző genotípusok, fenotípusok, prognózisok, terápiára adott válaszok stb. ("ne árts").

Az összes folyamat elmagyarázásakor a tanácsadó genetikusnak törekednie kell az egyszerű és érthető szavak használatára. A beteg egy vagy több kísérővel is érkezhet az időpontra, ha kívánja és/vagy harmadik személy jelenlétét preferálja. Minden magyarázatot rögzíteni kell egy naplóba, és bizonyos ideig meg kell őrizni („személyes autonómia”).

A genetikai vizsgálat előtti tanácsadáskor a tanácsadónak pontos tájékoztatást kell adnia a páciensnek a vizsgálat céljáról, technikájáról, pontosságáról és különösen a vizsgálat korlátairól (a rutin genetikai tanácsadás követelményein túl). A betegségről írásos tájékoztatást kell adni, hogy ne legyenek kihagyások („igazságosság”).

Egyformán tiszteletben kell tartani a beteg és családja jogát ahhoz, hogy megtudja az eredményeket, és azt a jogát, hogy ne ismerje meg az eredményeket. Ezért a genetikai tanácsadásnak és a páciens személyes adatait felhasználó genetikai vizsgálatnak a vizsgált személy által hozott független döntésen kell alapulnia. A tanácsadó nem kényszeríthet semmilyen döntést. A beteg megtagadhatja a vizsgálatot, és közölni kell vele, hogy nem lesz bántódása, ha visszautasítja, de ez rossz a prognózis szempontjából. Főleg a preklinikai

A felnőttkorban kezdődő genetikai betegségek klinikai diagnosztizálásához minden vizsgálat felírása előtt ismételt konzultáció javasolt, a végső döntést a betegnek magának kell meghoznia („informált beleegyezés”, „bizalmasság”, „személyes autonómia”).

A genetikai vizsgálatot csak a tájékozott beleegyezés megszerzése után szabad elvégezni („tájékozott beleegyezés”).

Az orvos megtagadhatja a beteg vizsgálatát, ha az ellentétes a társadalmi vagy etikai normákkal vagy az orvos saját elveivel. Személyes nézeteltérés esetén az orvos a beteget más egészségügyi intézménybe utalhatja („személyes autonómia”, „jót cselekedni”).

Ha a beteg nem tud saját maga helyett dönteni, és helyette a képviselője dönt, akkor a genetikai vizsgálattal kapcsolatos döntésnek a beteg érdekeit kell védenie. Ezért kerülni kell a gyermekek olyan felnőttkori genetikai betegségek vizsgálatát, amelyeknek nincs hatékony kezelésük vagy megelőzési módjuk („ne árts”).

A rákra vagy multifaktoriális betegségekre való fogékonyság vizsgálata alatt álló betegnek el kell magyarázni, hogy a betegség klinikai jellemzői egyénenként változhatnak, és a penetranciától függhetnek, és hogy még fogékonysági genotípus hiányában is fennáll a betegség előfordulásának lehetősége. Beszélnie kell vele azokról az orvosi intézkedésekről, amelyekre a vizsgálat után szükség lehet („ne árts”).

A genetikai vizsgálatot csak általánosan elfogadott technikák alkalmazásával szabad elvégezni. A kutatást végző laboratóriumoknak vagy szervezeteknek meg kell felelniük a megállapított szabványoknak, és mindig törekedniük kell a diagnosztikai pontosság javítására („ne ártsunk”).

A genetikai vizsgálatok eredményeit érthető módon kell elmagyarázni. Még akkor is, ha a vizsgálat sikertelen, vagy az eredmények megkérdőjelezhetők, a helyzetet el kell magyarázni a betegnek („igazságosság”).

Ha a genetikai tanácsadó úgy érzi, hogy a legjobb, ha a vizsgálati eredményeket harmadik fél jelenlétében közli a pácienssel,

amiben a beteg bízik, a genetikusnak ezt fel kell ajánlania a betegnek. A páciens bármikor leállíthatja a vizsgálatot, és megtagadhatja az eredmény kézhezvételét is. Ezen túlmenően, a páciens soha nem érezheti magát sértve ebben a döntésében („személyes autonómia”).

A teszt utáni tanácsadás kötelező; addig kell tartania, ameddig szükséges. Ezenkívül fel kell készülni az orvosi támogatásra, beleértve a pszichológiai és szociális támogatást („jót tegyen”).

Minden személyes genetikai információnak bizalmasnak kell maradnia, és nem osztható meg más személlyel, hacsak a beteg meg nem engedi. Gondoskodni kell arról, hogy ezeket az információkat ne használják fel diszkrimináció forrásaként („bizalmasság”).

Ha a vizsgálati eredmények felhasználhatók a beteg családtagjainál a betegség kialakulásának megelőzésére, vagy annak kezelésére, akkor felkérjük, hogy családtagjaival közölje az eredményeket, hogy ők is (nem csak monogén, hanem multifaktoriális) vizsgálatokon is részt vegyenek. betegségek) („titkosság”). Ha a beteg megtagadja az információ megosztását családjával, és ez az információ ténylegesen megakadályozhatja a család megbetegedését, akkor a család kérésére etikailag megengedett a genetikai információ nyilvánosságra hozatala (csak diagnózis, megelőzés és kezelés céljából) "csináld jól"). A döntést azonban az etikai bizottságnak kell meghoznia, nem a tanácsadónak, hogy megosztja-e a teszteredményeket a családtagokkal.

A genetikai vizsgálatra szánt mintákat meg kell őrizni, de nem szabad más kutatásra felhasználni, mint amelyre eredetileg gyűjtötték. Ha a minta a jövőbeni kutatás szempontjából érdekes lehet, a betegtől írásos beleegyezést kell kérni, akit tájékoztatni kell arról, hogy a minta megőrzésekor minden személyazonosításra alkalmas információ megsemmisül („bizalmasság”, „informált beleegyezés”).

A terhes nő kérésére invazív prenatális vizsgálat/diagnosztikai eljárások (amniocentézis, chorionboholy-mintavétel) történnek. A beteg kezelését a diagnózis után teljes mértékben az ő kívánságai határozzák meg; genetikai tanácsadó

nem vehet részt a döntéshozatalban. A meghozott döntéstől függetlenül a beteg és családja számára pszichológiai és szociális támogatást kell biztosítani (jelenleg sürgősen szükséges ilyen támogató szolgáltatások létrehozása) („személyes autonómia”). Az orvosgenetika általános vagy specifikus etikai kérdéseivel kapcsolatos szabályokat, elveket, irányelveket nemcsak a Japán Humángenetikai Társaság, hanem más országok genetikai társaságai is jóváhagyták, és a WHO szakértői bizottsága is felülvizsgálta. Minden dokumentum tükrözi az etikai ajánlásokat. Nincs jogalkotási vagy jogi erejük.

Kötelezőbb az Európa Tanács Parlamenti Közgyűlése által 1996-ban elfogadott, az Emberi Jogok és Méltóság Védelméről A Biológia és Orvostudományi Egyezmény, röviden Emberi Jogok és Biomedicina Egyezmény. Ebben az egyezményben egy rész az orvosi genetika kérdéseivel foglalkozik. Teljes terjedelmében bemutatjuk. rész VI. Az emberi genom.11. cikk (A megkülönböztetés tilalma).

Az egyén genetikai örökségén alapuló megkülönböztetés minden formája tilos.

12. cikk (Genetikai vizsgálat).

Genetikai betegség jelenlétére vagy egy adott betegségre való genetikai hajlam jelenlétére vonatkozó vizsgálat csak egészségvédelmi vagy kapcsolódó orvostudományi célból, genetikus szakemberrel történt megfelelő konzultáció mellett végezhető.

13. cikk (Beavatkozások az emberi genomba).

Az emberi genomba annak módosítására irányuló beavatkozás csak megelőző, terápiás vagy diagnosztikai célból, és csak azzal a feltétellel hajtható végre, hogy az ilyen beavatkozás nem irányul e személy örököseinek genomjának megváltoztatására.

A nemzést segítő orvosi technológiák alkalmazása a leendő gyermek nemének megválasztása céljából nem megengedett, kivéve azokat az eseteket, amikor ez a gyermek nemi eredetű betegségének öröklődésének megakadályozása érdekében történik.

Megjegyzendő, hogy a modern bioetika nemcsak a fentebb tárgyalt orvosi kérdéseket oldja meg, hanem olykor tudományos konfliktusokat is megold, pl. a tudományos kutatás megtervezésének erkölcsi szempontjait, céljait, valamint a tudományos eredmények megvalósításának tervét a társadalom egésze és minden egyes ember külön-külön érdekében. A tudósok közössége Galilei kora óta megerősítette és megvédte a tudományos kutatás szabadságának eszméit, valamint az alapvető döntések függetlenségét. Az elmúlt évtizedekben azonban – elsősorban a tudományhoz nyújtott pénzügyi hozzájárulások meredek növekedése miatt – szükség volt e hozzájárulások hatékonyságának értékelésére és a tudományos tevékenység adófizetők általi ellenőrzési rendszerének újragondolására. Az ellenőrzési rendszer azonban valószínűleg bürokratikus, inkompetens és gátolja a tudomány fejlődését. A tudományos közösség olyan interakciós mechanizmusokat kezdett kialakítani a társadalommal és az állammal, amelyek az egész társadalom számára megmutatják a tudósok azon vágyát, hogy előre jelezzék és megelőzzék az új tudományos felfedezések és az új technológiák káros következményeit a társadalom egésze szempontjából. valamint a tudósok hozzájárulása tevékenységük társadalmi és etikai szabályozásához. Ennek alapján megfogalmazhatjuk a tudományos kutatás etikai szabályozásának alapelveit: a társadalom ne korlátozza a tudomány szabadságát, a tudományos közösség pedig gondoskodjon az emberek jogainak és érdekeinek védelméről.

Az Egyesült Államokban az orvosi genetikai szolgáltatások nagyon változatosak. Ez tükrözi az amerikai társadalom általános pluralista légkörét. Az Egyesült Államokban a legtöbb klinikai genetikus az Amerikai Humángenetikai Társasághoz tartozik, amelynek több mint 3000 tagja van. Van egy Nemzeti Genetikai Tanácsadó Társaság is, amelynek körülbelül 700 tagja van. Az országban 127 olyan orvosi egyetem működik, amelyek középfokú szakorvosokat képeznek az orvosgenetika területén.

A prenatális diagnózis megvalósíthatósága a veleszületett és fejlődési rendellenességek okozta csecsemőhalandóság növekedésének köszönhető. Ha ez az adat 1915-ben. 6,4% volt, majd 1990-ben. - körülbelül 18%. Minden esetben, ha az orvos szükségesnek látja, mindenképpen prenatális diagnosztikára utalja a nőt. Azok az orvosok, akik indokolt esetben nem ajánlják fel ezt az eljárást az ügyfélnek, felelősségre vonhatók. Így például 1994-ben. Egy virginiai állam bírósága arra kötelezte az orvost, hogy egy Down-szindrómás gyermeket támogasson élete végéig, mert az orvos nem ajánlott fel azonnal az ügyfelének AMNYCENTESIS-t.

Egyre több amerikai nő fordul prenatális diagnózishoz. Ha 1979-ben New York államban a 35 éves vagy annál idősebb nők 29%-át, majd 1990-ben több mint 40%-át vizsgálták. Ezenkívül az AMNIOCENTESIS végrehajtásának fő okai a következő körülmények:

a terhes nő életkora meghaladja a 35 évet;

egy korábbi terhesség kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek születését eredményezte;

kromoszóma-rendellenességek jelenléte bármelyik szülőben;

spontán abortuszok anamnézisében;

a nőnek férfi rokonai vannak, akiknek az X kromoszómához kapcsolódó örökletes betegségei vannak;

a szülők örökletes (és kimutatható) anyagcserezavarral rendelkező, magas kockázatú csoportba tartoznak;

megnövekedett kockázata annak, hogy neurológiai fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekről döntsenek.

Amint azonban az Orvostudományi, Orvosbiológiai és Magatartáskutatási Etikai Kérdésekkel Foglalkozó Elnöki Bizottság megjegyezte: "Az értékelemzést elsősorban egy adott etikai vonatkoztatási keretben használható technikai eszköznek kell tekinteni, nem pedig összetett etikai kérdések megoldásának módjaként. problémák."

1990-ben Az Egyesült Államokban körülbelül 1 600 000 legális abortusz történt, vagyis 425 minden 1000 élveszületésre. Az abortuszok mindössze 1%-át végezték el 20 hetes fogantatás után. A magzati rendellenességeket felfedező nők 93%-a abortuszhoz folyamodott.

Nagy egyetértés volt az amerikai válaszadók között a genetikai tanácsadás területeit illetően. Ez a cél az egyén megfelelő tájékoztatása, és ezáltal önálló döntési képességének növelése. Az Orvostudományi Etikai Kérdések Tanulmányozásával Foglalkozó Elnöki Bizottság... támogatását fejezte ki a nem direktíva jellegű konzultáció mellett.

Ez az elnöki bizottság meghatározta azokat a feltételeket is, amelyek lehetővé teszik a genetikusok döntéshozatalát, fokozva a titoktartás elvét harmadik felek érdekében: Ezek a feltételek a következők:

sikertelen volt az ügyfél beleegyezésének megszerzésére irányuló erőfeszítések harmadik felek számára történő információközléshez;

nagyon valószínű, hogy az információk nyilvánosságra hozatala csökkenti az ezeknek a személyeknek esetlegesen okozott károkat;

kellően nagy várható kár esetén;

amikor minden erőfeszítést megtettünk annak biztosítására, hogy a diagnózis felállításához és/vagy a hatékony terápia biztosításához szükséges információknak csak az a része kerüljön nyilvánosságra. Például az Elnöki Bizottság tagjai kifejezetten fontolóra vették azt az esetet, amikor XV kariotípust azonosítottak egy kliensben. Úgy vélik, hogy a kapott információkat olyan formában kell közölni az ügyféllel, amely a legkíméletesebb a pszichéjének. Úgy döntöttek, hogy a klienst tájékoztatni kell arról, hogy "nem tud gyermeket vállalni a nemi szervek fejletlensége miatt, és bimbóik műtéti eltávolítása jelentősen csökkenti a rák kialakulásának valószínűségét".

Az amerikai genetikusok túlnyomó többsége szükségesnek tartja, hogy a kliens rendelkezésére álljon minden, a prenatális diagnózis során szerzett információ. Azt is hiszik, hogy egy nőnek, aki elvileg ellenzi az abortuszt, másokkal egyenlő jogai vannak a születés előtti diagnosztika elvégzésére. Az ő szempontjukból egy 25 éves nő kóros szorongása elegendő alap a prenatális diagnózishoz. Az amerikai válaszadók között azonban nem volt egyetértés abban, hogy a magzat nemének meghatározásához a prenatális diagnosztika célszerű-e.

Eddig az Egyesült Államokban a tömeges szűrések elsősorban az újszülöttekre irányultak, elsősorban a kezelhető betegségek azonosítására. Számos esetben önkéntes alapon szűrték ki a lakosság egyes etnikai csoportjait, akik hajlamosak voltak egy adott örökletes betegségre (például a Tay-Sachs-kór hordozóinak azonosítása askenázi zsidók körében). 1986 óta Kalifornia államban megkezdődött az alfa-fetoprotein általános meghatározása a terhes nők vérében. Az Elnöki Bizottság tagjai szerint tömeges megbetegedések esetén az önkéntesség elve nem tartható be olyan esetekben, amikor:

a súlyos sérülések azonosításáról beszélünk olyan egyéneknél, különösen gyermekeknél, akik nem képesek önállóan megvédeni érdekeiket, megbízható és veszélytelen eljárások alkalmazásával;

amikor a hasonló programok önkéntes alapon történő végrehajtása nem vezetett pozitív eredményre.

Az Elnöki Bizottság tagjai úgy vélik, hogy a lakosság tömeges szűrése és számos, széles körben elterjedt, markáns genetikai összetevővel rendelkező betegségre vonatkozó tesztek kidolgozása lehetővé teszi a magas kockázatú egyének számára, hogy korai életmódbeli változtatásokat hajtsanak végre a betegség kialakulásának valószínűségének csökkentése érdekében. Tehát 1992-ben Az USA-ban évente 32,5 millió embert vizsgáltak meg (beleértve a DBC-mintákat használó teszteket is). Ráadásul ennek a szűrési műveletnek a költsége körülbelül 1000 millió dollár volt. egy évben.

Az Elnöki Bizottság tagjai úgy vélik, hogy a szűrést elsősorban önkéntes alapon kell elvégezni, és semmi esetre sem engedhető meg, hogy a biztosítók és a munkáltatók képviselői hozzáférjenek az átvilágítás során szerzett információkhoz.

Egy 295 amerikai genetikus részvételével készült felmérés a 14 elemzett esetből 9 esetében erős konszenzust mutatott ki az etikai vonatkozásban. Ezért szorgalmazták:

hamis apasági esetek eltitkolása;

a laboratóriumi vizsgálatok eredményeinek nyilvánosságra hozatala minden esetben;

a prenatálisan nem észlelt súlyos örökletes betegségek hordozóinak önálló döntési jog biztosítása;

a terhességmegszakítást elutasító személyeknek a születés előtti diagnózishoz való jog biztosítása;

a születés előtti diagnózishoz való jog az anya kóros szorongásával kapcsolatban;

a non-direktív tanácsadás célszerűsége a magzat örökletes, de negatívan enyhe betegségeinek azonosításakor.

A genetikusok között nem volt konszenzus a 14 javasolt esetből 5 esetében:

A válaszadók 53%-a jelentené a kliens HUNTINGTON-kóros betegségét rokonainak;

A válaszadók 54%-a tájékoztatná a hemofíliás kliens hozzátartozóit a betegségről;

62% megsértené a titoktartást, ha az egyik szülőnél kiegyensúlyozott transzlokációt észlelnének;

A válaszadók 64%-a felfedné az igazságot a kliensnek, ha kiderül, hogy XV-kariotípusa van;

A válaszadók 34%-a vállalná a szülés előtti diagnosztikát a nem ellenőrzése érdekében, 28%-a pedig egyetértene, de más intézménybe utalná a házaspárt.

A genetikus válaszadók többsége elutasította az egyes etnikai csoportok felmérésére irányuló javaslatot, mivel ez diszkriminációhoz vezet. A genetikusok hajlandóbbak voltak megőrizni a titoktartást a HUNTINGTON-kór preklinikai jeleinek azonosításakor egy kliensnél, mint egy már kialakult betegség kimutatásakor, azzal érvelve, hogy a hozzátartozóknak lehetőségük volt saját kezdeményezésükre megfelelő vizsgálatokat végezni.

Az amerikai genetikusok úgy vélik, hogy a következő 10-15 évben a következő körülmények által okozott problémák fognak leginkább aggódni:

a genetikai betegségek új kezelési módjainak kidolgozása, ideértve az intrauteró terápiákat, a szervátültetést és a molekuláris genetikai technikákat;

genetikai betegségek hordozóinak szűrése;

növelni kell a szakorvosok fizetését az általuk a lakosságnak nyújtott egészségügyi genetikai szolgáltatásokért;

a növekvő környezetszennyezés által a jövő nemzedékeinek okozott károk felmérése;

új források felkutatása;

rákra és szív- és érrendszeri betegségekre hajlamos egyének genetikai alapú szűrése;

kutatások végzése emberi embriókon, ZYGOTS-okon és magzatokon;

genetikai szűrés a munkahelyen;

az orvosi genetika eugenikus vonatkozásainak megvitatása;

a gyermek nemének előzetes kiválasztására szolgáló módszerek kidolgozása.

A válaszadók – amerikai genetikusok – markánsan eltérnek más országok genetikusaitól abban, hogy pozitívan viszonyulnak a szüléshez (béranyasághoz), valamint a gyermek nemének megválasztásához való joghoz és a magánorvosi genetikai laboratóriumok tevékenységéhez.

Az amerikai genetikusok 67%-a a béranyaságot pozitív megoldásnak tartja az anyaság problémájára. Az amerikai genetikusok 62%-a elismeri a születés előtti diagnózishoz való jogot a gyermek nemének kiválasztásához. Ezzel egészen a közelmúltig csak két másik ország genetikusai értettek egyet: India és Magyarország.

Az Egyesült Államokban a lakosság három csoportja érdeklődik leginkább az orvosi genetika fejlesztése iránt:

bizonyos betegségekben érintett személyek és hozzátartozóik;

nem szakmai önkéntes egyesületek, amelyek érdeklődést mutatnak a genetikai betegségek tanulmányozása iránt;

szakmai szervezetek.

Az Egyesült Államokban mintegy 150 nemzeti önkéntes szervezet működik, amelyek segítséget nyújtanak a genetikai betegségekben szenvedőknek és szüleiknek. Emellett 250 országos önkéntes szervezet segíti az anyaságot és a gyermekkort, valamint egy erőteljes mozgalom a fogyatékkal élők jogainak védelmében.

Az Egyesült Államokban megoldatlan kérdések közé tartozik a lakosság kötelező szűrésének megengedhetősége vagy korlátai, valamint az abortusz kérdése. Az Egyesült Államokban a nőknek csak a terhesség második trimeszteréig (legfeljebb 3 hónapig) van joguk az abortuszhoz.

Egyes államokban azonban az abortuszt a kliens fizeti. Az ország közvéleménye támogatja a nők abortuszhoz való jogának elismerését, ha magzati rendellenességeket észlelnek. Jelenleg 47 állam írja elő az újszülöttek kötelező szűrését, legalábbis bizonyos körülmények között, és csak három állam (a District of Columbia, Maryland és Észak-Karolina) biztosít önkéntes újszülöttszűrést.

A genetikai szolgáltatási rendszer hatékonyságának tanulmányozásakor általában olyan kategóriákat használnak, mint a „diagnózis”, „kockázati fok”, valamint egy ilyen kritérium – mennyiben változtatja meg a genetikai tanácsadó tevékenysége a családi terveket és viselkedését. A genetikai szolgáltatási rendszer hatékonyságát az örökletes betegségek elsődleges prevenciójában az USA-ban Sorenson et al. A tanulmány nagyságrendjét a következő számok igazolják: 1369 konzultációt elemeztek, amelyet az ország 47 klinikájának 205 genetikusa végzett. A kapott adatok elemzése azt mutatta, hogy közvetlenül a konzultáció befejezése után a kliensek 54%-a nem tudta jelezni a számára bejelentett betegségkockázat mértékét, a kliensek 40%-a pedig nem tudta jelezni a számára bejelentett diagnózist. Ez azt jelzi, hogy mennyire nehéz megbízható etikai kapcsolatot kialakítani a kliens és a genetikai tanácsadó között. Sőt, az ügyfél jövedelmi szintjével arányosan nőtt a probléma megértésének mértéke. Szignifikáns különbségek mutatkoztak meg a tanácsadó és az ügyfél szubjektív értékelésében is egy adott kockázati szint jelentőségéről. A genetikusok 7-19%-ánál mérsékeltnek, 20-24%-nál magasnak, 25% felett pedig nagyon magasnak ítélték a betegség kockázatát. A kliensek esetében 10%-nál kevesebb kockázatot tekintettek alacsonynak, 10-24%-ot alacsonynak vagy közepesnek, és 15-20%-ot közepesnek. 10% alatti kockázatnál a kliensek meg voltak győződve arról, hogy a következő gyermek valószínűleg „normális” lesz, és csak 25 százalékos kockázat esetén veszítették el ezt a bizalmat. A tanácsadó nem mindig tudja befolyásolni a család szaporodási terveit. A megkérdezett kliensek 56%-a hat hónappal a konzultáció után számolt be arról, hogy reproduktív tervei nem változtak. Azoknak az ügyfeleknek a fele, akik szerint a konzultáció befolyásolta terveit, valójában nem változtatta meg azokat. Általános szabály, hogy bármely betegség kockázatának minden szintjén történő konzultáció, beleértve a nem kezelhetőeket is, csak erősíti a család utódnemzési szándékát. Ez a helyzet továbbra is igaz azokra a betegségekre, amelyeket nem prenatálisan diagnosztizáltak. 10%-os kockázati szint mellett a kliensek 52%-a kívánt gyermeket a konzultáció előtt, 60%-a pedig azt követően, 11%-os és afeletti kockázat mellett a konzultáció előtt 27%, utána 42%-a. Általánosságban elmondható, hogy a tanácsadás eredményessége – a tájékozott döntés elve alapján értékelve – a középosztály kellően képzett képviselőinél a legmagasabb.

A közvélemény negatívan reagál a kormány azon kísérleteire, hogy információkat szerezzenek az egyes állampolgárok egészségi állapotáról.

Nehezebb felmérni a közvélemény hozzáállását a munkáltatók és különösen a biztosítótársaságok ilyen jellegű információszerzési kísérleteihez. E kísérletek bírálatát általában a genetikai betegségekre fogékony személyek elleni diszkrimináció elleni küzdelem zászlaja alatt hajtják végre. Jelenleg három államban (Florida, Louisiana, New Jersey) vannak olyan törvények, amelyek tiltják a genetikai diagnózison alapuló megkülönböztetést az oktatásban, a biztosításban és a foglalkoztatásban.

Az orvosgenetikai kutatások fő feladata a közeljövőben az emberi genom megfejtése, amelyet amerikai genetikusok végeznek Japán, Nagy-Britannia és Németország tudósaival közösen, amely az orvosok számára biztosítja a diagnosztikai célokhoz és a génterápiához szükséges információkat. Rövidebb időintervallumban az orvosgenetika fő feladata egy kezdődő örökletes betegség preklinikai jeleinek, valamint a rákra és a szív- és érrendszeri betegségekre hajlamosító tényezők azonosítása.

1. A genetika morális problémáinak célja és sajátossága.

2. A Human Genome Project etikai problémái.

3. A génterápia és a tanácsadás morális vonatkozásai.

4. Az eugenika etikai dilemmái.

Irodalom

1. Siluyanova I.V. Bioetika Oroszországban: értékek és törvények. – M., 1997. – P. 122-137.

2. Orvosbiológiai etika // Szerk. AZ ÉS. Pokrovszkij, Yu.M. Lopukhina. – M., 1999. – P. 105-113, 181-196.

3. Ivanyushkin A.Ya. és mások Bevezetés a bioetikába. – M., 1998. – P. 241-264.

4. Baev A. Humán genom. Etika és jogi problémák // Man. – 1995, 2. sz.

5. Yorysh A. Az emberi klónozás jogi és etikai problémái. – M., 1998.

6. Siluyanova I. Az emberi raktárhelyiségek kialakítása erkölcstelen. –
M., 1997.

Kivonatok és beszámolók témái

1. A genetika jogi vonatkozásai.

2. A klónozás kilátásai.

3. A Humán Genom Projekt megvalósításának morális problémái.

4. A genetika lehetőségei és veszélyei.

A genetika morális problémáinak célja és sajátosságai

A modern humángenetika egy intenzíven fejlődő tudásterület, amely szorosan kapcsolódik az orvosi gyakorlathoz. A genetikának ez a sajátossága hozzájárul az egyre új morális és jogi problémák megjelenéséhez, amelyek sürgősen megbeszélést és megoldást igényelnek.

1995-ben az Egészségügyi Világszervezet (WHO) kiosztotta az Orvosi Genetikai Etikai Megfontolások Összefoglalása című dokumentumot. Az „Összefoglaló” a WHO Humán Genetikai Program nagyobb dokumentumának főbb pontjait tartalmazza.

Ezek a dokumentumok a genetikai patológia területén a kutatásban és a klinikai gyakorlatban felmerülő etikai kérdések nemzetközi tapasztalatait foglalják össze a modern bio- és genomtechnológiák egészségügybe történő bevezetése kapcsán. Mivel ez az orvosok szakmai tevékenységének etikai szabályozására vonatkozik, ezekben a dokumentumokban minden kérdést a genetikai, jogi és társadalmi vonatkozásaik hármasságában tárgyalunk. .

Az orvosi genetika célja aza dokumentum szerint az örökletes betegségek diagnosztizálása, kezelése és megelőzése. E cél elérése érdekében tudományos kutatásokat végeznek. Az orvosi genetikai gyakorlatnak a következőkön kell alapulnia: általános etikai elvek:

Az egyén tisztelete: az orvos kötelessége, hogy tiszteletben tartsa az autonóm egyén önrendelkezését és választását, valamint a korlátozottan cselekvőképes személyek (például gyermekek, értelmi fogyatékosok, elmebetegek) védelmét; az egyén tiszteletének elve kell, hogy legyen a genetikai szakember és a tanácsadó közötti kapcsolat alapja;

Haszon: az egyén jólétének kötelező biztosítása, az ő érdekeinek megfelelően eljárva, az esetleges előnyök maximalizálásával;

A sérelem nem okozása: az egyént ért sérelem csökkentésének, lehetőség szerint megszüntetésének kötelezettsége;

Egyensúly: egyensúlyba kell hozni egy cselekvés kockázatát, hogy a haszon nagyobb valószínűséggel legyen, mint a betegek és családjaik kára;

Méltányosság: az előnyök és terhek igazságos elosztása.

Hasonló dokumentumokat más nemzetközi szervezetek is kidolgoztak és dolgoznak ki. Sok orvos, genetikus és jogász beszél egy speciális orvosi-genetikai kód kidolgozásának szükségességéről, amely szabályozná a felek megfelelő jogait, kötelezettségeit és magatartási normáit ezekben az ügyekben.

Az egyik az orvosgenetika etikai problémáinak lényeges jellemzői az, hogy az örökletes betegségek nem csak a bennük szenvedő egyént érintik. Ezek a betegségek a leszármazottakra szállnak át, így a felmerülő problémák alapvetően családi, törzsi jellegűek.

Második jellemző Drámai szakadék tátong az örökletes betegségek diagnosztizálásának sikere és a kezelési képesség között. Nagyon kevés betegség kezelhető sikeresen, ezért az orvos intézkedései az azonosításukra és a megelőző intézkedésekre korlátozódnak. Ez egy szokatlan problémát vet fel az orvostudomány számára – egy adott örökletes patológia diagnosztizálásának etikáját, ha nincs mód annak kezelésére. A gyakorlat azt mutatja, hogy az örökletes betegségekben veszélyeztetettek túlnyomó többsége nem akar diagnózist, nem akarja tudni a jövőjét, mert nem tud rajta változtatni.

A harmadik sajátosság Az orvosi genetika az, hogy figyelmének fő célja a jövő generációi, az anyagköltségek pedig a jelenlegi generációra hárulnak. Ehhez sajátos szellemi légkörre van szükség a társadalomban, amikor a polgártársak többsége képes megérteni felelősségét a még meg sem születettek egészségéért és életéért. Ha létezik ilyen megértés, akkor ésszerűen megoldható az állami források igazságos elosztásának problémája az élő generáció és az azt felváltó generáció között.

A Human Genome Project etikai kérdései

Első fejlesztők Humán genom projekt előre látta az etikai, jogi és társadalmi problémák elkerülhetetlenségét és megfogalmazta a projekt etikai céljait:

Az emberi genom feltérképezésének következményeinek meghatározása és előrejelzése;

A probléma nyilvános vitájának ösztönzése;

Olyan szabályozási lehetőségek kidolgozása, amelyek biztosítják az információ egyén és társadalom érdekeit szolgáló felhasználását.

Három területen kell elemezni a Human Genome projekt társadalmi-etikai következményeit - az egyén és a család, a társadalom, valamint az ember önmagáról alkotott filozófiai elképzelései. . Egyéni és családi szinten A felmerült problémák egyik példája a következő lehet. A közeljövőben több ezer új genetikai diagnosztikai módszert fejlesztenek ki, és minden ember egyedi információhoz juthat genetikai jellemzőiről. Ez azonban természetes aszimmetriát hoz létre az ilyen „tulajdon” tulajdonjogában és rendelkezési jogában. A szülőknek, mint a kiskorúak törvényes képviselőinek joguk van hozzáférni genetikai információikhoz. A törvény azonban nem írja elő a gyermekeknek azt a jogát, hogy genetikai információval rendelkezzenek szüleikről. Mivel a gyermek genomját részben az apától, részben az anyától kapta, a szülők genetikai információihoz való hozzáférési jogának korlátozása azt jelenti, hogy nem sikerül olykor létfontosságú információkat szerezni önmagáról. Ez az igazságtalanság egyértelmű formája a családon belüli generációk közötti kapcsolatokban. Ki kell terjesztenünk a „bizalmasság”, „magánélet” és „személyes autonómia” hagyományos fogalmak körét. Most már nemcsak az egyénhez kell viszonyulniuk, hanem a családhoz és a klánhoz is. A családi kötelékek, a kölcsönös felelősségvállalás, az igazságosság és az összes hozzátartozó tisztessége fontosabbá válik. Csak a családon belüli szolidaritás védhet meg minden családtagot attól, hogy az érdekelt felek nemkívánatos behatolást szerezzenek „genetikai titkaikba”. Ezek lehetnek munkaadók és ügynökeik, biztosítótársaságok, kormányzati szervek és mások.

Társadalmi szinten Mindenekelőtt minőségi javításra van szükség a lakosság általános biológiai és különösen genetikai oktatásában. A genetikai információ birtoklása feltételezi annak felelős kezelését. Ez utóbbi lehetetlen a modern genetikai tudás alapjainak elsajátítása nélkül, anélkül, hogy megértené az örökletes tulajdonságok megnyilvánulásának jellemzőit leíró valószínűségi minták nyelvét. A lakosság genetikai tudatlansága termékeny környezet volt és lesz továbbra is a gátlástalan politikai spekuláció és a gátlástalan kereskedelmi tevékenység számára a genetikai tesztelés és az orvosi genetikai tanácsadás területén.

A másik társadalmi probléma, amellyel a Humán Genom Projekt megvalósítása során szembesül a társadalom, a genetikai diagnosztikai módszerekhez, az orvosi genetikai konzultációhoz és az örökletes betegségek megelőzésének és kezelésének megfelelő módszereihez való méltányos hozzáférés.

Fejlesztés az ember önmagáról alkotott filozófiai elképzeléseit rendkívül fontos, mert csak az ember földi és kozmikus státuszának tényleges meghatározásával érthetjük meg a léte alapjaiba való behatolás megengedett határait.

A génterápia és a tanácsadás morális vonatkozásai

A génterápia az orvostudomány egyik legújabb fejlesztési területe. A mai napig több száz betegnél alkalmazták, és néhány esetben egészen biztató eredménnyel. A legígéretesebb a génterápia alkalmazása a monogén eredetű örökletes betegségek kezelésére, melyben azt feltételezik, hogy a normálisan működő gént tartalmazó genetikai anyag szervezetbe juttatása döntő terápiás hatást vált ki. Ígéretes a rosszindulatú daganatok génterápiás módszereinek fejlesztése. Jelentős remények fűződnek az AIDS hatékony génterápiás módszereinek kidolgozásához.

A génterápia kilátásai a többtényezős rendellenességek, például a szív- és érrendszeri betegségek kapcsán nem egyértelműek. Azonban még itt is, amikor a betegségek szűk keresztmetszeteit azonosítják, lehetségesek a genetikai korrekciós lehetőségek, amelyek legalább a patológia kialakulásának lassításának lehetőségét ígérik.

Ugyanakkor hangsúlyozni kell, hogy jelenleg a létező génterápiás módszerek egyike sem tekinthető kellően kiforrottnak és megbízhatónak. A közönség izgalmát és lelkesedését kiváltó sikeres esetek tragikus kudarcokkal váltakoztak, majd kitartó felszólítások következtek e veszélyes kísérletek leállítására. Feltételezhető tehát, hogy a génterápia a következő évtizedekben sem hagyja el a kísérletezés terepét, ezért megfelelő jogi és etikai normákat kell alkalmazni rá.

Az orvosi genetikai tanácsadás egy olyan folyamat, amelynek során a betegek vagy hozzátartozóik, akiknél fennáll az örökletes vagy feltételezett örökletes betegség veszélye, tájékoztatást kapnak a betegség következményeiről, kialakulásának valószínűségéről és öröklődéséről, valamint a megelőzés és a kezelés módjairól.

Az orvosi genetikai tanácsadás végső hatását nemcsak a konzultáns következtetésének pontossága határozza meg, hanem nagymértékben az is, hogy a genetikai prognózis jelentését a tanácsadók megértik és tudatosítják. A gondok, félelmek, aggodalmak, az örökletes betegségek lényegével kapcsolatos tévhitek állandó emlékezése megnehezíti a konzultáció folyamatát a tanácsadó által közölt információk alapján. Még a kiváló kutatási eredmények közlése sem lehet hatékony a szülőkkel, ha nincsenek megfelelően felkészülve az információ fogadására. A kockázat magyarázatát következetesen, a konzultáció sajátosságait figyelembe véve kell elvégezni.

A legtöbb genetikus beteg – a terapeuta, sebész és más szakemberek ajánlásaihoz hasonlóan – úgy véli, hogy a konzultáns orvos világos cselekvési programot készít számukra, megfelelő intézkedéseket ír elő, és egyértelmű választ ad arra vonatkozóan, hogy a szülő a „hibás” egy beteg gyermek születéséért és hogyan lehet elkerülni a megismétlődést. Azonban gyakran csalódnak. Sok kérdést maguknak kell eldönteniük, például amikor megmondják nekik az ismétlődő genetikai kockázat értékét. Ezért fontos, hogy a szülők úgy hagyják el a konzultációt, hogy meglehetősen világosan megértsék a jövőbeli terhesség lehetséges kimenetelét. Ehhez nemcsak valószínűségi prognózisról kell tájékoztatni a betegeket, hanem el kell magyarázni a családban előforduló betegség valószínű okait, átvitelének mechanizmusait, a korai diagnózis, kezelés lehetőségeit stb.

Az eugenika etikai dilemmái

Term "eugenika" 1883-ban javasolták F. Galton. Az ő véleménye szerint, Az eugenika célja volt a társadalmi kontroll módszereinek kidolgozása, amelyek „korrigálhatják vagy javíthatják a jövő nemzedékeinek faji tulajdonságait, mind fizikailag, mind szellemileg”. Az eugenika hívei úgy vélték, hogy az orvostudomány fejlődése és más, az életminőséget javító intézkedések gyengítik a természetes szelekció hatását, és fennáll a nép elfajulása veszélye. A szaporodásban részt vevő „szubnormális” egyedek „beszennyezik a nemzet génállományát” kóros génekkel. Az eugenika olyan intézkedésrendszert javasolt, amely megakadályozhatja a populáció genetikai degenerációját.

Az eugenikának két típusa van: negatív és pozitív. Az első olyan módszerek kifejlesztésére irányul, amelyek megállíthatják a „szubnormális” gének öröklődését. A másodiknak különféle kedvező lehetőségeket és előnyöket kell biztosítania a fizikailag és értelmileg legtehetségesebb egyedek szaporodásához.

Az eugenika gondolatai jelentős hatással voltak a fasiszta fajelmélet és -gyakorlat kialakulására Németországban, ami a genetikai fejlesztés gondolatainak hiteltelenségét okozta a tudósok és a közvélemény körében. Ugyanakkor az eugenika egyes elképzelései nem tekinthetők racionálisnak. A lakosság egészségi állapotának javítása az adott patológiát meghatározó gének koncentrációjának szisztematikus csökkentésével erkölcsileg teljesen indokolt intézkedés.