Késleltetett szexuális fejlődés nőknél. A késleltetett pubertás okai

1. Etiológia

A. A szexuális fejlődés alkotmányos késése gyakoribb fiúknál, mint lányoknál. Ugyanakkor a testmagasság az életkori norma 3. százaléka alatt van, a növekedési ütem normális, a pubertás növekedési felgyorsulása több évvel késik.

b. Késleltetett szexuális fejlődés fordul elő a központi idegrendszer betegségeinél (agyalapi mirigy és hipotalamusz daganatai, veleszületett érrendszeri rendellenességek, súlyos fejsérülések, szülés közbeni fulladás), Kallmann és Lawrence-Moon-Biedl szindrómák, valamint pszichoszociális depriváció esetén.

V. A nem teljes pubertás és a késleltetett pubertás előfordulása fokozott anorexia nervosa esetén; a szív, a tüdő, a vese vagy a gyomor-bél traktus súlyos betegségei; malabszorpciós szindróma; fogyás vagy elhízás; sarlósejtes vérszegénység, talaszémia, krónikus fertőzések, hypothyreosis, primer mellékvese-elégtelenség.

G. Elsődleges hipogonadizmus figyelhető meg Turner, Noonan, Klinefelter, Reifenstein szindrómák, ondótubulus dysplasia, here feminizáció, „tiszta” vagy vegyes gonadális diszgenezis, cryptorchidizmus, anorchia, trauma, fertőzés, kismedencei terület besugárzása, valamint műtéti kasztráció esetén.

2. Vizsgálat. Mivel a pubertás fejlődésének normális időzítése változó, késleltetett pubertást kell gyanítani, ha egy 14 évesnél idősebb lány vagy egy 15 évesnél idősebb fiú másodlagos nemi jellemzői teljesen hiányoznak, vagy a serdülők szexuális fejlődése 5 éven belül nem fejeződik be.

A. Az anamnézis gyűjtése során figyelmet fordítanak a szexuális fejlődés részleteire, kronológiájára, a fizikai fejlődésre, a tápláltsági állapotra, a központi idegrendszeri károsodás tüneteire (pl. anosmia). A családtörténet információkat tartalmaz a szexuális fejlődés és a szexuális differenciálódás zavarairól, az amenorrhoeáról és a meddőségről.

b. A fizikális vizsgálat során meghatározzák az antropometrikus mutatókat (magasság, súly, kar fesztávolsága, a test felső és alsó felének hosszának aránya), felmérik a szexuális fejlettség állapotát, gondosan megvizsgálják a külső nemi szerveket a ivaros differenciálódás, a lágyéki terület tapintása, nőgyógyászati ​​vizsgálat, végbél digitális vizsgálata. , örökletes betegségek kimutatására. A lányoknál a virilizáció vagy a fiúknál a hiányos maszkulinizáció a nemi fejlődés zavarára utal, és további vizsgálatot igényel.

V. A fizikai fejlődési diagramok elemzése szükséges. Így a növekedés enyhe gyorsulása lehet a pubertás kezdetének első jele, a növekedési ütem csökkenése pedig a késleltetett nemi fejlődés tünete.

G.Laboratóriumi és műszeres vizsgálatok. Teljes vérkép, vizeletvizsgálat, csontéletkor felmérés, fej CT vagy MRI, valamint LH, FSH, ösztrogén és DHEA-szulfát szint mérése szükséges. Néha a kariotípust meghatározzák.

3. Diagnosztika

A. Egészséges gyermekben az alkotmányos (örökletes) késleltetett szexuális fejlődés diagnózisa mindig feltételezhető, mivel csak a pubertás kora után igazolódik.

b. A hipotalamusz és az agyalapi mirigy elégtelensége esetén az LH és az FSH szintje alacsony (prepubertás). A hipotalamusz és hipofízis rendellenességek differenciáldiagnózisához gonadorelinnel végzett stimulációs tesztet végeznek.

V. Elsődleges hipogonadizmusban a gonadotropin hormon szintje általában 12-13 éves korig emelkedik.

4. Kezelés. A kezelés megkezdésekor figyelembe kell venni a növekedést, a végmagasság prognózisát, a késleltetett nemi fejlődés pszichés következményeit, valamint a hormonterápia mellékhatásait.

A.A szexuális fejlődés alkotmányos késése. Meg kell győzni a gyermeket és családtagjait, hogy nincs eltérés a normától, és hamarosan megkezdődik a normális pubertás. A szexuális fejlődés és az erkölcsi támogatás folyamatos ellenőrzése és értékelése javasolt. Egyes esetekben rövid távú hormonterápiát írnak elő a pszichés trauma megelőzésére.

b.A központi idegrendszer betegségei. Másodlagos hipogonadizmus (csökkent LH és FSH szekréció) esetén hormonterápia javasolt a szexuális fejlődés serkentésére. A GnRH analógok megjelenése forradalmasította az ilyen betegek kezelését. Normál agyalapi mirigy működése esetén a GnRH analógokkal végzett kezelés lehetővé teszi a szexuális fejlődés és a termékenység befejezését.

1) Lányoknak a helyettesítő terápia konjugált ösztrogéneket tartalmaz orális adagolásra 0,3 mg/nap dózisban. 9-12 hónap alatt az adagot fokozatosan 0,65-1,25 mg/nap-ra emelik. Ezután medroxiprogeszteront adnak hozzá a menstruáció kiváltására, 10 mg/nap minden hónap 12. és 25. napjától.

2) A fiúkban A leghatékonyabb a hCG 1000-2500 egység intramuszkuláris adagban 5 naponta. Az adagot a szérum tesztoszteronszinttől függően módosítják.

V.Szisztémás betegségek. A szisztémás betegségek kezelése segíthet normalizálni a szexuális fejlődést. Néha hormonpótló kezelésre van szükség.

G.Elsődleges (hipergonadotrop) hipogonadizmus

1) LányoknakÖsztrogéneket és progeszteront írnak fel.

2) Fiúknak megőrzött herefunkció esetén hCG-t írnak fel. Ha nincs reakció a hCG-re, akkor a férfiasodást, a normál libidót és a potenciát tesztoszteron, 2-4 hetente 100-200 mg IM segítségével biztosítjuk. Meghatározzák a termékenységi prognózist.

J. Gref (szerk.) "Pediatrics", Moszkva, "Practice", 1997

Késő menstruáció: mi fenyegeti a lányok késleltetett szexuális fejlődését?

A pubertás idején a szülőknek különösen oda kell figyelniük gyermekeikre, mert a lányok szexuális diszfunkciói gyakran korrigálhatók a patológia kialakulásának korai szakaszában. Ha nem figyel időben a lányok késleltetett szexuális fejlődésére, ez idővel meddőséget okozhat egy érettebb korú nőben.

Aggódhat a késleltetett szexuális fejlődés miatt, ha egy lány menstruációja nem kezdődik meg 15-16 éves koráig. Ezt a patológiát az orvostudományban „elsődleges amenorrhoeának” nevezik. Ennek a jelenségnek az okai különbözőek - a méh veleszületett hiányától az agyalapi mirigy patológiájáig. A lányok szexuális fejlődésének késleltetését gyakran az étrend, a stressz és a túlzott fizikai aktivitás okozza. A menstruáció később jelentkezik azoknál a lányoknál, akik nagyon intenzíven sportolnak vagy nehéz fizikai munkát végeznek.

Ha 15-16 éves gyermekének soha nem volt menstruációja, feltétlenül forduljon egy tizenéves nőgyógyászhoz, hogy megtudja a lány reproduktív rendszerének állapotát.

A késői pubertás tünetei lányoknál

Az elsődleges amenorrhoeához a menstruáció hiánya mellett általában a másodlagos nemi jellemzők kialakulásának késése is társul: az emlőmirigyek gyakorlatilag fejletlenek, a hónaljban és a szeméremtestben kevés a szőrzet, és a nemi szervek is fejletlenek. A lányok hiperandrogenémia tüneteit mutathatják – zsíros bőr, túlzott arc- és mellkasi szőrzet, fiatalkori akne.

A lányok késői pubertásának tünetei a következők is:

• a bőr alatti zsír mennyiségének csökkentése a női testtípusokban;
• a külső és belső nemi szervek mérsékelt hypoplasiája,
• fogyás;
• bradycardia - csökkent pulzusszám;
• hipotenzió - alacsony vérnyomás;
• hipotermia - a test maghőmérsékletének csökkenése 35 °C alá;
• ingerlékenység, agresszivitás;
• az étvágy teljes elvesztése és az étellel szembeni idegenkedés.

A lányok késleltetett pubertása a kóros folyamatok tünete

Az amenorrhoea annak a ténynek a tünete, hogy a lány testében kóros folyamatok fordulnak elő, amelyek genetikai hajlamhoz vagy anyagcserezavarokhoz kapcsolódnak. Ha egy lány testében nem fordulnak elő ciklikus változások, akkor az ilyen amenorrhoeát igaznak nevezik, de ha ciklikus változások következnek be, de a menstruációs vér nem szabadul fel, akkor az amenorrhoea ezen formáját hamisnak nevezik.

Az elsődleges amenorrhoea kialakulásának okai lányoknál

Testsúlya nagy szerepet játszik a lányok pubertásában. A vékony, 45-47 kg testtömegű lányoknál jellemzően két-három évvel később kezdődik a pubertás, mint a normál testsúlyú lányoknál, emlőmirigyeik lassabban fejlődnek, a menstruáció 16 éves kor körül jelentkezik.

Egyes családokban a lányok genetikailag hajlamosak a késői pubertásra; az ilyen családokban az amenorrhoeát egykor az anyánál és más rokonoknál is megfigyelték, így a lányok általában később érnek, mint társaik.

A lányok késői pubertásának okai a következők is:

• érzelmi és pszichológiai sokkok, például sokk, súlyos félelem, stressz;
• intenzív sport - a hivatásszerűen sportoló és ezért intenzív fizikai aktivitást tapasztaló lányok több évvel le vannak maradva társaikkal a szexuális fejlődésben;
• betegségek, például reuma, szívhibák, májbetegségek, tuberkulózis, tífusz, súlyos higany- és ólommérgezés, alkoholizmus;
• hormonális patológiák - a petefészkek, a mellékvesék, a pajzsmirigy, az agyalapi mirigy, a hipotalamusz károsodása. A gyenge petefészektevékenység következménye lehet betegségük vagy az agyalapi mirigy és a kéreg alatti idegmagok alacsony aktivitása, amelyek serkentik a petefészek működését. Az okok vagy veleszületett fejletlenségük, daganatok, vagy ezeknek a struktúráknak a kóros folyamat általi elpusztulása. A kéreg alatti struktúrák alacsony aktivitása gyakran a terhesség alatt a magzatra gyakorolt ​​káros hatások, a születési trauma, a lány gyermekkorában elszenvedett betegségek és a traumás agysérülések következménye;
• A Turner-szindróma egy kromoszómális betegség, amely a testi fejlődés anomáliáival jár, amelyet a pubertás korában alacsony termet és szexuális infantilitás fejez ki;
• súlyos krónikus betegségek, például cukorbetegség;
• hormonális, kemoterápiás, pszichotróp gyógyszerek hosszú távú alkalmazása;
• étkezési zavarok, alultápláltság, fogyókúra, disztrófia vagy elhízás, beleértve az étkezés teljes megtagadását (anorexia);
• időzóna, állandó lakóhely változása;
• policisztás petefészek szindróma;
• az agyalapi mirigy hormonok szintjének növekedése a vérben.

A hamis késleltetett pubertás okai lányoknál

A hamis amenorrhoeát a méh és a hüvely fejlődési rendellenességei okozzák, ezek nagyon változatosak, sok csak a lány pubertás korában jelentkezik. Ilyen esetekben műtéti kezelésre van szükség, amelyet gyakran hüvelyplasztika követ.

A szűzhártya atresia a szűzhártya nyílásának teljes hiánya. Ez a patológia közvetlenül az első menstruáció után jelenik meg. A hüvelyben felgyülemlik a vér, a beteg panaszkodhat alhasi fájdalomra, fájdalmas vizeletürítésre, a medence területén a „teltség” érzésére.

A lányok szexuális fejlődésének valódi megkésésének oka lehet lelki vagy fizikai túlterheltség, tinédzser depressziós lelki állapota, kedvezőtlen családi, iskolai konfliktushelyzetből adódó depresszió, vagy képtelenség megtalálni a helyét a kortársak vagy a felnőttek társadalmában. .

A hüvely teljes vagy részleges hiánya működő méh mellett. Ugyanakkor a méh mérete a menstruáció alatt havonta nő, és a fájdalom intenzitása nő.

A méh fejletlensége, amely kombinálható a hüvely fejletlenségével.

A késői pubertás diagnózisának jellemzői

Az elsődleges amenorrhoea diagnózisa meglehetősen nehéz. Ehhez a lánynak szülész-nőgyógyász, genetikus, neurológus, pszichiáter és endokrinológus vizsgálatot kell végeznie. Az első találkozás alkalmával az orvos megkérdezi az anyát a terhesség és a szülés sajátosságairól, megtudja a szülés során felmerülő lehetséges szövődményeket, milyen betegségei voltak a lánynak, volt-e koponyasérülése, neurológiai betegsége. A késői pubertásban lévő lányok anyukáinak 40%-ánál jelentkeztek szülés közbeni szövődmények, a reproduktív rendszer késleltetett fejlődésével rendelkező lányok 30%-át látja el neurológus.

Az amenorrhoea okának meghatározásához és a kezelési terv kidolgozásához a következőket kell tennie:

• hormonok vérvizsgálata;
• klinikai és biokémiai vérvizsgálat;
• általános vizelet elemzés.

A kezelőorvos a következő instrumentális kutatási módszereket írhatja elő:

• A méh, a függelékek, az emlőmirigyek, a hasi szervek, a vesék és a mellékvesék, a pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy ultrahangja;
• Az agy, a kismedencei szervek MRI-je;
• hiszterosalpingográfia;
• mammográfia.

Amenorrhoea kezelése

Az amenorrhoea nem jelent veszélyt a páciens életére, de gyakran meddőség kíséri, ezért a betegségben szenvedő lányok gyakran tapasztalnak pszicho-érzelmi zavarokat és kisebbrendűségi érzést.

A késleltetett pubertás kezelésének megválasztása a kiváltó októl függ. Gyakran az izom- és zsírszövet mennyiségének növelésére szolgáló speciális diéta, valamint a másodlagos szexuális jellemzők kialakulását és a menstruáció megjelenését serkentő hormonpótló terápia segít megbirkózni a következményeivel. Ha az amenorrhoea oka anatómiai eredetű, a kezeléshez műtéti beavatkozás szükséges.

Annak érdekében, hogy gyermeke szexuális fejlődésében ne késlekedjen, gondoskodnia kell a lány egészségének megőrzéséről. Helyesen kell étkeznie, rendszeresen és mértékkel kell mozognia, és váltogatnia kell a munkát és a pihenést. Gyorsan és hatékonyan kell kezelni a lányok endokrin és központi idegrendszeri betegségeit. Ha amenorrhoeára gyanakszik, ne késleltesse a szakorvos felkeresését.

Az agyalapi mirigy és a petefészkek működési zavarával járó szexuális fejlődés késleltetése esetén, súlyos infantilizmus esetén hormonterápia szükséges. Fizioterápiával együtt történik. A kezelőorvos iszapterápiás eljárásokat, endonazális elektroforézist, hasi-szakrális diatermiát és galvanikus gallért írhat elő. A pszichoneurológus szükség esetén pszichotróp szerek alkalmazását írhatja elő.

BEVEZETÉS

Gyakran a szülők (néha maguk a gyerekek) orvosokhoz - gyermekorvosokhoz, terapeutákhoz, urológusokhoz, endokrinológusokhoz - fordulnak panaszokkal a nemi szervek fejlődésének elmaradása miatt társaikhoz képest. E betegek egy részét más szakemberek konzultációra utalják. A vizsgálat során az esetek hozzávetőleg 90%-ában kiderül, hogy a gyermek (tinédzser, fiatal férfi) szexuális fejlődésében nincs késés. Az orvosok túlnyomó többsége azonban, amikor ezekkel a kérdésekkel foglalkozik, csak a páciens szomatikus állapotának szubjektív észlelése és gyakorlati tapasztalata vezérli. Mindeközben a kórelőzmény, a vizsgálat és a laboratóriumi vizsgálati eredmények tárgyiasítása szükséges a megbízható eredmények eléréséhez, függetlenül az orvos személyes tapasztalatától és szubjektív véleményétől.

Fiúknál a pubertás kezdetének időpontja nagymértékben változik az örökletes hajlamtól, a táplálkozási szokásoktól, a korábbi betegségektől stb. függően. Ebből következően az általános és a pubertás szintjének értékelésekor csak a pubertás jeleinek megjelenésének átlagos életkorára lehet összpontosítani. a serdülőkorúak többsége és jelentős késésük késleltetett szexuális fejlődésnek tekintendő.

A késleltetett pubertás gyakorisága a szakirodalom szerint 0,4% és 2,5% között mozog, ami a pubertás korhatárának egyértelmű kritériumainak hiányára és az esetleges túldiagnózisra vezethető vissza.

A pubertás előtti időszakban a szexuális fejlődés esetleges késleltetésének egyik közvetett jele (etiológiai tényező) a hereretenció tekinthető. A kriptorchidizmus a hereszövet fejlődésének megzavarásához vezet, és ennek következtében a szexuális fejlődés és érés hormonális szabályozásának megzavarásához (különösen kétoldalú kriptorchidizmus esetén). Nehezebb egységes ajánlásokat meghatározni az úgynevezett csúszó herére vagy pszeudoretenciára (hamis kriptorchidizmusra). A legtöbb gyermekorvos és sebész ezt normális lehetőségnek tartja. Azonban még a here periodikus jelenléte is a lágyékcsatornában megváltoztatja létezésének feltételeit, és a hereszövet károsodásához vezethet. L. M. Skorodok és O. N. Savchenko úgy véli, hogy patológiáról beszélhetünk, ha a hamis kriptorchidizmus a herék első pubertáskori megnagyobbodása után is fennáll, 11,5 és 12 év között.

Néhány elhízásra hajlamos fiú még a pubertás előtti korban is tapasztalja az alak elnőiesedését, hamis gynecomastiát. Ez nem tekinthető patológiának, de a jövőben érdemes alaposabban ellenőrizni a pubertás korát.

A hypogonadizmus a határállapotnak tekinthető megkésett pubertással ellentétben a teljes reproduktív rendszer működésében súlyos zavarokkal járó, hosszan tartó (esetenként tartós) hormonterápiát igénylő betegség.

FEJLŐDÉSI NORMÁK FIÚKNAK

Mielőtt a fiúk szexuális fejlődésének rendellenességeiről beszélnénk, meg kell határozni, hogy mi a statisztikai normájuk, és meg kell határozni e mutatók életkori dinamikáját.

Először is meg kell határozni, hogy a fiú általános szomatikus fejlődése megfelel-e a normának. Ehhez javasoljuk a fiúk magasságának, súlyának és mellkaskörfogatának életkor szerinti megoszlását összefoglaló standard centilis táblázat használatát (13. sz. táblázat).

Ezután meg kell határozni, hogy a fiú szexuális fejlődése mennyire felel meg a statisztikai normának. A nemi szervek fejlődésének értékeléséhez használhatja a következő táblázatot, amelyet L. M. Skorodok és O. N. Savchenko javasolt (13. táblázat).

A másodlagos nemi jellemzők megjelenése körülbelül 1 évvel elmarad a külső nemi szervek kezdeti növekedésétől. Tehát, ha a herék első jelentős megnagyobbodása 11-kor következik be? év, majd a pénisz átmérője 12 éves korban, hossza 13 éves korban nő, majd fokozatosan növekszik a mérete, elsősorban az átmérő miatt. A pénisz tövében vagy a szeméremkörben lévő szőr átlagosan 12,8 éves korban jelenik meg (11 év és 14 év 11 hónap közötti időközönként). Ezután a pubertás egyéb jelei egymás után megjelennek - a hang mutációja, a gége porcainak növekedése, pattanások, szőrnövekedés az arcon, a hónalj üregeiben. 15-re? Mire a legtöbb tinédzser eléri a pubertást, a szeméremszőrzet férfias megjelenést kölcsönöz.

A megfelelő erekció a fiúknál átlagosan 13 évesen, az első magömlés 14 évesen következik be. A huszadik század második fele óta azonban minden 10. évben a serdülőknél lényegesen korábban kezdődik a pubertás.

A 14. számú táblázat egészséges fiúk antropometriai mutatóit mutatja be.

A pubertás szakaszokra bontásához az L. M. Skorodok és O. N. Savchenko által módosított Tanner-skála (1955) használatát javasoljuk (15. táblázat).

A pubertás alatt a fiúk hormonszintje jelentősen megváltozik. A vérszérum és a vizelet nemi hormontartalmát a táblázat tartalmazza. 16-19. sz., összehasonlítva a késleltetett szexuális fejlődés különféle lehetőségeivel.

A gonadotrop hormonok és a tesztoszteron cirkadián (napi) ritmusának vizsgálata alapján 11-13 éves korban, egészséges, késleltetett pubertásban szenvedő fiúkban, akkor javasolhatjuk a kutatási anyaggyűjtés időpontját, amikor a legnagyobb a szinteltérés. Az LH esetében 6,00 (20 és 150 IU/l különbség) vagy 14,00 (10 és 55), FSH esetében - 2,00 (15 és 4 NE/l) vagy 8,30 (14 és 7), tesztoszteronnál - től 0,00-6,00 (4-5, illetve 1-3 nmol/l).

A pénisz hossza és a herék térfogata egyébként nem a testhossztól és az izomtömegtől függ, hanem fordított arányban áll a szervezetben lévő zsír mennyiségével (a nemi szteroidok zsírokban való jó oldhatósága miatt részlegesen hasznosulnak a szervezetben való normál termelésük során is), amit szintén figyelembe kell venni a fiúk nemi szerveinek fejlettségének értékelésekor.

A késleltetett szexuális fejlődés okai nagyon sokfélék lehetnek. Azokban a családokban, ahol a szülők és az idősebb rokonok másodlagos szexuális jellemzőket, az ejakulációt és a menarchiát későn alakítják ki, a gyermekek szexuális fejlődése általában késik. A túlzott mennyiségű zsírszövet, fertőzések, traumás agysérülések és fulladás a szülésen belüli időszakban, gyermekkori szomatikus betegségek szintén az általános és a szexuális fejlődés késleltetéséhez vezethetnek. Bizonyítékok vannak arra is, hogy számos tényező befolyásolja a születés előtti időszakban, ami szintén vezethet ehhez a patológiához.

A késleltetett szexuális fejlődés osztályozása (L. M. Skorodok és O. N. Savchenko) a következő lehetőségeket tartalmazza:

1. Alkotmányos szomatogén forma (CSF);

2. Hamis adiposogenitális disztrófia (fAGD);

3. Mikrogenitalizmus (MG);

4. Irreguláris pubertás szindróma (IPS)

ALKOTMÁNYOS-SZOMATOGÉN FORMA

A késleltetett szexuális fejlődés KONSTITUCIÓS-SZOMATOGÉN FORMÁJA a herék, a pénisz, a herezacskó pubertáskori fejlődésének hiányában és a másodlagos szexuális jellemzők megjelenésének jelentős késleltetésében fejeződik ki. Ez általában a fizikai fejlődés és a csontváz csontosodásának elmaradásával párosul. A fejlődési késés ebben a formában szorosan összefügg vagy az alkotmányos sajátosságokkal és a családi hajlamokkal, vagy a szomatikus betegségekkel.

Az ilyen fiúknak jóval a pubertás előtt gyakran kicsi a külső nemi szerve, és igaz vagy hamis kriptorchidizmusuk van. A késleltetett szexuális fejlődés jelei legteljesebben 14 éves korban nyilvánulnak meg, és mindenekelőtt a külső nemi szervek méretének korral járó dinamika hiányában fejeződnek ki, a másodlagos szexuális jellemzők még 14 éves korban sem fejeződnek ki. -15, a pénisz spontán erekciója ritka, enyhe növekedéssel a barlangos testek, az emisszió mindig hiányzik. A növekedési ütemek lényegesen lassabbak, a csontkor elmarad a tényleges életkortól, a testtömeg nem megfelelő (főleg az izomkomponens hiánya), a dinamometria mutatók alacsonyak.

Az alkotmányos indikátorok és a hormonszintek közötti eltérést egészséges fiúknál, valamint az alkotmányos-szomatogén genezis késleltetett szexuális fejlődésű csoportjában a táblázat mutatja be. 16. sz.

A fejlődési késés alapja a herék hormonális aktivitásának csökkenése és túlnyomórészt inaktív androgének termelődése. Ezenkívül a késleltetett pubertás esetén valószínűleg a herereceptorok késleltetett érése következik be, ami a hormon-receptor kölcsönhatás csökkenéséhez vezet az LH rendszerben - Leydig sejtekben. A hypothalamus-hipofízis rendszer diszfunkciója vagy teljesen hiányzik, vagy szerepük az FSH rendszer látens elégtelenségére korlátozódik, amelyet csak a spironolocatonnal végzett funkcionális teszt tár fel.

HAMIS ADIPOSOGENITÁLIS DYSTROFIA

A HAMIS ADIPOSOGENITÁLIS DYSTROFIÁT a külső nemi szervek fejletlensége és a másodlagos szexuális jellemzők hiánya jellemzi a súlyos elhízás hátterében, amely általában a pubertás előtti korban alakul ki, majd előrehalad. Hamis gynecomastia, az alak elnőiesedése és a külső nemi szervek fejlődésének fokozatos elmaradása alakul ki. A másodlagos szexuális jellemzők még 14-15 éves korban is hiányoznak, bár egyes serdülőknél gyenge szeméremszőrzet észlelhető - egyetlen egyenes szőr a pénisz tövében. A pubertásnak nincs egyéb jele - fiatalkori akne, hangmutáció, pajzsmirigyporc megnagyobbodás. Az erekció nagyon ritka, és a pénisz kissé megnagyobbodik. Nincsenek nedves álmok. Az elhízás diabetikus típusú szénhidrát-anyagcsere zavarokkal, a vér koleszterinszintjének és szabad zsírsavainak emelkedésével járhat, gyakran észlelhetők különféle diencephaliás tünetek - húzódó bőrcsíkok, túlnyomóan halvány rózsaszín, a mellkasban, a hasban lokalizálódnak, combok, károsodott hőszabályozás, hipertóniás vagy hipotóniás típusú neurocirkulációs dystonia, a homlokcsont belső lemezének hyperostosisa. Néhány ilyen fiúban kifejezett családi hajlam van az elhízásra és a késleltetett szexuális fejlődésre.

Egészséges, 11-13 éves LAGD-s fiúknál a gonadotrop hormonok és a tesztoszteron cirkadián (napi) ritmusának vizsgálata alapján a mintavételezés idejét javasolhatjuk a kutatáshoz, amikor a legnagyobb a szinteltérés. LH esetében az eredmények nem térnek el szignifikánsan, de a klomifén-citráttal végzett tesztnél 2,00 (különbség 14 és 110 NE/l) vagy 8,30 (13 és 125 NE/l), az FSH esetében - 20,00 és 8,30 között. Egészségeseknél 10-14, LAGD esetén 1-5 IU/l, klomifen-citráttal 8-13 IU/l, tesztoszteronnál - 0,00-8,00 (egészségeseknél 3,5-5 és 0,5-től 0,5-ig) 0,8 nmol/l LAHD esetén).

A fejlődési mutatók dinamikáját egészséges és LAGD-s fiúk összehasonlításában a táblázat mutatja be. 17. sz. A késleltetett szexuális fejlődés vezető tényezője ebben az esetben az agyalapi mirigy gonadotrop funkciójának csökkenése a pubertás kezdeti szakaszának megfelelő életkorban. Ezt követően helyreáll az agyalapi mirigy aktivitása, ami végső soron biztosítja a pubertást, de később, mint a populációban. Nyilvánvalóan ezeknél a fiúknál mind az agyalapi mirigy gonadotrop funkciójának csökkenését, mind az elhízást a hipotalamusz elsődleges, gyakran funkcionális elváltozásai okozzák. Figyelembe kell venni ezen fiúk egy részének kifejezett családi hajlamát is az elhízásra és a késleltetett szexuális fejlődésre.

MIKROPENIS vagy MIKROGENITALIZMUS

A MIKROPENIS vagy MIKROGENITALIZMUS jellemzője a pénisz túlnyomórészt fejletlensége, megfelelő herékmérettel és gyakran a másodlagos szexuális jellemzők időben történő megjelenésével. Szigorúan véve ez a forma nem szó szerint késlelteti a szexuális fejlődést, mivel a legtöbb mikropéniszben szenvedő fiúnál a pubertás a szokásos időben kezdődik és múlik el. Ez a forma a késleltetett szexuális fejlődés egyedülálló típusának tekinthető, amelynek csak a corpora cavernosa elégtelen növekedése szab határt. Az újszülöttek és az idősebb gyermekek jelentős részénél a pénisz külső vizsgálat során egyáltalán nem észlelhető - a szeméremterületen a bőr felszíne felett csak a fityma vagy a húgycső nyílása látható. Tapintással azonban minden esetben lehetséges a bőr alatti zsírszövetben megbúvó barlangos testek és a fej kitapintása és kiemelése, a lágyrészek második kézzel történő visszaszorításával. A mikropéniszes fiúk gyakran túlsúlyosak.

Figyelembe kell venni, hogy a mikropénisz gyakran a hipogonadizmus egyes formáinak egyik vezető tünete, mint például a hiányos maszkulinizációs szindróma, a herediszgenezis, a Lawrence-Moon-Bardet-Biedl-szindróma, a Prader-Willi szindróma stb. a barlangi testek fejlődésének veleszületett anomáliájának következménye . Egyes családokban a pénisz súlyos fejletlensége domináns tulajdonságként öröklődik. Hangsúlyozni kell, hogy egyes mikropéniszben szenvedő serdülőknél a herék pubertáskori megnagyobbodása és a másodlagos szexuális jellemzők megjelenése késik.

A fejlődési mutatók dinamikáját egészséges fiúk és mikrogenitalizmussal összehasonlítva a táblázat mutatja be. 18. sz.

A pénisz fejletlensége, veleszületett és gyakran családi eredetű, nem valószínű, hogy összefüggésbe hozható a hereelégtelenséggel. Az agyalapi mirigy-ivarmirigy kapcsolat ezeknél a fiúknál nem zavart, és a tesztoszterontermelés még kissé meg is nő. Nyilvánvalóan a reproduktív traktus méhen belüli kialakulása bennük elegendő tesztoszteron termelés és szekréció mellett történik, de a corpora cavernosa alacsony szöveti érzékenysége androgénekkel szemben. A genetikailag meghatározott hibás hormon-receptor kölcsönhatás a tesztoszteron célszövetének szintjén a pénisz elégtelen növekedéséhez vezet, ami néhány ilyen személynél a tesztoszteron termelés növekedésével jár a visszacsatolás elvének megfelelően.

ABNORMÁLIS PUBERTÁS SZINDRÓMA

A KÜLÖNBÖZŐ PUBERTÁCIÓS SZINDRÓMÁT a másodlagos szőrnövekedés megjelenése jellemzi, a külső nemi szervek pubertáskori elváltozása nélkül. A pubertáskori szőrnövekedés általában a pubertás kezdeti szakaszának megfelelő életkorban (11-12 év) kezdődik. A vizsgáltak 32%-ánál észlelték a herék álretencióját. A késleltetett pubertás ilyen formájában szenvedő fiúk általában normál magasságúak és túlsúlyosak, azonban nem ritka, hogy nem elhízottak. A zsírszövet túlnyomórészt a női típusban rakódik le - a csípőn, a hason és a mellkason. M. b. hamis vagy valódi gynecomastia. Jellemző a csontváz differenciálódásának felgyorsulása (átlagosan 1 évvel megelőzve a csontok kronológiai korát). A karok, lábak hossza és a vállak szélessége a korhatáron belül van, a medence mérete pedig gyakran nagyobb a normálnál. Egyes SSP-s betegeknél a diencephaliás régió diszfunkcióit észlelik: polyphagia, artériás magas vérnyomás, rózsaszín csíkok a bőr megnyúlásában stb.

Különbséget kell tenni a szabálytalan pubertás szindrómája és az úgynevezett korai adrenarche között, amikor a korai pubertás a pubertás egyéb szexuális jellemzőinek időben történő kialakulásával párosul.

Spironolaktonnal (veroshpiron) végzett teszt után 150 mg/m2hd 5 napig. 16.00 - 00.00 között élesen megemelkedik az LH 75-120 NE/l-re (normál - 10).

Az SSP-s fiúk és a 11-13 éves egészséges fiúk fejlődési mutatóit és laboratóriumi vizsgálati eredményeit a 8. számú táblázat tartalmazza.

A mellékvesekéreg túlzott gyenge androgének termelése a kezdeti pubertásban és valószínűleg a pubertás előtti időszakban a reproduktív rendszer hormonális szabályozásának összetett változásaihoz vezet a gonadotrop hormonok normális arányának és szekréciós szintjének megzavarásával, valamint a az ivarmirigyek érzékenysége az LH-ra, és ennek következtében a tesztoszteron termelés jelentős csökkenése a herékben. Elképzelhető, hogy az elsődleges rendellenesség a hipotalamuszban lokalizálódik, melynek működésének megváltozása a pubertás előtti időszakban diszkorrelációt indukál az ACTH - mellékvesekéreg és gonadotropin - herék rendszerében.

A késleltetett pubertás (DPS) az emlőmirigyek megnagyobbodásának hiánya 13 évesnél idősebb lányoknál, vagy másodlagos nemi jellemzők kialakulása a felső határt 2,5 szórással meghaladó időpontban életkori szabvány. Ezen túlmenően a menarche hiánya egy lány életének 15,5–16 éves korára, vagy a fejlődés leállása másodlagos szexuális jellemzők több mint 18 hónapig, vagy a menstruáció 5 éves vagy annál hosszabb késése időszerű az emlőmirigyek növekedésének kezdetét is PVD-nek tekintik. Meg kell jegyezni, hogy a szexuális haj megjelenése (szemérem és hónalj) nem tekinthető a pubertás jelzőjének.

SZINONÍMÁK

Központi eredetű késleltetett szexuális fejlődés, petefészek eredetű késleltetett szexuális fejlődés, ivarmirigy-dysgenesis, here feminizáció.

ICD-10 KÓD
E30.0 Késleltetett pubertás.
E.30.9 Pubertás zavar, nem meghatározott.
E45 Fejlődési késés fehérje-energia hiány miatt.
E23.0 Hypopituitarismus (hipogonadotrop hipogonadizmus, izolált gonadotropinhiány, szindróma Kallmann, pánhypopituitarizmus, hipofízis cachexia, hipofízis-elégtelenség NOS).
E23.1 Gyógyszer okozta hypopituitarismus.
E.23.3 Máshová nem sorolt ​​hipotalamusz diszfunkció.
E89.3 Orvosi beavatkozások után fellépő hypopituitarismus.
E.89.4 Orvosi beavatkozások után fellépő petefészek-alulműködés.
N91.0 Elsődleges amenorrhoea (a pubertás alatti menstruáció károsodása).
E28.3 Primer petefészek-elégtelenség (alacsony ösztrogénszint, perzisztáló petefészek-szindróma).
Q50.0 A petefészkek veleszületett hiánya (kivéve Turner-szindrómát).
E34.5 A here feminizációs szindróma, androgén rezisztencia szindróma.
Q56.0 Hermafroditizmus, máshová nem sorolt ​​(szöveti komponenseket tartalmazó ivarmirigy petefészek és here).
Q87.1 Veleszületett rendellenességek szindrómái, amelyek elsősorban törpeségben nyilvánulnak meg (Russell-Silver szindróma).
Q96 Turner-szindróma és változatai.
Q97 Egyéb nemi kromoszóma-rendellenességek, női fenotípus, máshova nem sorolva.
Q99.0 Mozaik [kiméra] 46, XX/46, XY, valódi hermafrodita.
Q99.1 46, XX igazi hermafrodita.

JÁRVÁNYTAN

A fehér populációban a 12 éves lányok körülbelül 2-3%-a és a 13 éves lányok 0,4%-a nem rendelkezik pubertás jelei. A PVD okainak szerkezetében a vezető helyet az ivarmirigy-elégtelenség (48,5%) foglalja el, akkor a gyakoriság szerint csökkenő sorrendben hipotalamusz-elégtelenség (29%), enzimhiba hormonok szintézise (15%), izolált agyalapi mirigy elülső károsodása (4%), agyalapi mirigy daganatai (0,5%), melynek 85%-a prolaktinoma. Gonád dysgenesis előfordulása 46,XY kariotípussal (Swyer-szindróma) 1:100 000 újszülött lány.

MEGELŐZÉS

A lányoknál a PVD megelőzésére szolgáló intézkedéseket nem dolgoztak ki. Hiány okozta betegség központi formáiban táplálkozás vagy nem megfelelő fizikai aktivitás, javasolt a pubertás kezdete előtt megfelelő táplálkozással tartsa be a munka-pihenő ütemtervet. A PVD alkotmányos formáiban szenvedő családokban gyermekkortól endokrinológus és gyermeknőgyógyász megfigyelése szükséges. Az ivarmirigy-dysgenesis megelőzése és nincsenek herék.

VIZSGÁLAT

Szűrés a nemi kromatin meghatározásával minden újszülöttben (a gyermek nemének laboratóriumi megerősítése). A veleszületett szindrómák stigmáiban szenvedő lányok növekedési dinamikájának szűrése szükséges a növekedési ütem időbeni korrekciója érdekében pubertás. Szűrés éves növekedési dinamika, pubertás, csontkor, a vénás vér gonadotropin (LH és FSH) és ösztradiol tartalma lányoknál szükséges a PVD kezelése során.

OSZTÁLYOZÁS

Jelenleg, figyelembe véve a reproduktív rendszer károsodásának mértékét, a PVD három formáját különböztetik meg.

• A PVD alkotmányos formája az emlőmirigyek megnagyobbodásának késleltetése és a menarche hiánya szomatikusan egészséges nőben. 13 éves, azonos fizikai (hosszúság és súly) és biológiai retardációval rendelkező lányok (csontkor) fejlődése.
• Hipogonadotrop hipogonadizmus - késleltetett szexuális fejlődés, amelyet a szintézis kifejezett hiánya okoz gonadotrop hormonok aplasia vagy hypoplasia, károsodás, örökletes, szórványos vagy a hipotalamusz és az agyalapi mirigy funkcionális elégtelensége.
• Hipergonadotrop hipogonadizmus - A PVD-t a hormontermelés veleszületett vagy szerzett hiánya okozza ivarmirigyek. A veleszületett formákat a petefészkek vagy a herék dysgenesis vagy agenesis jelölik ki. Dysgenesis a petefészkeket tipikus formára (Turner-szindróma) és tiszta formára osztják, kariotípusa 46, XX. Dysgenesis a heréket a következő címsorok szerint osztályozzák: tipikus (45, XO/46, XY), tiszta (Swyer-szindróma) és vegyes, ill. aszimmetrikus. A tipikus formában a betegek az embriogenezis többszörös megbélyegzését tapasztalják, amelyre jellemző Turner szindróma. A tiszta formát a szomatikus rendellenességek hiányában szalag alakú ivarmirigyek jellemzik fejlesztés. A vegyes formát a belső ivarmirigyek fejlődésének aszimmetrikus változatai különböztetik meg (az egyik oldalon differenciálatlan zsinór, a másik oldalon here vagy daganat; egyik oldalon nincs ivarmirigy oldalon és a daganat, a zsinór vagy a here az ellenkező oldalon). Az utóbbi években azonban a külföldi irodalomban egyre gyakrabban megfelelnek az XY diszgenezis (a Turner-szindróma kivételével) teljes és hiányos formákra (teljes és részleges ivarmirigy-dysgenesis), amely kifejezi a véleményt a gonadális dysgenesisről, mint az egyik különböző részeiről. A szexuális differenciálódási zavarok patogenetikai mechanizmusa. Ezért ezt a patológiát tekintik mint egy betegség, mint különböző spektrumú 46, XY gonadális dysgenesis.

ETIOLÓGIA ÉS PATOGENEZIS

A ZPS ALKOTMÁNYOS FORMÁJA

Az alkotmányos PVD általában örökletes. Különféle etiológiai tényezők vezetnek a pubertás alkotmányos késleltetésének szindrómájának kialakulása, amely befolyásolja a pubertás-impulzus kulcsfontosságú láncszemét hipotalamusz LH-felszabadító faktor szekréciója. A polietiológiai hatás patogenetikai mechanizmusai A hipotalamusz-hipofízis funkció késői aktiválásához vezető tényezők továbbra is tisztázatlanok. Számos tanulmányokat szenteltek a hipotalamusz-hipofízis funkciójának monoamin szabályozásának tanulmányozására késleltetett gyermekeknél pubertás. A katekolaminok koncentrációjának változásában általános tendencia mutatkozott: a noradrenalin és a adrenalin és megnövekedett szerotonin koncentráció. A késleltetett pubertás másik feltételezett oka az funkcionális hiperprolaktinémia, amely a dopaminerg tónus csökkenésével jár, ami a mind a gonadotrop hormonok, mind a növekedési hormon impulzusszekréciójának csökkenése.

PVD A HIPOGONADOTROP HIPOGONADIZMUSBAN (KÖZPONTI GENESIS)

A hipogonadotrop hipogonadizmusban a PVD alapja a gonadotrop hormonok szekréciójának hiánya a központi idegrendszer veleszületett vagy szerzett rendellenességei. A PVD-t cisztákkal és központi idegrendszeri daganatokkal (táskaciszták) szenvedő betegeknél figyelték meg Rathke, craniopharyngiomák, germinomák, a látóideg és a hipotalamusz gliómái, asztrocitómák, agyalapi mirigy daganatok, beleértve ideértve a prolaktinómákat, kortikotropinómákat, szomatotropinómákat, agyalapi mirigy adenomákat többszörös betegeknél 1-es típusú endokrin neoplázia).

A PVD olyan betegeknél fordul elő, akiknél az agyi erek fejlődési rendellenességei, a septo-opticus régió és az elülső rész hypoplasiája van. az agyalapi mirigy lebenyei, fertőzés utáni (tuberkulózis, szifilisz, szarkoidózis stb.) és sugárzás utáni (a terület besugárzása) tumornövekedés) a központi idegrendszer elváltozásai, fejsérülések (szülés és idegsebészeti műtétek során). A PVD-vel kísért családi és sporadikus veleszületett betegségek közül a Prader–Willi szindrómák ismertek és Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, Russell-Silver, Hand-Schüller-Christian szindróma vagy hisztiocitózis X (hisztiocitózis agyalapi mirigy és hipotalamusz Langerhans sejtekkel és prekurzoraikkal), valamint limfocitás hypophysitis. A fejlődés felé A hipogonadotrop hipogonadizmus a hipotalamusz veleszületett hiányából vagy csökkent képességéből adódik GnRH-t választanak ki a KAL1 (Kalmann-szindróma), FGFR1, GPR54, GnRH receptor gén mutációi miatt, és leptin és az agyalapi mirigy - gonadotropinok (sok trópusi hormon hiánya a PROP1, HESX1 és PIT1, izolált FSH-hiány az FSH b alegység gén mutációja miatt, a prohormon konvertáz1).

A PVD súlyos krónikus szisztémás betegségeket kísér. Ide tartoznak: kompenzálatlan szívhibák, bronchopulmonalis, vese- és májelégtelenség, hemosiderosis sarlósejtes vérszegénységben, talaszémia és Gaucher-kór, gyomor-bélrendszeri betegségek (cöliákia, hasnyálmirigy-gyulladás, felszívódási zavar jeleivel járó vastagbélgyulladás, Crohn-betegség, cisztás fibrózis), kompenzálatlan endokrin betegségek (hypothyreosis, diabetes mellitus, Itsenko- Cushing-kór, veleszületett leptin- és szomatotrop hiány, hiperprolaktinémia), krónikus fertőzések, beleértve az AIDS-et is.

A PVD lányoknál alultápláltság vagy étkezési zavarok miatt fordulhat elő (kényszerített ill mesterséges éhezés, ideges és pszichogén anorexia vagy bulimia, túlzott táplálkozás), fokozott fizikai olyan terhelések, amelyek nem felelnek meg az egyéni fiziológiai képességeknek (balett, torna, könnyű és nehéz atlétika, műkorcsolya stb.), glükokortikoidok hosszú távú gyógyászati ​​célú alkalmazása, visszaélés kábító és pszichotróp anyagok. Lehetséges, hogy a PVD negatív környezeti tényezők hatására alakulhat ki. tényezők, például a vérszérum ólomszintjének 3 μg/dl feletti emelkedése késlelteti a nemi közösülést fejlesztés 2-6 hónapig.

PVD HIPERGONADOTROP HIPOGONADIZMUSBAN (GONADÁLIS GENESIS)

A gonád elégtelensége a petefészek-szteroidok blokkoló hatásának gyengüléséhez vezet a reproduktív rendszer hipotalamusz-hipofízis régiója és a gonadotropin-szekréció megnövekedett válaszreakciója.

A PVD kialakulásának leggyakoribb oka hypergonadotrop hypogonadizmusban az ivarmirigyek agenesis vagy dysgenesis, ill. herékben az emberi ontogenezis kritikus időszakaiban (elsődleges hipergonadotrop hipogonadizmus). A legtöbb ok hipergonadotrop hipogonadizmus - kromoszómális és genetikai rendellenességek (Turner-szindróma és változatai), a petefészek embriogenezisének családi és szórványos hibái (a gonadális diszgenezis tiszta formája a 46-os, XX és XX kariotípussal 46, XY). A 46, XY gonadális diszgenezis előfordulását a differenciálódásban részt vevő gének mutációi okozzák test a férfi típus szerint. Az embrionális időszakban a gonadogenezis megzavarása következtében az ivarmirigyek kötőszöveti zsinórként vagy differenciálatlan ivarmirigyként képződnek férfi elemek jelenlétében ivarmirigyek (Sertoli-sejtek, Leydig-sejtek, tubuláris struktúrák). Az anti-Muller-hormon hatásának hiányában (MIS anyag) és androgének, a belső és külső nemi szervek fejlődése női típusnak megfelelően történik.

A normális embriogenezist megzavaró tényezők lehetnek az LH és FSH b alegységek génjeinek inaktiváló mutációi, LH és FSH receptorok mutációi. Az elsődleges petefészek-elégtelenséget autoimmun betegségek okozhatják, mivel egyes, 46-os, XX-es vagy 47-es kariotípusú gonadális diszgenezisben szenvedő betegek vérszérumában XXX, továbbá az ivarmirigy működésének elvesztése, azonosítva a petefészkek, a pajzsmirigy és a hasnyálmirigy sejtjeinek citoplazmatikus komponense elleni antitestek magas titere. Az ilyen betegek hypothyreosis és diabetes mellitus tüneteit mutatják. Gonád elégtelenség előfordulhat a normálisan fejlett petefészkek gonadotrop ingerekkel szembeni rezisztenciájának kialakulásával és korai petefészek-elégtelenség. Ritka autoimmun betegségekre, amelyeket diszgenezis kísér petefészkek, beleértve az ataxia telangiectasia szindrómát.

Az elsődleges petefészek-elégtelenséggel járó anyagcserezavarok közé tartozik a hiány a petefészekhormonok szintézisében részt vevő enzimek. Azok az egyének, akiknek funkcionális mutációi vannak a felelős génben 20,22 dezmoláz képződése, normális petekészlettel rendelkeznek, de a szteroid hormonok bioszintézisének hibája miatt A petefészkek nem képesek androgéneket és ösztrogéneket kiválasztani. A szteroidogenezis blokkolása a 17α-hidroxiláz hatásának szakaszában progeszteron és dezoxikortikoszteron felhalmozódásához vezet. A mutáció vertikálisan terjed a családban, és hatással lehet lányok és fiúk egyaránt. Egyes homozigóta betegeknél gonád dysgenesis figyelhető meg. Lányok, akik éltek pubertás alatt PVD-vel, tartós artériás magas vérnyomással és magas progeszteronkoncentrációval rendelkezik.

Örökletesen meghatározott enzimhiba, amelyet a szexuális és fizikai késleltetés kísér fejlődését galaktosémiának nevezik. Ebben az autoszomális recesszív betegségben a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiánya figyelhető meg, amely részt vesz a galaktóz glükózzá történő átalakulásában.

A lányoknál a PVD-t a szerzett petefészek-elégtelenség okozhatja (a petefészkek korai eltávolítása gyermekkor, a follikuláris apparátus károsodása sugárzás vagy citotoxikus kemoterápia során). Vannak üzenetek a hipergonadotrop hipogonadizmus kialakulásáról kétoldali petefészek-torzió, autoimmun oophoritis után, fertőző és gennyes gyulladásos folyamatok. Az STF, mint az elsődleges amenorrhoeával járó PVD okozója, nem ismert igaznak Az RFQ formája, ezért azt külön fejezetben mutatjuk be.

KLINIKAI KÉP

A PVD fő jelei lányoknál a reproduktív rendszer szabályozásának központi részeinek alulműködésének hátterében (centrális forma): másodlagos nemi jellemzők hiánya vagy fejletlensége 13-14 éves korban, hiánya menstruáció 15-16 éves korban, a külső és belső nemi szervek hypoplasiája növekedési retardációval kombinálva. A hypoestrogenismus felsorolt ​​jeleinek kombinációja súlyos alulsúllyal vagy látásromlással, ill hőszabályozási zavarok, hosszan tartó fejfájás vagy egyéb neurológiai megnyilvánulások patológia jelezheti a központi szabályozó mechanizmusok megsértését.

A Turner-szindróma (a gonád dysgenesis tipikus formája) klinikai képét széles kör jellemzi kromoszóma-rendellenességek. A betegek zömök testfelépítésűek és rossz testtartásúak, aránytalanul nagyok pajzs alakú mellkas, fejletlen emlőmirigyek szélesen elhelyezkedő mellbimbóival, valgus eltérés könyök- és térdízületek, szájüreg aplasia, többszörös anyajegy vagy vitiligo, IV és V phalangus hypoplasia és körmök Gyakran találkozunk egy rövid „szfinxnyakkal”, melynek szárnyalakú bőrredői (lebegő nyak) nyúlnak ki. füle a vállhoz ér, és egy alacsony hajszál a nyakon. A betegeket az ilyen csontelváltozások jellemzik arckoponya, mint egy halszáj, madárprofil mikro és retrognathia miatt, fogak deformációja. Az arcvonások megváltoztak strabismus, epicanthus, ptosis és a fül deformációja miatt. Lehetséges halláskárosodás, veleszületett rendellenességek szív, aorta és húgyszervek, találkoznak hypothyreosissal, autoimmun pajzsmirigygyulladással és diabetes mellitusszal. Meghatározzák a másodlagos szexuális jellemzők fejletlenségét és a genitális infantilizmust.

Törölt formák esetén a legtöbb veleszületett stigma nem figyelhető meg. Azonban még a betegek normál növekedése mellett is Szabálytalan alakú fülek, magas szájpadlás, alacsony szőrnövekedés a nyakon és IV. és V. hypoplasia. karok és lábak falánjai. A másodlagos szexuális jellemzők nem jelennek meg olyan betegeknél, akik nem szednek ösztrogén gyógyszereket. Teljesen Az emlőmirigyek hiányában ritka szőrnövekedés lehetséges a szeméremtestben és a hónaljban. A külső és belső nemi szervek felépítése női, de a nagy- és kisajkak, a hüvely és a méh fejletlen. Leírták a 45, X/46, XY kariotípusú maszkulinizációval járó úgynevezett Turner-szindróma eseteit, amelyek klitorális hipertrófia és férfias szőrnövekedés jellemzi.

Az ivarmirigy-dysgenesis vagy Swyer-szindróma tiszta formájában szenvedő betegeknél, akiknek kifejezett szexuális infantilizmusa van szomatikus fejlődési rendellenességek nincsenek. A betegek kariotípusa leggyakrabban 46, XX, 46, XY. Megfigyelt család az ivarmirigy-dysgenesis tiszta formájának esetei a családfa alaposabb elemzését teszik szükségessé betegek. A nemi kromatin tartalma a legtöbb betegben csökkent, de mennyisége is normális (46-os kariotípussal, XX). A kariotípusban Y-kromoszómával rendelkező betegek számos klinikai és terápiás diagnosztikával rendelkeznek jellemzők. A késleltetett szexuális fejlődésen kívül a külső nemi szervek virilizációja is lehetséges normál mellett szexuális szőrnövekedés olyan betegeknél, akiknél a belső nemi szervek női szerkezetűek, és diszgenetikus eredetűek ivarmirigyek a medenceüregben.

DIAGNOSZTIKA

ANAMNÉZIS

Határozza meg az örökletes és veleszületett szindrómák stigmáinak jelenlétét és mindkét szülő pubertás jellemzőit és közvetlen hozzátartozói (I. és II. rokoni fokú). A családtörténetet csak a vele folytatott beszélgetés során szabad megtudni a beteg hozzátartozói, lehetőleg az anya. Értékelje az intrauterin fejlődés sajátosságait, az időszak lefolyását újszülöttek, növekedési ütem és pszichoszomatikus fejlődés, tájékozódjon a szenvedő lányok életkörülményeiről és táplálkozási jellemzőiről. a születés pillanata, a fizikai, pszichológiai és érzelmi stresszre vonatkozó adatok, tisztázza az életkort és a karaktert az életévek során elszenvedett betegségek műtétei, lefolyása és kezelése, valamint a családtörténet. Késő menarche anya és más közeli hozzátartozók, késleltetett és késleltetett szőrnövekedés és a külső nemi szervek fejlődése az apától származó szerveket a PVD családi formájú lányok többségénél észlelik. Kallmann-szindrómás betegeknél előírják a rokonok családjában való jelenléte csökkent szaglással vagy teljes anozmiával.

Az ivarmirigy-dysgenesisben szenvedő lányok anyja gyakran jelzi, hogy a terhesség alatt fizikai és kémiai anyagoknak vannak kitéve. veszélyek, magas vagy gyakori sugárzás (röntgen, mikrohullámú, lézer és ultrahang). sugárzás), anyagcsere- és hormonális zavarok, embriotoxikus gyógyszerek szedése miatti mérgezés és kábítószerek, akut fertőző betegségek, különösen vírusosak. Pubertás előtt Az XY gonadális diszgenezisben szenvedő gyermek fejlődése nem különbözik társaikétól. Pubertáskorban ennek ellenére időszerű szexuális szőrnövekedés, az emlőmirigyek fejlődése hiányzik, menarche nem következik be.

FIZIKAI VIZSGÁLAT

Végezzen általános vizsgálatot, mérje meg a magasságot és a testsúlyt, rögzítse a megoszlási jellemzőket és a fejlettségi fokot bőr alatti szövet. A magasságot és a testsúlyt a regionális korosztályokkal hasonlítják össze. Vegye figyelembe a jeleket örökletes szindrómák, műtétek utáni hegek, beleértve a koponyát is. A pubertás szakaszának felmérése A lányok érlelését az emlőmirigyek és a nemi (szemérem) szőrzet fejlettségi fokának figyelembevételével végzik (kritériumok). Tanner 1969 modern módosításokkal).

A külső nemi szervek vizsgálatakor a szeméremszőrzet felmérése mellett az alakot és a méretet is felmérik csikló, kisajkak és nagyajkak, a szűzhártya és a külső húgycsőnyílás jellemzői. Figyelni a szeméremajkak bőrének színe, a hüvelyi előcsarnok nyálkahártyájának színe, a nemi traktusból való váladék jellege.

A hüvely és a méhnyak falának vizsgálatát (kolposzkópia) speciális csövek vagy gyermekek számára készült csövek segítségével kell elvégezni. különböző méretű tükrök világítással. A diagnosztikai hibák csökkentésére rectoabdominalis vizsgálat Célszerű tisztító beöntés után elvégezni, amelyet a vizsgálat előestéjén írnak fel a páciensnek.

LABORATÓRIUMI KUTATÁS

• Hormonális vizsgálat.

FSH, LH, ösztradiol és DHEAS tartalom meghatározása (tesztoszteron, kortizol, 17-OP, pregnenolon, progeszteron, növekedési hormon, prolaktin, TSH, szabad T4, AT a pajzsmirigy peroxidázhoz) lehetővé teszi a hormonális tisztázást a PVD hátterében álló rendellenességek. Alkotmányos PVD és hipogonadotrop hipogonadizmus esetén, az LH és az FSH koncentrációjának csökkenése. Az ivarmirigyek elsődleges károsodása esetén a 11-12 éves lányoknál a gonadotropinszint a hormonszintek sokszorosa a reproduktív korú nők normálértékének felső határának. Ösztradiol szint megfelel a pubertás előtti értékeknek (kevesebb, mint 60 pmol/l) minden PVD-s betegnél. DHEAS tartalom lányoknál a hipergonadotrop hipogonadizmus az életkornak felel meg; hipogonadotrop hipogonadizmussal, beleértve funkcionális - a korhatár alatti.

Vizsgálat elvégzése GnRH agonistákkal (analógokkal) (a teszt alkalmazása 11 évnél fiatalabb csontkorú betegeknél nem tájékoztató!). A vizsgálatot reggel, teljes alvás után kell elvégezni. Mivel a gonadotropinok szekréciója már pulzáló jellegű, az LH és az FSH kezdeti értékeit kétszer kell meghatározni - 15 perccel a GnRH beadása előtt és közvetlenül előtte. Az alapkoncentrációt 2 mérés számtani átlagaként számítjuk ki. A napi használatra szánt GnRH analógot tartalmazó gyógyszert gyorsan, egyszeri intravénás adagban, 25- 50 µg/m2 (általában 100 µg), majd vénás vérmintavétel a kiinduláskor, 30, 45, 60 és 90 perccel. Hasonlítsa össze alapvonal bármely három legmagasabb stimulált értékkel. Az LH szint maximális növekedése 30 perccel a gyógyszer beadása után határozzák meg, FSH - 60-90 perc. Fokozott gonadotropin szint
(ugyanez LH és FSH esetén) 5 IU/l feletti értékre elegendő tartalékot és működőképességet jelez az agyalapi mirigy képességei funkcionális éretlenségben és a hipotalamusz betegségeiben szenvedő betegeknél. Szintezéskor Az FSH 10 NE/l-ig vagy több, és az LH-szint feletti túlsúlya korai menarchát jelezhet (a vizsgálat évében). Éppen ellenkezőleg, az LH stimulált szintjének túlsúlya az FSH-val szemben a részleges enzimatikus folyamatok gyakori jele. a nemi szteroidok szintézisének hibái PVD-ben szenvedő betegeknél. Nincs dinamika vagy enyhe növekedés az LH és FSH stimulált szintje, amely nem éri el a pubertáskori értékeket (5 NE/l alatt), csökkentett az agyalapi mirigy tartalék képességei veleszületett vagy szerves természetű hypopituitarismusban szenvedő betegeknél. A negatív teszt nem teszi lehetővé a hipotalamusz és az agyalapi mirigy patológiájának megkülönböztetését. Hipergonadotrop reakció a GnRH agonista adása (az LH- és FSH-szint 50 NE/l-re vagy többre történő emelkedése), beleértve a kezdeti a pubertás előtti gonadotropinszintek, amelyek veleszületett vagy szerzett PVD-re jellemzőek petefészek-elégtelenség.

A vénás vér ösztradiol szintjének meghatározása a GnRH agonista beadása után 5-7 nappal lehetővé teszi számunkra, hogy megjegyezzük. szignifikáns növekedése a funkcionális PVD-ben és a GnRH-receptorok veleszületett hibájában szenvedő lányok körében.

Az LH szintjének meghatározása 20-30 percenként éjszaka, vagy az LH teljes napi kiválasztódása a vizelettel. promóció az LH éjszakai szekréciója a pubertás előtti gonadotropin tartalommal rendelkező betegeknél lehetővé teszi a diagnózist A PVD alkotmányos változata, és az éjszakai és nappali LH-szintek közötti különbség hiánya hipogonadotrop hatású hipogonadizmus.

• Citogenetikai vizsgálatot (kariotípus-meghatározást) végeznek az Y kromoszóma vagy annak időben történő kimutatására. fragmentumok hipergonadotrop PVD-ben szenvedő betegeknél. Molekuláris genetikai vizsgálatok során a betegek körülbelül 20%-ánál mutációk kimutatására az SRY génben.
• A petefészek-Ag elleni autoantitestek meghatározása petefészek-elégtelenség feltételezett autoimmun jellege esetén.

ESZKÖZI KUTATÁS

• A kismedencei szervek echográfiája lehetővé teszi a méh és a petefészkek kezdeti fejlődési fokának felmérését, beleértve a az üreges tüszők átmérőjének növekedése a funkcionális PVD-ben szenvedő lányokon végzett GnRH-agonistákkal végzett teszt hatására. Nál nél A PVD alkotmányos formájában a méh és az ivarmirigyek jól láthatóak, pubertás előtti méretekkel rendelkeznek, és a legtöbb esetben A betegeknél a petefészkekben egyetlen tüszőt azonosítanak. Hipogonadotrop hipogonadizmus esetén a méh és a petefészkek fejletlenek, és hipergonadotrop hipogonadizmussal a petefészkek vagy a herék helyett hiányoznak a kötelek follikuláris apparátus, amelynek anteroposterior mérete nem haladja meg az 1 cm-t (az ivarmirigyben lévő daganat hiányában).
• A pajzsmirigy és a belső szervek echográfiája (javallatok szerint) krónikus szomatikus ill. endokrin betegségek.
• Az emlőmirigyek echográfiai képe a lányokra jellemző viszonylagos pihenési időszaknak felel meg serdülőkor előtti kor.
• A bal kéz és a csukló röntgenfelvétele a csontok életkorának és növekedési prognózisának meghatározására. Alkotmányos ZPS csontkor, magasság, pubertás megfelelnek egymásnak. Izolált gonadotrop, ill gonadális PVD csontkora jelentősen elmarad a naptári életkortól, nem haladja meg a 11,5-12 évet. a pubertás élettani vége.
• Az agy MRI-je lehetővé teszi a hipotalamusz-hipofízis régió állapotának tisztázását hipogonadotrop alatt ZPS űrlap. Az agyalapi mirigy és a hipotalamusz kis lépéses szkennelése, kontrasztanyaggal kiegészítve érhálózat, lehetővé teszi az 5 mm-nél nagyobb átmérőjű daganatok, veleszületett és szerzett hypoplasia ill. az agyalapi mirigy és a hipotalamusz apláziája, az agyi erek rendellenességei, a neurohypophysis ectopia, hiányzik vagy kifejezett a Kallmann-szindrómás betegek szaglóhagymáinak fejletlensége.
• A koponya röntgenfelvétele megbízható informatív módszer a hipotalamusz-hipofízis régió daganatainak diagnosztizálására, a sella turcica deformációja (a bejárat kitágulása, a hát károsodása, méretnövekedés, elvékonyodás és deformáció a falak és az alsó körvonal).
• A denzitometria (röntgenabszorptiometria) minden PVD-s lány számára javasolt a hiány korai diagnosztizálása céljából. BMD.
• Az oftalmoszkópia diagnosztikus értékkel rendelkezik a specifikus retinitis pigmentosa diagnosztizálásában a betegeknél Lawrence-Moon-Bardet-Biedl-szindróma, színlátási hibák és retina coloboma a szindrómában szenvedő betegeknél Kallmann, retinopátia PVD-ben szenvedő betegeknél diabetes mellitusban, krónikus máj- és veseelégtelenségben, és a látómezők meghatározása - az agydaganatok által az optikai chiasm károsodásának mértéke.
• Hallásvizsgálat izolált gonadotropinhiány vagy Turner-szindróma gyanúja esetén minimális klinikai megnyilvánulásai.
• A szaglás tesztelése Kallmann-szindróma gyanúja miatt hypogonadotrop hypogonadizmusban szenvedő betegeknél.

DIFFERENCIÁLIS DIAGNOSZTIKA

A ZPS alkotmányos formája

A PVD-ben szenvedő lányok szüleinek (kétszer gyakrabban az anyáknak) a pubertás és a növekedés aránya hasonló. Betegeknél figyelje meg a növekedés és a testtömeg elmaradását a 3. és a 6. élethónap között, ami a fizikai aktivitás mérsékelt késleltetéséhez vezet. fejlődése 2-3 éves korban. A vizsgálat idején a lányok magassága általában a 3-25 centilisnek felel meg az egészséges társak mutatói. Többnek köszönhetően csökkenthető a felső és alsó testrészek aránya az alsó végtagok elhúzódó növekedése a tubuláris csontok epifíziseinek késleltetett csontosodásával. Lineáris sebesség A növekedés a PVD ezen formájával legalább 3,7 cm évente. A pubertáskori növekedési ugrás kevésbé kifejezett, és éves kor között jelentkezik 14-18 éves korig. A betegek testtömege megfelel az életkori normáknak, de a szám ennek köszönhetően infantilis marad a bőr alatti zsír gyenge felhalmozódása a combon és a fenéken. A biológiai életkor 1,6–4-gyel marad el a kronológiai kortól az év ... ja. Nincsenek szomatikus anomáliák, minden szerv, rendszer fejlődése ugyanannyi évvel elmarad (retardáció). Jellemző jellemzők - a fizikai (magasság) és a szexuális (mell és szemérem) megfeleltetése szőrnövekedés) a biológiai érettség szintjére (csontkor) való érés, és ezeknek a paramétereknek az elmaradása naptári kor. Nőgyógyászati ​​vizsgálat során megállapítják a nagy és a kis nemi szervek elégtelen fejlettségét. az ajkak, a szeméremtest vékony nyálkahártyája, a hüvely és a méhnyak, a méh fejletlensége.

Hipogonadotrop hipogonadizmus

A klinikai képben a jelentős PVD jelei kombinálódnak a kromoszómális betegségek, neurológiai tünetekkel tünetek (a központi idegrendszer volumetriás, poszttraumás és poszt-gyulladásos betegségeivel), jellemző mentális állapot változásai (anorexia nervosa és bulimia), endokrin specifikus jelek és súlyos krónikus szomatikus betegségek.

A Kallmann-szindrómás lányok fizikai fejlődése nem tér el a regionális életkortól. ZPS kifejezett karaktere van. A szindróma leggyakoribb tünete az anosmia vagy hyposmia. Lehetséges halláskárosodás agyi ataxia, nystagmus, epilepszia, valamint fejlődési rendellenességek (ajak- vagy kemény szájpadhasadék, páratlan metszőfog
felső állkapocs, a vese vagy az optikai izzó aplasia vagy hypoplasiája, a kézközépcsontok megrövidülése). Prader-Willi szindrómában szenvedő betegeknél az újszülöttek izomhipotóniáját és görcsrohamait már kora gyermekkorban észlelik. letargia, hiperfágia, törpeség, a karok és lábak méretének csökkenése és az ujjak rövidülése, bulimia és kóros elhízás, mérsékelt mentális retardáció, súlyos makacsság és unalmasság. A lányoknak vannak sajátosságai arcok (mandula alakú, szorosan ülő szemek, keskeny arc, háromszögletű száj).

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl szindrómában a törpeség és a korai elhízás mellett a legjelentősebb a pigmentáció. retinitis és a retina coloboma. A betegség egyéb jelei közé tartozik a spasztikus paraplegia újszülöttek, polydactyly, cisztás vese diszplázia, mentális retardáció, diabetes mellitus.

A Russell-Silver szindrómában szenvedő lányok fizikai fejlődése gyermekkoruk óta jelentősen késik (törpeség) és a pubertás hiánya, a csontváz fejlődésének aszimmetriája, beleértve a koponya arccsontjait, jellegzetes háromszög alakú arc az alsó állkapocs fejletlensége (hipognathia) és a test bőrén lévő pigmentfoltok miatt kávé színe.

Hand-Schueller-Christian szindróma, amelyet többszörös ectopia és a hisztiociták proliferációja okoz az agyban, beleértve ideértve a hipotalamuszban, az agyalapi mirigy szárában és hátsó lebenyében, a bőrben, a belső szervekben és a csontokban, ami növekedési visszamaradásban nyilvánul meg és PVD, diabetes insipidus és a releváns szervek és szövetek károsodásának tünetei. Az orbitális infiltráció során megfigyelt exophthalmus, állcsontok - fogvesztés, halántékcsontok és mastoid csontok - krónikus középfülgyulladás és halláskárosodás, eozinofil granulomák és törések a végtagok és a bordák csontjaiban, tünetek a belső szervekben többszörös daganatnövekedés.

A GnRH receptor gén veleszületett mutációja gyanítható azoknál a lányoknál, akiknél nem áll fenn a PVD egyéb oka. vizsgálat során az ösztrogénhiány kifejezett megnyilvánulásait állapítják meg, normál ill mérsékelten csökkent (általában 5 NE/l alatti) LH és FSH koncentráció, más agyalapi mirigyhormonok normál szintje, fejlődési rendellenességek hiánya. Az alkotmányos PVD-vel ellentétben a hipogonadotrop hipogonadizmus jelei nem eltűnnek az életkorral.

Hipergonadotrop hipogonadizmus

Turner-szindrómával és változataival a betegek az ún a gonadális diszgenezis tipikus formája az egyetlen X-kromoszóma szerkezeti rendellenességeivel (chmonosoma), különösen annak rövid váll. Ezek a babák alacsony születési súllyal és a karok és lábak nyiroködémájával (Bonnevie-szindróma) születnek. Ullrich). A növekedési ütem 3 évig viszonylag stabil, és kissé eltér a szabványoktól, de csontkor 3 éves betegeknél 1 évvel késik. Ezt követően a növekedési ütem lassulása előrehalad, és a csontok kora elmarad. erősebb. A pubertáskori növekedési ütem, amely nem haladja meg a 3 cm-t, 15-16 évre tolódik el.

A Turner-szindróma tipikus külső megnyilvánulásai: aránytalanul nagy pajzs alakú mellkas széles fejletlen emlőmirigyek kicsavarodott mellbimbói, a könyök- és térdízületek valgus eltérése, többszörös anyajegy vagy vitiligo, az IV és V ujjak és körmök terminális falangjainak hypoplasiája, rövid nyak szfinx" szárny alakú bőrredőkkel (uszony alakú nyak), amely a fültől a vállig halad, deformáció fülek és alacsony hajszál a nyakon. Az arcvonások a strabismus, a mongoloid szemforma miatt megváltoznak
(epicanthus), a felső szemhéj lelógása (ptosis), a fog deformációja, az alsó állkapocs fejletlensége (mikro és retrognathia), van gótikus szájpadlás.

Turner-szindrómás betegeknél gyakori a középfülgyulladás és a halláscsökkenés, a színvakság, a veleszületett szívhibák és az aortabetegségek. (a nyílás koarktációja és szűkülete) és a húgyszervek (patkóvese, retrocavalis hely) ureterek, duplikációjuk, egyoldali vese aplasia), találkozik hypothyreosissal, autoimmun pajzsmirigygyulladással és diabetes mellitusszal cukorbetegség. A törölt űrlapoknál a legtöbb stigma nem jelenik meg. Azonban még a betegek gondos vizsgálata is normál magasság lehetővé teszi a szabálytalan alakú fülek, gótikus vagy magas szájpadlás, alacsony termet észlelését szőr a nyakon és a negyedik és ötödik kéz- és lábujjak terminális phalangusának hypoplasia. A külső és belső nemi szervek felépítése nőstény, de a nagy- és kisajkak, a hüvely és a méh élesen fejletlenek.

A Turner-szindrómás lányok körülbelül 25%-a tapasztal spontán pubertást és menarchiát, ami a elegendő számú petesejtek fenntartása a születéskor. A pubertás ideje alatt menstruáló nők számára a betegeket méhvérzés jellemzi.

Az ivarmirigy diszgenezis tiszta formája anomáliák hiányában kifejezett szexuális infantilizmusban nyilvánul meg izom-, csont- és egyéb rendszerek fejlesztése. A betegek általában normális magasságúak és női fenotípusúak, mint pl kariotípus 46,XX. Az ilyen betegek csontkora elmarad a naptári kortól, de ez az elmaradás kevésbé kifejezett, mint ben Turner szindróma.

A 46.XY gonadális dysgenesis esetén a differenciáldiagnózist a PVD centrális formáival, a tiszta formával végezzük. gonadális dysgenesis női nemi kromoszómakészlettel, az XY nemi reverzió egyéb formáival. Központi formákból Az XY gonadális diszgenezisben szenvedő PVD-betegek a vérben magas gonadotrop hormonszinttel és kisebb méretükkel tűnnek ki. ivarmirigyek (echográfiás vizsgálat szerint) és a tüszőkészülék hiánya bennük, nagyobb (3 ill. több mint év) a biológiai életkor elmaradása a naptári életkortól, a központi idegrendszer patológiájának hiánya. Tól től a gonadális dysgenesis tiszta formája, nem kíséri nemi megfordítás, az XY gonadális dysgenesisben szenvedő betegeket negatív jellemzi a nemi kromatin és az Y kromoszóma jelenléte a kariotípusban, a külső nemi szervek esetleges virilizációja. Tól től hamis férfi hermafroditizmusban szenvedő betegek (akik ivarmirigy- és hormonális neműek is), XY-ben szenvedő betegek Az ivarmirigy diszgenezist a Müller-csatornák származékainak jelenléte, a diszgenetikus szaporítószervek elhelyezkedése különbözteti meg. mirigyek a hasüregben, hipergonadotropinémia az ösztradiol és a tesztoszteron alacsony szintjének hátterében.

AZ EGYÉB SZAKEMBEREKKEL FOLYTATOTT KONZULTÁCIÓ JAVASLATAI

Konzultáció genetikussal a PVD hipergonadotrop formájával kapcsolatban genealógiai és citogenetikai vizsgálat céljából vizsgálatok. Endokrinológus konzultáció a cukorbetegség diagnózisának, lefolyásának és kezelésének tisztázása érdekében cukorbetegség, hiperkortizolizmus szindróma, pajzsmirigy patológia, elhízás, valamint az okok tisztázása alacsony termetű, és foglalkozik a PVD-ben szenvedő betegek rekombináns növekedési hormonnal történő kezelésének lehetőségével.

Konzultáció idegsebésszel a sebészi kezelés kérdésének megoldására a térfoglaló elváltozások azonosításakor hipogonadotrop hipogonadizmusban szenvedő betegek agya. Konzultációk speciális gyermekorvosokkal, figyelembe véve szisztémás betegségek, amelyek PVD-t okoztak. Konzultáció pszichoterapeutával az anorexia nervosa és a pszichogén kezelésére bulimia. Konzultáció pszichológussal a PVD-s lányok pszichoszociális adaptációjának javítása érdekében.

PÉLDA A DIAGNOSZTIKA FOGALÁSÁRA

ZPS. Hypopituitarizmus (hipogonadotrop hipogonadizmus vagy izolált gonadotropin-hiány vagy szindróma Kallmann vagy panhypopituitarizmus vagy hipofízis cachexia vagy hipofízis-elégtelenség NOS).
ZPS. Gyógyszer okozta hypopituitarismus.
ZPS. Orvosi eljárások következtében fellépő petefészek-elégtelenség.
ZPS. Az orvosi eljárások után fellépő hypopituitarismus.
ZPS. Máshol nem osztályozott hipotalamusz diszfunkció.
ZPS. Elsődleges petefészek-elégtelenség (alacsony ösztrogénszint, perzisztáló petefészek-szindróma) ill a petefészkek veleszületett hiánya.
ZPS. A here feminizációs szindróma, androgén rezisztencia szindróma.
ZPS. Máshova nem sorolt ​​hermafroditizmus [szöveti komponenseket tartalmazó ivarmirigy petefészek és here (ovotestis)].
ZPS. Russell-Silver szindróma.
ZPS. Turner szindróma.
ZPS. Elsődleges amenorrhoea (a pubertás alatti menstruáció károsodása).
ZPS. 46,XY kariotípusú nő.
ZPS. Mozaik (kiméra) 46,XX/46,XY, igazi hermafrodita.
ZPS. 46,XX valódi hermafrodita [csíkos ivarmirigyekkel vagy 46,XY csíkos ivarmirigyekkel vagy tiszta gonád dysgenesis (Swyer-szindróma)].
A fehérje-energia hiány okozta PVD.

KEZELÉS

KEZELÉSI CÉLOK

• A hasüregben elhelyezkedő dysgenetikus ivarmirigyek rosszindulatú daganatának megelőzése.
• A pubertás növekedési ütemének stimulálása növekedési retardációban szenvedő betegeknél.
• A női nemi hormonok hiányának pótlása.
• A másodlagos nemi jellemzők fejlődésének ösztönzése és fenntartása a női alak kialakításához.
• Az osteosynthesis folyamatok aktiválása.
• Az esetleges akut és krónikus pszichés, személyes és szociális problémák megelőzése.
• A meddőség megelőzése és a gyermekvállalásra való felkészítés donorpete IVF és ET segítségével.

A KÓRHÁZI ELHELYEZÉS JAVASLATAI

Terápiás és diagnosztikai intézkedések végrehajtása (hormonfelszabadító hormon analógokkal végzett vizsgálat, a cirkadián ritmus, ill. gonadotropinok és növekedési hormon éjszakai szekréciója, tesztelés inzulinnal és klonidinnel a tartalékok tisztázására szomatotrop szekréció). Az Y kromoszóma meghatározása női fenotípusú beteg kariotípusában abszolút a nemi mirigyek kétoldali eltávolításának javallata a nemi szervek daganatos degenerációjának megelőzése érdekében Vas

NEM GYÓGYSZERES KEZELÉS

A munka- és pihenőidő betartása, a fizikai aktivitás korrekciója, a megfelelő táplálkozás és kompenzáció fenntartása fő szomatikus betegség a PVD központi és alkotmányos formáiban szenvedő lányoknál.

GYÓGYSZERES KEZELÉS

Nincs bizonyíték a vitamin-ásványi komplexek és adaptogének alkalmazásának hatékonyságára alkotmányos PVD-s lányok. Az ilyen gyermekeknél a pubertás aktiválódását figyelték meg egy GnRH-teszt után. Az alkotmányos PVD-ben szenvedő lányok 3-4 hónapos szexuális szteroid terápiás kúrákon eshetnek át.

Kétoldali gonadectomia és tubectomia után napi terápiát írnak elő a szervezet kezdeti ösztrogenizálására ösztrogének a gélben (divigel©, ösztrogél © stb.) vagy tabletta formájában, vagy tapasz formájában (klimar© stb.), vagy konjugált ösztrogén tabletta naponta, vagy etinilösztradiol tabletta naponta.

Amikor természetes menstruációszerű reakciók jelentkeznek, a terápia komplexumában ciklikusan gesztagén is szerepel kezelési rend (didrogeszteron 10-20 mg/nap vagy progeszteron 10-20 mg/nap vagy noretiszteron 5-10 mg/nap a 12. és a 21. nap között ösztradiol szedése). Vagy az ösztradiolt progesztogénekkel szekvenciális kombinációban írják fel 21 napig 7 napos szünetekkel (medroxiprogeszteron + ösztradiol vagy ösztradiol + levonorgesztrel ill. ösztradiol + ciproteron), és folyamatosan, megszakítások nélkül (ösztradiol + didrogeszteron). 16 év feletti betegeknél a másodlagos nemi jellemzők gyors megjelenése és a méh megnagyobbodása esetén célszerű használni medroxiprogeszteron + ösztradiol. A COC-k használata az emlőmirigyek képződésének felgyorsítására is lehetséges. A kívánt eredmény elérése után mindkét esetben át kell térni a használt gyógyszerekre szekvenciális mód.

A HRT mellett, ha a BMD csökkenése észlelhető, osteogenon©-t írnak fel, napi 3 alkalommal 1 tabletta 4-6 hónapig. évente csontkor kontroll alatt a növekedési lemezek záródásáig és denzitometriás kontroll alatt. Célszerű 6 hónapos terápiás kúrákat végezni kalciumkészítményekkel.
Azoknál az alacsony betegeknél, akiknél a növekedési indexek a normál növekedési görbe 5 százaléka alatt vannak, hypo és hipergonadotrop gonadizmus esetén szomatropint (rekombináns növekedési hormon) alkalmaznak.A gyógyszert naponta adják egyszer szubkután éjszaka. A napi adag 0,07-0,1 NE/kg, vagy 2-3 NE/m2, ami egy heti adagnak felel meg. 0,5-0,7 NE/kg, vagy 14-20 NE/m2. Ahogy a lány nő, rendszeresen módosítani kell az adagot, figyelembe véve a tömeget vagy a területet testfelület. A terápiát növekedésszabályozás mellett 3-6 havonta végezzük, amíg az időszak megfelel a mutatóknak
csontkora 14 év, vagy ha a növekedési ütem évi 2 cm-re vagy kevesebbre csökken. A Turner-szindrómás lányoknak nagyobb kezdeti adagra van szükségük a gyógyszerből. A leghatékonyabb adag 0,375 NE/kg naponta), de lehet növekedés. A Turner-szindrómás alacsony lányok növekedési prognózisának javítása érdekében a használata során növekedési hormon 3-6 hónapig írható fel oxandrolon (nem aromatizáló anabolikus szteroid) 0,05 mg/(kg) dózisban naponta).

Az ösztrogénhiány pótlására irányuló nemi szteroid terápia 14-15 éves korban kezdődik (legalább 12 éves csontkor) növekvő minta szerint. Jelenleg általános a kábítószer-használat hasonló a természetes ösztrogénekhez.

Az ösztrogén kezdeti adagja a felnőtt nők kezelésére alkalmazott adag 1/4-1/8-a legyen – ösztradiol tapasz 0,975 mg/hét vagy gél 0,25 mg/nap, vagy konjugált ösztrogén 0,3 mg/nap, 3-6 hónapig felírva. Nál nél reaktív vérzés hiánya a menstruáció típusától függően az ösztrogén szedésének első 6 hónapjában, kezdő adag A gyógyszert megduplázzák, és a progeszteront 10-12 napig írják elő. Amikor megjelenik egy válasz a vérzést a menstruációs ciklus modellezésével kell folytatni - ösztradiol tapasz formájában 0,1 mg/hét ill. gél 0,5 mg/nap, vagy konjugált ösztrogének 0,625 mg/nap progeszteron tartalmú gyógyszerek hozzáadásával (didrogeszteron 10-20 mg/nap vagy mikronizált progeszteron 200-300 mg/nap), a következő séma szerint: ösztrogének vegyen be 21 napot 7 napos szünettel, és a progeszteront - az ösztrogén bevételének 12. és 21. napjától. Kényelmesebb ösztrogének folyamatos alkalmazása további progeszteronnal 2 hetente. 2-3 éven belül hormonális kezelés során az ösztrogén adagját fokozatosan növelni kell, figyelembe véve a növekedési dinamikát, a csontkort, a méh és az emlőmirigyek mérete. Az ösztrogén normál dózisa az ösztrogén hatások hiányának kompenzálására, nem negatív hatásai 1,25 mg/nap a konjugált ösztrogének esetében, 1 mg/nap ösztradiol tartalmú gél és 3,9 mg/hét az ösztrogén tapasz. A drogoknak kétségtelenül kényelmesek, ösztradiolt és progeszteront (medroxiprogeszteront, didrogeszteront) tartalmazó fix sorrendben. A nagyobb dózisú ösztrogén terápia az epifízis növekedési zónáinak felgyorsult bezárásához és fejlődéséhez vezet mastopathia, növeli az endometrium- és emlőrák kialakulásának kockázatát.

A terápia hatékonyságának fő kritériumai: az emlőmirigyek növekedésének és fejlődésének megjelenése, megjelenése szexuális szőrnövekedés, fokozott lineáris növekedés és progresszív csontváz differenciálódás (közelítés biológiai kortól az útlevél koráig).

SEBÉSZET

A sebészeti beavatkozást növekvő cisztákban és az agyalapi mirigy, hipotalamusz daganataiban szenvedő betegeknél végezzük régióban és az agy harmadik kamrájában. A diszgenetikus ivarmirigyek neoplasztikus átalakulásának fokozott kockázata miatt, a hasüregben található, valamint nagy gyakorisággal észlelik a petevezetékek és a mesosalpinxek patológiáit. XY gonadális diszgenezisben szenvedő betegeknél a diagnózis után azonnal minden betegnél kétoldali eltávolítást végeznek méhfüggelékek (a petevezetékekkel együtt) elsősorban laparoszkópos hozzáféréssel.

A FOGYATÉKOSSÁG Hozzávetőleges IDŐTARTAMA

10-30 nap, ha kórházi körülmények között vizsgálatot végeznek és diagnosztikai vizsgálatokat végeznek. 7-en belül 10 napig a műtéti kezelés alatt.

NYOMON KÖVETÉS

Minden alkotmányos PVD-ben szenvedő lányt be kell vonni a BMD-hiány és rászorultság kialakulásának kockázati csoportjába dinamikus megfigyelés a pubertás végéig.

A hypogonadotrop és hypergonadotrop hypogonadismusban szenvedő betegek élethosszig tartó hormonpótló kezelést igényelnek nemi szteroidokkal (az időszakig természetes menopauza) és állandó dinamikus monitorozásban. A túladagolás és a nem kívánt hatás elkerülése érdekében mellékhatások esetén a kezelés első 2 évében, célszerű 3 havonta kontrollvizsgálatot végezni. Ez a taktika lehetővé teszi, hogy pszichológiai kapcsolatot létesítsen a betegekkel, és azonnal módosítsa az előírtakat kezelés. A következő években elegendő 6-12 havonta kontrollvizsgálatot végezni. Ellenőrzés
A tartós hormonkezelés során célszerű évente egyszer kivizsgálást végezni. Minimális a vizsgálati komplexumnak tartalmaznia kell a nemi szervek ultrahangját, az emlő- és pajzsmirigyet, a kolposzkópiát és a vérplazma FSH, ösztradiol tartalmának meghatározása a szimulált menstruációs ciklus második fázisában, progeszteron, a jelzések szerint - TSH és T4. Az 50-60 pmol/l ösztradiol-koncentrációt tekintik a minimálisnak a célszervek válasza. A főbb szervek működéséhez szükséges normál ösztradioltartalom reproduktív rendszer és a szervezet anyagcsere-szükséglete, 60-180 pmol/l tartományban van. A csont dinamikája életkor, ha ez elmarad a naptártól, legalább 2 évente ellenőrizni kell, lehetőség szerint, denzitometriát használjon.

INFORMÁCIÓK A BETEG SZÁMÁRA

A betegeket célszerű betanítani a gyógyszerek (transzdermális adagolási formák, injekciók) használatára növekedési hormon) és magyarázat a gyógyszerbevitel szigorú ellenőrzésének szükségességére az aciklikus méh veszélye miatt. vérzés a kezelési rend megsértése esetén. Ha növekedési hormon terápia szükséges, a betegek és szüleik tapasztalt egészségügyi személyzetnek ki kell képeznie a gyógyszer beadásának technikáját.

A betegeket tájékoztatni kell a hosszú távú (45-55 éves korig) hormonpótló kezelés szükségességéről a kompenzáció érdekében. az ösztrogén hormonok hatásának hiánya, amely nemcsak a méhet és az emlőmirigyeket érinti, hanem a fejet is agy, erek, szív, bőr, csontszövet stb. A hormonpótló kezelés hátterében a hormonális állapot éves ellenőrzése szükséges. függő szervek. Célszerű önellenőrzési naplót vezetni, amelyen feltünteti a kezdés időpontját, időtartamát és természetes menstruációszerű reakció intenzitása. A függetlenség lehetetlensége ellenére terhesség, a női nemi szteroid hormonok rendszeres használatával a méh mérete eléri a méretet lehetővé téve a mesterségesen megtermékenyített donorpete áthelyezését. Megszakítások a magatartásban A hypogonadotrop és hypergonadotrop hypogonadismusban szenvedő betegek terápiája elfogadhatatlan!

ELŐREJELZÉS

A PVD alkotmányos formájában szenvedő betegek termékenységi prognózisa kedvező. Hipogonadotrop szerrel Hipogonadizmusban a termékenység ideiglenesen helyreállítható LH és FSH analógok exogén adásával (ha másodlagos hipogonadizmus), a GNRH analógjai circhorális módban (tercier hypogonadizmus). Hipergonadotrop hatású hypogonadismus, csak a megfelelő HRT-t szedő betegek eshetnek teherbe a donor ET révén a méh üregébe és a sárgatest hormonok hiányának teljes pótlása. A terápia megszakítása általában ahhoz vezet a terhesség spontán megszakadása. A Turner-szindrómás nők 2-5%-ánál, akik spontán szexuális kapcsolatban éltek érés és menstruáció, terhesség lehetséges, de lefolyásukat gyakran a megszakítás veszélye kíséri a terhesség különböző szakaszaiban. A terhesség és a szülés kedvező lefolyása Turner-szindrómás betegeknél ritka jelenség, gyakrabban figyelhető meg fiúk születésekor.

Hipogonadotrop hypogonadizmussal kísért veleszületett örökletes szindrómában szenvedő betegeknél, a prognózis a szervek és rendszerek egyidejű betegségeinek korrekciójának időszerűségétől és hatékonyságától függ. Nál nél Hipergonadotrop hipogonadizmusban szenvedő betegek időben történő megkezdésével és megfelelő kezelésével lehetőség nyílik a reproduktív funkció megvalósítására IVF-en keresztül. donor petesejt és PE. Azoknál a betegeknél, akik nem kaptak a reproduktív időszakban A HRT a lakosságnál lényegesen gyakrabban alakul ki artériás magas vérnyomás, dyslipidaemia, elhízás, csontritkulás, pszichoszociális problémák merülnek fel, különösen Turner-szindróma esetén.

BIBLIOGRÁFIA
Wolf A.S., Mittag Yu.E. Gyermek- és serdülőnőgyógyászati ​​atlasz: ford. vele. / Szerk. AZ ÉS. Kulakova. - M.: GEOTARMEDIA, 2004. - 304 p.
Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. A gyermekek szexuális fejlődése: norma és patológia. - M.: Color It Studio, 2002. -232 p.
Kiseleva I.A. A kezelési taktika optimalizálása XY nemi megfordításban szenvedő betegek számára: absztrakt. dis. ...folypát. édesem. Sci. - M., 2006.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. A férfi pszeudohermafroditizmus egyes formáinak diagnosztizálása gyermek- és serdülőkorban kor // Szülészet. és gynek. - 2003. - 5. sz. - 44–48.
Kiseleva I.A., Uvarova E.V. Gonád dysgenesisben szenvedő betegek kezelésének jellemzői // Rep. egészséges det. és mások - 2006. -№2. - 16–27.
Kulakov V.I., Uvarova E.V. Nőgyógyászati ​​​​gyerekek és serdülők vizsgálatának és kezelésének alapelvei betegségek és a szexuális fejlődés zavarai. - M.: TriadaKh, 2004. - P. 42–43, 68–75.
Kurilo L.F. A férfi reproduktív rendszer genetikailag meghatározott rendellenességei: összegyűjtött. Szexológia és andrológia. - Kijev, 1996. - P. 28–46.
Racionális farmakoterápia a szülészet-nőgyógyászatban / Szerk. AZ ÉS. Kulakova, V.N. Serova. - M.: Litterra, 2007. - P. 370–376.
Uvarova E.V., Martysh N.S., Speranskaya N.V. stb Az állapot a reproduktív rendszer a háttérben figyelembe „természetes” és
„szintetikus” ösztrogének a hormonterápia részeként gonadális diszgenezisben szenvedő betegeknél // Ginek. - 2000. - 1. sz. -VAL VEL. 7–10.
Uvarova E.V., Meshkova I.P., Kiseleva I.A. és mások.Hormonpótló terápia és a betegek életminősége gonád dysgenesis // Rep. egészséges det. és mások - 2006. - 1. sz. - P. 6–12.
Uvarova E., Bogdanova E.A., Martysh N.S. stb.. A „természetes” használatának eredményeinek összehasonlító értékelése ill „szintetikus” ösztrogének az ivarmirigy-dysgenezishez // Zhur. szülészet és feleségek bol. - 1999. - XLVIII. évfolyam, szám. 2. - 50–53.
Alikasifoglu A., Kandemir N., Caglar M. et al. Prepubertális gonadoblasztóma egy 46,XY éves nőbetegben, Turner vonásaival szindróma // Eur. J. Pediatr. - 1996. – 1. évf. 155. - P. 653–655.
AnkarbergLindgren C., Elfving M., Wikland K.A. et al. A transzdermális ösztradiol tapaszok éjszakai alkalmazása szinteket eredményez ösztradiol, amely utánozza a lányoknál a spontán pubertás kezdetén látottakat // J. Clin. Endocr. Metab. - 2001. - 20. évf. 86. -P. 3039.
Dodi C., Levilliers J., Dupont J.M. et al. Az FGFR1 funkcióvesztési mutációi autoszomális domináns Kallmann-szindrómát okoznak // Nat.Genet. - 2003. - 1. évf. 33. - 463. o.
Gibbons B., Tan S.Y., Yu C.C. et al. Gonadoblasztóma kockázata Ykromoszóma-rendellenességben szenvedő és diszgenetikus nőbetegeknél ivarmirigyek // J. Paediatr. Gyermek egészsége. - 1999. - 1. évf. 35. - P. 210–213.
Migeon C. J.,. Wisniewski A.B., Brown T.R. et al. 46,XY Interszex egyének: fenotípusos és etiológiai osztályozás, ismerete állapot, és a tudással való elégedettség felnőttkorban // Gyermekgyógyászat. - 2002. - 20. évf. 110. - P. 15–23.
Oliveira L.M., Seminara S.B., Beranova M. Az autoszomális gének jelentősége Kallmann-szindrómában: genotípus-fenotípus összefüggések és neuroendokrin jellemzők // J. Clin. Endokrinol. Metab. - 2001. - 20. évf. 86. (4) bekezdése alapján. - P. 1532–1538.
Pozo J., Argente J. A késleltetett pubertás megállapítása és kezelése // Horm. Res. - 2003. - 1. évf. 60 (3. melléklet). - P. 35–48.
Legro R.S., Lin H.M., Demers L.M. et al. A szaporodási tengely gyors érése a perimenarche során, testtől függetlenül kompozíció // J. Clin. Endokrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85. –P. 1021.
Reed Larsen P. et al. Williams Textbook of Endokrinology: 10. kiadás. - 2002. - P. 1170–1187.
Sarafoglou K., Ostrer H. Családi szex megfordítása: Áttekintés // J. Clin. Endoc. Metab. - 2000. - Vol. 85. - P. 483–493.
Scolfaro Ribeiro M., Aparecida Cordinalli I., Gabos StuchiPerez E. et al. 13 gyermek ivarmirigyeinek morfometriája és szövettana diszgenetikus férfi pszeudohermafroditizmus // Arh. Pathol. Labor. Med. - 2001. - 20. évf. 125. - P. 652–656.
Sedlmeyer I.L., Palmert M.R. Késleltetett pubertás: egy akadémiai központból származó nagy esetsorozat elemzése // J. Clin. Endocr. Metab. - 2002. - 20. évf. 87. - 1613. o.
Soenger P., Albertsson Wikland R., Conway G.S. et al. A Turner-szindróma diagnosztizálására és kezelésére vonatkozó ajánlások //J. Clin. Endocr. Metab. - 2001. - 20. évf. 86. - P. 3061–3069.
Medeiros C.C., Marini S.H., Baptista M.T. et al. Turner-szindróma és pajzsmirigybetegség: gyermekgyógyászati ​​betegek keresztirányú vizsgálata Brazília // J. Pediatr. Endocr. Metab. - 2000. - Vol. 13. - P. 357–362.
Wales J.K.H. et al. Gyermek endokrinológia és növekedés. - 2. kiadás - 2003. – P. 41–85.

A pubertás az élet átmeneti időszaka, amikor a lányban a női fenotípusra jellemző másodlagos jellemzők alakulnak ki. Az érés szabályozása az idegrendszer működése és a hormonok szekréciója miatt következik be. De néha különböző külső vagy belső tényezők hatására késleltetett szexuális fejlődési szindróma alakul ki. Meg kell keresni a patológia megjelenésének okait, és a lehető legkorábban meg kell kezdeni a korrekciót, hogy a szervezetnek ideje legyen elérni az útlevél korát.

Normál fejlődési szakaszok

A pubertás észrevétlenül hormonális szinten kezdődik a férfi nemi hormonok növekedésével a lány testében. Leggyakrabban ez 10 éves korban fordul elő, de normának tekintik az érés első jeleinek megjelenését már 9 éves korban. A folyamat megkezdésének felső határa 14 év. A következő tényezők befolyásolhatják:

• genetikai jellemzők;
• a táplálkozás természete;
• egészségi állapot;
• testmozgás.

A nem megfelelő étrend alapvető tápanyagok hiányához és alultápláltsághoz vezet, ami fejlődési késleltetéshez vezethet. A súlyos patológiák negatívan befolyásolják az idegrendszer és az endokrin rendszer működését is.

A másodlagos szexuális jellemzők megjelenésének is meghatározott sorrendben és időintervallumon belül kell bekövetkeznie. Először a szeméremszőrzet jelenik meg, de néhány lánynál ezt a szakaszt az emlőmirigyek elsődleges elváltozásai előzik meg. Egy évvel a mellrák kezdete után következik be az első menstruációs vérzés. Körülbelül 1-1,5 év szükséges a szabályos ciklus kialakításához, de az ovulációs havi ciklus végleges kialakulása csak 18-20 éves korban következik be.

A felnőttkort csontkormérések is meghatározzák. A növekedési ugrás átlagosan 12 éves korban következik be. A menarche idejét illetően - 1,3 évvel az első menstruáció után. A menarche pillanatától kezdve a lány magassága átlagosan 8-10 cm-rel nő, és minél később jelenik meg az első menstruációs vérzés, annál alacsonyabb a növekedési potenciál.

A csontok korát a kezek röntgenfelvételével határozzák meg. Amikor 15 évnek kezd megfelelni, a lány növekedésének 99%-a megállt.

Hogyan alakul ki a menstruációs ciklus a tinédzser lányoknál?Mi tekinthető normálisnak és mi minősül szabálysértésnek? Erről a miénkben.

A patológia fogalma

A késleltetett pubertás (DPH) a másodlagos szexuális jellemzők megjelenésének késleltetésével jár. Jellemzői:

• egy 14 éves lányon nincsenek az érés jelei, vagy jelentős eltérés van az adott régióra elfogadott normától;
• a másodlagos fenotípusos jellemzők kialakulása megkezdődött, de hirtelen leállt legalább 18 hónapig;
• 5 év vagy több telt el a mell növekedésének kezdete óta, de menarche nem jelentkezett.

Csak a szőr megjelenése a szeméremtesten vagy a hónaljban nem tekinthető az érés kezdetének jelének.

A patológia prevalenciája a gyermekek körében nem magas. A statisztikák szerint a 12 év alatti lányok mindössze 2%-a, 13 év alattiak pedig 0,4%-a nem mutatja a pubertás jeleit.

Fontos a jogsértések időben történő azonosítása és kezelésük megkezdése. Ez lehetővé teszi a hormonális elégtelenség korrigálását, és az arány közelítését a normálishoz, és megfelel az útlevél életkorának.

Szűrésként minden újszülöttnél a nemi kromatin laboratóriumi meghatározását használják. A gyermekorvosoknak és maguknak a szülőknek is figyelemmel kell kísérniük a növekedési dinamikát, ez különösen fontos a dysembryogenesis stigmáiban szenvedő gyermekek számára. A PVD-kezelésben részesülő lányokat évente ellenőrizni kell a növekedési dinamika, a csontkor, valamint az ösztradiol és a gonadotropin szintjére vonatkozóan.

Okok és tünetek

A reproduktív rendszer károsodása három szinten fordulhat elő, ezért három formája van:

1. Alkotmányos - vele együtt a csontnövekedés késése és a másodlagos tünetek megjelenése szomatikusan egészséges lányoknál.
2. A hipogonadotrop hipogonadizmus a gonadotrop hormonok szintézisének hiánya.
3. A hipogonadotrop hipergonadizmus az ivarmirigyhormonok szekréciójának hiánya.

Az egyes patológiák súlyossága eltérő lehet, és a kezelés a megjelenés pontos okától függ.

Alkotmányos forma

A patológia gyakran veleszületett és öröklött. A szexuális fejlődés alkotmányos késése a hipotalamusz LH-felszabadító faktor szekréciójának veleszületett vagy szerzett rendellenességei miatt következik be. A betegség patogenezise nem teljesen ismert. De nem zárható ki különféle kóros tényezők hatása, amelyek a hipotalamusz-hipofízis-petefészek rendszer késői aktiválásához vezetnek.

Funkcionális is lehetséges, ami a dopamin szintézis megzavarásához, valamint a gonadotrop hormonok és a szomatotropin impulzus felszabadulásának csökkenéséhez vezet. A katekolaminok szekréciójának változásai is megfigyelhetők: az adrenalin és a noradrenalin szekréciójának csökkenése és a szerotonin növekedése.

Az alkotmányos fejlődési retardáció jellemzői az arányos visszamaradás, de a másodlagos nemi jellemzők megjelenése a csontkor szerint jelentkezik, ami megelőzheti az útlevéladatokat.

Az ilyen patológiában szenvedő lányok számára nem könnyű felnőni. A szervezetnek sokkal tovább tart, amíg eléri genetikailag meghatározott korát. A növekedés 19 éves korig vagy tovább késhet.

Az orvoshoz fordulás gyakran az adatok szubjektív értékelése után történik. A lány szülei vagy ő maga megjegyzi az erre az állapotra jellemző növekedési ugrás hiányát és a fenotípusos mérések hiányát.

Hasonló növekedési rendellenességek gyakran lehetségesek közeli rokonoknál. De a pubertás kezdete után fokozatosan észrevehetetlenné válik a nemi jellemzők és a csontkor közötti különbség.

Hipogonadotron hipogonadizmus

A centrális eredetű késleltetett nemi fejlődés az agyközpontok, valamint a daganatos és nem daganatos képződmények minimális változásaival járhat együtt. De a patológia alapja a gonadotrop hormonok szekréciójának elégtelensége a központi idegrendszer veleszületett vagy szerzett működése miatt. Az állapot a következő esetekben fordulhat elő:

• az agyi erek rendellenességei;
• az elülső agyalapi mirigy hypoplasiája;
• tuberkulózis, szarkoidózis következményei;
• sugárzás utáni változások az expozíció következtében;
• fejsérülés utáni állapot.

A hipogonadotrop hipogonadizmus súlyos szisztémás krónikus patológiák következménye is lehet:

• súlyos szívelégtelenség;
• vese-, májelégtelenség;
• sarlósejtes vérszegénység;
• talaszémia;
• Gaucher-kór;
• Crohn-betegség;
• cisztás fibrózis (és az emésztőrendszer patológiáinak egyéb változatai).

A krónikus fertőzések, valamint a HIV károsíthatják a hipotalamusz. A megnövekedett fizikai aktivitás, helytelen táplálkozás, étkezési zavarok (anorexia vagy bulimia), hosszú távú pszichotróp gyógyszerekkel, glükokortikoidokkal végzett kezelés negatívan befolyásolhatja az agyalapi mirigy-petefészek tengely állapotát. Az ökológia a fejlődés ütemét is befolyásolja. Megállapítást nyert, hogy a vérszint 3 μg/dl-re történő növekedése 3-6 hónapos fejlődési késést okoz.

Hipergonadotrop hipogonadizmus

A petefészek eredetű ZPR gyakran társul az ivarmirigyek diszgeneziséhez vagy agenesiséhez. Az okok kromoszómális vagy genetikai rendellenességek is lehetnek:

• Turner-szindróma;
• gonadális dysgenesis kariotípussal 46 x.

Károsodott érés fordulhat elő az anyagcserezavarok hátterében, amelyek a hormonszintézis megzavarásához vezetnek.

Egyes esetekben a PVD egy autoimmun betegség következménye, és a következő tünetek figyelhetők meg:

• diabetes mellitus;
• pajzsmirigygyulladás;
• ataxia telangiectasia szindróma.

Ezzel a patológiával előfordulhat a petefészekhormonok képződésében részt vevő enzimek hiánya. A lányoknál a hipergonadotrop hipogonadizmus hátterében tartós artériás magas vérnyomás alakulhat ki, és a progeszteron koncentrációjának növekedése figyelhető meg a vérben.

Ritkán a patológiát a petefészek-elégtelenség okozza, amely a szerv egy részének vagy egészének eltávolítása, bizonyos gyógyszerek alkalmazása vagy ionizáló sugárzás következtében alakul ki.

Diagnosztikai szabályok

A lány patológiájának okainak megállapításához a családtörténetét tisztázni kell a szüleivel, lehetőleg az anyjával folytatott beszélgetés során. Értékelve még:

• a terhesség lefolyása;
• szövődményeinek jelenléte;
• az újszülöttkori időszakban;
• a felnőtté válás szakaszai és a normáknak való megfelelés;
• átvitt patológiák.

Emlékeztetni kell arra, hogy a diagnózis csak a pubertás közeledtével kezdődik, amikor bizalommal beszélhetünk az érettség fokáról és a szükséges jelek megjelenéséről.

Ellenőrzés

A diagnózis szempontjából alapos általános kivizsgálás szükséges, amely során rögzítik a szálak magasságát, súlyát, eloszlását és súlyosságát. Figyelni kell az esetleges műtétek nyomaira, a sérülések következményei lehetnek.

A hüvelyi vizsgálat az anya vagy a gyermek törvényes képviselője jelenlétében történik. Speciális gyermektükröket használnak hozzá. A hüvelyi vizsgálatot esetenként végbélvizsgálat váltja fel, amelyet tisztító beöntés után kell elvégezni.

Laboratóriumi kutatás

A hormonokhoz éhgyomorra és teljes véradásra kerül sor. Mind az ösztradiol, mind a DHEAS meghatározása szükséges. Az indikációk szerint a progeszteron, a prolaktin, a kortizol, a növekedési hormon, a TSH, a T4-a és a pajzsmirigy-peroxidáz elleni antitestek koncentrációját vizsgálják.

A 11 évnél idősebb lányoknál gonadotropin agonistákkal végzett vizsgálatot végeznek. Fiatalabb korban a tanulmány nem tájékoztató jellegű. A mintavétel után 5-7 nappal ösztradiol analízist végzünk. A funkcionális mentális retardáció és a hormon receptorainak hibái esetén a vérben megnövekszik.

20-30 percenként az LH szekréció éjszakai és a vizeletben történő teljes szekréció meghatározását is alkalmazzák. Ha éjszaka emelkedik, az az alkotmányos ZPR mellett szól. Az éjszakai és a nappali koncentrációk közötti különbség hiánya a hipogonadotrop hipogonadizmus mellett szól.

A petefészkek elleni autoantitestek kimutatása a patológia autoimmun természetét jelzi.

Műszeres diagnosztikai módszerek

Ezek közé tartozik a kismedencei szervek ultrahangjának elvégzése a nemi szervek fejlettségi fokának meghatározására. A funkcionális teszt elvégzésekor ultrahangra is szükség van annak kiderítésére, hogy a petefészkek hogyan reagáltak a hormonstimulációra.

Ha a fejlődési elmaradás alkotmányos természetű, akkor ultrahangon a méh és a petefészkek a pubertás előtti méretben maradnak, és előfordulhatnak egyes tüszők. A ZPR más változataiban a méh és a függelékek alacsony fejlettségűek, néha még szövetszálak is képviselik.

A pubertás előtti korra jellemző nyugalmi állapotban végzik.

Az agy térfogati formációit MRI segítségével határozzuk meg. A daganatnak 5 mm-nél nagyobbnak kell lennie ahhoz, hogy a vizsgálat során látható legyen. Az erek szerkezetében, a neurohypophysis és más agyterületek táplálkozásában is megfigyelhető változások.

A következő diagnosztikai módszereket is használják:

• denzitometria;
• oftalmoszkópia;
• a koponya röntgenfelvétele;
• Halló teszt;
• Szaglás diagnosztika.

Ezek a technikák fontosak bizonyos genetikai szindrómák diagnosztizálásában, amelyek nem mindig gyanúsíthatók.

Kezelési megközelítések

A késleltetett pubertás kezelése összetett. Alultápláltság vagy annak ésszerűségének megsértése esetén az étrendet korrigálni kell az életkornak és az orvosi előírásoknak megfelelően. Az anorexiában és bulimiában szenvedő lányoknak pszichológus vagy pszichiáter segítségére van szükségük, attól függően, hogy a testük érzékelésében fellépő zavarok mennyire súlyosak.

Ezenkívül módosítani kell a fizikai aktivitás szintjét, a stresszes helyzetek számát, a szociális és életkörülményeket és minden olyan környezeti tényezőt, amely negatívan befolyásolhatja a gyermek növekedési idejét.

A gyógyszeres kezelés már 12 éves lánynál elkezdhető, ha a növekedési és fejlődési retardáció megbízható jelei vannak. Alkotmányos mentális retardáció esetén a kezelés nemi szteroidokat tartalmaz rövid, 3-4 hónapos kúrákban.

Ha a betegség oka a petefészkek eltávolítása, a kezelés magában foglalja, valamint a ciklus második szakaszában -. A gyógyszereket naponta intramuszkulárisan kell bevenni vagy beadni. A szexuális szteroidokat 12 éves kortól növekvő dózisban írják fel, hogy utánozzák a normál érés során fellépő természetes növekedést.

Az alacsony termetű lányoknak szomatotropint kell felírni, hogy stimulálják a csőcsontok hosszának növekedését és a társaikhoz való maximális magasság elérését.

A terápia hatékonyságának kritériumai az emlőmirigyek növekedése, a teljes testhossz növekedése, a menstruáció megjelenése és annak szabályos ritmusa, valamint az útlevél életkorának megfelelő csontkor.

Néha sebészeti kezelést végeznek, amikor az agyalapi mirigy daganatai nem teszik lehetővé a szervezet normális fejlődését. Ez a megközelítés agykamrai ciszták jelenlétében is szükséges.

A hypogonadotrop hypogonadismusban szenvedő betegek egész életen át tartó szteroidhormon-kezelést igényelnek a fiziológiás tünetek megjelenéséig. A szövődmények, a gyógyszeres kezelés megsértése vagy a túladagolás elkerülése érdekében az orvos dinamikus megfigyelése szükséges. A kontrollvizsgálat magában foglalja a mellkas és a medence ultrahangját legalább évente egyszer, a hormonok vérvizsgálatát, valamint a pajzsmirigy időszakos vizsgálatát.

A késleltetett szexuális fejlődésű lányok reproduktív funkciója időben történő kezeléssel alkotmányos formában valósítható meg. Hipogonadotrop hipogonadizmus esetén ez donorpete használatával lehetséges.