A veleszületett hypothyreosis tünetei és kezelése. Veleszületett hypothyreosis kisgyermekeknél Örökletes hypothyreosis

A veleszületett hypothyreosis olyan betegség, amely a pajzsmirigyhormonok hiányának hátterében alakul ki. Ez az egyik leggyakoribb endokrin patológia a gyermekgyógyászatban - minden 4-5 ezer újszülöttre egy beteg gyermek születik. A modern orvoslásban léteznek hatékony módszerek a hypothyreosis kezelésére, de még ma is a fő probléma a betegség korai felismerése. Az IllnessNews azt vizsgálta, hogyan lehet azonosítani a betegséget, és miért fontos a lehető leggyorsabban megtenni.

Miért felelősek a pajzsmirigyhormonok?

A pajzsmirigy a tiroxin (T4) és a trijódtironin (T3) pajzsmirigyhormonokat választja ki. Ezeknek az anyagoknak a fő feladata a szervezet sejtjeinek jóddal való telítése, amely nélkül a teljes fizikai és szellemi fejlődés lehetetlen. Ezenkívül a következő fontos funkciókat látják el:

• Részvétel az anyagcsere folyamatokban - energia-, szénhidrát- és lipidanyagcsere biztosítása.
• Részvétel a tápanyagok felszívódását segítő enzimek szintézisében.
• Más hormonok működésének erősítése.
• Stresszállóság.
• Fokozott immunvédelem.

A T3 és T4 hiánya meglehetősen gyakori – a hypothyreosis gyakori a gyermekek és a felnőttek körében. Azonban pontosan gyermekkorban képes különféle problémákat kiváltani, amelyeket később nem lehet kompenzálni - a test egyszerűen zavarokkal fejlődik. És ha egy gyermek még az anyaméhben hormonhiányban szenved, súlyos patológiákkal születik.

A pajzsmirigyhormonok termelésének kulcsa a TSH - pajzsmirigy-stimuláló hormon, amely az agyalapi mirigyben képződik és szabályozza a pajzsmirigy működését. Enélkül a szervezet még elegendő T3 és T4 termelés esetén sem kap elegendő jódot. Ezért a veleszületett hypothyreosis diagnosztizálása során nagyon fontos ellenőrizni ennek a hormonnak a szintjét.

Az orvosok a veleszületett hypothyreosis számos formáját különböztetik meg:

• Elsődleges, amelyben a betegség kifejezetten magának a mirigynek a diszfunkciójához kapcsolódik. Ezt a betegséget a legtöbb esetben diagnosztizálják - a beteg gyermekek 90% -a szenved a patológia ezen formájától.
• A másodlagos a TSH hiányával jár, és gyakran az agyalapi mirigy rendellenességeivel együtt alakul ki.
• A harmadlagos állapotot a hipotalamusz hibás működése és a tirotropin-felszabadító hormon hiánya okozza.
• Perifériás akkor fordul elő, ha a T3 és a T4 nem szívódik fel a testszövetekben.

Az elsődleges pajzsmirigy alulműködés kialakulásával a baba pajzsmirigye leggyakrabban különböző terhességi problémák miatt szenved. Közöttük:

• Pajzsmirigy alulműködés az anyában.
• Autoimmun betegségek terhes nőknél.
• Jódhiány a nők étrendjében.
• Különféle mérgezések, beleértve a gyógyszermérgezést is.
• Radioaktív expozíció terhesség alatt.

Ritka esetekben a betegség örökletes, és a pajzsmirigy fejlődésében fellépő rendellenességekkel jár. Veleszületett hypothyreosis is előfordul egy génmutáció hátterében. Ebben az esetben a gyermeknek egyéb fejlődési patológiái is vannak - szívhibák, szájpadhasadék, ajakhasadék stb.

Pajzsmirigy alulműködés jelei: hormonhiány

Annak ellenére, hogy a betegség veleszületett, a hypothyreosis jelei közvetlenül a születés után csak a beteg gyermekek 10-15% -ánál jelentkeznek. A tipikus tünetek ebben az esetben a következők:

• A gyümölcs túl nagy (több mint 3,5 kg).
• Az arc, az ajkak, a kezek, a lábak súlyos duzzanata.
• Széles, duzzadt nyelv, ami miatt a gyermek nem tudja teljesen becsukni a száját.
• A meconium rossz áthaladása (első széklet).
• A köldökseb hosszú távú gyógyulása.
• Újszülöttkori sárgaság, amely egy hétnél tovább tart.
• Rekedtes durva hang.

Később, 3-4 hónapos életkorban a hypothyreosis jelei megváltoznak, de már szinte minden beteg gyermeknél megjelennek:

• Súlyos letargia - a gyermek ritkán sír, sokat alszik, nem reagál aktívan az anyára és a környező emberekre.
• Csökkent étvágy, gyenge szívóreflex.
• Enyhe súlygyarapodás.
• Székrekedés, kólika.
• Állandó bőrirritáció - kiszáradás, repedés, hámlás. A sebek nem gyógyulnak jól.
• Myxedema (a bőr és a bőr alatti szövet duzzanata).
• Ritka, törékeny és fénytelen haj.
• Kék nasolabialis háromszög.

A betegség az életkorral előrehalad, és már egy hat hónapos gyermeknél a hypothyreosis jelei jól láthatóak lesznek. A 3-4. hónapban jelentkező tünetekhez a következőket kell hozzáadni:

• A pszichomotoros fejlődés súlyos késése.
• Növekedési retardáció.
• Szív- és érrendszeri betegségek: alacsony vérnyomás, bradycardia, kardiomegalia.
• Gyenge fogzás.
• Trofikus bőrelváltozások.

A veleszületett hypothyreosis komoly veszélyt jelent a baba életére és egészségére. A betegség nem múlik el magától, mindig előrehalad, és hónapról hónapra egyre több kárt okoz. Ezért a pajzsmirigyhormon-hiány korai felismerése minden gyermekgyógyászat számára fontos feladat.

1973-ban Kanadában először a veleszületett hypothyreosis vizsgálatát iktatta be a szűrővizsgálatok közé, amelyeket minden újszülöttnek meg kell adni. Napjainkban az újszülöttkori szűrésben világszerte szerepel egy ilyen vérvizsgálat. A születés utáni 5-7. napon történik az úgynevezett „sarokteszt”, amely a pajzsmirigy-patológiák mellett a következő veszélyes betegségek azonosítását segíti elő:

• Fenilketonúria.
• Cisztás fibrózis.
• Adrenogenitális szindróma.
• Galaktozémia.

Mindezek a betegségek, mint például a pajzsmirigy alulműködése a gyermekeknél az élet első hónapjaiban, nem mindig jelentkeznek tünetekkel, de időben történő kezelés nélkül rokkantságot vagy akár halált is okozhatnak. Ezért fontos, hogy a szülők ne hagyják ki a sarokvizsgálatot.

Ha a betegséget nem észlelik közvetlenül a születés után, akkor már 3-4 hónapos pajzsmirigy alulműködésre utaló jelek is gyanakodhatnak a diagnózisra. Ebben az esetben az orvos vérvizsgálatot ír elő a hormonok (TSH, T3 és T4) kimutatására, valamint további vizsgálatokat, amelyek megmutatják, hogy a betegség mennyire befolyásolta az Ön egészségét. Különösen javasolt az EKG vizsgálata a szív állapotának ellenőrzésére.

A pajzsmirigy alulműködésének prognózisa gyermekeknél

Ha a veleszületett hypothyreosis kezelése közvetlenül a gyermek születése után kezdődik, a prognózis meglehetősen kedvező. A nátrium-levotiroxinnal végzett helyettesítő terápia teljes mértékben kompenzálja a hormonhiányt - a gyermek úgy nő és fejlődik, mint az egészséges gyermekek. Ha a T3 és T4 hiányát okozó patológia nem szüntethető meg, az ilyen terápia élethosszig tartó.

Ha a kezelést nem kezdik meg időben, a hypothyreosis a következő szövődményekhez vezet:

• Mentális retardáció. Különféle formákat, köztük a kretinizmust diagnosztizálják azoknál a gyermekeknél, akik életük első hónapjától nem részesültek kezelésben.
• A központi idegrendszer zavarai.
• A szív és az erek betegségei.
• Bőrgyógyászati ​​betegségek.
• A gyomor-bél traktus (gasztrointesztinális traktus) betegségei, beleértve a bélelzáródást.

Az esetek 75-90% -ában a veleszületett hypothyreosis a pajzsmirigy fejlődési rendellenessége - hypo- vagy aplasia - eredménye. A hipopláziát gyakran a pajzsmirigy ektópiájával kombinálják a nyelv vagy a légcső gyökerébe. A pajzsmirigy fejlődési rendellenessége a méhen belüli fejlődés 4-9. hetében alakul ki: anya vírusos megbetegedései, autoimmun pajzsmirigy betegségei az anyában, sugárzás (például radioaktív jód beadása terhes nőnek). orvosi kutatások során), a gyógyszerek és vegyszerek mérgező hatásait.

Az esetek 10-25%-ában a veleszületett pajzsmirigy alulműködést a hormonszintézis genetikailag meghatározott rendellenességei, valamint a trijódtironin (T3), tiroxin (T4) vagy TSH receptorainak örökletes hibái okozzák.

I. Primer hypothyreosis.

• Pajzsmirigy diszgenezis.
• A pajzsmirigy aplasia.
• A pajzsmirigy hypoplasia.
• Méhen kívüli pajzsmirigy.
• A pajzsmirigyhormonok szintézise, ​​szekréciója vagy perifériás anyagcseréje károsodott.
• Anya kezelése radioaktív jóddal.
• Nefrotikus szindróma.

II. Átmeneti primer hypothyreosis.

• Pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek alkalmazása anyai thyrotoxicosis kezelésére.
• Jódhiány az anyában.
• A többlet jód hatása a magzatra vagy az újszülöttre.
• Az anyai pajzsmirigy-blokkoló antitestek transzplacentáris transzfere.

A veleszületett hypothyreosis patogenezise

A pajzsmirigyhormon-tartalom csökkenése a szervezetben biológiai hatásuk gyengüléséhez vezet, ami a sejtek és szövetek növekedésében és differenciálódásában nyilvánul meg. Ezek a rendellenességek mindenekelőtt az idegrendszert érintik: csökken a neuronok száma, az idegrostok mielinizációja és az agysejtek differenciálódása megzavarodik. Az anabolikus folyamatok lelassulása és az energiaképződés az enchondralis csontosodás megsértésében, a csontváz differenciálódásában és a hematopoietikus aktivitás csökkenésében nyilvánul meg. A májban, a vesében és a gyomor-bélrendszerben egyes enzimek aktivitása is csökken. A lipolízis lelassul, a mukopoliszacharidok metabolizmusa megszakad, a mucin felhalmozódik, ami ödéma megjelenéséhez vezet.

A betegség korai felismerése a fő tényező, amely meghatározza a gyermek fizikai és szellemi fejlődésének prognózisát, mivel a kezelés késői megkezdésével a szervek és szövetek változásai szinte visszafordíthatatlanok.

A veleszületett hypothyreosis tünetei

A veleszületett pajzsmirigy alulműködés legkorábbi tünetei nem patognomikusak ennél a betegségnél, csak a fokozatosan megjelenő tünetek kombinációja alkot teljes klinikai képet. A gyermekek gyakran nagy testsúllyal születnek, és fulladás lehetséges. Elhúzódó (10 napnál hosszabb) sárgaság nyilvánvaló. Csökken a motoros aktivitás, és néha etetési nehézségeket észlelnek. A légzési zavarok apnoe és zajos légzés formájában jelentkeznek. Gyermekeknél a nyálkahártya ödéma, székrekedés, puffadás, bradycardia és csökkent testhőmérséklet megjelenésével járó nehéz orrlégzést észlelnek. Lehetséges olyan vérszegénység kialakulása, amely ellenáll a vas-kiegészítők kezelésének.

A veleszületett hypothyreosis súlyos tünetei 3-6 hónapos korban jelentkeznek. A gyermek növekedése és neuropszichés fejlődése jelentősen lelassul. Aránytalan testalkat alakul ki - a végtagok viszonylag rövidek lesznek a csonthosszúság hiánya miatt, a kezek rövid ujjakkal szélesednek. A fontanelek hosszú ideig nyitva maradnak. Mucinosus ödéma jelenik meg a szemhéjakon, az ajkak, az orrlyukak és a nyelv megvastagodik. A bőr kiszárad, sápadt lesz, a karotinémia következtében enyhe sárgaság jelentkezik. A zsírbontás és a mucinosus ödéma csökkenése miatt a nagyon rossz étvágyú gyermekeknél nem alakul ki alultápláltság. A szív határai mérsékelten kiszélesednek, a hangok tompaak, bradycardia. A has megduzzad, gyakori a köldöksérv és a székrekedés. A pajzsmirigyet a legtöbb esetben nem észlelik (fejlődési hiba), vagy éppen ellenkezőleg, megnagyobbodhat (a pajzsmirigyhormonok szintézisének örökletes rendellenességeivel).

Veleszületett hypothyreosis szűrése

Az újszülöttek veleszületett hypothyreosis szűrése a gyermek vérének TSH-tartalmának meghatározásán alapul. A szülészetben a 4-5. életnapon, a koraszülötteknél a 7-14. napon a megbetegedés mértékét egy speciális papírra felvitt vércseppben határozzák meg, majd szérumot vonnak ki. Ha a TSH koncentráció 20 µU/ml felett van, szükséges a vénás vérszérum TSH-tartalmának vizsgálata.

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa

A veleszületett hypothyreosis kritériuma a 20 μU/ml feletti TSH szint a vérszérumban. A beteg vizsgálati tervének tartalmaznia kell:

• a vérszérum szabad tiroxin-tartalmának meghatározása;
• klinikai vérvizsgálat - hypothyreosis esetén normokróm vérszegénységet észlelnek;
• biokémiai vérvizsgálat - a hiperkoleszterinémia és a lipoproteinek megnövekedett szintje a vérben jellemző a 3 hónaposnál idősebb gyermekekre;
• EKG - változások a bradycardia formájában és a hullámfeszültség csökkenése;
• A csuklóízületek röntgenvizsgálata - a csontosodás ütemének késése csak 3-4 hónap múlva derül ki.

A pajzsmirigy fejlődésének ellenőrzésére ultrahangot végeznek.

Megkülönböztető diagnózis

Korai gyermekkorban differenciáldiagnózist kell végezni angolkór, Down-szindróma, születési trauma, különböző eredetű sárgaság és vérszegénység esetén. Idősebb gyermekeknél ki kell zárni a növekedési retardációval járó betegségeket (chondrodysplasia, hipofízis törpe), mukopolisz-charidózist, Hirschsprung-kórt, veleszületett csípődiszpláziát és szívhibákat.

, , , , , , , [

- klinikai és laboratóriumi megnyilvánulások komplexuma, amelyek születésüktől kezdve a pajzsmirigyhormonok elégtelenségével vagy a trópusi szervek rezisztenciájával rendelkező gyermekben fordulnak elő. A tünetek közé tartozik a pszichofizikai fejlődés retardációja, a myxedema, a bőr és a függelékeinek trofikus rendellenességei, a szív depressziója és a bazális anyagcsere csökkenése. A diagnózis jellegzetes klinikai képen, röntgen adatokon, pajzsmirigy ultrahangon, EKG-n, laboratóriumi vizsgálatokon alapul, beleértve a pajzsmirigy-stimuláló hormon és a tiroxin mérését a vérplazmában. A kezelés a pajzsmirigyhormonok mesterséges analógjaival egész életen át tartó helyettesítő terápiát foglal magában.

Általános információ

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek 5-10%-ánál zavarok a pajzsmirigyhormonok szintézisében, szekréciójában vagy interakciójában. Az átvitel általában autoszomális recesszív módon történik. A leggyakoribb változatok a jód és a pajzsmirigyhormonok szerveződési hibái (gyakoriság – 1:40000), a Pendred-szindróma (1:50000). Más formák rendkívül ritkák.

A veleszületett hypothyreosis eseteinek körülbelül 5%-a központi (másodlagos vagy harmadlagos) forma. A leggyakoribb lehetőség az adenohypophysis hormonok, köztük a TSH kombinált hiánya. Az izolált hiány ritka. A hypothalamus-hipofízis rendszer károsodásának okai az agy fejlődési rendellenességei, ciszták, rosszindulatú és jóindulatú daganatok, újszülöttek születési traumái, szülés közbeni fulladás, ritkán agyalapi mirigy aplasia.

A pajzsmirigy alulműködés klinikai tüneteinek kialakulásának oka a célszervek receptorainak szerkezetének génmutációk által okozott rendellenessége lehet. Az, hogy elegendő mennyiségű hormon nem képes kölcsönhatásba lépni a trópusi szöveti receptorokkal, provokálja az úgynevezett „rezisztencia-szindróma” kialakulását. Általában ez egy autoszomális domináns módon továbbított örökletes patológia. Ezzel a vérplazma TSH szintje normális, a T3 és a T4 a normál tartományon belül, vagy mérsékelten emelkedett.

A veleszületett hypothyreosis osztályozása

A veleszületett pajzsmirigy alulműködést többféle osztályozással osztályozzák a rendellenesség helye, a tünetek súlyossága és a tiroxinszint, a kezelés alatti kompenzáció és a betegség időtartama alapján. A betegség eredete alapján a hypothyreosis következő formáit különböztetjük meg:

1. Elsődleges vagy pajzsmirigy eredetű. A kóros elváltozások közvetlenül a pajzsmirigy szöveteiben fordulnak elő.
2. Másodlagos. Az adenohypophysis működésében zavarok alakulnak ki, amelyekben a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintézisének hiánya lép fel.
3. Harmadlagos. Pajzsmirigy-elégtelenség, amely a hipotalamusz egyik hormonjának, a tirotropin-felszabadító hormonnak a hiánya miatt következik be. A másodlagos formával együtt centrális hypothyreosisra utal.
4. Kerületi. A hormonok elégtelen hatását a trópusi szövetekben lévő receptorok hibája vagy hiánya, vagy a tiroxin (T4) trijódtironinná (T3) való átalakulásának megsértése okozza.

A klinikai tünetek súlyosságától és a plazma T4 szintjétől függően a hypothyreosis lehet látens, manifeszt és bonyolult. A látens vagy szubklinikai hypothyreosis jellemzője a normál T4 szint az emelkedett TSH hátterében. A klinikai megnyilvánulások nem fordulnak elő, vagy nem specifikusak és finomak. A manifeszt formában, a magas TSH-koncentráció hátterében, a T4 szint enyhén csökken. Kialakul a hypothyreosis klasszikus klinikai képe. A komplikált hypothyreosis magas TSH-szinttel és súlyos T4-hiánnyal fordul elő. A súlyos hypothyreosis mellett más szervek és rendszerek rendellenességei is előfordulnak: szívelégtelenség, polyserositis, kretinizmus, kóma, ritkán hipofízis adenoma.

A kezelés hatékonyságától függően a veleszületett hypothyreosis megkülönböztethető:

• kompenzált- a kezelés hátterében a hypothyreosis tünetei eltűnnek, a TSH, T3, T4 koncentrációja a vérplazmában a normál határokon belül van;
• dekompenzált- még megfelelő kezelés mellett is vannak a hypothyreosis klinikai és laboratóriumi megnyilvánulásai.

Az időtartam alapján a veleszületett hypothyreosis a következőkre oszlik:

• átmeneti- a betegség az anya gyermek TSH elleni antitesteinek kitettségének hátterében alakul ki. Időtartam - 7 naptól 1 hónapig.
• állandó- élethosszig tartó helyettesítő terápiát igényel.

A veleszületett hypothyreosis tünetei

A rendellenességek formájától és súlyosságától függően az elsődleges veleszületett hypothyreosis első jelei különböző életkorban jelentkezhetnek. A mirigy súlyos hypoplasia vagy aplasia a gyermek életének első 7 napjában jelenik meg. A dystopia vagy az enyhe hypoplasia 2 és 6 éves kor között klinikai megnyilvánulásokat okozhat.

A veleszületett hypothyreosisra utaló elsődleges jelek: a gyermek születési súlya meghaladja a 4 kg-ot; éretlenség teljes időtartamú vagy poszt-term (több mint 40 hét) terhességben; a meconium késleltetett áthaladása; újszülöttek elhúzódó sárgasága; dyspeptikus tünetek; lassú súlygyarapodás; fásultság; makroglossia; puffadás és székrekedés; izomgyengeség; hiporeflexia; cianózis és apnoe epizódok etetés közben. A gyermek bőre hideg, a végtagok és a nemi szervek duzzanata lép fel. Gyakran megfigyelhető a megnagyobbodott fontanellák, a koponyacsontok varratainak egyenetlensége és a csípő diszplázia. A szoptatás csökkentheti a hypothyreosis klinikai megnyilvánulásainak súlyosságát.

Az elsődleges veleszületett hypothyreosis szakaszosan alakul ki. Kifejezett klinika figyelhető meg 3-6 hónapos korban. Myxedema jelentkezik. A bőr tömör, sárgásszürke, száraz. Az izzadás élesen csökken. A körömlemezek és a haj sorvadása alakul ki. A gyermek hangja halk, rekedt és érdes. Lemarad a pszichomotoros és a fizikai fejlődés, a fogak kitörnek és késéssel pótolják őket. A további fejlődéssel mentális retardáció figyelhető meg. Ez a szókincs szűkösségében és az intelligencia csökkenésében nyilvánul meg, ami a mentális retardációig terjed.

A központi veleszületett hypothyreosis klinikai képe nem egyértelmű. Gyakran társul az arckoponya anomáliáival („ajakhasadék”, „szájpadhasadék”) és más hipofízishormonok (szomatotróp, luteinizáló és tüszőstimuláló) elégtelenségével, jellegzetes tünetekkel.

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa magában foglalja az anamnesztikus adatok gyűjtését, a gyermek objektív vizsgálatát gyermekorvos vagy neonatológus által, műszeres vizsgálatokat, általános és specifikus laboratóriumi vizsgálatokat. Az anamnézis feltárhat hajlamosító tényezőket - súlyosbodó öröklődés, terhesség alatti anyai betegségek, alultápláltság, szülészeti segédeszközök szülés közbeni használata stb. A gyermek fizikális vizsgálata pulzus-, vérnyomás-, mérsékelt hipotermia, hyporeflexia, fejlődési lemaradást mutat ki.

A végtagok röntgenfelvételei a csontosodási magok kialakulásának sorrendjében, aszimmetriájukban és egy sajátos jellemzőben – az epifízis dysgenesisében – késéseket és zavarokat tárnak fel. Az EKG sinus bradycardiát, csökkent hullámamplitúdót, a QRS komplex kiszélesedését mutatja. A pajzsmirigy ultrahangja feltárhatja a disztópiát, hypoplasiát vagy ennek a szervnek a hiányát.

Az UAC-ban – normokróm vérszegénység. A biokémiai vérvizsgálat kimutatja a lipoproteinek és a koleszterinszint emelkedését. Központi eredetű hypothyreosis gyanúja esetén az agyalapi mirigy CT-jét és MRI-jét végezzük. Specifikus laboratóriumi vizsgálatok - a T4 és a TSH szintjének mérése a vérplazmában. Ezeket a teszteket újszülöttkori szűrésként használják. A hypothyreosis formájától függően ezeknek a hormonoknak a koncentrációja a vérben emelkedhet vagy csökkenhet. A molekuláris genetikai kutatást ritkán alkalmazzák a génmutációk azonosítására.

Veleszületett hypothyreosis kezelése

A veleszületett hypothyreosis kezelése a diagnózist követően azonnal megkezdődik és egy életen át folytatódik. A választott gyógyszer az L-tiroxin. Ez a gyógyszer a pajzsmirigyhormonok szintetikus analógja, és helyettesítő terápiaként használják. Az adagolást egyénileg választják ki. Szükség esetén a gyógyszer anyatejjel keverhető. A kezelés hatékonyságát a vér TSH- és T4-szintje, valamint a pajzsmirigy alulműködés tüneteinek megszűnése alapján értékelik. Szükség esetén további multivitamin komplexeket és tüneti gyógyszereket írnak fel.

A veleszületett hypothyreosis prognózisa a kezelés megfelelőségétől és időszerűségétől függ. A korai diagnózis és a terápia időben történő megkezdése, a TSH és a T4 szint normalizálódása esetén a pszichofizikai fejlődés prognózisa kedvező. Kezelés hiányában az élet első 3-6 hónapjában a prognózis még helyes további terápiás taktika mellett is kérdéses. A gyógyszerek adagjának megfelelő megválasztásával a pszichofizikai fejlődés üteme eléri a fiziológiai normát, de az intelligencia elmaradása megmarad. A megelőzés a magzat várandós védelméből, a terhesség tervezésekor orvosi és genetikai konzultációból, a racionális táplálkozásból és a megfelelő jódbevitelből áll a gyermekvállalás során.

A tiroxin (T4) és a trijódtironin (T3) hormonok elégtelen képződése a pajzsmirigyben (hipotireózis) gyermekeknél számos klinikai forma a károsodás mértékétől és a betegség lefolyásától függően: veleszületett, elsődleges, központi (hipofízis vagy másodlagos), perifériás, átmeneti, szubklinikai, manifeszt.

A legtöbb újszülöttnél(a betegség eseteinek akár 90%-a) az elsődleges forma fordul elő. Okok egy év alatti gyermekeknél: szervfejlődési rendellenességek, fertőzések, autoimmun elváltozások, terhes nők gyógyszerhasználata, vegyszernek való kitettség, sugárterhelés, jódhiány az étrendben, pajzsmirigygyulladás, endemikus golyva, génmutációk, a hormonképzés megzavarása a test hibája miatt. jód felszívódása a pajzsmirigyben, örökletes fejlődési rendellenesség - Pendred-szindróma (süketség és megnagyobbodott pajzsmirigy).

A hypothyreosis központi formái (másodlagos és harmadlagos) agyi patológia miatt jelennek meg - ciszták, fejlődési rendellenességek, jó- vagy rosszindulatú daganatok, szülés közbeni trauma, a köldökzsinór összegabalyodása miatti fulladás. A perifériás forma oka egy genetikai hiba, amely öröklődik. Szerzett agydaganat, koponyasérülés, műtét, étel és víz jódhiánya miatt következik be.

Átmeneti pajzsmirigy-alulműködés tünetei egy 3 éves kislánynál

A pajzsmirigy-hiány összes tünete kezdeti (nem specifikus) és következményekre osztható késleltetett pszichomotoros fejlődés formájában, amely idővel észrevehetővé válik.

A betegség szerzett formái, különösen 2 éves kor után, kevésbé veszélyesek. A mentális fejlődés nem szenved náluk. Lehetséges elhízás, visszamaradt növekedés, késleltetett pubertás, lassú gondolkodás és gyenge iskolai teljesítmény.

Az állapot diagnózisa: szűrést (szelekciós tesztet) végeznek hypothyreosisra. Ez biztosítja vérvétel TSH-ra. Teljes időtartamú csecsemők esetében az optimális idő a születés utáni 5. nap, koraszülötteknél pedig az élet második hete. Az indikátor felső határa 20 μ/U/ml. Ha ezt az értéket túllépjük, .

Ha 120 nmol/l alatt van, akkor felállítják a veleszületett pajzsmirigy alulműködés diagnózisát és helyettesítő terápiát írnak elő. A tisztázás érdekében további módszereket írnak elő a gyermek vizsgálatára.

A súlyos mentális retardáció elkerülése érdekében a veleszületett hypothyreosis kezelését legkésőbb a születés után 10 nappal el kell kezdeni. Ha kialakul, akkor a gyógyszeres terápia nem állítja vissza teljesen az agyműködést, csak lassítja a fejlődési rendellenességek előrehaladását.

A betegség veleszületett és szerzett formáiban szenvedő gyermekek többsége levotiroxint (Euthyrox, L-thyroxin) ír elő élethosszig tartó használatra. Kezdje a minimális adaggal - 8 mcg / 1 kg / nap. Ha a betegség korrekciója nem elegendő, az orvos 10-15 mcg/kg-ra emelheti. Ha a pulzus megnövekszik, izzadás vagy hasmenés jelentkezik, csökkentse az adagot.

Olvasson többet a gyermekek hypothyreosisáról, annak következményeiről és kezeléséről szóló cikkünkben.

Olvassa el ebben a cikkben

Osztályozás

A tiroxin (T4) és (T3) hormonok elégtelen képződésének számos klinikai formája van. Megkülönböztetik őket a károsodás mértékétől és a betegség lefolyásától függően.

Veleszületett

A veleszületett pajzsmirigy alulműködés diagnózisa akkor történik, ha egy újszülöttnél a pajzsmirigy-elégtelenséget közvetlenül a születés után észlelik. A magzati fejlődésben fordul elő, és a sejtkárosodás mértékének megfelelően lehet elsődleges, centrális (másodlagos, harmadlagos) és perifériás. A betegség tünetei lehetnek átmenetiek, tartósak, a hypothyreosis lefolyása pedig szubklinikai vagy manifeszt, bonyolult.

Elsődleges

Ezt a hypothyreosisot valódinak vagy tirogénnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy a T4 és T3 pajzsmirigyhormonok alacsony szintje magának a pajzsmirigynek a patológiájához kapcsolódik.

Központi

A tiroxint és trijódtironint termelő szekréciós sejtek munkáját az agyalapi mirigy szabályozza a pajzsmirigy-stimuláló hormon - TSH - segítségével. Elégtelen szintézisével a T3 és T4 termelése csökken. Ezt a fajta betegséget hipofízisnek vagy másodlagosnak nevezik. Az agyalapi mirigy felett helyezkedik el a hormonális „hierarchia”. A tirotropin-releasing hormon segítségével felgyorsítja a TSH képződését. A hipotalamusz elégtelenségét harmadlagosnak nevezik.

Kerületi

Ha a pajzsmirigy, az agyalapi mirigy és a hipotalamusz hormonális aktivitása normális, de a szöveti receptorok elvesztik érzékenységüket a hormonokkal szemben, vagy számuk a normálisnál jóval alacsonyabb, akkor az ilyen hypothyreosisot perifériásnak nevezzük. Ez magában foglalja a tiroxin trijódtironinná való átalakulásának megsértését is.

Átmeneti

Az anya antitestei okozzák, amelyek a gyermek agyalapi mirigyének pajzsmirigy-stimuláló hormonja ellen képződtek. Időtartama általában 1-3 hét. A második fejlesztési lehetőség az állandó formára való átállás. Ebben az esetben a javulás időszakai váltakoznak a tünetek fokozódásával, ami a hormonok élethosszig tartó tablettázott használatát igényli.

Szubklinikai

Emelkedett TSH és normál tiroxin képződés mellett alakul ki. Nem vagy csak néhány klinikai megnyilvánulás kíséri. Az ilyen látens (rejtett) hypothyreosis általában nem specifikus tünetekkel jár.

nyilvánvaló

A hormonok kifejezett hiánya. A pajzsmirigy-stimuláló hormon szintje magasabb a normálnál, és a pajzsmirigy kevés tiroxint termel. Teljes, részletes képet ad a hypothyreosisról, súlyos T4-hiány esetén pedig szövődményeket. Ilyen lehet a keringési elégtelenség, a szellemi retardáció,.

A pajzsmirigy alulműködésének okai egy éves kor előtt

A legtöbb újszülöttnél (az összes betegség 90%-ában) az elsődleges forma fordul elő. Nevezhető:

• szervfejlődési hibák - elmozdulás a szegycsont mögött, a nyelv alatt, elégtelen képződés (hipoplázia), ritkábban, a pajzsmirigy teljes hiánya;
• méhen belül szerzett fertőzések;
• autoimmun elváltozások;
• terhes nők olyan gyógyszerek alkalmazása, amelyek károsítják a fejlődést (citosztatikumok, lítium-sók, bróm, nyugtatók);
• vegyi anyagoknak való kitettség;
• radioaktív expozíció;
• jódhiány az anya étrendjében, endemikus golyva;
• génmutációk (általában szívhibákkal és csontvázszerkezettel kombinálva);
• a hormonképződés megzavarása a jód pajzsmirigy általi felszívódásának hibája miatt;
• örökletes fejlődési rendellenesség - Pendred-szindróma (süketség és a pajzsmirigy megnagyobbodása).

A hypothyreosis központi formái (másodlagos és harmadlagos) megjelennek agyi patológiával - ciszták, fejlődési rendellenességek, jó- vagy rosszindulatú daganatok, szülés közbeni trauma, fulladás a köldökzsinór összefonódása miatt.

A perifériás forma akkor fordul elő, ha a sejtmembránokon elhelyezkedő és a pajzsmirigyhormonokhoz kapcsolódó receptorfehérjék képződése megszakad. Ennek oka egy öröklődő genetikai hiba, a következménye pedig a hormonokkal szembeni rezisztencia kialakulása (rezisztencia szindróma). Ebben az esetben a vér hormonszintje normális, sőt enyhén emelkedett, de a sejtek nem reagálnak a T3-ra és a T4-re.

A gyermekek szerzett hypothyreosisának okai a következők lehetnek:

• agydaganatok;
• koponyasérülések, műtétek;
• jódhiány az élelmiszerekben és a vízben (endémiás jódhiány).

A hypothyreosis tünetei

A pajzsmirigy-hiány összes megnyilvánulása kezdeti (nem specifikus) és következményekre osztható a késleltetett pszichomotoros fejlődés formájában, amelyek idővel észrevehetővé válnak.

Első jelek gyermekeknél

A hypothyreosis felismerése újszülöttnél meglehetősen nehéz lehet. Az elsődleges jelek nem specifikusak, és a belső szervek patológiáiban és más fejlődési rendellenességekben találhatók. A közvetett tünetek a következők lehetnek:

• terhesség utáni terhesség (40-42 hét);
• nagy gyümölcs (3,5 kg-tól);
• megnagyobbodott nyelv;
• duzzanat az arcon, különösen a szemhéj területén;
• az ujjak és lábujjak duzzanata;
• nehéz légzés;
• a sírás alacsony hangszíne (durva hang);
• köldöksérv, a köldökseb lassú gyógyulása;
• újszülöttek elhúzódó sárgasága;
• gyors fáradtság etetés közben;
• cianózis és légzési problémák megjelenése szopáskor.

Ha a gyermeket szoptatják, a klinikai tünetek enyhülhetnek. Az ilyen gyermekek azonban gyakran elmaradnak a korhatártól a súlygyarapodásban, és problémáik vannak az élelmiszer emésztésével - puffadás, székrekedés, rossz étvágy. Megnagyobbodott a szökőkútjuk, a koponyacsontok nem megfelelő fúziója és a csípőízületek képződése károsodott.

A gyermekek pszichomotoros fejlődése

A hypothyreosis legsúlyosabb következményei az idegrendszert érintik. Az újszülött kortól kezdve a pszichomotoros fejlődés elmaradásának jelei jelennek meg:

• általános gyengeség, letargia;
• közömbösség a környezet iránt - a gyermek nem próbál hangokat kiadni, járni, nem reagál a neki címzett beszédre;
• ha éhes vagy nedves pelenka, órákig mozdulatlan marad;
• a mozgások gyengeek, letargia és izomgyengeség figyelhető meg;
• későn kezdi feltartani a fejét, felborul az ágyban, és nem ül fel.

A pajzsmirigy alulműködésben szenvedő gyermekek gyakori megfázásra hajlamosak, bőrük száraz, sápadt és hideg, hajuk gyengén nő, fogaik későn törnek ki. Az arc duzzadt, puffadt, a szemek nagy távolságra helyezkednek el, az orrnyereg kiszélesedett és ellapult, az ajkak megvastagodtak.

Ha a veleszületett hypothyreosis előrehalad, akkor demencia (kreténizmus) alakul ki, károsodik a psziché, a hallás és a beszéd. Az ilyen tünetek már az év második felétől láthatóak éles hormonhiány esetén. A kevésbé súlyos esetek rejtve maradnak, és csak 5-6 éves korban, vagy akár pubertáskor derülnek ki.

A betegség szerzett formái, különösen 2 éves kor után, kevésbé veszélyesek. A mentális fejlődés nem szenved náluk. Lehetséges elhízás, visszamaradt növekedés, késleltetett pubertás, lassú gondolkodás és gyenge iskolai teljesítmény.

Az állapot diagnózisa

Mivel a tünetek alapján nem lehet pajzsmirigy alulműködésre gyanakodni, és késői felismerés esetén következményei visszafordíthatatlanok, 1995 óta folyik a hypothyreosis szűrése (szelekciós teszt). Ez magában foglalja a TSH vérvételét.

Teljes időtartamú csecsemők esetében az optimális idő a születés utáni 5. nap, koraszülötteknél pedig az élet második hete. Az indikátor felső határa 20 μ/U/ml. Ha ezt az értéket túllépik, a tiroxint határozzák meg. Ha 120 nmol/l alatt van, akkor veleszületett pajzsmirigy alulműködést diagnosztizálnak és helyettesítő terápiát írnak elő. Alacsony TSH és T4 esetén a rendellenességek oka az agyban (agyalapi mirigyben vagy hipotalamuszban) van. A pajzsmirigy ultrahangja

• radioizotópok beadása szkenneléssel (szcintigráfia);
• a csontváz csontjainak radiográfiája (fejlődésük elmaradását észleli az életkori normától);
• EKG – alacsony amplitúdójú hullámok, bradycardia, széles kamrai komplexum;
• CT és MRI az agy központi formában.

Pajzsmirigy alulműködés kezelése

A súlyos mentális retardáció elkerülése érdekében a veleszületett hypothyreosis kezelését legkésőbb a születés után 10 nappal el kell kezdeni. Ha kreténizmus alakul ki, akkor a gyógyszeres terápia nem állítja vissza teljesen az agyműködést, csak lassítja a fejlődési rendellenességek előrehaladását.

A betegség veleszületett és szerzett formáiban szenvedő gyermekek többsége levotiroxint (Euthyrox, L-thyroxin) ír elő élethosszig tartó használatra. Kezdje a minimális adaggal - 8 mcg / 1 kg / nap. A gyermek orvosi felügyeletet és laboratóriumi diagnosztikát igényel az adag helyes kiválasztásához.

Ha a betegség korrekciója nem elegendő, az orvos 10-15 mcg/kg-ra emelheti. Ha a pulzus megnövekszik, izzadás vagy hasmenés jelentkezik, csökkentse az adagot.

Ezenkívül vitaminok, az agy anyagcseréjét javító eszközök (Nootropil, Encephabol), masszázs és fizikoterápia használható. Tünetek és enyhe forma hiányában a jódhiány megfigyelése és kálium-jodid alkalmazása javasolt.

Nézze meg a videót a hypothyreosis kezeléséről gyermekeknél:

Betegségmegelőzés

A veleszületett hypothyreosis megelőzése a jódhiány csoportos megelőzésével endémiás területeken (alacsony jódtartalom a vízben), valamint az egyéni kockázati tényezők azonosításával történik a terhesség tervezése során. A kismama számára ajánlott:

• cserélje ki az asztali sót jódozott sóval (csak az elkészített ételekhez adható);
• növelje a jódot tartalmazó élelmiszerek arányát az étrendben - tengeri hal, tenger gyümölcsei, algák, tőkehalmáj, halolaj, hínár, feijoa, kivi, alma;
• vérvizsgálatot kell végezni a pajzsmirigyhormonok szintjére és egy endokrinológus vizsgálatára;
• szedjen gyógyszereket vagy jódos vitamin komplexeket (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensive, Multimax terhes nőknek, Perfectil, Pregnakea) az orvos által előírtak szerint.

A gyermekek hypothyreosisa leggyakrabban veleszületett. Genetikai mutációk, az anya étrendjében fellépő jódhiány, fertőző és autoimmun folyamatok okozzák. Születéskor nem specifikus megnyilvánulások figyelhetők meg; ahogy öregszenek, a betegség kezeletlen formái demenciához és a vázcsontok deformációjához vezetnek.

A hypothyreosis kimutatására az újszülötteket pajzsmirigy-stimuláló hormonra szűrik. A kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni. A gyermekek élethosszig tartó levotiroxin-pótló terápiát írnak elő.

Veleszületett hypothyreosis– olyan állapot, amelyben a pajzsmirigy különböző okok miatt születésétől fogva nem tudja ellátni funkcióit.

Figyelemre méltó, hogy időben történő felismeréssel és megfelelő kezeléssel a súlyosan fogyatékos gyermek helyett a veleszületett pajzsmirigy alulműködésben szenvedő gyermekből teljesen egészséges ember nő.

Pajzsmirigy funkciók

• Az anyagcsere-folyamatok sebességének szabályozása a szervezetben.
• A növekedési és fejlődési folyamatok szabályozása.
• Részvétel a szervezet energiaellátásában.
• A tápanyagok oxidációs folyamatainak felgyorsítása.
• A hőcsere folyamatok erősítése.
• Egyes endokrin mirigyek (például ivarmirigyek, mellékvesék) aktivitásának aktiválása.
• Az idegrendszer aktivitásának stimulálása.

Ha a pajzsmirigyhormonok szintézisének bármely szakaszában zavarok lépnek fel, a pajzsmirigy nem látja el ezeket a funkciókat, és hypothyreosis alakul ki.

A veleszületett hypothyreosis okai

A veleszületett pajzsmirigy alulműködéshez vezető okok nagyon sokfélék, de általában vagy örökletes patológiára, vagy spontán genetikai mutációkra, vagy olyan tényezők anyára gyakorolt ​​hatására vezethetők vissza, amelyek a gyermek fejlődésében a prenatális időszakban zavart okoznak.

Ezek a tényezők a következők:

• mérgező károsodás (alkohol, nikotin, növényvédő szerek stb.);
• az anya bizonyos gyógyszereket szed;
• fertőzések;
• sugárzásnak való kitettség,
• jódban szegény vidéken él.

Az anyai hypothyreosis okozhat veleszületett pajzsmirigy alulműködést a gyermekben?

Először is emlékezni kell arra, hogy a hypothyreosis nem egy specifikus betegség, hanem egy olyan állapot, amelyet teljesen más okok okoznak.

Idősebb gyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél, leggyakrabban lányoknál és nőknél, a hypothyreosis fő oka az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás. Ezt a betegséget a pajzsmirigy autoimmun gyulladása okozza. Elpusztítja sejtjeinek szerkezetét, és nem tudják ellátni hormontermelő funkciójukat. Maga az autoimmun pajzsmirigygyulladás nem terjed át újszülöttre, de ha nem kompenzálják, akkor kismértékben növeli a baba veleszületett hypothyreosisának valószínűségét.

A jódhiányos régiókban a nők gyakran látens pajzsmirigy-alulműködésnek nevezett állapotban szenvednek, amelyet az élelmiszerekben lévő állandó jódhiány okoz. Ez ugyanúgy befolyásolja a gyermek állapotát - enyhén növeli annak valószínűségét, hogy a gyermek hypothyreosis alakul ki, de nem vezet közvetlenül ahhoz.

Léteznek olyan örökletes betegségek és mutációk, amelyek a szülőkről a gyermekekre géneken keresztül továbbíthatók. Ez rendkívül ritkán fordul elő, általában enyhe hypothyreosisban szenvedő szülőknél.

Az esetek túlnyomó többségében (85-90%) a pajzsmirigy alulműködésének megjelenése újszülöttnél előre nem látható, és véletlenszerű, újonnan fellépő mutációk okozzák.

Hypothyreosis gyermekeknél: tünetek

A hypothyreosis részletes képének megjelenése azt jelzi, hogy a betegséget nem diagnosztizálták időben. Feltéve, hogy ezt az állapotot korán észlelik, és azonnal megkezdik a kezelést (az optimális időszak legfeljebb 3 élethét lehet), nem alakulnak ki tünetek, a gyermek semmiben sem különbözik társaitól, normálisan nő és fejlődik.

Korábban, amikor a betegséget nem vizsgálták, és nem volt lehetőség a korai diagnózisra, a veleszületett hypothyreosis klasszikus képe, amely a 2-3. életév körül jelentkezik, a következő megnyilvánulásokat tartalmazta:

• Súlyos mentális retardáció.
• Késleltetett fizikai fejlődés.
• A csontváz arányainak megsértése.
• Megjelenés jellemzői: széles beesett orrnyereg, nagy nyelv, folyamatosan nyitott száj.
• A szív méretének növekedése és zavara, az EKG változásai, bradycardia (csökkent szívverés).
• A szívelégtelenség jelei.
• Nehéz légzés.
• Durva, halk hang.

Veleszületett hypothyreosis: tünetek újszülötteknél

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek mindössze 10-20%-ánál jelentkezik a születéskor valamelyik megnyilvánulása:

• (születés 41 hét után).
• Nagy születési súly (3500 gramm vagy több).
• Duzzanat, duzzanat, elsősorban az arc, az ajkak és a szemhéjak.
• A kezek és lábak duzzanata.
• Nagy nyelv, félig nyitott száj.
• Durva hang, rekedtség síráskor.
• Elhúzódó.

A veleszületett hypothyreosis tünetei csecsemőknél

A fennmaradó újszülöttek a betegség látens fejlődése ellenére teljesen egészségesnek tűnnek, amíg a következő tünetek fokozatosan megjelennek:

• Csökkent étvágy, alacsony súlygyarapodás.
• Székrekedés, puffadás (felfúvódás).
• A bőr szárazsága és hámlása.
• Hypotonia (csökkent izomtónus).
• Nehéz légzés.
• Fogzás és zárás késése.
• Körülbelül az ötödik vagy hatodik élethónaptól a testi és szellemi fejlődés elmaradása figyelhető meg.

Vannak gyerekek, akiknél a pajzsmirigy veleszületett diszfunkciója nem teljes, hanem részleges. Ekkor a szervezet számára szükséges bizonyos mennyiségű hormon továbbra is termelődik, és a mentális retardáció és egyéb tünetek nem jelentkeznek.

A hypothyreosis diagnózisa

A hypothyreosis diagnosztizálásának fő módszere a pajzsmirigyhormonok szintjének elemzése a vérben. Szinte lehetetlen kimutatni a veleszületett pajzsmirigy-alulműködés első tüneteit egy újszülöttnél, és a betegség időben történő diagnosztizálása nagyon fontos, ezért nem is olyan régen Oroszországban, mint korábban más országokban, egy speciális szűrés a szülészeti kórházban. Minden újszülötttől kis mennyiségű vért vesznek, és meghatározzák a TSH (pajzsmirigy-stimuláló hormon) tartalmát. Ha a számok emelkedtek vagy határosak, a gyermeket gondosan megvizsgálják, hogy betegség észlelése esetén a kezelés időben megkezdődhessen.

Oroszországban a TSH-t szűrés során határozzák meg, a végső diagnózishoz a TSH és a T4 hormonokat használják.

A gyermek vizsgálatakor az esetek 70-90%-ában a vér hormonkoncentrációjának változása mellett akár a pajzsmirigy hiánya, akár a méretének kifejezett csökkenése észlelhető, ami kombinálható abnormális elhelyezkedés. A pajzsmirigy mérete és elhelyezkedése, illetve hiánya ultrahanggal meghatározható.

Pajzsmirigy alulműködés kezelése

Amint már említettük, időben történő diagnosztizálással és korai kezeléssel (legfeljebb 3 hétig) a betegség teljesen korrigálható. Ha valamilyen okból nem állítják fel időben a diagnózist, az agy visszafordíthatatlanul károsodik! Abban a pillanatban, amikor a hypothyreosis látható tünetei megjelennek, az agyműködés már nem állítható helyre, és a gyermek mélyen rokkant lesz.

Azok a gyermekek, akiknél a kezelést életük első hónapjaiban kezdik meg, normálisan nőnek és fejlődnek.

A kezelésre szánt gyógyszert és annak adagját az orvos választja ki a vérvizsgálatok állandó felügyelete mellett.

Fontos jellemző a gyógyszer szedésének szigorú szabályai, amelyeket az orvosnak meg kell ismernie a szülőkkel.