Galactosemia tünetei újszülötteknél. Galaktozémia

Újszülöttek galaktosémiája – minden 60.000. gyermek ezzel a diagnózissal hagyja el a szülészeti kórházat, és minden 200. lehet a betegség hordozója. A világstatisztika erről beszél. Természetesen egyenlőtlenül oszlanak el a világon, minden országnak megvan a maga helyzete. Az országokon belül pedig a mutatók is heterogének. Így például Oroszországban átlagosan 20-30 ezerből 1 gyermek beteg, az USA-ban - 30-190 ezerből 1, Európában - 18-180 ezerből 1. Az ilyen adatok arra utalnak, hogy ez a betegség nem olyan gyakori. Mi ez, és mit kell tudniuk a szülőknek? Olvass tovább.

A betegségről: mi az, okai

A galaktosémia a szénhidrát-anyagcsere zavara, ami a galaktóz (egyszerű cukor) glükózzá történő átalakulását jelenti.

Normális esetben az újszülött testébe az anyatejjel vagy tápszerrel bejutott laktóz glükózra és galaktózra bomlik. Ez utóbbi az erjesztés során szintén glükózzá alakul.

Galaktózémia esetén a galaktóz nem bomlik le teljesen, és a szervezetben felhalmozódnak a káros felezési idejű termékek, ami viszont a szervek és a funkcionális rendszerek károsodásához vezet a mérgező anyagoknak való kitettség miatt. Különösen érintett a látás, a hallás, az emésztőszervek és a központi idegrendszer. Súlyos esetekben és előrehaladott esetekben haláleset valószínű.

A betegség oka a galaktóz feldolgozásáért felelős gén mutációja. De a betegség csak akkor nyilvánul meg, ha a gyermek mindkét szülőjétől örökölte ennek a génnek a másolatait (vagyis nem nyilvánulhat meg, ha csak az anya vagy az apa beteg). Ekkor a megfelelő enzimek termelése meghiúsul, és a galaktóz anyagcseréje megszakad, az ebből eredő összes következménnyel.

Azok, akik a „rossz” génnek csak egy példányát örökölték, a betegség hordozói. Néhányuknak enyhe tünetei lehetnek, amelyek speciális diétával könnyen kezelhetők.

Tehát ez egy veleszületett betegség, és nincs gyógymód. Ha későbbi életkorban a galaktóz feldolgozásával kapcsolatos nehézségek lépnek fel, annak más okai vannak, és semmi közük ehhez a betegséghez, még hasonló tünetek esetén sem.

A betegségek típusai

A galaktosémiát két paraméter szerint osztályozzák: egy specifikus enzim hiánya (1/3) és súlyosság.

Az enzimhiánytól függően:

• Klasszikus változat, amikor nincs elegendő (hiányzó) galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz. A tünetek enyhe esetekben is kifejeződnek, de súlyos esetekben nagyon valószínű a halál.
• Duarte változat. A galaktokináz szintézise károsodott. A betegség viszonylag enyhe formája, mely a szülészeten végzett szűrés során állapítható meg. Ha a szűrést valamilyen okból nem végezték el, a diagnózist megerősítő közvetett jelek közé tartozik a szürkehályog kialakulása, az enyhe mentális retardáció és az enyhe neurológiai tünetek.
• Opció "Los Angeles". Enyhe fokú tünet nélkül jelentkezik, súlyos esetben a klinikai kép megegyezik a klasszikus változatéval. A betegség jelei a hallószervek károsodása is. Részletes diagnózisra van szükség, mivel vannak tünetmentes formák. Ha a betegséget időben észlelik, lehetőség van a legtöbb negatív következmény elkerülésére.

A galaktoszémia 3 súlyosságú:

• Enyhe - fő tünetei a korai mellmegtagadás és a tej intolerancia.
• Közepes – tünetei közvetlenül a csecsemő táplálása után jelentkeznek (hasmenés, hányás és ennek következtében fogyás). Néha a máj megnagyobbodik.
• Súlyos - vele együtt a fent említett jeleken kívül a következők fordulhatnak elő: folyadék felhalmozódása a peritoneumban, szürkehályog rohamos kialakulása, vesekárosodás, szepszis.

Recept erre az alkalomra::

Ez a fokozat a legveszélyesebb, mert halálos kockázattal jár a szervezet számára.

Diagnosztika

Más betegségekhez hasonlóan rendkívül fontos a mielőbbi felismerés. Manapság a galaktosémia méhen belüli diagnózisa is lehetséges. Oroszországban vannak szabályok, amelyek szerint a csecsemők életének első napjaiban a genetikai betegségek szűrését végzik. Kapilláris vért vesznek, papírra kenik, szárítják és genetikai elemzésre küldik. Ha ennek eredményeként galaktosémia gyanúja merül fel, ismételt vizsgálatot kell végezni. Ha a vizsgálati eredmények megerősítést nyernek, a gyermek végső diagnózist kap. Minden szükséges információt továbbítanak a helyi orvosnak, a szülőket és a babát pedig genetikushoz küldik konzultációra. Elemzi az öröklődési tényezőket, genetikai kutatásokat végez a mutált gén meghatározására, és részletes tájékoztatást ad arról is, hogy milyen étrendet kell most betartania a babának.

Szükséges lehet a vizelet galaktóz koncentrációjának meghatározása és stressztesztek elvégzése is. A vér- és vizeletvizsgálati eredmények nyomon követése lehetővé teszi a belső szervek állapotára vonatkozó következtetés levonását. Ezenkívül a diagnózis megerősítésekor a gyermekeknek általában szükségük van:

• konzultáció egy szemorvossal;
• konzultáció egy neurológussal;
• EEG (az agyi aktivitás vizsgálata elektromos impulzusok rögzítésével);
• a hasi szervek ultrahangvizsgálata;
• a látószervek állapotának figyelemmel kísérése.

Fontos, hogy ne keverjük össze a galaktosémiát más, hasonló megnyilvánulású betegségekkel. Például hemolitikus betegséggel, gyulladásos májbetegségekkel, 1-es típusú cukorbetegséggel és másokkal.

Tünetek

A galaktosémia megnyilvánulásai formájától és súlyosságától függően változnak. Enyhe formában ez:

• laza széklet;
• gyakori regurgitáció;
• a gyermek nem hajlandó enni.

Ez a forma megjelenésében a laktóz intoleranciára hasonlít, de sokkal komolyabb hozzáállást igényel.

A fő tünetek közepes és súlyos esetekben hasonlóak a májpatológia jeleihez.

A súlyos esetek tünetei a következők:

• hasmenés;
• a lép és (vagy) máj megnagyobbodása;
• a máj sűrűbbé válik;
• sárgaság: először a szem fehérje sárgul, majd az arc és a test, végül a tenyér, a láb és a hónalj sárgulása figyelhető meg;
• görcsök;
• a szemgolyó önkéntelen mozgása;
• csökkent izomtónus;
• szürkehályog;
• a fejlődés általános lassulása;
• fokozott vérzés;
• vérzéses kiütés.

• anémia;
• glükóz hiánya, teljes fehérje;
• galaktóz koncentrációja meghaladja a 0,8 g/l-t;
• megnövekedett bilirubin szint;
• a májenzimek szintjének emelkedése;
• a galaktózt glükózzá alakító enzim aktivitásának csökkenése.

• a cukor és (vagy) fehérje megjelenése;
• felesleges galaktóz.

Hogyan kell kezelni. Táplálás

A csecsemők kezelése a laktózt és galaktózt tartalmazó termékek kizárásával kezdődik (ez vonatkozik a csecsemőtápszerre és az anyatejre is). Az orvossal együtt egy tejmentes tápszert választanak ki. Ugyanakkor a toxinok által érintett szervek és rendszerek kezelését végzik. Előírt:

• antioxidánsok;
• vitaminok;
• májvédő szerek;
• kalciumkészítmények;
• anyagcserét korrigáló, toxikus hatásokat gátló gyógyszerek. Ugyanebből a célból vérátömlesztést végeznek.

Amint már említettük, a galaktosémia esetében diétát írnak elő. És ezt folyamatosan be kell tartani. Meg kell érteni, hogy a tejtermékek jelenléte a csecsemők menüjében súlyos következményekkel járhat, például szepszis vagy májcirrhosis. Ez veszélyes egy újszülött életére!

Milyen termékek lesznek tiltva:

• Liszt;
• édes (szacharózzal);
• bármi, ami kakaót tartalmaz;
• diófélék;
• hüvelyesek, szójabab;
• kolbász;
• spenót;
• tojás;
• belsőségek;
• bármilyen tejtermék.

Érdekes módon a betegség enyhe formái nem igényelnek szigorú étrendi korlátozásokat egy életen át, de valami újat kell hozzáadni az étrendhez lassan, a laboratóriumi paraméterek kötelező monitorozása mellett.

A galaktóz mennyiségének csökkentése a menüben a gyógyszerek szedése közben lehetővé teszi a betegség kialakulásának megállítását és a kellemetlen következmények elkerülését.

Megelőzés

Megelőzés mint olyan nincs, csak a magzat méhen belüli diagnózisa van. Azok számára, akiknek családjában előfordult galaktosémia, a legjobb, ha a babavárás során konzultálnak egy genetikussal. Ha a betegséget észlelik, a nőnek étrendet kell követnie a terhesség egész ideje alatt, kizárva az összes tiltott ételt az étrendből.

Emellett az újszülöttek szűrése is döntő jelentőségű: ha a beteg gyerekeket azonnal megismertetik a helyes étrenddel és diétával, visszafordíthatatlan következmények elkerülhetők. Ellenkező esetben egy hónapon belül a belső szervek működése meghibásodik.

Egy ilyen diagnózis hallatán ne essen kétségbe, és ne add fel: a galaktosémia nem halálos ítélet, megfelelő megközelítéssel gyermekének minden esélye megvan arra, hogy hosszú és boldog életet éljen. A korai diagnózis, az étrend és a kezelés a siker fő összetevői.

A galaktozémia gyermekeknél egy örökletes betegség, amelyben a szénhidrát-anyagcsere folyamatai megzavaródnak a szervezetben. Ez a patológia (10 000-50 000 újszülöttnél 1 alkalommal fordul elő) olyan csecsemőknél gyanítható, akik határozottan elutasítják az anyatejet és a mesterséges tejtápszereket. A galaktosémia növekvő előfordulása miatt minden újszülött gyermek kötelező szűrésen esik át. Ezt követően további vizsgálatot írnak elő - hardver és laboratóriumi diagnosztika.

A galaktosémia olyan patológia, amelyet bizonyos tünetek jellemeznek:

• az anyatej megtagadása;
• a tápszerekkel szembeni intolerancia;
• hányás reflex ();
• a bélmozgás megzavarása (hasmenés);
• letargia;
• a test mérgezése;
• bőséges gázkibocsátás;
• vérzések jelennek meg a bőrön.

Tünetek a betegség stádiuma szerint

Minden elsődleges tünetet figyelembe kell venni, mivel ezek veszélyes szövődmények előhírnökei, például májcirrhosis, ascites stb.

Okoz

A galaktosémia a veleszületett patológia miatt alakul ki. Gyenge öröklődés (a hibás gén 2 másolata érkezett minden szülőtől). Az enzimhiány (GALE, GALT vagy GALK) hátterében a glükóz koncentrációja a gyermek vérében gyorsan növekszik. A galaktóz metabolitok (köztes) toxinok felhalmozódása következtében a létfontosságú szervek és rendszerek károsodnak:

• látószervek;
• központi idegrendszer;
• a gyomor-bél traktus szervei stb.

A galaktóz a laktózt tartalmazó élelmiszerekkel együtt bejut a gyermek szervezetébe. Ebben a betegkategóriában nem alakul glükózzá, ezért ez az anyag felhalmozódik a vérben és a lágyszövetekben. A galaktóz nagy felhalmozódása a szervezet toxinokkal való mérgezéséhez és veszélyes patológiák kialakulásához vezet.

Diagnosztika

Az elsődleges diagnózist az újszülötteknél közvetlenül a szülészeti kórházban végzik. Egy idő után a gyerekeket további vizsgálatra küldik, amely során különféle teszteken kell átesni. A laboratóriumi diagnosztika során meghatározzák a galaktóz szintjét a betegek biológiai anyagaiban. A gyermekek számára kötelező stressz-tesztet végezni glükózzal és galaktózzal. A diagnosztika nemcsak tesztelést, hanem genetikai vizsgálatot és hardverdiagnosztikát is magában foglal:

• a gyomor-bél traktus ultrahangvizsgálata;
• szem biomikroszkópia;
• májbiopszia (punkció) stb.

Ha a nők a patológiát a legkorábbi stádiumban szeretnék észlelni, akkor prenatális diagnózist végezhetnek.

Általában a gyermekek vérvizsgálatának a következő mutatókkal kell rendelkeznie:

A szakemberek a GA-1-FUT és a GA-1-F vizsgálatait (vörösvérsejtekben) végzik kisgyermekeknél, amelyek segítségével a galaktoszémia maximális pontossággal diagnosztizálható:

• Ga-1-P eléri a 400 mg/ml-t;
• A Ha-1-FOOT a norma alatt van (10-szer).

A diagnosztikai intézkedések végrehajtása során a szakembereknek meg kell különböztetniük a galaktosémiát a következő betegségektől:

• diabetes mellitus (inzulinfüggő) ();
• az epeutak atréziája (veleszületett);
• cisztás fibrózis.

Kezelés

Ennek a patológiának a terápiája a gyermek diétára való áthelyezésével kezdődik. A szülőknek ki kell zárniuk minden számukra káros élelmiszert a baba napi étrendjéből. A galaktoszémiában szenvedő betegeket speciális keverékekkel kell ellátni. Fokozatosan más termékek is bekerülnek az étrendjükbe:

• gyümölcslevek (bogyó és gyümölcs) - 4 hónapos kortól;
• őrölt gyümölcsök - 4,5 hónapos kortól;
• reszelt zöldségek - 5 hónapos kortól;
• zabkása (kukorica, rizs és hajdina) - 5,5 hónapos kortól;
• húskészítmények kiegészítő élelmiszerek formájában (marhahús, pulyka, csirke, nyúl) - 6 hónapos kortól;
• A beteg gyerekek fruktóz alapú termékekből tudják beszerezni a szükséges szénhidrátmennyiséget.

Az anyagcsere javítása érdekében az orvosok kálium-orotátot, ATP-t, kokarboxilázt és multivitaminokat írnak fel a beteg gyermeknek. Tilos alkoholtinktúrákat szedni terápiaként: az alkohol bármilyen formában ellenjavallt ebben a betegcsoportban. A homeopátiás gyógyszereket nem szabad gyermekeknek adni, mivel laktózt tartalmaznak.

Konzervatív terápia

Azok a betegek, akiknél galaktosémiát diagnosztizáltak, gyakran fenntartó gyógyszeres kezelésben részesülnek. A szakértők a következő gyógyszereket írják fel:

• kalcium;
• vérerek kezelésére szolgáló gyógyszerek;
• hepatoprotektorok;
• antioxidánsok.

Ha egy gyermeknél súlyos májkárosodást diagnosztizálnak a betegség miatt, vérátömlesztést vagy cserét írnak fel neki. Az orvosok a homeopátiás és az alkoholtartalmú gyógyszereket nem veszik be a kezelésbe.

Hogyan éljünk galaktosémiával

Az ezzel a genetikai betegséggel diagnosztizált gyermekeknek egész életükben gondosan figyelemmel kell kísérniük étrendjüket. Már az étrendtől való enyhe eltérés is májcirrózis kialakulásához és részleges vagy teljes látásvesztéshez – szürkehályoghoz – vezethet.

Ha egy újszülöttnél ezt diagnosztizálják a szülészeten, az anyatejet azonnal ki kell zárni az étrendjéből. A gyermekorvosok e betegcsoport számára kazeinre hasított galaktózt tartalmazó keverékeket ajánlanak: Enfamil O'lac vagy Nutramigen. A kiegészítő táplálékokat nagyon óvatosan kell bevezetni, bizonyos időközönként - minden új termék két hét után (a citrusféléket egy éves korig nem szabad adni, a halakat pedig 9 hónap után lehet óvatosan bevinni).

Minden innováció után laboratóriumi vizsgálaton kell átesni (vért adni). Elengedhetetlen, hogy az ilyen gyermekek megkapják a szükséges mennyiségű D-vitamint.

Élete során tilos a következő termékek fogyasztása:

• sajtok;
• tejföl;
• túró;
• tej;
• bab, szója;
• pék- és édesipari termékek;
• margarinok;
• kolbász;
• sütés;
• tojás;
• máj, vese stb.

Fontos! A galaktosémiás gyermekek csak 6 hónapos koruktól kaphatnak védőoltást. A szülőknek negyedévente el kell menniük egy egészségügyi intézménybe, és ellenőriztetni kell gyermekeik szemét és vérvizsgálatot.

Előrejelzés

Sok szülő megijed a galaktosémia prognózisától, amely magában foglalja az életveszélyes betegségek és rokkantság kialakulásának lehetőségét. A súlyos szövődmények elkerülhetők, ha a tüneteket időben azonosítják és a kezelést a beteg baba születésének első napjaitól kell elkezdeni. Abban az esetben, ha a terápiát a betegség későbbi szakaszában kezdik meg, az orvosok racionális diétás terápiát alkalmaznak, amely lelassítja a galaktosémia progresszióját. Súlyos stádiumba kerülve a betegség végzetes lehet.

Az egész életen át tartó gyógyszeres kezelés alatt a gyermekeket a következő szakemberek állandó felügyelete alatt kell tartani:

• gyermekorvosok;
• genetikusok;
• neurológusok;
• szemészek;
• táplálkozási szakértők.

Általános szabály, hogy minden galaktosémiával diagnosztizált gyermekhez rokkantsági csoportot rendelnek.

Megelőzés

A galaktosémiában szenvedő betegek születésének megelőzése vagy minimalizálása érdekében fontos a megelőző intézkedéseket időben végrehajtani. A szakemberek feladata a rossz öröklődésű családok azonosítása, az újszülöttek kiszűrése, és a tejtermékeket már az első napoktól kizáró speciális étrendre való átállítása. Az orvosok számára kötelező a kismamákkal beszélgetést folytatni, melynek célja a táplálkozási szabályok tanítása.

Következtetés

Minden nőnek, különösen annak a veszélye, hogy gyermeket szül ezzel a patológiával, megelőző intézkedéseket kell tennie, amelyek a tejtermékek fogyasztásának korlátozását jelentik. Ha a szülés után újszülötteknél galaktosémiát észlelnek, az anyáknak mesterséges táplálásra kell átvinniük őket, amely speciális tápszereket tartalmaz. Ha a szülők késlekednek csecsemőjük vizsgálatával és kezelésével, a baba fogyatékossá válhat.

A galaktoszémia egy ritka örökletes betegség, amelyet anyagcserezavar okoz, amelyben a galaktóz szénhidrát-anyagcseréje rendellenesen megy végbe. A galaktosémiát nem szabad összetéveszteni a laktóz intoleranciával. Ez a két betegség semmilyen módon nem kapcsolódik egymáshoz. A galaktosémia genetikailag öröklődik, autoszomális recesszív módon, és a galaktóz szervezet általi teljes felszívódásáért felelős enzim elégtelen aktivitása miatt következik be.

Ezt a betegséget először 1917-ben írták le, és már 1956-ban azonosították a betegség fő okát - a galaktóz anyagcsere zavarát.

Újszülötteknél a galaktosémia 15-20 ezerből körülbelül 1 esetben fordul elő. Nagyon ritka betegség, amely olykor Japánban és sokkal gyakrabban ír nomádok (vagy ír cigányok) körében fordul elő, egy viszonylag kis génállományon belüli beltenyésztés következtében.

A galaktosémia okai

Ma már megbízható, hogy a galaktoszémia bizonyos gének veleszületett hibája következtében fordul elő. Ezek a gének felelősek azon enzimek kiválasztásáért, amelyek a táplálékkal a szervezetbe kerülő galaktózt glükózzá, a szívizom és az agysejtek fő tápanyagává alakítják.

Galaktózémiában a galaktóz-származékok felhalmozódnak az idegrendszer sejtjeiben, a belső szervekben és a szemlencsében, és mérgező hatást fejtenek ki rájuk. Ezzel a betegséggel gyakori, súlyos bakteriális fertőzések lehetségesek, amelyeket a túlzott galaktóz és a fehérvérsejtek működésének elnyomása okoz.

A galaktosémia tünetei

A galaktosémiának három típusa van, amelyek hasonló tünetekkel járnak: klasszikus, Duarte variáns és néger variáns. A leggyakoribb a klasszikus galaktosémia.

A galaktoszémia első tünetei egy gyermeknél a születés után néhány nappal jelentkeznek. A tejtermékekkel való táplálás hátterében jelentkeznek, és hányás és székletzavarként nyilvánulnak meg vizes hasmenés formájában. A babát bélkólika és puffadás zavarja, sárgaság és túlzott gázképződés jelentkezik.

Az újszülötteknél a galaktosémia időben történő diagnosztizálásának hiányában a máj mérete megnő, és az idegrendszer károsodása alakul ki - csökkent izomtónus, görcsök.

Fokozatosan a galaktosémia tünetei a szellemi és fizikai fejlődés kifejezett lemaradásában nyilvánulnak meg, és megfigyelhető a lencse homályosodása (hályog). A fő probléma a májcirrózis, amely megfelelő kezelés hiányában a fő halálok.

Azt is meg kell jegyezni, hogy a galaktosémia egyes formáinál a tünetek nem jelennek meg azonnal. A gyerekek sokáig csak a tejtermékekkel szembeni intoleranciát tapasztalhatják, ami görcsös hasi fájdalomban, valamint időszakos hasmenésben és hányásban nyilvánul meg. A Duarte-galaktozémia általában tünetmentes formára utal, amelynek nincs nyilvánvaló klinikai kifejeződése, de hajlamosító tényező különböző májbetegségekre.

A galaktosémia fő szövődményei a májcirrhosis, bakteriális szepszis, üvegtestvérzés és lencse homályosodás, korai petefészek-elégtelenség.

A galaktoszémia diagnózisa újszülötteknél

A szövődmények kockázatának csökkentése érdekében nagyon fontos a galaktozémia mielőbbi diagnosztizálása. Napjainkban sok szülészeti kórházban minden újszülöttet kötelezően el kell végezni galaktosémiás vizsgálaton (szűrés). A szülőknek óvatosnak kell lenniük, ha a galaktosémia alábbi tünetei jelentkeznek: az anyatejjel vagy tápszeres táplálás megkezdése után a gyermeknél hasmenés és hányás lép fel, a nyálkahártya és a bőr (elsősorban a szem sklerája) sárgul. A betegség jelenlétét jelezheti a túlzott gázkibocsátás és a has puffadása, a szellemi és fizikai fejlődés elmaradása, valamint a gyermek lassú növekedése. Ha a legcsekélyebb gyanú is felmerül, sürgősen konzultáljon gyermekorvossal, és végezzen galaktoszémia-tesztet.

A galaktoszémia diagnosztizálására szolgáló laboratóriumi módszerek főként a vizeletben és a vérben a galaktóz megnövekedett szintjének kimutatására korlátozódnak. D-xilóz abszorpciós teszt és galaktóz és glükóz terhelési teszt elvégzésével segít a helyes diagnózis felállításában. A galaktosémia jelenlétének kétségtelen megerősítése egy páciensben a genetikai vizsgálat, amelynek köszönhetően az orvosok azonosítják a betegség kialakulásáért felelős mutáns gént.

A galaktosémia nem specifikus laboratóriumi vizsgálatai közé tartozik a biokémiai vérvizsgálat és az általános vizeletvizsgálat. Ezek a módszerek lehetővé teszik a betegség előrehaladásának és a belső szervek károsodásának mértékének meghatározását. Ugyanebből a célból széles körben alkalmazzák a műszeres diagnosztikai módszereket (elektroencephalográfia, a szem lencséjének vizsgálata réslámpával, a hasi szervek ultrahangja, a máj szúrás biopsziája).

Galaktozémia kezelése

A galaktoszémia sikeres kezelésének fő kritériuma a korai diagnózis. A kezelés nagyon hosszú, és terapeuták és gyermekorvosok végzik ambuláns alapon.

A kezelés alapja a laktózmentes diéta. Ma már számos termékben vásárolhat speciális tápszert tejcukor nélkül. A diéta a gyermek növekedésével bővül. Az új ételeket rendkívül óvatosan vezetik be az étrendbe. A laktózszegény diétát a gyermek 5 éves koráig követik, ezután lehetséges az enzimhibák részleges pótlása. Ha az újszülött galaktosémiája rendkívül súlyos és különféle szövődményeket okoz, a diétát egy életen át követik. Ugyanakkor szinte minden keményítőt, laktózt és szacharózt tartalmazó terméket kizárnak az étrendből. Ebben az esetben a fruktózt tartalmazó termékek alternatív szénhidrátforrássá válnak.

A galaktoszémia gyógyszeres kezelése általában tüneti jellegű, és a szervezet anyagcsere-folyamatainak javítására, valamint a sérült szervek diszfunkciójának megszüntetésére irányul. Ebből a célból olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják az anyagcserét. Ha galaktosémiája van, ne szedjen semmilyen gyógyszert anélkül, hogy előzetesen konzultálna orvosával.

A galaktosémia megelőzése érdekében, tekintettel annak örökletes természetére, a jövőbeli szülőknek genetikai tanácsadáson kell részt venniük. Ez különösen igaz azokra a szülőkre, akiknek már van egy galaktosémiás gyermekük. Emellett minden szülőképes korú közeli hozzátartozó számára javasolt a genetikai tanácsadás.

Videó a YouTube-ról a cikk témájában:

Rendkívül ritka, 40-60 ezer gyermek közül 1-et érint. Ez a genetikai betegség a csecsemők számára jelenti a legnagyobb veszélyt. Fontos, hogy az első klinikai tünetek megjelenése előtt diagnosztizálják.

A galaktoszémia lényege újszülötteknél

A betegséget génmutáció okozza, és anyagcserezavarok, különösen a galaktóz glükózzá való átalakulásának megsértése nyilvánul meg. A galaktosémia gyorsan fejlődik, és ha a baba születését követő első napokban nem észlelik, akkor a tünetek 2-4 hét múlva jelentkeznek.

Ha galaktosémia fordul elő, az újszülöttnek azonnali orvosi ellátásra van szüksége.

A galaktóz fontos anyag az agy és a belső szervek normális működéséhez, de túlzott koncentrációja a szervezetben (galaktózémia) mérgezéshez vezet. Mivel a galaktóz a laktóz szerves része, a galaktoszémia hátterében egy másik fermentopátia jelenik meg - a csecsemők laktázhiánya. Ez a tejcukor lebontásának képtelensége, és ennek eredményeként a tej intoleranciája, beleértve az anyatejet is.

Az öröklődés típusa

A betegség örökletes, és autoszomális recesszív módon terjed. Ahhoz, hogy a baba megbetegedjen, 2 hibás gént kell örökölnie – egy-egy gént az anyjától és az apjától. Ha egy mutált gént továbbítanak, akkor a baba hordozóvá válik, és örökösei veszélybe kerülnek.

A galaktosémia nem feltétlenül jelenik meg beteg szülők gyermekeiben. Elég, ha apa vagy anya hordozó.

A betegség tünetei

Az első klinikai megnyilvánulások nem sokáig várnak, mivel a baba születése után azonnal anyatejet kap. Már a baba életének első hetében észrevehetők, általában az 5-7. napon. A korai tünetek a következők:

• hányás vagy regurgitáció etetés után;
• mell elutasítása;
• gyengeség, letargia vagy fordítva, túlzott izgatottság;
• hasmenés;
• fiziológiás sárgaság.

Később észrevehetővé válik az arc és a végtagok duzzanata, ascites alakul ki, azaz folyadék halmozódik fel a hasüregben. A baba testhőmérséklete megemelkedik, és görcsök léphetnek fel.

Újszülötteknél a galaktosémia elsősorban a központi idegrendszert, a májat, a lépet, a veséket, a beleket és a látószerveket érinti.

A tünetek lehetnek enyhék, közepesek vagy súlyosak. A további prognózis nagymértékben függ a betegség súlyosságától. Gyors fejlődés esetén nagy a valószínűsége a szövődmények kialakulásának az élet első hónapjaiban. De a tünetmentesség veszélyes is lehet.

Az anyagcserezavarok következménye lehet agykárosodás, neurológiai rendellenességek, szürkehályog, máj- és lépmegnagyobbodás, cirrhosis, veseelégtelenség. Nagy a valószínűsége a részleges vagy teljes látásvesztésnek és mentális retardációnak. A gyermek fejlődésében lemarad társaitól, beszéd- és intellektuális képességei vannak.

A galaktoszémia súlyos formái az élet első hónapjaiban végzetesek, mivel a létfontosságú szervek és rendszerek érintettek.

Diagnosztika

A diagnózis alapja az újszülöttkori szűrés, amelyet a szülészetben a baba életének 4-5. napján végeznek. Ezt saroktesztnek is nevezik, mert a sarokból vért vesznek elemzés céljából. Segítségével nemcsak a galaktosémiát, hanem 4 további gyógyíthatatlan genetikai betegséget is kimutathat:

• a cisztás fibrózis a külső elválasztású mirigyek károsodásában manifesztálódó betegség, amelyben a létfontosságú belső szervek működése megzavarodik;
• fenilketonúria - a fenilalanin aminosav lebomlásával kapcsolatos problémákkal jellemezhető betegség;
• veleszületett hypothyreosis - endokrin patológia;
• az adrenogenitális szindróma olyan betegség, amely a mellékvesekéreg diszfunkciójában nyilvánul meg.

Ezekkel a patológiákkal ellentétben van egy genetikai betegség, amelynek tünetei a pubertás korához közelebb jelennek meg. Ez a Klinefelter-szindróma. De ez a kromoszóma-rendellenesség azonosítható, és szövődményei megelőzhetők a prenatális diagnózissal.

Ha az újszülöttkori szűrés eredménye alapján galaktosémiát észlelnek, azonnal értesítik a szülőket, és további vizsgálatot írnak elő, amely magában foglalja:

• vér- és vizeletvizsgálat a laktózszint meghatározására;
• genetikai kutatás - hibás gént azonosítanak;
• biokémiai vérvizsgálat - a baba általános állapotát értékelik.

A plazmavizsgálat eredményei alapján a laktóz, galaktóz, indirekt bilirubin szintjének emelkedése és a fehérjefrakciók csökkenése észlelhető. A következő enzimek hiánya is kimutatható:

• GALT - galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz;
• GALK - galaktokináz;
• GALE - uridin-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz.

Szükség esetén a belső szervek ultrahangját is elvégezzük, a szemlencséket megvizsgáljuk a homályosodás kimutatására. A diagnózisban nemcsak genetikus vesz részt, hanem szemész, neurológus, hepatológus és nefrológus is.

Ha a galaktosémia a kezdeti tünetek megjelenése előtt észlelhető, elkerülhetők a szövődmények.

Kezelés

Annak ellenére, hogy a galaktosémia nem kezelhető, orvosi ellátásra van szükség a gyermek számára. Ha a kezelés nem történik meg időben, a baba súlyos egészségügyi problémákba vagy bakteriális szepszisbe halhat bele, amely gyakran ennek a genetikai betegségnek a hátterében alakul ki. Minél hamarabb kezdődik a kezelés, annál nagyobb a valószínűsége a betegség remissziójának. A terápia tejmentes diétát és az anyagcserét javító gyógyszerek alkalmazását foglalja magában.

A galaktosémiával járó anyatej káros az újszülöttre

A következő klinikai ajánlásokat kell követni:

• a szoptatás megtagadása;
• bármely tejtermék megtagadása egy életre.

A babát szója tápszerrel etetheti, mandulatej megengedett. Ez az egyetlen engedélyezett táplálék egy újszülött számára.

Az étrend a kulcsa a baba normális jólétének. Egész életen át be kell tartani. Tilos minden olyan termék, amely még kis mennyiségű tejet is tartalmaz. Ez vonatkozik a félkész termékekre, pékáruk, kolbászok, margarin és mások. Rendkívül óvatosnak kell lennie, amikor ételt választ gyermeke számára.

A tápanyaghiányt más élelmiszerekkel is pótolhatja, például zöldségekkel, gyümölcsökkel, hússal, hallal. A szülőknek fel kell keresniük egy táplálkozási szakértőt, aki a megfelelő táplálkozásról beszél.

A beszédzavaroknál fontosak a logopédussal való foglalkozások, a neurológiai zavarokat gyógyszeres kezeléssel korrigálják.

Megelőzés

A galaktosémia nagyon veszélyes, mert nem kezelhető. Egy gyermek születhet betegen a látszólag egészséges szülőknek is, hiszen a hibás gén hordozása semmilyen módon nem nyilvánul meg. A baba súlyos öröklődéstől való védelme érdekében érdemes megelőző intézkedéseket tenni a tervezés szakaszában vagy a terhesség korai szakaszában.

A megelőzés magában foglalja mindkét szülő genetikai vizsgálatát. Ha a vizsgálat eredményei szerint fennáll a galaktozémia veszélye a gyermekben, az anyának szigorúan be kell tartania a tejmentes étrendet. Minden tejterméket kizárnak az étrendből. Ez növeli a baba esélyeit a normális életre.

Kapcsolatban áll

osztálytársak

A galaktóz szénhidrát szintjének magas szintjét a vérben a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz, a galaktóz metabolizmusához szükséges enzimek egyikének hiánya okozza. Ez egy örökletes, veleszületett betegség.

Ezen enzim nélkül 50 000-70 000 babából 1 születik. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

A galaktosémia tünetei

Az újszülött eleinte egészségesnek tűnik, de néhány napon vagy héten belül elveszíti étvágyát, hány, sárgaság lép fel, a normális fejlődés leáll. A máj megnagyobbodik, fehérje és aminosav jelenik meg a vizeletben, a szövetek megduzzadnak, a szervezet megtartja a vizet. Ha a kezelést későn kezdik meg, a gyermekek alacsonyak és szellemileg retardáltak maradnak. Sok betegnél szürkehályog alakul ki.

A betegség súlyossága jelentősen változik; néha a galaktosémia egyetlen megnyilvánulása a szürkehályog vagy a tej intolerancia. A betegség egyik változata - a Duarte forma - tünetmentes, bár megfigyelték az ilyen egyének krónikus májbetegségekre való hajlamát.

Laboratóriumi vizsgálattal meghatározzák a galaktózt a vérben, melynek tartalma elérheti a 0,8 g/l-t; Speciális módszerekkel (kromatográfia) lehetséges a galaktóz kimutatása a vizeletben. Az enzimek aktivitása az eritrocitákban élesen csökken vagy nem meghatározott, az enzimek tartalma 10-20-szorosára nő a normához képest. Sárgaság esetén mind a direkt (diglükuronid), mind a közvetett (szabad) bilirubin tartalma megnő. A májkárosodás egyéb biokémiai jelei is jellemzőek (hipoproteinémia, hipoalbuminémia, pozitív tesztek a fehérjék kolloid stabilitásának károsodására). A fertőzésekkel szembeni ellenállás jelentősen csökken. Hemorrhagiás diatézis is előfordulhat a máj fehérjeszintetikus funkciójának csökkenése és a vérlemezkék - petechiák - számának csökkenése miatt.

A galaktosémia okai

A tejcukor - laktóz részeként élelmiszerrel szállított galaktóz átalakul, de az átalakulási reakció örökletes okok miatt nem fejeződik be.
kulcsenzim hibája.

Normális esetben a táplálékkal bevitt tejcukor (laktóz) a szervezetben glükózra és galaktózra (az agyi és szívizomsejtek fő tápanyag-szubsztrátjára) bomlik le, majd az utóbbi szintén glükózzá alakul a galaktóz-1- enzim hatására. foszfát-uridiltranszferáz.

Ha az enzimet kódoló gén hibás, az utóbbi nem termelődik a szervezetben. Következésképpen a galaktóz nem alakulhat glükózzá, és felhalmozódik a beteg vérében és szöveteiben, mérgező hatást gyakorolva a központi idegrendszerre, a májra és a szemlencsére, ami meghatározza a betegség klinikai megnyilvánulásait.

A súlyos formák az élet első hónapjaiban halállal végződnek, elhúzódó lefolyás esetén a krónikus májelégtelenség vagy a központi idegrendszer károsodásának jelenségei kerülhetnek előtérbe.

A galaktosémia diagnózisa

Galaktózémia gyanúja merül fel, ha galaktózt és galaktóz-1-foszfátot mutatnak ki a vizeletben. A diagnózis megerősítést nyer, ha a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiányzik a májsejtekben és a vérben. Ha az orvos vagy a szülők galaktosémiát gyanítanak egy gyermeknél, mivel a családban ismertek ennek a betegségnek a megbetegedései, vérvétel alapján azonnal diagnosztizálható a születés után.

2006 óta az újszülött szűrési program része a galaktosémia vizsgálata is. Ebben az esetben a 4-5. életnapon néhány csepp vért vesznek a gyermektől, amelyben meghatározzák a galaktóz szintjét. Ha meghaladja a normát, galaktosémia gyanúja merülhet fel. Az elemzést minden újszülötten elvégzik. A differenciáldiagnózist általában diabetes mellitus esetén végzik.

Galaktozémia kezelése

Kimutatták a nagy kockázatú családokban a terhes nők korai felismerésének és az intrauterin prevenciónak a nagy hatékonyságát, amely abból áll, hogy a terhes nők étrendjéből kizárják a tejet. Ha az anya vérében magas a galaktóz, átjuthat a magzatba, és szürkehályog kialakulását okozhatja.

A tejet és a tejtermékeket, a galaktóz forrását teljesen ki kell zárni a beteg gyermek étrendjéből. A galaktóz megtalálható egyes gyümölcsökben, zöldségekben és tenger gyümölcseiben, például a hínárban; Használatuk szintén nem ajánlott. Nem ismert azonban, hogy ezek a termékek kis mennyiségben okoznak-e hosszú távú károkat. A galaktoszémiában szenvedő betegeknek életük során korlátozniuk kell galaktózbevitelüket.

Lehetőség van anyagcserét javító gyógyszerek (kálium-orotát, multivitaminok) alkalmazására. Figyelembe véve a galaktosémia során a szervezetben előforduló anyagcserezavarokat, minden gyógyszert csak orvossal folytatott konzultációt követően szabad alkalmazni!

A galaktosémia megfelelő kezelésével a mentális retardáció általában nem alakul ki. Ezeknek a gyerekeknek azonban alacsonyabb az IQ-ja, mint testvéreiknek, és gyakran beszédhibáik is vannak. A lányoknál az ovuláció a pubertás alatt és az azt követő években megszakad, és a természetes fogantatás általában lehetetlen.

A galaktoszémia specifikus megelőzése nincs. Tekintettel a patológia örökletes természetére, javasolt, hogy a galaktosémiás gyermeket vállaló szülők genetikai tanácsadáson vegyenek részt, ha későbbi terhességet terveznek. A genetikai tanácsadás minden szülőképes korú közeli hozzátartozó számára is indokolt.

A cikk az Orvosok és Betegek Betegségek Orvosi Címtárának anyagait használta fel

Fontos! A kezelést csak orvos felügyelete mellett végezzük. Az öndiagnózis és az öngyógyítás elfogadhatatlan!