Gilbert-szindróma: tünetek és kezelés. Mi a Gilbert-szindróma: betegség vagy egyéni jellemző
Tágabb értelemben a Gilbert-szindróma egy örökletes betegség, amelyet az emberi vérben a „bilirubin” nevű anyag növekedése kísér.
Az orvostudományban ezt a betegséget gyakran alkotmányos májműködési zavarnak vagy családi nem hemolitikus sárgaságnak nevezik. A Gilbert-szindróma nem szerzett betegség, a betegek ezzel a rendellenességgel születnek.
Ami
A bilirubin egy olyan anyag, amely a régi vörösvértestek és a hemoglobin hulladékterméke. Normál körülmények között az ilyen komponensek a széklettel ürülnek ki a szervezetből.
Ha ez a folyamat megszakad, az emberi vérben maradnak. Ennek az állapotnak az eredménye a szem fehér membránjának sárgulása, a bőr egyes területei és megváltozik az epe összetétele.
Az emberi szervezetben a bilirubin metabolizmusának fontos összetevője a glükuroniltranszferáz nevű enzim. Gilbert-szindróma esetén ez az elem hiányzik. A bilirubin nem távozik a szervezetből, hanem felhalmozódik a vérben, amitől a bőr sárgássá válik.
Rövid kórtörténet
A bilirubin felhasználása során fellépő genetikai rendellenességgel összefüggő szindrómát először Augustin Nicolas Gilbert francia gasztroenterológus írt le, akit a májpatológiák vizsgálatával foglalkozó terápiás iskola egyik legjelentősebb képviselőjének tartottak. és a vér.
A betegség felfedezőjének nevét kapta, de az orvosi források jóindulatú családi sárgaságként vagy alkotmányos májműködési zavarként is emlegetik.
Gilbert számos tanulmányon keresztül nemcsak a vérplazma bilirubinszintjének rendellenességeinek örökletes jellegét tárta fel, hanem azt is bebizonyította, hogy egy ilyen tényező jelenlétében nincs zavar a máj vagy a máj működésében. epe vezetékek. Egy szakember felfedezését 1901-ben jegyezték fel.
Elterjedtsége és jelentősége
Az Országos Egészségügyi Intézet szerint a világ lakosságának csaknem 10%-a Gilbert-szindróma hordozója. Ennek a betegségnek az azonosítását és a pontos statisztikák összeállítását nehezíti a betegségre jellemző tünetek jelentéktelen száma.
A betegek általában az orvosokhoz fordulnak a szem sclera vagy a bőr bizonyos területeinek sárgaságával kapcsolatos panaszokkal.
Az ilyen jelek megjelenése előtt a Gilbert-szindróma csak a bilirubin mennyiségének vérvizsgálatával diagnosztizálható.
Kockázati tényezők
A Gilbert-szindróma kockázatának kitett betegek, akinek rokonai között vannak ilyen betegséggel diagnosztizáltak. A vér bilirubinszintjének veleszületett rendellenességeit csak genetikai szinten továbbítják. Ha az egyik szülő ebben a betegségben szenved, akkor a gyermekre való átvitel kockázata 50%. A fő tünetek a férfiaknál 30 éves kor után kezdenek megjelenni.
Okoz
Minden embernek két példánya van a génből, amely közvetlenül befolyásolja a Gilbert-szindróma előfordulását. Egy rossz gén birtoklása gyakori helyzet.
Az ilyen tényezőkkel rendelkező embereknél a bilirubin szintje időnként változhat életük során, de a szem vagy a bőr sclera sárgása nem figyelhető meg.
Két helytelen gén garantálja, hogy a beteg Gilbert-szindrómában szenved.
A Gilbert-szindróma okai a következők:
- a bilirubin termelésében részt vevő gén mutációjának jelenléte;
- a test kezdeti állapotának szövődménye (Gilbain-szindrómás beteg) további tényezők súlyos éhezés, stressz, rossz szokásokkal való visszaélés vagy korábbi vírusos betegségek formájában.
Tünetek és diagnosztikai módszerek
Hosszú időn keresztül a Gilbert-szindróma tünetmentesen alakulhat ki. Ennek a betegségnek a tünetei bizonyos külső tényezők hatására súlyosbodnak, beleértve a hirtelen fizikai megterhelést, az állandó stresszes helyzeteket, az erős gyógyszeres kezelést vagy a korábbi vírusos betegségeket. Az alkohol vagy az étrend hirtelen megváltoztatása szintén kiválthatja a Gilbert-szindróma tüneteit.
A Gilbert-szindróma tünetei a következők:
- a bőr sárgasága a nasolabialis háromszögben, a lábfejben, a tenyérben vagy a hónaljban;
- sárga árnyalat megjelenése a szem szklerájában (fehér membránok);
- általános letargia (fokozott fáradtság, étvágytalanság, álmosság);
- gyomorégés, böfögés és keserűség a szájban;
- kellemetlen érzés a máj területén.
A Gilbert-szindróma súlyosbodásával alkoholmérgezésre emlékeztető tünetek jelentkeznek, de ezek rendkívül ritkák. Ilyen jelek közé tartozik a szavak megtalálásának és kiejtésének nehézsége, a járás megváltozása, izomrángás, kontrollálhatatlan hányás vagy szédülés.
A Gilbert-szindróma diagnózisa a beteg vérében található bilirubin szintjének és genetikai hajlamainak tanulmányozásán alapul. A legtöbb esetben a betegség öröklődik.
A Gilbert-szindróma kialakulása mindig a bilirubinszint emelkedésével jár, csökkent hemoglobin és nagyszámú éretlen vörösvértest. A vizeletvizsgálatok változása csak hepatitis jelenlétében figyelhető meg.
A diagnózis megerősítésére további vizsgálatokat végeznek:
- máj tomográfia;
- fenobarbitál teszt;
- a szervezet reakciója a böjtre.
Kezelés
A Gilbert-szindróma nem életveszélyes betegség. Még a betegség tünetei is minimális kényelmetlenséggel jelentkeznek, és néha hosszú ideig észrevétlenek maradnak. A bőr sárgasága pszichés szorongást okoz a betegekben.
Kábítószer
A Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén ajánlott a "Phenobarbital" gyógyszer szedése.. Az adagolást és a kezelés menetét szakember határozza meg a meglévő klinikai kép alapján.
Ennek a gyógyszernek a hosszú távú alkalmazása vagy ellenőrizetlen használata hátrányosan befolyásolhatja a máj működését és az idegrendszer állapotát. Ezenkívül a termék mérgező hatással van a szervezetre.
A gyógyszer jótékony hatással van az epe összetételére. A szedésének profilaktikus lefolyása több hétig tart. Az Ursosan Gilbert-szindróma kezelésében történő alkalmazását a kezelőorvossal kell egyeztetni.
A Gilbert-szindróma kezelési folyamata kiegészíthető a következő csoportok gyógyszereivel:
- choleretic szerek;
- barbiturátok;
- hepatoprotektorok;
- enteroszorbensek;
- diuretikumok;
- B-vitamin;
- emésztést javító gyógyszerek.
Kezelés népi gyógymódokkal
A Gilbert-szindróma kezelési folyamatát ajánlott speciális étrenddel kiegészíteni. A betegnek az élelmiszerből a maximális mennyiségű vitamint és hasznos összetevőket kell kapnia. A tartósítószereket és az egészségtelen ételeket teljesen kizárják az étrendből. Az ételt csak forralással vagy sütéssel szabad elkészíteni.
A következő típusú gyógynövények infúziói segítenek normalizálni a bilirubinszintet:
- kéri körömvirág;
- immortelle;
- varádics;
- cikória;
- borbolya;
- csipkebogyó;
Ezeket az összetevőket hagyományos módon főzheti.– egy teáskanálnyi keveréket pohár forrásban lévő vízhez. A főzeteket infúzióval vagy rövid forralással készítik. A népi gyógymódokat több hetes tanfolyamokon ajánlott bevenni. A főzetet naponta legalább háromszor, naponta egy pohárral kell elfogyasztani.
Megelőzés
A Gilbert-szindrómát élete során lehetetlen megszerezni, a betegség genetikai szinten terjed. Az ilyen betegség jelenléte csak megfelelő vérvizsgálatok alapján állapítható meg. Nincsenek megelőző intézkedések az ilyen eltérések megelőzésére.
A szakértők azt javasolják, hogy a veszélyeztetett betegek legyenek figyelmesek egészségükre, és szüntessenek meg olyan tényezőket, amelyek a Gilbert-szindróma tüneteinek súlyosbodásához vezethetnek.
Videó a témában: Gilbert-kór
Ilyen megelőző intézkedések a következők:
- a rossz szokások feladása (alkohol, dohányzás stb.);
- az egészséges táplálkozás szabályainak betartása;
- mérsékelt fizikai aktivitás;
- a gyógyszerek használatára vonatkozó utasítások betartása, amelyek mellékhatásai közé tartozik a májra gyakorolt negatív hatás;
- éves orvosi vizsgálat (teljes körű orvosi vizsgálat).
Előrejelzés
A Gilbert-szindróma nem befolyásolja a betegek várható élettartamát. A betegséget azonban nehéz teljesen biztonságosnak nevezni. Az a tény, hogy a betegség szövődményei a máj teljesítményének bizonyos változásaihoz és az alkohollal, a káros élelmiszerekkel vagy más negatív tényezőkkel szembeni érzékenységének növekedéséhez vezethetnek.
Ennek a folyamatnak a következtében egy másik típusú sárgaság is előfordulhat, akár hepatitis is. A Gilbert-szindróma diagnosztizálása során fontos ellenőrizni a májenzimek szintjét és megelőzni az egészségügyi szövődményeket.
A Gilbert-szindróma (GS) egy örökletes pigment hepatózis, amelyben a máj nem tudja teljesen feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet. Ebben az állapotban felhalmozódik a véráramban, hiperbilirubinémiát okozva.
Sok esetben a magas bilirubin annak a jele, hogy valami történik a májműködésével. Azonban GS-ben a máj általában normális marad.
Ez nem veszélyes állapot, és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.
A Gilbert-kór a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket. A diagnózist általában a tizenévesek végén vagy a húszas évek elején állítják fel. Ha a GS-ben szenvedő betegeknél hiperbilirubinémia epizódja van, ezek általában enyhék, és akkor fordulnak elő, amikor a szervezet stressz alatt van, például kiszáradás, hosszú ideig tartó étkezés nélkül (böjt), betegség, erőteljes testmozgás vagy menstruáció. A szindrómában szenvedők körülbelül 30%-ánál azonban nincsenek az állapot jelei vagy tünetei, és a rendellenességüket csak akkor fedezik fel, ha a rutin vérvizsgálatok megnövekedett közvetett bilirubinszintet mutatnak.
A Gilbert-szindróma egyéb nevei:
- alkotmányos májműködési zavar;
- családi nem hemolitikus sárgaság;
- Gilbert-kór;
- nem konjugált jóindulatú bilirubinémia.
Az UGT1A1 gén zavarai Gilbert-szindrómához vezetnek. Ez a gén a főként a májsejtekben található glükuronozil-transzferáz enzim termelésére ad útmutatást, amely a bilirubin szervezetből történő eltávolításához szükséges.
A bilirubin egy normális melléktermék, amely a hemoglobint, a vérben oxigént szállító fehérjét tartalmazó régi vörösvérsejtek lebomlása után képződik.
Általában a vörösvértestek körülbelül 120 napig élnek. Amikor ez az időszak lejár, a hemoglobin hemre és globinra bomlik. A globin a szervezetben tárolt fehérje későbbi felhasználásra. A hemet el kell távolítani a testből.
A hem eltávolítását glükuronidációnak nevezik. A hem narancssárga pigmentre, „közvetett” vagy nem konjugált bilirubinra bomlik. Ez a közvetett bilirubin a májba kerül. Zsírban oldódik.
A májban lévő bilirubint az urodin-difoszfát-glükuronoziltranszferáz nevű enzim dolgozza fel vízoldható formává. Ez a „konjugált” bilirubin.
A konjugált bilirubin az epébe választódik ki, ez a biológiai folyadék segíti az emésztést. Az epehólyagban raktározódik, ahonnan a vékonybélbe kerül. A bélben a bilirubint a baktériumok pigment anyagokká - szterkobilinné - alakítják át. Ezután széklettel és vizelettel ürül.
A GS-ben szenvedő betegek körülbelül 30 százaléka normális glükuronozil-transzferáz enzimfunkcióval rendelkezik. Ennek eredményeként a nem konjugált bilirubin nem glükuronizálódik kellően. Ez a mérgező anyag felhalmozódik a szervezetben, enyhe hiperbilirubinémiát okozva.
Nem minden Gilbert-szindrómát okozó genetikai elváltozásban szenvedő egyénnél alakul ki hiperbilirubinémia. Ez azt jelzi, hogy további tényezőkre lehet szükség az állapot kialakulásához, például olyan állapotokra, amelyek tovább gátolják a glükuronidációs folyamatot. Például előfordulhat, hogy a vörösvérsejtek túl könnyen lebomlanak, felesleges bilirubint szabadítanak fel, és előfordulhat, hogy a károsodott enzim nem tudja maradéktalanul ellátni a feladatát. Éppen ellenkezőleg, a bilirubin mozgása a májba, ahol glükuronizálódik, károsodhat. Ezek a tényezők összefüggésbe hozhatók más gének változásaival.
A sérült gén öröklődésén kívül a GS kialakulásának nincsenek kockázati tényezői. A rendellenesség nem kapcsolódik életmódhoz, szokásokhoz, környezeti feltételekhez vagy súlyos mögöttes májpatológiákhoz, mint például cirrhosis, hepatitis B vagy hepatitis C.
A Gilbert-szindróma egy autoszomális recesszív betegség.
Minden embernek két génkészlete van, amelyek az apától és az anyától származnak. Ennek a megkettőződésnek köszönhetően genetikai rendellenességek lépnek fel, amikor két megszakadt gén öröklődik (homozigóta változat).
Sokkal gyakrabban az öröklött génpárok közül csak az egyik abnormális (heterozigóta változat). Ebben az esetben a következő forgatókönyvek léteznek:
Domináns öröklődéstípus - a sérült gén uralja a normált. A betegség akkor is előfordul, ha egy párnak csak az egyik génje kóros.
Az öröklődés recesszív típusa - az egészséges gén sikeresen kompenzálja a hibás gén alsóbbrendűségét, és elnyomja (recessze) annak aktivitását. A Gilbert-kór pontosan ezt az öröklődési mechanizmust követi. Csak a homozigóta változatnál fordul elő szindróma, ha két gén hibás. Ennek a változatnak a kialakulásának kockázata azonban meglehetősen magas, mivel a Gilbert-szindróma heterozigóta génje nagyon gyakori a lakosság körében. Ezek az emberek a hibás gén hordozói, de a betegség nem nyilvánul meg (bár az indirekt bilirubin enyhén emelkedhet).
Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a nemhez.
Így az autoszomális recesszív öröklődés a következőket jelenti:
- az érintettek szülei nem feltétlenül maguk is szenvednek a betegségben;
- A szindrómában szenvedő betegek egészséges gyermekeket szülhetnek (ez gyakrabban fordul elő).
Egészen a közelmúltig a Gilbert-kórt autoszomális domináns rendellenességnek tekintették (a betegség akkor fordul elő, ha egy párban csak egy gén sérült). A modern kutatások cáfolták ezt a véleményt. A tudósok azt is felfedezték, hogy az emberek csaknem felének kóros génje van. Jelentősen megnő annak a kockázata, hogy a domináns típusú szülőktől elkapják a Gilbert-kórt.
A Gilbert-szindróma tünetei
A legtöbb GS tapasztalattal rendelkező ember sárgaság rövid epizódjai(a szemfehérje és a bőr besárgulása) a bilirubin vérben való felhalmozódása miatt.
Mivel a betegség általában a bilirubin enyhe növekedését eredményezi, a sárgás gyakran enyhe (szubikterikus). Leggyakrabban a szem érintett.
Néhány ember más problémákat is tapasztal a sárgaság epizódjai során:
- fáradtság érzése;
- szédülés;
- hasi fájdalom;
- étvágytalanság;
- Az irritábilis bél szindróma gyakori emésztési patológia, amely gyomorgörcsökhöz, puffadáshoz és;
- koncentrálási és tiszta gondolkodási problémák (agyköd);
- rossz egészségi állapot általában.
Egyes betegeknél a betegséget az érzelmi szférához kapcsolódó tünetek jellemzik:
- ok nélküli félelem érzése és pánikrohamok;
- depressziós hangulat, amely néha hosszú távú depresszióba fordul;
- ingerlékenység;
- Van egy tendencia az antiszociális viselkedésre.
Ezeket a tüneteket nem mindig a növekedés okozza. Gyakran az önhipnózis faktor befolyásolja a beteg állapotát.
Nem annyira a zavar megnyilvánulása traumatizálja a beteg pszichéjét, mint inkább a fiatalkorban kezdődött folyamatos kórházi környezet. A sok éven át tartó rendszeres vizsgálatok és a klinikákon való utazások oda vezetnek, hogy egyesek indokolatlanul súlyos betegnek és alsóbbrendűnek tartják magukat, míg mások kénytelenek határozottan figyelmen kívül hagyni betegségüket.
Ezek a problémák azonban nem feltétlenül a megnövekedett bilirubinszinttel kapcsolatosak, hanem a GS-től eltérő betegségre utalhatnak.
A betegségben szenvedők körülbelül egyharmadának egyáltalán nincsenek tünetei. Emiatt előfordulhat, hogy a szülők nem veszik észre, hogy egy gyermeknél van a szindróma, amíg el nem végeznek egy nem kapcsolódó probléma vizsgálatát.
A diagnózis során figyelembe veszik a betegség örökletes jellegét, a megnyilvánulás kezdetét ben, a lefolyás krónikus jellegét rövid exacerbációkkal és az indirekt bilirubin mennyiségének enyhe növekedését.
Vizsgálatok típusai a hasonló jellemzőkkel rendelkező egyéb betegségek kizárására.
| A tanulmány típusa | Eredmények a következőre: GS | Eredmények más betegségekre |
| Általános vérvizsgálat | Éretlen vörösvértestek jelenléte (retikulocitózis), a hemoglobin csökken | hemolitikus sárgasággal, retikulociták és alacsony hemoglobin jelenhetnek meg |
| Általános vizelet elemzés | Nincs változás | Az urobilinogén és a bilirubin a hepatitis jelenlétét jelzi |
| Biokémiai vérvizsgálat | A glükózszint normális vagy csökkent, az albumin, az ALT, az AST, a gamma-glutamil-transzpeptidáz (GGTP) a normál határokon belül van, a timol teszt negatív, az indirekt bilirubin szintje emelkedett, a direkt bilirubin normális marad vagy enyhén emelkedik | Az alacsony albuminszint a máj- és vesebetegségekre jellemző; hepatitis, magas ALT, AST és pozitív timol teszt; az alkalikus foszfatáz erősen megemelkedik, ha az epe kiáramlását mechanikusan akadályozzák |
| Véralvadási vizsgálat | A trombózis index és a trombózis ideje normális | A változások krónikus májbetegségre utalnak |
| Autoimmun májvizsgálatok | Nincsenek autoantitestek | A máj autoantitestjeit autoimmun hepatitisben mutatják ki |
| Ultrahang | A máj szerkezetében nincs változás. Az exacerbáció során a szerv enyhe megnagyobbodása lehetséges | A megnagyobbodott lép más májbetegségekre is utalhat. |
Az összes fenti vizsgálat elvégzése lehetővé teszi számunkra, hogy kizárjunk más patológiákat, és ezáltal megerősítsük a Gilbert-szindrómát.
Jelenleg két módszer létezik, amelyek 100%-os biztonsággal megerősíthetik a Gilbert-szindróma diagnózisát:
- molekuláris genetikai elemzés– PCR segítségével olyan DNS anomáliát mutatnak ki, amely a betegség kialakulásáért felelős;
- máj tű biopszia– elemzéshez speciális tűvel egy kis darab májat veszünk, majd mikroszkóp alatt megvizsgáljuk az anyagot. Ezt az eljárást a rosszindulatú daganatok, cirrhosis vagy hepatitis kizárására hajtják végre.
Gilbert-szindróma kezelése - lehetséges?
A GS általában nem igényel gyógyszeres kezelést. Az exacerbáció megállításához elegendő az azt okozó tényezők megszüntetése. Ezt követően a bilirubin mennyisége általában gyorsan csökken.
Figyelembe kell venni a máj korlátozott kapacitását.
Néhány betegnek azonban gyógyszeres kezelésre van szüksége. Nem mindig szakember írja fel őket, a betegek gyakran választanak olyan gyógyszereket, amelyek maguk számára hatékonyak:
- A szindrómában szenvedők körében a legnépszerűbb. A nyugtató gyógyszer már kis adagban is hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin mennyiségét. Ez azonban nem a legideálisabb lehetőség a következő okok miatt: a gyógyszer függőséget okoz; a használat abbahagyása után a gyógyszer hatása leáll, a hosszú távú használat májkomplikációkhoz vezet; kisebb nyugtató hatások zavarják a fokozott koncentrációt igénylő tevékenységeket.
- Flumecinol. A gyógyszer szelektíven aktiválja a máj mikroszomális enzimeit, beleértve a glükoronil-transzferázt. A fenobarbitáltól eltérően a flumecinolban lévő bilirubin mennyiségére gyakorolt hatás kevésbé kifejezett, de a hatás tartósabb, a használat abbahagyása után 20-25 napig tart. Az allergiákon kívül semmilyen mellékhatás nem figyelhető meg.
- Perisztaltika stimulánsok (domperidon, metoklopramid). A gyógyszereket hányáscsillapítóként használják. A gyomor-bélrendszeri motilitás és az epeelválasztás serkentésével a gyógyszer hatékonyan megszünteti a kellemetlen emésztési zavarokat.
- Emésztőenzimek. A gyógyszerek az exacerbációk során jelentősen enyhítik a gyomor-bélrendszeri tüneteket.
A GS esetében az egészséges táplálkozás döntő jelentőségű.
Az étkezésnek rendszeresnek és gyakorinak kell lennie, nem nagy adagokban, hosszú szünetek nélkül és legalább napi 4 alkalommal.
Ez a diéta serkenti a gyomor motilitását és elősegíti a táplálék gyors szállítását a gyomorból a belekbe, ez pedig pozitívan befolyásolja az epeutakat és általában a máj működését.
A szindróma étrendjének elegendő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet, szénhidrátot, több gyümölcsöt és zöldséget kell tartalmaznia. Ajánlott a karfiol és a kelbimbó, a cékla, a spenót, a brokkoli, a grapefruit és az alma. Rostban gazdag gabonafélék (hajdina, zabpehely stb.) fogyasztása szükséges, a burgonya fogyasztását célszerű korlátozni. A teljes értékű fehérje szükséglet kielégítésére enyhe halételek, tenger gyümölcsei, tojás, tejtermékek alkalmasak. Nem ajánlott a húst teljesen kizárni az étrendből. A kávét jobb teára cserélni.
Nincsenek szigorú korlátozások az egyes termékekre vonatkozóan. Mindent szabad enni, de mértékkel.
A szigorú vegetáriánus étrend elfogadhatatlan, mivel nem biztosítja a máj számára a szükséges aminosavakat, amelyeket nem lehet pótolni. A nagy mennyiségű szója negatív hatással van a szervre is.
Következtetés
A Gilbert-szindróma élethosszig tartó betegség. A patológia azonban nem igényel kezelést, mivel nem jelent veszélyt az egészségre, és nem vezet szövődményekhez vagy a májbetegség fokozott kockázatához.
A sárgaság epizódjai és a kapcsolódó tünetek általában rövid életűek, és végül megszűnnek.
Nincs ok arra, hogy módosítsa az étrendjét vagy a testmozgás mennyiségét ezzel az állapottal, de az egészséges, kiegyensúlyozott étrendre és a fizikai aktivitásra vonatkozó ajánlásokat kell alkalmazni.
A Gilbert-szindrómát először 1901-ben írták le. Ma ez nem olyan ritka jelenség, mivel az egész bolygó lakóinak körülbelül 10% -a szenved ettől. A szindróma öröklött, és leggyakrabban az afrikai kontinensen fordul elő, de előfordul az európai országok lakosainál és a délkelet-ázsiai országokban élő embereknél is. Nézzük meg, hogyan alakul ki a szindróma, miért veszélyes, és hogyan kell kezelni.
A bilirubin egy olyan anyag, amely a vörösvértestek és a hemoglobin feldolgozásának terméke. Gilbert-szindróma esetén a vérben megnövekedett tartalom figyelhető meg a glükuronil-transzferáz enzim termelésének csökkenése miatt. Ez a betegség nem okoz különösebben súlyos változásokat a máj szerkezetében, de súlyos következményekkel járhat az epehólyagban lévő kövek formájában.
Eredetileg a Gilbert-szindróma a következő:
- veleszületett (korábbi hepatitis nélkül nyilvánul meg);
- megnyilvánuló (amelyet a fenti patológia jelenléte jellemez a kórtörténetben).
Az adott esetben megfigyelt szindróma formájának meghatározásához a beteget genetikai vizsgálatra utalják. A betegségnek 2 formája van:
- homozigóta (UGT1A1 TA7/TA7);
- heterozigóta (UGT1A1 TA6/TA7).
A szindróma a következő klinikai tünetekkel jelentkezik:
| Jelek | Leírás |
|---|---|
| Sárgaság | A bőr és a nyálkahártya megsárgul, de a széklet és a vizelet színe nem változik, mint a hepatitis (vírusos és alkoholos) esetében. Leggyakrabban a szindróma ezen tünete abban nyilvánul meg, hogy a máj túlzott terhelése a helytelen táplálkozással, bizonyos gyógyszerek használatával, alkohollal való érintkezéssel stb. |
| Dyspeptikus megnyilvánulások | A szindróma rendkívül ritkán fordul elő, és olyan tünetekkel jár, mint hányinger, hányás, puffadás, székrekedés, váltakozva hasmenéssel stb., mivel amikor ez a patológia megjelenik, nemcsak a máj, hanem a gyomor-bél traktus más szerveinek működése is romlik. megzavarták. |
| Asthenovegetatív szindróma | Májsejt-elégtelenség esetén jelentkezik, olyan tünetek formájában, mint a fáradtság, nyugtalan alvás, gyengeség és hirtelen fogyás. Idővel lassabb reakciósebesség és memóriaromlás is megfigyelhető. |
| Rejtett megjelenés (külső jelek hiánya vagy gyenge kifejezésük) | A Gilbert-szindróma öröklődik (apától és anyától egyaránt), és a következő tényezők hatására is előfordulhat:
|
A fenti tényezők mindegyike nemcsak a szindróma megnyilvánulását válthatja ki, hanem súlyosbíthatja a már meglévő patológia súlyosságát is. A szindróma aktívan vagy kevésbé kifejezetten nyilvánulhat meg, e tényezők hatásától függően.
Diagnózis és klinikai megnyilvánulások
A Gilbert-szindróma diagnózisa az anamnézis összegyűjtésével és a következő kérdések feltevésével kezdődik:
- Mikor kezdődtek a tünetek (fájdalom, bőrelváltozások és egyéb jellegzetes megnyilvánulások)?
- Befolyásolta-e valamilyen tényező ennek az állapotnak a kialakulását (fogyasztott-e a beteg alkoholos italokat, volt-e műtéti beavatkozás, szenvedett-e a közeljövőben fertőző betegségben stb.)?
- Volt-e a családban hasonló diagnózisú vagy más májpatológiás ember?
Ezután a szindróma diagnosztizálása során vizuális vizsgálatot végeznek. Az orvos figyelmet fordít a sárgaság jelenlétére (hiányára), a has tapintásakor fellépő fájdalomra és egyéb tünetekre. A szindróma diagnosztizálásához laboratóriumi és műszeres vizsgálati módszerek is kötelezőek.
Tünetek
A szindróma jelei 2 csoportra oszthatók - kötelező és feltételes. Ha a fenti tünetek mindegyike megjelenik, azonnal forduljon orvoshoz. A Gilbert-szindróma kötelező jelei a következők:
- a bőr színének megváltozása (sárgulás) és a nyálkahártyák;
- az általános állapot romlása (gyengeség, fokozott fáradtság) nyilvánvaló okok nélkül;
- xanthelasma kialakulása a szemhéj területén;
- alvászavar (nyugtalanná, időszakossá válik);
- étvágytalanság.
A szindróma feltételes megnyilvánulásai a következők formájában lehetségesek:
- nehézség érzése a hipochondriumban (jobbra), és előfordulása nem függ a táplálékfelvételtől;
- migrén és szédülés;
- hirtelen hangulatváltozások, ingerlékenység (zavart pszicho-érzelmi állapot);
- fájdalom az izmokban;
- viszkető;
- remegés (amely időről időre fellép);
- hyperhidrosis;
- puffadás és hányinger;
- bélműködési zavar (a betegnek hasmenése van).
Laboratóriumi kutatás
A szindróma megerősítésére speciális vizsgálatokat végeznek:
- Böjtvizsgálat előírása. Kétnapos böjt után jelentősen megemelkedik a bilirubinszint.
- Nikotinsavval végzett teszt alkalmazása. Ennek a savnak az intravénás beadásakor a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciájának csökkenése és a bilirubinszint növekedése figyelhető meg.
- Fenobarbitállal végzett vizsgálat felírása. A szindróma diagnosztizálásában gyógyszeres kezelés szükséges egy bizonyos enzim (glükuroniltranszferáz) aktivitásának növekedése miatt, amely elősegíti az indirekt bilirubin kötődését és annak csökkenését.
- A molekuláris DNS kutatási módszer alkalmazása. Ez egy olyan módszer, amely segít meghatározni az UGT1A1 gén mutációját, nevezetesen a promóter régióját.
A Gilbert-szindróma diagnosztizálásához fontos laboratóriumi vizsgálatokat végezni:
- UAC. A szindróma jelenlétében a hemoglobinszint emelkedése és a retikulociták tartalmának növekedése lehetséges.
- Biokémiai vérvizsgálat (emelkedett bilirubinszint, emelkedett májenzimszint és megnövekedett alkalikus foszfatáz szint).
- Koagulogram. A szindrómában a koagulálhatóság normális, vagy enyhe csökkenés figyelhető meg.
- Molekuláris diagnosztika (a betegség megnyilvánulásait befolyásoló gén DNS-elemzése történik).
- Vérvizsgálat a vírusos hepatitis jelenlétére (hiányára).
- PCR. A kapott eredményeknek köszönhetően felmérhető a szindróma kialakulásának kockázata. Az UGT1A1 (TA)6/(TA)6 a jogsértések hiányát jelző mutató. Ezzel az eredménnyel: UGT1A1 (TA)6/(TA)7, tudnia kell, hogy fennáll a patológia kialakulásának veszélye. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – a szindróma kialakulásának magas kockázatát jelzi.
- Vizeletelemzés (színét és egyéb mutatóit értékelik).
- A széklet elemzése a stercobilin számára. Ehhez a diagnózishoz negatívnak kell lennie.
Instrumentális módszerek
Ezenkívül a szindróma diagnosztizálása során néhány instrumentális és egyéb módszert alkalmaznak:
Kezelési megközelítések
- az egészségtelen (túlzottan zsíros) ételek fogyasztásának megtagadása;
- a terhelés korlátozása (munkatevékenységgel kapcsolatos);
- az alkohol kizárása;
- a máj állapotát és működését javító, valamint az epe kiáramlását elősegítő gyógyszerek felírása és szedése;
- vitaminterápia felírása (ebben az esetben a B-vitaminok különösen hasznosak).
A gyógyszer hatásai
Ha a szindróma tünetei jelentkeznek, számos gyógyszert írnak fel:
- barbiturátok (gyakran alvászavarok, szorongás és görcsrohamok, valamint a kóros állapotot kísérő egyéb tünetek kezelésére írják fel);
- choleretic szerek (az epe fokozott szekréciójához és a nyombélbe való felszabadulásához vezetnek);
- hepatoprotektorok (gyógyszerek, amelyek célja a máj védelme a különböző tényezők negatív hatásaitól);
- olyan gyógyszerek, amelyek segítenek megelőzni az epekő és a kolecisztitisz kialakulását;
- enteroszorbensek (olyan anyagok, amelyek a gyomorba és a belekbe jutva elkezdik felszívni a mérgeket és toxinokat, majd természetesen eltávolítják azokat).
A diszpepsziás rendellenességek esetén különféle gyógyszereket használnak, beleértve az emésztőenzimeket. Továbbá, ha sárgaság jelentkezik, fényterápiát írnak elő. Ehhez kvarclámpákat használnak a bőrben lerakódott bilirubin lebontására.
Otthoni módszerek
Ebben az esetben a hagyományos kezelési módszerek is alkalmazhatók. De ne felejtsük el, hogy minden terápiás intézkedést meg kell állapodni a kezelőorvossal. A következő gyógynövények segítenek normalizálni a bilirubinszintet:
Orvosi táplálkozás
A megfelelő táplálkozás a szindróma kezelésének alapja, mivel a betegnek szükségszerűen csökkentenie kell a máj terhelését.
| Engedélyezett termékek | Tiltott termékek |
|---|---|
|
|
Terhes nők és gyermekek kezelése
A szindrómában szenvedő gyermekek kezelését óvatosan kell végezni, és a módszereknek a lehető legbiztonságosabbaknak kell lenniük, ezért felírják őket:
- gyógyszerek, amelyek segítenek csökkenteni a közvetett bilirubin szintjét: Hepel, Essentiale;
- kezelés enzimekkel és szorbensekkel (ezek a gyógyszercsoportok javítják a májműködést): Enterosgel, Enzyme;
- choleretic gyógyszerek szedése (eltávolítja a bilirubint): Ursofalk;
- vitaminok és ásványi anyagok bevitele (erősíti a szervezet védekezőképességét).
Tatyana: „Amikor az újszülött lányommal a szülészeti kórházban voltam, úgy döntöttünk, hogy megvizsgáljuk a gyereket Gilbert-szindrómára, mivel a családomban voltak ilyen problémák. A lányomat több napig le kellett választanom a mellről (tápszeren voltunk). A bilirubin csökkenni kezdett, ami szintén mutató.
Elküldték a vért vizsgálatra a genetikai központba, ahol a válasz „eloszlan” érkezett (sem megerősíteni, sem cáfolni nem tudták a szindróma jelenlétét a lányomnál), és felajánlották, hogy más tárgyakon is végeznek vizsgálatokat a diagnózis megerősítése érdekében. kirekesztés. De nem tettük. Ismerem az öröklődésemet. Mindenesetre a legveszélyesebb szindróma az újszülöttekre vonatkozik, mivel a testük gyenge."
Ennek a szindrómának a terhesség alatti előfordulása rendkívül ritka. Ha a nő valamelyik hozzátartozója vagy férje szenvedett tőle, feltétlenül értesítse nőgyógyászát. A Gilbert-szindróma kezelése terhes nőknél standard: choleretic gyógyszerek, hepatoprotektorok és vitaminok alkalmazása.
Anna: „A nővérem az apjától kapta ezt a szindrómát (fiatalkorában sárgaságban szenvedett). Tanya véletlenül szerzett tudomást erről a betegségről, csak akkor, amikor terhesség alatt elkezdte a teszteket (bilirubinszintje emelkedett). A szindrómában elvileg nincs semmi különösebben szörnyű, kivéve a külső megnyilvánulásokat (apánnak sárga pupillái vannak, de ez szinte észrevehetetlen). De ez a szindróma nem szállt át rám. Tehát nem tény, hogy a betegség még ilyen öröklődés esetén is megnyilvánul."
Irina: "A barátomat születése óta Gilbert-szindrómával diagnosztizálták." Egész életében Karsilt ivott. Most a barátnője terhes, és attól tart, hogy a gyerek is megkapja ezt a betegséget. Bár megérti, hogy ez nem végzetes, nem akarja, hogy a baba egész életében tablettákat szedjen, mint a férje. Az orvosok azt mondják, hogy nincs ok aggodalomra – a lényeg az, hogy rendszeresen igyunk hepatoprotektorokat.”
Hogyan lehet együtt élni a patológiával?
A Gilbert-szindróma esetén az emberek a legtöbb esetben normális életet élhetnek, kevés megkötéssel, sportolhatnak, gyermeket vállalhatnak és katonai szolgálatot teljesíthetnek. Az utolsó pontnál érdemes részletesebben elidőzni.
A katonai nyilvántartási és besorozási hivatal jelentésének kitöltése során a szindróma B kategóriát kap (alkalmas, de kisebb korlátozásokkal). Az ilyen diagnózisban szenvedő fiataloknak azt tanácsolják, hogy kerüljék a nehéz fizikai aktivitást, a stresszt és a böjtöt.
Ha a katona egészségi állapota megromlik, katonai kórházba kerülhet, vagy akár ki is bocsáthatják a hadseregből. Ha a betegnek a szindrómával párhuzamosan egyéb kísérő patológiái is vannak, egy ilyen diagnózisú fiatal halasztást vagy B kategóriát kaphat (ami azt jelenti, hogy csak háborús időkben alkalmas).
A szerv támogatása érdekében minden Gilbert-szindrómás betegnek követnie kell az alábbi ajánlásokat:
Emlékeztetni kell arra is, hogy:
- A szindróma kialakulását nehéz megelőzni, mivel örökletes betegségről van szó.
- Csökkenteni vagy teljesen meg kell szüntetni a toxikus tényezők májra gyakorolt hatását.
- Fontos, hogy kerüljük az alkoholtartalmú italok fogyasztását.
- Fel kell hagyni a rossz szokásokkal és anabolikus szteroidokat kell szedni.
- Nagyon fontos, hogy évente orvosi vizsgálaton essen át a májbetegségek azonosítása és/vagy kezelése érdekében.
A Gilbert-szindróma nem túl veszélyes patológia, amely azonban a szükséges kezelés nélkül súlyos szövődményeket és következményeket okozhat krónikus hepatitis és cholelithiasis formájában. Ezenkívül külső megnyilvánulások jelenlétében az ember bizonyos kényelmetlenséget érez a társadalomban. Nehéz megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel az örökletes tényező nagy szerepet játszik, de ez még mindig lehetséges, ha betartja a szakemberek alapvető ajánlásait.
Az az állapot, amikor egy személy vagy szerettei észreveszik a bőr vagy a szem sárgás elszíneződését (gyakran ez egy különféle étellel elfogyasztott lakoma után történik), alaposabb vizsgálattal Gilbert-szindrómának bizonyulhat.
Bármely szakorvos gyaníthatja a patológia jelenlétét, ha annak súlyosbodása során „májtesztnek” nevezett vizsgálatot kellett végeznie, vagy vizsgálaton kellett átesnie.
A fogalom meghatározása
A Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy jóindulatú krónikus májbetegség, amelyet a sclera és a bőr epizodikus icterikus elszíneződése kísér, és néha más tünetek is társulnak a vér bilirubinkoncentrációjának növekedéséhez. A betegség hullámokban halad: a kóros tünetek nélküli időszakokat súlyosbodások váltják fel, amelyek főként bizonyos ételek vagy alkoholfogyasztás után jelentkeznek. A májenzimekre „alkalmatlan” élelmiszerek folyamatos fogyasztásával a betegség krónikus lefolyása fordulhat elő.
Ez a patológia a szülőktől átadott génhibához kapcsolódik. Nem vezet súlyos májpusztuláshoz, mint ez történik, de bonyolíthatja az epeutak gyulladását vagy (lásd).
Egyes orvosok a Gilbert-szindrómát nem betegségnek, hanem szervezeti genetikai tulajdonságnak tartják. Ez helytelen: az enzim, amelynek szintézisének megzavarása a patológia hátterében áll, részt vesz a különböző mérgező anyagok semlegesítésében. Vagyis ha egy szerv valamilyen funkciója szenved, akkor az állapotot nyugodtan betegségnek nevezhetjük.
Mi történik a szervezetben ezzel a szindrómával
A bilirubin, amely az emberi bőr és a szem fehérjét napfényessé teszi, egy hemoglobinból képződő anyag. 120 napos élet után a vörösvérsejt, az eritrocita szétesik a lépben, és felszabadul a hem, egy vastartalmú nem fehérjevegyület és a globin, egy fehérje. Ez utóbbi komponensekre bontva felszívódik a vérben. A hem zsírban oldódó indirekt bilirubint képez.
Az exacerbáció során a bőr icterikusabb színűvé válik. Az egész test bőre, valamint bizonyos területek - lábfej, tenyér, nasolabiális háromszög, hónalj - besárgulhat.
Mivel ez egy mérgező szubsztrát (főleg az agy számára), a szervezet megpróbálja a lehető leggyorsabban semlegesíteni. Ehhez kapcsolódik a fő vérfehérjéhez - az albuminhoz, amely a bilirubint (közvetett frakcióját) a májba szállítja.
Ott egy része az UDP-glükuronil-transzferáz enzimre vár, amely glükuronát hozzáadásával vízoldhatóvá és kevésbé mérgezővé teszi. Az ilyen bilirubin (ezt már direktnek, kötöttnek nevezik) a belek és a vizelettel együtt ürül ki.
A Gilbert-szindróma a következő rendellenességek miatt patognomikus:
- a közvetett bilirubin behatolása a hepatocitákba (májsejtekbe);
- eljuttatni azokra a területekre, ahol az UDP-glükuronil-transzferáz működik;
- glükuronáthoz kötődik.
Ez azt jelenti, hogy a Gilbert-szindrómás vérben megnő a zsírban oldódó, indirekt bilirubin szintje. Könnyen behatol sok sejtbe (minden sejt membránját kettős lipidréteg képviseli). Ott megtalálja a mitokondriumokat, utat tör beléjük (a héjuk is többnyire lipidekből áll), és átmenetileg megzavarja a sejtek számára bennük zajló legfontosabb folyamatokat: szöveti légzést, oxidatív foszforilációt, fehérjeszintézist és egyebeket.
Míg az indirekt bilirubin 60 µmol/l-en belül emelkedik (1,70-8,51 µmol/l normál tartományban), a perifériás szövetek mitokondriumai érintettek. Ha a szintje magasabb, a zsírban oldódó anyagnak esélye van behatolni az agyba, és befolyásolni azokat a struktúrákat, amelyek különféle létfontosságú folyamatok végrehajtásáért felelősek. A legveszélyesebb az élet, amikor a légzésért és a szívműködésért felelős központok bilirubinnal vannak átitatva. Bár ez utóbbi nem velejárója ennek a szindrómának (itt a bilirubin időnként magasra emelkedik), de gyógyszeres, vírusos vagy alkoholos károsodással kombinálva ilyen kép lehetséges.
Amikor a szindróma egészen nemrégiben jelentkezett, a májban még nem történt változás. De ha az emberben hosszú ideig megfigyelik, aranybarna pigment kezd lerakódni a sejtjeiben. Maguk is fehérjedegeneráción mennek keresztül, és az intercelluláris mátrix hegesedni kezd.
Betegségstatisztika
A Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori patológia a lakosság körében szerte a világon. Az európaiak 2-10%-ánál fordul elő, minden harmincadik ázsiai, míg az afrikaiak szenvednek leggyakrabban - minden harmadiknál regisztrálják a betegséget.
A betegség 12 és 30 éves kor között jelentkezik, amikor a szervezetben a nemi hormonok felfutása tapasztalható. A férfiak 5-7-szer gyakrabban betegszenek meg: ennek oka a férfi nemi hormonok bilirubin anyagcserére gyakorolt hatása.
Sok híres ember szenvedett tőle, ami azonban nem akadályozta meg őket abban, hogy sikereket érjenek el az életben. Köztük van Bonaparte Napóleon, Henry Austin teniszező és esetleg Mihail Lermontov.
Okoz
A Gilbert-szindróma okai genetikai eredetűek. Olyan embereknél alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a második kromoszóma bizonyos hibáját: azon a helyen, amely felelős az egyik májenzim - uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy bilirubin-UGT1A1) - képződéséért - két extra "tégla" ” jelenik meg. Ezek a timin és az adenin nukleinsavak, amelyek egyszer vagy többször is beilleszthetők. A betegség súlyossága, a súlyosbodási periódusok időtartama és a jólét a „betétek” számától függ.
Ennek eredményeként az enzimtartalom 80%-ra csökken, ezért feladata - az agyra mérgezőbb indirekt bilirubin kötött frakcióvá alakítása - sokkal rosszabbul teljesít.
Ez a kromoszómahiba gyakran csak serdülőkortól kezdődően érezteti magát, amikor a bilirubin anyagcseréje a nemi hormonok hatására megváltozik. Az androgének erre a folyamatra gyakorolt aktív hatása miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfi populációban.
Hogyan terjed ez a gén?
Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez a következőket jelenti:
- nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis a kóros gén bármely nemű emberben megjelenhet;
- Minden embernek van egy pár kromoszómája. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor megjelennek a Gilbert-szindróma tünetei. Ha egy egészséges gén egy páros kromoszómán, ugyanazon a lokuszon helyezkedik el, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-anomáliával rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja gyermekeinek.
A legtöbb recesszív genommal összefüggő betegség manifesztációjának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második hasonló kromoszómán van egy domináns allél, az ember csak a hiba hordozójává válik. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a lakosság akár 45%-ának van egy hibás génje, így meglehetősen nagy az esélye annak, hogy mindkét szülőtől továbbadják.
Kiváltó tényezők
A szindróma jellemzően nem a semmiből alakul ki, mivel az UDP-glükouroniltranszferáz 20-30%-a kielégíti a szervezet szükségleteit normál körülmények között. A Gilbert-kór első tünetei a következők után jelentkeznek:
- alkohollal való visszaélés;
- anabolikus gyógyszerek szedése;
- súlyos fizikai aktivitás;
- paracetamolt, aszpirint tartalmazó gyógyszerek szedése; rifampicin vagy sztreptomicin antibiotikumok alkalmazása;
- böjtölés;
- túlmunka és stressz;
- kiszáradás;
- tevékenységek;
- kezelés "Prednizolon", "Dexametazon", "Diprospan" vagy más, glükokortikoid hormonokon alapuló gyógyszerekkel;
- nagy mennyiségű étel, különösen zsíros ételek fogyasztása.
Ugyanezek a tényezők súlyosbítják a betegség lefolyását és kiváltják annak visszaesését.
A szindróma típusai
A betegséget két kritérium szerint osztályozzák:
- A vörösvértestek további pusztulása (hemolízis). Ha a betegség hemolízissel fordul elő, a közvetett bilirubin kezdetben emelkedik, még azelőtt, hogy az UDP-glükuronil-transzferáz enzim hibája formájában blokkolna.
- Kapcsolatok vírusos hepatitisszel (Botkin-kór, hepatitis B, C). Ha egy személy, akinek két hibás második kromoszómája van, vírusos eredetű akut hepatitisben szenved, a patológia korábban, 13 éves kor előtt jelentkezik. Egyébként 12 és 30 éves kor között jelentkezik.
Tünetek
A Gilbert-szindróma súlyosbodásához a következő tünetek szükségesek:
- időszakosan megjelenő és/vagy a szemfehérje (a sclera kevésbé sárgul). Az egész test vagy egy külön terület (nasolabiális háromszög, tenyér, hónalj vagy láb) bőre besárgulhat;
- gyors fáradékonyság;
- csökkent alvásminőség;
- étvágytalanság;
- A xanthelasmák sárga plakkok a szemhéj területén.
Megfigyelhető még:
- izzadó;
- gyomorégés;
- nehézség a jobb oldali hipochondriumban;
- hányinger;
- puffadás;
- fejfájás;
- izom fájdalom;
- hasmenés vagy éppen ellenkezőleg, székrekedés;
- gyengeség;
- apátia vagy fordítva, ingerlékenység;
- szédülés;
- a végtagok remegése;
- kompressziós fájdalom a jobb hypochondriumban;
- érzés, hogy a gyomor „áll”;
- alvászavar;
- az autonóm idegrendszer zavarai: hideg verejték, fokozott pulzusszám és hányinger;
A jólét időszakában minden jel teljesen hiányzik, és az emberek egyharmada nem veszi észre őket a súlyosbodás során.
Az exacerbációk változó gyakorisággal fordulnak elő: ötévente egyszeri alkalommal évente ötször – mindez az elfogyasztott étel természetétől, a fizikai aktivitástól és az életmódtól függ. Leggyakrabban a relapszusok tavasszal és ősszel fordulnak elő, kezelés nélkül körülbelül 2 hétig tartanak.
A krónikus betegségben szenvedők gyakran megváltoztatják jellemüket. Ennek oka az általuk tapasztalt kellemetlenség, mert szemük vagy bőrük színe eltér másokétól. Emellett szenved az állandó vizsgálatok szükségességétől.
Hogyan lehet meghatározni, hogy mi a szindróma
Az orvos feltételezheti, hogy egy személy Gilbert-szindrómában szenved, és annak tünetei a betegség kezdete alapján, valamint a vénás vér összbilirubinszintjének indirekt frakciója miatti emelkedése alapján - 85 µmol/l-ig. Ugyanakkor a májszövet károsodását jelző enzimek - ALT és AST - a normál tartományon belül vannak. Egyéb: albuminszint, koagulációs paraméterek, alkalikus foszfatáz és gamma-glutamil-transzferáz - normál határokon belül:
Fontos, hogy Gilbert-szindrómával minden, a sárgaság okának meghatározására előírt teszt negatív legyen. Ez:
- a vírusos hepatitis markerei: A, B, C, E, F (nincs értelme a hepatitis D tesztelésének, ha a hepatitis B nem igazolódik);
- Epstein-Barr vírus DNS;
- citomegalovírus DNS;
- az antinukleáris antitestek és a máj mikroszómák elleni antitestek az autoimmun hepatitis markerei.
A hemogram nem mutathatja a vörösvértestek és a hemoglobin szintjének csökkenését, és az űrlap nem jelezhet „mikrocitózist”, „anizocitózist” vagy „mikroszferocitózist” (ez hemolitikus anémiát jelez, nem Gilbert-szindrómát). A Coombs-teszttel meghatározott vörösvértest-ellenes antitestek szintén nem fordulhatnak elő.
Más szervek nem érintettek (mint például súlyos hepatitis B esetén), amint az a karbamid-, amiláz- és kreatininszintből is látható. Az elektrolit egyensúlyban nincs változás. Bromszulfalein teszt: a bilirubin felszabadulása 1/5-ével csökken. Hepatitis vírusok genomja (DNS és RNS) vérből PCR segítségével - negatív eredmény.
A széklet stercobilin eredménye negatív. A vizeletben nem észlelhető epe pigment.
A szindróma közvetve igazolható a következő funkcionális tesztekkel:
- fenobarbitál teszt: ilyen nevű altató 5 napig tartó szedése csökkenti az indirekt bilirubin koncentrációját. A fenobarbitált napi 3 mg/testtömeg-kilogramm arányban választják ki.
- böjtpróba: ha valaki két napig 400 kcal/napot eszik, utána 50 - 100%-kal emelkedik a bilirubinja;
- teszt nikotinsavval(a gyógyszer csökkenti az eritrocita membrán rezisztenciáját): ha ezt a gyógyszert intravénásan adják be, a bilirubin koncentrációja a nem konjugált frakcióban nő.
Genetikai elemzés
A diagnózist Gilbert-szindróma vizsgálata igazolja. Ezt a nevet adják a vénás vérből vagy szájüregi kaparással nyert emberi DNS vizsgálatának. A betegségre ez van írva: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 vagy UGT1A1 (TA)7/(TA)7. Ha a „TA” rövidítés után (ez 2 nukleinsavat - timint és adenint jelent) mindkét alkalommal 6-os szám szerepel - ez kizárja a Gilbert-szindrómát, amely a diagnosztikai keresést más örökletes sárgaságok és hemolitikus anémiák irányába vezeti. Ez az elemzés meglehetősen drága (körülbelül 5000 rubel).
A diagnózis felállítása után műszeres vizsgálatokat lehet végezni:
- : meghatározzák a máj működő felületének méretét, állapotát, epehólyag-gyulladást, intra- és extrahepatikus epeutak gyulladását, az epeszervekben lévő köveket;
- A májszövet radioizotópos vizsgálata: A Gilbert-kórt a kiválasztó és felszívódó funkciók megsértése jellemzi;
- Májbiopszia: Nincs bizonyíték gyulladásra, cirrhosisra vagy lipidlerakódásra a májsejtekben, de az UDP-glükuronil transzferáz aktivitás csökkenése kimutatható.
- A máj elasztometriája– a máj szerkezetére vonatkozó adatok beszerzése rugalmasságának mérésével. Az eljárást végző Fibroscan készülék gyártói szerint a módszer a májbiopszia alternatívája.
Kezelés
A terápia szükségességének kérdését az orvos dönti el a személy állapota, a remisszió gyakorisága és a bilirubin szintje alapján.
Akár 60 µmol/l
Gilbert-szindróma kezelése, ha a nem konjugált bilirubin frakció nem haladja meg a 60 µmol/l-t, nincsenek olyan tünetek, mint álmosság, viselkedési változások, fogínyvérzés, hányinger vagy hányás, de csak enyhe sárgaság figyelhető meg, gyógyszeres kezelés nem írható elő. Csak akkor alkalmazható:
- fényterápia: a bőr kék fénnyel való megvilágítása, amely elősegíti, hogy a vízben oldhatatlan indirekt bilirubin vízoldható lumirubinná alakuljon és a vérrel ürüljön ki;
- diétás terápia a betegséget kiváltó termék kizárásával, valamint a zsíros és sült ételek kizárásával;
- szorbensek: aktív szén vagy más szorbens bevétele.
Ezen túlmenően egy személynek kerülnie kell a barnulást, és napvédő krémmel kell védenie a bőrét, amikor kimegy a napra.
80 µmol/l feletti kezelés esetén
Ha az indirekt bilirubin 80 µmol/l felett van, a Phenobarbital gyógyszert napi 50-200 mg-os adagban írják fel 2-3 hétig (álmosságot okoz, ezért a kezelés alatt tilos vezetni és dolgozni). A fenobarbitált tartalmazó, kevésbé hipnotikus hatású készítmények használhatók: Valocordin, Barboval és Corvalol.
A „Zixorin” („Flumecinol”, „Synclit”) gyógyszer is ajánlott: aktivál bizonyos májenzimeket, beleértve a glükuronil-transzferázt. Nem okoz olyan hipnotikus hatást, mint a fenobarbitál, és kivonása után gyorsan kiürül a szervezetből.
Ezenkívül más gyógyszereket is felírnak:
- szorbensek;
- protonpumpa-gátlók (Omeprazole, Rabeprazole), amelyek nem teszik lehetővé nagy mennyiségű sósav termelését;
- a bélmozgást normalizáló gyógyszerek: Domperidon (Dormikum, Motilium).
Diéta Gilbert-kór számára
A 80 µmol/l-nél nagyobb hiperbilirubinémiás szindróma diétája szigorúbb. Engedélyezett:
- sovány húsok és halak;
- alacsony zsírtartalmú erjesztett tejitalok és túró;
- szárított kenyér;
- kekszek;
- nem savas gyümölcslevek;
- gyümölcsitalok;
- édes teák;
- friss, sült, főtt zöldségek és gyümölcsök.
Tilos zsíros, fűszeres, konzerv és füstölt ételek, pékáruk, csokoládé fogyasztása. Nem szabad továbbá alkoholt, kakaót stb.
Kezelés kórházban
Ha a bilirubin szintje magas, vagy az alvási képessége romlik, rémálmok, hányinger, étvágytalanság zavarja, kórházi kezelés szükséges. A kórházban segít csökkenteni a bilirubinémiát a következőkkel:
- poliionos oldatok intravénás beadása
- hatalmasok kinevezései
- figyelemmel kíséri a szorbensek helyes bevitelét
- laktulóz készítmények: Normaze-t vagy másokat is felírnak a májkárosodás során fellépő mérgező anyagok hatásának blokkolására.
- ami fontos, hogy képesek lesznek intravénás albumint vagy vérátömlesztést adni.
Ebben az esetben az étrend rendkívül szerves. Az állati fehérjéket (hús, belsőség, tojás, túró vagy hal) eltávolítják, a friss zöldségeket, gyümölcsöket és bogyókat, valamint a zsírokat kizárják. Csak zabkását, sütés nélküli levest, sült almát, kekszet, banánt és zsírszegény tejtermékeket lehet enni.
Remissziós időszak
A nem exacerbációs időszakokban meg kell védeni az epevezetékeit az epe stagnálásától és a kövek képződésétől. Ehhez vegyen choleretic gyógynövényeket, gyógyszereket Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Kéthetente egyszer „vakoszondázást” végeznek, amikor éhgyomorra xilitet, szorbitot vagy Carlsbad sót vesznek be, majd jobb oldalra fekszenek és fél órán keresztül melegítik az epehólyag területét.
A remissziós időszak nem követeli meg a betegtől, hogy szigorú diétát kövessen, csak ki kell zárnia azokat az ételeket, amelyek súlyosbodást okoznak (ez minden embernél eltérő). Az étrendnek elegendő rostban gazdag zöldséget, kis mennyiségű húst és halat kell tartalmaznia, és kevesebb édességet, szénsavas italt és gyorséttermet kell tartalmaznia. A legjobb, ha teljesen mellőzöd az alkoholt: ha nem is sárgulsz utána, zsíros és nehéz falatokkal kombinálva májgyulladáshoz vezethet.
Az is veszélyes, ha a bilirubint normális szinten próbáljuk tartani kiegyensúlyozatlan étrenddel. Hamis jóléthez vezethet az ember: ez a pigment csökkenni fog, de nem a májműködés javulása, hanem a vörösvértest-tartalom csökkenése miatt, a vérszegénység pedig egészen más szövődményekhez vezet.
Előrejelzés
A Gilbert-kór kedvezően alakul, anélkül, hogy növelné a halálozást, még akkor is, ha a vérben a közvetett bilirubin folyamatosan emelkedik. Az évek során kialakul a májon belül és kívül is áthaladó epeutak gyulladása, epehólyag-gyulladás, amely negatívan befolyásolja a munkaképességet, de nem jelent rokkantságot.
Ha egy párnak már született Gilbert-szindrómás gyermeke, a következő terhesség megtervezése előtt konzultáljon genetikussal. Ugyanezt kell tenni, ha az egyik szülő egyértelműen ebben a patológiában szenved.
Ha a Gilbert-szindrómát más olyan szindrómákkal kombinálják, amelyekben a bilirubin felhasználása károsodott (például Dubin-Johnson vagy Crigler-Nayar szindrómával), akkor a beteg prognózisa meglehetősen súlyos.
Az ebben a betegségben szenvedő személy súlyosabban szenved a máj és az epeúti betegségektől, különösen a vírusos hepatitistől.
Katonai szolgálat
A Gilbert-szindrómával és a hadsereggel kapcsolatban a jogszabályok azt jelzik, hogy egy személy alkalmas a szolgálatra, de olyan körülmények közé kell besorolni, ahol nem kell keményen fizikailag dolgoznia, nem kell éheznie vagy májmérgező élelmiszereket fogyasztania (például a főhadiszálláson). Ha a beteg hivatásos katona pályafutásának akarja magát szentelni, akkor ezt nem szabad megtennie.
Megelőzés
Lehetetlen valahogy megakadályozni egy genetikai betegség előfordulását, ami ez a szindróma. Csak akkor késleltetheti a betegség kialakulását vagy ritkíthatja az exacerbációs időszakokat, ha:
- étkezzen egészségesen, és vegyen be több növényi alapú ételt az étrendbe;
- keményedjen meg, hogy kevésbé betegessen meg vírusos betegségekben;
- figyelemmel kíséri az élelmiszer minőségét, hogy ne okozzon mérgezést (hányással a szindróma súlyosbodik)
- ne használjon nehéz fizikai aktivitást;
- kevesebb időt tölt a napon;
- zárja ki azokat a tényezőket, amelyek vírusos hepatitishez vezethetnek (injekciós kábítószer, védekezés nélküli szex, piercing/tetoválás stb.).
A Gilbert-szindróma elleni védőoltás nem ellenjavallt.
A Gilbert-szindróma tehát betegség, bár az esetek túlnyomó többségében nem életveszélyes, de bizonyos életmódbeli korlátozásokat igényel. Ha nem akar gyorsan szenvedni a szövődményeitől, azonosítsa a súlyosbodást kiváltó tényezőket, és kerülje el őket. Ezenkívül beszéljen meg hepatológussal vagy terapeutával a táplálkozási szabályokkal, ivási renddel, gyógyszeres kezeléssel vagy alternatív kezeléssel kapcsolatos minden kérdést.
Az ételek és alkoholos italok széles választékával elfogyasztott lakoma után a bőr vagy a szem sárga árnyalatának megjelenését az ember maga vagy mások kérésére észlelheti. Ez a jelenség valószínűleg egy meglehetősen kellemetlen és veszélyes betegség - a Gilbert-szindróma - tünete lesz.
Ugyanerre a kórképre gyanakodhat az orvos (bármilyen szakterületen), ha sárgás bőrszínnel rendelkező beteg érkezik hozzá, vagy a vizsgálat során májvizsgálatot vett.
Mi a Gilbert-szindróma
Javasoljuk elolvasni:A szóban forgó betegség krónikus jóindulatú májpatológia, amely a bőr és a szem sclera időszakos sárgás elszíneződésével és egyéb tünetekkel jár. A betegség lefolyása hullámszerű - egy bizonyos ideig az ember nem érez egészségi állapotromlást, és néha a máj kóros elváltozásainak összes tünete megjelenik - ez általában zsíros, fűszeres, fűszeres, sós, füstölt ételek és alkoholos italok.
A Gilbert-szindróma egy génhibához kapcsolódik, amely a szülőkről a gyermekekre terjed. Általában ez a betegség nem vezet súlyos változásokhoz a máj szerkezetében, mint például a progresszív cirrhosis esetén, de bonyolíthatja az epekövek képződését vagy az epeutak gyulladásos folyamatait.
Vannak szakértők, akik egyáltalán nem tartják betegségnek a Gilbert-szindrómát, de ez némileg téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megzavarják a toxinok semlegesítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha egy szerv elveszíti bizonyos funkcióit, akkor ezt az állapotot az orvostudományban betegségnek nevezik.
A bőr sárga színe Gilbert-szindrómában a hemoglobinból képződő bilirubin hatása. Ez az anyag meglehetősen mérgező, és a máj normál működése során egyszerűen elpusztítja és eltávolítja a szervezetből. Ha a Gilbert-szindróma előrehalad, a bilirubin szűrése nem történik meg, bejut a vérbe, és szétterjed a szervezetben. Sőt, amikor a belső szervekbe kerül, képes megváltoztatni azok szerkezetét, ami működési zavarokhoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin „bejut” az agyba - az ember egyszerűen elveszíti néhány funkcióját. Siettünk megnyugtatni - a kérdéses betegségnél ilyen jelenséget egyáltalán nem figyeltek meg, de ha bármilyen más májpatológia bonyolítja, akkor szinte lehetetlen megjósolni a bilirubin „útvonalát” a vérben.
A Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát gyakrabban diagnosztizálják férfiaknál, és a betegség serdülőkorban és középkorban kezd kialakulni - 12-30 év.
A Gilbert-szindróma okai
Ez a szindróma csak azoknál fordul elő, akik mindkét szülőtől „örökölték” a második kromoszóma hibáját azon a helyen, amely az egyik májenzim kialakulásáért felelős. Ez a hiba 80%-kal csökkenti ennek az enzimtartalomnak a százalékos arányát, így egyszerűen nem tud megbirkózni feladatával (az agyra mérgező indirekt bilirubint kötött frakcióvá alakítja).
Figyelemre méltó, hogy egy ilyen genetikai hiba eltérő lehet - egy helyen mindig van két extra aminosav beépülése, de több ilyen inszerció is előfordulhat - a Gilbert-szindróma súlyossága ezek számától függ.
A májenzimek szintézisét nagymértékben befolyásolja az androgén férfihormon, így a szóban forgó betegség első jelei serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás és a hormonális változások bekövetkeznek. Egyébként éppen az androgén enzimre gyakorolt hatása miatt diagnosztizálják férfiaknál gyakrabban Gilbert-szindrómát.
Érdekes tény, hogy a szóban forgó betegség nem a „semmiből” jelentkezik, a tünetek megjelenésére mindenképpen szükség van. És ilyen provokáló tényezők lehetnek:
- gyakori vagy nagy adag alkoholfogyasztás;
- bizonyos gyógyszerek rendszeres használata - sztreptomicin, paracetamol, rifampicin;
- bármilyen okból a közelmúltban végzett sebészeti beavatkozások;
- gyakori, krónikus fáradtság;
- glükokortikoszteroid kezelés alatt áll;
- zsíros ételek gyakori fogyasztása;
- az anabolikus gyógyszerek hosszú távú használata;
- túlzott fizikai aktivitás;
- böjt (akár gyógyászati célokra).
jegyzet:ezek a tényezők kiválthatják a Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.
Osztályozás
Az orvostudományban a Gilbert-szindróma a következőképpen osztályozható:
- A hemolízis jelenléte- a vörösvértestek további pusztulása. Ha a kérdéses betegség a hemolízissel egyidejűleg jelentkezik, akkor kezdetben a bilirubin szintje emelkedik, bár ez nem jellemző a szindrómára.
- A vírus jelenléte. Ha egy két kromoszómahibás személy vírusos hepatitisben szenved, a Gilbert-szindróma tünetei 13 éves koruk előtt jelentkeznek.
Klinikai kép
A kérdéses betegség tüneteit két csoportra osztják - kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulásai a következők:
- sárga bőrfoltok, amelyek időről időre megjelennek; ha a bilirubin csökken egy súlyosbodás után, a szem sclera sárgulni kezd;
- általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
- sárga plakkok képződnek a szemhéj területén;
- az alvás zavart - sekélysé, szakaszossá válik;
- csökken az étvágy.
Feltételes tünetek, amelyek esetleg nincsenek jelen:
- a megfelelő hipochondriumban a nehézség érezhető, függetlenül a táplálékfelvételtől;
- és szédülés;
- apátia, ingerlékenység - a pszicho-érzelmi háttér zavarai;
- fájdalom az izomszövetben;
- súlyos bőrviszketés;
- a felső végtagok időszakosan előforduló remegése;
- fokozott izzadás;
- puffadás, hányinger;
- székletzavarok - a betegek aggódnak.
A Gilbert-szindróma remissziós időszakaiban a feltételes tünetek egy része teljesen hiányozhat, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek harmadánál még az exacerbáció időszakában sem.
Hogyan diagnosztizálható a Gilbert-szindróma?
Természetesen az orvos nem tud pontos diagnózist felállítani, de még külső bőrelváltozások esetén is feltételezhető a Gilbert-szindróma kialakulása. A bilirubinszint vérvizsgálata megerősítheti a diagnózist – ez megemelkedik. És az ilyen növekedés hátterében az összes többi májfunkciós teszt a normál határokon belül lesz - albuminszint, alkalikus foszfatáz, a májszövet károsodását jelző enzimek.
Gilbert-szindróma esetén más belső szervek nem érintettek – ezt a karbamid-, kreatinin- és amilázszint is jelzi. A vizeletben nincsenek epe pigmentek, és az elektrolit-egyensúlyban sem lesz változás.
Az orvos közvetett módon megerősítheti a diagnózist speciális vizsgálatokkal:
- fenobarbitál teszt;
- éhgyomri teszt;
- nikotinsav teszt.
A végső diagnózist a Gilbert-szindróma elemzésének eredményei alapján állítják fel - a páciens DNS-ét megvizsgálják . De még ezután is az orvos további vizsgálatokat végez:
Gilbert-szindróma kezelése
A kezelőorvos dönti el, hogy milyen módon és egyáltalán szükséges-e a szóban forgó betegség kezelését elvégezni - mindez a beteg általános állapotától, az exacerbációk gyakoriságától, a szakaszok időtartamától függ. remisszió és egyéb tényezők. Nagyon fontos pont a bilirubin szintje a vérben.
Akár 60 µmol/l
Ha ezen a bilirubinszinten a beteg a normál határokon belül érzi magát, nincs fokozott fáradtság és álmosság, és csak a bőr enyhe sárgasága figyelhető meg, akkor gyógyszeres kezelést nem írnak elő. De az orvosok javasolhatják a következő eljárásokat:
80 µmol/l felett
Ebben az esetben a betegnek napi 50-200 mg fenobarbitált írnak fel 2-3 hétig. Tekintettel arra, hogy ennek a gyógyszernek hipnotikus hatása van, a betegnek tilos autót vezetni és dolgozni. Az orvosok javasolhatják a Barboval vagy a Valocordin gyógyszereket is - ezek kis adagokban fenobarbitált tartalmaznak, így nincs ilyen kifejezett hipnotikus hatásuk.
Ha a vér bilirubinszintje meghaladja a 80 µmol/l-t, Gilbert-szindróma diagnosztizálása esetén szigorú diétát írnak elő. Enni szabad:
- fermentált tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
- sovány hal és sovány hús;
- nem savas gyümölcslevek;
- kekszek;
- friss, sült vagy főtt zöldségek és gyümölcsök;
- szárított kenyér;
- édes tea és .
Kórházi kezelés
Ha a fent leírt két esetben a Gilbert-szindrómás beteg kezelése ambulánsan, orvos felügyelete mellett történik, akkor túl magas bilirubinszint, álmatlanság, étvágytalanság vagy hányinger esetén kórházi kezelés szükséges. kívánt. A bilirubin csökkentése a kórházban a következő módszerekkel történik:
A páciens étrendjét radikálisan módosítják - az állati fehérjéket (hústermékek, tojás, túró, belsőségek, hal), zöldségeket, friss gyümölcsöket és bogyókat és zsírokat teljesen kizárják a menüből. Csak sütés nélküli levest, banánt, minimális zsírtartalmú erjesztett tejtermékeket, sült almát, kekszet szabad enni.
Remisszió
Még ha remisszió is bekövetkezett, a betegek semmilyen körülmények között sem „lazíthatnak” – ügyelni kell arra, hogy a Gilbert-szindróma újabb exacerbációja ne következzen be.
Először is meg kell védenie az epevezetékeket - ez megakadályozza az epe stagnálását és a kövek képződését az epehólyagban. Egy ilyen eljáráshoz jó választás a kolerétikus gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk gyógyszerek. Hetente egyszer a betegnek "vakos szondázást" kell végeznie - éhgyomorra xilitet vagy szorbitot kell innia, majd jobb oldalra kell feküdnie, és fel kell melegíteni az epehólyag anatómiai helyének területét. egy fűtőbetétet fél óráig.
Másodszor, megfelelő étrendet kell választania. Például feltétlenül ki kell zárni az étlapról azokat az ételeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek más termékkészlete van.
Az orvosok előrejelzései
Általánosságban elmondható, hogy a Gilbert-szindróma meglehetősen jól halad, és nem okozza a beteg halálát. Természetesen lesznek változások – például gyakori exacerbáció esetén gyulladásos folyamat alakulhat ki az epeutakban, az epehólyagban pedig kövek képződhetnek. Ez negatívan befolyásolja a munkaképességet, de nem ok a rokkantság nyilvántartásba vételére.
Ha egy családban Gilbert-szindrómás gyermek születik, akkor a következő terhesség előtt a szülőknek genetikai vizsgálaton kell részt venniük. A házaspárnak ugyanazon a vizsgálaton kell átesnie, ha az egyik házastársnál ez a diagnózis, vagy ennek nyilvánvaló tünetei vannak.
Gilbert-szindróma és katonai szolgálat
Ami a katonai szolgálatot illeti, a Gilbert-szindróma nem ok arra, hogy halasztást vagy eltiltást kapjanak a katonai szolgálattól. Az egyetlen figyelmeztetés az, hogy egy fiatal férfi ne erőltesse túl magát fizikailag, ne éhezzen, és ne dolgozzon mérgező anyagokkal. De ha a beteg hivatásos katonai karriert akar építeni, akkor ezt nem teheti meg - egyszerűen nem megy át az orvosi vizsgálaton.
Megelőző intézkedések
Lehetetlen valahogy megakadályozni a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén fordul elő. De lehetséges megelőző intézkedéseket tenni a betegség súlyosbodásának gyakoriságával és megnyilvánulásainak intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések a következő szakértői ajánlásokat tartalmazzák:
A Gilbert-szindróma nem veszélyes betegség, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeket orvosi felügyelet alatt kell tartani, rendszeres vizsgálatnak kell alávetni, és be kell tartania az összes gyógyszeres előírást és szakorvosi ajánlást.
Tsygankova Yana Aleksandrovna, orvosi megfigyelő, a legmagasabb minősítési kategória terapeutája
