Simptomi Eddiejevog sindroma. Ektodermalna displazija - glavni znakovi genetske bolesti

Ektodermalna displazija (Eddyjev sindrom) slabo je poznata i rijetka genetska bolest, a običan liječnik nije uvijek u mogućnosti odmah dijagnosticirati ovu bolest i propisati odgovarajuće i odgovarajuće liječenje. Samo genetičari specijalizirani za ovo područje mogu dati potpune podatke o ovoj bolesti.

Ektodermalna displazija (Eddyjev sindrom): što je to?

Definicija "displazije" sama po sebi podrazumijeva nepravilan razvoj i bilo kakvo kršenje. U sebi objedinjuje sve kongenitalne patologije u razvoju tkiva i organa koje se javljaju tijekom rasta u maternici.

Ektoderm je vanjski sloj embrija fetusa u najranijim fazama intrauterinog razvoja. U početku se ektoderm sastoji od jednog sloja stanica, koje se dalje diferenciraju u različite rudimente i kasnije tvore određena tkiva ljudskog tijela.

Ispostavilo se da ektodermalna displazija- to je genetski poremećaj u razvoju onih dijelova tijela, od kojih se tada formiraju nokti, zubi, sluznica usne šupljine i šupljine, kosa, kao i žlijezde lojnice i znojnice. Danas postoje mnoge vrste ektodermalne displazije i svaka od varijanti bolesti ima specifičan skup simptoma od manjih do vrlo ozbiljnih. Ali najčešći su:

• anhidrotična ektodermalna displazija;
• hipohidrozna ektodermalna displazija.

Ovi oblici imaju različita žarišta lokalizacije i simptome, ali su u mnogočemu ovi sindromi značajno slični jedni drugima.

Uzroci i simptomi Eddyjevog sindroma

Simptomi bolesti pojavljuju se čak iu djetinjstvu:

Svi ovi simptomi počinju se javljati u djetinjstvu i razvijaju se tijekom života osobe, tvoreći potpunu kliničku simptomatologiju do puberteta.

Najčešće od ove bolesti obolijevaju muškarci, dok su žene s ovim sindromom vrlo rijetke i svi simptomi su izraženi puno lakše, osim problema s radom mliječnih žlijezda.

Uzroci bolesti su prilično nejasni i još nisu u potpunosti proučeni ni od strane moderne znanosti, zbog velike rijetkosti ovog sindroma.

Ovo je nasljedna bolest koja je uzrokovana genetskim poremećajem u fazi razvoja fetusa. Također je dokazano da se patologija prenosi recesivno pomoću kromosoma X, tako da je nositelj u pravilu žena koja prenosi bolest na svoje dijete, najčešće muško.

Budući da su znakovi ove bolesti izraženi uglavnom u izgledu, svi se simptomi mogu promatrati čak i golim okom, dodajući ih ukupnoj kliničkoj slici.

Za postavljanje dijagnoze potrebno je sljedeće:

Na temelju vanjskih simptoma i provedenih laboratorijskih pretraga, liječnik može točno odrediti bolest i njen oblik, kao i predložiti daljnje radnje za borbu protiv ove bolesti.

Liječenje Eddyjevog sindroma

Čak ni moderna medicina, nažalost, danas nije u stanju nositi se s ovom urođenom bolešću, stoga je nemoguće potpuno izliječiti ovaj sindrom. Osoba koja je rođena s ovom bolešću morat će s njom provesti cijeli život, a sve što liječnici mogu učiniti je samo minimizirati neke od simptoma i koliko god je to moguće smanjiti nelagodu koju stvaraju osobi. Upravo iz tog razloga većina liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma koji su prisutni u ovoj bolesti.

Vrlo je važno dijagnosticirati Eddiejev sindrom u ranoj fazi i odmah započeti s liječenjem kako bi se spriječilo razvoj kompleksa kod djeteta na temelju kojih se mogu pojaviti psihički poremećaji.

Liječenje je prilično složeno i zahtijeva savjetovanje stručnjaka različitih profila. Također, ovaj sindrom je kompliciran činjenicom da mali pacijent stalno raste, pa je vrlo važno uzeti u obzir njegovu dob i mnoge druge čimbenike.

Budući da kod čovjeka izbije samo mali dio zuba ili ih u potpunosti nema, pacijentu se izrađuju pokretne proteze koje se postavljaju na donju i gornju čeljust. To je potrebno za estetiku i normalnu prehranu pacijenta. Nakon određenog vremena najvjerojatnije će ih trebati zamijeniti, jer kako dijete raste, tako mu se počinje razvijati čeljust, a proteze mogu biti male.

Naknadno se može izvesti dentalna implantacija, proces koji, međutim, ponekad može biti kompliciran kršenjem formiranja alveolarnog grebena. Stoga će operacija zahtijevati preliminarno presađivanje kosti za daljnju uspješnu ugradnju implantata. Zahvaljujući pažljivom planiranju rada i stručnoj izvedbi operacije od strane kirurga, ugradnjom se može značajno poboljšati izgled i podići samopouzdanje pacijenta.

Provodi se ortopedsko liječenje koje može pomoći u korekciji veličine donje čeljusti, čime se poboljšava izgled osobe i normalizira funkcija žvakanja. Također je vjerojatno da će se izvršiti maksilofacijalna kirurška prilagodba.

Kada je rad znojnih žlijezda poremećen, stalno je potrebno pažljivo pratiti tjelesnu temperaturu, kako bi se izbjeglo njegovo snažno zagrijavanje.

Budući da osobe s ovim sindromom ne podnose dobro vrućinu, moraju živjeti u vlažnijoj i hladnijoj klimi. Zbog nedostatka znojenja, sluznice i koža tijela trebaju stalno navodnjavanje, koje se mora provoditi redovito. Sluznica oka također pati od nedostatka suzne tekućine, pa osoba mora koristiti posebne kapi za oči koje mogu pomoći u borbi protiv suhoće i spriječiti očne bolesti.

Budući da je koža osobe s ovim sindromom suha i perutava joj je potrebna stalna hidratacija. Za to se koriste posebne hidratantne kreme i proizvodi. Oslabljene i mekane ploče nokta potrebno je skratiti i tretirati raznim kozmetičkim preparatima koji mogu dati pozitivan rezultat. Ali s oslabljenom "pahuljastom", tankom kosom koja slabo raste, kozmetički pripravci vjerojatno se neće moći nositi, morat ćete koristiti specijalizirane lijekove.

Ektodermalna displazija je vrlo često popraćena oslabljenim imunološkim sustavom, stoga je potrebno pažljivo pratiti zdravlje djeteta i poduzeti sve vrste mjera za jačanje njegovog imuniteta.

Osoba se mora hraniti uravnoteženo, zdravo. Njegovom dnevnom jelovniku treba dodati sve potrebne vitamine i mikroelemente, što će mu pomoći ne samo da se normalno razvija, već i smanjiti manifestaciju raznih simptoma. Snažan imunitet spriječit će pojavu komplikacija i drugih bolesti.

Prevencija Eddyjevog sindroma

Kada dijete ima ovu anomaliju već tijekom fetalnog razvoja, tada je, nažalost, neće biti moguće spriječiti. No, na sreću, razvoj ektodermalne displazije može se otkriti čak iu ranim fazama trudnoće.

Odgovarajući pregledi su posebno potrebni za one osobe koje su već doživjele slične incidente među svojim rođacima, kao i tijekom planiranja drugog djeteta, kada prvo već pati od ovog sindroma.

Ektodermalna displazija je prilično složena i rijetka bolest koja se danas ne može izliječiti. Ali ako ovu bolest dijagnosticirate na vrijeme i liječite je "sa svih frontova", tada se osoba može gotovo potpuno osloboditi nelagode i manifestacija bolesti i pružiti mu pun i normalan život.

Film Dextera Fletchera, ekranizacija stvarne priče o jednom od najpoznatijih gubitnika, a ujedno i heroja sporta, izašao je u bjeloruskim kinima.

Eddie Edwards kronični je gubitnik koji se jednom odlučio natjecati na Zimskim olimpijskim igrama kao skijaš skakač s malo ili nimalo treninga. Svladavši sve poteškoće, Edwards ipak dolazi na igre 1988. i, očekivano, završava na posljednjem mjestu. Unatoč tome, nespretnjaković s naočalama i smiješnim brkovima postao je miljenik svih obožavateljica i gotovo nacionalni heroj.

Tvorci Eddieja Orla ne skrivaju činjenicu da je njihov film samo djelomično temeljen na prekrasnoj priči o padu Eddieja Edwardsa. Nakon što smo pogledali sliku i detaljno proučili prave podatke, pokušali smo dokučiti što je zapravo iz filma, a što je izmišljeno radi veće dramatike.

Je li lik Hugha Jackmana temeljen na stvarnoj osobi?

Ne. U biografiji Eddieja Edwardsa nigdje se ne spominje Bronson Peary (Hugh Jackman), koji je izbačen iz momčadi, a kasnije je postao Eddiejev trener. Ovaj lik je uglavnom izmišljen. Film govori o tome kako je Piri bio nadobudni sportaš dok nije postao ovisan o alkoholu. U stvarnosti, Eddie Edwards je učio skijaške skokove u Lake Placidu pod vodstvom dvojice Amerikanaca, Johna Wiscombea i Chucka Berghorma. Scenarist filma Sean McAuley rekao je da je bio inspiriran pričama Eddiejevih trenera da stvori sliku Jackmanova lika, ali ne postoji izravna veza između njih i Bronsona Pearyja.

Je li istina da Eddie Edwards nije imao iskustva u skijaškim skokovima?

Ne. Pravi Eddie bio je puno iskusniji skijaški skakač od tipa kojeg smo vidjeli u filmu. Edwards je zapravo radio kao gipsar, ali se neko vrijeme bavio kaskaderskim preskakanjem automobila i autobusa. Osim toga, imao je veliko skijaško iskustvo pa je isprva želio nastupiti na Olimpijskim igrama u ovom sportu. Do 1986. Eddie je bio praktički bez para, pa je očajnički tražio novu vrstu aktivnosti za sebe. “Uopće nisam imao novaca, pa sam morao odabrati sport koji nije zahtijevao troškove,” rekao je Eddie u intervjuu, “provozao sam se pokraj skakaonica u Lake Placidu i pomislio: čini se da nije loše.” U filmu je Eddie (glumi ga Taron Egerton) bio inspiriran posterom koji je visio na zidu u njegovoj sobi da postane skijaški skakač.

Je li Eddie doista zamalo postao invalid kao dijete?

Ne baš. Eddie je uvijek bio neustrašivo dijete i neprestano je plaćao cijenu svoje hrabrosti. S deset godina zaigrao je u nogometnoj momčadi kao vratar, a njegov čvrsti stil igre doveo je do ozbiljnog oštećenja zgloba koljena. Zbog toga je pune tri godine morao nositi gips. Tada je Eddie počeo učiti skijati i s trinaest godina ušao u britanski tim.

Je li pravi Eddie bio jedinac?

Ne. Pravi Eddie Edwards ima mlađu sestru Lisu. Godine 2007. Eddie joj je spasio život doniranjem koštane srži, koja je djevojčici bila potrebna za donorsku transplantaciju.

Je li istina da je Eddie neko vrijeme živio u mentalnoj bolnici?

Da. Iako to nije prikazano u filmu, u stvarnoj priči sportaša ipak se spominje da se zbog uštede smjestio na odjel finske duševne bolnice. Dok je bio tamo, Eddie je saznao da se kvalificirao za britanski olimpijski tim. Kasnije su se njegovi mrzitelji šalili da mu njegov dom najbolje odgovara.

Kako bi zaradio nešto novca, Eddie je stalno honorarno radio kao vrtlar, dadilja djece, hotelski nosač, pa čak i kuhar. Sportaš je vozio majčin auto, nosio je kacigu koju su mu poklonili Talijani, a skije je uzeo od austrijskog tima (u filmu je lik Hugha Jackmana opljačkao ured izgubljenih i nađenih stvari kako bi pronašao opremu za Eddieja). Nosio je šest pari čarapa kako bi mu prevelike skijaške cipele mogle držati nogu. Jednog dana, Eddie je slomio čeljust i umjesto u bolnicu, zavezao ju je jastučnicom i nastavio se baviti svojim poslom.

Odakle nadimak "Eddie the Eagle"?

Kad je Eddie stigao na Olimpijske igre u Calgaryju 1988., navijači u zračnoj luci pozdravili su ga s natpisima "Dobrodošao u Calgary, Eddie the Eagle". Ovaj je natpis pao u objektive kanadskih televizijskih ljudi, pa je nadimak brzo otišao u narod. U isto vrijeme pojavilo se ime Eddie: ustvari, ime odskočne daske je Michael Edwards.

Je li Eddie stvarno bio nespretan kao što film pokazuje?

Da. Jedan od smiješnih trenutaka dogodio se kada je pokušao izaći u susret svojim obožavateljima u Calgaryju. "Hodao sam prema posterima, ali nisam primijetio staklena vrata i svom sam se snagom zabio u njih, slomivši skije", rekao je Eddie.

Je li istina da je Edwards završio tek posljednji u svim natjecanjima?

Da. Eddie the Eagle završio je posljednji na sve tri Olimpijske igre u Calgaryju, ali je uspio oboriti vlastiti rekord. Ali što je još važnije, natjecanje je završio bez ijedne ozljede, što se već može smatrati uspjehom. "Svi ste osvojili naša srca. Neki od vas letjeli su kao orlovi", rekao je organizator igara Frank King na završnoj ceremoniji.

Unatoč porazima, je li Eddie doista bio miljenik javnosti i tiska?

Da. Ovaj trenutak u filmu prikazan je najtočnije u usporedbi sa stvarnom pričom. Unatoč Eddiejevom nedostatku atletskog talenta, mnogi olimpijski gledatelji izrazili su iskrene simpatije prema njemu, jer u njemu nisu vidjeli nekog superheroja, već običnog britanskog dječaka, kao i svi oni. “Mislim da sam postao neka vrsta simbola sportskog duha – jednostavan momak amater stigao je na Olimpijske igre samo zbog svoje iskrene ljubavi prema sportu”, rekao je Eddie. Kao i u filmu, to je izazvalo bijes u krugovima profesionalnih olimpijaca, koji su svom sportu posvetili gotovo cijeli život. Vjerovali su da Edwards nije dostojan natjecati se na takvoj razini.

Kakav je bio život Eddieja Edwardsa nakon Olimpijskih igara?

Nakon što je igrao na igrama 1988., Eddieja su obasuli pozivima za razne televizijske emisije, uključujući popularni The Tonight Show s Johnnyjem Carsonom. Prema Eddiejevim riječima, samo zahvaljujući ugovorima za te nastupe godišnje je zaradio oko 600.000 funti. Po zanimanju gipsar, Edwards se neko vrijeme vratio u građevinu, no onda je došlo do procvata motivacijskih radionica od kojih je i bivši skijaš skakač počeo živjeti. Na kraju je prodao filmska prava na svoju životnu priču. Eddie Edwards dugo je postao dijelom britanskog folklora kao herojski autsajder koji nikada nije odustao od svojih snova.

Film "Eddie the Eagle" možete pogledati u svim kinima u Minsku do 20. travnja.

Anton Kolyago,ByCard

Ektodermalna displazija je rijetka i malo proučena genetika i čak ni običan liječnik neće uvijek moći odmah dijagnosticirati bolest i propisati odgovarajuće liječenje. Samo genetičari mogu dati potpunu informaciju.

Koncept "displazije" podrazumijeva bilo kakvo kršenje, abnormalni razvoj. Kombinira sve kongenitalne malformacije u razvoju organa i tkiva, koje nastaju čak iu procesu rasta unutar majke.

Ektoderm je najudaljeniji zametni listić u najranijim fazama fetalnog razvoja. Prvo, ektoderm se sastoji od jednog jedinog sloja stanica, koje se kasnije diferenciraju u odvojene rudimente i potom formiraju određena tkiva ljudskog tijela.

Ispostavilo se da je ektodermalna displazija genetski poremećaj u razvoju onih elemenata od kojih se tada formiraju zubi, nokti, kosa, sluznica šupljine i usta, kao i žlijezde znojnice i lojnice.

U ovom trenutku postoji mnogo varijanti ektodermalne displazije, a svaka vrsta ima specifičan skup simptoma od blagih do teških.

Međutim, najčešći su:

• hipohidrozna ektodermalna displazija
• anhidrotična ektodermalna displazija

Ovi oblici imaju različita žarišta lokalizacije i simptome, ali su uglavnom slični.

Simptomi i uzroci

Simptomi bolesti javljaju se već u djetinjstvu, a glavni su sljedeći:

• blijeđenje i mršavost kože: postaje naborana i suha, jako se ljušti, posebno tanka oko usta i očiju, a i na tim područjima može biti malo tamnija
• zubi niču kasnije nego u zdrave djece, mogu biti konusni, smanjen im je broj, au rijetkim slučajevima mogu i potpuno izostati, veliki su razmaci između zuba
• pogoršanje linije kose - kosa je tanka i lepršava, vrlo svijetle boje, sporo raste, također se primjećuje gubitak kose - trajno ili privremeno, obrve i trepavice su kratke, svijetle, prorijeđene ili potpuno odsutne
• loše stanje noktiju, mekani su, tanki i lomljivi
• zbog nerazvijenosti znojnih žlijezda, znojenje je smanjeno ili potpuno izostalo, što rezultira suhoćom i mogućim poremećajem termoregulacije, što uzrokuje pregrijavanje tijela, pa bolesnici ne podnose dobro toplinu
• zbog poremećenog razvoja žlijezda sluznice, pacijent stalno osjeća suhoću u ustima zbog slabog lučenja sline, također suhoću u nosnoj šupljini i pati od sindroma "suhog oka" - jer žlijezde ne izlučuju tekućinu. , pacijenti plaču bez suza
• moguća deformacija ušiju - izdužene su i blago usmjerene prema gore
• jezik može biti deformiran - povećan je, naboran i suh, a na njegovoj poleđini može se stvoriti naslaga koja se teško uklanja
• nizak rast
• značajke strukture lica: veliko čelo s izbočenim frontalnim izbočinama, udubljeni hrbat nosa, udubljeni obrazi, mali nos, pune, blago obrnute usne
• smanjen imunitet, zbog lošeg funkcioniranja sluznice, posebna sklonost rinitisu, sinusitisu, frontalnom sinusitisu i akutnom respiratornom
• moguća mentalna retardacija, smanjena inteligencija, ali to nije uvijek slučaj i mnogi ljudi koji boluju od ove bolesti imaju normalan razvoj
• vrlo rijedak rast dlaka ili njihov potpuni izostanak u područjima ispod pazuha i na pubisu

Uzroci bolesti prilično su nejasni i još nisu dovoljno proučeni ni u modernoj medicini zbog velike rijetkosti bolesti.

Ovo je nasljedna bolest uzrokovana genetskim poremećajem u fazi razvoja. Također je poznato da se anomalija prenosi recesivno kromosomom X, odnosno da žena najčešće postaje kliconoša, a prenosi bolest na svoje dijete, pretežno muško.

Dijagnostika

Unatoč velikoj rijetkosti bolesti, iskusni stručnjak sigurno će moći točno dijagnosticirati.

Budući da se simptomi ove bolesti manifestiraju uglavnom izvana, svi se znakovi mogu vidjeti golim okom, zbrajajući ih u jednu kliničku sliku.

Za postavljanje dijagnoze trebat će vam sljedeće:

• kompletan pregled pacijenta kako bi se identificirali karakteristični znakovi i dovršila kompilacija cjelovite kliničke slike
• proći
• napraviti RTG prsnog koša i EKG
• provesti genetske testove za otkrivanje mutacija u genu
• napraviti test znojenja
• provesti pregled kože kako bi se proučilo stanje žlijezda znojnica
• ispitati strukturu kose pacijenta pod mikroskopom
• napraviti rendgensku snimku čeljusti kako bi se ustanovilo postoje li začeci zuba odn uopće ih nema

Nažalost, ako beba ima ovu anomaliju već u procesu intrauterinog razvoja, tada je već nemoguće spriječiti. No, na sreću, prisutnost ektodermalne displazije može se utvrditi već u ranim fazama.

Posebno je važno poduzeti odgovarajuće mjere za one koji su već doživjeli slične incidente među svojim rođacima, kao i kada planiraju drugo dijete, ako prvo boluje od ove bolesti.

Ektodermalna displazija je rijetka i složena bolest koja se ne može izliječiti. No, ako se na vrijeme dijagnosticira i liječi “sa svih strana”, tada se pacijent može gotovo u potpunosti osloboditi manifestacija bolesti i tegoba te mu omogućiti normalan, ispunjen život.

Adiejev sindrom ili tonična zjenica rezultat je djelomične denervacije pupilarnog sfinktera na razini cilijarnog ganglija (postganglionski neuron). Budući da je kontrakcija zjenice oslabljena, anizokorija je izraženija na svjetlu. Sindrom se promatra kao i obično. u mladoj dobi, češće kod žena. U tipičnom slučaju, pacijent bilježi iznenadno širenje zjenice i nemogućnost fokusiranja oka na blizinu. Kada se gleda s procjepnom svjetiljkom, "crvolike" kontrakcije zjenice (kontrakcija njezinih malih sektora). Takva djelomična kontrakcija posebno je jasno vidljiva tijekom transiluminacije i istovremene kontrole u infracrvenom svjetlu (pomoću posebne kamere).

Klasični farmakološki test za potvrdu je ukapavanje razrijeđene otopine pilokarpina (0,1% ili 0,125%). Kod Adieovog sindroma zjenica bi se trebala suziti, dok normalna zjenica ne reagira nikako. Ova reakcija je posljedica preosjetljivosti sfinktera tijekom denervacije. Treba imati na umu da se preosjetljivost razvija otprilike 2 tjedna nakon denervacije. Dijagnostička vrijednost ovog testa nije velika, budući da se kod denervacije preganglijskog neurona (pareza okulomotornog živca) može uočiti i kontrakcija sfinktera pri ukapavanju razrijeđenog pilokarpina. Instilacija 1% otopine prilokarpina omogućuje isključivanje midrijaze izazvane lijekovima - kod midrijaze izazvane lijekovima zjenica se ne sužava.

Nakon otprilike 2 mjeseca počinje se oporavljati inervacija sfinktera. Međutim, budući da broj vlakana koja inerviraju cilijarni mišić znatno premašuje broj vlakana koja idu do sfinktera (omjer 30:1), obnova inervacije je netočna (aberantna regeneracija): vlakna koja su izvorno inervirala cilijarni mišić počinju inervirati sfinkter zjenice. Otuda karakteristična disocijacija reakcije zjenice na svjetlo i blizinu (pri fokusiranju na blizinu zjenica se jače skuplja). U isto vrijeme, širenje zjenice nakon kontrakcije u Adiejevom sindromu je sporo. To može dovesti do anizokorije s užom zjenicom na strani lezije. Kod dugotrajnog Adijevog sindroma zahvaćena zjenica može biti trajno uža (tzv. "mala, stara" Adijeva zjenica). Prisutnost reakcije učenika na blizinu razlikuje Adieov sindrom od pareze okulomotornog živca.

Zahvaćenost cilijarnog ganglija može biti posljedica infekcije (npr. herpes virus) ili traume, ali u većini slučajeva Adijev sindrom je idiopatski. U 70% bolesnika s Adiejevim sindromom postoji kršenje tetivnih refleksa (Holme-Adieov sindrom).

Ediejev sindrom(Holmes-Adie sindrom) jedan je od oblika patološke anizokorije koji nastaje kao posljedica oštećenja parasimpatičke inervacije na razini cilijarnog čvora ili kratkih cilijarnih živaca (cilijarni čvor je osiromašen živčanim elementima; otkrivaju se degenerativne promjene. ne samo u cilijarnom čvoru, već iu spinalnim ganglijima). Ovim sindromom utvrđuje se stanje trajne dugotrajne anizokorije, koju karakterizira širenje jedne od zjenica s odsutnošću ili smanjenjem njezine reakcije na svjetlost i smještaj (kada se instalira na blizinu) - tzv. "tonična zjenica"; slabljenje tetivnih refleksa i opća autonomna disfunkcija.

Poremećaji zjenica u ovoj patologiji u pravilu su jednostrani (u 80% slučajeva), vrlo rijetko mogu biti bilateralni (u ovom slučaju, u pravilu, proces se razvija sekvencijalno - prvo na jednom oku, zatim, tijekom prvog desetljeće bolesti, s druge strane) i neovisno o boji šarenice.

REFERENTNE INFORMACIJE. Cilijarni (cilijarni) čvor, ganglion ciliare, nalazi se u debljini masnog tkiva koje okružuje očnu jabučicu, na bočnoj površini vidnog živca između njega i bočnog rektus mišića. Nalazi se na udaljenosti od 12 - 20 mm od stražnjeg pola očne jabučice i unutar 26 - 40 mm od donjeg vanjskog kuta orbite. Ima izdužen oblik, blago spljošten. Ovaj čvor je povezan s prvom granom trigeminalnog živca. U formiranju ovog ganglija sudjeluju tri korijena: 1) nasocilijarni korijen, radix nasociliaris (osjetljiv), iz vidnog živca; 2) okulomotorni korijen, radix oculomotoria (parasimpatički), iz okulomotornog živca; 3) simpatički korijen, radix sympathicus, iz unutarnjeg karotidnog pleksusa. Osim toga, postoji grana nasocilijarnog živca. Kratki cilijarni živci izlaze iz prednjeg ruba cilijarnog ganglija, nn. ciliares breves, broj 15 - 20. Idu prema naprijed do stražnjeg dijela očne jabučice i idu paralelno s vidnim živcem. Ovdje se spajaju s dugim cilijarnim živcima koji se protežu od nasocilijarnog živca i zajedno s njima probijaju albugineu, prodirući između nje i žilnice. Dugi i kratki cilijarni živci inerviraju strukture očne jabučice (sklera, mrežnica, šarenica, rožnica) i mišić koji podiže gornju kapku, dok parasimpatička vlakna inerviraju cilijarni mišić i sfinkter zjenice, a simpatička vlakna iz unutarnje karotide pleksus približava dilatatoru zjenice.

Eddiejev sindrom prilično je rijetka patologija, međutim, u literaturi su podaci o njegovoj prevalenciji različiti: od 4,7 slučajeva na 100 tisuća stanovništva do 1 slučaja na 20 tisuća stanovništva. Uglavnom se radi o sporadičnim slučajevima, ali ponekad bolest može biti i obiteljska. Karakteristično je dobno razdoblje manifestacije bolesti. Kod djece su slučajevi bolesti rijetki. Među većinom pacijenata koji su se prvi put obratili liječniku s karakterističnim stanjem, dob se kreće od 20 do 50 godina. Iako se Ediejev sindrom javlja u oba spola, postoji jasna prednost u prevalenciji (oko 70%) kod žena. Istodobno, dob početka bolesti kod muškaraca i žena se ne razlikuje.

Etiologija Eddyjev sindrom je nepoznat. Ovaj sindrom se javlja, u pravilu, kod pacijenata koji nemaju nikakve manifestacije očne ili orbitalne patologije. Opisani su rijetki slučajevi (ili sumnje na toničnu zjenicu) s traumom orbite, intenzivnom panretinalnom koagulacijom, arteritisom divovskih stanica, recidivom herpes simplexa ili herpes zostera, metastazama u orbitu s malignim procesom u prsima.

Klinika. Pacijenti dolaze liječniku s pritužbama na fotofobiju (povećanu osjetljivost na svjetlo), poteškoće u čitanju iz blizine, trajno proširene zjenice, glavobolje s produljenim vidnim stresom. Nakon nekog vremena, proširena zjenica postaje manja, smještaj se nešto poboljšava. Dok održavaju vid na daljinu, pacijenti imaju značajne poteškoće u uvjetima vidnog opterećenja naizmjenično na daljinu i na blizinu.

Prvi - segmentacija ili potpuni nedostatak odgovora na svjetlo, akomodacije i konvergencije. Tijekom pregleda utvrđuje se postojana jednostrana dilatacija zjenice, koja u 90% bolesnika može imati ovalni ili neravni oblik, s karakterističnom segmentnom lezijom šarenice. Pod lokalnim osvjetljenjem, zdrava ili slabo zahvaćena područja šarenice se kontrahiraju, što dovodi do takozvanih "crvolikih" pokreta ovih segmenata pod utjecajem svjetla. Kao rezultat toga, zjenica se sporo skuplja, nakon dugog latentnog razdoblja, ili možda uopće neće biti kontrakcije zjenice. Ova pojava također može trajati uz mentalno uzbuđenje i hipus. Eddyjev sindrom također je karakteriziran segmentacijom ili odgođenom "toničkom" kontrakcijom zjenice, ili odsutnošću takve kontrakcije tijekom akomodacije i konvergencije pri radu na blizu.

Drugi dijagnostički znak Edienog sindroma- kršenje ili pareza smještaja (uključujući gotovo polovicu pacijenata registrira astigmatizam), što mnogi autori objašnjavaju segmentnom paralizom cilijarnog mišića. Prilikom čitanja, mnogi pacijenti se žale na bolove u području supercilijarnog luka. Često se prijateljski uočava kršenje akomodacije na drugom oku, gdje tonička zjenica još nije registrirana ([ !!! ] među oftalmološkim manifestacijama također je zabilježeno smanjenje osjetljivosti rožnice, postoje izvješća o glaukomsko-cikličkim krizama).

Treći dijagnostički znak Edienog sindroma- slabljenje tetivnih refleksa. Areflexia, prema W. Mak, R. T. Cheung (2000), uzrokovana je kršenjem sinaptičkog prijenosa živčanih impulsa u kralježničnim putovima.

Karakterističan, au nekim slučajevima i odlučujući dijagnostički znak Eddyjevog sindroma je preosjetljivost učenika na kolinergičke lijekove, posebice na pilokarpin (0,1%). Tijekom ukapavanja potonjeg, veličina normalne zjenice se ne mijenja, a tonička zjenica se sužava.

U dinamici stanje pacijenata se u pravilu ne poboljšava značajno: reakcija zjenice nije obnovljena i, kao što je gore spomenuto, ponekad je pogođena uparena zjenica, međutim, stanje smještaja može se poboljšati, zjenica se s vremenom sužava. Liječenje pilokarpinom ne daje pozitivne rezultate. Tetivni refleksi postaju sporiji.

korišteni su materijali sljedećih članaka: "Anisocoria u Holmes-Adie sindromu" Bushueva N.N., Khramenko N.I., Boychuk I.M., Shakir M.Kh. Duhair, Državna ustanova “Institut za očne bolesti i terapiju tkiva nazvana po A.I. V.P. Filatov Nacionalne akademije medicinskih znanosti Ukrajine”, Odessa (časopis “Zagalna patalogiya ta patalogichna fiziologiya” br. 3, 2010.); "Funkcionalno stanje vizualnog analizatora u Eddyjevom sindromu" V.S. Ponomarchuk, N.N. Bushueva, N.I. Khramenko, V.B. Reshetnyak, Državna ustanova "Institut za očne bolesti i terapiju tkiva nazvana po A.I. V.P. Filatov NAMS Ukrajine", Odessa (Oftalmološki časopis, br. 6, 2012.)