Najčudniji nazivi bolesti. Najstrašnije bolesti koje unakazuju ljude

Ne samo vanjski znakovi, već i bolesti mogu se naslijediti. Kvarovi u genima predaka dovode, kao rezultat, do posljedica u potomstvu. Govorit ćemo o sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva prenose se na potomke od predaka u obliku gena spojenih u blokove koji se nazivaju kromosomi. Sve stanice u tijelu, osim spolnih stanica, imaju dvostruki set kromosoma, od kojih polovica dolazi od majke, a drugi dio od oca. Bolesti koje su uzrokovane određenim kvarovima u genima su nasljedne.

Kratkovidnost

Ili kratkovidnost. Genetski uvjetovana bolest, čija je bit da se slika ne formira na mrežnici, već ispred nje. Najčešći uzrok ove pojave smatra se povećanje očne jabučice. U pravilu, miopija se razvija tijekom adolescencije. U isto vrijeme, osoba dobro vidi blizu, ali slabo vidi na daljinu.

Ako su oba roditelja kratkovidna, tada je rizik od razvoja miopije kod njihove djece preko 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, vjerojatnost razvoja miopije nije veća od 10%.

Istražujući kratkovidnost, osoblje Australskog nacionalnog sveučilišta u Canberri došlo je do zaključka da je kratkovidnost svojstvena 30% bijelaca i da pogađa do 80% Azijata, uključujući stanovnike Kine, Japana, Južne Koreje itd. Prikupivši podatke od Više od 45 tisuća ljudi, znanstvenici su identificirali 24 gena povezana s kratkovidnošću, a također su potvrdili njihovu vezu s dva prethodno utvrđena gena. Svi ti geni odgovorni su za razvoj oka, njegovu strukturu, signalizaciju u tkivima oka.

Downov sindrom

Sindrom, nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi opisao 1866., oblik je kromosomske mutacije. Downov sindrom pogađa sve rase.

Bolest je posljedica činjenice da su u stanicama prisutne ne dvije, već tri kopije 21. kromosoma. Genetičari ovo zovu trisomija. U većini slučajeva dodatni kromosom se prenosi na dijete od majke. Opće je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. No, s obzirom na to da se općenito najčešće rađaju u mladosti, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od gena, kromosomske abnormalnosti su slučajni kvarovi. A u obitelji može biti samo jedna osoba koja boluje od takve bolesti. Ali čak i ovdje postoje iznimke: u 3-5% slučajeva postoje rjeđi - translokacijski oblici Downovog sindroma, kada dijete ima složeniju strukturu skupa kromosoma. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste obitelji.
Prema dobrotvornoj zakladi Downside Up, u Rusiji se svake godine rodi oko 2500 djece s Downovim sindromom.

Klinefelterov sindrom

Još jedan kromosomski poremećaj. Otprilike na svakih 500 novorođenih dječaka dolazi jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom obično se javlja nakon puberteta. Muškarci koji pate od ovog sindroma su neplodni. Osim toga, karakterizira ih ginekomastija - povećanje mliječne žlijezde s hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime u čast američkog liječnika Harryja Klinefeltera, koji je prvi opisao kliničku sliku patologije 1942. godine. Zajedno s endokrinologom Fullerom Albrightom otkrio je da ako žene normalno imaju par XX spolnih kromosoma, a muškarci XY, onda s ovim sindromom muškarci imaju od jednog do tri dodatna X kromosoma.

daltonizam

Ili daltonizam. Nasljedna je, mnogo rjeđe stečena. Izražava se u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
Sljepoća za boje povezana je s kromosomom X i prenosi se s majke, vlasnice "pokvarenog" gena, na sina. Prema tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od sljepoće za boje. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jednom kromosomu X nije kompenziran, jer oni nemaju drugi kromosom X, za razliku od žena.

Hemofilija

Još jedna bolest koju sinovi nasljeđuju od majke. Nadaleko je poznata priča o potomcima engleske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor. Ni ona ni njezini roditelji nisu bolovali od te teške bolesti povezane s poremećenim zgrušavanjem krvi. Vjerojatno se mutacija gena dogodila spontano, zbog činjenice da je Viktorijin otac u vrijeme njezina začeća već imao 52 godine.

Djeca su naslijedila "fatalni" gen od Victorije. Njezin sin Leopold umro je od hemofilije u 30. godini, a dvije od njezinih pet kćeri, Alice i Beatrice, nosile su zlosretni gen. Jedan od najpoznatijih Viktorijinih potomaka koji je bolovao od hemofilije je sin njene unuke, carević Aleksej, jedini sin posljednjeg ruskog cara Nikolaja II.

cistična fibroza

Nasljedna bolest koja se očituje poremećajem rada žlijezda vanjskog izlučivanja. Karakterizira ga pojačano znojenje, izlučivanje sluzi koja se nakuplja u tijelu i onemogućuje razvoj djeteta, a što je najvažnije onemogućuje puni rad pluća. Moguća smrt zbog zatajenja disanja.

Prema podacima ruskog ogranka američke kemijske i farmaceutske korporacije Abbott, prosječni životni vijek pacijenata s cističnom fibrozom u europskim zemljama je 40 godina, u Kanadi i SAD-u - 48 godina, u Rusiji - 30 godina. Poznati primjeri uključuju francuskog pjevača Gregoryja Lemarchala, koji je preminuo u 23. godini. Pretpostavlja se da je od cistične fibroze bolovao i Frederic Chopin, koji je preminuo od posljedica zatajenja pluća u 39. godini života.

Bolest koja se spominje u staroegipatskim papirusima. Karakterističan simptom migrene su epizodni ili redoviti jaki napadi glavobolje u jednoj strani glave. Rimski liječnik grčkog podrijetla Galen, koji je živio u 2. stoljeću, bolest je nazvao hemicrania, što u prijevodu znači "polovica glave". Iz ovog izraza proizašla je riječ "migrena". U 90-ima. U dvadesetom stoljeću je utvrđeno da je migrena pretežno uzrokovana genetskim čimbenicima. Otkriven je niz gena odgovornih za prijenos migrene nasljeđem.

Postoji ogroman broj različitih ljudskih bolesti, ali neke od njih su posebno rijetke. Neki od njih duguju svoje neširenje zbog razvoja moderne medicine. Pa neki se općenito pitaju o postojanju raznih brojki u medicini. Među brojnim rijetkim bolestima, odabrali smo za vas 10 najdojmljivijih.

Top 10 najrjeđih ljudskih bolesti

Male boginje su vrlo zarazna virusna infekcija kojoj su bili izloženi samo ljudi. Preživjeli od ove bolesti potpuno su ili djelomično gubili vid, a umjesto nekadašnjih čireva na tijelu su ostajali duboki ožiljci. Nekada je to bila smrtonosna bolest, jer za nju nije bilo lijeka. Gotovo svi koji su se razboljeli bili su osuđeni na smrt.

No danas su ljudi prestali cijepiti stanovništvo protiv nje, budući da je zadnji put zabilježen slučaj velikih boginja 1977. godine. Ovo je velika pobjeda medicine nad bolešću. No, sojevi virusa i danas se pohranjuju u nekim laboratorijima, što može dati poticaj bioterorizmu.

Staljin je bio bolestan od malih boginja, ožiljci i ožiljci ostali su mu na licu do kraja života.

Danas je to vrlo rijetka bolest koja uzrokuje virus i dovodi do paralize. Tijekom bolesti utječe siva tvar leđne moždine i dovodi do patologija živčanog sustava. Najčešće je asimptomatski, a rjeđe u izbrisanom obliku. Ako virus uđe u središnji živčani sustav, tamo se razmnožava i dovodi do paralize mišića.

Još devedesetih godina 36 zemalja svijeta javno je izjavilo da je pobijedilo ovu bolest i da je ona u potpunosti eliminirana, a od 2002. godine u Europi nije zabilježen niti jedan sličan slučaj bolesti. I samo 4 godine kasnije u svijetu je priznato da ove bolesti više nema u cijelom svijetu, ali u nekim zemljama se još uvijek nalaze slučajevi poliomijelitisa.

Borba protiv dječje paralize još uvijek traje u nekim zemljama

Pogađa jedno dijete od 8 milijuna. Ovo je jedan od rijetkih slučajeva genetskih defekata. Ova bolest se odvija na sljedeći način - koža i unutarnji organi stare prerano, do trinaeste godine bolesna djeca izgledaju kao starci. Tijelo poprima sve senilne simptome. Pokušali su ovu bolest liječiti hormonima rasta, kao i antitumorskim lijekovima, ali sve mjere su bile neuspješne. Takvi su pacijenti uvijek umirali, ne navršivši više od 20 godina.

Progerija je uzrok mutacije gena, ali se ne nasljeđuje. U svijetu je do danas zabilježeno više od 80 slučajeva ove bolesti. Najčešće pogađa djecu bijele puti.

dijete s progerijom

Ova bolest u povijesti medicine opisana je samo jednom, pa uopće nije proučavana. Patila je od dvije djevojčice blizanke, po imenu Fields, koje su živjele u Walesu. Znanstvenici su sugerirali da ova bolest ima nasljedno podrijetlo i izražava se u postupnom disfunkciji mišića, što jednostavno dovodi do ograničenja kretanja tijekom vremena. Bolest napreduje, a bolesnici se nađu u invalidskim kolicima.

Fieldsova bolest opisana je samo jednom u povijesti medicine.

Ovo je najrjeđa bolest koja se javlja jednom u 2 milijuna. Bolest nastaje kao posljedica mutacije gena i manifestira se u obliku kongenitalnih razvojnih nedostataka. U pravilu, to je zakrivljenost nožnih palaca, poremećaji u vratnoj kralježnici.

Ukupno je u svijetu poznato oko 700 takvih slučajeva, a suština bolesti je da se svako tkivo u tijelu može pretvoriti u kost. Ova bolest je jedini primjer gdje se različita tkiva mogu pretvoriti u potpuno različita.

Svako tkivo pri najmanjoj ozljedi stvara žarišta rasta kostiju. Do danas ne postoji lijek za ovu bolest. Ako izrežete neoplazmu kostiju, ona raste još više.

Uz progresivnu fibrodisplaziju, bilo koje tkivo pri najmanjoj ozljedi stvara žarišta rasta kostiju.

Ovu bolest uzrokuju prioni, molekule koje su još jednostavnije od virusa, ali imaju neke karakteristike živih organizama i zaraznosti. Bolest je bila poznata i raširena u Novoj Gvineji. Zanimljivo, ritualno jedenje ljudskog tijela tamo je bilo uobičajeno. U takvih bolesnika opažaju se poremećaji živčanog sustava, što dovodi do smrti. Nakon što je vlada ove države poduzela mjere za borbu protiv kanibalizma, više nije bilo znakova bolesti.

Bolest je bila poznata i raširena u Novoj Gvineji.

Ovo je prilično rijetka bolest koja se javlja u omjeru 1 na 35 000. Bolest ima genetske uzroke, a karakterizirana je stvaranjem vaskularnih tumora koji se uglavnom nalaze u mozgu ili mrežnici. U kasnijim fazama bolesti može doći do ablacije retine.

Unatoč činjenici da je bolest benigna, budući da tumori nemaju znakove stanica raka, oni ipak mogu dovesti do moždanog udara, srčanog udara i kardiovaskularnih bolesti.

Vaskularni tumor u Von Hippel-Lindauovoj bolesti

Znak ove bolesti je smanjenje veličine lubanje, a time i mozga, dok ostali dijelovi tijela ostaju normalne veličine. Mikrocefalija je popraćena mentalnom insuficijencijom od imbecilnosti do idiotizma.

Glavni uzroci ove bolesti smatraju se izloženost trudnice zračenju, kao i genetski poremećaji. Takva djeca prežive, ali im se mozak ni uz intenzivnu korekciju ne može normalno razvijati.

Smanjenje veličine lubanje jasan je znak mikrocefalije

Glavni simptomi ove bolesti su sljedeći: slaba memorija, umor se povećava i pogoršava, ispod kože rastu nerazumljive niti, na koži se pojavljuju nerazumljivi osjećaji, kao da insekti gmižu po njoj.

Zanimljivo, unatoč činjenici da se više od 2000 Amerikanaca žali na slične simptome, postojanje ove bolesti još nije dokazano. Liječnici su skloniji pretpostaviti da se radi o obliku histerije nego o jednoj bolesti.

Morgellonsova bolest - kao da insekti gmižu po koži.

Danas postoje mnoge varijante pemfigusa, ali vrlo mali broj pacijenata boluje od paraneoplastičnog pemfigusa. U isto vrijeme, bolest se smatra rijetkom, opasnom i smrtonosnom.

Ovaj poremećaj je nasljedna autoimuna bolest tijekom koje se pojavljuju mjehurići na oralnoj sluznici i drugim dijelovima tijela. Nakon što puknu, na tijelu ostaju područja koja plaču, što su otvorena vrata za infekciju. Veliki postotak pacijenata s ovom dijagnozom umire od trovanja krvi ili malignog tumora koji ova bolest izaziva.

Paraneoplastični pemfigus - pojavljuju se mjehurići na oralnoj sluznici i drugim dijelovima tijela.

Iskreno,

Nemoguće je izliječiti genetsku bolest, ali je također nemoguće slučajno se zaraziti. U svijetu postoji dosta rijetkih bolesti od kojih je većina povezana s oštećenjem DNK.

Bulozna epidermoliza. Suština ove strašne bolesti je da od bilo kakvog dodira koža nabrekne, stvarajući mjehurić. Nakon toga puca, ostavljajući krvarenje i bolnu ranu. Poput leptirovih krila, koža polako umire od dodira. Nema lijeka, čirevi zahvaćaju sluznicu, jednjak i unutarnje organe. Sve boli - kreći se, pij, jedi, živi.

cistinoza. Bolest koja čovjeka može pretvoriti u kamen. Cijelo tijelo, posebno bubrezi, limfni sustav i krv, nakuplja nenormalnu količinu cistina, koji se postupno pretvara u kristale koji uzrokuju otvrdnjavanje stanica tijela. S vremenom to dovodi do petrifikacije. Čovjek se polako ali sigurno pretvara u kip. Većina pacijenata s cistinozom su mala djeca koja nisu predodređena da dožive odraslu dob. Njihov život ovisi o kemijskim i medicinskim pripravcima koji se svakodnevno uzimaju. Ova strašna bolest uzrokuje usporavanje tjelesnog razvoja - djeca ne podnose tjelesnu aktivnost i prestaju rasti. Zanimljivo je da mozak ostaje netaknut. Medicina je nemoćna, samo malo usporite patološki proces.

Katapleksija. Unatoč svom užasu onoga što se događa pacijentu, simptomi katapleksije mogu izgledati prilično smiješno. Svaka jaka emocija dovodi do naglog opuštanja svih mišića tijela i uzrokuje gubitak svijesti. Strah, neugoda, ljutnja, radost, pa čak i ljubavna iskustva završavaju nesvjesticom. Napadaji mogu biti i do četrdesetak puta dnevno. Medicina je zainteresirana za katapleksiju iz drugog razloga - bolest se obično javlja zajedno s narkolepsijom.

Sindrom ekstrapiramidnog sustava. Bolest se manifestira prekomjernim brojem nevoljnih pokreta. Napadi iznenada obuzimaju osobu: s potpunim opuštanjem mišića pojavljuje se nekontrolirano trzanje udova i mišića lica. Nakon toga, bolest uzrokuje promjene u psihi i slabi mentalne sposobnosti, uzrokujući ludilo. Najgora stvar je što osoba zna za bolest od djetinjstva i može samo užasnuto čekati kada će se manifestirati. U pravilu se to događa za 30-50 godina. Bolest je trenutno neizlječiva.

Akromegalija. Bolest je uzrokovana prekomjernom proizvodnjom somatotropina, što dovodi do značajnog povećanja ljudskog kostura ili nekih dijelova tijela. Uzrok je benigni tumor smješten u blizini hipofize, koja intenzivno proizvodi hormon rasta. Simptomi postaju vidljivi samo u fizičkim senzacijama: nepodnošljivost jakog svjetla, dupli vid, smanjeni sluh i njuh. Zatim dolazi do postupnog rasta kostiju i mekih tkiva, lice postaje veće, povećavaju se čeljusti i unutarnji organi. Pacijent pati od glavobolje, pospanosti i opće slabosti. Liječnici već dugo proučavaju akromegaliju, ali još uvijek nema učinkovitog liječenja.

progerija- Jedna od najrjeđih genetskih bolesti na svijetu. Poznato je ne više od stotinu slučajeva progerije, samo nekoliko ljudi živi s dijagnozom. Može se nazvati patološkim ubrzanim starenjem. Procesi u stanicama koji prate bolest nisu potpuno jasni.

Dijete se normalno razvija prvih godinu i pol, a onda odjednom prestane rasti. Nos postaje šiljast, koža postaje tanka, prekrivena borama i mrljama, kao kod starih ljudi. Javljaju se i drugi simptomi karakteristični za starije osobe: mliječni zubi ispadaju, trajni ne rastu, glava postaje ćelava, poremećen je rad srca i zglobova, mišići atrofiraju. Bolesnici ne žive dugo - obično 13-15 godina. Postoji još jedna verzija odraslog oblika bolesti. Pogađa starije osobe.

Angelmanov sindrom

Nastaje zbog odsutnosti nekoliko gena na 15. kromosomu. Prvi simptomi bolesti vidljivi su već u djetinjstvu: dijete slabo raste, ne govori, često se smije bez razloga, ruke i noge mu se nehotice trzaju ili drhte, može se pojaviti epilepsija. Razvija se znatno sporije od svojih vršnjaka, posebno u pogledu inteligencije. Većina te djece, kao odrasli, nikada ne nauče govoriti, niti savladaju nekoliko jednostavnih riječi. Međutim, oni razumiju mnogo više nego što mogu izraziti. Bolesnici su dobili naziv vesele lutke zbog čestog bezrazložnog smijeha i hodanja na ukočenim nogama, što je vrlo karakteristično za sindrom.

Güntherova bolest

Najrjeđa bolest - u svijetu ima oko 200 slučajeva. To je genetski defekt kod kojeg koža ima vrlo visoku fotoosjetljivost. Pacijent ne podnosi svjetlo: njegova koža počinje svrbjeti, prekriva se mjehurićima i čirevima. Izgled takve osobe je užasan, prekriven je ožiljcima i ranama koje zacjeljuju, blijed je i mršav. Zanimljivo je da zubi mogu biti obojeni crveno.

Čini se da su oni koji pate od Guntherove bolesti poslužili kao prototip za stvaranje slike vampira u književnosti i filmu. Uostalom, izbjegavaju i sunčevu svjetlost - ona je doslovno štetna za kožu.

Robinov sindrom

Bolest je prilično rijetka i još uvijek ima dosta nejasnoća o njoj. Dijete rođeno s ovim sindromom ne može normalno disati i jesti, jer mu je donja čeljust nedovoljno razvijena, ima pukotine na nepcu, a jezik mu tone. U nekim slučajevima čeljust može biti potpuno odsutna, što licu daje karakteristične ptičje crte. Bolest se može liječiti.

progerija. Javlja se kod jednog djeteta od 8 000 000. Ovu bolest karakteriziraju nepovratne promjene na koži i unutarnjim organima uzrokovane preranim starenjem organizma. Prosječni životni vijek oboljelih od ove bolesti je 13 godina. Poznat je samo jedan slučaj kada je pacijent navršio četrdeset pet godina. Snimljeno je u Japanu.

Tijekom srednjeg vijeka ljudi sa sličnim genskim defektom nazivani su vukodlacima ili majmunima. Ovo stanje karakterizira pretjerani rast dlaka po cijelom tijelu, uključujući lice i uši. Prvi slučaj hipertrihoze zabilježen je u 16. stoljeću.

Jedan od najrjeđih kvarova gena. Svoje vlasnike čini vrlo osjetljivima na rašireni ljudski papiloma virus. Kod takvih osoba infekcija uzrokuje rast brojnih kožnih izraslina koje po gustoći podsjećaju na drvo. Bolest je postala općepoznata 2007. godine nakon što se na internetu pojavio video s 34-godišnjim Indonežancem Dedeom Koswarom. Muškarac je 2008. godine podvrgnut složenoj operaciji uklanjanja šest kilograma izraslina s glave, ruku, nogu i torza. Na operirane dijelove tijela transplantirana je nova koža. Ali, nažalost, nakon nekog vremena izrasline su se opet pojavile.

Kod nositelja ove bolesti imunološki sustav je neaktivan. O bolesti su počeli govoriti nakon filma "Dječak u plastičnom mjehuru", koji se pojavio na ekranima 1976. godine. Govori o malom dječaku s invaliditetom, Davidu Vetteru, koji je prisiljen živjeti u plastičnom mjehuru. Budući da bi svaki kontakt s vanjskim svijetom za bebu mogao biti koban. Film završava dirljivim i lijepim happy endom. Pravi David Veter preminuo je u dobi od 13 godina nakon neuspješnog pokušaja liječnika da ojačaju njegov imunološki sustav.

Što su genetske bolesti

Svaka zdrava osoba ima 6-8 oštećenih gena, ali oni ne remete rad stanica i ne dovode do bolesti, jer su recesivni. Ako osoba naslijedi dva slična abnormalna gena od majke i oca, obolijeva. Vjerojatnost takve slučajnosti je izuzetno mala, ali se dramatično povećava ako su roditelji rođaci. Zbog toga je učestalost genetskih abnormalnosti velika u zatvorenim populacijama.

Svaki gen u ljudskom tijelu odgovoran je za proizvodnju određenog proteina. Zbog manifestacije oštećenog gena, počinje sinteza abnormalnog proteina, što dovodi do disfunkcije stanice i defekata u razvoju.

Liječnik može utvrditi rizik od moguće genetske anomalije ispitujući vas o bolestima rođaka “do trećeg koljena”, kako s vaše tako i sa strane vašeg supruga.

Genetske bolesti su brojne, a neke su vrlo rijetke.

Ovdje su karakteristike nekih genetskih bolesti.

Downov sindrom- kromosomska bolest karakterizirana mentalnom retardacijom i oštećenjem tjelesnog razvoja. Bolest nastaje zbog prisutnosti trećeg kromosoma u 21. paru. To je najčešća genetska bolest, javlja se kod jednog od 700 novorođenčadi. Učestalost Downovog sindroma povećava se u djece rođene od žena starijih od 35 godina. Bolesnici s ovom bolešću imaju poseban izgled i pate od mentalne i tjelesne zaostalosti.

Turnerov sindrom- bolest koja pogađa djevojčice, karakterizirana djelomičnim ili potpunim nedostatkom jednog ili dva X kromosoma. Bolest se javlja kod jedne od 3000 djevojčica. Djevojčice s ovom bolešću obično su vrlo male i jajnici im ne funkcioniraju.

Rijetke genetske bolesti u djece

Osteogenesis imperfecta je nasljedna bolest koja uzrokuje smanjenje koštane mase i uzrokuje njihovu povećanu lomljivost. Pretpostavlja se da je uzrok osteogenesis imperfecta urođeni poremećaj metabolizma kolagena. U slučajevima kada se osteogenesis imperfecta manifestira nakon poroda, govori se o dominantnom tipu nasljeđivanja, tj. dijete se može razboljeti ako jedan od njegovih roditelja pati od ove patologije. Teži oblik bolesti, kod kojeg se dijete rađa s višestrukim prijelomima ili ih dobiva tijekom poroda, nasljeđuje se recesivno, tj. u slučaju da je gen koji uzrokuje patologiju prisutan u oba roditelja.

progerija vrlo rijedak genetski defekt, izražen u opsežnoj promjeni kože i unutarnjih organa, zbog preranog starenja ljudskog tijela. Na našem planetu postoje 52 slučaja progerije. Djeca s progerijom se izvana ne razlikuju od obične djece do šest mjeseci nakon rođenja. Ali u budućnosti pokazuju simptome svojstvene starosti: koža postaje prekrivena borama, kosti postaju krhke i razvija se ateroskleroza. Djeca s ovim strašnim genetskim defektom umiru u dobi od 5 do 15 godina. Dječja progerija uzrokovana je mutacijama gena, u stanicama djece s progerijom pronađena su kršenja popravka DNK.

Ihtioza - Ovo je nasljedna kožna bolest koja se odvija prema vrsti dermatoze. Karakterizira ga difuzno kršenje keratinizacije i manifestira se u obliku ljuskica na koži. Glavni uzrok ihtioze je mutacija gena, čija nasljedna biokemija još nije dešifrirana. Poremećaji metabolizma proteina glavna su manifestacija mutacije gena koja dovodi do ihtioze. Većina oblika ihtioze pogađa jednu osobu u desecima tisuća.

Zaključak. Danas se te bolesti teško liječe, a djeca od rođenja postaju invalidi. Potrebno je ne samo poboljšati metode liječenja, već i upoznati s etiologijom ovih bolesti, što je posebno važno za ljude koji se u budućnosti odluče za zanimanje liječnika.

Izvori: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Vatikanski teleskop - misterij Mount Grahama

Uskrsnuće od mrtvih

Zagonetka šestog čula: Vizija gospođe Gurth

Misterij egipatskih piramida

Duhovi na fotografiji

Tajne Arkaima

Arkaim. Odmah mi pada na pamet nešto tajanstveno, nepoznato. Ranije, kada sam čuo ovo ime, mislio sam da je negdje u Grčkoj. ...

Podvodni roboti

GNOM je jedinstvena virtualno udaljena podvodna video kamera. Operater s površine pomoću joysticka upravlja i pomiče uređaj u pravom smjeru, promatrajući...

Grčka najljepša mjesta

Ne morate čekati da konobar plati. Da biste to učinili, možete jednostavno ostaviti novac na tanjuru na kojem je donesen račun. Također postoji u...

Anomalna zona Balkhash

Prema legendi o nastanku jezera, bogati čarobnjak Balkhash imao je lijepu kćer Iliju. Kad je došlo vrijeme za vjenčanje Ora, Balkhash je najavio ...

Zašto su plastični prozori dobri za vaš dom

Zamjena starih prozora plastičnim danas je vrlo popularna jer su jeftini. Postoji mnogo opcija za plastične prozore: dvostruke, krila, luk ...

Kakav će svijet biti u bliskoj budućnosti?

Poznati majanski kalendar koji je predviđao smak svijeta krajem 2012. nije opravdao nade onih koji su ovaj datum povezivali s ...

Ledolomci Rusije

Rusija ima najmoćniju flotu za razbijanje leda na svijetu i jedinstveno iskustvo u projektiranju, izgradnji i radu takvih brodova. Njegov zadatak je...

Prije svega, biser je nevjerojatno lijep kamen koji je...

Morski psi u Baltičkom moru

Nekako se pokazalo da je od morskih pasa u Baltičkom moru samo ...

Rep ljudi

Smiješno je, ali čovjek ima rep. Do određenog razdoblja. Poznato je...

Danas ćemo vam reći o najneobičnijim i neshvatljivim odstupanjima od norme. Za većinu ovih pacijenata još uvijek nisu pronađene metode ni lijekovi. Srećom, sva su ta odstupanja toliko rijetka da se pacijenti sa sličnim simptomima javljaju jednom u nekoliko tisuća ili čak milijuna ljudi.

(Ukupno 15 fotografija)

1. Robina Hutchings iz Engleske boluje od trihotilomanije – nekontrolirane želje da čupa kosu. U travnju je dala intervju za londonski list Daily Mail u kojem je priznala da je kosu počela čupati s 11 godina, a sada, 27 godina kasnije, još uvijek ne može pobijediti svoju ovisnost. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Shiloh Pepin rođena je sa spojenim nogama, stanje koje se često naziva "sindrom sirene". Iako su liječnici vjerovali da je djevojčici suđeno samo nekoliko dana, ona je živjela deset godina. Shiloh je umrla 23. listopada 2008. Na ovoj fotografiji 2007. vidi se kako sjedi na stolu u svom domu u Kennebunkroptu, Maine. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. U dobi od 2 godine, Reubenu Granger-Meadu (lijevo) dijagnosticirana je bolest koju liječnici uspoređuju s trajnim mamurlukom. Usporava njegov rast, slabi ga i ubrzava rad srca. Tradicionalna medicina nije pomogla. Tada je nutricionist otkrio da Reuben gotovo uopće ne dobiva određene aminokiseline i vitamine. Roditelji su mu promijenili prehranu i sada se osmogodišnji dječak oporavlja. (Agencija Ross Parry)

9. "Čovjek vukodlak" Larry Ramos Gomez iz Meksika (fotografija snimljena 2007.) boluje od rijetke bolesti koja se zove generalizirana kongenitalna hipertrihoza - prekomjerna dlakavost. U proljeće ove godine u Sjedinjenim Državama snimljen je reality show uz sudjelovanje Gomeza, gdje je izgledao vrlo neobično stojeći ispod puhala. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodale-Bows pati od "ekološke" bolesti, zbog koje je nepodnošljivo bolesna od svakodnevnih predmeta. Provodila je 10 sati dnevno u prostoriji oslobođenoj od kemijskih predmeta („mjehurić“). U listopadu je sud donio odluku o rušenju njezine kuće jer je izgrađena bez dozvole. (Rick Smith, AP)14. Ashlyn Blocker jedna je od rijetkih osoba na svijetu koja pati od urođene neosjetljivosti na bol s anhidrozom, rijetkim, neizlječivim nasljednim stanjem zbog kojeg ne može osjećati bol. Zbog iste bolesti, ona ne osjeća oštru promjenu temperature - ni vrućinu ni hladnoću. Na ovoj slici Ashlyn gleda svoje kolege kako plešu u razredu u listopadu 2004. (Stephen Morton, AP)

Mnogi su sigurni da zdrav način života i redoviti preventivni postupci pružaju stopostotnu zaštitu od raznih zdravstvenih problema, ali ponekad ljudi "uhvate" takve bolesti za koje nisu ni čuli. Evo nekih od egzotičnih bolesti.

1. Progresivna lipodistrofija

Osobe koje pate od ove neobične bolesti izgledaju puno starije od svojih godina, zbog čega se ponekad naziva i "obrnuti sindrom Benjamina Buttona". Primjerice, u jednom poznatom slučaju ove vrste lipodistrofije, 15-godišnju Zaru Hartshorn često se zamjenjuje s majkom njezine starije 16-godišnje sestre. Koji je razlog tako brzog starenja?

Zbog nasljedne genetske mutacije, a ponekad i kao posljedica uzimanja određenih lijekova u organizmu dolazi do poremećaja autoimunih mehanizama, što dovodi do brzog gubitka zaliha potkožnog masnog tkiva. Najčešće strada masno tkivo lica, vrata, gornjih udova i trupa, a posljedica su bore i nabori. Do sada je potvrđeno samo 200 slučajeva progresivne lipodistrofije, a uglavnom se razvija kod žena. Liječnici za liječenje koriste inzulin, zatezanje lica i injekcije kolagena, ali to je samo privremeno.

2. Sindrom čovjeka od kamena

Ova kongenitalna nasljedna patologija, također poznata kao progresivna fibrodysplasia ossificans ili Münheimerova bolest, posljedica je mutacije jednog od gena i jedna je od najrjeđih bolesti na svijetu.

Zaključak je da upalni procesi koji se javljaju u ligamentima, mišićima, tetivama i drugim vezivnim tkivima dovode do kalcifikacije i okoštavanja tvari, što je prepuno ozbiljnih problema s mišićno-koštanim sustavom. Ova se bolest naziva i "bolest drugog kostura", jer u ljudskom tijelu postoji aktivan rast koštanog tkiva.

Trenutačno je u svijetu registrirano 800 slučajeva fibrodisplazije, a dok liječnici nisu pronašli učinkovite metode liječenja ili prevencije ove bolesti, samo se lijekovima protiv bolova ublažava muka bolesnika. Moram reći da postoji nada da se situacija popravi, budući da su znanstvenici 2006. godine uspjeli otkriti koja točno genetska abnormalnost dovodi do stvaranja "drugog kostura", a trenutno su u tijeku aktivna klinička ispitivanja kako bi se razvili načini borbe protiv ove strašne bolesti. .

3. Geografski jezik

Zanimljiv naziv za bolest, zar ne? No, postoji i znanstveni izraz za ovu "ranicu" - deskvamativni glositis.
Zemljopisni jezik se manifestira kod otprilike 2,58% ljudi, a najčešće bolest ima kronična svojstva i pogoršava se nakon jela, tijekom stresa ili hormonskog stresa.

Simptomi se očituju u pojavi obojenih glatkih mrlja na jeziku koje nalikuju otočićima, zbog čega je bolest i dobila tako neobičan nadimak, a s vremenom neki "otočići" mijenjaju svoj oblik i položaj, ovisno o tome na kojem se okusnom pupoljku nalaze. na jeziku zacjeljuju, a koji su, naprotiv, nadraženi.

Zemljopisni jezik je praktički bezopasan, ako ne uzmete u obzir povećanu osjetljivost na začinjenu hranu ili neke neugodnosti koje može izazvati. Medicina ne zna uzroke ove bolesti, ali postoje dokazi o genetskoj predispoziciji za njen razvoj.

4. Gastroshiza

Pod ovim pomalo smiješnim imenom krije se strašna urođena mana kod koje crijevne petlje i drugi unutarnji organi ispadaju iz tijela kroz rascjep u prednjoj stijenci trbušne šupljine.

Prema statistici američkih liječnika, gastroshiza se javlja u prosjeku kod 373 od milijun novorođenčadi, a mlade majke imaju nešto veći rizik da imaju dijete s takvim odstupanjem. Ranije je oko 50% beba s gastroshizom umiralo, ali zahvaljujući razvoju kirurgije smrtnost je smanjena na 30%, au najboljim svjetskim klinikama može se spasiti oko devet od deset beba.

5. Pigmentna kseroderma

Ova nasljedna kožna bolest očituje se u povećanoj osjetljivosti osobe na ultraljubičaste zrake. Nastaje zbog mutacije proteina odgovornih za popravak oštećenja DNA koja nastaju pri izlaganju ultraljubičastom zračenju. Prvi simptomi obično se javljaju u ranom djetinjstvu (prije 3 godine): kada je dijete na suncu, nakon samo nekoliko minuta izlaganja suncu dobije ozbiljne opekline. Također, bolest karakterizira pojava pjega, suha koža i neujednačena diskoloracija kože.

Prema statistikama, osobe s pigmentoznom kserodermom izloženije su većem riziku od razvoja raka od ostalih: u nedostatku odgovarajućih preventivnih mjera, oko polovice djece s pigmentoznom kserodermom razvije određene vrste raka do dobi od deset godina. Postoji osam vrsta ove bolesti različite težine i simptoma. Prema europskim i američkim liječnicima, bolest se javlja kod oko četiri od milijun ljudi.

6. Arnold-Chiarijeva malformacija

Pojednostavljeno rečeno, suština ove bolesti je da zbog brzog rasta mozga u kostima lubanje koje se sporo razvijaju, cerebelarne tonzile tonu u foramen magnum uz kompresiju produžene moždine.

Ranije se vjerovalo da je devijacija isključivo urođena, ali novija istraživanja dokazuju da to nije tako. Učestalost opažanja ove anomalije je od 33 do 82 slučaja na milijun, a dijagnosticira se i kod djece i kod odraslih.

Postoji nekoliko vrsta Arnold-Chiari malformacije, od najčešće i najlakše prve do vrlo rijetke i opasne četvrte. Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi i najčešće počinju jakim glavoboljama. Jedna od priznatih metoda pomoći kod bolesti je kirurška dekompresija lubanje.

7. Alopecija areata

Razlozi za razvoj ove bolesti leže na staničnoj razini - imunološki sustav pogrešno napada folikule dlake, što dovodi do ćelavosti. Jedan od najtežih i rijetkih oblika ove bolesti, alopecija totalis, može dovesti do potpunog gubitka kose na glavi, trepavicama, obrvama i dlakama na nogama, dok se u nekim slučajevima folikuli mogu sami regenerirati.

Otprilike 2% svjetske populacije je pogođeno bolešću, a trenutno se razvijaju metode za liječenje i prevenciju bolesti, međutim, borba protiv alopecije areate je komplicirana činjenicom da je u početnim fazama odstupanja karakterizirana samo svrbežom. i povećana osjetljivost kože.

8. Sindrom nokta patele (sindrom patele nokta)

Ova se bolest u blažem obliku očituje nedostatkom ili nepravilnim rastom noktiju (s udubljenjima i izraslinama), no njezini simptomi mogu biti vrlo raznoliki - sve do ozbiljnijih anomalija kostura poput teške deformacije ili odsutnosti patele. U nekim slučajevima vidljive su izrasline na stražnjoj površini iliuma, skolioza i dislokacija patele.

Rijedak nasljedni poremećaj javlja se zbog mutacije gena LMX1B koji ima važnu ulogu u razvoju udova i bubrega. Sindrom se javlja kod 1 osobe od 50 tisuća, ali simptomi su toliko raznoliki da je ponekad nevjerojatno teško identificirati bolest u ranoj fazi.

9. Nasljedna senzorna neuropatija tip 1

Jedna od najrjeđih bolesti na svijetu: ova vrsta neuropatije dijagnosticira se kod dvoje ljudi od milijun. Anomalija nastaje zbog oštećenja perifernog živčanog sustava koje je posljedica prevelike količine gena PMP22.

Glavni znak razvoja nasljedne senzorne neuropatije prvog tipa je gubitak osjeta u rukama i nogama. Osoba prestaje osjećati bol i osjećati promjenu temperature, što može dovesti do nekroze tkiva, na primjer, ako se prijelom ili druga ozljeda ne prepozna na vrijeme. Bol je jedna od reakcija tijela koja signalizira bilo kakve "kvarove", stoga je gubitak osjetljivosti na bol prepun prekasnog otkrivanja opasnih bolesti, bilo da se radi o infekcijama ili čirevima.

10. Kongenitalna miotonija

Ako ste ikada čuli za kozju sinkopu, onda otprilike znate kako izgleda kongenitalna miotonija – zbog grčenja mišića čovjek kao da se nakratko smrzne.

Uzrok kongenitalne (kongenitalne) miotonije je genetska abnormalnost: zbog mutacije, kloridni kanali skeletnih mišića su poremećeni. Mišićno tkivo je "zbunjeno", dolazi do proizvoljnih kontrakcija i opuštanja, a patologija može zahvatiti mišiće nogu, ruku, čeljusti i dijafragme.

Sada liječnici nemaju učinkovit način rješavanja ovog problema, osim radikalnog liječenja lijekovima (upotrebom antikonvulziva) u najtežim slučajevima. Liječnici preporučuju da gotovo svi oboljeli od ove bolesti redovite tjelesne vježbe izmjenjuju s pokretima za opuštanje glatkih mišića. Moram reći, unatoč nekim neugodnostima, ljudi s ovom bolešću mogu živjeti dug i sretan život.