Morfofunkcionalna svojstva i klasifikacija kromosoma čovjeka. Morfofunkcionalna svojstva i klasifikacija kromosoma

Pojam "kromosom" predložio je 1888. godine njemački morfolog Waldeir. Godine 1909. Morgan, Bridges i Sturtevant dokazali su povezanost nasljednog materijala s kromosomima. Kromosomi imaju dominantnu ulogu u prijenosu nasljednih informacija od stanice do stanice, jer ispunjavaju sve zahtjeve:

1) Sposobnost udvostručenja;

2) Stalnost prisutnosti u ćeliji;

3) Jednolika raspodjela genetskog materijala između stanica kćeri.

Genetska aktivnost kromosoma ovisi o stupnju zbijenosti i promjenama tijekom mitotskog ciklusa stanice.

Despiralizirani oblik postojanja kromosoma u jezgri koja se ne dijeli naziva se kromatin, a temelji se na proteinu i DNA koji tvore DNP (dezoksiribonukleinski kompleks).

Kemijski sastav kromosoma.

Histonski proteini H 1, H 2a, H 2b, H 3, H 4 – 50% - osnovna svojstva;

Nehistonski proteini – kisela svojstva

RNA, DNA, lipidi (40%)

polisaharidi

Metalni ioni

Kada stanica uđe u mitotski ciklus, mijenja se strukturna organizacija i funkcionalna aktivnost kromatina.

Građa metafaznog kromosoma (mitotičkog)

Sastoji se od dvije kromatide međusobno povezane središnjim suženjem, koje dijeli kromosom na 2 kraka – p i q (kratki i dugi).

Položaj centromera duž duljine kromosoma određuje njegov oblik:

Metacentrični (p=q)

Submetacentrično (p>q)

Akrometacentrično (str

Postoje sateliti koji su sekundarnim suženjem povezani s glavnim kromosomom, u njegovom području nalaze se geni odgovorni za sintezu ribosoma (sekundarni suženik je nukleolarni organizator).

Na krajevima kromosoma nalaze se telomeri, koji sprječavaju lijepljenje kromosoma i također potiču pričvršćivanje kromosoma na nuklearnu membranu.

Za točnu identifikaciju kromosoma upotrijebite indeks centromera - omjer duljine kratkog kraka i duljine cijelog kromosoma (i pomnožite ga sa 100%).

Interfazni oblik kromosoma odgovara kromatinu jezgri interfaznih stanica, koji je vidljiv pod mikroskopom kao skup više ili manje labavo smještenih nitastih tvorevina i nakupina.

Interfazne kromosome karakterizira despiralizirano stanje, tj. gube svoj kompaktni oblik, olabave se i dekondenziraju.

Razine zbijenosti DNP-a

Razina zbijenosti	Faktor kompaktizacije	Promjer fibrila
Nukleosomski. G 1, S. Kromatinska fibrila, “niz kuglica”. Nastaju: histonski proteini četiri klase - H 2a, H 2b, H 3, H 4 - koji tvore histonski oktanet (dvije molekule iz svake klase). Molekula DNA namotana je na histonske oktamere (75 zavoja); besplatni linker (obvezujuća) stranica. Karakteristika sintetičkog razdoblja međufaze.	7 puta	10 nm
Nukleomerni. G 2. Kromatinska fibrila – solenoidna struktura: zbog povezivanja susjednih nukleosoma, zbog ugradnje proteina u vezničko područje.	40 puta	30 nm
Kromomerni. Uz sudjelovanje nehistonskih proteina s stvaranjem petlji (tijekom zbijanja). Karakteristično za početak profaze mitoze. Jedan kromosom - 1000 petlji. Jedna petlja je 20 000-80 000 parova nukleotida.	200-400 puta	300 nm
jadan. Uključeni su kiseli proteini. Karakteristika kraja profaze.	1000 puta	700 nm
Kromosomski. Karakteristika metafaze mitoze. Uključenost histonskog proteina H1. Maksimalni stupanj spiralizacije.	10 4 -10 5 puta	1400 nm

Stupanj zbijenosti kromatina utječe na njegovu genetsku aktivnost. Što je niža razina zbijenosti, veća je genetska aktivnost i obrnuto. Na nukleosomskoj i nukleomernoj razini kromatin je aktivan, no u metafazi je neaktivan te kromosom obavlja funkciju pohranjivanja i distribucije genetske informacije.

Stomatološki fakultet

Tematski plan predavanja za studente Stomatološkog fakulteta

1 semestar

1. Stanica je elementarna genetska strukturna i funkcionalna jedinica živog bića. Organizacija tokova energije, informacija i tvari u stanici.

2. Stanični ciklus Mitotski ciklus Mitoza. Građa kromosoma. Dinamika njegove strukture u staničnom ciklusu Heteroeukromatin. kariotip.

3. Gametogeneza. Mejoza. Gamete. Gnojidba.

4. Predmet, zadaci i metode genetike. Klasifikacija gena. Osnovni obrasci nasljeđivanja i formiranje svojstava. Kromosomska teorija nasljeđa.

5. Molekularne osnove nasljeđa. DNA kodni sustav.Prava struktura eukariota i prokariota.

6. Ekspresija gena. Prijepis, obrada, emitiranje. Genetski inženjering.

7. Oblici varijabilnosti. Varijabilnost modifikacije. Norma reakcije. Izmjene.

8. Mutacijska i kombinacijska varijabilnost. Mutacije. Mutageneza.

9. Genetske i kromosomske nasljedne bolesti čovjeka.

10. Ontogeneza kao proces realizacije nasljedne informacije Kritična razdoblja razvoja. Problemi ekologije itatogeneze.

11. Struktura populacije vrste.Evolucijski čimbenici. Mikro i makroevolucija. Mehanizmi zakona evolucije organskog svijeta. Sintetička teorija evolucije.

12. Značajke ljudske evolucije. Struktura stanovništva čovječanstva.Čovjek kao objekt djelovanja evolucijskih čimbenika. Genetski polimorfizam čovječanstva.

Kalendar predavanja s komentarima

1. Stanica je elementarna genetska strukturna i funkcionalna jedinica živog bića. Organizacija tokova energije, informacija i tvari u stanici.

Voda kao primarni medij života, njezina uloga u međumolekulskim interakcijama Molekularna organizacija nasljednog materijala. Univerzalna organizacija i funkcije nukleinskih kiselina u pohrani, prijenosu i implementaciji nasljedne informacije. Kodiranje i implementacija genetskih informacija u stanicu. DNK kodni sustav. Proteini su izravni proizvodi i nositelji genetskih informacija. Molekularna organizacija i funkcije proteina kao supstrata života. Biološka uloga polisaharida i lipida, njihova svojstva. Biološka uloga polisaharida, ATP u bioenergiji. Stanica je element biološkog sustava. Stanica je organizam. Stanica je elementarna genetska i strukturno-funkcionalna jedinica višestaničnih organizama. Protok tvari, energije i informacija u stanici Hijerarhija strukturnih i funkcionalnih razina organizacije eukariotske stanice Molekularni, enzimski i strukturno-funkcionalni kompleksi. Stanične membrane, njihova uloga u prostornoj i vremenskoj organizaciji stanice. Stanični površinski receptori. Njihova kemijska priroda i značaj. Značajke molekularne organizacije nadmembranskog kompleksa bakterija koje ih čine otpornima na lizozim iz sline, fagocite i antibiotike. Ionski kanali površinskog aparata i njihova uloga u analgetskom učinku tijekom lokalne anestezije u stomatološkoj kirurgiji. Endomembranski sustav kao glavna komponenta prostorne subcelularne organizacije Stanični organoidi, njihova morfofunkcionalna organizacija i klasifikacija. Jezgra je kontrolni sustav stanice. Nuklearni omotač.

2. Stanični ciklus Mitotski ciklus Mitoza. Građa kromosoma. Dinamika njegove strukture u staničnom ciklusu Heteroeukromatin. kariotip.

Morfofunkcionalne karakteristike i klasifikacija kromosoma Humani kariotip. Vremenska organizacija stanice Stanični ciklus, njegova periodizacija Mitotski ciklus, faze autoreprodukcije i raspodjela genetskog materijala. Građa kromosoma i dinamika njegove strukture u staničnom ciklusu. Hetero- i eukromatin. Važnost mitoze za razmnožavanje organizama i regeneraciju. Mitotička aktivnost tkiva ljudske usne šupljine. Mitotski omjer. Životni ciklusi stanica, tkiva i organa ljudske usne šupljine. Razlike u životnom ciklusu normalnih i tumorskih stanica. Regulacija staničnog ciklusa i mitotičke aktivnosti.

3. Gametogeneza. Mejoza. Gamete. Gnojidba .

Evolucija reprodukcije. Biološka uloga i oblici nespolnog razmnožavanja. Spolni proces kao mehanizam razmjene nasljednih informacija unutar vrste Gametogeneza Mejoza, citološke i citogenetske karakteristike. Oplodnja Osjemenjivanje Spolni dimorfizam: genetski, morfofiziološki, endokrini i bihevioralni aspekti. Biološki aspekt ljudske reprodukcije.

4. Predmet, zadaci i metode genetike. Klasifikacija gena. Osnovni obrasci nasljeđivanja i formiranje svojstava. Kromosomska teorija nasljeđa.

Opći pojam genetskog materijala i njegovih svojstava: pohrana informacija, promjena (mutacija) genetske informacije, reparacija, njezin prijenos s koljena na koljeno, implementacija Gen je funkcionalna jedinica nasljeđa, njegova svojstva Klasifikacija gena (strukturni, regulatorni) , skakanje). Lokalizacija gena u kromosomima. Pojam alelnosti, homozigotnosti, heterozigotnosti. Genetske i citološke karte kromosoma. Kromosomi kao skupine veza gena Temeljna načela kromosomske teorije nasljeđivanja Hibridološka analiza temeljna je metoda genetike. Vrste nasljeđivanja. Monogeno nasljeđivanje kao mehanizam prijenosa kvalitetnih svojstava na potomstvo. Monohibridno križanje. Pravilo ujednačenosti hibrida prve generacije. Pravilo za razdvajanje hibrida druge generacije. Dominacija i recesivnost, Di- i polihibridno križanje. Neovisna kombinacija nealelnih gena Statistički karakter Mendelovih uzoraka. Uvjeti za mendelske osobine, mendelske osobine osobe. Vezano nasljeđivanje svojstava i crossing over. Nasljeđivanje svojstava vezanih uz spol Nasljeđivanje svojstava kontroliranih genima X i Y kromosoma čovjeka Poligensko nasljeđivanje kao mehanizam nasljeđivanja kvantitativnih svojstava. Uloga skupinospecifičnih tvari u slini u sudskoj medicini za određivanje krvnih grupa.

5. Molekularne osnove nasljeđa. DNA kodni sustav.Prava struktura eukariota i prokariota.

Konvarijantna reprodukcija je molekularni mehanizam nasljeđivanja i varijabilnosti u živim organizmima. Dijelovi DNA s jedinstvenim ponavljanjem sekvenci nukleotida, njihov funkcionalni značaj Molekularne osnove nasljeđa. Struktura gena u prokariota i eukariota.

6. Ekspresija gena. Prijepis, obrada, emitiranje. Genetski inženjering.

Ekspresija gena u procesu biosinteze proteina. Fenomen spajanja Hipoteza "jedan gen - jedan enzim". Onkogeni. Genetski inženjering.

7. Oblici varijabilnosti. Varijabilnost modifikacije. Norma reakcije. Izmjene.

Varijabilnost kao svojstvo koje osigurava mogućnost postojanja živih sustava u različitim stanjima Oblici varijabilnosti: modifikacija, kombinacija, mutacija i njihovo značenje u ontogenezi i evoluciji. Varijabilnost modifikacije. Norma reakcije genetski uvjetovanih svojstava. Fenokopije. Prilagodljiva priroda modifikacija.

8. Mutacijska i kombinacijska varijabilnost. Mutacije. Mutageneza

Genotipska varijabilnost (kombinativna i mutacijska). Mehanizmi kombinacijske varijabilnosti. Važnost kombinacijske varijabilnosti u osiguranju genotipske raznolikosti ljudi Mutacijska varijabilnost. Mutacije su kvalitativne ili kvantitativne promjene genetskog materijala. Podjela mutacija: genske, kromosomske, genomske. Mutacije u reproduktivnim i somatskim stanicama. Poliploidija, heteroploidija i haploidija, mehanizmi koji ih uzrokuju Kromosomske mutacije: delecija, inverzija, duplikacija i translokacija. Spontane i inducirane mutacije. Mutageneza i genetska kontrola.Reparacija genetskog materijala, mehanizmi popravka DNA. Mutageni: fizički, kemijski i biološki. Mutageneza kod ljudi. mutageneza i karcinogeneza.Genetska opasnost od zagađenja okoliša i

zaštitne mjere.

9. Genetske i kromosomske nasljedne bolesti čovjeka.

Pojam nasljednih bolesti, uloga okoline u njihovom ispoljavanju. Kongenitalne i nekongenitalne nasljedne bolesti Klasifikacija nasljednih bolesti. Genetske nasljedne bolesti, mehanizmi njihova nastanka, učestalost, primjeri. Kromosomske bolesti povezane s promjenama broja kromosoma u ljudi, mehanizmi njihovog razvoja, primjeri Kromosomske nasljedne bolesti povezane s promjenama u strukturi kromosoma, mehanizmi njihovog razvoja, primjeri Genetski inženjering, njegove perspektive u liječenju genetskih nasljednih bolesti. Prevencija nasljednih bolesti. Medicinsko-genetičko savjetovanje kao temelj prevencije nasljednih bolesti. Medicinska i genetska prognoza - utvrđivanje rizika rađanja bolesnog djeteta Prenatalna (prenatalna) dijagnostika, njezine metode i mogućnosti. Monogeno naslijeđena autosomno dominantna, autosomno recesivna i spolno vezana svojstva, bolesti i sindromi u stomatologiji. Poligeno nasljedne bolesti i sindromi u stomatologiji. Manifestacija i uloga mutacija u maksilofacijalnoj patologiji čovjeka. Dijagnostika kromosomskih bolesti i njihova manifestacija na licu i zubnom sustavu. Posljedice krvno-srodničkih brakova za manifestaciju nasljedne maksilofacijalne patologije.

10. Ontogeneza kao proces implementacije nasljedne informacije Kritična razdoblja razvoja. Problemi ekologije itatogeneze.

Individualni razvoj (ontogeneza) Periodizacija ontogeneze (pre-embrionalno, embrionalno i postembrionalno razdoblje). Periodizacija i opće karakteristike embrionalnog razdoblja: predzigotsko razdoblje, oplodnja, zigota, cijepanje, gastrulacija, histo- i organogeneza Implementacija nasljedne informacije u formiranju definitivnog fenotipa Konsekutivne interakcije dijelova organizma u razvoju. Indukcija embrija. Diferencijacija i integracija u razvoju. Uloga nasljeđa i okoliša u ontogenezi. Kritična razdoblja razvoja. Hipoteza o diferencijalnoj aktivnosti gena. Selektivna aktivnost gena u razvoju; uloga citoplazmatskih čimbenika jajne stanice, kontaktne interakcije stanica, međutkivne interakcije, hormonalni utjecaji. Cjelovitost ontogeneze. Nastanak, razvoj i formiranje lica, usne šupljine i zubnog sustava u embriogenezi čovjeka. Transformacija škržnog aparata. Nasljedne i nenasljedne malformacije lica i zubnog sustava kao posljedica disregulacije ontogeneze. Mijenjanje zuba. Starosne promjene u ljudskoj usnoj šupljini i zubnom sustavu. Uloga okolišnih čimbenika u razvoju karijesa i bolesti probavnog sustava.

11. Struktura populacije vrste.Evolucijski čimbenici. Mikro i makroevolucija. Mehanizmi zakona evolucije organskog svijeta. Sintetička teorija evolucije.

Populaciona struktura vrste Populacije: genetske i okolišne karakteristike. Genofond (alelni fond) populacije Mehanizmi formiranja i čimbenici vremenske dinamike genofonda. Hardy-Weinbergovo pravilo: sadržaj i matematički izraz Koristi se za izračunavanje učestalosti heterozigotnih alela kod ljudi. Populacija je elementarna jedinica evolucije. Primarni evolucijski fenomen je promjena genofonda (genetskog sastava) populacije Elementarni evolucijski čimbenici: mutacijski procesi i genetička kombinatorika Populacijski valovi, izolacija, prirodna selekcija. Međudjelovanje elementarnih evolucijskih čimbenika i njihova uloga u stvaranju i učvršćivanju promjena u genetskom sastavu populacija Prirodna selekcija. Oblici prirodne selekcije. Kreativna uloga prirodne selekcije u evoluciji. Adaptivna priroda evolucijske selekcije evolucijskog procesa Adaptacija, njezina definicija. Prilagodba na izrazito lokalne i široke uvjete života Okoliš kao evolucijski koncept Dijalektičko-materijalističko rješenje pitanja biološke svrhovitosti. Mikro-makroevolucija. Karakteristike mehanizama i glavni rezultati. Vrste, oblici i pravila evolucije grupa. Organski svijet kao rezultat evolucijskog procesa Dijalektičko-materijalističko shvaćanje problema usmjerenosti evolucijskog procesa Progresivnost evolucije. Biološki i morfofiziološki napredak: kriteriji, genetske osnove. Filogenetski uvjetovani defekti lica i zubnog sustava.

12. Značajke ljudske evolucije. Struktura stanovništva čovječanstva.Čovjek kao objekt djelovanja evolucijskih čimbenika. Genetski polimorfizam čovječanstva.

Struktura stanovništva čovječanstva.Demes. Izolati. Ljudi kao objekti evolucijskih čimbenika. Utjecaj procesa mutacije, migracije, izolacije na genetičku konstituciju ljudi. Genetski drift i značajke genofonda izolata Specifičnosti djelovanja prirodne selekcije u ljudskim populacijama. Primjeri selekcije protiv heterozigota i homozigota. Selekcija i kontraselekcija. Faktori protuselekcije za svojstvo eritrocita srpastih stanica. Populacijski genetski učinci sustava selekcija-kontraselekcija: stabilizacija genofonda populacija, održavanje stanja genetskog polimorfizma tijekom vremena. Genetski polimorfizam, klasifikacija. Adaptivni i uravnoteženi polimorfizam. Genetski polimorfizmi i adaptivni potencijal populacija Genetski teret i njegova biološka bit. Genetski polimorfizam čovječanstva: razmjeri, faktori formiranja. Značaj genetske raznolikosti u prošlosti, sadašnjosti i budućnosti čovječanstva (medicinsko-biološki i socijalni aspekti) Genetski aspekti predispozicije za bolesti Problem genetskog opterećenja Opterećenje mutacijama. Učestalost nasljednih bolesti Čovjek kao prirodni rezultat procesa povijesnog razvoja organskog svijeta. Biosocijalna priroda čovjeka Položaj vrste u sustavu životinjskog svijeta: kvalitativna jedinstvenost čovjeka Genetsko i socijalno nasljeđe čovjeka Odnos bioloških i društvenih čimbenika u formiranju čovjeka u različitim fazama antropogeneze. Austrolopithecus, Archanthropus, Paleoanthropus, Neoanthropus Biološka prapovijest čovječanstva: morfo-fiziološki preduvjeti za ulazak u društvenu sferu Biološko naslijeđe čovjeka kao jedan od čimbenika mogućnosti društvenog razvoja. Njegov značaj u određivanju zdravlja ljudi. Uloga prehrane u evoluciji zubnog sustava čovjeka. Uloga čimbenika geografske sredine, primarnih promjena u žvačnom aparatu i općoj građi i kosturu lica u nastanku rasa.

Bilješka: predavanja se održavaju jednom tjedno

Test br. 3

“Stanična jezgra: glavne komponente jezgre, njihove strukturne i funkcionalne karakteristike. Nasljedni aparat stanice. Vremenska organizacija nasljednog materijala: kromatin i kromosomi. Građa i funkcije kromosoma. Pojam kariotipa.

Obrasci postojanja stanica tijekom vremena. Razmnožavanje na staničnoj razini: mitoza i mejoza. Pojam apoptoze"

Pitanja za samostalno učenje:

Uloga jezgre i citoplazme u prijenosu nasljedne informacije; Obilježja jezgre kao genetskog centra. Uloga kromosoma u prijenosu nasljednih informacija. Pravila kromosoma; Citoplazmatsko (ekstranuklearno) nasljeđe: plazmidi, epizomi, njihov značaj u medicini; Glavne komponente jezgre, njihove strukturne i funkcionalne karakteristike. Suvremene predodžbe o strukturi kromosoma: nukleosomski model kromosoma, razine organizacije DNA u kromosomima; Kromatin kao oblik postojanja kromosoma (hetero- i eukromatin): struktura, kemijski sastav; kariotip. Klasifikacija kromosoma (Denver i Pariz). Vrste kromosoma; Životni ciklus stanice, njegova razdoblja, njegove varijante (osobine u različitim tipovima stanica). Pojam matičnih stanica u mirovanju. Mitoza je karakteristika njegovih razdoblja. Regulacija mitoze. Morfofunkcionalna svojstva i dinamika strukture kromosoma u staničnom ciklusu. Biološki značaj mitoze. Pojam apoptoze. Kategorije staničnih kompleksa. Mitotski indeks. Pojam mitogena i citostatika.

1. DIO. Samostalni rad:

Zadatak br. 1. Ključni pojmovi teme

Odaberite odgovarajuće pojmove s popisa i rasporedite ih u lijevi stupac Tablice 1, prema definicijama.

Metafazni kromosomi, Metacentrični kromosomi, Akrocentrični kromosomi; mejoza; Sperma; Spermatocit; Citokineza; Binarna fisija; Spermatogeneza; Spermatogonia; Mitoza; Monospermija; Shizogonija; Endogonija; Oogeneza; Amitoza; Apoptoza; Izogamija; Gametogeneza; sporulacija; spolne stanice; Haploidni set kromosoma; Citokineza; Oogonija (oogonija); anizogamija; Ovotida (jajna stanica); Gnojidba; Partenogeneza; Ovogamija; Fragmentacija; hermafroditizam; Životni ciklus stanice; međufaza; Stanični (mitotski ciklus).

ovo je redukcijska dioba koja se događa tijekom sazrijevanja zametnih stanica; kao rezultat ove diobe nastaju haploidne stanice, tj. koje imaju jedan niz kromosoma

ovo je izravna stanična dioba u kojoj nema ravnomjerne raspodjele nasljednog materijala između stanica kćeri

dio životnog ciklusa stanice tijekom kojeg diferencirana stanica obavlja svoje funkcije i priprema se za diobu

citoplazmatska dioba nakon nuklearne diobe.

kromosomi u kojima se primarno suženje (centromera) nalazi u blizini telomerne regije;

replicirani, maksimalno spiralizirani kromosomi u stadiju metafaze, smješteni u ekvatorijalnoj ravnini stanice;

kromosomi kod kojih se primarno suženje (centromera) nalazi u sredini i dijeli tijelo kromosoma na dva kraka jednake duljine (jednakokraki kromosomi);

Zadatak br. 2. "Stupanj kromatskog uvijanja i lokalizacija kromatina u jezgri."

Na temelju materijala predavanja i udžbenika "Citologija" 1) proučite kromatin ovisno o stupnju njegove spiralizacije i ispunite dijagram:

2) proučite kromatin ovisno o njegovom položaju u jezgri i ispunite dijagram:

DIO 2. Praktičan rad:

Zadatak br. 1. Proučite ljudski kariogram u nastavku i pismeno odgovorite na pitanja:

1) Kromosomski set kojeg spola (muškog ili ženskog) odražava kariogram? Objasni svoj odgovor.

2) Navedite broj autosoma i spolnih kromosoma prikazanih na kariogramu.

3) Kojoj vrsti kromosoma pripada Y kromosom?

Odredite rod i upišite riječ u okvir, obrazložite svoj odgovor:

"Ljudski kariogram"

Odgovor uz obrazloženje:

DIO 3. Problemsko-situacijski zadaci:

1. U stanici je poremećena sinteza proteina histona. Kakve bi to posljedice moglo imati za stanicu?

2. Mikroslajd je otkrio dvo- i višejezgrene stanice koje nisu bile identične jedna drugoj, od kojih neke uopće nisu sadržavale jezgru. Koji je proces u osnovi njihovog nastanka? Definirajte ovaj proces.

Kromosomi(grčki - kromo- boja, soma– tijelo) je spiralizirani kromatin. Duljina im je 0,2 – 5,0 µm, promjer 0,2 – 2 µm.

Metafazni kromosom sastoji se od dva kromatid, koji povezuju centromera (primarna konstrikcija). Dijeli kromosom na dva dijela rame. Pojedini kromosomi imaju sekundarna suženja. Područje koje odvajaju naziva se satelit, a takvi su kromosomi satelitski. Krajevi kromosoma nazivaju se telomeri. Svaka kromatida sadrži jednu kontinuiranu molekulu DNA u kombinaciji s histonskim proteinima. Intenzivno obojena područja kromosoma su područja jake spiralizacije ( heterokromatin). Svjetlija područja su područja slabe spiralizacije ( eukromatin).

Tipovi kromosoma razlikuju se prema položaju centromera (slika).

1. Metacentrični kromosomi– centromera se nalazi u sredini, a kraci su iste dužine. Dio kraka u blizini centromera naziva se proksimalni, a suprotni dio distalni.

2. Submetacentrični kromosomi– centromera je pomaknuta od središta i krakovi imaju različite duljine.

3. Akrocentrični kromosomi– centromera je jako pomaknuta od centra i jedan krak je vrlo kratak, drugi krak je vrlo dug.

U stanicama žlijezda slinovnica insekata (muhe Drosophila) postoje divovski, politene kromosome(višelančani kromosomi).

Postoje 4 pravila za kromosome svih organizama:

1. Pravilo stalnog broja kromosoma. Normalno, organizmi određenih vrsta imaju stalan broj kromosoma specifičan za vrstu. Na primjer: osoba ima 46, pas ima 78, muha Drosophila ima 8.

2. Sparivanje kromosoma. U diploidnom nizu svaki kromosom normalno ima upareni kromosom – identičan po obliku i veličini.

3. Individualnost kromosoma. Kromosomi različitih parova razlikuju se po obliku, strukturi i veličini.

4. Kontinuitet kromosoma. Kada se genetski materijal duplicira, iz kromosoma nastaje kromosom.

Skup kromosoma somatske stanice, karakterističan za organizam određene vrste, naziva se kariotip.

Kromosomi se klasificiraju prema različitim karakteristikama.

1. Kromosomi koji su identični u stanicama muških i ženskih organizama nazivaju se autosomi. Osoba ima 22 para autosoma u svom kariotipu. Kromosomi koji se razlikuju u stanicama muških i ženskih organizama nazivaju se heterokromosoma, odnosno spolnih kromosoma. Kod muškarca to su X i Y kromosomi, kod žena to su X i X kromosomi.

2. Raspored kromosoma u opadajućem redu veličine naziva se idiogram. Ovo je sustavni kariotip. Kromosomi su raspoređeni u parovima (homologni kromosomi). Prvi par su najveći, 22. par su mali, a 23. par su spolni kromosomi.

3. Godine 1960 Predložena je denverska klasifikacija kromosoma. Izgrađen je na temelju njihovog oblika, veličine, položaja centromera, prisutnosti sekundarnih suženja i satelita. Važan pokazatelj u ovoj klasifikaciji je centromerni indeks(CI). Ovo je omjer duljine kratkog kraka kromosoma i njegove cijele duljine, izražen u postocima. Svi kromosomi podijeljeni su u 7 skupina. Grupe su označene latiničnim slovima od A do G.

Grupa A uključuje 1 – 3 para kromosoma. To su veliki metacentrični i submetacentrični kromosomi. Njihov CI je 38-49%.

Grupa B. 4. i 5. par su veliki metacentrični kromosomi. CI 24-30%.

Grupa C. Parovi kromosoma 6 – 12: srednje veličine, submetacentrični. CI 27-35%. U ovu skupinu spada i X kromosom.

Grupa D. 13 – 15. parovi kromosoma. Kromosomi su akrocentrični. CI je oko 15%.

Grupa E. Parovi kromosoma 16 – 18. Relativno kratki, metacentrični ili submetacentrični. CI 26-40%.

Grupa F. 19. – 20. par. Kratki, submetacentrični kromosomi. CI 36-46%.

Grupa G. 21-22.parovi. Mali, akrocentrični kromosomi. CI 13-33%. Ovoj skupini pripada i Y kromosom.

4. Pariška klasifikacija ljudskih kromosoma nastala je 1971. godine. Pomoću ove klasifikacije moguće je odrediti lokalizaciju gena u određenom paru kromosoma. Posebnim metodama bojenja identificira se karakterističan redoslijed izmjeničnih tamnih i svijetlih pruga (segmenata) u svakom kromosomu. Segmenti su označeni nazivima metoda koje ih identificiraju: Q - segmenti - nakon bojenja kininskim iperitom; G – segmenti – obojeni Giemsa bojom; R – segmenti – bojenje nakon toplinske denaturacije i dr. Kratki krak kromosoma označen je slovom p, a dugi krak slovom q. Svaki krak kromosoma podijeljen je u regije i označen brojevima od centromera do telomera. Trake unutar regija numerirane su redom od centromere. Na primjer, lokacija gena esteraze D je 13p14 - četvrta vrpca prve regije kratkog kraka 13. kromosoma.

Funkcija kromosoma: pohranjivanje, reprodukcija i prijenos genetskih informacija tijekom reprodukcije stanica i organizama.

kariotip(od karyo... i grč. tepos - uzorak, oblik, vrsta), kromosomska garnitura, skup karakteristika kromosoma (njihov broj, veličina, oblik i detalji mikroskopske strukture) u stanicama tijela jednog organizma vrste ili druge. Pojam K. uveli su Sovjeti. genetičar G. A. Levitsky (1924). K. je jedna od najvažnijih genetskih karakteristika vrste, jer svaka vrsta ima svoju K., različitu od K. srodnih vrsta (na tome se temelji nova grana taksonomije - tzv. kariosistematika)

Ovisno o razdoblju staničnog ciklusa, kromosomi se u jezgri mogu nalaziti u dva stanja – kondenzirano, djelomično kondenzirano i potpuno kondenzirano.

Prethodno se termin spiralizacija ili despiralizacija koristio za upućivanje na pakiranje kromosoma. Trenutno se koristi precizniji izraz kondenzacija ili dekondenzacija. Ovaj pojam je opsežniji i uključuje proces spiralizacije kromosoma, njegovo preklapanje i skraćivanje.

Tijekom interfaze ekspresija (funkcija, rad) gena je maksimalna i kromosomi izgledaju kao tanke niti. Oni dijelovi niti u kojima dolazi do sinteze RNA su dekondenzirani, a oni dijelovi gdje do sinteze ne dolazi, naprotiv, kondenzirani su (slika 19).

Tijekom podjele, kada DNA u kromosomima praktički ne funkcionira, kromosomi su gusta tijela slična "X" ili "Y". To je zbog jake kondenzacije DNA u kromosomima.

Posebno je potrebno razumjeti da je nasljedni materijal različito predstavljen u stanicama koje su u interfazi iu vrijeme diobe. U interfazi je u stanici jasno vidljiva jezgra, nasljedni materijal u kojem je predstavljena kromatinom. Kromatin se pak sastoji od djelomično kondenziranih niti kromosoma. Ako promatramo stanicu tijekom diobe, kada više nema jezgre, tada je sav nasljedni materijal koncentriran u kromosomima, koji su maksimalno kondenzirani (slika 20).

Ukupnost svih niti kromosoma, koja se sastoji od DNA i raznih proteina, u jezgri eukariotskih stanica naziva se kromatin (vidi sliku 19. B). Kromatin se pak dijeli na eukromatina i heterokromatina. Prvi je malo zamrljan bojama, jer sadrži tanke nekondenzirane niti kromosoma. Heterokromatin, naprotiv, sadrži kondenziranu i stoga dobro obojenu kromosomsku nit. Nekondenzirana područja kromatina sadrže DNK u kojoj funkcioniraju geni (tj. dolazi do sinteze RNK).

A B C

Riža. 19. Kromosomi u interfazi.

A – izolirana nit kromosoma iz jezgre stanice u interfazi. 1- zgusnuto područje; 2 – nezgusnuto područje.

B – nekoliko niti kromosoma izoliranih iz jezgre stanice u interfazi. 1 – zgusnuto područje; 2 – nezgusnuto područje. B – jezgra stanice s nitima kromosoma, koja je u interfazi. 1 – zgusnuto područje; 2 – nezgusnuto područje; 1 i 2 – kromatin jezgre.

Stanica u interfazi Stanica tijekom diobe

Jezgra kromosoma

Riža. 20. Dva stanja nasljednog materijala u stanicama u staničnom ciklusu: A – u interfazi se nasljedni materijal nalazi u kromosomima koji su djelomično dekondenzirani i nalaze se u jezgri; B – pri diobi stanice nasljedni materijal napušta jezgru, kromosomi se nalaze u citoplazmi.

Mora se zapamtiti da ako gen funkcionira, tada je DNK u ovoj regiji dekondenzirana. Suprotno tome, kondenzacija genske DNA ukazuje na blokadu genske aktivnosti. Fenomen kondenzacije i dekondenzacije dijelova DNA često se može detektirati kada se u stanici regulira aktivnost (uključivanje ili isključivanje) gena.

Submolekularna struktura kromatina (u daljnjem tekstu ćemo ih zvati interfazni kromosomi) i kromosoma stanice koja se dijeli (u daljnjem tekstu ćemo ih zvati metafazni kromosomi) još nije u potpunosti razjašnjena. Međutim, jasno je da je u različitim stanjima stanice (interfaza i dioba) organizacija nasljednog materijala različita. Osnova interfaznih (IC) i metafaznih kromosoma (MC) je nukleosom . Nukleosom se sastoji od središnjeg proteinskog dijela oko kojeg je omotan lanac DNK. Središnji dio čini osam proteinskih molekula histona - H2A, H2B, H3, H4 (svaki histon predstavljen je s dvije molekule). U tom smislu naziva se jezgra nukleosoma tetramer, oktamer ili jezgra. Molekula DNK u obliku spirale omota se oko jezgre 1,75 puta i pomiče se do susjedne jezgre, omota se oko nje i prelazi na sljedeću. Na taj način nastaje osebujna figura koja podsjeća na nit (DNK) na koju su nanizane kuglice (nukleosomi).

Između nukleosoma nalazi se DNA tzv povezivač. Na njega se može vezati još jedan histon, H1. Ako se veže na vezno mjesto, tada se DNK savija i savija u spiralu (slika 21. B). Histon H1 sudjeluje u složenom procesu kondenzacije DNK, u kojem se niz kuglica savija u spiralu debljine 30 nm. Ova spirala se zove solenoid. Kromosomske niti interfaznih stanica sastoje se od niti kuglica i solenoida. U metafaznim kromosomima, solenoid se savija u superheliks, koji se povezuje s mrežastom strukturom (načinjenom od proteina), tvoreći petlje koje se uklapaju u oblik kromosoma. Ovo pakiranje dovodi do gotovo 5000 puta zbijanja DNK u metafaznom kromosomu. Slika 23 prikazuje dijagram sekvencijalnog savijanja kromatina. Jasno je da je proces heliksacije DNA u IC i MC mnogo kompliciraniji, ali ono što je rečeno omogućuje razumijevanje najopćenitijih principa pakiranja kromosoma.

Riža. 21. Građa nukleozoma:

A – u nekondenziranom kromosomu. Histon H1 nije povezan s veznom DNA. B – u kondenziranom kromosomu. Histon H1 povezan je s poveznicom DNA.

Treba napomenuti da se svaki kromosom u metafazi sastoji od dvije kromatide koje zajedno drže centromere(primarna konstrikcija). Svaka od ovih kromatida temelji se na zasebno upakiranim molekulama kćerima DNA. Nakon procesa zbijanja postaju jasno vidljive u svjetlosnom mikroskopu kao kromatide jednog kromosoma. Na kraju mitoze raspršuju se u stanice kćeri. Od trenutka kada su kromatide jednog kromosoma odvojene jedna od druge, već se nazivaju kromosomi, to jest, kromosom sadrži ili dvije kromatide prije diobe, ili jednu (ali već se zove kromosom) nakon diobe.

Neki kromosomi osim primarne konstrikcije imaju i sekundarnu. Ona se također zove nukleolarni organizator. Ovo je tanka nit kromosoma, na čijem se kraju nalazi satelit. Sekundarna konstrikcija, poput glavnog kromosoma, sastoji se od DNK na kojoj se nalaze geni odgovorni za sintezu ribosomske RNK. Na krajevima kromosoma nalazi se regija tzv telomera. To na neki način "zapečaćuje" kromosom. Ako telomera slučajno pukne, stvara se "ljepljivi" kraj koji se može spojiti na isti kraj drugog kromosoma.

Stanica u interfazi Stanica koja se dijeli

Kromosomska nit

Nukleosomski histon H1

Riža. 22. Model pakiranja kromosoma u stanicama u interfazi i mitozi.

nalazi se u sredini, kromosom ima krakove jednake veličine. U submetacentričnim kromosomima centromera je blago pomaknuta prema jednom kraju. Krakovi kromosoma nisu iste duljine – jedan je duži od drugog. U akrocentričnim kromosomima centromera se nalazi gotovo na kraju kromosoma i kratke krake je teško razlikovati. Broj kromosoma je konstantan za svaku vrstu. Dakle, ljudski kariotip sadrži 46 kromosoma. Drosophila ih ima 8, a stanica pšenice 14.

Naziva se ukupnost svih metafaznih kromosoma stanice, njihov oblik i morfologija kariotip. Na temelju oblika razlikuju se tri vrste kromosoma: metacentrični, submetacentrični i akrocentrični (slika 23.). U metacentričnim kromosomima, centromera

Jezgrica

Ovo je gusto, dobro obojeno tijelo koje se nalazi unutar jezgre. Sadrži DNA, RNA i proteine. Osnovu jezgrice čine nukleolarni organizatori – dijelovi DNA koji nose više kopija gena rRNA. Sinteza ribosomske RNA događa se na DNA nukleolarnih organizatora. Na njih se vežu bjelančevine i nastaje složena tvorevina – čestice ribonukleoproteina (RNP). To su prekursori (ili poluproizvodi) malih i velikih podjedinica ribosoma. Proces stvaranja RNP uglavnom se odvija u perifernom dijelu nukleola. Prethodnici ri-

Satelit