Morfofunkcionalne karakteristike x i y kromosoma čovjeka. Molekularna organizacija kromosoma
Skup kromosoma somatske stanice koji karakterizira organizam određene vrste naziva se kariotip (Slika 2.12).
Riža. 2.12. kariotip ( A) i idiogram ( b) ljudski kromosomi
Kromosomi se dijele na autosomi(isto za oba spola) i heterokromosomi, ili spolni kromosomi(različiti set za muškarce i žene). Na primjer, ljudski kariotip sadrži 22 para autosoma i dva spolna kromosoma - XX kod žene i XY y muškarci (44+ XX i 44+ XY odnosno). Somatske stanice organizama sadrže diploidni (dvostruki) set kromosoma, a gamete - haploidni (jednostruki).
Idiogram- ovo je sustavni kariotip, u kojem su kromosomi raspoređeni kako se njihova veličina smanjuje. Nije uvijek moguće točno rasporediti kromosome po veličini, jer neki parovi kromosoma imaju slične veličine. Stoga je 1960. predloženo Denverska klasifikacija kromosoma, koji osim veličine uzima u obzir oblik kromosoma, položaj centromera te prisutnost sekundarnih suženja i satelita (sl. 2.13). Prema ovoj klasifikaciji, 23 para ljudskih kromosoma podijeljena su u 7 skupina - od A do G. Važna značajka koja olakšava klasifikaciju je centromerni indeks(CI), koji odražava omjer (u postocima) duljine kratkog kraka i duljine cijelog kromosoma.
Riža. 2.13. Denverska klasifikacija ljudskih kromosoma
Pogledajmo skupine kromosoma.
Skupina A (kromosomi 1-3). To su veliki, metacentrični i submetacentrični kromosomi, njihov centromerni indeks je od 38 do 49. Prvi par kromosoma je najveći metacentrični (CI 48-49), u proksimalnom dijelu dugog kraka u blizini centromera može biti sekundarni. suženje. Drugi par kromosoma je najveći submetacentrični (CI 38-40). Treći par kromosoma je 20% kraći od prvog, kromosomi su submetacentrični (CI 45-46), lako se identificiraju.
Skupina B (kromosomi 4 i 5). To su veliki submetacentrični kromosomi, njihov centromerni indeks je 24-30. Ne razlikuju se jedni od drugih s redovitim bojenjem. Distribucija R- i G-segmenata (vidi dolje) za njih je drugačija.
Skupina C (kromosomi 6-12). Kromosomi su srednje veličine, submetacentrični, centromerni indeks im je 27-35. Sekundarna konstrikcija često se nalazi na kromosomu 9. Ovoj skupini pripada i kromosom X. Svi kromosomi ove skupine mogu se identificirati Q- i G-bojanjem.
Grupa D (kromosomi 13-15). Kromosomi su akrocentrični, vrlo različiti od svih drugih ljudskih kromosoma, indeks centromere im je oko 15. Sva tri para imaju satelite. Dugi kraci ovih kromosoma razlikuju se po Q- i G-segmentima.
Grupa E (kromosomi 16-18). Kromosomi su relativno kratki, metacentrični ili submetacentrični, centromerni indeks im je od 26 do 40 (kromosom 16 ima CI oko 40, kromosom 17 ima CI 34, kromosom 18 ima CI 26). U dugom kraku kromosoma 16 detektira se sekundarna konstrikcija u 10% slučajeva.
Grupa F (kromosomi 19 i 20). Kromosomi su kratki, submetacentrični, centromerni indeks im je 36-46. Kod redovitog bojenja izgledaju isto, ali kod diferencijalnog bojanja jasno se razlikuju.
Skupina G (kromosomi 21 i 22). Kromosomi su mali, akrocentrični, centromerni indeks im je 13-33. Ovoj skupini pripada i Y kromosom. Lako se razlikuju diferencijalnim bojanjem.
U srži Pariška klasifikacija ljudskih kromosoma (1971) temelje se na metodama posebnog diferencijalnog bojenja, u kojima svaki kromosom otkriva redoslijed izmjene poprečnih svijetlih i tamnih segmenata koji je karakterističan samo za njega (slika 2.14).
Riža. 2.14. Pariška klasifikacija ljudskih kromosoma
Različite vrste segmenata označavaju se metodama kojima se najjasnije identificiraju. Na primjer, Q-segmenti su regije kromosoma koje fluoresciraju nakon bojenja kininskim iperitom; segmenti se otkrivaju bojanjem Giemsa bojom (Q- i G-segmenti su identični); R segmenti se boje nakon kontrolirane toplinske denaturacije, itd. Ove metode omogućuju jasno razlikovanje ljudskih kromosoma unutar skupina.
Kratki krak kromosoma označava se latiničnim slovom str i dugo - q. Svaki krak kromosoma podijeljen je u regije, numerirane od centromera do telomera. Kod nekih kratkih krakova razlikuje se jedno takvo područje, dok ih kod drugih (dugih) ima do četiri. Trake unutar regija numerirane su redom od centromere. Ako je lokalizacija gena točno poznata, za njezino označavanje koristi se indeks trake. Na primjer, lokalizacija gena koji kodira esterazu D označena je kao 13 str 14, tj. četvrta vrpca prve regije kratkog kraka trinaestog kromosoma. Lokalizacija gena nije uvijek poznata do kraja. Stoga je lokacija gena retinoblastoma označena kao 13 q, što znači njegovu lokalizaciju u dugom kraku trinaestog kromosoma.
Glavne funkcije kromosoma su pohranjivanje, reprodukcija i prijenos genetskih informacija tijekom reprodukcije stanica i organizama.
Test br. 3
“Stanična jezgra: glavne komponente jezgre, njihove strukturne i funkcionalne karakteristike. Nasljedni aparat stanice. Vremenska organizacija nasljednog materijala: kromatin i kromosomi. Građa i funkcije kromosoma. Pojam kariotipa.
Obrasci postojanja stanica tijekom vremena. Razmnožavanje na staničnoj razini: mitoza i mejoza. Pojam apoptoze"
Pitanja za samostalno učenje:
Uloga jezgre i citoplazme u prijenosu nasljedne informacije; Obilježja jezgre kao genetskog centra. Uloga kromosoma u prijenosu nasljednih informacija. Pravila kromosoma; Citoplazmatsko (ekstranuklearno) nasljeđe: plazmidi, epizomi, njihov značaj u medicini; Glavne komponente jezgre, njihove strukturne i funkcionalne karakteristike. Suvremene predodžbe o strukturi kromosoma: nukleosomski model kromosoma, razine organizacije DNA u kromosomima; Kromatin kao oblik postojanja kromosoma (hetero- i eukromatin): struktura, kemijski sastav; kariotip. Klasifikacija kromosoma (Denver i Pariz). Vrste kromosoma; Životni ciklus stanice, njegova razdoblja, njegove varijante (osobine u različitim vrstama stanica). Pojam matičnih stanica u mirovanju. Mitoza je karakteristika njegovih razdoblja. Regulacija mitoze. Morfofunkcionalna svojstva i dinamika strukture kromosoma u staničnom ciklusu. Biološki značaj mitoze. Pojam apoptoze. Kategorije staničnih kompleksa. Mitotski indeks. Pojam mitogena i citostatika.
1. DIO. Samostalni rad:
Zadatak br. 1. Ključni pojmovi teme
Odaberite odgovarajuće pojmove s popisa i rasporedite ih u lijevi stupac Tablice 1, prema definicijama.
Metafazni kromosomi, Metacentrični kromosomi, Akrocentrični kromosomi; mejoza; Sperma; Spermatocit; Citokineza; Binarna fisija; Spermatogeneza; Spermatogonia; Mitoza; Monospermija; Shizogonija; Endogonija; Oogeneza; Amitoza; Apoptoza; Izogamija; Gametogeneza; sporulacija; spolne stanice; Haploidni set kromosoma; Citokineza; Oogonija (oogonija); anizogamija; Ovotida (jajna stanica); Gnojidba; Partenogeneza; Ovogamija; Fragmentacija; hermafroditizam; Životni ciklus stanice; međufaza; Stanični (mitotski ciklus).
|
ovo je izravna stanična dioba u kojoj nema ravnomjerne raspodjele nasljednog materijala između stanica kćeri |
dio životnog ciklusa stanice tijekom kojeg diferencirana stanica obavlja svoje funkcije i priprema se za diobu |
|
|
|
|
Zadatak br. 2. "Stupanj kromatskog uvijanja i lokalizacija kromatina u jezgri."
Na temelju materijala predavanja i udžbenika "Citologija" 1) proučite kromatin ovisno o stupnju njegove spiralizacije i ispunite dijagram:
2) proučite kromatin ovisno o njegovom položaju u jezgri i ispunite dijagram:
DIO 2. Praktičan rad:
Zadatak br. 1. Proučite ljudski kariogram u nastavku i pismeno odgovorite na pitanja:
1) Kromosomski set kojeg spola (muškog ili ženskog) odražava kariogram? Objasni svoj odgovor.
2) Navedite broj autosoma i spolnih kromosoma prikazanih na kariogramu.
3) Kojoj vrsti kromosoma pripada Y kromosom?
Odredite rod i upišite riječ u okvir, obrazložite svoj odgovor:
"Ljudski kariogram"
Odgovor uz obrazloženje: |
DIO 3. Problemsko-situacijski zadaci:
1. U stanici je poremećena sinteza proteina histona. Kakve bi to posljedice moglo imati za stanicu?
2. Mikroslajd je otkrio dvo- i višejezgrene stanice koje nisu bile identične jedna drugoj, od kojih neke uopće nisu sadržavale jezgru. Koji je proces u osnovi njihovog nastanka? Definirajte ovaj proces.
Mikroskopska analiza kromosoma prvenstveno otkriva njihovu razliku u obliku i veličini. Struktura svakog kromosoma je čisto individualna. Također se može primijetiti da kromosomi imaju zajedničke morfološke karakteristike. Sastoje se od dvije niti - kromatid, smješteni paralelno i međusobno povezani u jednoj točki tzv centromera ili primarno suženje. Na nekim kromosomima možete vidjeti sekundarno suženje. To je karakteristična značajka koja omogućuje prepoznavanje pojedinačnih kromosoma u stanici. Ako se sekundarno suženje nalazi blizu kraja kromosoma, tada se distalno područje njime ograničeno naziva satelit. Kromosomi koji sadrže satelit nazivaju se AT kromosomi. U nekima od njih, stvaranje nukleola događa se u fazi tijela.
Krajevi kromosoma imaju posebnu strukturu i nazivaju se telomeri. Telomerne regije imaju određeni polaritet koji ih sprječava da se međusobno povežu tijekom prekida ili sa slobodnim krajevima kromosoma. Dio kromatida (kromosoma) od telomera do centromera naziva se krak kromosoma. Svaki kromosom ima dva kraka. Ovisno o omjeru duljina krakova razlikuju se tri vrste kromosoma: 1) metacentričan(jednaka ramena); 2) submetacentričan(nejednaka ramena); 3) akrocentričan, kod kojih je jedno rame vrlo kratko i ne uvijek se jasno razlikuje.
Na Pariškoj konferenciji o standardizaciji kariotipa, umjesto morfoloških pojmova "metacentrici" ili "akrocentrici" u vezi s razvojem novih metoda za dobivanje "prugastih" kromosoma, predložena je simbolika u kojoj se svim kromosomima skupa dodjeljuje rang (redni broj) u silaznom redoslijedu veličine iu oba kraka svakog kromosoma (p - kratki krak, q - dugi krak), dijelovi krakova i pruge u svakom odsječku numerirani su u smjeru od centromera. Ovaj sustav označavanja omogućuje detaljan opis kromosomskih abnormalnosti.
Uz položaj centromera, prisutnost sekundarne konstrikcije i satelita, njihova je duljina važna za identifikaciju pojedinih kromosoma. Za svaki kromosom određenog skupa njegova duljina ostaje relativno konstantna. Mjerenje kromosoma potrebno je za proučavanje njihove varijabilnosti u ontogenezi u vezi s bolestima, anomalijama i reproduktivnom disfunkcijom.
Fina struktura kromosoma. Kemijska analiza strukture kromosoma pokazala je prisutnost dvije glavne komponente u njima: deoksiribonukleinska kiselina(DNA) i vrsta proteina histoni I protomit(u zametnim stanicama). Istraživanja fine submolekularne strukture kromosoma dovela su znanstvenike do zaključka da svaka kromatida sadrži jednu nit - kromonema. Svaki se kromonem sastoji od jedne molekule DNA. Strukturna osnova kromatida je nit proteinske prirode. Kromonema je raspoređena u kromatidi u obliku bliskom spirali. Dokazi za ovu pretpostavku dobiveni su, posebice, proučavanjem najmanjih izmjenjivih čestica sestrinskih kromatida koje su se nalazile preko kromosoma.
Protok informacija u stanici, biosinteza proteina i njezina regulacija. Plastični i energetski metabolizam.
Stanična teorija, njezine odredbe i glavne faze razvoja (M. Schleiden, T. Schwann, R. Virchow). Trenutno stanje stanične teorije i implikacije za medicinu.
Ljudski kariotip. Morfofunkcionalna svojstva i klasifikacija kromosoma čovjeka. Uloga proučavanja kariotipa za prepoznavanje ljudske patologije.
Medicinski i biološki aspekti problema čovjekove okoline.
Organizacija otvorenih bioloških sustava u prostoru i vremenu.
Zakonitosti očitovanja svojstava živih bića u razvoju i strukturnoj i funkcionalnoj organizaciji organa i tkiva ljudskog tijela.
Zadaće humane biologije kao temeljne discipline u sustavu prirodoslovnog i stručnog usavršavanja liječnika opće medicine.
Tijelo je poput otvorenog samoregulirajućeg sustava. Pojam homeostaze. Genetska teorija, stanične i sistemske osnove homeostaze.
Povijesna metoda i suvremeni sustavni pristup temelj su razumijevanja općih zakonitosti i obrazaca ljudskog života.
Prokariotipske i eukariotipske stanice, njihove usporedne karakteristike.
Temeljna svojstva života, njihova raznolikost i svojstva života.
Stvaranje kromosomske teorije nasljeđa.
molekularna organizacija organskih tvari (proteini, ugljikohidrati, nukleinske kiseline, ATP) i njihova uloga.
Razvoj ideja o biti života. Definicija života s pozicija sistemskog pristupa (vitalizam, mehanizam, dijalektički materijalizam).
Imunitet kao svojstvo održanja individualnosti organizama i raznolikosti unutar vrste. Vrste imuniteta.
Preduvjeti i suvremene ideje o postanku života na Zemlji.
Zakon fizičkog i kemijskog jedinstva žive tvari V.I. Vernadski. Prirodne hranjive tvari.
Razlike u životnom ciklusu normalnih i tumorskih stanica. Regulacija staničnog ciklusa i mitotičke aktivnosti.
Obrasci protoka tvari u pro- i eukariotskim stanicama.
Značajke protoka informacija u pro- i eukariotskim stanicama.
Starosne promjene u različitim tkivima i organima u ljudskom sustavu.
Diskretnost i cjelovitost. Živa bića su diskretan oblik života, kao raznolikost i jedinstven princip organizacije.
Biološke znanosti, njihove zadaće, predmeti i razine znanja.
Povijest i suvremeni stupanj razvoja biologije.
Stanica je genetska i strukturno-funkcionalna jedinica višestaničnog organizma. Pojava stanične organizacije u procesu evolucije.
Značajke protoka energije u pro- i eukariotskim stanicama.
Povezanost biologije s drugim prirodnim znanostima. Genetika, ekologija, kronobiologija kao društvene discipline.
Građa i funkcije plazmaleme. Transport tvari kroz plazmalemu.
Manifestacije temeljnih svojstava živih bića na glavnim evolucijskim razinama organizacije. Hijerarhija razina organizacije živih organizama.
Opći obrasci embrionalnog razvoja: zigota, cijepanje, gastrulacija, histo- i organogeneza. Vrste placente.
Inseminacija. Gnojidba. Partenogeneza. Androgeneza. Biološke značajke ljudske reprodukcije.
Postembrionalna antogeneza. Periodizacija postembrionalne ontogeneze u čovjeka.
Varijabilnost modifikacije. Norma reakcije, njezina genetska determinacija. Varijabilnost modifikacije kod ljudi.
Stanični ciklus, njegova periodizacija. Mitotski ciklus. Dinamika strukture kromosoma u mitotskom ciklusu.
Pravila uniformnosti i zakon cijepanja. Dominacija i recesivnost.
Mutacijska varijabilnost. Mutacija je kvalitativna ili kvantitativna promjena genetskog materijala. Klasifikacija mutacija, kratak opis.
Biološki aspekti strukture, smrt. Teorija starenja. Molekularno genetski stanični i sistemski mehanizmi starenja. Problemi s dugovječnošću.
Spolni proces kao mehanizam razmjene nasljednih informacija unutar vrste. Evolucija oblika spolnog razmnožavanja.
Proliferacija i diferencijacija stanica, aktivacija i diferencijalna inkluzija gena, embrionalna indukcija.
Mitoza i njen biološki značaj. replikacija DNK. Mitotička aktivnost u stanicama različitih tkiva ljudskih organa.
Molekularne i stanične osnove razmnožavanja organizama. Evolucija reprodukcije.
Genetski kod: njegova svojstva i pojam.
Ljuske jajeta kralješnjaka i njihov biološki značaj. Vrste jaja. Građa ljudskog jajeta.
Ljudska genetika. Glavne metode ljudske genetike: genealoška, blizanačka, citogenetička, populacijska statistika, uzgoj somatskih stanica, istraživanje DNK pomoću "sondi" itd.
Biološka uloga i oblici nespolnog razmnožavanja. Evolucija oblika nespolnog razmnožavanja. Mejoza, citološke i citogenetske karakteristike. Biološki značaj. Esencija.
Mejoza. Citološke i citogenetske karakteristike. Biološki značaj. Esencija.
Relativna biološka izvedivost biološke vrste. Specijalizacija, metode i načini.
Teratogeneza. Fenokopin. Nasljedne i nenasljedne malformacije ljudskog tijela, kao posljedica disregulacije ontogeneze.
Strukturne i funkcionalne razine organizacije genetskog materijala: genska kromosomska, genomska. Gen je funkcionalna jedinica nasljeđa. Građa, funkcije i regulacija djelovanja gena u prokariota i eukariota. Genski diskontinuitet.
Kritična razdoblja ontogeneze. Uloga okolišnih čimbenika u ontogenezi.
Nuklearni aparat je kontrolni sustav stanice. Kromosomi. Struktura i funkcije. Vrste kromosoma. Razine pakiranja DNA u kromosomima.
Nasljednost i varijabilnost temeljna su, univerzalna svojstva živih bića. Nasljedstvo. Kao svojstvo koje osigurava materijalni kontinuitet među generacijama.
Kromosomska teorija determinacije spola. Nasljeđivanje svojstava vezanih za spol.
Uloga živčanog, endokrinog i imunološkog sustava u osiguravanju postojanosti unutarnjeg okoliša i adaptivnih promjena.
Imunološki mehanizmi tkiva. Organi i organski sustav čovjeka.
Genetski teret, njegova biološka bit. Načela populacijske ekologije. Pojam i vrste ontogeneze. Periodizacija ontogeneze.
Pojam i vrste ontogeneze. Periodizacija ontogeneze.
Genotip kao jedinstveni cjeloviti povijesno razvijeni sustav. Fenotip, kao rezultat implementacije genotipa pod određenim uvjetima okoline. Prodornost i izražajnost.
Spolni dimorfizam: genetski, morfofiziološki, endokrini i bihevioralni aspekti.
Regeneracija organa i tkiva kao razvojni proces. Fiziološka i reparativna regeneracija. Mehanizmi i regulacija regeneracije.
Mutageneza kod ljudi. Mutacijska varijabilnost i evolucija. Manifestacija i uloga mutacija u patološkim manifestacijama kod ljudi.
Nastanak, razvoj i formiranje tkiva, organa, organskih sustava u embriogenezi čovjeka. Transformacija škržnog aparata.
Preembrionalno (prozigotsko), embrionalno (atenatalno) i postembrionalno (postnatalno) razdoblje razvoja.
Teorija evolucije Charlesa Darwina (evolucijski materijal, čimbenici evolucije).
Filogenija ekskretornog sustava.
Mogućnosti genetskog inženjeringa u liječenju genetskih bolesti. Prevencija nasljednih bolesti.
Struktura populacije vrste. Stanovništvo kao elementarna evolucijska jedinica. Populacijski kriteriji.
Vrste nasljeđivanja. Monogeno nasljeđivanje. Pojam alela, homozigotnost, heterozigotnost.
Hibridizacija, značaj za razvoj genetike. Di- i poli-hibridno križanje. Zakon nezavisnog cijepanja karakteristika.
Varijabilnost kao svojstvo koje osigurava mogućnost postojanja živih organizama u različitim stanjima. Oblici varijabilnosti.
Razred Rakovi. Viši i niži rakovi posredni su domaćini ljudskih helminta. Struktura i značenje.
Pojam biološke evolucije. Formiranje evolucijskih ideja u preddarvinističkom razdoblju.
Povezanost individualnog i povijesnog razvoja. Biogenetski zakon. Teorija filoembriogeneze A.N. Severtsova.
Populacijski genetski učinci prirodne selekcije, stabilizacija genofonda populacija, održavanje stanja genetskog polimorfizma tijekom vremena.
Značaj djela N.I. Vavilova, N.K. Koltsova, S.S. Chetverikova, A.S. Serebrovskog i drugih istaknutih ruskih genetičara u formiranju domaće genetičke škole.
Predmet biologije. Biologija, kao znanost o živoj prirodi planeta, o općim zakonitostima životnih pojava i mehanizmima života i razvoja živih organizama.
Predmet, zadaci i metode genetike. Važnost genetike za izobrazbu liječnika specijalista i medicine općenito. Faze genetskog razvoja. Mendel je utemeljitelj moderne genetike.
Interakcija alelnih gena: potpuna dominacija, recesivnost, nepotpuna deminacija, kodominacija. Primjeri.
Filogenija dišnog sustava.
Koncept V.I. Vernadsky o biosferi. Ekološka sukcesija kao glavni događaj u evoluciji ekosustava.
Oblici prirodne selekcije. Njegov adaptivni značaj, pritisak i koeficijenti selekcije. Vodeća i kreativna uloga prirodne selekcije.
Struktura stanovništva čovječanstva. Ljudi su predmet evolucijskih čimbenika. Genetski drift i značajke genofonda izolatora.
Lanci ishrane, ekološka piramida. Protok energije. Biogeocenoza. Antropocenoza. Uloga V.N. Sukačev u proučavanju biogeocenoze.
Filogenija endokrinog sustava.
Doprinos ruskih znanstvenika razvoju teorije biološke evolucije. Istaknuti domaći evolucionisti.
Filogenija reproduktivnog sustava.
Mikroevolucija. Pravila i metode evolucije grupe. Opći obrasci, pravci i putovi evolucije.
Filogenija krvožilnog sustava.
Rana dijagnoza kromosomskih bolesti i njihova manifestacija u ljudskom tijelu. Posljedice krvno-srodničkih brakova za manifestaciju nasljedne patologije kod ljudi.
Phylum arthropods, značenje u medicini. Karakteristike i klasifikacija tipa. Strukturne značajke glavnih predstavnika klasa epidemiološkog značaja.
Biološki i socijalni aspekti prilagodbe ljudi i stanovništva na životne uvjete. Posljedična priroda ljudske prilagodbe. Čovjek kao stvaralački čimbenik okoliša.
100.Medicinska genetika. Pojam nasljednih bolesti. Uloga okoline u njihovom izgledu. Genetske i kromosomske bolesti, njihova učestalost.
101. Letalno i poluletalno djelovanje gena. Višestruki alelizam. Pleiotropija. Nasljeđivanje ljudske krvne grupe.
102.Kromosomi kao skupine veza gena. Genom – vrsta, genetski sustav. Genotipovi i fenotipovi.
103. Razred trepavica.
105. Čovjek i biosfera. Čovjek je kao prirodni objekt, a biosfera. Kao stanište i izvor resursa. Obilježja prirodnih resursa.
106. Biološka varijabilnost ljudi i biološke karakteristike. Pojam ekoloških tipova ljudi. Uvjeti za njihov nastanak u povijesnom razvoju čovječanstva.
108.Filogeneza živčanog sustava.
109. Razred Flukes. Opće karakteristike klase, razvojni ciklusi, putevi infekcije, patogeni učinci, obrazloženje laboratorijskih dijagnostičkih i preventivnih metoda.
110.Razred Kukci: vanjska i unutarnja građa, podjela. Medicinski značaj.
111.Doprinos ruskih znanstvenika razvoju učenja o biosferi. Problemi zaštite okoliša i opstanka čovjeka.
112. Klasa trakavica. Morfologija, razvojni ciklusi, putevi infekcije, patogeno djelovanje, osnovne laboratorijske dijagnostičke metode
113. Funkcije biosfere u razvoju prirode Zemlje i njenom održavanju
dinamičan razvoj.
114. Razred paučnjaci. Opće karakteristike i klasifikacija klase. Struktura, razvojni ciklusi, mjere suzbijanja i prevencije.
115.Vrsta praživotinja. Karakteristike organizacije, značaj za medicinu. Opće karakteristike tipskog sustava.
116.Filogenija čovjeka: evolucija primata, australopiteka, arhantropa, paleontropa, neantropa. Čimbenici antropogeneze. Uloga rada u ljudskoj evoluciji.
117.Srijeda. Kao složen kompleks abiotskih, biotskih i antropogenih čimbenika.
119. Razred sporozoa. Morfofunkcionalne karakteristike, razvojni ciklusi, putevi infekcije, patogeno djelovanje, dijagnoza i prevencija.
120. Razred paučnjaci. Iksodidni krpelji su nositelji ljudskih patogena.
121.Biosfera kao globalni ekosustav Zemlje. U I. Vernadsky je utemeljitelj učenja o biosferi. Suvremeni koncepti biosfere: biokemijski, biogeocenotski, termodinamički, geofizički, socioekonomski, kibernetski.
122. Pojam rasa i vrsta jedinstva čovječanstva. Suvremena (molekularno genetička) klasifikacija i distribucija ljudskih rasa.
123. Organizacija biosfere: živa, koštana, biogena, biokoštana tvar. Živa materija.
124.Razred kukci. Opće karakteristike i klasifikacija skupina od epidemiološkog značaja.
125. Filogeneza organa probavnog sustava.
126. Utjecaj čimbenika okoliša na stanje organa, tkiva i sustava čovjeka. Važnost čimbenika okoliša u razvoju defekata ljudskog tijela.
127. Vrste pljosnatih crva, karakteristike, organizacijske značajke. Medicinski značaj. Klasifikacija tipa.
128. Biogeocenoza, strukturna elementarna jedinica biosfere i elementarna jedinica biogeokemijskog ciklusa Zemlje.
129. Pojam helminti. Bio- i geohelminti. Biohelminti s migracijom, bez migracije.
130. Čovječanstvo, kao aktivni element biosfere, neovisna je geološka sila. Noosfera je najviši stupanj evolucije biosfere. Biotehnosfera.
131. Društvena bit i biološko nasljeđe čovjeka. Položaj vrste Homo sapiens u životinjskom svijetu.
132.Evolucija biosfere. Kozmoplanetarni uvjeti za nastanak života na Zemlji.
133.Metode dobivanja metafaznih kromosoma. Nomenklatura ljudskih kromosoma. Specifičnosti i mogućnosti metoda humane genetike.
134.Vrste pljosnatih crva, karakteristike, osobine, podjela vrsta.
135.Tip valjkasti crvi. Obilježja, organizacijska obilježja i medicinski značaj. Klasifikacija tipa. Glavni predstavnici. Morfologija, razvojni ciklusi, putevi ulaska u organizam, patogeno djelovanje, dijagnoza i prevencija.
136. Čovjek kao prirodni rezultat procesa povijesnog razvoja organskog svijeta.
5.9. Popis literature (glavne i dodatne)
Glavna literatura
1.Biologija / Ed. V.N. Yarygina. - M, Viša škola. 2004. -T. 1.2.
2.Gilbert S. Razvojna biologija. - M.: Mir, 1993. - T.1; 1994. - T.2.
3.Dubinin N.P. Opća genetika. - M.: Nauka, 1976.
4.Kemp P. Arms K. Uvod u biologiju. – M.: Mir, 1988.
6.Pekhov A.P. Biologija i opća genetika. - M.: Izdavačka kuća. Rusko sveučilište prijateljstva naroda, 1993.
7. Pekhov A.P. Biologija s osnovama ekologije.-St.-P.-M.-Krasnodar, 2005.
8.Ricklefs R. Osnove opće ekologije. - M.: Mir, 1979.
9.Roginski Ya.Ya., Levin M.G. Antropologija. - M.: Viša škola, 1978.
10. Slyusarev A.A, Zhukova S.V. Biologija. –K.: Vishcha škola. Glavna naklada, 1987., 415 str.
11.Taylor Miller.Život u okruženju. - Napredak, Pangea, 1993.-4.1; 1994.-4.2.
12.Fedorov V.D. Gilmanov T.G. Ekologija. - M.: MSU, 1980.
14.Shilov I.A. Ekologija. – M.: Viša škola, 1998.
15.Schwartz S.S. Ekološki obrasci evolucije. - M.: Nauka, 1980.
16.Yablokov A.V. i Yusufov A.G. Evolucijska doktrina. - M.: Viša škola, 1989.
17. Yarygin V.N. i tako dalje. Biologija. / - M.: Viša škola, 2006.-453 str.
dodatna literatura
1..Albert B, Bray D, Lewis J, Raff M, Roberts K, Watson J. Molekularna biologija stanica. - M.: Mir, 1994. - T.1,2,3.
2.Belyakov Yu.A. Dentalne manifestacije nasljednih bolesti i sindroma. - M.: Medicina, 1993.
3.Bočkov N.P. Klinička genetika. - M.: Medicina, 1993.
4.Dzuev R.I. Proučavanje kariotipa sisavaca. – Naljčik, 1997.
5.Dzuev R.I. Kromosomski set sisavaca Kavkaza. – Naljčik: Elbrus, 1998.
6.Kozlova S.I., Semanova E.E., Demikova N.N., Blinnikova O.E. Nasljedni sindromi i medicinsko genetsko savjetovanje. -2. izd. - M.: Praktika, 1996.
7. Prokhorov B.B. Ekologija čovjeka: Udžbenik. za studente visokog obrazovanja udžbenik institucije/ - M.: Izdavački centar "Akademija", 2003.-320 str.
8. Kharitonov V.M., Ozhigova A.P. i dr. Antropologija: Udžbenik. Za studente viši Edukativni Institucije.-M.: Humanit. Ed. Centar VLADOS, 2003.-272 str.
5.10. Protokol za koordinaciju RUPD-a s drugim disciplinama polja (specijalnosti)
PROTOKOL ZA USKLAĐIVANJE PROGRAMA RADA S DRUGIM DISCIPLINAMA SPECIJALNOSTI
Naziv discipline čiji se studij temelji na ovoj disciplini | Odjel | Prijedlozi izmjena omjera gradiva, redoslijeda izlaganja i sadržaja nastave | Odluka (br. protokola, datum) odjela koji je izradio program |
Histologija, citologija i embriologija | Normalna i patološka anatomija | Katedra za opću biologiju prilikom izvođenja kolegija i izvođenja laboratorijske nastave iz opće biologije na 1. godini Medicinskog fakulteta (smjer medicine i dentalne medicine) isključuje sljedeće dijelove nastavnog gradiva: “Citologija” i “Embriologija” ( osobito pri prikazu metoda istraživanja, stanične površine i mikrookoliša, citoplazme, vrste placenti sisavaca, zametnih listova, njihovog značaja i diferencijacije, pojma embrionalne histogeneze). | br.4 od 10.02.09. |
5.11. Dopune i izmjene RUPD-a za sljedeću akademsku godinu
DOPUNE I IZMJENE U PROGRAMU RADA
ZA 200__ /200__ AKAD
U programu rada izvršene su sljedeće izmjene:
Programer:
Radno mjesto _______________ I.O. Prezime
(potpis)
Program rada pregledan je i odobren na sjednici odjela
“______” ________________ 200___g.
Protokol br.____
glava Odjel _______________ Dzuev R.I.
(potpis)
Odobravam izvršene izmjene:
"____"_________________ 200___ g.
Dekan dobrotvornog fonda ____________________ Paritov A.Yu.
(potpis)
Dekan Filozofskog fakulteta ____________________ Zakhokhov R.R.
6. Edukativni– metodička potpora disciplini biologija i ekologija
Jedan od najvažnijih zadataka visokog obrazovanja je izobrazba visokokvalificiranih stručnjaka u područjima društvenog društva gdje biološka znanost služi kao teorijska osnova za praktične aktivnosti. Ovo ima posebno mjesto u školovanju kadrova.
Posljednjih godina, u cilju poboljšanja biološke izobrazbe medicinskih stručnjaka, u skladu s Državnim obrazovnim standardom (1999.), na sveučilištima je uvedena disciplina "Biologija" za sve medicinske specijalnosti.
Provedba ove hitne zadaće uvelike ovisi o sposobnosti nastavnika da odabere materijal za nastavu. Odaberite oblik njegova izlaganja, tehnike i vrste rada, kompozicijsku strukturu nastavnih sati i njihovih etapa te ih povezujte. Izgradite sustav obuke, testiranja i drugih vrsta rada, podređujući ih postavljenim ciljevima.
Glavna je zadaća studija na sveučilištu opremiti studente spoznajama o osnovama znanosti o životu te na temelju obrazaca i sustava njezine organizacije - od molekularne genetike do biosfere - što više pridonijeti biološkoj, genetskoj , te ekološki odgoj učenika, razvoj njihova svjetonazora i mišljenja. Za provjeru znanja i vještina nude se različiti oblici kontrole. Najučinkovitiji oblik kontrole je računalno testiranje na pojedinim blokovima obrađenog gradiva. Omogućuje značajno povećanje obujma kontroliranog materijala u usporedbi s tradicionalnim pismenim ispitima i time stvara preduvjete za povećanje sadržaja informacija i objektivnosti rezultata učenja.
Kompleks obuke i metodologijeEdukativni-metodičkikompleksPodisciplina: “Metodika izvannastavnih aktivnosti Po Biologija" kandidat pedagoških znanosti, izvanredni profesor Osipova I.V. Metodički upute učeniku Po studiranje disciplinamaDisciplina“Metodika izvannastavnog...
Obrazovni i metodološki kompleks za disciplinu "državna regulacija gospodarstva"
Kompleks obuke i metodologije... Edukativni-metodičkikompleksPodisciplina“DRŽAVNA REGULACIJA GOSPODARSTVA” UFA -2007 Državna regulacija gospodarstva: Edukativni-metodičkikompleks... ekonomskih znanosti Edukativni-metodičkikompleksPodisciplina"Država...
Obrazovno-metodički kompleks za disciplinu općeg stručnog usavršavanja "Teorija i metodika nastave biologije", specijalnost "050102 65 - Biologija"
Kompleks obuke i metodologijeEdukativni-metodičkikompleksPodisciplina opće stručno usavršavanje “Teorija i metodika nastave... rad studenata Po biologije s mikroskopom i mikropreparatima. Analiza obrazovno-metodološkikompleks Na primjer kompleksPo odjeljak "Biljke" ...
Interfazni kromosom je neuvijeni dvostruki lanac DNK; u tom stanju se iz njega čitaju informacije potrebne za život stanice. Odnosno, funkcija interfaznog CR je prijenos informacija iz genoma, slijed nukleotida u molekuli DNA, za sintezu potrebnih proteina, enzima itd.
Kada dođe vrijeme za diobu stanica, potrebno je sačuvati sve dostupne informacije i prenijeti ih stanicama kćerima. U stanju "frustracije" HR to ne može učiniti. Stoga se kromosom mora sam strukturirati – usukati lanac svoje DNK u kompaktnu strukturu. Do tog vremena, DNK je već udvostručen i svaki lanac je upleten u vlastitu kromatidu. 2 kromatide tvore kromosom. U profazi pod mikroskopom u staničnoj jezgri postaju uočljive male rahle grudice - to su budući CR. Postupno se povećavaju i stvaraju vidljive kromosome, koji se sredinom metafaze nižu duž ekvatora stanice. Normalno, tijekom telofaze, jednak broj kromosoma počinje se kretati prema polovima stanice. (Ne ponavljam 1. odgovor, tu je sve točno. Sažmite podatke).
Međutim, ponekad se dogodi da se kromatide prilijepe jedna za drugu, isprepleću, komadići se odlome - i kao rezultat toga dvije stanice kćeri dobivaju pomalo nejednake informacije. To se zove patološka mitoza. Nakon toga, stanice kćeri neće raditi ispravno. Ako su kromosomi jako oštećeni, stanica će umrijeti, ako je slabija, neće se moći ponovno dijeliti ili će doći do niza pogrešnih dioba. Takve stvari dovode do pojave bolesti, od poremećaja biokemijske reakcije u pojedinoj stanici do raka nekog organa. Stanice se dijele u svim organima, ali različitom brzinom, pa različiti organi imaju različite šanse za razvoj raka. Srećom, takve se patološke mitoze ne događaju prečesto i priroda je osmislila mehanizme kako se riješiti nastalih abnormalnih stanica. Samo kada je tjelesno stanište vrlo loše (povećana pozadinska radioaktivnost, ozbiljno onečišćenje vode i zraka štetnim kemikalijama, nekontrolirano korištenje lijekova itd.) prirodni obrambeni mehanizam ne uspijeva se nositi. U ovom slučaju povećava se vjerojatnost pojave bolesti. Potrebno je pokušati svesti štetne učinke na organizam na najmanju moguću mjeru i uzimati bioprotektore u obliku žive hrane, svježeg zraka, vitamina i tvari potrebnih u tom području, to može biti jod, selen, magnezij ili nešto drugo. Nemojte zanemariti brigu o svom zdravlju.
Kromatin(grč. χρώματα - boje, boje) - to je tvar kromosoma - kompleks DNA, RNA i proteina. Kromatin se nalazi unutar jezgre eukariotskih stanica i dio je nukleoida u prokariota. U kromatinu se realiziraju genetske informacije, kao i replikacija i popravak DNK.
Postoje dvije vrste kromatina:
1) eukromatin, lokaliziran bliže središtu jezgre, lakši je, despiriliziraniji, manje kompaktan i funkcionalno aktivniji. Pretpostavlja se da sadrži DNA koja je genetski aktivna u interfazi. Eukromatin odgovara segmentima kromosoma koji su despiralizirani i otvoreni za transkripciju. Ovi segmenti nisu obojeni i nisu vidljivi pod svjetlosnim mikroskopom.
2) heterokromatin – čvrsto smotani dio kromatina. Heterokromatin odgovara kondenziranim, čvrsto smotanim segmentima kromosoma (što ih čini nedostupnima za transkripciju). Intenzivno se boji bazičnim bojama, au svjetlosnom mikroskopu izgleda kao tamne mrlje ili granule. Heterokromatin se nalazi bliže nuklearnoj membrani, kompaktniji je od eukromatina i sadrži "tihe" gene, tj. gene koji su trenutno neaktivni. Postoji konstitutivni i fakultativni heterokromatin. Konstitutivni heterokromatin se nikada ne pretvara u eukromatin i heterokromatin je u svim tipovima stanica. Fakultativni heterokromatin može se pretvoriti u euhomatin u nekim stanicama ili u različitim fazama ontogeneze organizma. Primjer nakupljanja fakultativnog heterokromatina je Barrovo tjelešce, inaktivirani X kromosom u ženki sisavaca, koji je čvrsto smotan i neaktivan u interfazi. U većini stanica nalazi se blizu karioleme.
Spolni kromatin su posebna kromatinska tjelešca staničnih jezgri ženskih jedinki kod ljudi i drugih sisavaca. Nalaze se blizu jezgrene membrane i obično su trokutastog ili ovalnog oblika na uzorcima; veličine 0,7-1,2 μm (slika 1). Spolni kromatin formira jedan od X kromosoma ženskog kariotipa i može se detektirati u bilo kojem ljudskom tkivu (u stanicama sluznice, kože, krvi, tkivu biopsije).Najjednostavnije istraživanje spolnog kromatina je proučavanje u epitelne stanice oralne sluznice. Strugač uzet špatulom sa sluznice obraza stavi se na predmetno staklo, oboji acetoorceinom, te se pod mikroskopom analizira 100 svijetlih staničnih jezgri, brojeći koliko od njih sadrži spolni kromatin. Obično se javlja u prosjeku u 30-40% jezgri kod žena i ne otkriva se kod muškaraca
15.Značajke strukture metafaznih kromosoma. Vrste kromosoma. Kromosomski set. Pravila kromosoma.
Metafaza kromosom sastoji se od dvije sestrinske kromatide povezane centromerom, od kojih svaka sadrži po jednu DNP molekulu raspoređenu u obliku superheliksa. Tijekom spiralizacije, dijelovi eu- i heterokromatina raspoređeni su na pravilan način, tako da se duž kromatida formiraju izmjenične poprečne pruge. Identificiraju se pomoću posebnih mrlja. Površina kromosoma prekrivena je raznim molekulama, uglavnom ribonukleoproteinima (RNP). U somatskim stanicama postoje dvije kopije svakog kromosoma, nazivaju se homologne. Identične su po duljini, obliku, strukturi, rasporedu pruga i nose iste gene koji su lokalizirani na isti način. Homologni kromosomi mogu se razlikovati po alelima gena koje sadrže. Gen je dio molekule DNA na kojem se sintetizira aktivna molekula RNA. Geni koji čine ljudske kromosome mogu sadržavati do dva milijuna parova nukleotida.
Despiralizirane aktivne regije kromosoma nisu vidljive pod mikroskopom. Samo slaba homogena bazofilija nukleoplazme ukazuje na prisutnost DNA; mogu se otkriti i histokemijskim metodama. Takva se područja nazivaju eukromatin. Neaktivni, visoko spiralni kompleksi DNA i proteina visoke molekularne težine istaknuti su kada se boje kao nakupine heterokromatina. Kromosomi su fiksirani na unutarnjoj površini karioteke za nuklearnu laminu.
Kromosomi u funkcionalnoj stanici osiguravaju sintezu RNA potrebne za kasniju sintezu proteina. U ovom slučaju se očitava genetska informacija – njezina transkripcija. Nije cijeli kromosom izravno uključen u to.
Različite regije kromosoma osiguravaju sintezu različitih RNA. Osobito su istaknute regije koje sintetiziraju ribosomsku RNA (rRNA); Nemaju ih svi kromosomi. Ove regije se nazivaju nukleolarni organizatori. Nukleolarni organizatori tvore petlje. Vrhovi petlji različitih kromosoma gravitiraju jedan prema drugome i susreću se. Na taj način nastaje nuklearna struktura koja se naziva jezgrica (slika 20). U njemu se razlikuju tri komponente: slabo obojena komponenta odgovara kromosomskim petljama, fibrilarna komponenta odgovara transkribiranoj rRNA, a globularna komponenta odgovara prekursorima ribosoma.
Kromosomi su vodeće komponente stanice, regulirajući sve metaboličke procese: sve metaboličke reakcije moguće su samo uz sudjelovanje enzima, enzimi su uvijek proteini, proteini se sintetiziraju samo uz sudjelovanje RNA.
Ujedno, kromosomi su i čuvari nasljednih svojstava organizma. Slijed nukleotida u lancima DNA određuje genetski kod.
Mjesto centromere određuje tri glavne vrste kromosoma:
1) jednaka ramena - s ramenima jednake ili gotovo jednake duljine;
2) nejednaka ramena, koji imaju ramena nejednake dužine;
3) štapićast - s jednim dugim i drugim vrlo kratkim, ponekad teško uočljivim, ramenom. kromosomski set - Kariotip - skup karakteristika cjelovitog skupa kromosoma svojstvenih stanicama dane biološke vrste, danog organizma ili stanične linije. Kariotip se ponekad naziva i vizualni prikaz kompletnog skupa kromosoma. Pojam "kariotip" uveo je 1924. godine sovjetski citolog
Pravila kromosoma
1. Konstantnost broja kromosoma.
Somatske stanice tijela svake vrste imaju strogo definiran broj kromosoma (kod ljudi - 46, kod mačaka - 38, kod muha Drosophila - 8, kod pasa -78, kod pilića - 78).
2. Sparivanje kromosoma.
Svaki. kromosom u somatskim stanicama s diploidnim sklopom ima isti homologni (identični) kromosom, identičan veličinom i oblikom, ali nejednakog podrijetla: jedan od oca, drugi od majke.
3. Pravilo individualnosti kromosoma.
Svaki par kromosoma razlikuje se od drugog para po veličini, obliku, izmjeničnim svijetlim i tamnim prugama.
4. Pravilo neprekidnosti.
Prije stanične diobe, DNA se udvostruči i formira 2 sestrinske kromatide. Nakon diobe jedna kromatida ulazi u stanice kćeri, pa su kromosomi kontinuirani: iz kromosoma nastaje kromosom.
16.Ljudski kariotip. Njegova definicija. Kariogram, princip crtanja. Idiogram i njegov sadržaj.
kariotip.(od karyo... i grč. typos - otisak, oblik), tipičan skup morfoloških karakteristika kromosoma za neku vrstu (veličina, oblik, strukturni detalji, broj itd.). Važna genetička karakteristika vrste koja je u osnovi kariosistematike. Za određivanje kariotipa koristi se mikrofotografija ili skica kromosoma pri mikroskopiranju stanica koje se dijele.Svaka osoba ima 46 kromosoma od kojih su dva spolna kromosoma. Kod žena to su dva X kromosoma (kariotip: 46, XX), a kod muškaraca jedan X kromosom, a drugi Y (kariotip: 46, XY). Istraživanje kariotipa provodi se metodom koja se zove citogenetika.
Idiogram(od grčkog idiosa - vlastiti, osebujan i ... gram), shematski prikaz haploidnog skupa kromosoma organizma, koji su raspoređeni u nizu u skladu s njihovom veličinom.
kariogram(od karyo... i... gram), grafički prikaz kariotipa za kvantitativne karakteristike svakog kromosoma. Jedna od vrsta kromosoma je idiogram - shematski prikaz kromosoma poredanih u nizu duž njihove duljine (sl.). Dr. tip K. - grafikon u kojem su koordinate bilo koje vrijednosti duljine kromosoma ili njegovog dijela i cijelog kariotipa (na primjer, relativna duljina kromosoma) i takozvani indeks centromera, tj. omjer duljine kratkog kraka i duljine cijelog kromosoma. Položaj svake točke na K. odražava raspodjelu kromosoma u kariotipu. Glavni zadatak analize kariograma je identificirati heterogenost (razlike) vanjski sličnih kromosoma u jednoj ili drugoj skupini.
