Rijetke ljudske zarazne bolesti. Najneobičnije bolesti kod ljudi: fotografije i opisi

U ovom članku ispričat ćemo našim čitateljima o vrlo rijetkim bolestima koje ipak postoje i možda su čak imale utjecaja na neke aspekte.

Stendhalov sindrom

Osoba koja boluje od ove bolesti, našavši se na mjestu gdje ima puno umjetničkih djela, počinje osjećati uzbuđenje, ubrzan rad srca, pa čak i halucinacije. Za osobe koje imaju ovaj sindrom, galerija Uffizi u Firenci smatra se najopasnijim mjestom.

Upravo na temelju simptoma koje imaju turisti koji posjećuju ovu galeriju opisana je ova bolest. Sindrom je dobio ime po tome što ga je opisao Stendhal u svojoj knjizi “Napulj i Firenca: putovanje od Milana do Reggia” davne 1817. godine, ali unatoč velikom broju dokaza, ovaj sindrom je službeno dokumentiran tek 1979. godine. talijanske psihijatrice Magherini. Proučavao je više od stotinu identičnih slučajeva ove bolesti. Prva takva dijagnoza postavljena je 1982. godine.

Osobe s ovom bolešću čuju različite zvukove u glavi, pa čak i eksplozije. Najčešće se sindrom manifestira nekoliko sati prije nego što zaspi ili gotovo odmah nakon njega. Pacijenti s ovom bolešću žale se na tjeskobu, koja je popraćena povećanim otkucajima srca. Događa se da je sindrom popraćen bljeskovima jarke svjetlosti u glavi. Sve bi bilo u redu, ali svi ti osjećaji su prilično bolni, a neki se čak osjećaju kao da imaju moždani udar.

Neki napad karakteriziraju zvukom žičanih instrumenata, drugima zvuk više nalikuje eksploziji bombe. Pretpostavke liječnika svode se na činjenicu da takvi poremećaji spavanja mogu biti povezani s prenaprezanjem i stresom. Većina pacijenata su žene. Zabilježeni su slučajevi pojave simptoma ove bolesti kod osoba mlađih od 10 godina, no prosječna dob većine pacijenata je 58 godina.

U medicinskoj zajednici ovaj sindrom se ne svrstava niti u slušne halucinacije niti u epilepsiju, ali u udžbenicima nema opisa ovog sindroma, što je ne toliko zbog njegove rijetkosti koliko zbog niske razine znanja.

Još nema učinkovitog liječenja, ali primjećuju se neka poboljšanja u stanju bolesnika primjenom klomipramina i klonazepama. Osim toga, pacijentima se savjetuje da provode više vremena na svježem zraku, pažljivo prate svoju dnevnu rutinu i vježbaju. Sve to pomaže u ublažavanju stresa i sprječavanju simptoma bolesti.

Capgrasova zabluda

Osobe s ovom bolešću vjeruju da je netko njima blizak, najčešće muž ili žena, zamijenjen klonom. Kao rezultat toga, pacijent na sve moguće načine pokušava izbjeći "varalicu" i ne želi spavati s njim u istom krevetu.

Liječnici vjeruju da ova bolest može biti posljedica ozljede mozga ili predoziranja lijekovima. Također je široko rasprostranjeno mišljenje da je Capgrasova zabluda uzrokovana lezijama u desnoj hemisferi cerebralnog korteksa.

Tipičan primjer Blaschkovih linija

Neki ljudi mogu vidjeti pruge po cijelom tijelu. Nazvane su Blaschko linija, u čast njemačkog dermatologa Alfreda Blaschka. Liječnik je otkrio ovaj fenomen 1901. godine.

Očigledno je taj obrazac genetski određen i ugrađen u DNK, poput mnogih nasljednih bolesti kože i sluznice. Takve pruge pojavljuju se u prvim mjesecima života.

Mikropsija ili sindrom Alise u zemlji čuda

Ovaj neurološki poremećaj oštećuje vizualnu percepciju. Ljudi i životinje se bolesniku čine manjima nego što jesu, a udaljenosti između predmeta postaju iskrivljene. Ova bolest se često naziva "liliputanski vid" ili "halucinacije patuljaka".

Mikropsija utječe ne samo na vid, već i na dodir i sluh. Pacijentu se čak i njegovo vlastito tijelo može činiti drugačijim. Liječnici vjeruju da je ova bolest povezana s migrenama. Osim toga, mikropsija može biti uzrokovana epilepsijom ili zbog izloženosti lijekovima. Ovo iskrivljenje percepcije također se opaža kod djece od 5-10 godina i pojavljuje se prilično često s početkom mraka, kada mozgu nedostaju informacije o veličini okolnih predmeta.

Sindrom plave kože

Većina pacijenata nikada ne ovlada govorom, čak ni nakon odrasle dobi, ili nauči samo nekoliko jednostavnih riječi. Međutim, razumiju puno više nego što mogu reći ili izraziti. Naziv "sretna lutka" dolazi od karakterističnog hoda takvih bolesnika na "ukočenim nogama" i čestog bezrazložnog smijeha.

Eritropoetska porfirija ili Guntherova bolest

Osoba s eritropoetskom porfirijom

Vrlo rijetka bolest. U svijetu ima oko 200 oboljelih. Uzrokovano genetskom defektom. Koža bolesnika ima vrlo visoku fotoosjetljivost. Od svjetla, pacijentova koža počinje jako svrbjeti i postaje prekrivena čirevima i mjehurićima.

Čirevi i upale zahvaćaju uši, nos i hrskavicu te se značajno deformiraju. Kapci također postaju prekriveni čirevima. Osoba se postupno pretvara u živu mumiju. Izgled takve osobe podsjeća na slike u srednjovjekovnim grimoarima, osim toga, zubi su mu obojeni smeđecrveno zbog naslaga porfirina u caklini, a kada su izloženi ultraljubičastom zračenju svijetle ljubičastocrveno.

Vrlo je moguće da su upravo Guntherova bolest i ljudi koji boluju od nje stvorili ideje o bićima koja se boje dnevnog svjetla i piju ljudsku krv - vampirima.

Robinov sindrom

Dijete s Robinovim sindromom

Dijete rođeno s ovim sindromom ne može normalno jesti i disati jer ima nedovoljno razvijenu donju čeljust. Osim toga, nepce ima rascjepe, a jezik mu je udubljen. Ponekad donja čeljust može biti potpuno odsutna, zbog čega lice poprima ptičje crte. Bolest se liječi plastičnom kirurgijom.

CIPA

Gabby Gigras je energično dijete koje se izgledom ne razlikuje od svojih vršnjaka, no djevojčica se od većine ljudi razlikuje po tome što boluje od vrlo rijetke bolesti poznate kao CIPA.

Gabby ima urođenu neosjetljivost na bol, koju prati anhidroza (nedostatak znojenja). U svijetu postoji samo 100 dokumentiranih slučajeva ove bolesti.

Gabby je rođena bez sposobnosti da osjeti hladnoću, bol ili toplinu. Mnogima se takva svojstva tijela mogu činiti vrlo korisnima, ali u stvarnosti to nije slučaj. Osjeti boli i temperature imaju vrlo važnu zaštitnu funkciju.

Na primjer, ako se slučajno nađete u blizini otvorene vatre, odmah ćete se pokušati maknuti na sigurnu udaljenost, u najgorem slučaju izvući se s manjom opeklinom, a sve će se to dogoditi na razini refleksa, a osoba poput Gabi može izgubiti ud prije nego što primijeti što se događa nešto nije u redu.

Roditelji djevojčice primijetili su da nešto nije u redu kada su otkrili da je petomjesečno dijete izgrizlo svoje prste do krvi. Gabby je kasnije izgubila oko i pretrpjela ozbiljne ozljede jer je bol nastavila grebati rane i zadobiti razne kućne ozljede. Roditelji čine sve kako bi djevojčica mogla normalno živjeti.

Cistinoza

Cistinoza je stanje u kojem se kristali cistina pojavljuju u tijelu. Lily Sutcliffe, koja boluje od ove rijetke nasljedne bolesti, prisiljena je svaki dan uzimati koktel lijekova kako bi izbjegla petrificiranje. U svijetu postoji oko 2000 ljudi koji imaju ovu bolest.

Sindrom

Shiloh Pepin rođen je sa spojenim nogama. Ova se bolest često naziva sindromom. Liječnici su vjerovali da će djevojčica živjeti samo nekoliko dana, no ona je živjela deset godina. Shiloh Pepin preminuo je 23.10.08. Na fotografiji ona sjedi na stolu u Kennebunkroptu, Maine (SAD) 2007.

Shiloh Pepin rođena je sa spojenim nogama, stanje koje se često naziva "sindrom sirene". Iako su liječnici vjerovali da je djevojčici suđeno samo nekoliko dana, ona je živjela deset godina. Shiloh je umrla 23. listopada 2008. Ova fotografija prikazuje je kako sjedi na stolu u svom domu u Kennebunkroptu, Maine 2007.

Fatalna obiteljska nesanica

Rijedak genetski poremećaj. Bolesnici s FSB-om stalno žele zaspati, ali ne mogu. Zbog dugotrajnog nedostatka sna, pacijenti luduju i bolno umiru, unatoč činjenici da posljednjih nekoliko mjeseci prije prolaze u sumračnom stanju svijesti.

Bolest se naziva obiteljskom jer zahvaća cijele obitelji. Ukupno u svijetu ima oko 40 obitelji s ovom bolešću. Sherrill Dinges, 29, članica je jedne takve obitelji. Svi njezini rođaci nositelji su FFB gena. Ona odbija test. FSB joj je već ubio majku, djeda i strica. Njezina sestra nije naslijedila fatalni gen, a i sama se odbija testirati.

FSB počinje blagim grčevima, pojačanom anksioznošću i nesanicom. Zbog dugotrajnog nedostatka sna bolesnici s vremenom počnu halucinirati i pomutiti se, a nakon nekoliko mjeseci umiru.

U ovom članku ispričat ćemo našim čitateljima o vrlo rijetkim bolestima koje ipak postoje i možda su čak imale utjecaja na neke povijesne i mitološke trenutke. Stendhalov sindrom Kod osobe koja boluje od ove bolesti, kada uđe u mjesto gdje ima puno umjetničkih djela, počinje se osjećati uzbuđenje, ubrzan rad srca, pa čak i halucinacije. Za ljude koji...

Posljednjeg dana zime obilježava se Međunarodni dan bolesti siročadi – ne prečeste, ali vrlo ozbiljne bolesti. Izvana se može činiti da se ovaj problem tiče samo "nekolicine odabranih", ali u cjelini nema tako malo ljudi koji imaju egzotične bolesti.

“Festival” rijetkih bolesti održava se od 2008. godine kako bi nas još jednom podsjetio na ono što je obično skriveno od znatiželjnih očiju. Nije slučajno što se ove bolesti nazivaju bolestima siročadi: pacijenti i njihovi bližnji vrlo često ostaju sami s nevoljom.

U Rusiji je 230 rijetkih bolesti uključeno u službeni popis. Njih 24 smatraju se najopasnijima - pogađaju gotovo 13 tisuća ljudi. Lijekovi koji su potrebni ovim pacijentima uključeni su u program "24 nosologije", koji obvezuje regionalne vlasti na kupnju lijekova. Liječenje jednog pacijenta može zahtijevati do 80 - 100 milijuna rubalja godišnje. U lokalnim proračunima tog novca često nema, a ljudi se mogu osloniti samo na dobrotvore. Najtežima je malo lakše: lijekove za liječenje sedam posebno rijetkih i najskupljih bolesti nabavlja država. Ovaj program trenutno uključuje hemofilija, cistična fibroza, hipofiza nanizam(patuljasti rast), Gaucherova bolest, mijeloična leukemija, Multipla skleroza, i stanje u kojem su osobi potrebni imunosupresivni lijekovi nakon transplantacije organa.

Većina rijetkih bolesti povezana je s genetskim abnormalnostima. Nastaju u djetinjstvu i prate osobu cijeli život. Međutim, prema riječima voditelja glavnog grada Centra za bolesti siročadi Natalia Pechatnikova, liječnici ih nisu uvijek svjesni - za postavljanje dijagnoze mogu proći godine. Ponekad bolest počinje akutno. A ponekad se - osobito kod djece - događa ovako: beba se počinje umarati, slabo raste, teško hoda i zaostaje u razvoju. Doživljava grčeve, srce mu lupa isprekidano, guši se, a ponekad i gubi svijest. Liječnici primjećuju povećanu jetru i slezenu, promjene u krvnim pretragama i obiteljsku anamnezu. Ali to nikoga ne uzbunjuje, a dijete se nastavlja liječiti iz nepoznatih razloga - umjesto da ga se pošalje na genetsko testiranje.

Oblačenja po 100 tisuća mjesečno

* Najčešća bolest siročad u Rusiji je cistična fibroza. Mutacija gena koji utječe na propusnost staničnih stijenki dovodi do činjenice da sve sekrecije koje luče organi postaju viskozne i guste. Najviše su pogođeni dišni i probavni organi. Ponekad liječnici pribjegavaju transplantaciji pluća, ali najčešće su pacijenti stalno na lijekovima.

* "Krhki ljudi" - to je ono što pacijenti s nesavršenim osteogeneza- povećana lomljivost kostiju. Često se pacijenti kreću u invalidskim kolicima.

* Butterfly sindrom, odn bulozna epidermoliza, očituje se u preosjetljivosti kože. Nemaran dodir, šav na odjeći ili pad mogu ostaviti ranu koja ne zacjeljuje. Pacijent mora stalno mijenjati obloge, a cijena posebnih zavoja koji se ne suše na ranama doseže i do 100 tisuća rubalja. na mjesec. U letalnom obliku nije zahvaćena samo koža, već i pluća, a osoba prestaje disati.

Referenca

* U Rusiji se bolesti koje se javljaju kod jedne osobe na 10 tisuća stanovnika smatraju siročetom, u Europi - kod jedne osobe od 2 tisuće. Svaki 15. čovjek tamo je bolestan - oko 30 milijuna ljudi. Imamo ih oko 5 milijuna.

Usput

Kako bi se što ranije "uhvatila" devijacija, ruska banka matičnih stanica krvi iz pupkovine Gemabank i centar Genetico pokrenuli su uslugu genetskog testiranja novorođenčadi. Takav pregled omogućit će nam da identificiramo bolest mnogo prije njezine kliničke ili biokemijske manifestacije i odaberemo terapiju. Ponekad je dovoljno prilagoditi bebinu prehranu kako bi se zaustavio razvoj bolesti i izbjegle komplikacije.

Test s kantom leda

Prije par godina svijet je obišao flash mob Ice Bucket Challenge kada su se zvijezde, i ne samo, polijevale hladnom vodom pred kamerama. Ljudi to nisu radili "iz zabave", već kako bi skrenuli pozornost na ozbiljnu bolest siročad - strana amiotrofična skleroza (ALS). Entuzijasti su donirali novac u fond za istraživanje ALS-a i prikupili više od 115 milijuna dolara.

ALS je rijedak degenerativni poremećaj živčanog sustava. Pacijentu slabe mišići i on se nalazi “zaključan” u vlastitom tijelu. U tom stanju nesretna osoba ne može izdržati više od pet godina. Poznati znanstvenik Stephen Hawking- jedan od rijetkih koji žive duže. Ranije se bolest otkrivala nakon 40 godina, ali sada se sve više razvija u dobi od 20-30 godina.

Zvjezdane anomalije

* Ludwig van Beethoven patio od bolesti koja je uzrokovala patološke poremećaje u mnogim organima. Točna dijagnoza još nije utvrđena.

* Prilikom posjeta muzejima u Firenci 1817 Stendhal doživio šok koji je opisao u knjizi “Napulj i Firenca: putovanje od Milana do Reggia”. Okružen umjetničkim predmetima, glava ga je počela boljeti, puls mu je počeo ubrzavati i počeo je halucinirati. Ovo stanje je nazvano "Stendhalov sindrom".

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovski,Charles de Gaulle Bio sam upoznat s još jednim sindromom - Marfanovim. Karakterizira ga povećano otpuštanje u krv kateholamini- prirodne tvari, uključujući adrenalin. Posebno snažno oslobađanje događa se tijekom stresa. To vam omogućuje da izdržite ekstremni fizički i psihički stres. U ovom slučaju bilježe se ozbiljni problemi sa srcem, kralježnicom i očima.

* Francuski umjetnik Henri de Toulouse-Lautrec patio od nesavršenosti osteogeneza- bolest krhkih kostiju i jedva je narastao na 150 cm Umjetnikovi roditelji bili su rođaci, a, kako je utvrđeno, krvno-srodnički brakovi dovode do pojave djece s genetskim abnormalnostima.

* "Baka Europe" - Kraljica Velike Britanije Viktorija, vladao od 1837. do 1901., bio je nositelj gena hemofilije. Njezina brojna djeca i unuci pronijeli su je diljem Europe. Sin kraljice Viktorije Leopold umro u dobi od 30 godina nakon pada i opsežnog moždanog krvarenja. Viktorijin pra-praunuk, sin, naslijedio je istu bolest Nikola II carević Aleksej.

* John Kennedy, 35. predsjednik Sjedinjenih Država, stradao Addisonova bolest. Ovo je rijedak endokrini poremećaj kod kojeg nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno hormona kortizola, koji pomaže u nošenju sa stresom.

*U Julia Roberts kronični imunopatološki trombocitopenična purpura- nezgrušavanje krvi. Pacijent s ovom pošasti može umrijeti od bilo koje ozljede.

Ne kao svi ostali

Ovdje navedene bolesti i sindromi su među najčudnijima na svijetu. Na primjer, s neurološkim poremećajem mikropsije okolni predmeti se čine mnogo manji nego što jesu, a možete se osjećati kao Gulliver u Liliputanskoj zemlji ili Alisa u zemlji čudesa. Često se neobični osjećaji javljaju u mraku, kada mozak nema informacija o veličini okolnih predmeta.

Fantomas gen

U 60-ima pronađena obitelj u Kentuckyju (SAD) Fugate s kožom boje mjesečine. Ova značajka im nije pokvarila život, neki su živjeli i do 80 godina, prenoseći neobičnu osobinu nasljeđem. Nekima plava izgleda poput srebra. Ova genetska abnormalnost se zove akantokeratodermija.

Sindrom vukodlaka

Pojačana dlakavost uzrokovana je mutacijama koje dovode do poremećaja stvaranja veza između dermisa i epidermisa kod tromjesečnog fetusa. Učinak je očit.

Vampirski bal

Patnici porfirija ljudi izbjegavaju sunce, pod njegovim zrakama njihova koža počinje nepodnošljivo peći. Metabolizam pigmenta je poremećen, hemoglobin se razgrađuje. Koža postaje smeđa, tanji se i puca. Nos i uši postaju deformirani.

Za ručak- glina za večeru- ugljen s pijeskom

Nesretan, bolestan pica, a upravo se tako i zove ovo stanje, ne mogu se suzdržati od žvakanja pijeska, gline, ljepila, papira, ugljena i drugih neukusnih stvari.

Fatalna nesanica

Rijedak genetski poremećaj zbog kojeg nesretnici ne mogu spavati. Iscrpljeni pacijenti doživljavaju halucinacije i mentalnu konfuziju te umiru unutar nekoliko mjeseci. U svijetu danas postoji oko 40 obitelji s ovom dijagnozom.

Krvave suze

Na hemolakrija krvarenje iz očiju može početi iznenada i ne prestati sat vremena. Tijekom dana bolesnik mnogo puta lije krvave suze.

Ljudi slonovi

Proteusov sindrom je povećanje veličine bilo kojeg dijela tijela zbog rasta kože i potkožnog tkiva. U svijetu ima oko 120 pacijenata s ovom dijagnozom. Najpoznatiji je bio "Čovjek slon" Joseph Merrick, o čemu je 1980. redatelj David Lynch režirao film nominiran za Oscara. Od iste bolesti boluje i 37-godišnja Britanka Mendy Sellars. Uz težinu od 127 kilograma, 95 joj ide na noge. Ženina lijeva noga je 13 cm duža od desne, stopalo je jako deformirano i okrenuto za 180 stupnjeva. Mendy ga je pristao amputirati.

Gotovo je svaka osoba čula za upalu slijepog crijeva. Međutim, u svijetu postoje neke bolesti od kojih boluje svega nekoliko desetaka ili stotina ljudi diljem svijeta. Obično su to nasljedne bolesti ili kongenitalne razvojne anomalije, koje značajno kompliciraju život samog pacijenta, kao i rijetka patologija mentalne aktivnosti.

Krvave suze

Ova bolest se znanstveno naziva hemolakrija, kada u roku od jednog dana, iz znanosti nepoznatog razloga, oči iznenada počnu "suziti" krvlju. Ovaj fenomen se može pojaviti od 1 do 20 puta dnevno.

Krvave suze opažene su kod nekih vrsta tumora i poremećaja. Međutim, ponekad se hemolakrija promatra apsolutno u pozadini potpunog zdravlja pacijenta, stoga u takvim slučajevima govore o pravoj, idiopatskoj hemolakriji.

Zabilježeno je da se ova bolest javlja spontano, uglavnom u adolescenciji ili mladim odraslim osobama, a zatim nestaje sama od sebe. Kod žena, hemolakrija se opaža češće, au većini slučajeva - tijekom menstruacije, a to pomaže u dijagnosticiranju jednog od uzroka hemolakrije - endometrioze.

Skrivena hemolakrija. Godine 1991. pregledano je 125 dobrovoljaca koji nisu imali zdravstvenih problema. Svima je uzeta suzna tekućina i pregledana pod mikroskopom. Ispostavilo se da su krvne stanice u suzama pronađene kod 18% žena u reproduktivnoj dobi, kao i kod 7% trudnica i 8% muškaraca.

Plava koža

Sindrom plave ili modre kože (argirija, argiroza) još je jedna rijetka patologija koja se javlja uglavnom kod onih osoba koje su pretjerale s tretmanom proizvodima koji sadrže srebro, kao i onih povezanih s iskopavanjem ili preradom srebra.

U ovom slučaju, granule srebra talože se u dermisu, folikulima dlaka, znojnim žlijezdama i kapilarama kože. U takvih se ljudi čestice srebra nalaze i u debljini sluznice želuca, usne šupljine, crijeva, u parenhimskim organima (jetra, bubrezi) i spojnici očiju.

U pravilu, ako nema popratne opijenosti srebrom, ništa drugo ne smeta pacijentu osim plave boje, ali ova nijansa kože i sluznice ostaje do kraja života.

Još jedna plava boja kože možda nije povezana s izloženošću srebru, već se jednostavno nasljeđuje. Na primjer, tijekom 60-ih godina prošlog stoljeća u državi Kentucky živjela je cijela obitelj "plavih ljudi", koje su glasine prozvale "Blue Fugates".

Sindrom leptira

Znanstveni naziv ove bolesti je bulozna epidermoliza. Ovo je rijetka genetska bolest povezana s povećanom ranjivošću sluznice i kože uslijed mehaničkog naprezanja (na taj način podsjeća na krhkost krila leptira od neopreznog dodira).

Glavni simptom bulozne epidermolize su mjehurići koji se pojavljuju na mjestima koja su izložena pritisku i trenju.

Ponekad je bolest toliko teška da čak i čvrsta hrana u ustima ili normalno rukovanje mogu uzrokovati stvaranje novih mjehurića, koji kada se otvore stvaraju brojne rane gdje može doći do sekundarne infekcije.

“Djeca leptiri” kroz djetinjstvo su prisiljena trpjeti stalnu bol, brojna previjanja i tretmane otvorenih rana. Nažalost, trenutno još nije razvijena učinkovita terapija za ovu bolest.

Djeca koja brzo stare

Ubrzano starenje ili progerija još je jedna rijetka bolest koja nastaje zbog male abnormalnosti gena. Kao rezultat toga, prirodni tijek svih procesa koji se odvijaju u tijelu ne uspijeva, a osoba počinje brzo stariti (u prosjeku unutar 1 godine za 8 ili više godina odjednom): napreduje zatajenje srca, razvija se katarakta ili javlja se.

Djeca s ovom patologijom rijetko dožive odraslu dob, obično umiru u dobi od 11-13 godina, iako postoje izolirani slučajevi u kojima je očekivani životni vijek bio 26 ili više godina.

Kad se mišići pretvore u kosti

Druga rijetka bolest je fibrodysplasia ossificans progressiva (POF) ili Munheimerova bolest. Ova se patologija pojavljuje zbog mutacije gena koja iskrivljuje tijelo. Kao rezultat toga, tijekom bilo kojeg upalnog procesa (na primjer, nakon udarca, jake kompresije mišića), počinju se pojavljivati ​​žarišta povećane kalcifikacije, koja kasnije postaju središte rasta novog koštanog tkiva.

Zanimljivo je da je u gotovo svim slučajevima bolest popraćena prisutnošću druge kongenitalne patologije, na primjer, klinodaktilije nožnog palca (prisutnost takvog prsta u gotovo 95% slučajeva ukazuje da će dijete razviti fibrodysplasia ossificans) .

Počevši gotovo od rođenja, POF postojano napreduje, što se očituje kalcifikacijom i kasnijom osifikacijom mišića, tetiva, fascija i ligamenata. Bolest je također karakterizirana pojavom potkožnih kvržica veličine 1-10 cm, lokaliziranih bilo gdje (u djece uglavnom na leđima, podlakticama i vratu). Zbog transformacije mekih tkiva tijela u kosti, POF se naziva i bolest formiranja drugog kostura.

Trenutno je u svijetu prijavljeno oko 800 slučajeva Munheimerove bolesti. Još uvijek nisu razvijeni načini prevencije i učinkovitog liječenja.

Fatalna obiteljska nesanica

Poznato je da samo 40 obitelji ima ovu bolest. Ovo je nasljedna bolest koja ima različite stupnjeve ozbiljnosti. Nastaje kao posljedica promjena u središnjem dijelu mozga uz stvaranje amiloidnih plakova i oštećenja talamusa koji osigurava komunikaciju između tijela i korteksa obiju hemisfera.

Obiteljsku nesanicu prate promjene u drugim organima i sustavima tijela: proizvodnja suzne tekućine i puls se smanjuju, može se pojaviti i razviti osip.

U pravilu, bolest se javlja u nekoliko faza:

• 1. faza. Nesanica postupno napreduje, traje oko 4 mjeseca, a praćena je pojavom napadaja panike i strahova.
• Faza 2. Traje 5 mjeseci, karakteriziran anksioznošću, znojenjem i halucinacijama.
• Faza 3. 3 mjeseca postoji potpuna nesanica, a postoji i inkontinencija u akcijama.
• Faza 4. Za 6 mjeseci - potpuna nesanica i demencija. Osoba može pasti u komu ili umrijeti od iscrpljenosti, kao i kongestivne upale pluća.

Analiza mozga umrlih zbog obiteljske nesanice pokazala je da ovu bolest uzrokuju posebni proteini koji se mogu samostalno razmnožavati - prioni.

Vampirske bolesti

Zapravo se radi o 2 rijetke genetske bolesti: ektodermalnoj displaziji i eritropoetskoj porfiriji. Za obje bolesti je karakteristično da oboljeli loše podnose sunčevu svjetlost pa se njihova aktivnost povećava u mraku.

Ektodermalna displazija. To su smrtno blijeda koža, nedostatak prednjih zuba (postoje samo očnjaci), veliko čelo, rijetka kosa na glavi i povećana suha koža. Sunčeva svjetlost uzrokuje pojavu mjehurića na koži.

Eritropoetska porfirija. Karakterizira ga kršenje metabolizma pigmenta, zbog čega se porfirini nakupljaju u krvi, razvija se, crvena mokraća, povremeno se opažaju neuropsihički i gastrointestinalni poremećaji, a pojavljuje se i fotodermatoza. Koža oko usta postupno atrofira, formirajući posebnu vrstu osmijeha, koji podsjeća na vampire iz bajki, a zubi pod ultraljubičastim zrakama dobivaju ružičastu nijansu. Osobe koje boluju od ove bolesti također radije noće i skrivaju se od sunčevih zraka.

Sindrom skačućeg drvosječe

Različiti narodi različito nazivaju ovaj psihološki fenomen: arktička histerija, mjerenje, Lata sindrom, sindrom skakanja drvosječe, itd. Ovo je osebujna reakcija na strah, oštar krik, nagli pokret, koji se očituje u obliku izvođenja određenih radnji i potpunog podnošenja.

Priroda je neograničena i nevjerojatna u svim svojim manifestacijama, uključujući i one koje nisu najugodnije i najsigurnije za ljude. Na primjer, čak ni najbolji liječnici ne mogu razumjeti sve bolesti kojima su ljudi podložni. Mnogi su uvjereni da zdrav način života i redoviti preventivni postupci pružaju stopostotnu zaštitu od raznih zdravstvenih problema, ali ponekad ljudi "uhvate" bolesti za koje nikada nisu ni čuli. Evo nekih od egzotičnih bolesti.

1. Sindrom “kamenog čovjeka”.

Ova kongenitalna nasljedna patologija, poznata i kao fibrodysplasia ossificans progressive ili Munheimerova bolest, nastaje zbog mutacije jednog od gena i jedna je od najrjeđih bolesti na svijetu.

Zaključak je da upalni procesi koji se javljaju u ligamentima, mišićima, tetivama i drugim vezivnim tkivima dovode do kalcifikacije i okoštavanja tvari, što je prepuno ozbiljnih problema s mišićno-koštanim sustavom. Ova bolest se također naziva "bolest drugog kostura", jer postoji aktivan rast koštanog tkiva u ljudskom tijelu.

Trenutno je u svijetu registrirano 800 slučajeva fibrodisplazije, a liječnici do sada nisu pronašli učinkovite metode za liječenje ili prevenciju ove bolesti - koriste se samo lijekovi protiv bolova kako bi se ublažila muka bolesnika. Mora se reći da postoji nada za ispravljanje situacije, budući da su 2006. godine znanstvenici uspjeli otkriti koja genetska abnormalnost dovodi do stvaranja "drugog kostura", a trenutno su u tijeku aktivna klinička ispitivanja kako bi se razvili načini borbe protiv ove strašne bolesti. .

2. Progresivna lipodistrofija

Ljudi koji pate od ovog neobičnog stanja izgledaju mnogo starije od svoje dobi, zbog čega se ponekad naziva "obrnuti sindrom Benjamina Buttona". Primjerice, u jednom poznatom slučaju ove vrste lipodistrofije, 15-godišnju Zaru Hartshorn često se zamjenjuje s majkom njezine starije 16-godišnje sestre. Koji je razlog tako brzog starenja?

Zbog nasljedne genetske mutacije, a ponekad i kao posljedica uzimanja određenih lijekova, dolazi do poremećaja autoimunih mehanizama u tijelu, što dovodi do brzog gubitka zaliha potkožnog masnog tkiva. Najčešće je zahvaćeno masno tkivo lica, vrata, gornjih udova i trupa, što rezultira borama i naborima. Do sada je potvrđeno samo 200 slučajeva progresivne lipodistrofije, a uglavnom se razvija kod žena. U liječenju liječnici koriste inzulin, facelifting i injekcije kolagena, ali to daje samo privremeni učinak.

3. Zemljopisni jezik

Zanimljiv naziv za bolest, zar ne? Međutim, postoji znanstveni izraz za ovu "ranicu" - deskvamativni glositis.

Zemljopisni jezik se javlja kod otprilike 2,58% ljudi, a najčešće bolest ima kronična svojstva i pogoršava se nakon jela, tijekom stresa ili hormonskog stresa.

Simptomi se očituju u pojavi obojenih glatkih mrlja na jeziku, koje podsjećaju na otoke, zbog čega je bolest i dobila tako neobičan nadimak, a s vremenom neki "otoci" mijenjaju svoj oblik i položaj, ovisno o tome koji okusni pupoljci koji se nalaze na jeziku zacjeljuju, a neki se, naprotiv, iritiraju.

Zemljopisni jezik je praktički bezopasan, ako ne uzmete u obzir povećanu osjetljivost na začinjenu hranu ili neke neugodnosti koje može izazvati. Medicina ne zna uzroke ove bolesti, ali postoje dokazi o genetskoj predispoziciji za njen razvoj.

4. Gastroshiza

Pod tim pomalo smiješnim imenom krije se strašna urođena mana kod koje crijevne petlje i drugi unutarnji organi ispadaju iz tijela kroz rascjep u prednjoj stijenci trbušne šupljine.

Prema statistikama američkih liječnika, gastroshiza se u prosjeku javlja kod 373 od milijun novorođenčadi, a mlade majke imaju nešto veći rizik da dobiju dijete s ovim poremećajem. Ranije je umiralo oko 50% dojenčadi s gastroshizom, ali zahvaljujući razvoju kirurgije smrtnost je smanjena na 30%, au najboljim svjetskim klinikama može se spasiti otprilike devet od deset beba.

5. Xeroderma pigmentosum

Ova nasljedna kožna bolest očituje se povećanom osjetljivošću osobe na ultraljubičaste zrake. Nastaje zbog mutacija proteina odgovornih za ispravljanje oštećenja DNK koja nastaju pri izlaganju ultraljubičastom zračenju. Prvi se simptomi obično javljaju u ranom djetinjstvu (do 3 godine): kada je dijete na suncu, nakon samo nekoliko minuta izlaganja suncu dobije ozbiljne opekline. Bolest je također karakterizirana pojavom pjega, suhom kožom i neravnomjernom diskoloracijom kože.

Prema statistici, osobe s pigmentnom kserodermom su izloženije većem riziku od razvoja raka od ostalih: u nedostatku odgovarajućih preventivnih mjera, otprilike polovica djece koja boluju od kseroderme će razviti neku vrstu raka do desete godine. Postoji osam vrsta ove bolesti različite težine i simptoma. Prema europskim i američkim liječnicima, bolest se javlja kod otprilike četiri osobe od milijun.

6. Arnold-Chiarijeva malformacija

Jednostavnim rječnikom, suština ove bolesti je da zbog brzog rasta mozga u kostima lubanje koje se sporo razvijaju, cerebelarne tonzile su uronjene u foramen magnum uz kompresiju medule oblongate.

Ranije se vjerovalo da je devijacija isključivo urođena, no novija istraživanja dokazuju da to nije tako. Učestalost ove anomalije kreće se od 33 do 82 slučaja na milijun, a dijagnosticira se i kod djece i kod odraslih.

Postoji nekoliko vrsta Arnold-Chiari malformacije: od najčešće i najlakše prve, do vrlo rijetke i opasne četvrte. Simptomi se mogu pojaviti u različitim životnim dobima i najčešće počinju jakim glavoboljama. Jedna od priznatih metoda pomoći kod bolesti je kirurška dekompresija lubanje.

7. Alopecija areata

Razlozi za razvoj ove bolesti leže na staničnoj razini - imunološki sustav pogrešno napada folikule dlake, što dovodi do ćelavosti. Jedan od najtežih i rijetkih oblika ove bolesti, alopecia totalis, može dovesti do potpunog gubitka kose na glavi, trepavicama, obrvama i dlakama na nogama, dok su u nekim slučajevima folikuli sposobni za samoizlječenje.

Otprilike 2% svjetske populacije je pogođeno bolešću, a trenutno se razvijaju metode za liječenje i prevenciju bolesti, međutim, borba protiv alopecije areate je komplicirana činjenicom da je u početnim fazama odstupanja karakterizirana samo svrbežom i povećana osjetljivost kože.

8. Nail-patella syndrome (sindrom nokta i patele)

Ova se bolest u svom blažem obliku očituje nedostatkom ili nenormalnim rastom noktiju (s udubljenjima i izraslinama), no njezini simptomi mogu biti vrlo različiti - sve do ozbiljnijih abnormalnosti skeleta poput teške deformacije ili odsutnosti čašice. U nekim slučajevima vidljive su izrasline na stražnjoj površini iliuma, skolioza i luksacija patele.

Rijedak nasljedni poremećaj nastaje zbog mutacije gena LMX1B koji ima važnu ulogu u razvoju udova i bubrega. Sindrom se javlja kod 1 osobe od 50 tisuća, ali simptomi su toliko raznoliki da je ponekad nevjerojatno teško identificirati bolest u početnoj fazi.

9. Nasljedna senzorna neuropatija tip 1

Jedna od najrjeđih bolesti na svijetu, ova vrsta neuropatije dijagnosticira se kod dvoje od milijun ljudi. Anomalija nastaje zbog oštećenja perifernog živčanog sustava koje je posljedica viška gena PMP22.

Glavni znak razvoja nasljedne senzorne neuropatije tipa 1 je gubitak osjeta u rukama i nogama. Osoba prestaje osjećati bol i osjećati promjenu temperature, što može dovesti do nekroze tkiva, na primjer, ako se prijelom ili neka druga ozljeda ne prepozna na vrijeme. Bol je jedna od reakcija tijela koja signalizira bilo kakve "probleme", pa je gubitak osjetljivosti na bol prepun prekasnog otkrivanja opasnih bolesti, bilo da se radi o infekcijama ili čirevima.

10. Kongenitalna miotonija

Ako ste ikada čuli za kozju nesvjesticu, onda znate otprilike kako izgleda kongenitalna miotonija – zbog grčenja mišića čovjek kao da se nakratko smrzne.

Uzrok kongenitalne (kongenitalne) miotonije je genetska devijacija: zbog mutacije je poremećen rad kloridnih kanala skeletnih mišića. Mišićno tkivo postaje "zbunjeno", dolazi do voljnih kontrakcija i opuštanja, a patologija može zahvatiti mišiće nogu, ruku, čeljusti i dijafragme.

Trenutno liječnici nemaju učinkovit način rješavanja ovog problema, osim radikalnog liječenja lijekovima (uz upotrebu antikonvulziva) u najtežim slučajevima. Liječnici preporučuju da gotovo svi koji pate od ove bolesti redovitu tjelovježbu izmjenjuju s pokretima za opuštanje glatkih mišića. Moram reći, unatoč nekim neugodnostima, ljudi s ovom bolešću mogu lako živjeti dug i sretan život.

U svijetu postoji ogroman broj različitih bolesti. Ali ponekad je to obično curenje iz nosa koje prođe za par dana, ponekad je to bolest koja zahtijeva operaciju. U našem pregledu, 10 bolesti koje ne samo da polako ubijaju, već i užasno unakazuju osobu.

1. Nekroza čeljusti

Na sreću, ova bolest je davno nestala. U 1800-ima radnici u tvornicama šibica bili su izloženi ogromnim količinama bijelog fosfora, otrovne tvari koja je na kraju dovela do užasne boli u čeljusti. Na kraju bi se cijela čeljusna šupljina ispunila gnojem i jednostavno istrunula. Pritom je čeljust širila mijazam raspadanja i čak je svijetlila u mraku od viška fosfora. Ako se ne ukloni kirurški, fosfor bi se dalje proširio na sve organe u tijelu, što bi dovelo do smrti.

2. Proteusov sindrom

Proteusov sindrom jedna je od najrjeđih bolesti na svijetu. U svijetu je prijavljeno samo oko 200 slučajeva. O Ovo je urođeni poremećaj koji uzrokuje prekomjerni rast različitih dijelova tijela. Asimetričan rast kostiju i kože često zahvaća lubanju i udove, osobito noge. Postoji teorija da Joseph Merrick, takozvani "Čovjek slon", pati od Proteusovog sindroma, iako DNK testovi to nisu dokazali.

3. Akromegalija

Akromegalija se javlja kada hipofiza proizvodi višak hormona rasta. U pravilu, hipofiza je prethodno pogođena benignim tumorom. Razvoj bolesti dovodi do činjenice da žrtve počinju rasti do potpuno nerazmjernih veličina. Osim goleme veličine, žrtve akromegalije također imaju istaknuto čelo i vrlo rijetko postavljene zube. Vjerojatno najpoznatija osoba koja je patila od akromegalije bio je Andre Div, koji je narastao do 220 centimetara i težio više od 225 kg. Ako se ova bolest ne liječi na vrijeme, tijelo će narasti do takve veličine da srce ne može podnijeti opterećenje, a pacijent umire. Andre je umro od bolesti srca u dobi od četrdeset šest godina.

4. Guba

Guba je jedna od najstrašnijih bolesti, koju uzrokuju bakterije koje uništavaju kožu. Polagano se manifestira: prvo se na koži pojavljuju čirevi koji se postupno šire sve dok bolesnik ne počne trunuti. Bolest obično najteže zahvaća lice, ruke, noge i spolne organe. Iako žrtve gube ne gube cijele udove, žrtvama često prsti na rukama, nogama i nosu trunu i otpadaju, ostavljajući košmarnu neravnu rupu usred lica. Gubavci su stoljećima bili izbačeni iz društva, a i danas postoje "kolonije gubavaca".

5. Velike boginje

Još jedna drevna bolest su boginje. Nalazi se čak i na egipatskim mumijama. Vjeruje se da je poražena 1979. godine. Dva tjedna nakon zaraze tijelo postaje prekriveno bolnim, krvavim osipom i prištićima. Nakon nekoliko dana, ako osoba preživi, ​​prištići se suše ostavljajući iza sebe strašne ožiljke. Od velikih boginja bolovali su George Washington i Abraham Lincoln, kao i Josif Staljin, kojemu su boginje na licu bile posebno neugodne pa je naredio da mu se fotografije retuširaju.

6. Epidermodysplasia verruciformis

Vrlo rijetka kožna bolest, epidermodysplasia verruciformis, karakterizirana je osjetljivošću osobe na papiloma virus, što uzrokuje brzi rast razasutih bradavica po cijelom tijelu. Za strašnu bolest svijet je prvi put čuo 2007. godine, kada je bolest dijagnosticirana Dede Kosvar. Od tada je pacijent prošao nekoliko operacija, tijekom kojih mu je uklonjeno nekoliko kilograma bradavica i papiloma. Nažalost, bolest napreduje vrlo brzo i Dede će trebati najmanje dvije operacije godišnje kako bi zadržao relativno normalan izgled.

7. Porfirija

Porfirija je nasljedni genetski poremećaj koji rezultira nakupljanjem porfirina (organskih spojeva koji imaju različite funkcije u tijelu, uključujući proizvodnju crvenih krvnih stanica). Porfirija primarno napada jetru i može dovesti do raznih psihičkih problema. Osobe koje pate od ove kožne bolesti trebaju izbjegavati izlaganje sunčevoj svjetlosti, koja uzrokuje otekline i mjehuriće na koži. Vjeruje se da je pojava ljudi s porfirijom dovela do legendi o vampirima i vukodlacima.

8. Kožna lišmanijaza

9. Bolest slonova

10. Nekrotizirajući fasciitis

Manje posjekotine i ogrebotine dio su svačijeg života i obično uzrokuju minimalne neugodnosti. Ali ako bakterije koje jedu meso dospiju u ranu, čak i mala posjekotina može postati opasna po život za nekoliko sati. Bakterije zapravo "jedu" meso i oslobađaju toksine koji uništavaju meko tkivo. Jedini način za liječenje infekcije je velika količina antibiotika, ali čak i tada, sve zahvaćeno meso mora biti izrezano kako bi se spriječilo širenje fasciitisa. Operacije također često uključuju amputaciju udova i druga očita sakaćenja. Ali čak i uz liječničku pomoć, nekrotizirajući fasciitis je fatalan u 30-40% svih slučajeva.

Dok znanstvenici traže lijekove za strašne bolesti, obični ljudi mogu se samo nasititi.