सिकल सेल एनीमिया उत्परिवर्तन का एक उदाहरण है। सिकल सेल एनीमिया: एक वंशानुगत खतरा

सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन के संदर्भ में एक जटिल प्रोटीन में बीटा श्रृंखला के गठन को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार साइट पर जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, बी-ग्लोबिन श्रृंखला में एक अमीनो एसिड को बदल दिया जाता है। विशेष रूप से: वेलिन के साथ स्थिति 6 में ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन होता है।

यही है, प्रोटीन सूत्र अब अस्थिर है और इसकी संरचना प्रगतिशील हाइपोक्सिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ बदल जाती है। क्रिस्टलीकरण और पोलीमराइजेशन होता है, परिवर्तित हीमोग्लोबिन HbS बनता है। एरिथ्रोसाइट्स के रूप के विनाश का क्या कारण बनता है - वे लंबे, पतले होते हैं, बाहरी रूप से वे दरांती के सदृश होने लगते हैं।

वंशानुगत रोग - सिकल सेल एनीमिया: यह क्या है

धमनी प्रकार का रक्त फेफड़ों से बहता है और पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाता है, लेकिन ऊतक स्तर पर यह सभी अंगों की कोशिकाओं में प्रवेश करता है, और यह अनिवार्य रूप से एक प्रोटीन पोलीमराइजेशन प्रतिक्रिया और अर्धचंद्राकार लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति को जन्म देगा।

मनुष्यों में, सिकल सेल एनीमिया केवल प्रारंभिक अवस्था में ही प्रतिवर्ती होता है। फुफ्फुसीय केशिकाओं का द्वितीयक मार्ग ऑक्सीजन के साथ रक्त को फिर से संतृप्त करता है, जो एरिथ्रोसाइट्स को उनके पर्याप्त रूपों में लौटाता है। लेकिन विनाशकारी परिवर्तन दोहराए जाते हैं जब रक्त ऊतकों से गुजरता है, परिणामस्वरूप - एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना टूट जाती है, पारगम्यता बढ़ जाती है, पोटेशियम और आयोडीन आयन कोशिकाओं को छोड़ देते हैं। इस बिंदु पर, एरिथ्रोसाइट में कार्डिनल परिवर्तन "निश्चित" होते हैं, वे अपरिवर्तनीय रूप से बदलते हैं।

सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स में प्लास्टिक अनुकूलन की क्षमता बहुत कम हो जाती है, यह अब केशिकाओं से गुजरते हुए, रिवर्स विरूपण से नहीं गुजर सकता है, इसलिए यह उन्हें रोकता है। जिससे विभिन्न प्रणालियों और अंगों को रक्त की आपूर्ति में व्यवधान होता है, ऊतक हाइपोक्सिया विकसित होता है। यह महीने की तरह एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में और वृद्धि को उकसाता है।

सिकल सेल एनीमिया के रोगियों में, एरिथ्रोसाइट झिल्ली बहुत भंगुर और नाजुक होती है, इसलिए कोशिका का जीवन काल बहुत कम होता है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, एरिथ्रोसाइट्स की कुल संख्या भी कम हो जाती है, ऊतक स्तर पर संचार चक्र में स्थानीय व्यवधान दिखाई देते हैं, वाहिकाएं बंद हो जाती हैं, और गुर्दे में एरिथ्रोपोइटिन तीव्रता से बनने लगता है। यह अस्थि मज्जा के लाल पदार्थ में एरिथ्रोपोएसिस की प्रक्रियाओं को तेज करता है, जिससे एनीमिक अवस्था की भरपाई होती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एचबीएफ, जिसमें अल्फा चेन और गामा चेन दोनों होते हैं, कुछ एरिथ्रोसाइट्स में एकाग्रता में 10% तक पहुंच जाता है, जबकि यह पोलीमराइजेशन प्रतिक्रियाओं के अधीन नहीं है और एरिथ्रोसाइट्स को एक अर्धचंद्राकार आकार में विकृत होने से रोकने में सक्षम है। न्यूनतम एचबीएफ सामग्री वाली कोशिकाएं सबसे पहले उत्परिवर्तित होती हैं, लगभग तुरंत।

सिकल सेल एनीमिया की विरासत

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक बीमारी के रूप में विरासत में मिला है। उत्परिवर्तन एक प्रोटीन में बी-श्रृंखला को कूटबद्ध करने के लिए जिम्मेदार एक या दो जीनों में परिवर्तन के कारण होता है। इस तरह की विकृति शरीर में अपने आप नहीं होती है, लेकिन माता-पिता दोनों से फैलती है।

सेक्स कोशिकाओं में 23 गुणसूत्र होते हैं। सफल निषेचन के समय, वे विलीन हो जाते हैं, इस प्रकार एक युग्मज प्रकट होता है, अर्थात एक कोशिका जिसमें नए गुण होते हैं। फिर उससे भ्रूण का विकास होता है। दोनों लिंगों के रोगाणु कोशिकाओं के नाभिक एक दूसरे के साथ विलीन हो जाते हैं, और वास्तव में, इसके लिए धन्यवाद, एक पूर्ण गुणसूत्र सेट (23 जोड़े) बहाल हो जाता है। मानव शरीर की कोशिकाओं में क्या निहित है। इस प्रकार, नवजात शिशु को माता और पिता दोनों से आनुवंशिक सामग्री विरासत में मिलेगी।

सिकल सेल एनीमिया: वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। जन्म लेने वाले बच्चे के बीमार होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करना होगा। यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि नवजात को किस जीन का समूह विरासत में मिला है:

• सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित एक बच्चा। लेकिन यह विकल्प संभव होगा यदि निम्नलिखित शर्त पूरी होती है: माता और पिता के पास यह विकृति है या इसके स्पर्शोन्मुख वाहक हैं। एक और शर्त यह है कि नवजात शिशु को प्रत्येक से एक "दोषपूर्ण" जीन प्राप्त होता है। इसे रोग का समयुग्मजी रूप कहते हैं।
• फिर से, एक व्यक्ति का जन्म होता है जो एक स्पर्शोन्मुख वाहक है। यह प्रकार विकसित होता है यदि बच्चे को केवल एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, और दूसरा सामान्य है। इसे विषमयुग्मजी प्रकार का रोग कहा जाता है। नतीजतन, एरिथ्रोसाइट में टाइप एस और टाइप ए हीमोग्लोबिन दोनों की लगभग समान मात्रा होती है। यह इष्टतम आकार और एरिथ्रोसाइट फ़ंक्शन को बनाए रखने में मदद करता है, बशर्ते कि कोई उग्र विकृति न हो।

अर्थात्, मनुष्यों में, सिकल सेल एनीमिया अधूरा (वाहक) और पूरी तरह से (बीमार) दोनों तरह से विरासत में मिला है। डॉक्टरों द्वारा उत्परिवर्तन की उपस्थिति के अन्य विकल्प नहीं पाए गए। लेकिन माता-पिता में उनके विकास के सटीक कारणों को अभी तक स्थापित नहीं किया गया है। वे उत्परिवर्तन की ओर ले जाने वाले कई कारकों का सुझाव देते हैं, जिनके शरीर पर सीधा प्रभाव आनुवंशिक सेलुलर तंत्र के विरूपण को जन्म देगा, जिससे क्रोमोसोमल विकृति की एक विस्तृत श्रृंखला को उकसाया जा सकता है।

सिकल एनीमिया: निदान और उपचार

केवल एक हेमेटोलॉजिस्ट ही सिकल सेल पैथोलॉजी का निदान और उपचार कर सकता है। निदान केवल बाहरी लक्षणों के आधार पर नहीं किया जाता है, एक विस्तृत पारिवारिक इतिहास एकत्र करना आवश्यक है, उस समय और परिस्थितियों को स्पष्ट करना जिसमें पहली बार पैथोलॉजी के लक्षण दिखाई दिए। लेकिन निदान की पुष्टि केवल विशिष्ट परीक्षाओं के माध्यम से ही की जा सकती है:

एक जनसंख्या में सिकल सेल एनीमिया द्वारा परिभाषित किया गया है:

• पारंपरिक रक्त परीक्षण।
• रक्त की जैव रसायन।
• अल्ट्रासाउंड, रेडियोग्राफी के परिणाम।

उपचार के प्रभावी साधन जो इस बीमारी से पूरी तरह छुटकारा पाना संभव बनाते हैं, मौजूद नहीं हैं।संशोधित लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि को रोककर ही रोगी की मदद करना संभव है। इसके अलावा, रोग के बाहरी लक्षणों को समय पर रोकना आवश्यक है।

इस एनीमिया के लिए सिद्धांत उपचार में निम्न शामिल हैं:

• स्वस्थ जीवन शैली।
• दवाएं जो हीमोग्लोबिन प्रोटीन को बढ़ाती हैं और विकृत लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि करती हैं।
• ऑक्सीजन थेरेपी।
• स्थानीय दर्द से राहत।
• लौह अधिशेष का उन्मूलन।
• वायरल आक्रमण की रोकथाम।

एक विधि जो आपको पैथोलॉजी विरासत में मिलने की प्रतिशत संभावना स्थापित करने की अनुमति देती है वह है पीसीआर। माता-पिता की आनुवंशिक सामग्री की जांच की जाती है और जीनोम के उत्परिवर्तित भागों की पहचान की जाती है। परिणाम उनकी उपस्थिति / अनुपस्थिति है, और रोग के प्रकार और रूप का निर्धारण, यदि मौजूद है - समयुग्मजी / विषमयुग्मजी एनीमिया।

दरांती कोशिका अरक्तता - रक्त की एक विकृति, जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं दरांती का रूप ले लेती हैं। यह खराब रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति और आंतरिक अंगों के हाइपोक्सिया की ओर जाता है।

सिकल सेल एनीमिया - बुनियादी अवधारणाएं

रोग का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। मनुष्यों में, सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। अफ्रीकी और एशियाई लोगों, मध्य पूर्व के लोगों में यह बीमारी अधिक आम है। कभी-कभी यह रोग यूरोपीय लोगों को प्रभावित करता है।

विकास के कारण

रोग आनुवंशिक रूप से वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड द्वारा प्रेषित होता है। हेटेरोजाइट्स में एक जोड़ी में केवल एक पैथोलॉजिकल जीन होता है, रक्त में एरिथ्रोसाइट्स के सामान्य और रोग दोनों रूपों को देखा जाता है। इस मामले में, रोग का पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है। होमोजीगस लोग, जिनमें दोनों जीन एक जोड़े में एक दोष को कूटबद्ध करते हैं, एक नियम के रूप में, बचपन में मर जाते हैं। हेटेरोजाइट्स में, रोग का पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है।

सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन डीएनए श्रृंखला का एक खंड है। कोडन होते हैं, जिनमें से प्रत्येक अपने स्वयं के अमीनो एसिड के गठन को एन्कोड करता है, जो एन्कोडेड प्रोटीन में शामिल होता है। एक कोडन में तीन न्यूक्लियोटाइड (एक ट्रिपलेट) होते हैं। एक न्यूक्लियोटाइड एक नाइट्रोजनस बेस, एक डीऑक्सीराइबोज शुगर और एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष एक साथ जुड़ा हुआ है। सिकल सेल एनीमिया में, पैथोलॉजिकल ट्रिपलेट में, नाइट्रोजनस बेस एडेनिन को थाइमिन (जीटीजी पर जीएजी कोडन) से बदल दिया जाता है। नतीजतन, ट्रिपल एक और एमिनो एसिड को एन्कोड करता है, जो इस जगह पर हीमोग्लोबिन प्रोटीन में नहीं होना चाहिए।

एरिथ्रोसाइट्स लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जिनमें हीमोग्लोबिन होता है। हीमोग्लोबिन में अल्फा और बीटा चेन होते हैं, जो 4 पॉलीपेप्टाइड चेन होते हैं जिनमें अमीनो एसिड होते हैं। सिकल सेल एनीमिया में, बीटा चेन में ग्लूटामिक एसिड के बजाय वेलिन के लिए दोषपूर्ण जीन कोड। वेलिन, ग्लूटामिक एसिड के विपरीत, हाइड्रोफोबिक है; अघुलनशील पदार्थ। इससे हीमोग्लोबिन की संरचना में परिवर्तन होता है और अर्धचंद्राकार एरिथ्रोसाइट्स (ड्रेपनोसाइटोसिस) की उपस्थिति होती है। सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन वाले लोगों में, हीमोग्लोबिन A रक्त में मौजूद होता है और रक्त कोशिकाओं का आकार उभयलिंगी गोल होता है। रक्त में ड्रेपनोसाइट्स वाले व्यक्तियों में, हीमोग्लोबिन ए को हीमोग्लोबिन एस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। अन्य प्रकार के एचबीएस भी मौजूद होते हैं।

सिकल एरिथ्रोसाइट्स में सामान्य लाल कोशिकाओं की लोच विशेषता नहीं होती है। यह कीचड़ की ओर जाता है, अर्थात्। पोत के लुमेन, साथ ही घनास्त्रता में उन्हें gluing। नतीजतन, ऊतक और अंग पुरानी ऑक्सीजन भुखमरी (हाइपोक्सिया) की स्थिति में हैं।

लक्षण और संकेत

सिकल सेल एनीमिया की अभिव्यक्तियाँ संचार विकारों से जुड़ी हैं। आखिरकार, अर्धचंद्राकार एरिथ्रोसाइट्स (ड्रेपनोसाइट्स) उचित लोच के बिना, संकीर्ण केशिकाओं से अच्छी तरह से नहीं गुजरते हैं।

होमोजीगस सिकल सेल रोग वाले बच्चे आमतौर पर लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। हाइपोक्सिया के प्रति संवेदनशील तंत्रिका तंत्र में गंभीर विकार विकसित होते हैं। बच्चा विकास में पिछड़ जाता है, कंकाल गलत तरीके से विकसित होता है - खोपड़ी एक टॉवर संरचना पर ले जाती है, रीढ़ की हड्डी लॉर्डोसिस और किफोसिस के रूप में झुकती है। इस रक्त विकृति वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं।

रक्तप्रवाह और प्लीहा दोनों में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश से हाइपोक्सिक अवस्था बढ़ जाती है। इस मामले में, शरीर आकार में बढ़ जाता है। उस पर भार बढ़ रहा है, जिससे प्लीहा का इस्किमिया और यहां तक ​​कि इसके रोधगलन की ओर जाता है, यकृत में जाने वाले पोर्टल शिरा प्रणाली में दबाव में वृद्धि होती है।

बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलिसिस) के विनाश के साथ, बहुत सारा बिलीरुबिन निकलता है, जिसे यकृत में एक बाध्य रूप में जाना चाहिए।

हेमोलिसिस हाइपोक्सिक अवस्था को बढ़ाता है, जो निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट हो सकता है:

1. हड्डियों और जोड़ों में दर्द (गठिया)।
2. कोमा तक चेतना का नुकसान, बेहोशी, निम्न रक्तचाप।
3. पिछले उत्तेजना (प्रियापवाद) के बिना लिंग के निर्माण की उपस्थिति।
4. रेटिना में संचार विकारों के कारण दृश्य हानि।
5. आंत के मेसेंटेरिक वाहिकाओं में इस्किमिया और घनास्त्रता के परिणामस्वरूप पेट में दर्द।
6. तिल्ली पहले बढ़ जाती है (स्प्लेनोमेगाली), फिर आकार और शोष में कमी हो सकती है।
7. बिलीरुबिन के साथ उस पर भार बढ़ने से लीवर बढ़ता है।
8. ऊपरी और निचले अंगों पर अल्सर।

प्रतिरक्षा में कमी और अवसरवादी संक्रमणों की प्रवृत्ति भी होती है = न्यूमोसिस्टिस निमोनिया और मेनिन्जाइटिस। प्लीहा के खराब होने, उसमें आयरन युक्त हीमोसाइडरिन के जमाव के कारण इम्युनोडेफिशिएंसी होती है। हेमोसाइडरिन में आयरन एक मजबूत ऑक्सीकरण एजेंट है जो अंगों में सिकाट्रिकियल परिवर्तन का कारण बनता है - यकृत और रेटिकुलो-एंडोथेलियल सिस्टम - अस्थि मज्जा, प्लीहा।

पैरेन्काइमल अंगों में, संवहनी रोड़ा के कारण रोधगलन होता है। गुर्दा रोधगलन गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है। ड्रेपनोसाइट्स द्वारा हड्डी के जहाजों के रुकावट के कारण, हड्डी के ऊतकों का सड़न रोकनेवाला परिगलन विकसित होता है - यह खोपड़ी और रीढ़ की हड्डियों की वक्रता का कारण है। कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के संयोजन में, सड़न रोकनेवाला अस्थि परिगलन माध्यमिक संक्रमण और अस्थिमज्जा का प्रदाह का कारण बन सकता है। एसेप्टिक ऑस्टियोमाइलाइटिस भी संभव है।

हेमोलिटिक एनीमिया असंबद्ध बिलीरुबिन के ऊंचे स्तर की ओर जाता है। अंतिम परिवर्तन यकृत में ग्लुकुरोनिक एसिड अवशेषों से बंध कर होता है। चूंकि सिकल सेल एनीमिया के रोगियों में हेमोलिसिस सक्रिय है, यकृत और पित्ताशय की थैली अतिभारित होती है। यह पित्ताशय की थैली की सूजन और उसमें वर्णक पत्थरों के निर्माण के रूप में प्रकट होता है।

रोग संकट के साथ आगे बढ़ता है:

1. रक्तलायी.
2. अप्लास्टिक।
3. ज़ब्ती।
4. संवहनी-ओक्लूसिव।

रक्तप्रवाह में ड्रेपनोसाइट्स के विनाश के क्षणों में हेमोलिटिक संकट होता है। यह सेरेब्रल हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप कोमा का कारण बन सकता है। पीलिया होता है - नींबू-पीले रंग में त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का धुंधला होना। त्वचा का सायनोसिस और पीलापन, ठंडक है।

प्रयोगशाला परीक्षणों में, रक्त में असंबद्ध बिलीरुबिन में वृद्धि का पता लगाया जाता है, और मूत्र में - हीमोग्लोबिन के टूटने वाले उत्पाद।

रक्त परीक्षण में अप्लास्टिक संकट प्रकट होते हैं - अस्थि मज्जा में लाल कोशिकाओं के प्रसार के दमन के कारण युवा लाल रक्त कोशिकाओं (रेटिकुलोसाइट्स) की संख्या कम हो जाती है। हीमोग्लोबिन का स्तर भी कम हो जाता है।

सीक्वेस्ट्रेशन क्राइसिस को प्लीहा में रक्त की अवधारण और इसके लाल गूदे में गठित तत्वों की अवधारण की विशेषता है। साथ ही मरीजों को पेट में दर्द होने लगता है। यकृत और प्लीहा बढ़े हुए हैं, पोर्टल शिरा प्रणाली में दबाव बढ़ जाता है, जो पेट में नसों के विस्तार में जेलिफ़िश जाल के रूप में प्रकट हो सकता है। तिल्ली में रक्त के जमाव (भंडारण) के कारण कम दबाव देखा जा सकता है, रोगी कमजोर महसूस करता है।

संवहनी-ओक्लूसिव संकट कठोर, एरिथ्रोसाइट्स द्वारा रक्त वाहिकाओं के रुकावट का परिणाम है जो अपनी लोच खो चुके हैं। रेटिना, गुर्दे, मस्तिष्क, प्लीहा, हृदय, फेफड़े, लिंग, आंतों के वेसल्स रोड़ा के संपर्क में हैं। नसों और धमनियों, साथ ही आंखों की केशिकाएं, थ्रॉम्बोस्ड होती हैं, जिससे दृष्टि हानि, दोहरी दृष्टि और दृष्टि के क्षेत्र में मक्खियों की उपस्थिति होती है। गुर्दे में, रक्त परिसंचरण में गड़बड़ी होती है, जिसके परिणामस्वरूप गुर्दे की विफलता और यूरीमिया, नाइट्रोजन चयापचय के उत्पादों द्वारा स्व-विषाक्तता होती है।

मस्तिष्क में केशिकाओं और धमनियों का घनास्त्रता भी हो सकता है, जो तंत्रिका संबंधी विकारों का कारण बनता है। अंगों का क्षणिक पक्षाघात संभव है। भाषण का उल्लंघन, निगलने, चबाने वाला भोजन मस्तिष्क वाहिकाओं के अवरोध का परिणाम है जो कपाल नसों के नाभिक को खिलाते हैं।

हृदय की कोरोनरी वाहिकाएँ, कठोर ड्रेपनोसाइट्स से भरी हुई, रक्त को मायोकार्डियम में नहीं लाती हैं, परिणामस्वरूप, हृदय में सूक्ष्म रोधगलन और निशान पड़ना संभव है।

फेफड़े फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के रूप में रोड़ा विकसित कर सकते हैं। इससे छोटे घेरे में दबाव बढ़ जाता है और फुफ्फुसीय एडिमा के साथ हृदय संबंधी अस्थमा के हमले होते हैं।

मेसेंटेरिक वाहिकाओं के घनास्त्रता से पेट में गंभीर दर्द होता है और पेरिटोनिटिस, आंतों में रुकावट के विकास के साथ आंतों का परिगलन संभव होता है।

लिंग के रक्त परिसंचरण में खराबी से प्रतापवाद होता है - एक ऐसी घटना जिसमें अंग निर्माण की स्थिति में होता है। लिंग के घनास्त्रता से उसमें रेशेदार परिवर्तन और समय के साथ नपुंसकता हो सकती है।

चूंकि हीमोग्लोबिन एस खराब घुलनशील है, इसलिए सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित रोगियों के रक्त में तरलता कम होती है। एरिथ्रोसाइट्स के पैथोलॉजिकल रूपों की आसमाटिक स्थिरता, एक नियम के रूप में, सामान्य रहती है। लेकिन इस बीमारी वाले लोग भुखमरी और हाइपोक्सिया के प्रति संवेदनशील होते हैं। शारीरिक और मानसिक तनाव के साथ-साथ अनियमित भोजन, निर्जलीकरण के साथ, रोगियों को हेमोलिटिक संकट का अनुभव होता है। इस बीमारी के लिए विषमयुग्मजी व्यक्तियों में भी ये स्थितियां कोमा और यहां तक ​​कि मृत्यु का कारण बन सकती हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन एक जेल के रूप में गुजरता है और क्रिस्टलीकृत होता है, जो केशिकाओं के माध्यम से ड्रेपनोसाइट्स की पारगम्यता को तेजी से बाधित करता है।

पित्त पथरी रोग का खतरा बढ़ जाता है, क्योंकि बहुत अधिक बिलीरुबिन वर्णक बनता है। अनियमित खान-पान समस्या को और बढ़ा देता है।

महिलाओं में, प्रजनन कार्य का उल्लंघन होता है, मासिक धर्म की शिथिलता में व्यक्त किया जाता है, संवहनी घनास्त्रता के कारण जल्दी और देर से गर्भपात होता है। सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित महिलाओं में पीरियड्स में देरी होने की संभावना होती है।

दरांती का पता लगाने के लिए पूर्ण रक्त गणना की आवश्यकता होती है। रक्तप्रवाह में विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन की उपस्थिति भी निर्धारित की जाती है - वैद्युतकणसंचलन द्वारा हीमोग्लोबिन ए और हीमोग्लोबिन एस। अन्य प्रकार के हीमोग्लोबिन का भी पता लगाया जा सकता है, जैसे एचबीएफ (भ्रूण)। मेटाबिसल्फाइट के साथ एक परीक्षण किया जाता है, जो परिवर्तित हीमोग्लोबिन की वर्षा में योगदान देता है। उंगली पर टूर्निकेट लगाने से भी हाइपोक्सिक उत्तेजना का उपयोग किया जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण करें - सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन का पता लगाना। रोग के होमो- या हेटेरोज़ायोसिटी को निर्धारित करना आवश्यक है।

रक्त चित्र रेटिकुलोसाइट्स की एक बड़ी संख्या है, रंग सूचकांक में कमी (सामान्य हो सकती है) और लाल रक्त कोशिकाओं की कुल संख्या, मायलोसाइट्स के स्तर में वृद्धि। अनिसोसाइटोसिस और पॉइकिलोसाइटोसिस नोट किए जाते हैं। पल्स ऑक्सीमेट्री के साथ, ऑक्सीजन के आंशिक दबाव में कमी का पता लगाया जाता है।

एक अस्थि मज्जा पंचर किया जाता है, जबकि हेमटोपोइजिस के एरिथ्रोइड रोगाणु की अतिवृद्धि देखी जाती है। रेडियोधर्मी क्रोमियम आइसोटोप का उपयोग करके एरिथ्रोसाइट्स के जीवनकाल का भी अध्ययन किया जा रहा है।

हेमोलिटिक प्रक्रिया का निदान करने के लिए, अप्रत्यक्ष (गैर-संयुग्मित) बिलीरुबिन, स्टर्कोबिलिन के लिए मल, यूरोबिलिन के लिए मूत्र, हेमट्यूरिया के लिए एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किया जाता है।

यदि हड्डियों का आकार बदल जाता है, तो सड़न रोकनेवाला नेक्रोसिस या ऑस्टियोमाइलाइटिस का पता लगाने के लिए एक्स-रे परीक्षा की जाती है। विभेदक निदान रिकेट्स के साथ किया जाता है, जिसमें रीढ़ की हड्डियों में परिवर्तन हो सकता है। अन्य रक्त रोग - थैलेसीमिया।

चिकित्सा

इस रोगविज्ञान के उपचार के उद्देश्यों को एंटीप्लेटलेट एजेंटों और एंटीकोगुल्टेंट्स की सहायता से बढ़ी हुई रक्त चिपचिपाहट को समाप्त करने के लिए कम किया जाता है। एस्पिरिन (ट्रॉम्बोस), क्लोपिडोग्रेल (प्लाविक्स) असाइन करें, जिनका उपयोग कोरोनरी वाहिकाओं और आंतरिक अंगों के घनास्त्रता को रोकने के लिए किया जाता है। गर्भवती माताओं में गर्भपात को रोकने के लिए, थक्कारोधी का उपयोग किया जाता है - हेपरिन, सल्डोडेक्साइड, क्लेक्सेन।

रोग की सेप्टिक जटिलताओं का इलाज करने के लिए, जीवाणुरोधी दवाओं का उपयोग किया जाता है। न्यूमोसिस्टिस निमोनिया के खिलाफ प्रोफिलैक्टिक रूप से टीकाकरण करें।

मेक्सिडोल, माइल्ड्रोनेट लेने से ऑक्सीजन की कमी की स्थिति में आंतरिक अंगों के सामान्य कार्य को बनाए रखना होता है। आंखों के लिए, माइक्रोकिरकुलेशन में सुधार के लिए टॉफॉन ड्रॉप्स का उपयोग किया जाता है।

मेक्सिडोल मिल्ड्रोनेट टौफोन

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों में हेमोलिटिक संकट में, फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन का उपयोग किया जाता है, साथ ही खारा के साथ एरिथ्रोसाइट दाता द्रव्यमान का जलसेक भी किया जाता है। हेमटोपोइजिस को प्रोत्साहित करने के लिए फोलिक एसिड और विटामिन बी 12 की तैयारी निर्धारित की जाती है।

भोजन के बीच लंबे ब्रेक से बचने के लिए भोजन को नियमित रूप से विभाजित करना भी महत्वपूर्ण है। आखिरकार, हाइपोग्लाइसेमिक राज्य हेमोलिटिक संकट को भड़काता है, जो कमजोरी, बेहोशी और दबाव में कमी से प्रकट हो सकता है। कुछ मामलों में, मृत्यु संभव है। इस प्रकार के एनीमिया के साथ उपवास को contraindicated है, क्योंकि यह गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया की ओर जाता है, जो पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित रक्त कोशिकाओं - ड्रेपनोसाइट्स की बड़े पैमाने पर मृत्यु से भरा होता है। पसीने के माध्यम से शरीर का निर्जलीकरण, अपर्याप्त मात्रा में पानी पीने से गठित तत्वों के कीचड़ में योगदान हो सकता है। इसलिए, शरीर की अधिकता से बचा जाना चाहिए, जो ऑक्सीजन के आंशिक दबाव को कम करने में मदद करता है और हेमोलिटिक और संवहनी-ओक्लूसिव संकटों को भड़काने में मदद करता है।

पित्ताशय की थैली के स्थिर संचालन और उसमें पथरी बनने से रोकने के लिए आंशिक पोषण भी आवश्यक है। बहुत अधिक वसा वाले खाद्य पदार्थों से बचें। पित्त के ठहराव और पत्थरों के क्रिस्टलीकरण को रोकने के लिए कोलेरेटिक दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।

भलाई पर ध्यान केंद्रित करते हुए, शारीरिक गतिविधि को सख्ती से बंद किया जाना चाहिए। पहाड़ों की यात्रा करना, बड़ी ऊंचाइयों पर चढ़ना, विमान में उड़ान भरना, बड़ी गहराई तक गोता लगाने से बचना चाहिए। आखिरकार, यह एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन के जमाव को बढ़ाता है। रक्त में ऑक्सीजन का आंशिक दबाव कम हो जाता है - पैथोलॉजिकल एचबीएस के जमाव की प्रक्रिया तेज हो जाती है।

हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन का उपयोग हेमोलिटिक प्रक्रियाओं को रोकने और हाइपोक्सिक अवस्था को समाप्त करने के लिए किया जाता है। उच्च दबाव में ऑक्सीजन का उपयोग पैरों पर अल्सरेटिव त्वचा दोषों के उपचार में योगदान देता है। त्वचा की अखंडता की बहाली में तेजी लाने के लिए सोलकोसेरिन मलहम का उपयोग किया जाता है।

अक्सर इस प्रकार के एनीमिया के कारण स्प्लेनोमेगाली के साथ, तपेदिक होता है, जिसके लिए विशेष उपचार की आवश्यकता होती है।

निष्कर्ष

रोग आनुवंशिक रूप से संचरित होता है, वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। उपचार - एंटीप्लेटलेट एजेंटों के साथ रक्त की चिपचिपाहट को कम करना, ऑक्सीजन भुखमरी से बचना।

सिकल सेल एनीमिया चिकित्सकीय रूप से लक्षणों के कारण होता है, एक ओर, सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स द्वारा विभिन्न अंगों के जहाजों के घनास्त्रता द्वारा, और दूसरी ओर, हेमोलिटिक एनीमिया द्वारा। एनीमिया की गंभीरता एरिथ्रोसाइट में एचबीएस की एकाग्रता पर निर्भर करती है: यह जितना अधिक होगा, लक्षण उतने ही तेज और अधिक गंभीर होंगे। इसके अलावा, एरिथ्रोसाइट्स में अन्य पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन मौजूद हो सकते हैं: एचबीएफ, एचबीडी, एचबीसी, आदि। कभी-कभी सिकल सेल एनीमिया को थैलेसीमिया के साथ जोड़ा जाता है, जबकि नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ घट सकती हैं या, इसके विपरीत, बढ़ सकती हैं। पर प्रारम्भिक कालरोग मुख्य रूप से अस्थि मज्जा प्रणाली को प्रभावित करता है: सूजन दिखाई देती है, साथ ही जोड़ों और हड्डी को खिलाने वाले जहाजों के घनास्त्रता के कारण दर्द होता है। ऊरु सिर के सड़न रोकनेवाला परिगलन आगे के संक्रमण और ऑस्टियोमाइलाइटिस के साथ संभव है। हेमोलिटिक संकट आमतौर पर पिछले संक्रमणों के बाद विकसित होते हैं, एक पुनर्योजी या हाइपोरेजेनरेटिव चरित्र होते हैं, और इन रोगियों में मृत्यु का मुख्य कारण होते हैं। दुर्लभ मामलों में, तिल्ली और यकृत में रक्त के जमाव के कारण एक ज़ब्ती संकट होता है, जो इन अंगों में तेजी से वृद्धि के कारण पेट में दर्द द्वारा व्यक्त किया जाता है और पतन के साथ होता है; इस मामले में, हेमोलिसिस अनुपस्थित हो सकता है, फुफ्फुसीय वाहिकाओं के स्तर पर बिगड़ा हुआ माइक्रोकिरकुलेशन के कारण फुफ्फुसीय रोधगलन होता है। में दूसरी अवधिनिरंतर लक्षण - हेमोलिटिक एनीमिया। अस्थि मज्जा का हाइपरप्लासिया जो ट्यूबलर हड्डियों में विकसित होता है (हेमोलिसिस के प्रतिपूरक प्रतिक्रिया के रूप में उनमें सक्रिय हेमटोपोइजिस होता है) कंकाल में विशिष्ट परिवर्तनों के साथ होता है: पतले अंग, एक घुमावदार रीढ़, माथे में उभार के साथ एक विशाल खोपड़ी और पार्श्विका हड्डी। हेपाटो- और स्प्लेनोमेगाली उनमें एरिथ्रोपोएसिस की सक्रियता के साथ-साथ माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस और घनास्त्रता के कारण विकसित होते हैं; कुछ रोगियों में, कोलेलिथियसिस विकसित होता है। हृदय की मांसपेशियों के हेमोसिडरोसिस से हृदय की विफलता होती है, और यकृत के हेमोसिडरोसिस, अग्न्याशय - यकृत के सिरोसिस और मधुमेह मेलेटस की ओर जाता है। गुर्दे की संवहनी घनास्त्रता हेमट्यूरिया और बाद में गुर्दे की विफलता के साथ होती है। न्यूरोलॉजिकल लक्षण स्ट्रोक, कपाल तंत्रिका पक्षाघात आदि के कारण होते हैं। निचले छोरों पर ट्रॉफिक अल्सर की विशेषता है। गंभीर सिकल सेल एनीमिया वाले अधिकांश रोगी 5 साल के भीतर मर जाते हैं, और जो लोग इस अवधि में जीवित रहते हैं वे तीसरी अवधि में प्रवेश करते हैं, जो कि हल्के हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षणों की विशेषता है। उनकी तिल्ली आमतौर पर दिखाई नहीं देती है, क्योंकि बार-बार दिल का दौरा पड़ने से इसकी झुर्रियां पड़ जाती हैं - ऑटोस्प्लेनेक्टोमी। जिगर बड़ा रहता है, असमान रूप से संकुचित होता है, और बार-बार होने वाले संक्रमण अक्सर सेप्टिक कोर्स करते हैं। हेमटोलॉजिकल परिवर्तन।हीमोग्लोबिन की मात्रा कम हो जाती है (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, सिकल सेल एनीमिया का क्लिनिक पॉलीसिम्प्टोमैटिकिटी द्वारा विशेषता है:त्वचा का पीलापन, हाइपोक्सिक सिंड्रोम, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, कंकाल विकृति, बार-बार अंग घनास्त्रता; हेमटोलॉजिकल लक्षणों से: एक पुनर्योजी प्रकृति का एनीमिया, सिकल के आकार का एरिथ्रोसाइट्स, विशेष परीक्षणों के साथ पता चला, मुक्त अंश के कारण हाइपरबिलीरुबिनमिया। एक निश्चित जातीय समूह से संबंधित व्यक्ति इस बीमारी पर संदेह करने का कारण देता है और इस एनीमिया की पुष्टि या बाहर करने के लिए लक्षित परीक्षा शुरू करता है।

लेकिन यह दिलचस्प है कि यह विशेषता उसे शरीर में मलेरिया के प्रेरक एजेंट के प्रवेश से खुद को बचाने की अनुमति देती है।

रोग के बारे में जानकारी

रोग हेमोलिटिक पैथोलॉजी की किस्मों से संबंधित है। इसका नाम इस तथ्य के कारण है कि लाल रक्त कोशिकाओं का आकार अनियमित है, एक दरांती जैसा दिखता है। उनकी संरचना में एक दोष के कारण, रक्त के कार्य और इसकी संरचना बदल जाती है।

लाल रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीजन से पूरी तरह से संतृप्त नहीं किया जा सकता है, और उनका जीवन चक्र कम हो जाता है। वे तीन या चार महीने (आदर्श के अनुसार) के बाद नहीं, बल्कि बहुत पहले नष्ट हो जाते हैं।

सिकल सेल के अंदर हीमोग्लोबिन के साथ भी ऐसा ही होता है। इसलिए एनीमिया का विकास, क्योंकि अस्थि मज्जा में नई रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने का समय नहीं होता है।

रक्त रोग के कारण

सिकल सेल एनीमिया को वंशानुगत बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया है। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, हीमोग्लोबिन एस संश्लेषित होता है, जिसकी संरचना सामान्य की तुलना में बदल जाती है।

पेप्टाइड श्रृंखला में ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, और हीमोग्लोबिन एक उच्च बहुलक प्रकार का खराब घुलनशील जेल बन जाता है। इसलिए, एरिथ्रोसाइट्स जो हीमोग्लोबिन के इस रूप को ले जाते हैं, एक दरांती का रूप ले लेते हैं। प्लास्टिसिटी में उनकी अक्षमता लाल कोशिकाओं द्वारा छोटे जहाजों के रुकावट में योगदान करती है।

रोग की विरासत का प्रकार आवर्ती है। यदि उत्परिवर्तन को वहन करने वाले माता-पिता में से किसी एक बच्चे को एक जीन पारित किया जाता है, तो बच्चे के रक्त में परिवर्तित कोशिकाओं के साथ-साथ सामान्य कोशिकाएं भी होंगी। विषमयुग्मजी रक्ताल्पता वाले जीन के वाहकों में, विकृति विज्ञान के लक्षण अक्सर स्वयं को हल्के रूप में प्रकट करते हैं।

जब कोई दोष माता और पिता दोनों से विरासत में मिलता है, तो यह रोग गंभीर रूप धारण कर लेता है और छोटे बच्चों में इसका निदान किया जाता है। इसे समयुग्मजी कहते हैं।

किसी व्यक्ति में जीन उत्परिवर्तन के उत्तेजक लेखक द्वारा निर्धारित किया जाता है:

• मलेरिया का प्रेरक एजेंट;
• वायरस जो कोशिकाओं के अंदर गुणा करते हैं;
• आयनकारी विकिरण जो मानव शरीर को लंबे समय तक प्रभावित करता है;
• आक्रामक उत्परिवर्तजनों से संबंधित भारी धातु यौगिक;
• पारा युक्त दवाओं के घटक।

इन कारकों के परिणामस्वरूप, एरिथ्रोसाइट्स सिकल के आकार में निर्मित होते हैं।

प्रमुख और पुनरावर्ती वंशानुक्रम के बीच अंतर

कोई भी अनुवांशिक रोग दो प्रकार से विरासत में मिलता है। प्रमुख को इस तथ्य की विशेषता है कि रोग लिंग की परवाह किए बिना प्रत्येक पीढ़ी के प्रतिनिधि को प्रेषित किया जाएगा।

यदि माता-पिता में से कोई एक जीन का वाहक है, तो भी 25 प्रतिशत संतान विकृति विज्ञान से पीड़ित होगी।

पुनरावर्ती प्रकार की विरासत को इस तथ्य की विशेषता है कि जीन उत्परिवर्तन एक वाहक के साथ केवल आधे संतानों में पाया जाता है। यदि रोग जीन माता-पिता में से किसी एक द्वारा किया जाता है, तो लक्षण एक पीढ़ी के बाद प्रकट हो सकते हैं।

आनुवंशिकी का दावा है कि आवर्ती वंशानुक्रम पुरुषों में अधिक बार होता है। लड़कियां इसे अपने पिता से विरासत में प्राप्त कर सकती हैं। स्वस्थ माता-पिता से एक पुनरावर्ती जीन वाला पुत्र प्रकट हो सकता है।

एनीमिया का कारण क्या है

अन्य कारणों से रक्त की विकृति हो सकती है। इसमें वयस्कों में उपस्थिति शामिल है:

• ल्यूपस एरिथेमेटोसस;
• रक्त रोग;
• प्रतिरक्षा प्रणाली के रोग - अमाइलॉइडोसिस;
• पूति;
• पुरानी ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस;
• बैक्टीरियल एंडोकार्टिटिस।

अंग प्रत्यारोपण या प्रोस्थेटिक्स के बाद रक्ताधान के परिणामस्वरूप सिकल एनीमिया के लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

ये कारण रोग के वंशानुगत कारक से कम आम हैं।

रोग की नैदानिक ​​तस्वीर और चरण

किसी व्यक्ति के रक्त में दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या के आधार पर, रोग के निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

1. रक्त वाहिकाओं के घनास्त्रता से जोड़ों, हड्डियों के ऊतकों में सूजन और दर्द होता है।
2. पोषण और ऑक्सीजन की कमी के अभाव में ऑस्टियोमाइलाइटिस विकसित होता है। रोग के विकास के साथ, अंग पतले हो जाते हैं, रीढ़ की हड्डी का स्तंभ मुड़ा हुआ होता है।
3. रोग के दूसरे चरण में, लाल रक्त कोशिकाओं के क्रमिक विनाश के साथ एनीमिया विकसित होता है - हेमोलिसिस। इस मामले में, रोगी को यकृत या प्लीहा में वृद्धि होती है। जैव रसायन दर्शाता है कि क्या हो रहा है। लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के अधिकतम विकास के साथ, शरीर का तापमान बढ़ जाता है।
4. पेशाब का रंग लाल-भूरा या काला होना। त्वचा का पीलापन, श्लेष्मा झिल्ली का पता लगाया जाता है।

ये संकेत विषमयुग्मजी उत्तराधिकारियों में दिखाई देते हैं जो जीन के वाहक होते हैं, लेकिन केवल तीव्र शारीरिक परिश्रम की अवधि के दौरान, हवाई जहाज पर उड़ान भरने और पहाड़ों में उच्च चढ़ाई के दौरान। इस समय मस्तिष्क का हाइपोक्सिया हेमोलिटिक संकट की शुरुआत को भड़काता है।

बच्चों में रोग कैसे बढ़ता है

माता-पिता दोनों, जीन के वाहक के रूप में, अपने बच्चे को समयुग्मजी प्रकार का रोग देते हैं। नवजात शिशु के रक्त में, चार से पांच महीने की उम्र तक, एरिथ्रोसाइट्स के दरांती के आकार का 90 प्रतिशत प्रमुख होता है। एनीमिया हेमोलिसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है, लाल कोशिकाओं का तेजी से टूटना। बच्चों में:

• विकास मंदता विकसित होती है, मानसिक क्षमता कम हो जाती है;
• रीढ़ की वक्रता के संकेत हैं;
• खोपड़ी के ललाट टांके मोटे हो जाते हैं;
• कपाल विकृत हो गया है, एक टॉवर की उपस्थिति प्राप्त कर रहा है;
• जोड़ों में सूजन;
• हड्डियों, छाती, पेट की मांसपेशियों में दर्द होता है;
• त्वचा और श्वेतपटल का पीला पड़ना।

यदि दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन की सांद्रता बढ़ जाती है तो लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं।

एनीमिया के वंशानुगत रूप के साथ संक्रमण, हाइपोक्सिया, तनाव, निर्जलीकरण के अलावा संकटों का विकास होता है, और लाल रक्त कोशिकाओं के तेजी से टूटने से बिलीरुबिन और कोमा का उत्पादन बढ़ जाता है।

निदान के तरीके

बाहरी अभिव्यक्तियों से, सही निदान करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए, वे करते हैं:

1. सामान्य रक्त विश्लेषण। यह परिधीय रक्त की एक सटीक तस्वीर दिखाएगा, आंतरिक अंगों की स्थिति के बारे में सूचित करेगा।
2. इस जैविक द्रव की गुणात्मक संरचना का आकलन करने के लिए रक्त जैव रसायन। एनीमिया के साथ, बिलीरुबिन का स्तर सामान्य से अधिक होगा, और मुक्त हीमोग्लोबिन और लोहे की सामग्री भी बढ़ जाएगी।
3. वैद्युतकणसंचलन। प्रक्रिया बताएगी कि रोगी के पास किस प्रकार का हीमोग्लोबिन है।
4. अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया। यह यकृत, प्लीहा में वृद्धि, उनमें दिल के दौरे की उपस्थिति की पहचान करने में मदद करेगा। निदान भी अंगों में रक्त के प्रवाह का उल्लंघन दिखाएगा।
5. अस्थि मज्जा से लिया गया एक पंचर रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने वाले एरिथ्रोब्लास्टिक रोगाणु के विस्तार को प्रकट करेगा।
6. रीढ़ की एक्स-रे, संपूर्ण मानव कंकाल। चित्र हड्डियों, कशेरुकाओं, उनमें प्युलुलेंट प्रक्रियाओं की विकृति दिखाएगा।

विषमयुग्मजी में, केवल परीक्षण ही रोग जीन की उपस्थिति की पुष्टि कर सकते हैं। यह उत्परिवर्तन के वाहकों को स्वास्थ्य के संदर्भ में दाने के कार्यों के खिलाफ चेतावनी देगा, और उन्हें बच्चों के जन्म की योजना बनाने में सक्षम रूप से मदद करेगा।

रक्त चित्र

सिकल सेल एनीमिया के रोगियों में, की उपस्थिति:

• प्रति लीटर डोग्राम के हीमोग्लोबिन के स्तर में कमी;
• जॉली बॉडी वाले सेल, काबो रिंग्स;
• अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स की बढ़ी हुई संख्या - रेटिकुलोसाइट्स;
• नॉर्मोक्रोमिया;
• ल्यूकोसाइट्स का उच्च स्तर।

और इस प्रकार के एनीमिया में, अस्थि मज्जा अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है, उन्हें परिधीय रक्त में छोड़ देता है।

रोग की रूढ़िवादी चिकित्सा

सिकल सेल एनीमिया के कारण और क्लिनिक ऐसे हैं कि इसे पूरी तरह समाप्त नहीं किया जा सकता है, लेकिन अवांछनीय परिणामों के जोखिम को कम किया जा सकता है। उपचार के उपायों के परिसर में दाता रक्त का आधान शामिल है।

इस प्रक्रिया के लिए धन्यवाद, कुछ समय के लिए रोगी के शरीर के माध्यम से ऑक्सीजन का परिवहन किया जाएगा। आधान के लिए संकेत जीवन के लिए खतरा स्थितियां हैं, जब हीमोग्लोबिन का स्तर तेजी से कम हो जाता है। लेकिन प्रक्रिया का नुकसान शरीर की कई प्रतिकूल प्रतिक्रियाएं हैं।

दवाओं के उपयोग से:

• दर्द सिंड्रोम को खत्म करने के लिए - सिंथेटिक दवा ट्रामाडोल;
• एनाल्जेसिक, एंटी-शॉक एक्शन वाली एक दवा - प्रोमेडोल;
• रक्त में अतिरिक्त आयरन Desferal या Exjade द्वारा समाप्त हो जाता है;
• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स यकृत, प्लीहा के आकार को सामान्य करने के लिए;
• एक जीवाणु संक्रमण के लगाव को रोकने के लिए - एमोक्सिसिलिन, इसे खत्म करने के लिए - सेफुरोक्साइम, एरिथ्रोमाइसिन।

उपचार में ऐसी दवाएं शामिल होनी चाहिए जिनमें फोलिक एसिड हो।

एनीमिया में एक गंभीर स्थिति को रोकने के प्रभावी तरीकों में से एक ऑक्सीजन थेरेपी, या हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन है। दबाव में मानव शरीर में प्रवेश करने वाली गैस के प्रभाव में, ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाएं सामान्य हो जाती हैं, और नशा का स्तर कम हो जाता है।

कुछ समय के लिए, एक स्प्लेनेक्टोमी, प्लीहा को हटाने के लिए एक ऑपरेशन, रोगी की स्थिति में सुधार करने में मदद करता है।

एनीमिया के रोगजनन को देखते हुए, हेमटोलॉजिस्ट केवल संकटों को रोकने, रोगी को दर्द और बीमारी के अन्य लक्षणों से राहत देने के उपाय कर सकते हैं। बीमारी से पूरी तरह छुटकारा मिलने से काम नहीं चलेगा।

संभावित जटिलताएं

सिकल एनीमिया का लंबा कोर्स अक्सर आवर्ती संकटों से भरा होता है, जो रोगियों में एक गंभीर स्थिति की जटिलता का कारण बनता है:

1. प्लीहा में परिवर्तन संयोजी ऊतक के साथ अंग के ऊतकों के प्रतिस्थापन की प्रक्रियाओं के कारण होता है। इस मामले में, प्लीहा के आकार में कमी, इसकी झुर्रियां होती हैं।
2. गुर्दे की विफलता, फेफड़ों और मेनिन्जेस की सूजन, सेप्सिस के रूप में उल्लंघन होते हैं।
3. महिलाओं में इस बीमारी का परिणाम गर्भपात की प्रवृत्ति है।
4. हृदय की मांसपेशियों के पोषण की कमी से मायोकार्डियल इस्किमिया हो जाता है।
5. यह कोलेसिस्टिटिस के विकास के बिना नहीं करता है, पित्ताशय की थैली में पत्थरों का निर्माण, जो रक्त में बिलीरुबिन के विषाक्त प्रभाव का परिणाम है।

समयुग्मजी रक्ताल्पता में जटिलताओं से बचा नहीं जा सकता है। केवल रक्त की स्थिति की निरंतर निगरानी, ​​​​इसे वापस सामान्य करने से रोगी की पीड़ा कम हो जाएगी।

रोकथाम के उपाय

सिकल एनीमिया के रोगियों के लिए रोग का निदान हमेशा अच्छा नहीं होता है। यदि बच्चों को रोग का समयुग्मक रूप मिलता है, तो वे संक्रमण से या रक्त वाहिकाओं के रुकावट से मर जाते हैं।

दोषपूर्ण जीन के वाहक के लिए, रोग का निदान अधिक आश्वस्त करने वाला होता है, लेकिन उन्हें कई नियमों का पालन करना चाहिए, जिनमें शामिल हैं:

• निवास स्थान चुनना जहां जलवायु समशीतोष्ण हो और ऊंचाई 1.5 हजार मीटर के भीतर हो;
• शराब और नशीली दवाओं का बहिष्कार;
• धूम्रपान छोड़ना;
• एक ऐसा पेशा चुनना जो भारी भार से जुड़ा न हो, जहरीले पदार्थों के संपर्क में हो और उच्च हवा के तापमान वाले कमरों में काम करता हो;
• रोजाना बड़ी मात्रा में तरल पदार्थ पीना, कम से कम डेढ़ लीटर।

बच्चे के जन्म से पहले माता-पिता दोनों की जांच की जाती है। एक वंशानुगत बीमारी का पता लगाया जा सकता है, यदि जीन सामग्री के अध्ययन के बाद, सिकल सेल एनीमिया के उत्परिवर्ती का पता लगाया जाता है।

भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों में उत्परिवर्तजन का निर्धारण आधुनिक तरीकों का उपयोग करके किया जाता है।

अध्ययन का एक सकारात्मक परिणाम भविष्य के माता-पिता के लिए एक समस्या बन गया है। आखिरकार, केवल वे ही गर्भावस्था को समय पर समाप्त करने के निर्णय के महत्व की सराहना कर सकते हैं या एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की आशा कर सकते हैं, एनीमिया के लक्षणों के बिना जीन का वाहक।

दरांती कोशिका अरक्तता

सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी है जो असामान्य हीमोग्लोबिन एस के संश्लेषण, लाल रक्त कोशिकाओं के आकार और गुणों में परिवर्तन के कारण होता है। सिकल सेल एनीमिया हेमोलिटिक, अप्लास्टिक, सीक्वेस्ट्रेशन क्राइसिस, वैस्कुलर थ्रॉम्बोसिस, ऑस्टियोआर्टिकुलर दर्द और अंगों की सूजन, कंकाल परिवर्तन, स्प्लेनोमेगाली और हेपेटोमेगाली द्वारा प्रकट होता है। निदान की पुष्टि परिधीय रक्त और अस्थि मज्जा पंचर के अध्ययन से होती है। सिकल सेल एनीमिया का उपचार रोगसूचक है, जिसका उद्देश्य संकटों को रोकना और रोकना है; एरिथ्रोसाइट्स का आधान, थक्कारोधी लेने, स्प्लेनेक्टोमी का संकेत दिया जा सकता है।

दरांती कोशिका अरक्तता

सिकल सेल एनीमिया (एस-हीमोग्लोबिनोपैथी) एक प्रकार का वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया है, जो हीमोग्लोबिन की संरचना के उल्लंघन और रक्त में सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति की विशेषता है। सिकल सेल एनीमिया की घटना मुख्य रूप से अफ्रीका, निकट और मध्य पूर्व, भूमध्यसागरीय बेसिन और भारत में आम है। यहां, स्वदेशी आबादी के बीच हीमोग्लोबिन एस की ढुलाई की आवृत्ति 40% तक पहुंच सकती है। मजे की बात यह है कि सिकल सेल एनीमिया के रोगियों में मलेरिया संक्रमण के प्रति जन्मजात प्रतिरोधक क्षमता बढ़ जाती है, क्योंकि मलेरिया प्लास्मोडियम सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं में प्रवेश नहीं कर सकता है।

सिकल सेल एनीमिया के कारण

सिकल सेल एनीमिया के दिल में एक जीन उत्परिवर्तन होता है जो असामान्य हीमोग्लोबिन एस (एचबीएस) के संश्लेषण का कारण बनता है। हीमोग्लोबिन की संरचना में दोष -पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में वेलिन द्वारा ग्लूटामिक एसिड के प्रतिस्थापन की विशेषता है। इस मामले में गठित हीमोग्लोबिन एस, संलग्न ऑक्सीजन के नुकसान के बाद, एक उच्च-पॉलीमर जेल की स्थिरता प्राप्त करता है और सामान्य हीमोग्लोबिन ए की तुलना में 100 गुना कम घुलनशील हो जाता है। परिणामस्वरूप, डीऑक्सीहीमोग्लोबिन एस ले जाने वाले एरिथ्रोसाइट्स विकृत हो जाते हैं और एक विशेषता अर्धचंद्राकार प्राप्त करते हैं (वर्धमान आकार। परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स कठोर, कम-प्लास्टिक बन जाते हैं, केशिकाओं को रोक सकते हैं, जिससे ऊतक इस्किमिया हो सकता है, और आसानी से ऑटोहेमोलिसिस से गुजरना पड़ता है।

सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। उसी समय, हेटेरोजाइट्स माता-पिता में से एक से दोषपूर्ण सिकल सेल एनीमिया जीन प्राप्त करते हैं, इसलिए, परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स और एचबीएस के साथ, उनके रक्त में एचबीए के साथ सामान्य एरिथ्रोसाइट्स भी होते हैं। सिकल सेल एनीमिया जीन के विषमयुग्मजी वाहकों में, रोग के लक्षण केवल कुछ शर्तों के तहत होते हैं। होमोजीगोट्स को अपनी मां और अपने पिता से एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, इसलिए उनके रक्त में हीमोग्लोबिन एस के साथ केवल सिकल के आकार का एरिथ्रोसाइट्स मौजूद होता है; रोग जल्दी विकसित होता है और गंभीर होता है।

इस प्रकार, जीनोटाइप के आधार पर, हेमटोलॉजी में, सिकल सेल एनीमिया के विषमयुग्मजी (एचबीएएस) और होमोजीगस (एचबीएसएस, ड्रेपनोसाइटोसिस) रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। सिकल सेल एनीमिया के मध्यवर्ती रूप रोग के दुर्लभ रूप हैं। वे आमतौर पर सिकल सेल एनीमिया के लिए एक जीन और हीमोग्लोबिन सी (HbSC), सिकल β-प्लस (HbS/β+) या β-0 (HbS/β0) थैलेसीमिया के लिए एक जीन ले जाने वाले दोहरे विषमयुग्मजी में विकसित होते हैं।

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण

होमोजीगस सिकल सेल एनीमिया आमतौर पर 4-5 महीने की उम्र के बच्चों में प्रकट होता है, जब एचबीएस की मात्रा बढ़ जाती है, और सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स का प्रतिशत 90% तक पहुंच जाता है। ऐसे बच्चों में हेमोलिटिक एनीमिया जल्दी विकसित हो जाता है, और इसलिए शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। कंकाल के विकास में गड़बड़ी की विशेषता है: टॉवर खोपड़ी, शिखा के रूप में खोपड़ी के ललाट टांके का मोटा होना, वक्ष किफोसिस या काठ का रीढ़ का लॉर्डोसिस।

सिकल सेल एनीमिया के विकास में, तीन अवधियों को प्रतिष्ठित किया जाता है: I - 6 महीने से 2-3 साल तक, II - 3 से 10 साल तक, III - 10 साल से अधिक। सिकल सेल एनीमिया के शुरुआती संकेतों में आर्थ्राल्जिया, हाथ-पांव के जोड़ों की सममित सूजन, छाती, पेट और पीठ में दर्द, त्वचा का पीलापन, स्प्लेनोमेगाली है। सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चे अक्सर बीमार होते हैं। सिकल सेल एनीमिया के पाठ्यक्रम की गंभीरता एरिथ्रोसाइट्स में एचबीएस की एकाग्रता के साथ निकटता से संबंधित है: यह जितना अधिक होगा, लक्षण उतने ही गंभीर होंगे।

अंतःक्रियात्मक संक्रमण, तनाव कारक, निर्जलीकरण, हाइपोक्सिया, गर्भावस्था आदि की स्थितियों में, इस प्रकार के वंशानुगत एनीमिया वाले रोगियों में सिकल सेल संकट विकसित हो सकता है: हेमोलिटिक, अप्लास्टिक, संवहनी-ओक्लूसिव, सीक्वेस्ट्रेशन, आदि।

हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ, रोगी की स्थिति तेजी से बिगड़ती है: ज्वर का बुखार होता है, रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन बढ़ जाता है, त्वचा का पीलापन और पीलापन बढ़ जाता है, हेमट्यूरिया दिखाई देता है। लाल रक्त कोशिकाओं के तेजी से टूटने से एनीमिक कोमा हो सकता है। सिकल सेल एनीमिया में अप्लास्टिक संकट अस्थि मज्जा के एरिथ्रोइड रोगाणु के अवरोध, रेटिकुलोसाइटोपेनिया और हीमोग्लोबिन में कमी की विशेषता है।

ज़ब्ती संकट तिल्ली और यकृत में रक्त के जमाव का परिणाम है। वे हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली, गंभीर पेट दर्द, गंभीर धमनी हाइपोटेंशन के साथ हैं। संवहनी-ओक्लूसिव संकट वृक्क संवहनी घनास्त्रता, मायोकार्डियल इस्किमिया, प्लीहा और फेफड़े के रोधगलन, इस्केमिक प्रतापवाद, रेटिना शिरा रोड़ा, मेसेंटेरिक संवहनी घनास्त्रता, आदि के विकास के साथ होते हैं।

सामान्य परिस्थितियों में सिकल सेल एनीमिया जीन के विषमयुग्मजी वाहक लगभग स्वस्थ महसूस करते हैं। मॉर्फोलॉजिकल रूप से परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स और उनमें एनीमिया केवल हाइपोक्सिया (भारी शारीरिक परिश्रम, हवाई यात्रा, पहाड़ों पर चढ़ने आदि के दौरान) से जुड़ी स्थितियों में होता है। इसी समय, सिकल सेल एनीमिया के विषमयुग्मजी रूप के साथ एक तीव्र हेमोलिटिक संकट घातक हो सकता है।

सिकल सेल एनीमिया की जटिलताएं

बार-बार होने वाले संकटों के साथ सिकल सेल एनीमिया का पुराना कोर्स कई अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास की ओर ले जाता है, जिससे अक्सर रोगियों की मृत्यु हो जाती है। लगभग एक तिहाई रोगियों में ऑटोस्प्लेनेक्टोमी होती है - कार्यात्मक निशान ऊतक के प्रतिस्थापन के कारण झुर्रियाँ और तिल्ली के आकार में कमी। यह सिकल सेल एनीमिया के रोगियों की प्रतिरक्षा स्थिति में बदलाव के साथ है, अधिक लगातार संक्रमण (निमोनिया, मेनिन्जाइटिस, सेप्सिस, आदि)।

संवहनी-अवरोधक संकटों का परिणाम बच्चों में इस्केमिक स्ट्रोक, वयस्कों में सबराचनोइड रक्तस्राव, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, रेटिनोपैथी, नपुंसकता और गुर्दे की विफलता हो सकता है। सिकल सेल एनीमिया वाली महिलाओं में, मासिक धर्म चक्र देर से बनता है, सहज गर्भपात और समय से पहले जन्म की प्रवृत्ति होती है। मायोकार्डियल इस्किमिया और दिल के हेमोसाइडरोसिस का परिणाम पुरानी दिल की विफलता की घटना है; गुर्दे की क्षति - पुरानी गुर्दे की विफलता।

लंबे समय तक हेमोलिसिस, बिलीरुबिन के अत्यधिक गठन के साथ, कोलेसिस्टिटिस और कोलेलिथियसिस के विकास की ओर जाता है। सिकल सेल एनीमिया वाले मरीजों में अक्सर सड़न रोकनेवाला हड्डी परिगलन, अस्थिमज्जा का प्रदाह, पैर के अल्सर विकसित होते हैं।

सिकल सेल एनीमिया का निदान और उपचार

सिकल सेल एनीमिया का निदान एक रुधिरविज्ञानी द्वारा विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों, रुधिर संबंधी परिवर्तनों और पारिवारिक आनुवंशिक अध्ययनों के आधार पर किया जाता है। तथ्य यह है कि एक बच्चे को सिकल सेल एनीमिया विरासत में मिलता है, गर्भावस्था के चरण में भी कोरियोनिक विलस बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस के साथ पुष्टि की जा सकती है।

परिधीय रक्त में, नॉरमोक्रोमिक एनीमिया (1-2x1012 / एल), हीमोग्लोबिन में कमी (50-80 ग्राम / लीटर), और रेटिकुलोसाइटोसिस (30% तक) नोट किए जाते हैं। एक रक्त स्मीयर में सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं, जॉली बॉडी वाली कोशिकाएं और काबो रिंग पाए जाते हैं। हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन आपको सिकल सेल एनीमिया के रूप को निर्धारित करने की अनुमति देता है - होमो- या विषमयुग्मजी। जैव रासायनिक रक्त के नमूनों में परिवर्तन में हाइपरबिलीरुबिनमिया, सीरम आयरन में वृद्धि शामिल है। अस्थि मज्जा पंचर की जांच करते समय, हेमटोपोइजिस के एरिथ्रोब्लास्टिक रोगाणु के विस्तार का पता चलता है।

विभेदक निदान का उद्देश्य अन्य हेमोलिटिक एनीमिया, वायरल हेपेटाइटिस ए, रिकेट्स, रुमेटीइड गठिया, हड्डियों और जोड़ों के तपेदिक, ऑस्टियोमाइलाइटिस आदि को बाहर करना है।

सिकल सेल एनीमिया लाइलाज रक्त रोगों की श्रेणी में आता है। ऐसे रोगियों को एक हेमटोलॉजिस्ट द्वारा आजीवन पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है, संकटों को रोकने के उद्देश्य से उपाय, और, यदि वे विकसित होते हैं, तो रोगसूचक उपचार।

सिकल सेल संकट के विकास के दौरान, अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है। एक तीव्र स्थिति को जल्दी से दूर करने के लिए, ऑक्सीजन थेरेपी, जलसेक निर्जलीकरण, एंटीबायोटिक दवाओं, दर्द निवारक, थक्कारोधी और एंटीप्लेटलेट एजेंटों और फोलिक एसिड की शुरूआत निर्धारित की जाती है। गंभीर उत्तेजना में, लाल रक्त कोशिका आधान का संकेत दिया जाता है। स्प्लेनेक्टोमी सिकल सेल एनीमिया के पाठ्यक्रम को प्रभावित करने में सक्षम नहीं है, लेकिन यह अस्थायी रूप से रोग की अभिव्यक्तियों को कम कर सकता है।

सिकल सेल एनीमिया का पूर्वानुमान और रोकथाम

सिकल सेल एनीमिया के समयुग्मजी रूप का पूर्वानुमान प्रतिकूल है; अधिकांश रोगी जीवन के पहले दशक में संक्रामक या थ्रोम्बोक्लूसिव जटिलताओं से मर जाते हैं। पैथोलॉजी के विषमयुग्मजी रूपों का कोर्स बहुत अधिक उत्साहजनक है।

सिकल सेल एनीमिया के तेजी से बढ़ते पाठ्यक्रम को रोकने के लिए, उत्तेजक स्थितियों (निर्जलीकरण, संक्रमण, अधिक परिश्रम और तनाव, अत्यधिक तापमान, हाइपोक्सिया, आदि) से बचा जाना चाहिए। हेमोलिटिक एनीमिया के इस रूप से पीड़ित बच्चों को न्यूमोकोकल और मेनिंगोकोकल संक्रमणों के खिलाफ टीकाकरण की आवश्यकता होती है। यदि परिवार में सिकल सेल एनीमिया के रोगी हैं, तो संतान में रोग के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है।

सिकल सेल एनीमिया: लक्षण, कारण, उपचार

सिकल सेल एनीमिया एक रक्त विकार है जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं दरांती का रूप ले लेती हैं। यह खराब रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति और आंतरिक अंगों के हाइपोक्सिया की ओर जाता है।

दरांती कोशिका अरक्तता

रोग का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। मनुष्यों में, सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। अफ्रीकी और एशियाई लोगों, मध्य पूर्व के लोगों में यह बीमारी अधिक आम है। कभी-कभी यह रोग यूरोपीय लोगों को प्रभावित करता है।

कारण

रोग आनुवंशिक रूप से वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड द्वारा प्रेषित होता है। हेटेरोजाइट्स में एक जोड़ी में केवल एक पैथोलॉजिकल जीन होता है, रक्त में एरिथ्रोसाइट्स के सामान्य और रोग दोनों रूपों को देखा जाता है। इस मामले में, रोग का पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है। होमोजीगस लोग, जिनमें दोनों जीन एक जोड़े में एक दोष को कूटबद्ध करते हैं, एक नियम के रूप में, बचपन में मर जाते हैं। हेटेरोजाइट्स में, रोग का पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है।

सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन डीएनए श्रृंखला का एक खंड है। कोडन होते हैं, जिनमें से प्रत्येक अपने स्वयं के अमीनो एसिड के गठन को एन्कोड करता है, जो एन्कोडेड प्रोटीन में शामिल होता है। एक कोडन में तीन न्यूक्लियोटाइड (एक ट्रिपलेट) होते हैं। एक न्यूक्लियोटाइड एक नाइट्रोजनस बेस, एक डीऑक्सीराइबोज शुगर और एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष एक साथ जुड़ा हुआ है। सिकल सेल एनीमिया में, पैथोलॉजिकल ट्रिपलेट में, नाइट्रोजनस बेस एडेनिन को थाइमिन (जीटीजी पर जीएजी कोडन) से बदल दिया जाता है। नतीजतन, ट्रिपल एक और एमिनो एसिड को एन्कोड करता है, जो इस जगह पर हीमोग्लोबिन प्रोटीन में नहीं होना चाहिए।

एरिथ्रोसाइट्स लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जिनमें हीमोग्लोबिन होता है। हीमोग्लोबिन में अल्फा और बीटा चेन होते हैं, जो 4 पॉलीपेप्टाइड चेन होते हैं जिनमें अमीनो एसिड होते हैं। सिकल सेल एनीमिया में, बीटा चेन में ग्लूटामिक एसिड के बजाय वेलिन के लिए दोषपूर्ण जीन कोड। वेलिन, ग्लूटामिक एसिड के विपरीत, हाइड्रोफोबिक है; अघुलनशील पदार्थ। इससे हीमोग्लोबिन की संरचना में परिवर्तन होता है और अर्धचंद्राकार एरिथ्रोसाइट्स (ड्रेपनोसाइटोसिस) की उपस्थिति होती है। सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन वाले लोगों में, हीमोग्लोबिन A रक्त में मौजूद होता है और रक्त कोशिकाओं का आकार उभयलिंगी गोल होता है। रक्त में ड्रेपनोसाइट्स वाले व्यक्तियों में, हीमोग्लोबिन ए को हीमोग्लोबिन एस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। अन्य प्रकार के एचबीएस भी मौजूद होते हैं।

सिकल एरिथ्रोसाइट्स में सामान्य लाल कोशिकाओं की लोच विशेषता नहीं होती है। यह कीचड़ की ओर जाता है, अर्थात्। पोत के लुमेन, साथ ही घनास्त्रता में उन्हें gluing। नतीजतन, ऊतक और अंग पुरानी ऑक्सीजन भुखमरी (हाइपोक्सिया) की स्थिति में हैं।

लक्षण

सिकल सेल एनीमिया की अभिव्यक्तियाँ संचार विकारों से जुड़ी हैं। आखिरकार, अर्धचंद्राकार एरिथ्रोसाइट्स (ड्रेपनोसाइट्स) उचित लोच के बिना, संकीर्ण केशिकाओं से अच्छी तरह से नहीं गुजरते हैं।

होमोजीगस सिकल सेल रोग वाले बच्चे आमतौर पर लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। हाइपोक्सिया के प्रति संवेदनशील तंत्रिका तंत्र में गंभीर विकार विकसित होते हैं। बच्चा विकास में पिछड़ जाता है, कंकाल गलत तरीके से विकसित होता है - खोपड़ी एक टॉवर संरचना पर ले जाती है, रीढ़ की हड्डी लॉर्डोसिस और किफोसिस के रूप में झुकती है। इस रक्त विकृति वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं।

रक्तप्रवाह और प्लीहा दोनों में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश से हाइपोक्सिक अवस्था बढ़ जाती है। इस मामले में, शरीर आकार में बढ़ जाता है। उस पर भार बढ़ रहा है, जिससे प्लीहा का इस्किमिया और यहां तक ​​कि इसके रोधगलन की ओर जाता है, यकृत में जाने वाले पोर्टल शिरा प्रणाली में दबाव में वृद्धि होती है।

बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलिसिस) के विनाश के साथ, बहुत सारा बिलीरुबिन निकलता है, जिसे यकृत में एक बाध्य रूप में जाना चाहिए। हेमोलिसिस हाइपोक्सिक अवस्था को बढ़ाता है, जो निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट हो सकता है:

1. हड्डियों और जोड़ों में दर्द (गठिया)।
2. कोमा तक चेतना का नुकसान, बेहोशी, निम्न रक्तचाप।
3. पिछले उत्तेजना (प्रियापवाद) के बिना लिंग के निर्माण की उपस्थिति।
4. रेटिना में संचार विकारों के कारण दृश्य हानि।
5. आंत के मेसेंटेरिक वाहिकाओं में इस्किमिया और घनास्त्रता के परिणामस्वरूप पेट में दर्द।
6. तिल्ली पहले बढ़ जाती है (स्प्लेनोमेगाली), फिर आकार और शोष में कमी हो सकती है।
7. बिलीरुबिन के साथ उस पर भार बढ़ने से लीवर बढ़ता है।
8. ऊपरी और निचले अंगों पर अल्सर।

प्रतिरक्षा में कमी और अवसरवादी संक्रमणों की प्रवृत्ति भी होती है = न्यूमोसिस्टिस निमोनिया और मेनिन्जाइटिस। प्लीहा के खराब होने, उसमें आयरन युक्त हीमोसाइडरिन के जमाव के कारण इम्युनोडेफिशिएंसी होती है। हेमोसाइडरिन में आयरन एक मजबूत ऑक्सीकरण एजेंट है जो अंगों में सिकाट्रिकियल परिवर्तन का कारण बनता है - यकृत और रेटिकुलो-एंडोथेलियल सिस्टम - अस्थि मज्जा, प्लीहा।

पैरेन्काइमल अंगों में, संवहनी रोड़ा के कारण रोधगलन होता है। गुर्दा रोधगलन गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है। ड्रेपनोसाइट्स द्वारा हड्डी के जहाजों के रुकावट के कारण, हड्डी के ऊतकों का सड़न रोकनेवाला परिगलन विकसित होता है - यह खोपड़ी और रीढ़ की हड्डियों की वक्रता का कारण है। कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के संयोजन में, सड़न रोकनेवाला अस्थि परिगलन माध्यमिक संक्रमण और अस्थिमज्जा का प्रदाह का कारण बन सकता है। एसेप्टिक ऑस्टियोमाइलाइटिस भी संभव है।

हेमोलिटिक एनीमिया असंबद्ध बिलीरुबिन के ऊंचे स्तर की ओर जाता है। अंतिम परिवर्तन यकृत में ग्लुकुरोनिक एसिड अवशेषों से बंध कर होता है। चूंकि सिकल सेल एनीमिया के रोगियों में हेमोलिसिस सक्रिय है, यकृत और पित्ताशय की थैली अतिभारित होती है। यह पित्ताशय की थैली की सूजन और उसमें वर्णक पत्थरों के निर्माण के रूप में प्रकट होता है।

रोग संकट के साथ आगे बढ़ता है:

1. रक्तलायी.
2. अप्लास्टिक।
3. ज़ब्ती।
4. संवहनी-ओक्लूसिव।

रक्तप्रवाह में ड्रेपनोसाइट्स के विनाश के क्षणों में हेमोलिटिक संकट होता है। यह सेरेब्रल हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप कोमा का कारण बन सकता है। पीलिया होता है - नींबू-पीले रंग में त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का धुंधला होना। त्वचा का सायनोसिस और पीलापन, ठंडक है।

प्रयोगशाला परीक्षणों में, रक्त में असंबद्ध बिलीरुबिन में वृद्धि का पता लगाया जाता है, और मूत्र में - हीमोग्लोबिन के टूटने वाले उत्पाद।

रक्त परीक्षण में अप्लास्टिक संकट प्रकट होते हैं - अस्थि मज्जा में लाल कोशिकाओं के प्रसार के दमन के कारण युवा लाल रक्त कोशिकाओं (रेटिकुलोसाइट्स) की संख्या कम हो जाती है। हीमोग्लोबिन का स्तर भी कम हो जाता है।

सीक्वेस्ट्रेशन क्राइसिस को प्लीहा में रक्त की अवधारण और इसके लाल गूदे में गठित तत्वों की अवधारण की विशेषता है। साथ ही मरीजों को पेट में दर्द होने लगता है। यकृत और प्लीहा बढ़े हुए हैं, पोर्टल शिरा प्रणाली में दबाव बढ़ जाता है, जो पेट में नसों के विस्तार में जेलिफ़िश जाल के रूप में प्रकट हो सकता है। तिल्ली में रक्त के जमाव (भंडारण) के कारण कम दबाव देखा जा सकता है, रोगी कमजोर महसूस करता है।

संवहनी-ओक्लूसिव संकट कठोर, एरिथ्रोसाइट्स द्वारा रक्त वाहिकाओं के रुकावट का परिणाम है जो अपनी लोच खो चुके हैं। रेटिना, गुर्दे, मस्तिष्क, प्लीहा, हृदय, फेफड़े, लिंग, आंतों के वेसल्स रोड़ा के संपर्क में हैं। नसों और धमनियों, साथ ही आंखों की केशिकाएं, थ्रॉम्बोस्ड होती हैं, जिससे दृष्टि हानि, दोहरी दृष्टि और दृष्टि के क्षेत्र में मक्खियों की उपस्थिति होती है। गुर्दे में, रक्त परिसंचरण में गड़बड़ी होती है, जिसके परिणामस्वरूप गुर्दे की विफलता और यूरीमिया, नाइट्रोजन चयापचय के उत्पादों द्वारा स्व-विषाक्तता होती है।

मस्तिष्क में केशिकाओं और धमनियों का घनास्त्रता भी हो सकता है, जो तंत्रिका संबंधी विकारों का कारण बनता है। अंगों का क्षणिक पक्षाघात संभव है। भाषण का उल्लंघन, निगलने, चबाने वाला भोजन मस्तिष्क वाहिकाओं के अवरोध का परिणाम है जो कपाल नसों के नाभिक को खिलाते हैं।

हृदय की कोरोनरी वाहिकाएँ, कठोर ड्रेपनोसाइट्स से भरी हुई, रक्त को मायोकार्डियम में नहीं लाती हैं, परिणामस्वरूप, हृदय में सूक्ष्म रोधगलन और निशान पड़ना संभव है।

फेफड़े फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के रूप में रोड़ा विकसित कर सकते हैं। इससे छोटे घेरे में दबाव बढ़ जाता है और फुफ्फुसीय एडिमा के साथ हृदय संबंधी अस्थमा के हमले होते हैं।

मेसेंटेरिक वाहिकाओं के घनास्त्रता से पेट में गंभीर दर्द होता है और पेरिटोनिटिस, आंतों में रुकावट के विकास के साथ आंतों का परिगलन संभव होता है।

लिंग के रक्त परिसंचरण में खराबी से प्रतापवाद होता है - एक ऐसी घटना जिसमें अंग निर्माण की स्थिति में होता है। लिंग के घनास्त्रता से उसमें रेशेदार परिवर्तन और समय के साथ नपुंसकता हो सकती है।

चूंकि हीमोग्लोबिन एस खराब घुलनशील है, इसलिए सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित रोगियों के रक्त में तरलता कम होती है। एरिथ्रोसाइट्स के पैथोलॉजिकल रूपों की आसमाटिक स्थिरता, एक नियम के रूप में, सामान्य रहती है। लेकिन इस बीमारी वाले लोग भुखमरी और हाइपोक्सिया के प्रति संवेदनशील होते हैं। शारीरिक और मानसिक तनाव के साथ-साथ अनियमित भोजन, निर्जलीकरण के साथ, रोगियों को हेमोलिटिक संकट का अनुभव होता है। इस बीमारी के लिए विषमयुग्मजी व्यक्तियों में भी ये स्थितियां कोमा और यहां तक ​​कि मृत्यु का कारण बन सकती हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन एक जेल के रूप में गुजरता है और क्रिस्टलीकृत होता है, जो केशिकाओं के माध्यम से ड्रेपनोसाइट्स की पारगम्यता को तेजी से बाधित करता है।

पित्त पथरी रोग का खतरा बढ़ जाता है, क्योंकि बहुत अधिक बिलीरुबिन वर्णक बनता है। अनियमित खान-पान समस्या को और बढ़ा देता है।

महिलाओं में, प्रजनन कार्य का उल्लंघन होता है, मासिक धर्म की शिथिलता में व्यक्त किया जाता है, संवहनी घनास्त्रता के कारण जल्दी और देर से गर्भपात होता है। सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित महिलाओं में पीरियड्स में देरी होने की संभावना होती है।

दरांती का पता लगाने के लिए पूर्ण रक्त गणना की आवश्यकता होती है। रक्तप्रवाह में विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन की उपस्थिति भी निर्धारित की जाती है - वैद्युतकणसंचलन द्वारा हीमोग्लोबिन ए और हीमोग्लोबिन एस। अन्य प्रकार के हीमोग्लोबिन का भी पता लगाया जा सकता है, जैसे एचबीएफ (भ्रूण)। मेटाबिसल्फाइट के साथ एक परीक्षण किया जाता है, जो परिवर्तित हीमोग्लोबिन की वर्षा में योगदान देता है। उंगली पर टूर्निकेट लगाने से भी हाइपोक्सिक उत्तेजना का उपयोग किया जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है - सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन का पता लगाना। रोग के होमो- या हेटेरोज़ायोसिटी को निर्धारित करना आवश्यक है।

रक्त चित्र रेटिकुलोसाइट्स की एक बड़ी संख्या है, रंग सूचकांक में कमी (सामान्य हो सकती है) और लाल रक्त कोशिकाओं की कुल संख्या, मायलोसाइट्स के स्तर में वृद्धि। अनिसोसाइटोसिस और पॉइकिलोसाइटोसिस नोट किए जाते हैं। पल्स ऑक्सीमेट्री के साथ, ऑक्सीजन के आंशिक दबाव में कमी का पता लगाया जाता है।

एक अस्थि मज्जा पंचर किया जाता है, जबकि हेमटोपोइजिस के एरिथ्रोइड रोगाणु की अतिवृद्धि देखी जाती है। रेडियोधर्मी क्रोमियम आइसोटोप का उपयोग करके एरिथ्रोसाइट्स के जीवनकाल का भी अध्ययन किया जा रहा है।

हेमोलिटिक प्रक्रिया का निदान करने के लिए, अप्रत्यक्ष (गैर-संयुग्मित) बिलीरुबिन, स्टर्कोबिलिन के लिए मल, यूरोबिलिन के लिए मूत्र, हेमट्यूरिया के लिए एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किया जाता है।

यदि हड्डियों का आकार बदल जाता है, तो सड़न रोकनेवाला नेक्रोसिस या ऑस्टियोमाइलाइटिस का पता लगाने के लिए एक्स-रे परीक्षा की जाती है।

विभेदक निदान रिकेट्स के साथ किया जाता है, जिसमें रीढ़ की हड्डियों में परिवर्तन हो सकता है। अन्य रक्त रोग - थैलेसीमिया।

इलाज

इस रोगविज्ञान के उपचार के उद्देश्यों को एंटीप्लेटलेट एजेंटों और एंटीकोगुल्टेंट्स की सहायता से बढ़ी हुई रक्त चिपचिपाहट को समाप्त करने के लिए कम किया जाता है। एस्पिरिन (ट्रॉम्बोस), क्लोपिडोग्रेल (प्लाविक्स) असाइन करें, जिनका उपयोग कोरोनरी वाहिकाओं और आंतरिक अंगों के घनास्त्रता को रोकने के लिए किया जाता है। गर्भवती माताओं में गर्भपात को रोकने के लिए, थक्कारोधी का उपयोग किया जाता है - हेपरिन, सल्डोडेक्साइड, क्लेक्सेन।

रोग की सेप्टिक जटिलताओं का इलाज करने के लिए, जीवाणुरोधी दवाओं का उपयोग किया जाता है। न्यूमोसिस्टिस निमोनिया के खिलाफ प्रोफिलैक्टिक रूप से टीकाकरण करें।

मेक्सिडोल, माइल्ड्रोनेट लेने से ऑक्सीजन की कमी की स्थिति में आंतरिक अंगों के सामान्य कार्य को बनाए रखना होता है। आंखों के लिए, माइक्रोकिरकुलेशन में सुधार के लिए टॉफॉन ड्रॉप्स का उपयोग किया जाता है।

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों में हेमोलिटिक संकट में, फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन का उपयोग किया जाता है, साथ ही खारा के साथ एरिथ्रोसाइट दाता द्रव्यमान का जलसेक भी किया जाता है। हेमटोपोइजिस को प्रोत्साहित करने के लिए फोलिक एसिड और विटामिन बी 12 की तैयारी निर्धारित की जाती है।

भोजन के बीच लंबे ब्रेक से बचने के लिए भोजन को नियमित रूप से विभाजित करना भी महत्वपूर्ण है। आखिरकार, हाइपोग्लाइसेमिक राज्य हेमोलिटिक संकट को भड़काता है, जो कमजोरी, बेहोशी और दबाव में कमी से प्रकट हो सकता है। कुछ मामलों में, मृत्यु संभव है। इस प्रकार के एनीमिया के साथ उपवास को contraindicated है, क्योंकि यह गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया की ओर जाता है, जो पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित रक्त कोशिकाओं - ड्रेपनोसाइट्स की बड़े पैमाने पर मृत्यु से भरा होता है। पसीने के माध्यम से शरीर का निर्जलीकरण, अपर्याप्त मात्रा में पानी पीने से गठित तत्वों के कीचड़ में योगदान हो सकता है। इसलिए, शरीर की अधिकता से बचा जाना चाहिए, जो ऑक्सीजन के आंशिक दबाव को कम करने में मदद करता है और हेमोलिटिक और संवहनी-ओक्लूसिव संकटों को भड़काने में मदद करता है।

पित्ताशय की थैली के स्थिर संचालन और उसमें पथरी बनने से रोकने के लिए आंशिक पोषण भी आवश्यक है। बहुत अधिक वसा वाले खाद्य पदार्थों से बचें। पित्त के ठहराव और पत्थरों के क्रिस्टलीकरण को रोकने के लिए कोलेरेटिक दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।

भलाई पर ध्यान केंद्रित करते हुए, शारीरिक गतिविधि को सख्ती से बंद किया जाना चाहिए। पहाड़ों की यात्रा करना, बड़ी ऊंचाइयों पर चढ़ना, विमान में उड़ान भरना, बड़ी गहराई तक गोता लगाने से बचना चाहिए। आखिरकार, यह एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन के जमाव को बढ़ाता है। रक्त में ऑक्सीजन का आंशिक दबाव कम हो जाता है - पैथोलॉजिकल एचबीएस के जमाव की प्रक्रिया तेज हो जाती है।

हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन का उपयोग हेमोलिटिक प्रक्रियाओं को रोकने और हाइपोक्सिक अवस्था को समाप्त करने के लिए किया जाता है। उच्च दबाव में ऑक्सीजन का उपयोग पैरों पर अल्सरेटिव त्वचा दोषों के उपचार में योगदान देता है। त्वचा की अखंडता की बहाली में तेजी लाने के लिए सोलकोसेरिन मलहम का उपयोग किया जाता है।

अक्सर इस प्रकार के एनीमिया के कारण स्प्लेनोमेगाली के साथ, तपेदिक होता है, जिसके लिए विशेष उपचार की आवश्यकता होती है।

निष्कर्ष

रोग आनुवंशिक रूप से संचरित होता है, वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। उपचार - एंटीप्लेटलेट एजेंटों के साथ रक्त की चिपचिपाहट को कम करना, ऑक्सीजन भुखमरी से बचना।

दरांती कोशिका अरक्तता

सिकल सेल एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जो जीन उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होती है। एक वंशानुगत बीमारी लाल रक्त कोशिकाओं के आकार और संरचना में परिवर्तन की ओर ले जाती है। परिवर्तित रक्त कोशिकाओं से एनीमिया और कई अन्य नकारात्मक परिणाम होते हैं। रोगी कंकाल के अनुचित विकास, मस्तिष्क की ऑक्सीजन भुखमरी, संकट से ग्रस्त है। इस बीमारी का इलाज संभव नहीं है, लेकिन इससे बचाव के उपाय हैं। थेरेपी रोगसूचक है।

सिकल सेल एनीमिया क्या है

सिकल सेल एनीमिया के रोगी के शरीर में क्या होता है? एरिथ्रोसाइट्स की संरचना गड़बड़ा जाती है, जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, वे आकार बदलते हैं। परिवर्तित कोशिकाएं रक्त वाहिकाओं और एनीमिया को रोकती हैं। इन घटनाओं के लिए सिकल के आकार की कोशिकाएं जिम्मेदार हैं - टाइप एस एरिथ्रोसाइट्स। चिकित्सा पदनाम एचबीएस है।

सिकल एनीमिया एक पुरानी लाइलाज बीमारी मानी जाती है। यह रोग रोगसूचक उपचार के लिए उत्तरदायी है: हमले की शुरुआत में, ऑक्सीजन के साथ ऊतकों को संतृप्त करने के लिए पोषक तत्वों, उपकरणों का उपयोग करके चिकित्सा तत्काल की जाती है।

रोग के कई रूप हैं। सबसे खतरनाक होमोजीगस है। इस रूप वाले मरीजों की मृत्यु ज्यादातर 10 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है। दूसरे रूप के वाहक - विषमयुग्मजी - एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं, लेकिन साइड लक्षणों से पीड़ित होते हैं और संकट, गर्भपात, संक्रामक और वायरल रोगों के लिए अधिक प्रवण होते हैं; वे अक्सर थ्रोम्बोसाइटोसिस विकसित करते हैं।

कारण

सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक विकार है। यह उन बच्चों में प्रकट होता है जिनके माता-पिता एरिथ्रोसाइट एस जीन के वाहक होते हैं। रोग को पुनरावर्ती माना जाता है, अर्थात स्वस्थ जीन की उपस्थिति में इसे दबा दिया जाता है। यदि माता-पिता में से केवल एक ही जीन का वाहक है, और दूसरा स्वस्थ है, तो बच्चे के रोग की संभावना 25% है। यदि माता-पिता दोनों में जीन है, तो बच्चा विषमयुग्मजी रक्ताल्पता से पीड़ित होगा। यह एनीमिया है, जिसमें केवल एक रोगग्रस्त जीन होता है, और उत्परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाओं की एकाग्रता कम हो जाती है।

यदि लाल रक्त कोशिकाओं की दिशा में बच्चे के जीन प्रकार में पूरी तरह से उत्परिवर्तित जीन होते हैं, तो वह रोग के समरूप रूप से पीड़ित होता है। यह रूप उपचार योग्य नहीं है, इसके रोगियों की अधिकतर बचपन में ही मृत्यु हो जाती है।

बीमारी का डर मुख्य रूप से उन परिवारों को होता है जहां एक या दोनों पति-पत्नी भारत, मध्य एशिया और आस-पास के क्षेत्रों से आते हैं। इन क्षेत्रों में बीमारी की उत्पत्ति हुई। टाइप एस एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति को माना स्थानों में मलेरिया संक्रमण के उच्च जोखिम से जोड़ा जा सकता है। सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं वाले रोगी इस रोग के प्रति संवेदनशील नहीं होते हैं, क्योंकि रोगज़नक़ एक लंबी, घुमावदार लाल रक्त कोशिका में एकीकृत नहीं हो सकता है।

यूरोपीय दिखने वाला व्यक्ति भी वाहक हो सकता है।

सिकल सेल एनीमिया के कारण माध्यमिक भी हो सकते हैं। ये ऐसे कारक हैं जो रोग की उपस्थिति नहीं, बल्कि उसके विकास का कारण बनते हैं। जीन के वाहक विकार के लक्षण तब तक नहीं दिखा सकते जब तक कि वे निम्न के संपर्क में न आ जाएं:

ये उत्तेजक कारक हैं जिन्हें विचलन को रोकने के लिए टाला जाना चाहिए।

आनुवंशिकी

सिकल सेल एनीमिया के वंशानुक्रम का तरीका आवर्ती है। आप इसे उदाहरण पर विचार कर सकते हैं: "एए + एए = एए / एए"। यहां एनीमिया जीन ए है, यानी रिसेसिव, जो पूरी तरह से तभी प्रकट होगा जब एक ही जीन का दूसरा हिस्सा हो। हालांकि, प्रस्तुत उदाहरण में, एक पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता और बीमारी का वाहक एक बच्चे को जन्म देता है जिसके पास हानिकारक जीन का अधूरा अधिकार होता है। यह विषमयुग्मजी रोग का मामला है। आप इसके बारे में नीचे दिए गए अनुभाग में अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

एक पुनरावर्ती प्रकार की विरासत के साथ, रोग के संचरण का जोखिम एक सौ प्रतिशत नहीं है। इसे निम्नलिखित मामलों में प्रेषित किया जा सकता है।

1. माता-पिता दोनों एक जीन वाहक हैं (100% संभावना)।
2. माता-पिता में से एक जीन एए का वाहक है, दूसरा एए है (विषमयुग्मजी रूप की संभावना 100% है, समयुग्मक 75% है)।
3. माता-पिता दोनों एए जीन के वाहक हैं (विषमयुग्मजी रूप की संभावना - 50%, समयुग्मक - 25%, स्वस्थ बच्चे का जन्म - 25%)।
4. माता-पिता में से एक के पास एए जीनोटाइप है, दूसरा एए (समयुग्मजी रूप असंभव है, विषमयुग्मजी होने की संभावना 25% है)।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय इस डेटा का उपयोग माता-पिता से बच्चे में बीमारी के संचरण की भविष्यवाणी करने के लिए किया जाता है। बीमारी के जोखिम को कम करने का एकमात्र तरीका एक और साथी ढूंढना है जो जीन का वाहक नहीं है।

विषमयुग्मजी

सिकल सेल एनीमिया का वंशानुक्रम विषमयुग्मजी हो सकता है। रोग के इस रूप में क्या अंतर है? रोगी के पास मानक एरिथ्रोसाइट्स और उत्परिवर्तित दोनों होते हैं। इस मामले में, प्रत्येक कोशिका की एकाग्रता भिन्न होती है। मूल रूप से, कम उत्परिवर्तित कोशिकाएं होती हैं, और एक व्यक्ति गंभीर शारीरिक तनाव या हाइपोक्सिया के क्षण तक अपनी बीमारी पर ध्यान नहीं देता है: 3 में से 2 नवजात शिशुओं में यौवन तक बच्चों की सिकल सेल एनीमिया विशेषता के लक्षण नहीं दिखाई देंगे।

विषमयुग्मजी रूप तब विकसित होता है जब केवल आधा हानिकारक जीन विरासत में मिलता है। इस फॉर्म वाले मरीजों को निम्नलिखित समस्याओं का खतरा होता है:

• देर से मासिक धर्म;
• गर्भपात;
• प्रारंभिक प्रसव;
• हृदय और यकृत, प्लीहा के रोग;
• कम प्रतिरक्षा।

संकटों को रोकने के लिए, ऐसे रोगियों को निवारक उपायों का पालन करना चाहिए।

रोगजनन या रोग के दौरान क्या होता है

सिकल सेल एनीमिया का रोगजनन कैसे होता है।

1. एरिथ्रोसाइट की पॉलीलिपिड बीटा श्रृंखला में, ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
2. संरचना में बदलाव के परिणामस्वरूप, एरिथ्रोसाइट 100 गुना कम घुलनशील हो जाता है; एक व्यक्ति लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते विनाश से पीड़ित होता है।
3. कम घुलनशीलता, वाहिकाओं के माध्यम से लाल रक्त कोशिकाओं के निरंतर संचलन के साथ, कोशिकाओं के एक विशेष रूप के गठन की ओर जाता है। वे दरांती बन जाते हैं।
4. हीमोग्लोबिन ले जाने वाले एरिथ्रोसाइट्स आकार में बदलाव के कारण संवहनी मार्गों से अच्छी तरह से नहीं गुजरते हैं। वे रक्त के थक्के और संकट का कारण बनते हैं। कुछ रोगी घनास्त्रता को रोक नहीं सकते हैं।
5. रक्त वाहिकाओं के लगातार बंद होने के परिणामस्वरूप, शरीर के ऊतकों को नुकसान होता है। परिगलन, हड्डी की संरचना का उल्लंघन विकसित होता है। कमजोर मस्तिष्क पोषण और ऑक्सीजन की कमी के कारण मानसिक मंदता की संभावना है।

रोग के समयुग्मक रूप वाले रोगियों में कोई सामान्य एरिथ्रोसाइट्स (हीमोग्लोबिन प्रकार ए के साथ) नहीं होते हैं। इसलिए, वे एक पुरानी प्रकार की बीमारी से पीड़ित हैं। ऐसे रोगियों का मस्तिष्क आमतौर पर 2-3 साल के बच्चे के स्तर पर रहता है, भाषण केंद्र विकसित नहीं होते हैं।

सिकल सेल एनीमिया के कारण कोशिकाओं के लगातार भुखमरी के परिणामस्वरूप, शरीर अपरिवर्तनीय संरचनात्मक परिवर्तनों से गुजरता है। इस तरह के उल्लंघन का परिणाम रोगी की मृत्यु (होमोज़ाइट्स के साथ) है। विषमयुग्मजी रोगी जीवन भर विकार से पीड़ित रहते हैं, लेकिन सामान्य गतिविधियों को बनाए रख सकते हैं।

निदान के तरीके

सिकल सेल एनीमिया का निदान विकास के किसी भी चरण में किया जा सकता है: बच्चे के जन्म से पहले, नवजात काल में, बचपन या वयस्कता में। मुख्य निदान पद्धति रक्त परीक्षण है:

• परिधि से रक्त धब्बा;
• जैव रासायनिक विश्लेषण - सिकल सेल एनीमिया के लिए जैव रसायन आपको लाल रक्त कोशिकाओं की घुलनशीलता निर्धारित करने की अनुमति देता है;
• हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन;
• प्रसव पूर्व निदान।

रोग के वाहक के वंशज का जन्म के समय और बच्चे की योजना बनाते समय निदान किया जाना चाहिए।

प्रसव पूर्व जांच

एक बच्चे के नियोजन स्तर पर सिकल सेल एनीमिया को रोका जा सकता है। भविष्य के माता-पिता जो सिकल सेल जीन के वाहक हैं, उन्हें आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना पड़ता है। वह बीमार बच्चा होने की संभावना को प्रकट करेगा। इसके बाद, आपको गर्भावस्था नियोजन में विशेषज्ञों से परामर्श करने की आवश्यकता है। प्रसवपूर्व काल में सिकल सेल रोग का निदान कोरियोनिक विली से डीएनए स्ट्रैंड लेकर किया जाता है।

नवजात जांच

नवजात शिशुओं में एनीमिया के लिए परीक्षणों का उपयोग व्यापक होता जा रहा है। वे पहले से ही पश्चिमी देशों में अनिवार्य स्क्रीनिंग टेस्ट कार्यक्रम में शामिल हैं। एरिथ्रोसाइट के आकार को निर्धारित करने के लिए, वैद्युतकणसंचलन किया जाता है। यह एचबीएस, ए, बी, सी कोशिकाओं के भेदभाव की अनुमति देता है। कम उम्र में जहाजों में एरिथ्रोसाइट्स की घुलनशीलता को अभी तक सत्यापित नहीं किया जा सकता है।

रोग के लक्षण

रोग की ऊंचाई पर, ऑक्सीजन भुखमरी के लक्षण स्पष्ट होते हैं। एक व्यक्ति चक्कर आना, चेतना की हानि, तंत्रिका तंत्र की संवेदनशीलता में कमी से पीड़ित होता है। लेकिन एनीमिया के अधिक विशिष्ट लक्षण हैं:

• जिगर, हृदय, गुर्दे और प्लीहा में दर्द;
• अंगों के निशान और परिगलन;
• एक व्यक्ति संवहनी घनास्त्रता के लिए अधिक संवेदनशील हो जाता है;
• प्रतिरक्षा कम हो जाती है;
• तिल्ली संकट;
• हड्डियां ठीक से नहीं बढ़ती हैं;
• विभिन्न संकट;
• त्वचा पीली हो जाती है;
• थकावट के लक्षण दिखाई दे रहे हैं, हालांकि व्यक्ति सामान्य रूप से खाता है।

रोगी की स्थिति लगातार बिगड़ती जा रही है, क्योंकि रोग की मुख्य समस्या (रक्त वाहिकाओं की रुकावट) से राहत मिलने के बाद भी, ऊतकों के पास अभी भी भुखमरी और परिगलन से गुजरने का समय है।

तिल्ली संकट क्या है

संकट के समय शरीर के कुछ हिस्सों में रक्त संचार अस्थायी रूप से बंद हो सकता है। यह विशेष रूप से प्लीहा और यकृत को प्रभावित करता है। ये अंग झुलसने और बढ़ने लगते हैं। कुपोषण या किसी अन्य पुरानी समस्या के कारण प्लीहा का गंभीर रूप से बढ़ जाना संकट कहलाता है।

संकट की अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार हैं:

• बार-बार हिचकी आना;
• खाने के साथ समस्याएं (शरीर पेट को ज्यादा खिंचाव नहीं देता है, जिसके परिणामस्वरूप यह केवल एक छोटा सा हिस्सा खाने के लिए निकलता है);
• पेट के बाईं ओर दर्द।

घटना का एक चिकित्सा पदनाम है - स्प्लेनोमेगाली।

तीव्रता

बच्चों और वयस्कों में सिकल सेल एनीमिया के साथ, समय-समय पर उत्तेजना होती है - संकट। उन्हें विशिष्ट विशेषताओं की विशेषता है। सिकल सेल एनीमिया के तेज होने के लक्षण।

1. वासो-ओक्लूसिव संकट के साथ - हड्डी में गंभीर दर्द और क्षिप्रहृदयता। बुखार विकसित होता है, पसीना बढ़ जाता है। यह एक्ससेर्बेशन का सबसे आम प्रकार है।
2. ज़ब्ती संकट यकृत और प्लीहा को प्रभावित करता है। इन अंगों में दर्द होता है, वाल्व टूटने या दिल का दौरा पड़ने का खतरा अधिक होता है।
3. सिकल चेस्ट सिंड्रोम (वासो-ओक्लूसिव संकट का एक परिणाम) के साथ, अस्थि मज्जा रोधगलन और श्वसन विफलता विकसित होती है। यह वयस्कों में मृत्यु का प्रमुख कारण है।
4. अप्लास्टिक संकट में, हीमोग्लोबिन तेजी से कम हो जाता है। इस अवस्था को शरीर की शक्तियों द्वारा रोक दिया जाता है।

संकट में, मृत्यु की उच्च संभावना के कारण चिकित्सा सहायता प्राप्त करना अत्यावश्यक है।

जटिलताओं

सिकल सेल रोग की जटिलताएं हड्डियों और ऊतकों के पोषण की कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती हैं। मुख्य परिणाम:

• दृश्य हानि;
• लगातार श्वसन रोग;
• अनियमित मासिक धर्म;
• मानसिक और भाषण विकास के विकार;
• संक्रमण;
• पेट में तीव्र दर्द;
• क्षिप्रहृदयता;
• तिल्ली का लगातार बढ़ना।

जटिलताओं के तीव्र रूपों से मृत्यु हो सकती है।

रोग का उपचार

सिकल सेल एनीमिया का उपचार केवल लक्षण के उन्मूलन के भाग के रूप में किया जाता है। आनुवंशिक रोग लाइलाज है, इसलिए इससे पूरी तरह छुटकारा पाना असंभव है। भविष्य में, जीन थेरेपी के माध्यम से इलाज होने की संभावना है, लेकिन अभी यह उपचार केवल विकास के चरण में है। गंभीर रूपों में, रोगी के जीवन को बचाने के लिए स्टेम सेल प्रत्यारोपण की पेशकश की जा सकती है, लेकिन यह क्रिया मृत्यु के उच्च जोखिम (5-10%) से जुड़ी है।

चिकित्सा के मुख्य उपाय इस प्रकार हैं:

• रक्त आधान;
• दृढ उपचार;
• रोगसूचक दवा चिकित्सा का उपयोग।

दवाइयाँ

सिकल सेल एनीमिया के रोगी रोग के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए रोगसूचक दवाएं ले सकते हैं। ओपिओइड-प्रकार के एनाल्जेसिक को मुख्य प्रकार का उपचार माना जाता है। उन्हें एक आउट पेशेंट के आधार पर अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। मॉर्फिन जैसी दवाएं उपयुक्त हैं। मेपरिडीन से बचना चाहिए। घर पर, केवल कमजोर एनाल्जेसिक स्वीकार्य हैं।

ब्लड ट्रांसफ़्यूजन

सिकल सेल एनीमिया के साथ, विशेष रूप से संकट के दौरान, हीमोग्लोबिन तेजी से गिरता है। इस घटना को रोकने और हीमोग्लोबिन के स्तर को बहाल करने के लिए, रक्त आधान निर्धारित किया जाता है। उनकी प्रभावशीलता अभी तक पूरी तरह से सिद्ध नहीं हुई है। प्रक्रिया तब निर्धारित की जाती है जब रक्त में हीमोग्लोबिन की मात्रा 5 ग्राम प्रति लीटर से कम हो।

दृढ उपचार

रोग के हल्के रूप से पीड़ित या इसके शुरू होने की संभावना वाले रोगियों को शरीर की सामान्य मजबूती दी जाती है। इसमें प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने, पोषण में सुधार और शरीर की संवहनी प्रणाली को मजबूत करने के लिए जटिल प्रक्रियाएं शामिल हैं। रक्त को ऑक्सीजन देने में मदद करने के लिए शारीरिक व्यायाम निर्धारित हैं। एंटीबायोटिक्स और फोलिक एसिड इंजेक्शन के रोगनिरोधी पाठ्यक्रम निर्धारित हैं। किसी भी संक्रमण का इलाज एंटीबायोटिक दवाओं से किया जाता है। अन्य सुदृढ़ीकरण कार्यों को रोकथाम के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, जिसे नीचे और अधिक विवरण में वर्णित किया गया है।

निवारण

रोग की रोकथाम में संकटों को रोकने के उद्देश्य से उपाय शामिल हैं। एक समरूप रूप वाले रोगियों में, ये प्रक्रियाएं बेकार हैं: संवहनी रोड़ा और प्रतिकूल प्रभाव किसी भी मामले में होते हैं, क्योंकि मानक वाले पर अर्धचंद्राकार एरिथ्रोसाइट्स की एकाग्रता प्रमुख होती है। निवारक उपायों का उद्देश्य विषमयुग्मजी रूप वाले रोगियों में संकट के जोखिम को कम करना है।

• बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि से बचना;
• निवास की ऊंचाई में प्रतिबंध (पहाड़ों में नहीं);
• ठहरने के स्थानों पर प्रतिबंध (चढ़ाई पर भ्रमण, तेज गिरावट के साथ टॉवर के आकर्षण का दौरा, बेस जंपिंग आदि निषिद्ध हैं);
• हवाई यात्रा से बचना।

इन क्रियाओं का उद्देश्य हाइपोक्सिया को रोकना है - एक सिंड्रोम जो दबाव की बूंदों के दौरान होता है। अन्य उपाय हृदय पर प्रतिरक्षा, शारीरिक तनाव से जुड़े हैं:

• आपको संक्रमण से बचने की जरूरत है: अपने हाथों को अच्छी तरह धोएं, स्वच्छता का पालन करें;
• श्वसन रोगों, महामारी के तेज होने की अवधि के दौरान, प्रतिरक्षा में सुधार के लिए दवाएं लेना अनिवार्य है;
• बच्चों को अतिरिक्त टीकाकरण दिया जाता है: मेनिन्जाइटिस और न्यूमोकोकल संक्रमण के खिलाफ;
• निर्जलीकरण के विकास से बचने के लिए पीने के शासन का पालन करना आवश्यक है।

सही जीवन शैली और अच्छे पोषण के साथ, विषमयुग्मजी वाहकों के लिए पूर्वानुमान सकारात्मक है।

समयुग्मक रूप वाले रोगियों के लिए रोग का निदान नकारात्मक है। निवारक उपाय के रूप में, आवधिक स्प्लेनेक्टोमी सत्रों का उपयोग किया जाता है, एक हेमटोलॉजिस्ट के नियमित दौरे की आवश्यकता होती है।

दरांती कोशिका अरक्तता

सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत हेमटोलॉजिकल बीमारी है जो लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन श्रृंखला के बिगड़ा हुआ गठन की विशेषता है।

सामान्य जानकारी

सिकल सेल एनीमिया वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी का सबसे गंभीर रूप है। यह रोग हीमोग्लोबिन ए के स्थान पर हीमोग्लोबिन एस के निर्माण के साथ होता है।

असामान्य प्रोटीन में एक अनियमित क्रिस्टलीय संरचना और विशेष विद्युत विशेषताएँ होती हैं। लाल रक्त कोशिकाएं जो हीमोग्लोबिन एस ले जाती हैं, एक लंबी आकृति प्राप्त करती हैं जो एक दरांती की रूपरेखा जैसा दिखता है। वे जल्दी नष्ट हो जाते हैं और रक्त वाहिकाओं को बंद करने में सक्षम होते हैं।

अफ्रीकी देशों में सिकल सेल एनीमिया आम है। पुरुष और महिलाएं इस बीमारी से समान रूप से प्रभावित होते हैं। इस विकृति वाले लोग और इसके स्पर्शोन्मुख वाहक मलेरिया रोगज़नक़ (प्लास्मोडियम) के विभिन्न उपभेदों के लिए व्यावहारिक रूप से प्रतिरक्षित हैं।

कारण

सिकल सेल एनीमिया का कारण वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन है। एचबीबी जीन में पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं, जो हीमोग्लोबिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। नतीजतन, बीटा श्रृंखला की अशांत छठी स्थिति के साथ एक प्रोटीन बनता है: ग्लूटामिक एसिड के बजाय, इसमें वेलिन होता है।

सिकल सेल एनीमिया में उत्परिवर्तन सामान्य रूप से हीमोग्लोबिन अणुओं के गठन का उल्लंघन नहीं करता है, लेकिन इसके विद्युत गुणों में बदलाव को भड़काता है। हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन की कमी) की स्थितियों में, प्रोटीन अपनी संरचना बदलता है - यह पोलीमराइज़ (क्रिस्टलाइज़) करता है और लंबी किस्में बनाता है, अर्थात यह हीमोग्लोबिन S (HbS) में बदल जाता है। नतीजतन, इसे ले जाने वाले एरिथ्रोसाइट्स विकृत हो जाते हैं: वे लंबा हो जाते हैं, पतले हो जाते हैं और एक अर्धचंद्राकार (सिकल) का रूप ले लेते हैं।

मनुष्यों में, सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग के प्रकट होने के लिए, बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करना होगा। इस मामले में, हम एक समयुग्मजी रूप की बात करते हैं। इन लोगों के रक्त में केवल लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जिनमें हीमोग्लोबिन S होता है।

यदि परिवर्तित एचबीबी जीन माता-पिता में से केवल एक में मौजूद है, तो सिकल सेल एनीमिया भी विरासत में मिला है (विषमयुग्मजी रूप)। बच्चा एक स्पर्शोन्मुख वाहक है। उसके रक्त में हीमोग्लोबिन एस और ए की समान मात्रा होती है। सामान्य परिस्थितियों में, रोग के कोई लक्षण नहीं होते हैं, क्योंकि सामान्य प्रोटीन लाल रक्त कोशिकाओं के कार्यों को बनाए रखने के लिए पर्याप्त होता है। ऑक्सीजन की कमी या गंभीर निर्जलीकरण के साथ पैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। सिकल सेल एनीमिया का एक स्पर्शोन्मुख वाहक उत्परिवर्तित जीन को अपने बच्चों को पारित करने में सक्षम है।

रोगजनन

सिकल सेल एनीमिया के साथ, शरीर में नकारात्मक परिवर्तन का कारण लाल रक्त कोशिकाओं के कार्यों का उल्लंघन है। उनकी झिल्ली अत्यधिक नाजुक होती है, इसलिए उनके पास लसीका के लिए कम प्रतिरोध होता है। हीमोग्लोबिन S वाली लाल रक्त कोशिकाएं पर्याप्त ऑक्सीजन का परिवहन करने में सक्षम नहीं होती हैं। इसके अलावा, उनकी प्लास्टिसिटी कम हो जाती है, और केशिकाओं से गुजरते समय वे अपना आकार नहीं बदल सकते हैं।

सिकल सेल के गुणों में परिवर्तन से निम्नलिखित रोग प्रक्रियाएं होती हैं:

• लाल रक्त कोशिकाओं का जीवन काल कम हो जाता है, वे प्लीहा में सक्रिय रूप से नष्ट हो जाते हैं;
• विकृत एरिथ्रोसाइट्स रक्त के तरल भाग से तलछट के रूप में बाहर गिरते हैं और केशिकाओं में जमा हो जाते हैं, जिससे वे दब जाते हैं;
• ऊतकों और अंगों को रक्त की आपूर्ति बाधित होती है, जिसके परिणामस्वरूप क्रोनिक हाइपोक्सिया होता है;
• गुर्दे में एरिथ्रोसाइट्स के गठन और अस्थि मज्जा के एरिथ्रोसाइट रोगाणु के "पुन: जलन" की उत्तेजना होती है

लक्षण

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण रोगी की उम्र और संबंधित कारकों (सामाजिक स्थिति, अधिग्रहित रोग, जीवन शैली) के आधार पर भिन्न होते हैं। रोग तंत्र के आधार पर, रोग के लक्षणों को कई समूहों में विभाजित किया जाता है:

• लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते विनाश से जुड़े;
• रक्त वाहिकाओं के रुकावट के कारण;
• हेमोलिटिक संकट।

बच्चों में सिकल सेल एनीमिया 3-6 महीने की उम्र तक प्रकट नहीं होता है। फिर जैसे लक्षण:

• हाथों और पैरों में दर्द और सूजन;
• मांसपेशी में कमज़ोरी;
• अंग विकृति;
• मोटर कौशल का देर से विकास;
• पीलापन, सूखापन, साथ ही त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की लोच में कमी;
• लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के परिणामस्वरूप बिलीरुबिन की तीव्र रिहाई के कारण पीलिया।

5 या 6 साल की उम्र से पहले, सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चों को विशेष रूप से गंभीर संक्रमण का खतरा होता है। यह लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा इसके वाहिकाओं के रुकावट के कारण प्लीहा के कामकाज के उल्लंघन के कारण होता है। यह अंग संक्रामक एजेंटों के रक्त को साफ करने और लिम्फोसाइटों के निर्माण के लिए जिम्मेदार है। इसके अलावा, रक्त के माइक्रोकिरकुलेशन के बिगड़ने से त्वचा की बाधा क्षमता में कमी आती है, और रोगाणु आसानी से शरीर में प्रवेश कर जाते हैं। सेप्सिस को रोकने के लिए संक्रामक रोगों के लक्षण दिखाई देने पर माता-पिता का कार्य समय पर मदद लेना है।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, क्रोनिक हाइपोक्सिया से जुड़े निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• थकान में वृद्धि;
• बार-बार चक्कर आना;
• सांस की तकलीफ;
• शारीरिक और मानसिक विकास के साथ-साथ यौवन में पिछड़ रहा है।

रोग बच्चे को जन्म देने से नहीं रोकता है, लेकिन गर्भावस्था के साथ जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है।

सिकल सेल एनीमिया वाले किशोर और वयस्क अनुभव कर सकते हैं:

• विभिन्न अंगों में आवधिक दर्द;
• त्वचा के छाले;
• दृश्य हानि;
• दिल की धड़कन रुकना;
• किडनी खराब;
• हड्डी की संरचना में परिवर्तन;
• अंगों के जोड़ों की सूजन और व्यथा;
• पैरेसिस, संवेदनशीलता में कमी वगैरह।

गंभीर संक्रामक विकृति, अति ताप, हाइपोथर्मिया, निर्जलीकरण, व्यायाम या ऊंचाई पर चढ़ने से हेमोलिटिक संकट हो सकता है। इसके लक्षण:

• हीमोग्लोबिन के स्तर में तेज गिरावट;
• बेहोशी;
• अतिताप;
• गहरा मूत्र।

निदान

नैदानिक ​​लक्षण बताते हैं कि एक व्यक्ति को सिकल सेल एनीमिया है। लेकिन चूंकि वे कई स्थितियों की विशेषता हैं, एक सटीक निदान केवल हेमटोलॉजिकल अध्ययनों के आधार पर किया जाता है।

• पूर्ण रक्त गणना - एरिथ्रोसाइट्स (3.5-4.0x10 12 / एल से कम) और हीमोग्लोबिन (कम / एल) के स्तर में कमी को दर्शाता है;
• रक्त जैव रसायन - बिलीरुबिन और मुक्त लोहे के स्तर में वृद्धि दर्शाता है।

• "वेट स्मीयर" - सोडियम मेटाबिसल्फाइट के साथ रक्त की बातचीत के बाद, लाल रक्त कोशिकाएं ऑक्सीजन खो देती हैं, और उनका अर्धचंद्राकार आकार दिखाई देता है;
• बफर समाधान के साथ रक्त के नमूने का उपचार जिसमें हीमोग्लोबिन एस खराब घुलनशील है;
• हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन - एक विद्युत क्षेत्र में हीमोग्लोबिन की गतिशीलता का विश्लेषण, जो आपको विकृत एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति स्थापित करने की अनुमति देता है, साथ ही एक विषमयुग्मजी से एक समरूप उत्परिवर्तन को अलग करने की अनुमति देता है।

इसके अलावा, सिकल सेल एनीमिया का निदान करते समय, निम्नलिखित कार्य किए जाते हैं:

• आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड - आपको प्लीहा और यकृत में वृद्धि, साथ ही आंतरिक अंगों में संचार संबंधी विकार और दिल के दौरे का पता लगाने की अनुमति देता है;
• रेडियोग्राफी - कंकाल की हड्डियों के विरूपण और पतलेपन के साथ-साथ कशेरुकाओं के विस्तार को दर्शाता है।

इलाज

सिकल सेल एनीमिया के लिए उपचार लक्षणों के प्रबंधन और जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है। चिकित्सा की मुख्य दिशाएँ:

• एरिथ्रोसाइट और हीमोग्लोबिन की कमी का सुधार;
• दर्द सिंड्रोम का उन्मूलन;
• शरीर से अतिरिक्त लोहे का उत्सर्जन;
• हेमोलिटिक संकट का उपचार।

एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ाने के लिए, डोनर एरिथ्रोसाइट्स को ट्रांसफ़्यूज़ किया जाता है या हाइड्रोक्सीयूरिया प्रशासित किया जाता है, साइटोस्टैटिक्स के समूह से एक दवा जो हीमोग्लोबिन सामग्री को बढ़ाने में मदद करती है।

सिकल सेल एनीमिया में दर्द को मादक दर्दनाशक दवाओं - ट्रामाडोल, प्रोमेडोल, मॉर्फिन की मदद से दूर किया जाता है। तीव्र चरण में, उन्हें अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है, फिर मौखिक रूप से। शरीर से अतिरिक्त लोहे को दवाओं के माध्यम से उत्सर्जित किया जाता है जो इस तत्व को बांधने की क्षमता रखते हैं, उदाहरण के लिए, डिफेरोक्सामाइन।

हेमोलिटिक संकट के उपचार में शामिल हैं:

• ऑक्सीजन थेरेपी;
• पुनर्जलीकरण;
• दर्द निवारक, निरोधी और अन्य दवाओं का उपयोग।

यदि कोई रोगी संक्रामक रोग विकसित करता है, तो आंतरिक अंगों को गंभीर क्षति को रोकने के लिए एंटीबायोटिक चिकित्सा की जाती है। आमतौर पर, एमोक्सिसिलिन, सेफुरोक्साइम और एरिथ्रोमाइसिन का उपयोग किया जाता है।

सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों को कुछ जीवनशैली की सिफारिशों का पालन करना चाहिए, जैसे:

• धूम्रपान, शराब और ड्रग्स पीना बंद करें;
• समुद्र तल से 1500 मीटर से अधिक की ऊँचाई तक न उठें;
• भारी शारीरिक गतिविधि को सीमित करें;
• अत्यधिक उच्च और निम्न तापमान से बचें;
• पर्याप्त तरल पीएं;
• मेनू में विटामिन से भरपूर खाद्य पदार्थों को शामिल करें।

भविष्यवाणी

सिकल सेल एनीमिया एक लाइलाज बीमारी है। लेकिन पर्याप्त चिकित्सा के लिए धन्यवाद, इसके लक्षणों की गंभीरता को कम किया जा सकता है। अधिकांश रोगी 50 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं।

रोग की संभावित जटिलताओं, जिससे मृत्यु हो सकती है:

• गंभीर जीवाणु विकृति;
• पूति;
• आघात;
• मस्तिष्क में रक्तस्राव;
• गुर्दे, हृदय और यकृत के काम में गंभीर उल्लंघन।

निवारण

सिकल सेल एनीमिया को रोकने के उपाय विकसित नहीं किए गए हैं क्योंकि यह प्रकृति में अनुवांशिक है। पैथोलॉजी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों को गर्भावस्था के नियोजन चरण में एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। आनुवंशिक सामग्री की जांच करने के बाद, डॉक्टर भविष्य के माता-पिता में उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति का निर्धारण करने और सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चे के होने की संभावना का अनुमान लगाने में सक्षम होंगे।

सिकल सेल एनीमिया (एससीए) - हीमोग्लोबिनोपैथी, ड्रेपनोसाइटोसिस, हीमोग्लोबिनोसिस एसएस या "आणविक रोग", जैसा कि पॉलिंग ने कहा, जिन्होंने 1949 में एक अन्य शोधकर्ता (इटानो) के साथ मिलकर पाया कि इस गंभीर बीमारी वाले रोगियों का हीमोग्लोबिन भौतिक रासायनिक विशेषताओं में भिन्न होता है। सामान्य हीमोग्लोबिन से। उसी वर्ष, यह सटीक रूप से स्थापित किया गया था कि यह बीमारी पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिली है, लेकिन इसका भौगोलिक वितरण असमान है।

इस बीमारी का पहली बार वर्णन 1910 में किया गया था, और यह अमेरिका के एक डॉक्टर हेरिक ने किया था। उन्होंने एंटीलिज में रहने वाले एक युवा नीग्रो की जांच की, गंभीर एनीमिया की खोज की और श्वेतपटल और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन देखा।

डॉक्टर को बीमारी में दिलचस्पी थी, क्योंकि उसने पहले ऐसा कुछ नहीं देखा था, इसलिए उसने इसका अध्ययन और वर्णन करने का फैसला किया। रोगी के रक्त की बारीकी से जांच करने पर, हेरिक ने असामान्य लाल रक्त कोशिकाओं को देखा जो कि एक दरांती के समान थी। ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं को ड्रेपनोसाइट्स के रूप में जाना जाता है, और पैथोलॉजी को सिकल सेल एनीमिया कहा जाता है।

कारण

इस गंभीर बीमारी के कारण हीमोग्लोबिन के भौतिक-रासायनिक गुणों (घुलनशीलता, एरिथ्रोफोरेटिक गतिशीलता) में निहित हैं, लेकिन वह नहीं जिसे सामान्य (HbA) के रूप में पहचाना जाता है, जो श्वसन और ऊतक पोषण प्रदान करने में सक्षम है। यह सब असामान्य हीमोग्लोबिन एचबीएस के बारे में है, जो एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बनाया गया था और इस बीमारी के रोगियों में सामान्य - एचबीए के बजाय मौजूद है। वैसे, हीमोग्लोबिन एस पहला लाल रक्त वर्णक बन गया, जिसे सभी दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन से वर्णित और डिक्रिप्ट किया गया था (अन्य असामान्य एचबी हैं, उदाहरण के लिए, सी, जी सैन जोस, जो, हालांकि, इतनी गंभीर विकृति नहीं देते हैं)।

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों के एरिथ्रोसाइट्स में निहित हीमोग्लोबिन में पहली नज़र में बहुत कम अंतर होता है। β-श्रृंखला की छठी स्थिति में बस एक अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन दूसरे के लिए होता है (ग्लूटामिक एसिड सामान्य में स्थित होता है, और वेलिन असामान्य में होता है)। हालांकि, ग्लूटामिक एसिड अम्लीय होता है, और वेलिन तटस्थ होता है, जिससे अणु के आवेश में महत्वपूर्ण परिवर्तन होता है, और, परिणामस्वरूप, लाल रक्त वर्णक की सभी विशेषताओं में परिवर्तन होता है।

हीमोग्लोबिन एस की अमीनो एसिड श्रृंखला की असामान्य संरचना

यदि रोग माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिला है, तो यह मान लेना स्वाभाविक था कि इस तरह के दोष का कारण किसी प्रकार का जीन है जो एक रोग संबंधी उत्परिवर्तन के दौरान उत्पन्न हुआ था। (जीन के उत्परिवर्तन हर समय होते हैं - फायदेमंद और हानिकारक दोनों)। आनुवंशिक स्तर पर एक अध्ययन से पता चला है कि वास्तव में ऐसा ही है। विसंगति ने बीटा श्रृंखला के संरचनात्मक जीन में अपना स्थान पाया है, क्योंकि इसके कारण एक आधार के छठे अमीनो एसिड में दूसरे के लिए प्रतिस्थापन होता है (थाइमिन के लिए एडेनिन)। हालाँकि, पाठक के लिए इसे समझना आसान बनाने के लिए, आनुवंशिकीविदों द्वारा उपयोग किए जाने वाले कुछ शब्दों को बहुत संक्षेप में समझाने की आवश्यकता है, अन्यथा इस तरह की गंभीर विकृति के कारण समझ से बाहर रहेंगे। इस प्रकार, एक प्रोटीन में अमीनो एसिड का क्रम (और हीमोग्लोबिन, जैसा कि आप जानते हैं, एक प्रोटीन) 3 न्यूक्लियोटाइड को एन्कोड करता है जो कुछ जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं और उन्हें कोडिंग ट्रिन्यूक्लियोटाइड्स, कोडन या ट्रिपल कहा जाता है।

इस मामले में यह पता चला है कि:

• एक जीन उत्परिवर्तन से प्रभावित नहीं होता है (स्वस्थ लोगों में एक ट्रिपल - जीएजी) सामान्य हीमोग्लोबिन (एचबीए) के गठन को सुनिश्चित करता है;
• रोगियों में, एक बिंदु उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, सिकल सेल एनीमिया के लिए एक पैथोलॉजिकल जीन की उपस्थिति, एडेनिन को थाइमिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है और जीटीजी पहले से ही कोडिंग ट्रिन्यूक्लियोटाइड है।

आनुवंशिक स्तर पर ऐसे परिवर्तनों के कारण, ऐसा बुरा परिणाम उत्पन्न होता है:

1. तटस्थ वेलिन के साथ नकारात्मक रूप से चार्ज किए गए ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन;
2. एचबीएस अणु के प्रभार में परिवर्तन, और इसलिए, हीमोग्लोबिन के भौतिक-रासायनिक गुण।

हीमोग्लोबिनोसिस एसएस का वंशानुक्रम मेंडल के नियमों के अनुसार होता है (इस मामले में, विकृति अपूर्ण प्रभुत्व के साथ एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है)।यदि किसी बच्चे को पिता और माता दोनों से सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन प्राप्त होता है, तो वह इस विशेषता ("होमो" - समान, दोगुना, युग्मित, यानी एसएस) के लिए समरूप हो जाता है, उसका लाल रक्त वर्णक एचबीएसएस जैसा दिखेगा और इसके तुरंत बाद जन्म वह गंभीर रूप से बीमार हो जाता है। यह अधिक भाग्यशाली होगा यदि बच्चा विषमयुग्मजी (एचबीएएस हीमोग्लोबिन के साथ) निकला, क्योंकि, चूंकि यह रोग एचबीएस का एक समयुग्मजी रूप है, पैथोलॉजी सामान्य परिस्थितियों में छिपी होगी, लेकिन साथ ही, सिकल सेल विसंगति भी कहीं नहीं जाएगा। यह अगली पीढ़ी में खुद को महसूस कर सकता है अगर यह ऐसी जानकारी रखने वाले जीन से मिलता है। या यह सिकल सेल एनीमिया जीन के वाहक में खुद को प्रकट करेगा यदि कोई व्यक्ति खुद को एक चरम स्थिति (ऑक्सीजन की कमी, निर्जलीकरण) में पाता है।

सिकल सेल एनीमिया की विरासत (अपूर्ण प्रभुत्व के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव)

लाल रक्त कोशिकाएं इतना असामान्य आकार क्यों लेती हैं?

पिछली शताब्दी के 20 के दशक में, यह पाया गया कि एरिथ्रोसाइट्स द्वारा सिकल आकार का अधिग्रहण ऑक्सीजन की कमी से जुड़ा हुआ है। शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक ऐसे तत्व की कमी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि:

• एचबीएसएस में, वेलिन के अवशेषों के बीच हाइड्रोफोबिक बॉन्ड बनते हैं, जो सामान्य हीमोग्लोबिन से अलग होता है;
• हीमोग्लोबिन अणु पानी से "डरने" लगता है;
• एचबीएसएस अणुओं का रैखिक क्रिस्टलीकरण बनता है;
• हीमोग्लोबिन एस के अंदर क्रिस्टल लाल रक्त कोशिका झिल्ली की संरचनात्मक संरचना को बाधित करते हैं, जिससे वे एक दरांती का आकार ले लेते हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी कोशिकाएं स्थायी रूप से अपनी प्राकृतिक उपस्थिति नहीं खोती हैं। व्यक्तिगत रक्त कोशिकाओं के लिए, यह प्रक्रिया प्रतिवर्ती है, यही वजह है कि रक्त स्मीयर में सिकल के आकार के रूपों में सामान्य एरिथ्रोसाइट्स भी पाए जाते हैं।

लाल रक्त कोशिकाओं के पास O 2 के आंशिक दबाव में वृद्धि के साथ सामान्य होने के लिए "समय" हो सकता है। मोनोन्यूक्लियर फागोसाइट्स की प्रणाली द्वारा "विख्यात" वही एरिथ्रोसाइट्स समय से पहले मर जाते हैं और समुदाय से हटा दिए जाते हैं। इस तरह से एनीमिया विकसित होता है, जो, न केवल थ्रोम्बोटिक एपिसोड की प्रवृत्ति की विशेषता है, बल्कि असामान्य हीमोग्लोबिन ले जाने वाली रक्त कोशिकाओं के विनाश की बढ़ी हुई दर से भी है (विशेषकर अगर एक अपरिवर्तनीय अर्धचंद्र है)। ऐसा लाल रक्त कोशिकाएं अधिक समय तक जीवित नहीं रहती हैं। यदि सामान्य कोशिकाएं रक्त में 3.5 महीने तक फैल सकती हैं, तो सिकल कोशिकाएं 15 - 20 - 30 दिनों के भीतर मर जाती हैं। एनीमिया के लिए नई लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण की आवश्यकता होती है, रक्त में रेटिकुलोसाइट्स के युवा रूपों की संख्या बढ़ जाती है, अस्थि मज्जा का एरिथ्रोइड हाइपरप्लासिया विकसित होता है, साथ ही हड्डी प्रणाली (कंकाल, खोपड़ी) में परिवर्तन होता है।

सिकल के आकार की रक्त कोशिकाएं अडिग हो जाती हैं, अपने अद्वितीय गुणों (लोच, विकृत करने और सबसे संकीर्ण वाहिकाओं में घुसने की क्षमता) खो देती हैं। इसके अलावा, केशिकाओं और अन्य रक्त कोशिकाओं की गति के माध्यम से आगे बढ़ना मुश्किल है। इससे रक्त का गाढ़ा होना, इसकी चिपचिपाहट में वृद्धि, बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह, विशेष रूप से छोटे-कैलिबर वाले जहाजों में, और माइक्रोवैस्कुलचर में ठहराव होता है। इस तरह के परिवर्तनों का परिणाम होगा ऊतकों की ऑक्सीजन भुखमरी, और अधिक दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण- एक दुष्चक्र होता है, जिसके लिए निम्नलिखित लक्षण बहुत विशिष्ट हैं:

• रक्त प्रवाह में गिरावट (विशेषकर माइक्रोवैस्कुलचर में);
• कंकाल प्रणाली और आंतरिक अंगों में फोकल संचार संबंधी विकार (दिल का दौरा), सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं के साथ छोटे-कैलिबर वाहिकाओं के घनास्त्रता के कारण;
• अस्थि मज्जा के क्रोनिक हेमोलिटिक हाइपरप्लासिया;
• एपिसोडिक क्राइसिस, पेट में दर्द के साथ-साथ जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द।

रक्त प्रवाह धीमा होने पर सबसे कमजोर वे अंग होते हैं जिन्हें विशेष रूप से ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है। प्लीहा की रक्त वाहिकाओं में सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स का विनाश अक्सर इन जहाजों के घनास्त्रता में समाप्त होता है, जो बदले में, दोहराया जा सकता है। इसका परिणाम तिल्ली का शोष है।

सामान्य हीमोग्लोबिन और सिकल सेल

कभी-कभी सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं डॉक्टरों के लिए बहुत भयावह होती हैं, जो पूरी तरह से सामान्य हीमोग्लोबिन वाले लोगों में दिखाई देती हैं।और एसकेए जैसी गंभीर बीमारी के बारे में कभी नहीं सुना। यह कब होता है? तथ्य यह है कि कई अतिरिक्त एरिथ्रोसाइट कारक सिकल के आकार के रूपों के गठन को प्रभावित कर सकते हैं:

1. निम्न मान - वे रक्त से ऑक्सीजन को हटाने में योगदान करते हैं, जो लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में बदलाव को भड़काते हैं;
2. शरीर के तापमान में वृद्धि (ऑक्सीजन तेज बढ़ जाती है);
3. (रक्त ऑक्सीजन से पर्याप्त रूप से संतृप्त नहीं है);
4. गर्भावस्था और प्रसव।

बेशक, इन मामलों में, एक अर्धचंद्राकार आकार प्राप्त करने से, लाल रक्त कोशिकाएं भी अपने गुणों को खो देती हैं, रक्त की चिपचिपाहट भी बढ़ जाती है और रक्त प्रवाह अधिक कठिन हो जाता है। हालांकि, अतिरिक्त-एरिथ्रोसाइट कारक (यदि एरिथ्रोसाइट्स में सामान्य हीमोग्लोबिन होता है) को किसी तरह पर्याप्त चिकित्सा का उपयोग करके निपटाया जा सकता है, या यदि ये अस्थायी परिस्थितियां (बुखार, गर्भावस्था) थीं, तो वे अपने आप दूर जा सकते हैं। सिकल सेल एनीमिया के मामले में, उपरोक्त सभी कारक स्थिति को और बढ़ा देंगे और दुष्चक्र अंत में बंद हो जाएगा।

सिकल सेल एनीमिया जीन की व्यापकता

सिकल सेल एनीमिया जैसी विकृति ग्रह पर असमान रूप से वितरित की जाती है। मूल रूप से, यह रोग पश्चिमी गोलार्ध के उष्णकटिबंधीय और उपोष्णकटिबंधीय जलवायु को "चुनता है"। सबसे आम असामान्य हीमोग्लोबिन एस अफ्रीका (युगांडा, कैमरून, कांगो, गिनी की खाड़ी, आदि) में पाया जाता है, इसलिए कुछ लोग एचबीएस को एक विशिष्ट "अफ्रीकी" हीमोग्लोबिन मानते हैं। हालाँकि, यह पूरी तरह से सही नहीं है।

अक्सर, लाल रक्त वर्णक का एक असामान्य रूप एशिया और मध्य पूर्व में पाया जा सकता है। सिकल सेल एनीमिया जीन कुछ यूरोपीय देशों की गर्म जलवायु से भी आकर्षित होता है, उदाहरण के लिए, ग्रीस, इटली, पुर्तगाल (कुछ क्षेत्रों में, इसकी घटना 27 - 32% तक पहुंच जाती है)।

लेकिन यूरोप के उत्तर और उत्तर-पश्चिम के लोग अभी भी शांत हो सकते हैं, यहां असामान्य हीमोग्लोबिन एचबीएस अत्यंत दुर्लभ है।इस बीच, हमें हाल के वर्षों के सक्रिय प्रवास के बारे में नहीं भूलना चाहिए। बेशक, हेटेरोजाइट्स नाव से यूरोप पहुंचते हैं, सिकल सेल एनीमिया के रोगी के यात्रा करने की संभावना नहीं है। लेकिन आखिरकार, ये लोग, एक नई जगह पर बस गए, शादी करेंगे और बच्चे पैदा करेंगे, यानी होमोजाइट्स की उपस्थिति और बीमारी खुद ही संभव हो जाती है। अंत में, अंतरजातीय विवाहों को बाहर नहीं किया जाता है, और फिर दुनिया भर में एसएस हीमोग्लोबिनोसिस का प्रसार अन्य रूपरेखाओं पर हो सकता है।

रोग (एचबीएस का समयुग्मजी रूप), एक नियम के रूप में, एक बच्चे के जीवन के 3 से 6 महीने के बीच शुरू होता है, आमतौर पर संकट के रूप में आगे बढ़ता है और एक छोटे व्यक्ति के समग्र विकास में देरी, देरी और बहुत बदलाव करता है। बच्चे 3-5 साल की उम्र में मर जाते हैं, कुछ 10 साल की उम्र तक जीवित रहते हैं, और अफ्रीका में कुछ ही वयस्कता तक पहुंचने का प्रबंधन करते हैं। सच है, आर्थिक रूप से विकसित देशों (ग्रेट ब्रिटेन, जर्मनी, संयुक्त राज्य अमेरिका, आदि) में, बीमारी का थोड़ा अलग पाठ्यक्रम हो सकता है, क्योंकि इन क्षेत्रों के निवासियों के पोषण और उपचार से जीवन की गुणवत्ता और इसकी अवधि दोनों में वृद्धि हो सकती है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, ऐसे मामले सामने आए हैं जहां सिकल सेल एनीमिया के रोगियों ने अपनी 50वीं और 60वीं वर्षगांठ मनाई।

दरांती कोशिका अरक्तता

यह गंभीर बीमारी क्या है? यह शरीर में क्या परिवर्तन लाता है?

यह पता चला कि रोग के लक्षण इतने विविध हैं कि रोग को "महान अनुकरणकर्ता की उपाधि से सम्मानित किया गया।"

सिकल सेल एनीमिया, चूंकि यह जन्म के तुरंत बाद ही प्रकट होता है, इसे बचपन की विकृति माना जाता है। बहुत कम ही, यह रोग किशोरों में और विशेष रूप से वयस्कों में, यद्यपि युवा लोगों में शुरू होता है। मध्यम आयु में एससीडी की उपस्थिति एक अपवाद है जो एक धनी परिवार में रहती है, उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में। हालाँकि, उसी अफ्रीका में जीवन के पहले वर्ष में लगभग 50% शिशुओं की मृत्यु हो जाती है, अर्थात लक्षणों की शुरुआत के लगभग तुरंत बाद।

कुछ शोधकर्ता सशर्त रूप से रोग के पाठ्यक्रम को तीन अवधियों में विभाजित करते हैं:

• जीवन के 5-6 महीने से 2-3 साल तक;
• 3 से 10 साल तक;
• 10 वर्ष से अधिक पुराना (लंबा रूप)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि नवजात शिशुओं में, एक नियम के रूप में, रोग के कोई लक्षण नहीं होते हैं (अनुवांशिक विश्लेषण के बाद ही सेपोइड सेल एनीमिया के लिए जीन की उपस्थिति का न्याय किया जा सकता है)। और इसलिए, शिशुओं के एरिथ्रोसाइट्स उभयलिंगी डिस्क होते हैं, जैसा कि उन्हें होना चाहिए, बच्चा बाहरी रूप से स्वस्थ है। यह भ्रूण के हीमोग्लोबिन के कारण होता है, हालांकि, जल्द ही हीमोग्लोबिन एस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाना शुरू हो जाएगा। कहीं छह महीने में, भ्रूण एचबी अंततः लाल रक्त कोशिकाओं को छोड़ देगा और फिर सिकल सेल एनीमिया जीन होने पर रोग का विकास शुरू हो जाएगा। बच्चे को माता-पिता दोनों से विरासत में मिला है। GTG ट्रिपलेट (GAG के बजाय) ग्लोबिन में अमीनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करेगा, जिससे पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन का संश्लेषण और लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में बदलाव होगा। इस स्तर पर इस प्रक्रिया को सही दिशा में निर्देशित करना असंभव है, क्योंकि समयुग्मक अवस्था में सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन इसकी अनुमति नहीं देगा।

छोटे बच्चों में, भ्रूण के हीमोग्लोबिन के जाने और एचबीएसएस के साथ इसके प्रतिस्थापन के बाद, रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं:

1. भूख में कमी;
2. विभिन्न संक्रमणों के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि;
3. चिड़चिड़ापन और बेचैनी;
4. त्वचा का पीलापन और दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली;
5. प्लीहा का इज़ाफ़ा;
6. समग्र विकास में मंदी।

लेकिन चूंकि इस बीमारी के तीन काल हैं और इसे "महान अनुकरणकर्ता" कहा जाता है, इसलिए पाठक के लिए इसका अधिक विस्तार से अध्ययन करना रुचिकर हो सकता है।

रोग के पहले लक्षण

कभी-कभी पहली अवधि में, लक्षण प्रकट होते हैं और पैथोलॉजी के कोई और लक्षण नहीं होते हैं। लेकिन यह, जब जीए बीमारी का एकमात्र संकेत है, बहुत कम ही होता है। हालांकि, एनीमिया रोग की गंभीरता को भी निर्धारित नहीं करता है। उसकीरोगी इसे अच्छी तरह से सहन करते हैं और विशेष रूप से अपने स्वास्थ्य के बारे में शिकायत नहीं करते हैं। इस घटना को इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन का पृथक्करण वक्र दाईं ओर (सामान्य हीमोग्लोबिन के समान वक्र की तुलना में) स्थानांतरित हो जाता है, और O 2 के लिए आत्मीयता कम हो जाती है, इसलिए हीमोग्लोबिन ऊतकों को अधिक आसानी से ऑक्सीजन देता है।

पहली अवधि के क्लासिक संस्करण में तीन मुख्य लक्षण हैं:

• अंगों की हड्डियों की दर्दनाक सूजन;
• हेमोलिटिक संकट की उपस्थिति (मृत्यु का सबसे आम कारण);

रोग के पहले चरण में, सूजन की सूजन प्रकृति, जो ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम (पैर, निचले पैर, हाथ, अक्सर जोड़) के विभिन्न हिस्सों में फैलती है, तीव्र दर्द देती है। इस लक्षण की आकृति विज्ञान उपस्थिति में निहित है, जो ऊतकों, दरांती के आकार की रक्त कोशिकाओं को पोषण प्रदान करता है।

रोग की स्थिति की दूसरी (सबसे भयानक और खतरनाक) अभिव्यक्ति है रक्तलायी संकट, जो 12% रोगियों में रोग की शुरुआत के रूप में कार्य करता है। हेमोलिटिक संकट का कारण अक्सर स्थानांतरित संक्रमण (खसरा, निमोनिया, मलेरिया) होता है। संकट को भड़काऊ-संक्रामक प्रक्रिया में शामिल करना रोग के पाठ्यक्रम को बहुत बढ़ा देता है और रोगी की स्थिति को खराब कर देता है, जो एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण में नोट किया गया है:

1. हीमोग्लोबिन तेजी से गिर रहा है;
2. लाल रक्त कोशिकाओं की कुल संख्या भी घट जाती है, क्योंकि अर्धचंद्राकार कोशिकाएं लंबे समय तक नहीं रहती हैं, और स्मीयर में व्यावहारिक रूप से कोई सामान्य लाल कोशिकाएं नहीं होती हैं;
3. हेमटोक्रिट तेजी से गिरता है।

चिकित्सकीय रूप से, यह सब ठंड लगना, शरीर के तापमान में उल्लेखनीय वृद्धि, आंदोलन और एनीमिक कोमा में वृद्धि से प्रकट होता है। दुर्भाग्य से, अधिकांश बच्चे कुछ घंटों के बाद (ऐसी हिंसक घटनाओं की शुरुआत से) मर जाते हैं। हालांकि, अगर रोगी को "बाहर निकाला" जाने में सक्षम था, तो भविष्य में हम प्रयोगशाला मापदंडों में बदलाव की उम्मीद कर सकते हैं (मूत्र में असंबद्ध बिलीरुबिन और यूरोबिलिन में वृद्धि), त्वचा का एक गहरा पीला रंग (बेशक, यदि रोगी सफेद जाति का है), श्वेतपटल और दृश्य श्लेष्मा झिल्ली।

कभी-कभी प्रथम काल में अन्य संकट भी आते हैं - अविकासी, जो अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया की विशेषता है, गंभीर एनीमिया और रक्त में एरिथ्रोसाइट्स (रेटिकुलोसाइट्स) के युवा रूपों में कमी देता है। अप्लास्टिक संकट सबसे अधिक बार संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है और अफ्रीकी महाद्वीप की अधिक विशेषता है, क्योंकि बारिश के मौसम से पहले संक्रमण का एक वास्तविक "प्रचंड" होता है। अप्लास्टिक संकट के लक्षण: कमजोरी, चक्कर आना, स्थिति में तेज गिरावट, दिल की विफलता का विकास।

इस बीच, ये सभी संकट नहीं हैं जो एक बीमार बच्चे की प्रतीक्षा में झूठ बोल सकते हैं। बच्चों के पास हो सकता है जब्ती संकट, जिसका कारण यकृत और प्लीहा में रक्त का ठहराव है, हालांकि हेमोलिसिस के कोई स्पष्ट संकेत नहीं हो सकते हैं। लेकिन इस तरह के संकट के लक्षण बहुत ही स्पष्ट रूप से बच्चे की गंभीर स्थिति का संकेत देते हैं:

• प्लीहा और यकृत का तेजी से बढ़ना;
• पेट में तेज दर्द, इसलिए बच्चे के घुटने मुड़े हुए होते हैं और पेट से दब जाते हैं;
• पीलिया अधिक स्पष्ट हो जाता है;
• हीमोग्लोबिन का स्तर गिरकर 20g/l हो जाता है;
• अक्सर ढह जाते हैं।

ज्यादातर मामलों में इस तरह के संकट का कारण होता है निमोनिया.

इस प्रकार, वर्णित बीमारी दो मुख्य प्रकार के संकटों की विशेषता है:

1. थ्रोम्बोटिक या दर्द (संधिशोथ, पेट, संयुक्त);
2. एनीमिक (हेमोलिटिक, अप्लास्टिक, सीक्वेस्ट्रेशन)।

और अंत में, रोग की शुरुआत में मौजूद एक और महत्वपूर्ण संकेत - फेफड़े के रोधगलन, जो आमतौर पर असामान्य रक्त कोशिकाओं द्वारा फुफ्फुसीय वाहिकाओं के घनास्त्रता के परिणामस्वरूप पुनरावृत्ति और परिणाम होता है। लक्षण (सीने में अचानक दर्द, सांस की तकलीफ, खांसी) रोगी की गंभीर स्थिति का संकेत देते हैं, हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए, ऐसे मामलों में मृत्यु अपेक्षाकृत कम ही होती है।

दूसरा चरण

रोग के विकास के दूसरे चरण में, पहली भूमिका होती है क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया, जो हेमोलिटिक संकट के तुरंत बाद आ सकता है या धीरे-धीरे विकसित हो सकता है, साथ ही आंतरिक अंगों के घनास्त्रता के कारण नए लक्षण भी हो सकते हैं। दूसरी अवधि के लक्षण, सामान्य रूप से, विशिष्ट हैं:

• कमजोरी, थकान;
• कुछ पीलेपन की उपस्थिति के साथ त्वचा का पीलापन;
• लाल रक्त कोशिकाओं का जीवन काल 1 महीने से अधिक नहीं होता है;
• अस्थि मज्जा के हाइपरप्लासिया;
• कंकाल प्रणाली में परिवर्तन ("टॉवर" खोपड़ी, घुमावदार रीढ़, पतले लंबे अंग);
• स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली (जिसके कारण पेट बहुत बड़ा हो जाता है), जिगर की क्षति (कारण इस्किमिया है जिसके बाद हेपेटोसाइट्स का परिगलन होता है), हेपेटाइटिस के रूप में आगे बढ़ना, माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस, कोलेंजाइटिस, कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस (पित्ताशय की पथरी) के साथ हेमोलिसिस में वृद्धि। ज्यादातर मामलों में, परिणाम सिरोसिस का विकास है;
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम से पीड़ित: बढ़े हुए दिल, तेजी से नाड़ी, ईसीजी परिवर्तन। जीए का एक लगातार परिणाम दिल की विफलता है, जिसका कारण कुछ लेखकों द्वारा मायोकार्डियल इस्किमिया माना जाता है, जबकि अन्य फुफ्फुसीय संवहनी घनास्त्रता और कार्डियोडिस्ट्रॉफी पर विचार करते हैं (अन्य मामलों में हृदय की क्षति एक नैदानिक ​​​​त्रुटि की ओर ले जाती है, क्योंकि लक्षण आमवाती हृदय रोग का संकेत दे सकते हैं। , खासकर जब से ऐसे रोगियों में कलात्मक परिवर्तन होते हैं);
• गुर्दे की वाहिकाओं का घनास्त्रता, दिल का दौरा और रक्तस्राव (मैक्रो- और माइक्रोहेमेटुरिया) जिससे विकास और गुर्दे की विफलता होती है;
• फैलाना एन्सेफलाइटिस जैसा न्यूरोलॉजिकल लक्षण और संवहनी विकारों (सिरदर्द, चक्कर आना, ऐंठन सिंड्रोम, पेरेस्टेसिया, कपाल तंत्रिका पक्षाघात, हेमटेरिया) की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है;
• अंधापन तक दृश्य गड़बड़ी (रेटिना डिटेचमेंट, फंडस परिवर्तन, रक्तस्राव);
• ट्रॉफिक अल्सर का गठन;
• पेट का संकट (मेसेंटरी के छोटे जहाजों के घनास्त्रता के कारण), जो गंभीर दर्द के कारण, सदमे और रोगी की मृत्यु का परिणाम हो सकता है।

सिकल एनीमिया से पीड़ित अधिकांश बच्चों की दूसरी अवधि में मृत्यु हो जाती है। मृत्यु का कारण, एक नियम के रूप में, हैं:,। पहले से ही गंभीर पाठ्यक्रम उनके बच्चों की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्रमण से बहुत अधिक बढ़ जाता है, सामान्य तौर पर, 5 साल की उम्र तक भी नहीं रहते हैं।

सुस्त रूप

एससीए के मरीज शायद ही कभी 10 साल से ज्यादा जीते हैं,लेकिन रहने की स्थिति में सुधार और चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता के साथ, कुछ रोगी वयस्कता तक पहुंचते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ये लोग पूरी तरह से पूर्ण नहीं हैं, वे शिशु, दयनीय, ​​​​हर मायने में खराब विकसित हैं। एक नियम के रूप में, जीवन में वे ऑटोस्प्लेनेक्टोमी के परिणामस्वरूप हेमोलिटिक एनीमिया, एस्प्लेनिया के साथ होते हैं (प्लीहा रोधगलन से निशान पड़ जाते हैं, अंग की झुर्रियां और इसके आकार में कमी आती है)। तिल्ली की विफलता के कारण इम्युनोग्लोबुलिन का निर्माण बाधित होता है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली को बहुत प्रभावित करता है - किसी भी संक्रमण से मृत्यु हो सकती है।

इस अवधि में, पेट के संकट और तंत्रिका संबंधी विकार असामान्य नहीं हैं, जो हेमोलिसिस और पीलिया को बढ़ाते हैं।

युवावस्था तक जीने वाली महिलाओं में गर्भावस्था बहुत मुश्किल होती है और गर्भपात या मृत बच्चे के जन्म में समाप्त होती है। महिला स्वयं भी अक्सर मर जाती है, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान गंभीर रक्ताल्पता विकसित होती है, इसके बाद सदमे, कोमा और मृत्यु होती है।

इलाज

ऐसा कोई इलाज नहीं है जो किसी व्यक्ति को एक गंभीर बीमारी से हमेशा के लिए बचा सके। यदि हेटेरोजाइट्स (एचबीएएस), यानी वाहक, को कुछ नियमों का पालन करने की सिफारिश की जा सकती है (शराब न पीएं, धूम्रपान न करें, पहाड़ों पर न जाएं, अपने आप को कड़ी मेहनत से लोड न करें ताकि पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन "चुपचाप बैठे" एरिथ्रोसाइट्स में), फिर होमोज़ाइट्स (एससीए वाले रोगियों) को एक वास्तविक उपचार की आवश्यकता होगी जिसका उद्देश्य है:

1. एनीमिया का मुकाबला करना और लाल रक्त कोशिकाओं की गुणवत्ता में सुधार करना (एरिथ्रोसाइट मास, हाइड्रोक्सीयूरिया कैप्सूल);
2. दर्द सिंड्रोम का उन्मूलन (मादक दर्दनाशक दवाएं: प्रोमेडोल, मॉर्फिन, ट्रामाडोल);
3. नष्ट एरिथ्रोसाइट्स (desferal, excijad) से जारी अतिरिक्त लोहे का उन्मूलन;
4. संक्रामक रोगों का उपचार (एंटीबायोटिक्स);
5. सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं (ऑक्सीजन थेरेपी) के गठन और फिर विघटन को रोकना।

अन्य मामलों में, एससीए के साथ, सर्जिकल उपचार का सहारा लेना पड़ता है। उदाहरण के लिए, गुर्दे से रक्तस्राव इतना लंबा और तीव्र होता है कि गुर्दे या यहां तक ​​कि पूरे गुर्दे के रक्तस्राव वाले क्षेत्र को निकालना आवश्यक हो जाता है। लेकिन कभी-कभी सर्जरी भी अनुचित होती है जब ऐसे पेट के संकट होते हैं जो सर्जिकल पैथोलॉजी (एपेंडिसाइटिस, कोलेसिस्टिटिस, आंतों में रुकावट) की नकल करते हैं।

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