सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज किया जाता है या नहीं। सिस्टिक फाइब्रोसिस - किस तरह की बीमारी? सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप का उपचार

अंतःस्रावी ग्रंथियों, साथ ही अग्न्याशय और यकृत की वंशानुगत बीमारी, मुख्य रूप से जठरांत्र संबंधी मार्ग और श्वसन अंगों को नुकसान की विशेषता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगजनन में एक्सोक्राइन ग्रंथियों, शरीर की ग्रंथियों की कोशिकाओं, ब्रोंची, अग्न्याशय, आंतों, यकृत (पित्त समारोह), पसीने की ग्रंथियों की कोशिकाओं का एक वंशानुगत घाव होता है। बाहरी स्राव के सभी ग्रंथियों के विकृति विज्ञान में आम उपकला कोशिकाओं के झिल्ली के माध्यम से क्लोराइड के परिवहन का उल्लंघन है। यह प्रक्रिया क्लोराइड की अत्यधिक रिहाई के साथ होती है, जिसके परिणामस्वरूप अग्न्याशय, ब्रोन्कियल एपिथेलियम, जठरांत्र संबंधी मार्ग के श्लेष्म झिल्ली के अंतःस्रावी भाग की कोशिकाओं में गाढ़ा बलगम का स्राव होता है, जो उनके स्राव के उल्लंघन के साथ होता है।

इस उल्लंघन से संबंधित अंगों में स्थिर-अवरोधक परिवर्तन होते हैं, इसके बाद सूजन और स्क्लेरोटिक परिवर्तन होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ शरीर के उत्सर्जन रहस्यों में है:

• प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट घटकों के अंशों के अनुपात में परिवर्तन;
• पसीने की ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं में इलेक्ट्रोलाइट्स के पुन: अवशोषण में कमी होती है;
• अग्न्याशय एंजाइमों की आवश्यक मात्रा का स्राव नहीं करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है। यह ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसका एक हिस्सा क्लोराइड चैनल बनाता है।

जीन को CFTR (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) कहा जाता है। एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, इस नियामक में फेफड़े का उपकला दोषपूर्ण है। इससे श्वसन तंत्र के पुराने संक्रमण, सूजन और क्रमिक विनाश (विकृति) हो जाते हैं। में कुछ उत्परिवर्तन सीएफटीआर जीन अधूरे आरएनए प्रसंस्करण के कारण सीपीटीआर प्रोटीन संश्लेषण में कमी की ओर ले जाता है, अन्य - झिल्ली क्लोराइड चैनलों में गुणात्मक परिवर्तन के लिए। एक प्राथमिक जैव रासायनिक विसंगति (बिगड़ा हुआ क्लोराइड परिवहन) एक बहु-अंग रोग प्रक्रिया की घटना का कारण बनता है (प्रगतिशील क्षति) श्वसन पथ, पुरानी साइनसिसिस, अग्न्याशय के बहिःस्रावी स्रावी कार्य की अपर्याप्तता, पुरुष बाँझपन)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना

2000-3000 नवजात शिशुओं में औसतन 1 में सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है, और काले अफ्रीकी और जापानी आबादी में, इसकी आवृत्ति 1: 100,000 है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है, जो आमतौर पर बचपन में प्रकट होती है, हालांकि 4% मामलों का निदान वयस्कता में किया जाता है . सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। विभिन्न जातीय समूहों में रोग की व्यापकता बहुत भिन्न है। उत्तरी अमेरिका और उत्तरी यूरोप की श्वेत आबादी में, 3,000 जीवित जन्मों में से 1 में सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है, जबकि अमेरिकी अश्वेतों में - 17,000 में 1 में, और हवाई के पॉलिनेशियन में - 90,000 में केवल 1 होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए एंटीबायोटिक दवाओं और एंजाइम की तैयारी के उपयोग के बाद से, रोगियों की जीवन प्रत्याशा में वृद्धि हुई है। अब उनमें से लगभग 34% वयस्कता तक पहुँचते हैं और लगभग 10% रोगी 30 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा 28 वर्ष है। तो, सिस्टिक फाइब्रोसिस को अब बचपन की बीमारी नहीं माना जा सकता है। प्रत्येक चिकित्सक को इसे पहचानने और इसका इलाज करने में सक्षम होना चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस पुराने फेफड़ों के संक्रमण से प्रकट होता है जो अंततः ब्रोन्किइक्टेसिस, एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता, पसीने की ग्रंथियों, गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग के बिगड़ा हुआ कार्य और बांझपन का कारण बनता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के अधिकांश लक्षण गाढ़े और चिपचिपे बलगम के कारण होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:

• कफ के साथ बार-बार खांसी आना;
• ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के लगातार हमले, वे फेफड़ों में सूजन और अस्थायी क्षति का कारण बन सकते हैं;
• नमकीन त्वचा का स्वाद;
• निर्जलीकरण, दस्त, या दुर्गंधयुक्त, वसायुक्त मल;
• अच्छी भूख, लेकिन कम वजन;
• ऊंचाई में वृद्धि विकार - एक व्यक्ति का बढ़ना बंद हो जाता है, क्योंकि। आवश्यक पोषक तत्व प्राप्त नहीं करता है;
• पेट दर्द और बेचैनी आंतों में बड़ी मात्रा में गैस जमा हो जाती है;
• नपुंसकता

सिस्टिक फाइब्रोसिस निम्नलिखित विकारों को जन्म दे सकता है। साइनसाइटिस: साइनस साइनस होते हैं जो नाक के पास खोपड़ी की हड्डियों में स्थित होते हैं। साइनस बलगम का उत्पादन करते हैं जो नाक के अंदर को गीला कर देता है। जब साइनस में सूजन हो जाती है, तो वे बलगम द्वारा अवरुद्ध हो जाते हैं और उनमें बैक्टीरिया कई गुना बढ़ जाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बहुत से लोग साइनसिसिस विकसित करते हैं। नाक में पॉलीप्स, सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। ब्रोन्कियल रोग: कोई भी संक्रमण ब्रोंची को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो ब्रोन्कियल रोग श्वसन विफलता का कारण बन सकते हैं। न्यूमोथोरैक्स फेफड़े की चोट है। अग्नाशयशोथ: यह अग्न्याशय की एक दर्दनाक सूजन है। . उंगलियों का मोटा होना: ऐसा इसलिए होता है क्योंकि फेफड़े रक्त प्रवाह में पर्याप्त ऑक्सीजन का योगदान नहीं करते हैं। रेक्टल प्रोलैप्स: बार-बार खांसने या मल त्याग करने में परेशानी के साथ, मलाशय की भीतरी दीवार से ऊतक मलाशय से बाहर आ सकता है। जिगर की बीमारी जो पित्त नलिकाओं की सूजन या रुकावट से जुड़ी होती है। मधुमेह। पित्ताशय की थैली में पत्थरों का बनना। विटामिन डी की कमी से हड्डियां कमजोर हो जाती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी का आहार आयु-उपयुक्त होना चाहिए, इसमें प्रोटीन की मात्रा में 10-15% की वृद्धि और वसा और कार्बोहाइड्रेट की सामान्य मात्रा होनी चाहिए। वहीं, आसानी से पचने वाले वसा (मक्खन और वनस्पति तेल) को ही आहार में शामिल किया जाता है। भोजन में मोटे रेशे नहीं होने चाहिए। माध्यमिक लैक्टेज की कमी वाले बच्चों में, दूध को बाहर रखा गया है। एक स्पष्ट आंतों के सिंड्रोम और विभिन्न विटामिनों की कमी के कारण लक्षणों के साथ, विटामिन को पैरेन्टेरली निर्धारित किया जाता है। आंतों के सिंड्रोम में, एंजाइम की तैयारी का उपयोग प्रतिस्थापन उद्देश्य के साथ किया जाता है: सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को एसिड-प्रतिरोधी शेल - क्रेओन या पैंट्सिट्रेट के साथ नए माइक्रोस्फेरिकल एंजाइम लेने की आवश्यकता होती है, जो कि पैन्ज़िनोर्म, मेज़िम-फोर्ट जैसे प्रसिद्ध रूपों की तुलना में अधिक प्रभावी होते हैं। , उत्सव। प्रत्येक भोजन के साथ जीवन भर दवाएं ली जाती हैं। एंजाइम की खुराक रोग की गंभीरता पर निर्भर करती है और व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है। खुराक की पर्याप्तता के मानदंड पेट दर्द का गायब होना, मल का सामान्यीकरण, एक स्कैटोलॉजिकल अध्ययन में तटस्थ वसा की अनुपस्थिति और वजन का सामान्यीकरण है। भोजन के साथ एंजाइम की तैयारी की जाती है।

फुफ्फुसीय सिंड्रोम के उपचार में थूक की चिपचिपाहट को कम करने और ब्रोन्कियल जल निकासी में सुधार, एंटीबायोटिक चिकित्सा, नशा और हाइपोक्सिया, हाइपोविटामिनोसिस और दिल की विफलता का मुकाबला करने के उपाय शामिल हैं। थूक की चिपचिपाहट को कम करने के लिए, एंजाइम की तैयारी (काइमोप्सिन, काइमोट्रिप्सिन, क्रिस्टलीय फाइब्रिनोलिसिन) या म्यूकोलाईटिक दवाओं, एसिटाइलसिस्टीन, म्यूकोसोल्विन के साँस लेना का उपयोग किया जाता है। थूक को पतला करने के लिए, एसिटाइलसिस्टीन और म्यूकोसोल्विन को इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जा सकता है, और म्यूकोसोल्विन को मौखिक रूप से भी। ब्रोमहेक्सिन और मुकल्टिन का कमजोर पतला प्रभाव होता है। ब्रोन्कियल ड्रेनेज में सुधार करने के लिए, छाती की कंपन मालिश, चिकित्सीय व्यायाम, पोस्टुरल ड्रेनेज किया जाता है, और छोटे बच्चों से थूक को इलेक्ट्रिक सक्शन से हटा दिया जाता है। फुफ्फुसीय प्रक्रिया के तेज होने के साथ, एंटीबायोटिक चिकित्सा कम से कम 3-4 सप्ताह की अवधि के लिए निर्धारित की जाती है। एंटीबायोटिक्स को एंटीबायोग्राम को ध्यान में रखते हुए चुना जाता है, लेकिन यदि यह अध्ययन संभव नहीं है, तो वे इस तथ्य पर आधारित हैं कि एम के रोगियों में फेफड़ों में सूजन प्रक्रिया के सबसे आम प्रेरक एजेंट स्टेफिलोकोकस ऑरियस और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा हैं।

एंटीबायोटिक दवाओं के साथ, एंटिफंगल दवाओं (निस्टैटिन, चेवोरिन) और एंटीहिस्टामाइन का उपयोग किया जाता है। अतिरंजना की अवधि के दौरान, UHF-, माइक्रोवेव थेरेपी भी की जाती है। और फिर फली और मैग्नीशियम की तैयारी के वैद्युतकणसंचलन (कैल्शियम की तैयारी contraindicated हैं, क्योंकि वे न्यूमोस्क्लेरोसिस बढ़ाते हैं); फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप को कम करने के लिए मल्टीविटामिन निर्धारित करें - 4-5 सप्ताह के लिए प्रति दिन शरीर के वजन के एमिनोफिलिन 7-10 मिलीग्राम / किग्रा (खुराक को 3 खुराक में विभाजित किया जाता है)। तेज होने की शुरुआत से। मायोकार्डियल मेटाबॉलिज्म में सुधार करने वाली दवाएं दिखा रहा है: पोटेशियम ऑरोटेट, कोकार्बोक्सिलेज। फुफ्फुसीय हृदय के विघटन के साथ, कार्डियक ग्लाइकोसाइड्स (डिगॉक्सिन), ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग किया जाता है (प्रेडनिसोन के संदर्भ में प्रति दिन 1-1.5 मिलीग्राम / किग्रा, 3-4 सप्ताह के लिए अधिवृक्क ग्रंथियों की दैनिक लय को ध्यान में रखते हुए)। एक ही खुराक में ग्लूकोकार्टिकोइड्स को न्यूमोस्क्लेरोसिस की तीव्र प्रगति के लिए भी निर्धारित किया जाता है, और पुरानी अधिवृक्क अपर्याप्तता के लिए जो कि प्युलुलेंट नशा और हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप विकसित हुई है, प्रेडनिसोलोन के अनुसार प्रति दिन 0.4 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर, ध्यान में रखते हुए दैनिक लय।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे एक स्थानीय चिकित्सक और एक पल्मोनोलॉजिस्ट के औषधालय की देखरेख में होते हैं, क्योंकि प्रक्रिया के सामान्यीकरण और कई अंगों और प्रणालियों में परिवर्तन के बावजूद, अधिकांश रोगियों में श्वसन क्षति देखी जाती है और यह रोग की गंभीरता और रोग का निदान निर्धारित करती है। माता-पिता को रोगी देखभाल और उपचार विधियों जैसे मालिश, चिकित्सीय व्यायाम, एरोसोल थेरेपी में प्रशिक्षित किया जाना चाहिए। औषधालय अवलोकन का कार्य ब्रोन्कोपल्मोनरी, हृदय प्रणाली, जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे, यकृत और एंजाइम की तैयारी की सही खुराक की कार्यात्मक स्थिति को नियंत्रित करना है, रोग के तेज होने की स्थिति में समय पर उपचार, सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा, की अवधि में छूट - पुराने संक्रमण के foci की स्वच्छता।

उपचार एक आउट पेशेंट के आधार पर और घर पर किया जाता है, जहां बच्चे को व्यक्तिगत देखभाल प्रदान की जा सकती है और पुन: संक्रमण को बाहर रखा जाता है। अस्पताल में भर्ती केवल गंभीर स्थिति या जटिलताओं की उपस्थिति में संकेत दिया जाता है। II-III डिग्री की श्वसन विफलता वाले रोगियों में गहन चिकित्सा की जाती है, फुफ्फुसीय हृदय के विघटन के साथ, फुफ्फुस जटिलताओं के साथ, फेफड़े का विनाश, हेमोप्टीसिस आंतों के लिए रूढ़िवादी चिकित्सा के प्रभाव की अनुपस्थिति में मेकोनियम रुकावट के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत दिया जाता है। बड़े बच्चों में रुकावट, कभी-कभी फेफड़ों में विनाश के साथ। ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ, सर्जिकल उपचार की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि। प्रक्रिया आम है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को आउट पेशेंट उपचार के लिए सभी दवाएं निःशुल्क मिलती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के हल्के और मध्यम आंतों के रूपों वाले बच्चों को सेनेटोरियम उपचार दिखाया जाता है। फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए, यदि विशेष समूह बनाना संभव हो तो सेनेटोरियम उपचार उपयोगी है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को स्थानीय सेनेटोरियम में रेफर करने की सलाह दी जाती है। सेनेटोरियम के लिए चयन मानदंड एंजाइम की तैयारी की नियुक्ति में आंतों के विकारों का मुआवजा, फुफ्फुसीय हृदय के विघटन की अनुपस्थिति और फेफड़ों में भड़काऊ प्रक्रिया है। प्रीस्कूल संस्थानों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के रहने की सलाह नहीं दी जाती है। अच्छी और संतोषजनक स्थिति में स्कूल में उपस्थिति संभव है, लेकिन प्रति सप्ताह एक अतिरिक्त दिन की छुट्टी और क्लिनिक में (फुफ्फुस विज्ञान केंद्र पर) उपचार और परीक्षा के दिनों में मुफ्त स्कूल में उपस्थिति, परीक्षा से छूट की आवश्यकता होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए टीकाकरण की संभावना का प्रश्न व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को डिस्पेंसरी रजिस्टर से नहीं हटाया जाता है, और 15 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर उन्हें एक चिकित्सक की देखरेख में एक वयस्क पॉलीक्लिनिक में स्थानांतरित कर दिया जाता है।

"सिस्टिक फाइब्रोसिस" विषय पर प्रश्न और उत्तर

प्रश्न:बेटा 2.8, वजन 13,400 है। एक वर्ष से, मल की समस्या - कभी मटमैली, फिर कब्ज (जब कब्ज, मल में रक्त दिखाई देता है)। कोप्रोग्राम में, मध्यम या बड़ी मात्रा में तटस्थ वसा, साबुन, फैटी एसिड, आयोडोफिलिक वनस्पति, जियार्डिया। त्वचा में पीले रंग का रंग होता है, खासकर हाथ और पैर। रक्त की जैव रसायन - सभी मानक या दर के भीतर। बाल रोग विशेषज्ञ और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट सब कुछ Giardia और अग्न्याशय की उम्र से संबंधित अपरिपक्वता के लिए जिम्मेदार हैं, और वे समस्या को नहीं देखते हैं। हाईडिन और टिश्यू ट्रांग्लुटामिनेज के प्रति एंटीबॉडी के लिए विश्लेषण - सामान्य सीमा के भीतर। क्या मुझे अभी भी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता है? सबसे छोटे बच्चे को भी यही समस्या है (1,3)।

उत्तर:आवर्तक ब्रोन्कोपल्मोनरी रोग के साथ-साथ कम वजन और स्टीटोरिया वाले बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए एक अध्ययन किया जाना चाहिए। इसका मतलब है कि आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस से बाहर निकलने के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता है। और यदि छोटे बच्चे के परीक्षण के परिणाम समान हैं और वजन बढ़ना अपर्याप्त है, तो उसे भी यह अध्ययन करने की आवश्यकता है।

प्रश्न:नमस्ते! मेरा प्रश्न है: क्या एक वयस्क में अचानक सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित हो सकता है? इसके दिखने का कारण क्या है और यह कितना डरावना है।

उत्तर:सिस्टिक फाइब्रोसिस किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकता है। यह सब म्यूटेशन पर निर्भर करता है। गंभीर उत्परिवर्तन आपको जीवन के पहले दिनों से ही बीमारी के बारे में जागरूक करते हैं।

प्रश्न:सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा क्या है?

उत्तर:चालीस साल पहले, जब डॉक्टरों को इस बीमारी के बारे में बहुत कम जानकारी थी और इसका कोई इलाज नहीं था, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले ज्यादातर लोग 5 साल की उम्र से आगे नहीं जीते थे। अब यूरोप में ऐसे रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष या उससे अधिक है, रूस में - 25 वर्ष और उससे अधिक।

प्रश्न:नमस्ते! शायद आप मदद कर सकते हैं! बच्चा 9 महीने का है, हर समय थूक इकट्ठा होता है, बहता है, फिर खांसी में, फिर बहती नाक में! पहले से ही तीन महीने! वे पहले से ही अस्पताल में थे, वे एक्स-रे पर साफ थे, उन्हें इलेक्टासिस की उम्मीद थी। निदान लैरींगोट्रैसाइटिस और ब्रोंकाइटिस था। छुट्टी दे दी गई है, लेकिन खांसी है, सांस लेने में शोर है। रक्त परीक्षण के अनुसार, बच्चा बीमार नहीं है, सभी संकेतक सामान्य हैं। क्लैमाइडिया और मेकाप्लाज्मा नेगेटिव के लिए, काली खांसी नकारात्मक। यह गर्मियों के बाद शुरू हुआ, वह हर समय घरघराहट करता है, उसके गले में थूक उठता है, फिर वह खांसता है, फिर नहीं। और सूंघना, फिर बहना, फिर मोटा होना! और ऐसा लगता है कि यह बीमार नहीं है! यह क्या हो सकता है, और किस डॉक्टर के पास जाना है!

उत्तर:एलर्जी विशेषज्ञ से परामर्श करना सुनिश्चित करें, शायद यह खांसी एक एलर्जी घटना है। सिस्टिक फाइब्रोसिस को बाहर निकालने के लिए आपको श्वमान परीक्षण के लिए मल पास करने की भी आवश्यकता होती है।

प्रश्न:मेरी बेटी को सिस्टिक फाइब्रोसिस है। वह 1.5 साल की है। आंतों-फुफ्फुसीय रूप। जन्म से हम "क्रेओन 10000" दिन में 7,500 हजार 3 बार लेते हैं। उसे बार-बार ब्रोंकाइटिस होता है। 2-3 सप्ताह के भीतर पूर्ण वसूली। अब हमें एक आनुवंशिकीविद् द्वारा "पुल्मोज़िम" दवा निर्धारित की गई है। इसमें 5 साल से कम उम्र के बच्चों में दवा की सहनशीलता पर गंभीर साइड इफेक्ट्स और बहुत कम डेटा की एक बड़ी सूची है। क्या इस स्तर पर उनकी नियुक्ति उचित है: भलाई में कोई गिरावट नहीं है, बच्चा सक्रिय है, उसे कभी निमोनिया नहीं हुआ है, ब्रोंकाइटिस आम है। क्या हम विकलांगता के हकदार हैं? आईटीयू आयोग के डॉक्टरों का कहना है कि अगर बदतर के लिए कोई गतिशीलता नहीं है, तो कानून द्वारा हमारे लिए विकलांगता की अनुमति नहीं है। ऐसा है क्या?

उत्तर:आमतौर पर, पल्मोजाइम सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को एक रोगसूचक उपचार के रूप में निर्धारित किया जाता है। एक्ससेर्बेशन (ब्रोंकाइटिस, निमोनिया) के बाहर, यह दवा निर्धारित नहीं है। विकलांगता के लिए, रूसी संघ के कानूनों के अनुसार, जिन बच्चों को सिस्टिक फाइब्रोसिस की पुष्टि की गई है, उन्हें विकलांग बच्चों का दर्जा प्राप्त होना चाहिए।

प्रश्न:क्या 170.3 एमसीजी पर मल और फेकल इलास्टेज में ट्रिप्सिन की उपस्थिति में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करना संभव है?

उत्तर:सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जटिल बीमारी है। ऐसा निदान एकल विश्लेषण परिणाम के आधार पर नहीं किया जा सकता है। यदि मस्कुलर फाइब्रोसिस का संदेह है, तो एक व्यापक परीक्षा की जाती है, जिसमें शामिल हैं: सामान्य स्वास्थ्य का आकलन, विकास। दीर्घकालिक रोगों (श्वसन अंगों, अग्नाशयशोथ, कोलेसिस्टिटिस, कोलाइटिस) की उपस्थिति; पसीना परीक्षण (आयनटोफोरेसिस दवा पाइलोकार्पिन के साथ किया जाता है); मल में काइमोट्रिप्सिन और फैटी एसिड के स्तर का निर्धारण; डीएनए डायग्नोस्टिक्स। एक व्यापक परीक्षा के बाद ही, डॉक्टर सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसा निदान कर सकता है। आपके मामले में, मैं अनुशंसा करता हूं कि आप अपने स्थानीय चिकित्सक से संपर्क करें, जो आवश्यक परीक्षा आयोजित करेगा और उपचार निर्धारित करने में सक्षम होगा।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है जो शरीर में नमक के अवशोषण को नियंत्रित करता है। रोग होने पर बहुत अधिक नमक और पर्याप्त पानी नहीं शरीर की कोशिकाओं में प्रवेश कर जाता है।

यह उन तरल पदार्थों को बदल देता है जो सामान्य रूप से हमारे अंगों को "चिकनाई" करते हैं, मोटे, चिपचिपे बलगम में। यह बलगम फेफड़ों में वायुमार्ग को अवरुद्ध करता है और पाचन ग्रंथियों में अंतराल को बंद कर देता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के लिए एक प्रमुख जोखिम कारक बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, खासकर यदि माता-पिता में से कोई एक वाहक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनने वाला जीन पुनरावर्ती है।

इसका मतलब यह है कि इस स्थिति के लिए, बच्चों को जीन की दो प्रतियां विरासत में लेनी चाहिए, एक-एक माँ और पिताजी से। जब एक बच्चे को केवल एक प्रति विरासत में मिलती है, तो उसे सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं होता है। लेकिन यह बच्चा अभी भी एक वाहक होगा और अपनी संतानों को जीन पारित कर सकता है।

माता-पिता जो सीएफ जीन ले जाते हैं वे अक्सर स्वस्थ और स्पर्शोन्मुख होते हैं, लेकिन वे अपने बच्चों को जीन पास कर देंगे।

वास्तव में, विभिन्न अनुमानों के अनुसार, 10 मिलियन तक लोग सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के वाहक हो सकते हैं और इसके बारे में नहीं जानते हैं। यदि माता और पिता में दोषपूर्ण सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन है, तो उनके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने की 1:4 संभावना है।

लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण विविध हैं और समय के साथ बदल सकते हैं। आमतौर पर बच्चों में लक्षण बहुत कम उम्र में पहली बार दिखाई देते हैं, लेकिन कभी-कभी ये थोड़ी देर बाद दिखाई देते हैं।

हालांकि यह रोग कई गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है, यह ज्यादातर फेफड़ों और पाचन तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। इसलिए, रोग के फुफ्फुसीय और आंतों के रूप को प्रतिष्ठित किया जाता है।

आधुनिक नैदानिक ​​​​विधियां किसी भी लक्षण के प्रकट होने से पहले विशेष जांच परीक्षणों की मदद से नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाना संभव बनाती हैं।

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 15-20% नवजात शिशुओं में जन्म के समय मेकोनियम इलियस होता है। इसका मतलब है कि उनकी छोटी आंत मेकोनियम, मूल मल से भर जाती है। आम तौर पर, मेकोनियम बिना किसी समस्या के गुजरता है। लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में, यह इतना घना और मोटा होता है कि आंतें इसे आसानी से नहीं हटा सकती हैं। नतीजतन, आंतों के लूप मुड़ जाते हैं या ठीक से विकसित नहीं होते हैं। मेकोनियम बृहदान्त्र को भी अवरुद्ध कर सकता है, इस स्थिति में बच्चे को जन्म के एक या दो दिन बाद तक मल त्याग नहीं करना पड़ेगा।
2. माता-पिता स्वयं नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के कुछ लक्षण देख सकते हैं। उदाहरण के लिए, जब माँ और पिताजी किसी बच्चे को चूमते हैं, तो वे देखते हैं कि उसकी त्वचा का स्वाद नमकीन है।
3. बच्चे का शरीर का पर्याप्त वजन नहीं बढ़ रहा है।
4. पीलिया सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक और प्रारंभिक संकेत हो सकता है, लेकिन यह लक्षण निश्चित नहीं है, क्योंकि कई शिशुओं में जन्म के तुरंत बाद की स्थिति होती है और आमतौर पर कुछ दिनों में अपने आप या फोटोथेरेपी से ठीक हो जाते हैं। यह अधिक संभावना है कि इस मामले में पीलिया अनुवांशिक कारकों के कारण होता है, न कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण। स्क्रीनिंग डॉक्टरों को सटीक निदान करने की अनुमति देती है।
5. इस बीमारी में बनने वाला चिपचिपा बलगम फेफड़ों को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे अक्सर छाती में संक्रमण विकसित करते हैं क्योंकि यह गाढ़ा द्रव बैक्टीरिया को पनपने के लिए उपजाऊ जमीन प्रदान करता है। इस रोग से ग्रसित कोई भी बच्चा गंभीर खांसी और ब्रोन्कियल संक्रमणों की एक श्रृंखला से पीड़ित होता है। उच्चारण घरघराहट और सांस की तकलीफ ऐसी अतिरिक्त समस्याएं हैं जिनसे बच्चे पीड़ित होते हैं।

   हालांकि ये स्वास्थ्य समस्याएं सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए अद्वितीय नहीं हैं और एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इसका इलाज किया जा सकता है, दीर्घकालिक परिणाम गंभीर हैं। अंततः, सिस्टिक फाइब्रोसिस बच्चे के फेफड़ों को इतना नुकसान पहुंचा सकता है कि वे ठीक से काम नहीं कर सकते।

6. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कुछ बच्चे अपने नाक मार्ग में पॉलीप्स विकसित करते हैं। टॉडलर्स को गंभीर तीव्र या पुरानी साइनसिसिस हो सकती है।
7. पाचन तंत्र एक अन्य क्षेत्र है जहां सिस्टिक फाइब्रोसिस क्षति का एक प्रमुख कारण बन जाता है। जिस तरह चिपचिपा बलगम फेफड़ों को अवरुद्ध करता है, उसी तरह यह जठरांत्र प्रणाली के विभिन्न भागों में समान समस्याओं का कारण बनता है। यह आंतों के माध्यम से भोजन के सुचारू मार्ग और पोषक तत्वों को पचाने की प्रणाली की क्षमता में हस्तक्षेप करता है। नतीजतन, माता-पिता यह नोटिस कर सकते हैं कि उनके बच्चे का वजन नहीं बढ़ रहा है या सामान्य रूप से बढ़ रहा है। वसा के खराब पाचन के कारण बच्चे के मल से भी बदबू आती है और चमकदार लगता है। बच्चे (आमतौर पर चार साल से अधिक उम्र के) कभी-कभी घुसपैठ से पीड़ित होते हैं। जब ऐसा होता है, तो आंत का एक हिस्सा दूसरे में समा जाता है। आंत टेलिस्कोपिक रूप से अपने आप में एक टेलीविजन एंटीना की तरह मुड़ी हुई है।
8. अग्न्याशय भी पीड़ित है। यह अक्सर सूजन विकसित करता है। इस स्थिति को अग्नाशयशोथ के रूप में जाना जाता है।
9. बार-बार खांसी या कठिन मल कभी-कभी मलाशय के आगे को बढ़ाव का कारण बनता है। इसका मतलब है कि मलाशय का हिस्सा गुदा से बाहर निकलता है या बाहर आता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 20% बच्चे इस स्थिति का अनुभव करते हैं। कुछ मामलों में, रेक्टल प्रोलैप्स सिस्टिक फाइब्रोसिस का पहला ध्यान देने योग्य संकेत है।

इस प्रकार, यदि किसी बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो उसके निम्नलिखित लक्षण और लक्षण हो सकते हैं, जो या तो हल्के या गंभीर हो सकते हैं:

निदान

जब लक्षण दिखने लगते हैं, तो ज्यादातर मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस डॉक्टर का पहला निदान नहीं होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई लक्षण होते हैं, और हर बच्चे में सभी लक्षण नहीं होते हैं।

एक अन्य कारक यह है कि यह रोग अलग-अलग बच्चों में हल्के से लेकर गंभीर तक भिन्न हो सकता है। जिस उम्र में लक्षण दिखाई देते हैं वह भी भिन्न होता है। कुछ में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान शैशवावस्था में होता है, जबकि अन्य का निदान जीवन में बाद में किया जाता है। यदि बीमारी का कोर्स हल्का है, तो बच्चे को किशोरावस्था या वयस्कता तक कोई समस्या नहीं हो सकती है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण करवाकर, माता-पिता अब यह पता लगा सकते हैं कि क्या उनके भविष्य के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस हो सकता है। लेकिन जब आनुवंशिक परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति की पुष्टि करते हैं, तब भी पहले से भविष्यवाणी करने का कोई तरीका नहीं है कि किसी विशेष बच्चे में बीमारी के लक्षण गंभीर होंगे या नहीं।

बच्चे के जन्म के बाद जेनेटिक टेस्टिंग भी की जा सकती है। चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत स्थिति है, इसलिए आपका डॉक्टर आपके बच्चे के भाई-बहनों का परीक्षण करने का सुझाव दे सकता है, भले ही उनमें कोई लक्षण न हों। परिवार के अन्य सदस्यों, विशेष रूप से पहले चचेरे भाइयों का भी परीक्षण किया जाना चाहिए।

एक शिशु का आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण किया जाता है यदि वह मेकोनियम इलियस के साथ पैदा होता है।

पसीना परीक्षण

जन्म के बाद, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मानक निदान परीक्षण एक पसीना परीक्षण है। यह एक सटीक, सुरक्षित और दर्द रहित निदान पद्धति है। अध्ययन में पाइलोकार्पिन दवा के साथ पसीने की ग्रंथियों को उत्तेजित करने के लिए एक छोटे विद्युत प्रवाह का उपयोग किया जाता है। यह पसीने के उत्पादन को उत्तेजित करता है। 30 से 60 मिनट के भीतर, फिल्टर पेपर या धुंध पर पसीना एकत्र किया जाता है और क्लोराइड के स्तर की जांच की जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए दो अलग-अलग पसीने के परीक्षणों पर एक बच्चे के पास पसीना क्लोराइड का परिणाम 60 से अधिक होना चाहिए। शिशुओं के लिए सामान्य पसीने का मान नीचे है।

ट्रिप्सिनोजेन का निर्धारण

नवजात शिशुओं में परीक्षण जानकारीपूर्ण नहीं हो सकता है, क्योंकि वे पर्याप्त पसीना नहीं पैदा करते हैं। इस मामले में, एक अन्य प्रकार के परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है, जैसे कि एक प्रतिरक्षी ट्रिप्सिनोजेन का निर्धारण। इस परीक्षण में, जन्म के 2 से 3 दिन बाद लिए गए रक्त का विश्लेषण ट्रिप्सिनोजेन नामक एक विशिष्ट प्रोटीन के लिए किया जाता है। सकारात्मक परिणामों की पुष्टि स्वेट टेस्ट और अन्य परीक्षणों द्वारा की जानी चाहिए। इसके अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के एक छोटे प्रतिशत में स्वेट क्लोराइड का स्तर सामान्य होता है। उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के लिए केवल रासायनिक परीक्षणों से उनका निदान किया जा सकता है।

कुछ अन्य परीक्षण जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने में मदद कर सकते हैं, वे हैं छाती का एक्स-रे, फेफड़े के कार्य परीक्षण और थूक का विश्लेषण। वे दिखाते हैं कि फेफड़े, अग्न्याशय और यकृत कितनी अच्छी तरह काम कर रहे हैं। यह निदान होने के बाद सिस्टिक फाइब्रोसिस की सीमा और गंभीरता को निर्धारित करने में मदद करता है।

इन परीक्षणों में शामिल हैं:

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

1. चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे रोकने या ठीक करने का एकमात्र तरीका कम उम्र में जेनेटिक इंजीनियरिंग का उपयोग करना है। आदर्श रूप से, जीन थेरेपी दोषपूर्ण जीन की मरम्मत या प्रतिस्थापन कर सकती है। इस स्तर पर विज्ञान के विकास में, यह विधि अवास्तविक बनी हुई है।
2. एक अन्य उपचार विकल्प सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को प्रोटीन उत्पाद का एक सक्रिय रूप देना है जो शरीर में कमी या मौजूद नहीं है। दुर्भाग्य से, यह भी संभव नहीं है।

तो वर्तमान में, न तो जीन थेरेपी और न ही सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई अन्य कट्टरपंथी उपचार दवा के लिए जाना जाता है, हालांकि दवा आधारित दृष्टिकोण का अध्ययन किया जा रहा है।

इस बीच, सबसे अच्छा डॉक्टर सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों से राहत दे सकता है या बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है। यह फेफड़ों से गाढ़े बलगम को हटाने के लिए प्रक्रियाओं के साथ संयुक्त एंटीबायोटिक चिकित्सा के साथ प्राप्त किया जाता है।

थेरेपी प्रत्येक बच्चे की जरूरतों के अनुरूप होती है। जिन बच्चों में रोग बहुत उन्नत है, उनके लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है।

पहले, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक घातक बीमारी थी। पिछले 20 वर्षों में विकसित बेहतर उपचारों ने सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के औसत जीवनकाल को 30 वर्ष तक बढ़ा दिया है।

फेफड़ों के रोगों का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में सबसे महत्वपूर्ण दिशा सांस की तकलीफ के खिलाफ लड़ाई है, जो लगातार फेफड़ों में संक्रमण का कारण बनती है। फेफड़ों के वायुमार्ग में म्यूकोसल ब्लॉकेज को कम करने के लिए फिजियोथेरेपी, व्यायाम और दवाओं का उपयोग किया जाता है।

इन दवाओं में शामिल हैं:

• ब्रोन्कोडायलेटर्स, जो वायुमार्ग को चौड़ा करते हैं;
• म्यूकोलाईटिक्स, जो बलगम को पतला करता है;
• decongestants, जो वायुमार्ग में सूजन को कम करते हैं;
• फेफड़ों के संक्रमण से लड़ने के लिए एंटीबायोटिक्स। उन्हें मौखिक रूप से, एरोसोल के रूप में, या एक नस में इंजेक्ट किया जा सकता है।

पाचन समस्याओं का इलाज

सिस्टिक फाइब्रोसिस में पाचन संबंधी समस्याएं फुफ्फुसीय समस्याओं की तुलना में कम गंभीर और नियंत्रित करने में आसान होती हैं।

एक संतुलित, उच्च कैलोरी आहार अक्सर निर्धारित किया जाता है, पाचन में सहायता के लिए वसा में कम और प्रोटीन और अग्नाशयी एंजाइमों में उच्च होता है।

विटामिन ए, डी, ई और के सप्लीमेंट्स को अच्छा पोषण प्रदान करने के लिए संकेत दिया गया है। आंतों की रुकावट के इलाज के लिए एनीमा और म्यूकोलाईटिक्स का उपयोग किया जाता है।

जब आपको बताया जाता है कि एक बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो यह सुनिश्चित करने के लिए अतिरिक्त कदम उठाने की जरूरत है कि नवजात को उसके लिए आवश्यक पोषक तत्व मिले और वायुमार्ग साफ और स्वस्थ रहे।

खिलाना

उचित पाचन में मदद करने के लिए, आपको अपने बच्चे को प्रत्येक फीड की शुरुआत में डॉक्टर द्वारा बताए गए एंजाइम सप्लीमेंट्स देने होंगे।

चूंकि छोटे बच्चे अक्सर खाते हैं, इसलिए आपको हमेशा अपने साथ एंजाइम और शिशु आहार रखना चाहिए।

संकेत है कि एक बच्चे को एंजाइम या एक एंजाइम खुराक समायोजन की आवश्यकता हो सकती है:

• मजबूत भूख के बावजूद वजन बढ़ाने में असमर्थता;
• बार-बार, वसायुक्त, दुर्गंधयुक्त मल;
• सूजन या गैस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को उनके आयु वर्ग के अन्य बच्चों की तुलना में अधिक कैलोरी की आवश्यकता होती है। प्रत्येक शिशु के फेफड़ों के कार्य, शारीरिक गतिविधि के स्तर और रोग की गंभीरता के आधार पर उन्हें आवश्यक अतिरिक्त कैलोरी की मात्रा अलग-अलग होगी।

बीमार होने पर बच्चे की कैलोरी की आवश्यकता और भी अधिक हो सकती है। यहां तक ​​​​कि एक हल्का संक्रमण भी कैलोरी में काफी वृद्धि कर सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस त्वचा की पसीने की ग्रंथियों को बनाने वाली कोशिकाओं के सामान्य कार्य को भी बाधित करता है। नतीजतन, बच्चे पसीने से बड़ी मात्रा में नमक खो देते हैं, जिससे निर्जलीकरण का खतरा बढ़ जाता है। किसी विशेषज्ञ की सिफारिश के अनुसार किसी भी अतिरिक्त नमक का सेवन करना चाहिए।

शिक्षा और विकास

यह उम्मीद की जा सकती है कि बच्चे का विकास आदर्श के अनुसार होगा। जब आपका बच्चा किंडरगार्टन या स्कूल में प्रवेश करता है, तो उन्हें विकलांग व्यक्तियों के लिए शिक्षा अधिनियम के तहत एक व्यक्तिगत शिक्षा योजना प्राप्त हो सकती है।

एक व्यक्तिगत योजना यह सुनिश्चित करती है कि बच्चा बीमार होने या अस्पताल में भर्ती होने पर अपनी शिक्षा जारी रख सकता है, और इसमें एक शैक्षणिक संस्थान में भाग लेने के लिए आवश्यक व्यवस्था भी शामिल है (उदाहरण के लिए, नाश्ते के लिए अतिरिक्त समय प्रदान करना)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई बच्चे अपने बचपन का आनंद लेना जारी रखते हैं और बड़े होकर पूर्ण जीवन जीते हैं। जब कोई बच्चा बड़ा हो जाता है, तो उसे कई चिकित्सा प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है और समय-समय पर अस्पताल जाना पड़ता है।

बच्चे को यथासंभव सक्रिय रहने के लिए प्रोत्साहित किया जाना चाहिए। आपके बच्चे को स्कूल और रोजमर्रा की जिंदगी में समायोजित करने के लिए अपने माता-पिता से अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता हो सकती है। बचपन से वयस्कता में संक्रमण भी चुनौतीपूर्ण हो सकता है, क्योंकि बच्चे को अपने दम पर सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रबंधन करना सीखना चाहिए।

इन सबसे ऊपर, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों और उनके परिवारों को सकारात्मक दृष्टिकोण बनाए रखना चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस में आनुवंशिक और शारीरिक असामान्यताओं को समझने और जीन थेरेपी जैसे नए उपचार दृष्टिकोण विकसित करने में वैज्ञानिकों ने महत्वपूर्ण प्रगति करना जारी रखा है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की देखभाल और यहां तक ​​कि इलाज की खोज में और सुधार की संभावना है!

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है जो विरासत में मिली है। एक विशेष जीन को अलग किया गया है - सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन। ग्रह के प्रत्येक बीसवें निवासी में यह जीन दोष (उत्परिवर्तन) होता है, और ऐसा व्यक्ति रोग का वाहक होता है। यह रोग एक बच्चे में तब होता है जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तन के साथ एक जीन प्राप्त होता है। इसी समय, पारिस्थितिक स्थिति, माता-पिता की उम्र, धूम्रपान, माता-पिता द्वारा मादक पेय का सेवन, कोई दवा, गर्भावस्था के दौरान तनाव कोई भूमिका नहीं निभाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस लड़कों और लड़कियों दोनों में समान रूप से आम है।
जिन जोड़ों में दोषपूर्ण जीन होता है, उन्हें पता होना चाहिए कि उनका एक स्वस्थ बच्चा हो सकता है। ऐसे दंपत्ति में बीमार बच्चा होने की संभावना प्रत्येक गर्भावस्था के साथ केवल 25% होती है।

जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रकट होना

जन्म के समय, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 20% बच्चे आंतों में रुकावट के लक्षण दिखाते हैं। इस स्थिति को मेकोनियम इलियस कहा जाता है। यह छोटी आंत में सोडियम, क्लोरीन और पानी के खराब अवशोषण के परिणामस्वरूप विकसित होता है। नतीजतन, पाचन प्रक्रिया गड़बड़ा जाती है और परिणामस्वरूप, छोटी आंत मोटी और चिपचिपी मेकोनियम (मूल मल) से अवरुद्ध हो जाती है। दुर्लभ अपवादों के साथ, मेकोनियम इलियस की उपस्थिति सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत है।
मेकोनियम इलियस वाले 50% बच्चों में जन्म के बाद लंबे समय तक पीलिया पाया जाता है। हालाँकि, यह स्वयं रोग का पहला संकेत हो सकता है। पित्त के गाढ़े होने के कारण पीलिया विकसित होता है, जिसके कारण पित्ताशय से इसका बहिर्वाह मुश्किल होता है।
जीवन के पहले वर्ष में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले शिशु को लगातार सूखी खांसी होती है। श्वसन पथ को अस्तर करने वाली श्लेष्म झिल्ली की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में चिपचिपा बलगम उत्पन्न करती हैं, जो ब्रोंची में जमा होकर उनके लुमेन को बंद कर देती है और सामान्य श्वास को रोकती है। चूंकि बलगम स्थिर हो जाता है, इसमें रोगजनक सूक्ष्मजीव गुणा करना शुरू कर देते हैं, जिससे प्युलुलेंट सूजन हो जाती है। इसलिए, इन बच्चों को अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया होता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्तियों के बीच, श्वसन प्रणाली का उल्लंघन प्रबल होता है, तो वे रोग के फुफ्फुसीय रूप की बात करते हैं।
बच्चा अक्सर शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है - बच्चे का वजन नहीं बढ़ता है, उसकी चमड़े के नीचे की वसा बहुत खराब विकसित होती है, और साथियों की तुलना में विकास में ध्यान देने योग्य अंतराल होता है। इस मामले में, रोग की एक निरंतर अभिव्यक्ति एक बहुत ही लगातार, विपुल, भ्रूण, तैलीय मल है जिसमें अपचित भोजन अवशेष होते हैं। डायपर से मल को शायद ही धोया जाता है, वसा की अशुद्धियाँ स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकती हैं। इस तरह की अभिव्यक्तियाँ अग्नाशयी रस के गाढ़ा होने के संबंध में विकसित होती हैं: थक्के इसके नलिकाओं को रोकते हैं। नतीजतन, पाचन की प्रक्रियाओं को सक्रिय रूप से प्रभावित करने वाले अग्नाशयी एंजाइम आंतों तक नहीं पहुंचते हैं - अपचन और चयापचय में मंदी, विशेष रूप से वसा और प्रोटीन, मनाया जाता है। उचित उपचार के अभाव में, यह अनिवार्य रूप से बच्चे के शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। अग्न्याशय के एंजाइम, आंतों में नहीं जाने से, अग्न्याशय को ही तोड़ देते हैं, उसमें जमा हो जाते हैं। इसलिए, अक्सर पहले से ही जीवन के पहले महीने में, अग्नाशयी ऊतक को संयोजी ऊतक द्वारा बदल दिया जाता है (इसलिए रोग का दूसरा नाम सिस्टिक फाइब्रोसिस है)। यदि रोग के दौरान पाचन तंत्र के विकार प्रबल होते हैं, तो वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की बात करते हैं।
सबसे अधिक बार, रोग का एक मिश्रित रूप देखा जाता है, जब श्वसन और पाचन तंत्र दोनों का उल्लंघन होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक बहुत ही महत्वपूर्ण संकेत पसीने की संरचना में बदलाव है।
पसीने के द्रव में सोडियम और क्लोरीन की मात्रा कई गुना बढ़ जाती है। कभी-कभी चुंबन करते समय, माता-पिता बच्चे की त्वचा के नमकीन स्वाद को नोटिस करते हैं, कम अक्सर आप उसकी त्वचा पर नमक के क्रिस्टल देख सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 5% बच्चों में, रेक्टल प्रोलैप्स हो सकता है (मल त्याग के दौरान, रेक्टल म्यूकोसा गुदा से "बाहर निकलता है", जो बच्चे की चिंता के साथ होता है)। यदि आपके पास ऐसे लक्षण हैं, तो आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस से बचने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

निदान की पुष्टि कैसे करें?

1. नवजात निदान। यह जीवन के पहले महीने के नवजात शिशुओं के लिए किया जाता है। यह विधि बच्चे के रक्त में एक अग्नाशयी एंजाइम, इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन (आईआरटी) के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित नवजात शिशुओं के रक्त में इसकी सामग्री लगभग 5-10 गुना बढ़ जाती है। यह विश्लेषण तब किया जाता है जब सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह होता है।
2. यदि डॉक्टर को सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो वह आपके बच्चे को पसीने की जांच के लिए भेजेगा - इस बीमारी के निदान के लिए मुख्य परीक्षण। परीक्षण पसीने के तरल पदार्थ में क्लोराइड सामग्री के निर्धारण पर आधारित है। एक पसीना परीक्षण स्थापित करने के लिए, दवा पाइलोकार्पिन का उपयोग किया जाता है - एक कमजोर विद्युत प्रवाह (वैद्युतकणसंचलन द्वारा) की मदद से, दवा को त्वचा में इंजेक्ट किया जाता है और पसीने की ग्रंथियों को उत्तेजित करता है। एकत्रित पसीने को तौला जाता है, फिर सोडियम और क्लोरीन आयनों की सांद्रता निर्धारित की जाती है। अंतिम निष्कर्ष के लिए, 2-3 स्वेट टेस्ट की आवश्यकता होती है।
3. अग्नाशयी अपर्याप्तता के लिए परीक्षण। उपचार निर्धारित करने से पहले, एक कॉपोलॉजिकल अध्ययन करना आवश्यक है - इसमें वसा की सामग्री के लिए मल की जांच की जाती है। अब तक का सबसे सुलभ और सटीक परीक्षण अग्न्याशय द्वारा उत्पादित एंजाइम इलास्टेज -1 के निर्धारण के लिए एक परीक्षण माना जाना चाहिए।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान। वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस और उसके माता-पिता के साथ प्रत्येक व्यक्तिगत रोगी में डीएनए निदान की संभावना के कारण, भ्रूण में इस बीमारी का प्रसव पूर्व निदान वास्तविक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए बोझिल आनुवंशिकता वाले परिवार जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं, उन्हें लगभग 96-100% मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के बिना बच्चे के जन्म की गारंटी दी जाती है। ऐसा करने के लिए, भविष्य के माता-पिता, यहां तक ​​​​कि गर्भावस्था की योजना के दौरान, डीएनए निदान करने और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता होती है। प्रत्येक गर्भावस्था की स्थिति में, आपको तुरंत (गर्भावस्था के 8 सप्ताह से अधिक नहीं) प्रसवपूर्व निदान के लिए केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहां गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में, डॉक्टर भ्रूण के सिस्टिक फाइब्रोसिस का आनुवंशिक निदान करेंगे। प्रसव पूर्व निदान अनिवार्य रूप से इस बीमारी की रोकथाम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस की चिकित्सा जीवन के लिए जटिल है और इसका उद्देश्य ब्रोंची से चिपचिपा थूक को पतला करना और निकालना, फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना, लापता अग्नाशयी एंजाइमों को बदलना, विटामिन और माइक्रोएलेटमेंट की कमी को पूरा करना और पित्त को पतला करना है। दवाओं को खुराक में निर्धारित किया जाता है, कभी-कभी सामान्य से अधिक (चूंकि दवाओं का अवशोषण मुश्किल होता है)।

अग्नाशयी तैयारी के साथ प्रतिस्थापन एंजाइम थेरेपी।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को क्रेओन या पैन्सीट्रेट जैसी दवाएं लेने की आवश्यकता होती है। उनकी ख़ासियत यह है कि वे माइक्रोस्फीयर हैं, यानी वे जिलेटिन कैप्सूल हैं जो सैकड़ों लेपित एंजाइम माइक्रोसेफर्स से भरे हुए हैं। कैप्सूल से निकलने के बाद, जो पेट में 1-2 मिनट के भीतर घुल जाता है, माइक्रोस्फीयर पूरे पेट में समान रूप से वितरित हो जाते हैं। यह पचे हुए भोजन के साथ एंजाइमों का मिश्रण सुनिश्चित करता है और पाचन की सामान्य प्रक्रिया को बहाल करता है। जीवन भर, हर भोजन के साथ दवाएँ ली जाती हैं। प्रत्येक बच्चे के पास एंजाइम की अपनी खुराक होती है, जिसे एक विशेषज्ञ द्वारा व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। जो बच्चे सावधानीपूर्वक और लगातार दवा की सही खुराक लेते हैं वे अच्छी तरह बढ़ते हैं और वजन बढ़ाते हैं।

जीवाणुरोधी चिकित्सा।
इसका उद्देश्य ब्रोंची और फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना है। एआरवीआई (जीवाणु संक्रमण को जोड़ने से बचने के लिए) के लिए एंटीबायोटिक्स को तेज या रोगनिरोधी रूप से निर्धारित किया जाता है। एंटीबायोटिक का चुनाव थूक संस्कृति के परिणामों से निर्धारित होता है, जो रोगज़नक़ के प्रकार और दवाओं के प्रति इसकी संवेदनशीलता को निर्धारित करता है। थूक संवर्धन हर 3 महीने में एक बार किया जाना चाहिए, यहां तक ​​​​कि बिना उत्तेजना के भी। रोगजनकों का पता लगाने में एंटीबायोटिक चिकित्सा के पाठ्यक्रम कम से कम 2-3 सप्ताह तक चलते हैं। दवाओं को गोलियों में लिया जाता है, अंतःशिरा प्रशासन और साँस लेना के समाधान में (विधि का चुनाव रोग की अभिव्यक्तियों के आधार पर डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है)।

म्यूकोलाईटिक थेरेपी।
बलगम को ढीला करने के लिए डिज़ाइन किया गया। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए, पल्मोज़िम सबसे उपयुक्त दवा है, जिसका प्रभाव पारंपरिक दवाओं (जैसे एसीसी, फ्लुमुसिल, लेज़ोलवन, एम्ब्रोसन) की तुलना में कई गुना अधिक प्रभावी है। म्यूकोलाईटिक्स को साँस लेना और गोलियों के रूप में दोनों लिया जाता है।

किनेसिथेरेपी।
किनेसिथेरेपी के आधुनिक तरीकों के उपयोग के बिना सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार अप्रभावी है - साँस लेने के व्यायाम के लिए व्यायाम का एक विशेष सेट। कक्षाएं दैनिक, आजीवन होनी चाहिए, दिन में 20 मिनट से 2 घंटे तक (बच्चे की स्थिति के आधार पर) लेनी चाहिए। बच्चे की उम्र के अनुरूप राशि में निदान किए जाने के तुरंत बाद काइनेथेरेपी में महारत हासिल करनी चाहिए। सभी सिस्टिक फाइब्रोसिस केंद्रों, बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा किनेसिथेरेपी तकनीक सिखाई जाती है।

हेपेटोप्रोटेक्टर्स।
ये ऐसी दवाएं हैं जो पित्त को पतला करती हैं और यकृत के कार्य में सुधार करती हैं। उरोसन, उर्सोफॉक जैसी दवाएं जिगर को मोटी पित्त से छुटकारा पाने में मदद करती हैं, सिरोसिस और कोलेलिथियसिस के विकास को धीमा या रोकती हैं।

विटामिन थेरेपी।
यह विटामिन (विशेष रूप से ए, डी, ई और के) के खराब अवशोषण, मल के साथ उनके नुकसान के साथ-साथ ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में पुरानी सूजन और जिगर की क्षति में उनकी बढ़ती आवश्यकता के कारण आवश्यक है। भोजन के साथ विटामिन लगातार लेना चाहिए।

दैनिक चिकित्सा.
साँस लेना और / या म्यूकोलाईटिक गोलियां लेना।
10-15 मिनट के बाद - साँस लेने के व्यायाम (किनेसथेरेपी)।
साँस लेने के व्यायाम के बाद - खाँसी (थूक निकालने के लिए)।
उसके बाद (यदि कोई अतिरंजना है) - एक एंटीबायोटिक की शुरूआत।

ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के एक प्रारंभिक तेज होने के संकेत।
माता-पिता के लिए यह सलाह दी जाती है कि वे बच्चे की स्थिति की एक डायरी रखें, जो बच्चे की भलाई में बदलाव प्रदर्शित करेगी। यह जानकारी आपको और आपके डॉक्टर को आदर्श से मामूली विचलन को नोटिस करने में मदद करेगी। एक डायरी रखने से, माता-पिता अपने बच्चे को महसूस करना सीखते हैं, एक प्रारंभिक तीव्रता के पहले लक्षणों को पहचानना।
संकेत: सुस्ती, भूख न लगना, बुखार, खांसी में वृद्धि (विशेषकर रात में), रंग में परिवर्तन और थूक की मात्रा, सांस की तकलीफ। जब ये लक्षण दिखाई दें, तो माता-पिता को स्थानीय डॉक्टर को फोन करना चाहिए।

बच्चे को कैसे खिलाएं
जीवन के पहले वर्ष में बच्चे के लिए स्तन का दूध सबसे अच्छा भोजन है। कृत्रिम खिला के साथ, विशेष मिश्रण का उपयोग करना संभव है - उन्हें डॉक्टर द्वारा अनुशंसित किया जाएगा। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चे का आहार उम्र के मानक का 120-150% होना चाहिए। उसी समय, भोजन का 30% वसा को आवंटित किया जाना चाहिए।
विशेष अग्नाशयी एंजाइम प्राप्त करने वाला बच्चा वह सब कुछ खा सकता है जो उसकी उम्र के कारण होता है। एक छोटा बच्चा कैप्सूल को पूरा निगल नहीं सकता है, इसलिए कैप्सूल के दानों को एक चम्मच पर डाला जाता है, दूध, फार्मूला या जूस के साथ मिलाकर भोजन की शुरुआत में बच्चे को दिया जाता है। जब बच्चे के दांत फट जाएं, तो सुनिश्चित करें कि वह दानों को चबाता नहीं है।
अपने बच्चे के आहार में नए खाद्य पदार्थों को शामिल करते समय, उच्च कैलोरी खाद्य पदार्थों पर ध्यान केंद्रित करने का प्रयास करें: खट्टा क्रीम, क्रीम, मलाईदार दही, शहद, मक्खन। उदाहरण के लिए नाश्ते में दूध के साथ दलिया बनाकर उसमें मक्खन और 1-2 बड़े चम्मच मलाई मिलाएं।
बच्चे को उम्र के मानदंड से 2 गुना अधिक मात्रा में तरल पदार्थ प्राप्त करना चाहिए। बच्चे के मल (अक्सर, चिकना, विकृत, भ्रूण) के उल्लंघन के मामले में, पेट में दर्द की उपस्थिति को तुरंत विशेषज्ञ को सूचित किया जाना चाहिए।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा पसीने के माध्यम से बड़ी मात्रा में खनिज लवण खो देता है। गंभीर मामलों में, इससे चेतना का नुकसान हो सकता है। इसलिए, गर्म मौसम में, साथ ही साथ बच्चे के शरीर के ऊंचे तापमान पर, भोजन में अतिरिक्त नमक (प्रति दिन 1 से 5 ग्राम नमक) डालना आवश्यक है।

बच्चे के लिए विशेष व्यवस्था की आवश्यकता

यह बेहतर है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे का अपना, अलग, अच्छी तरह हवादार कमरा हो। यह किनेसिथेरेपी और इनहेलेशन के लिए शर्तें प्रदान करने की आवश्यकता के कारण है। यह वांछनीय है कि सभी परिवार के सदस्य माता-पिता को हर संभव सहायता प्रदान करने की प्रक्रिया में शामिल हों (बच्चे को बड़ी उम्र में भी अकेला नहीं छोड़ा जाना चाहिए, उपस्थित चिकित्सक के साथ लगातार परामर्श आवश्यक है, छह बार के आहार के लिए आहार बच्चा 1 वर्ष तक पहुंचने के बाद, नियमित दवा के लिए निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है)। परिवार के सदस्यों के धूम्रपान को पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए।

निवारक टीकाकरण करना

एक बच्चे के लिए निवारक टीकाकरण सामान्य योजना के अनुसार किया जाना चाहिए - टीकाकरण कैलेंडर के अनुसार। ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने के साथ, टीकाकरण कार्यक्रम को बाल रोग विशेषज्ञ के साथ सहमत होना चाहिए। गिरावट में, फ्लू के खिलाफ टीका लगाने की सलाह दी जाती है।
रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए सामाजिक लाभ
सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए दवाओं, चिकित्सा उपकरणों, उपचार के स्थान की यात्रा के लिए बड़ी वित्तीय लागत की आवश्यकता होती है। रूस में इस बीमारी से पीड़ित लोग बचपन से ही विकलांग हैं और उन्हें कई सामाजिक लाभ हैं। इसलिए, यह निदान करने के तुरंत बाद, निवास स्थान पर विकलांगता जारी करना और प्रमाण पत्र प्राप्त करना आवश्यक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे फार्मेसी नेटवर्क के माध्यम से इलाज के लिए आवश्यक सभी दवाएं निःशुल्क प्राप्त करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर आनुवंशिक रोग है, जिसका मुख्य कारण आनुवंशिकता है। रोग सभी स्राव ग्रंथियों, श्वसन अंगों और पूरे पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। एक बीमार व्यक्ति के शरीर में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं होती हैं, इसलिए इस रोग का शीघ्र निदान और उपचार करना बहुत महत्वपूर्ण है। सही चिकित्सा के साथ, वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। कुछ दशक पहले, इस बीमारी को घातक माना जाता था, आधुनिक चिकित्सा में रोगी की स्थिति को काफी हद तक कम करने की क्षमता होती है।

रोग की शुरुआत का तंत्र

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस एक रोग संबंधी स्थिति है जो जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस मामले में, सातवें गुणसूत्र पर स्थित जीन बदल जाता है। यह रोग तभी संचरित होता है जब माता-पिता दोनों ऐसे जीन के वाहक हों, जबकि बीमार होने का जोखिम 25% होता है।

कुछ शर्तों के बावजूद, चिकित्सा पद्धति में ऐसी बीमारी अक्सर होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रत्येक 20 वां निवासी ऐसे जीन का वाहक है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस बचपन में ही प्रकट हो जाता है, लेकिन बीमारी के हल्के पाठ्यक्रम के साथ, सही निदान तुरंत नहीं किया जाता है।

रोग के रूप

रोग का रूप सीधे सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, यदि फेफड़े के ऊतक अधिक प्रभावित होते हैं, तो वे फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस की बात करते हैं, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि अन्य अंग इस विकृति के लिए अतिसंवेदनशील नहीं हैं। यह याद रखने योग्य है कि रोग के किसी भी रूप में, रोग परिवर्तन बिल्कुल सभी महत्वपूर्ण अंगों को प्रभावित करते हैं.

चिकित्सा पद्धति में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं:

• फुफ्फुसीय;
• आंत;
• मिला हुआ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रत्येक रूप में चिकित्सा के कुछ लक्षण और विशेषताएं हैं। लेकिन किसी भी मामले में, रोगी की स्थिति को कम करने के लिए शीघ्र निदान और उपचार बहुत महत्वपूर्ण है।

निरंतर उपचार और जटिलताओं की अनुपस्थिति के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी केवल 40 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

फुफ्फुसीय रूप

रोग का यह रूप एक मजबूत खांसी की उपस्थिति की विशेषता है, जो अक्सर उल्टी में समाप्त होता है।. यदि रोग कम उम्र में शुरू होता है, और कई लोगों में जन्म से पहले लक्षण देखे जाते हैं, तो एक वयस्क में खांसी पुरानी हो जाती है।

रोग के फुफ्फुसीय रूप के मुख्य लक्षण ऐसे स्वास्थ्य विकार हैं:

• त्वचा का पीलापन और त्वचा के कुछ क्षेत्रों का भूरा रंग;
• कमजोरी और सुस्ती;
• अच्छे पोषण के साथ स्पष्ट वजन घटाने;
• हैकिंग कफ, जो कुछ हद तक काली खांसी की याद दिलाता है।

खांसने पर चिपचिपा थूक निकलता है, अक्सर बलगम और मवाद के कणों के साथ। पुरुलेंट सामग्री हमेशा एक जीवाणु संक्रमण को जोड़ने का संकेत देती है। चिपचिपा थूक म्यूकोस्टेसिस का कारण बन सकता है, साथ ही ब्रोंची का पूर्ण रुकावट भी हो सकता है। इससे गंभीर निमोनिया हो जाता है, जिसका इलाज मुश्किल होता है। इस मामले में, रोग के अन्य लक्षण जोड़े जा सकते हैं:

• त्वचा का सायनोसिस;
• उरोस्थि आगे बढ़ने लगती है और एक बैरल जैसा दिखता है;
• पूर्ण आराम की स्थिति में भी, सांस की तकलीफ देखी जाती है;
• भूख और वजन घटाने की कमी;
• उंगलियों पर phalanges काफ़ी घुमावदार हैं।

लंबे समय तक सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, नासॉफरीनक्स में परिवर्तन होते हैं. इसके कारण, सहवर्ती रोग विकसित हो सकते हैं - एडेनोइड्स, पॉलीप्स, क्रोनिक टॉन्सिलिटिस और साइनसिसिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं, लेकिन फेफड़े की विफलता अक्सर बच्चे के जन्म के दौरान विकसित होती है। इस रोग से पीड़ित पुरुष बांझ होते हैं, लेकिन उनकी जीवन प्रत्याशा अधिक होती है।

आंतों का रूप

रोग के इस रूप को जठरांत्र संबंधी मार्ग की स्रावी अपर्याप्तता की विशेषता है। आंतों में, ठहराव मनाया जाता है, जो गैसों की अत्यधिक रिहाई के साथ होता है और, परिणामस्वरूप, सूजन। आंतों के रूप में, निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं:

• शौचालय जाने के लिए बार-बार आग्रह करना;
• मौखिक श्लेष्म की सूखापन;
• कम मांसपेशी टोन;
• हाइपोट्रॉफी, जो हमेशा वजन घटाने की ओर ले जाती है;
• पॉलीहाइपोविटामिनोसिस;
• पेट में, दाहिनी पसली के नीचे और मांसपेशियों में बार-बार दर्द होना।

रोग के इस रूप के साथ, इस तरह की विकृति से अक्सर विभिन्न जटिलताएं प्रकट होती हैं:

• पेप्टिक छाला;
• पुरानी पायलोनेफ्राइटिस;
• डिसैकराइडेस की कमी;
• यूरोलिथियासिस रोग;
• पूर्ण या आंशिक आंत्र रुकावट।

कभी-कभी, सिस्टिक फाइब्रोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ पित्त सिरोसिस विकसित हो सकता है।, जिसमें त्वचा की तेज जलन और उसका स्पष्ट पीलापन होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप को बहुत गंभीर और इलाज के लिए कठिन माना जाता है।

मिश्रित रूप

सबसे खराब पूर्वानुमान तब होता है जब सिस्टिक फाइब्रोसिस मिश्रित रूप में होता है। फिर फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के सभी लक्षण ध्यान देने योग्य हैं।. इस रूप के रोग के 4 चरण होते हैं, और प्रत्येक मामले में लक्षणों की गंभीरता अलग होती है:

1. अनुत्पादक और सूखी खांसी जो थूक का उत्पादन नहीं करती है। सांस की तकलीफ मजबूत शारीरिक परिश्रम के बाद ही होती है। रोग का यह चरण 10 साल तक चल सकता है।
2. क्रोनिक ब्रोंकाइटिस विकसित होता है, जिससे बड़ी मात्रा में चिपचिपा थूक निकलता है। जब जोर दिया जाता है, तो सांस की गंभीर कमी होती है। उंगलियों के फालेंज काफ़ी घुमावदार होते हैं। रोग की यह अवस्था 2 से 15 वर्ष तक रह सकती है।
3. इस स्तर पर, ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया प्रगति करना शुरू कर देती है और जटिलताएं देती है। साथ ही श्वसन और हृदय गति रुकना स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगता है। यह चरण 3 से 5 साल तक रहता है;
4. अंतिम चरण इस तथ्य की विशेषता है कि हृदय और श्वसन विफलता गंभीर हो जाती है। यह स्थिति कई महीनों तक चलती है और मृत्यु में समाप्त होती है।

जितनी जल्दी उपचार शुरू किया जाता है, पूर्वानुमान उतना ही बेहतर होता है. वयस्कों में विकसित होने वाला सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर चिकित्सा के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है। मुख्य बात यह है कि बीमारी की शुरुआत को याद नहीं करना है।

कभी-कभी रोग अव्यक्त रूप में आगे बढ़ता है, ऐसे में एक्स-रे के माध्यम से परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है।

रोग का निदान

इस खतरनाक बीमारी का जल्द से जल्द निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है, ऐसे में असामयिक निदान और उपचार की तुलना में रोग का निदान बहुत अधिक अनुकूल है।. समय पर निदान के लिए, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

• ब्रोंकोस्कोपी - गठित थूक की स्थिरता का अध्ययन करने के लिए आवश्यक है।
• पूर्ण रक्त और मूत्र परीक्षण।
• पसीना परीक्षण। आज तक, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के निर्धारण के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है;
• ब्रोंकोग्राफी - उभरते ब्रोन्किइक्टेसिस को निर्धारित करने के लिए आवश्यक.
• उत्परिवर्तित जीन का निर्धारण करने के लिए डीएनए विश्लेषण।
• बाहर जाने वाले थूक की माइक्रोबायोलॉजिकल जांच।
• स्पिरोमेट्री, फेफड़े के ऊतकों की स्थिति का निर्धारण करने के लिए।
• एक्स-रे, ब्रोंची और फेफड़ों में परिवर्तन का पता लगाने के लिए।
• मल में निहित वसा की मात्रा का अध्ययन करने के लिए एक कोप्रोग्राम आवश्यक है।

डॉक्टर की गवाही के अनुसार, अन्य अध्ययन निर्धारित किए जा सकते हैं जो निदान को स्पष्ट करेंगे, लेकिन आमतौर पर उपरोक्त उपाय पैथोलॉजी के निदान के लिए पर्याप्त हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय और मिश्रित रूपों में, ब्रोंकोस्कोपी को मुख्य निदान पद्धति माना जाता है।

इलाज

सिस्टिक फाइब्रोसिस पूर्ण उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं है, इसलिए, चिकित्सा केवल रोगसूचक है और इसका उद्देश्य श्वास को बहाल करना और महत्वपूर्ण अंगों के कार्यों को सामान्य करना है।. तो, रोग के विभिन्न रूपों के साथ, ऐसी चिकित्सा दिखाई जा सकती है:

• फेफड़े का रूप। रोग के इस पाठ्यक्रम के साथ, सामान्य श्वास को बहाल करना और सहवर्ती संक्रमणों को रोकना बहुत महत्वपूर्ण है। इस मामले में, म्यूकोलाईटिक्स और एंजाइम की तैयारी निर्धारित है। इसके अलावा, फिजियोथेरेपी अभ्यास और कोमल छाती की मालिश की सिफारिश की जाती है।
• आंतों का रूप। इस मामले में, आपको बस एक ऐसे आहार से चिपके रहने की जरूरत है जिसमें बड़ी मात्रा में प्रोटीन हो। मरीजों को बहुत सारे मांस उत्पाद, मछली, पनीर और अंडे खाने चाहिए। इसी समय, वसा और कार्बोहाइड्रेट की खपत कम हो जाती है, पाचन में सुधार के लिए एंजाइम और विटामिन की तैयारी निर्धारित की जा सकती है।
• यदि पैथोलॉजी तीव्र ब्रोंकाइटिस या निमोनिया से जटिल है, तो एंटीबायोटिक दवाओं को चिकित्सा में शामिल किया जाता है। गंभीर निमोनिया में, हार्मोनल दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं।
• हृदय की मांसपेशियों के काम का समर्थन करने के लिए, मेटाबोलाइट्स को अक्सर निर्धारित किया जाता है;
• यदि निर्धारित उपचार के बाद कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो विशेष समाधान के साथ ब्रोन्कियल लैवेज का संकेत दिया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस पूरी तरह से इलाज योग्य नहीं है, इसलिए कई डॉक्टर इस बात से सहमत हैं कि फेफड़े का प्रत्यारोपण ही एकमात्र रास्ता हो सकता है। हालांकि, इस मामले में, रोग का निदान भी बहुत अनुकूल नहीं है, क्योंकि रोगी को लगातार दवा लेनी होगी, और कोई भी गारंटी नहीं देगा कि प्रत्यारोपित अंग को अस्वीकार नहीं किया जाएगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर जन्मजात बीमारी है जो ऊतक क्षति और एक्सोक्राइन ग्रंथियों की बिगड़ा हुआ स्रावी गतिविधि, साथ ही कार्यात्मक विकारों, मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र में प्रकट होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में परिवर्तन अग्न्याशय, यकृत, पसीना, लार ग्रंथियों, आंतों, ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम को प्रभावित करते हैं।

रोग वंशानुगत है, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ (दोनों माता-पिता से जो उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं)। सिस्टिक फाइब्रोसिस में अंगों में उल्लंघन पहले से ही विकास के प्रसवपूर्व चरण में होता है, और रोगी की उम्र के साथ उत्तरोत्तर बढ़ता जाता है। पहले का सिस्टिक फाइब्रोसिस खुद को प्रकट करता है, रोग का कोर्स जितना गंभीर होता है, और उतना ही गंभीर इसका रोग का निदान हो सकता है। रोग प्रक्रिया के पुराने पाठ्यक्रम के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को निरंतर उपचार और विशेषज्ञ पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है।

यह क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है और बाहरी स्राव ग्रंथियों को नुकसान, गंभीर श्वसन रोग की विशेषता होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेष रुचि का है, न केवल इसकी उच्च व्यापकता के कारण, बल्कि इसलिए भी कि यह इलाज की जाने वाली पहली वंशानुगत बीमारियों में से एक थी।

एटियलजि और रोगजनन

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जिम्मेदार जीन को 1989 में क्लोन किया गया था। इसके लिए धन्यवाद, उत्परिवर्तन की प्रकृति को स्पष्ट करना और वाहक की पहचान करने की विधि में सुधार करना संभव था। यह रोग CFTR जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो 7वें गुणसूत्र की लंबी भुजा के मध्य में स्थित होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और अधिकांश यूरोपीय देशों में 1:2000 - 1:2500 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। रूस में, बीमारी की औसत घटना 1:10,000 नवजात शिशु हैं। यदि माता-पिता दोनों विषमयुग्मजी (उत्परिवर्तित जीन के वाहक) हैं, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने का जोखिम 25% है। केवल एक दोषपूर्ण जीन (एलील) के वाहकों को सिस्टिक फाइब्रोसिस नहीं होता है। अध्ययनों के अनुसार, एक पैथोलॉजिकल जीन की विषमयुग्मजी गाड़ी की आवृत्ति 2-5% है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में लगभग 2,000 उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। जीन उत्परिवर्तन का परिणाम सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (एमवीटीपी) नामक प्रोटीन की संरचना और कार्य का उल्लंघन है। इसका परिणाम बाहरी स्राव की ग्रंथियों के स्राव का मोटा होना, रहस्य को खाली करने में कठिनाई और इसके भौतिक-रासायनिक गुणों को बदलना है, जो बदले में, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर को निर्धारित करता है। अग्न्याशय, श्वसन अंगों, जठरांत्र संबंधी मार्ग में परिवर्तन पहले से ही प्रसवपूर्व अवधि में दर्ज किए जाते हैं और रोगी की उम्र के साथ लगातार बढ़ते हैं। एक्सोक्राइन ग्रंथियों द्वारा एक चिपचिपा स्राव के स्राव से बहिर्वाह और ठहराव में कठिनाई होती है, इसके बाद ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं का विस्तार, ग्रंथियों के ऊतकों का शोष और प्रगतिशील फाइब्रोसिस का विकास होता है। आंतों और अग्नाशयी एंजाइमों की गतिविधि काफी कम हो जाती है। अंगों में काठिन्य के गठन के साथ, फाइब्रोब्लास्ट के कार्यों का उल्लंघन होता है। यह स्थापित किया गया है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के फाइब्रोब्लास्ट सिलिअरी फैक्टर या एम-फैक्टर का उत्पादन करते हैं, जिसमें एंटीसिलीरी गतिविधि होती है - यह उपकला सिलिया के कामकाज को बाधित करता है।

वर्तमान में, प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया (विशेष रूप से, इंटरल्यूकिन -4 (आईएल -4) और इसके रिसेप्टर के लिए जीन) के साथ-साथ संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले जीन के गठन के लिए जिम्मेदार जीन के सीएफ में फेफड़े के विकृति के विकास में संभावित भागीदारी शरीर में नाइट्रिक ऑक्साइड (NO) की मात्रा पर विचार किया जा रहा है।

लक्षण

इस पर निर्भर करता है: उम्र, पहले लक्षणों की शुरुआत, और रोग के पाठ्यक्रम की अवधि, सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। लेकिन, अधिकांश मामलों में, रोग का लक्षण ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की हार से निर्धारित होता है।

ऐसा होता है कि ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम या जठरांत्र संबंधी मार्ग अलग हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में कार्डियोवास्कुलर अपर्याप्तता

फेफड़े के पुराने रोग जो ब्रोंची के ढांचे को नष्ट कर देते हैं, ऊतकों को गैस विनिमय और ऑक्सीजन की आपूर्ति को बाधित करते हैं, अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली में जटिलताएं पैदा करते हैं। हृदय रोगग्रस्त फेफड़ों के माध्यम से रक्त को धक्का नहीं दे सकता है। धीरे-धीरे, हृदय की मांसपेशी प्रतिपूरक बढ़ जाती है, लेकिन एक निश्चित सीमा तक, जिसके ऊपर हृदय गति रुक ​​जाती है। उसी समय, गैस विनिमय, पहले से ही परेशान, और भी कमजोर हो जाता है। कार्बन डाइऑक्साइड रक्त में जमा हो जाता है, और सभी अंगों और प्रणालियों के सामान्य कामकाज के लिए बहुत कम ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है।

कार्डियोवैस्कुलर अपर्याप्तता के लक्षण शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं, अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता और प्रत्येक रोगी पर व्यक्तिगत रूप से निर्भर करते हैं। मुख्य लक्षण हाइपोक्सिया (रक्त में ऑक्सीजन की कमी) के बढ़ने से निर्धारित होते हैं।

उनमें से, मुख्य हैं:

1. आराम करते समय सांस की तकलीफ, जो शारीरिक गतिविधि बढ़ने के साथ बढ़ती है।
2. त्वचा का सायनोसिस, सबसे पहले उँगलियों का, गर्दन की नाक का सिरा, होंठ - जिसे एक्रोसायनोसिस कहते हैं। रोग की प्रगति के साथ, पूरे शरीर में सायनोसिस बढ़ जाता है।
3. किसी तरह अपर्याप्त रक्त परिसंचरण की भरपाई करने के लिए हृदय तेजी से धड़कना शुरू कर देता है। इस घटना को टैचीकार्डिया कहा जाता है।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं, वजन और ऊंचाई में कमी होती है।
5. एडिमा निचले छोरों पर दिखाई देती है, मुख्यतः शाम को।

ब्रोंची और फेफड़ों की हार में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

विशेषता रोग की क्रमिक शुरुआत है, जिसके लक्षण समय के साथ बढ़ते हैं, और रोग एक पुराना और लंबा रूप ले लेता है। जन्म के समय, बच्चा अभी पूरी तरह से विकसित नहीं हुआ है, छींकने और खांसने की सजगता पूरी तरह से विकसित होती है। इसलिए, ऊपरी श्वसन पथ और ब्रांकाई में बड़ी मात्रा में थूक जमा हो जाता है।

इसके बावजूद, बीमारी जीवन के पहले छह महीनों के बाद ही पहली बार खुद को महसूस करना शुरू कर देती है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया जाता है कि बच्चे के जीवन के छठे महीने से शुरू होने वाली नर्सिंग मां उसे मिश्रित भोजन में स्थानांतरित करती है, और मां के दूध की मात्रा मात्रा में घट जाती है।

मां के दूध में कई उपयोगी पोषक तत्व होते हैं, जिनमें प्रतिरक्षा कोशिकाएं शामिल हैं जो बच्चे को रोगजनक बैक्टीरिया के संपर्क से बचाती हैं। महिलाओं के दूध की कमी से शिशु की रोग प्रतिरोधक क्षमता तुरंत प्रभावित होती है। इस तथ्य के संयोजन में कि चिपचिपा थूक के ठहराव से निश्चित रूप से श्वासनली और ब्रांकाई के श्लेष्म झिल्ली का संक्रमण हो जाएगा, यह अनुमान लगाना आसान है कि, छह महीने की उम्र से, ब्रोंची और फेफड़ों को नुकसान के लक्षण क्यों शुरू होते हैं। पहली बार दिखाई दे रहे हैं।

तो, ब्रोन्कियल क्षति के पहले लक्षण हैं:

1. कम कठोर थूक के निकास के साथ खांसी। खांसी की विशेषता इसकी निरंतरता है। खाँसी बच्चे को थका देती है, नींद में खलल डालती है, सामान्य स्थिति। खांसी होने पर, त्वचा का रंग बदल जाता है, गुलाबी रंग सियानोटिक (नीला) में बदल जाता है, सांस की तकलीफ दिखाई देती है।
2. तापमान सामान्य सीमा के भीतर हो सकता है, या थोड़ा बढ़ सकता है।
3. तीव्र नशा के कोई लक्षण नहीं हैं।

साँस की हवा में ऑक्सीजन की कमी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि सामान्य शारीरिक विकास में देरी होती है:

1. बच्चे का वजन कम बढ़ रहा है। आम तौर पर, प्रति वर्ष, लगभग 10.5 किलोग्राम वजन के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में आवश्यक किलोग्राम की काफी कमी होती है।
2. सुस्ती, पीलापन और सुस्ती विकास में देरी के लक्षण हैं।

जब संक्रमण जुड़ा होता है और रोग प्रक्रिया फेफड़े के ऊतकों में गहराई तक फैलती है, तो गंभीर निमोनिया कई लक्षणों के साथ विकसित होता है:

1. शरीर के तापमान में 38-39 डिग्री की वृद्धि
2. तीव्र खांसी, गाढ़ा, पीपयुक्त थूक के साथ।
3. सांस की तकलीफ, खांसने से बढ़ जाना।
4. शरीर के नशे के गंभीर लक्षण, जैसे सिरदर्द, मतली, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना, चक्कर आना और अन्य।

निमोनिया के आवधिक विस्तार धीरे-धीरे फेफड़े के ऊतकों को नष्ट कर देते हैं और ब्रोन्किइक्टेसिस, वातस्फीति जैसे रोगों के रूप में जटिलताएं पैदा करते हैं। यदि रोगी की उँगलियाँ अपना आकार बदल कर ड्रम उँगलियों के रूप में बन जाती हैं, और नाखून घड़ी के चश्मे के रूप में गोल हो जाते हैं, तो इसका मतलब है कि फेफड़ों की एक पुरानी बीमारी है।

अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:

1. छाती का आकार बैरल के आकार का हो जाता है।
2. त्वचा शुष्क होती है, अपनी दृढ़ता और लोच खो देती है।
3. बाल अपनी चमक खो देते हैं, भंगुर हो जाते हैं, झड़ जाते हैं।
4. सांस की लगातार कमी, परिश्रम से बढ़ जाना।
5. सियानोटिक रंग (नीला) और सभी त्वचा। यह ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति की कमी से समझाया गया है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

जब अग्न्याशय की एक्सोक्राइन ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, तो पुरानी अग्नाशयशोथ के लक्षण होते हैं।

अग्नाशयशोथ अग्न्याशय की एक तीव्र या पुरानी सूजन है, जिसकी पहचान गंभीर पाचन विकार है। तीव्र अग्नाशयशोथ में, अग्नाशयी एंजाइम ग्रंथियों के नलिकाओं के अंदर सक्रिय होते हैं, उन्हें नष्ट कर रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं।

रोग के जीर्ण रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस में बाहरी स्राव ग्रंथियां रोग संबंधी परिवर्तनों से जल्दी गुजरती हैं और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित की जाती हैं। इस मामले में, अग्नाशयी एंजाइम पर्याप्त नहीं हैं। यह रोग की नैदानिक ​​तस्वीर को निर्धारित करता है।

पुरानी अग्नाशयशोथ के मुख्य लक्षण:

1. सूजन (पेट फूलना)। अपर्याप्त पाचन से गैस बनने में वृद्धि होती है।
2. पेट में भारीपन और बेचैनी महसूस होना।
3. कमर दर्द, विशेष रूप से वसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थों के भारी सेवन के बाद।
4. बार-बार दस्त (दस्त)। अग्नाशयी एंजाइम की कमी है - लाइपेस, जो वसा को संसाधित करता है। बड़ी आंत बहुत अधिक वसा जमा करती है, जो आंतों के लुमेन में पानी को आकर्षित करती है। नतीजतन, मल पतला, दुर्गंधयुक्त हो जाता है, और इसमें एक विशिष्ट चमक (स्टीटोरिया) भी होती है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों के संयोजन में पुरानी अग्नाशयशोथ भोजन सेवन से पोषक तत्वों, विटामिन और खनिजों के कुअवशोषण की ओर जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे खराब विकसित होते हैं, न केवल शारीरिक, बल्कि सामान्य विकास में भी देरी होती है। प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है, रोगी संक्रमण की धारणा के लिए और भी अधिक संवेदनशील होता है।

यकृत और पित्त नलिकाएं कुछ हद तक पीड़ित होती हैं। जिगर और पित्ताशय की क्षति के गंभीर लक्षण रोग की अन्य अभिव्यक्तियों की तुलना में बहुत बाद में प्रकट होते हैं। आमतौर पर बीमारी के बाद के चरणों में, यकृत में वृद्धि, पित्त के ठहराव से जुड़ी त्वचा के कुछ पीलेपन का पता लगाया जा सकता है।

जननांग अंगों के कार्य के विकार यौन विकास में देरी से प्रकट होते हैं। ज्यादातर लड़कों में, किशोरावस्था में, पूर्ण बाँझपन होता है। लड़कियों के गर्भ धारण करने की संभावना भी कम होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अनिवार्य रूप से दुखद परिणामों की ओर जाता है। बढ़ते लक्षणों के संयोजन से रोगी की अक्षमता, स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता होती है। ब्रोन्कोपल्मोनरी, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के लगातार तेज होने से रोगी थक जाता है, तनावपूर्ण स्थिति पैदा करता है, पहले से ही तनावपूर्ण स्थिति को भड़काता है। उचित देखभाल, सभी स्वच्छता नियमों का अनुपालन, अस्पताल में निवारक उपचार और अन्य आवश्यक उपाय - रोगी के जीवन को लम्बा खींचते हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी लगभग 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

वयस्कों में लक्षण

एक यादृच्छिक परीक्षा के दौरान वयस्कों में रोग के मिटाए गए रूपों का आमतौर पर पता लगाया जाता है। वे पैथोलॉजिकल जीन में उत्परिवर्तन के विशिष्ट रूपों से जुड़े होते हैं, जिससे उपकला कोशिकाओं को मामूली क्षति होती है।

रोग अन्य रोग प्रक्रियाओं के "मुखौटा" के तहत आगे बढ़ता है, जिसके लिए एक गहन परीक्षा शुरू होती है:

• परानासल साइनस की सूजन;
• आवर्तक ब्रोंकाइटिस;
• जिगर का सिरोसिस;
• पुरुष बांझपन - शुक्राणु कॉर्ड या उसके शोष की रुकावट के साथ जुड़ा हुआ है, परिणामस्वरूप, शुक्राणु वीर्य में प्रवेश नहीं कर सकता है;
• महिला बांझपन - गर्भाशय ग्रीवा के रहस्य की बढ़ी हुई चिपचिपाहट से जुड़ा हुआ है, जो गर्भाशय में शुक्राणु के परिवहन को बाधित करता है, उन्हें योनि में देरी करता है।

इसलिए, बांझपन से पीड़ित सभी रोगियों, जिनके कारण को मानक परीक्षा विधियों द्वारा पहचाना नहीं जा सकता है, को एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाना चाहिए। आनुवंशिक सामग्री का विश्लेषण और अतिरिक्त जैव रासायनिक विश्लेषण सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप को प्रकट कर सकते हैं।

जटिलताओं

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के शरीर में बहुत सारी जटिलताएँ होती हैं, जो बाद में मृत्यु का कारण बनती हैं। गंभीर विकृति उपचार की अनुपस्थिति या इसके लगातार रुकावट, डॉक्टर की सिफारिशों का पालन न करने पर होती है।

शरीर में एंजाइम पैदा करने वाली सभी ग्रंथियों में चिपचिपा बलगम बनता है। एंजाइमों के स्राव के उल्लंघन से अंगों को नुकसान होता है।

1. अग्न्याशय पर्याप्त एंजाइमों का स्राव नहीं करता है, जिससे आंतों को नुकसान होता है, जठरांत्र संबंधी मार्ग में व्यवधान, यकृत की क्षति, मधुमेह मेलेटस, आंतों में रुकावट और यकृत का सिरोसिस होता है।
2. फेफड़ों को नुकसान हृदय के काम को प्रभावित करता है, हृदय प्रणाली के कार्य बिगड़ा हुआ है। जटिलताओं: कोर पल्मोनेल, दिल की विफलता।
3. ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की ओर से: धमनी उच्च रक्तचाप, ब्रोन्कोपल्मोनरी लोब का एक्जिमा, अस्थमा, साइनसिसिस, ब्रोन्किइक्टेसिस, फेफड़ों में बैक्टीरिया के विनाश का विकास, मधुमेह, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, न्यूमोथोरैक्स, एटलेक्टासिस, न्यूमोस्क्लेरोसिस, श्वसन विफलता और कई अन्य।
4. पुरुषों की तरह महिलाओं में भी सिस्टिक फाइब्रोसिस बांझपन का कारण बन सकता है।

जब संयोजी ऊतक बढ़ता है और सामान्य कोशिकाओं की जगह लेता है तो विभिन्न अंगों में फाइब्रोसिस देखा जाता है।

निदान

एक बीमार बच्चे के जीवन की भविष्यवाणी करने के संदर्भ में सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप को प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस, काली खांसी, एक अलग मूल के पुराने निमोनिया, ब्रोन्कियल अस्थमा से अलग किया जाता है; आंतों का रूप - आंतों के अवशोषण विकारों के साथ जो सीलिएक रोग, एंटरोपैथी, आंतों के डिस्बैक्टीरियोसिस, डिसैकराइड की कमी के साथ होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में शामिल हैं:

1. रक्त और मूत्र का सामान्य विश्लेषण;
2. परिवार और वंशानुगत इतिहास का अध्ययन, रोग के शुरुआती लक्षण, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ;
3. थूक की सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षा;
4. कोप्रोग्राम - वसा, फाइबर, मांसपेशी फाइबर, स्टार्च की उपस्थिति और सामग्री के लिए मल का अध्ययन (पाचन तंत्र की ग्रंथियों के एंजाइमेटिक विकारों की डिग्री निर्धारित करता है);
5. ब्रोंकोस्कोपी (ब्रोन्ची में धागों के रूप में गाढ़े और चिपचिपे थूक की उपस्थिति का पता चलता है);
6. ब्रोंकोग्राफी (विशेषता "टियरड्रॉप" ब्रोन्किइक्टेसिस, ब्रोन्कियल दोष की उपस्थिति का पता लगाता है);
7. स्पिरोमेट्री (निकालने वाली हवा की मात्रा और गति को मापकर फेफड़ों की कार्यात्मक स्थिति निर्धारित करता है);
8. फेफड़ों का एक्स-रे (ब्रोन्ची और फेफड़ों में घुसपैठ और स्क्लेरोटिक परिवर्तन प्रकट करता है);
9. आणविक आनुवंशिक परीक्षण (सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण या डीएनए नमूने);
10. पसीना परीक्षण - पसीने के इलेक्ट्रोलाइट्स का अध्ययन - सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मुख्य और सबसे अधिक जानकारीपूर्ण विश्लेषण (आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के पसीने में क्लोराइड और सोडियम आयनों की एक उच्च सामग्री का पता लगाने की अनुमति देता है);
11. प्रसव पूर्व निदान - आनुवंशिक और जन्मजात रोगों के लिए नवजात शिशुओं की जांच।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

गंभीरता के आधार पर, उपचार एक विशेष अस्पताल या घर पर किया जा सकता है। चिकित्सा का लक्ष्य जटिलताओं के विकास का मुकाबला करना, बच्चे की स्थिति को कम करना है, लेकिन चिकित्सा विकास के वर्तमान स्तर पर इस बीमारी को ठीक करना असंभव है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार व्यापक होना चाहिए।

पाचन तंत्र को नुकसान की प्रबलता के साथ, आवेदन करें:

1. विटामिन थेरेपी: माइक्रोलेमेंट्स के साथ विटामिन कॉम्प्लेक्स।
2. जिगर की क्षति के मामले में, हेपेटोप्रोटेक्टर्स का उपयोग किया जाता है (एनरलिव, गेपाबिन, एसेंशियल-फोर्ट, ग्लूटार्गिन, आदि)। टॉरिन के साथ संयोजन में उर्सोडॉक्सिकोलिक एसिड का अच्छा प्रभाव पड़ता है। जिगर की विफलता के विकास के साथ, यकृत प्रत्यारोपण किया जाता है। फेफड़े और जिगर दोनों को गंभीर क्षति के साथ, यकृत और फेफड़े का प्रत्यारोपण संभव है।
3. एंजाइम की तैयारी का निरंतर सेवन। प्रभावी दवाएं Pancreatin, Pancitrate, Mezim-forte, Creon।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों का पोषण कैलोरी, विटामिन की सामग्री और ट्रेस तत्वों के मामले में उम्र के मानदंड से ऊपर होना चाहिए। एक प्रोटीन आहार निर्धारित है, और वसा सीमित नहीं है, लेकिन एंजाइमी तैयारी के निरंतर सेवन के अधीन है।

फुफ्फुसीय विकृति के लिए, आवेदन करें:

1. ब्रोन्कोस्पैस्टिक सिंड्रोम के साथ, ब्रोन्कोडायलेटर्स के साथ साँस लेना किया जाता है।
2. बलगम को पतला करने के उद्देश्य के लिए म्यूकोलाईटिक्स (आंतरिक उपयोग और साँस लेना के लिए): एसीसी, फ्लुफोर्ट (न केवल बलगम की चिपचिपाहट को कम करता है, बल्कि श्वसन पथ में सिलिया के कार्य को भी पुनर्स्थापित करता है), एमिलोराइड या पल्मोजाइम। म्यूकोलाईटिक्स को ब्रोंकोस्कोप का उपयोग करके भी प्रशासित किया जा सकता है, इसके बाद स्राव का चूषण और सीधे ब्रोंची में एंटीबायोटिक की शुरूआत होती है।
3. सूजन पैदा करने वाले रोगजनक वनस्पतियों को प्रभावित करने के लिए एंटीबायोटिक्स। पृथक रोगज़नक़ की संवेदनशीलता के आधार पर तीसरी पीढ़ी के सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, फ्लोरोक्विनोलोन का उपयोग किया जाता है। दवाओं को प्रशासित करने के लिए इंजेक्शन और इनहेलेशन विधि का उपयोग किया जाता है।
4. कॉर्टिकोस्टेरॉइड ड्रग्स, एंटीसाइटोकिन्स, प्रोटीज इनहिबिटर और गैर-स्टेरायडल एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाएं भड़काऊ प्रक्रिया को और अधिक तेज़ी से रोकने के लिए निर्धारित हैं।
5. काइन्सियोथेरेपी: श्वसन जिम्नास्टिक का एक विशेष परिसर जो श्वसन पथ से कफ की रिहाई को बढ़ावा देता है। इस तरह के अभ्यास दैनिक और जीवन भर किए जाते हैं।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक लाइलाज बीमारी है, हालांकि, सक्षम सहायक चिकित्सा रोगियों के जीवन को काफी कम और लम्बा कर सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में हालिया विकास

वर्तमान में, इस बीमारी के लिए जीन उपचार की खोज लगभग समाप्त हो चुकी है। इसलिए, वैज्ञानिकों ने पैथोलॉजी के मूल कारण पर नहीं, बल्कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के तंत्र पर कार्य करने का निर्णय लिया। यह निर्धारित किया गया था कि ग्रंथियों के स्राव का मोटा होना उनमें एक माइक्रोएलेटमेंट (क्लोरीन) की कमी के कारण होता है। तदनुसार, इन तरल पदार्थों में इसकी सामग्री को बढ़ाकर, रोग के पाठ्यक्रम में काफी सुधार करना संभव है।

इस उद्देश्य के लिए, VX-770 तैयारी विकसित की गई थी, जो क्लोरीन के सामान्य अनुपात को आंशिक रूप से बहाल करती है। नैदानिक ​​​​परीक्षणों के दौरान, डॉक्टरों ने एक्ससेर्बेशन की आवृत्ति को लगभग 61% तक कम करने, श्वसन क्रिया में 24% तक सुधार करने और 15-18% तक वजन बढ़ाने में कामयाबी हासिल की। यह एक महत्वपूर्ण सफलता है, जो बताती है कि निकट भविष्य के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस का सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है, न कि केवल इसके लक्षणों को समाप्त करना। फिलहाल, VX-770 का अतिरिक्त परीक्षण चल रहा है, यह 2018-2020 तक बिक्री पर नहीं दिखाई देगा।

भविष्यवाणी

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पूर्वानुमान आज तक प्रतिकूल है। मृत्यु दर 50-60% है, छोटे बच्चों में - अधिक। देर से निदान और अपर्याप्त चिकित्सा के साथ, रोग का निदान बहुत कम अनुकूल है। उन परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श बहुत महत्वपूर्ण है जिनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान और उपचार की गुणवत्ता की कसौटी रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा है। यूरोपीय देशों में, यह आंकड़ा 40 साल, कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका में - 48 साल और रूस में - 22-29 साल तक पहुंचता है।

निवारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस की रोकथाम के संबंध में, रुग्णता को रोकने के लिए सबसे महत्वपूर्ण उपायों में से एक प्रसव पूर्व निदान है, जो बच्चे के जन्म की शुरुआत से पहले ही सातवें जीन में एक दोष की उपस्थिति का पता लगा सकता है। प्रतिरक्षा को मजबूत करने और रहने की स्थिति में सुधार करने के लिए, सभी रोगियों को सावधानीपूर्वक देखभाल, अच्छे पोषण, व्यक्तिगत स्वच्छता, मध्यम शारीरिक गतिविधि और सबसे आरामदायक रहने की स्थिति की आवश्यकता होती है।