रोगों के अजीबोगरीब नाम। लोगों को विकृत करने वाली सबसे भयानक बीमारियां

न केवल बाहरी लक्षण, बल्कि बीमारियां भी विरासत में मिल सकती हैं। पूर्वजों के जीन में विफलता के परिणामस्वरूप, संतानों में परिणाम होते हैं। हम सात सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों के बारे में बात करेंगे।

वंशानुगत गुणों को पूर्वजों के वंशजों को जीन के रूप में गुणसूत्रों नामक ब्लॉकों में संयोजित किया जाता है। शरीर की सभी कोशिकाओं में, यौन कोशिकाओं को छोड़कर, गुणसूत्रों का एक दोहरा सेट होता है, जिनमें से आधा माँ से आता है, और दूसरा भाग पिता से आता है। रोग, जो जीन में कुछ विफलताओं के कारण होते हैं, वंशानुगत होते हैं।

निकट दृष्टि दोष

या मायोपिया। आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसका सार यह है कि छवि रेटिना पर नहीं, बल्कि उसके सामने बनती है। इस घटना का सबसे आम कारण बढ़े हुए नेत्रगोलक माना जाता है। एक नियम के रूप में, मायोपिया किशोरावस्था के दौरान विकसित होता है। उसी समय, एक व्यक्ति पास में अच्छी तरह से देखता है, लेकिन दूर से खराब देखता है।

यदि माता-पिता दोनों निकट दृष्टि दोष वाले हैं, तो उनके बच्चों में मायोपिया विकसित होने का जोखिम 50% से अधिक है। यदि माता-पिता दोनों की दृष्टि सामान्य है, तो मायोपिया विकसित होने की संभावना 10% से अधिक नहीं है।

मायोपिया पर शोध करते हुए, कैनबरा में ऑस्ट्रेलियन नेशनल यूनिवर्सिटी के कर्मचारी इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि मायोपिया 30% कोकेशियान में निहित है और चीन, जापान, दक्षिण कोरिया आदि के निवासियों सहित 80% एशियाई लोगों को प्रभावित करता है। 45 हजार से अधिक लोगों, वैज्ञानिकों ने मायोपिया से जुड़े 24 जीनों की पहचान की है, और पहले से स्थापित दो जीनों के साथ उनके संबंध की भी पुष्टि की है। ये सभी जीन आंख के विकास, उसकी संरचना, आंख के ऊतकों में सिग्नलिंग के लिए जिम्मेदार होते हैं।

डाउन सिंड्रोम

सिंड्रोम, जिसका नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था, गुणसूत्र उत्परिवर्तन का एक रूप है। डाउन सिंड्रोम सभी जातियों को प्रभावित करता है।

यह रोग इस तथ्य का परिणाम है कि कोशिकाओं में 21वें गुणसूत्र की दो नहीं, बल्कि तीन प्रतियां मौजूद होती हैं। आनुवंशिकीविद इसे ट्राइसॉमी कहते हैं। ज्यादातर मामलों में, माँ से बच्चे को अतिरिक्त गुणसूत्र पारित किया जाता है। आमतौर पर यह माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र पर निर्भर करता है। हालांकि, इस तथ्य के कारण कि, सामान्य तौर पर, उन्हें अक्सर युवावस्था में जन्म दिया जाता है, डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में से 80% 30 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में पैदा होते हैं।

जीन के विपरीत, गुणसूत्र असामान्यताएं यादृच्छिक विफलताएं हैं। और एक परिवार में केवल एक ही व्यक्ति ऐसी बीमारी से पीड़ित हो सकता है। लेकिन यहां भी अपवाद हैं: 3-5% मामलों में, डाउन सिंड्रोम के अधिक दुर्लभ - स्थानान्तरण रूप होते हैं, जब बच्चे में गुणसूत्रों के सेट की अधिक जटिल संरचना होती है। रोग का एक समान रूप एक ही परिवार की कई पीढ़ियों में दोहराया जा सकता है।
डाउनसाइड अप चैरिटी फाउंडेशन के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2,500 बच्चे हर साल रूस में पैदा होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

एक और गुणसूत्र विकार। लगभग हर 500 नवजात लड़कों में इस विकृति के साथ एक है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आमतौर पर यौवन के बाद प्रकट होता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित पुरुष बांझ होते हैं। इसके अलावा, उन्हें गाइनेकोमास्टिया की विशेषता है - ग्रंथियों और वसा ऊतक के अतिवृद्धि के साथ स्तन ग्रंथि में वृद्धि।

सिंड्रोम को इसका नाम अमेरिकी चिकित्सक हैरी क्लाइनफेल्टर के सम्मान में मिला, जिन्होंने पहली बार 1942 में पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन किया था। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइट के साथ, उन्होंने पाया कि यदि महिलाओं में सामान्य रूप से एक्सएक्स सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी होती है, और पुरुषों में एक्सवाई होती है, तो इस सिंड्रोम के साथ, पुरुषों में एक से तीन अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम होते हैं।

वर्णांधता

या रंग अंधापन। यह वंशानुगत है, बहुत कम बार प्राप्त किया जाता है। यह एक या अधिक रंगों में अंतर करने में असमर्थता में व्यक्त किया जाता है।
कलर ब्लाइंडनेस एक्स क्रोमोसोम के साथ जुड़ा हुआ है और "टूटे हुए" जीन के मालिक मां से उसके बेटे को प्रेषित होता है। तदनुसार, 8% तक पुरुष और 0.4% से अधिक महिलाएं वर्णान्धता से पीड़ित नहीं हैं। तथ्य यह है कि पुरुषों में, एकल एक्स गुणसूत्र में "विवाह" की भरपाई नहीं की जाती है, क्योंकि उनके पास महिलाओं के विपरीत दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है।

हीमोफीलिया

माताओं से बेटों को विरासत में मिली एक और बीमारी। विंडसर राजवंश से अंग्रेजी महारानी विक्टोरिया के वंशजों की कहानी व्यापक रूप से जानी जाती है। न तो वह और न ही उसके माता-पिता बिगड़ा हुआ रक्त के थक्के से जुड़ी इस गंभीर बीमारी से पीड़ित थे। संभवतः, जीन उत्परिवर्तन अनायास हुआ, इस तथ्य के कारण कि गर्भधारण के समय विक्टोरिया के पिता पहले से ही 52 वर्ष के थे।

बच्चों को विक्टोरिया से "घातक" जीन विरासत में मिला। उसके बेटे लियोपोल्ड की 30 साल की उम्र में हीमोफिलिया से मृत्यु हो गई, और उसकी पांच बेटियों में से दो, एलिस और बीट्राइस ने बदकिस्मत जीन को ले लिया। हीमोफिलिया से पीड़ित विक्टोरिया के सबसे प्रसिद्ध वंशजों में से एक उनकी पोती, त्सारेविच एलेक्सी का पुत्र है, जो अंतिम रूसी सम्राट निकोलस II का इकलौता पुत्र है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

एक वंशानुगत बीमारी जो बाहरी स्राव ग्रंथियों के विघटन में प्रकट होती है। यह पसीने में वृद्धि, बलगम के स्राव की विशेषता है, जो शरीर में जमा हो जाता है और बच्चे को विकसित होने से रोकता है, और, सबसे महत्वपूर्ण बात, फेफड़ों के पूर्ण कामकाज को रोकता है। सांस फूलने से संभावित मौत।

अमेरिकी रासायनिक और दवा निगम एबॉट की रूसी शाखा के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा यूरोपीय देशों में 40 वर्ष, कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका में 48 वर्ष और रूस में 30 वर्ष है। प्रसिद्ध उदाहरणों में फ्रांसीसी गायक ग्रेगरी लेमार्चल शामिल हैं, जिनकी 23 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई। संभवतः, फ्रेडरिक चोपिन भी सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे, जिनकी 39 वर्ष की आयु में फेफड़ों की विफलता के परिणामस्वरूप मृत्यु हो गई थी।

प्राचीन मिस्र के पपीरी में वर्णित एक रोग। माइग्रेन का एक विशिष्ट लक्षण सिर के एक तरफ सिर दर्द के एपिसोडिक या नियमित रूप से गंभीर हमले हैं। ग्रीक मूल के रोमन चिकित्सक गैलेन, जो दूसरी शताब्दी में रहते थे, ने बीमारी को हेमीक्रानिया कहा, जिसका अनुवाद "सिर का आधा" होता है। इस शब्द से "माइग्रेन" शब्द आया है। 90 के दशक में। बीसवीं शताब्दी में, यह पाया गया कि माइग्रेन मुख्य रूप से आनुवंशिक कारकों के कारण होता है। विरासत द्वारा माइग्रेन के संचरण के लिए जिम्मेदार कई जीनों की खोज की गई है।

बड़ी संख्या में विभिन्न मानव रोग हैं, लेकिन उनमें से कुछ विशेष रूप से दुर्लभ हैं। उनमें से कुछ आधुनिक चिकित्सा के विकास के कारण अपने अप्रसार का श्रेय देते हैं। खैर, कुछ से आम तौर पर चिकित्सा में विभिन्न आंकड़ों के अस्तित्व के बारे में सवाल किया जाता है। कई दुर्लभ बीमारियों में से, हमने आपके लिए 10 सबसे प्रभावशाली चुने हैं।

शीर्ष 10 दुर्लभ मानव रोग

चेचक एक अत्यधिक संक्रामक वायरल संक्रमण है जिसके संपर्क में केवल मनुष्य ही आए हैं। इस बीमारी से बचे लोगों की आंखों की रोशनी पूरी तरह या आंशिक रूप से चली जाती है और पुराने अल्सर के बजाय शरीर पर गहरे निशान रह जाते हैं। किसी जमाने में यह एक जानलेवा बीमारी थी, क्योंकि इसका कोई इलाज नहीं था। बीमार पड़ने वाले लगभग सभी लोगों को मौत के घाट उतार दिया गया।

लेकिन आज लोगों ने इसके खिलाफ आबादी का टीकाकरण बंद कर दिया है, जब से पिछली बार 1977 में चेचक का मामला दर्ज किया गया था। यह बीमारी पर दवा की एक बड़ी जीत है। लेकिन वायरस के स्ट्रेन आज भी कुछ प्रयोगशालाओं में संग्रहित हैं, जो जैव आतंकवाद को बढ़ावा दे सकते हैं।

स्टालिन चेचक से बीमार थे, उनके चेहरे पर जीवन भर निशान और निशान बने रहे।

आज, यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है जो वायरस का कारण बनती है और पक्षाघात की ओर ले जाती है। रोग के दौरान, रीढ़ की हड्डी का धूसर पदार्थ प्रभावित होता है और तंत्रिका तंत्र की विकृति का कारण बनता है। अक्सर यह स्पर्शोन्मुख होता है और कम बार मिटाए गए रूप में होता है। यदि वायरस केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में प्रवेश करता है, तो यह वहां गुणा करता है और मांसपेशियों के पक्षाघात की ओर जाता है।

नब्बे के दशक में, दुनिया के 36 देशों ने सार्वजनिक रूप से घोषणा की कि उन्होंने इस बीमारी को हरा दिया है, और इसे पूरी तरह से समाप्त कर दिया गया है, और 2002 के बाद से, यूरोप में इस बीमारी का एक भी मामला दर्ज नहीं किया गया है। और केवल 4 साल बाद ही दुनिया भर में यह माना गया कि यह बीमारी अब दुनिया भर में नहीं है, लेकिन कुछ देशों में अभी भी पोलियोमाइलाइटिस के मामले पाए जाते हैं।

कुछ देशों में पोलियो के खिलाफ लड़ाई अभी भी जारी है

यह 8 मिलियन में एक बच्चे को प्रभावित करता है। यह अनुवांशिक दोषों के दुर्लभ मामलों में से एक है। यह रोग इस प्रकार आगे बढ़ता है - त्वचा और आंतरिक अंग समय से पहले बूढ़े हो जाते हैं, तेरह वर्ष की आयु तक बीमार बच्चे बूढ़े जैसे दिखने लगते हैं। शरीर सभी पुराने लक्षणों को प्राप्त कर लेता है। उन्होंने इस बीमारी का इलाज ग्रोथ हार्मोन के साथ-साथ एंटीट्यूमर दवाओं से करने की कोशिश की, लेकिन सभी उपाय असफल रहे। ऐसे रोगी, जो हमेशा 20 वर्ष से अधिक की आयु तक नहीं पहुंचते, उनकी मृत्यु हो जाती है।

प्रोजेरिया जीन उत्परिवर्तन का कारण है, लेकिन विरासत में नहीं मिला है। दुनिया में अब तक इस बीमारी के 80 से ज्यादा मामले दर्ज किए जा चुके हैं। ज्यादातर यह सफेद चमड़ी वाले बच्चों को प्रभावित करता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चा

चिकित्सा के इतिहास में इस बीमारी का वर्णन केवल एक बार किया गया था, इसलिए इसका अध्ययन बिल्कुल नहीं किया गया है। वह वेल्स में रहने वाली फील्ड्स नाम की दो जुड़वां लड़कियों से पीड़ित थी। वैज्ञानिकों ने सुझाव दिया है कि इस बीमारी की एक वंशानुगत उत्पत्ति है और यह मांसपेशियों की क्रमिक शिथिलता में व्यक्त की जाती है, जो समय के साथ आंदोलन को सीमित कर देती है। बीमारी बढ़ती है, और मरीज खुद को व्हीलचेयर में पाते हैं।

चिकित्सा के इतिहास में फ़ील्ड रोग का वर्णन केवल एक बार किया गया है।

यह सबसे दुर्लभ बीमारी है जो 2 मिलियन में एक बार होती है। रोग एक जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है और जन्मजात विकासात्मक दोषों के रूप में प्रकट होता है। एक नियम के रूप में, यह बड़े पैर की उंगलियों की वक्रता है, ग्रीवा रीढ़ में विकार।

कुल मिलाकर, लगभग 700 ऐसे मामले दुनिया में जाने जाते हैं, और बीमारी का सार यह है कि शरीर में कोई भी ऊतक हड्डी में बदल सकता है। यह रोग एकमात्र उदाहरण है जहां विभिन्न ऊतक पूरी तरह से अलग हो सकते हैं।

जरा सी चोट लगने पर कोई भी ऊतक हड्डी के विकास का केंद्र बनाता है। आज तक, इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। यदि आप एक हड्डी के रसौली को काटते हैं, तो यह और भी अधिक बढ़ता है।

प्रगतिशील फाइब्रोडिस्प्लासिया के साथ, मामूली चोट पर कोई भी ऊतक हड्डी के विकास का फॉसी बनाता है।

यह रोग prions, अणुओं के कारण होता है जो वायरस से भी सरल होते हैं, लेकिन जीवित जीवों और संक्रामकता की कुछ विशेषताएं होती हैं। यह रोग न्यू गिनी में जाना जाता था और व्यापक था। दिलचस्प बात यह है कि वहां मानव शरीर का अनुष्ठान भोजन आम था। ऐसे रोगियों में, तंत्रिका तंत्र के विकार देखे जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मृत्यु हो जाती है। इस राज्य की सरकार द्वारा नरभक्षण से निपटने के उपाय किए जाने के बाद, बीमारी के कोई और लक्षण नहीं थे।

यह रोग न्यू गिनी में जाना जाता था और व्यापक था।

यह एक काफी दुर्लभ बीमारी है जो 35,000 में 1 के अनुपात में होती है। इस बीमारी के आनुवंशिक कारण हैं और यह संवहनी ट्यूमर के गठन की विशेषता है, जो मुख्य रूप से मस्तिष्क या रेटिना में स्थित होते हैं। रोग के बाद के चरणों में, रेटिना टुकड़ी हो सकती है।

इस तथ्य के बावजूद कि रोग सौम्य है, चूंकि ट्यूमर में कैंसर कोशिकाओं के लक्षण नहीं होते हैं, फिर भी वे स्ट्रोक, दिल के दौरे और हृदय रोगों का कारण बन सकते हैं।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग में संवहनी ट्यूमर

इस बीमारी का एक संकेत खोपड़ी के आकार में कमी है, और, तदनुसार, मस्तिष्क, जबकि शरीर के अन्य हिस्से सामान्य आकार के रहते हैं। माइक्रोसेफली मानसिक अक्षमता के साथ मूर्खता से मूर्खता तक है।

इस बीमारी का मुख्य कारण गर्भवती महिला के विकिरण के साथ-साथ आनुवंशिक विकारों के संपर्क में आना माना जाता है। ऐसे बच्चे तो बच जाते हैं, लेकिन गहन सुधार से भी उनका मस्तिष्क सामान्य रूप से विकसित नहीं हो पाता है।

खोपड़ी के आकार को कम करना माइक्रोसेफली का स्पष्ट संकेत है

इस बीमारी के मुख्य लक्षण निम्नलिखित हैं: कम स्मृति, थकान बढ़ जाती है और बिगड़ जाती है, त्वचा के नीचे से समझ में आने वाले धागे उग आते हैं, त्वचा पर अतुलनीय संवेदनाएं दिखाई देती हैं, जैसे कि कीड़े उस पर रेंग रहे हों।

दिलचस्प बात यह है कि इस तथ्य के बावजूद कि 2,000 से अधिक अमेरिकी समान लक्षणों की शिकायत करते हैं, इस बीमारी का अस्तित्व अभी तक सिद्ध नहीं हुआ है। डॉक्टर यह मानने के लिए अधिक इच्छुक हैं कि यह एक ही बीमारी की तुलना में हिस्टीरिया का एक रूप है।

Morgellons रोग - त्वचा पर रेंगने वाले कीड़ों की तरह।

आज पेम्फिगस की कई किस्में हैं, लेकिन बहुत कम संख्या में रोगी पैरानियोप्लास्टिक पेम्फिगस से पीड़ित हैं। वहीं इस बीमारी को दुर्लभ, खतरनाक और जानलेवा माना जाता है।

यह विकार एक वंशानुगत ऑटोइम्यून बीमारी है जिसके दौरान मौखिक श्लेष्मा और शरीर के अन्य भागों पर छाले दिखाई देते हैं। उनके फटने के बाद शरीर पर रोने वाले हिस्से रह जाते हैं, जो संक्रमण के खुले द्वार होते हैं। इस निदान वाले रोगियों का एक बड़ा प्रतिशत रक्त विषाक्तता या एक घातक ट्यूमर से मर जाता है जो इस बीमारी को भड़काता है।

पैरानियोप्लास्टिक पेम्फिगस - मुंह के म्यूकोसा और शरीर के अन्य हिस्सों पर फफोले दिखाई देते हैं।

ईमानदारी से,

आनुवंशिक रोग को ठीक करना असंभव है, लेकिन गलती से संक्रमित होना भी असंभव है। दुनिया में काफी दुर्लभ बीमारियां हैं, जिनमें से अधिकांश डीएनए क्षति से जुड़ी हैं।

बुलस एपिडर्मोलिसिस।इस भयानक बीमारी का सार यह है कि किसी भी स्पर्श से त्वचा सूज जाती है, एक बुलबुला बन जाता है। यह बाद में फट जाता है, जिससे रक्तस्राव और दर्दनाक घाव हो जाता है। तितली के पंखों की तरह, त्वचा छूने से धीरे-धीरे मर जाती है। कोई दवा नहीं है, अल्सर श्लेष्म झिल्ली, अन्नप्रणाली और आंतरिक अंगों को प्रभावित करते हैं। सब कुछ दर्द होता है - हिलना, पीना, खाना, जीना।

सिस्टिनोसिसएक ऐसी बीमारी जो इंसान को पथरी बना सकती है। संपूर्ण शरीर, विशेष रूप से गुर्दे, लसीका तंत्र और रक्त, सिस्टीन की एक असामान्य मात्रा जमा करता है, जो धीरे-धीरे क्रिस्टल में बदल जाता है जिससे शरीर की कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। समय के साथ, यह पेट्रीफिकेशन की ओर जाता है। मनुष्य धीरे-धीरे लेकिन स्थिर रूप से एक मूर्ति में बदल रहा है। सिस्टिनोसिस के अधिकांश रोगी छोटे बच्चे होते हैं जिन्हें वयस्कता तक जीने के लिए नियत नहीं किया जाता है। उनका जीवन प्रतिदिन ली जाने वाली रासायनिक और चिकित्सीय तैयारियों पर निर्भर करता है। यह भयानक बीमारी शारीरिक विकास में मंदी का कारण बनती है - बच्चे शारीरिक गतिविधि को बर्दाश्त नहीं करते हैं और बढ़ना बंद कर देते हैं। दिलचस्प बात यह है कि दिमाग बरकरार रहता है। दवा शक्तिहीन है, वास्तव में केवल रोग प्रक्रिया को थोड़ा धीमा कर देती है।

कैटाप्लेक्सी।रोगी के साथ जो कुछ भी हो रहा है, उसके सभी डरावने होने के बावजूद, कैटाप्लेक्सी के लक्षण काफी अजीब लग सकते हैं। कोई भी प्रबल भावना शरीर की सभी मांसपेशियों को अचानक शिथिल कर देती है और चेतना के नुकसान का कारण बनती है। भय, शर्मिंदगी, क्रोध, आनंद और यहां तक ​​कि प्रेम के अनुभव भी बेहोशी में समाप्त हो जाते हैं। दौरे दिन में लगभग चालीस बार तक हो सकते हैं। दवा एक अन्य कारण से कैटाप्लेक्सी में रुचि रखती है - यह रोग आमतौर पर नार्कोलेप्सी के साथ होता है।

एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम का सिंड्रोम. यह रोग अत्यधिक संख्या में अनैच्छिक आंदोलनों में प्रकट होता है। हमले अचानक एक व्यक्ति से आगे निकल जाते हैं: पूर्ण मांसपेशियों में छूट के साथ, चेहरे के अंगों और मांसपेशियों की बेकाबू मरोड़ दिखाई देती है। इसके बाद, रोग मानस में परिवर्तन का कारण बनता है और मानसिक संकायों को कमजोर करता है, जिससे पागलपन होता है। सबसे बुरी बात यह है कि एक व्यक्ति को बचपन से ही इस बीमारी के बारे में पता होता है और वह केवल भयानक रूप से इंतजार कर सकता है जब वह खुद प्रकट हो जाए। एक नियम के रूप में, यह 30-50 वर्षों में होता है। यह बीमारी फिलहाल लाइलाज है।

एक्रोमेगाली।यह रोग सोमाटोट्रोपिन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है, जिससे मानव कंकाल या शरीर के कुछ हिस्सों में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। इसका कारण पिट्यूटरी ग्रंथि के पास स्थित एक सौम्य ट्यूमर है, जो तीव्रता से वृद्धि हार्मोन का उत्पादन करता है। लक्षण केवल शारीरिक संवेदनाओं में स्पष्ट होते हैं: तेज रोशनी के प्रति असहिष्णुता, दोहरी दृष्टि, सुनने और गंध में कमी। फिर हड्डियों और कोमल ऊतकों का क्रमिक विकास होता है, चेहरा बड़ा होता है, जबड़े और आंतरिक अंग बढ़ते हैं। रोगी सिरदर्द, उनींदापन और सामान्य कमजोरी से पीड़ित होता है। डॉक्टरों द्वारा लंबे समय से एक्रोमेगाली का अध्ययन किया गया है, हालांकि, अभी तक कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

progeria- दुनिया में दुर्लभ आनुवंशिक रोगों में से एक। प्रोजेरिया के सौ से अधिक मामले ज्ञात नहीं हैं, केवल कुछ ही लोग निदान के साथ रहते हैं। इसे पैथोलॉजिकल त्वरित उम्र बढ़ने कहा जा सकता है। रोग के साथ आने वाली कोशिकाओं में होने वाली प्रक्रियाएं पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हैं।

बच्चा पहले डेढ़ साल तक सामान्य रूप से विकसित होता है, और फिर अचानक बढ़ना बंद कर देता है। नाक नुकीली हो जाती है, त्वचा पतली हो जाती है, झुर्रियों और धब्बों से ढक जाती है, जैसे बूढ़े लोगों में होती है। वृद्ध लोगों की विशेषता वाले अन्य लक्षण दिखाई देते हैं: दूध के दांत गिर जाते हैं, स्थायी दांत नहीं बढ़ते हैं, सिर गंजा हो जाता है, हृदय और जोड़ों का काम बाधित होता है, मांसपेशियों का शोष होता है। रोगी लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं - आमतौर पर 13-15 वर्ष। रोग के वयस्क रूप का एक और संस्करण है। यह वृद्ध लोगों को प्रभावित करता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम

यह 15वें गुणसूत्र पर कई जीनों की अनुपस्थिति के कारण होता है। रोग के पहले लक्षण बचपन में भी ध्यान देने योग्य होते हैं: बच्चा खराब रूप से बढ़ता है, बोलता नहीं है, अक्सर बिना किसी कारण के हंसता है, उसके हाथ और पैर अनैच्छिक रूप से कांपते हैं या कांपते हैं, मिर्गी प्रकट हो सकती है। यह अपने साथियों की तुलना में बहुत अधिक धीरे-धीरे विकसित होता है, खासकर बुद्धि के मामले में। इनमें से अधिकांश बच्चे, वयस्कों के रूप में, कभी भी बोलना नहीं सीखते हैं, या कुछ सरल शब्दों में महारत हासिल नहीं करते हैं। हालाँकि, वे जितना व्यक्त कर सकते हैं उससे कहीं अधिक समझते हैं। मरीजों को लगातार अकारण हँसी और कठोर पैरों पर चलने के लिए खुश कठपुतली नाम मिला, जो सिंड्रोम की बहुत विशेषता है।

गुंथर की बीमारी

दुर्लभतम रोग - विश्व में इसके लगभग 200 मामले हैं। यह एक आनुवंशिक दोष है जिसमें त्वचा में बहुत अधिक प्रकाश संवेदनशीलता होती है। रोगी प्रकाश को बर्दाश्त नहीं कर सकता: उसकी त्वचा में खुजली होने लगती है, छाले और छाले हो जाते हैं। ऐसे व्यक्ति की उपस्थिति भयानक होती है, वह निशान और उपचार के घावों से ढका होता है, पीला और क्षीण होता है। दिलचस्प बात यह है कि दांतों को लाल रंग से रंगा जा सकता है।

ऐसा लगता है कि यह गुंथर की बीमारी से पीड़ित थे जिन्होंने साहित्य और सिनेमा में एक पिशाच की छवि के निर्माण के लिए प्रोटोटाइप के रूप में कार्य किया। आखिरकार, वे धूप से भी बचते हैं - यह सचमुच त्वचा के लिए हानिकारक है।

रॉबिन सिंड्रोम

यह रोग काफी दुर्लभ है और इसमें अभी भी काफी अस्पष्टता है। इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ बच्चा सामान्य रूप से सांस नहीं ले सकता और खा नहीं सकता, क्योंकि उसका निचला जबड़ा अविकसित होता है, तालू में दरारें होती हैं, और उसकी जीभ डूब जाती है। कुछ मामलों में, जबड़ा पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकता है, जो चेहरे को विशिष्ट पक्षी सुविधाएँ देता है। रोग उपचार योग्य है।

प्रोजेरिया।यह 8,00,000 में से एक बच्चे में होता है। यह रोग शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों की विशेषता है। इस रोग से ग्रस्त लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक मामला ज्ञात है जब रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुंच गया। यह जापान में दर्ज किया गया था।

मध्य युग के दौरान, समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवोल्स या वानर कहा जाता था। इस स्थिति में चेहरे और कान सहित पूरे शरीर में अत्यधिक बाल उग आते हैं। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16 वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।

दुर्लभ जीन विफलताओं में से एक। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस के प्रति बहुत संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में, संक्रमण कई त्वचा वृद्धि का कारण बनता है जो घनत्व में लकड़ी के समान होते हैं। 2007 में 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोसवारा के साथ एक वीडियो इंटरनेट पर सामने आने के बाद यह बीमारी व्यापक रूप से ज्ञात हो गई। 2008 में, आदमी ने अपने सिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम वृद्धि को हटाने के लिए जटिल सर्जरी की। नई त्वचा को शरीर के संचालित भागों में प्रत्यारोपित किया गया। लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद फिर से वृद्धि दिखाई दी।

इस रोग के वाहकों में, प्रतिरक्षा प्रणाली निष्क्रिय होती है। उन्होंने फिल्म "द बॉय इन द प्लास्टिक बबल" के बाद बीमारी के बारे में बात करना शुरू कर दिया, जो 1976 में स्क्रीन पर दिखाई दी। यह एक छोटे से विकलांग लड़के डेविड वेटर के बारे में बताता है, जिसे प्लास्टिक के बुलबुले में रहने के लिए मजबूर किया जाता है। चूंकि बच्चे के लिए बाहरी दुनिया से कोई भी संपर्क घातक हो सकता है। फिल्म का अंत एक मार्मिक और सुंदर सुखद अंत के साथ होता है। असली डेविड वेटर की 13 साल की उम्र में डॉक्टरों द्वारा उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने के असफल प्रयास के बाद मृत्यु हो गई।

आनुवंशिक रोग क्या हैं

प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति में 6-8 क्षतिग्रस्त जीन होते हैं, लेकिन वे कोशिका के कार्य को बाधित नहीं करते हैं और बीमारी का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि वे पुनरावर्ती होते हैं। यदि किसी व्यक्ति को अपने माता और पिता से दो समान असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं, तो वह बीमार हो जाता है। इस तरह के संयोग की संभावना बहुत कम होती है, लेकिन माता-पिता के रिश्तेदार होने पर यह नाटकीय रूप से बढ़ जाती है। इस कारण से, बंद आबादी में आनुवंशिक असामान्यताओं की आवृत्ति अधिक होती है।

मानव शरीर में प्रत्येक जीन एक विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। एक क्षतिग्रस्त जीन के प्रकट होने के कारण, एक असामान्य प्रोटीन का संश्लेषण शुरू हो जाता है, जिससे कोशिका की शिथिलता और विकासात्मक दोष होते हैं।

डॉक्टर आपसे "तीसरे घुटने तक" रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में आपकी ओर से और आपके पति की ओर से पूछकर संभावित आनुवंशिक विसंगति के जोखिम को स्थापित कर सकते हैं।

आनुवंशिक रोग असंख्य हैं और कुछ बहुत दुर्लभ हैं।

यहां कुछ आनुवंशिक रोगों की विशेषताएं दी गई हैं।

डाउन सिंड्रोम- मानसिक मंदता और बिगड़ा हुआ शारीरिक विकास द्वारा विशेषता एक गुणसूत्र रोग। रोग 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। यह सबसे आम आनुवंशिक विकार है, जो लगभग 700 नवजात शिशुओं में से एक में होता है। डाउन सिंड्रोम की आवृत्ति 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं से पैदा होने वाले बच्चों में बढ़ जाती है। इस रोग के रोगी विशेष रूप से प्रकट होते हैं और मानसिक और शारीरिक मंदता से पीड़ित होते हैं।

टर्नर सिंड्रोम- लड़कियों को प्रभावित करने वाली बीमारी, जो एक या दो एक्स गुणसूत्रों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है। यह रोग 3,000 लड़कियों में से एक में होता है। इस बीमारी से पीड़ित लड़कियां आमतौर पर बहुत छोटी होती हैं और उनके अंडाशय काम नहीं करते हैं।

बच्चों में दुर्लभ आनुवंशिक रोग

अस्थिजनन अपूर्णता एक वंशानुगत बीमारी है जो हड्डियों के द्रव्यमान में कमी का कारण बनती है और उनकी बढ़ती नाजुकता का कारण बनती है। यह माना जाता है कि अस्थिजनन अपूर्णता का कारण कोलेजन चयापचय का जन्मजात विकार है। ऐसे मामलों में जहां ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता बच्चे के जन्म के बाद प्रकट होती है, वे एक प्रमुख प्रकार की विरासत की बात करते हैं, अर्थात। एक बच्चा बीमार हो सकता है अगर उसके माता-पिता में से एक इस विकृति से पीड़ित है। बीमारी का एक गंभीर रूप, जिसमें एक बच्चा कई फ्रैक्चर के साथ पैदा होता है या बच्चे के जन्म के दौरान उन्हें प्राप्त करता है, विरासत में मिलता है, अर्थात। इस घटना में कि विकृति पैदा करने वाला जीन माता-पिता दोनों में मौजूद है।

progeriaमानव शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में व्यापक परिवर्तन में व्यक्त एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक दोष। हमारे ग्रह पर प्रोजेरिया के 52 मामले हैं। जन्म के छह महीने बाद तक प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे सामान्य बच्चों से बाहरी रूप से अलग नहीं होते हैं। लेकिन भविष्य में, वे बुढ़ापे में निहित लक्षण दिखाते हैं: त्वचा झुर्रियों से ढक जाती है, हड्डियां भंगुर हो जाती हैं, और एथेरोस्क्लेरोसिस विकसित होता है। इस भयानक आनुवंशिक दोष वाले बच्चों की मृत्यु 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच होती है। बच्चों का प्रोजेरिया जीन म्यूटेशन के कारण होता है, प्रोजेरिया वाले बच्चों की कोशिकाओं में डीएनए की मरम्मत में गड़बड़ी पाई गई।

इचथ्योसिस -यह एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो डर्मेटोसिस के प्रकार के अनुसार आगे बढ़ता है। यह केराटिनाइजेशन के फैलने वाले उल्लंघन की विशेषता है और त्वचा पर तराजू के रूप में खुद को प्रकट करता है। इचिथोसिस का मुख्य कारण एक जीन उत्परिवर्तन है, जिसका वंशानुगत जैव रसायन अभी तक समझ में नहीं आया है। प्रोटीन चयापचय संबंधी विकार एक जीन उत्परिवर्तन की मुख्य अभिव्यक्ति है जो इचिथोसिस की ओर जाता है। इचिथोसिस के अधिकांश रूप हजारों में एक व्यक्ति को प्रभावित करते हैं।

निष्कर्ष। आज इन बीमारियों का इलाज मुश्किल है और बच्चे जन्म से ही विकलांग हो जाते हैं। न केवल उपचार के तरीकों में सुधार करना आवश्यक है, बल्कि इन बीमारियों के एटियलजि से परिचित होना भी आवश्यक है, जो भविष्य में डॉक्टर का पेशा चुनने वाले लोगों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

स्रोत: pikabu.ru, ljrate.ru, bigPicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

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आज हम आपको आदर्श से सबसे असामान्य और समझ से बाहर होने वाले विचलन के बारे में बताएंगे। इन रोगियों में से अधिकांश के लिए, अभी तक कोई विधि या दवा नहीं मिली है। सौभाग्य से, ये सभी विचलन इतने दुर्लभ हैं कि समान लक्षणों वाले रोगी कई हजार या लाखों लोगों में एक बार होते हैं।

(कुल 15 तस्वीरें)

1. इंग्लैंड की रोबिना हचिंग्स ट्रिकोटिलोमेनिया से पीड़ित हैं - अपने बालों को बाहर निकालने की एक बेकाबू इच्छा। अप्रैल में, उसने लंदन के डेली मेल अखबार को एक साक्षात्कार दिया जिसमें उसने स्वीकार किया कि उसने 11 साल की उम्र में अपने बालों को खींचना शुरू कर दिया था और अब, 27 साल बाद, अभी भी अपनी लत से उबर नहीं पाई है। (डेमियन मैकफैडेन, व्हाइटहॉटपिक्स / ज़ूमा प्रेस)

2. शिलोह पेपिन का जन्म मुड़े हुए पैरों के साथ हुआ था, इस स्थिति को अक्सर "मत्स्यांगना सिंड्रोम" कहा जाता है। हालांकि डॉक्टरों का मानना ​​​​था कि लड़की को केवल कुछ दिन जीने के लिए नियत किया गया था, वह दस साल तक जीवित रही। 23 अक्टूबर 2008 को शिलोह की मृत्यु हो गई। 2007 में इस तस्वीर में वह मेन के केनेबंक्रॉप्ट में अपने घर पर एक टेबल पर बैठी नजर आ रही हैं। (ग्रेगरी आरईसी, पोर्टलैंड हेराल्ड/एपी)

4. 2 साल की उम्र में, रूबेन ग्रेंजर-मीड (बाएं) को एक ऐसी बीमारी का पता चला था जिसे डॉक्टर स्थायी हैंगओवर से तुलना करते हैं। यह उसके विकास को धीमा करता है, उसे कमजोर करता है और उसकी हृदय गति को बढ़ाता है। पारंपरिक चिकित्सा ने मदद नहीं की। तब पोषण विशेषज्ञ ने पाया कि रूबेन को लगभग कोई निश्चित अमीनो एसिड और विटामिन नहीं मिल रहे थे। उसके माता-पिता ने उसका आहार बदल दिया और अब 8 साल का लड़का ठीक हो गया है। (रॉस पैरी एजेंसी)

9. मेक्सिको से "वेयरवोल्फ मैन" लैरी रामोस गोमेज़ (2007 में ली गई तस्वीर) सामान्यीकृत जन्मजात हाइपरट्रिचोसिस नामक एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित है - अत्यधिक बालों का झड़ना। इस साल के वसंत में, गोमेज़ की भागीदारी के साथ संयुक्त राज्य अमेरिका में एक रियलिटी शो फिल्माया गया था, जहां वह एक हवा के झोंके के नीचे खड़े होकर बहुत ही असामान्य लग रहा था। (मैरी अल्ताफर, एपी)

12. एलिजाबेथ फोडेल-बो एक "पर्यावरणीय" बीमारी से पीड़ित है, जो उसे रोजमर्रा की वस्तुओं से असहनीय रूप से बीमार बनाती है। वह एक दिन में 10 घंटे रासायनिक वस्तुओं ("बुलबुला") से मुक्त कमरे में बिताती थी। अक्टूबर में, अदालत ने उसके घर को ध्वस्त करने का फैसला सुनाया, क्योंकि यह बिना परमिट के बनाया गया था। (रिक स्मिथ, एपी)14. एशलिन ब्लॉकर दुनिया के उन कुछ लोगों में से एक है जो जन्मजात दर्द से पीड़ित हैं, एनहाइड्रोसिस के साथ असंवेदनशीलता, एक दुर्लभ, लाइलाज वंशानुगत स्थिति जो उसे दर्द महसूस करने में असमर्थ बनाती है। उसी बीमारी के कारण, उसे तापमान में तेज बदलाव महसूस नहीं होता है - न गर्मी और न ही ठंड। इस तस्वीर में, एशलिन अक्टूबर 2004 में अपने सहपाठियों को कक्षा में नृत्य करते हुए देखती है। (स्टीफन मॉर्टन, एपी)

बहुतों को यकीन है कि एक स्वस्थ जीवन शैली और नियमित निवारक प्रक्रियाएं विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं के खिलाफ एक सौ प्रतिशत सुरक्षा प्रदान करती हैं, लेकिन कभी-कभी लोग ऐसी बीमारियों को "पकड़" लेते हैं जिनके बारे में उन्होंने सुना भी नहीं है। यहां कुछ विदेशी बीमारियां हैं।

1. प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रॉफी

इस असामान्य बीमारी से पीड़ित लोग अपनी उम्र से काफी बड़े दिखते हैं, यही वजह है कि इसे कभी-कभी "रिवर्स बेंजामिन बटन सिंड्रोम" भी कहा जाता है। उदाहरण के लिए, इस प्रकार के लिपोडिस्ट्रॉफी के एक प्रसिद्ध मामले में, 15 वर्षीय ज़ारा हार्टशोर्न को अक्सर उसकी बड़ी 16 वर्षीय बहन की मां के लिए गलत माना जाता है। इतनी तेजी से बढ़ती उम्र का कारण क्या है?

वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, और कभी-कभी शरीर में कुछ दवाओं के उपयोग के परिणामस्वरूप, ऑटोइम्यून तंत्र बाधित हो जाता है, जिससे चमड़े के नीचे के वसा भंडार का तेजी से नुकसान होता है। सबसे अधिक बार, चेहरे, गर्दन, ऊपरी अंगों और धड़ के वसा ऊतक प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियाँ और सिलवटें होती हैं। अब तक, प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी के केवल 200 मामलों की पुष्टि की गई है, और यह मुख्य रूप से महिलाओं में विकसित होता है। डॉक्टर इलाज के लिए इंसुलिन, फेसलिफ्ट और कोलेजन इंजेक्शन का उपयोग करते हैं, लेकिन ये केवल अस्थायी होते हैं।

2. स्टोन मैन सिंड्रोम

यह जन्मजात वंशानुगत विकृति, जिसे प्रगतिशील फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स या मुनहाइमर रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और यह दुनिया की सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक है।

लब्बोलुआब यह है कि स्नायुबंधन, मांसपेशियों, टेंडन और अन्य संयोजी ऊतकों में होने वाली भड़काऊ प्रक्रियाएं पदार्थ के कैल्सीफिकेशन और ऑसिफिकेशन की ओर ले जाती हैं, जो मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के साथ गंभीर समस्याओं से भरा होता है। इस बीमारी को "दूसरे कंकाल की बीमारी" भी कहा जाता है, क्योंकि मानव शरीर में हड्डी के ऊतकों की सक्रिय वृद्धि होती है।

फिलहाल, दुनिया में फाइब्रोडिसप्लासिया के 800 मामले दर्ज किए गए हैं, और जबकि डॉक्टरों ने इस बीमारी के इलाज या रोकथाम के प्रभावी तरीके नहीं खोजे हैं, केवल दर्द निवारक दवाओं का उपयोग रोगियों की दुर्दशा को कम करने के लिए किया जाता है। मुझे कहना होगा, स्थिति को सुधारने की आशा है, क्योंकि 2006 में, वैज्ञानिक यह पता लगाने में सक्षम थे कि कौन सी आनुवंशिक असामान्यता "दूसरे कंकाल" के गठन की ओर ले जाती है, और इस भयानक से निपटने के तरीके विकसित करने के लिए सक्रिय नैदानिक ​​परीक्षण वर्तमान में चल रहे हैं। बीमारी।

3. भौगोलिक भाषा

एक बीमारी के लिए जिज्ञासु नाम, है ना? हालांकि, इस "दर्द" के लिए एक वैज्ञानिक शब्द भी है - डिसक्वामेटिव ग्लोसिटिस।
भौगोलिक जीभ लगभग 2.58% लोगों में ही प्रकट होती है, और अक्सर इस बीमारी में पुराने गुण होते हैं और खाने के बाद, तनाव या हार्मोनल तनाव के दौरान खराब हो जाते हैं।

लक्षण जीभ पर फीके पड़े चिकने धब्बों के रूप में प्रकट होते हैं, जो द्वीपों से मिलते-जुलते हैं, यही वजह है कि इस बीमारी को ऐसा असामान्य उपनाम मिला है, और समय के साथ, कुछ "द्वीप" अपना आकार और स्थान बदलते हैं, जिसके आधार पर स्वाद कलिकाएँ स्थित होती हैं जीभ पर चंगा, और जो, इसके विपरीत, चिढ़ जाते हैं।

भौगोलिक जीभ व्यावहारिक रूप से हानिरहित है, यदि आप मसालेदार खाद्य पदार्थों की बढ़ती संवेदनशीलता या कुछ असुविधा को ध्यान में नहीं रखते हैं जो इसके कारण हो सकते हैं। चिकित्सा इस बीमारी के कारणों को नहीं जानती है, लेकिन इसके विकास के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति का प्रमाण है।

4. गैस्ट्रोस्किसिस

यह कुछ हद तक हास्यास्पद नाम एक भयानक जन्म दोष छुपाता है जिसमें पेट की गुहा की सामने की दीवार में एक फांक के माध्यम से आंतों के लूप और अन्य आंतरिक अंग शरीर से बाहर निकलते हैं।

अमेरिकी डॉक्टरों के आंकड़ों के अनुसार, 1 मिलियन नवजात शिशुओं में से औसतन 373 में गैस्ट्रोस्किसिस होता है, और युवा माताओं में इस तरह के विचलन वाले बच्चे होने का जोखिम थोड़ा अधिक होता है। पहले, गैस्ट्रोस्किसिस वाले लगभग 50% शिशुओं की मृत्यु हो गई थी, लेकिन सर्जरी के विकास के लिए धन्यवाद, मृत्यु दर 30% तक कम हो गई है, और दुनिया के सबसे अच्छे क्लीनिकों में, दस में से नौ बच्चों को बचाया जा सकता है।

5. वर्णक ज़ेरोडर्मा

यह वंशानुगत त्वचा रोग व्यक्ति की पराबैंगनी किरणों के प्रति बढ़ती संवेदनशीलता में प्रकट होता है। यह डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आने पर होता है। पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में (3 साल से पहले) दिखाई देते हैं: जब बच्चा धूप में होता है, तो वह सूरज के संपर्क में आने के कुछ मिनटों के बाद गंभीर रूप से जल जाता है। इसके अलावा, इस रोग की विशेषता झाईयों, शुष्क त्वचा और त्वचा की असमान मलिनकिरण की उपस्थिति है।

आंकड़ों के अनुसार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा वाले लोगों में दूसरों की तुलना में कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक होता है: उचित निवारक उपायों के अभाव में, ज़ेरोडर्मा से पीड़ित लगभग आधे बच्चों में दस साल की उम्र तक कुछ कैंसर विकसित हो जाते हैं। अलग-अलग गंभीरता और लक्षणों के इस रोग के आठ प्रकार हैं। यूरोपीय और अमेरिकी डॉक्टरों के अनुसार, यह बीमारी दस लाख लोगों में से लगभग चार में होती है।

6. अर्नोल्ड-चियारी कुरूपता

सरल शब्दों में, इस बीमारी का सार यह है कि खोपड़ी की धीरे-धीरे विकसित होने वाली हड्डियों में मस्तिष्क के तेजी से विकास के कारण, अनुमस्तिष्क टॉन्सिल मेडुला ऑबोंगटा के संपीड़न के साथ फोरामेन मैग्नम में डूब जाते हैं।

पहले, यह माना जाता था कि विचलन विशेष रूप से जन्मजात था, लेकिन हाल के शोध यह साबित करते हैं कि ऐसा नहीं है। इस विसंगति के अवलोकन की आवृत्ति प्रति मिलियन 33 से 82 मामलों में है, और इसका निदान बच्चों और वयस्कों दोनों में किया जाता है।

अर्नोल्ड-चियारी विकृति के कई प्रकार हैं, सबसे आम और कम से कम गंभीर पहले से लेकर बहुत ही दुर्लभ और खतरनाक चौथे तक। लक्षण किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं और अक्सर गंभीर सिरदर्द से शुरू होते हैं। बीमारी में मदद करने के मान्यता प्राप्त तरीकों में से एक खोपड़ी का सर्जिकल डीकंप्रेसन है।

7. खालित्य areata

इस बीमारी के विकास के कारण सेलुलर स्तर पर होते हैं - प्रतिरक्षा प्रणाली गलती से बालों के रोम पर हमला करती है, जिससे गंजापन होता है। इस बीमारी के सबसे गंभीर और दुर्लभ रूपों में से एक, एलोपेशिया टोटलिस, सिर, पलकों, भौहों और पैरों के बालों पर बालों का पूरा नुकसान कर सकता है, जबकि कुछ मामलों में रोम खुद को पुन: उत्पन्न करने में सक्षम होते हैं।

दुनिया की लगभग 2% आबादी इस बीमारी से प्रभावित है, और बीमारी के इलाज और रोकथाम के तरीके वर्तमान में विकसित किए जा रहे हैं, हालांकि, खालित्य एरीटा के खिलाफ लड़ाई इस तथ्य से जटिल है कि प्रारंभिक चरणों में विचलन केवल खुजली से होता है और त्वचा की संवेदनशीलता में वृद्धि।

8. पटेलर कील सिंड्रोम (नाखून पटेला सिंड्रोम)

हल्के रूप में यह बीमारी नाखूनों की अनुपस्थिति या असामान्य वृद्धि (अवसाद और वृद्धि के साथ) में प्रकट होती है, लेकिन इसके लक्षण काफी विविध हो सकते हैं - अधिक गंभीर कंकाल विसंगतियों जैसे कि गंभीर विकृति या पटेला की अनुपस्थिति तक। कुछ मामलों में, इलियम की पिछली सतह, स्कोलियोसिस और पटेला की अव्यवस्था पर दिखाई देने वाले प्रकोप दिखाई देते हैं।

LMX1B जीन में उत्परिवर्तन के कारण एक दुर्लभ वंशानुगत विकार होता है, जो अंगों और गुर्दे के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। सिंड्रोम 50 हजार लोगों में से 1 में होता है, लेकिन लक्षण इतने विविध होते हैं कि कभी-कभी प्रारंभिक अवस्था में बीमारी की पहचान करना अविश्वसनीय रूप से कठिन होता है।

9. वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी प्रकार 1

दुनिया में दुर्लभ बीमारियों में से एक: इस प्रकार की न्यूरोपैथी का निदान दस लाख में से दो लोगों में होता है। PMP22 जीन की अधिकता के परिणामस्वरूप परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण विसंगति होती है।

पहले प्रकार के वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी के विकास का मुख्य संकेत हाथों और पैरों में सनसनी का नुकसान है। एक व्यक्ति दर्द का अनुभव करना बंद कर देता है और तापमान में बदलाव महसूस करता है, जिससे ऊतक परिगलन हो सकता है, उदाहरण के लिए, यदि फ्रैक्चर या अन्य चोट को समय पर पहचाना नहीं जाता है। दर्द शरीर की प्रतिक्रियाओं में से एक है जो किसी भी "खराबी" का संकेत देता है, इसलिए दर्द संवेदनशीलता का नुकसान खतरनाक बीमारियों का बहुत देर से पता लगाने से भरा होता है, चाहे वह संक्रमण हो या अल्सर।

10. जन्मजात मायोटोनिया

यदि आपने कभी बकरी के बेहोशी के बारे में सुना है, तो आप मोटे तौर पर जानते हैं कि जन्मजात मायोटोनिया कैसा दिखता है - मांसपेशियों में ऐंठन के कारण, एक व्यक्ति थोड़ी देर के लिए जम जाता है।

जन्मजात (जन्मजात) मायोटोनिया का कारण एक आनुवंशिक असामान्यता है: एक उत्परिवर्तन के कारण, कंकाल की मांसपेशियों के क्लोराइड चैनल बाधित होते हैं। स्नायु ऊतक "भ्रमित" है, स्वैच्छिक संकुचन और आराम होते हैं, और विकृति पैरों, बाहों, जबड़े और डायाफ्राम की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकती है।

अब डॉक्टरों के पास इस समस्या को हल करने का कोई प्रभावी तरीका नहीं है, केवल सबसे गंभीर मामलों में कट्टरपंथी दवा उपचार (एंटीकॉन्वेलसेंट दवाओं का उपयोग करके) को छोड़कर। डॉक्टर इस बीमारी से पीड़ित लगभग सभी लोगों को नियमित रूप से नियमित शारीरिक व्यायाम करने की सलाह देते हैं, जिसमें चिकनी मांसपेशियों को आराम देने वाली गतिविधियां होती हैं। मुझे कहना होगा, कुछ असुविधाओं के बावजूद, इस बीमारी वाले लोग एक लंबा और सुखी जीवन जी सकते हैं।