ग्लाइकोजनोसिस टाइप 1 गिर्के की बीमारी। आनुवंशिक रोग

रोग के लक्षण विविध हैं और बच्चे की उम्र पर निर्भर करते हैं।

• हाइपोग्लाइसीमिया (रक्त शर्करा में कमी) इस रोग की मुख्य नैदानिक ​​समस्या है, जो रोग के पहले लक्षणों में से एक है।
  • हाइपोग्लाइसीमिया के साथ आक्षेप, उल्टी और रक्तचाप में गिरावट के साथ महत्वपूर्ण अंगों को रक्त की आपूर्ति में गिरावट होती है।
  • लक्षण सुबह में और भोजन के बीच लंबे ब्रेक के साथ देखे जाते हैं।
• सांस की तकलीफ।
• शरीर का तापमान 38 डिग्री सेल्सियस संक्रमण के संकेत के बिना, जैसे सिरदर्द, कमजोरी, त्वचा पर लाल चकत्ते।
• जिगर के एक महत्वपूर्ण इज़ाफ़ा के परिणामस्वरूप पेट का बढ़ना। जिगर का किनारा नाभि के स्तर या उसके नीचे तक पहुंच सकता है।
• गुर्दे का बढ़ना। अधिकांश रोगियों में गुर्दे के कार्य में केवल मामूली परिवर्तन होते हैं, जैसे कि मूत्र में प्रोटीन के निशान दिखाई देना। हालांकि, गंभीर मामलों में, किडनी में बदलाव से क्रोनिक रीनल फेल्योर हो सकता है।
• बिगड़ा हुआ प्लेटलेट फ़ंक्शन (रक्त के थक्के का कार्य करने वाले प्लेटलेट्स) से जुड़े विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेपों के बाद बार-बार नकसीर या रक्तस्राव।
• Xanthomas लिपिड चयापचय के उल्लंघन के परिणामस्वरूप त्वचा में वसा जैसे पदार्थ (लिपिड) का जमाव होता है। कोहनी, घुटनों, नितंबों, जांघों पर अधिक आम है।
• स्टंटिंग, शरीर का अनुपातहीन होना (जैसे, बड़ा सिर, छोटी गर्दन और पैर), चौड़ा, पूरा चेहरा, मांसपेशियों की टोन में कमी।
• विलंबित यौवन
• न्यूरोसाइकिक विकास संतोषजनक है।

फार्म

• ग्लाइकोजनोसिस प्रकार Ia - ग्लूकोज-6-फॉस्फेट में एक दोष;
• टाइप आईबी ग्लाइकोजनोसिस - ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ट्रांसलोकेस में एक दोष।

ये प्रकार एक समान क्लिनिक और जैव रासायनिक विकारों द्वारा प्रकट होते हैं। हालांकि, ग्लाइकोजनोसिस आईबी के साथ, रोगी को अतिरिक्त जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे कि स्टेफिलोकोकल संक्रमण और कैंडिडिआसिस (खमीर जैसी कवक के कारण त्वचा और श्लेष्म झिल्ली को नुकसान), इसलिए इस प्रकार को कुछ अधिक गंभीर माना जाता है।

रोग के पाठ्यक्रम के निम्नलिखित प्रकार प्रतिष्ठित हैं।

• तीव्र पाठ्यक्रम -बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में अधिक बार होता है। दिखाई पड़ना:
  • उल्टी;
  • मांसपेशियों में ऐंठन;
  • सांस की तकलीफ के प्रकार से श्वसन विफलता (आवृत्ति और श्वास की गहराई का उल्लंघन, हवा की कमी की भावना के साथ)।

• जीर्ण पाठ्यक्रम -गुर्दे और यकृत समारोह की प्रगतिशील हानि, विकास मंदता, विलंबित यौवन।

कारण

• Gierke रोग का कारण ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को कूटने वाले जीन में उत्परिवर्तन है।
• ग्लाइकोजनोसिस टाइप 1 एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, यानी स्वस्थ माता-पिता में जिनके पास उत्परिवर्ती जीन है, बच्चे बीमार पैदा हो सकते हैं।

निदान

• इतिहास और रोग की शिकायतों का संग्रह:
  • रक्त शर्करा के स्तर में कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ मांसपेशियों में ऐंठन, सुबह में अधिक बार उल्टी और भोजन के बीच लंबे ब्रेक के साथ;
  • सांस की तकलीफ;
  • शरीर का तापमान 37.5 डिग्री सेल्सियस तक;
  • बढ़े हुए जिगर के कारण पेट में वृद्धि;
  • ज़ैंथोमास - कोहनी, घुटनों, नितंबों, जांघों पर वसा जैसे पदार्थों का त्वचा में जमाव;
  • विकास मंदता, शरीर के आकार का अनुपात (बड़ा सिर, छोटी गर्दन और पतले पैर), गोल, चंद्रमा के आकार का चेहरा, मांसपेशियों की टोन में कमी;
  • विलंबित यौवन।

• प्रयोगशाला डेटा:
  • रक्त शर्करा के स्तर में कमी;
  • लैक्टिक और यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि;
  • रक्त में वसा का उच्च स्तर;
  • जिगर एंजाइमों की बढ़ी हुई गतिविधि: एएसटी (एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज़) और एएलटी (एलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज़);
  • ग्लूकागन के साथ उत्तेजक परीक्षण;
  • विशेष अध्ययन: यकृत बायोप्सी, ग्लाइकोजन अध्ययन (ग्लूकोज रिजर्व जलाशय);
  • ग्लूकोज-6-फॉस्फेट गतिविधि का मापन;
  • पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) एक अत्यधिक सटीक निदान पद्धति है, जिसका सार यह है कि डीएनए युक्त सामग्री की एक छोटी मात्रा को अनुसंधान के लिए लिया जाता है, और पीसीआर प्रक्रिया के दौरान, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा में वृद्धि होती है, और इस प्रकार यह स्थापित किया जा सकता है। आणविक जीव विज्ञान के विशेष अध्ययन और विधियाँ केवल विशिष्ट प्रयोगशालाओं के लिए उपलब्ध हैं।
• अतिरिक्त वाद्य तरीके:
  • उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड;
  • गुर्दे की उत्सर्जन यूरोग्राफी एक विपरीत एजेंट के अंतःशिरा प्रशासन का उपयोग करके गुर्दे और मूत्र पथ की जांच के लिए एक एक्स-रे विधि है।

Gierke रोग का उपचार

उपचार का लक्ष्य सामान्य सीमा के भीतर ग्लूकोज के स्तर को बनाए रखना है। यह पर्याप्त ग्लूकोज सामग्री के साथ लगातार भोजन से सुगम हो सकता है। रात में कार्बोहाइड्रेट का सेवन करना चाहिए।

पिछले 30 वर्षों में, शिशुओं के शरीर को लगातार कार्बोहाइड्रेट प्रदान करने के लिए 2 विधियों का उपयोग किया गया है, ये हैं:

• रात के दौरान नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से ग्लूकोज का आसव;
• कच्चे कॉर्नस्टार्च का सेवन।

Gierke रोग में, यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि अक्सर नोट की जाती है।

जोड़ों और गुर्दे में लवण के संचय को रोकने के लिए, यूरिक एसिड के स्तर को कम करने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है।

रोग की एक महत्वपूर्ण प्रगति और जटिलताओं की उपस्थिति के साथ, एक यकृत और / या गुर्दा प्रत्यारोपण किया जाता है।

जटिलताओं और परिणाम

• समय पर और पर्याप्त उपचार के बिना, गिर्के रोग के रोगियों की बचपन में ही मृत्यु हो जाती है।
• कुछ रोगियों में लीवर ट्यूमर विकसित हो जाता है जो एक घातक ट्यूमर (कार्सिनोमा) में बदल सकता है।
• अन्य जटिलताओं में शामिल हैं:
  • हाइपरयूरिसेमिक गाउट (रक्त में यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि से जुड़ी एक बीमारी, इसके बाद ऊतक में लवण का जमाव, जोड़ों और गुर्दे के प्रमुख घाव के साथ);
  • अग्न्याशय की सूजन;
  • चिरकालिक गुर्दा निष्क्रियता।

Gierke रोग की रोकथाम

• निवारक विधियों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान (अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भ्रूण विकृति का पता लगाने के लिए प्रसवपूर्व निदान) शामिल हैं।
• वंशावली में रोगियों की उपस्थिति चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए एक सीधा संकेत है। एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, नैदानिक ​​निदान के विशेषज्ञों के साथ, परिवार में आनुवंशिक स्थिति को स्पष्ट करता है, बीमार बच्चे के पुन: जन्म के जोखिम और प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता पर एक राय देता है।
• प्रसवपूर्व निदान 18-22 सप्ताह के गर्भ में यकृत बायोप्सी के साथ किया जाता है। इसके अलावा, कोरियोन (भ्रूण के बाहरी आवरण) की बायोप्सी द्वारा प्राप्त भ्रूण डीएनए के साथ प्रसवपूर्व निदान संभव है, लेकिन केवल तभी जब बच्चे को इस बीमारी के विकास के जोखिम के बारे में जाना जाता है।

इसके साथ ही

बहुत कम ही, स्तनपान कराने वाले बच्चों में हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं। यह बार-बार दूध पिलाने और बच्चे के शरीर में पर्याप्त मात्रा में ग्लूकोज के सेवन के कारण होता है।
जब फीडिंग के बीच अंतराल बढ़ता है, तो हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षण दिखाई देने लगते हैं, विशेष रूप से सुबह में। हाइपोग्लाइसीमिया की गंभीरता और अवधि धीरे-धीरे बढ़ती है। इससे चयापचय संबंधी विकार होते हैं।

आमतौर पर इस विकृति के पहले लक्षण बच्चे की उपस्थिति में परिवर्तन होते हैं:

• पेट के आकार में वृद्धि;
• सांस की तकलीफ और शरीर के तापमान में कमी (38 डिग्री सेल्सियस से अधिक नहीं) की उपस्थिति।

यदि उपचार नहीं किया जाता है, तो बच्चे की उपस्थिति बदल जाती है। विशेषता:

• विकास मंदता और शारीरिक विकास;
• चमड़े के नीचे की वसा का एक अजीब वितरण (जैसे कुशिंग सिंड्रोम वाले रोगी: हाथ और पैर बहुत पतले रहते हैं, जबकि चेहरे और धड़ पर भारी मात्रा में वसा जमा हो जाती है)।

जॉर्ज Sapego द्वारा चित्रण

शरीर में इस एंजाइम की कमी से लीवर की ग्लूकोज बनाने की क्षमता कम हो जाती है। रोगियों में, कार्बोहाइड्रेट और वसा चयापचय में गड़बड़ी होती है, हाइपोग्लाइसीमिया होता है, और लैक्टिक और यूरिक एसिड की सामग्री बढ़ जाती है। इसी समय, ग्लाइकोजन की अधिकता लीवर और किडनी में जमा हो जाती है, जिससे इन अंगों में वृद्धि होती है। रोग का वर्णन पहली बार 1929 में गिर्के द्वारा किया गया था, जिसके बाद पैथोलॉजी का नाम दिया गया है। हालांकि, वैज्ञानिक कोरी के प्रयासों से एंजाइम दोष के प्रकार की पहचान 1952 में ही हुई थी।

Gierke रोग के सबसे सामान्य रूप हैं Ia (मामलों का 80%) और प्रकार Ib (मामलों का 20%)। टाइप Ia G6PC जीन एन्कोडिंग ग्लूकोज-6-फॉस्फेट (G6P) में एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। यह जीन गुणसूत्र 17q21 पर स्थित है। टाइप आईबी SLC374 जीन, G6P ट्रांसपोर्टर में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है।

रोग के लक्षण रोगी की उम्र, पाठ्यक्रम की प्रकृति (तीव्र चरण या पुरानी) और कई अन्य कारकों के आधार पर भिन्न होते हैं। सबसे आम लक्षणों में हाइपोग्लाइसीमिया शामिल है, जो आक्षेप, उल्टी, और रक्तचाप में गिरावट के साथ महत्वपूर्ण अंगों को रक्त की आपूर्ति में गिरावट के साथ हो सकता है; सांस की तकलीफ; जिगर और गुर्दे का बढ़ना। इसके अलावा, ऊंचा शरीर का तापमान, नकसीर, ज़ैंथोमा दिखाए जाते हैं। अक्सर, गीरके रोग के रोगी बौने और मोटापे के शिकार होते हैं। शरीर के अनुपात में गड़बड़ी होती है, "गुड़िया का चेहरा" होता है, यौन विकास में भी देरी होती है।

रोग का निदान परीक्षा और साक्षात्कार के परिणामों के अनुसार किया जाता है, जिसके दौरान उपरोक्त लक्षणों का पता लगाया जाता है। अन्य नैदानिक ​​​​विधियों में शामिल हैं: रक्त में ग्लूकोज और वसा के स्तर को मापना, लैक्टिक और यूरिक एसिड, यकृत एंजाइमों की गतिविधि को मापना: एएसटी (एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज) और एएलटी (एलानिन एमिनोट्रांस्फरेज), ग्लूकागन के साथ एक उत्तेजक परीक्षण किया जाता है, एक यकृत बायोप्सी, ग्लाइकोजन और ग्लूकोज -6 गतिविधि -फॉस्फेट का अध्ययन। पीसीआर विधि (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) का भी उपयोग किया जाता है।

सामान्य सीमा के भीतर ग्लूकोज के स्तर को बनाए रखने के लिए Gierke रोग का उपचार कम किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए, रोगियों को पर्याप्त ग्लूकोज सामग्री के साथ लगातार भोजन दिखाया जाता है। रात सहित, कार्बोहाइड्रेट का सेवन करना चाहिए। इसके लिए, 2 विधियों का उपयोग किया जाता है: नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से ग्लूकोज का आसव; कच्चे कॉर्नस्टार्च का सेवन। भोजन में लगभग 65-70% कार्बोहाइड्रेट, 10-15% प्रोटीन और 20-25% वसा होना चाहिए।

उपचार भी रोगसूचक है: यूरिक एसिड के स्तर को कम करने वाली दवाओं को लेने का संकेत दिया गया है। गंभीर रोग प्रगति में, एक यकृत और/या गुर्दा प्रत्यारोपण किया जाता है।

गिर्के की बीमारी औसतन प्रति 200 हजार नवजात शिशुओं में एक मामले में होती है। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, अशकेनाज़ी यहूदियों में, 20,000 बच्चों में इस बीमारी की संभावना एक मामले तक बढ़ जाती है।

पर्याप्त उपचार के बिना, गीरके रोग के रोगी नवजात शिशुओं या प्रारंभिक बचपन में मर जाते हैं, मुख्यतः हाइपोग्लाइसीमिया और एसिडोसिस से।

रोग की रोकथाम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व या पूर्व-प्रत्यारोपण निदान के लिए कम हो जाती है। परिवार में रोगियों की उपस्थिति चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए एक सीधा संकेत है।

Gierke के सिंड्रोम के लिए समानार्थक शब्द. एस। (एम।) ग्रेवेल्ड-वी। गिर्के। . ग्लाइकोजन हेपेटोनफ्रोमेगाली (वी। गिर्के)। बड़े पैमाने पर यकृत स्टीटोसिस। ग्लाइकोजन हेपेटोमेगाली।

Gierke सिंड्रोम परिभाषा. पैथोलॉजिकल ग्लाइकोजन बयान का क्लासिक हेपाटो-रीनल रूप। आधुनिक अवधारणाओं के अनुसार, यह रोग, जिसे ग्लाइकोजनोसिस भी कहा जाता है, को 4 प्रकारों में विभाजित किया गया है:
टाइप I: क्लासिक हेपेटोरेनल फॉर्म (शब्द के संकीर्ण अर्थ में एस। वी। गिएरके)।
टाइप II: सामान्यीकृत, घातक रूप (एस। रोट्रे)।
टाइप III: सौम्य हेपेटोमस्कुलर फॉर्म (तथाकथित सीमा रेखा डेक्सट्रिनोसिस)।
टाइप IV: लिवर के सिरोसिस के साथ रेटिकुलोएन्डोथेलियल फॉर्म। रोग फेरमेंटोपैथी से संबंधित है।

लेखक. वी गिर्के एडगर ओटो कॉनराड - जर्मन रोगविज्ञानी (1877 - 1945), कार्लज़ूए, वैन क्रेवेल्ड एस। - आधुनिक डच बाल रोग विशेषज्ञ, एम्स्टर्डम। रोग का वर्णन पहली बार 1928 में वैन क्रेवेल्ड द्वारा किया गया था; पैथोलॉजिकल एनाटॉमी को वी। गिरके (1929)। हैनहार्ट ने रोग (1946) के वंशानुगत पहलुओं का अध्ययन किया।

Gierke के सिंड्रोम के लक्षण विज्ञान:
1. छोटी वृद्धि (यकृत शिशुवाद)।
2. जिगर में उल्लेखनीय वृद्धि के कारण बड़ा पेट; प्लीहा स्पष्ट नहीं है (डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक साइन), कोई जलोदर (डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक साइन) नहीं है, कोई पीलिया (डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक साइन) नहीं है।
3. हाइपोग्लाइसीमिया और एक कोलैप्टॉइड अवस्था के साथ गंभीर भूख के हमले। फास्टिंग ब्लड शुगर को 50-40 मिलीग्राम% या उससे भी कम संख्या में कम करना। सामान्य फ्रुक्टोज और गैलेक्टोज सहिष्णुता के साथ ग्लूकोज सहिष्णुता (व्यायाम के बाद मधुमेह की तरह चीनी वक्र) में कमी। कीटोनीमिया। इंसुलिन के प्रति उच्च संवेदनशीलता, एड्रेनालाईन के प्रति संवेदनशीलता की कमी। रक्त डायस्टेस की गतिविधि में वृद्धि नहीं होती है (अंतर निदान संकेत)।
4. मोटापा, विशेष रूप से चेहरे का (कभी-कभी तथाकथित "गुड़िया का चेहरा")।
5. संक्रामक रोगों के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि।
6. ऑस्टियोपोरोसिस। हड्डियों में ossification नाभिक का धीमा विकास।
7. अधिकांश रोगियों में बौद्धिक विकास उम्र (डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक साइन) से मेल खाता है, दुर्लभ मामलों में यह कम हो जाता है।
8. मूत्र: कोलेसिस्टोग्राफी के लिए उपयोग किए जाने वाले कंट्रास्ट एजेंट की सामग्री में वृद्धि नहीं होती है (डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक साइन)। केटोनुरिया।
9. ल्यूकोसाइट्स में ग्लाइकोजन की बढ़ी हुई सामग्री।
10. डायहाइड्रॉक्सीएसीटोन के भार के साथ एक सकारात्मक परीक्षण (शरीर के वजन के 1.5 ग्राम प्रति 1 किलोग्राम की खुराक पर डायहाइड्रोक्सीसिटोन के मौखिक प्रशासन के बाद, यह रक्त में नहीं पाया जाता है, जबकि सामान्य चयापचय वाले लोगों में, डायहाइड्रोक्सीसिटोन रक्त में दिखाई देता है) इसे लेने के एक घंटे के भीतर)।
11. हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।
12. कभी-कभी कॉर्निया की उपकला डिस्ट्रोफी विकसित होती है (एस। मीसमैन)।
13. उन मामलों में जब नैदानिक ​​​​तस्वीर में हृदय में वृद्धि सामने आती है, यह एस पोम्पे के बारे में बात करने के लिए प्रथागत है।
14. कभी-कभी गुर्दे में ग्लाइकोजन जमा इतना महत्वपूर्ण होता है कि तालमेल आसानी से गुर्दे (ग्लाइकोजेनिक नेफ्रोमेगाली) में वृद्धि स्थापित कर सकता है। हालांकि, गुर्दे के कार्य सामान्य रहते हैं।

Gierke के सिंड्रोम की एटियलजि और रोगजनन. जाहिरा तौर पर, फेरमेंटोपैथी के अर्थ में एक पुनरावर्ती-वंशानुगत चयापचय विकार। यह रोग ग्लूकोज-6-फॉस्फेट (टाइप I), अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ (टाइप II), एमाइल-1,6-ग्लूकोसिडेज़ (कोरी एस्टर) (टाइप III), एमिनो-1,4- की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी पर आधारित है। ट्रांसग्लुकोसिडेज़ (टाइप IV), मसल फ़ॉस्फ़ोरिलेज़ (टाइप V) या हेपेटिक फ़ॉस्फ़ोरिलेज़ (टाइप VI)।

इस संबंध में, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट का ग्लूकोज और फॉस्फेट में टूटना, साथ ही ग्लाइकोजन का मुक्त ग्लूकोज में पूर्ण रूपांतरण असंभव हो जाता है। इस प्रकार, ग्लाइकोजन के महत्वपूर्ण भंडार के बावजूद, लगभग सभी ऊतकों में उपयोग किए गए कार्बोहाइड्रेट की पुरानी अपर्याप्तता होती है।

Gierke के सिंड्रोम की पैथोलॉजिकल एनाटॉमी. जिगर की कोशिकाओं में और साथ ही वृक्क प्रांतस्था के पैरेन्काइमा में ग्लाइकोजन का उच्चारण। बढ़े हुए और ग्लाइकोजन कोशिकाओं से भरे हुए "पौधे कोशिकाओं" की तरह दिखते हैं। छिटपुट और पारिवारिक दोनों मामले होते हैं। माता-पिता अक्सर खून से संबंधित होते हैं। परिवार के अन्य सदस्यों को कभी-कभी मधुमेह का निदान किया जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान. बच्चों में जिगर का सिरोसिस। एस मौरियाक (देखें)। एस देब्रे (देखें)। फैटी लीवर। मधुमेह। सहज हाइपोग्लाइसीमिया (एस। हैरिस, देखें)। एस.वी. पफाउंडलर-हर्लर (देखें)। एस गौचर (देखें)।

ग्लाइकोजेनोज का विभेदन

ग्लाइकोजनोसिस का प्रकार, नाम, समानार्थक शब्द	बिगड़ा गतिविधि के साथ एंजाइम	ग्लाइकोजन की संरचना	मुख्य अंग, ऊतक और कोशिकाएं जो ग्लाइकोजन को स्टोर करती हैं	कुछ जैव रासायनिक पैरामीटर	टिप्पणी
मैं अंकित करता हुँ। गीरके रोग, हेपेटोनफ्रोमेगाल ग्लाइकोजनोसिस;	ग्लूकोज-6-फॉस्फेटस	सामान्य	जिगर, गुर्दे, छोटी आंत का म्यूकोसा	हाइपरलिपेमिया, हाइपरलैक्टैसिडेमिया, किटोसिस, हाइपोग्लाइसीमिया; एड्रेनालाईन, ग्लूकागन, गैलेक्टोज के लिए नकारात्मक प्रतिक्रिया (ग्लाइसेमिया)	कई एंजाइमों के ब्लॉक या अपर्याप्तता के साथ संयुक्त रूपों का वर्णन किया गया है।
द्वितीय प्रकार। पोम्पे रोग, सामान्यीकृत ग्लाइकोजनोसिस, कार्डियोमेगालिया ग्लाइकोजेनिका	एसिड ए-1,4-ग्लूकोसिडेस	सामान्य	जिगर, गुर्दे, प्लीहा, मांसपेशियां, तंत्रिका ऊतक, ल्यूकोसाइट्स	एड्रेनालाईन, ग्लूकागन, गैलेक्टोज के प्रति प्रतिक्रियाएं (ग्लाइसेमिया द्वारा) सामान्य हैं	वैसा ही
III प्रकार। कोरी रोग, फोर्ब्स रोग, सीमा डेक्सट्रिनोसिस, डिब्रांचर एंजाइम दोष	Amylo-1,6-glucosidase और (या) oligo-1,4-1,4-transglucosidase	छोटी कई बाहरी शाखाएं (लिमिटडेक्सट्रिन)	जिगर, मांसपेशियां, ल्यूकोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट्स	खाली पेट पर, एड्रेनालाईन और ग्लूकागन की प्रतिक्रिया नकारात्मक होती है, कार्बोहाइड्रेट के भार के बाद - दो या तीन चोटियों के साथ कमजोर रूप से सकारात्मक	4 रूपों का वर्णन किया गया है (ए, बी, सी, डी)
चतुर्थ प्रकार। एंडरसन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, यकृत सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस, शाखा एंजाइम दोष	एडी-1,4-ग्लूकन, 6-ए-ग्लूकोसिलट्रांसफेरेज	कुछ शाखाओं वाले बिंदुओं के साथ लंबी बाहरी और आंतरिक शाखाएं (एमाइलोपेक्टिन)	जिगर, मांसपेशियां, ल्यूकोसाइट्स	मध्यम रूप से उच्चारित हाइपरलिपीमिया, किटोसिस, हाइपोग्लाइसीमिया; एड्रेनालाईन की प्रतिक्रिया सामान्य है, ग्लूकागन के लिए - हाइपरग्लाइसेमिक	-
वी प्रकार। मैकआर्डल रोग, मायोफॉस्फोराइलेज की कमी	स्नायु फास्फोराइलेज	सामान्य	मांसपेशियों	व्यायाम के बाद हाइपोलैक्टैसिडेमिया भार	चकाचौंध या कई एंजाइमों की कमी के साथ संयुक्त रूपों का वर्णन किया गया है।
छठी प्रकार। उसकी बीमारी, हेपेटोफॉस्फोरिलेस की कमी	लिवर फास्फोराइलेज	सामान्य	जिगर, ल्यूकोसाइट्स	मध्यम रूप से उच्चारित हाइपरलिपीमिया किटोसिस; ग्लूकागन, एड्रेनालाईन की प्रतिक्रिया सामान्य है	-
सातवीं प्रकार। थॉमसन रोग, हेपेटोफॉस्फोग्लुकोमुटेज अपर्याप्तता	फॉस्फोग्लुकोम्यूटेज	सामान्य	जिगर और/या मांसपेशियां	इस्केमिक तनाव के दौरान मांसपेशियों में ग्लाइकोजेनोलिसिस नहीं हुआ।	-
आठवीं प्रकार। तरुई रोग, मायोफॉस्फोफ्रक्टोकिनेस की कमी	फॉस्फोफ्रक्टोकिनेस	सामान्य	मांसपेशियां, लाल रक्त कोशिकाएं	व्यायाम के बाद hyperlactacidemia की अनुपस्थिति। भार	-
IX टाइप करें। हागा रोग	फॉस्फोराइलेज किनेज बी	सामान्य	यकृत	-	-

बेलारूस गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय

यूओ "लोगों की मित्रता का विटेबस्क राज्य आदेश

चिकित्सा विश्वविद्यालय"

सामान्य और नैदानिक ​​जैव रसायन विभाग

व्याख्याता - फोमचेंको जी.एन.

"जैविक रसायन विज्ञान" में

ग्लाइकोजेनोज़ और एग्लिकोजेनोज़। उनकी विशेषताएं"

निष्पादक:

समूह 37, द्वितीय वर्ष के छात्र

चिकीत्सकीय फेकल्टी

शुस्तोव डी.ए.

विटेबस्क, 2015

परिचय 2

वर्गीकरण 3

द्वितीय. एंजाइमेटिक दोष के प्रकार और रोग के क्लिनिक के आधार पर:

7. टाइप VI (उसकी बीमारी) 7

9. आठवीं प्रकार 8

तुलनात्मक विशेषता 8

निष्कर्ष: 9

साहित्य 10

परिचय

ग्लाइकोजनोस चयापचय संबंधी विकारों के कारण होने वाले रोग हैं जो ग्लाइकोजन की अत्यधिक सांद्रता या इसकी संरचना में परिवर्तन का कारण बनते हैं।

ग्लाइकोजन हाइड्रोकार्बन का एक डिपो है, जो तत्काल ऊर्जा आपूर्ति के लिए तैयार स्रोत हैं। वे यकृत में टूट जाते हैं, जिससे मस्तिष्क और लाल रक्त कोशिकाओं को ग्लूकोज की निर्बाध आपूर्ति सुनिश्चित होती है।

रोगों के इस समूह को अंगों और ऊतकों में ग्लाइकोजन के संचय की विशेषता है। ग्लाइकोजन को ग्लाइकोजन चयापचय में शामिल एंजाइमों की गतिविधि के उल्लंघन के कारण वंशानुगत बीमारियों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। इसके अलावा, वे विभिन्न चयापचयों के गठन को प्रभावित करते हैं। इस बीमारी के कई सौ मामलों का वर्णन किया गया है। इसकी व्यापकता 1:40,000 है।

वर्गीकरण

I. नैदानिक ​​​​संकेतों के अनुसार :

1) यकृत;

2) पेशी;

3) सामान्यीकृत

द्वितीय. एंजाइमेटिक दोष के प्रकार और रोग के क्लिनिक के आधार पर:

1. 0 प्रकार (एग्लीकोजेनोसिस)

2. टाइप I (गिरके रोग)

3. टाइप II (पोम्पे रोग)

4. टाइप III (फोर्ब्स रोग)

5. IV प्रकार (एंडरसन रोग)

6. टाइप वी (मैकआर्डल की बीमारी)

7. टाइप VI (उसकी बीमारी)

रोगों की विशेषताएं:

1. 0 प्रकार (एग्लीकोजेनोसिस) - ग्लाइकोजन सिंथेज़ में दोष के परिणामस्वरूप होने वाली बीमारी। रोगियों के जिगर और अन्य ऊतकों में, बहुत कम ग्लाइकोजन सामग्री देखी जाती है। यह पश्चात की अवधि में स्पष्ट हाइपोग्लाइसीमिया द्वारा प्रकट होता है। एक विशिष्ट लक्षण आक्षेप है, विशेष रूप से सुबह में। रोग जीवन के अनुकूल है, लेकिन बीमार बच्चों को बार-बार खिलाने की आवश्यकता होती है।

2. टाइप I (नेफ्रोमेगाल ग्लाइकोजेनोसिस, या गीरके रोग) यह जिगर और गुर्दे में एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की कमी या अनुपस्थिति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप ग्लाइकोजन टूट नहीं जाता है और इन अंगों में जमा हो जाता है। शरीर वसा के चयापचय को बढ़ाकर अपनी ऊर्जा की जरूरतों को पूरा करता है, जिससे हाइपरलिपिडिमिया, यकृत, गुर्दे और ज़ैंथोमैटोसिस का वसायुक्त अध: पतन होता है। पैथोलॉजिकल एनाटॉमी यह रोग जन्म के तुरंत बाद या शैशवावस्था में भूख न लगना, उल्टी, वजन कम होना, हाइपोग्लाइसेमिक ऐंठन, कोमा से प्रकट होता है। यकृत बड़ा हो गया है, स्पर्श करने के लिए घना है। प्लीहा का इज़ाफ़ा नहीं देखा जाता है। पैल्पेशन पर, गुर्दे में वृद्धि निर्धारित की जाती है। ज्यादातर मामलों में, एक अनुपातहीनता है

शरीर - शरीर लंबा है, पैर छोटे हैं, सिर बड़ा है, चेहरा गोल है, "गुड़िया जैसा"। यदि रोगी लंबे समय तक नहीं खाते हैं, तो हाइपोग्लाइसीमिया और एसीटोनिमिया के कारण चेतना और आक्षेप की हानि हो सकती है - शरीर संचित ग्लाइकोजन का उपयोग नहीं कर सकता है। हाइपोग्लाइसीमिया, ग्लाइकोजन में वृद्धि, हाइपरलिपीमिया, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, और यूरिक एसिड में वृद्धि, गिर्के रोग में रक्त में पाए जाते हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए, एड्रेनालाईन, ग्लूकागन, गैलेक्टोज के साथ तनाव परीक्षण किए जाते हैं।

उपचार उपचार का मुख्य लक्ष्य हाइपोग्लाइसीमिया और द्वितीयक चयापचय संबंधी विकारों के विकास को रोकना है। यह ग्लूकोज या स्टार्च (जो आसानी से ग्लूकोज में टूट जाता है) में उच्च भोजन द्वारा किया जाता है। सामान्य ग्लूकोज के स्तर को बनाए रखने में जिगर की अक्षमता की भरपाई के लिए, कुल आहार कार्बोहाइड्रेट के स्तर को 24 घंटे ग्लूकोज नियंत्रण प्रदान करने के लिए समायोजित किया जाना चाहिए। यानी भोजन में लगभग 65-70% कार्बोहाइड्रेट, 10-15% प्रोटीन और 20-25% वसा होना चाहिए। रात में कम से कम एक तिहाई कार्बोहाइड्रेट का सेवन करना चाहिए, यानी एक नवजात शिशु स्वास्थ्य से समझौता किए बिना दिन में केवल 3-4 घंटे कार्बोहाइड्रेट प्राप्त नहीं कर सकता है।

3. टाइप II (पोम्ने रोग, अज्ञातहेतुक) यह लाइसोसोम में ग्लाइकोजन प्रतिधारण द्वारा विशेषता है; एसिड माल्टेज की अनुपस्थिति के कारण ग्लाइकोनीन को साफ नहीं किया जाता है। लक्षण यह रोग जन्म के बाद या कुछ हफ्तों के बाद प्रकट होता है। बच्चे सुस्त होते हैं, खराब खाते हैं, बार-बार उल्टी होती है। हेमेटोमेगाली जल्दी विकसित होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला। पहले से ही प्रारंभिक अवधि में, सबसे अधिक ध्यान देने योग्य संकेत हेपेटोमेगाली है। बीमार बच्चों का धड़ छोटा होता है, पेट बड़ा होता है, गुर्दे बढ़े हुए होते हैं। बीमार बच्चे शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं।

वर्णित रोग को कभी-कभी Ia ग्लाइकोजनोसिस प्रकार के रूप में संदर्भित किया जाता है, क्योंकि इसकी एक किस्म होती है - प्रकार Ib। ग्लाइकोजनोसिस आईबी एक दुर्लभ विकृति है जो ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ट्रांसलोकेस एंजाइम में एक दोष की विशेषता है जो फॉस्फोराइलेटेड ग्लूकोज को ईआर में स्थानांतरित करता है। इसलिए, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की पर्याप्त गतिविधि के बावजूद, अकार्बनिक फॉस्फेट की दरार और रक्त में ग्लूकोज की रिहाई बाधित होती है। ग्लाइकोजनोसिस प्रकार आईबी की नैदानिक ​​तस्वीर ग्लाइकोजनोसिस आईए के समान ही है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी क्लिनिक में प्रमुख लक्षण हृदय, फेफड़े और तंत्रिका तंत्र को नुकसान है। दिल बड़ा हो जाता है, सांस लेने में तकलीफ होती है और रुक-रुक कर सायनोसिस होता है। बार-बार दोहराए जाने वाले ब्रोंकाइटिस, एटेलेक्टैसिस, निमोनिया। मांसपेशियों की टोन तेजी से कम हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप रोग मायोपैथिक विशेषताएं प्राप्त कर सकता है। ईसीजी पर, साइनस टैचीकार्डिया, पी तरंग, नकारात्मक टी तरंग, उच्च वोल्टेज में वृद्धि हुई। अध्ययन और रक्त सीरम में, यह यूरिक एसिड, ग्लूटामाइन ऑक्सालोएसेटिक ट्रांसएमिनेस और एल्डोलेस, और अल्फा-1,4-ग्लाइकोसिडेज़ की मांसपेशियों और यकृत की कमी में वृद्धि का पता लगाता है। ग्लूकागन और एड्रेनालाईन के नमूने नहीं बदले गए। इस प्रकार का ग्लाइकोजन रोग रोगनिरोधी रूप से सबसे प्रतिकूल है। मृत्यु जीवन के पहले वर्ष में हृदय या श्वसन विफलता से होती है, अक्सर आकांक्षा निमोनिया के साथ।

उपचार वर्तमान में, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (दवा "मिओज़िम", फर्म "जेनज़ाइम") के लिए एक तैयारी बनाई गई है। पोम्पे रोग में ईआरटी एंजाइम की कमी को पूरा करने के लिए पुनः संयोजक मानव एसिड β-ग्लाइकोसिडेज़ को अंतःशिरा रूप से प्रशासित करके प्राथमिक चयापचय दोष को सीधे संबोधित करता है। उपचार की प्रभावशीलता रोग के चरण पर निर्भर करती है। कुछ रोगियों में उल्लेखनीय नैदानिक ​​​​सुधार दिखाई देता है, जबकि अन्य में चिकित्सा के लिए न्यूनतम प्रतिक्रिया होती है। मांसपेशियों के ऊतकों में एंजाइम की खराब पैठ के कारण अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण अप्रभावी था; शायद मेसेनकाइमल स्टेम सेल का प्रत्यारोपण अधिक प्रभावी होगा।

4. टाइप III (लिमिट डेक्सट्रिनोसिस, फोर्ब्स रोग) सेफ़र्डिक यहूदियों (उत्तरी अफ्रीका के अप्रवासी) की आबादी में, यह रोग 1:5400 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है। Amylo-1,6-glucosidase ग्लाइकोजन पेड़ के शाखा बिंदुओं पर ग्लाइकोजन चयापचय में शामिल है। एंजाइम द्वि-कार्यात्मक है: एक ओर, यह सामान्य लंबाई की बाहरी श्रृंखलाओं के साथ लिमिट-डेक्सट्रिन को ग्लाइकोजन में परिवर्तित करता है और दूसरी ओर, यह α-1,6-ग्लूकोसिडिक बॉन्ड के हाइड्रोलिसिस द्वारा ग्लूकोज जारी करता है। एंजाइम की कमी से ग्लाइकोजेनोलिसिस में व्यवधान होता है और ऊतकों में छोटी बाहरी श्रृंखलाओं के साथ असामान्य रूप से आकार के ग्लाइकोजन अणुओं का संचय होता है। ग्लाइकोजनोसिस प्रकार 1 और 2 के साथ, रोग के इस प्रकार में, ग्लाइकोजेनोलिसिस का उल्लंघन हाइपोग्लाइसीमिया, लैक्टिक एसिडोसिस और हाइपरकेटोनिमिया के साथ होता है। बहुत आम। यह यकृत ग्लाइकोजनोसिस के सभी मामलों का 1/4 हिस्सा बनाता है। संचित ग्लाइकोजन संरचना में असामान्य है, क्योंकि एंजाइम एमाइलो-1,6-ग्लूकोसिडेज़ दोषपूर्ण है, जो शाखाओं के स्थानों पर ग्लाइकोसिडिक बंधों को हाइड्रोलाइज़ करता है ("डिब्रांचिंग एंजाइम", अंग्रेजी से, डिबमंचिंग एंजाइम)। रक्त में ग्लूकोज की कमी जल्दी से प्रकट होती है, क्योंकि ग्लाइकोजेनोलिसिस संभव है, लेकिन थोड़ी मात्रा में। टाइप I ग्लाइकोजनोसिस के विपरीत, लैक्टिक एसिडोसिस और हाइपरयूरिसीमिया नहीं देखा जाता है। रोग का एक हल्का कोर्स है

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी ग्लाइकोजन यकृत, मांसपेशियों और हृदय में जमा हो जाता है। एक रासायनिक अध्ययन से ग्लाइकोजन (लिमिटडेक्सट्रिन) की संरचना में एक विसंगति का पता चलता है। हिस्टोलॉजिकल रूप से, बड़े सूजे हुए तंतु जो टीकाकरण से गुजर चुके हैं, प्रकट होते हैं। हेपेटोसाइट्स रिक्त हो जाते हैं और झागदार दिखाई देते हैं, और पोर्टल रिक्त स्थान फाइब्रोसिस और गोल सेल घुसपैठ दिखाते हैं। चेहरे और धड़ पर चमड़े के नीचे के वसा ऊतक में वृद्धि होती है, और इसलिए अंग पतले दिखते हैं। एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​लक्षण महत्वपूर्ण हेपटोमेगाली है, जो जीवन के पहले या दूसरे महीने में पहले से ही नोट किया जाता है। यकृत तेजी से बढ़ता है और उदर गुहा पर कब्जा कर लेता है।

उपचार ग्लाइकोजनोसिस प्रकार III में बिगड़ा हुआ ग्लाइकोजेनोलिसिस के कारण, ग्लूकोज का उत्पादन अपर्याप्त है, इसलिए शिशुओं और छोटे बच्चों को रात भर के उपवास के बाद हाइपोग्लाइसीमिया का अनुभव होता है। ग्लूकोनोजेनेसिस में वृद्धि से प्लाज्मा में अमीनो एसिड के स्तर में कमी आती है (उन्हें ग्लूकोनेोजेनेसिस के लिए सब्सट्रेट के रूप में उपयोग किया जाता है)। इस प्रकार, उपचार का लक्ष्य उपवास हाइपोग्लाइसीमिया को रोकना और अमीनो एसिड की कमी की भरपाई करना है। इसे निम्नानुसार किया जाता है: 1. कच्चे कॉर्नस्टार्च के रूप में ग्लूकोज की आवश्यक मात्रा को पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन और अन्य पोषक तत्वों से युक्त आहार के साथ लेने से चयापचय संबंधी विकार और विकास मंदता समाप्त हो जाती है; 2. गंभीर विकास मंदता और गंभीर मायोपैथी वाले मरीजों को ग्लूकोज, ओलिगोसेकेराइड और अमीनो एसिड युक्त मिश्रण के साथ लगातार रात में ट्यूब फीडिंग और दिन के दौरान प्रोटीन युक्त भोजन का लगातार सेवन दिखाया जाता है।

5. IV प्रकार (एंडरसन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, यकृत सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस) एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी जिसमें कंकाल की मांसपेशियों में ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेज की गतिविधि पूरी तरह से अनुपस्थित है। चूंकि हेपेटोसाइट्स में इस एंजाइम की गतिविधि सामान्य है, इसलिए हाइपोग्लाइसीमिया नहीं देखा जाता है (यकृत और मांसपेशियों में एंजाइम की संरचना विभिन्न जीनों द्वारा एन्कोड की जाती है)। भारी शारीरिक परिश्रम खराब सहन किया जाता है और आक्षेप के साथ हो सकता है, हालांकि, शारीरिक परिश्रम के दौरान लैक्टेट का हाइपरप्रोडक्शन नहीं देखा जाता है, जो मांसपेशियों के संकुचन के लिए अतिरिक्त ऊर्जा स्रोतों के महत्व पर जोर देता है, उदाहरण के लिए, जैसे फैटी एसिड, जो इसमें ग्लूकोज की जगह लेते हैं। विकृति विज्ञान। हालांकि यह बीमारी सेक्स से जुड़ी नहीं है, लेकिन पुरुषों में इस बीमारी की व्यापकता अधिक है।

उपचार उपचार का उद्देश्य चयापचय संबंधी विकारों, सहित का मुकाबला करना है। एसिडोसिस के साथ कुछ मामलों में, ग्लूकागन, एनाबॉलिक हार्मोन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग प्रभावी होता है। हाइपोग्लाइसीमिया के लिए आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट की उच्च सामग्री के साथ बार-बार भोजन आवश्यक है। ग्लाइकोजनोसिस के मांसपेशियों के रूपों में, प्रोटीन में उच्च आहार का पालन करते समय, फ्रुक्टोज (मौखिक रूप से प्रति दिन 50-100 ग्राम), मल्टीविटामिन, एटीपी निर्धारित करते समय सुधार देखा जाता है। रोगियों को लापता एंजाइमों को प्रशासित करने का प्रयास किया जा रहा है। ग्लाइकोजनोसिस वाले मरीजों को चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के डॉक्टर और क्लिनिक के बाल रोग विशेषज्ञ (चिकित्सक) द्वारा औषधालय अवलोकन के अधीन किया जाता है।

6. टाइप वी (मैकआर्डल की बीमारी) McArdle-Schmid-Pearson रोग (टाइप V ग्लाइकोजनोसिस) एक वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो मांसपेशियों के फॉस्फोरिलेज की गतिविधि में कमी के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्लाइकोजन का टूटना धीमा हो जाता है और यह मांसपेशियों में जमा हो जाता है। बच्चों में रोग की अभिव्यक्ति थोड़ी शारीरिक परिश्रम के बाद स्पष्ट हो जाती है: मांसपेशियों में दर्द, ऐंठन, थकान, कमजोरी होती है। कभी-कभी टॉनिक मांसपेशियों के संकुचन सामान्यीकृत हो जाते हैं और सामान्य कठोरता का कारण बनते हैं। बाद में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, दिल की विफलता विकसित होती है। आराम करने पर, बच्चे स्वस्थ दिखाई देते हैं। इलाजविकसित नहीं हुआ।

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार I (गिरके रोग)

ग्लाइकोजनोसिस टाइप I (गिरके रोग) क्या है -

टाइप I ग्लाइकोजेनोसिस- 1929 में गिर्के द्वारा वर्णित एक बीमारी, हालांकि, कोरी द्वारा केवल 1952 में एक एंजाइम दोष स्थापित किया गया था। टाइप I ग्लाइकोजनोसिस 200,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। लड़कों और लड़कियों की घटना समान है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। टाइप I ग्लाइकोजनोसिस (गिरके रोग) में, यकृत और घुमावदार नलिकाओं की कोशिकाएं ग्लाइकोजन से भरी होती हैं, लेकिन ये भंडार उपलब्ध नहीं होते हैं: यह हाइपोग्लाइसीमिया द्वारा प्रकट होता है, साथ ही एड्रेनालाईन के जवाब में रक्त शर्करा में वृद्धि की अनुपस्थिति भी होती है। और ग्लूकागन। आमतौर पर, ये रोगी किटोसिस और हाइपरलिपीमिया विकसित करते हैं, जो आमतौर पर कार्बोहाइड्रेट की कमी के साथ शरीर की स्थिति की विशेषता होती है। जिगर, गुर्दे और आंतों के ऊतकों में, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की गतिविधि या तो बहुत कम होती है या पूरी तरह से अनुपस्थित होती है।

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार I (गिरके रोग) के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

यह रोग लीवर एंजाइम प्रणाली में दोष के कारण होता है जो ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में परिवर्तित करता है। ग्लाइकोजेनोलिसिस और ग्लूकोनोजेनेसिस दोनों बिगड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप लैक्टिक एसिडोसिस, हाइपरयूरिसीमिया और हाइपरट्रिग्लिसराइडिमिया के साथ भुखमरी हाइपोग्लाइसीमिया हो जाती है। अतिरिक्त ग्लाइकोजन यकृत में जमा हो जाता है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में परिवर्तित करने वाले एंजाइम सिस्टम में कम से कम 5 सबयूनिट होते हैं: ग्लूकोज-6-फॉस्फेटस (एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के लुमेन में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के हाइड्रोलिसिस को उत्प्रेरित करता है), नियामक Ca2 (+) - बाइंडिंग प्रोटीन और वाहक प्रोटीन (ट्रांसलोकेस), टी 1, टी 2 और टी 3, जो एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम की झिल्ली के माध्यम से ग्लूकोज-6-फॉस्फेट, फॉस्फेट और ग्लूकोज का मार्ग प्रदान करते हैं।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेटस (ग्लाइकोजेनोसिस टाइप Ia) में एक दोष और समान नैदानिक ​​और जैव रासायनिक असामान्यताओं के साथ मौजूद ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ट्रांसलोकेस (ग्लाइकोजेनोसिस टाइप आईबी) में एक दोष। निदान की पुष्टि करने और एंजाइम दोष को सटीक रूप से स्थापित करने के लिए, एक यकृत बायोप्सी और ग्लूकोज-6-फॉस्फेट गतिविधि का अध्ययन आवश्यक है।

टाइप I ग्लाइकोजनोसिस (गिरके रोग) के लक्षण:

नवजात शिशुओं, शिशुओं और बड़े बच्चों में ग्लाइकोजनोसिस टाइप I की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ समान नहीं होती हैं। इसका कारण इन आयु समूहों में आहार और आहार में अंतर है।

कभी-कभी उपवास हाइपोग्लाइसीमिया जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में होता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में रोग स्पर्शोन्मुख होता है, क्योंकि शिशु अक्सर पर्याप्त मात्रा में ग्लूकोज खाता है और प्राप्त करता है। अक्सर, इस बीमारी का निदान जन्म के कुछ महीनों बाद किया जाता है, जब बच्चे का पेट बड़ा और हेपेटोमेगाली पाया जाता है। संक्रमण के संकेतों के बिना सांस की तकलीफ और सबफ़ेब्राइल तापमान होता है। अपर्याप्त ग्लूकोज उत्पादन के कारण हाइपोग्लाइसीमिया और लैक्टिक एसिडोसिस के कारण सांस की तकलीफ होती है। जब दूध पिलाने के बीच का अंतराल बढ़ जाता है और बच्चा रात को सोना शुरू कर देता है, तो हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं, खासकर सुबह के समय। हाइपोग्लाइसीमिया की गंभीरता और अवधि धीरे-धीरे बढ़ती है, जिससे प्रणालीगत चयापचय संबंधी विकार होते हैं।

यदि उपचार नहीं किया जाता है, तो बच्चे की उपस्थिति बदल जाती है। मांसपेशियों और कंकाल की हाइपोट्रॉफी, विकास मंदता और शारीरिक विकास, त्वचा के नीचे वसा का जमाव विशेषता है। बच्चा कुशिंग सिंड्रोम के रोगी जैसा हो जाता है। संज्ञानात्मक और सामाजिक कौशल का विकास तब तक प्रभावित नहीं होता जब तक कि हाइपोग्लाइसीमिया के बार-बार होने से मस्तिष्क क्षति न हो। यदि बच्चे को पर्याप्त कार्बोहाइड्रेट नहीं मिलता है और उपवास हाइपोग्लाइसीमिया बना रहता है, तो विकास और शारीरिक विकास मंदता स्पष्ट हो जाती है। टाइप I ग्लाइकोजनोसिस वाले कुछ बच्चे फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप से मर जाते हैं।

प्लेटलेट की शिथिलता बार-बार नकसीर या दंत और अन्य सर्जिकल हस्तक्षेपों के बाद रक्तस्राव से प्रकट होती है। प्लेटलेट्स के आसंजन और एकत्रीकरण के उल्लंघन हैं; एड्रेनालाईन के जवाब में प्लेटलेट्स से एडीपी की रिहाई और कोलेजन के साथ संपर्क भी बिगड़ा हुआ है। थ्रोम्बोसाइटोपैथी प्रणालीगत चयापचय संबंधी विकारों के कारण होता है; उपचार के बाद, यह गायब हो जाता है।

अल्ट्रासाउंड और उत्सर्जन यूरोग्राफी से किडनी के बढ़ने का पता चलता है। अधिकांश रोगियों में, कोई स्पष्ट गुर्दे की शिथिलता नहीं होती है, केवल जीएफआर (ग्लोमेरुलर निस्पंदन दर) में वृद्धि देखी जाती है। बहुत गंभीर मामलों में, ट्यूबुलोपैथी ग्लूकोसुरिया, फॉस्फेटुरिया, हाइपोकैलिमिया और एमिनोएसिडुरिया के साथ विकसित हो सकती है (जैसे फैंकोनी सिंड्रोम में)। किशोरों में कभी-कभी एल्बुमिनुरिया होता है, और युवा लोग अक्सर प्रोटीनूरिया के साथ गुर्दे की गंभीर क्षति का विकास करते हैं, रक्तचाप (रक्तचाप) में वृद्धि होती है, और फोकल खंडीय ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस और इंटरस्टीशियल फाइब्रोसिस के कारण क्रिएटिनिन निकासी में गिरावट होती है। ये विकार टर्मिनल गुर्दे की विफलता का कारण बनते हैं।

प्लीहा बड़ा नहीं होता है।

उपचार के बिना, मुक्त फैटी एसिड, ट्राइग्लिसराइड्स और एपोप्रोटीन सी-III का स्तर, जो ट्राइग्लिसराइड्स और ट्राइग्लिसराइड-समृद्ध लिपोप्रोटीन के परिवहन में शामिल है, नाटकीय रूप से बढ़ जाता है। फॉस्फोलिपिड्स और कोलेस्ट्रॉल के स्तर में मामूली वृद्धि होती है। ट्राइग्लिसराइड्स का एक बहुत उच्च स्तर उनके जिगर में अत्यधिक उत्पादन और लिपोप्रोटीन लाइपेस की गतिविधि में कमी के कारण उनके परिधीय चयापचय में कमी के कारण होता है। गंभीर हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया में, विस्फोटक ज़ैंथोमा अंगों और नितंबों की एक्स्टेंसर सतहों पर दिखाई दे सकता है।

उपचार की कमी या अनुचित उपचार से विकास मंदता और यौन विकास होता है।

अज्ञात कारणों से लिवर एडेनोमा कई रोगियों में होता है, आमतौर पर 10-30 वर्ष की आयु के बीच। एडेनोमा घातक हो सकता है, एडेनोमा में रक्तस्राव संभव है। यकृत स्किंटिग्राम पर, एडेनोमा कम आइसोटोप संचय के क्षेत्रों के रूप में दिखाई देते हैं। एडेनोमा का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। यदि घातक वृद्धि का संदेह है, तो एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) और सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी) अधिक जानकारीपूर्ण हैं, जिससे आप धुंधले किनारों के साथ एक छोटे, स्पष्ट रूप से सीमांकित नियोप्लाज्म के परिवर्तन को एक बड़े में बदल सकते हैं। सीरम में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को समय-समय पर मापने की सिफारिश की जाती है (यह हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा का एक मार्कर है)।

उम्र के साथ, उपवास हाइपोग्लाइसीमिया की गंभीरता कम हो जाती है। मस्तिष्क के वजन की तुलना में शरीर का वजन तेजी से बढ़ता है, इसलिए ग्लूकोज के उत्पादन और उपयोग की दर के बीच का अनुपात अधिक अनुकूल हो जाता है। जिगर और मांसपेशियों में एमाइलो-1,6-ग्लूकोसिडेस की गतिविधि के कारण ग्लूकोज उत्पादन की दर बढ़ जाती है। नतीजतन, उपवास ग्लूकोज का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है।

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार Ia और प्रकार Ib की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ समान हैं, लेकिन Ib प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस के साथ एक स्थिर या क्षणिक न्यूट्रोपेनिया होता है। गंभीर मामलों में, एग्रानुलोसाइटोसिस विकसित होता है। न्यूट्रोपेनिया न्यूट्रोफिल और मोनोसाइट्स की शिथिलता के साथ है, इसलिए, स्टेफिलोकोकल संक्रमण और कैंडिडिआसिस का खतरा बढ़ जाता है। कुछ रोगियों में एक सूजन आंत्र रोग विकसित होता है जो क्रोहन रोग जैसा दिखता है।

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार I (गिरके रोग) का निदान:

टाइप I ग्लाइकोजनोसिस के प्रयोगशाला निदान में, निम्नलिखित कार्य किए जाते हैं:

• अनिवार्य अध्ययन: खाली पेट ग्लूकोज, लैक्टेट, यूरिक एसिड और यकृत एंजाइम की गतिविधि के स्तर को मापें; टाइप I ग्लाइकोजनोसिस वाले नवजात शिशुओं और शिशुओं में, रक्त शर्करा का स्तर 2.2 mmol / l और नीचे 3-4 घंटे के उपवास के बाद गिर जाता है; यदि उपवास की अवधि 4 घंटे से अधिक है, तो ग्लूकोज का स्तर लगभग हमेशा 1.1 mmol / l से कम होता है; हाइपोग्लाइसीमिया लैक्टेट के स्तर और चयापचय एसिडोसिस में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ है; बहुत अधिक ट्राइग्लिसराइड्स और मध्यम उच्च कोलेस्ट्रॉल के कारण मट्ठा आमतौर पर बादल या दूधिया होता है; हाइपरयुरिसीमिया और एएसटी (एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज) और एएलटी (एलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज) की बढ़ी हुई गतिविधि भी नोट की जाती है।
• चुनौती परीक्षण: अन्य ग्लाइकोजेनोसिस से टाइप I ग्लाइकोजनोसिस को अलग करने और एक एंजाइम दोष को इंगित करने के लिए, मेटाबोलाइट्स (ग्लूकोज, मुक्त फैटी एसिड, कीटोन बॉडी, लैक्टेट और यूरिक एसिड) और हार्मोन (इंसुलिन, ग्लूकागन, एपिनेफ्रीन) को शिशुओं और बड़े बच्चों में मापा जाता है। , कोर्टिसोल और एसटीएच (सोमाटोट्रोपिक हार्मोन)) खाली पेट और ग्लूकोज लेने के बाद; अध्ययन की योजना इस प्रकार है: बच्चे को 1.75 ग्राम / किग्रा की खुराक पर मौखिक ग्लूकोज दिया जाता है, फिर हर 1-2 घंटे में रक्त लिया जाता है; प्रत्येक नमूने में, ग्लूकोज एकाग्रता को जल्दी से मापा जाता है; अंतिम नमूना ग्लूकोज के सेवन के 6 घंटे बाद या उस समय लिया जाता है जब ग्लूकोज की मात्रा घटकर 2.2 mmol / l हो जाती है;
• ग्लूकागन के साथ उत्तेजक परीक्षण: ग्लूकागन को खाने या ग्लूकोज लेने के 4-6 घंटे बाद 30 माइक्रोग्राम / किग्रा (लेकिन 1 मिलीग्राम से अधिक नहीं) की खुराक पर एक जेट में इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है; ग्लूकोज और लैक्टेट के निर्धारण के लिए रक्त ग्लूकागन के इंजेक्शन से 1 मिनट पहले और इंजेक्शन के 15, 30.45, 60.90 और 120 मिनट बाद लिया जाता है। टाइप I ग्लाइकोजनोसिस में, ग्लूकागन ग्लूकोज के स्तर में वृद्धि या थोड़ा वृद्धि नहीं करता है, जबकि प्रारंभिक रूप से ऊंचा लैक्टेट स्तर बढ़ता रहता है;
• विशेष अध्ययन: यकृत बायोप्सी की जाती है, ग्लाइकोजन की जांच की जाती है; ग्लाइकोजन सामग्री बहुत बढ़ जाती है, लेकिन इसकी संरचना सामान्य है;
• ग्लाइकोजनोसिस प्रकार I के अंतर्निहित एंजाइम दोष को सटीक रूप से स्थापित करने के लिए विशेष अध्ययन: ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की गतिविधि को पूरे और नष्ट किए गए यकृत माइक्रोसोम (ग्लूकोज-6-फॉस्फेट से ग्लूकोज और फॉस्फेट के गठन द्वारा) को मापें; बायोप्सी के बार-बार जमने और विगलन से माइक्रोसोम नष्ट हो जाते हैं; ग्लाइकोजनोसिस प्रकार Ia में, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की गतिविधि या तो पूरे या नष्ट किए गए माइक्रोसोम में निर्धारित नहीं होती है; टाइप आईबी ग्लाइकोजनोसिस में, नष्ट किए गए माइक्रोसोम में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की गतिविधि सामान्य है, और पूरे माइक्रोसोम में यह अनुपस्थित या बहुत कम है (क्योंकि दोषपूर्ण ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ट्रांसलोकेस ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को झिल्ली के माध्यम से परिवहन नहीं करता है। सूक्ष्म जीवों का);
• आणविक जीव विज्ञान के तरीके (पीसीआर (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) द्वारा एक आनुवंशिक दोष का पता लगाना और बाद में विशिष्ट ओलिगोन्यूक्लियोटाइड्स के साथ संकरण)।

आणविक जीव विज्ञान के विशेष अध्ययन और विधियाँ केवल विशिष्ट प्रयोगशालाओं के लिए उपलब्ध हैं; संयुक्त राज्य अमेरिका में, उदाहरण के लिए, प्रयोगशालाओं में: डॉ। वाई. टी. चेन, आनुवंशिकी और चयापचय विभाग, ड्यूक यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर, डरहम, उत्तरी कैरोलिना, यू.एस.ए.; डॉ। आर. ग्रियर, बायोसेमिकल जेनेटिक्स लेबोरेटरी, नेमोर्स चिल्ड्रन क्लिनिक, जैक्सनविले, फ्लोरिडा, यू.एस.ए.

टाइप I ग्लाइकोजनोसिस (गिरके रोग) का उपचार:

ग्लूकोज के अपर्याप्त उत्पादन के कारण टाइप I ग्लाइकोजनोसिस में चयापचय संबंधी विकार खाने के कुछ घंटों के भीतर होते हैं, और लंबे समय तक उपवास के साथ वे काफी बढ़ जाते हैं। इसलिए, टाइप I ग्लाइकोजनोसिस का उपचार बच्चे को बार-बार खिलाने के लिए कम किया जाता है। उपचार का लक्ष्य 4.2 mmol / l से नीचे रक्त शर्करा की एकाग्रता में गिरावट को रोकना है - थ्रेशोल्ड स्तर जिस पर अंतर्गर्भाशयी हार्मोन के स्राव की उत्तेजना होती है।

यदि बच्चे को समय पर पर्याप्त मात्रा में ग्लूकोज प्राप्त होता है, तो यकृत का आकार कम हो जाता है, प्रयोगशाला मानदंड आदर्श के करीब पहुंच जाते हैं, रक्तस्राव गायब हो जाता है, विकास और साइकोमोटर विकास सामान्य हो जाता है।

यदि आपको ग्लाइकोजनोसिस टाइप I (गिरके रोग) है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

क्या आप किसी बात को लेकर चिंतित हैं? क्या आप ग्लाइकोजनोसिस प्रकार I (गिरके रोग), इसके कारण, लक्षण, उपचार और रोकथाम के तरीके, रोग के पाठ्यक्रम और इसके बाद के आहार के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें- क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सबसे अच्छे डॉक्टर आपकी जांच करेंगे, बाहरी संकेतों का अध्ययन करेंगे और लक्षणों द्वारा रोग की पहचान करने में मदद करेंगे, आपको सलाह देंगे और आवश्यक सहायता प्रदान करेंगे और निदान करेंगे। आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला।

क्लिनिक से कैसे संपर्क करें:
कीव में हमारे क्लिनिक का फोन: (+38 044) 206-20-00 (मल्टीचैनल)। क्लिनिक के सचिव डॉक्टर से मिलने के लिए आपके लिए सुविधाजनक दिन और घंटे का चयन करेंगे। हमारे निर्देशांक और दिशाएं इंगित की गई हैं। उस पर क्लिनिक की सभी सेवाओं के बारे में अधिक विस्तार से देखें।

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यदि आपने पहले कोई शोध किया है, डॉक्टर के परामर्श से उनके परिणाम लेना सुनिश्चित करें।यदि अध्ययन पूरा नहीं हुआ है, तो हम अपने क्लिनिक में या अन्य क्लीनिकों में अपने सहयोगियों के साथ आवश्यक सब कुछ करेंगे।

आप? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोग के लक्षणऔर यह न समझें कि ये रोग जानलेवा हो सकते हैं। ऐसे कई रोग हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि दुर्भाग्य से उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी होती है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य रूप से रोगों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस साल में कई बार करना होगा डॉक्टर से जांच कराएंन केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि पूरे शरीर और पूरे शरीर में स्वस्थ आत्मा को बनाए रखने के लिए।

यदि आप किसी डॉक्टर से कोई प्रश्न पूछना चाहते हैं, तो ऑनलाइन परामर्श अनुभाग का उपयोग करें, शायद आपको अपने प्रश्नों के उत्तर वहाँ मिल जाएँ और पढ़ें सेल्फ केयर टिप्स. यदि आप क्लीनिक और डॉक्टरों के बारे में समीक्षाओं में रुचि रखते हैं, तो अनुभाग में आवश्यक जानकारी खोजने का प्रयास करें। मेडिकल पोर्टल पर भी रजिस्टर करें यूरोप्रयोगशालासाइट पर नवीनतम समाचार और सूचना अपडेट के साथ लगातार अप टू डेट रहना, जो आपको मेल द्वारा स्वचालित रूप से भेजा जाएगा।

समूह से अन्य रोग अंतःस्रावी तंत्र के रोग, खाने के विकार और चयापचय संबंधी विकार:

एडिसोनियन संकट (तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता)

स्तन ग्रंथ्यर्बुद

एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी (पेर्चक्रांत्ज़-बाबिंस्की-फ्रोलिच रोग)

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

एक्रोमिगेली

एलिमेंट्री पागलपन (एलिमेंटरी डिस्ट्रॉफी)

क्षारमयता

अल्काप्टोनुरिया

अमाइलॉइडोसिस (अमाइलॉइड अध: पतन)

पेट का अमाइलॉइडोसिस

आंतों का अमाइलॉइडोसिस

अग्नाशयी आइलेट्स का अमाइलॉइडोसिस

लिवर अमाइलॉइडोसिस

एसोफैगल अमाइलॉइडोसिस

एसिडोसिस

प्रोटीन-ऊर्जा कुपोषण

आई-सेल रोग (म्यूकोलिपिडोसिस टाइप II)

विल्सन-कोनोवालोव रोग (हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी)

गौचर रोग (ग्लूकोसेरेब्रोसाइड लिपिडोसिस, ग्लूकोसेरेब्रोसिडोसिस)

इटेन्को-कुशिंग रोग

क्रैबे रोग (ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी)

नीमन-पिक रोग (स्फिंगोमाइलिनोसिस)

फेब्री रोग

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार I

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार II

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार III

गैंग्लियोसिडोसिस GM2

GM2 गैंग्लियोसिडोसिस टाइप I (Tay-Sachs amaurotic Idiocy, Tay-Sachs Disease)

गैंग्लियोसिडोसिस GM2 टाइप II (सैंडहॉफ की बीमारी, सैंडहॉफ की अमूरोटिक मूर्खता)

गैंग्लियोसिडोसिस GM2 किशोर

gigantism

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म माध्यमिक

प्राथमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म (कॉन सिंड्रोम)

हाइपरविटामिनोसिस डी

हाइपरविटामिनोसिस ए

हाइपरविटामिनोसिस ई

हाइपरवोल्मिया

हाइपरग्लेसेमिक (मधुमेह) कोमा

हाइपरकलेमिया

अतिकैल्शियमरक्तता

टाइप I हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया टाइप II

हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया प्रकार III

टाइप IV हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

टाइप वी हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

हाइपरोस्मोलर कोमा

अतिपरजीविता माध्यमिक

अतिपरजीविता प्राथमिक

थाइमस का हाइपरप्लासिया (थाइमस ग्रंथि)

हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया

टेस्टिकुलर हाइपरफंक्शन

हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

hypovolemia

हाइपोग्लाइसेमिक कोमा

अल्पजननग्रंथिता

हाइपोगोनाडिज्म हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक

हाइपोगोनाडिज्म पृथक (अज्ञातहेतुक)

हाइपोगोनाडिज्म प्राथमिक जन्मजात (एनोर्किज्म)

हाइपोगोनाडिज्म, प्राथमिक अधिग्रहित

hypokalemia

हाइपोपैरथायरायडिज्म

hypopituitarism

हाइपोथायरायडिज्म

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार 0 (एग्लाइकोजेनोसिस)

ग्लाइकोजनोसिस टाइप II (पोम्पे रोग)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार III (खसरा रोग, फोर्ब्स रोग, सीमा डेक्सट्रिनोसिस)

टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडरसन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार IX (हैग रोग)

टाइप वी ग्लाइकोजनोसिस (मैकआर्डल रोग, मायोफॉस्फोराइलेज की कमी)

टाइप VI ग्लाइकोजनोसिस (उसकी बीमारी, हेपेटोफॉस्फोरिलेज की कमी)

टाइप VII ग्लाइकोजनोसिस (तरुई रोग, मायोफॉस्फोफ्रक्टोकिनेस की कमी)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार VIII (थॉमसन रोग)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार XI

टाइप एक्स ग्लाइकोजनोसिस

वैनेडियम की कमी (अपर्याप्ति)

मैग्नीशियम की कमी (अपर्याप्ति)

मैंगनीज की कमी (अपर्याप्ति)

तांबे की कमी (अपर्याप्ति)

मोलिब्डेनम की कमी (अपर्याप्ति)

क्रोमियम की कमी (अपर्याप्ति)

आयरन की कमी

कैल्शियम की कमी (आहार कैल्शियम की कमी)

जिंक की कमी (एलिमेंट्री जिंक की कमी)

मधुमेह केटोएसिडोटिक कोमा

डिम्बग्रंथि रोग

फैलाना (स्थानिक) गण्डमाला

विलंबित यौवन

अतिरिक्त एस्ट्रोजन

स्तन ग्रंथियों का समावेश

बौनापन (छोटा कद)

क्वाशियोरकोर

सिस्टिक मास्टोपाथी

ज़ैंथिनुरिया

लैक्टिक कोमा

ल्यूसीनोसिस (मेपल सिरप रोग)

लिपिडोस

फार्बर के लिपोग्रानुलोमैटोसिस

लिपोडिस्ट्रॉफी (वसायुक्त अध: पतन)

सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडिस्ट्रॉफी (सेप-लॉरेंस सिंड्रोम)

लिपोडिस्ट्रॉफी हाइपरमस्क्युलर

इंजेक्शन के बाद लिपोडिस्ट्रॉफी

लिपोडिस्ट्रॉफी प्रगतिशील खंड

वसार्बुदता