स्टारगार्ड रोग। Stargardt रोग जन्मजात स्थिर अंधापन

स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी एक पैथोलॉजिकल जीन के संचरण के परिणामस्वरूप होती है जो एटीपी वाहक प्रोटीन के संश्लेषण को प्रकाश-संवेदनशील रेटिना कोशिकाओं में एन्कोड करती है। ऊर्जा की कमी के कारण, ये संरचनाएं दृष्टि के क्षेत्र में एक अंधेरे स्थान या रंग सरगम ​​​​की गलत धारणा के साथ-साथ आसपास की वस्तुओं के आकार के कारण मर जाती हैं। उपचार में लक्षणों की प्रगति को धीमा करने के लिए सहायक देखभाल शामिल है।

यह रोग आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में ही प्रकट होता है।

एटियलजि

Stargardt की बीमारी विरासत में मिली है और यह एक ऑटोसोमल प्रमुख या पुनरावर्ती तरीके से संचरित होती है। रेटिना डिस्ट्रोफी की घटना लिंग पर निर्भर नहीं करती है। इस मामले में, प्रोटीन संश्लेषण का उल्लंघन होता है, जो एटीपी के मैकुलर ज़ोन में परिवहन में शामिल होता है। यह घटना प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं की कार्यात्मक गतिविधि की मृत्यु और व्यवधान को भड़काती है, जो कोरॉइड से उन्हें ऊर्जा परिवहन की कमी के कारण होता है। ट्रांस-रेटिनल प्रोटीन का एक संचय भी होता है, जो लिपोफ्यूसिन में बदल जाता है, जिसका रेटिना पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। प्रोटीन रोडोप्सिन के टूटने का एक उत्पाद है, और रोग की प्रगति की प्रक्रिया में, इसकी बहाली बाधित होती है। एक प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, रोग बहुत आसान हो जाता है।

किस्मों

केंद्रीय प्रकार की विकृति के साथ, स्पॉट उस वस्तु को कवर करता है जिस पर टकटकी लगाई जाती है।

रेटिना पर रोग प्रक्रिया के फोकस के स्थान के आधार पर Stargardt अध: पतन निम्न प्रकार के हो सकते हैं:

• केंद्रीय। यह दृश्य क्षेत्र के मुख्य क्षेत्र के नुकसान और टकटकी निर्धारण के बिंदु पर स्कोटोमा की उपस्थिति से प्रकट होता है।
• परिधीय। यह टकटकी के फोकस बिंदु के किनारे पर एक काले धब्बे की उपस्थिति की विशेषता है।
• मिश्रित।

मुख्य लक्षण

एक रोगी में इस तरह के नैदानिक ​​​​संकेतों की घटना से स्टारगार्ड सिंड्रोम की विशेषता है:

• काले और सफेद वस्तुओं की खराब दृष्टि;
• दोनों आंखों को नुकसान;
• रंगों का उल्लंघन और गलत धारणा;
• एक केंद्रीय या परिधीय स्कोटोमा की उपस्थिति;
• ऑप्टिक तंत्रिका के शोष के कारण पूर्ण अंधापन।

निदान के तरीके

निदान की शुद्धता की जांच करने के लिए, डॉक्टर एक ऑप्थाल्मोस्कोपी करता है।

यह पहचानना संभव है कि इस रोगविज्ञान की विशेषता वाले नैदानिक ​​​​संकेतों की उपस्थिति से एक रोगी में स्टारगार्ड का मैकुलर अपघटन होता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, ऑप्थाल्मोस्कोपी करने की सिफारिश की जाती है, जहां कम रंजकता के साथ रेटिना पर एक अंगूठी पाई जाती है। इसके अलावा, मैक्युला पर रोग संबंधी समावेशन निर्धारित किए जाते हैं। जब रंग धारणा का पता लगाया जाता है, तो लाल-हरे रंग का ड्यूटेरोनोपिया मनाया जाता है, जब रोगी द्वारा एक रंग को पूरी तरह से अलग देखा जाता है। इलेक्ट्रोग्राफी तंत्रिका आवेगों के संचरण में कमी दर्शाती है। फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी करने की भी सिफारिश की जाती है, जो एक गहरे रंग के कोरॉइड को प्रकट करता है। बाद में ऊतकीय परीक्षा के साथ मैक्युला क्षेत्र की बायोप्सी करें। बायोप्सी नमूने में बड़ी मात्रा में लिपोफ्यूसिन के जमा होने से निदान की पुष्टि होती है। अंतिम निदान आणविक आनुवंशिक विश्लेषण और एक दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के बाद किया जाता है।

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रेटिनल एबियोट्रॉफी के लक्षण और परिणाम और इसकी रोकथाम

रेटिनल एबियोट्रॉफी एक दुर्लभ विकृति है जो खुद को रेटिनल डिस्ट्रोफी में प्रकट करती है, जो जन्मजात या अधिग्रहित हो सकती है। इसके विकास का कारण कई उत्परिवर्तन हैं, जिसके कारण रोग के पाठ्यक्रम के लिए कई प्रकार के विकल्प सामने आए। इस वजह से, रोग का पूर्वानुमान अनिश्चित है: एबियोट्रॉफी के कुछ रूप परिधीय दृष्टि की तीक्ष्णता में कमी में योगदान करते हैं, जबकि अन्य अंधेपन को भड़काते हैं।

शब्द "एबियोट्रॉफी" का अर्थ है किसी व्यक्तिगत अंग या शरीर प्रणाली की छिपी हुई विसंगति।

रेटिना (रेटिना) की एबियोट्रॉफी एक जटिल आनुवंशिक अध: पतन है जो दुर्लभ विकृति से संबंधित है और दृष्टि के अंग के फोटोरिसेप्टर की सबसे महत्वपूर्ण कोशिकाओं को नुकसान की विशेषता है - छड़ और शंकु। रोग रेटिना के कामकाज के लिए जिम्मेदार जीन को नुकसान पहुंचाने और इसे पोषक तत्वों की आपूर्ति की प्रक्रिया सुनिश्चित करने के परिणामस्वरूप होता है। ऐसी परिस्थितियों में, एक धीमी लेकिन अपरिवर्तनीय अपक्षयी प्रक्रिया होती है। यह रेटिना की बाहरी परत तक फैली हुई है, जहां छड़ और शंकु स्थित हैं, जो फोटोरिसेप्टर का भी हिस्सा हैं।

उनमें से पहला रेटिना की पूरी सतह पर स्थित है, लेकिन उनमें से अधिकांश केंद्र से दूर हैं। लाठी का मुख्य कार्य दृश्य क्षेत्रों के विकास और अंधेरे में पूर्ण दृष्टि सुनिश्चित करना है।

शंकु नेत्रगोलक के जालिका के मध्य भाग में स्थानीयकृत होते हैं। उनका कार्य रंग स्पेक्ट्रम को समझना और दृष्टि के मध्य क्षेत्र की गुणवत्ता सुनिश्चित करना है।

19वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में रेटिना एबियोट्रॉफी क्या है, यह समझाने का पहला प्रयास किया गया। पैथोलॉजी को "रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा" कहा जाता था। भविष्य में, रोग को प्राथमिक टेपेटोरेटिनल या रॉड-कोन डिस्ट्रोफी कहा जाने लगा।

आमतौर पर रोग प्रक्रिया दृष्टि के दोनों अंगों को एक साथ पकड़ लेती है। यदि किसी बच्चे में रेटिनल डिजनरेशन है, तो बीमारी के पहले लक्षण कम उम्र में ही पता चल जाते हैं। लगभग 20 वर्ष की आयु तक, यह गंभीर विकारों की ओर ले जाता है: दृष्टि की हानि, ग्लूकोमा का विकास, लेंस का धुंधलापन।

रेटिना के डिस्ट्रोफिक घावों की एक और खतरनाक जटिलता प्रभावित कोशिकाओं का घातक लोगों में अध: पतन है। इस मामले में, मेलेनोमा विकसित होता है।

आमतौर पर रोग प्रक्रिया दृष्टि के दोनों अंगों को एक साथ पकड़ लेती है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाली रेटिनल क्षति होती है:

• ऑटोसोमल प्रमुख (पिता से पुत्र तक जाता है, जबकि विकृति विज्ञान की अभिव्यक्तियाँ पहली पीढ़ी में देखी जाती हैं);
• ऑटोसोमल रिसेसिव (दूसरी या तीसरी पीढ़ी में अभिव्यक्तियों के साथ माता-पिता दोनों से);
• एक्स क्रोमोसोम के साथ लिंकेज द्वारा (पैथोलॉजी उन पुरुषों को प्रेषित की जाती है जो मां की तरफ से एक-दूसरे के रिश्तेदार होते हैं)।

एक्वायर्ड रेटिनल डिस्ट्रोफी का आमतौर पर वृद्ध लोगों में निदान किया जाता है। इस प्रकार की विकृति गंभीर नशा, उच्च रक्तचाप, थायरॉयड विकृति के साथ होती है।

सबसे अधिक बार, रेटिनल एबियोट्रॉफी की अभिव्यक्तियाँ सबसे पहले बचपन में होती हैं। यह वयस्कता में बहुत कम बार होता है।

पैथोलॉजी की किस्में

आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण के अनुसार, निम्न प्रकार की आंख की रेटिनल डिस्ट्रोफी प्रतिष्ठित हैं:

• परिधीय अध: पतन। इस प्रकार की विकृति फोटोरिसेप्टर की छड़ की हार से शुरू होती है। उल्लंघन या तो रेटिना और कोरॉइड तक, या कांच के शरीर तक फैलते हैं। परिधीय अध: पतन में पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी, सफेद बिंदीदार एबियोट्रॉफी, गोल्डमैन-फेवर रोग और वैगनर रोग शामिल हैं। परिधीय एबियोट्रॉफी के साथ, परिधीय दृष्टि का उल्लंघन होता है, दृश्य क्षेत्रों का संकुचन होता है। रोग कई वर्षों तक विकसित हो सकता है या जल्दी से आगे बढ़ सकता है, जिससे दृष्टि में कमी और पूर्ण अंधापन हो सकता है;
• केंद्रीय अध: पतन। शंकु कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। मैक्युला, मैक्युला में उल्लंघन होते हैं। केंद्रीय अध: पतन के साथ, दृश्य समारोह का एक स्पष्ट उल्लंघन होता है, रंगों को देखने की क्षमता क्षीण होती है। दृश्य क्षेत्र में अंधे धब्बे दिखाई दे सकते हैं। रेटिना के धब्बेदार अध: पतन में शामिल हैं Stargardt's syndrome, Best's disease, उम्र से संबंधित abiotrophy;
• सामान्यीकृत (मिश्रित) अध: पतन। विचलन के इस रूप के साथ, रेटिना के सभी हिस्से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, जन्मजात स्थिर रतौंधी है।

रोगी में किस प्रकार की विकृति का निदान किया जाता है, इसके आधार पर, कुछ लक्षण प्रबल होते हैं।

पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी के लक्षण

पिगमेंटेड रेटिनल एबियोट्रॉफी (प्राथमिक टेपोरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी) आंख की अंदरूनी परत की बीमारी है, जिसमें रेटिना की छड़ें प्रभावित होती हैं। यह रोग फोटोरिसेप्टर और पिगमेंट एपिथेलियम के अध: पतन की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप रेटिना से सेरेब्रल कॉर्टेक्स तक सिग्नल ट्रांसमिशन बंद हो जाता है।

पिगमेंटेड रेटिनल एबियोट्रॉफी वंशानुगत है।

टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी वंशानुगत है। रेटिना अध: पतन के इस रूप की एक विशिष्ट विशेषता बारी-बारी से दृश्य हानि और छूट के साथ एक लंबा प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। आमतौर पर, यदि पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी किशोरावस्था में ही प्रकट हो जाती है, तो 20-25 वर्ष की आयु तक रोगी अपनी दृष्टि खो देता है, जिससे विकलांगता हो जाती है।

पैथोलॉजी की व्यापकता प्रति 5000 लोगों में बीमारी का 1 मामला है।

पैथोलॉजी के विकास के कारणों का मज़बूती से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन अधिकांश वैज्ञानिक यह मानने के इच्छुक हैं कि यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है। रेटिना डिस्ट्रोफी के विकास में योगदान देने वाले अन्य संभावित कारक हैं:

• शरीर को गंभीर विषाक्त क्षति;
• अंतःस्रावी तंत्र के रोग;
• एविटामिनोसिस।

विचलन का यह रूप निम्नलिखित अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

• दृश्य हानि के साथ जुड़े अंधेरे में भटकाव;
• कोष में वर्णक का निर्माण;
• परिधीय दृष्टि की सीमाओं का संकुचन;
• सरदर्द;
• गंभीर आंख थकान;
• आँखों में रोशनी चमकती है;
• रंगों में अंतर करने में कठिनाई।

निम्नलिखित नैदानिक ​​​​उपायों का उपयोग करके टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी का पता लगाया जा सकता है:

• ऑप्थाल्मोस्कोपी (आंख के कोष की परीक्षा);
• दृश्य कार्यों का अध्ययन;
• दृष्टि के अंगों की आंतरिक संरचनाओं का अल्ट्रासाउंड;
• अंतर्गर्भाशयी दबाव का मापन;
• एंजियोग्राफी।

ऑप्थल्मोस्कोपी टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी की पहचान करने में मदद करता है।

पैथोलॉजी का उपचार एक विशिष्ट दृष्टिकोण प्रदान करता है। आवश्यक:

• रेटिना के पोषण और रक्त की आपूर्ति को प्रोत्साहित करने के लिए दवाओं का उपयोग (इंजेक्शन के रूप में "मिल्ड्रोनेट", "टौफॉन" गिरता है);
• फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं (ओजोन उपचार, विद्युत उत्तेजना) करना;
• शल्य चिकित्सा। रेटिना के क्षेत्र में रक्त के प्रवाह को प्रोत्साहित करने के लिए, आंख की मांसपेशियों के प्रत्यारोपण के लिए एक ऑपरेशन किया जाता है।

नेत्र विज्ञान में भी, घरेलू उपचार एलोप्लांट का उपयोग रेटिनल डिजनरेशन के इलाज के लिए किया जाता है। यह एक जैविक ऊतक है जो श्वेतपटल को मजबूत करता है। एबियोट्रॉफी के साथ, एजेंट का उपयोग संवहनी रक्त की आपूर्ति को बहाल करने के लिए किया जाता है। कपड़े को अच्छे अस्तित्व की विशेषता है।

सफेद बिंदु (गैर-वर्णित) अध: पतन

गैर-रंजित एबियोट्रॉफी, जैसे रंजित एबियोट्रॉफी, धीरे-धीरे विकसित होती है और एक आनुवंशिक प्रकृति की होती है। पैथोलॉजी के इस रूप की मुख्य विशेषता फंडस की परिधि पर सफेद, छोटे फॉसी की उपस्थिति है। यह एक प्रकार का टेपेटोरेटिनल रेटिनल डिजनरेशन है।

पैथोलॉजी के विकास को भड़काने वाला मुख्य कारक जीन उत्परिवर्तन है।

पैथोलॉजी की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार हैं:

• देखने के क्षेत्र का संकुचन;
• केंद्रीय दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट;
• रेटिना के पूरे क्षेत्र में सफेद डॉट्स की उपस्थिति।

रेटिना के सफेद बिंदीदार एबियोट्रॉफी के साथ, ऑप्टिक तंत्रिका शोष।

वर्णक रहित एबियोट्रॉफी प्रकृति में अनुवांशिक है।

इस तरह के जोड़तोड़ के दौरान पैथोलॉजी का पता लगाया जाता है:

• आंखों की आंतरिक संरचनाओं का अल्ट्रासाउंड;
• नेत्र संरचनाओं के परत-दर-परत अध्ययन के लिए ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी;
• फंडस परीक्षा;
• दृश्य क्षेत्रों की स्थिति का अध्ययन।

गैर-रंजित रेटिना डिस्ट्रोफी के साथ, रोगी को निर्धारित किया जाता है:

• थक्कारोधी, वासोडिलेटर, विटामिन बी लेना;
• अभी भी संरक्षित शंकु और छड़ की गतिविधि को प्रोत्साहित करने के लिए पिट्यूटरी ग्रंथि के मध्य लोब के हार्मोन का अंतःस्रावी प्रशासन;
• शल्य चिकित्सा।

चिकित्सीय उपायों का प्रभाव आमतौर पर अस्थायी होता है।

स्टारगार्ड रोग

येलो-स्पॉटेड रेटिनल एबियोट्रॉफी एक ऐसी स्थिति है जिसमें केंद्रीय दृष्टि त्वरित दर से बिगड़ती है।

पैथोलॉजी के विकास का मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। जीन दोष ऊर्जा की कमी पैदा करते हैं।

Stargardt की डिस्ट्रोफी निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट होती है:

• कमजोर रंग सरगम ​​​​के साथ वस्तुओं को भेद करने में रोगी की अक्षमता;
• केंद्रीय दृष्टि की हानि और इसकी तीक्ष्णता में कमी;
• आंखों के पीछे के ध्रुव में पीले-सफेद धब्बे की उपस्थिति;
• कम रोशनी में ओरिएंटेशन में कठिनाई।

रोग के अंतिम चरण में, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, जिससे अंधापन होता है।

पीले-धब्बेदार रेटिनल एबियोट्रॉफी को स्टारगार्ड की बीमारी भी कहा जाता है।

पैथोलॉजी के निदान के लिए किया जाता है:

• इतिहास का संग्रह;
• आणविक आनुवंशिक विश्लेषण;
• फंडस के मध्य क्षेत्र में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा।

Stargardt रोग के उपचार के लिए, वैसोडिलेटर्स की शुरूआत के साथ चिकित्सा की जाती है, विटामिन लेते हैं। फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं दिखाई जाती हैं - लेजर उत्तेजना, अल्ट्रासाउंड थेरेपी।

Stargardt की डिस्ट्रोफी के साथ, एक स्टेम सेल उपचार तकनीक का उपयोग किया जाता है। आंख में प्रत्यारोपित स्टेम कोशिकाएं क्षतिग्रस्त क्षेत्र में चली जाती हैं और प्रभावित ऊतकों में विलीन हो जाती हैं, जिसके बाद वे स्वस्थ कोशिकाओं में बदल जाती हैं। आमतौर पर भ्रष्टाचार को ठीक करने के लिए एक साधारण लेंस का उपयोग किया जाता है। इस पद्धति को आधुनिक नेत्र विज्ञान में एक सफलता माना जाता है।

रेटिना बेस्टा की एबियोट्रॉफी

बेस्ट रेटिनल एबियोट्रॉफी क्या है? मैकुलर ज़ोन में एक समान विकृति एक द्विपक्षीय रेटिनल डिस्ट्रोफी है। यह जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

बेस्ट की बीमारी स्पर्शोन्मुख रूप से विकसित होती है, इसलिए आमतौर पर संयोग से इसका पता लगाया जाता है।

नैदानिक ​​​​उपायों के दौरान, मैक्युला में पीले धब्बे की उपस्थिति और सबरेटिनल रक्तस्राव के विकास के रूप में पैथोलॉजी के ऐसे लक्षण निर्धारित किए जाते हैं।

मुख्य निदान पद्धति फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी है।

बेस्ट की बीमारी के मामले में, मिल्ड्रोनेट, इमैक्सिपिन, मेक्समडोल के उपयोग के साथ रखरखाव चिकित्सा की जाती है।

यदि आवश्यक हो, तो लेजर फोटोकैग्यूलेशन किया जाता है।

फ्लोरोसेंट एंजियोग्राफी बेस्ट की रेटिनल एबियोट्रॉफी का निदान करने में मदद करती है।

जन्मजात स्थिर अंधापन

पैथोलॉजी का यह रूप एक गैर-प्रगतिशील बीमारी है जिसमें रात की दृष्टि खराब होती है।

जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप रोग विकसित होता है।

सामान्य दृश्य तीक्ष्णता नहीं बदलती है। फंडस की जांच के दौरान, कई पीले-सफेद बिंदु पाए जाते हैं।

पैथोलॉजी के निदान के लिए, दृश्य क्षेत्र, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी, इलेक्ट्रोकुलोग्राफी का अध्ययन किया जाता है।

इस बीमारी का कोई कारगर इलाज नहीं है।

संभावित परिणाम

रोग का निदान सीधे पैथोलॉजी के प्रकार से संबंधित है। रोग के रूप (जन्मजात स्थिर अंधेपन को छोड़कर) लगातार विकसित हो रहे हैं और अंततः दृष्टि हानि का कारण बनते हैं। इसका परिणाम रोगी की विकलांगता है।

उपचार का लक्ष्य पैथोलॉजी के लक्षणों को कम करना और रोग प्रक्रिया को धीमा करना है।

निवारण

चूंकि रेटिनल डिजनरेशन जीन म्यूटेशन के कारण होता है, इसलिए पैथोलॉजी को रोकने के लिए कोई प्रभावी उपाय नहीं हैं।

• नियमित रूप से एक नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास जाएँ;
• भौतिक चिकित्सा प्रक्रियाओं और दवाओं की मदद से सही दृश्य तीक्ष्णता;
• एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करें;
• दृष्टि के अंगों पर लगाए गए भार को खुराक दें;
• आंखों को सीधी धूप से बचाएं;
• तर्कसंगत रूप से खाएं;
• आंख की मांसपेशियों को काम करने और दृष्टि के अंगों की थकान को दूर करने के उद्देश्य से व्यायाम के सेट करें;
• बुरी आदतों से इंकार करने के लिए।

दृश्य हानि के साथ पहले की उपस्थिति के लिए तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है। आपको उपचार के पारंपरिक तरीकों पर भरोसा नहीं करना चाहिए: रेटिना एबियोट्रॉफी के मामले में, वे केवल प्रक्रिया को बढ़ाएंगे और अंधेपन के विकास में तेजी लाएंगे।

नवंबर 20, 2017 अनास्तासिया तबालीना

Stargardt का धब्बेदार अध: पतन(Stargardt's macular dystrophy, STGD) - सबसे आम वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन, इसकी घटना 10,000 में 1 है; रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। अधिकांश मामले जीवन के दूसरे दशक की शुरुआत में केंद्रीय दृष्टि में कमी के साथ प्रकट होते हैं। मैकुलर शोष आमतौर पर आंख के पीछे के ध्रुव में रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम (आरपीई) के स्तर पर पीले-सफेद परतदार जमा के साथ विकसित होता है।

जमा गोल, अंडाकार, चंद्राकार, या मछली की तरह (मछली के समान) हो सकते हैं। प्रारंभिक अवस्था में धब्बेदार शोष का अंडाकार क्षेत्र "जाली कांस्य" जैसा दिख सकता है। हालांकि, रोग की शुरुआत में परतदार जमा अनुपस्थित हो सकते हैं, और मैकुलर एट्रोफी एकमात्र असामान्यता हो सकती है; लेकिन, एक नियम के रूप में, जमा बाद में दिखाई देते हैं। धब्बेदार शोष की अनुपस्थिति में परतदार जमा की उपस्थिति के साथ एक पीले-धब्बेदार फंडस (फंडस फ्लेविमैकुलैटस, एफएफएम) पैटर्न विकसित होता है।

और पीले धब्बेदार फंडसएक ही जीन के उत्परिवर्तन के कारण होते हैं; एक ही परिवार में दोनों प्रकार के परिवर्तन देखे जा सकते हैं। पीले-धब्बेदार फंडस वाले अधिकांश रोगी बाद में मैकुलर एट्रोफी विकसित करते हैं।

और कम से स्टारगार्ड की बीमारी, और कम से पीले धब्बेदार फंडसफ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी पर, प्रारंभिक चरण में एक अंधेरे या गुप्त कोरॉइड को शास्त्रीय रूप से देखा जाता है। यह रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम द्वारा लिपोफ्यूसीन के अत्यधिक संचय के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोरॉइड केशिकाओं के प्रतिदीप्ति की जांच की जाती है। एफए पर उनके विकास के प्रारंभिक चरणों में फ्लोकुलेंट रेटिना जमा हाइपोफ्लोरेसेंट दिखाई देते हैं, लेकिन बाद में वे रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के शोष के कारण हाइपरफ्लोरोसेंट बन जाते हैं।

निदान की पुष्टि करने के लिए, एफएजी के विकल्प के रूप में, एक ऑटोफ्लोरेसेंस अध्ययन किया जाता है, जो रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के लिपोफ्यूसिन के प्रतिदीप्ति को ठीक करने पर आधारित होता है। लिपोफ्यूसिन का असामान्य संचय, सक्रिय और पुन: सोखने योग्य फ्लोकुलेंट जमा की उपस्थिति, और आरपीई शोष ऑटोफ्लोरेसेंस अध्ययनों द्वारा पता लगाए गए विशिष्ट लक्षण हैं। मैकुलर डिसफंक्शन और फंडस में बदलाव की अनुपस्थिति के कारण दृश्य हानि वाले बच्चों में, एफएजी अभी भी जानकारीपूर्ण है; मैकुलर ज़ोन के केंद्र में एक अगोचर फेनस्टेड दोष या एक डार्क कोरॉइड निदान की पुष्टि करने में मदद करता है।

पर ऑप्टिकल कोहरेन्स टोमोग्राफी(OCT) अक्सर मैक्युला के परिधीय क्षेत्र की संरचना के सापेक्ष संरक्षण के साथ, मैक्यूलर क्षेत्र के मध्य क्षेत्र के रेटिना की बाहरी परतों के आर्किटेक्चर के नुकसान या स्पष्ट उल्लंघन का खुलासा करता है।

पीछे के ध्रुव के रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के स्तर पर पीले-सफेद परतदार जमा।
प्रारंभिक शुरुआत धब्बेदार शोष।

बी) इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी. Stargardt रोग में इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परिवर्तन परिवर्तनशील हैं। एक असामान्य इलेक्ट्रोकुलोग्राम (ईओजी) अक्सर दर्ज किया जाता है, जो रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के एक सामान्यीकृत शिथिलता को इंगित करता है। पैटर्न इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (PERG) और फोकल इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम आमतौर पर फीका या स्पष्ट रूप से आयाम में कम हो जाते हैं, जो मैकुलर डिसफंक्शन का सुझाव देते हैं। निदान के समय गैंज़फेल्ड-ईआरजी नहीं बदला जा सकता है (समूह 1) या व्यापक रेटिना क्षति (समूह 2 और 3) का संकेत देता है:
समूह 1: सामान्य गैंज़फेल्ड ईआरजी के साथ गंभीर पैटर्न ईआरजी असामान्यताएं।
समूह 2; इसके अतिरिक्त सामान्यीकृत शंकु रोग।
समूह 3: शंकु और छड़ की सामान्यीकृत शिथिलता।

ये समूह रोग की शुरुआत या इसकी अवधि की उम्र पर निर्भर नहीं करते हैं; इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल समूह विभिन्न फेनोटाइपिक उपप्रकारों का प्रतिनिधित्व कर सकते हैं और इसलिए रोग का निदान करने में जानकारीपूर्ण हो सकते हैं। पहले समूह के मरीजों में उच्च दृश्य तीक्ष्णता, फ्लोकुलेंट जमा और मैकुलर एट्रोफी के वितरण के अधिक सीमित क्षेत्र होते हैं; तीसरे समूह के रोगियों में, दृश्य तीक्ष्णता में अधिक गंभीर कमी होती है, फ्लोकुलेंट जमा और कुल मैकुलर एट्रोफी के वितरण का एक बड़ा क्षेत्र होता है।

में) आणविक आनुवंशिकी और रोगजनन. Stargardt रोग / पीले-धब्बेदार फंडस का रोगजनन ABCA4 जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और कोन-रॉड डिस्ट्रोफी के विकास का कारण बनता है। ABCA4 छड़ और शंकु के बाहरी खंडों के डिस्क के एक ट्रांसमेम्ब्रेन रिम प्रोटीन को एनकोड करता है, जो फोटोरिसेप्टर से रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम तक रेटिनोइड्स के परिवहन में शामिल होता है। इस परिवहन में एक दोष के कारण रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम में लिपोफ्यूसिन फ्लोरोफोर, ए2ई (एन-रेटिनिलिडीन-एन-रेटनीलेथेनॉलमाइन) का संचय होता है, जो इसकी मृत्यु का कारण बनता है और द्वितीयक फोटोरिसेप्टर अध: पतन की ओर जाता है।

ABCA4 अनुक्रम के 500 से अधिक रूपों का वर्णन किया गया है, जो उच्च एलील विषमता का प्रदर्शन करते हैं; नतीजतन, इतने विशाल (50 एक्सॉन) पॉलीमॉर्फिक जीन के रोगजनक अनुक्रम की पहचान काफी कठिनाइयों का कारण बनती है। यह सुरक्षित रूप से भविष्यवाणी की जा सकती है कि एन्कोडेड प्रोटीन पर एक स्पष्ट प्रभाव वाले बकवास उत्परिवर्तन रोगजनक होंगे। मिसेज़ म्यूटेशन का विश्लेषण करते समय, बड़ी कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं, क्योंकि इस तरह के अनुक्रम वेरिएंट अक्सर नियंत्रण नमूनों में होते हैं; नतीजतन, पहचाने गए उत्परिवर्तन की रोगजनकता की पुष्टि करना बहुत समस्याग्रस्त हो सकता है।

रोगजनकता की प्रत्यक्ष पुष्टि केवल उत्परिवर्ती जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के कार्यात्मक विश्लेषण द्वारा प्राप्त की जा सकती है। Stargardt रोग में, ABCA4 Gly-1961Glu जीन में उत्परिवर्तन का सबसे अधिक बार पता लगाया जाता है; Ala1038Val म्यूटेशन भी आम है।

ABCA4 म्यूटेशन के प्रकार और संयोजन और फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता के बीच संबंध स्थापित करना अक्सर संभव होता है। उदाहरण के लिए, बायलेलिक नल म्यूटेशन आमतौर पर स्टारगार्ड रोग के बजाय एक शंकु-रॉड डिस्ट्रोफी फेनोटाइप का कारण बनता है। रेटिना में फेनोटाइपिक परिवर्तनों की परिवर्तनशीलता को ABCA4 म्यूटेशन के विभिन्न संयोजनों द्वारा समझाया गया है जो एक ही परिवार के भीतर होते हैं; यह संभावना है कि अतिरिक्त संशोधक जीन या पर्यावरणीय कारक भी इंट्राफैमिलियल परिवर्तनशीलता को प्रभावित करते हैं।

A2E सहित लिपोफ्यूसिन चयापचय उत्पादों का संचय, Stargardt रोग और ABCA4 नॉकआउट चूहों (abca4-/-) में देखा गया है; यह मुक्त कणों के निर्माण, प्रो-एपोप्टोटिक माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन की रिहाई और लाइसोसोम की शिथिलता की ओर जाता है। नतीजतन, रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम कोशिकाओं की शिथिलता और मृत्यु विकसित होती है, जिससे फोटोरिसेप्टर की मृत्यु हो जाती है।

A2E संश्लेषण धीमा हो जाता है जब abca4-/- चूहों को पूर्ण अंधेरे में रखा जाता है और जब उनके आहार में विटामिन ए जोड़ा जाता है तो त्वरित होता है। यह अनुशंसा करना उचित लगता है कि Stargardt रोग के रोगी अतिरिक्त विटामिन A सेवन से बचें और पराबैंगनी फिल्टर के साथ गहरे धूप के चश्मे का उपयोग करें . हम एंटीऑक्सिडेंट से भरपूर आहार की भी सलाह देते हैं जो रेटिनल डिस्ट्रोफी के पशु मॉडल में फोटोरिसेप्टर की मृत्यु को धीमा कर देता है। बीमार बच्चों को कम दृष्टि और शैक्षिक सहायता की आवश्यकता हो सकती है।

एक रोगी में बीमार बच्चा होने का जोखिम 1% है (यदि रोगी का साथी उसका करीबी रिश्तेदार है तो यह संभावना बढ़ जाती है)। Stargardt रोग की वाहक आवृत्ति 50 में से 1 है; संभावना है कि एक साथी एक रोगजनक परिवर्तित ABCA4 जीन अनुक्रम का एक स्पर्शोन्मुख वाहक है, 50 में से 1 है।

जी) चिकित्सा के आशाजनक क्षेत्र. Stargardt रोग के उपचार के लिए नए चिकित्सीय दृष्टिकोणों में ऐसी दवाएं शामिल हैं जो ATP-निर्भर परिवहन तंत्र पर कार्य करती हैं, और इस प्रकार रेटिनोइड्स के ABCA4-निर्भर परिवहन में तेजी लाती हैं, या A2E के उत्पादन को कम करते हुए, दृश्य चक्र को धीमा कर देती हैं। A2E के विषाक्त प्रभावों को सीधे रोकना अधिक प्रभावी हो सकता है। फार्मास्यूटिकल्स विकसित किए गए हैं जो इन तीन क्षेत्रों में से प्रत्येक में कार्य करते हैं; यह संभावना है कि निकट भविष्य में मानव नैदानिक ​​परीक्षण किए जाएंगे। इसी तरह की दवाएं अन्य धब्बेदार अध: पतन के उपचार में प्रभावी हो सकती हैं, जिसमें लिपोफ्यूसिन का संचय होता है, जैसे कि बेस्ट रोग।

अन्य उपचारों में जीन पूरकता, सेल थेरेपी, या स्टेम सेल थेरेपी क्रमशः वृद्धि कारकों या प्रत्यारोपण रेटिना वर्णक उपकला कोशिकाओं / फोटोरिसेप्टर को बढ़ाने के लिए शामिल हैं। सेल थेरेपी/स्टेम सेल क्लिनिकल परीक्षण जल्द ही होने की संभावना है।

फ्लोरोसेंट एंजियोग्राम; "डार्क कोरॉइड" और रिसाव बिंदु दिखाई दे रहे हैं।
तुलना के लिए, फंडस की एक तस्वीर ऊपर दिखाई गई है।

फंडस के ऑटोफ्लोरेसेंस के अध्ययन में एक विशिष्ट तस्वीर, लिपोफ्यूसिन का एक असामान्य संचय देखा जाता है,
सक्रिय और पुन: प्रयोज्य flocculent जमा और आरपीई शोष।
तुलना के लिए, फंडस की एक तस्वीर दिखाई गई है (शीर्ष)।
स्टारगार्ड रोग। स्पेक्ट्रल ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (स्पेक्ट्रल डोमेन ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी - एसडी-ओसीटी),
मैक्यूलर क्षेत्र के मध्य क्षेत्र के रेटिना की बाहरी परतों के आर्किटेक्चर का नुकसान होता है, जबकि मैक्युला के परिधीय क्षेत्रों के रेटिना की संरचना अपेक्षाकृत संरक्षित होती है।
केंद्रीय फोसा के क्षेत्र में, रेटिना की बाहरी परतों का विनाश दिखाई देता है।

स्टारगार्ड रोग- यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें आंख की रेटिना प्रभावित होती है और अंधापन धीरे-धीरे विकसित हो जाता है।

आज, तीन जीनों को इस बीमारी से जुड़े उत्परिवर्तन के लिए जाना जाता है: ABCA4 (टाइप I रोग), ELOVL4 (टाइप II), और PROM1 (टाइप III)। सबसे आम उत्परिवर्तन पहले जीन में होते हैं। सामान्य तौर पर, रोग की व्यापकता प्रति 10 हजार में 1 मामले का अनुमान है। इसी समय, उत्तरी यूरोप की 40% आबादी ABCA4 जीन में उत्परिवर्तन के वाहक हैं, दक्षिणी देशों में यह कम आम है।

Stargardt की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है: यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो इस विकृति के साथ एक बच्चा 25% की संभावना के साथ पैदा हो सकता है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन से कोशिका का कार्य खराब हो जाता है, जिसके कारण कोशिकाओं में लिपोफ्यूसिन (विषाक्त वर्णक) जमा हो जाता है, और मुख्य दृश्य वर्णक को बहाल करने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है।

Stargardt की बीमारी अन्य अंगों और प्रणालियों को प्रभावित नहीं करती है और आमतौर पर 6 और 20 की उम्र के बीच विकसित होती है। अभी तक कोई प्रभावी उपचार नहीं है, लेकिन नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं और पहले ही उत्साहजनक परिणाम दिखा चुके हैं।

निदान

• परिवार नियोजन के चरण में माता-पिता का आनुवंशिक परीक्षण एक बच्चे में इस बीमारी को रोकने का सबसे प्रभावी तरीका है। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो रोग के साथ एक बच्चा होने की संभावना 25% है। आनुवंशिक परीक्षण केवल इस बीमारी के लिए या अन्य वंशानुगत के साथ संयोजन में किया जा सकता है। शोध के लिए, आमतौर पर रक्त या लार ली जाती है, और परिणाम कुछ हफ्तों में तैयार हो जाते हैं। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श की सिफारिश की जाती है।
• प्रसव पूर्व जांच। आमतौर पर, इस निदान पद्धति में Stargardt रोग से जुड़े उत्परिवर्तन शामिल नहीं हैं, क्योंकि वे किसी भी तरह से भ्रूण के विकास और प्रारंभिक विकास को प्रभावित नहीं करते हैं। हालांकि, अगर परिवार में अंधेपन के मामले थे और किसी कारण से बच्चे की योजना बनाने के चरण में आनुवंशिक परीक्षण नहीं किया गया था, तो इन संकेतकों को प्रसवपूर्व जांच में शामिल किया जा सकता है: जितनी जल्दी रोकथाम शुरू होती है, उतनी ही लंबी दृष्टि को संरक्षित किया जा सकता है।
• ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी (OCT)। यह उन डॉक्टरों के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीकों में से एक है जो रेटिना के रोगों के विशेषज्ञ हैं। विधि अवरक्त विकिरण के प्रतिबिंब के आधार पर एक उच्च-सटीक रेटिना स्कैन है। नतीजतन, डॉक्टर को रेटिना की स्थिति की एक वस्तुनिष्ठ छवि प्राप्त होती है। यह घाव की सीमा और प्रकृति को निर्धारित करने में मदद करता है और बाद में परिवर्तनों की गतिशीलता को ट्रैक करता है।
• आणविक आनुवंशिक निदान। निदान की पुष्टि के लिए संदिग्ध Stargardt रोग के लिए आनुवंशिक विश्लेषण आवश्यक है। यदि परिवार में बीमारी का कोई मामला नहीं था, और एक उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो इसे प्रत्यक्ष अनुक्रमण द्वारा दोबारा जांचना चाहिए - यह उत्परिवर्तन वाले जीन को पूरी तरह से पढ़ने का एक और सटीक तरीका है।
• ऑटोफ्लोरेसेंस का पंजीकरण। विधि इस तथ्य पर आधारित है कि रेटिना के ऊतकों में जमा होने वाले लिपोफसिन का फॉसी एक निश्चित प्रकार के लेजर के प्रभाव में स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। यह विधि आपको रेटिना क्षति की एक वस्तुनिष्ठ तस्वीर प्राप्त करने और रोग की गतिशीलता को ट्रैक करने की अनुमति देती है। विशेषज्ञों के अनुसार, यह विधि रेटिना की फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी को सफलतापूर्वक बदल सकती है।
• आंखों की इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा (ईपीआई, ईआरजी)। तकनीक रेटिना कोशिकाओं की कार्यक्षमता का मूल्यांकन करने की अनुमति देती है। जबकि ओसीटी रेटिना की संरचनात्मक अखंडता की जांच करता है, ईपीएस कार्य का आकलन करने के लिए आवश्यक है, क्योंकि संरचनात्मक तस्वीर संतोषजनक हो सकती है और कोशिकाएं ठीक से काम नहीं कर सकती हैं।
• रेटिना की फ्लोरोसेंट एंजियोग्राफी। रेटिना को नुकसान की डिग्री का आकलन करने के लिए एक पुष्टि निदान के साथ यह परीक्षा आवश्यक है। एक विशेष कंट्रास्ट एजेंट को नस में इंजेक्ट किया जाता है, जो तंत्र पर देखे जाने पर प्रभावित वाहिकाओं को "हाइलाइट" करता है।

लक्षण

एक बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में, स्टारगार्ड की बीमारी किसी भी तरह से प्रकट नहीं होती है।

दृष्टि की शिकायत 6 साल की उम्र से हो सकती है, बच्चे को खराब रोशनी में धुंधलापन, रंग विकृति और धुंधली दृष्टि की शिकायत हो सकती है।

मुख्य लक्षण एक ही बार में दो आँखों में दृष्टि में क्रमिक कमी है।

यदि परिवार में स्टारगार्ड की बीमारी या अंधेपन का इतिहास है, तो दृष्टि हानि के किसी भी संकेत की जल्द से जल्द जांच की जानी चाहिए।

Stargardt की डिस्ट्रोफी का एक विशिष्ट लक्षण परिधीय दृष्टि को बनाए रखते हुए (ज्यादातर मामलों में) केंद्रीय दृष्टि का बिगड़ना है। लेकिन कुछ मामलों में, उत्परिवर्तन की गंभीरता के कारण परिधीय दृष्टि भी गंभीर रूप से प्रभावित होती है।

इलाज

आज, एक पूर्ण इलाज अभी तक संभव नहीं है। Stargardt की डिस्ट्रोफी के निदान वाले मरीजों को सहायक देखभाल प्राप्त होती है जिसका उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना है।

कुछ मामलों में, आपका डॉक्टर नेत्रगोलक और भौतिक चिकित्सा के तहत टॉरिन इंजेक्शन लिख सकता है, जैसे कम-ऊर्जा अवरक्त लेजर उत्तेजना।

साथ ही, वैज्ञानिक सक्रिय रूप से स्टेम सेल-आधारित दवा विकसित कर रहे हैं जो रेटिना कोशिकाओं से लिपोफ्यूसिन को हटा सकती है।

हाल के वर्षों में, इस बीमारी के लिए जीन थेरेपी के तरीकों की भी सक्रिय रूप से जांच की गई है। जीन थेरेपी विशेष वायरस वैक्टर के उपयोग पर आधारित है जो एबीसीए 4 जीन के स्वस्थ संस्करण को रेटिना कोशिकाओं में पेश करती है, जो विषाक्त लिपोफ्यूसिन के संचय को धीमा कर देती है। इस तकनीक पर ऑक्सफोर्ड बायोमेडिका द्वारा शोध किया जा रहा है और वर्तमान में यह चरण 1 नैदानिक ​​​​परीक्षणों में है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह विधि किसी भी दुर्भावनापूर्ण वायरस का उपयोग नहीं करती है, बल्कि इसके विपरीत, जीनोम में प्रभावी ढंग से एकीकृत करने के लिए वायरस की एक उपयोगी विशेषता है।

एक अन्य उपचार जो वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षणों से गुजर रहा है, वह संशोधित विटामिन ए के उपयोग पर आधारित है। इस पर आधारित दवाएं रेटिना में चयापचय को धीमा कर सकती हैं और परिणामस्वरूप, विषाक्त पदार्थों के संचय को कम कर सकती हैं।

रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के प्रत्यारोपण की विधि भी परीक्षण के चरण में है।

इन सभी तकनीकों ने परीक्षण के पहले चरण को सफलतापूर्वक पार कर लिया है। संभावना है कि आने वाले वर्षों में उन्हें मंजूरी मिल जाएगी।

इसके साथ कैसे रहें

आधुनिक चिकित्सा में Stargardt रोग के निदान और सहायक चिकित्सा के लिए पर्याप्त साधन हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि इस तरह के निदान वाले व्यक्ति एक ही समय में दृष्टि नहीं खोते हैं और अचानक, यह धीरे-धीरे होता है। इसलिए, सभी उपलब्ध साधनों का उपयोग करके इस प्रक्रिया को जितना संभव हो उतना धीमा करना आवश्यक है: यूवी संरक्षण के साथ चश्मा पहनने से लेकर उपस्थित चिकित्सक के व्यक्तिगत नुस्खे का पालन करना।

2017 में, रूसी संघ के श्रम और सामाजिक संरक्षण मंत्रालय का आदेश 13 जून, 2017 संख्या 486n "विकलांग व्यक्ति के पुनर्वास या पुनर्वास के लिए एक व्यक्तिगत कार्यक्रम के विकास और कार्यान्वयन के लिए प्रक्रिया के अनुमोदन पर, एक विकलांग बच्चा, चिकित्सा और सामाजिक विशेषज्ञता के संघीय राज्य संस्थानों द्वारा जारी किया गया, और उनके प्रपत्र" जारी किया गया था, जिसके अनुसार आप वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी के लिए विशेष आवर्धक उपकरण प्राप्त कर सकते हैं: एक मैनुअल या स्थिर वीडियो मैग्निफायर, एक ऑडियोबुक रीडर, एक आवर्धक कांच रोशनी के साथ। इस कार्यक्रम में शामिल होने के लिए, आपको चिकित्सा और सामाजिक विशेषज्ञता ब्यूरो से डॉक्टर का रेफरल प्राप्त करना होगा और एक कमीशन पास करना होगा।

उपयोगी साइटें

• http://looktosee.ru/- अंतर्राज्यीय सार्वजनिक संगठन "देखने के लिए!" (वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी वाले रोगियों और उनके परिवारों को सूचना सहायता और सहायता)
• www.clinicaltrials.gov - दुनिया भर में आयोजित निजी और सार्वजनिक नैदानिक ​​परीक्षणों का एक डेटाबेस
• www.centerwatch.com - निजी रूप से वित्त पोषित नैदानिक ​​परीक्षणों का डेटाबेस

समझौता नंबर 1
स्वैच्छिक दान की सार्वजनिक पेशकश

वंशानुगत रेटिनल रोगों वाले रोगियों की सहायता और सहायता के लिए अंतर्क्षेत्रीय सार्वजनिक संगठन "देखने के लिए!" (अंतर्राष्ट्रीय सार्वजनिक संगठन "देखने के लिए!"), इसके बाद "लाभार्थी प्राप्तकर्ता" के रूप में संदर्भित किया जाता है, जिसका प्रतिनिधित्व राष्ट्रपति बैबारिन किरिल अलेक्जेंड्रोविच द्वारा किया जाता है, जो चार्टर के आधार पर कार्य करता है, इसके बाद व्यक्तियों और कानूनी संस्थाओं या उनके प्रतिनिधियों को प्रदान करता है, जिन्हें इसके बाद के रूप में संदर्भित किया जाता है। "दाता", जिसे सामूहिक रूप से "पक्ष" कहा जाता है, निम्नलिखित शर्तों पर स्वैच्छिक दान पर एक समझौता समाप्त करता है:

1. सार्वजनिक प्रस्ताव पर सामान्य प्रावधान

1.1. यह प्रस्ताव रूसी संघ के नागरिक संहिता के अनुच्छेद 437 के अनुच्छेद 2 के अनुसार एक सार्वजनिक प्रस्ताव है।
1.2. इस प्रस्ताव की स्वीकृति (स्वीकृति) लाभार्थी की वैधानिक गतिविधियों के लिए स्वैच्छिक दान के रूप में लाभार्थी के खाते में लाभार्थी द्वारा धन का हस्तांतरण है। दाता द्वारा इस प्रस्ताव की स्वीकृति का अर्थ है कि बाद वाले ने लाभार्थी के साथ इस स्वैच्छिक दान समझौते की सभी शर्तों को पढ़ लिया है और उनसे सहमत हैं।
1.3..
1.4. इस ऑफ़र का टेक्स्ट बिना किसी पूर्व सूचना के लाभार्थी द्वारा बदला जा सकता है और साइट पर इसकी पोस्टिंग के अगले दिन से मान्य है।
1.5. ऑफ़र को रद्द करने की साइट नोटिस पर पोस्ट करने के अगले दिन तक ऑफ़र वैध है। लाभार्थी को बिना कारण बताए किसी भी समय प्रस्ताव को रद्द करने का अधिकार है।
1.6. ऑफ़र की एक या अधिक शर्तों की अमान्यता ऑफ़र की अन्य सभी शर्तों की अमान्यता को शामिल नहीं करती है।
1.7. इस समझौते की शर्तों को स्वीकार करके, दाता दान की स्वैच्छिक और नि:शुल्क प्रकृति की पुष्टि करता है।

2. अनुबंध का विषय

2.1. इस समझौते के तहत, दाता, स्वैच्छिक दान के रूप में, अपने स्वयं के धन को लाभार्थी के खाते में स्थानांतरित करता है, और लाभार्थी दान को स्वीकार करता है और इसका उपयोग वैधानिक उद्देश्यों के लिए करता है।
2.2. इस समझौते के तहत कार्यों के दाता द्वारा प्रदर्शन रूसी संघ के नागरिक संहिता के अनुच्छेद 582 के अनुसार एक दान है।

3. लाभार्थी की गतिविधियाँ

3.1 लाभार्थी की गतिविधियों का मुख्य उद्देश्य है:
सामाजिक, मनोवैज्ञानिक और श्रम अनुकूलन, प्रशिक्षण सहित वंशानुगत रेटिनल रोगों वाले रोगियों को व्यापक सहायता और सहायता प्रदान करना;
वंशानुगत रेटिनल रोगों की रोकथाम, निदान, उपचार और अनुसंधान को बढ़ावा देना;
वंशानुगत रेटिना रोगों वाले लोगों की समस्याओं के लिए राज्य निकायों और जनता का ध्यान आकर्षित करना; सरकारी निकायों में इस श्रेणी के व्यक्तियों और उनके परिवारों के सदस्यों के अधिकारों और वैध हितों का प्रतिनिधित्व और संरक्षण; लाभार्थी के सदस्यों के सामान्य हितों की सुरक्षा;
सार्वजनिक संगठनों और स्वास्थ्य अधिकारियों के बीच व्यापक सहयोग का विकास, विज्ञान, शिक्षा और अभ्यास के बीच संबंधों को मजबूत करने को बढ़ावा देना;
वंशानुगत रेटिना रोगों वाले रोगियों की देखभाल के क्षेत्र में अंतर्राष्ट्रीय सहयोग;
व्यक्तिगत संपर्क स्थापित करना, लाभार्थी के सदस्यों के बीच संचार, पारस्परिक सहायता और सहायता प्रदान करना;
नागरिकों के स्वास्थ्य की रोकथाम और सुरक्षा के क्षेत्र में गतिविधियों को बढ़ावा देना, एक स्वस्थ जीवन शैली को बढ़ावा देना, नागरिकों की नैतिक और मनोवैज्ञानिक स्थिति में सुधार करना;
सार्वजनिक और राज्य संगठनों, परियोजनाओं और अंतर्राष्ट्रीय और राष्ट्रीय विकास के कार्यक्रमों की मानवीय और शांतिपूर्ण पहल के कार्यान्वयन में सहायता।
लाभार्थी की मुख्य गतिविधियाँ रूसी संघ के वर्तमान कानून के अनुसार लाभार्थी के चार्टर में निर्दिष्ट हैं।
3.2..

4. अनुबंध का निष्कर्ष

4.1. व्यक्तियों और कानूनी संस्थाओं या उनके प्रतिनिधियों को प्रस्ताव को स्वीकार करने और इस तरह लाभार्थी के साथ समझौते को समाप्त करने का अधिकार है।
4.2. प्रस्ताव की स्वीकृति की तिथि और, तदनुसार, समझौते के समापन की तिथि, लाभार्थी के निपटान खाते में या, उपयुक्त मामलों में, भुगतान प्रणाली में लाभार्थी के खाते में धन के हस्तांतरण की तिथि है। समझौते के समापन का स्थान रूसी संघ का मास्को शहर है। रूसी संघ के नागरिक संहिता के अनुच्छेद 434 के अनुच्छेद 3 के अनुसार, समझौते को लिखित रूप में संपन्न माना जाता है।
4.3. समझौते की शर्तों को संशोधित (संशोधन और परिवर्धन के अधीन) के रूप में भुगतान आदेश जारी होने के दिन या लाभार्थी के कैश डेस्क में नकद जमा करने के दिन वैध (लागू) द्वारा निर्धारित किया जाता है।

5. दान करना

5.1. दाता स्वतंत्र रूप से स्वैच्छिक दान की राशि (एकमुश्त या नियमित) निर्धारित करता है और इस समझौते की शर्तों पर साइट पर इंगित किसी भी भुगतान विधि द्वारा लाभार्थी को हस्तांतरित करता है। रूसी संघ के नागरिक संहिता के अनुच्छेद 582 के अनुसार, दान वैट से मुक्त है।
5.2. भुगतान का उद्देश्य: “वैधानिक गतिविधियों के लिए दान। वैट छूट" या "वैधानिक गतिविधियों के लिए स्वैच्छिक दान" या "वैधानिक उद्देश्यों के लिए स्वैच्छिक दान"।
5.3. किसी विशिष्ट उद्देश्य को निर्दिष्ट किए बिना लाभार्थी द्वारा प्राप्त दान को लाभार्थी के वैधानिक लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए निर्देशित किया जाता है
5.4. दाता को अपने विवेक से सहायता की वस्तु चुनने का अधिकार है, जो दान को स्थानांतरित करते समय भुगतान के उचित उद्देश्य को दर्शाता है।
5.5. जरूरतमंद व्यक्ति के नाम और उपनाम का संकेत देते हुए एक दान प्राप्त होने पर, लाभार्थी इस व्यक्ति की मदद करने के लिए दान का निर्देश देता है। इस घटना में कि किसी विशिष्ट व्यक्ति को दान की राशि सहायता प्रदान करने के लिए आवश्यक राशि से अधिक है, लाभार्थी वेबसाइट पर जानकारी पोस्ट करके योगदानकर्ताओं को इस बारे में सूचित करता है। दाता, जो वित्तपोषण के उद्देश्य में परिवर्तन से सहमत नहीं था, को इस जानकारी के प्रकाशन के बाद 14 कैलेंडर दिनों के भीतर लिखित रूप में धनवापसी की मांग करने का अधिकार है।
5.6. इलेक्ट्रॉनिक भुगतान प्रणाली के माध्यम से दान को स्थानांतरित करते समय, दाता से चुनी गई भुगतान विधि (इलेक्ट्रॉनिक धन, एसएमएस भुगतान, धन हस्तांतरण) के आधार पर एक कमीशन लिया जा सकता है। इलेक्ट्रॉनिक भुगतान प्रणाली के माध्यम से दाता द्वारा हस्तांतरित दान सिस्टम के खातों पर भुगतान प्रणाली द्वारा जमा किया जाता है, फिर एक निश्चित अवधि में एकत्र की गई कुल कुल राशि में धन को फाउंडेशन के निपटान खाते में स्थानांतरित कर दिया जाता है। निधि के खाते में स्थानांतरित धन की राशि से, इलेक्ट्रॉनिक सिस्टम एक कमीशन रोक सकता है। फंड द्वारा प्राप्त धनराशि दाता द्वारा किए गए दान की राशि के बराबर होगी, भुगतान प्रणाली द्वारा ली जाने वाली फीस घटाकर।
5.7. दाता बैंक कार्ड से नियमित (मासिक) दान डेबिट जारी कर सकता है।
आदेश को बैंक कार्ड से दान की पहली सफल निकासी के क्षण से निष्पादित माना जाता है।
नियमित डेबिट करने का आदेश कार्डधारक के कार्ड की समय सीमा समाप्त होने तक या लाभार्थी द्वारा आदेश की समाप्ति की लिखित सूचना प्रस्तुत करने तक वैध है। ईमेल पते पर नोटिस भेजा जाना चाहिए [ईमेल संरक्षित]अगले स्वचालित शुल्क की तिथि से कम से कम 10 दिन पहले साइट पर जाएं। अधिसूचना में निम्नलिखित डेटा होना चाहिए: उपनाम और नाम, जैसा कि बैंक कार्ड पर दर्शाया गया है; कार्ड के अंतिम चार अंक जिससे भुगतान किया गया था; ई-मेल पता जिस पर प्राप्तकर्ता नियमित डेबिट की समाप्ति की पुष्टि भेजेगा।

6. पार्टियों के अधिकार और दायित्व

6.1. लाभार्थी इस समझौते के तहत दाता से प्राप्त धन का उपयोग सख्ती से रूसी संघ के वर्तमान कानून के अनुसार और वैधानिक गतिविधियों के ढांचे के भीतर करने का वचन देता है।
6.2. दाता लाभार्थी द्वारा उपयोग किए गए व्यक्तिगत डेटा के प्रसंस्करण और भंडारण के लिए केवल निर्दिष्ट समझौते के प्रदर्शन के साथ-साथ लाभार्थी की गतिविधियों को सूचित करने के लिए अनुमति देता है।
6.3. व्यक्तिगत डेटा के प्रसंस्करण के लिए सहमति अनिश्चित अवधि के लिए लाभार्थी को दी जाती है। सहमति वापस लेने की स्थिति में, लाभार्थी 5 (पांच) व्यावसायिक दिनों के भीतर लाभार्थी के व्यक्तिगत डेटा को नष्ट या प्रतिरूपित करने का वचन देता है।
6.4. लाभार्थी अपनी लिखित सहमति के बिना तीसरे पक्ष को लाभार्थी की व्यक्तिगत और संपर्क जानकारी का खुलासा नहीं करने का वचन देता है, सिवाय इसके कि जब राज्य निकायों द्वारा इस जानकारी की आवश्यकता होती है, जिसके पास ऐसी जानकारी की आवश्यकता होती है।
6.5. दाता से प्राप्त दान, जो आवश्यकता के बंद होने के कारण, भुगतान आदेश में दाता द्वारा निर्दिष्ट दान के उद्देश्य के अनुसार आंशिक रूप से या पूरी तरह से खर्च नहीं किया गया था, दाता को वापस नहीं किया जाता है, लेकिन इसके द्वारा पुनर्वितरित किया जाता है अन्य प्रासंगिक कार्यक्रमों के लिए स्वतंत्र रूप से लाभार्थी, लाभार्थी के वैधानिक लक्ष्य।
6.6. दाता के अनुरोध पर (इलेक्ट्रॉनिक या नियमित पत्र के रूप में), लाभार्थी दाता को दानकर्ता द्वारा किए गए दान के बारे में जानकारी प्रदान करने के लिए बाध्य है।
6.7. लाभार्थी इस अनुबंध में निर्दिष्ट दायित्वों को छोड़कर, दाता के प्रति कोई अन्य दायित्व वहन नहीं करता है।

7. अन्य शर्तें

7.1 इस समझौते के तहत पार्टियों के बीच विवाद और असहमति की स्थिति में, यदि संभव हो तो बातचीत के माध्यम से हल किया जाएगा। यदि बातचीत के माध्यम से विवाद को हल करना असंभव है, तो लाभार्थी के स्थान पर अदालतों में रूसी संघ के वर्तमान कानून के अनुसार विवादों और असहमति को हल किया जा सकता है।

8. विवरण

लाभार्थी:
वंशानुगत रेटिनल रोगों के रोगियों की सहायता और सहायता के लिए अंतर्क्षेत्रीय सार्वजनिक संगठन "देखने के लिए!"

कानूनी पता: 127422, जी। मॉस्को, दिमित्रोव्स्की प्रोज़्ड, हाउस 6, बिल्डिंग 1, अपार्टमेंट 122,

पीएसआरएन 1167700058283
टिन 7713416237
गियरबॉक्स 771301001