डाउन सिंड्रोम के प्रकार। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की शिक्षा और विकास

क्रोमोसोम कोशिका नाभिक के मुख्य घटक हैं। वे जीन के वाहक होते हैं जिसमें वंशानुगत जानकारी एन्कोडेड होती है। एक कोशिका के सभी गुणसूत्रों की समग्रता को गुणसूत्र सेट कहा जाता है, और प्रत्येक जैविक प्रजाति का अपना स्थिर सेट होता है। एक व्यक्ति के लिए गुणसूत्रों की सामान्य संख्या 46 (23 जोड़े) होती है. गुणसूत्र सामग्री की परिवर्तित मात्रा के मामलों को गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं माना जाता है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं शरीर के विकास और विभिन्न रोगों की घटना के उल्लंघन को भड़काती हैं। विसंगतियों के उपप्रकारों में से एक त्रिसोमी हैं। इस विकृति के एक विशिष्ट मामले पर विचार करें, अर्थात् ट्राइसॉमी 21 क्या है, इसका निदान कैसे किया जाता है और क्या इसका इलाज किया जा सकता है।

ट्राइसॉमी 21: सार और कारण

ट्राइसॉमी का अर्थ है गुणसूत्र सेट में एक अतिरिक्त, तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति, ऐसे समय में जब मानदंड केवल एक जोड़ी निर्धारित करता है। गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी के सटीक कारण स्थापित नहीं किए गए हैं, हालांकि, इसके गठन का तंत्र यह है कि कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों (अक्सर महिला) का कोई विचलन नहीं होता है और 24 गुणसूत्रों वाली एक कोशिका बनती है। अंडाणु-शुक्राणु संलयन की प्रक्रिया में, 24 गुणसूत्रों वाली एक कोशिका 23 गुणसूत्रों वाली एक सामान्य कोशिका के साथ जुड़ जाती है। नतीजतन, एक युग्मज 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों (23 जोड़े + एक गुणसूत्र) के साथ बनता है।

ज्यादातर मामलों में, जब भ्रूण में ट्राइसॉमी होती है, तो यह व्यवहार्य नहीं होता है, और माँ का शरीर इससे छुटकारा पाने की कोशिश करेगा। अक्सर गर्भपात इतनी जल्दी हो जाता है कि महिला के पास यह समझने का भी समय नहीं होता कि वह गर्भवती है। हालांकि, कुछ प्रकार के ट्राइसॉमी एक जीवित जन्म को नहीं रोक सकते हैं। ट्राइसॉमी का सबसे प्रसिद्ध उदाहरण क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी है, जो डाउन सिंड्रोम के नाम से सभी से परिचित है।

इस विकृति का निदान 700-800 नवजात शिशुओं में से एक में किया जाता है। डाउन सिंड्रोम बौद्धिक विकास में देरी, विशिष्ट बाहरी संकेतों की उपस्थिति और आंतरिक अंगों के रोगों के लिए संवेदनशीलता का कारण बनता है। बाहरी कारकों (खराब पारिस्थितिकी, बुरी आदतें, आदि) पर रोग की शुरुआत की प्रत्यक्ष निर्भरता वैज्ञानिकों द्वारा स्थापित नहीं की गई है। हालांकि, यह देखा गया है कि प्रसव में महिला जितनी बड़ी होती है, भ्रूण में सिंड्रोम की घटना के जोखिम समूह में गिरने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

रोग की अभिव्यक्ति

डाउन सिंड्रोम के उच्च प्रसार ने दवा को इसके लक्षणों का विस्तार से वर्णन करने की अनुमति दी है। सबसे अधिक बार, ट्राइसॉमी 21 का निदान डॉक्टरों द्वारा पहले से ही अस्पताल में बच्चे के बाहरी लक्षणों से पहचाना जाता है:

• खोपड़ी की संरचना में विसंगतियाँ;
• आंख की विसंगतियाँ;
• चौड़ी नाक;
• मौखिक दोष;
• कानों का परिवर्तित आकार, उनका छोटा आकार;
• हथेलियों पर काली मिर्च की क्रीज;
• विकृत छाती।

ट्राइसॉमी वाले बच्चे 21

स्तनपान अक्सर समस्याओं के साथ होता है। यह मौखिक गुहा और जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकृति के कारण है। 3.5 - 4 साल की उम्र में बच्चा काफी देर से चलना शुरू करता है। भाषण कौशल प्राप्त करने में कठिनाइयाँ होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की उच्च मृत्यु दर जीवन के पहले पांच वर्षों में दर्ज की जाती है, आमतौर पर आंतरिक अंगों की विकृति के कारण।

ट्राइसॉमी 21 वाले वयस्क जन्म के समय देखे गए कई लक्षणों को बरकरार रखते हैं: एक सपाट चेहरा, एक छोटी सी नाक, एक छोटी मोटी गर्दन। वर्षों से, वे अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी इन लोगों को अपना मुंह आधा खुला रखने के लिए मजबूर करती है। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुषों और महिलाओं की लंबाई स्वस्थ लोगों की तुलना में 15-20 सेंटीमीटर कम होती है। इसके अलावा, इन लोगों को निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है: कम दबी आवाज, खराब समन्वय, एक कुबड़ा पीठ।

35-40 वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद, रोगियों को उन परिवर्तनों का सामना करना पड़ता है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में तेजी का संकेत देते हैं: समय से पहले झुर्रियाँ और भूरे बाल। शरीर की तेजी से उम्र बढ़ने के कारण ज्यादातर मरीज 50 साल तक नहीं जी पाते हैं।

ट्राइसॉमी 21 वाले लोगों की बौद्धिक क्षमता काफी सीमित होती है। हालाँकि, आज ऐसे बच्चों को शिक्षित और सामाजिक बनाने का अवसर है। विशेषज्ञों का समय पर हस्तक्षेप (भाषण चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, आदि) अतिरिक्त 21 गुणसूत्रों वाले बच्चों को लिखना, पढ़ना और यहां तक ​​कि कोई भी गतिविधि सीखने की अनुमति देता है जिसमें गंभीर शारीरिक और बौद्धिक तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

ट्राइसॉमी 21 एक जन्मजात विसंगति है, जिसके प्रकट होने का पहले से अनुमान नहीं लगाया जा सकता है। हालांकि, बच्चे में इसके होने के जोखिम की गणना उस समय भी की जा सकती है जब वह गर्भ में हो।

ट्राइसॉमी का निदान 21

माता-पिता का अच्छा स्वास्थ्य और अनुकूल गर्भावस्था इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि बच्चा स्वस्थ होगा। पैथोलॉजी के बुनियादी जोखिम जैसी कोई चीज होती है। इस शब्द को ट्राइसॉमी 21 के मामलों की संख्या के समान विशेषताओं वाली गर्भवती महिलाओं की संख्या के आनुपातिक अनुपात के रूप में समझा जाता है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए, प्रारंभिक अवस्था में पहले से ही आवश्यक निदान (स्क्रीनिंग) करना महत्वपूर्ण है। गर्भावस्था।

पहले से ही गर्भावस्था के पहले तिमाही में, एक महिला के पास भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी विकृति के व्यक्तिगत जोखिम की गणना करने का अवसर होता है। ऐसा करने के लिए, कई अध्ययन करना आवश्यक है, जिसमें शामिल हैं, सबसे पहले, अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड) और एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।

अल्ट्रासाउंड

यह ट्राइसॉमी के निदान के लिए सबसे बहुमुखी और सुरक्षित परीक्षणों में से एक है। पहला अल्ट्रासाउंड आमतौर पर 12 सप्ताह के गर्भ में होता है। कुछ ऐसे मार्कर हैं जिन पर डॉक्टर पहले अल्ट्रासाउंड के दौरान ध्यान देते हैं और जो भ्रूण में असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं:

• कॉलर स्पेस के क्षेत्र का मोटा होना;
• नाक की हड्डी की अनुपस्थिति;
• सामान्य से 8 - 10% तक भ्रूण की वृद्धि और वजन में कमी।

दूसरी तिमाही के अल्ट्रासाउंड पर, विशेषज्ञ रोग के निम्नलिखित लक्षणों की उपस्थिति पर ध्यान आकर्षित करता है:

• ब्रैचिसेफलिक सिर का आकार (छोटा सिर);
• हृदय निलय की मात्रा में वृद्धि;
• पश्च कपाल फोसा में पुटी;
• चेहरे की संरचनाओं की हड्डियों का अविकसित होना;
• गर्दन पर अतिरिक्त गुना;
• अंतड़ियों में रुकावट;
• हृदय दोष;
• अंगों की छोटी ट्यूबलर हड्डियां;
• उंगलियों के विकास में विसंगतियाँ;
• गुर्दे का हाइड्रोनफ्रोसिस।

आंकड़ों के अनुसार, इनमें से 3 - 4 संकेतों की उपस्थिति में, ट्राइसॉमी 21 के निदान की पुष्टि की संभावना 15 - 25% होगी। यह ध्यान देने योग्य है कि कोई भी डॉक्टर केवल अल्ट्रासाउंड के आधार पर निदान नहीं करेगा। एक पूरी तस्वीर संकलित करने के लिए, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण सहित अन्य अध्ययन करना आवश्यक है।

मातृ रक्त परीक्षण

सीरम मार्कर ऐसे पदार्थ होते हैं जो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में एक महिला के रक्त में पाए जाते हैं। यह पाया गया कि इन मार्करों की एकाग्रता उन महिलाओं में आदर्श के सापेक्ष काफी बढ़ या घट गई है जो ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे के साथ गर्भवती हैं।

पहली तिमाही में, गर्भवती महिलाएं मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) के स्तर के लिए रक्तदान करती हैं। दूसरी तिमाही में, ऐसे तीन मार्कर होंगे: एचसीजी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मुक्त एस्ट्रिऑल। गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के पहले त्रैमासिक मार्करों की जांच करने की सलाह दी जाती है, और दूसरी तिमाही में 16 से 18 सप्ताह के बीच विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है। प्राप्त संकेतकों का मूल्यांकन गर्भावस्था के एक विशेष सप्ताह के लिए प्रदान किए गए मानदंडों के सापेक्ष किया जाएगा।

अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच के परिणामों का मूल्यांकन हमेशा एक साथ किया जाता है। ट्राइसॉमी 21 के लिए एक व्यक्तिगत जोखिम की गणना करने के लिए, निम्नलिखित को ध्यान में रखा जाता है:

• 11 - 13 सप्ताह की अवधि के लिए अल्ट्रासाउंड डेटा;
• सीरम मार्करों के लिए रक्त परीक्षण;
• गर्भवती महिला की व्यक्तिगत विशेषताएं (उम्र, बुरी आदतें, पुरानी बीमारियां)।

इन संकेतकों को एक कंप्यूटर प्रोग्राम द्वारा संसाधित किया जाता है, जो इस संभावना की गणना करता है कि भ्रूण में विचलन हो सकता है। उदाहरण के लिए, 35 वर्षीय गर्भवती महिला का स्क्रीनिंग परिणाम 1:95 है। इस तरह के आंकड़े एक उच्च जोखिम और अतिरिक्त प्रकार की परीक्षा का सहारा लेने की आवश्यकता को इंगित करते हैं। निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए, डॉक्टर आक्रामक परीक्षाओं के लिए महिलाओं को जोखिम में डालते हैं। गर्भावधि उम्र के आधार पर, यह हो सकता है: कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस।

इनमें से प्रत्येक विधि में सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल है - भ्रूण डीएनए (कोरियोनिक विली, एमनियोटिक द्रव, गर्भनाल रक्त) के बारे में जानकारी एकत्र करने के लिए मां के पेट की दीवार का एक पंचर। ये तरीके बहुत सटीक (लगभग 99%) हैं, लेकिन पूरी तरह से सुरक्षित नहीं हैं। कुछ मामलों में, वे गर्भपात (लगभग 1.5% की संभावना) को भड़का सकते हैं।

आधुनिक चिकित्सा के शस्त्रागार में, प्रसव पूर्व निदान के उच्च-सटीक तरीकों में, सुरक्षित तरीके भी हैं जिनमें केवल माँ का शिरापरक रक्त लेना शामिल है। ऐसी विधि एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण है, जो गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से पहले से ही प्रभावी है और गुणसूत्र विकृति की एक विस्तृत श्रृंखला का पता लगाने में सक्षम है, जिनमें से एक सिर्फ ट्राइसॉमी 21 है। परीक्षण का एक विस्तृत प्रतिलेख प्रदान किया गया है। विश्लेषण की तारीख से 14 दिनों के भीतर भावी माता-पिता को।

डाउन सिंड्रोम का समय पर पता लगाने से एक विवाहित जोड़े को एक जिम्मेदार निर्णय लेने की अनुमति मिलती है कि क्या वे बीमार बच्चे के जन्म के लिए तैयार हैं और क्या गर्भावस्था को बनाए रखा जाएगा।

ट्राइसॉमी 21 उपचार

ट्राइसॉमी 21 क्या है, इसका अंदाजा लगाने के बाद, सवाल पूछना स्वाभाविक है - क्या इसका इलाज संभव है? रोग को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, हालांकि, दवा में डाउन सिंड्रोम की जटिलताओं को ठीक करने के कई तरीके हैं जो रोगियों के लिए जीवन को आसान बनाते हैं:

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• प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के बारे में प्रश्न;
• खराब स्क्रीनिंग परिणाम

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कैरियोटाइप - (कार्यो से। ग्रीक कैरियोन - नट, कोर और ग्रीक टोपोस - नमूना, आकार, प्रकार) गुणसूत्रों का एक सेट, एक जीव के शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों (संख्या, आकार, आकार) की विशेषताओं का एक सेट। एक प्रजाति या कोई अन्य। अध्ययन कोशिका विभाजन के रूपक के दौरान किया जाता है।
आनुवंशिक बांझपन/गर्भपात का एक सामान्य कारण गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या उनकी संरचना में परिवर्तन है। इसलिए, दोनों पति-पत्नी के लिए कैरियोटाइप का अध्ययन (बांझपन के मामले में) इंगित किया गया है।
क्रोमोसोम डीएनए के कार्य करने के लिए आवश्यक प्रोटीन के साथ एक साथ पैक किए गए डीएनए अणु होते हैं।
सभी मानव दैहिक कोशिकाओं के केंद्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं। 46 गुणसूत्रों में से 44 या 22 जोड़े ऑटोसोमल गुणसूत्र हैं, अंतिम जोड़ी सेक्स गुणसूत्र हैं। महिलाओं में, सेक्स क्रोमोसोम आमतौर पर दो एक्स क्रोमोसोम द्वारा, पुरुषों में, दो एक्स और वाई क्रोमोसोम द्वारा दर्शाए जाते हैं। क्रोमोसोम के सभी जोड़े में, ऑटोसोमल और सेक्स दोनों में, एक क्रोमोसोम पिता से प्राप्त होता है, और दूसरा क्रोमोसोम से प्राप्त होता है। मां। रोगाणु कोशिकाओं में - शुक्राणु में और अंडे में 23 गुणसूत्र (अगुणित सेट) होते हैं। शुक्राणुओं को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि उनमें X या Y गुणसूत्र हैं।अंडे में सामान्य रूप से केवल X गुणसूत्र होते हैं।
संपूर्ण कोशिका डीएनए का लगभग 99% गुणसूत्रों में केंद्रित होता है, शेष डीएनए अन्य कोशिका जीवों (उदाहरण के लिए, माइटोकॉन्ड्रिया में) में स्थित होता है। यूकेरियोटिक गुणसूत्रों में डीएनए मुख्य प्रोटीन - हिस्टोन और गैर-हिस्टोन प्रोटीन के साथ जटिल होता है, जो गुणसूत्रों में डीएनए की जटिल पैकेजिंग प्रदान करता है और राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) को संश्लेषित करने की इसकी क्षमता को नियंत्रित करता है।
हर साल, साहित्य में नई आनुवंशिक रूप से निर्धारित विसंगतियों के विवरण बड़ी संख्या में दिखाई देते हैं। एक डेटा के अनुसार, मनुष्यों में 2000 से अधिक वंशानुगत सिंड्रोम ज्ञात हैं। आंकड़ों के अनुसार, लगभग 0.7% बच्चे कई विकृतियों के साथ पैदा होते हैं। कैरियोटाइप विकार अक्सर विकृतियों के साथ होते हैं जो जीवन के साथ असंगत होते हैं, जो अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु और गर्भपात के साथ समाप्त होता है। हालांकि, कैरियोटाइप में कुछ दोष भ्रूण को पैदा करने की अनुमति देते हैं और बच्चा किसी विशेष बीमारी या सिंड्रोम के लिए अंतर्निहित फेनोटाइपिक और जीनोटाइपिक विशेषताओं के साथ पैदा होता है। कैरियोटाइप की मुख्य विसंगतियों में शामिल हैं: डाउन सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।
कम से कम 10% निषेचित अंडों में और 5-6% भ्रूणों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पाई जाती हैं। गुणसूत्र संबंधी दोषों के साथ सहज गर्भपात आमतौर पर गर्भावस्था के 8-11वें सप्ताह में दर्ज किया जाता है (बाद में सहज गर्भपात और मृत जन्म संभव है)। विभिन्न प्रयोगशालाओं में आयोजित 65,000 नवजात शिशुओं की जांच के परिणामों के अनुसार, लगभग 0.5% बच्चों में महत्वपूर्ण गुणसूत्र विचलन या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन पाए गए हैं। 700 में से कम से कम 1 बच्चे को ट्राइसॉमी 21, 18 या 13 है; लगभग 350 नवजात लड़कों में से 1 के पास 47, एक्सएक्सवाई या 47, एक्सवाईवाई कैरियोटाइप है; हर कई हजार नवजात शिशुओं में से एक बच्चे का एक्स गुणसूत्र पर एक मोनोसॉमी होता है; 500 में से एक में क्रोमोसोमल विपथन होता है, जिनमें से अधिकांश आनुवंशिक रूप से मुआवजा दिया जाता है। वयस्कों की जांच करते समय, विरासत में मिली क्षतिपूर्ति गुणसूत्र विपथन का कभी-कभी पता लगाया जाता है, साथ ही 47, XXY, 47, XYY और 47, XXX कैरियोटाइप वाले कई लोग भी पाए जाते हैं। मानसिक मंदता के साथ, 10-15% रोगियों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पाई जाती हैं, और इससे भी अधिक बार सहवर्ती शारीरिक दोषों के साथ। बांझपन या व्यवहार संबंधी समस्याओं वाले पुरुषों में अक्सर एक अतिरिक्त X या Y गुणसूत्र होता है। बांझपन और कम प्रजनन क्षमता वाली महिलाओं में अक्सर एक्स क्रोमोसोम विपथन या एक्स क्रोमोसोम मोनोसॉमी होता है। प्राथमिक एमेनोरिया में, लगभग एक चौथाई महिलाओं में X गुणसूत्र विपथन पाए जाते हैं। क्रोमोसोमल विपथन अक्सर पुरुषों और महिलाओं दोनों में बांझपन में पाए जाते हैं।
ट्राइसॉमी सबसे आम गुणसूत्र उत्परिवर्तन है। ट्राइसॉमी कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति है। सबसे प्रसिद्ध उदाहरण डाउन की बीमारी है, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है। ट्राइसॉमी 13 पटाऊ सिंड्रोम है और ट्राइसॉमी 18 एडवर्ड्स सिंड्रोम है। ये ट्राइसॉमी ऑटोसोमल हैं। अन्य ऑटोसोमल ट्राइसोमिक्स व्यवहार्य नहीं हैं, वे गर्भाशय में मर जाते हैं। अतिरिक्त सेक्स क्रोमोसोम वाले व्यक्ति व्यवहार्य होते हैं। सेक्स क्रोमोसोम के लिए ट्राइसॉमी तीन प्रकार की हो सकती है - 47,XXY; 47, XXX; 47,XYY (ट्राइसॉमी 47,XXY, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है)। अतिरिक्त X या Y गुणसूत्रों की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ मामूली हो सकती हैं। ट्राइसॉमी 47, XXY और 47, XYY क्रमशः महिलाओं और पुरुषों में 1:1000 की आवृत्ति पर होते हैं, अपेक्षाकृत छोटे फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के साथ मौजूद होते हैं, और आमतौर पर आकस्मिक निष्कर्षों के रूप में पाए जाते हैं।

डाउन सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी, जी 1-ट्राइसोमी)।
1866 में डाउन जेएलएच द्वारा वर्णित। सबसे आम जन्मजात मानव रोगों में से एक (पेनरोज़ एल.एस., स्मिथ जी.एफ. 1966 के अनुसार 660 नवजात शिशुओं में से 1)। विशिष्ट विशेषताएं मानसिक मंदता, पेशी हाइपोटोनिया, एक सपाट चेहरा, आंखों में एक मंगोलॉयड भट्ठा और छोटे ऑरिकल्स हैं। महिला जनन कोशिकाओं में गुणसूत्रों के गैर-विघटन की संभावना मां की उम्र के साथ बढ़ जाती है। 15-29 आयु वर्ग की महिलाओं में बीमार बच्चे के जन्म की आवृत्ति 1500 जन्मों में 1, 30-34 वर्ष - 800 में 1, 270 में 35-39 वर्ष 1, 100 में 40-44 वर्ष 1, 45 वर्ष बाद 1 में होती है। 50.
डाउन सिंड्रोम सभी या अधिकांश गुणसूत्र 21 के ट्राइसॉमी के कारण होता है। सामान्यीकृत शोध डेटा के आधार पर, इस सिंड्रोम के लिए गुणसूत्र विपथन की सापेक्ष आवृत्ति इस प्रकार है: 1. 21 वें गुणसूत्र पर पूर्ण ट्राइसॉमी - 94%; 2. मोज़ेकवाद, गुणसूत्रों के एक सामान्य सेट के साथ ट्राइसॉमी का संयोजन - 2.4%; 3. समूह डी या जी (लगभग समान आवृत्ति के साथ) के 21 वें गुणसूत्र या इसके अधिकांश गुणसूत्रों का अनुवाद - 3.3%। मोज़ेकवाद कम गंभीर अभिव्यक्तियों का कारण बनता है, मानसिक विकास में देरी होती है, और परेशान नहीं किया जा सकता है, जिसे उपस्थिति से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है। मोज़ेकवाद - दो या दो से अधिक आनुवंशिक रूप से विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं के शरीर में अस्तित्व। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति वाले अच्छी तरह से विकसित बच्चों में मोज़ेकवाद होने की संभावना अधिक होती है, जिसकी पुष्टि करना कभी-कभी आसान नहीं होता है। प्रभावित किशोरों और वयस्कों का औसत आईक्यू (कुछ अनुमानों के अनुसार) 24 है।
आंकड़ों के मुताबिक, 1983 में डाउन सिंड्रोम के मरीज औसतन 25 साल और 1997 में 49 साल तक जीवित रहे। प्रारंभिक मृत्यु का मुख्य कारण जन्मजात हृदय दोष, साथ ही श्वसन रोग, ल्यूकेमिया शामिल हैं। हास्य और सेलुलर प्रतिरक्षा का कमजोर होना है। सहवर्ती रोगों में से, राइनाइटिस, नेत्रश्लेष्मलाशोथ और पीरियोडोंटाइटिस, जिनका इलाज करना मुश्किल है, सबसे आम हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: 18 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी, ई 1 - ट्राइसॉमी)।
पहली बार 1960 में एडवर्ड्स जेएच द्वारा वर्णित। कई विकृतियों का दूसरा सबसे आम सिंड्रोम। यह 3000 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है (बीमार लड़कियों का जन्म लड़कों की तुलना में 3 गुना अधिक होता है)। इस गुणसूत्र असामान्यता के 130 से अधिक लक्षणों का वर्णन किया गया है। विशिष्ट विशेषताएं - अतिव्यापी उंगलियों के साथ मुट्ठी बंद, छोटी उरोस्थि, अधिकांश उंगलियों पर मेहराब के रूप में त्वचा का पैटर्न।
एडवर्ड्स सिंड्रोम 18वें क्रोमोसोम या उसके एक बड़े हिस्से के ट्राइसॉमी के कारण होता है। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के गलत संरेखण के कारण अधिकांश रोगियों में पूर्ण ट्राइसॉमी होती है। मां की उम्र के साथ इस विसंगति की संभावना बढ़ जाती है। 18वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी का मोज़ेक रूप पूर्ण ट्राइसॉमी की तुलना में आसान है। फेनोटाइप लगभग सामान्य से लेकर उन्नत बीमारी तक होता है। आंशिक रूप खुद को अलग-अलग तरीकों से प्रकट करता है - इस पर निर्भर करता है कि गुणसूत्र का कौन सा हिस्सा दोगुना है। छोटी भुजा पर ट्राइसॉमी सामान्य मानसिक विकास या हल्के मानसिक मंदता के साथ धुंधली नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ है। इस सिंड्रोम वाले बच्चे कमजोर पैदा होते हैं, आधे बच्चे जीवन के पहले सप्ताह में मर जाते हैं, कुछ एक साल तक जीवित रहते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा 14.5 दिन है; जो बच्चे एक वर्ष (5-10%) जीवित रहते हैं वे गंभीर मानसिक मंदता से पीड़ित होते हैं। 10 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों के जीवित रहने के पृथक मामले ज्ञात हैं।

पटौ सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: 13 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी, डी 1 - ट्राइसॉमी)।
पहली बार 1960 में पटौ के द्वारा वर्णित। यह 5000 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। विशिष्ट विशेषताएं - आंखों, नाक और ऊपरी होंठ की विकृतियां, प्रोसेन्सेफेलिक विकृतियां, पॉलीडेक्टली, लंबे समय तक उभरे हुए नाखून, खोपड़ी के फोकल अप्लासिया।
यह सिंड्रोम 13वें क्रोमोसोम या उसके बड़े हिस्से पर ट्राइसॉमी के कारण होता है। ट्राइसॉमी का मोज़ेक रूप आमतौर पर लक्षणों की बदलती गंभीरता और मानसिक मंदता की डिग्री के साथ हल्का होता है। जीवन प्रत्याशा अधिक है। छोटी भुजा के साथ ट्राइसॉमी और 13वें गुणसूत्र की लंबी भुजा के समीपस्थ भाग को गैर-विशिष्ट संकेतों और आमतौर पर गंभीर मानसिक मंदता द्वारा प्रकट किया जाता है। गुणसूत्र के बाहर के हिस्से में ट्राइसॉमी गंभीर मानसिक मंदता और प्रारंभिक नवजात अवधि में मृत्यु से प्रकट होता है।
आधे बच्चे जन्म के बाद पहले सप्ताह में मर जाते हैं और दस में से केवल एक ही एक वर्ष जीवित रहता है।

टर्नर सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: सेक्सोजेनिक बौनापन, एक्सओ सिंड्रोम, एक्स-क्रोमोसोम मोनोसॉमी सिंड्रोम, उलरिच सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम)।
1938 में टर्नर एचएच द्वारा विस्तार से वर्णित। पहली बार 1922 में रॉसल आरआई द्वारा देखा गया। यह 2500 नवजात लड़कियों में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। विशिष्ट विशेषताएं छोटे कद, चौड़ी छाती, निप्पल हाइपरटेलोरिज्म, हाथों और पैरों की जन्मजात लसीका शोफ हैं।
सिंड्रोम का कारण अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान 45,XO कैरियोटाइप के गठन के साथ गुणसूत्रों का गैर-विघटन है। दो एक्स गुणसूत्रों में से एक पूरी तरह या आंशिक रूप से गायब है। अधिक बार नहीं, पैतृक गुणसूत्र गायब है।
रोग की सबसे आम अभिव्यक्तियाँ छोटे कद और गोनैडल डिसजेनेसिस (अल्पविकास या रोम की पूर्ण अनुपस्थिति, डिम्बग्रंथि शोष) हैं। चूंकि डिजेनेसिस युवावस्था तक खुद को प्रकट नहीं करता है, इसलिए टर्नर सिंड्रोम से इंकार करने वाले लक्षणों की अनुपस्थिति में विकास मंदता वाली लड़कियों में, एक साइटोजेनेटिक परीक्षा की सिफारिश की जा सकती है। रोग का मोज़ेक रूप - कैरियोटाइप 46,XX / 45,XO या 46,XY / 45X और X गुणसूत्र (आइसोक्रोमोसोम X या X गुणसूत्र के भाग का विलोपन) पर अधूरा मोनोसॉमी अक्सर हल्के रूप में होता है। उन सभी लड़कियों के लिए साइटोजेनेटिक अध्ययन करने की सलाह दी जाती है, जिनकी 13 वर्ष की आयु तक, कोई थिलार्चे और एड्रेनार्चे नहीं होते हैं, और उच्च एफएसएच सामग्री के साथ प्राथमिक या माध्यमिक अमेनोरिया भी होते हैं। यह दिखाया गया है कि भ्रूण के विकास के दौरान, अंडाशय सामान्य रूप से विकसित होते हैं, हालांकि, प्राइमर्डियल फॉलिकल्स, जाहिरा तौर पर, नहीं बनते हैं और अंडाशय बाद में शोष करते हैं।
लड़कियों में विकास मंदता कभी-कभी जन्म के समय ध्यान देने योग्य होती है। 3 साल की उम्र तक, बच्चा सामान्य रूप से बढ़ता है, लेकिन हड्डी के ऊतकों की परिपक्वता में देरी के साथ, और 3 से 12 साल तक, इसके विपरीत, हड्डी के ऊतक सामान्य रूप से परिपक्व होते हैं, लेकिन विकास धीमा होता है। 12 वर्षों के बाद, हड्डियों की वृद्धि और परिपक्वता धीमी हो जाती है, अधिक वजन होने की प्रवृत्ति दिखाई देती है। उपचार के बिना वृद्धि (औसतन) 143 सेमी है। विकासशील डिम्बग्रंथि शोष के कारण, ऐसी महिलाएं बांझ होती हैं।
टर्नर सिंड्रोम वाले वयस्कों में महाधमनी विच्छेदन की घटना बढ़ जाती है। धमनी उच्च रक्तचाप, मधुमेह मेलेटस, धमनी उच्च रक्तचाप, स्ट्रोक की घटनाओं में वृद्धि। 6% लड़कियों में मोज़ेक कैरियोटाइप - 45.XO/46.XY होता है और उनमें गोनैडोब्लास्टोमा का खतरा काफी बढ़ जाता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: XXY सिंड्रोम, सिंड्रोम 47, XXY, क्लाइनफेल्टर-रीफेनस्टीन-अलब्राइट सिंड्रोम)।
1942 में क्लाइनफेल्टर एचएफ द्वारा वर्णित। यह 500 नवजात लड़कों में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। विशिष्ट विशेषताएं: हाइपोगोनाडिज्म, लंबे पैर, घटी हुई बुद्धि, व्यवहार संबंधी विकार।
सिंड्रोम की अभिव्यक्ति पुरुष कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी है। कारण, लगभग आधे मामलों में, शुक्राणुजनन के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन के पहले भाग में गुणसूत्रों का गैर-विघटन है, दूसरा आधा ओजनेस का उल्लंघन है, और कुछ मामलों में, निषेचित कोशिकाओं में माइटोसिस का उल्लंघन है। एक आदमी जितना बड़ा होता जाता है, उतनी ही बार उसमें दोनों लिंग गुणसूत्रों के साथ शुक्राणु पाए जाते हैं, अर्थात। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम अधिक होना चाहिए।

सिंड्रोम पुरुष हाइपोगोनाडिज्म और बांझपन का सबसे आम कारण है।
बचपन से, ऐसे रोगियों को एक नपुंसक काया की विशेषता होती है - लंबा, असमान रूप से लंबे अंग, लंबे पैर। भाषण विकास में देरी हो रही है, मानसिक शिशुवाद, अनिश्चितता, या इसके विपरीत, आत्मविश्वास, बिगड़ा हुआ निर्णय प्रकट होता है। लिंग और अंडकोष बचपन से अपेक्षाकृत छोटे होते हैं, टेस्टोस्टेरोन संश्लेषण, दुर्लभ अपवादों के साथ, आधे से कम हो जाता है। माध्यमिक लक्षण खराब विकसित होते हैं, एक तिहाई किशोरों में गाइनेकोमास्टिया होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में दुर्लभ लक्षणों में शामिल हैं: क्रिप्टोर्चिडिज्म, स्कोलियोसिस, मधुमेह मेलिटस, क्रोनिक ब्रोंकाइटिस, हल्के गतिभंग, पैरों के ट्रॉफिक अल्सर, वैरिकाज़ नसों, गहरी शिरा घनास्त्रता, ऑस्टियोपोरोसिस, स्तन कैंसर (20 गुना अधिक बार), एक्सट्रैगोनाडल ट्यूमर (अधिक बार) आयु 15-30 वर्ष), ऑटोइम्यून रोग।
बचपन में, लक्षण न्यूनतम होते हैं, नैदानिक ​​तस्वीर यौवन और यौवन के बाद विकसित होती है और एण्ड्रोजन की कमी की डिग्री को दर्शाती है। सिंड्रोम के मोज़ेक रूप (46,XY / 47,XXY) के साथ, रोग कम वृषण विकारों के साथ अधिक आसानी से आगे बढ़ता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का एक प्रकार - XXYY सिंड्रोम अधिक गंभीर मानसिक मंदता और गंभीर व्यवहार संबंधी विकारों की विशेषता है।

XXX और XXXX सिंड्रोम (समानार्थक: एक्स-क्रोमोसोम पॉलीसोमी, XXX सिंड्रोम - ट्रिपलो-एक्स सिंड्रोम, एक्स-क्रोमोसोम ट्राइसॉमी सिंड्रोम, XXXX सिंड्रोम - एक्स-क्रोमोसोम टेट्रासॉमी सिंड्रोम, टेट्रा-एक्स सिंड्रोम)।
XXX सिंड्रोम का वर्णन जैकब्स पीए एट अल द्वारा किया गया है। 1959 में। 47,XXX कैरियोटाइप 1 प्रति 1000 नवजात लड़कियों की आवृत्ति के साथ होता है।
सिंड्रोम की अभिव्यक्ति महिला कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (एक या दो) की उपस्थिति से जुड़ी है। XXX सिंड्रोम का कारण मुख्य रूप से अर्धसूत्रीविभाजन के पहले विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का गैर-विघटन है। ऐसे रोगियों में, मोटर भाषण अक्सर बिगड़ा हुआ होता है, श्रवण स्मृति कमजोर हो जाती है, मोटर कौशल का अधिग्रहण देरी से होता है, आंदोलनों का खराब समन्वय और अनाड़ीपन विशिष्ट होता है। आईक्यू कम हो जाता है (80-90)। एक तिहाई किशोरों में व्यवहार संबंधी विकार होते हैं - अलगाव, असामाजिक व्यवहार, हल्का अवसाद। समय के साथ, ये गड़बड़ी गायब हो जाती है। यौवन सामान्य है।

XXXX सिंड्रोम का वर्णन कैर डीएच एट अल द्वारा किया गया है। 1961 में।
यह सिंड्रोम नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों से मानसिक मंदता की विशेषता है। वृद्धि सामान्य या उच्च है। चेहरे की विशेषताएं डाउन सिंड्रोम से मिलती जुलती हैं। आईक्यू कम हो जाता है (औसत 55)। विशेषता भाषण और व्यवहार के विकास में देरी है। इन रोगियों में बार-बार मासिक धर्म की अनियमितता और प्रजनन क्षमता कम होती है, लेकिन उनके बच्चे आमतौर पर स्वस्थ होते हैं।

XXXXXX सिंड्रोम (समानार्थी शब्द: एक्स-क्रोमोसोम पेंटासॉमी सिंड्रोम, पेंटा-एक्स सिंड्रोम)।
XXXXX सिंड्रोम का वर्णन 1963 में केसरी एन और वूली पीवी द्वारा किया गया था। विशिष्ट विशेषताएं: आंखों का मंगोलॉयड चीरा, आंखों की खुली धमनी चीरा, छोटी हथेलियां, पांचवीं उंगली का क्लिनोडिक्टलिया।
सिंड्रोम महिलाओं के कैरियोटाइप में तीन अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति के कारण होता है। अतिरिक्त गुणसूत्र मां से आते हैं।
नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का यह सिंड्रोम मानसिक मंदता, विकास मंदता, छोटे कद, माइक्रोसेफली, आंखों का थोड़ा मंगोलोइड चीरा, धँसा नाक पुल, छोटी गर्दन, कम हेयरलाइन, कुरूपता, जन्मजात हृदय दोष - खुले माइट्रल दोष, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष की विशेषता है। आईक्यू 20-75 के बीच है।

कैट्स आई सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: आईरिस कोलंबा सिंड्रोम और एनल एट्रेसिया, श्मिड-फ्रैकारो सिंड्रोम)।
विशिष्ट विशेषताएं: आईरिस कोलंबा, मंगोलॉयड विरोधी आंख भट्ठा, गुदा गतिभंग।
ऐसे रोगियों में, एक अतिरिक्त गुणसूत्र पाया जाता है, जिसमें 22 वें गुणसूत्र के दो समान खंड होते हैं, जिसमें उपग्रहों के साथ-साथ पूरी छोटी भुजा, सेंट्रोमियर और लंबी भुजा का छोटा भाग होता है। वे। यह क्षेत्र 4 प्रतियों में मौजूद है। कभी-कभी रोग 22q11 खंड के दोहराव के कारण होता है।
रोग के मुख्य लक्षणों के रूप में परितारिका का कोलंबा और गुदा का गतिभंग, केवल 9% मामलों में एक साथ मौजूद होते हैं। रोग की विशेषता है: हल्के मानसिक मंदता, कभी-कभी सामान्य बुद्धि के साथ भावनात्मक विकास में देरी, आंखों का हल्का हाइपरटेलोरिज्म, निचली आईरिस या रेटिना कोलंबस, आंखों का एंटीमंगोलॉइड चीरा, पूर्वकाल फोसा, कान पेंडेंट, जन्मजात हृदय दोष एक तिहाई से अधिक में रोगियों की (फुफ्फुसीय नसों का पूर्ण विषम संगम, इंटरट्रियल और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के दोष), रेक्टल फिस्टुलस, हाइपोस्पेडिया, हाइड्रोनफ्रोसिस, रीनल एजेनेसिस, वेसिकोरेटेरल रिफ्लक्स के संयोजन में गुदा की गति। दुर्लभ लक्षणों में शामिल हैं: माइक्रोसेफली, श्रवण हानि, बाहरी श्रवण नहर का स्टेनोसिस, पित्त नली की गति, फांक तालु, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, मेकेल का डायवर्टीकुलम और अन्य।

8 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी सिंड्रोम।
सिंड्रोम का वर्णन करने वाला पहला काम 1963 का है।
सिंड्रोम 8 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी के कारण होता है, एक नियम के रूप में, यह एक मोज़ेक ट्राइसॉमी है, पूर्ण ट्राइसॉमी, जाहिरा तौर पर, जीवन के साथ शायद ही कभी संगत है।
इस सिंड्रोम के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषता है: बदलती गंभीरता की मानसिक मंदता, लंबी संकीर्ण धड़, कम से ऊँची ऊंचाई, स्कैपुला और उरोस्थि की विसंगतियाँ, छोटी गर्दन, संकीर्ण श्रोणि, हिप डिस्प्लेसिया, हृदय की विकृति, गुर्दे, मूत्रवाहिनी। आंदोलनों का खराब समन्वय, प्रमुख माथा, गहरी-सेट आंखें, नाक का चौड़ा पुल, चौड़े नथुने, भरे हुए होंठ, उल्टा निचला होंठ, अवर माइक्रोगैथिया, संकीर्ण उच्च तालू / फांक तालु, मोटे कर्ल के साथ बड़े कप के आकार के कान, 2 के कैंप्टोडैक्टली -5 उंगलियां और पैर की उंगलियां, कोहनी के जोड़ पर अधूरा सुपारी, गहरी हथेली और तल के खांचे, बड़े जोड़ों का संकुचन, असामान्य नाखून।
दुर्लभ लक्षणों में शामिल हैं: पटेला का अप्लासिया, द्विभाजित बाल, प्रवाहकीय श्रवण हानि, कशेरुकाओं की असामान्य संरचना (विभाजित कशेरुक, सहायक काठ कशेरुका), स्कोलियोसिस, क्रिप्टोर्चिडिज्म, जेजुनम ​​का दोहरीकरण, कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा, जर्म सेल ट्यूमर, गैस्ट्रिक लेयोमायोसार्कोमा।
रोग का निदान मानसिक मंदता की गंभीरता से निर्धारित होता है।

पहली बार, अंग्रेजी डॉक्टर डाउन (डाउन) ने 1866 में एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल यूनिट का गायन किया। "मंगोलियाई मूर्खता" नाम के तहत। रोग के एटियलजि को लगभग एक सदी बाद स्थापित किया गया था - जे। लेज्यून और सह-लेखकों (1959) ने ऐसे रोगियों में अतिरिक्त 21 गुणसूत्र पाए।

न्यूनतम नैदानिक ​​​​विशेषताएं: मानसिक मंदता, पेशी हाइपोटेंशन, सपाट चेहरा, मंगोलॉयड आई स्लिट, क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी।

डाउन रोग मानव गुणसूत्र विकृति का सबसे सामान्य रूप है। जनसंख्या आवृत्ति 1:700।

डाउन रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ निम्नलिखित साइटोजेनेटिक विकारों पर आधारित हैं: सरल ट्राइसॉमी (सिंड्रोम के सभी रूपों का 94%), ट्रांसलोकेशन (4%), मोज़ेकवाद (2%)।

रोग के मुख्य नैदानिक ​​संकेत और क्लिनिक साहित्य में इतने विशिष्ट और अच्छी तरह से वर्णित हैं कि निदान पहले से ही नवजात काल में स्थापित किया गया है। विभिन्न लेखकों के अनुसार, डाउन की बीमारी 9 से 29 छोटी विकासात्मक विसंगतियों और विकृतियों से होती है।

चपटा पश्चकपाल और चपटा चेहरा, आंखों का तिरछा भट्ठा (मंगोलॉयड), एपिकैंथस, ब्रशफील्ड के धब्बे (आईरिस पर चमकीले धब्बे), हाइपरटेलोरिया, नाक के बढ़े हुए और चपटे पुल, छोटे निचले हिस्से (माइक्रोोटिया), मैक्सिलरी के साथ ब्रैकीसेफलिक खोपड़ी हाइपोप्लासिया, मैक्रोग्लोसिया (बड़ी जीभ), "फकी हुई" जीभ, उच्च तालू, दांतों की असामान्य वृद्धि, छोटी गर्दन, चौड़े ब्रश, छोटी उंगलियों की नैदानिक ​​​​रूप से, पैर पर चप्पल जैसी खाई। अक्सर, बाहरी जननांग अंगों (क्रिप्टोर्चिज्म, लिंग और अंडकोश के हाइपोप्लासिया), गर्भनाल और वंक्षण हर्निया, और रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों के विचलन के संकेत प्रकट होते हैं।

आंतरिक अंगों के दोषों में से, सबसे विशिष्ट हैं हृदय प्रणाली और पाचन अंगों के दोष, कम अक्सर मूत्र प्रणाली के दोष।

डाउन की बीमारी में डर्माटोग्लिफ़िक विशेषताएं: अक्सर एक अनुप्रस्थ पामर फोल्ड, पांचवीं उंगली पर एक फ्लेक्सर ग्रूव, अक्षीय त्रैमासिक का दूरस्थ स्थान।

मानसिक मंदता और स्टेटो-मोटर कार्यों में देरी लगभग सभी रोगियों में पाई जाती है।

अन्य कम महत्वपूर्ण संकेत मांसपेशी हाइपोटेंशन, ढीले जोड़ और कर्कश आवाज हैं।

डाउन की बीमारी का निदान पूरी तरह से नैदानिक ​​और कैरियोलॉजिकल परीक्षा पर आधारित है। डाउंस रोग की कैरियोलॉजिकल पुष्टि का न केवल निदान है, बल्कि चिकित्सा और सलाहकार मूल्य भी है।

डाउन की बीमारी के लिए महत्वपूर्ण रोग का निदान हृदय प्रणाली और पाचन तंत्र, श्वसन पथ के संक्रमण (जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी), रक्त रोग (ल्यूकेमिया) और घातक नियोप्लाज्म की विकृतियों की उपस्थिति से निर्धारित होता है, जिससे ये रोगी प्रवण होते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 37 वर्ष है।

इलाज। प्रारंभिक / 2 महीने से / मनो-शैक्षणिक अनुकूलन . सिद्नोकारब / 10-15 मिलीग्राम / दिन /, अमिनलॉन - 250 मिलीग्राम / दिन, एन्सेफैबोल - 100-150 मिलीग्राम / दिन, पिरासेटम / नॉट्रैपिल / - 400-800 मिलीग्राम / दिन . , विटामिन थेरेपी, एटीपी। थायरॉइडिन -0.2 मिलीग्राम / दिन। मालिश, जिम्नास्टिक। सर्जिकल सुधार। इम्यूनोमॉड्यूलेटरी ड्रग्स।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के साथ एक विवाहित जोड़े के लिए, एक और बीमार बच्चा होने का जोखिम बढ़ जाता है और यह सिंड्रोम के साइटोजेनेटिक प्रकार और जीवनसाथी की उम्र पर निर्भर करता है। साधारण ट्राइसॉमी के मामले में और माता-पिता की उम्र 25-35 वर्ष है, पुनरावृत्ति का जोखिम 1% से अधिक नहीं है। जैसे-जैसे माता-पिता की उम्र बढ़ती है, जोखिम बढ़ता जाता है। मां की उम्र पर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम की निर्भरता स्थापित की गई है। 35 वर्षों के बाद, बीमार बच्चे के होने का जोखिम बहुत अधिक होता है, जिसके लिए अनिवार्य आक्रामक प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति मां की उम्र पर निर्भर करती है।

यदि किसी रोगी में डाउंस रोग का स्थानान्तरण प्रकार पाया जाता है, तो चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श के प्रयोजनों के लिए माता-पिता के कैरियोटाइप की जांच की जानी चाहिए। माता-पिता में से एक में एक संतुलित स्थानान्तरण की पहचान, जो बच्चे में विकृति का कारण बनती है, बाद के गर्भधारण में आक्रामक प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता होती है। ऐसे मामलों में, पुनरावृत्ति का जोखिम स्थानान्तरण के प्रकार पर निर्भर करता है और कौन सा माता-पिता (माता या पिता) एक वाहक है।

माता-पिता मोज़ेकवाद में, आनुवंशिक जोखिम 30% के करीब पहुंचने का अनुमान है।

डाउन सिंड्रोम (जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है) एक आनुवंशिक विकार है जो 800 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। यह संज्ञानात्मक हानि का प्रमुख कारण है। डाउन सिंड्रोम हल्के से मध्यम विकासात्मक देरी के साथ जुड़ा हुआ है, बीमारी वाले लोगों में चेहरे की विशेषताएं होती हैं, बचपन में कम मांसपेशियों की टोन होती है। डाउन सिंड्रोम वाले कई लोगों में हृदय दोष, ल्यूकेमिया विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, अल्जाइमर रोग जल्दी शुरू हो जाता है, जठरांत्र संबंधी समस्याएं और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं। डाउन सिंड्रोम के लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक होते हैं।

डाउन सिंड्रोम के कारण

डाउन सिंड्रोम का नाम डॉ. लैंगडन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में सिंड्रोम को एक विकार के रूप में वर्णित किया था। यद्यपि डॉक्टर ने महत्वपूर्ण और मौलिक लक्षणों का वर्णन किया, लेकिन उन्होंने सही ढंग से यह निर्धारित नहीं किया कि वास्तव में इस विकृति का क्या कारण है। और केवल 1959 में, वैज्ञानिकों ने डाउन सिंड्रोम की आनुवंशिक उत्पत्ति की खोज की। डाउन सिंड्रोम से जुड़ी सभी विशेषताओं के लिए गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतियों पर जीन जिम्मेदार हैं।

आमतौर पर, प्रत्येक मानव कोशिका में विभिन्न गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में ऐसे जीन होते हैं जो हमारे शरीर के समुचित विकास और रखरखाव के लिए आवश्यक होते हैं। अवधारणा में, एक व्यक्ति को 23 गुणसूत्र मां से (अंडे के माध्यम से) और 23 गुणसूत्र पिता से (शुक्राणु के माध्यम से) विरासत में मिलते हैं। हालांकि, कभी-कभी एक व्यक्ति को माता-पिता में से किसी एक से गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट विरासत में मिलता है। डाउन सिंड्रोम के मामले में, माता से 21वें गुणसूत्र की दो प्रतियां और पिता से 21वें गुणसूत्र की एक प्रति सबसे अधिक बार विरासत में मिली है, कुल तीन गुणसूत्र 21 के लिए। इस प्रकार की विरासत के कारण डाउन सिंड्रोम है। 21वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 95% लोगों को सभी अतिरिक्त गुणसूत्र 21 विरासत में मिलते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 3% से 4% लोगों को सभी अतिरिक्त गुणसूत्र 21 विरासत में नहीं मिलते हैं, लेकिन गुणसूत्र 21 पर केवल कुछ अतिरिक्त जीन संलग्न होते हैं। दूसरे गुणसूत्र (आमतौर पर, गुणसूत्र 14) के लिए। इसे ट्रांसलोकेशन कहते हैं। अनुवाद, ज्यादातर मामलों में, गर्भाधान के समय यादृच्छिक घटनाएं होती हैं। कुछ मामलों में, हालांकि, एक माता-पिता संतुलित स्थानान्तरण का वाहक होता है: माता-पिता के पास गुणसूत्र 21 की ठीक दो प्रतियां होती हैं, लेकिन कुछ जीन दूसरे गुणसूत्र पर वितरित होते हैं। यदि किसी बच्चे को गुणसूत्र 21 पर अतिरिक्त जीन के साथ एक गुणसूत्र विरासत में मिलता है, तो बच्चे को डाउन सिंड्रोम होगा (दो गुणसूत्र 21 प्लस दूसरे गुणसूत्र से जुड़े गुणसूत्र 21 पर अतिरिक्त जीन)।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2% -4% लोगों को गुणसूत्र 21 पर अतिरिक्त जीन विरासत में मिलते हैं, लेकिन शरीर की हर कोशिका में नहीं। यह मोज़ेक डाउन सिंड्रोम. उदाहरण के लिए, ये लोग कुछ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को विरासत में प्राप्त कर सकते हैं, अर्थात अतिरिक्त 21 वां गुणसूत्र सभी मानव कोशिकाओं में नहीं पाया जा सकता है। चूंकि मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में ऐसी कोशिकाओं की संख्या व्यापक रूप से भिन्न होती है, उनमें अक्सर डाउन सिंड्रोम के सभी लक्षण नहीं होंगे, बौद्धिक हानि उतनी मजबूत नहीं हो सकती है जितनी कि गुणसूत्र 21 पर पूर्ण ट्राइसॉमी वाले लोगों में होती है। कभी-कभी मोज़ेक डाउन सिंड्रोम इतना मामूली होता है कि इस पर किसी का ध्यान नहीं जाता। दूसरी ओर, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का भी ट्राइसॉमी 21 के रूप में गलत निदान किया जा सकता है यदि आनुवंशिक परीक्षण नहीं किया गया है।

दुनिया भर के वैज्ञानिक इस समय जिस सवाल पर काम कर रहे हैं, वह यह है कि क्रोमोसोम 21 पर कौन से अतिरिक्त जीन कुछ लक्षणों के विकास की ओर ले जाते हैं। इस प्रश्न का अभी भी कोई सटीक उत्तर नहीं है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि विशिष्ट जीनों की संख्या में वृद्धि उनके बीच की बातचीत को बदल देती है। कुछ जीन दूसरों की तुलना में अधिक सक्रिय हो जाते हैं, जबकि अन्य सामान्य से कम सक्रिय होते हैं। इस असंतुलन के कारण स्वयं जीव और मानसिक विकास सहित मनो-भावनात्मक क्षेत्र दोनों का विभेदीकरण और विकास बाधित होता है। वैज्ञानिक यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि गुणसूत्र 21 के तीन प्रकारों में से कौन से जीन डाउन सिंड्रोम के एक या दूसरे लक्षण के लिए जिम्मेदार हैं। वर्तमान में, गुणसूत्र 21 पर लगभग 400 जीन ज्ञात हैं, लेकिन अधिकांश का कार्य आज तक स्पष्ट नहीं है।

डाउन सिंड्रोम के विकास के लिए एकमात्र ज्ञात जोखिम कारक मातृ आयु है। गर्भाधान के समय महिला जितनी बड़ी होगी, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होगा। गर्भाधान के समय मातृ आयु डाउन सिंड्रोम के लिए एक जोखिम कारक है:

25 साल 1 में 1250
30 वर्ष 1 में 1000
35 साल 1 में 400
40 वर्ष 1 में 100
45 साल 1 में 30

डाउन सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी नहीं है, हालांकि इसके विकास के लिए एक पूर्वाभास है। डाउन सिंड्रोम वाली महिलाओं में बीमार बच्चे के गर्भधारण की 50% संभावना होती है, और सहज गर्भपात अक्सर होता है। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं, सिंड्रोम के मोज़ेक संस्करण को छोड़कर। आनुवंशिक गुणसूत्र स्थानान्तरण के वाहक भी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की अधिक संभावना रखते हैं। यदि वाहक मां है, तो डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा 10-30% में पैदा होता है, यदि वाहक पिता है - 5% में।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के स्वस्थ माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले दूसरे बच्चे के गर्भधारण का 1% जोखिम होता है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण और संकेत।

डाउन सिंड्रोम की गंभीरता हल्के से लेकर गंभीर तक होने के बावजूद, अधिकांश लोगों में प्रसिद्ध बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं। उनमें निम्नलिखित विशेषताएं शामिल हैं:

चपटा चेहरा और नाक, छोटी गर्दन, कभी-कभी बड़ी उभरी हुई जीभ के साथ छोटा मुंह, छोटे कान, ऊपर की ओर झुकी हुई आंखें, जिनमें भीतरी कोने पर त्वचा की छोटी सिलवटें हो सकती हैं;
सफेद धब्बे (ब्रशफील्ड स्पॉट के रूप में भी जाना जाता है) आंख के रंगीन हिस्से पर मौजूद हो सकते हैं;
हाथ छोटे और चौड़े हैं, छोटी उंगलियों के साथ, और हथेली में एक क्रीज के साथ;
कमजोर मांसपेशी टोन, विलंबित विकास और वृद्धि।
धनुषाकार तालु, दंत विसंगतियाँ, सपाट नाक का पुल, उभरी हुई जीभ;
जोड़ों की अतिसक्रियता, छाती की वक्रता उलटी या फ़नल के आकार की।

डाउन सिंड्रोम से जुड़े सबसे आम विकार हैं संज्ञानात्मक बधिरता(संचार विकार)। संज्ञानात्मक विकास में अक्सर देरी होती है और डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों को जीवन भर सीखने में कठिनाई होती है। एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 कैसे संज्ञानात्मक हानि की ओर ले जाता है यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के मस्तिष्क का औसत आकार स्वस्थ व्यक्ति से थोड़ा अलग होता है, लेकिन वैज्ञानिकों ने मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों, जैसे हिप्पोकैम्पस और सेरिबैलम की संरचना और कार्य में परिवर्तन पाया है। हिप्पोकैम्पस, जो सीखने और स्मृति के लिए जिम्मेदार है, विशेष रूप से बदलता है। वैज्ञानिक यह पता लगाने के लिए डाउन सिंड्रोम के पशु मॉडल में मानव अध्ययन का उपयोग कर रहे हैं कि गुणसूत्र 21 पर कौन से विशिष्ट जीन संज्ञानात्मक हानि के विभिन्न पहलुओं को जन्म देते हैं।

संज्ञानात्मक हानि के अलावा, डाउन सिंड्रोम से जुड़ी सबसे आम बीमारियां हैं जन्मजात हृदय दोष. डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों में से लगभग आधे लोग हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं, अक्सर एट्रियोवेंट्रिकुलर एट्रियल सेप्टल दोष के साथ। अन्य सामान्य हृदय दोषों में वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, अलिंद सेप्टल दोष, फैलोट का टेट्रालॉजी और पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस शामिल हैं। कुछ मामलों में हृदय दोषों को ठीक करने के लिए जन्म के तुरंत बाद सर्जरी की आवश्यकता होती है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगअक्सर डाउन सिंड्रोम से भी जुड़े होते हैं, विशेष रूप से एसोफेजियल एट्रेसिया, ट्रेकोओसोफेगल फिस्टुला, डुओडेनल एट्रेसिया या स्टेनोसिस, हिर्शस्प्रुंग रोग, और इम्परफोरेट एनस। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सीलिएक रोग विकसित होने का खतरा अधिक होता है। कभी-कभी जठरांत्र संबंधी मार्ग के लिए सुधारात्मक सर्जरी की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कुछ कैंसर अधिक आम हैं, जैसे तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (रक्त कैंसर का एक प्रकार), मायलोइड ल्यूकेमिया और टेस्टिकुलर कैंसर। दूसरी ओर, इस आबादी में ठोस ट्यूमर दुर्लभ हैं।

डाउन सिंड्रोम के रोगियों में इस तरह की स्थितियों के लिए कई पूर्वाग्रह होते हैं: सुनवाई हानि, मध्य कान (ओटिटिस मीडिया) का लगातार संक्रमण, थायरॉयड रोग (हाइपोथायरायडिज्म), ग्रीवा रीढ़ की हड्डी में अस्थिरता, दृश्य गड़बड़ी, स्लीप एपनिया, मोटापा, कब्ज, शिशु की ऐंठन। दौरे, मनोभ्रंश और प्रारंभिक शुरुआत अल्जाइमर रोग।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 18% से 38% लोगों में मानसिक या व्यवहार संबंधी विकार होते हैं जैसे: ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार, ध्यान घाटे की सक्रियता विकार, अवसाद, आंदोलन विकार स्टीरियोटाइप और जुनूनी-बाध्यकारी विकार।

डाउन सिंड्रोम के प्रसव पूर्व निदान के तरीके।

माता-पिता को कई गैर-इनवेसिव स्क्रीनिंग विकल्प पेश किए जाते हैं। यदि स्क्रीनिंग परिणामों के कारण डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो बच्चे के जन्म से पहले एक औपचारिक निदान किया जा सकता है। इससे माता-पिता को बच्चे के जन्म से पहले डाउन सिंड्रोम के बारे में जानकारी इकट्ठा करने और जटिलताएं उत्पन्न होने पर कार्रवाई करने का समय मिलता है।

प्रसव पूर्व जांच को वर्तमान में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) परीक्षण और अल्ट्रासाउंड तकनीक द्वारा दर्शाया जाता है। ये तरीके डाउन सिंड्रोम के विकास के जोखिम का अनुमान लगा सकते हैं, लेकिन वे 100% गारंटी के साथ इसकी पुष्टि नहीं कर सकते।

सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला स्क्रीनिंग टेस्ट एएफपी है। गर्भावस्था के 15वें और 20वें सप्ताह के बीच, मां से रक्त का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है। एएफपी के स्तर और तीन हार्मोन जिन्हें असंबद्ध एस्ट्रिऑल, ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और इनहिबिन-ए कहा जाता है, को रक्त के नमूने में मापा जाता है। यदि एएफपी और हार्मोन का स्तर बदलता है, तो डाउन सिंड्रोम का संदेह हो सकता है, लेकिन इसकी पुष्टि नहीं हो सकती है। इसके अलावा, एक सामान्य परीक्षा परिणाम डाउन सिंड्रोम से इंकार नहीं करता है। गर्दन के क्षेत्र में ओसीसीपिटल फोल्ड की मोटाई भी अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके मापी जाती है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है। जब मां की उम्र के साथ जोड़ा जाता है, तो इस परीक्षण से डाउन सिंड्रोम विकसित होने की लगभग 80% संभावना का पता चलता है। 18 और 22 सप्ताह के गर्भ के बीच, आप अतिरिक्त मार्कर देख सकते हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण में पाए जा सकते हैं: ह्यूमरस और फीमर की लंबाई, नाक के पुल का आकार, वृक्क श्रोणि का आकार, दिल पर छोटे चमकीले धब्बे (विकृतियों के अल्ट्रासाउंड संकेत), पहले और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच बड़ा अंतर।

डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए अधिक सटीक, लेकिन आक्रामक तरीके हैं। इन विधियों के साथ, गर्भपात के रूप में जटिलताओं का एक छोटा सा जोखिम होता है।

1. गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। इस प्रक्रिया के दौरान, पेट की दीवार के माध्यम से एक पतली सुई डाली जाती है और एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए नमूने का विश्लेषण किया जाता है।
2. गर्भावस्था के 11 से 12 सप्ताह के बीच कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है। इसमें नाल से कोरियोनिक विली और कोशिकाओं के नमूने एकत्र करना शामिल है या तो पेट की दीवार में एक सुई डालकर या योनि में कैथेटर के माध्यम से। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए नमूने का भी विश्लेषण किया जाता है।
3. फाइन नीडल बायोप्सी का उपयोग कर परक्यूटेनियस कॉर्ड ब्लड सैंपलिंग। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए रक्त की जांच की जाती है। यह प्रक्रिया आमतौर पर गर्भावस्था के 18वें सप्ताह के बाद की जाती है।

डाउन सिंड्रोम उपचार

फिलहाल यह बीमारी लाइलाज है। यदि आवश्यक हो तो केवल सहवर्ती विकारों को ठीक किया जाता है (हृदय के दोष, जठरांत्र संबंधी मार्ग ...)

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों की कैसे मदद की जा सकती है? डाउन सिंड्रोम के अनुवांशिक कारण के बावजूद, वर्तमान में कोई ज्ञात इलाज नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को बचपन से ही प्रोत्साहित करना, प्रोत्साहित करना और शिक्षित करना बहुत महत्वपूर्ण है। कई देशों में विशेष आवश्यकता वाले बच्चों के लिए कार्यक्रम पेश किए जाते हैं जो भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा सहित प्रारंभिक हस्तक्षेप के माध्यम से जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं, बहुत मददगार हो सकते हैं। सभी बच्चों की तरह डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को भी एक सुरक्षित और सहायक वातावरण में बढ़ने और विकसित होने की जरूरत है।

डाउन सिंड्रोम रोग का निदान

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा पिछले कुछ दशकों में नाटकीय रूप से बढ़ी है क्योंकि चिकित्सा देखभाल और सामाजिक समायोजन में काफी सुधार हुआ है। अच्छे स्वास्थ्य में डाउन सिंड्रोम वाला व्यक्ति औसतन 55 वर्ष या उससे अधिक आयु तक जीवित रहेगा।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग पहले से कहीं ज्यादा लंबे समय तक जी रहे हैं। समाज में पूर्ण एकीकरण के माध्यम से, डाउन सिंड्रोम वाले कई वयस्क अब पूरी तरह से स्वतंत्र रूप से रहते हैं, रिश्तों का आनंद लेते हैं, काम करते हैं और समुदाय में योगदान करते हैं।

चिकित्सक ज़ुमागाज़िएव ई.एन.

सबसे रहस्यमय आनुवंशिक रोगों में से एक आज डाउन सिंड्रोम है, जिसके बारे में मिथक और किंवदंतियां हैं। परस्पर विरोधी तथ्य ऐसे बच्चों के माता-पिता को परेशान करते हैं। गर्भावस्था के दौरान यह सवाल उठता है कि क्या उन्हें जीने दिया जाए या गर्भपात करा दिया जाए। जन्म के बाद - एक असामान्य बच्चे की परवरिश और विकास कैसे करें, हर किसी की तरह नहीं।

सूचना साक्षरता चिंता की सीमा को कम करती है और आपको इस समस्या को एक अलग कोण से देखने पर मजबूर करती है। आपको बस यह पता लगाने की जरूरत है कि यह क्या है और क्या आप उन परीक्षणों के लिए तैयार हैं जो भाग्य ने आपके और आपके बच्चे के लिए तैयार किए हैं।

यह एक जीनोमिक पैथोलॉजी है, जिसे डॉक्टर क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी के रूप में भी संदर्भित करते हैं। कई लोग रुचि रखते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में आदर्श के विपरीत कितने गुणसूत्र होते हैं। कैरियोटाइप सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्र हैं, क्योंकि गुणसूत्र 21 जोड़े तीन द्वारा दर्शाए जाते हैं, और दो नहीं, जैसा कि होना चाहिए, प्रतियां।

शब्द "डाउन्स डिजीज" खुद को सही नहीं ठहराता है: आनुवंशिकीविद् "सिंड्रोम" पर जोर देते हैं, जिसका अर्थ है कि ऐसे लोगों के पास विशिष्ट विशेषताओं और विशेषताओं का एक सेट है। यहाँ इस जीनोमिक विचलन के बारे में आँकड़े क्या कहते हैं।

1. डाउन सिंड्रोम एक दुर्लभ विकृति नहीं है: प्रति 700 जन्म में 1 मामला होता है। इस समय - 1,100 जन्मों तक, चूंकि गर्भावस्था के दौरान माता-पिता को बीमारी के बारे में पता चलने पर गर्भपात की संख्या में वृद्धि हुई है।
2. आनुवंशिकी के इस तरह के उल्लंघन वाले लड़कों और लड़कियों का अनुपात लगभग समान है।
3. यह ट्राइसॉमी सभी जातीय समूहों में, किसी भी आर्थिक वर्ग के प्रतिनिधियों के बीच समान रूप से आम है।
4. यदि एक गर्भवती महिला 24 वर्ष से कम उम्र की है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 1,562 में 1 है। यदि वह 25 से 30 वर्ष की है, तो यह 1,000 में लगभग 1 है। 30 से 39 वर्ष की आयु के बीच, यह लगभग 1 है। 214 में। उन माताओं में सबसे अधिक जोखिम जो पहले से ही 45 से अधिक हैं। इस मामले में, आंकड़ों के अनुसार, संभावना 19 में 1 है।
5. इस तरह के विचलन वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं से पैदा होते हैं, क्योंकि इस आयु वर्ग में जन्म दर सबसे अधिक होती है।
6. पिता की उम्र 42 साल से ज्यादा होने से डाउन सिंड्रोम का खतरा कई गुना बढ़ जाता है।
7. जनवरी 1987 में, अज्ञात कारणों से, डाउन सिंड्रोम वाले बहुत बड़ी संख्या में नवजात शिशुओं को पंजीकृत किया गया था। ऐसे और मामले नहीं थे।

इस सिंड्रोम वाले बच्चों को सनी बच्चे कहा जाता है, क्योंकि वे जीवन भर दयालुता और कोमलता से प्रतिष्ठित होते हैं। वे लगातार मुस्कुरा रहे हैं। उनमें ईर्ष्या, आक्रामकता और द्वेष नहीं है। लेकिन वे सामान्य जीवन शैली के अनुकूल नहीं होते हैं, क्योंकि वे विकास में पिछड़ जाते हैं। ऐसे असामान्य बच्चे का जन्म किन कारकों पर निर्भर करता है?

फिर भी!डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का पहला अंतर्राष्ट्रीय दिवस 21 मार्च, 2006 को मनाया गया था। तिथि यादृच्छिक नहीं है: दिन और महीने को जोड़ी संख्या (21) और गुणसूत्रों की संख्या (3) के अनुसार चुना गया था।

कारण

डॉक्टर अभी भी इस सवाल पर काम कर रहे हैं कि बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा होते हैं, कैरियोटाइप के उल्लंघन में कौन से कारक और परिस्थितियां निर्णायक होती हैं। आनुवंशिकी, आधुनिक विज्ञान के उच्च स्तर के बावजूद, आज तक चिकित्सा की सबसे रहस्यमय और अल्प-अध्ययन वाली शाखाओं में से एक है। इसलिए, इस प्रश्न का कोई सटीक उत्तर नहीं है। हाल के अध्ययनों ने डाउन सिंड्रोम के निम्नलिखित कारणों का नाम दिया है, जिनमें से बहुत कम की पहचान की गई है:

• 40 साल के बाद मां की उम्र;
• 42 वर्ष के बाद पिता की आयु;
• गर्भावस्था और रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के समय परिस्थितियों का आकस्मिक संगम;
• फोलिक एसिड की कमी (काल्पनिक तथ्य, वैज्ञानिक रूप से पुष्टि नहीं की गई है (गर्भावस्था की योजना बनाते समय फोलिक एसिड के बारे में पढ़ें))।

लेकिन आनुवंशिक अनुसंधान के इस स्तर पर, वे सर्वसम्मति से तर्क देते हैं कि इस गुणसूत्र विकार के कारण पर्यावरणीय कारकों और माता-पिता की जीवन शैली पर निर्भर नहीं करते हैं। इसलिए, एक विवाहित जोड़े को इस तथ्य के लिए खुद को दोष नहीं देना चाहिए कि यह सिंड्रोम उनके भ्रूण या पहले से ही नवजात शिशु में पाया गया था।

इतिहास के पन्नों से।जॉन लैंगडन हेडन डाउन 19वीं सदी के एक अंग्रेजी वैज्ञानिक हैं जिन्होंने सबसे पहले डाउन सिंड्रोम का वर्णन किया था। उन्होंने इसे "मंगोलवाद" कहा।

लक्षण

जीन पैथोलॉजी की नैदानिक ​​तस्वीर बाहरी लक्षणों द्वारा स्पष्ट रूप से व्यक्त की जाती है, इसलिए बच्चे के जन्म के तुरंत बाद निदान करना आसान होता है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षणों को निर्धारित करती है, जो माता-पिता को बच्चे के भविष्य के भाग्य के बारे में निर्णय लेने की अनुमति देती है।

गर्भावस्था के दौरान

युवा माता-पिता इस बात में रुचि रखते हैं कि क्या अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम देखना संभव है और कब तक। पहली और दूसरी तिमाही में इस विकृति का संकेत देने वाले कई संकेत हैं, लेकिन अतिरिक्त विश्लेषण और आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा उनकी पुष्टि की जानी चाहिए। इसमे शामिल है:

• नाक की हड्डी की अनुपस्थिति;
• सेरिबैलम और ललाट लोब के हाइपोप्लासिया (कम आकार);
• हृदय दोष;
• लघु प्रगंडिका और फीमर;
• कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट;
• अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम 11 से 14 सप्ताह की अवधि में कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी से अधिक और द्वितीय तिमाही में 5 मिमी से अधिक द्वारा निर्धारित किया जाता है;
• गुर्दे की श्रोणि का विस्तार;
• हाइपरेचोइक आंत;
• दिल में इकोोजेनिक फॉसी;
• ग्रहणी संबंधी गतिभंग।

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के ये सभी लक्षण इस बात की 100% गारंटी नहीं देते कि उसके पास क्रोमोसोमल असामान्यता है। आनुवंशिक विश्लेषण और परीक्षणों के परिणामों से उनकी पुष्टि की जानी चाहिए। यदि माता-पिता, गर्भावस्था के दौरान निदान करने के बाद, बच्चे को छोड़ देते हैं, तो उसके जन्म के बाद वे पैथोलॉजी के लक्षणों को नग्न आंखों से देख पाएंगे।

जन्म के बाद

इस तथ्य के बावजूद कि डाउन सिंड्रोम के साथ, नवजात शिशुओं में बाहरी लक्षण सभी को दिखाई देते हैं, वे बच्चे में कई अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का संकेत दे सकते हैं। इसलिए, कैरियोटाइप और अन्य प्रयोगशाला परीक्षणों के लिए आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा निदान की पुष्टि की जानी चाहिए। आमतौर पर डाउन सिंड्रोम वाला एक नवजात शिशु निम्नलिखित विचलन में अन्य बच्चों से भिन्न होता है:

• सपाट चेहरा, सिर के पीछे, नाक का पुल;
• ब्रैचिसेफली - एक असामान्य रूप से छोटी खोपड़ी;
• ब्रैकाइमोफैलेंगिया - मध्य phalanges के अविकसितता के कारण छोटी उंगलियां;
• छोटी उंगली का क्लिनोडैक्टली (वक्रता);
• असामान्य रूप से छोटी गर्दन पर चौड़ी त्वचा की तह;
• एपिकैंथस - तालुमूल विदर के ऊपर त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह;
• संयुक्त अतिसक्रियता;
• कम मांसपेशियों की टोन और तालू की विशेष संरचना के कारण खुला मुंह;
• छोटे अंग;
• धनुषाकार तालु;
• मुड़ी हुई जीभ;
• छोटी नाक;
• अनुप्रस्थ (बंदर) पामर क्रीज;
• जन्मजात ल्यूकेमिया या हृदय रोग;
• स्ट्रैबिस्मस - स्ट्रैबिस्मस;
• छाती की उलटी या कीप के आकार की विकृति;
• ब्रशफील्ड स्पॉट - आईरिस पर उम्र के धब्बे;
• एपिसिंड्रोम - मानसिक विकारों का एक जटिल;
• एट्रेसिया, डुओडनल स्टेनोसिस।

जरूरी नहीं कि डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चों में उपरोक्त सभी असामान्यताएं हों। किसी के पास एक सेट होगा, किसी को दूसरों को भुगतना होगा। उम्र के साथ, डाउन सिंड्रोम के लक्षण अन्य लक्षणों के साथ पूरक होंगे:

• 8 साल बाद - मोतियाबिंद;
• दंत विसंगतियाँ;
• मोटापा;
• कमजोर प्रतिरक्षा;
• अल्जाइमर रोग, ल्यूकेमिया के लिए पूर्वसूचना;
• मानसिक मंदता;
• हकलाना

इन सभी शारीरिक विशेषताओं की उपस्थिति ऐसे बच्चों के कैरियोटाइप में एक ही अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है। नतीजतन, वे अपने साथियों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं और सभी के लिए सामान्य समाजीकरण के चरणों से गुजरते हैं। चूंकि चिकित्सा में डाउन सिंड्रोम ओलिगोफ्रेनिया के विभेदित रूपों में से एक है, इसलिए, इसे मानसिक मंदता के कई डिग्री में विभाजित किया गया है।

दिलचस्प भाषाविज्ञान।डॉ. डाउन का अंतिम नाम "डाउन" के अंग्रेजी शब्द के समान है। इस वजह से, एक लोकप्रिय गलत धारणा पैदा हुई कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का नाम उनकी मानसिक मंदता के कारण रखा गया था। हालांकि ऐसा नहीं है: डॉक्टर के नाम से ही इस बीमारी को 1965 में नाम मिला।

डिग्री

मानसिक मंदता की गहराई के आधार पर, डाउन सिंड्रोम की निम्नलिखित डिग्री प्रतिष्ठित हैं:

1. गहरा।
2. अधिक वज़नदार।
3. औसत (मध्यम)।
4. कमजोर (प्रकाश)।

कमजोर डिग्री वाले बच्चे अपने साथियों से थोड़ा अलग हो सकते हैं और पर्याप्त ऊंचाई हासिल कर सकते हैं, जिसके बहुत सारे सबूत हैं। जबकि जिन लोगों में पैथोलॉजी की गहरी या गंभीर डिग्री होती है, वे कभी भी सामान्य जीवन नहीं जी पाएंगे। यह उनके लिए नहीं, बल्कि उनके माता-पिता के लिए बहुत भारी बोझ है। इसलिए, निदान के बारे में पहले से जानना बहुत महत्वपूर्ण है। तो डाउन सिंड्रोम किस समय निर्धारित किया जाता है, और किन तरीकों की मदद से?

यह दिलचस्प है।इस सिंड्रोम वाले पुरुष बाँझ होते हैं और उनके बच्चे नहीं हो सकते।

निदान

इस गुणसूत्र विकृति का पता लगाने में एक महत्वपूर्ण भूमिका समय पर निदान द्वारा निभाई जाती है, जो आमतौर पर आधुनिक तरीकों और जांच का उपयोग करके गर्भावस्था के दौरान भी की जाती है।

अल्ट्रासाउंड

क्या अल्ट्रासाउंड द्वारा डाउन सिंड्रोम का पता लगाना संभव है और कब तक? हां, इस आनुवंशिक असामान्यता के अल्ट्रासोनिक संकेत (उन्हें मार्कर भी कहा जाता है) हैं। हालांकि, इनमें से कोई भी अल्ट्रासाउंड मार्कर डाउन सिंड्रोम का सही और पूरी तरह से पूर्ण लक्षण नहीं है। निदान की पुष्टि के लिए अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता है।

आनुवंशिक परीक्षण

उन्हें उन परिवारों को पेश किया जाता है जिनमें इस तरह के सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम बहुत अधिक होता है।

आक्रामक परीक्षाएं

1. - एमनियोटिक द्रव की प्रयोगशाला जांच के लिए एमनियोटिक झिल्ली का पंचर।
2. कोरियोनिक बायोप्सी - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का पता लगाने और रोकथाम के लिए कोरियोन ऊतक (भ्रूण का बाहरी आवरण) प्राप्त करना।
3. कॉर्डोसेन्टेसिस - भ्रूण की गर्भनाल रक्त प्राप्त करना।

गैर-आक्रामक परीक्षाएं

1. प्रसव पूर्व जांच कार्यक्रम

परिणाम डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को इंगित करते हैं, लेकिन निदान की 100% पुष्टि नहीं करते हैं। दो स्क्रीनिंग हैं - पहले और दूसरे सेमेस्टर में। उनमें एक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड शामिल है। गर्भवती महिलाओं में डाउन सिंड्रोम के लिए एक विशेष विश्लेषण निर्धारित है - एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन - एक पदार्थ जो भ्रूण द्वारा स्रावित होता है) के लिए। रक्तदान करने के लिए किसी विशेष तैयारी (जैसे आहार) की आवश्यकता नहीं होती है। सुबह खाली पेट एक नस से खून लिया जाता है।

• पहली तिमाही: डाउन सिंड्रोम के लिए रक्त परीक्षण 13वें सप्ताह से पहले निर्धारित किया जाता है। परिणाम: एचसीजी की मात्रा बढ़ जाती है, पीएपीपी-ए (एक विशेष प्रोटीन) कम हो जाता है। ऐसे संकेतकों के साथ, एक कोरियोन बायोप्सी की जाती है।
• द्वितीय तिमाही: डाउन सिंड्रोम के लिए एक रक्त परीक्षण पहले से ही 4 तत्वों के अध्ययन के लिए सामग्री प्रदान करता है, न कि दो (एचसीजी, एस्ट्रिऑल, एएफपी, इनहिबिन-ए)।

यदि डाउन सिंड्रोम का एक उच्च जोखिम पहली स्क्रीनिंग (500 में से 1) द्वारा निर्धारित किया गया था, तो समय पर निर्णय लेने के लिए गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पहले से ही अतिरिक्त आक्रामक अध्ययन निर्धारित किए गए हैं। हालांकि, जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, स्क्रीनिंग टेस्ट का परिणाम हमेशा सटीक नहीं होता है। निदान की पुष्टि करने के लिए अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण दोनों के लिए यह असामान्य नहीं है, इसके बावजूद, माता-पिता बच्चे को जीवित छोड़ देते हैं, और वह आनुवंशिक असामान्यताओं के बिना पैदा होता है। ऐसी त्रुटियों से बचने के लिए, एक नवीन निदान तकनीक विकसित की गई थी।

1. प्रमुख त्रिसोमी का प्रसव पूर्व निदान

यह एक नई विधि है जिसमें कैरियोटाइप, भ्रूण डीएनए की संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण शामिल है, जो मातृ रक्त में स्वतंत्र रूप से प्रसारित होता है। यह निदान आक्रामक तरीकों की तुलना में अधिक विश्वसनीय है। उत्तरार्द्ध आनुवंशिकीविदों के यांत्रिक कार्य के साथ हैं, जिसमें 10% मामलों में त्रुटि होती है। गणितीय विश्लेषण का उपयोग करते हुए, नवीनतम पीढ़ी के अनुक्रमकों द्वारा ट्राइसॉमी का गैर-आक्रामक अध्ययन किया जाता है। यह 99.9% में सही परिणाम की गारंटी देता है। सबसे आम और अच्छी तरह से स्थापित तरीके हैं:

• एक गर्भवती महिला में शिरा से रक्त के नमूने पर आधारित पहला गैर-आक्रामक परीक्षण Materni T21 PLUS है।
• Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics और Natera (USA) द्वारा परीक्षण।
• डॉट-टेस्ट (रूस और यूएसए का संयुक्त विकास)।
• आनुवंशिक कंपनी बीजीआई द्वारा गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए चीनी परीक्षण।

इसलिए आधुनिक तकनीकें आपको गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करने और माता-पिता को एक निश्चित निर्णय लेने में मदद करती हैं। इसलिए, सभी विश्लेषण और परीक्षण I और II सेमेस्टर में निर्धारित हैं, क्योंकि 20 वें सप्ताह में बहुत देर हो चुकी है: बच्चा चलना शुरू कर देता है।

आज तक, इस विकृति के जन्म के पूर्व निदान के कारण गर्भावस्था को समाप्त करने वाली महिलाओं का अनुपात लगभग 92% है। शायद यह तथ्य कि जीवन के लिए ऐसा निदान किया जाता है: सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है। माता-पिता ही ऐसे बच्चे की जीवन स्थितियों में सुधार कर सकते हैं।

जिज्ञासु तथ्य।डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बारे में कई फिल्में बनाई गई हैं जिन्हें मान्यता और दुनिया भर में प्रसिद्धि मिली है: टेंपल ग्रैंडिन, मी टू, पीपल लाइक अस।

इलाज

यह तुरंत ध्यान देने योग्य है कि डाउन सिंड्रोम का उपचार रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के उद्देश्य से उपायों की एक श्रृंखला है। कोई डीएनए ठीक नहीं कर सकता, इसलिए ठीक होने की कोई उम्मीद नहीं है। धूप वाले बच्चों की सहायता के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए कार्यक्रम हैं। वे प्रत्येक बच्चे के विकास को शामिल करते हैं:

• भाषण;
• मोटर कौशल;
• संचार कौशल;
• आत्म-देखभाल कौशल।

उनके साथ काम करने वाले चिकित्सकों की टीमों में शामिल हैं:

• बाल रोग विशेषज्ञ;
• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट;
• एंडोक्रिनोलॉजिस्ट;
• न्यूरोपैथोलॉजिस्ट;
• फिजियोथेरेपिस्ट;
• ऑडियोलॉजिस्ट;
• भाषण चिकित्सक, आदि

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के समर्थन और सामान्य विकास के लिए, मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण में सुधार के लिए धूप वाले बच्चों को समय-समय पर निर्धारित दवाएं दी जाती हैं:

• पिरासेटम;
• सेरेब्रोलिसिन;
• अमीनोलोन;
• समूह बी से विटामिन।

कभी-कभी ऐसा जटिल उपचार अपना परिणाम देता है। लेकिन अधिकांश भाग के लिए, भविष्य के लिए पूर्वानुमान विशिष्ट और काफी अनुमानित हैं।

दुनिया के साथ - एक तार पर।डाउन सिंड्रोम वाले लोग हैं जिन्होंने जीवन में सफलता हासिल की है और प्रसिद्ध व्यक्तित्व बन गए हैं। ये कलाकार रेमंड हू, तैराक मारिया लांगोवाया और करेन गफ्नी, वकील पाउला सेज, अभिनेता सर्गेई मकारोव, पास्कल डुक्वेन और मैक्स लुईस, संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस हैं।

पूर्वानुमान

जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भविष्य में विभिन्न तरीकों से विकसित हो सकते हैं। मानसिक और भाषण देरी की डिग्री न केवल जन्मजात कारकों पर निर्भर करेगी, बल्कि उनके साथ अतिरिक्त कक्षाओं पर भी निर्भर करेगी। ऐसे बच्चे काफी प्रशिक्षित होते हैं, हालांकि यह प्रक्रिया उनके लिए कठिन होती है, और इसलिए वे अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं। धूप वाले बच्चों की उचित देखभाल और उचित उपचार के साथ विशिष्ट चिकित्सा पूर्वानुमान यहां दिए गए हैं:

• बहुत देर से, लेकिन फिर भी बोलना, चलना, पढ़ना, लिखना सीख सकते हैं - वही करें जो बाकी सभी कर सकते हैं;
• उनके पास होगा;
• वे विशेषीकृत और नियमित दोनों विद्यालयों में अध्ययन कर सकते हैं;
• डाउन सिंड्रोम वाले कुछ लोग विश्वविद्यालयों से स्नातक करने में भी सक्षम थे: स्पैनियार्ड पाब्लो पिनेडा, जापानी आया इवामोटो;
• संभव विवाह;
• 50% महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं, लेकिन उनमें से 50% डाउन सिंड्रोम सहित असामान्यताओं के साथ पैदा होंगे;
• संबंधित माता-पिता अक्सर पूछते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कितने समय तक जीवित रहते हैं: इसलिए, उनकी जीवन प्रत्याशा आज, उपयुक्त परिस्थितियों में, लगभग 50 वर्ष है;
• ऐसे लोगों में कैंसर ट्यूमर विकसित होने का जोखिम न्यूनतम होता है।

शारीरिक स्वास्थ्य की दृष्टि से डाउन सिंड्रोम के नकारात्मक परिणाम भी हैं, जिन्हें अतिरिक्त चिकित्सा द्वारा समाप्त कर दिया जाता है:

• हृदय रोग (जन्मजात हृदय दोष);
• ल्यूकेमिया;
• अल्जाइमर रोग;
• कमजोर प्रतिरक्षा, जिसके कारण धूप वाले बच्चे अक्सर सभी प्रकार के संक्रमणों से पीड़ित होते हैं;
• पाचन विकार (मेगाकोलन, रुकावट);
• स्लीप एप्निया;
• मोटापा;
• थायरॉयड ग्रंथि का अनुचित कामकाज;
• मिर्गी;
• प्रारंभिक रजोनिवृत्ति;
• सुनने में समस्याएं;
• ख़राब नज़र;
• हड्डी की कमजोरी।

कोई भी विशेषज्ञ यह नहीं कह सकता कि डाउन सिंड्रोम भविष्य में किसी न किसी मामले में कैसे प्रकट होगा। इस मामले में, सब कुछ बहुत ही व्यक्तिगत है। माता-पिता केवल इन भविष्यवाणियों पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं और इस तरह के असामान्य जीन विचलन के सबसे विविध परिणामों के लिए खुद को तैयार कर सकते हैं। क्या किसी तरह अपने बच्चे को घटनाओं के इस तरह के विकास से बचाना संभव है?

क्या आप यह जानते थे...क्या कई प्रसिद्ध लोगों के परिवारों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे हैं? यह बीमारी प्रसिद्ध राजनेता इरीना खाकमाडा की बेटी बोरिस येल्तसिन के पोते लोलिता की बेटी, अभिनेत्री और गायिका एवेलिना ब्लेडंस के बेटे को प्रभावित करती है।

निवारण

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम के लिए कोई विश्वसनीय, सिद्ध, गारंटीकृत तरीके नहीं हैं। डॉक्टर निम्नलिखित की सलाह देते हैं:

• गर्भाधान से पहले और बाद में समय पर आनुवंशिक परामर्श;
• कम उम्र में बच्चे को जन्म देना, 40 वर्ष तक (यह पिता और माता दोनों पर लागू होता है);
• गर्भावस्था की योजना बनाते समय और उसके पहले भाग में सभी और विशेष रूप से फोलिक एसिड लेना।

आपको यह समझने की जरूरत है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के लिए माता-पिता को दोष नहीं देना चाहिए। यह सिर्फ एक दुर्घटना है, जीनोम में एक गलती है। वह हमारी दुनिया में धूप, असाधारण बच्चों को लाती है - दयालु, भोले, बहुत भरोसेमंद, हमेशा खुले और मुस्कुराते हुए। अपनी विशेषताओं के कारण, ऐसे लोग मासूम बच्चे बने रहते हैं जिन्हें जीवन के अंत तक मदद, प्यार और समझ की आवश्यकता होती है।