लिंच सिंड्रोम - कारण, निदान और उपचार। वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर, या लिंच सिंड्रोम लिंच सिंड्रोम के लक्षण

टिप्पणी नैदानिक ​​चिकित्सा पर वैज्ञानिक लेख, वैज्ञानिक कार्य के लेखक - चुदिना अल्ला पेत्रोव्ना

मॉस्को ऑन्कोजेनेटिक रजिस्ट्री से 201 परिवारों का चयन किया गया था, जहां रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों में पेट के कैंसर के मामले थे, परिवार कम से कम 5 वर्षों से निगरानी में थे। समूह को 3 उपसमूहों में विभाजित किया गया था: लिंच सिंड्रोम वाले 6 परिवार (वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलन कैंसर), 36 कैंसर परिवार, गैर-लिंच सिंड्रोम और 159 गैर-कैंसर वाले परिवार। एक तुलनात्मक विश्लेषण से पता चला है कि लिंच सिंड्रोम वाले परिवार अन्य दो उपसमूहों के परिवारों से निम्नलिखित तरीकों से काफी भिन्न हैं: 1) कैंसर के बोझ से दबे - 20 वर्ष से अधिक उम्र के 60% से अधिक रिश्तेदार बीमार हैं; 2) महिलाओं में कई ट्यूमर की उच्च घटना (57.1%); 3) कोलन (यह मलाशय की तुलना में अधिक बार कैंसर से प्रभावित होता है; 4) महिलाओं में, गर्भाशय शरीर का कैंसर कोलोरेक्टल कैंसर के बाद दूसरा स्थान है; 5) पहले घातक नियोप्लाज्म 10-20 साल पहले दिखाई देते हैं, और मरीज अन्य दो समूहों की तुलना में 5-7 साल लंबे ट्यूमर के साथ रहते हैं; 6) 5 वर्षों के अवलोकन के दौरान, 50% परिवारों में पहली डिग्री के रिश्तेदारी के रिश्तेदारों के साथ 83% परिवारों में कैंसर के नए मामले सामने आए और 83% परिवारों में रिश्तेदारी की पहली-तीसरी डिग्री के रिश्तेदार थे। कैंसर परिवार गैर-कैंसर परिवारों से केवल कैंसर के समग्र बोझ (आरएस - 35.6%, गैर-आरएस - 12.5%) के मामले में और रिश्तेदारी के I-III डिग्री (आरएस - 33.3%) के रिश्तेदारों में नए मामलों की आवृत्ति में भिन्न थे। , एचपीएस - 10.7%)।%)।

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दो सौ एक परिवार जिनके प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों में कोलोरेक्टल कैंसर के मामले थे और कम से कम 5 वर्षों तक उनका पालन किया गया था, उन्हें मास्को पारिवारिक कैंसर रजिस्ट्री से चुना गया था और 3 समूहों में विभाजित किया गया था: 1) लिंच सिंड्रोम वाले 6 परिवार ( वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर); 2) लिंच सिंड्रोम के बिना 36 कैंसर परिवार; 3) 159 गैर-कैंसर परिवार। तुलनात्मक विश्लेषण से पता चला है कि लिंच सिंड्रोम वाले परिवार निम्नलिखित मामलों में दो अन्य उपसमूहों से काफी भिन्न हैं: 1) वंशानुगत कैंसर लोडिंग (20 वर्ष से अधिक उम्र के 60% से अधिक रिश्तेदारों में कैंसर के मामले); 2) महिलाओं में कई कैंसर के लिए उच्च घटना दर; 3) रेक्टस की तुलना में कोलन की अधिक आम कैंसर भागीदारी; 4) महिलाओं में कोलोरेक्टल कैंसर के बाद कॉर्पस यूटेरी का कैंसर दूसरा घातक रोग है; 5) प्राथमिक दुर्दमता 10-20 साल पहले होती है, जिसमें ट्यूमर-विशिष्ट अस्तित्व दो अन्य समूहों की तुलना में 5-7 साल लंबा होता है; 6) 5 साल के फॉलो-अप के दौरान, 50 और 83% परिवारों में क्रमशः फर्स्ट-डिग्री और फर्स्ट-टू-थर्ड-डिग्री रिश्तेदारों के बीच नए कैंसर के मामले सामने आए। कैंसर परिवार गैर-कैंसर वाले लोगों से केवल सामान्य वंशानुगत कैंसर लोडिंग (35.6 बनाम 12.5%) और पहले से तीसरे रिश्तेदारों में नए मामलों की दर (33.3% बनाम 10.7%) में भिन्न थे।

वैज्ञानिक कार्य का पाठ "लिंच सिंड्रोम और छिटपुट कोलोरेक्टल कैंसर: नैदानिक ​​​​और वंशावली विशेषताएं" विषय पर

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प्राप्त 05/11/11

लिंच सिंड्रोम और छिटपुट कोलोरेक्टल कैंसर: नैदानिक ​​​​और वंशावली विशेषताएं

रूसी कैंसर अनुसंधान केंद्र। N. N. ब्लोखिना (Dir। - RAS M. I. Davydov के शिक्षाविद) RAMS, मास्को

मॉस्को ऑन्कोजेनेटिक रजिस्ट्री से 201 परिवारों का चयन किया गया था, जहां रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों में पेट के कैंसर के मामले थे, परिवार कम से कम 5 वर्षों से निगरानी में थे। समूह को 3 उपसमूहों में विभाजित किया गया था: लिंच सिंड्रोम वाले 6 परिवार (वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलन कैंसर), 36 कैंसर परिवार, गैर-लिंच सिंड्रोम और 159 गैर-कैंसर वाले परिवार। एक तुलनात्मक विश्लेषण से पता चला है कि लिंच सिंड्रोम वाले परिवार अन्य दो उपसमूहों के परिवारों से निम्नलिखित तरीकों से काफी भिन्न हैं: 1) कैंसर के बोझ से दबे - 20 वर्ष से अधिक उम्र के 60% से अधिक रिश्तेदार बीमार हैं; 2) महिलाओं में कई ट्यूमर की उच्च घटना (57.1%); 3) कोलन (यह मलाशय की तुलना में अधिक बार कैंसर से प्रभावित होता है; 4) महिलाओं में, गर्भाशय शरीर का कैंसर कोलोरेक्टल कैंसर के बाद दूसरा स्थान है; 5) पहले घातक नियोप्लाज्म 10-20 साल पहले दिखाई देते हैं, और मरीज अन्य दो समूहों की तुलना में 5-7 साल लंबे ट्यूमर के साथ रहते हैं; 6) 5 वर्षों के अवलोकन के दौरान, 50% परिवारों में कैंसर के नए मामले पहली डिग्री के रिश्तेदारी के रिश्तेदारों के साथ और 83% परिवारों में पहली-तीसरी रिश्तेदारी के रिश्तेदारों के साथ हुए। कैंसर परिवार गैर-कैंसर परिवारों से केवल कैंसर के समग्र बोझ (आरएस - 35.6%, गैर-आरएस - 12.5%) के मामले में और रिश्तेदारी के I-III डिग्री (आरएस - 33.3%) के रिश्तेदारों में नए मामलों की आवृत्ति में भिन्न थे। , एचपीएस - 10.7%)।%)।

कीवर्ड: लिंच सिंड्रोम, वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर, कैंसर परिवार

लिंच सिंड्रोम और छिटपुट कोलोरेक्टल कैंसर: नैदानिक ​​​​और वंशावली विशेषताएं

पीए हर्ज़ेन मॉस्को ऑन्कोलॉजी रिसर्च इंस्टीट्यूट, रूसी संघ के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय, मॉस्को

दो सौ एक परिवार जिनके प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों में कोलोरेक्टल कैंसर के मामले थे और कम से कम 5 वर्षों तक उनका पालन किया गया था, उन्हें मास्को पारिवारिक कैंसर रजिस्ट्री से चुना गया था और उन्हें 3 समूहों में विभाजित किया गया था: 1) लिंच सिंड्रोम वाले 6 परिवार (वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस) कोलोरेक्टल कैंसर); 2) लिंच सिंड्रोम के बिना 36 कैंसर परिवार; 3) 159 गैर-कैंसर परिवार। तुलनात्मक विश्लेषण से पता चला है कि लिंच सिंड्रोम वाले परिवार निम्नलिखित मामलों में दो अन्य उपसमूहों से काफी भिन्न होते हैं: 1) वंशानुगत कैंसर लोडिंग (20 वर्ष से अधिक उम्र के 60% से अधिक रिश्तेदारों में कैंसर के मामले); 2) महिलाओं में कई कैंसर के लिए उच्च घटना दर; 3) रेक्टस की तुलना में कोलन की अधिक आम कैंसर भागीदारी; 4) महिलाओं में कोलोरेक्टल कैंसर के बाद कॉर्पस यूटेरी का कैंसर दूसरा घातक रोग है; 5) प्राथमिक दुर्दमता 10-20 साल पहले होती है, जिसमें ट्यूमर-विशिष्ट अस्तित्व दो अन्य समूहों की तुलना में 5-7 साल लंबा होता है; 6) 5 साल के फॉलो-अप के दौरान, 50 और 83% परिवारों में क्रमशः फर्स्ट-डिग्री और फर्स्ट-टू-थर्ड-डिग्री रिश्तेदारों के बीच नए कैंसर के मामले सामने आए। कैंसर परिवार गैर-कैंसर वाले लोगों से केवल सामान्य वंशानुगत कैंसर लोडिंग (35.6 बनाम 12.5%) और पहले से तीसरे रिश्तेदारों में नए मामलों की दर (33.3% बनाम 10.7%) में भिन्न थे।

मुख्य शब्द: लिंच सिंड्रोम, वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर, कैंसर परिवार

परिवारों में कोलन कैंसर (कोलोरेक्टल कैंसर - सीआरसी) के मामलों का संचय एक उत्परिवर्ती जीन की विरासत के कारण हो सकता है। ये, सबसे पहले, वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलन कैंसर (HNPCC) के सिंड्रोम से जुड़े जीन हैं - लिंच सिंड्रोम (MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6 जीन, आदि), साथ ही वंशानुगत पॉलीपोसिस के लिए जीन। जठरांत्र संबंधी मार्ग, मुख्य रूप से पारिवारिक बृहदान्त्र एडेनोमैटोसिस (एपीसी जीन)। लिंच सिंड्रोम और पारिवारिक एडिनोमेटोसिस में कैंसर का खतरा लगभग 90% है।

पत्राचार के लिए: चुदिना अल्ला पेत्रोव्ना - पीएच.डी. शहद। विज्ञान, वेद। वैज्ञानिक सहयोगी ओ.टी.डी. रासायनिक कार्सिनोजेनेसिस; 115478, मॉस्को, काशीरस्कोए शोसे, 24; [ईमेल संरक्षित]

आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग करते हुए एक उत्परिवर्ती जीन वाहक की सटीक पहचान वर्तमान में व्यापक रूप से विधियों की जटिलता और उच्च लागत के कारण आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित लोगों की जांच के लिए व्यापक रूप से उपयोग नहीं की जा सकती है। वंशावली का नैदानिक ​​और वंशावली विश्लेषण न केवल संभावित आणविक आनुवंशिक पहचान के लिए उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए खोज क्षेत्र को कम करने में मदद करता है, लेकिन कई मामलों में अभी भी वंशानुगत प्रवृत्ति का पता लगाने के लिए एकमात्र उपलब्ध तरीका है। इसलिए, इस पद्धति का सुधार, इसके मानदंडों का शोधन आज भी प्रासंगिक है।

इस कार्य का उद्देश्य सिन के मुख्य संकेत के रूप में सीआरसी के पारिवारिक संचय के संबंध का अध्ययन करना था-

रोमा लिंच (sLynch) अन्य प्रसिद्ध मानदंडों जैसे कि ट्यूमर की शुरुआत की कम उम्र, निदान के बाद लंबे समय तक जीवित रहना, नियोप्लाज्म की प्राथमिक बहुलता। हमारे अध्ययन में सूचीबद्ध मानदंडों के महत्व का एक उद्देश्य मूल्यांकन घातक नियोप्लाज्म के नए मामलों की आवृत्ति था जो 5 साल के अनुवर्ती के दौरान उत्पन्न हुए थे।

मॉस्को ऑन्कोजेनेटिक रजिस्ट्री (MOGR) की सामग्री पर काम किया गया था, जो 1990 से रूसी कैंसर अनुसंधान केंद्र में I.I के नाम पर काम कर रहा है। एन। एन। ब्लोखिन और मॉस्को के ऑन्कोलॉजिकल डिस्पेंसरी नंबर 4 के आधार पर। MOHR में 6,000 से अधिक कैंसर रोगियों की वंशावली पर डेटा शामिल है। जानकारी डाक, कम बार टेलीफोन या रोगियों के साथ व्यक्तिगत साक्षात्कार के परिणामस्वरूप प्राप्त की गई थी। सभी जांचों और रिश्तेदारों के हिस्से के ऑन्कोलॉजिकल निदान को अस्पतालों के अर्क, आउट पेशेंट कार्ड और मॉस्को कैंसर रजिस्ट्री के अनुसार सत्यापित किया गया था। 1995 से, 5 साल या उससे अधिक पहले के रजिस्टर में शामिल परिवारों के बारे में जानकारी की निगरानी की गई है। जांच और कुछ रिश्तेदारों के बारे में जानकारी पहले आउट पेशेंट कार्ड और कैंसर रजिस्ट्री डेटाबेस का उपयोग करके सत्यापित की जाती है। जिन परिवारों से जांच या रिश्तेदारों के माध्यम से संपर्क किया जा सकता है, उन्हें सर्वेक्षण दोहराने के लिए आमंत्रित किया जाता है।

1185 पुन: साक्षात्कार वाले परिवारों में से 201 का चयन किया गया था, जहां सीआरसी के साथ पहली डिग्री रिश्तेदारी (प्रोबेंड सहित) के रिश्तेदारों के बीच रोगी थे। नमूना 3 समूहों में बांटा गया है। पहले समूह में स्लिंच वाले 6 परिवार शामिल थे। ये 5 परिवार हैं जहां पहले IMBI2 (4 परिवार) और LMI1 (1 परिवार) जीन के उत्परिवर्तन का पता चला था, और 1 परिवार जिसका आणविक आनुवंशिकी द्वारा अध्ययन नहीं किया गया था, लेकिन sLynch की एक विशिष्ट नैदानिक ​​और वंशावली चित्र के साथ। दूसरे समूह में 36 परिवार शामिल थे जिनमें रिश्तेदारों में विभिन्न स्थानीयकरणों के 3 या अधिक घातक नियोप्लाज्म (एमएन) थे, जो रोगियों में से एक के साथ I डिग्री के संबंध में हैं, और घाव दो पीढ़ियों या उससे अधिक को प्रभावित करता है। न तो प्राथमिक बहुलता और न ही रोग की शुरुआत की उम्र को ध्यान में रखा गया। समूह को कैंसर परिवारों (आरसी) के रूप में नामित किया गया है। तीसरे समूह में 159 परिवार शामिल थे जिन्हें पारंपरिक रूप से गैर-कैंसर (एचईआरसी) के रूप में नामित किया गया था, हालांकि उनमें से 72 के पास 1 डिग्री रिश्तेदारी के 1-2 रिश्तेदारों में एमएन थे, जांच की गिनती नहीं।

समूहों की तुलना एमएन के साथ रोगियों की पहली डिग्री रिश्तेदारी के बीच की गई थी, प्राथमिक कई घावों की आवृत्ति, कुछ स्थानीयकरणों के कैंसर की सापेक्ष आवृत्ति, एमएन की शुरुआत की उम्र, की जीवन प्रत्याशा निदान के बाद रोगी।

ट्यूमर का मंचन और कैंसर के नए मामलों वाले परिवारों की आवृत्ति। चूंकि परिवारों को अलग-अलग अवधियों के लिए देखा जाता है, लेकिन 5 साल से कम नहीं, हमने केवल अवलोकन की इस अवधि से संबंधित जानकारी का उपयोग किया।

प्राप्त परिणामों का विश्लेषण और मूल्यांकन करने के लिए, मानक बायोमेट्रिक विधियों, एक्सेल 5.0 सॉफ़्टवेयर पैकेज, साथ ही साथ ऑन्कोएपिडेमियोलॉजी के कुछ तरीकों का उपयोग किया गया था।

तुलनात्मक समूहों में, रिश्तेदारों की संख्या लगभग समान थी। प्रति परिवार औसतन 5-6 रिश्तेदार थे, जिनमें जांच भी शामिल थी। जांच में महिलाओं की संख्या अधिक होने के कारण सभी समूहों में पुरुषों की तुलना में महिलाएं अधिक थीं। लिंच समूह में, केवल महिलाओं की जांच की गई थी। एमएस समूह के परिवार सबसे अधिक थे, कम से कम कई एस-लिंच समूह थे, हालांकि, ये अंतर सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण नहीं थे।

कैंसर के पारिवारिक बोझ का आकलन पहली डिग्री के रिश्तेदारों के बीच किसी भी दुर्भावना वाले रोगियों की समग्र आवृत्ति द्वारा किया गया था। लिंच समूह में यह सबसे अधिक था: पहले पंजीकरण तक, 20 वर्ष की आयु तक पहुंचने वाले सभी रिश्तेदारों में रोगियों की आवृत्ति 61.5% थी। यह अन्य दो समूहों में रिश्तेदारों में एमएन की समान घटनाओं की तुलना में काफी अधिक है: एमएस समूह में 35.6% और एचईएमएस समूह में 10.5% (पी)< 0,01). Во всех группах частота больных среди женщин была несколько выше, чем среди мужчин. Наибольшая частота онкологических больных была среди женщин из группы сЛинча (66,7%).

कैंसर के वंशानुगत रूपों के लक्षणों में से एक कई घावों की उच्च आवृत्ति है। विभिन्न लेखकों के अनुसार, कैंसर रोगियों में प्राथमिक एकाधिक घातक नवोप्लाज्म (पीएमएन) की आवृत्ति 0.04 से 11% (आमतौर पर 3-6%) के बीच होती है। तालिका में। 1 हमारे द्वारा अध्ययन किए गए समूहों में पहली डिग्री रिश्तेदारी की जांच और रिश्तेदारों में पीएमएन की आवृत्ति को दर्शाता है।

हेनआरएस समूह में, पीएमएन के रोगियों की आवृत्ति मोटे तौर पर साहित्य डेटा (2.6 से 9.3% तक) के अनुरूप है। इस समूह के कुल 243 रोगियों में 14 (5.8%) में पीएमएन था। एमएस समूह में, पीएमएन के साथ जांच की आवृत्ति एचईएमएस समूह की जांच की तुलना में थोड़ी अधिक थी, लेकिन रिश्तेदारों में यह अप्रत्याशित रूप से कम हो गई - प्रति 68 रोगियों में केवल 1 मामला। कुल मिलाकर, 103 रोगियों में से, 6 (5.8%) लोगों के पास पीएमएन था, यानी, समग्र रूप से एमएस समूह एचईएमएस समूह से अलग नहीं था।

लिंच समूह में, पीएमएन के रोगियों की आवृत्ति महिलाओं में अधिक थी, दोनों जांच और रिश्तेदार (क्रमशः 50.0 और 62.5%)। एचईआरएस और एमएस के साथ अंतर सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण है (पी< 0,01). Из 8 больных муж-

पहले परिवार के पंजीकरण के अनुसार पीएमएन के साथ रोगियों की आवृत्ति (रिश्ते की पहली डिग्री की जांच और रिश्तेदार)

तालिका एक

समूह (परिवारों की संख्या) रोगी PMN वाले रोगियों की आवृत्ति*

रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों की जांच करता है

स्लिंच (6) टोटल 6 0 8 8

एस पीएमजेडएन 3 5 1

(% + मी) (50.0 + 22.4)** (62.5 + 17.1)*** (12.5 + 11.7)

रुपये (36) कुल 294*6 38 30

एस पीएमजेडएन 4 1 1 0

(% + मी) (13.8 + 6.4) (16.7 + 15.2) (2.6 + 2.6)

आरएस नहीं (159) कुल 116 43 46 38

एस पीएमजेडएन 6 4 3 1

(% + मी) (5.2 + 2.1) (9.3 + 4.4) (6.5 + 3.6) (2.6 + 2.6)

टिप्पणी। * - पीएमएन के रोगियों की आवृत्ति की गणना रोगियों की कुल संख्या पर की जाती है; ** - HePC समूह के साथ महत्वपूर्ण अंतर (p .)< 0,01); *** - различие с группами РС и НеРС достоверно (р < 0,01); 4* - у 1 пробанда-женщины было доброкачественное новообразование.

इस समूह में रैंक, केवल 1 के पास PMZN (3 CRC) था। यह परिणाम यह संकेत दे सकता है कि पीएमएन की एक उच्च घटना केवल बीमार महिलाओं के लिए विशिष्ट है जो स्लिंच के साथ हैं। हालांकि, इस बात से इंकार नहीं किया जा सकता है कि बड़ी संख्या में अवलोकन और सिंड्रोम वाले पुरुषों में पीएमएन की आवृत्ति में वृद्धि होगी। कुल मिलाकर, 22 रोगियों में से 9 (40.9%) में पीएमएन था।

अनुवर्ती 5 वर्षों के दौरान, तीनों समूहों के रोगियों में एमएन के मामले बार-बार थे। हालांकि, इसने परिणामों को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं किया: जैसा कि पहले पंजीकरण में, पीएमएन की सबसे अधिक घटना स्लिंच समूह की महिलाओं में थी और एमएस और एचईएमएस समूहों के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं थे।

महिलाओं और पुरुषों में कुछ स्थानीयकरणों के एमएन की सापेक्ष आवृत्ति का विश्लेषण तालिका में प्रस्तुत किया गया है। 2 और 3

विश्लेषण में एमएन शामिल थे जो पहले परिवार पंजीकरण से पहले और साथ ही अनुवर्ती 5 वर्षों के दौरान हुए थे। प्राथमिक बहुलता में, प्रत्येक ट्यूमर को अलग से गिना जाता था। चूंकि सभी 3 समूहों को बृहदान्त्र और / या मलाशय के कैंसर के रोगियों की उपस्थिति के आधार पर चुना गया था, इसलिए इन ट्यूमर का बहुमत था। कुछ स्थानीयकरणों को 1-2 मामलों द्वारा दर्शाया जाता है, वे केवल नियोप्लाज्म की कुल मात्रा में तालिकाओं में शामिल होते हैं।

गैर-कैंसर परिवारों में, कोलन और रेक्टल कैंसर समान आवृत्ति के साथ हुआ: महिलाओं में 32% और पुरुषों में 33%। एमएस समूह में, पुरुषों में भी कोलन और रेक्टल कैंसर की समान घटनाएं थीं, प्रत्येक में 27.5%, और महिलाओं को मलाशय (24.7 और 16.9%) की तुलना में थोड़ा अधिक बार कोलन कैंसर था। 2003 के लिए रूस और सीआईएस देशों में कैंसर की घटनाओं की संरचना पर सांख्यिकीय आंकड़ों के अनुसार, पुरुषों में, बृहदान्त्र और मलाशय के कैंसर की आवृत्ति लगभग समान (5.4 और 5.0%) होती है, और महिलाओं में, पेट के कैंसर में थोड़ा समय लगता है। बड़ा स्थान (6.8 और 5%)।

लिंच समूह में, महिलाओं और पुरुषों दोनों में, मलाशय कैंसर, क्रमशः 31.3 और 12.5% ​​महिलाओं में, और पुरुषों में 66.7 और 25% में, मलाशय के कैंसर की तुलना में काफी अधिक आम था। जाहिरा तौर पर, यह कोलोरेक्टल कैंसर के वंशानुगत रूप में समीपस्थ बृहदान्त्र के अधिक लगातार घाव के कारण होता है। sLynch समूह में अन्य कैंसर साइटों में से, पुरुषों में केवल 1 मामला था - एक ब्रेन ट्यूमर। sLynch समूह की महिलाओं में, गर्भाशय शरीर के कैंसर का दूसरा स्थान है - 18.8%, जो कि HeMS के समूह में कैंसर के इस रूप की आवृत्ति से काफी अधिक है - 3.4% (p< 0,05). В группе РС большое

महिलाओं में कुछ स्थानीयकरणों में एमएन की सापेक्ष आवृत्ति

जगह पर स्तन कैंसर का कब्जा है - 16.9%, साथ ही डिम्बग्रंथि के कैंसर - 9.1%। इस समूह में, कुछ परिवारों में वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर सिंड्रोम (BrCa1) हो सकते हैं।

कैंसर की शुरुआत में कम उम्र और ट्यूमर के साथ लंबी उम्र को भी वंशानुगत कैंसर के लक्षण माना जाता है। एमएन की शुरुआत की औसत आयु और ट्यूमर के साथ जीवन प्रत्याशा पर डेटा तालिका में प्रस्तुत किया गया है। चार।

सारांश में वे लोग शामिल हैं जो पहले परिवार पंजीकरण द्वारा पहले से ही बीमार थे। प्राथमिक बहुलता में, पहले ट्यूमर की शुरुआत की उम्र को ध्यान में रखा गया था।

औसतन, स्लिंच समूह के परिवार के सदस्यों में पहला एमएन अन्य दो समूहों के रिश्तेदारों की तुलना में 10-20 साल पहले हुआ: स्लिंच समूह में औसत आयु 44-48 वर्ष थी, स्लिंच समूह में, 54-66; वर्ष का। अंतर महत्वपूर्ण हैं (पी< 0,01). В то же время в группах НеРС и РС встречались и очень молодые (22, 23 года), и очень старые (87, 93 года) больные. В группе сЛинча возрастной разброс был меньше: минимальный возраст 30 лет, максимальный - 69 лет. В группе сЛинча большинство больных заболели до 50 лет: 71,4% женщин и 87,5% мужчин. При этом 21,4% женщин и 25% мужчин заболели в возрасте до 40 лет. В двух других группах картина прямо противоположна: 70-80% больных заболели после 50 лет и из них большинство заболели после 60 лет. В этих группах частота тех, кто заболел до 40 лет, не превышала 10%.

ट्यूमर के साथ जीवन प्रत्याशा एक संकेतक है जो कई कारणों पर निर्भर करता है, और सबसे ऊपर रोगी के रहने के स्थान पर और चिकित्सा देखभाल के स्तर पर निर्भर करता है। लेकिन चूंकि विश्लेषण किए गए परिवारों को एक ही स्रोत से लिया गया है, इसलिए इस सूचक का भी विश्लेषण करना संभव माना गया। हमने उन लोगों के डेटा का इस्तेमाल किया जो पहले परिवार पंजीकरण से पहले बीमार पड़ गए थे। संकेतक की गणना निदान की स्थापना से लेकर रोगी की मृत्यु तक, और जीवित लोगों के लिए की जाती है, जिसमें परिवार के पहले पंजीकरण के बाद 5 साल की अवधि शामिल है (तालिका 4 देखें)।

एक ट्यूमर के साथ उच्चतम औसत जीवन प्रत्याशा sLincha समूह की महिला जांच में थी - 14.8 वर्ष। इस समूह के प्रभावित रिश्तेदार भी अन्य दो समूहों (पी .) के रिश्तेदारों की तुलना में अधिक समय तक जीवित रहे< 0,05). Обращает на себя внимание то, что во всех группах продолжительность жизни пробандов была больше, чем родственников. В качестве

तालिका 2

ग्रुप रॉक आरपीके आरटीएम आरएन बीसी टोटल*

स्लिंच 10 31.3 ± 8.2 4 12.5 ± 5.9** 6 18.8 ± 6.9*** 3 9.4 ± 5.2 2 6.3 ± 4.3 32

रुपये 19 24.7 ± 7.9 13 16.9 ± 4.3** 5 6.5 ± 2.8 7 9.1 ± 3.3 13 16.9 ± 4.3 77

एचईआर 57 32.0 ± 3.5 57 32.0 ± 3.5 6 3.4 ± 1.4 6 3.4 ± 1.4 16 9.0 ± 2.1 178

टिप्पणी। रॉक - कोलन कैंसर, आरपीसी - रेक्टल कैंसर, आरटीएम - गर्भाशय शरीर का कैंसर, ओसी - डिम्बग्रंथि का कैंसर, बीसी - स्तन कैंसर; * - अन्य स्थानीयकरण सहित; ** - HePC समूह के साथ महत्वपूर्ण अंतर (p .)< 0,01); *** - различие с группой НеРС достоверно (р < 0,05).

टेबल तीन

पुरुषों में कुछ स्थानीयकरणों के एमएन की सापेक्ष आवृत्ति

ग्रुप रॉक आरपीके आरजेडएच पीजेडएच आरबीआरएल टोटल*

पेट % पेट। % पेट। % पेट। % पेट। %

स्लिंच 8 66.7 ± 13.6** 3 25.0 ± 12.5 0 0 0 12

आरएस 11 27.5 ± 7.1 11 27.5 ± 7.1 3 7.5 ± 4.2 4 10.0 ± 4.7 2 5.0 ± 3.5 40

एचईआर 31 33.0 ± 4.9 31 33.0 ± 4.9 13 13.8 ± 3.6 2 2.1 ± 1.5 6 6.4 ± 2.5 94

टिप्पणी। आरओके - पेट का कैंसर, आरपीसी - मलाशय का कैंसर, आरजेडएच - पेट का कैंसर, पीसीए - अग्नाशय का कैंसर,

आरबीआरएल - ब्रोन्कियल और फेफड़ों का कैंसर;

अन्य स्थानीयकरण सहित;

एचईआरएस और आरएस के समूहों के साथ अंतर महत्वपूर्ण है (पी< 0,05).

तालिका 4

एमएन की शुरुआत की आयु और रोगियों की जीवन प्रत्याशा (एम ± एम)

ग्रुप प्रोबेंड्स ऑफ द फर्स्ट डिग्री ऑफ रिजनशिप

महिला पुरुष महिला पुरुष

रोगियों की संख्या वर्षों की संख्या रोगियों की संख्या वर्षों की संख्या रोगियों की संख्या वर्षों की संख्या रोगियों की संख्या वर्षों की संख्या

आयु* 6 43.5 ± 2.6*** 0 0 8 47.8 ± 4.4*** 8 43.5 ± 2.6***

जीवन प्रत्याशा** 14.8 ± 4.74* 10.2 ± 2.84* 9.3 ± 4.24*

आयु* 29 53.8 ± 1.8 6 58.7 ± 3.9 38 60.8 ± 2.4 30 65.7 ± 2.8

जीवन प्रत्याशा** 9.3 ± 1.2 9.3 ± 2.6 4.3 ± 1.1 1.9 ± 0.4

आयु* 116 54.0 ± 1.1 43 57.0 ± 1.4 46 64.3 ± 2.2 38 62.8 ± 2.0

जीवन प्रत्याशा** 9.6 ± 0.6 8.1 ± 0.7 2.9 ± 1.0 2.4 ± 0.7

टिप्पणी। * - किसी भी एमएन की शुरुआत की औसत आयु। पीएमएन में, पहले ट्यूमर की उम्र ली जाती है; ** - पहले ऑन्कोलॉजिकल निदान से मृत्यु तक, और जीवित रहने के लिए जीवन प्रत्याशा - 1 परिवार पंजीकरण के बाद 5 साल की अवधि सहित; *** - एचईआरएस और आरएस के समूहों के साथ अंतर महत्वपूर्ण है ^< 0,01); 4* - различие с группами НеРС и РС достоверно ^ < 0,05).

तालिका 5

5 साल की अनुवर्ती अवधि में रक्त संबंधियों और जांच में एमएन के नए मामलों वाले परिवारों की आवृत्ति

MN . के नए मामलों वाले परिवारों की बारंबारता

परिवारों का समूह रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों के साथ कुल परिवार और रिश्तेदारी और जांच की पहली-तीसरी डिग्री के रिश्तेदारों के साथ जांच

पेट % पेट। %

स्लिंच 6 3 50.0 ± 20.4* 5 83.3 ± 15.2**

रुपये 36 5 13.8 ± 5.8 12 33.3 ± 7.9*

एचपीसी 159 13 8.2 ± 2.2 17 10.7 ± 2.5

टिप्पणी।

हेपीसी समूह के साथ अंतर महत्वपूर्ण है (पी< 0,05); ** - различие с группами НеРС и РС достоверно (p < 0,01).

स्पष्टीकरण, यह माना जा सकता है कि रोग के अनुकूल पाठ्यक्रम वाले रोगियों के सर्वेक्षण का जवाब देने की अधिक संभावना है। यह भी संभव है कि जांचकर्ताओं को रिश्तेदारों में रोग की शुरुआत के समय के बारे में हमेशा सटीक जानकारी न हो।

तीनों समूहों के परिवारों में नए एमएन का उदय हुआ। तालिका में। चित्र 5 उन परिवारों की आवृत्ति पर डेटा प्रस्तुत करता है जिनमें 5 वर्षों के दौरान I-III डिग्री रिश्तेदारी की जांच और रक्त संबंधियों में नए MN का निदान किया जाता है।

यदि हम केवल जांच और प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों को ध्यान में रखते हैं, तो एमएन के नए मामले sLynch समूह के 50% परिवारों में, MS समूह के 13.8% परिवारों में, और HeRS समूह के 8.2% परिवारों में हुए। अंतर केवल sLynch और HePC (p .) के बीच महत्वपूर्ण हैं< 0,05). В группе сЛинча новые ЗН возникли лишь у тех, кто был ранее болен (вторые-третьи опухоли). В двух других группах были как повторные, так и первичные случаи ЗН. Можно предполагать, что в семьях с сЛинча практически не осталось носителей генетически обусловленной предрасположенности к раку (некому болеть).

यदि जांच द्वारा रिपोर्ट किए गए अधिक दूर के रिश्तेदारों (रिश्तेदारी की तीसरी डिग्री तक) को भी ध्यान में रखा जाता है, तो नए MN sLynch समूह के 83% परिवारों में, MS समूह के 33% परिवारों में उत्पन्न हुए, और एचईआरएस समूह के 13% परिवारों में। अंतर सभी समूहों के बीच महत्वपूर्ण हैं (पी< 0,01).

निष्कर्ष

अध्ययन से पता चला है कि स्लिंच में, पहली डिग्री के रिश्तेदारी के रिश्तेदारों के बीच एमएन के रोगियों की आवृत्ति 60% या उससे अधिक तक पहुंच जाती है। आधे से अधिक बीमार महिलाओं में और 12.5% ​​पुरुषों में, घाव कई हैं। स्लिंच के रोगियों में नियोप्लाज्म के स्पेक्ट्रम की एक विशेषता अधिक बार होती है

मलाशय की तुलना में पेट के कैंसर और गर्भाशय के कैंसर की घटनाओं में वृद्धि। सिन्ड्रोमिक पैथोलॉजी के बिना परिवारों के रिश्तेदारों की तुलना में परिवार के सदस्यों में नियोप्लाज्म 10-20 साल पहले दिखाई देते हैं। इस समूह में, 71-88% रोगी 50 वर्ष से कम उम्र के थे, और 21-25% 40 वर्ष से कम उम्र के थे। अन्य दो समूहों में, तस्वीर सीधे विपरीत है: 70-80% रोगी 50 वर्षों के बाद बीमार पड़ गए, और उनमें से अधिकांश - 60 वर्षों के बाद। इन समूहों में, 40 वर्ष की आयु से पहले बीमार पड़ने वालों की आवृत्ति 10% से अधिक नहीं थी। एस-लिंच समूह के रोगियों में ट्यूमर के साथ औसत जीवन प्रत्याशा अन्य दो समूहों के रोगियों की तुलना में 5-7 वर्ष अधिक है। अंत में, हत्या वाले परिवारों में नए एमएन अन्य दो समूहों के परिवारों की तुलना में 5 वर्षों के भीतर काफी अधिक बार होते हैं। एमएस समूह में, एमएन के नए मामले गैर-एमएस की तुलना में कुछ अधिक बार सामने आए, लेकिन अंतर केवल तभी महत्वपूर्ण हो गया जब रिश्तेदारी की III डिग्री तक के रिश्तेदारों को ध्यान में रखा गया हो। कुल मिलाकर, समूह बल्कि विषम प्रतीत होता है और अधिकांश भाग में ऐसे परिवार होते हैं जिनमें कैंसर के 3 या अधिक मामलों का संचय कई जीनों (पॉलीजेनिक प्रकार के वंशानुक्रम) की कार्रवाई के साथ-साथ प्रभाव के कारण होता है। पर्यावरणीय कारकों की। जाहिर है, केवल जब मोनोजेनिक आनुवंशिकता स्थापित होती है, वंशानुगत कैंसर के सभी घोषित लक्षण पूर्ण रूप से प्रकट होते हैं।

साहित्य

1. 2003 में रूस और सीआईएस देशों में घातक नियोप्लाज्म - एम।, 2005।

2. ए. पी. चुदिना, वोप्र। ओंकोल। - 2004. - टी। 50, नंबर 5. - एस। 540-543।

3. ए जी यूरिन, वोप्र। ओंकोल। - 2003. - टी। 49, नंबर 3। - एस। 376-382।

लिंच सिंड्रोम का निदान कैसे करें?

लिंच सिंड्रोम से कैसे निपटें

लिंच सिंड्रोम सिंहावलोकन

लिंच सिंड्रोम एक (ऑटोसोमल) विरासत में मिला कैंसर सिंड्रोम है जो गर्भाशय, आंतों, पेट और मूत्र पथ के कैंसर का कारण बनता है। लिंच सिंड्रोम वाले मरीजों में गर्भाशय के कैंसर के विकास का 27% से 70% जोखिम होता है और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का 5-12% जोखिम होता है। लिंच से जुड़े असामान्य ट्यूमर में गुर्दे, मूत्रवाहिनी, पेट, छोटी आंत, पित्त नली, त्वचा (वसामय रसौली), और मस्तिष्क (ग्लियोमास) के कैंसर शामिल हैं।

अक्सर, लिंच सिंड्रोम से बचे लोगों में उम्मीद से कम उम्र के कैंसर का निदान किया जाता है, अतिरिक्त कैंसर विकसित हो सकता है, और परिवार के अन्य सदस्यों को जानते हैं जिन्होंने विभिन्न प्रकार के कैंसर (पेट, मूत्राशय, आंत्र, गर्भाशय, अंडाशय) विकसित किए हैं।

जिन रोगियों को 50 या उससे कम उम्र में गर्भाशय के कैंसर का पता चला था, उनमें लिंच सिंड्रोम होने की संभावना 18% होती है। इन रोगियों को अन्य प्रकार के कैंसर के लिए नियमित जांच (जैसे, कोलोनोस्कोपी) की आवश्यकता होती है।

जिन रोगियों को लिंच से संबंधित आंत्र कैंसर का निदान किया गया है, उनमें बाद में गर्भाशय या डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का 25% जोखिम होता है। इन रोगियों में, गर्भाशय, ट्यूब और अंडाशय को हटाने के लिए रोगनिरोधी, जोखिम भरी सर्जरी से जान बचाई जा सकती है। ये ऑपरेशन लैप्रोस्कोपिक रूप से (की होल) किए जाते हैं और गर्भाशय और अंडाशय के कैंसर के विकास के जोखिम को लगभग समाप्त कर देते हैं।

लिंक से संबंधित एंडोमेट्रियल कैंसर वाली महिलाओं में कोलोरेक्टल कैंसर होने की संभावना 40 गुना अधिक होती है।

लिंच से संबंधित कोलन कैंसर से पीड़ित महिलाओं में एंडोमेट्रियल कैंसर होने की संभावना 28 गुना अधिक होती है।

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लिंच का निदान करना इतना महत्वपूर्ण क्यों है?

लिंच सिंड्रोम वाले मरीजों को अन्य कैंसर के लिए जांच की जानी चाहिए। स्क्रीनिंग या निवारक सर्जरी एक जीवन बचा सकती है।

लिंच रोगियों के प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों (वंशज, भाई-बहन) को भी लिंच का अनुभव होने का 50% जोखिम होता है। एक बार लिंच सिंड्रोम की पुष्टि हो जाने के बाद, प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों को भी आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है।

पारिवारिक इतिहास लिंच सिंड्रोम का एक खराब भविष्यवक्ता है, और साबित लिंच सिंड्रोम वाले 50% रोगियों का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।

एक चूक निदान कैंसर और उपचार (सर्जरी, कीमोथेरेपी, विकिरण चिकित्सा) का कारण बन सकता है।

मैं नियमित रूप से 60 वर्ष से कम उम्र के एंडोमेट्रियल कैंसर वाले सभी रोगियों में लिंच सिंड्रोम के परीक्षण का अनुरोध करता हूं, जो मोटे नहीं हैं, या जो अक्सर लिंच सिंड्रोम से जुड़े हिस्टोपैथोलॉजिकल विशेषताओं को प्रदर्शित करते हैं (उदाहरण के लिए, निचले गर्भाशय या गर्भाशय ग्रीवा की भागीदारी, घुसपैठ ट्यूमर की उपस्थिति) लिम्फोसाइट्स)।

लिंच का निदान करने के लिए पहला कदम एक इम्यूनोहिस्टोकेमिकल परीक्षण है, जो एक मूल गर्भाशय या आंत्र कैंसर के नमूने के सर्जिकल नमूने से किया जा सकता है। यह परीक्षण निदान नहीं है। हालांकि, यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो पुष्टिकरण आनुवंशिक परीक्षण को संकेत दिया जाना चाहिए और रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। एक पारिवारिक कैंसर क्लिनिक या नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

नैदानिक ​​प्रबंधन

1. डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए निगरानी अविश्वसनीय है और आमतौर पर इसकी सिफारिश नहीं की जाती है। गर्भाशय के कैंसर की निगरानी एंडोमेट्रियल सैंपलिंग (पिपेल) (प्रीमेनोपॉज़ल महिलाओं के लिए) या अल्ट्रासाउंड (पोस्टमेनोपॉज़ल महिलाओं में) के माध्यम से की जा सकती है, लेकिन यह अविश्वसनीय भी है। 25 साल की उम्र से कोलोनोस्कोपी (हर 1-2 साल में) (कोलन कैंसर से होने वाली रुग्णता और मृत्यु दर को 60% तक कम करता है) वास्तव में विश्वसनीय और अनुशंसित है। वार्षिक मूत्र कोशिका विज्ञान मूत्राशय और मूत्रवाहिनी के कैंसर के शुरुआती चरणों का पता लगाएगा।
2. रोकथाम: मौखिक गर्भनिरोधक गोली डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को 50% तक कम कर देगी। गर्भाशय के कैंसर की रोकथाम के लिए कोई स्थापित दवा नहीं है।
3. निवारक सर्जरी (लैप्रोस्कोपिक हिस्टेरेक्टॉमी) गर्भाशय और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को खत्म करने का सबसे प्रभावी तरीका है; यह उन सभी महिलाओं को दी जानी चाहिए जिन्होंने प्रसव पूरा कर लिया है या पोस्टमेनोपॉज़ल हैं। यह गर्भाशय या डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को वस्तुतः समाप्त कर देता है और इसे एक अनुभवी लेप्रोस्कोपिक सर्जन द्वारा किया जाना चाहिए। सर्जरी को सहन करने के लिए मरीजों को चिकित्सकीय रूप से फिट होना चाहिए, सर्जरी के सबसे सामान्य जोखिमों और संभावित जटिलताओं से अवगत होना चाहिए, और सर्जरी से पहले कुछ जांच (रक्त परीक्षण, चिकित्सा इमेजिंग) की आवश्यकता होती है।

लिंच सिंड्रोम के बारे में जानकारी के लिए, जो एक उपभोक्ता समूह है, स्त्री रोग।

लिंच सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

सामान्य चिकित्सकों को संदेह होना चाहिए कि कैंसर का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास होने पर किसी व्यक्ति में लिंच सिंड्रोम के लिए जीन हो सकता है। इसका मतलब यह है कि परिवार के तीन या अधिक सदस्यों को ऊपर सूचीबद्ध कैंसर का पता चला था, लगातार दो पीढ़ियों या उससे अधिक इन कैंसर से प्रभावित थे, और परिवार के इन प्रभावित सदस्यों में से एक को 50 वर्ष की आयु से पहले कैंसर का पता चला था। यह भी संदेह किया जाना चाहिए कि रोगी की पारिवारिक स्वास्थ्य जानकारी तक बहुत कम या कोई पहुंच नहीं है और 50 वर्ष की आयु से पहले ही उसे एक या अधिक कैंसर हो चुके हैं।

यदि लिंच सिंड्रोम की पहचान नहीं की जाती है और रोगी को कैंसर हो जाता है, तो उन्हें आमतौर पर ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। 50 वर्ष से कम आयु के रोगियों में या जिनके पास हृदय कैंसर का एक मजबूत इतिहास है, सभी कोलन और एंडोमेट्रियल ट्यूमर के लिए वर्तमान सर्वोत्तम अभ्यास उपचार टीम के लिए असामान्य जीन की जांच के लिए एक रोग परीक्षण का आदेश देना है जो ठीक से काम कर रहे हैं।

दुर्भाग्य से, अध्ययनों से पता चलता है कि इनमें से आधे से भी कम ट्यूमर का परीक्षण किया जाता है, और रोगी अनुवर्ती अस्पष्ट और असंगत है।

लिंच सिंड्रोम होने का संदेह होने वाले किसी भी रोगी को पारिवारिक कैंसर क्लिनिक में भेजा जाना चाहिए। वहां, एक आनुवंशिक परामर्शदाता पूरी तरह से मूल्यांकन करेगा और जीन परीक्षण प्रक्रिया और इसके प्रभावों की व्याख्या करेगा। रोगी की सहमति से, क्लिनिक विसंगति को हल करने के लिए एक जीन उत्परिवर्तन की तलाश के लिए पिछले ट्यूमर (रोगी और परिवार के अन्य सदस्य दोनों) से ऊतक के नमूने के परीक्षण की व्यवस्था करेगा।

यदि एक जीन उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो जोखिम कम करने की रणनीतियों पर चर्चा की जाती है। परिवार के अन्य सदस्यों के लिए निदान में अपेक्षाकृत सरल रक्त परीक्षण शामिल होता है जो समान उत्परिवर्तन की तलाश करता है।

आप लिंच सिंड्रोम से कैसे निपटते हैं?

लिंच सिंड्रोम के प्रबंधन में समस्याओं का जल्द पता लगाने के लिए नियमित परीक्षण के लिए एक अनुवर्ती योजना शामिल है। पॉलीप्स को कैंसर होने से पहले हटाया जा सकता है, या कैंसर को जल्दी हटाया जा सकता है। जोखिम कम करने वाली सर्जरी (अंडाशय जैसे अंगों को हटाने के लिए, जो उच्च जोखिम वाले हैं, लेकिन उनकी जांच करना मुश्किल है) या एस्पिरिन जैसे पूरक (जो अनुदैर्ध्य अध्ययनों का मानना ​​​​है कि लिंच सिंड्रोम की घटनाओं को काफी कम कर सकते हैं) पर भी विचार किया जा सकता है। )

सिफारिशें वार्षिक कॉलोनोस्कोपी (25 या 30 साल की उम्र में, जीन उत्परिवर्तन के आधार पर, या आंत्र कैंसर से निदान छोटे रिश्तेदार से पांच साल छोटी) और गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब, अंडाशय और गर्भाशय के रोगनिरोधी हटाने पर विचार किया जाना चाहिए। पूर्ण या 40 वर्ष की आयु में।

बार-बार कॉलोनोस्कोपी महत्वपूर्ण हैं क्योंकि पॉलीप से आंत्र कैंसर तक का औसत समय सामान्य आबादी में दस साल से कम होकर लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में 35 महीने हो जाता है। इसी तरह, गर्भाशय कैंसर के विकास की औसत आयु 64 से घटकर 42-46 वर्ष हो रही है।

परिवार के इतिहास या पर्यावरणीय कारकों के आधार पर किसी व्यक्ति की निगरानी योजना को उनके विशिष्ट कैंसर जोखिमों के अनुरूप बनाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, पेट या त्वचा के कैंसर का पारिवारिक इतिहास वार्षिक एंडोस्कोपी या त्वचा संबंधी समीक्षाओं सहित वारंट कर सकता है।

लिंच सिंड्रोम वाले लोगों का प्रभावी निदान और उपचार जीवन बचा सकता है। दुर्भाग्य से, यह हजारों रूसी परिवारों के लिए अनुभव नहीं है। स्वास्थ्य पेशेवरों, स्वास्थ्य सेवा संगठनों और आम जनता के बीच इस स्थिति के बारे में जागरूकता बढ़ाना महत्वपूर्ण है।

- एक वंशानुगत बीमारी, बड़ी आंत में घातक नवोप्लाज्म के विकास के साथ। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ अन्य प्रकार के कोलोरेक्टल कैंसर के समान हैं। विशिष्ट विशेषताएं एक प्रारंभिक शुरुआत, प्राथमिक कई ट्यूमर की एक उच्च आवृत्ति और बड़ी आंत के दाहिने हिस्से का एक प्रमुख घाव है। लिंच-द्वितीय सिंड्रोम में, कोलोरेक्टल कैंसर को एक्स्ट्राइन्टेस्टिनल मैलिग्नेंट नियोप्लासिया के साथ जोड़ा जाता है। निदान परिवार के इतिहास, इम्यूनोहिस्टोकेमिकल परीक्षणों, कोलोनोस्कोपी, बेरियम एनीमा, बायोप्सी और अन्य अध्ययनों को ध्यान में रखते हुए किया जाता है। उपचार - सर्जरी, कीमोथेरेपी।

सामान्य जानकारी

लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर) एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जिसमें बड़ी आंत के घातक ट्यूमर का विकास देखा जाता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। यह कोलोरेक्टल कैंसर के कुल मामलों का लगभग 3% है। लिंच सिंड्रोम के 30% मामलों में, सिंक्रोनस या मेटाक्रोनस नियोप्लासिया की घटना नोट की जाती है। कुछ मामलों में, बृहदान्त्र के नियोप्लाज्म अंडाशय, गर्भाशय, मूत्राशय, वृक्क श्रोणि, मूत्रवाहिनी, पेट, पित्त पथ और छोटी आंत के ऑन्कोलॉजिकल घावों के साथ संयुक्त होते हैं।

लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में एक पुष्टि आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ कैंसर के विकास का जोखिम 30 से 80% तक होता है। एक विशिष्ट विशेषता रोग की प्रारंभिक शुरुआत है। लिंच सिंड्रोम में घातक ट्यूमर का आमतौर पर 50 साल की उम्र से पहले, सामान्य आबादी की तुलना में 10-15 साल पहले निदान किया जाता है। लक्षणों की शुरुआत की औसत आयु 44 वर्ष है। लगभग 70% नियोप्लासिया बड़ी आंत के दाहिने आधे हिस्से में स्थानीयकृत होते हैं। ऑन्कोलॉजी, पेट की सर्जरी और गैस्ट्रोएंटरोलॉजी के क्षेत्र में विशेषज्ञों द्वारा उपचार किया जाता है।

लिंच सिंड्रोम के विकास और वर्गीकरण के कारण

विकास डीएनए मरम्मत त्रुटियों के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है: PMS2, MSH6, MSH2 और MLH1। घातक नियोप्लाज्म के जोखिम में इसी वृद्धि के साथ कई उत्परिवर्तन का संयोजन संभव है। वंशानुक्रम की ऑटोसोमल प्रमुख प्रकृति का पता चलता है। आमतौर पर, लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों को म्यूकोसल एडेनोकार्सिनोमा या क्रिकॉइड सेल कार्सिनोमा का निदान किया जाता है। ट्यूमर को दुर्लभ मेटास्टेसिस के साथ सेल भेदभाव के निम्न स्तर, चिकित्सा के लिए एक अच्छी प्रतिक्रिया और अपेक्षाकृत अनुकूल रोग का निदान की विशेषता है।

रोग दो प्रकार के होते हैं: लिंच- I सिंड्रोम और लिंच- II सिंड्रोम। पहला संस्करण अतिरिक्त आंतों की अभिव्यक्तियों के बिना आगे बढ़ता है, रोग का एकमात्र संकेत पिछले पॉलीपोसिस की अनुपस्थिति में बड़ी आंत के कई नियोप्लासिया का प्रारंभिक विकास है। लिंच-द्वितीय सिंड्रोम में, कोलन एडेनोकार्सिनोमा और अन्य स्थानीयकरण के घातक ट्यूमर का संयोजन देखा जाता है। आमतौर पर आंतरिक महिला जननांग अंग प्रभावित होते हैं, पाचन तंत्र के ऊपरी हिस्सों को नुकसान पहुंचाना भी संभव है। लिंच-द्वितीय सिंड्रोम में एंडोमेट्रियल कैंसर के विकास की संभावना 30 से 60% तक है, अन्य स्थानीयकरणों के नियोप्लाज्म का जोखिम 10-15% है।

लिंच सिंड्रोम लक्षण

बड़ी आंत के घातक ट्यूमर की उपस्थिति से पहले, कोई लक्षण नहीं होते हैं। नियोप्लासिया के विकास के साथ, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गैर-वंशानुगत कोलोरेक्टल कैंसर से मेल खाती हैं। दर्द, भूख विकार, मल विकार, कमजोरी और एनीमिया मनाया जाता है। नियोप्लाज्म के उच्च स्थान के कारण, लिंच सिंड्रोम में मल में रक्त आमतौर पर नेत्रहीन निर्धारित नहीं होता है। दर्द सिंड्रोम की गंभीरता और प्रकृति काफी भिन्न होती है। आमतौर पर, रोगी हल्के या मध्यम तीव्रता के दर्द या खींचने वाले दर्द की शिकायत करते हैं। कम सामान्यतः, लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों को अल्पकालिक पैरॉक्सिस्मल दर्द का अनुभव होता है, जो तीव्र कोलेसिस्टिटिस या तीव्र एपेंडिसाइटिस में दर्द की याद दिलाता है।

पर्याप्त रूप से बड़े ट्यूमर के तालमेल पर, घने या नरम लोचदार स्थिरता के निष्क्रिय नोड्स निर्धारित किए जाते हैं। लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों में एक घातक नवोप्लाज्म की प्रगति के साथ, नशा के लक्षण प्रकट होते हैं जो नियोप्लासिया के पतन के कारण उत्पन्न होते हैं, और आंतों के माध्यम से मल के पारित होने में रुकावट के कारण आंतों में रुकावट होती है। दूर के मेटास्टेसिस के साथ, संबंधित अंगों की शिथिलता देखी जाती है। गंभीर कमजोरी, भावनात्मक अक्षमता, अवसाद की प्रवृत्ति, बुखार और प्रगतिशील थकावट नोट की जाती है।

लिंच सिंड्रोम में अन्य स्थानीयकरण के ट्यूमर के लक्षण भी कुछ अंगों के ऑन्कोलॉजिकल घावों के गैर-वंशानुगत रूपों के अनुरूप हैं। प्रारंभिक अवस्था में एंडोमेट्रियल कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर स्पर्शोन्मुख हो सकते हैं। इसके बाद, एंडोमेट्रियल कैंसर के साथ, दर्द, खूनी, सीरस या सीरस-सैनियस डिस्चार्ज देखा जाता है। जब नियोप्लाज्म पड़ोसी अंगों में फैलता है, शौच और पेशाब संबंधी विकार होते हैं। डिम्बग्रंथि के कैंसर की विशेषता बेचैनी की भावना, पेट में वृद्धि, मासिक धर्म की अनियमितता आदि है।

लिंच सिंड्रोम निदान

घातक नियोप्लाज्म की उपस्थिति से पहले, लिंच सिंड्रोम का निदान पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक डेटा के आधार पर किया जाता है। जनसंख्या में कम प्रसार के कारण, सार्वभौमिक स्क्रीनिंग परीक्षाओं को अव्यावहारिक माना जाता है, आनुवंशिक विश्लेषण तभी किया जाता है जब एक उपयुक्त पारिवारिक इतिहास की पहचान की जाती है। लिंच सिंड्रोम के लिए एनामेनेस्टिक मानदंड तीन या अधिक करीबी रिश्तेदारों में हिस्टोलॉजिकल रूप से पुष्टि किए गए कोलन कार्सिनोमा की उपस्थिति हैं जो दो या दो से अधिक पीढ़ियों के प्रतिनिधि हैं, साथ ही 50 वर्ष से कम उम्र के रोग की शुरुआत के एक या अधिक मामले हैं।

लिंच सिंड्रोम की विशेषता आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए, एंजाइम-लिंक्ड इम्युनोसॉरबेंट एसेज़ और एक माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता परीक्षण का उपयोग किया जाता है। जब रोग के नैदानिक ​​लक्षण प्रकट होते हैं, तो लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों को बेरियम एनीमा और कोलोनोस्कोपी के लिए रेफर किया जाता है। एक मल मनोगत रक्त परीक्षण करें। उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड, सीटी या एमआरआई करें। महिला जननांग अंगों और ऊपरी जठरांत्र संबंधी मार्ग के संदिग्ध घातक ट्यूमर वाले लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों की जांच के लिए एक योजना तैयार की जाती है, जो संबंधित स्थानीयकरणों के नियोप्लासिया के लिए स्थापित मानकों को ध्यान में रखते हुए तैयार की जाती है। संदिग्ध दूर के मेटास्टेसिस के अध्ययन की सूची माध्यमिक foci के अनुमानित स्थान को ध्यान में रखते हुए निर्धारित की जाती है।

लिंच सिंड्रोम के लिए उपचार और रोकथाम

पुष्टिकृत वंशानुगत उत्परिवर्तन वाले सभी रोगियों को जोखिम में माना जाता है। लिंच सिंड्रोम वाले मरीजों को आजीवन अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है, जिसमें एक ऑन्कोलॉजिस्ट और एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा नियमित परीक्षाएं शामिल हैं, हर 1-2 साल में एक बार कोलोनोस्कोपी, 25 साल की उम्र से शुरू, फाइब्रोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी और उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड - हर 1-2 साल में एक बार , 30 साल की उम्र से शुरू। लिंच सिंड्रोम वाली महिलाएं नियमित स्त्री रोग संबंधी परीक्षाओं से गुजरती हैं। 30 साल की उम्र से शुरू होकर, 1-2 साल में 1 बार वाद्य परीक्षाएं निर्धारित की जाती हैं।

जब बड़ी आंत का घातक ट्यूमर होता है, तो लिंच सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए पसंदीदा विकल्प सबटोटल कोलेक्टोमी होता है। यह सर्जिकल हस्तक्षेप जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने की अनुमति देता है और बृहदान्त्र के आंशिक उच्छेदन की तुलना में अधिक अनुकूल रोग का निदान प्रदान करता है। रोगियों के जीवन की गुणवत्ता पर बड़ी आंत के एक महत्वपूर्ण हिस्से को हटाने के प्रभाव को ध्यान में रखते हुए, इस तरह के ऑपरेशन को करने का निर्णय हस्तक्षेप के परिणामों की विस्तृत व्याख्या के बाद किया जाता है। लिंच सिंड्रोम में कीमोथेरेपी की उपयुक्तता का सवाल अभी भी बहस का विषय है, हालांकि कुछ शोधकर्ता इरिनोटेकन की उच्च दक्षता की ओर इशारा करते हैं।

लिंच सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है।

कारण

सबसे महत्वपूर्ण कारणों में से एक जीन का उत्परिवर्तन है, जो डीएनए अणु के अयुग्मित आधारों में मरम्मत प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार है। उत्परिवर्तन कई प्रकार के हो सकते हैं, और प्रत्येक कोलन के विभिन्न भागों के कैंसर के गठन की ओर ले जाता है।

माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता का निर्माण होता है, जिससे डीएनए अणु में मरम्मत में व्यवधान होता है। इस तरह की प्रक्रियाएं निस्संदेह आनुवंशिक मलबे को बढ़ाती हैं जो कोशिका जीनोम में जल्दी जमा हो जाती हैं। इसकी संचय दर एक स्वस्थ व्यक्ति की तुलना में कई गुना अधिक होती है।

लिंच सिंड्रोम में माइक्रोसेटेलाइट ट्यूमर की विशेषताएं

1. समीपस्थ स्थान;
2. श्लेष्मा प्रकार;
3. भेदभाव की कम डिग्री;
4. ट्यूमर के प्रसार की प्राथमिक-बहु प्रकृति;

महामारी विज्ञान

गैर पोलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसरविभिन्न प्रकार के कोलोरेक्टल कैंसर वाले 500 रोगियों में से 1 में होता है। इस प्रकार, इसकी घटना कोलोरेक्टल कैंसर के सभी प्रकरणों के 2-3% के भीतर निर्धारित होती है।

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) से अंतर

एफएपी के विपरीत, लिंच सिंड्रोम एकल कोलोरेक्टल एडेनोमा द्वारा प्रकट होता है, जो अचानक और आकस्मिक ट्यूमर से किसी भी तरह से भिन्न नहीं होता है।

लिंच सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​​​मानदंड

1. परिवार में तीन या अधिक करीबी लोग हैं जिन्हें हिस्टोलॉजिकल रूप से पुष्ट कोलोरेक्टल कैंसर है। इसके अलावा अगर एंडोमेट्रियम, मूत्रवाहिनी, छोटी आंत, गुर्दे की श्रोणि का कैंसर है या रहा है। तीन रिश्तेदारों में से एक अन्य दो के लिए रिश्तेदारी की पहली डिग्री में होना चाहिए;
2. दो पीढ़ियों में विकृति विज्ञान की अभिव्यक्ति;
3. पचास वर्ष की आयु में कम से कम एक ट्यूमर का पता लगाया जाना चाहिए और उसका निदान किया जाना चाहिए।

ये मानदंड काफी सख्त हैं। लगभग आधे परिवार जो इन मानदंडों के अंतर्गत आते हैं, उनके जीन टूट-फूट नहीं होते हैं। इस प्रकार की बीमारी को पारिवारिक कोलोरेक्टल कैंसर टाइप X कहा जाता है।

इन परिवारों में, माइक्रोसेटेलाइट स्थिर ट्यूमर बनते हैं, जिनकी उपस्थिति में कोलन कैंसर विकसित होने का जोखिम काफी कम होता है।

आनुवंशिकता और आनुवंशिकी के आधार पर आज कोई भी इस कैंसर के प्रकट होने को सही नहीं ठहरा सकता है।
बेथेस्डा दिशानिर्देशों के अनुसार लिंच सिंड्रोम के निदान के लिए मानदंड

निदान स्थापित करने के लिए निम्नलिखित मानदंडों का उपयोग किया जाता है:

1. 50 वर्ष की आयु से पहले कैंसर का निदान हुआ;
2. आमतौर पर लिंच सिंड्रोम से जुड़े रोगों की उपस्थिति। यह मेटाक्रोनस कैंसर है;
3. कोलोरेक्टल कैंसर के रोगी में उच्च जोखिम वाले माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता के लक्षण होते हैं;
4. कोलोरेक्टल कैंसर के रोगी में 50 वर्ष से कम आयु के प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार की उपस्थिति;

लिंच सिंड्रोम के लक्षण

50 साल की उम्र से पहले लिंच सिंड्रोम में कोलोरेक्टल कैंसर विकसित होता है। फिर, 10 वर्षों के भीतर, ऐसे रोगी एक और नियोप्लाज्म विकसित करते हैं, जो इस सिंड्रोम की विशेषता है। परिवार के सदस्यों में भी इसी तरह के ट्यूमर होते हैं।

यदि रोगी उपरोक्त अधिकांश मानदंडों को पूरा करता है, तो माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता की उपस्थिति के लिए परीक्षण अनिवार्य हैं। इसके अलावा, ट्यूमर का इम्यूनोहिस्टोकेमिकल विश्लेषण करना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।

रोजमर्रा के काम में निदान की सुविधा के लिए, एक सरल और काफी सुविधाजनक प्रश्नावली विकसित की गई है।

पारिवारिक कोलोरेक्टल कैंसर जोखिम प्रश्नावली

प्रश्नावली के प्रश्नों के उत्तर का मूल्यांकन

सभी "नहीं" उत्तरों के लिए, कोलोरेक्टल कैंसर का कोई बढ़ा जोखिम नहीं है।

केवल 1 प्रश्न का उत्तर देने से पारिवारिक कोलोरेक्टल कैंसर का खतरा बढ़ जाता है और नियमित जांच परीक्षण अनिवार्य है।

यदि आप 2 से 6 तक के एक या अधिक प्रश्नों का उत्तर "हां" में देते हैं, तो कैंसर के वंशानुगत रूप के विकसित होने की उच्च संभावना है। इस मामले में, एक पूर्ण आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना आवश्यक है।

निदान में कठिनाइयाँ

लोग हमेशा अपने रिश्तेदारों की बीमारियों को नहीं जानते हैं, और हमारे समय में अक्सर परिवार छोटे होते हैं, इसलिए बीमारी के जोखिम को विश्वसनीय रूप से निर्धारित करना संभव नहीं है।

लिंच सिंड्रोम निदान

लिंच सिंड्रोम के निदान को सही ढंग से स्थापित करने के लिए, दो चरणों की आवश्यकता होती है:

1. यदि इस रोगी में कैंसर का संदेह है तो माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता का विश्लेषण किया जाता है। पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन तकनीक का उपयोग किया जाता है;
2. अस्थिरता के लक्षण मिलने के बाद, जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए एक पूर्ण आनुवंशिक विश्लेषण करना आवश्यक है। लिंच सिंड्रोम केवल एक आनुवंशिकीविद् के साथ बातचीत करने पर ही स्थापित होता है।

स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक तरीके

कोलोरेक्टल कैंसर के विकास और मेटास्टेस के गठन को रोकने के लिए स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक तरीके विकसित किए गए हैं। न केवल रोगी के लिए, बल्कि उसके परिवार के सदस्यों के लिए भी स्क्रीनिंग की जाती है।

उदाहरण के लिए, जर्मनी में स्क्रीनिंग का उपयोग किया जाता है, जिसमें शामिल हैं:

• चिकित्सा जांच;
• कोलोनोस्कोपी;
• उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड;
• गैस्ट्रोस्कोपी;
• महिलाओं के लिए स्त्री रोग संबंधी परीक्षा, जिसमें एंडोमेट्रियल बायोप्सी और गर्भाशय के ट्रांसवेजिनल अल्ट्रासाउंड शामिल हैं।

चिकित्सीय उपाय

गैर पोलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसरअंतरराष्ट्रीय मानकों के अनुसार सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ इलाज किया। रैडिकल सर्जरी की व्यवहार्यता अभी तक यादृच्छिक परीक्षणों द्वारा पुष्टि नहीं की गई है, क्योंकि वे आयोजित नहीं किए गए हैं।

डॉ. ज़जत्ज़ जैव प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में एक सामान्य चिकित्सक, शोधकर्ता और उद्यमी हैं। उन्होंने 2014 में कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय से जेनेटिक्स में पीएचडी और 2015 में बायलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन से एमडी किया।

इस लेख में प्रयुक्त स्रोतों की संख्या: . आपको उनकी सूची पृष्ठ के निचले भाग में मिलेगी।

लिंच सिंड्रोम को वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (एनपीसीसी) के रूप में भी जाना जाता है। यह एक विरासत में मिली स्थिति है जो कोलन और अन्य कैंसर के विकास की संभावना को बढ़ाती है। यह बीमारी कम उम्र (50 से कम) में इस प्रकार के कैंसर के विकास के जोखिम को भी बढ़ा देती है। यदि आपको लगता है कि आप जोखिम में हैं, तो लिंच सिंड्रोम का निदान करना सीखें।

कदम

लिंच सिंड्रोम विकसित होने की संभावना को पहचानें

निदान की स्थापना

एक डॉक्टर के साथ एक नियुक्ति करें।यदि आपको लगता है कि आप लिंच सिंड्रोम विकसित कर रहे हैं, तो एक डॉक्टर को देखें जो आपको आनुवंशिकी (चिकित्सा आनुवंशिकी) के विशेषज्ञ के पास भेज देगा। वे आनुवंशिक परीक्षण, परामर्श और लिंच सिंड्रोम जैसे आनुवंशिक रोगों के नियंत्रण के विशेषज्ञ हैं।

• यदि आप ऊपर बताए गए किसी भी शारीरिक लक्षण का अनुभव करते हैं, या यदि आपके परिवार में किसी को कोलन कैंसर या किसी अन्य प्रकार का कैंसर है, तो तत्काल चिकित्सा की तलाश करें।

1. निर्धारित करें कि क्या आपके पास आनुवंशिक प्रवृत्ति है।एक डॉक्टर को लिंच सिंड्रोम पर संदेह हो सकता है यदि आपके परिवार में किसी को पेट का कैंसर, गर्भाशय का कैंसर, या अन्य प्रकार का कैंसर है, खासकर यदि उन्हें कम उम्र में हुआ हो। निदान आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है।

   • आपका डॉक्टर आपसे पेट, छोटी आंत, मस्तिष्क, गुर्दे, यकृत या अंडाशय के कैंसर वाले रिश्तेदारों के बारे में पूछ सकता है, क्योंकि लिंच सिंड्रोम में उत्परिवर्तित जीन कई अन्य कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाता है।
   • आपका डॉक्टर आपसे यह भी पूछ सकता है कि क्या आपके परिवार में किसी को पिछली पीढ़ियों में कैंसर हुआ है, खासकर यदि आपके परिवार को पीढ़ियों से कैंसर है।

2. एक ट्यूमर बायोप्सी प्राप्त करें।यदि आपको या परिवार के किसी सदस्य को ट्यूमर है, तो डॉक्टर उनकी जांच कर पाएंगे कि आपको लिंच सिंड्रोम है या नहीं। वह लिंच सिंड्रोम का संकेत देने वाले ट्यूमर में कुछ प्रोटीन की उपस्थिति का निर्धारण करने में सक्षम होगा।

   • यदि ट्यूमर बायोप्सी सकारात्मक है, तो सबसे अधिक संभावना है कि आपको लिंच सिंड्रोम नहीं है। उत्परिवर्तन केवल ट्यूमर और कैंसर कोशिकाओं में विकसित हो सकते हैं। सकारात्मक परिणाम के बाद, डॉक्टर यह सुनिश्चित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं कि लिंच सिंड्रोम अनुपस्थित है या मौजूद है।
   • यदि आपके परिवार में किसी को पिछले कुछ वर्षों में कैंसर हुआ है, तो अस्पताल में डॉक्टर द्वारा जांच के लिए ऊतक का एक नमूना बचा हो सकता है।

3. एक आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करें।फिलहाल, लिंच सिंड्रोम में कई उत्परिवर्तन हो सकते हैं। यह परीक्षण MLH1, MSH2, MSH6 और EPCAM जीन में उत्परिवर्तन की तलाश करता है।

   • अपने डॉक्टर से अपने रक्त को परीक्षण के लिए भेजने के लिए कहें। आप चाहें तो कई अलग-अलग प्रयोगशालाओं में विश्लेषण के लिए रक्तदान करें।

लिंच सिंड्रोम और इससे जुड़ी हर चीज

1. लिंच सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है।लिंच सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है। लिंच सिंड्रोम के रोगियों में मौजूद आनुवंशिक त्रुटि जीन का एक समूह है जो जीन की मरम्मत को बढ़ावा देने वाले प्रोटीन को आनुवंशिक कोड प्रदान करता है।

   पता लगाएँ कि लिंच सिंड्रोम के लिए सकारात्मक परिणाम का क्या अर्थ है।यदि एक आनुवंशिक परीक्षण लिंच सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करता है, तो इसका मतलब है कि आपको जीवन भर कैंसर का जोखिम 60-80% है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कोलन कैंसर या एंडोमेट्रियल कैंसर होगा, केवल यह कि आपको इस प्रकार के कैंसर होने की अधिक संभावना है।