अमीनो एसिड (32 संकेतक) (रक्त) के लिए व्यापक विश्लेषण। अमीनो एसिड (32 संकेतक) (vezhh) उपयोग के लिए संकेत

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का नामकरण (आदेश संख्या 804n): B03.016.025.004 "मूत्र में उच्च प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी द्वारा अमीनो एसिड एकाग्रता (32 संकेतक) का जटिल निर्धारण"

जैव सामग्री: एकल मूत्र (मध्यम भाग)

समय सीमा (प्रयोगशाला में): 5 डब्ल्यू.डी. *

विवरण

अध्ययन का उद्देश्य मूत्र में अमीनो एसिड के स्तर, उनके डेरिवेटिव, अमीनो एसिड चयापचय की स्थिति का आकलन करना है।

अमीनो अम्ल- प्रोटीन के संश्लेषण में शामिल कार्बनिक पदार्थ। जब संभव हो, शरीर में संश्लेषण गैर-आवश्यक और गैर-आवश्यक अमीनो एसिड उत्पन्न करता है (वे शरीर में संश्लेषित नहीं होते हैं, उन्हें भोजन के साथ आपूर्ति की जानी चाहिए)।

आवश्यक अमीनो एसिड में शामिल हैं:आर्जिनिन, वेलिन, आइसोल्यूसीन, ल्यूसीन, मेथियोनीन, फेनिलएलनिन, हिस्टिडीन, थ्रेओनीन, ट्रिप्टोफैन।

गैर-आवश्यक अमीनो एसिड में शामिल हैं:ऐलेनिन, एसपारटिक एसिड, एस्पार्टेट, ग्लाइसिन, ग्लूटामिक एसिड, ग्लूटामाइन, टायरोसिन, सिस्टीन।

परिवर्तन के विभिन्न चरणों में एंजाइमों में दोष के साथ, अमीनो एसिड और उनके परिवर्तन उत्पादों का संचय हो सकता है, जो शरीर पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।
अमीनो एसिड चयापचय के प्राथमिक (जन्मजात) और माध्यमिक (अधिग्रहित) विकार हैं। जन्मजात रोग एंजाइमों और / या परिवहन प्रोटीन की कमी के कारण होते हैं जो अमीनो एसिड के चयापचय से जुड़े होते हैं।

चयापचय संबंधी विकारों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विभिन्न लक्षणों द्वारा प्रकट की जा सकती हैं। अधिग्रहित अमीनो एसिड विकार यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे, अपर्याप्त या अपर्याप्त पोषण के साथ, नियोप्लाज्म के साथ जुड़े हुए हैं।

अध्ययन में शामिल हैं:

1-मिथाइलहिस्टिडाइन
3-मिथाइलहिस्टिडाइन
ए-एमिनोएडिपिक एसिड
ए-एमिनोब्यूट्रिक एसिड
बी Alanine
बी-एमिनोइसोब्यूट्रिक एसिड
वाई-एमिनोब्यूट्रिक एसिड
अलैनिन
arginine
asparagine
एस्पार्टिक अम्ल
वेलिन
हाइड्रोक्सीप्रोलाइन
हिस्टडीन
ग्लाइसिन
glutamine
ग्लूटॉमिक अम्ल
आइसोल्यूसीन
ल्यूसीन
लाइसिन
मेथियोनीन
ओर्निथिन
प्रोलाइन
निर्मल
बैल की तरह
टायरोसिन
थ्रेओनाइन
tryptophan
फेनिलएलनिन
सिस्टैथिओनिन
सिस्टीन
साइट्रलाइन

अध्ययन का उद्देश्य मूत्र में अमीनो एसिड के स्तर, उनके डेरिवेटिव, अमीनो एसिड चयापचय की स्थिति का आकलन करना है। अमीनो एसिड - कार्बनिक

नियुक्ति के लिए संकेत

• बिगड़ा हुआ अमीनो एसिड चयापचय से जुड़े वंशानुगत और अधिग्रहित रोगों का निदान;
• पोषण की स्थिति का आकलन;
• आहार अनुपालन और उपचार प्रभावकारिता की निगरानी करना।

अध्ययन की तैयारी

परीक्षण की पूर्व संध्या पर, सब्जियों और फलों को खाने की सिफारिश नहीं की जाती है जो मूत्र के रंग (चुकंदर, गाजर, आदि) को बदल सकते हैं, मूत्रवर्धक न लें। मूत्र एकत्र करने से पहले, जननांग अंगों का पूरी तरह से स्वच्छ शौचालय बनाना आवश्यक है। मासिक धर्म के दौरान महिलाओं को यूरिन टेस्ट कराने की सलाह नहीं दी जाती है।

परिणामों की व्याख्या/विशेषज्ञों के लिए सूचना

परिणामों की व्याख्या उम्र, पोषण संबंधी आदतों, नैदानिक ​​स्थिति और अन्य प्रयोगशाला डेटा को ध्यान में रखते हुए की जाती है।

परिणामों की व्याख्या:

संदर्भ बढ़ावा:
एक्लम्पसिया, बिगड़ा हुआ फ्रुक्टोज टॉलरेंस, डायबिटिक कीटोएसिडोसिस, रीनल फेल्योर, रेये सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया।

संदर्भ मान कम करना:
हंटिंगटन का कोरिया, अपर्याप्त पोषण, भुखमरी (kwashiorkor), जठरांत्र संबंधी मार्ग के गंभीर रोगों में कुअवशोषण सिंड्रोम; हाइपोविटामिनोसिस, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, पैपाटाची बुखार (मच्छर, फ्लेबोटोमिक), संधिशोथ।

इस सेवा के साथ अक्सर आदेश दिया जाता है

* साइट अध्ययन के लिए अधिकतम संभव समय इंगित करती है। यह प्रयोगशाला में अध्ययन के समय को दर्शाता है और प्रयोगशाला में जैव सामग्री के वितरण के लिए समय शामिल नहीं करता है।
प्रदान की गई जानकारी केवल संदर्भ के लिए है और सार्वजनिक प्रस्ताव नहीं है। अप-टू-डेट जानकारी के लिए, ठेकेदार के चिकित्सा केंद्र या कॉल-सेंटर से संपर्क करें।

4150.00 आर.

सेवा लागत:रोस्तोव-ऑन-डॉन

बायोमटेरियल लेने पर अतिरिक्त भुगतान किया जाता है

परिधीय शिरा से रक्त लेना: 130.00 रगड़।

99-10-115। रक्त में अमीनो एसिड और एसाइक्लेरिटाइन (42 संकेतक, एचपीएलसी-एमएस विधि)

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का नामकरण (आदेश संख्या 804n): B03.016.019.003 "रक्त में उच्च प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी द्वारा अमीनो एसिड एकाग्रता (42 संकेतक) का जटिल निर्धारण"

जैव सामग्री: रक्त EDTA

समय सीमा (प्रयोगशाला में): 5 डब्ल्यू.डी. *

विवरण

जब संभव हो, शरीर में संश्लेषण, गैर-आवश्यक और गैर-आवश्यक अमीनो एसिड होते हैं। आवश्यक अमीनो एसिड में शामिल हैं: आर्जिनिन, वेलिन, आइसोल्यूसीन, ल्यूसीन, मेथियोनीन, फेनिलएलनिन। गैर-आवश्यक अमीनो एसिड में शामिल हैं: अलैनिन, एसपारटिक एसिड, ग्लाइसिन, ग्लूटामिक एसिड, टायरोसिन। परिवर्तन के विभिन्न चरणों में एंजाइमों में दोष के साथ, अमीनो एसिड और उनके परिवर्तन उत्पादों का संचय हो सकता है, और शरीर पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। अमीनो एसिड चयापचय के प्राथमिक (जन्मजात) और माध्यमिक (अधिग्रहित) विकार हैं। जन्मजात रोग एंजाइमों और / या परिवहन प्रोटीन की कमी के कारण होते हैं जो अमीनो एसिड के चयापचय से जुड़े होते हैं। अधिग्रहित अमीनो एसिड विकार यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे, अपर्याप्त या अपर्याप्त पोषण के साथ, नियोप्लाज्म के साथ जुड़े हुए हैं।

अध्ययन अमीनो एसिड चयापचय की स्थिति का आकलन करने के लिए रक्त में अमीनो एसिड के स्तर, उनके डेरिवेटिव को निर्धारित करने में मदद करता है। किसी भी अमीनो एसिड या एसाइक्लेरिटाइन के आहार में अपर्याप्त मात्रा से शरीर में रेडॉक्स प्रक्रियाओं में व्यवधान हो सकता है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार हो सकते हैं। मांसपेशियों में कमजोरी और अन्य रोग संबंधी स्थितियां भी संभव हैं। एसाइक्लेरिटाइन के लिए विश्लेषण आपको कार्बनिक और फैटी एसिड के चयापचय के उल्लंघन को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

इस अध्ययन में 42 संकेतक शामिल हैं:

• 3-हाइड्रॉक्सीब्यूटरीलकार्निटाइन (C4OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीसोवेलरीलकार्निटाइन (C5OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीमिरिस्टॉयलकार्निटाइन (C14OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीऑक्टाडेकैनोयलकार्निटाइन (3-हाइड्रॉक्सीस्टियरॉयल, C18OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीऑक्टाडेसेनॉयलकार्निटाइन (3-हाइड्रॉक्सीओलील, C18:1OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीपाल्मिटॉयलकार्निटाइन (C16OH)
• 3-हाइड्रॉक्सीपैल्मिटोलाइलकार्निटाइन (C16:1OH)
• एल-कार्निटाइन मुक्त
• अलैनिन (अला)
• आर्जिनिन (आर्ग)
• एसिटाइलकार्निटाइन (C2)
• Butyrylcarnitine (C4)
• वेलिन (वैल)
• Hexadecenoylcarnitine (C16:1)
• हेक्सानॉयलकार्निटाइन (C6)
• ग्लाइसिन (ग्लाइसिन)
• Decanoylcarnitine (C10)
• डेसीनोयलकार्निटाइन (C10:1)
• डोडेकैनोयलकार्निटाइन (लॉरॉयल, सी12)
• आइसोवालरीलकार्निटाइन (C5)
• ल्यूसीन + आइसोल्यूसीन (एक्सएल)
• मेथियोनीन (मिली हुई)
• Myristoylcarnitine (Tetradecanoyl, C14)
• Myristoleylcarnitine (Tetradecenoyl, C14:1)
• Octadecanoylcarnitine (स्टीयरॉयल, C18)
• Octadecenoylcarnitine (Oleyl, C18:1)
• Octanoylcarnitine (C8)
• ऑक्टेनॉयलकार्निटाइन (C8:1)
• ओर्निथिन (ऑर्निथिन)
• Hexadecanoylcarnitine (C16)
• प्रोपियोनीलकार्निटाइन (C3)
• Tetradecadienoylcarnitine (C14:2)
• टिग्लिकार्निटाइन (C5:1)
• टायरोसिन (टायर)
• फेनिलएलनिन (पीएचई)
• साइट्रलाइन (सीआईटी)
• 3-हाइड्रॉक्सीहेक्सानॉयलकार्निटाइन (C6OH)
• डेकाडिएनॉयलकार्निटाइन (C10:2)
• डोडेकेनोयलकार्निटाइन (C12:1)
• प्रोलाइन (प्रो)
• एडिपिलकार्निटाइन (C6DC)
• लिनोलाइलकार्निटाइन (C18:2)

जब संभव हो, शरीर में संश्लेषण, गैर-आवश्यक और गैर-आवश्यक अमीनो एसिड होते हैं। आवश्यक अमीनो एसिड में शामिल हैं: आर्जिनिन, वेलिन, आइसोल्यूसीन,

नियुक्ति के लिए संकेत

• शरीर में अमीनो एसिड और एसाइक्लेरिटाइन के चयापचय के उल्लंघन के कारण होने वाली बीमारियों की पुष्टि;
• शरीर के सभी अंगों और प्रणालियों का निदान।

अध्ययन की तैयारी

परिणामों की व्याख्या/विशेषज्ञों के लिए सूचना

परिणामों की व्याख्या उम्र, पोषण संबंधी आदतों, नैदानिक ​​स्थिति और अन्य प्रयोगशाला डेटा को ध्यान में रखते हुए की जाती है।
संदर्भ बढ़ावा:एक्लम्पसिया; फ्रुक्टोज असहिष्णुता; डायबिटीज़ संबंधी कीटोएसिडोसिस; किडनी खराब; रिये का लक्षण।
संदर्भ मान कम करना:अधिवृक्क प्रांतस्था का हाइपरफंक्शन; बुखार; हार्टनप की बीमारी; हंटिंगटन का कोरिया; अपर्याप्त पोषण, भुखमरी (kwashiorkor); जठरांत्र संबंधी मार्ग के गंभीर रोगों में malabsorption सिंड्रोम; हाइपोविटामिनोसिस; गुर्दे का रोग; पप्पताची बुखार (मच्छर, फेलोबॉमी); रूमेटाइड गठिया।

इस सेवा के साथ अक्सर आदेश दिया जाता है

* साइट अध्ययन के लिए अधिकतम संभव समय इंगित करती है। यह प्रयोगशाला में अध्ययन के समय को दर्शाता है और प्रयोगशाला में जैव सामग्री के वितरण के लिए समय शामिल नहीं करता है।
प्रदान की गई जानकारी केवल संदर्भ के लिए है और सार्वजनिक प्रस्ताव नहीं है। अप-टू-डेट जानकारी के लिए, ठेकेदार के चिकित्सा केंद्र या कॉल-सेंटर से संपर्क करें।

अमीनो अम्ल- कार्बनिक यौगिक जो प्रोटीन (प्रोटीन) के मुख्य घटक हैं। अमीनो एसिड चयापचय का उल्लंघन कई बीमारियों (यकृत और गुर्दे) का कारण है। अमीनो एसिड विश्लेषण (मूत्र और रक्त) आहार प्रोटीन के पाचन की डिग्री का आकलन करने का मुख्य साधन है, साथ ही चयापचय असंतुलन जो कई पुराने विकारों को रेखांकित करता है।

जेमोटेस्ट प्रयोगशाला में अमीनो एसिड के जटिल विश्लेषण के लिए रक्त या मूत्र बायोमैटेरियल के रूप में काम कर सकता है।

निम्नलिखित आवश्यक अमीनो एसिड की जांच की जा रही है: ऐलेनिन, आर्जिनिन, एसपारटिक एसिड, साइट्रलाइन, ग्लूटामिक एसिड, ग्लाइसिन, मेथियोनीन, ऑर्निथिन, फेनिलएलनिन, टाइरोसिन, वेलिन, ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन, हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन, सेरीन, शतावरी, α- अमीनोएडिपिक एसिड, ग्लूटामाइन β-अलैनिन, टॉरिन, हिस्टिडाइन, थ्रेओनीन, 1-मिथाइलहिस्टिडाइन, 3-मिथाइलहिस्टिडाइन, γ-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, β-एमिनोइसोब्यूट्रिक एसिड, α-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, प्रोलाइन, सिस्टेथिओनिन, लाइसिन, सिस्टीन, सिस्टेइक एसिड।

अलैनिन - मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए ऊर्जा का एक महत्वपूर्ण स्रोत; एंटीबॉडी का उत्पादन करके प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करता है; सक्रिय रूप से शर्करा और कार्बनिक अम्लों के चयापचय में शामिल होता है। शरीर में ग्लूकोज के संश्लेषण के लिए कच्चा माल हो सकता है, जिससे यह ऊर्जा और रक्त शर्करा नियामक का एक महत्वपूर्ण स्रोत बन जाता है।

घटी हुई एकाग्रता: क्रोनिक किडनी रोग, केटोटिक हाइपोग्लाइसीमिया।

बढ़ी हुई एकाग्रता: हाइपरएलेनिमिया, सिट्रुलिनमिया (मध्यम वृद्धि), कुशिंग रोग, गाउट, हाइपररोटिनिनमिया, हिस्टिडियामिया, पाइरूवेट कार्बोक्सिलेज की कमी, लाइसिन्यूरिक प्रोटीन असहिष्णुता।

arginine सशर्त रूप से आवश्यक अमीनो एसिड है। शरीर से अंतिम नाइट्रोजन के संक्रमण और उत्सर्जन के चक्र में भाग लेता है, जो कि खर्च किए गए प्रोटीन के टूटने का उत्पाद है। चक्र की शक्ति से (ऑर्निथिन - सिट्रूलाइन - आर्जिनिन) यूरिया बनाने और प्रोटीन स्लैग से खुद को साफ करने की शरीर की क्षमता पर निर्भर करता है।

घटी हुई एकाग्रता: पेट की सर्जरी के 3 दिन बाद, पुरानी गुर्दे की विफलता, संधिशोथ।

बढ़ी हुई एकाग्रता: हाइपरर्जिनिनमिया, कुछ मामलों में टाइप II हाइपरिन्सुलिनमिया।

एस्पार्टिक अम्ल प्रोटीन का हिस्सा है, यूरिया चक्र और संक्रमण की प्रतिक्रियाओं में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, प्यूरीन और पाइरीमिडाइन के जैवसंश्लेषण में भाग लेता है।

एकाग्रता में कमी: सर्जरी के 1 दिन बाद।

बढ़ी हुई एकाग्रता: मूत्र - डाइकारबॉक्सिलिक एमिनोएसिडुरिया।

साइट्रलाइन ऊर्जा की आपूर्ति बढ़ाता है, प्रतिरक्षा प्रणाली को उत्तेजित करता है, चयापचय प्रक्रियाओं में एल-आर्जिनिन में बदल जाता है। अमोनिया को निष्क्रिय करता है, जो यकृत कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है।

साइट्रलाइन एकाग्रता में वृद्धि: साइट्रुलिनमिया, यकृत रोग, अमोनियम नशा, पाइरूवेट कार्बोक्सिलेज की कमी, लाइसिनुरिक प्रोटीन असहिष्णुता।

मूत्र - सिट्रुलिनमिया, हार्टनप रोग, आर्गिनिनोसुकिनेट एसिडुरिया।

ग्लूटॉमिक अम्ल एक न्यूरोट्रांसमीटर है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में आवेगों को प्रसारित करता है। यह कार्बोहाइड्रेट चयापचय में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और रक्त-मस्तिष्क बाधा के माध्यम से कैल्शियम के प्रवेश को बढ़ावा देता है। घटी हुई एकाग्रता: हिस्टिडिनेमिया, पुरानी गुर्दे की विफलता।

बढ़ी हुई एकाग्रता: अग्नाशयी कैंसर, गठिया, ग्लूटामाइन, एसिडुरिया, रूमेटोइड गठिया। मूत्र - डाइकारबॉक्सिलिक एमिनोएसिडुरिया।

ग्लाइसिन चयापचय का नियामक है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में उत्तेजना और निषेध की प्रक्रियाओं को सामान्य करता है, तनाव-विरोधी प्रभाव डालता है, मानसिक प्रदर्शन को बढ़ाता है।

घटी हुई एकाग्रता: गाउट, मधुमेह मेलेटस।

बढ़ी हुई एकाग्रता: सेप्टीसीमिया, हाइपोग्लाइसीमिया, टाइप 1 हाइपरमोनमिया, गंभीर जलन, भुखमरी, प्रोपियोनिक एसिडेमिया, मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया, क्रोनिक रीनल फेल्योर। मूत्र - हाइपोग्लाइसीमिया, सिस्टिनुरिया, हार्टनप रोग, गर्भावस्था, हाइपरप्रोलिनमिया, ग्लाइसिनुरिया, रुमेटीइड गठिया।

मेथियोनीन एक आवश्यक अमीनो एसिड जो वसा के प्रसंस्करण में मदद करता है, यकृत और धमनी की दीवारों में उनके जमाव को रोकता है। टॉरिन और सिस्टीन का संश्लेषण शरीर में मेथियोनीन की मात्रा पर निर्भर करता है। पाचन को बढ़ावा देता है, विषहरण प्रक्रिया प्रदान करता है, मांसपेशियों की कमजोरी को कम करता है, विकिरण जोखिम से बचाता है, ऑस्टियोपोरोसिस और रासायनिक एलर्जी के लिए उपयोगी है।

एकाग्रता में कमी: होमोसिस्टीनुरिया, प्रोटीन पोषण का उल्लंघन।

बढ़ी हुई एकाग्रता: कार्सिनॉइड सिंड्रोम, होमोसिस्टिनुरिया, हाइपरमेथियोनिमिया, टायरोसिनेमिया, गंभीर जिगर की बीमारी।

ओर्निथिन वृद्धि हार्मोन जारी करने में मदद करता है, जो शरीर में वसा जलने को बढ़ावा देता है। प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए आवश्यक, विषहरण प्रक्रियाओं और यकृत कोशिकाओं की बहाली में भाग लेता है।

घटी हुई एकाग्रता: कार्सिनॉइड सिंड्रोम, पुरानी गुर्दे की विफलता।

बढ़ी हुई एकाग्रता: कोरॉइड और रेटिना के सर्पिल शोष, गंभीर जलन, हेमोलिसिस।

फेनिलएलनिन - एक आवश्यक अमीनो एसिड, शरीर में यह टाइरोसिन में बदल सकता है, जो बदले में, दो मुख्य न्यूरोट्रांसमीटर: डोपामाइन और नॉरपेनेफ्रिन के संश्लेषण में उपयोग किया जाता है। मूड को प्रभावित करता है, दर्द को कम करता है, याददाश्त और सीखने की क्षमता में सुधार करता है, भूख को दबाता है।

बढ़ी हुई एकाग्रता: क्षणिक नवजात टाइरोसिनेमिया, हाइपरफेनिलएलेनिमिया, सेप्सिस, यकृत एन्सेफैलोपैथी, वायरल हेपेटाइटिस, फेनिलकेटोनुरिया।

टायरोसिन न्यूरोट्रांसमीटर नॉरपेनेफ्रिन और डोपामाइन का अग्रदूत है। मूड के नियमन में भाग लेता है; टायरोसिन की कमी से नॉरपेनेफ्रिन की कमी हो जाती है, जिससे अवसाद होता है। यह भूख को दबाता है, वसा जमा को कम करता है, मेलाटोनिन के उत्पादन को बढ़ावा देता है और अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि और पिट्यूटरी ग्रंथि के कार्यों में सुधार करता है, और फेनिलएलनिन के चयापचय में भी शामिल होता है। थायराइड हार्मोन टाइरोसिन में आयोडीन परमाणुओं के जुड़ने से बनते हैं।

एकाग्रता में कमी: पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, हाइपोथर्मिया, फेनिलकेटोनुरिया, क्रोनिक रीनल फेल्योर, कार्सिनॉइड सिंड्रोम, मायक्सेडेमा, हाइपोथायरायडिज्म, रुमेटीइड गठिया।

बढ़ी हुई एकाग्रता: हाइपरटायरोसिनमिया, हाइपरथायरायडिज्म, सेप्सिस।

वेलिन एक आवश्यक अमीनो एसिड जिसका उत्तेजक प्रभाव होता है। मांसपेशियों के चयापचय के लिए आवश्यक, क्षतिग्रस्त ऊतकों की मरम्मत और शरीर में सामान्य नाइट्रोजन चयापचय को बनाए रखने के लिए, मांसपेशियों द्वारा ऊर्जा स्रोत के रूप में उपयोग किया जा सकता है।

घटी हुई एकाग्रता: हाइपरिन्सुलिनिज्म, यकृत एन्सेफैलोपैथी।

बढ़ी हुई एकाग्रता: कीटोएसिडुरिया, हाइपरवेलिनेमिया, अपर्याप्त प्रोटीन पोषण, कार्सिनॉइड सिंड्रोम, तीव्र भुखमरी।

ल्यूसीन और आइसोल्यूसीन - मांसपेशियों के ऊतकों की रक्षा करें और ऊर्जा के स्रोत हैं, और हड्डियों, त्वचा, मांसपेशियों की बहाली में भी योगदान करते हैं। रक्त शर्करा के स्तर को कम करने और वृद्धि हार्मोन की रिहाई को प्रोत्साहित करने में सक्षम।

घटी हुई एकाग्रता: तीव्र भुखमरी, हाइपरिन्सुलिनिज्म, यकृत एन्सेफैलोपैथी।

बढ़ी हुई एकाग्रता: कीटोएसिडुरिया, मोटापा, भुखमरी, वायरल हेपेटाइटिस।

हाइड्रोक्सीप्रोलाइन लगभग पूरे शरीर के ऊतकों में पाया जाता है, कोलेजन का हिस्सा है, जो स्तनधारियों के शरीर में अधिकांश प्रोटीन के लिए जिम्मेदार है। हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन का संश्लेषण विटामिन सी की कमी में बिगड़ा हुआ है।

बढ़ी हुई एकाग्रता: हाइड्रॉक्सीप्रोलिनमिया, यूरीमिया, यकृत का सिरोसिस।

निर्मल गैर-आवश्यक अमीनो एसिड के समूह से संबंधित है, कई एंजाइमों के सक्रिय केंद्रों के निर्माण में भाग लेता है, उनके कार्य को सुनिश्चित करता है। अन्य आवश्यक अमीनो एसिड के जैवसंश्लेषण में महत्वपूर्ण: ग्लाइसिन, सिस्टीन, मेथियोनीन, ट्रिप्टोफैन। सेरीन प्यूरीन और पाइरीमिडीन बेस, स्फिंगोलिपिड्स, इथेनॉलमाइन और अन्य महत्वपूर्ण चयापचय उत्पादों के संश्लेषण का प्रारंभिक उत्पाद है।

घटी हुई सांद्रता: फॉस्फोग्लाइसेरेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, गाउट।

बढ़ी हुई सेरीन एकाग्रता: प्रोटीन असहिष्णुता। मूत्र - जलन, हार्टनप रोग।

asparagine केंद्रीय तंत्रिका में होने वाली प्रक्रियाओं में संतुलन बनाए रखने के लिए आवश्यक है

व्यवस्था; अत्यधिक उत्तेजना और अत्यधिक निषेध दोनों को रोकता है, यकृत में अमीनो एसिड के संश्लेषण में भाग लेता है।

बढ़ी हुई एकाग्रता: जलन, हार्टनप रोग, सिस्टिनोसिस।

अल्फा-एमिनोएडिपिक एसिड - लाइसिन के मुख्य जैव रासायनिक मार्गों का एक मेटाबोलाइट।

बढ़ी हुई एकाग्रता: हाइपरलिसिनमिया, अल्फा-एमिनोएडिपिक एसिडुरिया, अल्फा-कीटोएडिपिक एसिडुरिया, रेये सिंड्रोम।

glutamine शरीर में कई महत्वपूर्ण कार्य करता है: अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट, न्यूक्लिक एसिड, सीएमपी और सी-जीएमपी, फोलिक एसिड, एंजाइम जो रेडॉक्स प्रतिक्रियाओं (एनएडी), सेरोटोनिन, एन-एमिनोबेंजोइक एसिड को अंजाम देते हैं, के संश्लेषण में भाग लेता है; अमोनिया को बेअसर करता है; एमिनोब्यूट्रिक एसिड (जीएबीए) में परिवर्तित; पोटेशियम आयनों के लिए मांसपेशियों की कोशिकाओं की पारगम्यता बढ़ाने में सक्षम।

कम ग्लूटामाइन एकाग्रता: रूमेटोइड गठिया

बढ़ी हुई एकाग्रता: रक्त - निम्नलिखित कारणों से हाइपरमोनमिया: यकृत कोमा, रेये सिंड्रोम, मेनिन्जाइटिस, सेरेब्रल रक्तस्राव, यूरिया चक्र दोष, ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज की कमी, कार्बामॉयल फॉस्फेट सिंथेज़ की कमी, सिट्रुलिनमिया, आर्जिनिन स्यूसिनिक एसिडुरिया, हाइपरोर्निथिनेमिया, हाइपरमोनमिया ), कुछ मामलों में हाइपरलिसेमिया टाइप 1, लाइसिन्यूरिक प्रोटीन असहिष्णुता। मूत्र - हार्टनप रोग, सामान्यीकृत अमीनोसिड्यूरिया, रुमेटीइड गठिया।

β-अलैनिन - एकमात्र बीटा-एमिनो एसिड है, जो डायहाइड्रौरासिल और कार्नोसिन से बनता है।

बढ़ी हुई एकाग्रता: हाइपर-बीटा-अलैनिमिया।

बैल की तरह - आंत में वसा के पायसीकरण में योगदान देता है, इसमें एंटीकॉन्वेलसेंट गतिविधि होती है, कार्डियोट्रोपिक प्रभाव होता है, ऊर्जा प्रक्रियाओं में सुधार होता है, डिस्ट्रोफिक रोगों में पुनर्योजी प्रक्रियाओं को उत्तेजित करता है और आंखों के ऊतकों के बिगड़ा हुआ चयापचय के साथ प्रक्रियाएं, कोशिका झिल्ली के कार्य को सामान्य करने और सुधार करने में मदद करती हैं। चयापचय प्रक्रियाएं।

टॉरिन एकाग्रता में कमी: रक्त - उन्मत्त-अवसादग्रस्तता सिंड्रोम, अवसादग्रस्तता न्यूरोसिस

टॉरिन सांद्रता में वृद्धि: मूत्र - सेप्सिस, हाइपर-एलानिनेमिया, फोलिक एसिड की कमी (बी 9), गर्भावस्था की पहली तिमाही, जलती है।

हिस्टडीन कई एंजाइमों के सक्रिय केंद्रों का हिस्सा है, हिस्टामाइन के जैवसंश्लेषण में एक अग्रदूत है। ऊतक वृद्धि और मरम्मत को बढ़ावा देता है। यह हीमोग्लोबिन में बड़ी मात्रा में पाया जाता है; रूमेटोइड गठिया, एलर्जी, अल्सर और एनीमिया के उपचार में प्रयोग किया जाता है। हिस्टिडीन की कमी से सुनवाई हानि हो सकती है।

हिस्टिडीन एकाग्रता में कमी: रुमेटीइड गठिया

हिस्टिडीन एकाग्रता में वृद्धि: हिस्टिडीनेमिया, गर्भावस्था, हार्टनप रोग, सामान्यीकृत

नया अमीनोसिड्यूरिया।

थ्रेओनीन एक आवश्यक अमीनो एसिड है जो शरीर में सामान्य प्रोटीन चयापचय के रखरखाव में योगदान देता है, कोलेजन और इलास्टिन के संश्लेषण के लिए महत्वपूर्ण है, यकृत की मदद करता है, वसा के चयापचय में भाग लेता है, प्रतिरक्षा प्रणाली को उत्तेजित करता है।

थ्रेओनीन सांद्रता में कमी: क्रोनिक रीनल फेल्योर, रुमेटीइड आर्थराइटिस।

थ्रेओनीन सांद्रता में वृद्धि: हार्टनप रोग, गर्भावस्था, जलन, हेपेटोलेंटिकुलर अध: पतन।

1-मिथाइलहिस्टिडाइन Anserine का मुख्य व्युत्पन्न। एंजाइम कार्नोसिनेज एसेरिन को β-अलैनिन और 1-मिथाइलहिस्टिडीन में परिवर्तित करता है। 1-मिथाइलहिस्टिडाइन का उच्च स्तर कार्नोसिनेज एंजाइम को रोकता है और एसेरिन सांद्रता को बढ़ाता है। कार्नोसिनेस गतिविधि में कमी पार्किंसंस रोग, मल्टीपल स्केलेरोसिस और स्ट्रोक के बाद के रोगियों में भी होती है। कंकाल की मांसपेशी में बढ़े हुए ऑक्सीडेटिव प्रभाव के कारण विटामिन ई की कमी से 1-मिथाइलहिस्टिडिन्यूरिया हो सकता है।

बढ़ी हुई एकाग्रता: पुरानी गुर्दे की विफलता, मांस आहार।

3-मेथीहिस्टिडाइन मांसपेशियों में प्रोटीन के टूटने के स्तर का सूचक है।

कम एकाग्रता: उपवास, आहार।

बढ़ी हुई एकाग्रता: पुरानी गुर्दे की विफलता, जलन, कई चोटें।

गामा एमिनोब्यूट्रिक एसिड - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में निहित है और मस्तिष्क में न्यूरोट्रांसमीटर और चयापचय प्रक्रियाओं में भाग लेता है। GABA रिसेप्टर लिगैंड्स को मानस और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न विकारों के उपचार के लिए संभावित एजेंट माना जाता है, जिसमें पार्किंसंस और अल्जाइमर रोग, नींद संबंधी विकार (अनिद्रा, नार्कोलेप्सी) और मिर्गी शामिल हैं। गाबा के प्रभाव में, मस्तिष्क की ऊर्जा प्रक्रियाएं भी सक्रिय होती हैं, ऊतकों की श्वसन गतिविधि बढ़ जाती है, मस्तिष्क द्वारा ग्लूकोज के उपयोग में सुधार होता है, और रक्त परिसंचरण में सुधार होता है।

बीटा (बीटा) - एमिनोइसोब्यूट्रिक एसिड - गैर-प्रोटीन अमीनो एसिड थाइमिन और वेलिन के अपचय का एक उत्पाद है। बढ़ी हुई एकाग्रता: विभिन्न प्रकार के नियोप्लाज्म, ऊतकों में न्यूक्लिक एसिड के विनाश के साथ रोग, डाउन सिंड्रोम, प्रोटीन कुपोषण, हाइपर-बीटा-अलैनिमिया, बीटा-एमिनोइसोब्यूट्रिक एसिडुरिया, सीसा विषाक्तता।

अल्फा (α) -एमिनोब्यूट्रिक एसिड ऑप्थेल्मिक एसिड के जैवसंश्लेषण में मुख्य मध्यवर्ती है। बढ़ी हुई एकाग्रता: गैर-अमीनोएसिडुरिया, भुखमरी।

प्रोलाइन - बीस प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड में से एक, सभी जीवों के सभी प्रोटीन का हिस्सा है।

घटी हुई एकाग्रता: हंटिंगटन का कोरिया, जलता है

बढ़ी हुई सांद्रता: रक्त - टाइप 1 हाइपरप्रोलिनमिया (प्रोलाइन ऑक्सीडेज की कमी), टाइप 2 हाइपरप्रोलिनमिया (पाइरोलाइन-5-कार्बोक्सिलेट डिहाइड्रोजनेज की कमी), नवजात शिशुओं में प्रोटीन कुपोषण। मूत्र - हाइपरप्रोलेमिया टाइप 1 और 2, जोसेफ सिंड्रोम (गंभीर प्रोलिनुरिया), कार्सिनॉइड सिंड्रोम, इमिनोग्लाइसीनुरिया, विल्सन-कोनोवालोव रोग (हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन)।

सिस्टैथिओनिन सिस्टीन इस्मिथियोनिन और सेरीन के जैवसंश्लेषण में शामिल एक सल्फर युक्त अमीनो एसिड है।

लाइसिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है जो लगभग किसी भी प्रोटीन का हिस्सा है, विकास, ऊतक की मरम्मत, एंटीबॉडी, हार्मोन, एंजाइम, एल्ब्यूमिन के उत्पादन के लिए आवश्यक है, एक एंटीवायरल प्रभाव है, ऊर्जा के स्तर को बनाए रखता है, कोलेजन के निर्माण और ऊतक की मरम्मत में भाग लेता है, रक्त से कैल्शियम के अवशोषण और हड्डी के ऊतकों तक इसके परिवहन में सुधार करता है।

घटी हुई सांद्रता: कार्सिनॉइड सिंड्रोम, लाइसिन्यूरिक प्रोटीन असहिष्णुता।

बढ़ी हुई सांद्रता: रक्त - हाइपरलिसिनमिया, ग्लूटेरिक एसिडेमिया टाइप 2. मूत्र - सिस्टिनुरिया, हाइपरलिसिनमिया, गर्भावस्था की पहली तिमाही, जलन।

शरीर में सिस्टीन प्रोटीन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है जैसे इम्युनोग्लोबुलिन, इंसुलिन और सोमैटोस्टैटिन, संयोजी ऊतक को मजबूत करता है। सिस्टीन एकाग्रता में कमी: प्रोटीन भुखमरी, जलन। सिस्टीन एकाग्रता में वृद्धि: रक्त - सेप्सिस, पुरानी गुर्दे की विफलता। मूत्र - सिस्टिनोसिस, सिस्टिनुरिया, सिस्टिनलिसिनुरिया, गर्भावस्था की पहली तिमाही।

सिस्टिक एसिड - सल्फर युक्त अमीनो एसिड। सिस्टीन और सिस्टीन के आदान-प्रदान का एक मध्यवर्ती उत्पाद। यह संक्रमण प्रतिक्रियाओं में भाग लेता है, टॉरिन के अग्रदूतों में से एक है।

मानव शरीर में केवल आधे आवश्यक अमीनो एसिड संश्लेषित होते हैं, और शेष अमीनो एसिड - आवश्यक (आर्जिनिन, वेलिन, हिस्टिडीन, आइसोल्यूसीन, ल्यूसीन, लाइसिन, मेथियोनीन, थ्रेओनीन, ट्रिप्टोफैन, फेनिलएलनिन) - को भोजन के साथ आपूर्ति की जानी चाहिए। आहार से किसी भी आवश्यक अमीनो एसिड को बाहर करने से एक नकारात्मक नाइट्रोजन संतुलन का विकास होता है, जो चिकित्सकीय रूप से तंत्रिका तंत्र की शिथिलता, मांसपेशियों की कमजोरी और चयापचय और ऊर्जा विकृति के अन्य लक्षणों से प्रकट होता है।

विश्लेषण के उद्देश्य के लिए संकेत:

• बिगड़ा हुआ अमीनो एसिड चयापचय से जुड़े रोगों का निदान।
• मानव शरीर की स्थिति का आकलन।

तैयारी के सामान्य नियमों का पालन करना आवश्यक है। शोध के लिए खून खाली पेट लेना चाहिए। अंतिम भोजन और रक्त के नमूने के बीच कम से कम 8 घंटे का समय व्यतीत होना चाहिए।

सुबह के औसत हिस्से को इकट्ठा करने के लिए अनुसंधान के लिए मूत्र।

[06-225 ] अमीनो एसिड के लिए रक्त परीक्षण (32 संकेतक)

5645 रगड़।

आदेश

अमीनो एसिड महत्वपूर्ण कार्बनिक पदार्थ हैं जिनकी संरचना में कार्बोक्सिल और अमीनो समूह होते हैं। एक व्यापक अध्ययन जो रक्त में अमीनो एसिड और उनके डेरिवेटिव की सामग्री को निर्धारित करता है, अमीनो एसिड चयापचय के जन्मजात और अधिग्रहित विकारों की पहचान करना संभव बनाता है।

* अध्ययन की संरचना:

1. अलैनिन (एएलए)
2. आर्जिनिन (एआरजी)
3. एसपारटिक एसिड (एएसपी)
4. साइट्रूलाइन (सीआईटी)
5. ग्लूटामिक एसिड (जीएलयू)
6. ग्लाइसिन (जीएलवाई)
7. मेथियोनीन (एमईटी)
8. ऑर्निथिन (ORN)
9. फेनिलएलनिन (पीएचई)
10. टायरोसिन (टीवाईआर)
11. वेलिन (VAL)
12. ल्यूसीन (एलईयू)
13. आइसोल्यूसीन (आईएलईयू)
14. हाइड्रोक्सीप्रोलाइन (एचपीआरओ)
15. सेरीन (एसईआर)
16. शतावरी (ASN)
17. ग्लूटामाइन (GLN)
18. बीटा-अलैनिन (बाला)
19. टॉरिन (TAU)
20. हिस्टिडीन (उसकी)
21. थ्रेओनाइन (तीन)
22. 1-मिथाइलहिस्टिडाइन (1MHIS)
23. 3-मिथाइलहिस्टिडाइन (3MHIS)
24. अल्फा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड (एएबीए)
25. प्रोलाइन (प्रो)
26. सिस्टैथियोनिन (CYST)
27. लाइसिन (LYS)
28. सिस्टीन (CYS)
29. सिस्टिक एसिड (CYSA)

रूसी समानार्थक शब्द

एमिनोएसिडोपैथी के लिए स्क्रीनिंग ; अमीनो एसिड प्रोफाइल।

समानार्थी शब्दअंग्रेज़ी

अमीनो एसिड प्रोफाइल प्लाज्मा।

तरीकाअनुसंधान

उच्च उत्पादन द्रव्य वर्णलेखन।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

नसयुक्त रक्त।

शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

• अध्ययन से 24 घंटे पहले आहार से शराब को हटा दें।
• अध्ययन से पहले 8 घंटे तक न खाएं, आप साफ गैर-कार्बोनेटेड पानी पी सकते हैं।
• अध्ययन से 24 घंटे पहले (डॉक्टर की सहमति के अनुसार) दवाओं के उपयोग को पूरी तरह से बाहर कर दें।
• अध्ययन से पहले 30 मिनट के लिए शारीरिक और भावनात्मक ओवरस्ट्रेन को हटा दें।
• अध्ययन से 30 मिनट पहले धूम्रपान न करें।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

अमीनो एसिड कार्बनिक पदार्थ होते हैं जिनमें कार्बोक्सिल और अमाइन समूह होते हैं। लगभग 100 अमीनो एसिड ज्ञात हैं, लेकिन केवल 20 प्रोटीन संश्लेषण में शामिल हैं। इन अमीनो एसिड को "प्रोटीनोजेनिक" (मानक) कहा जाता है और, यदि संभव हो तो, शरीर में विनिमेय और अपूरणीय में वर्गीकृत किया जाता है। आवश्यक अमीनो एसिड में आर्जिनिन, वेलिन, हिस्टिडीन, आइसोल्यूसीन, ल्यूसीन, लाइसिन, मेथियोनीन, थ्रेओनीन, ट्रिप्टोफैन, फेनिलएलनिन शामिल हैं। गैर-आवश्यक अमीनो एसिड अलैनिन, शतावरी, एस्पार्टेट, ग्लाइसिन, ग्लूटामेट, ग्लूटामाइन, प्रोलाइन, सेरीन, टायरोसिन, सिस्टीन हैं। प्रोटीनोजेनिक और गैर-मानक अमीनो एसिड, उनके मेटाबोलाइट्स शरीर में विभिन्न चयापचय प्रक्रियाओं में शामिल होते हैं। पदार्थों के परिवर्तन के विभिन्न चरणों में एंजाइमों के दोष से अमीनो एसिड और उनके परिवर्तन उत्पादों का संचय हो सकता है, और शरीर की स्थिति पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है।

अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार प्राथमिक (जन्मजात) या माध्यमिक (अधिग्रहित) हो सकते हैं। प्राथमिक अमीनोएसिडोपैथी आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड विरासत में मिली है और बचपन में ही प्रकट होती है। कुछ अमीनो एसिड के चयापचय से जुड़े एंजाइमों और / या परिवहन प्रोटीन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी के कारण रोग विकसित होते हैं। साहित्य में एमिनोएसिडोपैथी के 30 से अधिक प्रकारों का वर्णन किया गया है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हल्के सौम्य विकारों से लेकर गंभीर चयापचय एसिडोसिस या क्षार, उल्टी, मानसिक मंदता और वृद्धि, सुस्ती, कोमा, अचानक नवजात मृत्यु सिंड्रोम, अस्थिमृदुता और ऑस्टियोपोरोसिस तक हो सकती हैं। माध्यमिक अमीनो एसिड चयापचय विकार यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग (जैसे, अल्सरेटिव कोलाइटिस, क्रोहन रोग), गुर्दे (जैसे, फैंकोनी सिंड्रोम), कुपोषण, या नियोप्लाज्म के रोगों से जुड़ा हो सकता है। प्रारंभिक निदान और समय पर उपचार रोग के लक्षणों के विकास और प्रगति को रोक सकता है।

यह अध्ययन आपको मानक और गैर-प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड, उनके डेरिवेटिव के रक्त में एकाग्रता को व्यापक रूप से निर्धारित करने और अमीनो एसिड चयापचय की स्थिति का आकलन करने की अनुमति देता है।

ऐलेनिन (आला) मानव शरीर में अन्य अमीनो एसिड से संश्लेषित किया जा सकता है। यह यकृत में ग्लूकोनोजेनेसिस की प्रक्रिया में शामिल होता है। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, रक्त में ऐलेनिन की बढ़ी हुई सामग्री रक्तचाप, बॉडी मास इंडेक्स में वृद्धि से जुड़ी है।

आर्जिनिन (आर्ग) जीव की उम्र और कार्यात्मक अवस्था के आधार पर, यह अर्ध-आवश्यक अमीनो एसिड से संबंधित है। एंजाइम सिस्टम की अपरिपक्वता के कारण, समय से पहले के बच्चे इसके गठन में सक्षम नहीं होते हैं, इसलिए, उन्हें इस पदार्थ के बाहरी स्रोत की आवश्यकता होती है। तनाव, शल्य चिकित्सा उपचार और चोटों के साथ आर्गिनिन की आवश्यकता में वृद्धि होती है। यह अमीनो एसिड कोशिका विभाजन, घाव भरने, हार्मोन की रिहाई, नाइट्रिक ऑक्साइड और यूरिया के निर्माण में शामिल है।

एस्पार्टिक अम्ल (ए.एस.पी.) साइट्रलाइन और ऑर्निथिन से बन सकते हैं और कुछ अन्य अमीनो एसिड के अग्रदूत हो सकते हैं। एसपारटिक एसिड और शतावरी (ASN)ग्लूकोनेोजेनेसिस, प्यूरीन बेस के संश्लेषण, नाइट्रोजन चयापचय, एटीपी सिंथेटेस के कार्य में भाग लें। तंत्रिका तंत्र में, शतावरी एक न्यूरोट्रांसमीटर की भूमिका निभाता है।

साइट्रलाइन (सीआईटी) ऑर्निथिन या आर्जिनिन से बनाया जा सकता है और यह यकृत यूरिया चक्र (ऑर्निथिन चक्र) का एक महत्वपूर्ण घटक है। Citrulline filaggrin, histones का एक घटक है, और रुमेटीइड गठिया में ऑटोइम्यून सूजन में एक भूमिका निभाता है।

ग्लूटॉमिक अम्ल (ग्लू) - एक गैर-आवश्यक अमीनो एसिड, जो नाइट्रोजन चयापचय में बहुत महत्व रखता है। खाद्य उद्योग में स्वाद बढ़ाने वाले के रूप में मुक्त ग्लूटामिक एसिड का उपयोग किया जाता है। ग्लूटामिक एसिड और ग्लूटामेटतंत्रिका तंत्र में महत्वपूर्ण उत्तेजक न्यूरोट्रांसमीटर हैं। शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया में ग्लूटामेट की कमी हुई रिहाई का उल्लेख किया गया है।

ग्लाइसिन (GLY) एक गैर-आवश्यक अमीनो एसिड है जो पाइरिडोक्सिन (विटामिन बी 6) की क्रिया के तहत सेरीन से बन सकता है। यह प्रोटीन, पोर्फिरीन, प्यूरीन के संश्लेषण में भाग लेता है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में एक निरोधात्मक मध्यस्थ है।

मेथियोनीन (मुलाकात की) - एक आवश्यक अमीनो एसिड, जिसकी अधिकतम सामग्री अंडे, तिल, अनाज, मांस, मछली में निर्धारित होती है। यह होमोसिस्टीन बना सकता है। मेथियोनीन की कमी से स्टीटोहेपेटाइटिस का विकास होता है।

ऑर्निथिन (ओर्न) मानव डीएनए द्वारा एन्कोड नहीं किया गया है और प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं है। यह अमीनो एसिड आर्जिनिन से बनता है और यूरिया के संश्लेषण और शरीर से अमोनिया के उत्सर्जन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। सिरोसिस, एस्थेनिक सिंड्रोम के इलाज के लिए ऑर्निथिन युक्त तैयारी का उपयोग किया जाता है।

फेनिलएलनिन (पीएचई) - एक आवश्यक अमीनो एसिड, जो टाइरोसिन, कैटेकोलामाइन, मेलेनिन का अग्रदूत है। फेनिलएलनिन के चयापचय में एक आनुवंशिक दोष से अमीनो एसिड और उसके विषाक्त उत्पादों का संचय होता है और एमिनोएसिडोपैथी - फेनिलकेटोनुरिया का विकास होता है। रोग मानसिक और शारीरिक विकास, आक्षेप के विकारों से जुड़ा है।

टायरोसिन (टीवाईआर)भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करता है या फेनिलएलनिन से संश्लेषित होता है। यह न्यूरोट्रांसमीटर (डोपामाइन, नॉरपेनेफ्रिन, एड्रेनालाईन) और मेलेनिन वर्णक का अग्रदूत है। टाइरोसिन चयापचय के आनुवंशिक विकारों के साथ, टायरोसिनेमिया होता है, जो यकृत, गुर्दे और परिधीय न्यूरोपैथी को नुकसान के साथ होता है। कुछ अन्य रोग स्थितियों के विपरीत, फेनिलकेटोनुरिया में रक्त में टायरोसिन के स्तर में वृद्धि की अनुपस्थिति एक महत्वपूर्ण विभेदक नैदानिक ​​​​मूल्य है।

वेलिन (VAL), ल्यूसीन (LEU)तथा आइसोल्यूसीन (आईएलईयू)- आवश्यक अमीनो एसिड, जो मांसपेशियों की कोशिकाओं में ऊर्जा के महत्वपूर्ण स्रोत हैं। fermentopathies के साथ जो उनके चयापचय को बाधित करते हैं और इन अमीनो एसिड (विशेष रूप से ल्यूसीन) के संचय की ओर ले जाते हैं, "मेपल सिरप रोग" (ल्यूसीनोसिस) होता है। इस रोग का पैथोग्नोमोनिक संकेत मूत्र की मीठी गंध है, जो मेपल सिरप जैसा दिखता है। अमीनोएसिडोपैथी के लक्षण जीवन में जल्दी शुरू होते हैं और इसमें उल्टी, निर्जलीकरण, सुस्ती, हाइपोटेंशन, हाइपोग्लाइसीमिया, दौरे और ओपिसथोटोनस, कीटोएसिडोसिस और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की असामान्यताएं शामिल हैं। रोग अक्सर घातक रूप से समाप्त होता है।

हाइड्रोक्सीप्रोलाइन (एचपीआरओ)विटामिन सी के प्रभाव में प्रोलाइन के हाइड्रॉक्सिलेशन के दौरान बनता है। यह अमीनो एसिड कोलेजन की स्थिरता सुनिश्चित करता है और इसका मुख्य घटक है। विटामिन सी की कमी के साथ, हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन का संश्लेषण बाधित होता है, कोलेजन की स्थिरता कम हो जाती है और श्लेष्म झिल्ली को नुकसान होता है - स्कर्वी के लक्षण।

सेरीन (एसईआर)लगभग सभी प्रोटीन का हिस्सा है और कई शरीर एंजाइमों (उदाहरण के लिए, ट्रिप्सिन, एस्टरेज़) के सक्रिय केंद्रों के निर्माण और अन्य गैर-आवश्यक अमीनो एसिड के संश्लेषण में शामिल है।

ग्लूटामाइन (GLN)आंशिक रूप से बदलने योग्य अमीनो एसिड है। चोटों, कुछ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगों, तीव्र शारीरिक परिश्रम के साथ इसकी आवश्यकता काफी बढ़ जाती है। यह नाइट्रोजन चयापचय में भाग लेता है, प्यूरीन का संश्लेषण करता है, अम्ल-क्षार संतुलन का नियमन करता है, एक न्यूरोट्रांसमीटर कार्य करता है। यह अमीनो एसिड चोटों और ऑपरेशन के बाद हीलिंग और रिकवरी प्रक्रिया को तेज करता है।

गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड (GABA)ग्लूटामाइन से संश्लेषित और सबसे महत्वपूर्ण निरोधात्मक न्यूरोट्रांसमीटर है। GABA दवाओं का उपयोग विभिन्न प्रकार के तंत्रिका संबंधी विकारों के इलाज के लिए किया जाता है।

बीटा-एमिनोइसोब्यूट्रिक एसिड (BAIBA)थाइमिन और वेलिन का उपापचयी उत्पाद है। रक्त में इसके स्तर में वृद्धि बीटा-एमिनोइसोब्यूटाइरेट-पाइरूवेट एमिनोट्रांस्फरेज, भुखमरी, सीसा विषाक्तता, विकिरण बीमारी और कुछ नियोप्लाज्म की कमी के साथ देखी जाती है।

अल्फा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड (एएबीए)- ऑप्थेल्मिक एसिड के संश्लेषण का एक अग्रदूत, जो आंख के लेंस में ग्लूटाथियोन का एक एनालॉग है।

बीटा-अलैनिन (बाला),अल्फा-अलैनिन के विपरीत, यह शरीर में प्रोटीन के संश्लेषण में शामिल नहीं है। यह अमीनो एसिड कार्नोसिन का हिस्सा है, जो एक बफर सिस्टम के रूप में, शारीरिक परिश्रम के दौरान मांसपेशियों में एसिड के संचय को रोकता है, प्रशिक्षण के बाद मांसपेशियों में दर्द को कम करता है, और चोटों के बाद वसूली को तेज करता है।

हिस्टिडीन (उसकी)- एक आवश्यक अमीनो एसिड, जो हिस्टामाइन का अग्रदूत है, कई एंजाइमों के सक्रिय केंद्रों का हिस्सा है, हीमोग्लोबिन में पाया जाता है, और ऊतक की मरम्मत को बढ़ावा देता है। हिस्टिडेज़ में एक दुर्लभ आनुवंशिक दोष हिस्टिडीनेमिया का कारण बनता है, जो अति सक्रियता, विकासात्मक देरी, सीखने की कठिनाइयों और कुछ मामलों में मानसिक मंदता के साथ पेश कर सकता है।

थ्रेओनाइन (तीन)- प्रोटीन संश्लेषण और अन्य अमीनो एसिड के निर्माण के लिए आवश्यक एक आवश्यक अमीनो एसिड।

1-मिथाइलहिस्टिडाइन (1MHIS) Anserine का व्युत्पन्न है। रक्त और मूत्र में 1-मिथाइलहिस्टिडाइन की सांद्रता मांस भोजन के सेवन से संबंधित होती है और कमी के साथ बढ़ जाती है। इस मेटाबोलाइट के स्तर में वृद्धि रक्त में कैरोसिनेस की कमी के साथ होती है और पार्किंसंस रोग, मल्टीपल स्केलेरोसिस में देखी जाती है।

3-मिथाइलहिस्टिडाइन (3MHIS)एक्टिन और मायोसिन चयापचय का एक उत्पाद है और मांसपेशियों के ऊतकों में प्रोटीन के टूटने के स्तर को दर्शाता है।

प्रोलाइन (प्रो)ग्लूटामेट से शरीर में संश्लेषित। एंजाइमों में आनुवंशिक दोष या अपर्याप्त पोषण के कारण हाइपरप्रोलिनमिया, रक्त में लैक्टिक एसिड के बढ़े हुए स्तर, यकृत रोग से आक्षेप, मानसिक थकान और अन्य तंत्रिका संबंधी विकृति हो सकती है।

लाइसिन (LYS)- एक आवश्यक अमीनो एसिड जो कोलेजन के निर्माण और ऊतक की मरम्मत, प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य, प्रोटीन, एंजाइम और हार्मोन के संश्लेषण में शामिल है। शरीर में ग्लाइसिन की कमी से शक्तिहीनता, स्मृति हानि और बिगड़ा हुआ प्रजनन कार्य होता है।

अल्फा-एमिनोडिपिक एसिड (एएए)लाइसिन चयापचय का एक मध्यवर्ती उत्पाद है।

सिस्टीन (CYS)बच्चों, बुजुर्गों और पोषक तत्वों की कमी वाले लोगों के लिए एक आवश्यक अमीनो एसिड है। स्वस्थ लोगों में, यह अमीनो एसिड मेथियोनीन से संश्लेषित होता है। सिस्टीन बालों और नाखून केरातिन का एक घटक है, कोलेजन के निर्माण में शामिल है, एक एंटीऑक्सिडेंट है, ग्लूटाथियोन का अग्रदूत है, और अल्कोहल मेटाबोलाइट्स के हानिकारक प्रभावों से जिगर की रक्षा करता है। सिस्टीनएक डिमेरिक सिस्टीन अणु है। गुर्दे की नलिकाओं और आंतों की दीवारों में सिस्टीन के परिवहन में आनुवंशिक दोष के साथ, सिस्टिनुरिया होता है, जो गुर्दे, मूत्रवाहिनी और मूत्राशय में पत्थरों के निर्माण की ओर जाता है।

सिस्टैथियोनिन (CYST)होमोसिस्टीन से इसके संश्लेषण के दौरान सिस्टीन चयापचय का एक मध्यवर्ती उत्पाद है। एंजाइम सिस्टेथिओनेस या अधिग्रहित हाइपोविटामिनोसिस बी 6 की वंशानुगत कमी के साथ, रक्त और मूत्र में सिस्टैथिओनिन का स्तर बढ़ जाता है। इस स्थिति को सिस्टथिओनुरिया के रूप में वर्णित किया गया है, जो स्पष्ट रोग संबंधी संकेतों के बिना सौम्य रूप से आगे बढ़ता है, लेकिन दुर्लभ मामलों में यह खुद को बौद्धिक कमी के रूप में प्रकट कर सकता है।

सिस्टिक एसिड (CYSA)यह सिस्टीन के ऑक्सीकरण के दौरान बनता है और टॉरिन का अग्रदूत होता है।

टॉरिन (TAU)सिस्टीन से संश्लेषित होता है और अमीनो एसिड के विपरीत, एक सल्फोनिक एसिड होता है जिसमें कार्बोक्सिल समूह के बजाय एक सल्फो समूह होता है। टॉरिन पित्त का हिस्सा है, वसा के पायसीकरण में भाग लेता है, एक निरोधात्मक न्यूरोट्रांसमीटर है, पुनर्योजी और ऊर्जा प्रक्रियाओं में सुधार करता है, इसमें कार्डियोटोनिक और हाइपोटेंशन गुण होते हैं।

खेल पोषण में, अमीनो एसिड और प्रोटीन का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है और मांसपेशियों को बढ़ाने के लिए उपयोग किया जाता है। शाकाहारियों में, आहार में पशु प्रोटीन की कमी के कारण कुछ आवश्यक अमीनो एसिड की कमी हो सकती है। यह अध्ययन हमें इस प्रकार के पोषण की पर्याप्तता का आकलन करने और यदि आवश्यक हो, तो उन्हें ठीक करने की अनुमति देता है।

अनुसंधान किसके लिए प्रयोग किया जाता है?

• अमीनो एसिड के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े वंशानुगत और अधिग्रहित रोगों का निदान;
• नाइट्रोजन चयापचय विकारों के कारणों का विभेदक निदान, शरीर से अमोनिया को हटाना;
• आहार चिकित्सा के पालन और उपचार की प्रभावशीलता की निगरानी करना;
• पोषण की स्थिति और पोषण संबंधी संशोधन का आकलन।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• यदि नवजात शिशुओं (उल्टी, दस्त, चयापचय एसिडोसिस, डायपर की एक विशेष गंध और रंग, बिगड़ा हुआ मानसिक विकास) सहित बच्चों में अमीनो एसिड के चयापचय के उल्लंघन का संदेह है;
• हाइपरमोनमिया के साथ (रक्त में अमोनिया के स्तर में वृद्धि);
• एक बोझिल पारिवारिक इतिहास के साथ, रिश्तेदारों में जन्मजात अमीनोएसिडोपैथी की उपस्थिति;
• आहार संबंधी सिफारिशों के अनुपालन की निगरानी करते समय, उपचार की प्रभावशीलता;
• एथलीटों (उदाहरण के लिए, तगड़े) की जांच करते समय जो खेल पोषण (प्रोटीन और अमीनो एसिड) का उपयोग करते हैं;
• शाकाहारियों की जांच करते समय।

परिणामों का क्या अर्थ है?

• अलैनिन (ALA):

• आर्जिनिन (एआरजी):

• एसपारटिक एसिड (एएसपी):

• साइट्रूलाइन (सीआईटी):

• ग्लूटामिक एसिड (जीएलयू):

• ग्लाइसिन (जीएलवाई)

• मेथियोनीन (एमईटी)

• ऑर्निथिन (ORN)

• फेनिलएलनिन (पीएचई)

• टायरोसिन (टीवाईआर)

• वेलिन (VAL)

• ल्यूसीन (एलईयू)

• आइसोल्यूसीन (आईएलईयू)

• हाइड्रोक्सीप्रोलाइन (एचपीआरओ)

• सेरीन (एसईआर)

• शतावरी (ASN)

• अल्फा-एमिनोएडिपिक एसिड (एएए)

• ग्लूटामाइन (GLN)

• बीटा-अलैनिन (बाला): 0 - 5 माइक्रोमोल/ली।
• टॉरिन (TAU)

• हिस्टिडीन (उसकी)

• थ्रेओनाइन (तीन)

• 1-मिथाइलहिस्टिडाइन (1MHIS)

• 3-मिथाइलहिस्टिडाइन (3MHIS)

• गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड (GABA)

• बीटा-एमिनोइसोब्यूट्रिक एसिड (BAIBA)

• अल्फा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड (एएबीए): 0 - 40 माइक्रोमोल / एल।
• प्रोलाइन (प्रो)

• Cystathionine (CYST): 0 - 0.3 µmol/l.
• लाइसिन (LYS)

• सिस्टीन (CYS)

• सिस्टिक एसिड (CYSA): 0.

परिणामों की व्याख्या उम्र, पोषण संबंधी आदतों, नैदानिक ​​स्थिति और अन्य प्रयोगशाला डेटा को ध्यान में रखते हुए की जाती है।

रक्त में अमीनो एसिड के समग्र स्तर में वृद्धि संभव है:

• एक्लम्पसिया;
• फ्रुक्टोज के प्रति सहिष्णुता का उल्लंघन;
• डायबिटीज़ संबंधी कीटोएसिडोसिस;
• वृक्कीय विफलता;
• रिये का लक्षण।

रक्त में अमीनो एसिड के समग्र स्तर में कमी तब हो सकती है जब:

• अधिवृक्क प्रांतस्था का हाइपरफंक्शन;
• बुखार
• हार्टनप की बीमारी;
• हंटिंगटन का कोरिया;
• अपर्याप्त पोषण, भुखमरी (kwashiorkor);
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के गंभीर रोगों में malabsorption सिंड्रोम;
• हाइपोविटामिनोसिस;
• गुर्दे का रोग;
• पप्पताची बुखार (मच्छर, फेलोबॉमी);
• रूमेटाइड गठिया।

प्राथमिक एमिनोएसिडोपैथी

उठाना आर्जिनिन, ग्लूटामाइन- arginase की कमी।

उठाना आर्जिनिन सक्सिनेट, ग्लूटामाइन- आर्गिनोसुकिनेज की कमी।

उठाना साइट्रलाइन, ग्लूटामाइन- सिट्रुलिनमिया।

उठाना सिस्टीन, ऑर्निथिन, लाइसिन- सिस्टिनुरिया।

उठाना वेलिन, ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन- मेपल सिरप रोग (ल्यूसीनोसिस)।

उठाना फेनिलएलनिन- फेनिलकेटोनुरिया।

उठाना टायरोसिन- टायरोसिनेमिया।

माध्यमिक एमिनोएसिडोपैथी

उठाना glutamine- हाइपरमोनमिया।

उठाना ऐलेनिन- लैक्टिक एसिडोसिस (लैक्टिक एसिडोसिस)।

उठाना ग्लाइसिन- कार्बनिक एसिडुरिया।

उठाना टायरोसिन- नवजात शिशुओं में क्षणिक टायरोसिनेमिया।

साहित्य

• भाग 8. अमीनो एसिड। इन: स्क्रिवर सीआर, ब्यूडेट एएल, वैले डी, स्ली डब्ल्यूएस, चाइल्ड्स बी, किंजलर केडब्ल्यू, वोगेलस्टीन बी, एड। वंशानुगत रोगों के चयापचयी और आणविक आधार. 8वां संस्करण। न्यूयॉर्क, एनवाई: मैकग्रा-हिल, इंक.; 2001;1665-2105।
• भाग IV। अमीनो एसिड चयापचय और परिवहन के विकार। फर्नांडीस जे, सौदुब्रे जे-एम, वैन डेन बर्घे जी, एड। जन्मजात चयापचय रोग निदान और उपचार. तीसरा संस्करण। न्यूयॉर्क, एनवाई: स्प्रिंगर; 2000; 169-273।
• भाग 2. अमीनो एसिड चयापचय के विकार। Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds। मेटाबोलिक रोगों का एटलस. दूसरा संस्करण। न्यूयॉर्क, एनवाई: ऑक्सफोर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस इंक; 2005; 109-189।
• ब्लाउ एन, दुरान एम, ब्लास्कोविक्स एमई, गिब्सन केएम, एड। मेटाबोलिक रोगों के प्रयोगशाला निदान के लिए चिकित्सक की मार्गदर्शिका. दूसरा संस्करण। न्यूयॉर्क, एनवाई: स्प्रिंगर; 2003.
• मानव चयापचय डेटाबेस। एक्सेस मोड: http://www.hmdb.ca/

> रक्त और मूत्र में अमीनो एसिड सामग्री का निर्धारण

इस जानकारी का उपयोग स्व-उपचार के लिए नहीं किया जा सकता है!
किसी विशेषज्ञ से सलाह अवश्य लें!

मूत्र और रक्त में अमीनो एसिड की सामग्री का निर्धारण क्यों करें?

अमीनो एसिड बिल्डिंग ब्लॉक्स हैं जो मानव शरीर में सभी प्रोटीन बनाते हैं। कुल मिलाकर 20 अलग-अलग अमीनो एसिड होते हैं। उनमें से कुछ (12 आवश्यक अमीनो एसिड) मानव शरीर में संश्लेषित होते हैं, जबकि अन्य (8 आवश्यक अमीनो एसिड) केवल भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करते हैं। प्रोटीन संश्लेषण के अलावा, कुछ अमीनो एसिड थायराइड और अधिवृक्क हार्मोन के अग्रदूत होते हैं।

अमीनो एसिड के संश्लेषण और चयापचय में उल्लंघन गंभीर विकृति का कारण बन सकता है। इन विकारों से जुड़े सभी रोगों को एमिनोएसिडोपैथी कहा जाता है। उनमें से सबसे प्रसिद्ध फेनिलकेटोनुरिया है, जिसमें फेनिलएलनिन और टायरोसिन का चयापचय गड़बड़ा जाता है।

अमीनो एसिड परीक्षण कौन निर्धारित करता है?

चूंकि अधिकांश अमीनोएसिडोपैथी जन्मजात विकृति हैं, इसलिए एक बाल रोग विशेषज्ञ एक विश्लेषण लिख सकता है। वयस्कों के लिए, ये परीक्षण एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, सामान्य चिकित्सकों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। आप एक जैव रासायनिक प्रयोगशाला में अमीनो एसिड के लिए रक्त और मूत्र दान कर सकते हैं।

ठीक से तैयारी कैसे करें?

रक्त दान करने के लिए, केवल भोजन से परहेज करना आवश्यक है: वयस्कों को अंतिम भोजन के 6-8 घंटे बाद, बच्चों को - 4 घंटे के बाद रक्तदान करने की सलाह दी जाती है। अमीनो एसिड के लिए पेशाब करने से पहले, बाहरी जननांग अंगों का गहन उपचार किया जाना चाहिए। उन्हें एक एंटीसेप्टिक से धोया जाता है और सुखाया जाता है। छोटे बच्चों के लिए, एक विशेष मूत्रालय का उपयोग करके मूत्र एकत्र किया जाता है।

रक्त और मूत्र में अमीनो एसिड के स्तर के अध्ययन के लिए संकेत

ये परीक्षण अमीनो एसिड से जुड़े चयापचय संबंधी विकारों के निदान के लिए निर्धारित हैं। डॉक्टर किसी एक या अधिक अमीनो एसिड की सामग्री का निर्धारण निर्धारित कर सकता है। रोगी की सामान्य स्थिति का आकलन करने के साथ-साथ प्राथमिक और माध्यमिक अमीनोएसिडोपैथी के विभेदक निदान के लिए मूत्र और रक्त में सभी अमीनो एसिड की एकाग्रता का एक व्यापक निर्धारण निर्धारित है। माध्यमिक उन अमीनोएसिडोपैथी को कहा जाता है, जिसमें रक्त और मूत्र में अमीनो एसिड की एकाग्रता में परिवर्तन बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह से जुड़ा होता है।

परिणामों की व्याख्या

इन परीक्षणों के परिणामों की समीक्षा एक विशेषज्ञ चिकित्सक द्वारा की जानी चाहिए। 70 से अधिक विभिन्न रोग ज्ञात हैं, जिनमें प्लाज्मा और मूत्र में अमीनो एसिड की मात्रा बढ़ जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया को फेनिलएलनिन की सामग्री में वृद्धि की विशेषता है। यदि मानसिक मंदता द्वारा निवारक उपाय नहीं किए जाते हैं, तो यह विकृति स्वयं प्रकट होती है। मेपल सिरप रोग के साथ आइसोल्यूसीन, ल्यूसीन, वेलिन और मेथियोनीन की सामग्री बढ़ जाती है, जो बचपन में ही दौरे और श्वसन विफलता के साथ प्रकट होती है। रोग का नाम इस तथ्य के कारण रखा गया है कि रोगी के मूत्र में मेपल सिरप की विशिष्ट गंध होती है।

हार्टनप रोग के साथ, रक्त और मूत्र में ट्रिप्टोफैन और कई अन्य अमीनो एसिड की मात्रा बढ़ जाती है। यह रोग त्वचा पर चकत्ते, मतिभ्रम तक एक मानसिक विकार से प्रकट होता है।

अमीनो एसिड के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण का नैदानिक ​​​​महत्व

इन परीक्षणों की मदद से, प्रारंभिक अवस्था में अमीनोएसिडोपैथी का पता लगाया जा सकता है और इस विकृति की प्रगति को रोकने के उपाय किए जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, एक निश्चित आहार का पालन करना पर्याप्त है ताकि बच्चा सामान्य रूप से विकसित हो और उसे थोड़ा सा भी बौद्धिक विकार न हो।

अमीनो एसिड के लिए रक्त और मूत्र के विश्लेषण के बीच मूलभूत अंतर यह है कि मूत्र के अध्ययन का उपयोग स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में किया जाता है। और बच्चा रक्त के नमूने से जुड़े तनाव के संपर्क में नहीं आता है। और पहले से ही जब अमीनोएसिडुरिया (मूत्र में अमीनो एसिड की उपस्थिति) का पता लगाया जाता है, तो एक संपूर्ण रक्त परीक्षण किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए परीक्षण सभी नवजात शिशुओं के लिए अनिवार्य है और यह नवजात जांच कार्यक्रम का हिस्सा है। राज्य स्तर पर इस स्क्रीनिंग के आयोजन ने इस विकृति के गंभीर रूपों की घटनाओं को लगभग शून्य तक कम करना संभव बना दिया।