गतिभंग वंशानुगत अनुमस्तिष्क पियरे मैरी। फ़्रेडरेइच का गतिभंग - वंशानुगत, पारिवारिक

पियरे-मैरी का वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग एक अनुवांशिक और पारिवारिक रोग है जो एक प्रगतिशील अनुमस्तिष्क विकार के कारण होता है जो पिरामिड पथ को नुकसान से बढ़ जाता है। यह एक बढ़े हुए टेंडन रिफ्लेक्स, बोले गए भाषण, आंदोलनों के समन्वय में असंतुलन, बिगड़ा हुआ दृष्टि और ओकुलोमोटर कौशल की विशेषता है। वंशानुक्रम की प्रकृति ऑटोसोमल प्रमुख है। उत्परिवर्ती जीन की जनसंख्या अधिक होती है: लंघन पीढ़ियां दुर्लभ होती हैं।

वंशानुगत रोगों में, स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग न्यूरोमस्कुलर विकृति के बाद घटनाओं में दूसरे स्थान पर है। आंकड़ों के अनुसार, पियरे-मैरी का अनुमस्तिष्क गतिभंग प्रति 200 हजार जनसंख्या पर 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है।

बचपन और किशोरावस्था में एक आनुवंशिक विकार स्पर्शोन्मुख है और जीवन के तीसरे दशक से ही प्रकट होता है।

पियरे-मैरी के गतिभंग के कारण और पाठ्यक्रम

अनुमस्तिष्क के कार्यों को नुकसान वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड में आनुवंशिक विकृति के कारण होता है। गतिभंग के विकास के लिए, एक माता-पिता से विरासत में मिला एक आनुवंशिक विकार पर्याप्त है।

सेरिबैलम मुख्य समन्वय केंद्र है जो मोटर कार्यों को करता है। इसके गोलार्ध आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार हैं, और अनुमस्तिष्क कीड़ा स्थिरता और संतुलन के लिए जिम्मेदार है।

रोग के पैथोलॉजिकल शारीरिक लक्षण अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया द्वारा व्यक्त किए जाते हैं, अवर जैतून में कमी और पोन्स की कमी। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक नियम के रूप में, स्पिनोसेरेब्रल मार्ग का अध: पतन, अनुमस्तिष्क प्रांतस्था और नाभिक की कोशिकाओं का विनाश, मज्जा ओबोंगाटा के अपक्षयी विकार और मस्तिष्क पुल के नाभिक में होते हैं।

अनुमस्तिष्क घाव की एकाग्रता के आधार पर, गतिभंग को गतिशील और स्थैतिक-गतिमान में विभाजित किया जाता है। पहले मामले में, गोलार्द्धों में रोग संबंधी विकार पाए जाते हैं, जो मांसपेशियों की लय (डिस्मेट्रिया, स्कैन किए गए भाषण, धड़, सिर, अंगों, आदि का अनैच्छिक कांपना) के वंशानुक्रम का कारण बनता है। स्थिर-चलने के रूप में, कीड़ा प्रभावित होता है , जो चाल विकार, स्थिरता और संतुलन का कारण बनता है।

अपनी जन्मजात प्रकृति के बावजूद, पियरे-मैरी का गतिभंग 20 वर्ष और उससे अधिक उम्र से प्रकट होता है। उत्तेजक कारक संक्रामक रोग (साल्मोनेलोसिस, जूनोटिक संक्रमण, जीवाणु निमोनिया, टाइफाइड या टाइफस, पाइलोनफ्राइटिस, मेनिन्जाइटिस, आदि) हैं। दर्दनाक मस्तिष्क की चोट, श्रोणि की हड्डियों या छाती का फ्रैक्चर, गहरी जलन और विभिन्न प्रकृति का नशा बहिर्जात कारणों के रूप में काम कर सकता है।

वंशानुगत अनुमस्तिष्क विकृति लगातार प्रगतिशील अभिव्यक्तियों की विशेषता है। रोगसूचक चिकित्सा छूट की अवधि प्रदान नहीं करती है। विभिन्न रोगों के रूप में बाहरी रोगजनक कारक रोगी की स्थिति को खराब करते हैं। भविष्य में, गंभीर स्थिति गुजरती है और अनुमस्तिष्क विकृति का विशिष्ट लक्षण परिसर वापस आ जाता है।

पियरे-मैरी के गतिभंग के लक्षण

एक वंशानुगत बीमारी का मुख्य लक्षण न्यूरोमस्कुलर डिस्मोटिलिटी होगा, जो एक एकल मांसपेशी समूह या विशिष्ट आंदोलनों तक सीमित नहीं है।

अनुमस्तिष्क गतिभंग को विशिष्ट लक्षणों द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है:

• चाल में गड़बड़ी;
• स्थैतिक विकार;
• अंगों और शरीर का कांपना;
• मांसपेशियों में मरोड़;
• अनैच्छिक लगातार दोलन नेत्र गति;
• धीमा भाषण;
• अक्षरों में उल्लेखनीय वृद्धि की ओर हस्तलेखन में परिवर्तन;
• मांसपेशियों की टोन में कमी।

गतिभंग के साथ गतिभंग विकसित होने लगता है: रोगी हिलता-डुलता है। कभी-कभी पहले लक्षण काठ का क्षेत्र में शूटिंग होंगे। फिर पैथोलॉजी हाथों को प्रभावित करती है, उनका कांपना नोट किया जाता है।

पियरे-मैरी की बीमारी के साथ, अंगों का पैरेसिस देखा जा सकता है, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ कण्डरा सजगता बढ़ जाती है। अक्सर, रोगी पैरों के लचीलेपन और एक्स्टेंसर पिरामिडल रिफ्लेक्सिस को स्थिर करता है। सेरेब्रल लक्षण काफी सामान्य हैं: ऊपरी पलक का गिरना (ptosis), आंखों के अभिसरण में कठिनाई, ऑप्टिक तंत्रिका का शोष।

50% रोगियों में, मानसिक और मानसिक विकार देखे जाते हैं: मनोभ्रंश, मानसिक मंदता, अवसाद।

पियरे-मैरी के गतिभंग का विभेदक निदान

निदान में कोई छोटा महत्व नहीं है, निकटतम रिश्तेदारों की आनुवंशिक घटना और नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताओं के बारे में जानकारी का गहन संग्रह है।

निदान में प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन शामिल हैं:

• इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी (ईईजी)। फैलाना डेल्टा / थीटा गतिविधि और अल्फा लय के कमजोर होने का पता लगाता है;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी। परिधीय तंत्रिका तंतुओं के एक्सोनल-डिमाइलेटिंग विकार का पता चलता है;
• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग। रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क की संरचनाओं में रूपात्मक परिवर्तनों को ठीक करता है;
• डीएनए परीक्षण। गतिभंग की आनुवंशिक प्रकृति को निर्धारित करता है;
• प्रयोगशाला परीक्षण। आपको अमीनो एसिड के चयापचय के उल्लंघन को पहचानने की अनुमति देता है।

अनुमस्तिष्क गतिभंग के परिवार में एक अलग मामले में एक गहन परीक्षा और विभेदक निदान की आवश्यकता होती है। उपरोक्त बीमारियों के अलावा, जिसमें गतिभंग का एक लक्षण परिसर होता है, सेरिबैलम के एक नियोप्लाज्म, मस्तिष्क के एक फोड़ा या हेमेटोमा, सेरिबैलिटिस और हाइड्रोसिफ़लस को बाहर करने के लिए एक परीक्षा की जाती है।

नेत्र विकारों के मामले में, एक उपयुक्त विशेषज्ञ द्वारा एक परीक्षा की आवश्यकता होती है।

पारिवारिक गतिभंग के प्रारंभिक निदान की पुष्टि करने के लिए, एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आवश्यक है।

पियरे-मैरी के गतिभंग का निदान

अनुमस्तिष्क गतिभंग का लक्षण परिसर फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग की नैदानिक ​​तस्वीर के समान है। इसलिए, निदान करना मुश्किल है।

मुख्य अंतर विरासत के प्रकार का है। प्रमुख वंशानुक्रम पियरे-मैरी के अनुमस्तिष्क रोग की विशेषता है। पुनरावर्ती रूप फ्रेडरिक के गतिभंग की विशेषता है। जिस उम्र में रोग के लक्षण दिखाई दिए, उसे ध्यान में रखा जाता है। पहले की अभिव्यक्ति रोग की ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति की विशेषता है।

एक न्यूरोलॉजिस्ट कण्डरा सजगता में परिवर्तन की जांच करता है, जो अनुमस्तिष्क गतिभंग में वृद्धि हुई है और फ़्रेडरेइच रोग में कमी आई है। इसके अलावा, पियरे-मैरी गतिभंग को हड्डी की विकृति और संवेदना के नुकसान की विशेषता नहीं है।

मल्टीपल स्केलेरोसिस और अनुमस्तिष्क गतिभंग के बीच अंतर करना बहुत मुश्किल है। दोनों रोगों को पिरामिडल पैर दोष, ओकुलोमोटर विकार और न्यूरोमस्कुलर मोटर विकारों की विशेषता है। हालांकि, मल्टीपल स्केलेरोसिस के साथ, गतिभंग के विपरीत, छूट की अवधि संभव है। इसके अलावा, डीप पैरापैरेसिस और अधिक स्पष्ट पैल्विक विकार स्केलेरोसिस की पहचान हैं।

पियरे-मैरी के गतिभंग का उपचार और रोग का निदान

इस मामले में अग्रणी चिकित्सक एक न्यूरोलॉजिस्ट है। वह रूढ़िवादी चिकित्सा की एक योजना विकसित करता है, जिसका उद्देश्य लक्षणों को समतल करना है और इसमें शामिल हैं:

• सामान्य सुदृढ़ीकरण दवा परिसर। ड्रग्स निर्धारित हैं जो चोलिनेस्टरेज़ एंजाइम (डीग्रेगेंट्स) को दबाते हैं, मस्तिष्क के न्यूरॉन्स (न्यूरोप्रोटेक्टर्स), पीपी, बी और सी समूहों के विटामिन को नुकसान से बचाते हैं;
• फिजियोथेरेपी अभ्यास, किनेसियोथेरेपी मुख्य पुनर्वास उपाय हैं। प्रशिक्षण का उद्देश्य आंदोलन का इलाज करना, मांसपेशियों को मजबूत करना और असंगति के लक्षण को कम करना है। सांख्यिकीय अनुमस्तिष्क गतिभंग के साथ, संतुलन को प्रशिक्षित करने के लिए अभ्यासों का चयन किया जाता है। गतिशील गतिभंग के लिए, एक प्रशिक्षण परिसर विकसित किया जा रहा है जो आंदोलनों की स्थिरता और सटीकता को बढ़ाता है।
• फिजियोथेरेपी। यह अंगों के संकुचन, मांसपेशी शोष, चाल सुधार, समन्वय में सुधार, सामान्य शारीरिक रूप का समर्थन करने के लिए किया जाता है;
• मालिश, मैनुअल और रिफ्लेक्सोलॉजी। यह चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार के लिए किया जाता है।

पियरे-मैरी के वंशानुगत गतिभंग का पूर्वानुमान काम के लिए प्रतिकूल है। लक्षण जीवन भर बढ़ते हैं, काम करने की क्षमता कम हो जाती है और मानसिक विकार बिगड़ जाते हैं। रोगी विकलांग हो जाता है।

फिर भी, रोगसूचक चिकित्सा के निरंतर कार्यान्वयन और एक बख्शते आहार के अनुपालन के अधीन, जीवन के लिए रोग का निदान अच्छा है।

पियरे-मैरी रोग एक वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग है।

कारण

पियरे-मैरी रोग (या वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग) एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। रोग की अभिव्यक्तियां 20-45 वर्ष की आयु में देखी जाती हैं।

विशिष्ट सेरिबैलम के मध्यम हाइपोप्लासिया, पोंस वेरोली के शोष, रीढ़ की हड्डी में अनुमस्तिष्क और पिरामिड पथ के स्पष्ट अध: पतन हैं।

लक्षण

सबसे पहले, चरम सीमाओं (विशेषकर निचले वाले) के स्पष्ट पैरेसिस ध्यान आकर्षित करते हैं। इसी समय, कण्डरा सजगता बढ़ जाती है, पैर पिरामिड के संकेत अक्सर होते हैं। अक्सर मस्तिष्क संबंधी लक्षण होते हैं: पीटोसिस, पेट की नसों का पैरेसिस, अभिसरण में कठिनाई, ऑप्टिक तंत्रिका का शोष। 50% से कम रोगियों में मानसिक विकार नहीं हैं - स्मृति हानि, मनोभ्रंश, अवसाद। अनुमस्तिष्क गतिभंग वाले परिवारों में, ओलिगोफ्रेनिया काफी आम है। इस मामले में, रीढ़ और पैरों की कोई विकृति नहीं होती है, लेकिन अन्यथा नैदानिक ​​​​तस्वीर फ्रेडरिक के गतिभंग जैसा दिखता है, अर्थात, निस्टागमस, कांपना, भाषण का असंयम, डिसरथ्रिया हैं। केवल यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस बीमारी के साथ अनुमस्तिष्क घटक अधिक प्रमुख है।

रोग की प्रगति अगोचर रूप से और धीरे-धीरे शुरू होती है। तीव्र संक्रमण, शारीरिक और मानसिक तनाव रोग के पाठ्यक्रम को खराब करते हैं।

इलाज

रोगसूचक दवाओं (अवसादरोधी, आक्षेपरोधी और शामक) का उपयोग किया जाता है। ऐसे रोगियों के लिए काम और आराम की अवधि को सही ढंग से वितरित करना महत्वपूर्ण है, विटामिन थेरेपी के बार-बार पाठ्यक्रम (समूह बी, पीपी, सी के विटामिन लेना), बालनोथेरेपी और एपिथेरेपी की सिफारिश की जाती है।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित, लगातार प्रगतिशील अनुमस्तिष्क घाव इसके अपक्षयी परिवर्तनों के साथ जुड़ा हुआ है। 20 साल बाद विकसित होता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में, अनुमस्तिष्क गतिभंग को हाइपररिफ्लेक्सिया, नेत्र संबंधी विकारों और घटी हुई बुद्धि के साथ जोड़ा जाता है। डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम में न्यूरोलॉजिकल और नेत्र संबंधी परीक्षा, मस्तिष्क का एमआरआई, मस्तिष्क वाहिकाओं का अल्ट्रासाउंड या एमआरए, आनुवंशिक परामर्श शामिल हैं। रेडिकल थेरेपी विकसित नहीं की गई है, रोगसूचक उपचार एंटीडिपेंटेंट्स, मांसपेशियों को आराम देने वाले, शामक और नॉट्रोपिक्स के साथ किया जाता है। अनुशंसित व्यायाम चिकित्सा, विटामिन चिकित्सा और जल चिकित्सा।

सामान्य जानकारी

पियरे-मैरी के गतिभंग का विभेदक निदान

एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा अन्य प्रकार के गतिभंग (वेस्टिबुलर, संवेदनशील) को बाहर करना और इसकी अनुमस्तिष्क प्रकृति को स्थापित करना संभव बनाती है। फ्रेडरिक के गतिभंग के विपरीत, जो हाइपोरेफ्लेक्सिया और मांसपेशियों की टोन में कमी की विशेषता है, पियरे-मैरी के गतिभंग वाले रोगियों की न्यूरोलॉजिकल स्थिति कण्डरा सजगता और मांसपेशियों के उच्च रक्तचाप में वृद्धि दर्शाती है। पैरों में स्पास्टिक स्वर विशेष रूप से विशिष्ट होता है, जिससे पैरों का क्लोन बन जाता है। फ्रेडरिक की बीमारी के लिए सामान्य रूप से कोई स्पष्ट कंकाल विकृति नहीं है।

वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग और एकाधिक काठिन्य के लक्षण बहुत समान हो सकते हैं। पहले की एक विशिष्ट विशेषता छूट की अवधि के बिना एक क्रमिक स्थिर प्रगति है, हालांकि, विभिन्न संक्रामक रोग और चोटें इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति को बदल सकती हैं, जिससे निदान करने में महत्वपूर्ण कठिनाइयां होती हैं। ऐसे मामलों में, एनामेनेस्टिक डेटा का सावधानीपूर्वक अध्ययन करना महत्वपूर्ण है, मल्टीपल स्केलेरोसिस के विशिष्ट लक्षण जटिल की पहचान करना: एक स्पष्ट पिरामिडल रोगसूचकता (आमतौर पर महत्वपूर्ण हाइपरफ्लेक्सिया और पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्स के साथ स्पास्टिक-प्रकार के निचले पैरापैरेसिस), पेट की सजगता का गायब होना, पैल्विक विकार ( अनिवार्य आग्रह), लौकिक पक्षों से ऑप्टिक डिस्क का ब्लैंचिंग।

पियरे-मैरी के गतिभंग का निदान

एक विशिष्ट क्लिनिक की उपस्थिति में और कई पीढ़ियों में इसका पता लगाने में, निदान न्यूरोलॉजिस्ट के लिए कोई विशेष कठिनाई पेश नहीं करता है। रोग के छिटपुट मामलों में रोगी की अधिक गहन परीक्षा और अन्य प्रकार के अनुमस्तिष्क गतिभंग, मल्टीपल स्केलेरोसिस, न्यूरोसाइफिलिस के साथ सावधानीपूर्वक विभेदक निदान की आवश्यकता होती है।

यदि आवश्यक हो, अधिग्रहित कार्बनिक विकृति को बाहर करें: अनुमस्तिष्क ट्यूमर (

गतिभंग वंशानुगत अनुमस्तिष्क पियरे-मैरी एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है, जिसका मुख्य अभिव्यक्ति अनुमस्तिष्क गतिभंग है। रोग वंशानुगत है, एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से संचरित होता है। पैथोलॉजिकल जीन में उच्च पैठ है; पीढ़ी अंतराल दुर्लभ हैं।

रोग का मुख्य पैथोनैटोमिकल संकेत अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया है, कुछ मामलों में - अवर जैतून का शोष, पोंस वेरोली। इसके साथ ही, एक नियम के रूप में, रीढ़ की हड्डी की प्रणालियों का एक संयुक्त अध: पतन होता है, जो फ्रेडरिक के स्पिनो-सेरिबेलर गतिभंग की तस्वीर जैसा दिखता है।

नैदानिक ​​तस्वीर। रोग का मुख्य लक्षण गतिभंग है, जो कि फ़्रेडरेइच के गतिभंग के समान प्रकृति का है। रोग आमतौर पर एक चाल विकार से शुरू होता है, जो तब हाथों में गतिभंग, बिगड़ा हुआ भाषण और चेहरे के भाव से जुड़ जाता है। एक स्पष्ट स्थैतिक गतिभंग, डिस्मेट्रिया, एडियाडोकोकिनेसिस है। मरीजों को पैरों में शूटिंग दर्द और काठ का क्षेत्र, अनैच्छिक मांसपेशियों में कंपन का अनुभव हो सकता है। अंगों की मांसपेशियों में ताकत में उल्लेखनीय कमी आई है, मांसपेशियों की टोन में स्पास्टिक वृद्धि, मुख्य रूप से पैरों में। टेंडन रिफ्लेक्सिस बढ़ जाते हैं, पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस हो सकते हैं। अक्सर ओकुलोमोटर विकार होते हैं - पीटोसिस, पेट की तंत्रिका के पैरेसिस, अभिसरण की अपर्याप्तता; कुछ मामलों में, ऑप्टिक नसों का शोष, अर्गिल रॉबर्टसन के लक्षण, दृश्य क्षेत्रों का संकुचन और दृश्य तीक्ष्णता में कमी देखी गई। संवेदी विकारों का आमतौर पर पता नहीं चलता है।

अनुमस्तिष्क गतिभंग के विशिष्ट लक्षणों में से एक मानसिक परिवर्तन हैं, जो बुद्धि में कमी, कभी-कभी अवसादग्रस्तता की स्थिति में प्रकट होते हैं। इस रोग की विशेषता विभिन्न परिवारों और एक ही परिवार के बीच नैदानिक ​​तस्वीर की एक बड़ी परिवर्तनशीलता है। कई परिवारों में रोग के अल्पविकसित रूप होते हैं; एक्स्ट्रामाइराइडल लक्षण कभी-कभी नोट किए जाते हैं। अनुमस्तिष्क गतिभंग और फ्रेडरिक के गतिभंग के बीच कई संक्रमणकालीन रूपों का भी वर्णन किया गया है।

रोग की शुरुआत की औसत आयु 34 वर्ष है, कुछ परिवारों में, बाद की पीढ़ियों में पहले की शुरुआत होती है। रोग का कोर्स लगातार प्रगतिशील है। फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, विभिन्न संक्रमणों और अन्य बहिर्जात खतरों का रोग की अभिव्यक्ति और पाठ्यक्रम पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ता है।

अनुमस्तिष्क गतिभंग और फ्रेडरिक के गतिभंग के बीच विभेदक निदान बहुत मुश्किल है। इन रोगों के बीच मुख्य विशिष्ट विशेषताएं वंशानुक्रम की प्रकृति (अनुमस्तिष्क में प्रमुख और फ़्रेडरेइच के गतिभंग में पुनरावर्ती) और कण्डरा सजगता की स्थिति है, जो फ़्रेडरेइच के गतिभंग में अनुपस्थित या कम होती है और अनुमस्तिष्क गतिभंग में वृद्धि होती है। इसके अलावा, अनुमस्तिष्क गतिभंग के साथ, रोग की एक बाद की शुरुआत नोट की जाती है, हड्डी की विकृति और फ़्रेडरेइच के गतिभंग की विशेषता संवेदी विकार दुर्लभ हैं, और मनोभ्रंश और ओकुलोमोटर विकार बहुत अधिक सामान्य हैं।

मल्टीपल स्केलेरोसिस से अनुमस्तिष्क गतिभंग को अलग करने में भी काफी कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं, जो अनुमस्तिष्क, पिरामिडल और ओकुलोमोटर विकारों के संयोजन की विशेषता है। मल्टीपल स्केलेरोसिस को एक पुनरावर्ती पाठ्यक्रम, निचले स्पास्टिक पैरापैरेसिस की अधिक गंभीरता, पैल्विक विकारों और ऑप्टिक नसों के निपल्स के अस्थायी हिस्सों के ब्लैंचिंग की विशेषता है।

वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग- एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी, जिसकी मुख्य अभिव्यक्ति अनुमस्तिष्क गतिभंग है। रोग वंशानुगत है, एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से संचरित होता है। पैथोलॉजिकल जीन में उच्च पैठ है, पीढ़ी अंतराल दुर्लभ हैं।

रोग का मुख्य रोग संकेत - सेरिबैलम का हाइपोप्लासिया, कुछ मामलों में - निचले जैतून का शोष, मस्तिष्क का पुल (पोंस वेरोली)। इसके साथ ही, एक नियम के रूप में, रीढ़ की हड्डी की प्रणालियों का एक संयुक्त अध: पतन होता है, जो फ्रेडरिक के स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग की तस्वीर जैसा दिखता है।

नैदानिक ​​तस्वीर .

रोग का मुख्य लक्षण गतिभंग है, जो रोग के समान प्रकृति का है। रोग आमतौर पर चाल के उल्लंघन से शुरू होता है, जो तब हाथों में गतिभंग, बिगड़ा हुआ भाषण और चेहरे के भाव से जुड़ जाता है। व्यक्त स्थिर गतिभंग, कष्टार्तव, एडियाडोकोकिनेसिस।

शूटिंग देखी जा सकती है पैरों में दर्द और काठ का क्षेत्र, अनैच्छिक मांसपेशियों कांपना।अंगों की मांसपेशियों में महत्वपूर्ण रूप से कम शक्ति, मांसपेशियों की टोन में एक स्पास्टिक वृद्धि होती है, मुख्यतः पैरों में। टेंडन रिफ्लेक्सिस बढ़ जाते हैं, पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस हो सकते हैं।

अक्सर विकसित ओकुलोमोटर विकार- पीटोसिस, पेट की तंत्रिका के पैरेसिस, अभिसरण की अपर्याप्तता; कुछ मामलों में, ऑप्टिक नसों का शोष, अर्गिल रॉबर्टसन के लक्षण, दृश्य क्षेत्रों का संकुचन और दृश्य तीक्ष्णता में कमी देखी गई। संवेदी विकारों का आमतौर पर पता नहीं चलता है।

अनुमस्तिष्क गतिभंग के विशिष्ट लक्षणों में से एक है मानसिक परिवर्तन, बुद्धि में कमी, कभी-कभी अवसादग्रस्तता की स्थिति में प्रकट होता है।

कंप्यूटेड टोमोग्राफी से पता चलता है सेरिबैलम और मस्तिष्क स्टेम का शोष। इस रोग की विशेषता अलग-अलग परिवारों और एक ही परिवार में नैदानिक ​​​​तस्वीर की एक बड़ी परिवर्तनशीलता है। कई परिवारों में रोग के अल्पविकसित रूप होते हैं, कभी-कभी एक्स्ट्रामाइराइडल लक्षण। अनुमस्तिष्क गतिभंग और फ्रेडरिक के गतिभंग के बीच कई संक्रमणकालीन रूपों का भी वर्णन किया गया है।

रोग की शुरुआत की औसत आयु 34 वर्ष है, कुछ परिवारों में - बाद की पीढ़ियों में पहले की शुरुआत। रोग का कोर्स लगातार प्रगतिशील है। फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, विभिन्न संक्रमण और अन्य बहिर्जात हानिकारक कारक रोग की अभिव्यक्ति और पाठ्यक्रम पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदान।

अनुमस्तिष्क गतिभंग और फ्रेडरिक के गतिभंग के बीच विभेदक निदान बहुत मुश्किल है। इन रोगों के बीच मुख्य विशिष्ट विशेषताएं वंशानुक्रम की प्रकृति (अनुमस्तिष्क में प्रमुख और फ़्रेडरेइच के गतिभंग में पुनरावर्ती) और कण्डरा सजगता की स्थिति है, जो फ़्रेडरेइच के गतिभंग में अनुपस्थित या कम होती है और अनुमस्तिष्क गतिभंग में वृद्धि होती है।

इसके अलावा, अनुमस्तिष्क गतिभंग के साथ, रोग की शुरुआत बाद में होती है, हड्डी की विकृति और फ़्रेडरेइच के गतिभंग की विशेषता संवेदी विकार दुर्लभ हैं, और मनोभ्रंश और ओकुलोमोटर विकार बहुत अधिक सामान्य हैं।

परिसीमन में भी काफी कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं, जिससे अनुमस्तिष्क, पिरामिडल और ओकुलोमोटर विकारों का एक संयोजन भी विशेषता है। मल्टीपल स्केलेरोसिस को एक पुनरावर्ती पाठ्यक्रम, निचले स्पास्टिक पैरापैरेसिस की अधिक गंभीरता, पैल्विक विकारों और ऑप्टिक डिस्क के अस्थायी हिस्सों के ब्लैंचिंग की विशेषता है।

उपचार रोगसूचक है।

• एक विशेष प्रणाली का प्रयोग करें चिकित्सा जिम्नास्टिक,मुख्य रूप से समन्वय विकारों को कम करने के उद्देश्य से। व्यायाम निर्धारित करते समय, कार्डियक पैथोलॉजी की संभावना को ध्यान में रखना आवश्यक है, जिसकी उपस्थिति में उपयुक्त चिकित्सा निर्धारित है।
• दिखा गढ़वाले एजेंट (विटामिन),
• ऊतक चयापचय को प्रभावित करने वाली दवाएं (पिरासेटम, अमीनलॉन, एसेफेन, सेरेब्रोलिसिन),जिसे समय-समय पर दोहराया जाना चाहिए।