एरबा रोटा उपचार। एर्ब की मायोपैथी किस प्रकार की बीमारी है? एर्ब-रोथ रोग और उसका युवा रूप

मायोडिस्ट्रॉफी- प्रगतिशील मांसपेशी शोष। यह काफी बार देखा जाता है। दोनों लिंगों के व्यक्ति बीमार पड़ते हैं। रोग वंशानुगत है। मायोडिस्ट्रॉफी के कई रूप हैं, जो विभिन्न प्रकारों के अनुसार विरासत में मिले हैं और इसलिए उन्हें स्वतंत्र रोग माना जाता है। इनमें से सबसे आम है एर्बा-रोथ की किशोर मायोडिस्ट्रॉफी, लैंडौज़ी-डीजेरिन के कंधे-ब्लेड-चेहरे की मायोडिस्ट्रॉफी, और ड्यूचेन की स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मायोडिस्ट्रॉफी।

एर्ब की किशोर पेशी अपविकास - रोटा

एर्ब-रोथ की किशोर मायोडिस्ट्रॉफी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है (स्वस्थ माता-पिता के बच्चे बीमार हैं)। रोग के पहले लक्षण मुख्य रूप से 14-16 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं, बहुत कम ही - 5-10 वर्ष की आयु में। प्रारंभिक लक्षण मांसपेशियों में कमजोरी, व्यायाम के दौरान रोग संबंधी मांसपेशियों की थकान हैं; चाल "बतख" बन जाती है। एट्रोफी को पहले पेल्विक गर्डल और निचले छोरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत किया जाता है। कभी-कभी मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया एक साथ श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। बाद के चरणों में, पीठ और पेट की मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं। शोष के परिणामस्वरूप, लॉर्डोसिस, pterygoid स्कैपुला, "ततैया कमर" बनते हैं। खड़े होने पर, रोगी सहायक तकनीकों का उपयोग करते हैं, अपने हाथों को अपने कूल्हों पर टिकाते हैं। स्यूडोहाइपरट्रॉफी, संयुक्त संकुचन, कण्डरा पीछे हटना की अभिव्यक्ति नगण्य है। ऊपरी और निचले छोरों से टेंडन रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं। रोग का कोर्स लंबा और धीरे-धीरे प्रगतिशील है। 35-40 वर्ष की आयु में, रोगी स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देते हैं, विकलांगता जल्दी शुरू हो जाती है।

शोल्डर-स्कैपुलर-फेशियल मायोडिस्ट्रॉफी लैंडुजी - डेजेरिन

शोल्डर-स्कैपुलर-फेशियल मायोडिस्ट्रॉफी लैंडुजी - डीजेरिन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।

कंधे-स्कैपुलर-चेहरे की मायोडिस्ट्रॉफी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ लैंडुज़ी - Dezhsrina

रोग के पहले लक्षण मुख्य रूप से 10-20 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी और शोष मुख्य रूप से चेहरे, कंधे के ब्लेड और कंधों में स्थानीयकृत होते हैं। शोष के कारण चेहरा हाइपोमिमिक हो जाता है। रोगियों के लिए, एक चिकना माथा, लैगोफथाल्मोस, एक "अनुप्रस्थ" मुस्कान, मोटे, कभी-कभी उल्टे होंठ (एक तपीर के होंठ) विशिष्ट होते हैं। कंधे की मांसपेशियों का शोष, पेक्टोरलिस मेजर, पूर्वकाल सेराटस, ट्रेपेज़ियस मांसपेशियां ढीले सुप्रा, पर्टिगॉइड स्कैपुला, इंटरस्कैपुलर स्पेस में वृद्धि, छाती का चपटा होना, के लक्षणों की शुरुआत का कारण बनती हैं। कभी-कभी शोष निचले छोरों की मांसपेशियों तक फैल जाता है। स्यूडोहाइपरट्रॉफी बछड़े और डेल्टोइड मांसपेशियों में व्यक्त की जाती है। रोग के प्रारंभिक चरण में, समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्वर कम हो जाता है। टेंडन रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं (मुख्य रूप से कंधे की बाइसेप्स और ट्राइसेप्स मांसपेशियों के साथ)। रोग का कोर्स धीरे-धीरे प्रगतिशील है। मरीज लंबे समय तक क्रियाशील रहते हैं।

डचेन स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मायोडिस्ट्रॉफी

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफी न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के सभी रोगों का एक घातक रोग है। यह रोग केवल लड़कों में देखा जाता है, इसलिए यह एक पुनरावर्ती, एक्स-लिंक्ड प्रकार में विरासत में मिला है। रोग मातृ रेखा के माध्यम से फैलता है, यह जीवन के पहले वर्षों में शुरू होता है। स्नायु शोष शुरू में पैल्विक करधनी और जांघों की मांसपेशियों में स्थानीयकृत होता है, जिसके परिणामस्वरूप सीढ़ियों पर चलते समय जल्दी कठिनाई होती है; चाल "बतख" बन जाती है। बच्चे अक्सर गिर जाते हैं और उठने में कठिनाई होती है। स्थैतिक परिवर्तन। 10-12 वर्ष की आयु में, रोगी स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देते हैं, वे बिस्तर पर पड़े रहते हैं। मायोडिस्ट्रॉफी के इस रूप के साथ, बुद्धि खराब हो जाती है। हृदय की मांसपेशियों में परिवर्तन होते हैं। बछड़े की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होती है। सभी प्रगतिशील मायोडिस्ट्रॉफी का आधार कंकाल की मांसपेशियों के मांसपेशी फाइबर का क्रमिक अध: पतन और संयोजी और वसा ऊतक के साथ उनका प्रतिस्थापन है। नतीजतन, झूठी मांसपेशी अतिवृद्धि विकसित होती है, अधिक बार गैस्ट्रोकेनमियस (ड्यूचेन और एर्ब मायोडिस्ट्रॉफी के साथ) और एच्लीस टेंडन का पीछे हटना (संकुचन)। मांसपेशियों का अध: पतन उनमें पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित चयापचय के कारण होता है। प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट का मेटाबॉलिज्म पूरी तरह से गड़बड़ा जाता है।

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक डचेन मायोडिस्ट्रॉफी का उपचार

प्रोटीन (मांस, मछली, पनीर), विटामिन से भरपूर आहार की सलाह दें। ऊपरी अंगों में आंदोलनों को सीमित करना आवश्यक नहीं है, इसके विपरीत, चिकित्सीय अभ्यास और मालिश दिखाए जाते हैं। Retabolil को पाठ्यक्रमों में प्रशासित किया जाता है (प्रति सप्ताह 1 मिली, कुल 4 इंजेक्शन)। एटीपी को प्रतिदिन 1 मिली इंट्रामस्क्युलर रूप से (उपचार के दौरान 15-20 इंजेक्शन), सेरेब्रोलिसिन (1 मिली इंट्रामस्क्युलर, 20-300 इंजेक्शन), साथ ही एनाप्रिलिन - 20-40 मिलीग्राम दिन में 2 बार (4 सप्ताह के लिए) दिखाया जाता है। दवा का क्रमिक विच्छेदन)। ग्लूटामिक एसिड, राइबोक्सिन, मेथियोनीन लेने की भी सिफारिश की जाती है। टोकोफेरोल, रेटिनॉल, एस्कॉर्बिक एसिड, बी विटामिन निर्धारित हैं। इसका मतलब है कि माइक्रोकिरकुलेशन में सुधार का संकेत दिया गया है: निकोटिनिक एसिड, ज़ैंथिनॉल निकोटीनेट, सेर्म्युन, एक्टोवैजिन, पेंटोक्सिफाइलाइन, पार्मिडिन। न्यूरोमस्कुलर चालन में सुधार के लिए, एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं का उपयोग किया जाता है: प्रोज़ेरिन, गैलेंटामाइन, ऑक्साज़िल, पाइरिडोस्टिग्माइन ब्रोमाइड, स्टेफ़ाग्लैब्रिन सल्फेट। इसी समय, भौतिक चिकित्सा, मालिश, फिजियोथेरेपी, एक्यूपंक्चर निर्धारित हैं। महत्वपूर्ण ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति और अंगों के संकुचन की रोकथाम है। थर्मल प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है: ओज़ोसेराइट, मिट्टी के अनुप्रयोग, रेडॉन, शंकुधारी, सल्फाइड, हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान, ऑक्सीजन बैरोथेरेपी। आर्थोपेडिक उपचार के लिए संकेत दिया

Erb-Roth myopathy (रोग के लिए आम तौर पर स्वीकृत वैज्ञानिक नाम Erb-Roth लिम्ब-गर्डल मायोडिस्ट्रॉफी) वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगों के एक समूह से संबंधित है। इसका क्या मतलब है? रोगों के इस समूह को तंत्रिका तंतुओं, कंकाल की धारीदार मांसपेशियों या पूर्वकाल सींगों को आनुवंशिक रूप से निर्धारित क्षति की विशेषता है।

"या मस्कुलर डिस्ट्रॉफी" शब्द का प्रयोग विभिन्न नैदानिक ​​तस्वीर के साथ बड़ी संख्या में बीमारियों को संदर्भित करने के लिए किया जाता है, लेकिन वे मांसपेशी फाइबर की संरचना के प्राथमिक घाव पर आधारित होते हैं, न कि मोटर न्यूरॉन्स पर। मायोडिस्ट्रॉफी रोगसूचक अभिव्यक्तियों, रोग की शुरुआत का समय, लक्षणों की प्रगति की दर, आनुवंशिक प्रकृति और वंशानुक्रम के प्रकार में भिन्न होते हैं।

एर्बा-रोथ की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत की विशेषता है, इसलिए यह रोग उन बच्चों में प्रकट होता है जिनके माता-पिता उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं। वर्तमान में, 15 जीनों की पहचान की गई है, जिनमें से उत्परिवर्तन इस विकृति के विकास की ओर ले जाते हैं। जीन विसंगति प्रोटीन के संश्लेषण में व्यवधान की ओर ले जाती है जो मांसपेशियों की कोशिकाओं (मायोसाइट्स) की संरचना का हिस्सा हैं, जिससे मायोसाइट्स की मृत्यु हो जाती है।

इस रोग का वर्णन पहली बार 1885 में जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट डब्ल्यू. एर्ब ने किया था। उसी समय, वी। रोथ रूस में पैथोलॉजी के अध्ययन में लगे हुए थे।

एर्ब-रोथ मायोपैथी के लक्षण

एर्ब-रोथ मायोटोनिया से पीड़ित व्यक्ति के लिए अपनी बाहों को ऊपर उठाना और इस आंदोलन से जुड़ी क्रियाएं करना मुश्किल होता है।

महिला और पुरुष एक ही आवृत्ति से बीमार पड़ते हैं। जनसंख्या में, मायोडिस्ट्रॉफी प्रति 100,000 जनसंख्या पर 1-3 मामलों की आवृत्ति के साथ होती है।

रोग की शुरुआत जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में होती है, लेकिन यह बचपन में भी हो सकती है। मांसपेशियों की क्षति श्रोणि या कंधे की कमर से शुरू होती है। रोग के पहले लक्षणों में पैरों (कूल्हों) में कमजोरी के विकास के परिणामस्वरूप चाल में बदलाव शामिल है। एक व्यक्ति की चाल एक "बतख चाल", वैडलिंग जैसा दिखता है। सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई, कुर्सी या बिस्तर से उठना।

कंधे की कमर की हार हाथों में कमजोरी की घटना से प्रकट होती है। एर्बा-रोथ के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले व्यक्ति के लिए अपने हाथों को अपने सिर के ऊपर उठाना मुश्किल हो जाता है, और गंभीर मामलों में यह असंभव है। हाथों में कमजोरी रोगी को अपने बालों में कंघी नहीं करने देती, सिर पर एक बल्ब घुमाती है, चीजों को एक निश्चित ऊंचाई तक उठाती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, स्वतंत्र भोजन करना, गृहकार्य करना एक व्यक्ति को उन्हें करने के अवसर से वंचित करने तक महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ लाता है। धीरे-धीरे, मांसपेशी हाइपोट्रॉफी विकसित होती है, जो पीठ से कंधे के ब्लेड के अंतराल से प्रकट होती है या ("पटरीगॉइड कंधे के ब्लेड") पेट के आगे के फलाव द्वारा, कमर की मात्रा में कमी ("ततैया कमर") द्वारा प्रकट होती है। रोग के उन्नत चरण में, पूर्वकाल पेट की दीवार और पीठ की मांसपेशियां शामिल होती हैं, और रीढ़ की वक्रता (काठ का हाइपरलॉर्डोसिस) बनती है। गहरी विकलांगता, जो किसी व्यक्ति की पूर्ण गतिहीनता से प्रकट होती है, रोग की शुरुआत के 15-20 साल बाद होती है। श्वसन की मांसपेशियों की सिकुड़न में कमी से बार-बार निमोनिया, श्वसन विफलता का विकास होता है। समय के साथ, दिल की विफलता विकसित होती है।

मिमिक मांसपेशियां रोग प्रक्रिया में शामिल नहीं होती हैं। खुफिया बरकरार है।

रोग का निदान

निदान स्थापित करने के लिए, रोगी की एक व्यापक परीक्षा का उपयोग किया जाता है, जिसमें एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, चालन (ईएनएमजी) शामिल है, मांसपेशियों के ऊतकों से बायोप्सी सामग्री लेना। एक आनुवंशिक अध्ययन की आवश्यकता है।

एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा से पता चलता है कि संवेदनशील क्षेत्र को बनाए रखते हुए हाथों और पैरों से रिफ्लेक्सिस की कमी या पूर्ण हानि, मांसपेशियों की हाइपोट्रॉफी, साथ ही मांसपेशियों की ताकत में कमी। ईएनएमजी की मदद से, तंत्रिका तंतुओं के साथ आवेगों के प्रवाहकत्त्व को बनाए रखने की पृष्ठभूमि के खिलाफ कंकाल की मांसपेशियों में प्राथमिक परिवर्तनों का पता लगाया जाता है। बायोप्सी सामग्री की हिस्टोलॉजिकल जांच से मांसपेशियों में अपक्षयी परिवर्तन का पता चलता है।

एर्ब-रोथ मायोडिस्ट्रॉफी का उपचार

विशिष्ट उपचार विकसित नहीं किया गया है। किसी व्यक्ति के मोटर कौशल को बनाए रखने के लिए रोगसूचक चिकित्सा साधनों का उपयोग किया जाता है।

प्रयुक्त (न्यूरोबियन, विटागामा), थियोक्टिक एसिड (ऑक्टोलिपेन), एटीपी, एक्टोवैजिन।

अनिवार्य व्यायाम चिकित्सा और मालिश पाठ्यक्रम।

रोग का निदान

इस बीमारी के उपचार के महत्वपूर्ण घटक फिजियोथेरेपी व्यायाम और मालिश हैं।

Erba-Roth myopathy की प्रगति की दर एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकती है। आमतौर पर, मृत्यु श्वसन (कंजेस्टिव निमोनिया) या हृदय संबंधी जटिलताओं (दिल की विफलता, अतालता, कार्डियोमायोपैथी) से होती है। Erba-Roth myopathy के हल्के कोर्स के साथ, एक व्यक्ति कई वर्षों तक चलने और स्वयं सेवा करने की क्षमता को बरकरार रख सकता है।

निवारक उद्देश्यों के लिए, भविष्य के माता-पिता की आनुवंशिक परामर्श का उपयोग किया जाता है, निकट से संबंधित विवाहों का बहिष्कार।

मायोडिस्ट्रॉफी मानव शरीर की मांसपेशियों के विकास की एक विकृति है, जिसमें एक वंशानुगत चरित्र होता है। यह विकृति एक धीमी गति से पाठ्यक्रम और अपक्षयी प्रक्रियाओं की प्रगति की विशेषता है जो मांसपेशियों के तंतुओं को प्रभावित करती हैं।

किसी भी प्रकार की मायोडिस्ट्रॉफी एक लाइलाज बीमारी है, लेकिन इसकी अभिव्यक्तियों को कम करने और प्रगति को धीमा करने के लिए, रोगियों को फिजियोथेरेपी निर्धारित करनी चाहिए। इस निदान की पुष्टि एक विशेषज्ञ द्वारा की जानी चाहिए, उसके बाद ही फिजियोथेरेपी निर्धारित की जा सकती है, जिसमें प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर रोग धीमा हो सकता है।

मायोडिस्ट्रॉफी के प्रकार

मायोडिस्ट्रॉफी को आमतौर पर कई बीमारियों के रूप में जाना जाता है, जिनमें से प्रत्येक को मांसपेशी शोष, उनकी रोग संबंधी कमजोरी की विशेषता होती है। ये रोग वंशानुगत होते हैं और आनुवंशिक विकारों से जुड़े होते हैं। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता के आधार पर, वंशानुक्रम का प्रकार, मांसपेशियों की क्षति का स्थानीयकरण, लक्षणों की गंभीरता निर्धारित की जाती है।

रोग के सबसे आम प्रकारों में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. डचेन मायोडिस्ट्रॉफी।यह विकृति विशेष रूप से पुरुष सेक्स की विशेषता है। 3,000 नवजात शिशुओं में से लगभग एक को इस प्रकार की बीमारी होती है। यह कम उम्र में खोजा जाता है। रोग बिगड़ा हुआ मोटर कार्यों की ओर जाता है।
2. मायोडिस्ट्रॉफी बेकर।यह भी केवल लड़कों में ही होता है। इसके लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, रोग अधिक आसानी से बढ़ता है, लेकिन समय के साथ यह अभी भी विकलांगता की ओर ले जाता है।
3. जन्मजात डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया।इस प्रकार की बीमारी दोनों लिंगों के बच्चों में पाई जा सकती है। अक्सर इस विकृति वाले बच्चे श्वसन संबंधी विकारों, मांसपेशियों की कमजोरी से पीड़ित होते हैं। शरीर की लगभग सभी मांसपेशियों में कमजोर स्वर होता है।
4. लीडेन की मायोडिस्ट्रॉफी।लड़कियों और लड़कों में इस प्रकार की बीमारी से कंधे और श्रोणि की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं।
5. एर्ब-रोथ मायोडिस्ट्रॉफी।यह रोग विकसित होना शुरू होता है, सबसे अधिक बार 10-20 वर्ष की आयु में। दुर्लभ मामलों में, रोग प्रक्रिया की शुरुआत बाद की उम्र में भी संभव है - 40 साल तक। एक नियम के रूप में, 10-15 वर्षों के भीतर, रोग पूर्ण स्थिरीकरण की ओर जाता है।
6. लैंडौज़ी-डीजेरिन की मायोडिस्ट्रॉफी।यह रोग भी 10-20 साल की उम्र में विकसित होना शुरू हो जाता है। चेहरे की मांसपेशियों और कंधे के परिसरों की विकृति को प्रभावित करता है।

ये मामले सबसे आम हैं, लेकिन सामान्य तौर पर, मायोडिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ बीमारी है।

पैथोलॉजी का कोर्स

पैथोलॉजी का पूर्वानुमान आमतौर पर प्रतिकूल होता है। एक नियम के रूप में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास की शुरुआत से लेकर मृत्यु तक 20 वर्ष से अधिक नहीं होते हैं। यदि बच्चे में रोग का निदान किया जाता है, तो, एक नियम के रूप में, वह 20 साल के मील के पत्थर से नहीं बचता है। अधिकांश रोगी जल्दी या बाद में पूरी तरह से अक्षम हो जाते हैं। रोग के प्रकार के आधार पर, पैथोलॉजी शरीर की सभी मांसपेशियों को प्रभावित नहीं कर सकती है, इस मामले में, पूर्ण स्थिरीकरण नहीं होता है, लेकिन रोगग्रस्त क्षेत्र पूरी तरह से अपना स्वर खो देता है।

बेकर की मायोडिस्ट्रॉफी के साथ, रोगी को पूरी तरह से स्थिर करने में रोग की शुरुआत से 25 साल तक का समय लग सकता है। एक नियम के रूप में, रोगी मध्यम आयु तक पहुंचते हैं।

जन्मजात डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया में, बच्चे अक्सर शैशवावस्था में मर जाते हैं।

लेकिन अगर जीवन के पहले वर्ष के दौरान मृत्यु नहीं हुई, तो सबसे अधिक संभावना है कि एक व्यक्ति बचपन से बच जाएगा और यहां तक ​​कि उसके लिए मध्यम आयु तक पहुंचने की संभावना काफी अधिक होगी।

बेकर और डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के पाठ्यक्रम और लक्षण काफी करीब हैं, लेकिन बेकर-प्रकार की बीमारी आमतौर पर 10 साल की उम्र के बाद शुरू होती है, क्योंकि इसका कोर्स आसान होता है और लक्षण कम स्पष्ट होते हैं। जन्मजात डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया आमतौर पर उस अवधि के दौरान पाया जाता है जब बच्चा चलना शुरू करता है - 1-1.5 वर्ष की आयु में। इस प्रकार की विकृति के शुरुआती लक्षणों में शामिल हैं:

• पीठ की मांसपेशियों और पैरों की कमजोरी;
• बच्चा सामान्य से बाद में चलना शुरू कर देता है, उसकी चाल अक्सर बत्तख की तरह होती है;
• एक बच्चे के लिए फर्श से उठना काफी मुश्किल है;
• बछड़े की मांसपेशियां स्पर्श से घनी होती हैं, नेत्रहीन रूप से बढ़े हुए दिखाई देते हैं, लेकिन उनकी कमजोरी नोट की जाती है।

रोग की प्रगति के साथ, नए लक्षण प्रकट होते हैं:

• हाथ की कमजोरी;
• रैचियोकैम्प्सिस;
• समय के साथ चलने में कठिनाई बढ़ रही है;
• लगभग 12 वर्ष की आयु में, बच्चा अब स्वतंत्र रूप से नहीं चल सकता - उसे व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है;
• बौद्धिक विकास का धीमा होना, जो सीखने में कुछ कठिनाइयों से व्यक्त होता है।

Erb-Roth myodystrophy के साथ, रोग 30 साल तक प्रकट हो सकता है। इसके अलावा, बाद में रोग का विकास शुरू होता है, इसे सहन करना आसान होता है: इसकी प्रगति धीमी होती है, और लक्षण कम स्पष्ट होते हैं।

लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी सबसे अधिक बार 20-25 वर्ष की आयु में पाई जाती है। रोग प्रक्रिया के स्थान पर इस रोग को फेशियल-शोल्डर-शोल्डर डिस्ट्रोफी भी कहा जाता है।

लैंडौज़ी-डीजेरिन की मायोडिस्ट्रॉफी को पहले की उम्र में भी निर्धारित करना अक्सर संभव होता है, अगर बीमारी एक पारिवारिक प्रकृति की है और बच्चे की निगरानी कम उम्र से ही शुरू हो जाती है

रोग के प्रत्येक रूप की विशेषताएं

रोग के सभी रूप रोग प्रक्रिया के स्थानीयकरण, वंशानुक्रम के प्रकार, अभिव्यक्तियों की शुरुआत की उम्र में भिन्न होते हैं। साथ ही, रोग के सभी रूप समान आवृत्ति के साथ नहीं होते हैं और समान रूप से अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है।

दुशेन की मायोडिस्ट्रॉफी

पैथोलॉजी का सबसे अधिक अध्ययन किया जाने वाला रूप ड्यूशेन की मायोडिस्ट्रॉफी है। इस रूप में एक घातक पाठ्यक्रम और एक खराब रोग का निदान है। एक नियम के रूप में, 14-15 वर्ष की आयु में, रोगी पहले से ही पूरी तरह से स्थिर हो जाते हैं। एक बच्चा 8-10 साल की उम्र में स्वतंत्र रूप से नहीं चल सकता है।

पैथोलॉजिकल प्रक्रिया निचले छोरों के पैरों और बेल्ट से शुरू होती है। वितरण बढ़ रहा है। निचले छोरों के बाद, इसमें पीठ, हाथ और कंधे की कमर की मांसपेशियां शामिल होती हैं। विकास के थर्मल चरण में, ग्रसनी, चेहरे और श्वसन की मांसपेशियों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं।

पहले लक्षणों में चाल की गड़बड़ी और स्यूडोहाइपरट्रॉफी शामिल हैं - एक दृश्य वृद्धि और मांसपेशियों का मोटा होना

बछड़े की मांसपेशियां पहले प्रभावित होती हैं, लेकिन स्यूडोहाइपरट्रॉफी अन्य क्षेत्रों में भी हो सकती है:

• नितंब;
• डेल्टोइड मांसपेशियां;
• दबाएँ;
• भाषा: हिन्दी।

हृदय की मांसपेशी अक्सर पीड़ित होती है, और रोग प्रक्रिया के प्रारंभिक चरण में विकार विकसित होते हैं। बीमार बच्चे अक्सर मानसिक मंदता से पीड़ित होते हैं। विभिन्न मामलों में, ओलिगोफ्रेनिया की अभिव्यक्ति की डिग्री अलग है, यह माना जाता है कि यह वंशानुगत विशेषताओं पर निर्भर करता है।

बेकर के अनुसार मायोडिस्ट्रॉफी

डचेसन के मायोडिस्ट्रॉफी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के समान, रोग के इस रूप को एक सौम्य पाठ्यक्रम की विशेषता है। वंशानुक्रम में, तथाकथित दादा प्रभाव अक्सर देखा जाता है। इस तरह से मामलों को कहा जाता है जब एक रोगी एक बेटी के माध्यम से एक पोते को एक रोग संबंधी जीन से गुजरता है। यह विकल्प इस तथ्य के कारण संभव है कि रोगी लंबे समय तक काम करने की क्षमता बनाए रखते हैं और उनकी प्रजनन क्षमता प्रभावित नहीं होती है, जैसा कि डचेन के मायोडिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में होता है।

रोग की पहली अभिव्यक्ति 10-15 वर्ष की आयु में शुरू होती है। अक्सर 30 साल तक रोगी अभी भी चलने में सक्षम होता है - कभी-कभी अधिक समय तक। इसी समय, रोगियों की बुद्धि को नुकसान नहीं होता है, अर्थात ओलिगोफ्रेनिया नहीं देखा जाता है। इसके अलावा, कार्डियोमायोपैथी केवल दुर्लभ मामलों में ही विकसित होती है।

रोग के दुर्लभ रूप

रोग के सबसे दुर्लभ रूपों में, जो एक हल्के पाठ्यक्रम की विशेषता है, में शामिल हैं:

• ड्रेफस-कोगन मायोडिस्ट्रॉफी;
• मैब्री फॉर्म;
• रोट्टौफ-मोर्टियर-बेयर की मायोडिस्ट्रॉफी।

रोग का पहला रूप दूसरों से भिन्न होता है क्योंकि इसके रोगियों में स्यूडोहाइपरट्रॉफी पेशी विकसित नहीं होती है। साथ ही, किसी व्यक्ति की मानसिक क्षमताएं संरक्षित रहती हैं, और कार्डियोमायोपैथी 30-40 वर्षों के बाद विकसित होने लगती है।

मैब्री फॉर्म में एक्स-क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की विशेषता वाले मार्कर नहीं होते हैं, हालांकि यह इस गुणसूत्र के साथ प्रसारित होता है। मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी दृढ़ता से व्यक्त की जाती है।

रोट्टौफ-मोर्टियर-बेयर फॉर्म को कई जोड़ों में फ्लेक्सन क्षमताओं के उल्लंघन की विशेषता है। यह प्रक्रिया पैरों के बाहर के हिस्सों से शुरू होती है, फिर गर्दन प्रभावित होती है, धीरे-धीरे यह प्रक्रिया पूरी रीढ़ की हड्डी तक जाती है। बिगड़ा हुआ गर्दन के लचीलेपन के कारण रोगी सिर की स्थायी रोग स्थिति विकसित करता है।

रोगी पैरेसिस विकसित करते हैं, लेकिन उन्हें मध्यम रूप से व्यक्त किया जाता है: कंधे की कमर सबसे अधिक बार प्रभावित होती है।

रोग बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है, इसलिए कई रोगी लगभग जीवन भर काम करने में पूरी तरह सक्षम रहते हैं। मृत्यु का सबसे संभावित कारण कार्डियोमायोपैथी है। मृत्यु आमतौर पर 40 और 50 की उम्र के बीच होती है।

एर्ब की किशोर मायोपैथी

रोग के पहले लक्षण काफी देर से प्रकट होते हैं, लेकिन एर्ब के स्यूडोडुशचेनोव्स्काया मायोडिस्ट्रॉफी के ज्ञात मामले हैं। इस मामले में, पहले लक्षण 10 साल की उम्र से पहले विकसित होते हैं। रोग का कोर्स उन रोगियों की तुलना में अधिक गंभीर है जिनमें बाद में पहली अभिव्यक्तियों का पता चला था। रोगियों में बौद्धिक क्षमता आमतौर पर संरक्षित रहती है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया आमतौर पर पेल्विक गर्डल से शुरू होती है, फिर कंधे को प्रभावित करती है। कुछ मामलों में, वे एक ही समय में पीड़ित होते हैं।

चेहरे-कंधे-कंधे का रूप

महिलाओं में लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोडिस्ट्रॉफी अधिक आम है। यह रूप अपेक्षाकृत सरल पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता है, लेकिन अत्यधिक शारीरिक गतिविधि, जिसमें तर्कहीन फिजियोथेरेपी अभ्यास शामिल हैं, इसे बढ़ा सकते हैं।

सबसे अधिक बार, रोगी लंबे समय तक जीवित रहते हैं - 60 वर्ष तक और उससे भी अधिक समय तक। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया चेहरे की मांसपेशियों से कंधे की कमर तक और फिर बाहों के समीपस्थ भागों तक फैलती है। उसके बाद, कभी-कभी पैथोलॉजी को निचले छोरों तक फैलाना संभव होता है। अक्सर मांसपेशियां विषम रूप से प्रभावित होती हैं।

पैथोलॉजी का निदान

माता-पिता के एक सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर मायोडिस्ट्रॉफी का निदान करना अक्सर संभव होता है। यदि इस बीमारी का संदेह है, तो एक शारीरिक परीक्षा की जाती है।

निदान स्थापित करने के लिए रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है।

एक संपूर्ण चित्र प्राप्त करने के लिए एक व्यापक परीक्षा का एक महत्वपूर्ण घटक विश्लेषण के लिए रक्त लेना है। इसके परिणामों के अनुसार, क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर निर्धारित किया जाता है। यह एंजाइम स्वस्थ मांसपेशियों में भी मौजूद होता है, लेकिन मायोडिस्ट्रॉफी के साथ इसका स्तर काफी बढ़ जाता है।

शारीरिक परीक्षा एक इलेक्ट्रोमोग्राफी है। इसके परिणामों के अनुसार, मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि को निर्धारित करना संभव है। मांसपेशियों के ऊतकों के संरचनात्मक विकारों का निर्धारण बायोप्सी द्वारा जांच के लिए इसका एक छोटा सा नमूना लेकर किया जाता है। इसके परिणामों के अनुसार, मायोडिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में, न केवल संरचना का उल्लंघन निर्धारित होता है, बल्कि वसा कोशिकाओं की बढ़ी हुई सामग्री भी होती है।

इकोकार्डियोग्राफी करना सुनिश्चित करें, जो हृदय की मांसपेशियों को नुकसान के संकेतों का पता लगाना सुनिश्चित करता है। किसी भी घाव का पता लगाने के लिए निदान व्यापक होना चाहिए।

पैथोलॉजी की जटिलताओं

मांसपेशियों में डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाओं के कारण, यहां तक ​​\u200b\u200bकि एक निश्चित मांसपेशी समूह में विकृति विज्ञान के स्थानीयकरण के साथ, संपूर्ण मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम धीरे-धीरे रोग प्रक्रिया में शामिल होता है। आमतौर पर, रोगी छाती की मांसपेशियों के रोग प्रक्रिया में शामिल होने के कारण श्वसन पथ के संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। मायोडिस्ट्रॉफी के विकास के बाद के चरणों में, श्वसन संक्रमण किसी व्यक्ति के लिए घातक खतरा पैदा कर सकता है।

समय के साथ, हृदय की मांसपेशियों का मोटा होना विकसित होता है। यह पूरे कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के काम को प्रभावित करता है। हृदय की मांसपेशियों की सिकुड़न कम हो जाती है।

रोग की आनुवंशिकता

दो प्रकार की विकृति, जैसे कि डचेन और बेकर मायोडिस्ट्रॉफी, न केवल उनके लक्षणों में समान हैं, बल्कि लड़कों में भी विशेष रूप से देखी जाती हैं। वास्तव में, लड़कियां असामान्य जीन की वाहक भी हो सकती हैं, क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार है जो रोग का कारण बनता है, लेकिन यह रोग लड़कियों में स्वयं प्रकट नहीं होता है।

रोग का कारण बनने वाला दोषपूर्ण जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है

पैथोलॉजी विकसित होती है अगर प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में संरचनात्मक दोष होता है जो पेशी प्रणाली के सामान्य कामकाज में योगदान देता है - डिस्ग्रोफिन।

यदि किसी लड़की के एक X गुणसूत्र पर इस जीन में असामान्यता है, तो दूसरे X गुणसूत्र पर स्थित जीन इसकी भरपाई करता है। लड़कों में दोष की भरपाई के लिए कुछ भी नहीं है। साथ ही, महिला वाहक अपने बेटों को दोषपूर्ण जीन पारित कर सकते हैं, इसलिए मादा रेखा के माध्यम से विरासत काफी संभव है।

50% मामलों में एक महिला वाहक के बच्चे या तो वाहक बन जाते हैं (यदि बच्चा महिला है) या रोग विरासत में मिला है। शायद ही कभी, लेकिन फिर भी, ऐसे मामले होते हैं जब एक लड़के में बीमारी अनायास होती है जिसकी मां वाहक नहीं होती है। लीडेन की मायोडिस्ट्रॉफी एक बच्चे को विरासत में मिली है यदि उसके माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं।

एर्बा-रोथ की मायोडिस्ट्रॉफी माता-पिता में से एक - एक स्वस्थ वाहक - से बच्चे को प्रेषित होती है। ऐसा माना जाता था कि लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं, लेकिन अब यह साबित हो गया है कि दोनों लिंगों के बच्चों के लिए बीमारी की संभावना समान है।

दुर्भाग्य से, किसी भी प्रकार के मायोडिस्ट्रॉफी को ठीक करना असंभव है। लेकिन फिजियोथेरेपी आपको कम से कम कुछ मांसपेशी टोन बनाए रखने की अनुमति देती है। उपचार में वैद्युतकणसंचलन, वर्तमान चिकित्सा आदि शामिल हैं। उपाय करने से आप स्थिरीकरण के क्षण और विकलांगता की शुरुआत को यथासंभव लंबे समय तक विलंबित कर सकते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत मायोडिस्ट्रॉफी, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बहुरूपता और लक्षणों की प्रगति की दर में परिवर्तनशीलता की विशेषता है। यह अवरोही हो सकता है, अर्थात, समीपस्थ भुजाओं में कमजोरी के साथ शुरू होता है, लेकिन अधिक बार मांसपेशियों में परिवर्तन के वितरण का एक मानक आरोही प्रकार होता है। निदान न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण, वंशावली अनुसंधान और आनुवंशिक विश्लेषण के तरीकों द्वारा किया जाता है, संकेतों के अनुसार, मांसपेशी ऊतक बायोप्सी का एक हिस्टोलॉजिकल विश्लेषण किया जाता है। उपचार केवल रोगसूचक है, केवल रोगियों की मोटर गतिविधि को लम्बा करने की अनुमति देता है। रोग का परिणाम पूर्ण गतिहीनता है।

सामान्य जानकारी

एर्ब-रोथ की प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वंशानुगत मायोडिस्ट्रॉफी का सबसे बहुरूपी रूप है। Erba-Roth संस्करण रोग की शुरुआत के समय और इसकी नैदानिक ​​तस्वीर और पाठ्यक्रम दोनों की परिवर्तनशीलता में अन्य प्रकार के प्रगतिशील पेशी अपविकास से भिन्न होता है। इस बीमारी का वर्णन 1882 में जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट विल्हेम एर्ब ने किया था। वहीं, रूस में वी.के. रोथ, मायोडिस्ट्रॉफी को नामित करने के लिए, उन्होंने "मस्कुलर टैब्स" शब्द की शुरुआत की। आधुनिक दुनिया और घरेलू न्यूरोलॉजी में, इन शोधकर्ताओं के सम्मान में "एर्बा-रोथ की प्रगतिशील पेशी अपविकास" नाम का उपयोग किया जाता है। रोग की घटना प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 1.5 से 2.5 मामलों की सीमा में है।

एर्ब-रोथ मायोडिस्ट्रॉफी के कारण

Erba-Roth डिस्ट्रोफी का सब्सट्रेट पैथोलॉजिकल मेटाबॉलिक और मांसपेशियों के ऊतकों (मायोपैथी) में संरचनात्मक परिवर्तन हैं। वे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं जो प्रोटीन के संश्लेषण की कमी या पूर्ण समाप्ति की ओर ले जाते हैं जो मायोसाइट्स के आवश्यक संरचनात्मक घटक हैं। आज तक, आनुवंशिकी कम से कम 9 क्रोमोसोमल लोकी को जानती है, विपथन जिसमें एर्ब-रोथ मायोडिस्ट्रॉफी का विकास होता है। अक्सर, उत्परिवर्तन लोकी 15q15-q21.1, 13q में देखे जाते हैं।

लगभग 30% जीन विसंगतियाँ डे नोवो होती हैं, बाकी पारिवारिक होती हैं। एर्ब-रोथ मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है। लड़के और लड़कियां दोनों प्रभावित होते हैं। पैथोलॉजी स्वयं प्रकट होती है यदि कोई बच्चा माता-पिता में से प्रत्येक से असामान्य जीन प्राप्त करता है। मामले में जब माता-पिता दोनों एब्स्ट्रैक्ट जीन के वाहक होते हैं, लेकिन वे स्वयं बीमार नहीं पड़ते हैं, तो बच्चे में मायोडिस्ट्रॉफी विकसित होने की संभावना 25% है।

एर्ब-रोथ मायोडिस्ट्रॉफी के लक्षण

एरबा-रोथ की प्रगतिशील पेशी अपविकास औसतन 13-16 वर्ष की आयु में प्रकट होता है। हालांकि, बचपन में और 20 साल की उम्र के बाद बीमारी की शुरुआत के अलग-अलग मामले ज्ञात हैं। मांसपेशियों में कमजोरी और शोष मुख्य रूप से पेल्विक गर्डल और समीपस्थ पैरों की मांसपेशियों में होता है। बैठने की स्थिति से उठने, सीढ़ियों पर चलने में कठिनाई नोट की जाती है। गोवर्स का एक लक्षण विशिष्ट है - यदि रोगी फर्श पर बैठा था, तो वह उठने के लिए अपने शरीर को सहारा के रूप में उपयोग करता है।

समय के साथ, डिस्ट्रोफिक परिवर्तन ट्रंक और बाहों के मांसपेशी समूहों में फैल गए। मायोडिस्ट्रॉफी के इस प्रकार के वितरण को आरोही कहा जाता है। यह अधिकांश वंशानुगत पेशीय अपविकासों में सबसे विशिष्ट है। हालांकि, एर्ब-रोथ डिस्ट्रोफी के कुछ मामलों में, पैथोलॉजिकल प्रक्रिया का एक अवरोही प्रकार का प्रसार देखा जाता है, जब मांसपेशियों में कमजोरी पहले बाहों में होती है, फिर पेल्विक गर्डल में और कुछ वर्षों के बाद पैरों की मांसपेशियों में होती है।

शरीर की मांसपेशियों की कुल हाइपोट्रॉफी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि रोगियों में कंधे के ब्लेड (तथाकथित "pterygoid कंधे के ब्लेड") फैलने लगते हैं, कमर बहुत पतली हो जाती है (तथाकथित "ततैया कमर"), काठ लॉर्डोसिस बढ़ता है, पेट आगे की ओर निकलता है। फ्री शोल्डर गर्डल का एक लक्षण विशेषता है - जब आप रोगी को कांख से पकड़कर ऊपर उठाने की कोशिश करते हैं, तो रोगी के कंधे स्वतंत्र रूप से ऊपर की ओर बढ़ते हैं और सिर उनके बीच "गिर" जाता है। चेहरे की मांसपेशियों की हार में हाइपोमिमिया (तथाकथित "स्फिंक्स का चेहरा"), पलकों का अधूरा बंद होना, होंठों का फैलाव और मोटा होना शामिल है।

Erb-Roth myodystrophy घुटने के झटके के जल्दी विलुप्त होने के साथ-साथ बाइसेप्स और ट्राइसेप्स से टेंडन रिफ्लेक्सिस के साथ है। संवेदनशील क्षेत्र टूटा नहीं है। स्यूडोहाइपरट्रॉफी बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की तरह सामान्य नहीं हैं। टेंडन रिट्रैक्शन और मांसपेशियों में संकुचन देखा जा सकता है, लेकिन ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान अभिव्यक्तियों की तुलना में कम स्पष्ट हैं। समय के साथ, श्वसन की मांसपेशियों के शोष और कमजोरी से प्रगतिशील श्वसन विफलता की उपस्थिति होती है, कंजेस्टिव निमोनिया विकसित होने का खतरा होता है। चिकनी मांसपेशियों में मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया कब्ज की प्रवृत्ति के साथ आंतों के क्रमाकुंचन में कमी का कारण बनती है। हृदय की मांसपेशियों की हार कार्डियोमायोपैथी, लय गड़बड़ी, दिल की विफलता की घटना पर जोर देती है।

एर्ब-रोथ मायोडिस्ट्रॉफी का निदान

एर्बा-रोथ की मायोडिस्ट्रॉफी का निदान एक न्यूरोलॉजिस्ट और एक आनुवंशिकीविद् द्वारा एनामनेसिस डेटा (बीमारी की शुरुआत की उम्र, लक्षणों का क्रम), रोगी की न्यूरोलॉजिकल स्थिति, न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के ईपीएस, वंशावली डेटा, के परिणामों की तुलना करके किया जाता है। डीएनए विश्लेषण और मांसपेशियों के ऊतकों का सूक्ष्म परीक्षण। इस बीमारी के अन्य रूपों (प्रगतिशील डचेन डिस्ट्रोफी, ड्रेफस और बेकर मायोडिस्ट्रॉफी), डर्माटोमायोसिटिस, पॉलीमायोसिटिस, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, विषाक्त मायोपैथी, आदि से एर्बा-रोथ मायोडिस्ट्रॉफी को अलग करना आवश्यक है।

न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के दौरान, पैरों और बाहों के समीपस्थ भागों की मांसपेशियों में मांसपेशियों की ताकत में कमी, इन मांसपेशियों के हाइपोटेंशन और हाइपोट्रॉफी, हाइपोरफ्लेक्सिया या कोहनी और घुटने की सजगता का पूर्ण नुकसान, और सभी प्रकार की संवेदनशीलता के संरक्षण पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। . ईएमजी और ईएनजी तंत्रिका चड्डी के साथ आवेग चालन के संरक्षण के साथ मांसपेशी ऊतक के प्राथमिक घाव का संकेत देते हैं।

वंशावली अनुसंधान वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति की पुष्टि करता है। डीएनए परीक्षण से जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति का पता चल सकता है। हालांकि, एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम निदान को अस्वीकार नहीं करता है, क्योंकि प्रत्येक उत्परिवर्तन का पता नहीं लगाया जा सकता है। एक नकारात्मक डीएनए परीक्षण एक मांसपेशी बायोप्सी के लिए एक संकेत है। बायोप्सी में, विभिन्न मोटाई के मांसपेशी फाइबर, मांसपेशियों के नाभिक की कम संख्या, नेक्रोटिक और स्क्लेरोटिक परिवर्तन पाए जाते हैं।

क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज के स्तर में तेज वृद्धि एर्बा-रोथ डिस्ट्रोफी की प्रारंभिक अवधि की विशेषता है, फिर इस सूचक में सामान्य संख्या में धीरे-धीरे कमी आती है। प्लेन चेस्ट रेडियोग्राफी से हृदय की सीमाओं के विस्तार का पता चलता है, फेफड़े के ऊतकों में भड़काऊ परिवर्तन की उपस्थिति। ईसीजी अक्सर अतालता और चालन की गड़बड़ी को निर्धारित करता है। हृदय का अल्ट्रासाउंड कार्डियोमायोपैथी का निदान कर सकता है। हृदय संबंधी विकारों की डिग्री का आकलन करने के लिए, हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श की आवश्यकता होती है, यदि निमोनिया का संदेह है, तो पल्मोनोलॉजिस्ट से परामर्श करें।

एर्ब-रोथ मायोडिस्ट्रॉफी का उपचार

इटियोपैथोजेनेटिक थेरेपी अभी तक विकसित नहीं हुई है। रोगसूचक उपचार का उद्देश्य रोगी की मोटर क्षमता को यथासंभव लंबे समय तक बनाए रखना है। इस प्रयोजन के लिए, एटीपी, विटामिन ई और समूह बी, थियोक्टिक एसिड आदि सहित दवा पाठ्यक्रमों का उपयोग किया जाता है। फिजियोथेरेपी अभ्यास दैनिक रूप से किया जाना चाहिए और सभी मांसपेशी समूहों के लिए व्यायाम शामिल करना चाहिए। मालिश पाठ्यक्रम और फिजियोथेरेपी नियमित रूप से निर्धारित हैं।

हृदय की मांसपेशियों को नुकसान होने पर, इनोसिन, कार्डियक ग्लाइकोसाइड, एंटीरियथमिक्स की सिफारिश की जाती है। संकुचन के विकास के साथ, आर्थोपेडिक उपचार की आवश्यकता हो सकती है। श्वसन की मांसपेशियों के शोष के कारण फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता में स्पष्ट कमी यांत्रिक वेंटिलेशन के लिए एक संकेत है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

Erb-Roth मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक ही परिवार के भीतर भी गंभीरता और प्रगति की दर में भिन्न हो सकती है। श्वसन विफलता, फेफड़ों के संक्रामक घावों, या दिल की विफलता से प्रारंभिक मृत्यु के साथ रोग के गंभीर डचेन-जैसे रूपों का वर्णन किया गया है। अपेक्षाकृत हल्के मामलों में, मायोडिस्ट्रॉफी हृदय की मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाए बिना हो सकती है, रोगियों की गतिहीनता केवल 50 वर्ष की आयु तक होती है। रोकथाम एक बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बना रहे जोड़ों के लिए समय पर अनुवांशिक परामर्श है; निकट से संबंधित विवाहों का बहिष्कार, जिसमें दोनों पति-पत्नी पैथोलॉजिकल जीन के वाहक बन सकते हैं।

इस रोग की पहली रिपोर्ट से संबंधित है डब्ल्यू एर्बो(1882) और वी. के. रोटु(1890)। रोग न केवल पूर्वस्कूली या किशोरावस्था में शुरू होता है, जैसा कि शोधकर्ताओं ने इसका वर्णन करने का सुझाव दिया है, यह बचपन में भी शुरू हो सकता है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पहले लक्षण पेल्विक गर्डल और समीपस्थ पैर की मांसपेशियों की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष हैं। सीढ़ियाँ चढ़ते समय, बैठने की स्थिति से उठते समय कठिनाइयाँ होती हैं।

प्रयास करने परलेटने की स्थिति से उठने के लिए, रोगी हाथों की मदद से ("सीढ़ी" के साथ खड़े होकर) इस क्रिया को कई चरणों में करता है। बाद में, ट्रंक और ऊपरी छोरों की मांसपेशियां रोग प्रक्रिया में शामिल होती हैं। कंधे के ब्लेड बाहर निकलते हैं, खासकर जब बाहों को पक्षों से अपहरण कर लिया जाता है ("pterygoid" कंधे के ब्लेड)।

बीमारों की चालवाडलिंग (बतख चाल) हो जाता है, काठ का लॉर्डोसिस का उच्चारण किया जाता है, छाती और पेट आगे की ओर फैल जाते हैं। उभरे हुए होंठ (टपीर के होंठ) के साथ चेहरा हाइपोमिमिक ("स्फिंक्स का चेहरा") है। एक ततैया कमर द्वारा विशेषता। छोटे बच्चों में बहुत कम बार, एक अवरोही प्रकार का घाव देखा जाता है। छोटे बच्चों में रोग प्रक्रिया के प्रसार की गतिशीलता अभी सामने आने लगी है। यह बाद के वर्षों में स्पष्ट हो जाता है।

बीमारीधीरे-धीरे आगे बढ़ता है। हालांकि, बच्चेकम उम्र, बीमारी का यह चरण, एक नियम के रूप में, नहीं होता है।

ड्रेफस संकुचन के साथ प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 1928 में जे। ड्रेफस द्वारा वर्णित। रोग लगातार विरासत में मिला है, एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, केवल लड़के प्रभावित होते हैं। मांसपेशियों में संयोजी ऊतक का असामान्य रूप से तीव्र प्रसार विकृति विज्ञान के इस रूप की एक विशिष्ट पैथोमॉर्फोलॉजिकल विशेषता है।

बीमारीजीवन के 3-4 वें वर्ष में श्रोणि करधनी की मांसपेशियों में बढ़ती कमजोरी के साथ शुरू होता है, बाद में कंधे की कमर की मांसपेशियों को नुकसान होता है। विशेषता नैदानिक ​​​​विशेषताएं मांसपेशियों की कमजोरी की अपेक्षाकृत धीमी प्रगति और संकुचन का तेजी से गठन हैं। कोहनी के जोड़ों के लचीलेपन के संकुचन सबसे पहले बनते हैं। निचले पैर और पैर की मांसपेशियों को छोटा करने से अंगूठे के आधार पर चाल में बदलाव होता है। डिस्ट्रोफिक परिवर्तन हृदय की मांसपेशियों पर भी कब्जा कर लेते हैं।
रोग का कोर्स- धीरे-धीरे प्रगतिशील। पीएमडी के इस रूप को पॉलीआर्थराइटिस, मायोसिटिस, विकृत आर्थ्रोसिस से अलग किया जाना चाहिए।

मायोटोनिक घटना के तहत, जिसके आधार पर विभिन्न गीज़ के नोसोलॉजिकल रूपों का एक समूह संयुक्त होता है, इसका अर्थ है कि एक संकुचन या तेज संकुचन की एक श्रृंखला के बाद मांसपेशियों को जल्दी से आराम करने में असमर्थता।

मायोटोनिया के साथ ईएमजी परएक दीर्घकालिक प्रभाव क्षमता का पता लगाएं, जो मांसपेशियों की प्रत्यक्ष उत्तेजना के साथ और तंत्रिका के माध्यम से मांसपेशियों के संपर्क में आने पर दोनों स्पष्ट रहती है।
बीमारीइस समूह में कई आनुवंशिक रूप से भिन्न रूप शामिल हैं: मायोटोनिया उचित, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, और कुछ अन्य नोसोलॉजिकल रूप।

प्राथमिक जैव रासायनिक दोषमायोटोनिक सिंड्रोम और उनके रोगजनन में स्थापित नहीं किया गया है। कई रोगियों ने मांसपेशियों में एराकिडोनिक, ओलिक और लिनोलेनिक एसिड की सामग्री में कमी देखी, जबकि फैटी एसिड सी 20: 2 और सी 20: 3 की सामग्री में तेजी से वृद्धि हुई, जो झिल्ली के विकृति को इंगित करता है। कुछ मामलों में, रोगियों के रक्त में पोटेशियम की एकाग्रता बढ़ जाती है, कैल्शियम का उपयोग थोड़ा बढ़ाया जा सकता है और मूत्र में इसका निष्क्रिय उत्सर्जन धीमा हो जाता है। हालांकि, इन परिवर्तनों और मायोटोनिक घटना की गंभीरता के बीच एक सीधा संबंध आमतौर पर नोट नहीं किया जाता है।

मायोटोनिक घटना की विशेषतामांसपेशियों के तंतुओं के टर्मिनल संक्रमण में पाए जाने वाले पैथोमॉर्फोलॉजिकल परिवर्तनों पर विचार किया जाता है। ये टर्मिनल तंत्रिका अंत की अत्यधिक शाखाएं या अंत प्लेटों के आकार में वृद्धि हो सकती हैं। टर्मिनल इंफेक्शन के अनुसार, सबन्यूरल तंत्र के तत्व बदलते हैं।

रोगों से, मायोटोनिक घटना द्वारा विशेषता, ऑटोसोमल प्रमुख रूप से विरासत में मिला थॉमसन का मायोटोनिया जन्मजात, ऑटोसोमल रिसेसिव मायोटोनिया और मायोटोनिक डिस्ट्रोफी छोटे बच्चों में होता है।