Anomalies dans le développement du cerveau. Anomalies dans le développement du cerveau - le syndrome du "double cortex" Qu'est-ce que l'hétérotopie de la matière grise

Le résultat de perturbations dans la formation de structures cérébrales individuelles ou du cerveau dans son ensemble qui se produisent pendant la période prénatale. Ils présentent souvent des symptômes cliniques non spécifiques : syndrome épileptique à prédominance, retard mental et mental. La gravité de la clinique est directement corrélée au degré de lésions cérébrales. Ils sont diagnostiqués avant la naissance lors d'une échographie obstétricale, après la naissance - à l'aide de l'EEG, de la neurosonographie et de l'IRM du cerveau. Traitement symptomatique : antiépileptique, déshydratation, métabolique, psychocorrecteur.

Anomalies dans le développement du cerveau - défauts consistant en des modifications anormales de la structure anatomique des structures cérébrales. La sévérité des symptômes neurologiques accompagnant les anomalies cérébrales varie considérablement. Dans les cas graves, les malformations sont à l'origine de la mort fœtale prénatale, elles représentent jusqu'à 75 % des décès intra-utérins. De plus, les anomalies cérébrales graves sont à l'origine d'environ 40 % des décès de nouveau-nés. Le moment de la manifestation des symptômes cliniques peut être différent. Dans la plupart des cas, les anomalies cérébrales apparaissent dans les premiers mois après la naissance d'un enfant. Mais, comme la formation du cerveau dure jusqu'à l'âge de 8 ans, un certain nombre d'anomalies font leur apparition cliniquement après la 1ère année de vie. Dans plus de la moitié des cas, les malformations cérébrales sont associées à des malformations des organes somatiques : malformations cardiaques congénitales, fusion rénale, maladie polykystique des reins, atrésie de l'œsophage, etc. leur diagnostic et leur traitement postnatal sont des enjeux prioritaires de la neurologie moderne, de la néonatologie, de la pédiatrie et de la neurochirurgie.

Formation du cerveau

La construction du système nerveux fœtal commence littéralement dès la première semaine de grossesse. Dès le 23e jour de gestation, la formation du tube neural se termine, dont la fusion incomplète de l'extrémité antérieure entraîne de graves anomalies cérébrales. Vers le 28e jour de grossesse, la vésicule cérébrale antérieure est formée, qui se divise ensuite en 2 latérales, qui forment la base des hémisphères cérébraux. De plus, le cortex cérébral, ses circonvolutions, le corps calleux, les structures basales, etc. sont formés.

La différenciation des neuroblastes (cellules nerveuses germinales) conduit à la formation de neurones qui forment la matière grise et de cellules gliales qui composent la substance blanche. La matière grise est responsable des processus supérieurs de l'activité nerveuse. Dans la substance blanche, il existe différentes voies qui relient les structures cérébrales en un seul mécanisme de fonctionnement. Un nouveau-né né à terme possède le même nombre de neurones qu'un adulte. Mais le développement de son cerveau se poursuit, surtout de manière intensive les 3 premiers mois. la vie. Il y a une augmentation des cellules gliales, une ramification des processus neuronaux et leur myélinisation.

Causes des anomalies dans le développement du cerveau

Des échecs peuvent survenir à différents stades de la formation du cerveau. S'ils surviennent dans les 6 premiers mois. grossesse, ils peuvent entraîner une diminution du nombre de neurones formés, divers troubles de la différenciation et une hypoplasie de diverses parties du cerveau. À une date ultérieure, des dommages et la mort d'une substance cérébrale normalement formée peuvent survenir. La raison la plus importante de ces échecs est l'effet sur le corps d'une femme enceinte et sur le fœtus, divers facteurs nocifs ayant un effet tératogène. La survenue d'une anomalie résultant d'une hérédité monogénique ne survient que dans 1% des cas.

La cause la plus influente des malformations cérébrales est considérée comme un facteur exogène. De nombreux composés chimiques actifs, la contamination radioactive et certains facteurs biologiques ont un effet tératogène. Ici, le problème de la pollution de l'environnement humain, qui provoque l'absorption de produits chimiques toxiques dans le corps d'une femme enceinte, n'est pas négligeable. De plus, divers effets embryotoxiques peuvent être associés au mode de vie de la femme enceinte elle-même : par exemple, tabagisme, alcoolisme, toxicomanie. Les troubles dysmétaboliques chez une femme enceinte, tels que le diabète sucré, l'hyperthyroïdie, etc., peuvent également provoquer des anomalies cérébrales fœtales. De nombreux médicaments qu'une femme peut prendre au début de la grossesse, ignorant les processus qui se déroulent dans son corps, ont également un effet tératogène. Un puissant effet tératogène est exercé par les infections transmises par une femme enceinte ou les infections intra-utérines du fœtus. Les plus dangereuses sont la cytomégalie, la listériose, la rubéole, la toxoplasmose.

Types d'anomalies dans le développement du cerveau

Anencéphalie- Absence du cerveau et de l'acranie (manque d'os crâniens). La place du cerveau est occupée par des excroissances du tissu conjonctif et des cavités kystiques. Peut être recouvert de cuir ou nu. La pathologie est incompatible avec la vie.

encéphalocèle- prolapsus des tissus cérébraux et des membranes par un défaut des os du crâne, dû à sa non-fermeture. En règle générale, il se forme le long de la ligne médiane, mais il peut aussi être asymétrique. Une petite encéphalocèle peut imiter un céphalhématome. Dans de tels cas, la radiographie du crâne permet de déterminer le diagnostic. Le pronostic dépend de la taille et du contenu de l'encéphalocèle. Avec une petite saillie et la présence de tissu nerveux ectopique dans sa cavité, l'ablation chirurgicale de l'encéphalocèle est efficace.

Microcéphalie- une diminution du volume et de la masse du cerveau, due à son sous-développement. Il survient avec une fréquence de 1 cas pour 5 000 nouveau-nés. Accompagné d'un périmètre crânien réduit et d'un rapport disproportionné du crâne facial/cérébral avec une prédominance du premier. La microcéphalie représente environ 11 % de tous les cas d'oligophrénie. Avec une microcéphalie sévère, l'idiotie est possible. Souvent, il n'y a pas seulement ZPR, mais aussi un retard dans le développement physique.

Macrocéphalie- une augmentation du volume du cerveau et de sa masse. Beaucoup moins fréquent que la microcéphalie. La macrocéphalie est généralement associée à une architecture cérébrale altérée, à une hétérotopie focale de la substance blanche. La principale manifestation clinique est le retard mental. Il peut y avoir un syndrome convulsif. Il existe une macrocéphalie partielle avec une augmentation d'un seul des hémisphères. En règle générale, il s'accompagne d'une asymétrie de la partie cérébrale du crâne.

Dysplasie cérébrale kystique- caractérisée par de multiples cavités kystiques du cerveau, généralement reliées au système ventriculaire. Les kystes peuvent varier en taille. Parfois localisé dans un seul hémisphère. Kystes cérébraux multiples présents avec une épilepsie résistante au traitement anticonvulsivant. Les kystes uniques, selon leur taille, peuvent avoir une évolution subclinique ou être accompagnés d'hypertension intracrânienne; on note souvent leur résorption progressive.

Holoproencéphalie- manque de séparation des hémisphères, à la suite de quoi ils sont représentés par un seul hémisphère. Les ventricules latéraux sont formés en une seule cavité. Accompagné d'une dysplasie grossière du crâne facial et de défauts somatiques. La mortinatalité ou le décès est noté le premier jour.

Agyrie(cerveau lisse, lissencéphalie) - sous-développement du gyri et violation grave de l'architectonique du cortex. Elle se manifeste cliniquement par un trouble prononcé du développement mental et moteur, des parésies et diverses formes de convulsions (dont le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut). Elle se termine généralement par la mort au cours de la première année de vie.

Pachygyrie- Elargissement des circonvolutions principales en l'absence de tertiaire et secondaire. Il s'accompagne d'un raccourcissement et d'un redressement des sillons, une violation de l'architectonique du cortex cérébral.

Micropolygyrie- la surface du cortex cérébral est représentée par de nombreuses petites circonvolutions. L'écorce a jusqu'à 4 couches, tandis que l'écorce normale a 6 couches. Peut être local ou diffus. Cette dernière, la polymicrogyrie, se caractérise par une plégie des muscles du visage, de la mastication et du pharynx, une épilepsie avec un début dans la 1ère année de vie, un retard mental.

Hypoplasie/aplasie du corps calleux. Il survient souvent sous la forme d'un syndrome d'Aicardi, décrit uniquement chez les filles. Caractérisé par des paroxysmes myocloniques et des spasmes de flexion, des malformations ophtalmiques congénitales (colobomes, ectasie sclérale, microphtalmie), de multiples foyers dystrophiques choriorétiniens détectés par ophtalmoscopie.

dysplasie corticale focale(FKD) - la présence dans le cortex cérébral de zones pathologiques avec des neurones géants et des astrocytes anormaux. Emplacement préféré - zones temporales et frontales du cerveau. Un trait distinctif des crises d'épilepsie dans la PKD est la présence de paroxysmes complexes de courte durée à généralisation rapide, accompagnés dans leur phase initiale de phénomènes moteurs démonstratifs sous forme de gestes, de piétinement à un endroit, etc.

Hétérotopie- des accumulations de neurones, au stade de la migration neuronale, retardés dans leur cheminement vers le cortex. Les hétérotopions peuvent être simples et multiples, avoir une forme nodale et rubanée. Leur principale différence avec la sclérose tubéreuse est le manque de capacité à accumuler le contraste. Ces anomalies du développement du cerveau se manifestent par un épisyndrome et une oligophrénie dont la sévérité est directement corrélée au nombre et à la taille des hétérotopions. Avec l'hétérotopie solitaire, les crises d'épilepsie débutent généralement après 10 ans.

Diagnostic des anomalies dans le développement du cerveau

Les anomalies cérébrales graves peuvent souvent être diagnostiquées par un examen visuel. Dans d'autres cas, ZPR, hypotension musculaire en période néonatale, la survenue d'un syndrome convulsif chez l'enfant de la première année de vie permet de suspecter une anomalie cérébrale. Il est possible d'exclure la nature traumatique ou hypoxique des lésions cérébrales s'il n'y a pas d'antécédents de données sur le traumatisme à la naissance du nouveau-né, l'hypoxie fœtale ou l'asphyxie du nouveau-né. Le diagnostic prénatal des malformations fœtales est réalisé par dépistage échographique au cours de la grossesse. L'échographie au premier trimestre de la grossesse peut empêcher la naissance d'un enfant atteint d'une anomalie cérébrale grave.

L'une des méthodes de détection des malformations cérébrales chez les nourrissons est la neurosonographie à travers la fontanelle. Des données beaucoup plus précises chez les enfants de tout âge et chez les adultes sont obtenues en utilisant l'IRM du cerveau. L'IRM vous permet de déterminer la nature et la localisation de l'anomalie, la taille des kystes, hétérotopies et autres zones anormales, d'effectuer un diagnostic différentiel avec des lésions cérébrales hypoxiques, traumatiques, tumorales, infectieuses. Le diagnostic du syndrome convulsif et la sélection du traitement anticonvulsivant sont effectués à l'aide de l'EEG, ainsi que d'une surveillance vidéo EEG prolongée. En présence de cas familiaux d'anomalies cérébrales, il peut être utile de consulter un généticien avec recherche généalogique et analyse ADN. Afin d'identifier les anomalies combinées, un examen des organes somatiques est effectué: échographie du cœur, échographie de la cavité abdominale, radiographie des organes thoraciques, échographie des reins, etc.

Traitement des anomalies du développement du cerveau

La thérapie des malformations du cerveau est principalement symptomatique, réalisée par un neurologue pédiatrique, un néonatologiste, un pédiatre, un épileptologue. En présence d'un syndrome convulsif, un traitement anticonvulsivant est réalisé (carbamazépine, lévétiracétam, valproates, nitrazépam, lamotrigine, etc.). Étant donné que l'épilepsie infantile associée à des anomalies du développement cérébral est généralement résistante à la monothérapie anticonvulsivante, une association de 2 médicaments (p. ex., lévétiracétam avec lamotrigine) est administrée. Avec l'hydrocéphalie, une thérapie de déshydratation est effectuée, selon les indications, on a recours à un pontage. Afin d'améliorer le métabolisme des tissus cérébraux fonctionnant normalement, qui compensent dans une certaine mesure le défaut congénital existant, il est possible d'effectuer un traitement neurométabolique avec la nomination de glycine, vitamines gr. B etc. Les médicaments nootropes ne sont utilisés dans le traitement qu'en l'absence d'épisyndrome.

En cas d'anomalies cérébrales modérées et relativement légères, une correction neuropsychologique, des séances de l'enfant avec un psychologue, un soutien psychologique complet de l'enfant, une art-thérapie pour enfants et une éducation des enfants plus âgés dans des écoles spécialisées sont recommandées. Ces techniques aident à inculquer des compétences en libre-service, à réduire la gravité de l'oligophrénie et, si possible, à adapter socialement les enfants atteints de malformations cérébrales.

Le pronostic est largement déterminé par la sévérité de l'anomalie cérébrale. Un symptôme défavorable est l'apparition précoce de l'épilepsie et sa résistance au traitement en cours. La présence concomitante d'une pathologie somatique congénitale complique le pronostic.

Les hétérotopies nodulaires de la substance grise sont présentes chez de nombreux patients présentant d'autres troubles de la migration tels que la polymicrogyrie ou la schizencéphalie. Les gros ganglions hétérotopiques solitaires ou multifocaux peuvent être des foyers de crises partielles. Cependant, même les hétérotopies géantes affectant un hémisphère peuvent rester asymptomatiques. Une étude neuropsychologique détaillée d'un de ces cas a démontré une déficience hémisphérique subtile malgré une intelligence normale (Calabrese et al., 1994).

Spectre de lissencéphalie classique et hétérotopie linéaire sous-corticale. Ces troubles de la migration peuvent être considérés pour évaluer différents degrés de sévérité de la pathologie sous-jacente de la migration neuronale, bien qu'ils diffèrent génétiquement (Palmini et al., 1993).

La lissencéphalie fait référence à un cerveau lisse. Le terme agyrie-pachygyrie est préférable car la surface du cerveau n'est pas toujours lisse (Aicardi, 1991). Dans les cas les plus graves, le gyrus ne se forme pas (agiria). Dans la plupart des cas, plusieurs circonvolutions sont présentes (pachygyrie). Dobyns et Leventer (2003) distinguent 6 degrés de lissencéphalie (de 1 à 6), selon le nombre de circonvolutions vues en IRM. Seul le grade I mérite le nom de lissencéphalie; les grades 2 à 4 sont des cas de pachygyrie et les grades 5 et 6 sont des hétérotopies linéaires sous-corticales. Dans cette section, divers types sont regroupés comme ayant une gamme similaire et, évidemment, des mécanismes quelque peu similaires. Bien qu'il existe plusieurs formes de lissencéphalie, cette section ne traite que de la variante mutante du gène LIS1 sur le chromosome 17.

lissencéphalie classique (type 1, Bilshovsky). Dans la lissencéphalie classique, le cerveau est petit et ne possède que des gyri primaires et parfois plusieurs secondaires. En l'absence de circonvolutions, les vaisseaux deviennent tortueux. Le cortex est pathologiquement épaissi (10–20 mm), tandis que la substance blanche apparaît comme une bande étroite le long des ventricules. Typiquement, la présence de quatre couches d'écorce :
1) une couche cellulaire superficielle et clairsemée, semblable à la couche moléculaire d'un cerveau normal ;
2) une couche étroite et densément cellulaire, où se trouvent de grands neurones pyramidaux, qui devraient normalement être situés dans des sections plus profondes;
3) une fine couche de matière blanche, en dessous de laquelle se trouve
4) une large bande de petits neurones ectopiques s'étendant presque jusqu'à la paroi des ventricules (Dobyns et Leventer, 2003).

De nombreux neurones dans les couches cellulaires sont mal orientés, la dendrite apicale pointant vers le bas ou sur le côté (Takashima et al., 1987). La couche cellulaire plus profonde est formée de neurones ectopiques qui se sont arrêtés sur leur chemin de la couche germinale au cortex à environ 12 semaines de gestation, de sorte que le cortex ressemble à un fœtus de 13 semaines. Les neurones de cette couche ont une organisation colonnaire excessive. Le noyau ectopique de l'olivier est caractéristique de la moelle allongée. Les noyaux dentelés sont anormalement enchevêtrés et les pyramides sont hypoplasiques ou absentes (Friede, 1989).

L'agénésie du corps calleux dans ce type est inhabituelle. La lissencéphalie de type I est causée dans 65 % des cas par une mutation du gène LIS1, qui code pour la protéine 46D, la partie non catalytique du facteur d'activation plaquettaire acétylhydrolase (Bix et Clark, 1998, Gleeson et al., 1999). La plupart des cas sont sporadiques. Des cas ont été rapportés en rapport avec une infection congénitale à cytomégalovirus, mais avec des modifications pathologiques différentes (Hayward et al., 1991). Certains cas surviennent en rapport avec une pathologie chromosomique, la suppression de la partie distale du bras court du chromosome 17 (17p13.3).

Certains de ces cas font partie d'un syndrome de gène proche dysmorphique spécifique, le syndrome de Miller-Dieker, qui se caractérise par un front étroit, une arête nasale large, l'absence de lèvre supérieure proéminente, des narines retroussées, un rétrognathisme, des anomalies des doigts et des troubles rétiniens. hypervascularisation (Dobyns et Leventer, 2003). Dans de tels cas, Dobyns et Truwit (1995) ont trouvé une délétion claire de 17p13.3 chez 14 des 25 patients et des délétions sous-microscopiques dans 25 des 38 cas en utilisant des méthodes cytogénétiques et dans 35 des 38 cas avec une hybridation in situ par fluorescence. Les frères et sœurs atteints du syndrome de Miller-Dieker sont nés de couples dans lesquels l'un des parents avait une translocation proportionnelle du fragment terminal du chromosome 17p vers le chromosome 13-15 de la paire, qui se manifestait sous des formes déséquilibrées chez les enfants atteints (Greenberg et al., 1986, Dobyns et Leventer, 2003).

(à gauche) lissencéphalie de type I (classique). Écorce à quatre couches. De la surface (du haut) au bas :
(1) couche moléculaire;
(2) une couche cellulaire superficielle contenant plusieurs types de cellules, y compris de grandes pyramides, normalement situées plus profondément dans la cinquième couche ;
(3) une large couche acellulaire;
(4) large bande de cellules hétérotopiques arrêtées en migration - notez l'arrangement colonnaire.
(à droite) Disposition normale.

La plupart des cas de lissencéphalie de type I ne font pas partie du syndrome de Miller-Dieker et sont définis comme une conséquence "isolée" de la lissencéphalie.

Les manifestations cliniques dans tous les cas sont caractérisées par un retard mental sévère et une diplégie, souvent de type atonique (de Rijk-van Andel et al., 1990). En règle générale, il y a des convulsions partielles et, en règle générale, des spasmes infantiles. La plupart des patients présentent un certain degré de microcéphalie, généralement bénigne. Avec une pathologie non chromosomique, la dysmorphie n'est pas prononcée, bien que le front soit étroit et qu'un rétrognathisme soit souvent présent. Le pronostic est mauvais, avec une survie limitée.

Certains cas de mutation LIS1 peuvent être davantage associés à des hétérotopies du groupe sous-cortical qu'à une lissencéphalie (Gleeson et al., 2000).

Le diagnostic de la lissencéphalie de type I a été rendu possible par les techniques modernes de neuroimagerie. La TDM et l'IRM montrent l'aspect caractéristique d'une large plaque corticale, avec peu de gyri présents ou absents, séparée de la substance blanche hypodense par un bord légèrement ondulé ou presque rectiligne. La stratification du cortex peut être observée sur un scanner ou une IRM à haute résolution. Les changements pathologiques dominent généralement à l'arrière du cortex, tandis que quelques coudes peuvent être trouvés à l'avant. Avec l'échographie, déjà de 18,5 à 25 semaines, la douceur du cortex fœtal ou nouveau-né est déterminée (Toi et al., 2004). L'IRM est plus précise (Ghai et al., 2006).

Sur l'EEG, dans la plupart des cas, on peut voir une activité rapide de haute amplitude des fréquences alpha et bêta, alternant même sur le même enregistrement avec des rythmes lents delta ou thêta de haute amplitude qui peuvent imiter des complexes d'ondes transitoires lentes ou une hypsarythmie (de Rijk -van Andel et al., 1992 , Quirk et al., 1993, Mori et al., 1994).

Le diagnostic différentiel est effectué avec d'autres conditions dans lesquelles il y a un épaississement du cortex et une violation de la structure en couches. La pachygyrie résultant d'une mutation LIS1 est considérée comme un léger degré de lissencéphalie, sans rapport avec le diagnostic différentiel. Certains troubles du développement du fœtus, notamment l'infection à cytomégalovirus, semblent provoquer le développement d'une pachygyrie, histologiquement associée à une polymicrogyrie. La calcification périventriculaire peut s'accompagner d'une formation anormale des circonvolutions cérébrales. Dans de tels cas, les microplis peuvent fusionner et ressembler à la pachygyrie.

Le diagnostic prénatal n'est pas possible en fin de grossesse par échographie car les sillons tertiaires n'apparaissent qu'à ce moment (Toi et al., 2004). Les tests ADN peuvent révéler un gène LIS1 muté ou manquant. L'analyse chromosomique et l'IRM des parents (surtout des mères) sont nécessaires pour déterminer le risque de récidive lors de la recherche d'hétéropies laminaires.

lissencéphalie classique (type I).
IRM axiale en pondération T1 : (mutation LIS I) bande corticale épaisse avec une surface lisse et une bordure droite non ondulée entre la substance grise et la substance blanche.
A noter la présence de plusieurs petits sillons dans la région frontale et l'absence totale de sillons à l'arrière,
absence d'operculation avec un sillon sylvien largement ouvert et stratification du cortex avec une faible frontière entre les neurones hétérotopisés et complètement migrés.

Hétérotopie laminaire sous-corticale et lissencéphalie due à une mutation du gène DCX. Les hétérotopies en bandes (Barkovich et al., 1994, Franzoni et al., 1995) ou "double cortex" (Livingston et Aicardi, 1990, Palmini et al., 1991) sont le résultat d'une migration altérée, dans laquelle le cortex superficiel, apparemment normal ou avec des déviations dans le gyri, séparé par une fine couche de matière blanche d'une bande de matière grise. La frontière entre la substance grise et la substance blanche sous-jacente est égale, comme dans l'agyrie-pachygyrie. Les patients atteints de cette anomalie souffrent souvent de convulsions, qui peuvent être focales ou généralisées, parfois sous la forme d'un syndrome de Lenox-Gastaut et d'un EEG anormal (Hashimoto et al., 1993, Parmeggiani et al., 1994).

Les troubles du développement mental sont très variables, certains patients se développant normalement (Livingston et Aicardi 1990, Ianetti et al. 1993). Barkovitch et al. (1994) dans une étude détaillée de 27 cas ont trouvé une corrélation significative entre le niveau intellectuel et l'épaisseur de la bande hétérotopique ; un cortex extérieurement normal a été associé à un meilleur développement, mais il est probable que ce trait puisse varier. Sur l'EEG, la bande s'est avérée capable de produire une activité paroxystique et une augmentation du flux sanguin, comme démontré par SPECT, indiquant une activation corticale.

Cette condition est dans la plupart des cas due à une mutation liée au sexe du gène DCX codant pour la doublecortine (des Portes et al, 1998, Gleeson et al., 1999). Cependant, une mutation similaire chez les garçons peut conduire à une lissencéphalie classique (Pilz et al., 1998). La mutation est très variable chez les femelles et même chez certains mâles (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000) et donc difficile à reconnaître. Par conséquent, le conseil génétique pour la famille d'un garçon atteint de lissencéphalie devrait inclure une recherche approfondie de l'hétérotopie laminaire à l'IRM et, si nécessaire, des mutations DCX chez la mère et les sœurs. On connaît des familles où la mère atteinte a donné naissance à des garçons atteints de lissencéphalie et à des filles atteintes d'hétérotopies laminaires (Pinard et al., 1994). De rares cas d'hétérotopie laminaire sont associés à une mutation faux-sens LIS1 et à un phénotype plus modéré (Leventer et al., 2001).

À l'imagerie, la sévérité de l'expression chez les filles varie de larges bandes sous-corticales, parfois couvertes par un cortex anormal, à de fines bandes subtiles qui ne sont visibles que sous des zones limitées du cortex. Les hétérotopies unilatérales et linéaires partielles sont parfois difficiles à reconnaître et peuvent nécessiter des coupes particulières et une modification du format MPT (Gallucci et al., 1991). Chez les garçons, le tableau de la lissencéphalie classique est le même qu'en LIS1. Cependant, le cortex antérieur a une surface plus lisse que le cortex postérieur, contrairement à ce qui se produit avec la mutation LIS1.

L'épilepsie associée aux hétérotopies laminaires peut répondre au traitement médical, mais elle peut aussi être résistante. Le traitement chirurgical a été inefficace.

Le syndrome de Baraitser-Winter comprend des signes dysmorphiques et des malformations du cerveau sous forme de lissencéphalie classique ou d'hétérotopies laminaires sous-corticales (Rossi et al., 2003).

Pachygyrie. Ce type représente une forme moins sévère du spectre de la lissencéphalie et résulte probablement des mêmes mécanismes. Cependant, cette forme est hétérogène et peut faire partie de différents syndromes. Cliniquement, la pachygyrie se présente avec divers symptômes similaires, mais avec une gravité moindre. L'IRM montre un épaississement cortical et une séparation linéaire entre le cortex et la substance blanche.

(a) Lissencéphalie-pachygyrie chez une fillette de 2 ans : l'EEG montre des rythmes alpha rapides typiques et plus.
(b| Syndrome de Miller-Dieker chez une fille de 14 semaines : activité rythmique de différentes fréquences, mais principalement dans la gamme thêta.
(c) Syndrome de Miller-Dieker chez un garçon de 2 ans : bien qu'il y ait un excès d'activité thêta-alpha, l'enregistrement est dominé par des bouffées répétitives d'ondes aiguës atteignant 500-600 μW.

Autres formes et syndromes de lissencéphalie. La reconnaissance de certaines des variantes les moins courantes de la lissencéphalie est tout aussi importante en raison de la différence d'implications génétiques et pronostiques (Hennekam et Barth, 2003, Raoul et al., 2003).

La microlissencéphalie consiste en une congénitale extrême et une agyrie ou une pachygyrie avec un cortex large. Au moins cinq ou six types récessifs ont été décrits, avec divers degrés d'épaississement cortical, l'emplacement des sillons actuels et la présence de malformations concomitantes telles que l'hypoplasie cérébelleuse, l'atrophie de la tige et l'élargissement ventriculaire (Ross et al., 2002, Dobyns et al. Leventer, 2003, Sztriha et al., 2004). Certains auteurs (Dobyns et Barkovich, 1999) ont distingué ces cas de « microcéphalie oligirique » (Hanefeld, 1999), qu'ils considèrent comme une forme de microcéphalie primaire plutôt qu'une forme de trouble de la migration. L'un de ces syndromes peut être associé à une mutation du gène reelin (Hong et al., 2000, Crino, 2001).

La lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse est une manifestation tardive de la microcéphalie avec un cortex bicouche rudimentaire et une hypoplasie cérébelleuse sévère (Ross et al., 2001, Sztriah et al., 2005). Probablement de transmission récessive.

La lissencéphalie avec hypoplasie du corps calleux est génétiquement hétérogène. Certains cas peuvent appartenir au groupe de mutation LIS1 ou à la microlissencéphalie.

La lissencéphalie liée à l'X avec anomalie génitale (XLAG) est une malformation congénitale avec microcéphalie, retard de développement sévère, tendance à l'hypothermie, absence du corps calleux et anomalies cérébrales multiples (Berry-Kravis et Israel, 1994, Dobyns et al., 1999). L'hypoplasie génitale est plus probable que l'agénésie. Le XLAG se développe à la suite d'une mutation du gène homéobox ARX sur le chromosome X33.2 (Uyanik et al., 2003), sur lequel d'autres mutations peuvent également provoquer certains syndromes neurologiques (Kato et al. 2004, Suri 2005), dont X développement lié au retard mental (MRX54), agénésie du corps calleux avec pathologie des organes génitaux et syndrome de Partington avec retard mental, ataxie et dystonie, selon le type de mutation.

Il est intéressant de noter que la lissencéphalie avec convulsions néonatales et anomalies neurodéveloppementales graves s'est avérée associée à un manque de glutamine.

Hétérotopie du groupe sous-cortical ("double cortex") :
(a) IRM axiale : larges bandes continues avec le même signal que celui du cortex.
(b) Coupe coronale : dans ce cas, il y a dilatation des ventricules principalement en avant.
(c, d) MPT, séquence pondérée en T1 - (c) coupe axiale, (d) coupe sagittale - une fine couche de matière blanche située entre le vrai cortex et une fine hétérotopie de matière grise linéaire (flèches).

PMG arrière bilatéral ;

b) PMG asymétrique ;

c) schizencéphalie et schizencéphalie mixte/PMH.

2. Dysplasie corticale focale ou multifocale sans présence

cellules ballons.

3. Microdysgénèse.

IV. Malformations du développement cortical non encore classées.

Allélique et peut-être allélique.

Sclérose tubéreuse (maladie de Bourneville-Pringle) - voir rubrique "Troubles de l'histogenèse".

Les tumeurs gliales neuronales et neuronales mixtes sont des néoplasmes plutôt rares formés en tout ou en partie à partir de cellules d'origine neuronale, avec un haut degré de différenciation.

La tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique (DNEO) est une tumeur gliale neuronale polymorphe qui se localise dans les régions corticales, plus souvent dans le lobe temporal et survient chez les personnes jeunes (jusqu'à 30 ans). Cliniquement, la DNEO se caractérise par des crises partielles résistantes au traitement médicamenteux, sans déficit neurologique. Parallèlement, une formation multinodulaire est déterminée sur les images IRM, localisée corticalement et caractérisée par un signal hypointense en T1-WI et un signal hyperintense en T2-WI (Fig. 3.15). Souvent, la structure de la tumeur est hétérogène, avec une composante kystique et des calcifications.

Le FKD peut être classé en deux types. Le premier type est caractérisé histologiquement par des changements modérément prononcés dans l'architecture du cortex; les cellules de ballon ne sont pas détectées. Dans le deuxième type de FCD, une désorganisation corticale prononcée, la présence de cellules ballon, une astrocytose et une ectopie de la substance blanche sont observées. La FCD est localisée dans le temporal et, plus souvent, dans le lobe frontal. Le premier type est plus fréquent dans le lobe temporal et le second type est plus fréquent dans le lobe frontal.

Sur les images IRM, les changements détectables dépendent du degré d'anomalies histologiques. Le premier type de PKD n'est souvent pas identifié. Dans certains cas, l'architectonique de la matière grise et blanche semble être altérée sous la forme d'une frontière floue entre la matière grise et la matière blanche, une violation de la structure de la matière blanche. Sur T2-WI, une amplification minimale du signal peut être détectée. L'épaisseur de l'écorce n'est pas modifiée (Fig. 3.17).

La sensibilité de l'IRM pour détecter le deuxième type de FCD est de 80 à 90 %. Les changements sont localisés dans le lobe frontal. La sémiotique IRM consiste en un épaississement du cortex, une déformation des circonvolutions et l'apparition de petits sillons. Dans la substance blanche du cerveau, il existe une zone conique de signal hyperintense en T2-WI avec l'apex dirigé vers le ventricule latéral.

Pour le diagnostic de FCD, il est recommandé d'utiliser IR, SPGR PI, qui mettent l'accent sur la différenciation entre la matière grise et la matière blanche. FLAIR IP est optimal pour détecter une zone hyperintense dans les régions sous-corticales de la substance blanche.

La FCD du deuxième type doit être différenciée des processus néoplasiques. Dans les deux cas, une augmentation de l'intensité du signal sur T2-WI, une déformation des sillons est déterminée. Les caractéristiques de la FCD sont une augmentation de l'épaisseur du cortex, l'homogénéité du signal altéré sur T2-WI, la forme conique de la zone hyperintense dans les régions sous-corticales, s'étendant jusqu'au ventricule latéral. L'introduction d'un produit de contraste n'apporte pas d'informations supplémentaires.

lissencéphalie, ou agyrie-pachygyrie généralisée, est un "cerveau lisse", pas de sillons, ou plusieurs petits sillons sont définis.

Le retard de la migration neuronale radiale conduit à la formation d'une bande de matière grise, située sous le cortex et séparée par une couche de matière blanche du cortex fin altéré. La largeur de la couche séparée de matière blanche est variable. Chez les patients atteints de lissencéphalie sévère, elle se définit comme une large couche séparant le cortex d'une bande de neurones hétérotopiques. Dans les cas moins prononcés de lissencéphalie, une bande plus fine de neurones hétérotopiques et une couche de substance blanche les séparant du cortex sont révélées. L'épaisseur et la direction des circonvolutions sont fortement modifiées.

Sur les images IRM avec agyrie, le gyrus à la surface du cerveau est complètement absent, le cortex est fortement épaissi et les ventricules cérébraux sont dilatés. Les rainures latérales (fissures sylviennes) sont superficielles, orientées verticalement, ce qui donne au cerveau la forme d'un huit sur une coupe axiale. Avec la pachygyrie, des gyri larges et plats sont déterminés, séparés par un petit nombre de petits sillons. Le cortex est épaissi, mais sa largeur est inférieure à l'épaisseur combinée de la bande de neurones hétérotopiques et de la couche de matière blanche les séparant du cortex. Les changements peuvent affecter à la fois l'ensemble du cerveau et ses lobes individuels. L'agyrie diffuse sans signes de pachygyrie est rare. La variante la plus courante est une combinaison d'agyrie pariéto-occipitale et de pachygyrie frontotemporale (Fig. 3.18). L'agyrie peut être associée à une hypogenèse du corps calleux, une agénésie du vermis cérébelleux et une hypoplasie du tronc cérébral due à l'immaturité des voies corticospinales et corticobulbaires. L'artère cérébrale moyenne n'a pas sa propre rainure et est située près de la base du crâne.

Hétérotopie - il s'agit d'une accumulation anormale et d'un arrangement inhabituel de matière grise dans diverses parties du cerveau. Elle est causée par une migration altérée des neurones de la matrice terminale le long des fibres gliales vers le cortex cérébral. Les manifestations cliniques sont déterminées par la sévérité des changements : de l'asymptomatique aux convulsions, qui peuvent s'accompagner d'un retard mental important. Actuellement, l'IRM est la méthode de recherche optimale, en particulier IR IP.

Riz. 3.17. Dysplasie corticale focale. IRM.

a - FLAIR IP, plan axial. Dans les régions sous-corticales de la substance blanche du lobe frontal droit, une zone de signal triangulaire altéré est révélée, l'apex dirigé vers la corne antérieure du ventricule latéral. b - IR IP, plan axial. Le cortex du lobe frontal droit est épaissi.

Les connexions de la structure du cerveau humain comprennent deux composants fondamentaux - il s'agit de la matière blanche et grise. La matière blanche remplit toute la région spatiale entre le gris du cortex et les ganglions sous-jacents. La surface est recouverte d'une couche d'un composant gris avec plusieurs milliards de neurones, l'épaisseur de la couche est d'environ 4-5 mm.

Il existe de nombreuses sources différentes sur ce qu'est le gris et ce dont il est responsable, cependant, jusqu'à présent, de nombreuses personnes n'ont toujours pas une compréhension complète de cette composante importante du cerveau humain.

Commençons par le composant clé - la matière grise, qui est un composant fondamental de notre système nerveux central. La matière grise du cerveau est formée de cellules nerveuses, processus de ces cellules, ainsi que de vaisseaux minces. Ce composant diffère principalement du blanc en ce que ce dernier ne comprend pas de corps neuronaux, mais consiste en un groupe de fibres nerveuses.

La matière grise se distingue par une couleur brunâtre, cette couleur est donnée par les vaisseaux et les corps neuronaux qui font partie de la substance elle-même. Ce composant se produit dans le cortex des hémisphères principaux - le cervelet et également dans les structures internes du cerveau.

Il est principalement responsable de l'activité musculaire et d'une réflexion holistique des objets (ouïe, vision), ainsi que des fonctions cognitives et de la perception émotionnelle. Des changements significatifs dans le volume de la composante grise se produisent chez les personnes d'âge avancé et avec une mémoire à court terme altérée.

Une partie des anomalies indicatives de la matière grise se retrouvent chez les personnes atteintes de pathologies mentales. Avec l'hétérotopie de la matière grise du cerveau, on observe le développement d'un syndrome épileptique, en particulier chez les patients pédiatriques.

Il n'y a eu aucun changement dans le volume total de la composante grise chez les patients atteints de trouble bipolaire, ainsi que chez les patients en parfaite santé.

Le rôle de la substance blanche

La matière grise et la matière blanche du cerveau du SNC humain ont une intensité de couleur différente, qui est causée par la couleur blanche de la myéline, et sa formation provient de processus neuronaux. Il est situé à l'intérieur du cerveau et est entouré de matière grise, et dans la région de la colonne vertébrale, il est situé à l'extérieur de ce composant. Les processus neuronaux de la substance blanche comprennent :

1. Nerfs sensoriels constitués de dendrites qui transmettent les impulsions des récepteurs directement au SNC
2. Nerfs moteurs constitués d'axones. Conduire l'impulsion nécessaire du système nerveux central aux organes moteurs, principalement aux muscles
3. Nerfs mixtes, constitués à la fois de dendrites et d'axones. L'impulsion est conduite dans les deux sens

La substance blanche est représentée par un groupe de fibres myélinisées. Les fibres ascendantes effectuent le trajet de conduction depuis les cellules nerveuses de la moelle épinière jusqu'au gros cerveau, et les fibres descendantes assurent la transmission des informations.

La matière blanche des deux moitiés de la moelle épinière est reliée par un tissu conjonctif (adhérences) :

• Externe, qui est situé sous les chemins ascendants
• Interne, situé à proximité, responsable du mouvement des colonnes du composant gris

Fibres nerveuses

Ces fibres sont des processus neuronaux de plusieurs milliards de dollars qui conduisent les impulsions nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière.

La partie principale de la fibre nerveuse est représentée directement par le processus du neurone lui-même, qui forme ensuite l'axe de la fibre. La majeure partie est un axone. L'épaisseur d'une fibre neurale chez l'homme est en moyenne de 25 micromètres.

Les fibres neurales sont divisées en :

• myélinisé
• amyélinisé

Le système nerveux périphérique et central est déterminé par la prédominance des fibres de myéline. Les fibres neuronales sans myéline dans leur composition sont généralement situées dans la partie sympathique du système nerveux autonome.

La fonction principale des fibres neurales est la transmission de l'influx nerveux. A ce jour, seuls deux types de sa transmission ont été étudiés par les scientifiques :

• Pouls (fourni par les électrolytes et les neurotransmetteurs)
• Sans pouls

Moelle

Dans la cavité du crâne, la section vertébrale s'écoule doucement dans l'oblong. Le bord supérieur de la surface interne coule le long du bord inférieur du pont et sur la surface externe, il est situé près des bandes cérébrales du 4ème ventricule.

Les parties supérieures sont un peu plus épaisses que les parties inférieures. Et la longueur de ce département chez un adulte est en moyenne de 2,5 cm.

Le bulbe rachidien a commencé son développement avec les organes auditifs, ainsi qu'un appareil qui a un effet direct sur le système respiratoire et la circulation sanguine. Dans celui-ci également, les noyaux du composant gris ont été posés, qui sont responsables de l'équilibre, de la coordination motrice, et sont également responsables de l'exécution des fonctions métaboliques et du contrôle de l'activité de nos systèmes respiratoire et circulatoire.

Les fonctions de ce département exécutent les tâches suivantes :

• Réactions de défense (toux, vomissements)
• Maintenir un travail respiratoire normal
• Le fonctionnement du tonus vasculaire et la régulation de l'activité du cœur
• Le fonctionnement du système respiratoire
• Régulation du tube digestif
• Maintien du tonus musculaire

Cerveau postérieur

Ce département comprend le cervelet et le pons. De face, le pont apparaît comme un rouleau avec des jambes cérébrales et de l'autre côté - la moitié supérieure de la fosse rhomboïde.

La matière grise fait partie du cortex cérébelleux. La matière blanche du cerveau dans cette partie est située sous le cortex cérébelleux. Il se produit dans toutes les circonvolutions et diverses fibres qui remplissent la fonction de connexion des lobules et des circonvolutions, ou sont envoyées aux noyaux.

Le cervelet coordonne nos mouvements et notre orientation dans l'espace. Le pont remplit des fonctions de connexion avec la région centrale du cerveau, qui à son tour remplit les fonctions d'un conducteur.

mésencéphale

Ce département commence son développement à partir de la vessie cérébrale médiane. La cavité de ce département est une sorte d'aqueduc cérébral. Sur la surface externe, sa restriction se produit par le toit du mésencéphale et l'intérieur - par la couverture des jambes cérébrales. Fonctions du mésencéphale :

• vision stéréoscopique
• Réponse pupillaire au stimulus
• Synchronisation des mouvements de la tête et des yeux
• Traitement des données primaires (ouïe, odorat, vision)

Le plus souvent, la région centrale du cerveau remplit des fonctions avec le bulbe rachidien, qui à son tour contrôle chaque action réflexe du corps humain. Le fonctionnement de ces départements vous permet de naviguer dans l'espace, de répondre instantanément aux stimuli externes et également de contrôler la rotation du corps dans la direction du regard.

diencéphale

Cette section est posée sous le corps calleux et le fornix, poussant ensemble des deux côtés des hémisphères de la section terminale du cerveau. La matière grise de la section intermédiaire constitue directement les noyaux, qui sont directement liés aux centres sous-corticaux.

Cette région du cerveau est divisée en :

• thalamus
• Hypothalamus
• troisième ventricule

L'activité principale de la moelle allongée est dirigée:

• Régulation des réflexes corporels
• Coordination des activités des organes internes
• Mise en œuvre du métabolisme
• Maintien de la température corporelle

Naturellement, ce département ne peut pas fonctionner seul, remplir diverses fonctions, etc. Par conséquent, son activité consiste en un travail interconnecté avec le cerveau, ce qui lui permet de réguler complètement le système, ainsi que de coordonner les processus internes du corps.

télencéphale

Il semble être le département le plus développé, qui couvre tous les autres départements du cerveau.

Comme nous l'avons noté, le grand cerveau est représenté par deux hémisphères. Chaque hémisphère est représenté par une sorte de manteau, un département de l'odorat et des ganglions. La cavité est représentée par les ventricules latéraux situés dans les hémisphères. Les hémisphères sont séparés les uns des autres par une fissure longitudinale et leur connexion se fait par le corps calleux.

Le cortex sus-jacent apparaît comme une petite plaque de matière grise, d'environ 2 à 4 mm d'épaisseur. La matière blanche est représentée par des systèmes de fibres neurales, à savoir :

• Commissural, surviennent en même temps que la formation des hémisphères
• Projection (ascendante et descendante), participe à la formation d'arcs réflexes complexes
• Associatif (insert) fournissant une relation fonctionnelle entre les couches neurales individuelles du cortex

Les centres suivants sont situés dans la région finale du cerveau :

1. régulation moteur
2. Contrôle des réflexes conditionnés et des fonctions mentales supérieures qui remplissent les fonctions suivantes :

• Reproduction de la parole (lobe frontal)
• Sensibilité musculaire et cutanée (lobe pariétal)
• Fonctionnalité visuelle (lobe occipital)
• Odorat, ouïe et goût (lobe temporal)

Dommages cérébraux

Aujourd'hui, à l'ère des découvertes innovantes et des nouvelles réalisations scientifiques, il est devenu possible d'effectuer des diagnostics cérébraux de haute précision et technologiquement avancés. Par conséquent, s'il existe une anomalie pathologique de la substance blanche, il existe alors la possibilité de sa détection précoce, ce qui permet de commencer le traitement à un stade précoce de la maladie.

Parmi les pathologies associées à des lésions de la substance blanche, il existe des anomalies pathologiques dans diverses parties du cerveau. Par exemple, si la jambe postérieure est touchée, le patient peut être paralysé d'un côté.

En outre, ce problème peut être associé à une fonctionnalité altérée de la vision. Les violations du corps calleux peuvent contribuer au développement de troubles mentaux. Dans ce cas, souvent une personne ne reconnaît pas les objets environnants, les phénomènes, et il y a un dysfonctionnement prononcé des actions délibérées. Avec une pathologie bilatérale, il peut devenir difficile pour une personne de parler, d'avaler.

Une perte progressive de la composante grise et des fonctions cognitives est observée chez les personnes ayant un long historique de tabagisme et survient beaucoup plus rapidement que chez les patients sans cette mauvaise habitude. Les fumeurs de longue date qui ne fumaient pas au moment de l'enquête perdaient moins de cellules et leurs processus de pensée conservaient de meilleures performances que ceux qui avaient commencé à fumer.

Il est également très intéressant de noter que les adolescents qui ont été punis avec force ou qui ont souffert d'un trouble déficitaire de l'attention avaient un contenu nettement inférieur de la composante grise dans le cortex préfrontal.

OptionDandy- marcheur

Le ventricule IV communique largement avec la citerne magna, le vermis et les hémisphères cérébelleux sont hypoplasiques. Hydrocéphalie. La communication du ventricule IV avec la grande citerne du cerveau et l'espace sous-arachnoïdien est confirmée par l'hyperpulsation du liquide céphalo-rachidien dans l'approvisionnement en eau et la grande citerne du cerveau.

Le diagnostic différentiel est réalisé avec un kyste rétrocérébelleux du liquide céphalo-rachidien et une atrophie cérébelleuse. Avec un kyste rétrocérébelleux du LCR, le ventricule IV est visible séparément du kyste, alors qu'il y a un déplacement du ventricule IV avec les hémisphères du cervelet vers le haut et une compression du ventricule IV. L'atrophie du cervelet est caractéristique des alcooliques, se manifestant par une diminution uniforme du cervelet avec l'expansion des sillons.

Agénésie du corps calleux

Le corps calleux est un faisceau transversal de matière blanche qui relie les hémisphères cérébraux.

Le degré de sous-développement du corps calleux peut être différent. Sous-développement partiel - hypogenèse. L'absence complète est une agénésie. Défaut de formation partielle - dysgénésie .. La fréquence est de 1 personne sur 2000-3000.

Il y a 4 sections dans le corps calleux :

Rostre - bec

Genou - genou

Corps - coffre

Splénium - rouleau

L'agénésie du corps calleux n'a pas de tableau clinique caractéristique et les symptômes neurologiques sont associés à des changements concomitants.

Signes d'agénésie du corps calleux à l'IRM. Cornes et corps antérieurs largement espacés des ventricules latéraux, trajet parallèle des parois médiales des ventricules latéraux, cornes postérieures dilatées des ventricules latéraux, position élevée du troisième ventricule. Souvent associé à un lipome du corps calleux ou à un kyste interhémisphérique. Peut être associé à d'autres dysraphies.

Céphalocèle - hernie cranio-cérébrale.

Il s'agit d'un défaut de développement des os du crâne et de la dure-mère avec une distribution extracrânienne des structures cérébrales. Selon le contenu du sac herniaire, on distingue : méningocèle, méningoencéphalocèle, encéphalocystocèle (avec une partie du système ventriculaire), céphalocèle atrétique (dure-mère, tissu fibreux) gliocèle (kyste glial). Les hernies sont nommées en fonction de l'emplacement de l'orifice herniaire :

1. Occipitale.

2. La voûte du crâne.

3. Fronto-basilaire.

4. Basilaire.

5. Cranioschisis - à travers la crevasse du crâne.

La localisation la plus fréquente des méningo-encéphalocèles (70 %) est la région occipitale, où elles sont souvent associées à une malformation de Chiari et à une sténose de l'aqueduc. Les hernies des régions pariétales et frontales occupent 10% chacune (Grossman R.I., Yousem D.M., 1994). Les hernies de la région frontale sont souvent associées à une agénésie du corps calleux et à une schizencéphalie. Dans les cas typiques, les hernies sont situées dans la ligne médiane ou paramédiane. Le tissu cérébral a les caractéristiques du tissu cérébral, méningocèle - les caractéristiques du liquide céphalo-rachidien. Le diagnostic des hernies des régions nasofrontale et sphénoethmoïde, qui ressemblent cliniquement à des polypes, revêt une importance particulière.

ancéphalie

Le diagnostic doit se faire par échographie prénatale ou IRM.

Hydranencéphalie. Des parties du cerveau qui se nourrissent du PCA se sont formées (parties postérieures des lobes temporaux, des lobes occipitaux, du thalamus et des structures sous-tentorielles. Les parties du cerveau qui se nourrissent du pool ICA (ACA, MCA) sont absentes, leur place est occupée par un énorme collecteur de LCR, en raison de l'occlusion de l'ACI dans la période embryonnaire.

Holoproencéphalie. Séparation incomplète des hémisphères cérébraux droit et gauche. Attribuez les principaux formulaires :

1. Lobaire. La faux est absente ou sous-développée, il n'y a pas de septum transparent, les ventricules latéraux sont interconnectés, le corps calleux est également absent.

2. Sept mesures. III et les ventricules latéraux forment une seule cavité ventriculaire géante médiane - un kyste diencéphalique. Malformations faciales.

3. Alobar. Le cerveau contient une énorme cavité. Il n'y a pas de corps calleux, pas de faux, pas de bulbes ou de voies olfactives. Les malformations faciales rugueuses sont obligatoires - cyclopisme, absence d'os nasaux, vomer, os sphénoïde.

Dysplasie septo-optique. Combinaison d'hypoplasie du nerf optique (acuité visuelle altérée), absence de septum transparent, atrophie du nerf optique sur les IRM dans le plan coronal utilisant la suppression de la graisse.

Schizencéphalie. Il s'agit d'une fissure congénitale qui longe les fissures primaires du cerveau (latérale, centrale) jusqu'au ventricule latéral. Ils sont divisés en deux types : à bords ouverts et à bords fermés (mors ouverts, mors fermés). La matière grise est visible le long des bords de la fente (matière grise hétérotopique), qui diffère de la porencéphalie. L'IRM est la méthode de choix.

Anomalies de la migration neuronale.

Hétérotopie. Il s'agit de l'accumulation de cellules de matière grise à des endroits inhabituels pour elles, associée à un retard de la migration radiale des neurones. Se produit de 7 à 16 semaines de gestation, lorsque les neuroblastes migrent de la région périventriculaire vers la pie-mère. Presque tous les patients hétérotopiques souffrent d'épilepsie et de troubles du développement. Distinguer l'hétérotopie focale (nodale), en forme de ruban (diffuse). Le site le plus typique de l'hétérotopie est la région sous-épendymaire, où elle a une forme nodulaire typique. Contrairement à la sclérose tubéreuse, les nodules hétérotopiques ont les caractéristiques de la substance grise et, dans la sclérose tubéreuse, des zones de substance blanche. Bien différencié sur T2-WI.

Contrairement aux tumeurs, il n'y a pas de zone d'œdème périfocal, les zones sont isointense à la matière grise, et n'accumulent pas de produit de contraste. Les nodules peuvent contenir des vaisseaux et du liquide céphalo-rachidien, ressemblant à une tumeur. L'hétérotopie rubanée peut avoir un effet de masse.

Pachygyrie. Ce sont des rides courtes, larges et grasses. (court, large et gras). Si les sillons ne se forment pas du tout, la surface du cerveau est lisse et la condition est appelée agyrie ou lissencéphalie. Un rebord cortical de haute intensité dû à une nécrose laminaire est caractéristique. Les fissures sylviennes ne sont pas développées. Les patients atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus présentent un risque élevé de pachygyrie.

Polymicrogyrie ( petits gyrus corticaux désorganisés) sur l'IRM est difficile à distinguer de la pachygyrie, mais l'épaisseur du cortex diffère: avec polymicrogyrie 5-7 mm, avec pachygyrie plus de 8 mm.

Mégalencéphalie. Il s'agit d'une nette augmentation de tout ou partie de l'hémisphère cérébral. Du côté affecté, une polymicrogyrie, une agyrie, une zone corticale élargie, une dilatation du ventricule homolatéral avec allongement et redressement de la corne antérieure et une myélinisation altérée sont généralement détectés. Cliniquement, des convulsions, une hémiplégie, des troubles du développement et une configuration inhabituelle du crâne sont détectés.

Syndromes neurocutanés (phakomatoses)

Maladie dans laquelle sont atteintes des structures d'origine ectodermique : le système nerveux, la peau, le globe oculaire et son contenu, parfois des organes internes. Comprend 4 maladies :

1. Neurofibromatose (NF) Recklinghausen types I et II.

NF - Je tape. Maladie autosomique dominante. L'incidence est de 1 personne sur 3 000 à 5 000. Taches café au lait sur la peau, neurofibromes sous-cutanés, gliome des voies optiques, astrocytomes, tumeurs des gaines nerveuses, cyphoscoliose, dysplasie vasculaire, épilepsie, troubles mentaux. Sur les IRM, il peut y avoir des zones de signal MR accru dans les tubercules visuels d'origine inconnue.

NF-type II. Neurinomes bilatéraux des nerfs VIII, méningiomes, gliomes, neurofibromes. L'incidence est de 1 personne sur 5000.

2. Angiomatose encéphalotrigéminale (maladie de Shturge-Weber). La triade des symptômes : angiome de la face, glaucome, angiomatose des méninges avec atrophie de la moelle. Sur les craniogrammes et le scanner, il peut y avoir des pétrifications dans les régions pariéto-occipitales, ressemblant à des vaisseaux. Sur l'IRM - après amplification intraveineuse, les angiomes apparaissent comme des zones de signaux accrus dans les espaces sous-arachnoïdiens.

3. Sclérose tubéreuse (maladie de Bourneville). Pétrifie dans les parois des ventricules latéraux, à l'IRM - hamartomes sous-épendymaires isointense avec substance blanche. Les astrocytomes sous-épendymaires sont caractéristiques dans la région de l'orifice interventriculaire.

4. Angiomatose du SNC (maladie de Hippel-Landau). Angiome rétinien, hémangioblastome cérébelleux, angiomatose des reins, du foie, phéochromocytome.