علائم سندرم ادی دیسپلازی اکتودرمی - علائم اصلی یک بیماری ژنتیکی

دیسپلازی اکتودرمی (سندرم ادی) یک بیماری ژنتیکی نادر و نادرست است که تشخیص فوری این بیماری و تجویز درمان مناسب و مناسب برای پزشک عادی همیشه امکان پذیر نیست. فقط متخصصین ژنتیک که در این زمینه تخصص دارند می توانند اطلاعات کاملی در مورد این بیماری ارائه دهند.

دیسپلازی اکتودرمی (سندرم ادی): چیست؟

تعریف "دیسپلازی" به خودی خود حاکی از توسعه نادرست و هرگونه تخلف است. این به خودی خود تمام آسیب شناسی های مادرزادی را در رشد بافت ها و اندام هایی که در طول رشد در رحم ظاهر می شوند ترکیب می کند.

اکتودرم لایه بیرونی جنین جنین در مراحل اولیه رشد داخل رحمی است. در ابتدا، اکتودرم از یک لایه سلولی تشکیل شده است که بیشتر به پایه های مختلف تمایز می یابد و متعاقباً بافت های خاصی از بدن انسان را تشکیل می دهد.

معلوم می شود که دیسپلازی اکتودرمی- این یک اختلال ژنتیکی در رشد آن قسمت های بدن است که از آن ناخن ها، دندان ها، غشای مخاطی دهان و حفره، مو و همچنین غدد چربی و عرق تشکیل می شود. امروزه انواع مختلفی از دیسپلازی اکتودرمی وجود دارد و هر یک از انواع این بیماری دارای مجموعه ای از علائم خاص از جزئی تا بسیار جدی است. اما رایج ترین آنها عبارتند از:

• دیسپلازی اکتودرمی بدون آب؛
• دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک

این اشکال کانون‌های موضعی و نشانه‌های متفاوتی دارند، اما از بسیاری جهات این سندرم‌ها به طور قابل توجهی شبیه یکدیگر هستند.

علل و علائم سندرم ادی

علائم بیماری حتی در دوران نوزادی ظاهر می شود:

همه این علائم در دوران نوزادی ظاهر می شوند و در طول زمان در طول زندگی فرد ایجاد می شوند و یک علامت بالینی کامل را در دوران بلوغ تشکیل می دهند.

اغلب مردان به این بیماری مبتلا می شوند، در حالی که زنان مبتلا به این سندرم بسیار نادر هستند و همه علائم به جز مشکلات عملکرد غدد پستانی بسیار راحت تر بیان می شوند.

علل این بیماری نسبتاً مبهم است و به دلیل نادر بودن این سندرم هنوز به طور کامل حتی توسط علم مدرن مورد مطالعه قرار نگرفته است.

این یک بیماری ارثی است که در اثر یک اختلال ژنتیکی در مرحله رشد جنین ایجاد می شود. همچنین ثابت شده است که آسیب شناسی با استفاده از کروموزوم X به صورت مغلوب منتقل می شود، بنابراین، به عنوان یک قاعده، ناقل زنی است که بیماری را به فرزند خود، اغلب مرد، منتقل می کند.

از آنجایی که علائم این بیماری عمدتاً در ظاهر ظاهر می شوند، همه علائم را می توان حتی با چشم غیر مسلح مشاهده کرد و آنها را به تصویر کلی بالینی اضافه کرد.

برای ایجاد تشخیص، موارد زیر مورد نیاز است:

بر اساس علائم خارجی و آزمایشات آزمایشگاهی انجام شده، پزشک می تواند بیماری و شکل آن را به طور دقیق تشخیص دهد و همچنین اقدامات بعدی را برای مبارزه با این بیماری پیشنهاد دهد.

درمان سندرم ادی

متأسفانه امروزه حتی پزشکی مدرن نیز قادر به مقابله با این بیماری مادرزادی نیست، بنابراین درمان کامل این سندرم غیرممکن است. فردی که با این بیماری متولد شده است باید تمام زندگی خود را با او بگذراند و تنها کاری که پزشکان می توانند انجام دهند این است که برخی از علائم را به حداقل برسانند و تا حد امکان از ناراحتی هایی که برای فرد ایجاد می کنند بکاهند. به همین دلیل است که بیشتر درمان با هدف تسکین علائم استکه در این بیماری وجود دارند.

بسیار مهم است که سندرم ادی را در مراحل اولیه تشخیص دهید و بلافاصله درمان را شروع کنید تا از ایجاد عقده هایی در کودک جلوگیری شود که بر اساس آن ممکن است اختلالات روانی ظاهر شود.

درمان بسیار پیچیده است و نیاز به مشاوره متخصصان پروفایل های مختلف دارد. همچنین، این سندرم به دلیل این واقعیت پیچیده است که یک بیمار کوچک به طور مداوم در حال رشد است، بنابراین توجه به سن او و بسیاری از عوامل دیگر بسیار مهم است.

از آنجایی که فقط قسمت کوچکی از دندان ها در فرد بیرون می زند یا به طور کامل وجود ندارد، پروتزهای متحرکی برای بیمار ساخته می شود که روی فک پایین و بالا قرار می گیرد. این برای زیبایی و تغذیه طبیعی بیمار لازم است. پس از مدتی، به احتمال زیاد آنها نیاز به تعویض خواهند داشت، زیرا با رشد کودک، فک او شروع به رشد می کند و دندان مصنوعی می تواند کوچک باشد.

پس از آن، کاشت دندان را می توان انجام داد، فرآیندی که، با این حال، گاهی اوقات می تواند با نقض تشکیل برجستگی آلوئولی پیچیده شود. بنابراین، برای نصب موفقیت آمیز بیشتر ایمپلنت ها، این عمل به پیوند اولیه استخوان نیاز دارد. به لطف برنامه ریزی دقیق کار و انجام حرفه ای عمل توسط جراح، کاشت می تواند به طور قابل توجهی ظاهر را بهبود بخشد و عزت نفس بیمار را بالا ببرد.

درمان ارتوپدی انجام می شود که می تواند به اصلاح اندازه فک پایین کمک کند و در نتیجه ظاهر فرد را بهبود بخشد و عملکرد جویدن را عادی کند. تنظیم جراحی فک و صورت نیز احتمالا انجام می شود.

هنگامی که عملکرد غدد عرق مختل می شود، برای جلوگیری از گرم شدن شدید آن، دائماً لازم است دمای بدن را با دقت کنترل کنید.

از آنجایی که افراد مبتلا به این سندرم گرما را به خوبی تحمل نمی کنند، باید در آب و هوای مرطوب و خنک زندگی کنند. به دلیل عدم تعریق، غشاهای مخاطی و پوست بدن نیاز به آبیاری دائمی دارند که باید به طور منظم انجام شود. غشای مخاطی چشم نیز از کمبود مایع اشک رنج می برد، بنابراین فرد باید از قطره های چشمی مخصوصی استفاده کند که می تواند به مبارزه با خشکی و پیشگیری از بیماری های چشمی کمک کند.

از آنجایی که پوست افراد مبتلا به این سندرم خشک و پوسته پوسته است، نیاز به آبرسانی مداوم دارد. برای این کار از کرم ها و محصولات مرطوب کننده مخصوص استفاده می شود. صفحات ناخن ضعیف و نرم باید کوتاه شوند و با داروهای آرایشی مختلف درمان شوند که می توانند نتیجه مثبتی داشته باشند. اما با موهای ضعیف "کرکی"، نازک و ضعیف، بعید است که آماده سازی های آرایشی قادر به مقابله با آن نباشند، باید از داروهای تخصصی استفاده کنید.

دیسپلازی اکتودرمی اغلب با ضعف سیستم ایمنی همراه است، بنابراین لازم است که سلامت کودک را به دقت کنترل کنید و انواع اقدامات را برای تقویت ایمنی او انجام دهید.

فرد باید یک رژیم غذایی متعادل و سالم داشته باشد. تمام ویتامین ها و ریز عناصر مورد نیاز باید به منوی روزانه او اضافه شود که نه تنها به رشد طبیعی او کمک می کند، بلکه تظاهرات علائم مختلف را کاهش می دهد. ایمنی قوی از بروز عوارض و سایر بیماری ها جلوگیری می کند.

پیشگیری از سندرم ادی

هنگامی که کودک در دوران رشد جنینی این ناهنجاری را داشته باشد، متأسفانه امکان پیشگیری از آن وجود نخواهد داشت. اما خوشبختانه، ایجاد دیسپلازی اکتودرمی حتی در مراحل اولیه بارداری قابل تشخیص است.

معاینات مناسب مخصوصاً برای افرادی که قبلاً حوادث مشابهی را در بین بستگان خود تجربه کرده اند و همچنین در هنگام برنامه ریزی برای فرزند دوم، زمانی که فرزند اول قبلاً از این سندرم رنج می برد، ضروری است.

دیسپلازی اکتودرم یک بیماری نسبتاً پیچیده و نادر است که امروزه قابل درمان نیست. اما اگر این بیماری را به موقع تشخیص دهید و آن را "از همه جانبه" درمان کنید، فرد می تواند تقریباً به طور کامل از ناراحتی و تظاهرات بیماری خلاص شود و زندگی کامل و طبیعی برای او فراهم کند.

فیلمی از دکستر فلچر که اقتباسی سینمایی از داستانی واقعی درباره یکی از معروف ترین بازندگان و در عین حال قهرمانان ورزش است، در سینماهای بلاروس اکران شد.

ادی ادواردز یک بازنده مزمن است که زمانی تصمیم گرفت در بازی‌های المپیک زمستانی به عنوان یک پرش اسکی بدون آموزش شرکت کند. ادواردز با غلبه بر تمام مشکلات، در سال 1988 به بازی‌ها رسید و همانطور که انتظار می‌رفت، در جایگاه آخر قرار گرفت. با وجود این، مرد دست و پا چلفتی با عینک و سبیل خنده دار مورد علاقه همه طرفداران و تقریباً یک قهرمان ملی شده است.

سازندگان ادی عقاب این واقعیت را پنهان نمی کنند که فیلم آنها تنها تا حدی بر اساس داستان زیبای سقوط ادی ادواردز است. پس از تماشای تصویر و مطالعه دقیق اطلاعات واقعی، سعی کردیم بفهمیم که واقعاً چه چیزی از فیلم است و چه چیزی برای درام بیشتر اختراع شده است.

آیا شخصیت هیو جکمن بر اساس یک شخص واقعی است؟

خیر در بیوگرافی ادی ادواردز هرگز به برانسون پیری (هیو جکمن) که از تیم اخراج شد و بعداً مربی ادی شد اشاره ای نشده است. این شخصیت بیشتر داستانی است. این فیلم در مورد اینکه چگونه پیری یک ورزشکار جوان بود تا زمانی که به الکل معتاد شد صحبت می کند. در واقعیت، ادی ادواردز پرش اسکی را در دریاچه پلسید تحت راهنمایی دو آمریکایی، جان ویسکامب و چاک برگهورم آموخت. شان مک‌آولی، فیلمنامه‌نویس فیلم، گفت که از داستان‌های مربیان ادی برای خلق تصویر شخصیت جکمن الهام گرفته است، اما هیچ ارتباط مستقیمی بین آن‌ها و برونسون پیری وجود ندارد.

آیا این درست است که ادی ادواردز هیچ تجربه پرش با اسکی نداشت؟

خیر ادی واقعی یک اسکی پرش بسیار با تجربه تر از مردی بود که در فیلم دیدیم. ادواردز در واقع به عنوان یک گچ کار کار می کرد، اما برای مدتی به بدلکاری مشغول پریدن از روی ماشین ها و اتوبوس ها بود. علاوه بر این، او تجربه زیادی در اسکی داشت، بنابراین در ابتدا می خواست در المپیک در این رشته ورزشی شرکت کند. در سال 1986، ادی عملاً شکست خورده بود، بنابراین او به شدت به دنبال نوع جدیدی از فعالیت برای خود بود. ادی در مصاحبه‌ای گفت: «من اصلاً پولی نداشتم، بنابراین مجبور شدم ورزشی را انتخاب کنم که نیازی به هزینه نداشته باشد. در این فیلم، ادی (با بازی تارون اگرتون) از پوستری که به دیوار اتاقش آویزان شده بود الهام گرفت تا تبدیل به یک پرش اسکی شود.

آیا واقعاً ادی در کودکی تقریباً معلول شد؟

نه واقعا. ادی همیشه کودکی نترس بوده و مدام بهای شجاعتش را می‌پرداخت. در ده سالگی در تیم فوتبال به عنوان دروازه بان بازی کرد و سبک بازی سخت او منجر به آسیب جدی به مفصل زانو او شد. در نتیجه مجبور شد سه سال تمام گچ بپوشد. سپس ادی شروع به یادگیری اسکی کرد و در سن سیزده سالگی وارد تیم بریتانیا شد.

آیا ادی واقعی تک فرزند بود؟

خیر ادی ادواردز واقعی یک خواهر کوچکتر به نام لیزا دارد. در سال 2007، ادی با اهدای مغز استخوان، که دختر برای پیوند اهداکننده به آن نیاز داشت، جان خود را نجات داد.

آیا درست است که ادی مدتی در یک بیمارستان روانی زندگی می کرد؟

آره. اگرچه این در فیلم نشان داده نشد، اما داستان واقعی این ورزشکار به این واقعیت اشاره می کند که برای پس انداز پول در یکی از بخش های یک بیمارستان روانی فنلاند مستقر شده است. زمانی که در آنجا بود، ادی متوجه شد که برای تیم المپیک بریتانیا راه یافته است. بعداً متنفران او به شوخی گفتند که مسکن او بهترین مناسب برای او است.

ادی برای بدست آوردن مقداری پول، دائماً به عنوان باغبان، پرستار بچه، باربری هتل و حتی آشپز مشغول به کار شد. این ورزشکار ماشین مادرش را می راند، کلاه ایمنی را که ایتالیایی ها به او داده بودند به سر می کرد و از تیم اتریش اسکی می گرفت (در فیلم، شخصیت هیو جکمن برای یافتن وسایلی برای ادی دفتر گمشده و پیدا شده را سرقت کرد). او شش جفت جوراب می پوشید تا چکمه های اسکی بزرگ بتوانند پایش را بگیرند. یک روز ادی فک خود را شکست و به جای رفتن به بیمارستان، آن را با روبالشی بست و به کارش ادامه داد.

نام مستعار "ادی عقاب" از کجا آمده است؟

هنگامی که ادی به المپیک 1988 کلگری رسید، هواداران در فرودگاه با تابلوهای "به کلگری خوش آمدید، ادی عقاب" از او استقبال کردند. این کتیبه در لنز اهالی تلویزیون کانادا افتاد، بنابراین نام مستعار به سرعت به میان مردم رفت. در همان زمان، نام ادی ظاهر شد: در واقع، نام پرشمار مایکل ادواردز است.

آیا واقعا ادی به همان اندازه که فیلم نشان می دهد دست و پا چلفتی بود؟

آره. یکی از لحظات خنده دار زمانی اتفاق افتاد که او سعی کرد برای دیدار با هوادارانش در کلگری بیرون برود. ادی گفت: "من داشتم به سمت پوسترها می رفتم، اما متوجه درب شیشه ای نشدم و با تمام قدرتم با آن برخورد کردم و اسکی هایم شکست."

آیا این درست است که ادواردز در تمام مسابقات تنها آخر شد؟

آره. ادی عقاب در هر سه المپیک کالگری آخر شد اما توانست رکورد خودش را بشکند. اما مهمتر از آن، او مسابقات را بدون حتی یک مصدومیت به پایان رساند که می توان آن را یک موفقیت دانست. "همه شما قلب ما را به دست آورده اید. برخی از شما مانند عقاب پرواز کرده اید" - چنین عبارتی توسط برگزار کننده بازی ها، فرانک کینگ، در مراسم اختتامیه گفته شد.

با وجود شکست‌هایش، آیا ادی واقعاً محبوب مردم و مطبوعات بود؟

آره. این لحظه در فیلم در مقایسه با داستان واقعی دقیق ترین نشان داده می شود. با وجود فقدان استعداد ورزشی ادی، بسیاری از تماشاگران المپیک با او ابراز همدردی کردند، زیرا او را نه به عنوان نوعی ابرقهرمان، بلکه به عنوان یک پسر معمولی بریتانیایی، درست مثل همه آنها می دیدند. ادی گفت: "فکر می کنم به نوعی نماد روحیه ورزشی شده ام - یک مرد آماتور ساده تنها به دلیل عشق خالصانه اش به این ورزش به المپیک راه یافت." همانطور که در فیلم، این باعث خشم در محافل المپیکی های حرفه ای شد که تقریباً تمام زندگی خود را وقف ورزش خود کردند. آنها معتقد بودند که ادواردز شایسته رقابت در چنین سطحی نیست.

زندگی ادی ادواردز پس از المپیک چگونه بود؟

پس از اجرای بازی‌ها در سال 1988، ادی با دعوت‌نامه‌هایی برای برنامه‌های تلویزیونی مختلف، از جمله نمایش محبوب The Tonight Show با جانی کارسون مواجه شد. به گفته ادی، تنها به لطف قراردادهای این اجراها، او در یک سال حدود 600 هزار پوند درآمد داشته است. ادواردز که یک حرفه گچ کار بود، مدتی دوباره به حرفه ساختمان بازگشت، اما پس از آن کارگاه های انگیزشی رونق گرفت و اسکی پرش سابق نیز شروع به امرار معاش کرد. در نهایت او حق فیلم داستان زندگی خود را فروخت. ادی ادواردز برای مدت طولانی به عنوان قهرمان قهرمانی که هرگز از رویاهای خود دست نکشید، بخشی از فولکلور بریتانیا شد.

فیلم «ادی عقاب» تا 20 آوریل در تمامی سینماهای مینسک قابل مشاهده است.

آنتون کولیاگو،بای کارت

دیسپلازی اکتودرم یک ژنتیک نادر و کم مطالعه است و حتی یک پزشک معمولی همیشه قادر به تشخیص فوری بیماری و تجویز درمان مناسب نخواهد بود. فقط متخصصین ژنتیک می توانند اطلاعات کامل را ارائه دهند.

مفهوم "دیسپلازی" دلالت بر هرگونه نقض، توسعه غیر طبیعی دارد. تمام ناهنجاری‌های مادرزادی در رشد اندام‌ها و بافت‌ها را که حتی در فرآیند رشد در داخل مادر به وجود می‌آیند، ترکیب می‌کند.

اکتودرم خارجی ترین لایه میکروب در مراحل اولیه رشد جنین است. اولاً، اکتودرم از یک لایه سلولی تشکیل شده است که متعاقباً به پایه های جداگانه تمایز می یابد و متعاقباً بافت های خاصی از بدن انسان را تشکیل می دهد.

به نظر می رسد که دیسپلازی اکتودرم یک اختلال ژنتیکی در رشد عناصری است که از آن دندان ها، ناخن ها، موها، غشای مخاطی حفره و دهان و همچنین عرق و غدد چربی تشکیل می شود.

در حال حاضر، انواع مختلفی از دیسپلازی اکتودرمی وجود دارد و هر نوع دارای مجموعه ای از علائم خاص از خفیف تا شدید است.

با این حال، رایج ترین آنها عبارتند از:

• دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک
• دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک

این اشکال کانون‌های موضعی و علائم متفاوتی دارند، اما تا حد زیادی مشابه هستند.

علائم و علل

علائم این بیماری در دوران نوزادی ظاهر می شود و اصلی ترین آنها موارد زیر است:

• سفید شدن و لاغری پوست: چین و چروک و خشک می شود، پوسته پوسته می شود، مخصوصاً اطراف دهان و چشم نازک است و همچنین در این نواحی ممکن است کمی تیره تر شود.
• دندان‌ها دیرتر از کودکان سالم بیرون می‌آیند، ممکن است مخروطی شکل باشند، تعداد آنها کاهش یافته و در موارد نادر ممکن است کاملاً وجود نداشته باشند، فاصله‌های زیادی بین دندان‌ها وجود داشته باشد.
• وضعیت بدتر خط مو - مو نازک و کرکی است، رنگ بسیار روشن دارد، به کندی رشد می کند، ریزش مو نیز مشخص می شود - دائمی یا موقتی، ابروها و مژه ها کوتاه، روشن، نازک یا کاملاً وجود ندارند.
• وضعیت نامناسب ناخن ها، آنها نرم، نازک و شکننده هستند
• به دلیل توسعه نیافتگی غدد عرق، تعریق کاهش می یابد یا به طور کامل وجود ندارد، در نتیجه خشکی ظاهر می شود و تنظیم حرارت ممکن است و باعث گرم شدن بیش از حد بدن می شود، بنابراین بیماران گرما را به خوبی تحمل نمی کنند.
• به دلیل اختلال در رشد غدد مخاطی، بیمار دائماً احساس خشکی دهان می کند به دلیل اینکه بزاق ضعیف ترشح می شود، همچنین خشکی در حفره بینی و از سندرم "چشم خشک" رنج می برد - از آنجایی که غدد مایع ترشح نمی کنند، بیماران بدون اشک گریه کن
• تغییر شکل احتمالی گوش - آنها دراز و کمی به سمت بالا هستند
• زبان می تواند تغییر شکل داده شود - بزرگ شده، چین خورده و خشک است و پلاک هایی که به سختی قابل جدا شدن هستند در پشت آن ایجاد می شود.
• کوتاه قد
• ویژگی های ساختاری صورت: پیشانی بزرگ با غده های جلویی بیرون زده، پل بینی فرورفته، گونه های فرورفته، بینی کوچک، لب های پر و کمی وارونه
• کاهش ایمنی، به دلیل عملکرد ضعیف مخاط، تمایل خاص به رینیت، سینوزیت، سینوزیت فرونتال و عفونت های حاد تنفسی
• عقب ماندگی ذهنی احتمالی، کاهش هوش، اما همیشه اینطور نیست و بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری رشد طبیعی دارند.
• رشد بسیار کم مو یا عدم وجود کامل آن در نواحی زیر بغل و روی شرمگاه

علل بیماری نسبتاً مبهم است و به دلیل نادر بودن این بیماری، حتی در پزشکی مدرن هنوز به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است.

این یک بیماری ارثی است که توسط یک اختلال ژنتیکی در مرحله رشد ایجاد می شود. همچنین مشخص شده است که این ناهنجاری به صورت مغلوب از طریق کروموزوم X منتقل می شود، یعنی یک زن اغلب ناقل می شود و او بیماری را به فرزند خود که عمدتاً مرد است منتقل می کند.

تشخیص

با وجود نادر بودن این بیماری، یک متخصص با تجربه مطمئناً قادر به تشخیص دقیق خواهد بود.

از آنجایی که علائم این بیماری عمدتاً به صورت خارجی ظاهر می شود، همه علائم را می توان با چشم غیر مسلح مشاهده کرد و آنها را به یک تصویر بالینی واحد اضافه کرد.

برای تشخیص، به موارد زیر نیاز دارید:

• معاینه کامل بیمار برای شناسایی علائم مشخصه و تکمیل یک تصویر بالینی کامل
• عبور
• رادیوگرافی قفسه سینه و نوار قلب بگیرید
• انجام آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص جهش در یک ژن
• تست عرق بده
• برای مطالعه وضعیت غدد عرق یک معاینه پوست انجام دهید
• ساختار موی بیمار را زیر میکروسکوپ بررسی کنید
• از فک رادیوگرافی بگیرید تا متوجه شوید که آیا ریشه دندان وجود دارد یا خیراصلا غایب هستند

متأسفانه، اگر کودک این ناهنجاری را در حال حاضر در روند رشد داخل رحمی داشته باشد، پیشگیری از آن در حال حاضر غیرممکن است. با این حال، خوشبختانه، وجود دیسپلازی اکتودرمی را می توان از قبل در مراحل اولیه تعیین کرد.

انجام اقدامات مناسب برای کسانی که قبلاً حوادث مشابهی را در بین بستگان خود تجربه کرده اند و همچنین هنگام برنامه ریزی برای فرزند دوم در صورتی که فرزند اول از این بیماری رنج می برد بسیار مهم است.

دیسپلازی اکتودرم یک بیماری نادر و پیچیده است که قابل درمان نیست. با این حال، اگر فرد به موقع او را "از همه جانبه" تشخیص داده و درمان کند، آنگاه بیمار می تواند تقریباً به طور کامل از تظاهرات بیماری و ناراحتی خلاص شود و زندگی عادی و کاملی برای او فراهم کند.

سندرم آدی یا مردمک تونیک نتیجه عصب کشی جزئی اسفنکتر مردمک در سطح گانگلیون مژگانی (نرون پس گانگلیونی) است. از آنجایی که انقباض مردمک مختل شده است، آنیزوکوریا در نور بارزتر است. سندرم طبق معمول مشاهده می شود. در سنین پایین، اغلب در زنان. در یک مورد معمولی، بیمار متوجه گشاد شدن ناگهانی مردمک و ناتوانی در تمرکز چشم در فاصله نزدیک می شود. هنگامی که با یک لامپ شکافی مشاهده می شود، انقباضات "کرمی مانند" مردمک چشم (انقباض بخش های کوچک آن). چنین انقباض جزئی به ویژه در هنگام نورپردازی و کنترل همزمان در نور مادون قرمز (با استفاده از یک دوربین خاص) به وضوح قابل مشاهده است.

آزمایش فارماکولوژیک کلاسیک برای تأیید، القای محلول رقیق پیلوکارپین (0.1٪ یا 0.125٪) است. در سندرم آدی، مردمک باید باریک شود، در حالی که مردمک طبیعی به هیچ وجه واکنش نشان نمی دهد. این واکنش نتیجه حساسیت بیش از حد اسفنکتر در حین عصب کشی است. باید در نظر داشت که حساسیت بیش از حد تقریباً 2 هفته پس از عصب کشی ایجاد می شود. ارزش تشخیصی این آزمایش خیلی زیاد نیست، زیرا با عصب کشی نورون پیش گانگلیونی (پارزی عصب چشمی) ممکن است در هنگام تزریق پیلوکارپین رقیق شده، انقباض اسفنکتر نیز مشاهده شود. القای محلول 1٪ پریلوکارپین، حذف میدریاز ناشی از دارو را امکان پذیر می کند - با میدریازیس ناشی از دارو، مردمک باریک نمی شود.

پس از حدود 2 ماه، عصب دهی اسفنکتر شروع به بهبود می کند. با این حال، از آنجایی که تعداد فیبرهایی که عضله مژگانی را عصب دهی می کنند به طور قابل توجهی از تعداد الیافی که به اسفنکتر می روند (نسبت 30:1) بیشتر است، ترمیم عصب دهی دقیق نیست (بازسازی نابجا): الیافی که در ابتدا عضله مژگانی را عصب دهی می کنند شروع به عصب دهی می کنند. اسفنکتر مردمک از این رو تفکیک مشخصه واکنش مردمک به نور و نزدیک (هنگام تمرکز در فاصله نزدیک، مردمک به شدت منقبض می شود). در عین حال، انبساط مردمک پس از انقباض در سندرم آدی آهسته است. این می تواند منجر به آنیزوکوری با مردمک باریک تر در کنار ضایعه شود. با سندرم آدی طولانی‌مدت، مردمک درگیر ممکن است برای همیشه باریک‌تر باشد (به اصطلاح مردمک آدی "کوچک و قدیمی"). وجود واکنش مردمک به نزدیک نشانگان آدی را از پارزی عصب چشمی حرکتی متمایز می کند.

درگیری گانگلیون مژگانی ممکن است ناشی از عفونت (به عنوان مثال، ویروس تبخال) یا ضربه باشد، اما در بیشتر موارد، سندرم آدی ایدیوپاتیک است. در 70٪ از بیماران مبتلا به سندرم آدی، نقض رفلکس های تاندون (سندرم هولم آدی) وجود دارد.

سندرم ادی(سندرم هولمز آدی) یکی از اشکال آنیزوکوری پاتولوژیک است که در نتیجه آسیب به عصب پاراسمپاتیک در سطح گره مژگانی یا اعصاب مژگانی کوتاه رخ می دهد (گره مژگانی در عناصر عصبی تخلیه می شود؛ تغییرات دژنراتیو تشخیص داده می شود. نه تنها در گره مژگانی، بلکه در عقده های نخاعی). با این سندرم، وضعیت آنیزوکوری طولانی مدت مشخص می شود، که با گسترش یکی از مردمک ها با عدم وجود یا کاهش واکنش آن به نور و تطابق (در صورت نصب در فاصله نزدیک) مشخص می شود - به اصطلاح. "مردمک تونیک"؛ تضعیف رفلکس های تاندون و اختلال عملکرد عمومی اتونومیک.

اختلالات مردمک در این آسیب شناسی، به عنوان یک قاعده، یک طرفه هستند (در 80٪ موارد)، به ندرت می توانند دو طرفه باشند (در این مورد، به عنوان یک قاعده، روند به طور متوالی توسعه می یابد - ابتدا در یک چشم، سپس در طول اولین چشم. از سوی دیگر، دهه بیماری) و مستقل از رنگ عنبیه است.

اطلاعات مرجع. گره مژگانی (مژگانی)، ganglion ciliare، در ضخامت بافت چربی اطراف کره چشم، در سطح جانبی عصب بینایی بین آن و عضله رکتوس جانبی قرار دارد. در فاصله 12 تا 20 میلی متری از قطب خلفی کره چشم و در فاصله 26 تا 40 میلی متری از گوشه بیرونی پایینی مدار قرار دارد. شکلی دراز دارد، کمی مسطح است. این گره به شاخه اول عصب سه قلو متصل است. سه ریشه در تشکیل این گانگلیون دخیل هستند: 1) ریشه nasociliary، radix nasociliaris (حساس)، از عصب بینایی. 2) ریشه چشمی، رادیکس oculomotoria (پاراسمپاتیک)، از عصب oculomotor. 3) ریشه سمپاتیک، رادیکس سمپاتیک، از شبکه کاروتید داخلی. علاوه بر این، یک شاخه از عصب nasociliary وجود دارد. اعصاب مژگانی کوتاه از لبه قدامی گانگلیون مژگانی، nn خارج می شوند. ciliares breves، شماره 15 - 20. آنها به سمت عقب کره چشم می روند و به موازات عصب بینایی حرکت می کنند. در اینجا آنها با اعصاب مژگانی بلندی که از عصب nasociliary امتداد می‌یابند متصل می‌شوند و همراه با آنها albuginea را سوراخ می‌کنند و بین آن و مشیمیه نفوذ می‌کنند. اعصاب مژگانی بلند و کوتاه ساختارهای کره چشم (صلبیه، شبکیه، عنبیه، قرنیه) و ماهیچه‌ای را که پلک بالایی را بالا می‌برد، عصب می‌کنند، در حالی که رشته‌های پاراسمپاتیک عضله مژگانی و اسفنکتر مردمک را عصب می‌کنند و رشته‌های سمپاتیک را از کاروتید داخلی عصب می‌کنند. نزدیک شدن شبکه به گشاد کننده مردمک

سندرم ادی یک آسیب شناسی نسبتاً نادر است، با این حال، در ادبیات، اطلاعات در مورد شیوع آن متفاوت است: از 4.7 مورد در هر 100 هزار نفر از جمعیت تا 1 مورد در هر 20 هزار نفر از جمعیت. اصولاً این موارد پراکنده هستند، اما گاهی اوقات این بیماری می تواند خانوادگی نیز باشد. دوره سنی تظاهرات بیماری مشخص است. در کودکان موارد بیماری نادر است. در میان اکثر بیمارانی که برای اولین بار با یک بیماری مشخص به پزشک مراجعه کردند، سن بین 20 تا 50 سال متغیر است. اگرچه سندرم ادی در هر دو جنس رخ می دهد، اما یک مزیت شیوع آشکار (حدود 70٪) در زنان وجود دارد. در عین حال، سن شروع بیماری در مردان و زنان تفاوتی ندارد.

اتیولوژیسندرم ادی ناشناخته است. این سندرم، به عنوان یک قاعده، در بیمارانی رخ می دهد که هیچ گونه تظاهراتی از آسیب شناسی چشمی یا چشمی ندارند. موارد نادر (یا مشکوک شدن به مردمک تونیک) با ترومای اربیت، انعقاد شدید پان رتینال، آرتریت سلول غول پیکر، عود هرپس سیمپلکس یا هرپس زوستر، متاستاز به اربیت با فرآیند بدخیم در قفسه سینه توصیف شده است.

درمانگاه. بیماران با شکایت از فتوفوبیا (افزایش حساسیت به نور)، مشکل در خواندن از فاصله نزدیک، گشاد شدن مداوم مردمک چشم، سردرد همراه با استرس بینایی طولانی به پزشک مراجعه می کنند. پس از مدتی، مردمک گشاد شده کوچکتر می شود، محل اقامت تا حدودی بهبود می یابد. بیماران با حفظ دید از راه دور، مشکلات قابل توجهی را در شرایط بار بینایی به طور متناوب دور و نزدیک تجربه می کنند.

اولین - تقسیم بندی یا عدم پاسخ کامل به نور، تطبیق و همگرایی. در طول معاینه، اتساع مداوم مردمک یک طرفه مشخص می شود، که در 90٪ بیماران ممکن است شکل بیضی یا ناهموار، با ضایعه سگمنتال مشخصه عنبیه داشته باشد. تحت نور موضعی، نواحی سالم یا ضعیف عنبیه منقبض می‌شوند که منجر به حرکات به اصطلاح «کرم‌مانند» این بخش‌ها تحت تأثیر نور می‌شود. در نتیجه، پس از یک دوره نهفته طولانی، مردمک به آرامی منقبض می شود، یا ممکن است اصلاً انقباض مردمک وجود نداشته باشد. این پدیده همچنین می تواند با برانگیختگی ذهنی و هیپوس ادامه یابد. سندرم ادی همچنین با تقسیم یا انقباض "تونیک" تاخیری مردمک، یا عدم وجود چنین انقباض در طول اقامت و همگرایی هنگام کار در فاصله نزدیک مشخص می شود.

دومینعلائم تشخیصی سندرم ادی- نقض یا فلج خواب (از جمله تقریباً نیمی از بیماران آستیگماتیسم) که بسیاری از نویسندگان آن را با فلج سگمنتال عضله مژگانی توضیح می دهند. هنگام مطالعه، بسیاری از بیماران از درد در ناحیه قوس فوقانی شکایت دارند. اغلب، نقض محل اقامت به شیوه ای دوستانه در چشم دوم مشاهده می شود، جایی که مردمک تونیک هنوز ثبت نشده است ([ !!! در میان تظاهرات چشمی، کاهش حساسیت قرنیه نیز مشاهده شد، گزارش هایی از بحران های گلوکوم-حلقه ای وجود دارد).

سومعلائم تشخیصی سندرم ادی- ضعیف شدن رفلکس های تاندون. آرفلکسیا، طبق نظر W. Mak, R. T. Cheung (2000) به دلیل نقض انتقال سیناپسی تکانه های عصبی در مسیرهای نخاعی ایجاد می شود.

یک مشخصه، و در برخی موارد، یک علامت تشخیصی تعیین کننده سندرم ادی، حساسیت بیش از حد مردمک به داروهای کولینرژیک، به ویژه، به پیلوکارپین (0.1٪) است. در حین القای دومی، اندازه مردمک طبیعی تغییر نمی کند و مردمک تونیک باریک می شود.

در دینامیکوضعیت بیمار، به عنوان یک قاعده، به طور قابل توجهی بهبود نمی یابد: واکنش مردمک بهبود نمی یابد، و، همانطور که در بالا ذکر شد، گاهی اوقات یک ضایعه از مردمک زوج می پیوندد، با این حال، وضعیت اسکان ممکن است بهبود یابد، مردمک به مرور زمان باریک می شود. درمان با پیلوکارپین به نتایج مثبتی منجر نمی شود. رفلکس های تاندون کندتر می شوند.

از مواد مقالات زیر استفاده شد: "Anisocoria در سندرم هلمز-آدی" Bushueva N.N.، Khramenko N.I.، Boychuk I.M.، Shakir M.Kh. Duhair، موسسه دولتی "موسسه بیماری های چشم و بافت درمانی به نام A.I. V.P. Filatov از آکادمی ملی علوم پزشکی اوکراین، اودسا (ژورنال "Zagalna patalogiya ta patalogichna fiziologiya" شماره 3، 2010). "وضعیت عملکردی تحلیلگر بصری در سندرم ادی" V.S. پونومارچوک، N.N. بوشووا، N.I. خرامنکو، V.B. Reshetnyak، موسسه دولتی "موسسه بیماری های چشم و بافت درمانی به نام A.I. V.P. Filatov NAMS of Ukraine»، اودسا (مجله چشم پزشکی، شماره 6، 2012)