درمان علامتی سندرم باس. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)

اسکلروز آمیوتروفیک جانبی (جانبی).هنوز این نام را دارد بیماری ALS. نام های دیگر این بیماری نیز شناخته شده است - بیماری نورون حرکتی، بیماری شارکو، بیماری نورون حرکتی، بیماری لو گهریگ. آن چیست؟ این یک بیماری دژنراتیو لاعلاج سیستم عصبی مرکزی است که به کندی پیشرفت می کند، اما هم بر قشر مغز و هم بر نخاع و هسته های اعصاب جمجمه تأثیر می گذارد. این با آسیب به نورون های حرکتی، فلج و آتروفی عضلانی به پایان می رسد.

در نتیجه، از نارسایی عضلات تنفسی، یا در اثر عفونت های دستگاه تنفسی، یک عاقبت کشنده رخ می دهد. سندرم ALS نیز قابل مشاهده است، اما این یک بیماری کاملا متفاوت است.

شارکو برای اولین بار این بیماری را در سال 1869 توصیف کرد.

علل بیماری ALS

علت ALS جهش برخی از پروتئین ها (ubiquitin) با ظاهر شدن توده های درون سلولی است. اشکال خانوادگی این بیماری در 5 درصد موارد مشاهده می شود. اساساً افراد بالای چهل و شصت سال به ALS مبتلا می شوند که بیش از 10٪ آنها ناقل شکل ارثی هستند ، دانشمندان هنوز نمی توانند بقیه موارد را با تأثیر هر گونه تأثیر خارجی - اکولوژی ، آسیب ها ، توضیح دهند. بیماری ها و عوامل دیگر

علائم بیماری

علائم اولیه این بیماری بی حسی و ضعف در اندام ها و همچنین مشکل در تکلم است، اما چنین علائمی در مورد تعداد زیادی از بیماری ها صدق می کند. این امر تشخیص را تا دوره نهایی بسیار دشوار می کند، بیماری در حال حاضر به مرحله آتروفی عضلانی می رود.

معروف ترین بیمار ALS: استیون هاوکینگ عاشق سیاهچاله ها و تلویزیون است

ضایعات اولیه ALS می‌تواند در قسمت‌های مختلف بدن رخ دهد، تا 75 درصد از بیماران، این بیماری از اندام‌ها و عمدتاً در قسمت‌های تحتانی شروع می‌شود. آن چیست؟در راه رفتن مشکل وجود دارد، بیمار شروع به تلو تلو خوردن می کند، عدم انعطاف در مچ پا وجود دارد. با شکست اندام های فوقانی، انعطاف پذیری انگشتان و قدرت دست ها از بین می رود.

ALS ممکن است (شکل پیازی) بروز کند که در مرحله بعد به مشکل در بلع پیشرفت می کند.

هر جا که ظاهر شوند اولین علائم ALSضعف عضلانی به تدریج به قسمت‌های بزرگ‌تری از بدن منتقل می‌شود، اگرچه با شکل پیازی ALS، بیماران ممکن است تا فلج کامل اندام‌ها به دلیل ایست تنفسی زنده نمانند.

با گذشت زمان، بیمار توانایی حرکت مستقل را از دست می دهد. بیماری ALSبر رشد ذهنی تأثیر نمی گذارد، با این حال، اغلب، افسردگی عمیق شروع می شود - فرد انتظار مرگ را دارد. در مراحل پایانی بیماری، ماهیچه هایی که عملکرد تنفسی را انجام می دهند نیز تحت تأثیر قرار می گیرند و زندگی بیماران باید با تهویه مصنوعی ریه ها و تغذیه مصنوعی تأمین شود. از مشاهده اولین نشانه های ALS تا مرگ 3-5 سال طول می کشد. با این حال، مواردی که وضعیت بیماران مبتلا به بیماری ALS به طور واضح شناخته شده در طول زمان تثبیت شود، به طور گسترده ای شناخته شده است.

چه کسی ALS دارد؟

بیش از 350000 بیمار ALS در جهان وجود دارد.

• در سال به ازای هر 100000 نفری که در 5 تا 7 نفر مبتلا به ALS تشخیص داده می شود. سالانه بیش از 5600 آمریکایی مبتلا به ALS تشخیص داده می شوند. این 15 مورد جدید باس در روز است
• ALS می تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. نرخ بروز (تعداد جدید) ALS - 100000 نفر در سال
• کمتر از 10 درصد موارد ALS ارثی است ALS می‌تواند هم مردان و هم زنان را مبتلا کند ALS همه گروه‌های قومی و اجتماعی-اقتصادی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• ALS می تواند بزرگسالان جوان یا بسیار مسن را تحت تاثیر قرار دهد، اما اغلب در اواسط و اواخر بزرگسالی تشخیص داده می شود.
• افراد مبتلا به ALS به تجهیزات گران قیمت، درمان و مراقبت مداوم 24 ساعته نیاز دارند
• 90 درصد بار مراقبت بر دوش اعضای خانواده بیماران ALS است. ALS منجر به تخلیه احتمالی منابع فیزیکی، عاطفی و مالی می شود بیش از 8500 بیمار ALS در روسیه و بیش از 600 بیمار ALS در مسکو وجود دارند، اگرچه این تعداد به طور رسمی به طور رسمی دست کم گرفته می شود. مشهورترین روس های مبتلا به ALS دیمیتری شوستاکوویچ، ولادیمیر میگولیا هستند.

علل بیماری ناشناخته است. هیچ درمانی برای ALS وجود ندارد. روند بیماری کاهش یافت. تمدید عمر با کمک دستگاه تنفس مصنوعی خانگی امکان پذیر است.

یک بیماری عصبی مرموز، اسکلروز جانبی یا جانبی آمیوتروفیک است که مخفف پذیرفته شده آن ALS یک بیماری پولی-انرژی نورون حرکتی است. در ادبیات داخلی، می توان آن را تحت نام بیماری شارکو (Charcot-Kozhevnikov) یافت، منابع انگلیسی زبان پر از نام دیگری است - بیماری لو گرینگ. مترادف های دیگر برای تعریف این بیماری:

• آتروفی عضلانی (به طور مداوم پیشرونده).
• بیماری ارثی نورون حرکتی
• فلج پیاز.

این بیماری نه به دلیل نام‌های فراوان، بلکه به این دلیل که نه علل آن کاملاً نامشخص است و نه روش‌های درمانی یافت شده، مرموز در نظر گرفته می‌شود.

بیماری شارکو در هر سنی رخ می دهد، پسران و مردان بیشتر مبتلا می شوند.

توضیح کوتاه

ALS یک بیماری سیستم عصبی مرکزی است که به کندی پیشرفت می کند و به دلیل آسیب به نورون های حرکتی ایجاد می شود. نورون های حرکتی (در غیر این صورت نورون های حرکتی) سلول های عصبی بزرگی هستند که مسئول رساندن یک تکانه عصبی به ماهیچه ها، تون عضلانی و هماهنگی اعمال حرکتی هستند. اختصاص دهید:

1. نورون های α که مسئول انقباض ماهیچه های اسکلتی هستند.
2. Ɣ- نورون ها گیرنده های کششی را عصب دهی می کنند.

این نورون ها هم در قشر مغز (نرون های فوقانی یا مرکزی) و هم در نخاع، یعنی شاخ های قدامی و هسته های اعصاب جمجمه ای آن قرار دارند. و به آنها نورونهای حرکتی تحتانی یا محیطی می گویند.

آسیب به نورون ها باعث فلج و سپس آتروفی فیبرهای عضلانی و مرگ بیمار می شود. بیشتر اوقات، بیمار به دلیل نارسایی عضلات تنفسی و اختلال در قلب می میرد. کمتر - از یک عفونت باکتریایی که در اندام های تنفسی رخ می دهد.

می توان گفت که اسکلروز جانبی آمیوتروفیک بیماری است که بدن انسان را به زندان خود و سپس به یک قاتل تبدیل می کند. به زندان - زیرا با از دست دادن توانایی خدمت به خود، حرکت و صحبت کردن، فرد وضوح ذهن را از دست نمی دهد. دمانس فقط در 1-2 درصد موارد ثبت می شود. در قاتل - چون بدن توانایی انجام حرکات تنفسی را از دست می دهد، هوشیاری از کمبود اکسیژن کم می شود. مرد فقط داره خفه میشه

بسته به اینکه کدام نورون ابتدا شروع به مرگ می کند، تصویر اولیه بیماری کمی متفاوت است.

دلایل

ALS آکورد پایانی مجموعه کاملی از واکنش های پاتولوژیک عمومی مرتبط با عوامل شناخته شده و ناشناخته است. در پنج مورد از صد مورد، روندهای ارثی در ایجاد بیماری شارکو ردیابی شده است. در این وضعیت، توسعه فرآیند پاتولوژیک با جهش یک ژن خاص واقع در کروموزوم 21 همراه است.

در موارد دیگر، علل ایجاد این بیماری ناشناخته است (به آنها پراکنده، یعنی مجرد می گویند). در این مورد، عوامل ناشناخته منجر به کار نورون ها در حالت افزایش یافته، تخلیه و مرگ آنها می شود.

نقش مهمی در توسعه بیماری توسط سیستم مسئول تولید اسید گلوتامیک ایفا می کند.

گلوتاموترژیک نامیده می شود و افزایش فعالیت آن منجر به افزایش اسید یا نمک آن (گلوتامات) می شود. گلوتامات اضافی باعث تحریک بیش از حد نورون ها و مرگ می شود. در عین حال، بیمار انقباضات فیبریلار (انقباضات سریع تک تک فیبرهای عضلانی) را احساس می کند. هر یک از این انقباضات نشانه مرگ یک نورون حرکتی در نخاع است.

فیبرهای عضلانی که به طور فعال در حال انقباض بودند، پس از قطع انقباض، عصب خود را از دست دادند. یعنی هرگز به طور معمول کوچک نمی شوند و در نهایت می میرند. در نتیجه، فرد توانایی حرکت و در نهایت نفس کشیدن را از دست می دهد.

از آنجایی که علت بیماری لو گرینگ به طور کامل مورد مطالعه قرار نگرفته است، عوامل آغازین برای ایجاد مکانیسم انحطاط امروزه در نظر گرفته می شوند:

• استرس (طولانی یا شدید).
• صدمات.
• بیماری ها (عفونی، هیپوویتامینوز).
• بارهای بیش از حد (روانی فیزیکی).
• کار با اجسام سمی، در درجه اول با سرب.
• فاکتورهای محیطی.
• عادات بد (مخصوصاً سیگار کشیدن).
• شوک الکتریکی.
• برداشتن معده.
• بارداری.
• عوامل دیگر (به عنوان مثال، دانشمندان ارتباط بین آفت کش ها و ایجاد ALS را پیدا می کنند).

دانشمندان یک مکانیسم ژنتیکی مولکولی را شناسایی کرده اند که باعث ایجاد اسکلروز جانبی آمیوتروفیک می شود. با جهش برخی از پروتئین ها مرتبط است. اما چگونگی تأثیر این جهش ها بر روند پاتولوژیک هنوز مشخص نیست.

طبقه بندی

ویژگی طبقه بندی برای تشخیص اشکال مختلف آسیب شناسی، محلی سازی کانون اصلی است. در حال حاضر، مرسوم است که 4 نوع را تشخیص دهیم:

• شکل مغزی یا بالا (نرون های قشر مغز اولین کسانی هستند که تحت تأثیر قرار می گیرند).
• شکل پیازی (ضایعه با اعصاب جمجمه شروع می شود).
• شکلی که از ناحیه گردن یا قفسه سینه شروع می شود.
• با ظهور در ناحیه لومبوساکرال شکل می گیرد.

اگر بیماری از ناحیه دهانه رحم شروع شود، بیمار نگران ضعف اندام های فوقانی است، دست ها دیگر اطاعت نمی کنند و در موقعیتی به نام "پنجه میمون" یخ می زنند. تقریباً نیمی از موارد بیماری به این شکل رخ می دهد.

اگر کلاسیک از پایین ستون فقرات ایجاد شود، پاها رنج می برند. حدود 20 درصد موارد اسکلروز جانبی آمیوتروفیک لومبوساکرال است.

با شکل پیازی، اولین علائم اختلال گفتار ظاهر می شود - "بینی". همچنین مشکل بلع وجود دارد، ماهیچه های زبان آتروفی می شوند. حدود یک چهارم موارد این بیماری با ضایعه عصب گلوسوفارنجال شروع می شود. و فقط حدود 2٪ موارد "از سر شروع می شود" ، یعنی به شکل مغزی پیش می رود. اولین نشانه های این شکل خنده های غیر ارادی یا گریه های بی دلیل است.

برخی از متخصصان شکل دیگری را تشخیص می دهند - منتشر یا پلی نورتیک. این شدیدترین شکل است، علائم آن منعکس کننده تمام ضایعات تمام گروه های قبلی است.

در منابع اطلاعاتی می توانید تعریفی به عنوان سندرم ALS پیدا کنید. این بیماری برای شکست نورون های حرکتی اعمال نمی شود. تظاهرات بالینی مشابه می تواند ناشی از آنسفالیت منتقله از طریق کنه ()، تعدادی از پروتئینمی ها، یا سایر بیماری ها باشد.

تظاهرات بالینی

بیماری شارکو سرشار از علائمی است که بر اندام‌ها، ماهیچه‌های تقلیدی صورت، دستگاه مفصلی و علائم هرمی تأثیر می‌گذارد. یکی از ویژگی های ALS عدم تقارن ضایعه اندام ها است.

اولین علائم این آسیب شناسی را می توان به سه گروه بزرگ تقسیم کرد:

1. ضعف عضلات اندام ها (بازوها یا پاها با افتادگی پا)، افزایش رفلکس های تاندون.
2. انقباضات عضلانی: فیبریلار (فیبرهای منفرد)، فاشیال (بسته‌های فیبر).
3. اختلالات بیان، بلع، ضعیف شدن حالات صورت (علائم پیازی).

تشخیص در مراحل اولیه بیماری همیشه انجام نمی شود، زیرا تشنج و انقباضات عضلانی، اختلالات گفتاری جزئی مشخصه بسیاری از بیماری های دیگر است. اما با گذشت زمان، وضعیت بیمار بدتر می شود:

• آمیوتروفی های واضح ایجاد می شود (سوء تغذیه بافت عضلانی ناشی از آسیب به نورون حرکتی).
• چنین اختلالاتی در عضلات بازکننده غالب است.
• پارزی اندام ها می پیوندد.

در چنین مواردی، همه تردیدها برطرف می شود و پزشک تقریباً 100٪ از تشخیص مطمئن است.

در مرحله اولیه:

1. فرد به سرعت خسته می شود.
2. کاهش قابل توجه وزن بدن.
3. آسمون داره میاد پایین.
4. بیماران از مشکل در تنفس شکایت دارند.
5. تنگی نفس دمی ایجاد می شود (اشکال در تنفس).
6. علائم افسردگی ظاهر می شود.

بارزترین علائم آسیب شناسی نورون حرکتی به شرح زیر است:

• ضعف (عمومی و عضلانی).
• آتروفی.
• تقویت رفلکس ها، توسعه رفلکس های پاتولوژیک.
• اسپاسم عضلانی و شرایط اسپاستیک.
• پای آویزان.
• عدم تعادل تعادل
• دیزآرتری، دیسفاژی.
• اختلالات تنفسی.
• خنده و گریه غیر قابل کنترل.
• اختلالات افسردگی

علیرغم این که عقل در اکثر بیماران رنج نمی برد، «حبس» در بدن خود نمی تواند بر روان بیمار تأثیر بگذارد.

آگاهی روشن از آنچه در حال رخ دادن است، اجتناب ناپذیر بودن پایان و فقدان هر گونه درمان موثر منجر به افسردگی می شود که در برخی موارد مشخص می شود و نیاز به اصلاح پزشکی دارد.

تشخیص

ALS بیماری است که با طرد تشخیص داده می شود. این بدان معنی است که هیچ روشی برای تعیین این آسیب شناسی وجود ندارد.

برای ایجاد تشخیص، تعدادی از مطالعات (آزمایشگاهی و ابزاری) انجام می شود که امکان حذف سایر آسیب شناسی ها با علائم مشابه را فراهم می کند. و تنها زمانی که همه بیماری ها حذف شوند، تشخیص "اسکلروز جانبی آمیوتروفیک" انجام می شود. گاهی اوقات با پیشوند "تنبل" یا نشان دهنده شکل آسیب شناسی (سرویکس، پیاز و غیره).

روش های اصلی تشخیصی که در مورد ALS قابل استفاده است:

• مجموعه خاطرات.
• معاینه بیمار با تخصیص علائم پیشرو، رفلکس های پاتولوژیک و انجام تست های هماهنگ کننده (اعم از ایستا و پویا).
• روش های آزمایشگاهی
• تست عصب روانشناسی.
• EMG سوزنی (میوگرافی)، MRI، CT.

روش های آزمایشگاهی برای تشخیص ALS عبارتند از:

1. آزمایش خون (بیوشیمی عمومی و خون).
2. بیانیه آزمایشات سرولوژیکی واسرمن.
3. تعیین آنتی بادی های HIV و دیگران.
4. تجزیه و تحلیل مشروب.
5. تجزیه و تحلیل ژنتیک مولکولی برای تشخیص جهش در ژن های خاص.

روش‌های ابزاری و معاینه توسط متخصص امکان حذف آسیب‌شناسی با علائم مشابه و تعیین اینکه آیا علائم پیاز وجود دارد یا خیر، تون و قدرت ماهیچه‌ها و کیفیت عملکرد پیاز را ارزیابی می‌کند.

طبق قوانین تایید شده توسط انجمن بین المللی متخصصان مغز و اعصاب، برای انجام چنین تشخیصی باید چندین گروه از علائم را شناسایی کرد. اول، تظاهرات بالینی آسیب به نورون حرکتی مرکزی. ثانیا، تظاهرات مشابه آسیب به نورون های پایین تر، از جمله در نظر گرفتن داده های الکتروفیزیولوژیکی. و ثالثاً وجود پیشرفت ضایعه در یک ناحیه محدود یا در چندین ناحیه عصب دهی.

معمولاً تصمیم برای تأیید چنین تشخیصی به طور جمعی گرفته می شود.

رفتار

در حال حاضر هیچ درمان کافی برای ALS وجود ندارد. هدف اصلی که امروزه توسط پزشکان دنبال می شود، کند کردن روند آسیب شناسی، تأثیرگذاری بر علائم آسیب شناسی و حفظ توانایی بیماران برای حداقل فعالیت بدنی و مراقبت از خود است. در صورت آسیب به ناحیه کمر، حتی می توان کیفیت زندگی را ثابت نگه داشت. بقیه درمان علامتی است.

تنها دارویی که می تواند به طور قابل اعتماد بیماری لو گرینگ را کاهش دهد، داروی Riluzole است. آزاد شدن گلوتامات را کاهش می دهد و در نتیجه طول عمر نورون ها را افزایش می دهد، اما نه برای طولانی. این دارو می تواند عمر بیمار را 1 تا 3 ماه افزایش دهد. این دارو برای مادام العمر تجویز می شود، اما تنها در صورتی که به طور قابل اعتماد تأیید شود که اسکلروز جانبی آمیوتروفیک است که ایجاد می شود.

دریافت داروی Riluzol تحت نظارت پزشک انجام می شود. هر ده روز از سال یک آزمایش خون بیوشیمیایی برای نظارت بر عملکرد کبد انجام می شود.

سعی در درمان این آسیب شناسی و روش های دیگر:

• با کمک شل کننده های عضلانی.
• تعدیل کننده های ایمنی
• به معنای مبارزه با تشنج است.
• آنتی اکسیدان ها
• داروهایی برای درمان پارکینسونیسم.

اما متاسفانه چنین درمانی هیچ نتیجه مثبت قانع کننده ای ندارد.

تسکین

درمان تسکینی، یعنی درمانی که وضعیت بیمار را کاهش می دهد و کیفیت زندگی را بهبود می بخشد، اما به بهبود بیماری کمک نمی کند، با هدف حفظ متابولیسم در عضلات در حال آتروفی است. و اول از همه، آماده سازی لووکارنیتین تجویز می شود. داروهای ضد افسردگی، آرام بخش و سایر داروها ممکن است برای کاهش وضعیت بیمار تجویز شوند.

در خارج از کشور از روش HAL-تراپی (HAL-therapy) استفاده می شود. این یک لباس رباتیک ویژه است که توسط تکانه های مغزی کنترل می شود. با کمک او:

1. برخی از عملکردهای حرکتی تا حد معینی بازیابی می شوند.
2. کاهش درد نوروپاتیک
3. کیفیت زندگی انسان بهبود می یابد.

اما حتی این تکنیک فرصتی برای بهبودی فرد نمی دهد. درست است، پیشرفت بیماری را کند می کند، که بد نیست.

درمان با سلول های بنیادی روشی امیدوارکننده در درمان بیماری وحشتناکی مانند اسکلروز جانبی آمیوتروفیک در نظر گرفته می شود. اما این تکنیک به دلایل اخلاقی بحث برانگیز است و امروزه تنها در مرحله مطالعه این سلول ها است. بنابراین اهمیت درمانی استفاده از سلول های بنیادی برای درمان این آسیب شناسی در حال حاضر ناشناخته است.

به محض شروع اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، به بیماران توصیه می شود که کفش های ارتوپدی بپوشند و عصا بگیرند.

این برای تسهیل حرکت و کاهش خطر آسیب لازم است و حرکت آزادانه را غیرممکن می کند.

پیش بینی

پیش آگهی بیماری شارکو نامطلوب است. اگر بیمار نیاز به تهویه مکانیکی و تراکئوستومی داشته باشد، این نشانه یک نتیجه کشنده قریب الوقوع است. متخصصان به دلیل مشکلات فنی و عوارض احتمالی، که اولین مورد آن ذات الریه است، اتصال ونتیلاتور را توصیه نمی کنند.

به طور تقریبی چقدر زمان به بیمار داده می شود:

1. طول عمر یک بیمار مبتلا به یک نوع آسیب شناسی مغزی حدود 2-3 سال است.
2. بیماران مبتلا به شکل پیازی کمی بیشتر زندگی می کنند - حدود 3-4 سال.
3. کمی زمان بیشتر به اسکلروز جانبی سرویکوتوراسیک می دهد - بیش از 5 سال.
4. طول مدت بیماری در اولین آسیب شناسی در ناحیه کمر حدود 2-3 سال است.

این زمان‌ها تقریبی هستند و ممکن است طولانی‌تر یا کوتاه‌تر باشند. این بستگی به ویژگی های بدن بیمار و مراقبت از او دارد. حتی می توانید داده هایی را در مورد صدساله های بیمار که حدود ده سال با این آسیب شناسی زندگی کرده اند پیدا کنید.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یک بیماری مزمن نورودژنراتیو به آرامی پیشرونده سیستم عصبی مرکزی است. با آسیب به نورون حرکتی مرکزی و محیطی - شرکت کننده اصلی در حرکات آگاهانه یک فرد مشخص می شود. J. Charcot در سال 1869 اولین کسی بود که این بیماری را توصیف کرد. مترادف این بیماری: بیماری نورون حرکتی، بیماری نورون حرکتی، بیماری شارکو یا بیماری لو گهریگ. ALS، مانند یکی از بسیاری از بیماری های عصبی دیگر، به کندی پیشرفت می کند و درمان آن دشوار است.

امید به زندگی پس از شروع فرآیند پاتولوژیک به طور متوسط ​​3 سال است. پیش آگهی زندگی به شکل بستگی دارد: در برخی از انواع دوره، امید به زندگی از دو سال تجاوز نمی کند. با این حال، کمتر از 10٪ از بیماران بیش از 7 سال عمر می کنند. مواردی از طول عمر در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک وجود دارد. بنابراین، استیون هاوکینگ، فیزیکدان معروف و متداول علم، 76 سال زندگی کرد: او 50 سال با این بیماری زندگی کرد. اپیدمیولوژی: این بیماری به ازای هر یک میلیون نفر جمعیت، 2 تا 3 نفر را در یک سال مبتلا می کند. میانگین سنی بیماران از 30 تا 50 سال است. از نظر آماری، زنان بیشتر از مردان بیمار می شوند.

بیماری مخفیانه شروع می شود. اولین علائم زمانی ظاهر می شوند که بیش از 50 درصد نورون های حرکتی تحت تأثیر قرار گیرند. قبل از این، تصویر بالینی به صورت نهفته پیش می رود. این امر تشخیص را دشوار می کند. بیماران از قبل در مرحله اوج بیماری، زمانی که بلع یا تنفس مختل می شود، به پزشکان مراجعه می کنند.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک علت ایجاد شده ای ندارد. محققان به وراثت خانوادگی به عنوان عامل اصلی این بیماری تمایل دارند. بنابراین، اشکال ارثی در 5٪ یافت می شود. از این پنج درصد، بیش از 20 درصد مربوط به جهش در ژن سوپراکسید دیسموتاز است که در کروموزوم 21 قرار دارد. همچنین به دانشمندان اجازه داد تا مدل‌هایی از اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را در موش‌های آزمایشی ایجاد کنند.

علل دیگر این بیماری نیز شناسایی شده است. بنابراین، محققان از بالتیمور ترکیبات خاصی را در سلول های در حال پوسیدگی شناسایی کرده اند - DNA و RNA چهار رشته ای. ژنی که در آن جهش وجود داشت قبلاً شناخته شده بود، اما هیچ اطلاعاتی در مورد عملکرد آن وجود نداشت. در نتیجه جهش، ترکیبات پاتولوژیک به پروتئین‌هایی که ریبوزوم‌ها را سنتز می‌کنند، متصل می‌شوند که باعث اختلال در تشکیل پروتئین‌های سلولی جدید می‌شود.

نظریه دیگر مربوط به جهش ژن FUS در کروموزوم 16 است. این جهش با انواع ارثی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک همراه است.

نظریه ها و فرضیه های کمتر بررسی شده:

1. کاهش ایمنی یا اختلال در کار آن. بنابراین، در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، آنتی‌بادی‌هایی برای نورون‌های خود در مایع مغزی نخاعی و پلاسمای خون شناسایی می‌شوند که نشان‌دهنده ماهیت خود ایمنی است.
2. نقض غدد پاراتیروئید.
3. نقض متابولیسم انتقال دهنده های عصبی، به ویژه انتقال دهنده های عصبی درگیر در سیستم گلوتاماترژیک (مقدار بیش از حد گلوتامات، یک انتقال دهنده عصبی تحریکی، باعث تحریک بیش از حد نورون ها و مرگ آنها می شود).
4. یک عفونت ویروسی که به طور انتخابی بر نورون حرکتی تأثیر می گذارد.

انتشارات کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده رابطه آماری بین بیماری و مسمومیت با آفت کش های کشاورزی را ارائه می دهد.

پاتوژنز بر اساس پدیده اکسیتوتوکسیسیته است. این یک فرآیند پاتولوژیک است که منجر به تخریب سلول های عصبی تحت تأثیر انتقال دهنده های عصبی می شود که سیستم های NMDA و AMPA (گیرنده های گلوتامات، واسطه تحریکی اصلی) را فعال می کنند. به دلیل تحریک بیش از حد، کلسیم در داخل سلول جمع می شود. پاتوژنز دومی منجر به افزایش فرآیندهای اکسیداتیو و انتشار مقدار زیادی رادیکال های آزاد می شود - محصولات پوسیدگی اکسیژن ناپایدار که مقدار زیادی انرژی دارند. این باعث استرس اکسیداتیو می شود که عامل اصلی آسیب عصبی است.

از نظر آسیب شناسی، در زیر میکروسکوپ، سلول های تخریب شده شاخ های قدامی در نخاع یافت می شود - این جایی است که مسیر حرکتی عبور می کند. بیشترین میزان آسیب به سلول های عصبی را می توان در گردن و در ناحیه تحتانی ساختارهای ساقه مغز مشاهده کرد. تخریب در شکنج پیش مرکزی نواحی پیشانی نیز مشاهده می شود. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، علاوه بر تغییرات در نورون های حرکتی، با دمیلیناسیون - تخریب غلاف میلین در آکسون ها همراه است.

تصویر بالینی

علائم گروهی از بیماری های نورون حرکتی به سطح سگمنتال انحطاط سلول های عصبی و شکل بستگی دارد. زیرگروه های زیر ALS بسته به محل انحطاط نورون حرکتی تقسیم می شوند:

• مغزی یا بالا.
• گردن و سینه.
• شکل لومبوساکرال.
• بلبر.

علائم اولیه دهانه رحم یا قفسه سینه: قدرت عضلات اندام فوقانی و عضلات کمربند شانه بالایی کاهش می یابد. ظاهر رفلکس های پاتولوژیک مشخص می شود و رفلکس های فیزیولوژیکی افزایش می یابد (هیپررفلکسی). به موازات آن، پارزی در عضلات اندام تحتانی ایجاد می شود. سندرم های زیر نیز مشخصه اسکلروز جانبی آمیوتروفیک هستند:

بلبر.

این سندرم با آسیب به اعصاب جمجمه در خروجی از بصل النخاع همراه است، یعنی: اعصاب گلوفارنکس، هیپوگلوسال و واگ تحت تأثیر قرار می گیرند. این نام از عبارت bulbus cerebri گرفته شده است.

این سندرم با اختلال در گفتار (دیسرتری) و عمل بلع (دیسفاژی) در پس زمینه فلج یا فلج عضلات زبان، حلق و حنجره همراه است. این امر زمانی قابل توجه است که افراد اغلب با غذا، به خصوص غذاهای مایع، خفه می شوند. با پیشرفت سریع، سندرم بولبار با نقض عملکردهای حیاتی تنفس و ضربان قلب همراه است. کاهش قدرت صدا او ساکت و بی حال می شود. صدا ممکن است به طور کامل ناپدید شود (بیماری نورون حرکتی شکل پیازی).

با گذشت زمان، عضلات آتروفی می شوند، که با فلج کاذب بلبار اتفاق نمی افتد. این تفاوت اصلی بین کمپلکس های علائم است.

سندرم شبه بلبار

این سندرم با سه گانه کلاسیک مشخص می شود: اختلال بلع، اختلال گفتار و کاهش سونوریتی صدا. بر خلاف سندرم قبلی، با شبه بولبار، پارزی یکنواخت و متقارن عضلات صورت وجود دارد. اختلالات روانی نیز مشخص است: بیمار با خنده و گریه شدید عذاب می دهد. بروز این احساسات به موقعیت بستگی ندارد.

اولین علائم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک عمدتاً از ناحیه کمر است: قدرت عضلات اسکلتی اندام تحتانی به طور نامتقارن ضعیف می شود، رفلکس های تاندون ناپدید می شوند. بعداً تصویر بالینی با پارزی عضلات دست تکمیل می شود. در پایان بیماری، اختلال در بلع و گفتار وجود دارد. وزن بدن به تدریج کاهش می یابد. در مراحل بعدی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، ماهیچه های تنفسی تحت تأثیر قرار می گیرند و تنفس را برای بیماران دشوار می کند. در نهایت، تهویه مکانیکی برای حفظ زندگی استفاده می شود.

بیماری نورون حرکتی فوقانی (فرم بالا یا مغزی) با انحطاط نورون های حرکتی در شکنج پیش مرکزی لوب فرونتال مشخص می شود، نورون های حرکتی دستگاه های قشر نخاعی و کورتیکوبولبار نیز آسیب دیده اند. تصویر بالینی نقض نورون حرکتی فوقانی با پارزی مضاعف بازوها یا پاها مشخص می شود.

بیماری نورون حرکتی فراگیر یا شروع منتشر بیماری نورون حرکتی با علائم غیر اختصاصی رایج شروع می شود: کاهش وزن، اختلال در تنفس و ضعیف شدن عضلات بازوها یا پاها در یک طرف، به عنوان مثال، همی پارزی (کاهش قدرت عضلانی در بازو). و پا در یک طرف بدن).

به طور کلی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چگونه شروع می شود:

• تشنج؛
• تکان دادن؛
• ایجاد ضعف عضلانی؛
• مشکلات در تلفظ

فلج پیازی پیشرونده

این یک اختلال ثانویه است که در پس زمینه ALS رخ می دهد. آسیب شناسی با علائم کلاسیک آشکار می شود: اختلال در بلع، گفتار و صدا. گفتار نامشخص می شود، بیماران صداها را به طور نامشخص تلفظ می کنند، بینی و گرفتگی صدا ظاهر می شود.

در معاینه فیزیکی، بیماران معمولاً دهان باز دارند، حالت چهره ندارند، ممکن است غذا هنگام بلع از دهان خارج شود و مایع وارد حفره بینی شود. ماهیچه های زبان آتروفی می شوند، ناهموار و تا خورده می شوند.

آتروفی عضلانی پیشرونده

این شکل از ALS ابتدا با انقباضات عضلانی، تشنج کانونی و فاسیکولاسیون - انقباضات خود به خود و همزمان یک بسته عضلانی قابل مشاهده با چشم ظاهر می شود. بعداً، انحطاط نورون حرکتی تحتانی منجر به فلج و آتروفی عضلات دست می شود. به طور متوسط، بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی پیشرونده تا 10 سال از زمان تشخیص عمر می کنند.

تصویر بالینی در عرض 2-3 سال ایجاد می شود. با چنین علائمی مشخص می شود:

• افزایش تون عضلات اندام تحتانی؛
• در بیماران راه رفتن مختل می شود: آنها اغلب تلو تلو خوردن می کنند و حفظ تعادل برای آنها دشوار است.
• ناراحتی صدا، گفتار و بلع؛
• در اواخر بیماری، مشکلات تنفسی وجود دارد.

اسکلروز جانبی اولیه یکی از نادرترین اشکال است. از 100٪ بیماران مبتلا به بیماری نورون حرکتی، بیش از 0.5٪ افراد مبتلا به اسکلروز جانبی نیستند. امید به زندگی بستگی به پیشرفت بیماری دارد. بنابراین، اگر PLS به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک تبدیل نشود، افراد مبتلا به PLS می توانند متوسط ​​طول عمر افراد سالم را داشته باشند.

بیماری چگونه تشخیص داده می شود؟

مشکل تشخیصی در این واقعیت نهفته است که بسیاری از آسیب شناسی های عصبی دیگر علائم مشابهی دارند. یعنی تشخیص با روش طرد با تشخیص افتراقی انجام می شود.

فدراسیون بین المللی نورولوژیمعیارهای تعیین شده برای تشخیص بیماری:

1. تصویر بالینی شامل علائم آسیب به نورون حرکتی مرکزی است.
2. تصویر بالینی شامل علائم آسیب به نورون حرکتی محیطی است.
3. این بیماری در چندین ناحیه از بدن پیشرفت می کند.

روش اصلی تشخیصی الکترومیوگرافی است. بیماری با این روش:

• قابل اعتماد. اگر الکترومیوگرافی علائم آسیب به PMN و CMN را نشان دهد، ضایعات اعصاب بصل النخاع و سایر قسمت های نخاع نیز مشاهده شود، آسیب شناسی تحت معیار "قابل اعتماد" قرار می گیرد.
• از نظر بالینی احتمال دارد اگر ترکیبی از علائم آسیب به نورون های حرکتی مرکزی و محیطی در بیش از سه سطح وجود نداشته باشد، به عنوان مثال، در سطح گردن و پایین کمر، تنظیم می شود.
• ممکن است. اگر نشانه‌هایی از آسیب به نورون‌های حرکتی مرکزی یا محیطی در یکی از 4 سطح، به عنوان مثال، فقط در سطح نخاع گردنی وجود داشته باشد، در زیر این ستون قرار می‌گیرد.

Airlie House معیارهای زیر را برای ALS شناسایی کرد:

1. علائم انحطاط نورون حرکتی مزمن یا حاد وجود دارد. اختلالات عملکردی عضله مانند فاسیکولاسیون وجود دارد.
2. سرعت تکانه عصبی بیش از 10٪ کاهش می یابد.

در حال حاضر، طبقه بندی توسعه یافته توسط فدراسیون بین المللی نورولوژی بیشتر مورد استفاده قرار می گیرد.

در تشخیص، روش های تحقیق ابزاری ثانویه نیز نقش دارند:

1. تشدید مغناطیسی و کامپیوتر. علائم MRI ALS: تصاویر لایه به لایه نشان دهنده افزایش سیگنال در ناحیه کپسول داخلی مغز است. MRI همچنین دژنراسیون مجاری هرمی را نشان می دهد.
2. شیمی خون در پارامترهای آزمایشگاهی، کراتین فسفوکیناز 2-3 برابر افزایش می یابد. همچنین سطح آنزیم های کبدی را افزایش می دهد: آلانین آمینوترانسفراز، لاکتات دهیدروژناز و آسپارتات آمینوترانسفراز.

چگونه درمان می شود

چشم انداز درمان ضعیف است. خود بیماری قابل درمان نیست. پیوند اصلی درمان علامتی با هدف کاهش وضعیت بیمار است. پزشکان اهداف زیر را دنبال می کنند:

• سرعت پیشرفت و پیشرفت بیماری را کاهش دهید.
• عمر بیمار را افزایش دهید.
• توانایی سلف سرویس را حفظ کنید.
• تظاهرات تصویر بالینی را کاهش دهید.

معمولاً با مشکوک شدن یا تشخیص تایید شده، بیماران در بیمارستان بستری می شوند. استاندارد مراقبت از این بیماری ریلوزول است. اثر آن: ریلوزول آزاد شدن انتقال دهنده های عصبی تحریکی را در شکاف سیناپسی مهار می کند که باعث کاهش سرعت تخریب سلول های عصبی می شود. این دارو توسط فدراسیون بین المللی نورولوژی توصیه می شود.

علائم با مراقبت تسکینی مدیریت می شوند. توصیه ها:

1. برای کاهش شدت فاسیکولاسیون، کاربامازپین با دوز 300 میلی گرم در روز تجویز می شود. آنالوگ ها: آماده سازی های مبتنی بر منیزیم یا فنی توئین.
2. شل کننده های عضلانی می توانند به کاهش سفتی یا تون عضلانی کمک کنند. نمایندگان: Mydocalm، Tizanidin.
3. پس از اینکه فرد از تشخیص خود مطلع شد، ممکن است به سندرم افسردگی مبتلا شود. برای از بین بردن آن، فلوکستین یا آمی تریپتیلین توصیه می شود.

درمان غیر دارویی:

• برای رشد عضلات و حفظ تون آنها، ورزش منظم و تمرینات کاردیو نشان داده شده است. ورزش در باشگاه یا شنا در استخر گرم مناسب است.
• در صورت بروز اختلالات پیازی و شبه بلبر در ارتباط با افراد دیگر، استفاده از سازه های گفتاری مختصر توصیه می شود.

پیش آگهی برای زندگی نامطلوب است. به طور متوسط، بیماران 3-4 سال زندگی می کنند. با اشکال کمتر تهاجمی، امید به زندگی به 10 سال می رسد. توانبخشی از طریق ورزش منظم به قوی و قوی نگه داشتن عضلات، حفظ تحرک مفاصل و رفع مشکلات تنفسی کمک می کند.

پیشگیری: برای بیماری های نورون حرکتی، در حالی که علت بیماری ناشناخته است، پیشگیری خاصی وجود ندارد. پیشگیری غیر اختصاصی شامل حفظ یک سبک زندگی سالم و ترک عادت های بد است.

غذا

تغذیه مناسب در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک به این دلیل است که این بیماری عمل بلع را مختل می کند. بیمار باید رژیم غذایی و غذاهایی را انتخاب کند که هضم و بلع آن آسان باشد.

تغذیه در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شامل غذاهای نیمه جامد و همگن است. توصیه می شود پوره سیب زمینی، سوفله و غلات مایع را در رژیم غذایی قرار دهید.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS یا "بیماری شارکوت" یا "بیماری هریگ" یا "بیماری نورون حرکتی") یک بیماری پیشرونده عصبی ایدیوپاتیک با علت ناشناخته است که در اثر آسیب انتخابی به نورون های حرکتی محیطی شاخ های قدامی نخاع و هسته های حرکتی ساقه مغز و همچنین نورون های حرکتی قشر (مرکزی) و ستون های جانبی نخاع.

این بیماری با افزایش پیوسته فلج (ضعف)، آتروفی عضلانی، فاسیکولاسیون (انقباضات سریع و نامنظم دسته‌های فیبر عضلانی) و سندرم هرمی (هیپررفلکسی، اسپاستیسیتی، علائم پاتولوژیک) در عضلات پیاز و عضلات اندام‌ها ظاهر می‌شود. غلبه شکل پیازی بیماری همراه با آتروفی و ​​فاسیکولاسیون در عضلات زبان و اختلالات گفتاری و بلع معمولاً منجر به افزایش سریعتر علائم و مرگ می شود. در اندام ها، پارزی آتروفیک در بخش های دیستال غالب است، به ویژه، پارزی آتروفیک عضلات دست مشخص است. ضعف در دست ها با درگیری عضلات ساعد، کمربند شانه ای و پاها افزایش یافته و گسترش می یابد و ایجاد فلج اسپاستیک محیطی و مرکزی مشخصه است. در بیشتر موارد، پیشرفت بیماری در عرض 3-2 سال با درگیری تمام اندام ها و عضلات پیازی مشاهده می شود.

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک بر اساس تجزیه و تحلیل کامل تصویر بالینی بیماری است و توسط یک مطالعه الکترومیوگرافی تایید می شود.

هیچ درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد. اساس آن درمان علامتی است.

پیشرفت اختلالات حرکتی پس از چند (2-6) سال به مرگ ختم می شود. گاهی اوقات بیماری سیر حاد دارد.

سندرم های ALS پلاس به عنوان یک نوع جداگانه از ALS متمایز می شوند که عبارتند از:

• ALS مرتبط با زوال عقل فرونتومپورال. اغلب خانوادگی است و 5 تا 10 درصد موارد را تشکیل می دهد.
• ALS، همراه با زوال عقل فرونتال و پارکینسونیسم، و همراه با جهش کروموزوم هفدهم.

• همهگیرشناسی

  اسکلروز جانبی آمیوتروفیک اولین بار در سن 40-60 سالگی ظاهر می شود. میانگین سن شروع 56 سال بود. ALS یک بیماری بزرگسالان است و در افراد زیر 16 سال رخ نمی دهد. مردان کمی بیشتر بیمار می شوند (رابطه زن و مرد 1،6-3.0: 1).

  ALS یک بیماری پراکنده با بروز 1.5-5 مورد در هر 100000 نفر است. در 10-5 درصد موارد، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک دارای ویژگی خانوادگی است (به روش اتوزومال غالب منتقل می شود).

• طبقه بندی

  با توجه به محلی سازی غالب ضایعه گروه های مختلف عضلانی، اشکال زیر از اسکلروز جانبی آمیوتروفیک متمایز می شود:

  • فرم سرویکال قفسه سینه (50٪ موارد).
  • شکل پیازی (25 درصد موارد).
  • فرم لومبوساکرال (20-25٪ موارد).
  • فرم بالا (مغزی) (1 - 2٪).

• کد ICD G12.2 بیماری نورون حرکتی.

تشخیص

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک در درجه اول بر اساس تجزیه و تحلیل کامل تصویر بالینی بیماری است. یک مطالعه EMG (الکترومیوگرافی) تشخیص بیماری نورون حرکتی را تایید می کند.

• چه زمانی باید به ALS مشکوک شد
  • اسکلروز جانبی آمیوتروفیک باید در ایجاد ضعف و آتروفی و ​​احتمالاً فاسیکولاسیون (انقباضات عضلانی) در ماهیچه های دست مشکوک باشد، به ویژه زمانی که عضلات تنار یکی از دست ها با ایجاد ضعف اداکشن نازک می شوند. اداکشن) و مخالفت انگشت شست (معمولاً نامتقارن). در عین حال، در گرفتن با انگشت شست و سبابه، مشکل در برداشتن اشیاء کوچک، در بستن دکمه ها و نوشتن مشکل وجود دارد.
  • با ایجاد ضعف در بازوهای پروگزیمال و کمربند شانه ای، آتروفی در عضلات پاها همراه با پاراپارزی اسپاستیک تحتانی.
  • با ایجاد دیس آرتری (اختلالات گفتاری) و دیسفاژی (اختلالات بلع) بیمار.
  • زمانی که بیمار دچار گرفتگی (انقباضات دردناک عضلانی) می شود.

• معیارهای تشخیص ALS فدراسیون جهانی متخصصان مغز و اعصاب (1998)
  • شکست (دژنراسیون) نورون حرکتی تحتانی، از نظر بالینی، الکتروفیزیولوژیکی یا مورفولوژیکی ثابت شده است.
  • آسیب (دژنراسیون) نورون حرکتی فوقانی با توجه به تصویر بالینی.
  • توسعه پیشرونده علائم ذهنی و عینی بیماری در یک سطح آسیب به سیستم عصبی مرکزی یا گسترش آنها به سطوح دیگر، بر اساس تاریخچه یا معاینه تعیین می شود.

  در عین حال، لازم است سایر علل احتمالی انحطاط نورون های حرکتی تحتانی و فوقانی را حذف کرد.

• دسته بندی های تشخیصی ALS
  • ALS قابل توجه بالینی تشخیص داده می شود:
    • اگر علائم بالینی آسیب به نورون حرکتی فوقانی (به عنوان مثال، پاراپارزی اسپاستیک) و نورون حرکتی تحتانی در پیاز و حداقل دو سطح ستون فقرات (آسیب به بازوها، پاها) وجود داشته باشد، یا
    • در صورت وجود علائم بالینی آسیب به نورون حرکتی فوقانی در دو سطح نخاعی و نورون حرکتی تحتانی در سه سطح نخاعی.
  • ALS محتمل بالینی با موارد زیر تشخیص داده می شود:
    • هنگامی که نورون های حرکتی فوقانی و تحتانی حداقل در دو سطح از سیستم عصبی مرکزی تحت تأثیر قرار می گیرند و
    • اگر علائم ضایعه نورون حرکتی فوقانی بالاتر از سطح ضایعه نورون حرکتی تحتانی باشد.
  • ALS احتمالی:
    • علائم نورون حرکتی پایین به اضافه علائم نورون حرکتی فوقانی در 1 ناحیه بدن، یا
    • علائم نورون حرکتی فوقانی در 2 یا 3 ناحیه بدن، مانند ALS مونوملیک (تظاهرات ALS در یک اندام)، فلج پیازی پیشرونده.
  • مشکوک به ALS:
    • اگر علائم آسیب به نورون حرکتی تحتانی در 2 یا 3 ناحیه وجود داشته باشد، مانند آتروفی پیشرونده عضلانی یا سایر علائم حرکتی.

  در این حالت، نواحی بدن به دهانی-صورتی، بازویی، کروال، سینه ای و تنه تقسیم می شوند.

• تشخیص ALS با علائم تایید می شود (معیارهای تایید ALS)
  • Fasciculations در یک یا چند منطقه.
  • ترکیبی از علائم فلج پیازی و شبه بولبار.
  • پیشرفت سریع با توسعه مرگ در عرض چند سال.
  • عدم وجود اختلالات چشمی، لگنی، بینایی، از دست دادن حساسیت.
  • توزیع غیر میوتومی ضعف عضلانی. به عنوان مثال، ایجاد همزمان ضعف در عضلات دوسر شانه و عضله دلتوئید. هر دو توسط یک بخش ستون فقرات عصب دهی می شوند، البته توسط اعصاب حرکتی متفاوت.
  • عدم وجود علائم آسیب همزمان به نورون های حرکتی فوقانی و تحتانی در یک بخش ستون فقرات.
  • توزیع غیر منطقه ای ضعف عضلانی. برای مثال، اگر فلج ابتدا در بازوی راست ایجاد شود، معمولاً پای راست یا بازوی چپ بعداً درگیر این فرآیند می‌شود، اما پای چپ نه.
  • سیر غیرمعمول بیماری در طول زمان. ALS با شروع قبل از 35 سالگی، طول مدت بیش از 5 سال، عدم وجود اختلالات پیازی پس از یک سال بیماری و نشانه های بهبودی مشخص نمی شود.

• معیارهای خروج از ALS

  برای تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، عدم وجود موارد زیر:

  • اختلالات حسی، در درجه اول از دست دادن حساسیت. پارستزی و درد ممکن است.
  • اختلالات لگنی (اختلال در دفع ادرار و مدفوع). الحاق آنها در مراحل پایانی بیماری امکان پذیر است.
  • اختلالات بینایی
  • اختلالات رویشی
  • بیماری پارکینسون.
  • زوال عقل از نوع آلزایمر.
  • سندرم های شبیه ALS

• مطالعه الکترومیوگرافی (EMG)

  EMG به تایید داده ها و یافته های بالینی کمک می کند. تغییرات مشخصه و یافته های EMG در ALS:

  • فیبریلاسیون و فاسیکولاسیون در عضلات اندام فوقانی و تحتانی یا در اندام ها و ناحیه سر.
  • کاهش تعداد واحدهای حرکتی و افزایش دامنه و مدت پتانسیل عمل واحدهای حرکتی.
  • سرعت رسانش طبیعی در اعصابی که عضلات اندکی آسیب دیده را عصب دهی می کنند، و کاهش سرعت هدایت در اعصابی که ماهیچه های آسیب دیده شدید را عصب دهی می کنند (سرعت باید حداقل 70 درصد مقدار طبیعی باشد).
  • تحریک پذیری الکتریکی طبیعی و سرعت رسانش ضربه در امتداد رشته های اعصاب حسی.

• تشخیص افتراقی (سندرم های شبه ALS)
  • میلوپاتی اسپوندیلوژنیک گردن رحم.
  • تومورهای ناحیه جمجمه استخوانی و نخاع.
  • ناهنجاری های کرانیوورتبرال.
  • سیرنگومیلیا.
  • انحطاط ترکیبی تحت حاد نخاع با کمبود ویتامین B12.
  • پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی استرومپل.
  • آمیوتروفی های پیشرونده ستون فقرات
  • سندرم پس از فلج اطفال
  • مسمومیت با سرب، جیوه، منگنز.
  • کمبود هگزوزامینیداز نوع A در بزرگسالان مبتلا به گانگلیوزیدوز GM2.
  • آمیوتروفی دیابتی
  • نوروپاتی حرکتی چند کانونی با بلوک های هدایت.
  • بیماری کروتسفلد جاکوب.
  • سندرم پارانئوپلاستیک، به ویژه با لنفوگرانولوماتوز و لنفوم بدخیم.
  • سندرم ALS با پاراپروتئینمی.
  • نوروپاتی آکسونی در بیماری لایم (Lyme borreliosis).
  • میوپاتی پرتویی
  • سندرم گیلن باره.
  • میاستنی.
  • اسکلروز چندگانه.
  • ONMK.
  • اندوکرینوپاتی (تیروتوکسیکوز، هیپرپاراتیروئیدیسم، آمیوتروفی دیابتی).
  • سندرم سوء جذب
  • فاسیکلاسیون های خوش خیم، یعنی. فاسیکولاسیون هایی که سال ها بدون هیچ نشانه ای از آسیب به سیستم حرکتی ادامه می یابند.
  • عفونت های عصبی (فلج اطفال، بروسلوز، آنسفالیت اپیدمی، آنسفالیت منتقله از کنه، نوروسیفلیس، بیماری لایم).
  • اسکلروز جانبی اولیه

سندرم ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) یک بیماری عصبی نادر است. طبق آمار، فراوانی آسیب شناسی 3 نفر در هر 100 هزار است. شکل گیری ناهنجاری های دژنراتیو-دیستروفیک به دلیل مرگ آکسون های عصبی است که از طریق آن تکانه ها به سلول های عضلانی منتقل می شود. یک فرآیند غیرطبیعی تخریب نورون ها در قشر مغز، شاخ های (قدامی) نخاع اتفاق می افتد. به دلیل فقدان عصب، انقباض عضلانی متوقف می شود، آتروفی، فلج ایجاد می شود.

ژان مارتین شارکو اولین کسی بود که این بیماری را توصیف کرد و نام آن را "اسکلروز آمیوتروفیک جانبی (ALS)" گذاشت. وی بر اساس نتایج مطالعه به این نتیجه رسید که در بیشتر موارد علت پراکنده است. در 10 درصد از بیماران، علت، استعداد ارثی بود. به طور عمده بعد از 45 سال ایجاد می شود، در زنان کمتر از مردان شایع است. نام دوم - سندرم لو گریگ - در کشورهای انگلیسی زبان رایج است، یک ناهنجاری به افتخار بازیکن مشهور بیسبال اختصاص داده شد که به دلیل بیماری در سن 35 سالگی به کار خود در ویلچر پایان داد.

طبقه بندی و ویژگی های مشخصه

طبقه بندی آسیب شناسی به محل ضایعه بستگی دارد. دو نوع نورون در فعالیت حرکتی نقش دارند: یکی اصلی که در نیمکره های مغزی قرار دارد و دیگری محیطی که در سطوح مختلف ستون فقرات قرار دارد. مرکزی یک تکانه به ثانویه می فرستد و به نوبه خود به سلول های ماهیچه های اسکلتی می رسد. ظاهر ALS بسته به مرکزی که انتقال از نورون های حرکتی مسدود شده است متفاوت خواهد بود.

در مراحل اولیه دوره بالینی، علائم بدون توجه به نوع یکسان است: اسپاسم، بی حسی، افت فشار خون عضلانی، ضعف بازوها و پاها. علائم عمومی عبارتند از:

1. ظاهر اپیزودیک کرامپ (انقباضات دردناک) در ناحیه آسیب دیده.
2. گسترش تدریجی آتروفی به تمام قسمت های بدن.
3. اختلال در عملکرد حرکتی.

انواع بیماری بدون از دست دادن رفلکس های حساس ادامه می یابد.

شکل لومبوساکرال

این تظاهرات میلوپاتی (تخریب نخاع) است که در اثر مرگ نورون های محیطی واقع در ستون فقرات خاجی (شاخ های قدامی) ایجاد می شود. سندرم ALS با علائم زیر همراه است:

1. ضعف یک و سپس هر دو اندام تحتانی.
2. فقدان رفلکس های تاندون.
3. تشکیل آتروفی عضلانی اولیه که از نظر بصری با کاهش جرم ("انقباض") تعیین می شود.
4. فاسیکولاسیون های مواج.

این فرآیند اندام فوقانی را با تظاهرات مشابه درگیر می کند.

فرم سرویکوتوراسیک

این سندرم با مرگ آکسون های نورون های ثانویه واقع در قسمت فوقانی ستون فقرات مشخص می شود که منجر به تظاهرات علائم می شود:

• کاهش لحن در یک دست، پس از مدتی روند پاتولوژیک به دست دوم گسترش می یابد.
• آتروفی عضلانی همراه با پارزی، فاسیکلاسیون مشاهده می شود.
• فالانژها تغییر شکل داده و ظاهر "برس میمون" را به دست می آورند.
• علائم پا آشکار می شود، با تغییر در عملکرد حرکتی مشخص می شود، آتروفی عضلانی وجود ندارد.

یکی از علائم ضایعه ناحیه دهانه رحم، کج شدن مداوم سر به جلو است.

فرم پیازی

این نوع سندرم با یک دوره بالینی شدید مشخص می شود، نورون های حرکتی در قشر مغز می میرند. امید به زندگی بیماران مبتلا به این فرم از پنج سال تجاوز نمی کند. اولین همراه با:

• نقض عملکرد مفصلی، دستگاه گفتار؛
• تثبیت زبان در یک موقعیت خاص، حرکت آنها برای آنها دشوار است، انقباضات ریتمیک مشاهده می شود.
• اسپاسم غیر ارادی عضلات تقلید؛
• اختلال در بلع ناشی از اسپاسم در مری.

پیشرفت اسکلروز جانبی آمیوتروفیک از نوع پیازی، آتروفی کامل عضلات صورت و گردن را تشکیل می دهد. بیمار نمی تواند به طور مستقل دهان خود را برای غذا خوردن باز کند، توانایی های ارتباطی از بین می رود، توانایی تلفظ واضح کلمات را از دست می دهد. افزایش گگ و رفلکس فک. اغلب این بیماری در پس زمینه خنده غیرارادی یا اشک ریختن رخ می دهد.

شکل بالا

این نوع ALS با آسیب به نورون های مرکزی شروع می شود، در روند توسعه، نورون های محیطی را پوشش می دهد. بیماران مبتلا به شکل بالای سندرم تا مرحله فلج زندگی نمی کنند، زیرا ماهیچه های قلب و اندام های تنفسی به سرعت از بین می روند و آبسه در مناطق آسیب دیده ایجاد می شود. فرد نمی تواند به طور مستقل حرکت کند، آتروفی کل ماهیچه های اسکلتی را پوشش می دهد. پارزی منجر به اجابت مزاج و ادرار کنترل نشده می شود.

این وضعیت با پیشرفت مداوم سندرم تشدید می شود، در مرحله پایانی عمل تنفس غیرممکن است، تهویه ریه ها با استفاده از یک دستگاه خاص مورد نیاز است.

علل

سندرم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک در بیشتر موارد با یک پیدایش نامشخص پیش می رود. در 10 درصد از بیماران با این تشخیص، علت ایجاد، انتقال یک ژن جهش یافته از نسل قبلی به روش اتوزومال غالب بود. علت شکل گیری این بیماری می تواند عوامل متعددی باشد:

1. ضایعه عفونی مغز، نخاع با یک ویروس نوروتروپیک کم مطالعه شده پایدار.
2. دریافت ناکافی ویتامین ها (هیپوویتامینوز).
3. بارداری می تواند باعث ایجاد سندرم ALS در زنان شود.
4. رشد سلول های سرطانی در ریه ها.
5. بای پس معده.
6. شکل مزمن استئوکندروز ناحیه گردن رحم.

گروه خطر شامل افرادی است که به طور مداوم با مواد شیمیایی غلیظ، فلزات سنگین (سرب، جیوه) در تماس هستند.

مطالعات تشخیصی

این معاینه تمایز سندرم ALS را از بیماری ALS فراهم می کند. آسیب شناسی مستقل بدون نقض اندام های داخلی، توانایی های ذهنی، رفلکس های حساس پیش می رود. برای درمان کافی، لازم است بیماری هایی با علائم مشابه از طریق تشخیص حذف شوند:

• آمیوتروفی های جمجمه ایورتبرال ستون فقرات؛
• اثرات باقی مانده از فلج اطفال؛
• لنفوم بدخیم؛
• پارپروتئینمی؛
• غدد درون ریز؛
• میلوپاتی دهانه رحم با سندرم ALS.

اقدامات تشخیصی برای تعیین این بیماری عبارتند از:

• اشعه ایکس قفسه سینه؛
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی از نخاع، مغز؛
• نوار قلب؛
• الکترونوروگرافی؛
• مطالعات سطح عملکرد غده تیروئید؛
• پونکسیون مغزی نخاعی، کمری؛
• تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای تشخیص جهش؛
• اسپیروگرام؛
• مطالعه آزمایشگاهی در خون پروتئین، ESR، کراتین فسفوکیناز، اوره.

درمان های موثر

رهایی کامل از این بیماری غیرممکن است، در روسیه هیچ دارویی ثبت اختراع وجود ندارد که بتواند پیشرفت بالینی را متوقف کند. در کشورهای اروپایی، ریلوزول برای کاهش سرعت گسترش آتروفی عضلانی استفاده می شود. وظیفه این دارو مهار تولید گلوتامات است که غلظت بالای آن به نورون های مغز آسیب می رساند. آزمایشات نشان داده است که بیمارانی که از این دارو استفاده می کنند کمی بیشتر عمر می کنند، اما همچنان بر اثر نارسایی تنفسی می میرند.

درمان علامتی است، وظیفه اصلی درمان حفظ کیفیت زندگی، افزایش توانایی مراقبت از خود است. در روند توسعه سندرم، عضلات اندام های مسئول عمل تنفسی به تدریج تحت تأثیر قرار می گیرند. کمبود اکسیژن توسط دستگاه BIPAP، IPPV که در شب استفاده می شود، جبران می شود. این تجهیزات شرایط بیمار را تسهیل می کند، استفاده از آن آسان است و در خانه استفاده می شود. پس از آتروفی کامل سیستم تنفسی، بیمار به یک دستگاه تهویه ثابت ریه (NIVL) منتقل می شود.

درمان محافظه کارانه علائم به موارد زیر کمک می کند:

1. تسکین تشنج "کاربامازپین"، "تیزانیل"، "فنی توئین"، "ایزوپتین"، "باکلوفن"، تزریق سولفات کینین.
2. عادی سازی فرآیندهای متابولیک در توده عضلانی با عوامل آنتی کولین استراز ("Berlition"، "Espa-Lipon"، "Glutoxim"، "Lipoic acid"، "Cortexin"، "Elkar"، "Levocarnitine"، "Prozerin"، "Kalimin"، " پیریدوستیگمین" میلگاما"، "تیوگاما"، ویتامین های گروه B A، E، C).
3. حذف فاسیکولاسیون ها (Elenium، Sirdalud، Sibazon، Diazepam، Mydocalm، Baklosan).
4. بهبود عملکرد بلع ("Prozerin"، "Galantamine").
5. از بین بردن سندرم درد با مسکن "فلوکستین" با انتقال بعدی بیمار به مورفین.
6. عادی سازی میزان بزاق ترشح شده توسط بوسکوپان.
7. افزایش توده عضلانی "Retabolil".
8. رفع اختلالات روانی با داروهای ضد افسردگی (پاکسیل، سرترالین، آمی تریپتیلین، فلوکستین).

در صورت لزوم، درمان آنتی بیوتیکی با آنتی بیوتیک های فلوروکینول، سفالوسپورین، کارباپنم تجویز می شود. همچنین، دوره درمان شامل داروهای نوتروپیک است: Nootropil، Piracetam، Cerebrolysin.

بیماران مبتلا به سندرم ALS برای تسهیل زندگی به وسایل خاصی نیاز دارند، از جمله: