کم خونی داسی شکل نمونه ای از جهش است. کم خونی داسی شکل: یک خطر ارثی

کم خونی داسی شکل نتیجه جهش های ژنی در محل مسئول کنترل تشکیل زنجیره های بتا در یک پروتئین پیچیده در زمینه هموگلوبین است. در نتیجه جهش، یک اسید آمینه در زنجیره b-globin جایگزین می شود. به طور خاص: جایگزینی اسید گلوتامیک در موقعیت 6 با والین وجود دارد.

یعنی فرمول پروتئین اکنون ناپایدار است و ساختار آن در پس زمینه هیپوکسی پیشرونده تغییر می کند. کریستالیزاسیون و پلیمریزاسیون رخ می دهد، هموگلوبین HbS تغییر یافته تشکیل می شود. چه چیزی باعث از بین رفتن شکل گلبول های قرمز می شود - آنها طولانی تر، نازک تر هستند، از نظر ظاهری شروع به شبیه شدن به داسی می کنند.

بیماری ارثی - کم خونی داسی شکل: چیست

خون نوع شریانی از ریه ها جریان دارد و اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند، اما در سطح بافت به سلول های همه اندام ها نفوذ می کند و این امر ناگزیر منجر به واکنش پلیمریزاسیون پروتئین و ظهور گلبول های قرمز هلالی شکل می شود.

در انسان، کم خونی سلول داسی شکل فقط در مراحل اولیه برگشت پذیر است. عبور ثانویه مویرگ های ریوی خون را مجدداً با اکسیژن اشباع می کند که گلبول های قرمز را به شکل کافی باز می گرداند. اما تغییرات مخرب در هنگام عبور خون از بافت ها تکرار می شود، در نتیجه ساختار غشای گلبول های قرمز شکسته می شود، نفوذپذیری افزایش می یابد، یون های پتاسیم و ید از سلول ها خارج می شوند. در این مرحله، تغییرات اصلی در گلبول قرمز "ثابت" می شود، آنها به طور غیر قابل برگشت تغییر می کنند.

توانایی سازگاری پلاستیک در گلبول های قرمز داسی شکل به شدت کاهش می یابد ، دیگر نمی تواند تغییر شکل معکوس را تجربه کند و از مویرگ ها عبور کند ، بنابراین آنها را مسدود می کند. که منجر به اختلال در خون رسانی به سیستم ها و اندام های مختلف می شود، هیپوکسی بافتی ایجاد می شود. این باعث افزایش بیشتر در تعداد گلبول های قرمز ماه مانند می شود.

در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، غشای گلبول قرمز بسیار شکننده و شکننده است، بنابراین طول عمر سلول بسیار کوتاه است. در برابر این پس زمینه، تعداد کل گلبول های قرمز نیز کاهش می یابد، اختلالات موضعی در چرخه گردش خون در سطح بافت ظاهر می شود، رگ ها مسدود می شوند و اریتروپویتین به شدت در کلیه ها تشکیل می شود. این باعث تسریع فرآیندهای erythropoiesis در ماده قرمز مغز استخوان می شود که به دلیل آن حالت کم خونی جبران می شود.

لازم به ذکر است که HbF که از دو زنجیره آلفا و زنجیره گاما تشکیل شده است، در برخی از گلبول های قرمز غلظت آن به 10 درصد می رسد، در حالی که تحت واکنش های پلیمریزاسیون قرار نمی گیرد و قادر است از تغییر شکل گلبول های قرمز به حالت هلالی جلوگیری کند. سلول هایی با حداقل میزان HbF جزو اولین سلول هایی هستند که تقریباً بلافاصله جهش می یابند.

ارثی کم خونی داسی شکل

همانطور که در بالا ذکر شد، کم خونی داسی شکل به عنوان یک بیماری ژنتیکی به ارث می رسد. جهش در اثر تغییر در یک یا دو ژن مسئول رمزگذاری زنجیره b در پروتئین ایجاد می شود. چنین آسیب شناسی به خودی خود در بدن رخ نمی دهد، اما از هر دو والدین منتقل می شود.

سلول های جنسی حاوی 23 کروموزوم هستند. در لحظه لقاح موفق، آنها ادغام می شوند، بنابراین یک زیگوت ظاهر می شود، یعنی سلولی با کیفیت های جدید. سپس جنین از آن رشد می کند. هسته سلول های زایا هر دو جنس با یکدیگر ادغام می شوند و در واقع به لطف این یک مجموعه کروموزوم کامل (23 جفت) بازسازی می شود. آنچه در سلول های بدن انسان وجود دارد. بنابراین نوزاد ماده ژنتیکی را هم از مادر و هم از پدر به ارث می برد.

کم خونی داسی شکل: نوع وراثت اتوزومال مغلوب است. برای اینکه کودک متولد شده بیمار شود، باید ژن های جهش یافته را از هر دو والدین دریافت کند. همه چیز به این بستگی دارد که نوزاد کدام مجموعه از ژن ها را به ارث برده است:

• کودک نوپایی که مبتلا به کم خونی داسی شکل است. اما این گزینه در صورت وجود شرایط زیر امکان پذیر خواهد بود: مادر و پدر این آسیب شناسی را داشته باشند یا ناقل بدون علامت آن باشند. شرط دیگر این است که نوزاد از هر کدام یک ژن "معیب" دریافت کند. به این شکل هموزیگوت بیماری می گویند.
• باز هم فردی متولد می شود که ناقل بدون علامت است. این نوع در صورتی ایجاد می شود که نوزاد فقط یک ژن معیوب را به ارث ببرد و دومی طبیعی باشد. به این نوع هتروزیگوت بیماری می گویند. در نتیجه، گلبول قرمز حاوی مقادیر تقریباً مساوی از هموگلوبین نوع S و نوع A است. این به حفظ شکل و عملکرد بهینه گلبول‌های قرمز کمک می‌کند، مشروط بر اینکه هیچ آسیب‌شناسی تشدیدکننده‌ای وجود نداشته باشد.

یعنی در انسان کم خونی داسی شکل هم به صورت ناقص (ناقل) و هم به طور کامل (بیمار) به ارث می رسد. گزینه های دیگر برای ظاهر جهش توسط پزشکان پیدا نشد. اما دلایل دقیق رشد آنها در والدین تاکنون مشخص نشده است. فقط تعدادی از عوامل منجر به جهش در نظر گرفته شده است که تأثیر مستقیم آنها بر بدن منجر به اعوجاج دستگاه سلولی ژنتیکی می شود و طیف گسترده ای از آسیب شناسی های کروموزومی را تحریک می کند.

کم خونی داسی شکل: تشخیص و درمان

فقط یک هماتولوژیست می تواند آسیب شناسی سلول داسی شکل را تشخیص داده و درمان کند. تشخیص فقط بر اساس علائم خارجی انجام نمی شود، لازم است یک تاریخچه خانوادگی دقیق جمع آوری شود، زمان و شرایطی که در آن علائم آسیب شناسی برای اولین بار ظاهر شد، روشن شود. اما تشخیص فقط از طریق معاینات خاص قابل تایید است:

کم خونی داسی شکل در یک جمعیت با موارد زیر تعریف می شود:

• آزمایش خون سنتی
• بیوشیمی خون
• نتایج سونوگرافی، رادیوگرافی.

روش های درمانی موثری که خلاص شدن کامل از این بیماری را ممکن می کند وجود ندارد.کمک به بیمار تنها با جلوگیری از افزایش تعداد گلبول های قرمز تغییر یافته ممکن است. علاوه بر این، لازم است علائم خارجی بیماری را به موقع متوقف کنید.

درمان اصلی این کم خونی شامل موارد زیر است:

• سبک زندگی سالم.
• داروهایی که پروتئین هموگلوبین را افزایش می دهند و تعداد گلبول های قرمز تغییر شکل نیافته را افزایش می دهند.
• اکسیژن درمانی.
• تسکین درد موضعی
• رفع مازاد آهن.
• پیشگیری از تهاجمات ویروسی

روشی که به شما امکان می دهد درصد احتمال به ارث بردن یک آسیب شناسی را تعیین کنید PCR است. مواد ژنتیکی والدین بررسی شده و بخش های جهش یافته ژنوم شناسایی می شوند. نتیجه وجود / عدم وجود آنها و تعیین نوع و شکل بیماری در صورت وجود - کم خونی هموزیگوت / هتروزیگوت است.

کم خونی داسی شکل - آسیب شناسی خون که در آن گلبول های قرمز به شکل داسی شکل می گیرند. این منجر به اشباع ضعیف اکسیژن خون و هیپوکسی اندام های داخلی می شود.

کم خونی داسی شکل - مفاهیم اساسی

علت این بیماری یک جهش ژنی است. در انسان، کم خونی داسی شکل به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در افراد آفریقایی و آسیایی، مردم خاورمیانه بیشتر شایع است. گاهی اوقات این بیماری اروپایی ها را درگیر می کند.

دلایل توسعه

این بیماری به صورت ژنتیکی و با روش توارثی اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در هتروزیگوت هایی که فقط یک ژن پاتولوژیک در یک جفت دارند، هر دو شکل طبیعی و پاتولوژیک گلبول های قرمز در خون مشاهده می شود. در این مورد، پیش آگهی بیماری مطلوب تر است. افراد هموزیگوت که هر دو ژن نقصی را در یک جفت رمزگذاری می کنند، معمولاً در دوران کودکی می میرند. در هتروزیگوت ها، پیش آگهی بیماری بسیار مطلوب تر است.

ژن کم خونی داسی شکل بخشی از زنجیره DNA است. حاوی کدون هایی است که هر کدام تشکیل اسید آمینه مخصوص به خود را رمزگذاری می کند که در پروتئین کدگذاری شده گنجانده شده است. یک کدون از سه نوکلئوتید (یک سه گانه) تشکیل شده است. یک نوکلئوتید یک پایه نیتروژن دار، یک قند دئوکسی ریبوز و یک باقیمانده اسید فسفریک است که به هم مرتبط هستند. در کم خونی داسی شکل، در سه گانه پاتولوژیک، پایه نیتروژنی آدنین با تیمین (کدون GAG در GTG) جایگزین می شود. در نتیجه، سه گانه اسید آمینه دیگری را رمزگذاری می کند که نباید در این مکان در پروتئین هموگلوبین باشد.

گلبول های قرمز گلبول های قرمز حاوی هموگلوبین هستند. هموگلوبین از زنجیره های آلفا و بتا تشکیل شده است که 4 زنجیره پلی پپتیدی متشکل از اسیدهای آمینه هستند. در کم خونی سلول داسی شکل، ژن معیوب برای والین به جای اسید گلوتامیک در زنجیره های بتا کد می کند. والین، بر خلاف اسید گلوتامیک، آبگریز است. ماده نامحلول این منجر به تغییر در ترکیب هموگلوبین و ظهور گلبول های قرمز هلالی شکل (درپانوسیتوز) می شود. در افرادی که گلبول های قرمز و هموگلوبین طبیعی دارند، هموگلوبین A در خون وجود دارد و شکل گلبول های خونی دوقعر است. در افراد دارای درپانوسیت در خون، هموگلوبین A با هموگلوبین S جایگزین می شود. انواع دیگر HbS نیز وجود دارد.

گلبول های قرمز داسی شکل خاصیت ارتجاعی گلبول های قرمز طبیعی را ندارند. این منجر به لجن می شود، یعنی. چسباندن آنها در لومن رگ و همچنین ترومبوز. در نتیجه، بافت ها و اندام ها در حالت گرسنگی مزمن اکسیژن (هیپوکسی) قرار دارند.

علائم و نشانه ها

تظاهرات کم خونی داسی شکل با اختلالات گردش خون همراه است. به هر حال، گلبول های قرمز هلالی شکل (درپانوسیت ها) به خوبی از مویرگ های باریک عبور نمی کنند، بدون اینکه خاصیت ارتجاعی مناسبی داشته باشند.

کودکان مبتلا به سلول داسی شکل هموزیگوت معمولا عمر زیادی ندارند. اختلالات شدید در سیستم عصبی حساس به هیپوکسی ایجاد می شود. کودک در رشد عقب است، اسکلت به درستی رشد می کند - جمجمه یک شکل برج به خود می گیرد، ستون فقرات به شکل لوردوز و کیفوز منحنی می شود. کودکان مبتلا به این آسیب شناسی خون، به عنوان یک قاعده، اغلب از سرماخوردگی رنج می برند.

حالت هیپوکسیک با تخریب گلبول های قرمز خون هم در جریان خون و هم در طحال تشدید می شود. در این صورت اندازه بدن افزایش می یابد. بار روی آن در حال افزایش است، که منجر به ایسکمی طحال و حتی انفارکتوس آن، افزایش فشار در سیستم ورید باب به سمت کبد می شود.

با از بین رفتن تعداد زیادی گلبول قرمز (همولیز) مقدار زیادی بیلی روبین آزاد می شود که در کبد باید به شکل متصل شود.

همولیز حالت هیپوکسیک را افزایش می دهد که می تواند خود را در علائم زیر نشان دهد:

1. درد در استخوان ها و مفاصل (آرترالژی).
2. از دست دادن هوشیاری تا کما، غش، فشار خون پایین.
3. ظهور نعوظ آلت تناسلی بدون تحریک قبلی (پریاپیسم).
4. اختلال بینایی به دلیل اختلالات گردش خون در شبکیه چشم.
5. درد شکمی ناشی از ایسکمی و ترومبوز در عروق مزانتریک روده.
6. طحال ابتدا بزرگ می شود (سپلنومگالی)، سپس ممکن است اندازه آن کاهش یابد و آتروفی شود.
7. کبد به دلیل افزایش بار روی آن با بیلی روبین افزایش می یابد.
8. زخم در اندام فوقانی و تحتانی.

همچنین کاهش ایمنی و تمایل به عفونت های فرصت طلب = پنومونی پنوموسیستیس و مننژیت وجود دارد. نقص ایمنی به دلیل اختلال در عملکرد طحال، رسوب هموسیدرین حاوی آهن در آن رخ می دهد. آهن موجود در هموسیدرین یک عامل اکسید کننده قوی است که باعث تغییرات سیکاتریسیال در اندام ها - کبد و سیستم رتیکولو-اندوتلیال - مغز استخوان، طحال می شود.

در اندام های پارانشیمی، انفارکتوس به دلیل انسداد عروق رخ می دهد. انفارکتوس کلیه می تواند باعث نارسایی کلیه شود. به دلیل انسداد عروق استخوان توسط درپانوسیت ها، نکروز آسپتیک بافت استخوانی ایجاد می شود - این علت انحنای استخوان های جمجمه و ستون فقرات است. در ترکیب با سیستم ایمنی ضعیف، نکروز استخوان آسپتیک می تواند منجر به عفونت ثانویه و استئومیلیت شود. استئومیلیت آسپتیک نیز ممکن است.

کم خونی همولیتیک منجر به افزایش سطح بیلی روبین غیر کونژوگه می شود. آخرین تحول در کبد با اتصال به باقی مانده های اسید گلوکورونیک است. از آنجایی که همولیز در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل فعال است، کبد و کیسه صفرا بیش از حد بارگذاری می شوند. این خود را به شکل التهاب کیسه صفرا و تشکیل سنگ های رنگدانه در آن نشان می دهد.

این بیماری با بحران ها پیش می رود:

1. همولیتیک.
2. آپلاستیک.
3. جداسازی.
4. انسداد عروق.

بحران های همولیتیک در لحظات تخریب درپانوسیت ها در جریان خون رخ می دهد. این می تواند به کما در نتیجه هیپوکسی مغزی منجر شود. زردی رخ می دهد - رنگ آمیزی پوست و غشاهای مخاطی به رنگ زرد لیمویی. سیانوز و رنگ پریدگی پوست، سردی وجود دارد.

در آزمایشات آزمایشگاهی، افزایش بیلی روبین غیر کونژوگه در خون، و در ادرار - محصولات تجزیه هموگلوبین تشخیص داده می شود.

بحران آپلاستیک در آزمایشات خون آشکار می شود - تعداد گلبول های قرمز جوان (رتیکولوسیت ها) به دلیل سرکوب تکثیر گلبول های قرمز در مغز استخوان کاهش می یابد. سطح هموگلوبین نیز کاهش می یابد.

بحران های جداسازی با حفظ خون در طحال و حفظ عناصر تشکیل شده در پالپ قرمز آن مشخص می شود. در عین حال، بیماران در ناحیه شکم احساس درد می کنند. کبد و طحال بزرگ می شوند، فشار در سیستم ورید پورتال افزایش می یابد، که می تواند خود را در گسترش سیاهرگ های شکم به شکل شاخک های چتر دریایی نشان دهد. به دلیل رسوب (ذخیره) خون در طحال، فشار پایین مشاهده می شود، بیمار احساس ضعف می کند.

بحران های انسداد عروقی نتیجه انسداد عروق خونی توسط گلبول های قرمز سفت و سخت است که خاصیت ارتجاعی خود را از دست داده اند. عروق شبکیه، کلیه ها، مغز، طحال، قلب، ریه ها، آلت تناسلی، روده ها در معرض انسداد قرار دارند. سیاهرگ ها و عروق و همچنین مویرگ های چشم دچار ترومبوز می شوند که منجر به اختلال بینایی، دوبینی و ظاهر شدن مگس ها در میدان بینایی می شود. در کلیه ها، گردش خون مختل می شود و در نتیجه نارسایی کلیوی و اورمی، خود مسمومیت توسط محصولات متابولیسم نیتروژن ایجاد می شود.

ترومبوز مویرگ ها و شریان ها نیز می تواند در مغز رخ دهد که باعث اختلالات عصبی می شود. فلج گذرا اندام ها امکان پذیر است. نقض گفتار، بلع، جویدن غذا نتیجه انسداد عروق مغزی است که هسته اعصاب جمجمه را تغذیه می کند.

عروق کرونر قلب که با درپانوسیت های سفت و سخت مسدود شده اند، خون را به میوکارد نمی آورند، در نتیجه، ریزانفارکتوس و زخم در قلب امکان پذیر است.

ریه ها ممکن است به شکل آمبولی ریه دچار انسداد شوند. این منجر به افزایش فشار در دایره کوچک و حملات آسم قلبی با ادم ریوی می شود.

ترومبوز عروق مزانتریک منجر به درد شدید در شکم و نکروز احتمالی روده با ایجاد پریتونیت، انسداد روده می شود.

اختلال در گردش خون آلت تناسلی منجر به پریاپیسم می شود - پدیده ای که در آن اندام در حالت نعوظ است. ترومبوز آلت تناسلی می تواند منجر به تغییرات فیبروتیک در آن و ناتوانی جنسی در طول زمان شود.

از آنجایی که هموگلوبین S کمی محلول است، خون بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، سیالیت ضعیفی دارد. پایداری اسمزی اشکال پاتولوژیک گلبول های قرمز، به عنوان یک قاعده، طبیعی است. اما افراد مبتلا به این بیماری به گرسنگی و کمبود اکسیژن حساس هستند. با استرس های جسمی و روحی و همچنین وعده های غذایی نامنظم، کم آبی، بیماران دچار بحران های همولیتیک می شوند. این شرایط حتی در افراد هتروزیگوت برای این بیماری می تواند منجر به کما و حتی مرگ شود. در این حالت، هموگلوبین به شکل ژل مانند عبور می کند و متبلور می شود که به شدت نفوذپذیری درپانوسیت ها را از طریق مویرگ ها مختل می کند.

خطر ابتلا به بیماری سنگ کیسه صفرا افزایش می یابد، زیرا رنگدانه بیلی روبین زیادی تشکیل می شود. خوردن نامنظم مشکل را تشدید می کند.

در زنان، نقض عملکرد تولید مثل وجود دارد که در اختلالات قاعدگی، سقط جنین زودرس و دیرهنگام به دلیل ترومبوز عروقی بیان می شود. زنان مبتلا به کم خونی داسی شکل معمولاً پریودهایشان به تاخیر می افتد.

برای تشخیص داسی به شمارش کامل خون نیاز است. وجود انواع مختلف هموگلوبین در جریان خون نیز تعیین می شود - هموگلوبین A و هموگلوبین S با الکتروفورز. انواع دیگر هموگلوبین ها مانند HbF (جنین) نیز ممکن است شناسایی شوند. آزمایشی با متابی سولفیت انجام می شود که به رسوب هموگلوبین تغییر یافته کمک می کند. تحریک هیپوکسیک نیز با استفاده از یک تورنیکت روی انگشت استفاده می شود.

انجام آنالیز ژنتیکی - تشخیص ژن کم خونی داسی شکل تعیین همو یا هتروزیگوسیتی بیماری ضروری است.

تصویر خون تعداد زیادی رتیکولوسیت، کاهش شاخص رنگ (ممکن است طبیعی باشد) و تعداد کل گلبول های قرمز خون، افزایش سطح میلوسیت ها است. آنیزوسیتوز و پویکیلوسیتوز ذکر شده است. با پالس اکسیمتری، کاهش فشار جزئی اکسیژن تشخیص داده می شود.

یک سوراخ مغز استخوان انجام می شود، در حالی که هیپرتروفی میکروب اریتروییدی خون سازی مشاهده می شود. طول عمر گلبول های قرمز نیز با استفاده از ایزوتوپ های کروم رادیواکتیو مورد مطالعه قرار می گیرد.

برای تشخیص فرآیند همولیتیک، آزمایش خون بیوشیمیایی برای بیلی روبین غیر مستقیم (غیر کونژوگه)، مدفوع برای استرکوبیلین، ادرار برای اوروبیلین، هماچوری انجام می شود.

اگر شکل استخوان ها تغییر کند، معاینه اشعه ایکس برای تشخیص نکروز آسپتیک یا استئومیلیت انجام می شود. تشخیص افتراقی با راشیتیسم انجام می شود که در آن ممکن است تغییری در استخوان های ستون فقرات ایجاد شود. سایر بیماری های خونی - تالاسمی.

درمان

اهداف درمان این آسیب شناسی به از بین بردن افزایش ویسکوزیته خون با کمک عوامل ضد پلاکت و ضد انعقاد کاهش می یابد. آسپرین (Tromboass)، کلوپیدوگرل (Plavix)، که برای جلوگیری از ترومبوز عروق کرونر و اندام های داخلی استفاده می شود، اختصاص دهید. برای جلوگیری از سقط جنین در مادران باردار، از داروهای ضد انعقاد - هپارین، سولودکساید، کلکسان استفاده می شود.

به منظور درمان عوارض سپتیک بیماری از داروهای ضد باکتریایی استفاده می شود. به طور پیشگیرانه واکسیناسیون علیه پنومونی پنوموسیستیس را انجام دهید.

حفظ عملکرد طبیعی اندام های داخلی در شرایط گرسنگی اکسیژن با مصرف Mexidol، Mildronate انجام می شود. برای چشم از قطره تاوفون برای بهبود میکروسیرکولاسیون استفاده می شود.

Mexidol Mildronate Taufon

در بحران های همولیتیک در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، از تهویه مصنوعی ریه ها و همچنین تزریق توده دهنده گلبول های قرمز با نمک استفاده می شود. برای تحریک خون سازی، آماده سازی اسید فولیک و ویتامین B12 تجویز می شود.

همچنین مهم است که به طور منظم وعده های غذایی را تقسیم کنید تا از وقفه های طولانی بین وعده های غذایی جلوگیری کنید. از این گذشته ، وضعیت هیپوگلیسمی باعث ایجاد بحران های همولیتیک می شود که می تواند با ضعف ، غش و کاهش فشار ظاهر شود. در برخی موارد امکان مرگ وجود دارد. روزه گرفتن با این نوع کم خونی منع مصرف دارد، زیرا منجر به هیپوگلیسمی شدید می شود که مملو از مرگ گسترده سلول های خونی تغییر یافته پاتولوژیک - درپانوسیت ها است. کم آبی بدن از طریق تعریق، نوشیدن مقادیر ناکافی آب می تواند به لجن عناصر تشکیل شده کمک کند. بنابراین باید از گرم شدن بیش از حد بدن که به کاهش فشار جزئی اکسیژن و ایجاد بحران های همولیتیک و انسداد عروق کمک می کند، اجتناب کرد.

تغذیه کسری نیز برای عملکرد پایدار کیسه صفرا و جلوگیری از تشکیل سنگ در آن ضروری است. از غذاهایی که چربی زیادی دارند خودداری کنید. ممکن است برای جلوگیری از استاز صفرا و کریستال شدن سنگ ها به داروهای کلرتیک نیاز باشد.

فعالیت بدنی باید به شدت با تمرکز بر رفاه انجام شود. از سفر به کوهستان، صعود به ارتفاعات زیاد، پرواز با هواپیما، غواصی در اعماق زیاد خودداری شود. از این گذشته، این رسوب هموگلوبین را در گلبول های قرمز تشدید می کند. فشار جزئی اکسیژن در خون کاهش می یابد - روند رسوب HbS پاتولوژیک تسریع می شود.

اکسیژناسیون هیپرباریک برای جلوگیری از فرآیندهای همولیتیک و از بین بردن حالت هیپوکسیک استفاده می شود. استفاده از اکسیژن تحت فشار بالا به بهبود نقایص زخمی پوست در پاها کمک می کند. از پمادهای سولکوسرین برای تسریع ترمیم یکپارچگی پوست استفاده می شود.

اغلب با اسپلنومگالی ناشی از این نوع کم خونی، سل رخ می دهد که نیاز به درمان خاصی دارد.

نتیجه

این بیماری به صورت ژنتیکی و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث منتقل می شود. درمان - کاهش ویسکوزیته خون با عوامل ضد پلاکت، اجتناب از گرسنگی اکسیژن.

کم خونی داسی شکل از نظر بالینی با علائمی مشخص می شود که از یک سو با ترومبوز عروق اندام های مختلف توسط گلبول های قرمز داسی شکل و از سوی دیگر با کم خونی همولیتیک ایجاد می شود. شدت کم خونی به غلظت HbS در گلبول های قرمز بستگی دارد: هر چه بیشتر باشد، علائم روشن تر و شدیدتر است. علاوه بر این، سایر هموگلوبین های پاتولوژیک ممکن است در گلبول های قرمز وجود داشته باشد: HbF، HbD، HbC و غیره. گاهی اوقات کم خونی داسی شکل با تالاسمی ترکیب می شود، در حالی که تظاهرات بالینی ممکن است کاهش یا برعکس افزایش یابد. AT دوره اولیهاین بیماری عمدتاً سیستم مغز استخوان را تحت تأثیر قرار می دهد: تورم ظاهر می شود و همچنین درد ناشی از ترومبوز عروق تغذیه کننده مفصل و استخوان است. نکروز آسپتیک سر استخوان ران با عفونت بیشتر و استئومیلیت امکان پذیر است. بحران‌های همولیتیک معمولاً پس از عفونت‌های گذشته ایجاد می‌شوند، خاصیت احیاکننده یا کاهش‌دهنده دارند و عامل اصلی مرگ در این بیماران هستند. در موارد نادر، به دلیل رسوب خون در طحال و کبد، بحران انزوا رخ می دهد که با درد شکمی به دلیل افزایش سریع این اندام ها بیان می شود و با فروپاشی همراه است. در این مورد، همولیز ممکن است وجود نداشته باشد، انفارکتوس ریوی به دلیل اختلال در میکروسیرکولاسیون در سطح عروق ریوی رخ می دهد. که در دوره دومعلامت ثابت - کم خونی همولیتیک. هیپرپلازی مغز استخوان که در استخوان های لوله ای ایجاد می شود (خون سازی فعال در آنها به عنوان یک واکنش جبرانی به همولیز رخ می دهد) با تغییرات مشخصی در اسکلت همراه است: اندام های نازک، ستون فقرات خمیده، جمجمه بلند با برآمدگی در پیشانی و استخوان آهیانه. کبد و طحال به دلیل فعال شدن اریتروپوئزیس در آنها و همچنین هموکروماتوز و ترومبوز ثانویه ایجاد می شود. در برخی از بیماران، سنگ کلیه ایجاد می شود. هموسیدروز عضله قلب منجر به نارسایی قلبی، و هموسیدروز کبد، پانکراس - به سیروز کبد و دیابت می شود. ترومبوز عروق کلیوی با هماچوری و متعاقب آن نارسایی کلیه رخ می دهد. علائم عصبی ناشی از سکته مغزی، فلج عصب جمجمه ای و غیره است. زخم های تروفیک در اندام تحتانی مشخص است. اکثر بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل شدید در عرض 5 سال می میرند و کسانی که از این دوره زنده می مانند وارد دوره سوم می شوند که با علائم کم خونی همولیتیک خفیف مشخص می شود. طحال آنها معمولاً قابل لمس نیست، زیرا حملات قلبی مکرر منجر به چروک شدن آن می شود - اتوسپلنکتومی. کبد بزرگ می‌ماند، به‌طور نابرابر فشرده می‌شود و عفونت‌های مکرر اغلب یک دوره سپتیک را طی می‌کنند. تغییرات خونیغلظت هموگلوبین کاهش می یابد (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, کلینیک کم خونی داسی شکل با چند علامتی مشخص می شود:زردی پوست، سندرم هیپوکسیک، هپاتواسپلنومگالی، تغییر شکل اسکلتی، ترومبوز مکرر اندام؛ از علائم هماتولوژیک: کم خونی ماهیت احیا کننده، گلبول های قرمز داسی شکل، با آزمایش های ویژه تشخیص داده شده، هیپربیلی روبینمی به دلیل کسر آزاد. تعلق یک فرد به یک گروه قومی خاص دلیلی برای مشکوک شدن به این بیماری و شروع یک معاینه هدفمند برای تأیید یا حذف این کم خونی می دهد.

اما جالب است که این ویژگی به او اجازه می دهد تا از نفوذ عامل مالاریا به بدن محافظت کند.

اطلاعات در مورد بیماری

این بیماری به انواع آسیب شناسی همولیتیک تعلق دارد. نام آن به این دلیل است که شکل گلبول های قرمز خون نامنظم و شبیه داسی است. به دلیل نقص در ساختار آنها، عملکرد خون و ترکیب آن تغییر می کند.

گلبول های قرمز نمی توانند به طور کامل با اکسیژن اشباع شوند و چرخه زندگی آنها کاهش می یابد. آنها نه پس از سه یا چهار ماه (طبق معمول)، بلکه خیلی زودتر از بین می روند.

همین اتفاق در مورد هموگلوبین داخل سلول های داسی شکل می افتد. از این رو کم خونی ایجاد می شود، زیرا مغز استخوان زمانی برای تولید سلول های خونی جدید ندارد.

علل بیماری های خونی

کم خونی داسی شکل به عنوان یک بیماری ارثی طبقه بندی می شود. در نتیجه یک جهش ژنی، هموگلوبین S سنتز می شود که ساختار آن در مقایسه با حالت طبیعی تغییر می کند.

اسید گلوتامیک در زنجیره پپتیدی با والین جایگزین می شود و هموگلوبین به یک ژل کم محلول از نوع پلیمری بالا تبدیل می شود. بنابراین گلبول های قرمز حامل این شکل از هموگلوبین به شکل داسی در می آیند. ناتوانی آنها در انعطاف پذیری باعث انسداد عروق کوچک توسط گلبول های قرمز می شود.

نوع وراثت بیماری مغلوب است. اگر ژنی از یکی از والدین ناقل جهش به کودک منتقل شود، در این صورت کودک دارای سلول های طبیعی همراه با سلول های تغییر یافته در خون خواهد بود. در حاملان ژن با کم خونی هتروزیگوت، علائم آسیب شناسی اغلب به شکل خفیف ظاهر می شود.

هنگامی که یک نقص از مادر و پدر به ارث می رسد، بیماری اشکال شدید پیدا می کند و در کودکان خردسال تشخیص داده می شود. هموزیگوت نامیده می شود.

محرک یک جهش ژنی در یک فرد با موارد زیر تعیین می شود:

• عامل ایجاد مالاریا؛
• ویروس هایی که در داخل سلول ها تکثیر می شوند.
• تشعشعات یونیزه کننده که بدن انسان را برای مدت طولانی تحت تأثیر قرار می دهد.
• ترکیبات فلزات سنگین مرتبط با جهش زاهای تهاجمی؛
• اجزای داروهای حاوی جیوه

در نتیجه این عوامل، گلبول های قرمز داسی شکل تولید می شوند.

تفاوت بین وراثت غالب و مغلوب

هر بیماری ژنتیکی در دو نوع به ارث می رسد. غالب با این واقعیت مشخص می شود که بیماری بدون توجه به جنسیت به نماینده هر نسل منتقل می شود.

حتی اگر یکی از والدین ناقل این ژن باشد، 25 درصد فرزندان از آسیب شناسی رنج می برند.

نوع مغلوب توارث با این واقعیت مشخص می شود که جهش ژن تنها در نیمی از فرزندان با یک ناقل یافت می شود. اگر ژن بیماری توسط یکی از والدین حمل شود، علائم ممکن است پس از یک نسل ظاهر شوند.

ژنتیک ادعا می کند که وراثت مغلوب بیشتر در مردان رخ می دهد. دختران می توانند آن را از پدر خود به ارث ببرند. از والدین سالم، پسری با ژن مغلوب ممکن است ظاهر شود.

چه چیزی باعث کم خونی می شود

ممکن است به دلایل دیگر آسیب شناسی خون وجود داشته باشد. این شامل حضور در بزرگسالان است:

• لوپوس اریتماتوز؛
• بیماری های خونی؛
• بیماری های سیستم ایمنی - آمیلوئیدوز؛
• سپسیس
• گلومرولونفریت مزمن؛
• اندوکاردیت باکتریایی

علائم کم خونی داسی شکل ممکن است در نتیجه تزریق خون، پس از پیوند عضو یا پروتز ظاهر شود.

این علل کمتر از عامل ارثی بیماری است.

تصویر بالینی و مراحل بیماری

بسته به تعداد گلبول های قرمز معیوب در خون فرد، علائم زیر بروز می کند:

1. ترومبوز عروق خونی منجر به تورم و درد مفاصل، بافت های استخوانی می شود.
2. در غیاب تغذیه و کمبود اکسیژن، استئومیلیت ایجاد می شود. با پیشرفت بیماری، اندام ها نازک تر می شوند، ستون فقرات خم می شود.
3. در مرحله دوم بیماری، کم خونی با تخریب تدریجی گلبول های قرمز - همولیز ایجاد می شود. در این حالت بیمار دچار افزایش کبد یا طحال می شود. بیوشیمی آنچه را که اتفاق می افتد منعکس می کند. با حداکثر توسعه تخریب گلبول های قرمز، دمای بدن افزایش می یابد.
4. تغییر رنگ ادرار به قرمز قهوه ای یا سیاه. زردی پوست، غشاهای مخاطی تشخیص داده می شود.

این علائم در وارثان هتروزیگوت که حامل ژن هستند ظاهر می شود، اما فقط در دوره های فعالیت بدنی شدید، پرواز با خطوط هوایی و بالا رفتن از کوه ها. هیپوکسی مغز در این لحظه شروع یک بحران همولیتیک را تحریک می کند.

نحوه پیشرفت بیماری در کودکان

پدر و مادر هر دو به عنوان حامل ژن، بیماری از نوع هموزیگوت را به فرزند خود منتقل می کنند. در خون یک نوزاد تازه متولد شده، در سن چهار تا پنج ماهگی، 90 درصد گلبول های قرمز داسی شکل غالب است. کم خونی در پس زمینه همولیز، تجزیه سریع گلبول های قرمز ایجاد می شود. در کودکان:

• عقب ماندگی رشد ایجاد می شود، توانایی های ذهنی کاهش می یابد.
• علائم انحنای ستون فقرات وجود دارد.
• بخیه های جلویی جمجمه ضخیم می شوند.
• جمجمه تغییر شکل داده و ظاهر یک برج را به دست می آورد.
• مفاصل متورم؛
• درد در استخوان ها، عضلات قفسه سینه، شکم وجود دارد.
• زرد شدن پوست و صلبیه.

اگر غلظت هموگلوبین معیوب افزایش یابد، علائم بیشتر می شود.

اضافه شدن عفونت، هیپوکسی، استرس، کم آبی در شکل ارثی کم خونی منجر به ایجاد بحران می شود و تجزیه سریع گلبول های قرمز منجر به افزایش تولید بیلی روبین و کما می شود.

روش های تشخیصی

با تظاهرات خارجی، تشخیص صحیح همیشه امکان پذیر نیست. بنابراین، آنها انجام می دهند:

1. تجزیه و تحلیل عمومی خون این یک تصویر دقیق از خون محیطی نشان می دهد، در مورد وضعیت اندام های داخلی اطلاع می دهد.
2. بیوشیمی خون برای ارزیابی ترکیب کیفی این مایع بیولوژیکی. با کم خونی، سطح بیلی روبین بالاتر از حد طبیعی خواهد بود و محتوای هموگلوبین آزاد و آهن نیز افزایش می یابد.
3. الکتروفورز این روش نشان می دهد که بیمار چه نوع هموگلوبین دارد.
4. روش سونوگرافی. این به شناسایی افزایش کبد، طحال، وجود حملات قلبی در آنها کمک می کند. تشخیص همچنین نقض جریان خون در اندام ها را نشان می دهد.
5. سوراخی که از مغز استخوان گرفته می شود، گسترش میکروب اریتروبلاستیک را نشان می دهد که سلول های خونی را تولید می کند.
6. اشعه ایکس از ستون فقرات، کل اسکلت انسان. تصویر تغییر شکل استخوان ها، مهره ها، فرآیندهای چرکی در آنها را نشان می دهد.

در هتروزیگوت ها فقط آزمایش ها می توانند وجود ژن بیماری را تایید کنند. این به حاملان جهش در برابر اعمال بثورات از نظر سلامتی هشدار می دهد و به آنها کمک می کند تا تولد فرزندان را به درستی برنامه ریزی کنند.

عکس خون

در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، وجود موارد زیر وجود دارد:

• کاهش سطح هموگلوبین دوگرم در لیتر؛
• سلول هایی با بدن جولی، حلقه های کابو.
• افزایش تعداد گلبول های قرمز نابالغ - رتیکولوسیت ها.
• نوروکرومی؛
• سطوح بالای لکوسیت ها

و در این نوع کم خونی، مغز استخوان گلبول‌های قرمز نابالغ تولید می‌کند و آن‌ها را در خون محیطی آزاد می‌کند.

درمان محافظه کارانه بیماری

علل و کلینیک کم خونی داسی شکل به گونه ای است که نمی توان آن را به طور کامل از بین برد، اما می توان خطر عواقب نامطلوب را کاهش داد. مجموعه اقدامات برای درمان شامل انتقال خون اهداکننده است.

به لطف این روش، اکسیژن برای مدتی از طریق بدن بیمار منتقل می شود. نشانه های انتقال خون شرایط تهدید کننده زندگی است، زمانی که سطح هموگلوبین به شدت کاهش می یابد. اما نقطه ضعف این روش، واکنش های نامطلوب زیاد بدن است.

از مصرف داروها:

• برای از بین بردن سندرم درد - داروی مصنوعی ترامادول؛
• دارویی با اثر ضد درد و ضد شوک - Promedol.
• آهن اضافی در خون توسط Desferal یا Exjade از بین می رود.
• گلوکوکورتیکواستروئیدها برای عادی سازی اندازه کبد، طحال؛
• برای جلوگیری از پیوستن عفونت باکتریایی - آموکسی سیلین، برای از بین بردن آن - سفوروکسیم، اریترومایسین.

درمان باید شامل داروهای حاوی اسید فولیک باشد.

یکی از روش های موثر برای توقف یک بیماری حاد در کم خونی، اکسیژن درمانی یا اکسیژن رسانی هیپرباریک است. تحت تأثیر گازی که تحت فشار وارد بدن انسان می شود، فرآیندهای اکسیداتیو به حالت عادی باز می گردند و سطح مسمومیت کاهش می یابد.

برای مدتی اسپلنکتومی، عمل برداشتن طحال، به بهبود وضعیت بیمار کمک می کند.

با توجه به پاتوژنز کم خونی، هماتولوژیست ها تنها می توانند اقداماتی را برای جلوگیری از بحران، تسکین بیمار از درد و سایر علائم بیماری انجام دهند. به طور کامل خلاص شدن از شر این بیماری کار نخواهد کرد.

عوارض احتمالی

دوره طولانی کم خونی داسی شکل مملو از بحران های اغلب مکرر است که باعث عارضه یک وضعیت جدی در بیماران می شود:

1. تغییرات در طحال به دلیل فرآیندهای جایگزینی بافت های اندام با بافت همبند رخ می دهد. در این حالت، کاهش اندازه طحال، چروک شدن آن وجود دارد.
2. موارد نقض به شکل نارسایی کلیه، التهاب ریه ها و مننژها، سپسیس وجود دارد.
3. پیامد این بیماری در زنان تمایل به سقط جنین است.
4. عدم تغذیه عضله قلب منجر به ایسکمی میوکارد می شود.
5. بدون ایجاد کوله سیستیت، تشکیل سنگ در کیسه صفرا، که نتیجه اثر سمی بیلی روبین در خون است، انجام نمی شود.

از عوارض کم خونی هموزیگوت نمی توان اجتناب کرد. تنها نظارت مداوم بر وضعیت خون، بازگرداندن آن به حالت عادی، درد و رنج بیمار را کاهش می دهد.

اقدامات پیشگیرانه

پیش آگهی برای بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل همیشه خوب نیست. اگر کودکان به شکل هموزیگوت بیماری مبتلا شوند، بر اثر عفونت یا انسداد رگ های خونی می میرند.

برای حاملان ژن معیوب، پیش آگهی اطمینان بخش تر است، اما آنها باید تعدادی از قوانین را دنبال کنند که عبارتند از:

• انتخاب محل زندگی که در آن آب و هوا معتدل باشد و ارتفاع آن در 1.5 هزار متر باشد.
• حذف الکل و مواد مخدر؛
• ترک سیگار؛
• انتخاب حرفه ای که با بارهای سنگین، تماس با مواد سمی و کار در اتاق هایی با دمای هوا بالا همراه نباشد.
• نوشیدن مقدار زیادی مایعات در روز، حداقل یک و نیم لیتر.

قبل از تولد فرزند، هر دو والدین معاینه می شوند. اگر پس از مطالعه مواد ژنی، جهش یافته کم خونی داسی شکل تشخیص داده شود، می توان بیماری ارثی را تشخیص داد.

تعیین جهش زا در مراحل اولیه رشد جنین با استفاده از روش های مدرن انجام می شود.

نتیجه مثبت مطالعه برای والدین آینده مشکل ایجاد می کند. از این گذشته، فقط آنها می توانند اهمیت تصمیم برای خاتمه به موقع بارداری را درک کنند یا به تولد یک فرزند سالم، حامل ژن بدون علائم کم خونی امیدوار باشند.

کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل یک هموگلوبینوپاتی ارثی است که در اثر سنتز غیرطبیعی هموگلوبین S، تغییر در شکل و خواص گلبول های قرمز ایجاد می شود. کم خونی سلول داسی شکل با بحران های همولیتیک، آپلاستیک، سکسوستراسیون، ترومبوز عروقی، درد استئوآرتیکول و تورم اندام ها، تغییرات اسکلتی، اسپلنومگالی و هپاتومگالی ظاهر می شود. تشخیص با مطالعه خون محیطی و نقطه نقطه مغز استخوان تایید می شود. درمان کم خونی داسی شکل علامتی است، با هدف پیشگیری و توقف بحران. تزریق گلبول های قرمز، مصرف داروهای ضد انعقاد، اسپلنکتومی ممکن است نشان داده شود.

کم خونی داسی شکل

کم خونی سلول داسی شکل (S-hemoglobinopathy) نوعی کم خونی همولیتیک ارثی است که با نقض ساختار هموگلوبین و وجود گلبول های قرمز داسی شکل در خون مشخص می شود. بروز کم خونی داسی شکل عمدتاً در آفریقا، خاورمیانه و خاورمیانه، حوزه مدیترانه و هند شایع است. در اینجا، فراوانی حمل هموگلوبین S در بین جمعیت بومی می تواند به 40٪ برسد. عجیب است که بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، مقاومت ذاتی در برابر عفونت مالاریا افزایش می‌یابند، زیرا پلاسمودیوم مالاریا نمی‌تواند وارد گلبول‌های قرمز داسی شکل شود.

علل کم خونی سلول داسی شکل

در قلب کم خونی سلول داسی شکل یک جهش ژنی وجود دارد که باعث سنتز غیر طبیعی هموگلوبین S (HbS) می شود. نقص در ساختار هموگلوبین با جایگزینی اسید گلوتامیک توسط والین در زنجیره ß-پلی پپتیدی مشخص می شود. هموگلوبین S تشکیل شده در این حالت، پس از از دست دادن اکسیژن متصل، قوام یک ژل با پلیمر بالا را به دست می آورد و 100 برابر کمتر از هموگلوبین A معمولی محلول می شود. در نتیجه، گلبول های قرمز حامل دئوکسی هموگلوبین S تغییر شکل داده و یک هلال مشخص به دست می آورند. (هلال) شکل. گلبول های قرمز تغییریافته سفت و کم پلاستیک می شوند، می توانند مویرگ ها را مسدود کنند و باعث ایسکمی بافتی شوند و به راحتی تحت اتوهمولیز قرار گیرند.

کم خونی داسی شکل به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در عین حال، هتروزیگوت ها ژن کم خونی داسی شکل معیوب را از یکی از والدین به ارث می برند، بنابراین، همراه با گلبول های قرمز تغییر یافته و HbS، گلبول های قرمز طبیعی با HbA در خون نیز دارند. در حاملان هتروزیگوت ژن کم خونی داسی شکل، علائم بیماری تنها در شرایط خاصی رخ می دهد. هموزیگوت ها یک ژن معیوب را از مادر و پدر خود به ارث می برند، بنابراین تنها گلبول های قرمز داسی شکل با هموگلوبین S در خون آنها وجود دارد. این بیماری زودرس و شدید است.

بنابراین، بسته به ژنوتیپ، در هماتولوژی، اشکال هتروزیگوت (HbAS) و هموزیگوت (HbSS، درپانوسیتوز) کم خونی سلول داسی شکل متمایز می شود. اشکال متوسط ​​کم خونی داسی شکل، انواع نادر این بیماری هستند. آنها معمولاً در هتروزیگوت های دوگانه حامل یک ژن برای کم خونی سلول داسی شکل و ژن معیوب دیگر برای هموگلوبین C (HbSC)، داسی β-plus (HbS/β+) یا β-0 (HbS/β0) تالاسمی ایجاد می شوند.

علائم کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل هموزیگوت معمولاً تا 5-4 ماهگی در کودکان خود را نشان می دهد، زمانی که میزان HbS افزایش می یابد و درصد گلبول های قرمز داسی شکل به 90 درصد می رسد. در چنین کودکانی کم خونی همولیتیک زود ایجاد می شود و به همین دلیل در رشد جسمی و ذهنی تاخیر ایجاد می شود. اختلالات در رشد اسکلت مشخص است: جمجمه برج، ضخیم شدن بخیه های پیشانی جمجمه به شکل تاج، کیفوز قفسه سینه یا لوردوز ستون فقرات کمری.

در ایجاد کم خونی داسی شکل، سه دوره متمایز می شود: I - از 6 ماه تا 2-3 سال، II - از 3 تا 10 سال، III - بیش از 10 سال. علائم اولیه کم خونی داسی شکل عبارتند از آرترالژی، تورم متقارن مفاصل اندام ها، درد در قفسه سینه، شکم و پشت، زردی پوست، طحال. کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل اغلب بیمار هستند. شدت دوره کم خونی داسی شکل ارتباط نزدیکی با غلظت HbS در گلبول های قرمز دارد: هر چه بیشتر باشد، علائم شدیدتر است.

در شرایط عفونت میانی، عوامل استرس زا، کم آبی، هیپوکسی، بارداری و غیره، بیماران مبتلا به این نوع کم خونی ارثی ممکن است دچار بحران سلول داسی شوند: همولیتیک، آپلاستیک، انسداد عروقی، جداسازی و غیره.

با ایجاد یک بحران همولیتیک، وضعیت بیمار به شدت بدتر می شود: تب تب دار رخ می دهد، بیلی روبین غیر مستقیم در خون افزایش می یابد، زردی و رنگ پریدگی پوست افزایش می یابد، هماچوری ظاهر می شود. تجزیه سریع گلبول های قرمز خون می تواند منجر به کمای کم خونی شود. بحران آپلاستیک در کم خونی داسی شکل با مهار میکروب اریتروئیدی مغز استخوان، رتیکولوسیتوپنی و کاهش هموگلوبین مشخص می شود.

بحران های جداسازی نتیجه رسوب خون در طحال و کبد است. آنها با کبد و طحال، درد شدید شکم، افت فشار خون شریانی شدید همراه هستند. بحران های انسداد عروقی با ایجاد ترومبوز عروق کلیوی، ایسکمی میوکارد، انفارکتوس طحال و ریه، پریاپیسم ایسکمیک، انسداد ورید شبکیه، ترومبوز عروق مزانتریک و غیره رخ می دهد.

ناقلان هتروزیگوت ژن کم خونی داسی شکل در شرایط عادی تقریباً سالم هستند. گلبول های قرمز تغییر یافته از نظر مورفولوژیکی و کم خونی در آنها فقط در موقعیت های مرتبط با هیپوکسی (در طول فعالیت بدنی سنگین، سفر هوایی، کوهنوردی و غیره) رخ می دهد. در عین حال، یک بحران همولیتیک حاد با شکل هتروزیگوت کم خونی سلول داسی می تواند کشنده باشد.

عوارض کم خونی داسی شکل

سیر مزمن کم خونی داسی شکل با بحران های مکرر منجر به ایجاد تعدادی از تغییرات غیرقابل برگشت می شود که اغلب باعث مرگ بیماران می شود. تقریباً یک سوم بیماران اتوسپلنکتومی - چین و چروک و کاهش اندازه طحال، ناشی از جایگزینی بافت اسکار عملکردی دارند. این با تغییر در وضعیت ایمنی بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، عفونت های مکرر (پنومونی، مننژیت، سپسیس و غیره) همراه است.

پیامد بحران‌های انسداد عروقی می‌تواند سکته مغزی ایسکمیک در کودکان، خونریزی زیر عنکبوتیه در بزرگسالان، فشار خون ریوی، رتینوپاتی، ناتوانی جنسی و نارسایی کلیوی باشد. در زنان مبتلا به کم خونی داسی شکل، تشکیل دیررس چرخه قاعدگی، تمایل به سقط خود به خود و زایمان زودرس وجود دارد. پیامد ایسکمی میوکارد و هموسیدروز قلب، بروز نارسایی مزمن قلبی است. آسیب کلیه - نارسایی مزمن کلیه.

همولیز طولانی مدت، همراه با تشکیل بیش از حد بیلی روبین، منجر به ایجاد کوله سیستیت و سنگ کلیه می شود. بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل اغلب دچار نکروز استخوان آسپتیک، استئومیلیت، زخم پا می شوند.

تشخیص و درمان کم خونی داسی شکل

تشخیص کم خونی داسی شکل توسط هماتولوژیست بر اساس علائم بالینی مشخص، تغییرات خونی و مطالعات ژنتیکی خانوادگی انجام می شود. این واقعیت که یک کودک کم خونی داسی شکل را به ارث می برد را می توان حتی در مرحله بارداری با بیوپسی پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز تأیید کرد.

در خون محیطی، کم خونی نوروکرومیک (1-2x1012 / L)، کاهش هموگلوبین (50-80 گرم در لیتر) و رتیکولوسیتوز (تا 30٪) مشاهده می شود. در یک اسمیر خون، گلبول های قرمز داسی شکل، سلول هایی با بدن Jolly و حلقه های Kabo یافت می شوند. الکتروفورز هموگلوبین به شما امکان می دهد شکل کم خونی داسی شکل - همو یا هتروزیگوت را تعیین کنید. تغییرات در نمونه های بیوشیمیایی خون شامل هیپربیلی روبینمی، افزایش آهن سرم است. هنگام بررسی نقطه نقطه مغز استخوان، گسترش میکروب اریتروبلاستیک خون سازی آشکار می شود.

تشخیص افتراقی با هدف حذف سایر کم خونی های همولیتیک، هپاتیت A ویروسی، راشیتیسم، آرتریت روماتوئید، سل استخوان ها و مفاصل، استئومیلیت و غیره انجام می شود.

کم خونی داسی شکل جزو دسته بیماری های صعب العلاج خونی است. چنین بیمارانی نیاز به نظارت مادام‌العمر توسط هماتولوژیست، اقداماتی با هدف پیشگیری از بحران‌ها، و در صورت ایجاد، درمان علامتی دارند.

در طول ایجاد بحران سلول داسی شکل، بستری شدن در بیمارستان ضروری است. به منظور تسکین سریع وضعیت حاد، اکسیژن درمانی، کم آبی انفوزیونی، معرفی آنتی بیوتیک ها، مسکن ها، ضد انعقادها و عوامل ضد پلاکتی و اسید فولیک تجویز می شود. در تشدید شدید، تزریق گلبول قرمز اندیکاسیون دارد. اسپلنکتومی نمی تواند بر روند کم خونی داسی شکل تأثیر بگذارد، اما می تواند به طور موقت تظاهرات بیماری را کاهش دهد.

پیش بینی و پیشگیری از کم خونی سلول داسی شکل

پیش آگهی شکل هموزیگوت کم خونی داسی شکل نامطلوب است. اکثر بیماران در دهه اول زندگی به دلیل عوارض عفونی یا ترومبوکلوزیو جان خود را از دست می دهند. سیر اشکال هتروزیگوت آسیب شناسی بسیار دلگرم کننده تر است.

برای جلوگیری از سیر پیشرونده سریع کم خونی داسی شکل، باید از شرایط تحریک کننده (کم آبی، عفونت، فشار بیش از حد و استرس، دمای شدید، هیپوکسی و غیره) اجتناب شود. کودکانی که از این نوع کم خونی همولیتیک رنج می برند، باید علیه عفونت های پنوموکوکی و مننگوکوکی واکسینه شوند. در صورت وجود بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل در خانواده، مشاوره ژنتیک پزشکی برای ارزیابی خطر ابتلا به این بیماری در فرزندان ضروری است.

کم خونی داسی شکل: علائم، علل، درمان

کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که در آن گلبول های قرمز به شکل داسی شکل می گیرند. این منجر به اشباع ضعیف اکسیژن خون و هیپوکسی اندام های داخلی می شود.

کم خونی داسی شکل

علت این بیماری یک جهش ژنی است. در انسان، کم خونی داسی شکل به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در افراد آفریقایی و آسیایی، مردم خاورمیانه بیشتر شایع است. گاهی اوقات این بیماری اروپایی ها را درگیر می کند.

دلایل

این بیماری به صورت ژنتیکی و با روش توارثی اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در هتروزیگوت هایی که فقط یک ژن پاتولوژیک در یک جفت دارند، هر دو شکل طبیعی و پاتولوژیک گلبول های قرمز در خون مشاهده می شود. در این مورد، پیش آگهی بیماری مطلوب تر است. افراد هموزیگوت که هر دو ژن نقصی را در یک جفت رمزگذاری می کنند، معمولاً در دوران کودکی می میرند. در هتروزیگوت ها، پیش آگهی بیماری بسیار مطلوب تر است.

ژن کم خونی داسی شکل بخشی از زنجیره DNA است. حاوی کدون هایی است که هر کدام تشکیل اسید آمینه مخصوص به خود را رمزگذاری می کند که در پروتئین کدگذاری شده گنجانده شده است. یک کدون از سه نوکلئوتید (یک سه گانه) تشکیل شده است. یک نوکلئوتید یک پایه نیتروژن دار، یک قند دئوکسی ریبوز و یک باقیمانده اسید فسفریک است که به هم مرتبط هستند. در کم خونی داسی شکل، در سه گانه پاتولوژیک، پایه نیتروژنی آدنین با تیمین (کدون GAG در GTG) جایگزین می شود. در نتیجه، سه گانه اسید آمینه دیگری را رمزگذاری می کند که نباید در این مکان در پروتئین هموگلوبین باشد.

گلبول های قرمز گلبول های قرمز حاوی هموگلوبین هستند. هموگلوبین از زنجیره های آلفا و بتا تشکیل شده است که 4 زنجیره پلی پپتیدی متشکل از اسیدهای آمینه هستند. در کم خونی سلول داسی شکل، ژن معیوب برای والین به جای اسید گلوتامیک در زنجیره های بتا کد می کند. والین، بر خلاف اسید گلوتامیک، آبگریز است. ماده نامحلول این منجر به تغییر در ترکیب هموگلوبین و ظهور گلبول های قرمز هلالی شکل (درپانوسیتوز) می شود. در افرادی که گلبول های قرمز و هموگلوبین طبیعی دارند، هموگلوبین A در خون وجود دارد و شکل گلبول های خونی دوقعر است. در افراد دارای درپانوسیت در خون، هموگلوبین A با هموگلوبین S جایگزین می شود. انواع دیگر HbS نیز وجود دارد.

گلبول های قرمز داسی شکل خاصیت ارتجاعی گلبول های قرمز طبیعی را ندارند. این منجر به لجن می شود، یعنی. چسباندن آنها در لومن رگ و همچنین ترومبوز. در نتیجه، بافت ها و اندام ها در حالت گرسنگی مزمن اکسیژن (هیپوکسی) قرار دارند.

علائم

تظاهرات کم خونی داسی شکل با اختلالات گردش خون همراه است. به هر حال، گلبول های قرمز هلالی شکل (درپانوسیت ها) به خوبی از مویرگ های باریک عبور نمی کنند، بدون اینکه خاصیت ارتجاعی مناسبی داشته باشند.

کودکان مبتلا به سلول داسی شکل هموزیگوت معمولا عمر زیادی ندارند. اختلالات شدید در سیستم عصبی حساس به هیپوکسی ایجاد می شود. کودک در رشد عقب است، اسکلت به درستی رشد می کند - جمجمه یک شکل برج به خود می گیرد، ستون فقرات به شکل لوردوز و کیفوز منحنی می شود. کودکان مبتلا به این آسیب شناسی خون، به عنوان یک قاعده، اغلب از سرماخوردگی رنج می برند.

حالت هیپوکسیک با تخریب گلبول های قرمز خون هم در جریان خون و هم در طحال تشدید می شود. در این صورت اندازه بدن افزایش می یابد. بار روی آن در حال افزایش است، که منجر به ایسکمی طحال و حتی انفارکتوس آن، افزایش فشار در سیستم ورید باب به سمت کبد می شود.

با از بین رفتن تعداد زیادی گلبول قرمز (همولیز) مقدار زیادی بیلی روبین آزاد می شود که در کبد باید به شکل متصل شود. همولیز حالت هیپوکسیک را افزایش می دهد که می تواند خود را در علائم زیر نشان دهد:

1. درد در استخوان ها و مفاصل (آرترالژی).
2. از دست دادن هوشیاری تا کما، غش، فشار خون پایین.
3. ظهور نعوظ آلت تناسلی بدون تحریک قبلی (پریاپیسم).
4. اختلال بینایی به دلیل اختلالات گردش خون در شبکیه چشم.
5. درد شکمی ناشی از ایسکمی و ترومبوز در عروق مزانتریک روده.
6. طحال ابتدا بزرگ می شود (سپلنومگالی)، سپس ممکن است اندازه آن کاهش یابد و آتروفی شود.
7. کبد به دلیل افزایش بار روی آن با بیلی روبین افزایش می یابد.
8. زخم در اندام فوقانی و تحتانی.

همچنین کاهش ایمنی و تمایل به عفونت های فرصت طلب = پنومونی پنوموسیستیس و مننژیت وجود دارد. نقص ایمنی به دلیل اختلال در عملکرد طحال، رسوب هموسیدرین حاوی آهن در آن رخ می دهد. آهن موجود در هموسیدرین یک عامل اکسید کننده قوی است که باعث تغییرات سیکاتریسیال در اندام ها - کبد و سیستم رتیکولو-اندوتلیال - مغز استخوان، طحال می شود.

در اندام های پارانشیمی، انفارکتوس به دلیل انسداد عروق رخ می دهد. انفارکتوس کلیه می تواند باعث نارسایی کلیه شود. به دلیل انسداد عروق استخوان توسط درپانوسیت ها، نکروز آسپتیک بافت استخوانی ایجاد می شود - این علت انحنای استخوان های جمجمه و ستون فقرات است. در ترکیب با سیستم ایمنی ضعیف، نکروز استخوان آسپتیک می تواند منجر به عفونت ثانویه و استئومیلیت شود. استئومیلیت آسپتیک نیز ممکن است.

کم خونی همولیتیک منجر به افزایش سطح بیلی روبین غیر کونژوگه می شود. آخرین تحول در کبد با اتصال به باقی مانده های اسید گلوکورونیک است. از آنجایی که همولیز در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل فعال است، کبد و کیسه صفرا بیش از حد بارگذاری می شوند. این خود را به شکل التهاب کیسه صفرا و تشکیل سنگ های رنگدانه در آن نشان می دهد.

این بیماری با بحران ها پیش می رود:

1. همولیتیک.
2. آپلاستیک.
3. جداسازی.
4. انسداد عروق.

بحران های همولیتیک در لحظات تخریب درپانوسیت ها در جریان خون رخ می دهد. این می تواند به کما در نتیجه هیپوکسی مغزی منجر شود. زردی رخ می دهد - رنگ آمیزی پوست و غشاهای مخاطی به رنگ زرد لیمویی. سیانوز و رنگ پریدگی پوست، سردی وجود دارد.

در آزمایشات آزمایشگاهی، افزایش بیلی روبین غیر کونژوگه در خون، و در ادرار - محصولات تجزیه هموگلوبین تشخیص داده می شود.

بحران آپلاستیک در آزمایشات خون آشکار می شود - تعداد گلبول های قرمز جوان (رتیکولوسیت ها) به دلیل سرکوب تکثیر گلبول های قرمز در مغز استخوان کاهش می یابد. سطح هموگلوبین نیز کاهش می یابد.

بحران های جداسازی با حفظ خون در طحال و حفظ عناصر تشکیل شده در پالپ قرمز آن مشخص می شود. در عین حال، بیماران در ناحیه شکم احساس درد می کنند. کبد و طحال بزرگ می شوند، فشار در سیستم ورید پورتال افزایش می یابد، که می تواند خود را در گسترش سیاهرگ های شکم به شکل شاخک های چتر دریایی نشان دهد. به دلیل رسوب (ذخیره) خون در طحال، فشار پایین مشاهده می شود، بیمار احساس ضعف می کند.

بحران های انسداد عروقی نتیجه انسداد عروق خونی توسط گلبول های قرمز سفت و سخت است که خاصیت ارتجاعی خود را از دست داده اند. عروق شبکیه، کلیه ها، مغز، طحال، قلب، ریه ها، آلت تناسلی، روده ها در معرض انسداد قرار دارند. سیاهرگ ها و عروق و همچنین مویرگ های چشم دچار ترومبوز می شوند که منجر به اختلال بینایی، دوبینی و ظاهر شدن مگس ها در میدان بینایی می شود. در کلیه ها، گردش خون مختل می شود و در نتیجه نارسایی کلیوی و اورمی، خود مسمومیت توسط محصولات متابولیسم نیتروژن ایجاد می شود.

ترومبوز مویرگ ها و شریان ها نیز می تواند در مغز رخ دهد که باعث اختلالات عصبی می شود. فلج گذرا اندام ها امکان پذیر است. نقض گفتار، بلع، جویدن غذا نتیجه انسداد عروق مغزی است که هسته اعصاب جمجمه را تغذیه می کند.

عروق کرونر قلب که با درپانوسیت های سفت و سخت مسدود شده اند، خون را به میوکارد نمی آورند، در نتیجه، ریزانفارکتوس و زخم در قلب امکان پذیر است.

ریه ها ممکن است به شکل آمبولی ریه دچار انسداد شوند. این منجر به افزایش فشار در دایره کوچک و حملات آسم قلبی با ادم ریوی می شود.

ترومبوز عروق مزانتریک منجر به درد شدید در شکم و نکروز احتمالی روده با ایجاد پریتونیت، انسداد روده می شود.

اختلال در گردش خون آلت تناسلی منجر به پریاپیسم می شود - پدیده ای که در آن اندام در حالت نعوظ است. ترومبوز آلت تناسلی می تواند منجر به تغییرات فیبروتیک در آن و ناتوانی جنسی در طول زمان شود.

از آنجایی که هموگلوبین S کمی محلول است، خون بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، سیالیت ضعیفی دارد. پایداری اسمزی اشکال پاتولوژیک گلبول های قرمز، به عنوان یک قاعده، طبیعی است. اما افراد مبتلا به این بیماری به گرسنگی و کمبود اکسیژن حساس هستند. با استرس های جسمی و روحی و همچنین وعده های غذایی نامنظم، کم آبی، بیماران دچار بحران های همولیتیک می شوند. این شرایط حتی در افراد هتروزیگوت برای این بیماری می تواند منجر به کما و حتی مرگ شود. در این حالت، هموگلوبین به شکل ژل مانند عبور می کند و متبلور می شود که به شدت نفوذپذیری درپانوسیت ها را از طریق مویرگ ها مختل می کند.

خطر ابتلا به بیماری سنگ کیسه صفرا افزایش می یابد، زیرا رنگدانه بیلی روبین زیادی تشکیل می شود. خوردن نامنظم مشکل را تشدید می کند.

در زنان، نقض عملکرد تولید مثل وجود دارد که در اختلالات قاعدگی، سقط جنین زودرس و دیرهنگام به دلیل ترومبوز عروقی بیان می شود. زنان مبتلا به کم خونی داسی شکل معمولاً پریودهایشان به تاخیر می افتد.

برای تشخیص داسی به شمارش کامل خون نیاز است. وجود انواع مختلف هموگلوبین در جریان خون نیز تعیین می شود - هموگلوبین A و هموگلوبین S با الکتروفورز. انواع دیگر هموگلوبین ها مانند HbF (جنین) نیز ممکن است شناسایی شوند. آزمایشی با متابی سولفیت انجام می شود که به رسوب هموگلوبین تغییر یافته کمک می کند. تحریک هیپوکسیک نیز با استفاده از یک تورنیکت روی انگشت استفاده می شود.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام می شود - تشخیص ژن برای کم خونی سلول داسی شکل. تعیین همو یا هتروزیگوسیتی بیماری ضروری است.

تصویر خون تعداد زیادی رتیکولوسیت، کاهش شاخص رنگ (ممکن است طبیعی باشد) و تعداد کل گلبول های قرمز خون، افزایش سطح میلوسیت ها است. آنیزوسیتوز و پویکیلوسیتوز ذکر شده است. با پالس اکسیمتری، کاهش فشار جزئی اکسیژن تشخیص داده می شود.

یک سوراخ مغز استخوان انجام می شود، در حالی که هیپرتروفی میکروب اریتروییدی خون سازی مشاهده می شود. طول عمر گلبول های قرمز نیز با استفاده از ایزوتوپ های کروم رادیواکتیو مورد مطالعه قرار می گیرد.

برای تشخیص فرآیند همولیتیک، آزمایش خون بیوشیمیایی برای بیلی روبین غیر مستقیم (غیر کونژوگه)، مدفوع برای استرکوبیلین، ادرار برای اوروبیلین، هماچوری انجام می شود.

اگر شکل استخوان ها تغییر کند، معاینه اشعه ایکس برای تشخیص نکروز آسپتیک یا استئومیلیت انجام می شود.

تشخیص افتراقی با راشیتیسم انجام می شود که در آن ممکن است تغییری در استخوان های ستون فقرات ایجاد شود. سایر بیماری های خونی - تالاسمی.

رفتار

اهداف درمان این آسیب شناسی به از بین بردن افزایش ویسکوزیته خون با کمک عوامل ضد پلاکت و ضد انعقاد کاهش می یابد. آسپرین (Tromboass)، کلوپیدوگرل (Plavix)، که برای جلوگیری از ترومبوز عروق کرونر و اندام های داخلی استفاده می شود، اختصاص دهید. برای جلوگیری از سقط جنین در مادران باردار، از داروهای ضد انعقاد - هپارین، سولودکساید، کلکسان استفاده می شود.

به منظور درمان عوارض سپتیک بیماری از داروهای ضد باکتریایی استفاده می شود. به طور پیشگیرانه واکسیناسیون علیه پنومونی پنوموسیستیس را انجام دهید.

حفظ عملکرد طبیعی اندام های داخلی در شرایط گرسنگی اکسیژن با مصرف Mexidol، Mildronate انجام می شود. برای چشم از قطره تاوفون برای بهبود میکروسیرکولاسیون استفاده می شود.

در بحران های همولیتیک در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، از تهویه مصنوعی ریه ها و همچنین تزریق توده دهنده گلبول های قرمز با نمک استفاده می شود. برای تحریک خون سازی، آماده سازی اسید فولیک و ویتامین B12 تجویز می شود.

همچنین مهم است که به طور منظم وعده های غذایی را تقسیم کنید تا از وقفه های طولانی بین وعده های غذایی جلوگیری کنید. از این گذشته ، وضعیت هیپوگلیسمی باعث ایجاد بحران های همولیتیک می شود که می تواند با ضعف ، غش و کاهش فشار ظاهر شود. در برخی موارد امکان مرگ وجود دارد. روزه گرفتن با این نوع کم خونی منع مصرف دارد، زیرا منجر به هیپوگلیسمی شدید می شود که مملو از مرگ گسترده سلول های خونی تغییر یافته پاتولوژیک - درپانوسیت ها است. کم آبی بدن از طریق تعریق، نوشیدن مقادیر ناکافی آب می تواند به لجن عناصر تشکیل شده کمک کند. بنابراین باید از گرم شدن بیش از حد بدن که به کاهش فشار جزئی اکسیژن و ایجاد بحران های همولیتیک و انسداد عروق کمک می کند، اجتناب کرد.

تغذیه کسری نیز برای عملکرد پایدار کیسه صفرا و جلوگیری از تشکیل سنگ در آن ضروری است. از غذاهایی که چربی زیادی دارند خودداری کنید. ممکن است برای جلوگیری از استاز صفرا و کریستال شدن سنگ ها به داروهای کلرتیک نیاز باشد.

فعالیت بدنی باید به شدت با تمرکز بر رفاه انجام شود. از سفر به کوهستان، صعود به ارتفاعات زیاد، پرواز با هواپیما، غواصی در اعماق زیاد خودداری شود. از این گذشته، این رسوب هموگلوبین را در گلبول های قرمز تشدید می کند. فشار جزئی اکسیژن در خون کاهش می یابد - روند رسوب HbS پاتولوژیک تسریع می شود.

اکسیژناسیون هیپرباریک برای جلوگیری از فرآیندهای همولیتیک و از بین بردن حالت هیپوکسیک استفاده می شود. استفاده از اکسیژن تحت فشار بالا به بهبود نقایص زخمی پوست در پاها کمک می کند. از پمادهای سولکوسرین برای تسریع ترمیم یکپارچگی پوست استفاده می شود.

اغلب با اسپلنومگالی ناشی از این نوع کم خونی، سل رخ می دهد که نیاز به درمان خاصی دارد.

نتیجه

این بیماری به صورت ژنتیکی و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث منتقل می شود. درمان - کاهش ویسکوزیته خون با عوامل ضد پلاکت، اجتناب از گرسنگی اکسیژن.

کم خونی داسی شکل

کم خونی سلول داسی شکل بیماری است که در پس زمینه یک جهش ژنی ایجاد می شود. یک بیماری ارثی منجر به تغییر شکل و ساختار گلبول های قرمز خون می شود. تغییر سلول های خونی منجر به کم خونی و بسیاری از پیامدهای منفی دیگر می شود. بیمار از رشد نامناسب اسکلت، گرسنگی اکسیژن مغز، بحران رنج می برد. این بیماری قابل درمان نیست، اما اقداماتی برای پیشگیری از آن وجود دارد. درمان علامتی است.

کم خونی داسی شکل چیست؟

در بدن بیمار مبتلا به کم خونی داسی شکل چه اتفاقی می افتد؟ ساختار گلبول های قرمز مختل می شود، در نتیجه یک جهش ژنی، شکل آنها تغییر می کند. سلول های تغییر یافته منجر به انسداد رگ های خونی و کم خونی می شود. سلول های داسی شکل مقصر این پدیده هستند - گلبول های قرمز نوع S. نام پزشکی HbS است.

کم خونی داسی شکل یک بیماری مزمن صعب العلاج در نظر گرفته می شود. این بیماری قابل درمان علامتی است: در شروع حمله، درمان فوری با استفاده از مواد مغذی، دستگاه هایی برای اشباع بافت ها با اکسیژن انجام می شود.

این بیماری اشکال مختلفی دارد. خطرناک ترین هموزیگوت است. بیماران مبتلا به این فرم بیشتر قبل از 10 سالگی می میرند. ناقلان شکل دیگری - هتروزیگوت - می توانند زندگی کاملی داشته باشند، اما از علائم جانبی رنج می برند و بیشتر مستعد بحران، سقط جنین، بیماری های عفونی و ویروسی هستند. آنها اغلب دچار ترومبوسیتوز می شوند.

دلایل

کم خونی داسی شکل یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری در کودکانی که والدین آنها ناقل ژن گلبول قرمز هستند ظاهر می شود.این بیماری مغلوب تلقی می شود، یعنی در حضور ژن های سالم سرکوب می شود. اگر فقط یکی از والدین ناقل ژن باشد و دومی سالم باشد، احتمال ابتلا به بیماری کودک 25٪ است. اگر هر دو والدین دارای ژن باشند، نوزاد از کم خونی هتروزیگوت رنج می برد. این کم خونی است که در آن تنها یک ژن بیمار وجود دارد و غلظت گلبول های قرمز جهش یافته کاهش می یابد.

اگر نوع ژنی کودک در جهت گلبول‌های قرمز کاملاً از ژن‌های جهش‌یافته تشکیل شده باشد، در این صورت او از نوع هموزیگوت بیماری رنج می‌برد. این شکل قابل درمان نیست، بیماران مبتلا به آن بیشتر در دوران کودکی می میرند.

ترس از این بیماری عمدتاً برای خانواده هایی است که یک یا هر دو همسر از هند، آسیای مرکزی و مناطق مجاور می آیند. این بیماری از این مناطق سرچشمه گرفته است. ظهور گلبول های قرمز نوع S می تواند با خطر بالای عفونت مالاریا در مکان های در نظر گرفته شده همراه باشد. بیمارانی که گلبول‌های داسی شکل دارند، مستعد ابتلا به این بیماری نیستند، زیرا پاتوژن نمی‌تواند در یک گلبول قرمز بلند و منحنی ادغام شود.

فردی با ظاهر اروپایی نیز ممکن است حامل باشد.

علل کم خونی داسی شکل نیز می تواند ثانویه باشد. اینها عواملی هستند که باعث ظهور بیماری نمی شوند، بلکه باعث ایجاد آن می شوند. حاملان این ژن ممکن است تا زمانی که در معرض موارد زیر قرار نگیرند علائم این اختلال را نشان ندهند:

اینها عوامل تحریک کننده ای هستند که برای جلوگیری از انحراف باید از آنها اجتناب کرد.

ژنتیک

نحوه توارث کم خونی داسی شکل مغلوب است. می توانید آن را در مثال در نظر بگیرید: "AA+Aa=Aa/AA". در اینجا ژن کم خونی یک است، یعنی مغلوب، که تنها در صورت وجود یک ثانیه از همان ژن، کاملاً خود را نشان می دهد. اما در مثال ارائه شده، والد و ناقل بیماری کاملاً سالم، فرزندی با در اختیار داشتن ناقص ژن مضر به دنیا می آورد. این یک مورد از بیماری هتروزیگوت است. در بخش زیر می توانید در مورد آن بیشتر بدانید.

با یک نوع ارث مغلوب، خطر انتقال بیماری صد در صد نیست. در موارد زیر قابل انتقال است.

1. هر دو والدین حامل ژن aa هستند (به احتمال 100%).
2. یکی از والدین حامل ژن aa، دیگری Aa است (احتمال شکل هتروزیگوت 100٪، هموزیگوت 75٪ است).
3. هر دو والدین حامل ژن های Aa هستند (احتمال شکل هتروزیگوت - 50٪، هموزیگوت - 25٪، تولد یک کودک سالم - 25٪).
4. یکی از والدین دارای ژنوتیپ AA است، دیگری Aa (شکل هموزیگوت غیرممکن است، احتمال هتروزیگوت بودن 25٪ است).

این داده ها برای پیش بینی انتقال بیماری از والدین به فرزند هنگام برنامه ریزی بارداری استفاده می شود. تنها راه کاهش خطر ابتلا به این بیماری، یافتن شریک دیگری است که ناقل ژن نباشد.

هتروزیگوت ها

وراثت کم خونی داسی شکل می تواند هتروزیگوت باشد. تفاوت بین این شکل از بیماری چیست؟ بیمار هم گلبول های قرمز استاندارد و هم گلبول های قرمز جهش یافته دارد. در این حالت غلظت هر سلول متفاوت است. اساساً سلول های جهش یافته کمتری وجود دارد و فرد تا لحظه استرس شدید جسمی یا هیپوکسی متوجه بیماری خود نمی شود: از هر 3 نوزاد 2 نوزاد تا سن بلوغ علائم کم خونی سلول داسی شکل را نشان نمی دهند.

شکل هتروزیگوت زمانی ایجاد می شود که تنها نیمی از ژن مضر به ارث برسد. بیماران مبتلا به این فرم مستعد مشکلات زیر هستند:

• دیر قاعدگی؛
• سقط جنین؛
• زایمان زودرس؛
• بیماری های قلب و کبد، طحال؛
• کاهش ایمنی

برای جلوگیری از بحران، چنین بیمارانی باید اقدامات پیشگیرانه را رعایت کنند.

پاتوژنز یا آنچه در طول یک بیماری اتفاق می افتد

پاتوژنز کم خونی داسی شکل چگونه است؟

1. در زنجیره بتای پلی لیپیدی گلبول قرمز، اسید گلوتامیک با والین جایگزین می شود.
2. در نتیجه تغییر در ساختار، گلبول قرمز 100 برابر کمتر محلول می شود. فرد از افزایش تخریب گلبول های قرمز رنج می برد.
3. کاهش حلالیت، همراه با گردش مداوم گلبول های قرمز خون از طریق رگ ها، منجر به تشکیل شکل خاصی از سلول ها می شود. داسی می شوند.
4. گلبول های قرمز حامل هموگلوبین به دلیل تغییر شکل به خوبی از مسیرهای عروقی عبور نمی کنند. باعث لخته شدن خون و بحران می شوند. برخی از بیماران نمی توانند از ترومبوز جلوگیری کنند.
5. در نتیجه گرفتگی مداوم رگ های خونی، بافت های بدن آسیب می بینند. نکروز، نقض ساختار استخوان ایجاد می شود. عقب ماندگی ذهنی احتمالاً به دلیل تغذیه ضعیف مغز و کمبود اکسیژن است.

در بیماران مبتلا به فرم هموزیگوت بیماری گلبول قرمز طبیعی (با هموگلوبین نوع a) وجود ندارد. بنابراین از یک نوع بیماری مزمن رنج می برند. مغز چنین بیمارانی معمولاً در سطح یک کودک 2-3 ساله باقی می ماند، مراکز گفتار توسعه نمی یابد.

در نتیجه گرسنگی مداوم سلول ها به دلیل کم خونی داسی شکل، بدن دچار تغییرات ساختاری برگشت ناپذیری می شود. نتیجه چنین تخلفاتی مرگ بیمار (با هموزیگوت ها) است. بیماران هتروزیگوت مادام العمر از این اختلال رنج می برند، اما می توانند فعالیت های طبیعی خود را حفظ کنند.

روش های تشخیصی

کم خونی داسی شکل را می توان در هر مرحله از رشد تشخیص داد: قبل از تولد کودک، در دوره نوزادی، در کودکی یا بزرگسالی. روش اصلی تشخیص آزمایش خون است:

• اسمیر خون از محیط؛
• تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی - بیوشیمی برای کم خونی سلول داسی به شما امکان می دهد حلالیت گلبول های قرمز را تعیین کنید.
• الکتروفورز هموگلوبین؛
• تشخیص قبل از تولد

نوادگان ناقل این بیماری باید هم در بدو تولد و هم هنگام برنامه ریزی کودک تشخیص داده شود.

غربالگری قبل از تولد

کم خونی داسی شکل را می توان در مرحله برنامه ریزی کودک پیشگیری کرد. والدین آینده که ناقل ژن سلول داسی هستند باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند. او احتمال داشتن فرزند بیمار را آشکار خواهد کرد. در مرحله بعد، باید با متخصصان برنامه ریزی بارداری مشورت کنید. تشخیص بیماری سلول داسی شکل در دوره قبل از تولد با گرفتن رشته های DNA از پرزهای کوریونی انجام می شود.

غربالگری نوزادان

استفاده از تست های کم خونی در نوزادان در حال گسترش است. آنها قبلاً در برنامه آزمایش غربالگری اجباری در کشورهای غربی گنجانده شده اند. برای تعیین شکل گلبول قرمز، الکتروفورز انجام می شود. تمایز سلول های HbS، A، B، C را امکان پذیر می کند. حلالیت گلبول های قرمز در عروق در سنین پایین هنوز قابل تأیید نیست.

علائم بیماری

در اوج بیماری، علائم گرسنگی اکسیژن تلفظ می شود. فرد از سرگیجه، از دست دادن هوشیاری، کاهش حساسیت سیستم عصبی رنج می برد. اما علائم خاص تری از کم خونی وجود دارد:

• درد در کبد، قلب، کلیه ها و طحال؛
• زخم و نکروز اندام ها؛
• فرد بیشتر مستعد ترومبوز عروقی می شود.
• ایمنی کاهش می یابد؛
• بحران طحال؛
• استخوان ها به درستی رشد نمی کنند.
• بحران های مختلف؛
• پوست زرد می شود؛
• علائم خستگی قابل مشاهده است، اگرچه فرد به طور معمول غذا می خورد.

وضعیت بیمار دائماً رو به وخامت است، زیرا حتی با رفع مشکل اصلی بیماری (انسداد رگ‌های خونی)، بافت‌ها هنوز فرصت دارند تا دچار گرسنگی و نکروز شوند.

بحران طحال چیست؟

در هنگام بحران، ممکن است گردش خون در برخی از نقاط بدن به طور موقت متوقف شود. این امر به ویژه بر طحال و کبد تأثیر می گذارد. این اندام ها شروع به زخم شدن و رشد می کنند. بزرگ شدن شدید طحال به دلیل سوء تغذیه یا مشکل مزمن دیگری را بحران می گویند.

مظاهر بحران به شرح زیر است:

• سکسکه های مکرر؛
• مشکلات مربوط به غذا خوردن (بدن اجازه نمی دهد معده زیاد کشیده شود، در نتیجه فقط بخش کوچکی می خورد).
• درد در سمت چپ شکم.

این پدیده دارای نام پزشکی است - اسپلنومگالی.

تشدیدها

با کم خونی داسی شکل در کودکان و بزرگسالان، تشدید دوره ای - بحران وجود دارد. آنها با ویژگی های خاص مشخص می شوند. علائم تشدید کم خونی داسی شکل.

1. با بحران انسداد عروق - درد شدید استخوان و تاکی کاردی. تب ایجاد می شود، افزایش تعریق. این شایع ترین نوع تشدید است.
2. بحران های جداسازی بر روی کبد و طحال تاثیر می گذارد. در این اندام ها درد وجود دارد، خطر فروپاشی دریچه یا حمله قلبی زیاد است.
3. با سندرم قفسه سینه داسی (پیامد بحران انسداد عروق)، انفارکتوس مغز استخوان و نارسایی تنفسی ایجاد می شود. این عامل اصلی مرگ و میر در بزرگسالان است.
4. در یک بحران آپلاستیک، هموگلوبین به شدت کاهش می یابد. این حالت توسط نیروهای بدن متوقف می شود.

در بحران ها به دلیل احتمال بالای مرگ، کمک فوری پزشکی است.

عوارض

عوارض بیماری سلول داسی شکل در پس زمینه کمبود تغذیه استخوان ها و بافت ها رخ می دهد. پیامدهای اصلی:

• اختلال بینایی؛
• بیماری های تنفسی مکرر؛
• قاعدگی نامنظم؛
• اختلالات رشد ذهنی و گفتاری؛
• عفونت ها؛
• درد حاد در شکم؛
• تاکی کاردی؛
• بزرگ شدن مداوم طحال

اشکال حاد عوارض می تواند منجر به مرگ شود.

درمان بیماری

درمان کم خونی داسی شکل فقط به عنوان بخشی از از بین بردن علامت انجام می شود. یک بیماری ژنتیکی غیرقابل درمان است، بنابراین نمی توان به طور کامل از شر آن خلاص شد. در آینده، احتمالاً درمان از طریق ژن درمانی وجود خواهد داشت، اما در حال حاضر این درمان تنها در مرحله توسعه است. در اشکال شدید، پیوند سلول های بنیادی ممکن است برای نجات جان بیمار پیشنهاد شود، اما این عمل با خطر بالای مرگ (5-10٪) همراه است.

اقدامات اصلی درمان به شرح زیر است:

• تزریق خون؛
• درمان ترمیمی؛
• استفاده از دارو درمانی علامتی

داروها

بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است از داروهای علامتی برای کنترل علائم بیماری استفاده کنند. مسکن های نوع اپیوئیدی نوع اصلی درمان محسوب می شوند. آنها به صورت داخل وریدی به صورت سرپایی تجویز می شوند. داروهایی مانند مورفین مناسب هستند. از مصرف مپریدین باید اجتناب شود. در خانه، فقط مسکن های ضعیف قابل قبول هستند.

انتقال خون

با کم خونی سلول داسی شکل، به ویژه در زمان بحران، هموگلوبین به شدت کاهش می یابد. برای جلوگیری از این پدیده و بازگرداندن سطح هموگلوبین، تزریق خون تجویز می شود. اثربخشی آنها هنوز به طور کامل اثبات نشده است. این روش زمانی تجویز می شود که میزان هموگلوبین خون کمتر از 5 گرم در لیتر باشد.

درمان ترمیمی

به بیمارانی که از نوع خفیف بیماری رنج می برند یا مستعد شروع آن هستند، تقویت عمومی بدن انجام می شود. این شامل روش های پیچیده برای تقویت سیستم ایمنی، بهبود تغذیه و سیستم عروقی بدن است. تمرینات بدنی برای کمک به اکسیژن رسانی به خون تجویز می شود. دوره های پیشگیری از آنتی بیوتیک ها و تزریق اسید فولیک تجویز می شود. هر عفونتی با آنتی بیوتیک درمان می شود. سایر اقدامات تقویتی را می توان به پیشگیری نسبت داد که در زیر با جزئیات بیشتر توضیح داده شده است.

جلوگیری

پیشگیری از این بیماری شامل اقداماتی با هدف جلوگیری از بحران است. در بیماران با فرم هموزیگوت، این روش ها بی فایده است: انسداد عروقی و عوارض جانبی در هر صورت رخ می دهد، زیرا غلظت گلبول های قرمز هلالی بر موارد استاندارد غالب است. اقدامات پیشگیرانه با هدف کاهش خطر بحران در بیماران مبتلا به فرم هتروزیگوت انجام می شود.

• اجتناب از افزایش فعالیت بدنی؛
• محدودیت در ارتفاع محل سکونت (نه در کوه)؛
• محدودیت در مکان های اقامت (گشتگردی در سربالایی، بازدید از جاذبه های برج با سقوط شدید، بیس جامپینگ و غیره ممنوع است).
• اجتناب از سفر هوایی

این اقدامات با هدف جلوگیری از هیپوکسی - سندرمی که در هنگام افت فشار رخ می دهد، انجام می شود. سایر اقدامات با استرس فیزیولوژیکی و ایمنی بر قلب مرتبط است:

• شما باید از عفونت جلوگیری کنید: دست های خود را کاملا بشویید، بهداشت را رعایت کنید.
• در طول دوره تشدید بیماری های تنفسی، اپیدمی ها، مصرف داروهایی برای بهبود ایمنی ضروری است.
• به کودکان واکسن های اضافی داده می شود: علیه مننژیت و عفونت پنوموکوکی.
• برای جلوگیری از کم آبی بدن باید رژیم نوشیدن را رعایت کنید.

با سبک زندگی مناسب و تغذیه خوب، پیش آگهی ناقلان هتروزیگوت مثبت است.

پیش آگهی برای بیماران با فرم هموزیگوت منفی است. به عنوان یک اقدام پیشگیرانه، از جلسات دوره ای اسپلنکتومی استفاده می شود، ویزیت منظم به متخصص هماتولوژی لازم است.

کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل یک بیماری هماتولوژیک ارثی است که با اختلال در تشکیل زنجیره های هموگلوبین در گلبول های قرمز مشخص می شود.

اطلاعات کلی

کم خونی داسی شکل شدیدترین شکل هموگلوبینوپاتی ارثی است. این بیماری با تشکیل هموگلوبین S به جای هموگلوبین A همراه است.

پروتئین غیر طبیعی دارای ساختار کریستالی نامنظم و ویژگی های الکتریکی ویژه ای است. گلبول های قرمز که حامل هموگلوبین S هستند، شکل کشیده ای شبیه طرح کلی داسی پیدا می کنند. آنها به سرعت از بین می روند و می توانند رگ های خونی را مسدود کنند.

کم خونی داسی شکل در کشورهای آفریقایی شایع است. مردان و زنان به یک اندازه تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. افراد مبتلا به این آسیب شناسی و حاملان بدون علامت آن عملاً در برابر گونه های مختلف پاتوژن مالاریا (پلاسمودیوم) مصون هستند.

دلایل

علت کم خونی سلول داسی شکل یک جهش ژنی ارثی است. تغییرات پاتولوژیک در ژن HBB که مسئول سنتز هموگلوبین است رخ می دهد. در نتیجه، پروتئینی با موقعیت ششم مختل زنجیره بتا تشکیل می شود: به جای اسید گلوتامیک، حاوی والین است.

جهش در کم خونی سلول داسی به طور کلی منجر به نقض تشکیل مولکول های هموگلوبین نمی شود، اما باعث تغییر در خواص الکتریکی آن می شود. در شرایط هیپوکسی (کمبود اکسیژن)، پروتئین ساختار خود را تغییر می دهد - پلیمریزه می شود (بلور می شود) و رشته های طولانی را تشکیل می دهد، یعنی به هموگلوبین S (HbS) تبدیل می شود. در نتیجه، گلبول‌های قرمز که آن را حمل می‌کنند تغییر شکل می‌دهند: درازتر می‌شوند، نازک‌تر می‌شوند و به شکل هلال (داس) در می‌آیند.

در انسان، کم خونی داسی شکل به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. برای اینکه بیماری خود را نشان دهد، کودک باید ژن جهش یافته را از هر دو والدین دریافت کند. در این مورد، ما از یک فرم هموزیگوت صحبت می کنیم. این افراد فقط گلبول های قرمز با هموگلوبین S در خون خود دارند.

اگر ژن تغییر یافته HBB تنها در یکی از والدین وجود داشته باشد، آنمی سلول داسی شکل نیز به ارث می رسد (شکل هتروزیگوت). کودک یک ناقل بدون علامت است. خون او حاوی همان مقدار هموگلوبین S و A است. در شرایط عادی، هیچ علامتی از بیماری وجود ندارد، زیرا پروتئین طبیعی برای حفظ عملکرد گلبول های قرمز کافی است. تظاهرات پاتولوژیک می تواند با کمبود اکسیژن یا کم آبی شدید رخ دهد. یک حامل بدون علامت کم خونی داسی شکل می تواند ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کند.

پاتوژنز

با کم خونی داسی شکل، علل تغییرات منفی در بدن نقض عملکرد گلبول های قرمز است. غشای آنها بسیار شکننده است، بنابراین مقاومت کمی در برابر لیز دارند. گلبول های قرمز با هموگلوبین S قادر به انتقال اکسیژن کافی نیستند. علاوه بر این، انعطاف پذیری آنها کاهش می یابد و در هنگام عبور از مویرگ ها نمی توانند شکل خود را تغییر دهند.

تغییر خواص سلول های داسی شکل منجر به فرآیندهای پاتولوژیک زیر می شود:

• طول عمر گلبول های قرمز کاهش می یابد، آنها به طور فعال در طحال تخریب می شوند.
• گلبول های قرمز تغییر شکل یافته به شکل رسوب از قسمت مایع خون می افتند و در مویرگ ها جمع می شوند و آنها را مسدود می کنند.
• خون رسانی به بافت ها و اندام ها مختل می شود و در نتیجه هیپوکسی مزمن ایجاد می شود.
• تحریک تشکیل گلبول های قرمز در کلیه ها و "تحریک مجدد" میکروب گلبول های قرمز مغز استخوان وجود دارد.

علائم

علائم کم خونی داسی شکل بسته به سن بیمار و عوامل مرتبط (شرایط اجتماعی، بیماری های اکتسابی، سبک زندگی) متفاوت است. بسته به مکانیسم های پاتولوژیک، علائم بیماری به چند گروه تقسیم می شوند:

• همراه با افزایش تخریب گلبول های قرمز خون؛
• ناشی از انسداد رگ های خونی؛
• بحران های همولیتیک

کم خونی داسی شکل در کودکان تا سن 6-3 ماهگی ظاهر نمی شود. سپس علائمی مانند:

• درد و تورم دست و پا؛
• ضعف عضلانی؛
• تغییر شکل اندام؛
• توسعه دیرهنگام مهارت های حرکتی؛
• رنگ پریدگی، خشکی و همچنین کاهش خاصیت ارتجاعی پوست و غشاهای مخاطی؛
• زردی به دلیل آزاد شدن شدید بیلی روبین در نتیجه تجزیه گلبول های قرمز.

قبل از سن 5 یا 6 سالگی، کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل به ویژه در معرض خطر عفونت های شدید هستند. این به دلیل نقض عملکرد طحال به دلیل انسداد عروق آن توسط گلبول های قرمز است. این اندام وظیفه پاکسازی خون از عوامل عفونی و تشکیل لنفوسیت ها را بر عهده دارد. علاوه بر این، بدتر شدن میکروسیرکولاسیون خون منجر به کاهش توانایی های بازدارنده پوست می شود و میکروب ها به راحتی به بدن نفوذ می کنند. وظیفه والدین این است که در صورت بروز علائم بیماری های عفونی به موقع به دنبال کمک باشند تا از سپسیس جلوگیری شود.

با بزرگتر شدن کودک، علائم زیر مرتبط با هیپوکسی مزمن ظاهر می شود:

• افزایش خستگی؛
• سرگیجه مکرر؛
• تنگی نفس؛
• عقب ماندن در رشد جسمی و ذهنی و همچنین در بلوغ.

این بیماری مانع از بچه دار شدن نمی شود، اما بارداری با افزایش خطر عوارض همراه است.

نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:

• درد دوره ای در اندام های مختلف؛
• زخم های پوستی؛
• اختلال بینایی؛
• نارسایی قلبی؛
• نارسایی کلیه؛
• تغییرات در ساختار استخوان؛
• تورم و درد مفاصل اندام ها؛
• فلج، کاهش حساسیت و غیره.

آسیب شناسی عفونی شدید، گرمای بیش از حد، هیپوترمی، کم آبی بدن، ورزش یا صعود به ارتفاع می تواند باعث بحران همولیتیک شود. علائم آن:

• کاهش شدید سطح هموگلوبین؛
• غش کردن؛
• هایپرترمی؛
• ادرار تیره

تشخیص

علائم بالینی نشان می دهد که فرد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل است. اما از آنجایی که آنها مشخصه بسیاری از شرایط هستند، تشخیص دقیق فقط بر اساس مطالعات هماتولوژیکی انجام می شود.

• شمارش کامل خون - کاهش سطح گلبول های قرمز (کمتر از 3.5-4.0x10 12 / l) و هموگلوبین (کمتر / L) را نشان می دهد.
• بیوشیمی خون - افزایش سطح بیلی روبین و آهن آزاد را نشان می دهد.

• "اسمیر مرطوب" - پس از تعامل خون با متابی سولفیت سدیم، گلبول های قرمز خون اکسیژن را از دست می دهند و شکل هلالی آنها قابل مشاهده می شود.
• درمان نمونه خون با محلول های بافری که در آن هموگلوبین S در آن محلول ضعیف است.
• الکتروفورز هموگلوبین - تجزیه و تحلیل تحرک هموگلوبین در یک میدان الکتریکی، که به شما امکان می دهد حضور گلبول های قرمز تغییر شکل یافته را ایجاد کنید و همچنین جهش هموزیگوت را از هتروزیگوت متمایز کنید.

علاوه بر این، هنگام تشخیص کم خونی داسی شکل، موارد زیر انجام می شود:

• سونوگرافی اندام های داخلی - به شما امکان می دهد افزایش طحال و کبد و همچنین اختلالات گردش خون و حملات قلبی را در اندام های داخلی تشخیص دهید.
• رادیوگرافی - تغییر شکل و نازک شدن استخوان های اسکلت و همچنین گسترش مهره ها را نشان می دهد.

رفتار

درمان کم خونی داسی شکل بر مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض تمرکز دارد. جهت های اصلی درمان:

• اصلاح کمبود گلبول قرمز و هموگلوبین؛
• از بین بردن سندرم درد؛
• دفع آهن اضافی از بدن؛
• درمان بحران های همولیتیک

برای افزایش سطح گلبول های قرمز و هموگلوبین، تزریق گلبول های قرمز اهداکننده انجام می شود یا هیدروکسی اوره معرفی می شود - دارویی از گروه سیتواستاتیک ها که به افزایش محتوای هموگلوبین کمک می کند.

درد در کم خونی داسی شکل با کمک مسکن های مخدر - ترامادول، پرومدول، مورفین تسکین می یابد. در مرحله حاد، آنها به صورت داخل وریدی و سپس خوراکی تجویز می شوند. آهن اضافی از طریق داروهایی که توانایی اتصال به این عنصر را دارند مانند دفروکسامین از بدن دفع می شود.

درمان بحران های همولیتیک شامل موارد زیر است:

• اکسیژن درمانی؛
• بازجذب آب؛
• استفاده از مسکن، ضد تشنج و سایر داروها.

اگر بیمار دچار بیماری عفونی شود، آنتی بیوتیک درمانی برای جلوگیری از آسیب شدید به اندام های داخلی انجام می شود. به طور معمول آموکسی سیلین، سفوروکسیم و اریترومایسین استفاده می شود.

افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل باید از توصیه های سبک زندگی پیروی کنند، مانند:

• ترک سیگار، نوشیدن الکل و مواد مخدر؛
• تا ارتفاع بیش از 1500 متر از سطح دریا بالا نروید.
• محدود کردن فعالیت بدنی سنگین؛
• اجتناب از دمای بسیار بالا و پایین؛
• نوشیدن مایعات کافی؛
• غذاهای سرشار از ویتامین را در منو قرار دهید.

پیش بینی

کم خونی داسی شکل یک بیماری لاعلاج است. اما به لطف درمان کافی، می توان شدت علائم آن را کاهش داد. بیشتر بیماران بیش از 50 سال عمر می کنند.

عوارض احتمالی بیماری که منجر به مرگ می شود:

• آسیب شناسی باکتریایی شدید؛
• سپسیس
• سکته؛
• خونریزی در مغز؛
• نقض جدی در کار کلیه ها، قلب و کبد.

جلوگیری

اقداماتی برای جلوگیری از کم خونی سلول داسی شکل ایجاد نشده است، زیرا ماهیت ژنتیکی دارد. زوج هایی که سابقه آسیب شناسی در خانواده دارند باید در مرحله برنامه ریزی بارداری با متخصص ژنتیک مشورت کنند. پس از بررسی مواد ژنتیکی، پزشک می‌تواند وجود ژن‌های جهش‌یافته را در والدین آینده تشخیص دهد و احتمال داشتن فرزند مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل را پیش‌بینی کند.

کم خونی داسی شکل (SCA) - هموگلوبینوپاتی، دریپانوسیتوز، هموگلوبینوز SS یا "بیماری مولکولی"، همانطور که پاولینگ آن را نامیده است، که همراه با یک محقق دیگر (ایتانو) در سال 1949، کشف کردند که هموگلوبین بیماران مبتلا به این بیماری شدید از نظر خصوصیات فیزیکی و شیمیایی متفاوت است. از هموگلوبین طبیعی در همان سال دقیقا مشخص شد که این بیماری از نسلی به نسل دیگر به ارث می رسد، اما دارای توزیع جغرافیایی ناهموار است.

این بیماری برای اولین بار در سال 1910 توصیف شد و این کار توسط یک پزشک آمریکایی به نام هریک انجام شد. او با معاینه سیاهپوست جوانی که در آنتیل زندگی می کرد، متوجه کم خونی شدید و زردی آشکار صلبیه و غشاهای مخاطی شد.

دکتر به این بیماری علاقه مند بود، زیرا قبلاً چیزی شبیه به آن ندیده بود، بنابراین تصمیم گرفت آن را مطالعه و توصیف کند. با بررسی دقیق‌تر خون بیمار، هریک گلبول‌های قرمز غیرمعمولی را دید که به طرز شگفت‌انگیزی شبیه یک داسی بود. چنین گلبول های قرمز خون به نام درپانوسیت شناخته شد و آسیب شناسی به عنوان کم خونی داسی شکل نامیده شد.

دلایل

علل این بیماری جدی در خواص فیزیکوشیمیایی (انحلال پذیری، تحرک اریتروفورتیک) هموگلوبین نهفته است، اما نه آن چیزی که به عنوان طبیعی شناخته شده است (HbA) که قادر به تامین تنفس و تغذیه بافت باشد. همه چیز در مورد هموگلوبین غیرطبیعی HbS است که در نتیجه یک جهش ایجاد شده و به جای HbA طبیعی در بیماران مبتلا به این بیماری وجود دارد. به هر حال، هموگلوبین S اولین رنگدانه قرمز خون توصیف و رمزگشایی شده از همه هموگلوبین های معیوب شد (هموگلوبین غیرطبیعی دیگری وجود دارد، به عنوان مثال، C، G San Jose، که، با این حال، چنین آسیب شناسی شدیدی را ارائه نمی دهد).

هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، در نگاه اول، تفاوت های بسیار کمی دارد. فقط جایگزینی یک آمینو اسید با دیگری در موقعیت ششم زنجیره β (اسید گلوتامیک در حالت نرمال قرار دارد و والین در حالت غیر طبیعی). با این حال، اسید گلوتامیک اسیدی است و والین خنثی است که منجر به تغییر قابل توجهی در بار مولکول و در نتیجه تغییر در تمام ویژگی های رنگدانه قرمز خون می شود.

ساختار غیر طبیعی زنجیره آمینو اسید هموگلوبین S

اگر این بیماری از والدین به فرزندان به ارث می رسد، طبیعی است که فرض کنیم علت چنین نقصی نوعی ژن است که در جریان یک جهش پاتولوژیک ایجاد شده است. (جهش ژن ها همیشه اتفاق می افتد - هم مفید و هم مضر). یک مطالعه در سطح ژنتیکی نشان داده است که واقعاً چنین است. این ناهنجاری جای خود را در ژن ساختاری زنجیره بتا پیدا کرده است، به دلیل آن جایگزینی در ششمین اسید آمینه یک باز به جای دیگری (آدنین به جای تیمین) وجود دارد. با این حال، برای سهولت درک خواننده، نیاز به توضیح بسیار مختصر برخی از اصطلاحات مورد استفاده توسط متخصصان ژنتیک وجود دارد، در غیر این صورت علل چنین آسیب شناسی شدید نامفهوم خواهد ماند. بنابراین، توالی اسیدهای آمینه در یک پروتئین (و هموگلوبین، همانطور که می دانید، یک پروتئین) 3 نوکلئوتید را رمزگذاری می کند که توسط ژن های خاصی کنترل می شوند و به آنها سه نوکلئوتید، کدون یا سه قلوهای کد کننده می گویند.

در این مورد معلوم می شود که:

• ژنی که تحت تأثیر جهش قرار نمی گیرد (سه قلو در افراد سالم - GAG) تشکیل هموگلوبین طبیعی (HbA) را تضمین می کند.
• در بیماران، در نتیجه یک جهش نقطه ای، ظهور یک ژن پاتولوژیک برای کم خونی سلول داسی شکل، آدنین با تیمین جایگزین می شود و GTG قبلاً سه نوکلئوتید کد کننده است.

با توجه به چنین تغییراتی در سطح ژنتیکی، چنین پیامد بدی ایجاد می شود:

1. جایگزینی اسید گلوتامیک با بار منفی با والین خنثی.
2. تغییر در بار مولکول HbS و در نتیجه خواص فیزیکوشیمیایی هموگلوبین.

وراثت هموگلوبینوز SS طبق قوانین مندل رخ می دهد (در این مورد، آسیب شناسی به روش اتوزومال مغلوب با غالب ناقص به ارث می رسد).اگر کودکی ژن کم خونی سلول داسی شکل را از پدر و مادر دریافت کند، برای این ویژگی هموزیگوت می شود ("هومو" - مشابه، دو برابر شده، جفت، یعنی SS)، رنگدانه قرمز خون او مانند HbSS خواهد بود و اندکی پس از تولد او به شدت بیمار می شود. اگر معلوم شود که نوزاد هتروزیگوت (دارای هموگلوبین HbAS) است، خوش شانس تر خواهد بود، زیرا از آنجایی که این بیماری شکل هموزیگوت HbS است، آسیب شناسی در شرایط عادی پنهان می شود، اما در عین حال، ناهنجاری سلول داسی شکل خواهد بود. جایی هم نرو در صورت ملاقات با ژنی که حامل چنین اطلاعاتی است، می تواند خود را در نسل بعدی احساس کند. یا اگر فردی در شرایط شدید (کمبود اکسیژن، کم آبی) قرار گیرد، خود را در همان حامل ژن کم خونی سلول داسی شکل نشان می دهد.

توارث کم خونی داسی شکل (اتوزوم مغلوب با غالب ناقص)

چرا گلبول های قرمز چنین شکل غیرعادی به خود می گیرند؟

در دهه 20 قرن گذشته، مشخص شد که به دست آوردن شکل داسی توسط گلبول های قرمز با کمبود اکسیژن همراه است. کمبود چنین عنصر لازم برای عملکرد طبیعی بدن منجر به این واقعیت می شود که:

• در HbSS، پیوندهای آبگریز بین باقی مانده های والین، که با هموگلوبین طبیعی بیگانه است، تشکیل می شود.
• مولکول هموگلوبین شروع به "ترس" از آب می کند.
• تبلور خطی مولکول های HbSS تشکیل می شود.
• کریستال های داخل هموگلوبین S ساختار ساختاری غشای گلبول های قرمز خون را مختل می کنند و باعث می شوند که شکل داسی به خود بگیرند.

لازم به ذکر است که همه سلول ها برای همیشه ظاهر طبیعی خود را از دست نمی دهند. برای تک تک سلول های خونی، این فرآیند برگشت پذیر است، به همین دلیل است که گلبول های قرمز طبیعی نیز در میان اشکال داسی شکل در اسمیر خون یافت می شوند.

گلبول های قرمز خون می توانند با افزایش فشار جزئی O 2 به حالت عادی بازگردند. همان گلبول‌های قرمز که توسط سیستم فاگوسیت‌های تک هسته‌ای «نشان داده شده‌اند» پیش از موعد می‌میرند و از جامعه حذف می‌شوند. اینگونه است که کم خونی ایجاد می شود که اتفاقاً نه تنها با تمایل به دوره های ترومبوتیک مشخص می شود، بلکه با افزایش سرعت تخریب سلول های خونی حامل هموگلوبین غیر طبیعی (به خصوص اگر یک هلال غیرقابل برگشت وجود داشته باشد) مشخص می شود. سلول ها عمر طولانی ندارند اگر سلول‌های طبیعی بتوانند تا 3.5 ماه در خون گردش کنند، سلول‌های داسی در عرض 15 تا 20 تا 30 روز می‌میرند. کم خونی نیاز به تشکیل گلبول های قرمز جدید دارد، تعداد اشکال جوان رتیکولوسیت ها در خون افزایش می یابد، هیپرپلازی اریتروئیدی مغز استخوان ایجاد می شود، همراه با تغییراتی در سیستم استخوانی (اسکلت، جمجمه).

سلول های خونی داسی شکل لجباز می شوند، خواص منحصر به فرد خود را از دست می دهند (الاستیسیته، توانایی تغییر شکل و نفوذ به باریک ترین رگ ها). علاوه بر این، حرکت از طریق مویرگ ها و حرکت سایر سلول های خونی دشوار است. این منجر به ضخیم شدن خون، افزایش ویسکوزیته آن، اختلال در جریان خون، به ویژه در عروق با کالیبر کوچک، و رکود در عروق ریز می شود. چنین تحولاتی منجر خواهد شد گرسنگی اکسیژن بافت ها و تشکیل گلبول های قرمز معیوب تر- یک دور باطل رخ می دهد که علائم زیر برای آن بسیار مشخص است:

• کاهش جریان خون (به ویژه در عروق کوچک)؛
• اختلالات کانونی گردش خون (حملات قلبی) در سیستم اسکلتی و اندام های داخلی، ناشی از ترومبوز عروق با کالیبر کوچک با سلول های خونی داسی شکل.
• هیپرپلازی مزمن همولیتیک مغز استخوان؛
• بحران های اپیزودیک همراه با درد در ناحیه شکم و همچنین درد مفاصل و عضلات.

آسیب پذیرترین در هنگام کاهش جریان خون، اندام هایی هستند که به ویژه به اکسیژن نیاز دارند. تخریب گلبول های قرمز داسی شکل در رگ های خونی طحال اغلب به ترومبوز این رگ ها ختم می شود که به نوبه خود می تواند منجر به تکرار شود. نتیجه این امر آتروفی طحال است.

هموگلوبین طبیعی و سلول داسی شکل

گاهی اوقات گلبول های قرمز داسی شکل برای پزشکان بسیار ترسناک است و در افرادی که هموگلوبین کاملاً طبیعی دارند ظاهر می شوند.و هرگز در مورد بیماری جدی مانند SKA نشنیده اید. چه زمانی اتفاق می افتد؟ واقعیت این است که تعدادی از عوامل خارج اریتروسیتی می توانند بر شکل گیری اشکال داسی شکل تأثیر بگذارند:

1. مقادیر کم - آنها به حذف اکسیژن از خون کمک می کنند که باعث تغییر شکل گلبول های قرمز می شود.
2. افزایش دمای بدن (افزایش جذب اکسیژن)؛
3. (خون به اندازه کافی با اکسیژن اشباع نشده است).
4. بارداری و زایمان.

البته در این موارد با به دست آوردن حالت هلالی، گلبول های قرمز نیز خاصیت خود را از دست می دهند، ویسکوزیته خون نیز افزایش می یابد و جریان خون دشوارتر می شود. با این حال، عوامل اضافی اریتروسیتی (اگر گلبول های قرمز حاوی هموگلوبین طبیعی هستند) می توانند به نحوی با استفاده از درمان کافی مقابله شوند، یا اگر شرایط موقتی (تب، بارداری) باشد، می توانند خود به خود از بین بروند. در مورد کم خونی داسی شکل، تمامی عوامل فوق شرایط را تشدید می کند و در نهایت دور باطل بسته می شود.

شیوع ژن کم خونی سلول داسی شکل

چنین آسیب شناسی مانند کم خونی داسی شکل به طور نابرابر در این سیاره توزیع شده است. اساساً این بیماری آب و هوای گرمسیری و نیمه گرمسیری نیمکره غربی را "انتخاب" می کند. شایع ترین هموگلوبین S غیر طبیعی در آفریقا (اوگاندا، کامرون، کنگو، خلیج گینه و غیره) یافت می شود، بنابراین برخی HbS را یک هموگلوبین خاص «آفریقایی» می دانند. با این حال، این کاملاً صحیح نیست.

اغلب، شکل غیر طبیعی رنگدانه قرمز خون را می توان در آسیا و خاورمیانه یافت. ژن کم خونی داسی شکل نیز توسط آب و هوای گرم برخی از کشورهای اروپایی، به عنوان مثال، یونان، ایتالیا، پرتغال (در برخی مناطق، بروز آن به 27 - 32٪ می رسد) جذب می شود.

اما مردم شمال و شمال غرب اروپا هنوز هم می توانند آرام باشند، در اینجا هموگلوبین غیر طبیعی HbS بسیار نادر است.در این میان نباید مهاجرت فعال سال های اخیر را فراموش کرد. البته، هتروزیگوت ها با قایق به اروپا می رسند، یک بیمار کم خونی داسی شکل بعید است سفر کند. اما بالاخره این افراد با استقرار در مکانی جدید ازدواج می کنند و بچه دار می شوند، یعنی ظهور هموزیگوت ها و خود بیماری ممکن می شود. در پایان، ازدواج های بین قومیتی مستثنی نیستند، و سپس شیوع هموگلوبینوز SS در سراسر جهان ممکن است طرح های دیگری را به خود اختصاص دهد.

این بیماری (شکل هموزیگوت HbS) معمولاً بین 3 تا 6 ماه از زندگی کودک شروع می شود و معمولاً به صورت بحرانی پیش می رود و پیشرفت می کند و رشد کلی یک فرد کوچک را به تاخیر می اندازد و تا حد زیادی تغییر می دهد. کودکان در سن 3 تا 5 سالگی می میرند، برخی تا 10 سالگی زندگی می کنند و تنها تعداد کمی در آفریقا موفق به رسیدن به بزرگسالی می شوند. درست است، در کشورهای توسعه یافته اقتصادی (بریتانیا، آلمان، ایالات متحده آمریکا و غیره)، این بیماری ممکن است سیر کمی متفاوت داشته باشد، زیرا تغذیه و درمان ساکنان این مناطق هم کیفیت زندگی و هم طول مدت آن را افزایش می دهد. در ایالات متحده مواردی وجود داشته است که بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل 50 و 60 سالگرد خود را جشن گرفتند.

کم خونی داسی شکل

این بیماری جدی چیست؟ چه تغییراتی در بدن ایجاد می کند؟

معلوم شد که علائم بیماری به قدری متنوع است که این بیماری «لقب مقلد بزرگ را به خود اختصاص داد».

کم خونی داسی شکل، از آنجایی که بلافاصله پس از تولد خود را نشان می دهد، یک آسیب شناسی دوران کودکی در نظر گرفته می شود. به ندرت، این بیماری در نوجوانان و به ویژه در بزرگسالان، البته در افراد جوان، شروع می شود. وجود SCD در میانسالی استثنایی است که می توان آن را در خانواده های ثروتمندی که مثلاً در ایالات متحده زندگی می کنند، یافت. با این حال، در همان آفریقا تا 50 درصد از نوزادان در سال اول زندگی، یعنی تقریبا بلافاصله پس از شروع علائم، می میرند.

برخی از محققان به طور مشروط دوره بیماری را به سه دوره تقسیم می کنند:

• از 5-6 ماه زندگی تا 2-3 سال؛
• از 3 تا 10 سال؛
• بزرگتر از 10 سال (فرم طولانی).

لازم به ذکر است که در نوزادان، به عنوان یک قاعده، هیچ علامتی از بیماری وجود ندارد (وجود ژن کم خونی سلول سپوئید تنها پس از تجزیه و تحلیل ژنتیکی قابل قضاوت است). و بنابراین، گلبول های قرمز نوزادان دیسک های دوقعر هستند، همانطور که باید باشد، کودک از نظر ظاهری سالم است. این به دلیل هموگلوبین جنینی است که به زودی با هموگلوبین S جایگزین می شود. در شش ماهگی، Hb جنین در نهایت از گلبول های قرمز خارج می شود و سپس در صورت وجود ژن کم خونی داسی شکل، بیماری شروع می شود. به نوزاد از هر دو والدین به ارث می رسد. سه گانه GTG (به جای GAG) توالی اسید آمینه در گلوبین را رمزگذاری می کند که باعث سنتز هموگلوبین پاتولوژیک و تغییر شکل گلبول های قرمز می شود. هدایت این فرآیند در جهت درست در این سطح به سادگی غیرممکن است، زیرا ژن کم خونی سلول داسی شکل در حالت هموزیگوت این اجازه را نخواهد داد.

در کودکان خردسال، پس از خروج هموگلوبین جنینی و جایگزینی آن با HbSS، اولین علائم بیماری ظاهر می شود:

1. از دست دادن اشتها؛
2. افزایش حساسیت به عفونت های مختلف؛
3. تحریک پذیری و بی قراری؛
4. زردی پوست و غشاهای مخاطی قابل مشاهده؛
5. بزرگ شدن طحال؛
6. کندی در توسعه کلی

اما از آنجایی که این بیماری سه دوره دارد و «مقلد اعظم» نامیده می‌شود، مطالعه دقیق‌تر آن ممکن است برای خواننده جالب باشد.

اولین علائم بیماری

گاهی در اولین دوره علائم ظاهر می شود و دیگر علائم آسیب شناسی به دنبال ندارد. اما این، زمانی که GA تنها علامت بیماری باشد، به ندرت اتفاق می افتد. با این حال، کم خونی حتی شدت بیماری را تعیین نمی کند. اوبیماران آن را به خوبی تحمل می کنند و از سلامتی خود شکایت خاصی ندارند. این پدیده را می توان با این واقعیت توضیح داد که منحنی تفکیک هموگلوبین پاتولوژیک به سمت راست منتقل می شود (در مقایسه با منحنی مشابه هموگلوبین طبیعی)، و میل ترکیبی برای O 2 کاهش می یابد، بنابراین هموگلوبین به راحتی به بافت ها اکسیژن می دهد.

نسخه کلاسیک دوره اول دارای سه علامت اصلی است:

• تورم دردناک استخوان های اندام؛
• ظهور بحران های همولیتیک (شایع ترین علت مرگ)؛

در مرحله اول بیماری، ماهیت التهابی تورم، که به قسمت های مختلف سیستم استخوانی مفصلی (پا، ساق پا، دست ها، اغلب مفاصل) گسترش می یابد، درد شدیدی ایجاد می کند. مورفولوژی این علامت در ظاهر نهفته است که تغذیه بافت ها، سلول های خونی داسی شکل را فراهم می کند.

دومین (وحشتناک ترین و خطرناک ترین) تظاهرات یک وضعیت پاتولوژیک است بحران همولیتیک, که در 12 درصد بیماران به عنوان اولین بیماری عمل می کند. علت بحران همولیتیک اغلب عفونت های منتقل شده (سرخک، ذات الریه، مالاریا) است. پیوستن بحران به فرآیند التهابی-عفونی به شدت روند بیماری را تشدید می کند و وضعیت بیمار را بدتر می کند که در آزمایش خون آزمایشگاهی ذکر شده است:

1. هموگلوبین به سرعت در حال کاهش است.
2. تعداد کل گلبول های قرمز خون نیز کاهش می یابد، زیرا سلول های هلالی عمر طولانی ندارند و عملاً هیچ گلبول قرمز طبیعی در اسمیر وجود ندارد.
3. هماتوکریت به شدت کاهش می یابد.

از نظر بالینی، همه اینها با لرز، افزایش قابل توجه دمای بدن، بی قراری و افزایش کمای کم خون آشکار می شود. متأسفانه اکثر کودکان پس از چند ساعت (از آغاز چنین حوادث خشونت آمیزی) می میرند. با این حال، اگر بیمار بتواند "بیرون کشیده شود"، در آینده می توان انتظار تغییر در پارامترهای آزمایشگاهی (افزایش بیلی روبین و اوروبیلین غیر کونژوگه در ادرار)، رنگ زرد شدید پوست (البته، اگر بیمار متعلق به نژاد سفید باشد، صلبیه و غشاهای مخاطی قابل مشاهده است.

گاهی اوقات در دوره اول بحران های دیگری وجود دارد - آپلاستیککه با هیپوپلازی مغز استخوان، ایجاد کم خونی شدید و کاهش اشکال جوان اریتروسیت ها (رتیکولوسیت ها) در خون مشخص می شود. بحران‌های آپلاستیک اغلب در پس زمینه بیماری‌های عفونی رخ می‌دهند و بیشتر برای قاره آفریقا معمول هستند، زیرا قبل از فصل بارندگی یک "سریع" واقعی عفونت وجود دارد. علائم یک بحران آپلاستیک: ضعف، سرگیجه، وخامت شدید وضعیت، ایجاد نارسایی قلبی.

در ضمن، اینها همه بحران هایی نیست که می تواند در کمین یک کودک بیمار باشد. کودکان ممکن است داشته باشند بحران های جداسازیکه علت آن رکود خون در کبد و طحال است، اگرچه ممکن است علائم واضحی از همولیز وجود نداشته باشد. اما علائم چنین بحرانی به وضوح وضعیت جدی کودک را نشان می دهد:

• بزرگ شدن سریع طحال و کبد؛
• درد شدید در شکم، به طوری که زانوهای کودک خم شده و به شکم فشار داده می شود.
• زردی بارزتر می شود.
• سطح هموگلوبین به 20 گرم در لیتر کاهش می یابد.
• اغلب فرو می ریزد.

علت چنین بحرانی در بیشتر موارد است پنومونی.

بنابراین، بیماری توصیف شده با دو نوع بحران اصلی مشخص می شود:

1. ترومبوتیک یا درد (روماتوئید، شکم، ترکیبی)؛
2. کم خونی (همولیتیک، آپلاستیک، جداسازی).

و در نهایت، یک علامت مهم دیگر که در ابتدای بیماری وجود دارد - انفارکتوس ریهکه معمولا عود می کنند و در نتیجه ترومبوز عروق ریوی توسط سلول های خونی غیر طبیعی ایجاد می شوند. علائم (درد ناگهانی قفسه سینه، تنگی نفس، سرفه) نشان دهنده وضعیت وخیم بیمار است، اگرچه لازم به ذکر است که مرگ در چنین مواردی نسبتاً به ندرت اتفاق می افتد.

فاز دوم

در مرحله دوم از پیشرفت بیماری، نقش اول به کم خونی همولیتیک مزمن، که می تواند بلافاصله پس از یک بحران همولیتیک ایجاد شود یا به تدریج ایجاد شود و همچنین علائم جدید ناشی از ترومبوز اندام های داخلی. علائم دوره دوم، به طور کلی، معمولی است:

• ضعف، خستگی؛
• رنگ پریدگی پوست با وجود مقداری زردی؛
• طول عمر گلبول های قرمز بیش از 1 ماه نیست.
• هیپرپلازی مغز استخوان؛
• تغییرات در سیستم اسکلتی (جمجمه "برج"، ستون فقرات خمیده، اندام های بلند نازک).
• طحال و هپاتومگالی (که به دلیل آن شکم به شدت بزرگ می شود)، آسیب کبدی (علت آن ایسکمی و به دنبال آن نکروز سلول های کبدی است)، که به صورت هپاتیت پیش می رود، افزایش همولیز همراه با هموکروماتوز ثانویه، کلانژیت، کوله سیستیت سنگی (سنگ در کیسه صفرا). در بیشتر موارد، نتیجه ایجاد سیروز است.
• رنج از سیستم قلبی عروقی: قلب بزرگ، نبض سریع، تغییرات ECG. یکی از پیامدهای مکرر HA نارسایی قلبی است که برخی از نویسندگان علت آن را ایسکمی میوکارد می دانند، در حالی که برخی دیگر ترومبوز ریوی و کاردیودیستروفی را در نظر می گیرند (آسیب قلبی در موارد دیگر منجر به خطای تشخیصی می شود، زیرا علائم ممکن است نشان دهنده بیماری روماتیسمی قلب باشد. به خصوص از آنجایی که چنین بیمارانی تغییرات مفصلی دارند).
• ترومبوز عروق کلیوی، حملات قلبی و خونریزی (ماکرو و میکرو هماچوری) که منجر به ایجاد و نارسایی کلیه می شود.
• علائم عصبی شبیه به آنسفالیت منتشر و در پس زمینه اختلالات عروقی (سردرد، سرگیجه، سندرم تشنج، پارستزی، فلج عصب جمجمه، همی پلژی) رخ می دهد.
• اختلالات بینایی تا نابینایی (جدایی شبکیه، تغییرات فوندوس، خونریزی).
• تشکیل زخم های تروفیک؛
• بحران های شکمی (ناشی از ترومبوز عروق کوچک مزانتر) که به دلیل درد شدید می تواند منجر به شوک و مرگ بیمار شود.

اکثر کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل در دوره دوم می میرند. علت مرگ، به عنوان یک قاعده، عبارتند از:،. دوره در حال حاضر شدید به شدت توسط عفونت ها تشدید می شود، در مقابل پس زمینه کودکان آنها، به طور کلی، حتی تا 5 سال زندگی نمی کنند.

فرم ماندگار

بیماران مبتلا به SCA به ندرت بیش از 10 سال عمر می کنند،اما با بهبود شرایط زندگی و کیفیت مراقبت های پزشکی، برخی از بیماران به بزرگسالی می رسند. با این حال، باید توجه داشت که این افراد کاملاً کامل نیستند، آنها نوزادی، آستنیک، به تمام معنا رشد ضعیفی دارند. به عنوان یک قاعده، در زندگی آنها با کم خونی همولیتیک، آسپلنی در نتیجه اتوسپلنکتومی همراه است (انفارکتوس طحال منجر به زخم، چروک شدن اندام و کاهش اندازه آن می شود). به دلیل شکست طحال، تشکیل ایمونوگلوبولین ها مهار می شود، که به شدت بر سیستم ایمنی تاثیر می گذارد - هر گونه عفونت می تواند منجر به مرگ شود.

در این دوره، بحران های شکمی و اختلالات عصبی غیر معمول نیست که باعث افزایش همولیز و زردی می شود.

بارداری در زنانی که تا سن بلوغ زندگی کرده اند بسیار سخت است و به سقط جنین یا تولد فرزند مرده ختم می شود. خود زن نیز اغلب می میرد، زیرا کم خونی شدید در دوران بارداری ایجاد می شود و به دنبال آن شوک، کما و مرگ رخ می دهد.

رفتار

به سادگی چنین درمانی وجود ندارد که یک بار برای همیشه فرد را از یک بیماری جدی نجات دهد. اگر می توان به هتروزیگوت ها (HbAS)، یعنی ناقلین توصیه کرد که به قوانین خاصی پایبند باشند (مصرف الکل، سیگار نکشید، به کوه نروید، خود را با کار سخت پر نکنید تا هموگلوبین پاتولوژیک "بی سر و صدا بنشیند" در گلبول های قرمز)، سپس هموزیگوت ها (بیماران مبتلا به SCA) به یک درمان واقعی با هدف:

1. مبارزه با کم خونی و بهبود کیفیت گلبول های قرمز (توده گلبول قرمز، کپسول هیدروکسی اوره)؛
2. از بین بردن سندرم درد (مسکن های مخدر: پرومدول، مورفین، ترامادول)؛
3. از بین بردن آهن اضافی آزاد شده از گلبول های قرمز تخریب شده (دسفرال، اگزیجاد)؛
4. درمان بیماری های عفونی (آنتی بیوتیک ها)؛
5. جلوگیری از تشکیل و سپس متلاشی شدن گلبول های داسی شکل (اکسیژن درمانی).

در موارد دیگر، با SCA، فرد باید به درمان جراحی متوسل شود. به عنوان مثال، خونریزی کلیه به قدری طولانی و شدید است که لازم است ناحیه خونریزی کلیه یا حتی کل کلیه برداشته شود. اما گاهی اوقات با وجود چنین بحران های شکمی که پاتولوژی جراحی (آپاندیسیت، کوله سیستیت، انسداد روده) را تقلید می کند، جراحی نیز غیرقابل توجیه است.

ویدئو: کم خونی داسی شکل در برنامه "سالم زندگی کنید"

ویدئو: سخنرانی در مورد بیوشیمی هموگلوبین + کم خونی سلول داسی شکل