عجیب ترین نام های بیماری ها. وحشتناک ترین بیماری هایی که چهره انسان را زشت می کند

نه تنها علائم خارجی، بلکه بیماری ها نیز می توانند ارثی باشند. در نتیجه، نقص در ژن های اجداد منجر به عواقب در فرزندان می شود. ما در مورد هفت بیماری ژنتیکی رایج صحبت خواهیم کرد.

خواص وراثتی به صورت ژن‌هایی که در بلوک‌هایی به نام کروموزوم ترکیب شده‌اند به فرزندان اجداد منتقل می‌شود. تمام سلول های بدن، به استثنای سلول های جنسی، دارای مجموعه ای دوگانه از کروموزوم ها هستند که نیمی از آن از مادر و قسمت دوم از پدر می آید. بیماری هایی که به دلیل نقص های خاصی در ژن ها ایجاد می شوند، ارثی هستند.

نزدیک بینی

یا نزدیک بینی یک بیماری ژنتیکی تعیین شده، ماهیت آن این است که تصویر نه روی شبکیه، بلکه در مقابل آن شکل می گیرد. شایع ترین علت این پدیده بزرگ شدن کره چشم است. به عنوان یک قاعده، نزدیک بینی در دوران نوجوانی ایجاد می شود. در عین حال، فرد نزدیک را خوب می بیند، اما در فاصله ضعیف می بیند.

اگر هر دو والدین نزدیک بین باشند، خطر ابتلا به نزدیک بینی در فرزندانشان بیش از 50 درصد است. اگر هر دو والدین بینایی طبیعی داشته باشند، احتمال ابتلا به نزدیک بینی بیش از 10٪ نیست.

با تحقیق درباره نزدیک بینی، کارکنان دانشگاه ملی استرالیا در کانبرا به این نتیجه رسیدند که نزدیک بینی در 30 درصد از قفقازی ها ذاتی است و 80 درصد از آسیایی ها از جمله ساکنان چین، ژاپن، کره جنوبی و غیره را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 45 هزار نفر، دانشمندان 24 ژن مرتبط با نزدیک بینی را شناسایی کرده اند و همچنین ارتباط آنها را با دو ژن از قبل ایجاد شده تایید کرده اند. همه این ژن ها مسئول رشد چشم، ساختار آن، سیگنال دهی در بافت های چشم هستند.

سندرم داون

این سندروم که به نام جان داون پزشک انگلیسی، که اولین بار آن را در سال 1866 توصیف کرد، نامگذاری شده است، نوعی جهش کروموزومی است. سندرم داون همه نژادها را درگیر می کند.

این بیماری نتیجه این واقعیت است که نه دو، بلکه سه نسخه از کروموزوم 21 در سلول ها وجود دارد. ژنتیک ها این را تریزومی می نامند. در بیشتر موارد، کروموزوم اضافی از مادر به کودک منتقل می شود. به طور کلی پذیرفته شده است که خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون به سن مادر بستگی دارد. با این حال، با توجه به این واقعیت که، به طور کلی، اغلب در دوران جوانی به دنیا می آیند، 80 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر 30 سال متولد می شوند.

برخلاف ژن ها، ناهنجاری های کروموزومی شکست های تصادفی هستند. و در یک خانواده فقط یک نفر ممکن است به چنین بیماری مبتلا باشد. اما حتی در اینجا استثناهایی وجود دارد: در 3-5٪ موارد، اشکال نادرتر - انتقال سندرم داون وجود دارد، زمانی که کودک دارای ساختار پیچیده تری از مجموعه کروموزوم ها است. یک نوع مشابه از بیماری می تواند در چندین نسل از یک خانواده تکرار شود.
طبق گزارش بنیاد خیریه Downside Up، سالانه حدود 2500 کودک مبتلا به سندرم داون در روسیه متولد می شوند.

سندرم کلاین فلتر

یکی دیگر از اختلالات کروموزومی تقریباً از هر 500 نوزاد پسر، یک پسر با این آسیب شناسی وجود دارد. سندرم کلاین فلتر معمولا بعد از بلوغ ظاهر می شود. مردان مبتلا به این سندرم نابارور هستند. علاوه بر این، آنها با ژنیکوماستی مشخص می شوند - افزایش غده پستانی با هیپرتروفی غدد و بافت چربی.

این سندرم به افتخار پزشک آمریکایی هری کلاینفلتر، که برای اولین بار تصویر بالینی آسیب شناسی را در سال 1942 توصیف کرد، نام خود را گرفت. او به همراه متخصص غدد، فولر آلبرایت، دریافت که اگر زنان به طور معمول دارای یک جفت کروموزوم جنسی XX باشند و مردان دارای XY باشند، با این سندرم، مردان دارای یک تا سه کروموزوم X اضافی هستند.

کور رنگی

یا کوررنگی. ارثی است، خیلی کمتر اکتسابی است. این در ناتوانی در تشخیص یک یا چند رنگ بیان می شود.
کوررنگی با کروموزوم X مرتبط است و از مادر، صاحب ژن "شکسته"، به پسرش منتقل می شود. بر این اساس، تا 8 درصد از مردان و بیش از 0.4 درصد از زنان به کوررنگی مبتلا هستند. واقعیت این است که در مردان، "ازدواج" در یک کروموزوم X جبران نمی شود، زیرا آنها برخلاف زنان کروموزوم X دوم ندارند.

هموفیلی

بیماری دیگری که پسران از مادر به ارث می برند. داستان نوادگان ملکه انگلیسی ویکتوریا از سلسله ویندسور به طور گسترده ای شناخته شده است. نه او و نه والدینش از این بیماری جدی همراه با اختلال در لخته شدن خون رنج نمی بردند. احتمالاً جهش ژنی خود به خود رخ داده است، زیرا پدر ویکتوریا در زمان لقاح وی 52 سال سن داشته است.

کودکان ژن "کشنده" را از ویکتوریا به ارث بردند. پسرش لئوپولد در 30 سالگی بر اثر هموفیلی درگذشت و دو دختر از پنج دخترش آلیس و بئاتریس حامل این ژن بدبخت بودند. یکی از مشهورترین نوادگان ویکتوریا که از هموفیلی رنج می برد، پسر نوه او، تزارویچ الکسی، تنها پسر آخرین امپراتور روسیه نیکلاس دوم است.

فیبروز سیستیک

یک بیماری ارثی که به صورت اختلال در غدد ترشح خارجی ظاهر می شود. مشخصه آن افزایش تعریق، ترشح مخاطی است که در بدن تجمع می یابد و از رشد کودک جلوگیری می کند و مهمتر از همه مانع از عملکرد کامل ریه ها می شود. مرگ احتمالی به دلیل نارسایی تنفسی.

طبق داده های شعبه روسی شرکت شیمیایی و دارویی آمریکا ابوت، میانگین امید به زندگی بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک در کشورهای اروپایی 40 سال، در کانادا و ایالات متحده آمریکا - 48 سال، در روسیه - 30 سال است. از نمونه های معروف آن می توان به خواننده فرانسوی گریگوری لمارشال اشاره کرد که در 23 سالگی درگذشت. احتمالا فردریک شوپن نیز از فیبروز کیستیک رنج می برد که در اثر نارسایی ریه در سن 39 سالگی درگذشت.

بیماری که در پاپیروس های مصر باستان ذکر شده است. یکی از علائم بارز میگرن حملات شدید اپیزودیک یا منظم سردرد در یک طرف سر است. پزشک رومی یونانی الاصل جالینوس، که در قرن دوم زندگی می کرد، بیماری را hemicrania نامید که به معنای "نیمی از سر" ترجمه می شود. از این اصطلاح کلمه "میگرن" آمده است. در دهه 90. در قرن بیستم مشخص شد که میگرن عمدتاً به دلیل عوامل ژنتیکی است. تعدادی از ژن های مسئول انتقال میگرن از طریق ارث کشف شده اند.

تعداد زیادی از بیماری های مختلف انسانی وجود دارد، اما برخی از آنها به خصوص نادر هستند. برخی از آنها عدم تکثیر خود را مدیون پیشرفت پزشکی مدرن هستند. خوب، برخی در مورد وجود چهره های مختلف در پزشکی به طور کلی زیر سوال می روند. در میان بسیاری از بیماری های نادر، ما 10 مورد از تأثیرگذارترین آنها را برای شما انتخاب کرده ایم.

10 بیماری نادر انسانی

آبله یک عفونت ویروسی بسیار مسری است که فقط انسان در معرض آن قرار گرفته است. بازماندگان این بیماری به طور کامل یا تا حدی بینایی خود را از دست دادند و به جای زخم های قبلی، جای زخم های عمیق روی بدن باقی ماند. روزی روزگاری، این یک بیماری کشنده بود، زیرا هیچ درمانی برای آن وجود نداشت. تقریباً همه کسانی که بیمار می شدند محکوم به مرگ بودند.

اما امروزه از آخرین باری که یک مورد آبله در سال 1356 به ثبت رسیده است، مردم از واکسیناسیون مردم در برابر آن دست کشیده اند. این یک پیروزی بزرگ برای پزشکی بر بیماری است. اما امروزه گونه‌هایی از ویروس‌ها در برخی آزمایشگاه‌ها ذخیره می‌شوند که می‌تواند انگیزه‌ای برای بیوتروریسم باشد.

استالین مبتلا به آبله بود، زخم ها و زخم ها تا آخر عمر روی صورتش باقی ماندند.

امروزه این یک بیماری بسیار نادر است که باعث ایجاد ویروس شده و منجر به فلج می شود. در طول بیماری، ماده خاکستری نخاع تحت تأثیر قرار می گیرد و منجر به آسیب شناسی سیستم عصبی می شود. اغلب بدون علامت و کمتر به صورت پاک شده است. اگر ویروس وارد سیستم عصبی مرکزی شود، در آنجا تکثیر می شود و منجر به فلج عضلانی می شود.

در دهه نود، 36 کشور جهان به طور علنی اعلام کردند که این بیماری را شکست داده اند و به طور کامل برطرف شد و از سال 2002 تاکنون حتی یک مورد مشابه از این بیماری در اروپا ثبت نشده است. و تنها 4 سال بعد در سراسر جهان شناخته شد که این بیماری دیگر در سراسر جهان وجود ندارد، اما در برخی از کشورها موارد فلج اطفال هنوز یافت می شود.

مبارزه با فلج اطفال هنوز در برخی کشورها ادامه دارد

از هر 8 میلیون یک کودک را مبتلا می کند. این یکی از موارد نادر نقص ژنتیکی است. این بیماری به شرح زیر است - پوست و اندام های داخلی زودرس پیر می شوند، در سیزده سالگی، کودکان بیمار شبیه افراد مسن به نظر می رسند. بدن تمام علائم پیری را کسب می کند. آنها سعی کردند این بیماری را با هورمون های رشد و همچنین داروهای ضد تومور درمان کنند، اما همه اقدامات ناموفق بود. چنین بیمارانی که همیشه بیش از 20 سال سن نداشتند جان خود را از دست دادند.

پروگریا عامل جهش ژنی است، اما ارثی نیست. در دنیا تا به امروز بیش از 80 مورد از این بیماری ثبت شده است. اغلب کودکان سفید پوست را مبتلا می کند.

کودک مبتلا به پروگریا

این بیماری در تاریخ پزشکی تنها یک بار توصیف شده است، بنابراین اصلاً مورد مطالعه قرار نگرفته است. او از دو دختر دوقلو به نام فیلدز رنج می برد که در ولز زندگی می کردند. دانشمندان پیشنهاد کرده اند که این بیماری منشأ ارثی دارد و به صورت اختلال در عملکرد تدریجی ماهیچه ها بیان می شود که به سادگی منجر به محدودیت حرکت در طول زمان می شود. بیماری پیشرفت می کند و بیماران خود را روی ویلچر می بینند.

بیماری فیلدز تنها یک بار در تاریخ پزشکی توصیف شده است.

این نادرترین بیماری است که در هر 2 میلیون یک بار اتفاق می افتد. این بیماری در نتیجه یک جهش ژنی رخ می دهد و خود را به شکل نقص های رشدی مادرزادی نشان می دهد. به عنوان یک قاعده، این انحنای انگشتان بزرگ پا، اختلالات در ستون فقرات گردنی است.

در کل حدود 700 مورد از این قبیل در جهان شناخته شده است و ماهیت بیماری این است که هر بافتی در بدن می تواند به استخوان تبدیل شود. این بیماری تنها نمونه ای است که در آن بافت های مختلف می توانند به بافت های کاملاً متفاوت تبدیل شوند.

هر بافتی با کوچکترین آسیبی کانون رشد استخوان را تشکیل می دهد. تا به امروز هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اگر یک نئوپلاسم استخوانی را برش دهید، حتی بیشتر رشد می کند.

با فیبرودیسپلازی پیشرونده، هر بافتی با کوچکترین آسیب، کانون رشد استخوان را تشکیل می دهد.

این بیماری توسط پریون ها ایجاد می شود، مولکول هایی که حتی ساده تر از ویروس ها هستند، اما برخی از ویژگی های موجودات زنده و عفونی بودن را دارند. این بیماری در گینه نو شناخته شده و گسترده بود. جالب اینجاست که خوردن آیینی بدن انسان در آنجا رایج بود. در چنین بیمارانی اختلالاتی در سیستم عصبی مشاهده می شود که منجر به مرگ می شود. پس از اینکه دولت این ایالت اقداماتی را برای مبارزه با آدمخواری انجام داد، دیگر هیچ نشانه ای از این بیماری مشاهده نشد.

این بیماری در گینه نو شناخته شده و گسترده بود.

این یک بیماری نسبتاً نادر است که به نسبت 1 در 35000 رخ می دهد. این بیماری دلایل ژنتیکی دارد و با تشکیل تومورهای عروقی مشخص می شود که عمدتاً در مغز یا شبکیه قرار دارند. در مراحل بعدی بیماری، ممکن است جداشدگی شبکیه رخ دهد.

با وجود خوش خیم بودن این بیماری، از آنجایی که تومورها نشانه هایی از سلول های سرطانی ندارند، با این وجود می توانند منجر به سکته مغزی، حملات قلبی و بیماری های قلبی عروقی شوند.

تومور عروقی در بیماری فون هیپل-لیندو

نشانه این بیماری کاهش اندازه جمجمه و بر این اساس مغز است، در حالی که سایر قسمت های بدن در اندازه طبیعی باقی می مانند. میکروسفالی با نارسایی ذهنی از نادانی تا حماقت همراه است.

علت اصلی این بیماری قرار گرفتن در معرض تشعشعات زن باردار و همچنین اختلالات ژنتیکی در نظر گرفته می شود. چنین کودکانی زنده می مانند، اما مغز آنها حتی با اصلاح شدید نمی تواند به طور طبیعی رشد کند.

کاهش اندازه جمجمه نشانه بارز میکروسفالی است

علائم اصلی این بیماری به شرح زیر است: حافظه کم، خستگی زیاد و بدتر می شود، نخ های نامفهومی از زیر پوست رشد می کنند، احساسات نامفهومی روی پوست ظاهر می شود، گویی حشرات روی آن می خزند.

جالب اینجاست که با وجود اینکه بیش از 2000 آمریکایی از علائم مشابه شکایت دارند، هنوز وجود این بیماری به اثبات نرسیده است. پزشکان بیشتر تمایل دارند که فرض کنند این نوعی هیستری است تا یک بیماری.

بیماری مورژلون - انگار حشرات روی پوست می خزند.

امروزه انواع مختلفی از پمفیگوس وجود دارد، اما تعداد بسیار کمی از بیماران از پمفیگوس پارانئوپلاستیک رنج می برند. در عین حال، این بیماری نادر، خطرناک و کشنده در نظر گرفته می شود.

این اختلال یک بیماری خودایمنی ارثی است که طی آن تاول هایی روی مخاط دهان و سایر قسمت های بدن ظاهر می شود. پس از ترکیدن آنها، نواحی گریان روی بدن باقی می ماند که دروازه های باز برای عفونت هستند. درصد زیادی از بیماران با این تشخیص بر اثر مسمومیت خونی یا تومور بدخیمی که این بیماری تحریک می کند می میرند.

پمفیگوس پارانئوپلاستیک - تاول ها روی مخاط دهان و سایر قسمت های بدن ظاهر می شوند.

خالصانه،

درمان یک بیماری ژنتیکی غیرممکن است، اما غیرممکن است که به طور تصادفی به آن مبتلا شوید. بسیاری از بیماری های نادر در جهان وجود دارد که بیشتر آنها با آسیب DNA مرتبط هستند.

اپیدرمولیز بولوز.ماهیت این بیماری وحشتناک این است که از هر لمسی پوست متورم می شود و حباب تشکیل می دهد. متعاقباً می ترکد و زخمی خونریزی و دردناک به جا می گذارد. مانند بال های پروانه، پوست به آرامی در اثر لمس می میرد. هیچ دارویی وجود ندارد، زخم ها غشاهای مخاطی، مری و اندام های داخلی را درگیر می کنند. همه چیز درد دارد - حرکت کنید، بنوشید، بخورید، زندگی کنید.

سیستینوزبیماری که می تواند انسان را به سنگ تبدیل کند. کل بدن، به ویژه کلیه ها، سیستم لنفاوی و خون، مقدار غیرطبیعی سیستین را انباشته می کند که به تدریج به کریستال هایی تبدیل می شود که باعث سفت شدن سلول های بدن می شود. با گذشت زمان، این منجر به تحجر می شود. انسان به آرامی اما پیوسته به مجسمه تبدیل می شود. اکثر بیماران مبتلا به سیستینوز کودکان کوچکی هستند که قرار نیست تا بزرگسالی زندگی کنند. زندگی آنها بستگی به آماده سازی های شیمیایی و پزشکی دارد که روزانه مصرف می شود. این بیماری وحشتناک باعث کندی رشد بدنی می شود - کودکان فعالیت بدنی را تحمل نمی کنند و رشد را متوقف می کنند. جالب اینجاست که مغز دست نخورده باقی می ماند. دارو ناتوان است، واقعاً فقط روند پاتولوژیک را کمی کند می کند.

کاتاپلکسی.علیرغم همه وحشتناکی که برای بیمار اتفاق می افتد، علائم کاتاپلکسی می تواند خنده دار به نظر برسد. هر احساس قوی منجر به شل شدن ناگهانی تمام عضلات بدن و از دست دادن هوشیاری می شود. تجربه های ترس، خجالت، خشم، شادی و حتی عشق به غش ختم می شود. تشنج می تواند تا حدود چهل بار در روز باشد. پزشکی به دلیل دیگری به کاتاپلکسی علاقه دارد - این بیماری معمولاً همراه با نارکولپسی رخ می دهد.

سندرم سیستم خارج هرمی. این بیماری خود را در تعداد بیش از حد حرکات غیر ارادی نشان می دهد. حملات ناگهانی بر فرد غلبه می کند: با آرامش مطلق عضلانی، انقباض غیرقابل کنترل اندام ها و عضلات صورت ظاهر می شود. متعاقباً این بیماری باعث ایجاد تغییراتی در روح و روان و تضعیف قوای ذهنی و ایجاد جنون می شود. بدترین چیز این است که فرد از کودکی در مورد بیماری باخبر است و فقط وقتی می تواند با وحشت منتظر بماند که خود را نشان دهد. به عنوان یک قاعده، این اتفاق در 30-50 سال می افتد. این بیماری در حال حاضر غیر قابل درمان است.

آکرومگالی.این بیماری به دلیل تولید بیش از حد سوماتوتروپین ایجاد می شود که منجر به افزایش قابل توجهی در اسکلت انسان یا برخی از قسمت های بدن می شود. علت آن یک تومور خوش خیم واقع در نزدیکی غده هیپوفیز است که به شدت هورمون رشد تولید می کند. علائم فقط در احساسات فیزیکی آشکار می شود: عدم تحمل نور شدید، دوبینی، کاهش شنوایی و بویایی. سپس رشد تدریجی استخوان ها و بافت های نرم وجود دارد، صورت بزرگتر می شود، فک ها و اندام های داخلی افزایش می یابد. بیمار از سردرد، خواب آلودگی و ضعف عمومی رنج می برد. آکرومگالی مدتهاست که توسط پزشکان مورد مطالعه قرار گرفته است، با این حال، هنوز درمان موثری وجود ندارد.

پروگریا- یکی از نادرترین بیماری های ژنتیکی در جهان. بیش از صد مورد پروگریا شناخته نشده است، فقط تعداد کمی از افراد با تشخیص زندگی می کنند. می توان آن را پیری تسریع شده پاتولوژیک نامید. فرآیندهای سلولی که با بیماری همراه است کاملاً مشخص نیست.

کودک در یک سال و نیم اول به طور طبیعی رشد می کند و سپس به طور ناگهانی رشد می کند. بینی نوک تیز می شود، پوست نازک می شود، مانند افراد مسن با چین و چروک و لکه پوشیده می شود. علائم دیگری که مشخصه افراد مسن است ظاهر می شود: دندان های شیری می ریزند، دندان های دائمی رشد نمی کنند، سر طاسی می شود، کار قلب و مفاصل مختل می شود، آتروفی عضلات. بیماران عمر زیادی ندارند - معمولاً 13-15 سال. نسخه دیگری از شکل بزرگسالی این بیماری وجود دارد. افراد مسن را تحت تاثیر قرار می دهد.

سندرم آنجلمن

این به دلیل عدم وجود چندین ژن در کروموزوم پانزدهم رخ می دهد. اولین علائم بیماری حتی در دوران کودکی قابل توجه است: کودک ضعیف رشد می کند، صحبت نمی کند، اغلب بی دلیل می خندد، دست ها و پاهای او به طور غیر ارادی تکان می خورند یا می لرزند، ممکن است صرع ظاهر شود. رشد آن بسیار کندتر از همتایان خود است، به خصوص از نظر هوش. اکثر این کودکان در بزرگسالی هرگز صحبت کردن را یاد نمی‌گیرند یا بر چند کلمه ساده تسلط ندارند. با این حال، آنها خیلی بیشتر از آنچه می توانند بیان کنند، می فهمند. بیماران به دلیل خنده های مکرر بی دلیل و راه رفتن روی پاهای سفت نام عروسک های شاد را دریافت کردند که بسیار مشخصه این سندرم است.

بیماری گونتر

نادرترین بیماری - حدود 200 مورد در جهان وجود دارد. این یک نقص ژنتیکی است که در آن پوست حساسیت به نور بسیار بالایی دارد. بیمار نمی تواند نور را تحمل کند: پوست او شروع به خارش می کند، با تاول ها و زخم ها پوشیده می شود. ظاهر چنین شخصی وحشتناک است، او پوشیده از زخم ها و زخم های شفابخش، رنگ پریده و نحیف است. جالب اینجاست که دندان ها می توانند قرمز رنگ شوند.

به نظر می رسد کسانی که از بیماری گونتر رنج می بردند به عنوان نمونه اولیه برای خلق تصویر یک خون آشام در ادبیات و سینما عمل کردند. پس از همه، آنها همچنین از نور خورشید اجتناب می کنند - به معنای واقعی کلمه برای پوست مضر است.

سندرم رابین

این بیماری کاملاً نادر است و هنوز ابهامات زیادی در آن وجود دارد. کودکی که با این سندرم متولد می شود نمی تواند به طور طبیعی نفس بکشد و غذا بخورد، زیرا فک پایین او رشد نکرده است، شکاف هایی در کام وجود دارد و زبان فرو می رود. در برخی موارد، فک ممکن است به طور کلی وجود نداشته باشد، که به چهره ویژگی های پرنده می دهد. این بیماری قابل درمان است.

پروگریااین بیماری در یک کودک از 8000000 رخ می دهد.این بیماری با تغییرات غیرقابل برگشت در پوست و اندام های داخلی ناشی از پیری زودرس بدن مشخص می شود. میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری 13 سال است. زمانی که بیمار به سن چهل و پنج سالگی رسید تنها یک مورد شناخته شده است. در ژاپن ضبط شده است.

در قرون وسطی، افرادی که دارای نقص ژنی مشابه بودند، گرگینه یا میمون نامیده می شدند. این بیماری با رشد بیش از حد مو در سراسر بدن از جمله صورت و گوش مشخص می شود. اولین مورد هیپرتریکوزیس در قرن شانزدهم ثبت شد.

یکی از نادرترین نارسایی های ژنی. صاحبان آن را نسبت به ویروس پاپیلومای انسانی بسیار حساس می کند. در چنین افرادی، عفونت باعث رشد توده های پوستی متعددی می شود که از نظر چگالی شبیه چوب هستند. این بیماری در سال 2007 پس از انتشار ویدئویی با Dede Koswara اندونزیایی 34 ساله در اینترنت به طور گسترده ای شناخته شد. در سال 2008، این مرد تحت عمل جراحی پیچیده ای قرار گرفت تا شش کیلوگرم زائده از سر، بازوها، پاها و نیم تنه او خارج شود. پوست جدید به قسمت های عمل شده بدن پیوند زده شد. اما متأسفانه پس از مدتی رشد دوباره ظاهر شد.

در ناقلین این بیماری، سیستم ایمنی غیر فعال است. آنها پس از فیلم «پسر در حباب پلاستیکی» که در سال 1976 روی پرده ها ظاهر شد، صحبت در مورد این بیماری را آغاز کردند. داستان درباره پسر کوچک معلولی به نام دیوید وتر است که مجبور می شود در یک حباب پلاستیکی زندگی کند. از آنجایی که هرگونه تماس با دنیای بیرون برای نوزاد می تواند کشنده باشد. فیلم با یک پایان خوش تاثیرگذار و زیبا به پایان می رسد. دیوید وتر واقعی پس از تلاش ناموفق پزشکان برای تقویت سیستم ایمنی بدنش در سن 13 سالگی درگذشت.

بیماری های ژنتیکی چیست؟

هر فرد سالم 6 تا 8 ژن آسیب دیده دارد، اما عملکرد سلولی را مختل نمی کند و منجر به بیماری نمی شود، زیرا مغلوب هستند. اگر فردی دو ژن غیر طبیعی مشابه را از مادر و پدرش به ارث ببرد، بیمار می شود. احتمال چنین تصادفی بسیار ناچیز است، اما اگر والدین خویشاوند باشند، به طور چشمگیری افزایش می یابد. به همین دلیل فراوانی ناهنجاری های ژنتیکی در جمعیت های بسته زیاد است.

هر ژن در بدن انسان مسئول تولید پروتئین خاصی است. به دلیل بروز یک ژن آسیب دیده، سنتز یک پروتئین غیر طبیعی شروع می شود که منجر به اختلال عملکرد سلولی و نقص رشد می شود.

پزشک می تواند خطر یک ناهنجاری ژنتیکی احتمالی را با سؤال از شما در مورد بیماری های بستگان "تا زانو سوم" چه از طرف شما و چه از طرف همسرتان تعیین کند.

بیماری های ژنتیکی متعدد و برخی از آنها بسیار نادر هستند.

در اینجا به ویژگی های برخی از بیماری های ژنتیکی اشاره می کنیم.

سندرم داون- یک بیماری کروموزومی که با عقب ماندگی ذهنی و اختلال در رشد فیزیکی مشخص می شود. یک بیماری به دلیل وجود کروموزوم سوم در جفت 21 رخ می دهد. این شایع ترین بیماری ژنتیکی است که در حدود یک نوزاد از هر ۷۰۰ نوزاد دیده می شود. فراوانی سندرم داون در کودکان متولد شده از زنان بالای 35 سال افزایش می یابد. بیماران مبتلا به این بیماری ظاهر خاصی دارند و از عقب ماندگی ذهنی و جسمی رنج می برند.

سندرم ترنر- بیماری در دختران که با فقدان جزئی یا کامل یک یا دو کروموزوم X مشخص می شود. این بیماری در یک نفر از هر 3000 دختر رخ می دهد. دختران مبتلا به این بیماری معمولاً بسیار کوچک هستند و تخمدان آنها کار نمی کند.

بیماری های ژنتیکی نادر در کودکان

Osteogenesis imperfecta یک بیماری ارثی است که باعث کاهش توده استخوانی و افزایش شکنندگی آنها می شود. فرض بر این است که علت osteogenesis imperfecta یک اختلال مادرزادی متابولیسم کلاژن است. در مواردی که osteogenesis imperfecta بعد از زایمان خود را نشان می دهد، آنها از نوع غالب وراثت صحبت می کنند، یعنی. اگر یکی از والدینش از این آسیب شناسی رنج می برد، کودک می تواند بیمار شود. نوع شدید این بیماری که در آن کودک با شکستگی های متعدد به دنیا می آید یا در حین زایمان آنها را دریافت می کند، به صورت مغلوب به ارث می رسد، یعنی. در صورتی که ژن ایجاد کننده پاتولوژی در هر دو والدین وجود داشته باشد.

پروگریایک نقص ژنتیکی بسیار نادر، که در تغییرات گسترده در پوست و اندام های داخلی، به دلیل پیری زودرس بدن انسان بیان می شود. 52 مورد پروگریا در سیاره ما وجود دارد. کودکان مبتلا به پروگریا تا شش ماه پس از تولد تفاوت ظاهری با کودکان عادی ندارند. اما در آینده، آنها علائم ذاتی در دوران پیری را نشان می دهند: پوست با چین و چروک پوشیده می شود، استخوان ها شکننده می شوند و آترواسکلروز ایجاد می شود. کودکان مبتلا به این نقص ژنتیکی وحشتناک بین 5 تا 15 سالگی می میرند. پروگریا کودکان ناشی از جهش های ژنی است، در سلول های کودکان مبتلا به پروگریا، نقض تعمیر DNA مشاهده شد.

ایکتیوز -این یک بیماری پوستی ارثی است که با توجه به نوع درماتوز ایجاد می شود. با نقض گسترده کراتینه شدن مشخص می شود و خود را به شکل فلس روی پوست نشان می دهد. علت اصلی ایکتیوز یک جهش ژنی است که بیوشیمی ارثی آن هنوز کشف نشده است. اختلالات متابولیسم پروتئین تظاهرات اصلی یک جهش ژنی است که منجر به ایکتیوز می شود. اکثر اشکال ایکتیوز یک نفر از ده ها هزار نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

نتیجه. امروزه درمان این بیماری ها دشوار است و کودکان از بدو تولد ناتوان می شوند. نه تنها باید روش های درمانی را بهبود بخشید، بلکه با علت این بیماری ها نیز آشنا شد، که به ویژه برای افرادی که در آینده حرفه پزشک را انتخاب می کنند، بسیار مهم است.

منابع: pikabu.ru، ljrate.ru، bigpicture.ru، www.sweli.ru، medconfer.com

تلسکوپ واتیکان - رمز و راز کوه گراهام

رستاخیز از مردگان

معمای حس ششم: دید خانم گورت

رمز و راز اهرام مصر

ارواح در عکس

اسرار آرکایم

آرکایم. چیزی مرموز و ناشناخته بلافاصله به ذهن می رسد. قبلاً وقتی این نام را شنیدم فکر می کردم جایی در یونان است. ...

روبات های زیر آب

GNOM یک دوربین فیلمبرداری زیر آب از راه دور منحصر به فرد است. اپراتور از روی سطح دستگاه را با جوی استیک کنترل و در جهت درست حرکت می دهد و با مشاهده ...

زیباترین مکان های یونان

لازم نیست منتظر بمانید تا گارسون پرداخت کند. برای انجام این کار، به سادگی می توانید پول را در صفحه ای که صورت حساب آورده شده است، بگذارید. همچنین وجود دارد در ...

زون ناهنجار بلخاش

بر اساس افسانه ای که در مورد پیدایش دریاچه وجود دارد، جادوگر ثروتمند بلخاش دختری زیبا به نام ایلی داشت. وقتی زمان ازدواج فرا رسید، بلخاش اعلام کرد ...

چرا پنجره های پلاستیکی برای خانه شما خوب هستند؟

تعویض پنجره های قدیمی با پنجره های پلاستیکی امروزه بسیار محبوب است، زیرا آنها ارزان هستند. گزینه های زیادی برای پنجره های پلاستیکی وجود دارد: دوبل، ارسی، قوس...

جهان در آینده نزدیک چگونه خواهد بود؟

تقویم معروف مایاها که پایان جهان را در پایان سال 2012 پیش بینی می کرد، امید کسانی را که این تاریخ را با ...

یخ شکن های روسیه

روسیه دارای قدرتمندترین ناوگان یخ شکن در جهان و تجربه منحصر به فرد در طراحی، ساخت و بهره برداری از چنین کشتی هایی است. وظیفه او این است که ...

اول از همه، مروارید یک سنگ فوق العاده زیباست که...

کوسه ها در دریای بالتیک

به نوعی معلوم شد که از بین کوسه های دریای بالتیک، فقط ...

دم مردم

خنده دار است، اما یک مرد دم دارد. تا یک دوره معین. این شناخته شده است...

امروز ما در مورد غیر معمول ترین و غیر قابل درک ترین انحرافات از هنجار به شما خواهیم گفت. برای اکثریت این بیماران، هنوز هیچ روش یا دارویی پیدا نشده است. خوشبختانه، همه این انحرافات به قدری نادر هستند که بیماران با علائم مشابه یک بار در چندین هزار یا حتی میلیون ها نفر رخ می دهند.

(مجموع 15 عکس)

1. Robina Hutchings از انگلیس از تریکوتیلومانیا رنج می برد - میل غیرقابل کنترلی برای کندن موهایش. او در ماه آوریل مصاحبه ای با روزنامه دیلی میل لندن انجام داد و در آن اعتراف کرد که از 11 سالگی شروع به کندن موهایش کرده و اکنون پس از 27 سال هنوز نمی تواند بر اعتیاد خود غلبه کند. (دیمین مک فادن، Whitehotpix / ZUMA Press)

2. شیلو پپین با پاهای به هم پیوسته به دنیا آمد، وضعیتی که اغلب به آن "سندرم پری دریایی" می گویند. اگرچه پزشکان بر این باور بودند که این دختر قرار است فقط چند روز زندگی کند، اما او ده سال زندگی کرد. شیلو در 23 اکتبر 2008 درگذشت. او در این عکس در سال 2007 روی میزی در خانه اش در Kennebunkropt، مین نشسته است. (گرگوری رک، پورتلند هرالد/AP)

4. در 2 سالگی، روبن گرنجر مید (سمت چپ) به بیماری مبتلا شد که پزشکان آن را به خماری دائمی تشبیه کردند. رشد او را کند می کند، او را ضعیف می کند و ضربان قلبش را افزایش می دهد. طب سنتی کمکی نکرد. سپس متخصص تغذیه متوجه شد که روبن تقریباً هیچ اسید آمینه و ویتامین خاصی دریافت نمی کند. والدینش رژیم غذایی او را تغییر دادند و اکنون پسر 8 ساله رو به بهبودی است. (آژانس راس پری)

9. "مرد گرگ نما" لری راموس گومز از مکزیک (عکس گرفته شده در سال 2007) از بیماری نادری به نام هیپرتریکوزیس مادرزادی عمومی - پرمویی بیش از حد رنج می برد. در بهار سال جاری، یک نمایش واقعیت در ایالات متحده با مشارکت گومز فیلمبرداری شد، جایی که او در زیر یک بادگیر ایستاده بسیار غیر معمول به نظر می رسید. (مری آلتافر، AP)

12. الیزابت فودال-بووز از یک بیماری "محیطی" رنج می برد، که او را به طور غیرقابل تحملی از اشیاء روزمره بیمار می کند. او 10 ساعت در روز را در اتاقی می گذراند که از اشیاء شیمیایی ("حباب") آزاد شده بود. در ماه اکتبر، دادگاه حکم به تخریب خانه او داد، زیرا بدون مجوز ساخته شده بود. (ریک اسمیت، AP)14. اشلین بلوکر یکی از معدود افرادی در جهان است که از بی‌حساسیت مادرزادی درد همراه با آنهیدروزیس رنج می‌برد، یک بیماری ارثی نادر و غیرقابل درمان که باعث می‌شود او قادر به احساس درد نباشد. به دلیل همان بیماری، او تغییر شدید دما را احساس نمی کند - نه گرما و نه سرما. در این تصویر، اشلین شاهد رقص همکلاسی هایش در کلاس در اکتبر 2004 است. (استیون مورتون، AP)

بسیاری مطمئن هستند که یک سبک زندگی سالم و روش های پیشگیرانه منظم صد در صد محافظت در برابر مشکلات مختلف سلامتی را فراهم می کند، اما گاهی اوقات مردم چنین بیماری هایی را "گرفتار" می کنند که حتی در مورد آنها نشنیده اند. در اینجا برخی از بیماری های عجیب و غریب وجود دارد.

1. لیپودیستروفی پیشرونده

افرادی که از این بیماری غیرعادی رنج می برند بسیار مسن تر از سن خود به نظر می رسند، به همین دلیل است که گاهی اوقات به آن "سندرم بنجامین باتن معکوس" می گویند. به عنوان مثال، در یکی از موارد معروف این نوع لیپودیستروفی، زارا هارتشورن 15 ساله اغلب با مادر خواهر 16 ساله بزرگترش اشتباه گرفته می شود. دلیل چنین پیری سریع چیست؟

به دلیل جهش ژنتیکی ارثی و گاهی در نتیجه استفاده از برخی داروها در بدن، مکانیسم های خودایمنی مختل می شود که منجر به از بین رفتن سریع ذخایر چربی زیر جلدی می شود. اغلب بافت چربی صورت، گردن، اندام فوقانی و تنه آسیب می بیند و در نتیجه چین و چروک و چین و چروک ایجاد می شود. تاکنون تنها 200 مورد لیپودیستروفی پیشرونده تایید شده است و عمدتاً در زنان ایجاد می شود. پزشکان از انسولین، لیفت صورت و تزریق کلاژن برای درمان استفاده می کنند، اما اینها موقتی هستند.

2. سندرم مرد سنگی

این آسیب شناسی ارثی مادرزادی که به عنوان فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده یا بیماری مونهایمر نیز شناخته می شود، به دلیل جهش در یکی از ژن ها است و یکی از نادرترین بیماری ها در جهان است.

نتیجه این است که فرآیندهای التهابی که در رباط‌ها، ماهیچه‌ها، تاندون‌ها و سایر بافت‌های همبند رخ می‌دهند، منجر به کلسیفیکاسیون و استخوان‌سازی ماده می‌شود که مملو از مشکلات جدی در سیستم اسکلتی عضلانی است. به این بیماری "بیماری اسکلت دوم" نیز می گویند، زیرا در بدن انسان رشد فعال بافت استخوانی وجود دارد.

در حال حاضر 800 مورد فیبرودیسپلازی در جهان به ثبت رسیده است و در حالی که پزشکان روش های موثری برای درمان یا پیشگیری از این بیماری پیدا نکرده اند، تنها از مسکن برای تسکین وضعیت بیماران استفاده می شود. باید بگویم، امیدی برای اصلاح وضعیت وجود دارد، زیرا در سال 2006، دانشمندان موفق شدند دقیقاً کشف کنند که کدام ناهنجاری ژنتیکی منجر به تشکیل "اسکلت دوم" می شود و آزمایشات بالینی فعال در حال حاضر برای توسعه راه هایی برای مبارزه با این بیماری وحشتناک در حال انجام است. .

3. زبان جغرافیایی

نام عجیب یک بیماری، اینطور نیست؟ با این حال، یک اصطلاح علمی نیز برای این "زخم" وجود دارد - گلوسیت desquamative.
زبان جغرافیایی تقریباً در 2.58٪ افراد ظاهر می شود و اغلب این بیماری دارای خواص مزمن است و بعد از غذا خوردن، در هنگام استرس یا استرس هورمونی بدتر می شود.

علائم در ظاهر لکه های صاف تغییر رنگ روی زبان ظاهر می شود که شبیه جزایر است، به همین دلیل است که این بیماری چنین نام مستعار غیرمعمولی را دریافت کرد و با گذشت زمان، برخی از "جزایر" بسته به اینکه کدام یک از جوانه های چشایی قرار دارند، شکل و مکان خود را تغییر می دهند. بر روی زبان بهبود می یابد، و برعکس، تحریک می شوند.

زبان جغرافیایی عملاً بی ضرر است، اگر افزایش حساسیت به غذاهای تند یا ناراحتی هایی را که می تواند ایجاد کند در نظر نگیرید. پزشکی علل این بیماری را نمی‌داند، اما شواهدی مبنی بر استعداد ژنتیکی در ایجاد آن وجود دارد.

4. گاستروشیزیس

این نام تا حدودی مضحک یک نقص مادرزادی وحشتناک را پنهان می کند که در آن حلقه های روده و سایر اندام های داخلی از طریق شکافی در دیواره جلویی حفره شکمی از بدن خارج می شوند.

طبق آمار پزشکان آمریکایی، گاستروشیزیس به طور متوسط ​​در 373 نوزاد از 1 میلیون نوزاد رخ می دهد و مادران جوان در معرض خطر کمی بالاتر برای داشتن فرزندی با چنین انحرافی هستند. پیش از این، حدود 50 درصد از نوزادان مبتلا به گاستروشیزیس جان خود را از دست می دادند، اما به لطف پیشرفت جراحی، مرگ و میر به 30 درصد کاهش یافته است و در بهترین کلینیک های جهان، از هر ده نوزاد، حدود 9 نوزاد را می توان نجات داد.

5. خشکی پوست رنگدانه

این بیماری ارثی پوستی خود را در افزایش حساسیت فرد به اشعه ماوراء بنفش نشان می دهد. این به دلیل جهش پروتئین هایی است که مسئول ترمیم آسیب DNA هستند که هنگام قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش رخ می دهد. اولین علائم معمولاً در اوایل کودکی (قبل از 3 سالگی) ظاهر می شود: هنگامی که کودک در معرض آفتاب است، تنها پس از چند دقیقه قرار گرفتن در معرض آفتاب دچار سوختگی جدی می شود. همچنین این بیماری با ظاهر کک و مک، پوست خشک و تغییر رنگ ناهموار پوست مشخص می شود.

طبق آمار، افراد مبتلا به خشکی پوست بیش از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند: در صورت عدم وجود اقدامات پیشگیرانه مناسب، حدود نیمی از کودکان مبتلا به خشکی پیگمنتوزا تا سن ده سالگی به سرطان های خاصی مبتلا می شوند. هشت نوع از این بیماری با شدت و علائم مختلف وجود دارد. به گفته پزشکان اروپایی و آمریکایی، این بیماری در حدود چهار نفر از یک میلیون نفر رخ می دهد.

6. ناهنجاری آرنولد-کیاری

به عبارت ساده، ماهیت این بیماری این است که به دلیل رشد سریع مغز در استخوان‌های جمجمه که به آرامی در حال رشد هستند، لوزه‌های مخچه با فشرده‌سازی بصل النخاع به داخل فورامن مگنوم فرو می‌روند.

قبلاً اعتقاد بر این بود که انحراف منحصراً فطری است، اما تحقیقات اخیر ثابت می کند که اینطور نیست. فراوانی مشاهده این ناهنجاری از 33 تا 82 مورد در میلیون است و هم در کودکان و هم در بزرگسالان تشخیص داده می شود.

انواع مختلفی از ناهنجاری آرنولد-کیاری وجود دارد، از شایع ترین و کم شدت ترین نوع اول تا بسیار نادر و خطرناک چهارم. علائم می تواند در هر سنی ظاهر شود و اغلب با سردردهای شدید شروع می شود. یکی از روش های شناخته شده برای کمک به این بیماری، برداشتن فشار جمجمه با جراحی است.

7. آلوپسی آره آتا

دلایل ایجاد این بیماری در سطح سلولی نهفته است - سیستم ایمنی به اشتباه به فولیکول های مو حمله می کند که منجر به طاسی می شود. یکی از شدیدترین و نادرترین اشکال این بیماری، آلوپسی توتالیس، می تواند منجر به ریزش کامل موهای سر، مژه ها، ابروها و موهای پا شود، در حالی که در برخی موارد فولیکول ها قادر به بازسازی خود هستند.

حدود 2 درصد از جمعیت جهان تحت تأثیر این بیماری قرار دارند و روش‌هایی برای درمان و پیشگیری از این بیماری در حال حاضر در حال توسعه است، با این حال، مبارزه با آلوپسی آره‌آتا به دلیل این واقعیت پیچیده است که در مراحل اولیه انحراف فقط با خارش مشخص می‌شود. و افزایش حساسیت پوستی

8. سندرم کشکک ناخن (سندرم کشکک ناخن)

این بیماری به شکل خفیف خود را در فقدان یا رشد غیر طبیعی ناخن ها (با فرورفتگی و رشد) نشان می دهد، اما علائم آن می تواند بسیار متنوع باشد - تا ناهنجاری های اسکلتی جدی تر مانند تغییر شکل شدید یا عدم وجود کشکک. در برخی موارد، برآمدگی های قابل مشاهده در سطح خلفی ایلیوم، اسکولیوز و دررفتگی کشکک وجود دارد.

یک اختلال ارثی نادر به دلیل جهش در ژن LMX1B رخ می دهد که نقش مهمی در رشد اندام ها و کلیه ها دارد. این سندرم در 1 نفر از 50 هزار نفر رخ می دهد، اما علائم آنقدر متنوع است که گاهی اوقات تشخیص بیماری در مراحل اولیه بسیار دشوار است.

9. نوروپاتی حسی ارثی نوع 1

یکی از نادرترین بیماری های جهان: این نوع نوروپاتی در دو نفر از یک میلیون نفر تشخیص داده می شود. این ناهنجاری به دلیل آسیب به سیستم عصبی محیطی ناشی از فراوانی بیش از حد ژن PMP22 رخ می دهد.

نشانه اصلی ایجاد نوروپاتی حسی ارثی نوع اول از دست دادن حس در دست ها و پاها است. شخص دیگر احساس درد نمی کند و تغییر دما را احساس می کند، که می تواند منجر به نکروز بافت شود، به عنوان مثال، اگر شکستگی یا آسیب دیگری به موقع تشخیص داده نشود. درد یکی از واکنش های بدن است که هر گونه "عیب" را نشان می دهد، بنابراین، از دست دادن حساسیت درد مملو از تشخیص دیرهنگام بیماری های خطرناک است، خواه عفونت باشد یا زخم.

10. میتونی مادرزادی

اگر تا به حال نام سنکوپ بز را شنیده اید، تقریباً می دانید که میتونی مادرزادی چگونه به نظر می رسد - به دلیل اسپاسم عضلانی، به نظر می رسد که فرد برای مدتی یخ می زند.

علت میتونی مادرزادی (مادرزادی) یک ناهنجاری ژنتیکی است: به دلیل یک جهش، کانال های کلریدی عضلات اسکلتی مختل می شود. بافت عضلانی "گیج" است، انقباضات و شل شدن های خودسرانه رخ می دهد و آسیب شناسی می تواند بر عضلات پاها، بازوها، فک ها و دیافراگم تاثیر بگذارد.

در حال حاضر پزشکان هیچ راه موثری برای حل این مشکل ندارند، به جز درمان رادیکال دارویی (استفاده از داروهای ضد تشنج) در شدیدترین موارد. پزشکان توصیه می‌کنند که تقریباً همه کسانی که از این بیماری رنج می‌برند، تمرینات بدنی منظم را با حرکات آرام‌بخش ماهیچه‌های صاف جایگزین کنند. باید بگویم، با وجود برخی ناراحتی ها، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است زندگی طولانی و شادی داشته باشند.