ویژگی‌های مورفوعملکردی کروموزوم‌های انسانی x و y. سازماندهی مولکولی کروموزوم ها

مجموعه ای از کروموزوم های یک سلول سوماتیکی که یک موجود زنده از یک گونه معین را مشخص می کند نامیده می شود. کاریوتیپ (شکل 2.12).

برنج. 2.12.کاریوتایپ ( آ) و اصطلاحات ( ب) کروموزوم های انسانی

کروموزوم ها به دو دسته تقسیم می شوند اتوزوم ها(برای هر دو جنس یکسان) و هتروکروموزوم ها، یا کروموزوم های جنسی(مجموعه ای متفاوت برای خانم ها و آقایان). به عنوان مثال، کاریوتایپ انسانی حاوی 22 جفت اتوزوم و دو کروموزوم جنسی است. XXدر یک زن و XY y مردان (44+ XXو 44+ XYبه ترتیب). سلول های جسمی موجودات حاوی دیپلوئید (دو) مجموعه ای از کروموزوم ها و گامت ها - هاپلوئید (تک).

ایدیوگرام- این یک کاریوتایپ سیستماتیک است، کروموزوم های koto-1M با کاهش اندازه آنها قرار می گیرند. همیشه نمی‌توان کروموزوم‌ها را با دقت مرتب کرد، زیرا برخی از جفت‌های کروموزوم اندازه‌های مشابهی دارند. بنابراین در سال 1960 پیشنهاد شد طبقه بندی کروموزوم ها در دنور، که علاوه بر اندازه، شکل کروموزوم ها، موقعیت سانترومر و وجود انقباضات و ماهواره های ثانویه را در نظر می گیرد (شکل 2.13). بر اساس این طبقه بندی، 23 جفت کروموزوم انسانی به 7 گروه - از A تا G تقسیم شدند. یک ویژگی مهم که طبقه بندی را تسهیل می کند این است. شاخص سانترومریک(CI)، که نسبت (بر حسب درصد) طول بازوی کوتاه به طول کل کروموزوم را منعکس می کند.

برنج. 2.13.طبقه بندی دنور کروموزوم های انسانی

گروه هایی از کروموزوم ها را در نظر بگیرید.

گروه A (کروموزوم های 1-3). اینها کروموزوم های بزرگ، متاسانتریک و زیر متاسانتریک هستند، شاخص سانترومر آنها از 38 تا 49 است. جفت اول کروموزوم ها بزرگترین متاسانتریک هستند (CI 48-49)، در قسمت پروگزیمال بازوی بلند نزدیک سانترومر ممکن است یک کروموزوم ثانویه وجود داشته باشد. انقباض جفت دوم کروموزوم ها بزرگترین ساب متاسانتریک هستند (CI 38-40). جفت سوم کروموزوم ها 20٪ کوتاه تر از کروموزوم های اول هستند، کروموزوم ها زیر متاسمرکزی هستند (CI 45-46) که به راحتی قابل شناسایی هستند.

گروه B (کروموزوم های 4 و 5). اینها کروموزوم های زیر متاسانتریک بزرگ هستند، شاخص سانترومر آنها 24-30 است. آنها با رنگ آمیزی معمولی با یکدیگر تفاوت ندارند. توزیع بخش های R و G (به زیر مراجعه کنید) برای آنها متفاوت است.

گروه C (کروموزوم های 6-12). کروموزوم‌های با اندازه متوسط ​​j اندازه‌گیری می‌شوند، زیر متاسانتریک، شاخص سانترومر آنها 27-35 است. در کروموزوم 9 اغلب یک انقباض ثانویه یافت می شود. این گروه شامل کروموزوم X نیز می شود. تمام کروموزوم های این گروه را می توان با استفاده از رنگ آمیزی Q و G شناسایی کرد.

گروه D (کروموزوم های 13-15). کروموزوم ها آکروسنتریک هستند، بسیار متفاوت از سایر کروموزوم های انسانی، شاخص سانترومر آنها حدود 15 است. هر سه جفت دارای ماهواره هستند. بازوهای بلند این کروموزوم ها در بخش های Q و G متفاوت هستند.

گروه E (کروموزوم های 16-18). کروموزوم ها نسبتا کوتاه، متاسانتریک یا زیر متاسنتریک هستند، شاخص سانترومر آنها از 26 تا 40 است (کروموزوم 16 دارای CI حدود 40، کروموزوم 17 دارای CI 34، کروموزوم 18 دارای CI 26 است). در بازوی بلند کروموزوم شانزدهم، انقباض ثانویه در 10 درصد موارد تشخیص داده می شود.

گروه F (کروموزوم های 19 و 20). کروموزوم ها کوتاه، زیر متاسانتریک هستند، شاخص سانترومر آنها 36-46 است. با رنگ آمیزی معمولی، آنها یکسان به نظر می رسند، اما با رنگ آمیزی دیفرانسیل، آنها به وضوح قابل تشخیص هستند.

گروه G (کروموزوم های 21 و 22). کروموزوم ها کوچک، آکروسنتریک هستند، شاخص سانترومر آنها 13-33 است. این گروه شامل کروموزوم Y نیز می شود. آنها به راحتی با رنگ آمیزی دیفرانسیل قابل تشخیص هستند.

در هسته طبقه بندی پاریسی کروموزوم های انسانی (1971) روش‌هایی برای رنگ‌آمیزی دیفرانسیل خاص آنها هستند که در آن هر کروموزوم یک ترتیب مشخصه تناوب بخش‌های نور و تاریک عرضی را نشان می‌دهد (شکل 2.14) که مشخصه فقط برای آن است.

برنج. 2.14.طبقه بندی پاریسی کروموزوم های انسانی

انواع مختلف بخش ها با روش هایی مشخص می شوند که با آنها به وضوح مشخص می شوند. به عنوان مثال، بخش های Q بخش هایی از کروموزوم ها هستند که پس از رنگ آمیزی با خردل کیناکرین فلورسانس می شوند. بخش ها با رنگ آمیزی گیمسا مشخص می شوند (قطعات Q و G یکسان هستند). بخش های R پس از دناتوراسیون حرارتی کنترل شده و غیره رنگ آمیزی می شوند. این روش ها تمایز واضح کروموزوم های انسانی را در گروه ها ممکن می سازد.

بازوی کوتاه کروموزوم ها با حرف لاتین نشان داده می شود پو طولانی q. هر بازوی کروموزوم به مناطقی تقسیم می شود که از سانترومر به تلومر شماره گذاری می شوند. در برخی از بازوهای کوتاه، یک منطقه از این قبیل متمایز می شود، و در برخی دیگر (بلند) - تا چهار. نوارهای داخل نواحی به ترتیب از سانترومر شماره گذاری می شوند. اگر موقعیت ژن دقیقاً مشخص باشد، از شاخص نوار برای تعیین آن استفاده می شود. به عنوان مثال، محلی سازی ژن کد کننده استراز D با شماره 13 نشان داده می شود پ 14، یعنی نوار چهارم از ناحیه اول بازوی کوتاه کروموزوم سیزدهم. محلی سازی ژن ها همیشه تا باند مشخص نیست. بنابراین، محل ژن رتینوبلاستوما با عدد 13 نشان داده می شود qکه به معنای محلی شدن آن در بازوی بلند کروموزوم سیزدهم است.

وظایف اصلی کروموزوم ها ذخیره سازی، تولید مثل و انتقال اطلاعات ژنتیکی در طول تولید مثل سلول ها و موجودات است.

آزمون شماره 3

"هسته سلولی: اجزای اصلی هسته، ویژگی های ساختاری و عملکردی آنها. دستگاه ارثی سلول. سازماندهی زمانی مواد ارثی: کروماتین و کروموزوم ها. ساختار و عملکرد کروموزوم ها. مفهوم کاریوتایپ.

الگوهای وجود سلول در زمان تولید مثل در سطح سلولی: میتوز و میوز. مفهوم آپوپتوز»

سوالاتی برای خودآمادگی:

نقش هسته و سیتوپلاسم در انتقال اطلاعات ارثی شناسایی هسته به عنوان یک مرکز ژنتیکی. نقش کروموزوم ها در انتقال اطلاعات ارثی. قوانین کروموزوم؛ وراثت سیتوپلاسمی (برون هسته ای): پلاسمیدها، اپیزوم ها، اهمیت آنها در پزشکی. اجزای اصلی هسته، ویژگی های ساختاری و عملکردی آنها. ایده های مدرن در مورد ساختار کروموزوم ها: مدل نوکلئوزومی کروموزوم ها، سطوح سازماندهی DNA در کروموزوم ها. کروماتین به عنوان شکلی از وجود کروموزوم ها (هترو - و یوکروماتین): ساختار، ترکیب شیمیایی. کاریوتایپ. طبقه بندی کروموزوم ها (دنور و پاریسین). انواع کروموزوم؛ چرخه زندگی یک سلول، دوره های آن، انواع آن (ویژگی ها در انواع مختلف سلول). مفهوم سلول های بنیادی، استراحت. میتوز مشخصه دوره های آن است. تنظیم میتوز ویژگی های مورفوفانشنال و پویایی ساختار کروموزوم در چرخه سلولی اهمیت بیولوژیکی میتوز مفهوم آپوپتوز دسته بندی کمپلکس های سلولی شاخص میتوزی مفهوم میتوژن ها و سیتواستاتیک ها.

بخش 1. کار مستقل:

کار شماره 1. مفاهیم کلیدی موضوع

عبارات مناسب را از لیست انتخاب کرده و طبق تعاریف در ستون سمت چپ جدول 1 توزیع کنید.

کروموزوم های متافاز، کروموزوم های متاسانتریک، کروموزوم های آکروسانتریک. میوز؛ اسپرم؛ اسپرماتوسیت؛ سیتوکینز؛ تقسیم دودویی؛ اسپرم زایی؛ اسپرماتوگونی؛ میتوز؛ مونواسپرمی؛ شیزوگونی؛ درون زایی؛ تخم زایی آمیتوز؛ آپوپتوز؛ ایزوگامی; گامتوژنز هاگ زایی گامت ها؛ مجموعه کروموزوم هاپلوئید؛ سیتوکینز؛ اووگونیا (اوگونیا)؛ آنیسوگامی; Ovotida (تخمک)؛ لقاح؛ پارتوژنز; اووگامیا؛ تکه تکه شدن؛ هرمافرودیتیسم؛ چرخه زندگی یک سلول؛ اینترفاز؛ سلولی (چرخه میتوزی).

این یک تقسیم کاهشی است که در طول بلوغ سلول های زایای رخ می دهد. در نتیجه این تقسیم، سلول های هاپلوئید تشکیل می شود، یعنی دارای یک مجموعه کروموزوم واحد.

این یک تقسیم سلولی مستقیم است که در آن توزیع یکنواخت مواد ارثی بین سلول های دختر وجود ندارد

بخشی از چرخه زندگی سلولی است که طی آن یک سلول تمایز یافته وظایف خود را انجام می دهد و برای تقسیم آماده می شود

تقسیم سیتوپلاسم به دنبال تقسیم هسته.

کروموزوم هایی که در آنها انقباض اولیه (سانترومر) نزدیک به ناحیه تلومر قرار دارد.

کروموزوم های تکثیر شده و حداکثر مارپیچی در مرحله متافاز، واقع در صفحه استوایی سلول.

کروموزوم هایی که در آنها انقباض اولیه (سانترومر) در وسط قرار دارد و بدن کروموزوم را به دو بازو با طول مساوی (کروموزوم های بازوی مساوی) تقسیم می کند.

کار شماره 2. "درجه کروماتین مارپیچ و محلی سازی کروماتین در هسته".

بر اساس مواد سخنرانی و کتاب درسی "سیتولوژی" 1) کروماتین را بسته به درجه مارپیچی شدن آن مطالعه کنید و نمودار را پر کنید:

2) کروماتین را بسته به محل قرارگیری در هسته مطالعه کنید و نمودار را پر کنید:

بخش 2. کار عملی:

کار شماره 1. کاریوگرام فرد زیر را مطالعه کنید و به سوالات زیر به صورت مکتوب پاسخ دهید:

1) مجموعه کروموزومی از چه جنس (مرد یا ماده) کاریوگرام منعکس می کند؟ پاسخ را توضیح دهید.

2) تعداد اتوزوم ها و کروموزوم های جنسی نشان داده شده در کاریوگرام را مشخص کنید.

3) کروموزوم Y متعلق به چه نوع کروموزوم هایی است؟

جنسیت را مشخص کنید و کلمه را در کادر بنویسید و پاسخ خود را توضیح دهید:

"کاریوگرام انسانی"

پاسخ با توضیح:

بخش 3. وظایف مشکل - موقعیت:

1. سنتز پروتئین های هیستون در سلول مختل می شود. این چه عواقبی می تواند برای سلول داشته باشد؟

2. در ریز آماده سازی، سلول های غیر یکسان دو و چند هسته ای یافت شد که برخی از آنها اصلاً هسته نداشتند. چه فرآیندی زمینه ساز شکل گیری آنهاست؟ این فرآیند را تعریف کنید.

در آنالیز میکروسکوپی کروموزوم ها ابتدا تفاوت شکل و اندازه آنها قابل مشاهده است. ساختار هر کروموزوم کاملاً فردی است. همچنین می توان مشاهده کرد که کروموزوم ها دارای ویژگی های مورفولوژیکی مشترک هستند. آنها از دو رشته تشکیل شده اند - کروماتید،به صورت موازی و به هم پیوسته در یک نقطه قرار گرفته است، نامیده می شود سانترومریا کشش اولیهدر برخی از کروموزوم ها می توان دید کشش ثانویهاین یک ویژگی مشخصه است که به شما امکان می دهد تا کروموزوم های فردی را در یک سلول شناسایی کنید. اگر انقباض ثانویه نزدیک به انتهای کروموزوم باشد، ناحیه دیستال محدود به آن نامیده می شود. ماهوارهکروموزوم های حاوی ماهواره به عنوان کروموزوم AT نامیده می شوند. بر روی برخی از آنها، تشکیل هسته در فاز بدن رخ می دهد.

انتهای کروموزوم ها ساختار خاصی دارند و نامیده می شوند تلومرهانواحی تلومر دارای قطبیت خاصی هستند که از اتصال آنها به یکدیگر در هنگام شکستن یا با انتهای آزاد کروموزوم ها جلوگیری می کند. بخش کروماتید (کروموزوم) از تلومر به سانترومر نامیده می شود بازوی کروموزومهر کروموزوم دو بازو دارد. بسته به نسبت طول بازوها، سه نوع کروموزوم متمایز می شوند: 1) متا مرکزی(تعادل)؛ 2) زیر متاسانتریک(شانه های نابرابر)؛ 3) متمادی،که در آن یک شانه بسیار کوتاه است و همیشه به وضوح قابل تشخیص نیست.

در کنفرانس پاریس در مورد استانداردسازی کاریوتیپ ها، به جای اصطلاحات مورفولوژیکی "متاسنتریک" یا "آکروسنتریک"، در ارتباط با توسعه روش های جدید برای به دست آوردن کروموزوم های "راه راه"، نمادگرایی پیشنهاد شد که در آن همه کروموزوم های یک مجموعه عبارتند از. یک رتبه (شماره سریال) به ترتیب بزرگی نزولی و در هر دو روی شانه‌های هر کروموزوم (p - بازوی کوتاه، q - بازوی بلند)، بخش‌هایی از بازوها و نوارها در هر بخش در جهت از سانترومر شماره‌گذاری می‌شوند. . چنین نمادی امکان توصیف دقیق ناهنجاری های کروموزوم را فراهم می کند.

همراه با محل سانترومر، وجود یک انقباض ثانویه و یک ماهواره، طول آنها برای تعیین کروموزوم های فردی مهم است. برای هر کروموزوم از یک مجموعه خاص، طول آن نسبتا ثابت می ماند. اندازه گیری کروموزوم ها برای مطالعه تنوع آنها در انتوژن در ارتباط با بیماری ها، ناهنجاری ها و اختلال در عملکرد تولید مثل ضروری است.

ساختار ظریف کروموزوم هاتجزیه و تحلیل شیمیایی ساختار کروموزوم ها وجود دو جزء اصلی را در آنها نشان داد: اسید دئوکسی ریبونوکلئیک(DNA) و نوع پروتئین هیستون هاو پروتومیت(در سلول های جنسی). مطالعات ساختار زیر مولکولی ظریف کروموزوم ها دانشمندان را به این نتیجه رساند که هر کروماتید دارای یک رشته است - لنگشهر کرومونم از یک مولکول DNA تشکیل شده است. اساس ساختاری کروماتید رشته ای از طبیعت پروتئینی است. کرومونما به شکل کروماتید به شکلی نزدیک به مارپیچ قرار گرفته است. شواهدی از این فرض، به ویژه، در مطالعه کوچکترین ذرات تبادل کروماتیدهای خواهر، که در سراسر کروموزوم قرار داشتند، به دست آمد.

جریان اطلاعات در سلول، بیوسنتز پروتئین و تنظیم آن. متابولیسم پلاستیک و انرژی

نظریه سلولی، مفاد آن و مراحل اصلی توسعه (M. Schleiden, T. Schwann, R. Virchow). وضعیت فعلی نظریه سلولی و پیامدهای آن برای پزشکی

کاریوتایپ انسانی ویژگی های مورفوفانشنال و طبقه بندی کروموزوم های انسانی. نقش مطالعه کاریوتیپ برای تشخیص آسیب شناسی انسان.

جنبه های پزشکی-بیولوژیکی مشکلات زیست محیطی انسان.

سازماندهی سیستم های بیولوژیکی باز در فضا و زمان.

الگوهای تجلی خواص موجودات زنده در رشد و سازماندهی ساختاری و عملکردی اندام ها و بافت های بدن انسان.

وظایف زیست شناسی انسانی به عنوان یک رشته اساسی در سیستم علوم طبیعی و آموزش حرفه ای یک پزشک عمومی.

بدن به عنوان یک سیستم باز خودتنظیمی. مفهوم هموستاز نظریه مبانی ژنتیکی، سلولی و سیستمیک هموستاز.

روش تاریخی و رویکرد سیستماتیک مدرن، مبنای شناخت قوانین و الگوهای کلی زندگی بشر است.

سلول های پروکاریوتیپی و یوکاریوتی، ویژگی های مقایسه ای آنها.

ویژگی های اساسی زندگی، تنوع آنها و ویژگی های زندگی.

ایجاد نظریه کروموزوم وراثت.

سازماندهی مولکولی مواد آلی (پروتئین ها، کربوهیدرات ها، اسیدهای نوکلئیک، ATP) و نقش آنها.

توسعه ایده ها در مورد جوهر زندگی. تعریف زندگی از منظر رویکرد سیستماتیک (ویتالیسم، مکانیسم، ماتریالیسم دیالکتیکی).

مصونیت به عنوان ویژگی حفظ فردیت موجودات و تنوع در یک گونه. انواع مصونیت.

پیشینه و ایده های مدرن در مورد منشاء حیات بر روی زمین.

قانون وحدت فیزیکی و شیمیایی ماده زنده V.I. ورنادسکی. عناصر بیوژنیک طبیعی

تفاوت در چرخه زندگی سلول های طبیعی و تومور. تنظیم چرخه سلولی و فعالیت میتوزی

الگوهای جریان مواد در سلول های پرو و ​​یوکاریوتی.

ویژگی های جریان اطلاعات در سلول های پرو و ​​یوکاریوتی.

تغییرات مرتبط با سن در بافت ها، اندام های مختلف در سیستم انسان.

اختیار و صداقت. موجودات زنده شکل مجزای زندگی، به عنوان تنوع و یک اصل واحد از سازمان هستند.

علوم زیستی، وظایف، اشیاء و سطوح دانش آنها.

تاریخچه و مرحله مدرن توسعه زیست شناسی.

سلول یک واحد ژنتیکی و ساختاری و عملکردی یک موجود چند سلولی است. ظهور سازمان سلولی در فرآیند تکامل.

ویژگی های جریان انرژی در سلول های پرو و ​​یوکاریوتی.

ارتباط زیست شناسی با سایر علوم طبیعی. ژنتیک، اکولوژی، کرنوبیولوژی به عنوان رشته های اجتماعی.

ساختارها و عملکردهای پلاسمالما انتقال مواد از طریق پلاسمالما

تجلی خصوصیات اساسی موجودات زنده در سطوح اصلی سازمانی مشروط به تکامل. سلسله مراتب سطوح سازماندهی موجودات زنده.

الگوهای کلی رشد جنینی: زیگوت، شکاف، گاسترولاسیون، بافت و اندامزایی. انواع جفت.

تلقیح. لقاح. پارتنوژنز. آندروژنز. ویژگی های بیولوژیکی تولید مثل انسان.

آنتوژنز پس از جنین دوره‌سازی انتوژنز پس از جنین در انسان

تغییرپذیری اصلاح سرعت واکنش، جبر ژنتیکی آن. تنوع تغییر در انسان

چرخه سلولی، دوره بندی آن. چرخه میتوزی دینامیک ساختار کروموزوم ها در چرخه میتوزی.

قواعد یکنواختی و قانون شکاف. تسلط و مغلوب بودن

تنوع جهشی جهش یک تغییر کیفی یا کمی در ماده ژنتیکی است. طبقه بندی جهش، شرح مختصر.

جنبه های بیولوژیکی ساختار، مرگ. نظریه پیری. مکانیسم های سلولی ژنتیکی مولکولی و سیستمیک پیری مشکلات طول عمر

فرآیند جنسی به عنوان مکانیزمی برای تبادل اطلاعات ارثی در یک گونه. تکامل اشکال تولید مثل جنسی.

تکثیر و تمایز سلول ها، فعال سازی، گنجاندن افتراقی ژن ها، القای جنینی.

میتوز و اهمیت بیولوژیکی آن همانندسازی DNA فعالیت میتوزی در سلول های بافت های مختلف اندام های بدن انسان.

پایه های مولکولی و سلولی تولید مثل موجودات. تکامل تولید مثل.

کد ژنتیکی: خواص و مفهوم آن

غشای تخم مهره داران و اهمیت بیولوژیکی آنها انواع تخم مرغ. ساختار تخم انسان

ژنتیک انسان. روشهای اصلی ژنتیک انسانی: تبارشناسی، دوقلویی، سیتوژنتیکی، جمعیتی-آماری، کشت سلولهای بدنی، تحقیقات DNA با استفاده از "کاوشگر" و غیره.

نقش بیولوژیکی و اشکال تولید مثل غیرجنسی. تکامل اشکال تولید مثل غیرجنسی. میوز، ویژگی های سیتولوژیکی و سیتوژنتیکی. اهمیت بیولوژیکی ذات.

میوز. ویژگی های سیتولوژیکی و سیتوژنتیکی اهمیت بیولوژیکی ذات.

مصلحت بیولوژیکی نسبی یک گونه بیولوژیکی. گونه، روش ها و راه ها.

تراتوژنز. فنوکوپین. ناهنجاری های ارثی و غیر ارثی بدن انسان، در نتیجه اختلال در انتوژنز.

سطوح ساختاری و عملکردی سازمان ژن ماده ژنتیکی کروموزومی، ژنومی. ژن یک واحد عملکردی وراثت است. ساختار، عملکرد و تنظیم عملکرد ژن ها در پروکاریوت ها و یوکاریوت ها. ناپیوستگی ژن ها

دوره های بحرانی آنتوژنز. نقش عوامل محیطی در انتوژنز.

دستگاه هسته ای سیستم کنترل سلول است. کروموزوم ها ساختار و توابع. انواع کروموزوم ها. سطوح بسته بندی DNA در کروموزوم ها

وراثت و تنوع ویژگی های اساسی و جهانی موجودات زنده هستند. وراثت به عنوان خاصیتی که تداوم مادی بین نسل ها را فراهم می کند.

نظریه کروموزومی تعیین جنسیت. به ارث بردن صفات مرتبط با جنسیت

نقش سیستم های عصبی، غدد درون ریز و ایمنی در تضمین پایداری محیط داخلی و تغییرات تطبیقی.

مکانیسم های ایمونولوژیک بافت ها اندام ها و سیستم اندام های انسان.

محموله ژنتیکی، جوهر بیولوژیکی آن. اصول اکولوژی جمعیت. تعریف و انواع آنتوژنز دوره ای شدن انتوژن.

تعریف و انواع آنتوژنز دوره ای شدن انتوژن.

ژنوتیپ به عنوان یک سیستم تاریخی منفرد. فنوتیپ، در نتیجه اجرای ژنوتیپ در شرایط محیطی خاص. نفوذ و بیان

دوشکلی جنسی: جنبه های ژنتیکی، مورفوفیزیولوژیکی، غدد درون ریز و رفتاری.

بازسازی اندام ها و بافت ها به عنوان یک فرآیند رشد. بازسازی فیزیولوژیکی و ترمیمی. مکانیسم ها و تنظیم بازسازی.

جهش زایی در انسان تغییرپذیری و تکامل جهشی. تظاهرات و نقش جهش ها در تظاهرات بیماری زایی در انسان.

تشکیل، توسعه و تشکیل بافت ها، اندام ها، سیستم های اندام در جنین زایی انسان. تبدیل دستگاه آبشش.

دوره های رشد قبل از جنینی (پروزیگوتیک)، جنینی (آتناتال) و پس از جنینی (پس از تولد).

نظریه تکامل چ داروین (مواد تکاملی، عوامل تکامل).

فیلوژنی دستگاه دفع.

چشم انداز مهندسی ژنتیک در درمان بیماری های ژنتیکی پیشگیری از بیماری های ارثی.

ساختار جمعیتی گونه جمعیت به عنوان یک واحد تکاملی ابتدایی. معیارهای جمعیتی

انواع ارث. وراثت تک ژنی مفهوم آلل، هموزیگوسیتی، هتروزیگوسیتی.

هیبریداسیون، اهمیت برای توسعه ژنتیک. تلاقی های دی و پلی هیبریدی. قانون تقسیم ویژگی مستقل

تنوع به عنوان خاصیتی که امکان وجود موجودات زنده را در حالت های مختلف فراهم می کند. فرم های تنوع

طبقه سخت پوستان. خرچنگ های بالا و پایین میزبان میانی کرم های انسان هستند. ساختار و معنا.

مفهوم تکامل بیولوژیکی. شکل گیری اندیشه های تکاملی در دوره پیش از داروین.

پیوند رشد فردی و تاریخی. قانون بیوژنتیک تئوری فیلوآمبریوژنز A.N. سورتسف.

اثرات جمعیتی- ژنتیکی انتخاب طبیعی، تثبیت مخزن ژنی جمعیت ها، حفظ وضعیت پلی مورفیسم ژنتیکی در طول زمان.

اهمیت آثار N.I. واویلووا، ن.ک. کولتسووا، اس.اس. چوتوریکووا، A.S. سربروفسکی و دیگر دانشمندان برجسته ژنتیک روسیه در توسعه مکتب ژنتیک ملی.

موضوع زیست شناسی. زیست شناسی به عنوان علمی در مورد طبیعت زنده سیاره، در مورد الگوهای کلی پدیده های حیات و مکانیسم های زندگی و رشد موجودات زنده.

موضوع، وظایف و روش های ژنتیک. ارزش ژنتیک برای آموزش پزشکان و به طور کلی پزشکی. مراحل رشد ژنتیک مندل بنیانگذار ژنتیک مدرن است.

برهمکنش ژن های آللی: تسلط کامل، مغلوب بودن، دمیناسیون ناقص، همدومینانس. مثال ها.

فیلوژنی سیستم تنفسی.

مفهوم V.I. ورنادسکی درباره زیست کره جانشینی اکولوژیکی به عنوان رویداد اصلی در تکامل اکوسیستم ها.

اشکال انتخاب طبیعی مقدار تطبیقی، فشار و ضرایب انتخاب آن. نقش پیشرو و خلاقانه انتخاب طبیعی.

ساختار جمعیتی نوع بشر مردم - به عنوان موضوع عمل عوامل تکاملی. رانش ژن ها و ویژگی های استخرهای ژنی عایق ها.

زنجیره های غذایی، هرم زیست محیطی. جریان انرژی. بیوژئوسنوز. آنتروپوسنوز نقش V.N. سوکاچف در مطالعه بیوژئوسنوز.

فیلوژنی سیستم غدد درون ریز.

سهم دانشمندان روسی در توسعه نظریه تکامل بیولوژیکی. تکامل گرایان برجسته داخلی.

فیلوژنی دستگاه تناسلی.

تکامل خرد قوانین و روشهای تکامل گروهی الگوهای کلی، جهت ها و راه های تکامل.

فیلوژنی سیستم گردش خون.

تشخیص زودهنگام بیماری های کروموزومی و تظاهرات آنها در بدن انسان. پیامدهای ازدواج های مرتبط برای بروز آسیب شناسی ارثی در انسان.

نوع بندپایان، ارزش در پزشکی. خصوصیات و طبقه بندی نوع. ویژگی های ساختار نمایندگان اصلی طبقات با اهمیت اپیدمیولوژیک.

جنبه های زیستی و اجتماعی سازگاری انسان و جمعیت در شرایط فعالیت زندگی. ماهیت نتیجه سازگاری انسان. انسان به عنوان یک عامل اکولوژیکی خلاق.

100. ژنتیک پزشکی. مفهوم بیماری های ارثی نقش محیط در ظاهر آنها. بیماری های ژنتیکی و کروموزومی، فراوانی آنها.

101. عمل کشنده و کشنده میدانی ژنها. آللیسم چندگانه. پلیوتروپی. وراثت گروه خونی افراد

102. کروموزوم ها به عنوان گروه های پیوندی از ژن ها. ژنوم یک گونه، سیستم ژنتیکی است. ژنوتیپ ها و فنوتیپ ها.

103. طبقه انفوزوریا.

105. انسان و زیست کره. انسان - به عنوان یک شی طبیعی، و زیست کره. به عنوان زیستگاه و منبع منابع. ویژگی های منابع طبیعی

106. تنوع زیستی افراد و خصوصیات زیستی. مفهوم انواع اکولوژیکی مردم. شرایط شکل گیری آنها در توسعه تاریخی بشر.

108. فیلوژنی سیستم عصبی.

109. کلاس فلوکس. مشخصات کلی کلاس، چرخه های رشد، راه های عفونت، اثرات بیماری زا، توجیه روش های تشخیص آزمایشگاهی و پیشگیری.

110. طبقه حشرات: ساختار خارجی و داخلی، طبقه بندی. اهمیت پزشکی

111. سهم دانشمندان روسی در توسعه دکترین بیوسفر. مشکلات حفاظت از محیط زیست و بقای نوع بشر.

112. کرم های نواری کلاس. مورفولوژی، چرخه های توسعه، راه های عفونت، تاثیر بیماری زا، روش های اساسی تشخیص آزمایشگاهی

113. وظایف بیوسفر در توسعه طبیعت زمین و نگهداری در آن

توسعه پویا

114. عنکبوتیان طبقه. مشخصات کلی و طبقه بندی کلاس. ساختار، چرخه های توسعه، اقدامات کنترلی و پیشگیری.

115. نوع تک یاخته. ویژگی های مشخصه سازمان، اهمیت برای پزشکی. مشخصات کلی سیستم نوع.

116. فيلوژني انسان: تكامل نخستي ها، استرالوپيتسين ها، كهن تروپ ها، ديرينه تروپ ها، غير آنتروپ ها. عوامل انسان زایی. نقش کار در تکامل انسان

117. چهارشنبه. به عنوان مجموعه ای پیچیده از عوامل غیر زنده، زیستی و انسانی.

119. sporozoans کلاس. ویژگی های مورفوفانشنال، چرخه های توسعه، راه های عفونت، عمل بیماری زا، تشخیص و پیشگیری.

120. عنکبوتیان کلاس. کنه های ایکسودید ناقل پاتوژن های انسانی هستند.

121. بیوسفر به عنوان اکوسیستم جهانی زمین. در و. ورنادسکی بنیانگذار دکترین بیوسفر است. مفاهیم مدرن بیوسفر: بیوشیمیایی، بیوژئوسنوتیک، ترمودینامیکی، ژئوفیزیک، اجتماعی-اقتصادی، سایبرنتیک.

122. مفهوم وحدت نژادها و گونه ها از نوع بشر. طبقه بندی و توزیع مدرن (مولکولی-ژنتیکی) نژادهای انسانی.

123. سازمان بیوسفر: ماده زنده، استخوانی، بیوژنیک، زیست استخوانی. ماده زنده

124. حشرات طبقه. مشخصات کلی و طبقه بندی جداشدگان با اهمیت اپیدمیولوژیک.

125. فیلوژنی اندام های دستگاه گوارش.

126. تأثیر عوامل محیطی بر وضعیت اندام ها، بافت ها و سیستم های انسان. اهمیت عوامل محیطی در ایجاد عیوب در بدن انسان.

127. نوع کرم های مسطح، ویژگی ها، ویژگی های سازمان. اهمیت پزشکی طبقه بندی نوع

128. بیوژئوسنوز، واحد بنیادی ساختاری بیوسفر و واحد ابتدایی چرخه بیوژئوشیمیایی زمین.

129. مفهوم کرم ها. زیستی و ژئوهلمینت ها. هلمینت های زیستی با مهاجرت، بدون مهاجرت.

130. انسان به عنوان یک عنصر فعال زیست کره، یک نیروی زمین شناسی مستقل است. نووسفر بالاترین مرحله در تکامل بیوسفر است. بیوتکنوسفر.

131. جوهر اجتماعی و میراث زیستی انسان. جایگاه گونه هومو ساپینس در سیستم دنیای حیوانات.

132. تکامل بیوسفر. شرایط کیهانی برای ظهور حیات بر روی زمین.

133.روشهای بدست آوردن کروموزوم متافاز. نامگذاری کروموزوم های انسانی ویژگی ها و امکانات روش های ژنتیک انسانی.

134. نوع کرم های مسطح، ویژگی ها، ویژگی ها، طبقه بندی نوع.

135. کرم های گرد را تایپ کنید. ویژگی ها، ویژگی های سازمان و اهمیت پزشکی. طبقه بندی نوع نمایندگان اصلی مورفولوژی، چرخه های رشد، راه های نفوذ به بدن، عمل بیماری زا، تشخیص و پیشگیری.

136. انسان، به عنوان یک نتیجه طبیعی از روند توسعه تاریخی جهان ارگانیک.

5.9. مراجع (اصلی و اضافی)

ادبیات اصلی

1.زیست شناسی / اد. V.N. یاریگین. - م، مدرسه عالی. 2004. -T. 1.2.

2.گیلبرت اس.زیست شناسی توسعه. - م.: میر، 1993. - V.1; 1994. - V.2.

3.دوبینین N.P.ژنتیک عمومی - M.: Nauka، 1976.

4.Kemp P. Arms K.مقدمه ای بر زیست شناسی. - م.: میر، 1367.

6.پخوف A.P.زیست شناسی و ژنتیک عمومی. - م.: اد. دانشگاه دوستی مردم روسیه، 1993.

7. پخوف A.P. زیست شناسی با مبانی اکولوژی.-St.-P.-M.-Krasnodar، 2005.

8.ریکلفس آر.مبانی اکولوژی عمومی. - م.: میر، 1358.

9.روگینسکی یا.یا، لوین ام.جی.مردم شناسی. - م.: دبیرستان، 1978.

10. اسلیوسارف A.A.، Zhukova S.V.زیست شناسی. -K .: مدرسه ویشچا. انتشارات اصلی، 1987.، 415s.

11.تیلور میلر.زندگی در محیط. - پیشرفت، پانگه آ، 1993.-4.1; 1994.-4.2.

12.فدوروف V.D. Gilmanov T.G.بوم شناسی. - M.: MGU، 1980.

14.شیلوف I.A.بوم شناسی. - M .: مدرسه عالی، 1998.

15.شوارتز اس.اس.الگوهای اکولوژیکی تکامل - M.: Nauka، 1980.

16.Yablokov A.V. و یوسفوف A.G.دکترین تکاملی - م.: دبیرستان، 1989.

17. یاریگین V.N. و غیره. زیست شناسی. / - م.: ویسش.شک، 1385.-453ص.

ادبیات اضافی

1..آلبرت بی.، بری دی.، لوئیس جی.، راف ام، رابرتز سی.، واتسون جی.بیولوژی مولکولی سلول. - م.: میر، 1994. - T.1,2,3.

2.بلیاکوف یو.آ.تظاهرات دندانی بیماری ها و سندرم های ارثی. - م.: پزشکی، 1993.

3.بوچکوف N.P.ژنتیک بالینی - م.: پزشکی، 1993.

4.Dzuev R.I.مطالعه کاریوتیپ پستانداران. - نالچیک، 1997.

5.Dzuev R.I.مجموعه کروموزومی پستانداران قفقازی. - نالچیک: البروس، 1998.

6.Kozlova S.I.، Semanova E.E.، Demikova N.N.، Blinnikova O.E.سندرم های ارثی و مشاوره ژنتیک پزشکی. -چاپ دوم - م.: تمرین، 1996.

7. پروخوروف بی.بی. اکولوژی انسانی: Proc. برای دانش آموزان دبیرستانی کتاب درسی موسسات / - M.: مرکز انتشارات "آکادمی"، 2003.-320s.

8. خاریتونوف V.M., Ozhigova A.P. و غیره مردم شناسی: کتاب درسی. برای گل میخ. بالاتر کتاب درسی مؤسسات.-م.: انسانی. اد. مرکز VLADOS، 2003.-272p.

5.10. پروتکل برای هماهنگی RUPD با سایر رشته های جهت (تخصص)

پروتکل هماهنگی برنامه کاری با سایر رشته های تخصصی

نام رشته ای که تحصیل آن بر اساس این رشته است	بخش	پیشنهادهایی برای تغییر در نسبت مطالب، ترتیب ارائه و محتوای دروس	تصمیم گرفته شده (شماره پروتکل، تاریخ) توسط بخش توسعه دهنده برنامه
بافت شناسی، سیتولوژی و جنین شناسی	آناتومی طبیعی و پاتولوژیک	گروه زیست شناسی عمومی هنگام ارائه یک دوره سخنرانی و برگزاری کلاس های آزمایشگاهی در زیست شناسی عمومی در سال اول دانشکده پزشکی (پزشکی عمومی و دندانپزشکی)، بخش های زیر را از مطالب سخنرانی حذف می کند: "سیتولوژی" و "جنین شناسی" (به ویژه هنگام ارائه روش های تحقیق، سطح سلول و ریزمحیط، سیتوپلاسم، انواع جفت پستانداران، لایه های جوانه، اهمیت و تمایز آنها، مفهوم هیستوژنز جنینی).	شماره 4 مورخ 10.02.09.

5.11. اضافات و تغییرات به RUPD برای سال تحصیلی آینده

اضافات و تغییرات در برنامه کاری

برای 200__ /200__ سال تحصیلی

تغییرات زیر در برنامه کاری ایجاد شده است:

توسعه دهنده:

سمت _______________ بازیگری نام خانوادگی

(امضا)

برنامه کار در جلسه این اداره مورد بررسی و تصویب قرار گرفت

"______" ________________ 200___

شماره پروتکل ____

سر بخش _______________ Dzuev R.I.

(امضا)

تغییراتی که من تایید می کنم:

"____" _________________ 200___

رئیس صندوق خیریه ______________________ Paritov A.Yu.

(امضا)

رئیس وزارت دارایی ______________________ Zakhokhov R.R.

6. آموزشی– پشتیبانی روش شناختی رشته زیست شناسی با اکولوژی

یکی از مهمترین وظایفی که آموزش عالی با آن مواجه است، تربیت متخصصان بسیار ماهر در چنین حوزه هایی از جامعه اجتماعی است، جایی که علم زیست شناسی به عنوان مبنای نظری برای فعالیت های عملی عمل می کند. این امر در آموزش پرسنل جایگاه ویژه ای دارد.

در سال های اخیر به منظور ارتقای آموزش بیولوژیکی متخصصان پزشکی، مطابق با استاندارد آموزشی دولتی (1999)، رشته «زیست شناسی» در دانشگاه ها برای تمامی تخصص های پزشکی معرفی شده است.

اجرای این کار فوری تا حد زیادی به توانایی معلم در انتخاب مواد برای کلاس ها بستگی دارد. شکل ارائه آن، روش ها و انواع کار، ساختار ترکیبی کلاس ها و مراحل آنها را انتخاب کنید و بین آنها پیوند برقرار کنید. سیستمی از آموزش، آزمایش و سایر انواع کار بسازید و آنها را تابع اهداف تعیین شده قرار دهید.

وظیفه اصلی تحصیل در دانشگاه، تجهیز دانشجویان به دانش مبانی علوم زیستی و بر اساس قوانین و سیستم های سازمان آن - از ژنتیک مولکولی تا بیوسفری، برای کمک حداکثری به بیولوژیکی، ژنتیکی و محیطی است. آموزش دانش آموزان، توسعه جهان بینی، تفکر آنها. انواع مختلفی از کنترل برای آزمایش دانش و مهارت ها ارائه می شود. مؤثرترین شکل کنترل، آزمایش کامپیوتری برای تک تک بلوک‌های مواد تحت پوشش است. این به شما امکان می دهد تا میزان مواد کنترل شده را در مقایسه با کارهای کنترل مکتوب سنتی به میزان قابل توجهی افزایش دهید و بنابراین پیش نیازهایی را برای افزایش محتوای اطلاعاتی و عینی بودن نتایج یادگیری ایجاد می کند.

مجتمع آموزشی و روش شناسی

آموزشی-روشمندمجتمعبرانضباط: «روش کار فوق برنامه برزیست شناسی، کاندیدای علوم اطفال، دانشیار Osipova I.V. روشمنددستورالعمل به دانش آموز بردر حال مطالعه رشته هاانضباط"روش شناسی فوق برنامه ...

مجموعه آموزشی و روش شناختی در رشته "تنظیم دولتی اقتصاد"

مجتمع آموزشی و روش شناسی

... آموزشی-روشمندمجتمعبرانضباط"قوانین دولتی اقتصاد" UFA -2007 مقررات دولتی اقتصاد: آموزشی-روشمندمجتمع... علوم اقتصادی آموزشی-روشمندمجتمعبرانضباط"دولت...

مجتمع آموزشی و روش شناسی در رشته آموزش حرفه ای عمومی "تئوری و روش های تدریس زیست شناسی" تخصص "050102 65 - زیست شناسی"

مجتمع آموزشی و روش شناسی

آموزشی-روشمندمجتمعبرانضباطآموزش حرفه ای عمومی «نظریه و روش های تدریس ... آثار دانشجویان برزیست شناسی با میکروسکوپ و ریز آماده سازی. تحلیل و بررسی آموزشی-روشمندمجتمعمثلا مجتمعبربخش "گیاهان" ...

کروموزوم اینترفاز یک رشته دو رشته ای غیرپیچیده از DNA است که در این حالت اطلاعات لازم برای حیات سلول از آن خوانده می شود. یعنی عملکرد اینترفاز XP انتقال اطلاعات از ژنوم، توالی نوکلئوتیدها در مولکول DNA، برای سنتز پروتئین ها، آنزیم ها و غیره لازم است.
زمانی که زمان تقسیم سلولی فرا می رسد، لازم است تمام اطلاعات موجود ذخیره و به سلول های دختر منتقل شود. XP نمی تواند این کار را در حالت "اختلال" انجام دهد. بنابراین، کروموزوم باید ساختار داشته باشد - تا رشته DNA خود را به یک ساختار فشرده بپیچاند. DNA در این زمان قبلاً دو برابر شده است و هر رشته به کروماتید خاص خود پیچیده شده است. 2 کروماتید یک کروموزوم را تشکیل می دهند. در پروفاز، زیر میکروسکوپ، توده های کوچک شل در هسته سلول قابل مشاهده می شوند - اینها XP آینده هستند. آنها به تدریج بزرگتر می شوند و کروموزوم های قابل مشاهده را تشکیل می دهند که در وسط متافاز در امتداد خط استوای سلول قرار می گیرند. به طور معمول، در تلوفاز، تعداد مساوی از کروموزوم ها شروع به حرکت به سمت قطب های سلول می کنند. (پاسخ اول را تکرار نمی کنم، همه چیز درست است. اطلاعات را خلاصه کنید).
با این حال، گاهی اوقات اتفاق می افتد که کروماتیدها به یکدیگر می چسبند، در هم تنیده می شوند، قطعات جدا می شوند - و در نتیجه، دو سلول دختر اطلاعات کمی نابرابر دریافت می کنند. به این میتوز پاتولوژیک می گویند. پس از آن، سلول های دختر به درستی کار نمی کنند. با آسیب شدید به کروموزوم ها، سلول می میرد، با یک ضعیف تر، نمی تواند دوباره تقسیم شود یا یک سری تقسیمات نادرست ایجاد کند. چنین مواردی منجر به ظهور بیماری ها می شود، از نقض واکنش بیوشیمیایی در یک سلول، تا سرطان برخی از اندام ها. سلول ها در همه اندام ها تقسیم می شوند، اما با شدت های مختلف، بنابراین اندام های مختلف احتمال ابتلا به سرطان را دارند. خوشبختانه، چنین میتوزهای پاتولوژیک زیاد اتفاق نمی‌افتند و طبیعت مکانیسم‌هایی را برای خلاص شدن از شر سلول‌های غیرطبیعی ایجاد کرده است. تنها زمانی که زیستگاه ارگانیسم بسیار بد باشد (پس زمینه رادیواکتیو افزایش یافته، آلودگی شدید آب و هوا با مواد شیمیایی مضر، استفاده بی رویه از داروها و ...) مکانیسم دفاعی طبیعی از کار می افتد. در این صورت احتمال ابتلا به بیماری ها افزایش می یابد. باید سعی شود عوامل مضر موثر بر بدن را به حداقل رساند و از محافظ های زیستی به صورت غذای زنده، هوای تازه، ویتامین ها و مواد لازم در ناحیه استفاده کرد که می تواند ید، سلنیوم، منیزیم یا چیز دیگری باشد. نگرانی های سلامتی خود را نادیده نگیرید.

کروماتین(رنگ های یونانی - رنگ ها، رنگ ها) - این ماده کروموزوم ها است - مجموعه ای از DNA، RNA و پروتئین ها. کروماتین در داخل هسته سلول های یوکاریوتی قرار دارد و بخشی از نوکلوئید در پروکاریوت ها است. در ترکیب کروماتین است که تحقق اطلاعات ژنتیکی و همچنین همانند سازی و ترمیم DNA صورت می گیرد.

دو نوع کروماتین وجود دارد:
1) یوکروماتین، نزدیک‌تر به مرکز هسته، سبک‌تر، بی‌اسپیریل‌تر، فشرده‌تر، از نظر عملکردی فعال‌تر. فرض بر این است که حاوی DNA است که از نظر ژنتیکی در اینترفاز فعال است. یوکروماتین مربوط به بخش های کروموزوم است که از حالت اسپیرال خارج شده و برای رونویسی باز است. این بخش ها رنگ نمی شوند و زیر میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند.
2) هتروکروماتین - بخش مارپیچی متراکم کروماتین. هتروکروماتین مربوط به بخش های کروموزوم متراکم و پیچیده است (که آنها را برای رونویسی غیر قابل دسترس می کند). به شدت با رنگ های اساسی رنگ آمیزی می شود و در یک میکروسکوپ نوری مانند لکه های تیره، گرانول به نظر می رسد. هتروکروماتین نزدیک‌تر به پوسته هسته قرار دارد، فشرده‌تر از یوکروماتین است و حاوی ژن‌های "ساکت" است، یعنی ژن‌هایی که در حال حاضر غیرفعال هستند. هتروکروماتین سازنده و اختیاری وجود دارد. هتروکروماتین سازنده هرگز تبدیل به یوکروماتین نمی شود و در همه انواع سلولی هتروکروماتین است. هتروکروماتین اختیاری می تواند در برخی سلول ها یا در مراحل مختلف انتوژن ارگانیسم به یوکومتین تبدیل شود. نمونه ای از تجمع هتروکروماتین اختیاری، بدن Barr است، یک کروموزوم X غیرفعال شده در پستانداران ماده، که در فاز میانی به شدت پیچ خورده و غیرفعال است. در بیشتر سلول ها، در نزدیکی کاریولما قرار دارد.

کروماتین جنسی - اجسام کروماتین ویژه هسته سلولی افراد ماده در انسان و سایر پستانداران. آنها در نزدیکی غشای هسته ای قرار دارند، روی آماده سازی ها معمولاً شکل مثلثی یا بیضی دارند. اندازه 0.7-1.2 میکرون (شکل 1). کروماتین جنسی توسط یکی از کروموزوم های X کاریوتایپ ماده تشکیل می شود و می تواند در هر بافت انسانی (در سلول های غشای مخاطی، پوست، خون، بافت بیوپسی شده) شناسایی شود. ساده ترین مطالعه کروماتین جنسی، مطالعه آن در سلول های اپیتلیال مخاط دهان. خراش گرفته شده از مخاط باکال با کاردک روی یک لام شیشه ای قرار داده می شود، با استورسین رنگ آمیزی می شود و 100 هسته سلولی رنگ آمیزی شده با نور زیر میکروسکوپ تجزیه و تحلیل می شوند و شمارش می شود که چه تعداد از آنها حاوی کروماتین جنسی هستند. به طور معمول، به طور متوسط ​​در 30-40 درصد از هسته ها در زنان رخ می دهد و در مردان یافت نمی شود.

15.ویژگی های ساختار کروموزوم های متافاز. انواع کروموزوم ها. مجموعه کروموزوم قوانین کروموزوم

متافازیک کروموزوممتشکل از دو کروماتید خواهر است که توسط یک سانترومر به هم متصل شده اند، که هر کدام شامل یک مولکول DNP است که به شکل ابرکویل روی هم قرار گرفته اند. در طول مارپیچ، بخش های یو و هتروکروماتین به طور منظم روی هم قرار می گیرند، به طوری که نوارهای عرضی متناوب در امتداد کروماتیدها تشکیل می شوند. آنها با کمک رنگ های خاص شناسایی می شوند. سطح کروموزوم ها با مولکول های مختلف، عمدتاً ریبونوکلئوپروتئین ها (RNP) پوشیده شده است. سلول های سوماتیک دارای دو نسخه از هر کروموزوم هستند که به آنها همولوگ می گویند. آنها از نظر طول، شکل، ساختار، چینش راه راه ها یکسان هستند، آنها حامل همان ژن هایی هستند که به همان روش محلی سازی شده اند. کروموزوم های همولوگ می توانند در آلل های ژنی که دارند متفاوت باشند. ژن بخشی از مولکول DNA است که روی آن یک مولکول RNA فعال سنتز می شود. ژن‌هایی که کروموزوم‌های انسان را می‌سازند می‌توانند تا دو میلیون جفت باز داشته باشند.

نواحی فعال کروموزوم‌ها که از حالت تنفس خارج شده‌اند زیر میکروسکوپ قابل مشاهده نیستند. فقط بازوفیلی همگن ضعیف نوکلئوپلاسم وجود DNA را نشان می دهد. آنها همچنین می توانند با روش های هیستوشیمیایی شناسایی شوند. چنین مناطقی به عنوان یوکروماتین شناخته می شوند. کمپلکس های غیرفعال بسیار مارپیچ DNA و پروتئین های با وزن مولکولی بالا زمانی که به شکل توده های هتروکروماتین رنگ آمیزی می شوند برجسته می شوند. کروموزوم ها در سطح داخلی کاریوتکا به لایه هسته ای ثابت می شوند.

کروموزوم ها در یک سلول فعال، سنتز RNA لازم برای سنتز بعدی پروتئین ها را فراهم می کنند. در این مورد، خواندن اطلاعات ژنتیکی انجام می شود - رونویسی آن. کل کروموزوم مستقیماً در آن دخیل نیست.

قسمت های مختلف کروموزوم ها سنتز RNA های مختلف را فراهم می کنند. به خصوص محل های سنتز RNA ریبوزومی (rRNA) متمایز هستند. همه کروموزوم ها آنها را ندارند. به این مکان ها سازمان دهنده هسته ای می گویند. سازمان دهنده های هسته ای حلقه ها را تشکیل می دهند. بالای حلقه‌های کروموزوم‌های مختلف به سمت یکدیگر جذب شده و به هم می‌رسند. بنابراین، ساختار هسته به نام هسته تشکیل می شود (شکل 20). سه جزء در آن متمایز می شود: یک جزء ضعیف رنگ آمیزی شده مربوط به حلقه های کروموزوم است، یک جزء فیبریلار مربوط به rRNA رونویسی شده است و یک جزء کروی مربوط به پیش سازهای ریبوزوم است.

کروموزوم ها اجزای اصلی سلول هستند که کلیه فرآیندهای متابولیک را تنظیم می کنند: هرگونه واکنش متابولیک فقط با مشارکت آنزیم ها امکان پذیر است ، در حالی که آنزیم ها همیشه پروتئین هستند ، پروتئین ها فقط با مشارکت RNA سنتز می شوند.

در عین حال، کروموزوم ها نگهبان خصوصیات ارثی موجودات نیز هستند. این توالی نوکلئوتیدها در زنجیره های DNA است که کد ژنتیکی را تعیین می کند.

محل سانترومر تعیین می کند سه نوع کروموزوم اصلی:

1) شانه مساوی - با شانه هایی با طول مساوی یا تقریباً مساوی.

2) شانه های ناهموار، داشتن شانه هایی با طول نابرابر؛

3) میله ای شکل - با یک شانه بلند و دومی بسیار کوتاه که گاهی به سختی قابل تشخیص است. مجموعه کروموزوم - کاریوتیپ - مجموعه ای از ویژگی های یک مجموعه کامل از کروموزوم های ذاتی در سلول های یک گونه بیولوژیکی معین، ارگانیسم یا رده سلولی خاص. کاریوتایپ گاهی اوقات نمایش بصری یک مجموعه کروموزوم کامل نیز نامیده می شود. اصطلاح "کاریوتیپ" در سال 1924 توسط یک سیتولوژیست شوروی معرفی شد

قوانین کروموزوم

1. ثبات تعداد کروموزوم ها.

سلول های سوماتیک بدن هر گونه دارای تعداد دقیق کروموزوم های مشخصی هستند (در انسان -46، در گربه ها - 38، در مگس مگس سرکه - 8، در سگ ها -78، در جوجه ها -78).

2. جفت شدن کروموزوم ها.

هر یک. کروموزوم در سلول های سوماتیک با مجموعه دیپلوئید دارای کروموزوم همولوگ (یکسان) است، از نظر اندازه، شکل یکسان، اما از نظر منشأ نابرابر: یکی از پدر، دیگری از مادر.

3. قاعده فردیت کروموزوم ها.

هر جفت کروموزوم از نظر اندازه، شکل، تناوب نوارهای روشن و تیره با جفت دیگر متفاوت است.

4. قاعده تداوم.

قبل از تقسیم سلولی، DNA دو برابر می شود و نتیجه 2 کروماتید خواهر است. پس از تقسیم، یک کروماتید وارد سلول های دختر می شود، بنابراین کروموزوم ها پیوسته هستند: یک کروموزوم از یک کروموزوم تشکیل می شود.

16.کاریوتایپ انسانی تعریف او. کاریوگرام، اصل تدوین. اصطلاحات، محتوای آن.

کاریوتایپ.(از karyo ... و اشتباهات تایپی یونانی - نقش، شکل)، مجموعه ای از خصوصیات مورفولوژیکی کروموزوم های معمولی گونه (اندازه، شکل، جزئیات ساختاری، تعداد و غیره). یک ویژگی ژنتیکی مهم یک گونه که زمینه ساز کاریوسیستماتیک است. برای تعیین کاریوتایپ از یک میکروگراف یا طرح کروموزوم ها در میکروسکوپ سلول های در حال تقسیم استفاده می شود که هر فرد دارای 46 کروموزوم است که دو کروموزوم آن جنس است. در یک زن، این دو کروموزوم X (کاریوتیپ: 46، XX) و در مردان، یک کروموزوم X و دیگری Y است (کاریوتیپ: 46، XY). مطالعه کاریوتایپ با استفاده از روشی به نام سیتوژنتیک انجام می شود.

ایدیوگرام(از یونانی idios - خود، عجیب و غریب و ... گرم)، نمایشی شماتیک از مجموعه کروموزوم هاپلوئید یک موجود زنده، که بر اساس اندازه آنها در یک ردیف قرار گرفته اند.

کاریوگرام(از karyo... و... gram)، یک نمایش گرافیکی از کاریوتیپ برای تعیین کمیت هر کروموزوم. یکی از انواع K. یک ایدیوگرام است، یک طرح شماتیک از کروموزوم ها که در یک ردیف در طول آنها قرار گرفته اند (شکل). دکتر. نوع K. - نموداری که در آن مختصات هر مقدار از طول کروموزوم یا قسمت آن و کل کاریوتیپ (مثلاً طول نسبی کروموزوم ها) و به اصطلاح شاخص سانترومر است. نسبت طول بازوی کوتاه به طول کل کروموزوم است. ترتیب هر نقطه روی K. منعکس کننده توزیع کروموزوم ها در یک کاریوتیپ است. وظیفه اصلی تجزیه و تحلیل کاریوگرام شناسایی ناهمگنی (تفاوت) کروموزوم های ظاهری مشابه در یک یا گروه دیگر از آنها است.