علائم و درمان فیبروز کیستیک در نوزادان: چگونه بیماری خود را نشان می دهد. درمان آسیب شناسی دستگاه گوارش

فیبروز کیستیک در کودکان (فیبروز کیستیک) یک بیماری ارثی است که در آن عملکرد دستگاه گوارش و تنفس مختل می شود. تظاهرات با تشکیل بیش از حد یک راز چسبناک همراه است که مسیرها را مسدود می کند.

بسته به تغییرات در اندام های داخلی و شدت آنها، اشکال مختلفی از این بیماری وجود دارد:

1. ریوی.
2. روده ای.
3. مکونیوم ایلئوس.
4. پاک شد.
5. مختلط.
6. غیر معمول.

تقسیم به اشکال مشروط است که به اضافه شدن اختلالات در سایر اندام ها و سیستم ها در طول پیشرفت بیماری بستگی دارد. اولین علائم در سنین پایین (تا 2 سالگی) مشاهده می شود. هر چه علائم زودتر ظاهر شوند، بیماری شدیدتر و پیش آگهی جدی تر است. با تشخیص به موقع فیبروز کیستیک در کودک و درمان کافی، امید به زندگی در گذشته 35-40 سال بود و اکنون به طور قابل توجهی افزایش یافته است (تا 60-70 سال). یکی از ویژگی های این بیماری تغییر ترکیب عرق است. حاوی مقدار زیادی سدیم و کلر است که به آن شوری بالایی می دهد.

فرم ریوی

این فرآیند هر دو ریه را می گیرد. تغییرات در این شکل در 15-20٪ از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک رخ می دهد. سیر خفیف بیماری با علائم برونشیت آشکار می شود. به ندرت تشدید می شود، به کندی پیشرفت می کند و کیفیت زندگی کودک را کاهش نمی دهد.

برای یک دوره شدید، علائم پنومونی مشخص است.در ابتدا، سرفه های حمله ای خشک نگران کننده است. با بدتر شدن وضعیت، دردناک و شبیه سیاه سرفه می شود. این به دلیل تحریک گیرنده های غشای مخاطی دستگاه تنفسی با خلط چسبناک است. برای مدت طولانی در لومن باقی می ماند و بنابراین به راحتی توسط میکروارگانیسم ها آلوده می شود. این وضعیت منجر به التهاب می شود.

در فیبروز کیستیک خفیف شبیه برونشیت و در موارد شدید شبیه ذات الریه با خلط غیر قابل دفع است.

به تدریج برونش ها باریک می شوند و در نهایت کاملاً مسدود می شوند. انسداد راه هوایی روند التهابی را تشدید می کند. فیبروز کیستیک ریه و برونش به تدریج سیر مزمن پیدا می کند.

قسمت های جداگانه ریه ها فرو می ریزند (آتلکتازی) و از تبادل گاز خارج می شوند. این تغییرات در بافت‌ها می‌تواند در برخی نواحی صاف شود و در برخی دیگر حتی بیشتر شکل بگیرد (آتلکتازی مهاجرتی). ویژگی چنین مناطقی عدم تنفس روی آنها است که با گوش دادن به ریه ها تأیید می شود. تشکیل بافت فیبری متراکم در محل ریه زود اتفاق می افتد.


با گذشت زمان، نارسایی تنفسی با افزایش تدریجی ظاهر می شود. سپس تغییرات برگشت ناپذیر در سیستم قلبی عروقی (نارسایی قلبی) به هم می پیوندند. انگشتان تغییر شکل داده و به شکل طبل در می آیند. ناخن ها به راحتی لایه برداری می شوند، با نوارهای سفید پوشیده می شوند و شبیه عینک های ساعت می شوند.

فیبروز کیستیک ریه ابتدا با نارسایی تنفسی پیچیده می شود که بعداً نارسایی قلبی به آن می پیوندد.

شکل روده ای

شکل روده ای فیبروز کیستیک در کودکان حتی قبل از تولد خود را نشان می دهد.به عنوان یک نوع جدا شده، تا 5٪ از همه موارد رخ می دهد. در دوره قبل از تولد، اولین تغییرات در مجاری پانکراس ایجاد می شود. آنها مسدود می شوند، در حالی که آنزیم ها راه خروجی روده را می بندند. آهن تحت تأثیر آنها بافت های خود را هضم می کند. به همین دلیل، در سال اول زندگی کودک، تغییراتی در لوزالمعده به شکل فیبروز و تشکیل کیست مشاهده می شود.

اغلب، اولین علائم بالینی در نوزادان مشاهده می شود. شروع بیماری اغلب با معرفی غذاهای کمکی یا شروع تغذیه مصنوعی همزمان است. از نظر ظاهری، کودک با حفظ یا افزایش اشتها لاغر به نظر می رسد. این به دلیل کاهش فعالیت آنزیم های پانکراس و روده است. عملکرد آنها تجزیه غذایی است که می خورند. شیره گوارشی چسبناک نمی تواند با مقدار زیادی پروتئین، چربی و کربوهیدرات مقابله کند.

تأخیر طولانی غده غذایی در روده زمینه خوبی برای فعال شدن فرآیندهای تخمیر ایجاد می کند. کودک از افزایش تشکیل گاز و نفخ رنج می برد.

علائم فیبروز کیستیک در کودکان نیز بر غدد بزاقی تأثیر می گذارد. راز چسبناک می شود که باعث خشکی دهان می شود و جویدن غذا را دشوار می کند. فرآیندهای هضم عادی مختل می شوند و با تاخیر در رشد فیزیکی آشکار می شوند. ظاهر می شوند:

• مدفوع فراوان، سبک و نرم.
• بوی گندیده مدفوع
• غرش و درد در شکم.

به تدریج به علائم سوء جذب مواد مغذی توسط دیواره روده (سوء جذب) بپیوندید.

فرم مختلط (ریوی روده ای)

اغلب، فیبروز کیستیک در کودکان به شکل مخلوط (تا 70٪ موارد) رخ می دهد. او سخت تر از بقیه می دود.به همین ترتیب، تغییراتی در دستگاه گوارش و تنفس وجود دارد. کودکان در شش ماه اول به خوبی وزن اضافه نمی کنند. آنها با سرفه مداوم و دردناک، گاهی اوقات با استفراغ، ناراحت می شوند.

فرم مکونیوم

کودکان تازه متولد شده مبتلا به فیبروز کیستیک، در روزهای اول زندگی، ممکن است علائم فرم مکونیومی بیماری ظاهر شوند. وقوع آن به طور متوسط ​​10-15 درصد از سایر اشکال این بیماری است. مکونیوم (مدفوع اصلی) چسبناک می شود و مجرای روده را به مدت 2 تا 8 سانتی متر مسدود می کند. پلاگ های طولانی مدت منجر به نکروز بافت و مرگ کودک می شود.

فرم غیر معمول

علائم فیبروز کیستیک در کودکان با یک دوره غیر معمول با تغییر در کبد همراه است. برای مدت طولانی این بیماری بدون علامت است. در معاینه مشخص می شود که کودک بزرگ شده است. در آزمایش خون، آنزیم های کبدی بدون تغییر باقی می مانند. با یک دوره دویدن، سیروز به آرامی شکل می گیرد.

فرم پاک شده

فیبروز کیستیک می تواند یک دوره تاری داشته باشد. میزان بروز این شکل در بین بیماران تا 2 درصد است. از نظر علائم، شبیه پانکراتیت مزمن، انتروکولیت یا دیابت شیرین است.

جلوه های دیگر

تغییرات در سیستم تولید مثل اغلب مشاهده می شود. بیضه ها در پسران کوچک شده و سفت می شوند. در دختران، باروری کاهش می یابد، اما توانایی باردار شدن باقی می ماند. در سنین باروری، تولید اسپرم در مردان مختل نمی شود، اما به دلیل انسداد مجاری، انزال وجود ندارد.

تشخیص

برای ایجاد تشخیص، لیست خاصی از اقدامات لازم است. تشخیص شامل:

1. شیمی خون
2. آنالیز مدفوع (کوبرنامه).
3. تجزیه و تحلیل خلط.
4. تست عرق
5. تحقیقات ژنتیکی
6. سونوگرافی جنین.
7. اشعه ایکس از اندام های قفسه سینه.

در آزمایش خون بیوشیمیایی، افزایش سطح سدیم و کلر، بیلی روبین یا آنزیم ها مشخص می شود. تغییر در شاخص ها به شکل فیبروز کیستیک بستگی دارد.

هنگام تجزیه و تحلیل مدفوع، فیبرهای عضلانی، چربی و فیبر یافت می شود. این به حرکات روده یک شخصیت "چرب" می دهد (مدفوع ضخیم و چسبنده).

اگر بتوان برای معاینه خلط گرفت، وجود باکتری در آن رنگ سبز می دهد. وجود التهاب توسط لکوسیت ها در ماده نشان داده می شود.

آزمایش عرق برای تعیین غلظت الکترولیت ها در راز انجام می شود. تجزیه و تحلیل برای کودکان بزرگتر از 7 روز انجام می شود، زیرا. قبل از این دوره، ممکن است نتایج منفی کاذب به دست آید.موارد افزایش موقت الکترولیت ها در پس زمینه سلامت کامل شناخته شده است. این به دلیل آموزش اجتماعی ناکافی کودک است و در بی اشتهایی عصبی نیز مشاهده می شود. نتیجه مثبت کاذب در صورت بروز خطا در هنگام اجرای نمونه ثبت می شود.

تشخیص را می توان با آزمایش ژنتیک تایید کرد. در هفته های 3-4 زندگی نوزاد انجام می شود. کودکان با علائم بالینی مشخصه فیبروز کیستیک برای تشخیص فرستاده می شوند. تست تعریق آنها منفی است یا در حد بالای نرمال است.

معاینه ژنتیکی یک آنزیم معیوب را نشان می دهد که منجر به غلیظ شدن ترشحات فیزیولوژیکی بدن می شود.

همچنین در صورتی که در سونوگرافی جنین افزایش اکوژنیسیته (ارزیابی تراکم) در روده های او مشاهده شود، خانمی برای معاینه ژنتیکی فرستاده می شود.

اشعه ایکس تغییراتی را در سیستم تنفسی به شکل زیر نشان می دهد:

• برونش های گشاد شده؛
• تجمع در مجرای مخاط؛
• مناطق ملتهب؛
• غدد لنفاوی بزرگ شده

غربالگری نوزاد به تشخیص به موقع فیبروز کیستیک و سایر آسیب شناسی های ارثی کمک می کند. برای این کار در روز چهارم زندگی کودک (در روز هفتم در نوزادان نارس) از پاشنه پا خون گرفته می شود.

درمان فیبروز کیستیک

پس از ایجاد تشخیص - فیبروز کیستیک، درمان به طور جامع و مادام العمر انجام می شود. درمان علامتی با هدف حفظ عملکرد اندام های آسیب دیده انجام می شود. آن شامل:

1. رژیم گرفتن
2. مصرف داروها.
3. حرکت درمانی.
4. درمان جراحی در صورت نیاز.

کودکان مبتلا به شرایطی که قابل درمان محافظه کارانه نیستند برای درمان جراحی ارجاع داده می شوند. با توجه به نشانه های حیاتی، پیوند اعضایی که قادر به انجام وظایف خود نیستند (کبد، ریه) انجام می شود.

تغذیه برای فیبروز کیستیک

برای شیر دادن به نوزاد بهتر است از روش طبیعی استفاده شود. شیر مادر حاوی مواد لازم برای کودک است که از بدن محافظت می کند. در غیاب شیر، از مخلوط های سازگار استفاده می شود (Alfare، Pregestimil) - آنها در مقایسه با غیر سازگار بهتر جذب می شوند.

تغذیه در سنین نوجوانی باید پرکالری باشد (از نظر کالری 1.5-2 برابر بیشتر از کودکان سالم است). حتما غذاهای دریایی را در برنامه غذایی خود بگنجانید. غذاهای پروتئینی باید در رژیم غذایی غالب باشند. کربوهیدرات های پیچیده را محدود کنید. در صورت مصرف آماده سازی آنزیمی، چربی ها قابل حذف نیستند. پیروی از رژیم غذایی برای کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک در روده بسیار مهم است. رژیم غذایی کودک شامل:

• تخم مرغ؛
• گوشت؛
• ماهی؛
• آجیل؛
• روغن؛
• غلات؛
• سیب زمینی؛
• نوشیدنی های شیرین و میوه ها

علاوه بر این، 1-5 گرم نمک به رژیم غذایی کودک مبتلا به فیبروز کیستیک وارد می شود. شما باید حداقل 2 لیتر آب بنوشید تا سطح مایع از دست رفته دفع شده از طریق عرق جبران شود.

کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک مصرف سبزیجات حاوی فیبر درشت ممنوع هستند. مجتمع های ویتامین با محتوای اجباری A، E، D، K تجویز می شوند.

درمان پزشکی

کمبود آنزیم با Creon، Panzinorm جبران می شود. دوز برای هر کودک به صورت جداگانه تعیین می شود. دارو قبل از غذا مصرف می شود.درمان جایگزین حملات درد در شکم را از بین می برد، مدفوع و وزن را عادی می کند. اختلال عملکرد کبد توسط محافظ های کبدی (Essentiale، Gepabene) بازسازی می شود.

داروهای ضد باکتری با هدف مبارزه با التهاب در ریه ها هستند. سفالوسپورین های نسل 3، فلوروکینولون ها با در نظر گرفتن نتایج کشت باکتریولوژیک تجویز می شوند.

برای استفاده روزانه، از داروهای موکولیتیک (Ambroxol، Carbocysteine) استفاده می شود. آنها خلط چسبناک را مایع می کنند و دفع را تسهیل می کنند. به عنوان یک روش استنشاقی تحویل به دستگاه تنفسی، کلرید سدیم 7٪ از طریق نبولایزر تجویز می شود. در توقف حملات آسم، سالبوتامول، فنوترول اثر سریعی دارند.

در نوزادان، ایلئوس مکونیومی با هدف حل کردن پلاگ ها انجام می شود. برای این کار، محلول 5 درصد پانکراتین به صورت خوراکی یا با تنقیه تجویز می شود.

فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک) یک بیماری ارثی ژنتیکی است که عمدتاً ریه ها و دستگاه گوارش را درگیر می کند.

علت بیماری نقض تشکیل ترشح مخاطی توسط همه اندام های داخلی - ریه ها، روده ها و غیره است.

فیبروز کیستیک چیست؟

علت اصلی این بیماری، اختلال در سلول های اپیتلیال است که غدد عرق، غشاهای مخاطی و بافت های ریه، کبد، پانکراس، دستگاه گوارش و دستگاه ادراری تناسلی را پوشانده اند.

وراثت ژن آسیب دیده منجر به این واقعیت می شود که سلول های اپیتلیال یک تنظیم کننده پروتئین معیوب هدایت غشایی تولید می کنند. به دلیل عملکرد نادرست این پروتئین، سلول های اپیتلیال نمی توانند انتقال یون های کلرید را در غشای خود تنظیم کنند. مهم ترین تعادل املاح و آب در داخل و خارج سلول به هم می خورد که برای تولید مایع (راز سلول های اپیتلیال - مخاط) در داخل ریه ها، پانکراس و مجاری دفعی سایر اندام ها ضروری است. مخاط غلیظ، چسبناک می شود، قادر به حرکت نیست.

به طور معمول، مخاط داخل راه های هوایی با خارج کردن آنها از ریه ها به مبارزه با پاتوژن ها کمک می کند. برعکس، مخاط ضخیم در فیبروز کیستیک همراه با میکروارگانیسم های موجود در آن باقی می ماند و ریه ها به سرعت عفونی می شوند.

مخاط چسبناک مجاری دفعی پانکراس را مسدود می کند که از طریق آن آنزیم های ضروری برای هضم غذا وارد روده می شوند. در این صورت بسیاری از مواد مغذی به ویژه چربی ها در روده ها جذب نمی شوند و وارد بدن نمی شوند.

به همین دلیل است که کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک علیرغم تغذیه خوب و اشتهای خوب، وزن بسیار ضعیفی دارند.

تظاهرات فیبروز کیستیک

تشخیص زودهنگام فیبروز کیستیک امکان پذیر است. با این حال، حدود 15٪ موارد هنوز در نوجوانی یا بالاتر دیده می شود.

علائم فیبروز کیستیک در نوزادان

• مکونیوم ایلئوس. مکونیوم مدفوع اصلی تیره و تقریبا سیاه رنگ است که از ذرات مایع آمنیوتیک هضم شده در طول رشد جنینی تشکیل شده است. به طور معمول، مدفوع در یک نوزاد تازه متولد شده در 1-2 روز زندگی ظاهر می شود. در فیبروز کیستیک، مکونیوم بیش از حد غلیظ و چسبناک می شود که از روده ها عبور نمی کند و در نهایت مجرای آن را به طور کامل مسدود می کند. نوزاد تازه متولد شده علیرغم تغذیه منظم، در روزهای اول زندگی مدفوع ندارد و کودک بی قرار، متورم، تنش و در لمس دردناک است.
• افزایش وزن ضعیف با تغذیه کافی. این علامت بیشتر در نوزادان دیده می شود. مخاط غلیظ مجاری پانکراس را مسدود می کند و از ورود آنزیم های گوارشی به روده ها و شرکت در تجزیه مواد مغذی، به ویژه چربی ها و پروتئین ها جلوگیری می کند. مواد مغذی حیاتی در روده ها جذب نمی شوند، وارد بدن نمی شوند، در نتیجه رشد و افزایش وزن را کاهش می دهند. خطر کمبود ویتامین های محلول در چربی (K، D، A، E) در بدن افزایش می یابد.
• "پوست شور". تغییرات پاتولوژیک در اپیتلیوم غدد عرق منجر به کار نادرست آنها و آزاد شدن عرق تغییر یافته و نمکی تر می شود. والدین با بوسیدن فرزندان خود "شوری" غیرمعمول پوست را احساس می کنند.

درگیری سیستم تنفسی تقریباً همیشه اتفاق می افتد و یک مشکل عمده در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک است.

علائم اصلی سیستم تنفسی

• عفونت های مکرر، ذات الریه مکرر. مخاط راکد در سیستم برونش ریوی یک محیط مساعد برای توسعه پاتوژن ها است. کودکان اغلب از برونشیت، ذات الریه رنج می برند، احساس ضعف مداوم دارند.
• سرفه های پراکسیسمال مکرر بدون ترشح خلط، اتساع برونش ها با تجمع محتویات آلوده در آنها (برونشیکتازی).
• احساس تنگی نفس، کمبود هوا، برونکواسپاسم دوره ای.

این علائم تا حدی در 95٪ بیماران وجود دارد و به طور قابل توجهی کیفیت زندگی را بدتر می کند و برای تشدید برونشیت و ذات الریه نیاز به درمان مداوم آنتی بیوتیکی دارد.

علائم از دستگاه گوارش

• خشکی دهان، بدون بزاق یا بسیار کم. دلیل آن دخالت غدد بزاقی در فرآیند و کاهش ترشح بزاق است. غشای مخاطی حفره دهان خشک می شود، به راحتی آسیب می بیند، اغلب ترک می خورد و خونریزی می کند.
• یبوست طولانی مدت مکرر ناشی از نقض حرکت غذا از طریق روده به دلیل فقدان رازی که دیواره روده را مرطوب می کند.
• مقدار زیادی چربی هضم نشده در محتویات روده منجر به افزایش تشکیل گاز و نفخ می شود. صندلی کف آلود، پر از چربی و بوی نامطبوع است.
• احساس تهوع، از دست دادن اشتها.
• نقض تجزیه، جذب پروتئین ها و چربی ها، کمبود مداوم مواد مغذی در نهایت منجر به سوء تغذیه، رشد کم وزن و در نتیجه تاخیر در رشد روانی و جسمی کودک می شود.

تشخیص فیبروز کیستیک

وجود دارد تجزیه و تحلیل ژنتیکی DNAهنگامی که یک ژن آسیب دیده مسئول ظاهر یک پروتئین-تنظیم کننده رسانایی غشایی آسیب دیده از نمونه خون جدا می شود.

اجازه می دهد 100% تشخیص فیبروز کیستیک

با این حال، روش‌های تشخیصی غیرمستقیم ساده‌تری وجود دارد:

• تعیین مقدار تریپسین واکنشگر ایمنی یک روش غربالگری تشخیصی است که همه نوزادان در روزهای اول زندگی در بسیاری از کشورها تحت آن قرار می گیرند. این روش از قابلیت اطمینان خوبی برخوردار است، با نتیجه مثبت، لازم است آزمایش در 3-4 هفتگی تکرار شود.
• تست عرق با پیلوکارپین پیلوکارپین - ماده ای که باعث تعریق می شود، با یونتوفورز به پوست تزریق می شود. سپس عرق خارج شده جمع آوری و تجزیه و تحلیل می شود. مقدار زیادی کلرید در ترشح غدد عرق تقریباً به طور قطع نشان دهنده فیبروز کیستیک است.
• روش های تشخیصی اضافی که درجه درگیری یک یا اندام دیگر را تعیین می کند: اشعه ایکس از ریه ها، تجزیه و تحلیل خلط و کشت، تعیین وضعیت تغذیه (مغذی)، تجزیه و تحلیل مدفوع، برنامه کوپروگرافی، اسپیروگرافی (ارزیابی ذخایر سیستم تنفسی).

درمان و سبک زندگی مناسب برای فیبروز کیستیک

ویژگی های تغذیه

• رژیم غذایی باید پر پروتئین و پر کالری باشد، زیرا بیشتر مواد مغذی از بین می رود. کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک، برای رفع تمام نیازهای خود، باید در واقع 2 برابر بیشتر غذا بخورند.
• دریافت مجتمع های ویتامین و مواد معدنی. حتما از ویتامین های محلول در چربی (A، E، D، K) استفاده کنید، زیرا جذب آنها در روده همراه با چربی ها صورت نمی گیرد. کمبود ویتامین K منجر به لخته شدن خون ضعیف، ویتامین D - نرم شدن استخوان ها و آسیب شناسی سیستم اسکلتی به عنوان یک کل می شود.
• مصرف مداوم فرآورده های آنزیمی. کمبود آنزیم های پانکراس باید حداقل تا حدی جبران شود. بنابراین، قبل از هر وعده غذایی، برای هضم طبیعی آن، باید قرص های آنزیم های پانکراس را مصرف کنید.

مبارزه با مشکلات ریوی

• مصرف آنتی بیوتیک برای مبارزه با باکتری های بیماری زا. این می تواند هم قرص و هم تزریق عضلانی یا داخل وریدی باشد. به دلیل رکود مداوم و عفونت خلط، درمان آنتی بیوتیکی در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک مکرر و گاهی تقریباً ثابت است. این بستگی به وضعیت ریه ها و روند فرآیند عفونی دارد.
• استفاده از داروهای استنشاقی برونش برای حملات مکرر تنگی نفس و انسداد برونش (انسداد مجرای برونش) مرتبط است.
• خارج از علائم یک فرآیند عفونی مشخص، پزشکان توصیه می کنند واکسن آنفولانزا را انجام دهند. در بحبوحه یک اپیدمی، واکسیناسیون به محافظت در برابر بیماری های حاد تنفسی کمک می کند.

• نظافت منظم و مرطوب در آپارتمان، به حداقل رساندن تماس کودک با گرد و غبار، خاک، مواد شیمیایی خانگی، دود آتش، دود تنباکو و سایر محرک های تنفسی.
• نوشیدنی فراوان. این توصیه به ویژه برای کودکان خردسال و همچنین برای اسهال، در هوای گرم یا در هنگام فعالیت بدنی بیش از حد مرتبط است.
• فعالیت بدنی متوسط، شنا، دویدن سبک در هوای تازه، هرگونه فعالیت ترمیمی.
• پاکسازی برونش ها و ریه ها از خلط چسبناک با استفاده از روش های کوبه ای (ضربه زدن) و درناژ پاسچرال. پزشک باید تکنیک انجام این دستکاری های ساده را توضیح دهد. ماهیت روش ها این است که کودک را طوری قرار دهید که انتهای سر کمی پایین تر باشد و به طور مداوم با انگشتان خود به تمام مناطق بالای ریه ها ضربه بزنید. خلط بعد از چنین تمریناتی بسیار بهتر از بین می رود.

اگر کودک شما به فیبروز کیستیک تشخیص داده شد، ناامید نشوید. تعداد زیادی از مردم در جهان با همین مشکل وجود دارند، آنها در جوامع آنلاین متحد می شوند، اطلاعات مفید را به اشتراک می گذارند، از یکدیگر حمایت می کنند.

روز بخیر، خواننده عزیز. این مقاله برای آن دسته از افرادی که علاقه مند به سوال فیبروز کیستیک هستند، جالب خواهد بود که این چه نوع بیماری است (در یک کودک خردسال و در کودکان بزرگتر). در این مقاله همچنین در مورد روش های تشخیصی، عواقب احتمالی و همچنین راه های درمان این بیماری صحبت خواهیم کرد.

طبقه بندی

کلمه "فیبروز کیستیک" از دو کلمه به معنای "مخاط"، "ویسکوز" گرفته شده است. علت آسیب شناسی یک ناهنجاری ژنتیکی است. در چنین کودکانی، آسیب در کروموزوم هفتم، یعنی در بازوی بلند آن مشاهده می شود. اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن بیماری باشند، قطعا نوزاد با این انحراف به دنیا می آید.

با این بیماری، غدد دستگاه گوارش و تنفس و همچنین دستگاه تناسلی و بزاقی، غدد عرق می توانند درگیر شوند.

فیبروز کیستیک در کودکان، عکسی از این بیماری را به شما توجه می کنم:

1. ریه سالم.
2. فیبروز کیستیک.

این بیماری به انواع جداگانه تقسیم می شود که بر اساس آن اندام ها به کانون اصلی ضایعه تبدیل شده اند.

1. روده ای. فقدان عملکرد ترشحی دستگاه گوارش مشخص است. هنگامی که کودک به نوع دیگری از تغذیه منتقل می شود، به وضوح آشکار می شود، آنها شروع می شوند.
2. ریوی. با تغییر قوام مشخص می شود، مشکل در تخلیه خلط، التهاب مشاهده می شود، مخاط راکد می شود.
3. مختلط. تظاهرات واضح اندام های گوارشی و تنفسی مشخص است.
4. مکونیوم ایلئوس. در صورت عدم وجود تریپسین در بدن مشاهده می شود. این وضعیت با تجمع مکونیوم در روده کوچک مشخص می شود. این بیماری حتی در روزهای اول پس از تولد نوزاد تشخیص داده می شود.
5. فرم غیر معمول آسیب شناسی های جداگانه در غدد بیرونی مشاهده می شود، دوره بدون علامت نیز امکان پذیر است.

علائم مشخصه

کمبود اشتها

هنگام در نظر گرفتن فیبروز کیستیک در کودکان، علائم، توجه ویژه به علائم اشکال خفیف و شدید و همچنین در نظر گرفتن ویژگی های نوزادان ضروری است.

1. فرم نور. مشخص شده توسط:

• وجود اسهال؛
• پوست رنگپریده؛
• ممکن است اشتها را کاهش دهد؛
• استفراغ گاه به گاه امکان پذیر است، عمدتاً به دلیل سرفه شدید.
• سرفه در شب بیشتر است.

در ابتدا، فیبروز کیستیک می تواند با SARS یا نقض فرآیندهای گوارشی اشتباه گرفته شود. و تشخیص دقیق فقط پس از تغییر در تغذیه یا معرفی غذاهای کمکی انجام می شود، علائم جدی تری ظاهر می شود. هنگام استفاده از مخلوط سویا، تظاهرات به ویژه حاد خواهد بود.

1. فرم شدید:

• کودک حملات طولانی مدت سرفه دارد، که اغلب، احتمالاً از روزهای اول پس از زایمان رخ می دهد.
• جداسازی احتمالی خلط قوام چسبناک؛
• نارسایی مکرر، استفراغ ممکن است رخ دهد.
• اغلب در پس زمینه بیماری، پنومونی یا برونشیت ایجاد می شود که دوره شدیدی دارد.

علائم در نوزادان تازه متولد شده

1. سرفه شدید که ممکن است با استفراغ همراه باشد.
2. حملات خفگی.
3. افزایش وزن بد
4. انسداد روده به دلیل تاخیر در مدفوع اصلی امکان پذیر است.
5. امتناع از خوردن.
6. بی حالی.
7. شوری پوست.
8. رنگ پریدگی، پوست خشک.
9. استفراغ صفرا.
10. زردی طولانی مدت

ویژگی های بیماری در نوزادان

رنگ پریدگی پوست یکی از علائم فیبروز کیستیک است.

1. نفخ.
2. هیپرتروفی کبد.
3. مدفوع کثیف با قوام غلیظ با درخشندگی چرب.
4. رکتوم ممکن است پرولاپس شود.
5. خشکی و رنگ پوست مایل به خاکستری.
6. تاخیر در رشد جسمانی
7. انگشتان مانند "طبل".
8. تنگی نفس.

علائم در کودکان زیر 12 سال

سرفه شدید در فیبروز کیستیک

1. سرفه های حمله ای
2. وجود یک جزء چرکی در خلط.
3. مدفوع مایع.
4. افتادگی رکتوم.
5. تنگی نفس مکرر یا مداوم.
6. انسداد روده.
7. انگشتان به شکل چوب طبل هستند.
8. بزرگ شدن کبد.
9. علائم کم آبی بدن.
10. سینوزیت مزمن
11. پانکراتیت.
12. برونشکتازی

ویژگی های دوران نوجوانی

خستگی مزمن

علاوه بر علائم اصلی بیماری که در بادام زمینی جوان مشاهده می شود، علائم زیر نیز وجود دارد:

• خستگی سریع ناشی از فعالیت بدنی؛
• مهار رشد جنسی؛
• التهاب مزمن سینوس ها؛
• با آسیب کبدی، سیروز ایجاد می شود.
• تشکیل پولیپ در مجرای بینی؛
• تجمع احتمالی مایع در حفره شکمی؛
• فلبکتازی مری؛
• حرکات مکرر روده، وجود مدفوع متعفن.

تشدید

افزایش دما یکی از علائم تشدید آن است

در صورت وجود دوره حاد بیماری، کودک باید فوراً در بیمارستان بستری شود. والدین ممکن است با وجود علائم زیر به وخامت حال او مشکوک شوند:

• کاهش شدید اشتها؛
• ضعف شدید؛
• افزایش خواب آلودگی؛
• افزایش دمای بدن؛
• درد شدید در شکم؛
• تغییر واضح در روند اجابت مزاج؛
• افزایش سرفه

تشخیص

1. تست عرق بر اساس مطالعه وجود یون های کلرید و سدیم. مواد بعد از الکتروفورز گرفته می شود. به طور معمول غلظت این یون ها نباید بیشتر از چهل میلی مول در لیتر باشد. باید بدانید که در کودکان در هفته اول زندگی، این آزمایش اغلب در صورت وجود آسیب شناسی های خاص پاسخ مثبت می دهد.
2. تعیین سطح تریپسین ایمنی در یک لکه خون خشک با این آسیب شناسی، شاخص IRT از حد مجاز فراتر می رود.
3. برنامه Cap. با فیبروز کیستیک، افزایش چربی، فیبرهای عضلانی، دانه های نشاسته و فیبر در مدفوع مشاهده می شود.
4. به عنوان یک آزمایش غربالگری گزینه، سطح آلبومین را تعیین کنید. برای تحقیق، مدفوع نوزاد تازه متولد شده را بگیرید. این شاخص نباید بیش از 20 میلی گرم در هر گرم وزن خشک باشد.
5. تجزیه و تحلیل بالینی خون و ادرار.
6. اشعه ایکس از قفسه سینه.
7. میکروبیولوژی خلط.
8. برونکوسکوپی

انجام تشخیص افتراقی برای رد بیماری با علائم مشابه بسیار مهم است:

• آنتروپاتی؛
• آسم برونش؛
• پنومونی.

عوارض احتمالی

در صورت عدم درمان مناسب یا تشخیص دیرهنگام، ممکن است عواقب جدی ایجاد شود. بنابراین هر شکلی از فیبروز کیستیک می تواند عارضه ای به شکل پریوستیت، آرتریت ایجاد کند و حتی بر رشد جسمی یا ذهنی، اندام های تولید مثلی تأثیر بگذارد.

عواقب احتمالی فرم ریوی:

• پنوموتوراکس؛
• هموپتیزی؛
• خونریزی ریوی ممکن است شروع شود.
• آمپیم احتمالی پلور؛
• پلوریت.

شکل روده ای فیبروز کیستیک می تواند عواقب زیر را ایجاد کند:

• انسداد روده؛
• دیابت؛
• بیماری سلیاک؛
• خونریزی معده؛
• سنگ کلیه ممکن است ایجاد شود.
• سیروز کبدی.

فیبروز کیستیک در نوزادان گاهی اوقات منجر به موارد زیر می شود:

• سوراخ شدن احتمالی روده؛
• انسداد روده؛
• توسعه پریتونیت

رفتار

این بیماری نیاز به درمان مادام العمر دارد و درمان پیچیده مهم است. درمان فیبروز کیستیک در کودکان و انواع داروها به شکل بیماری بستگی دارد.

اقدامات پزشکی ممکن است به موارد زیر هدایت شوند:

• جایگزینی کمبود آنزیم در پانکراس؛
• حذف یا مایع سازی خلط چسبناک از برونش ها؛
• پر کردن عناصر و ویتامین های از دست رفته؛
• از بین بردن فرآیند عفونی در ریه ها؛
• مایع شدن صفرا

والدین باید برای این واقعیت آماده باشند که داروها در دوزهایی تجویز می شوند که ممکن است از هنجارهای سنی فراتر رود. واقعیت این است که با فیبروز کیستیک، جذب داروها دشوار است.

1. پزشک درمان جایگزینی آنزیم را تجویز می کند. ممکن است برای شما Creon یا Pancytrat تجویز شود. دوز مورد نیاز دارو به صورت جداگانه توسط پزشک در هنگام برقراری ارتباط با هر کودک به صورت جداگانه انتخاب می شود. مصرف این وجوه به رشد و تکامل کودکان و همچنین افزایش وزن طبیعی کمک می کند.
2. مصرف آنتی بیوتیک. این داروها علیه میکروارگانیسم های بیماری زا که در ریه ها و برونش ها تکثیر می شوند، تجویز می شوند. نوع آنتی بیوتیک مورد نیاز با کشت خلط و حساسیت میکروارگانیسم ها تعیین می شود. کاشت هر سه ماه یک بار انجام می شود، حتی اگر تشدید وجود نداشته باشد. دوره مصرف آنتی بیوتیک حداقل دو تا سه هفته تجویز می شود.
3. درمان با موکولیتیک ها مصرف این داروها برای رقیق شدن خلط ضروری است. کودکان اغلب Pulmozim تجویز می شوند.
4. حرکت درمانی. این مجموعه ای از تمرینات تنفسی است. تمرین روزانه مهم است. مدت زمان تمرینات روزانه ممکن است بسته به شرایط کودک متفاوت باشد. می توانید از خدمات متخصصان استفاده کنید یا یاد بگیرید که چگونه این ژیمناستیک را به تنهایی انجام دهید.
5. محافظ های کبدی این داروها به طور قابل توجهی عملکرد کبد را بهبود می بخشد و بر رقیق شدن صفرا تأثیر می گذارد. Ursofalk همچنین می تواند تجویز شود - به جلوگیری از ایجاد سنگ کلیه یا سیروز کبد کمک می کند.
6. ویتامین درمانی

ویژگی های تغذیه

نوشیدنی فراوان

رژیم غذایی نقش مهمی در فیبروز کیستیک دارد.

1. مهم است که محتوای کالری غذاهای مصرفی 15 درصد بیشتر از هنجارهای سنی باشد.
2. لازم است رژیم غذایی حاوی پروتئین در حجم زیاد و چربی بسیار کم باشد.
3. شور بودن ظروف مخصوصاً در فصل گرم بسیار مهم است.
4. نوشیدن آب زیاد ضروری است. توجه زیادی به نوشیدنی هایی با غلظت بالای قند می شود.
5. مصرف غذاهای حاوی ویتامین مهم است، باید به ویتامین های A، K، E، D توجه ویژه داشت.

اکنون می دانید کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک چگونه هستند. وظیفه والدین به موقع توجه به وجود علائم مشکوک، مراجعه به کلینیک و پیروی از تمام دستورالعمل های پزشک است. عواقب احتمالی را فراموش نکنید. مراقب سلامتی فرزندانتان باشید!

فیبروز کیستیک در نوزادان اولین بار توسط Landsteiner در سال 1905 توصیف شد. مشخصات دقیق وضعیت بالینی کودکان مبتلا به ضایعات پانکراس و دارای ایلئوس مکونیومی (مکونیوم ایلئوس) ارائه شد.

نام "فیبروز کیستیک" تنها در سال 1944 توسط فاربر داده شد. از آن زمان تاکنون در طبقه بندی بین المللی بیماری ها ریشه دوانده و امروزه نیز مورد استفاده قرار می گیرد.

شیوع پاتولوژی در کشورهای اروپایی در میان نوزادان به طور متوسط ​​0.05٪ است. در روسیه، کمتر است - 0.01٪. بیشترین تعداد بیماری های ثبت شده در دانمارک و بریتانیا مشاهده شده است. فراوانی در بین پسران و دختران یکسان است.

بیشترین امید به زندگی توسط پزشکان دانمارکی بدست آمد. در این کشور 40 سال یا بیشتر است. در روسیه، میانگین امید به زندگی 25 سال است.

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که در اثر جهش منحصراً در یک ژن ایجاد می شود. آسیب شناسی توسط یک مکانیسم اتوزومال مغلوب منتقل می شود، یعنی. در هر ناقل ژن پاتولوژیک ظاهر نمی شود.

در عین حال، در صورت داشتن جهش در این ژن، خطر ابتلا به فرزند بیمار در هر بارداری 25 درصد است.

از دیدگاه بالینی، مرسوم است که بین ناقلین و افراد بیمار تمایز قائل شود. تظاهرات اصلی بیماری شکست غدد ترشح خارجی و اختلال در عملکرد تنفسی است.

فیبروز کیستیک با پلی ارگانیسم (تعدد ضایعات) مشخص می شود، هر دو غده تشکیل دهنده مخاط و غدد غیر مخاطی می توانند در روند پاتولوژیک دخالت داشته باشند. با این حال، دومی نقش پیش آگهی قابل توجهی ندارد. درگیری آنها با افزایش آزادسازی یون های کلرید و سدیم مشخص می شود.

این بیماری در ابتدا با یک دوره شدید مشخص می شود. روش های درمانی موثر در حال حاضر وجود ندارد، که منجر به پیش آگهی ضعیف برای زندگی می شود.

با این حال، تشخیص زودهنگام کودکان بیمار، که از روز اول زندگی در بیمارستان زایمان انجام می شود، به شروع به موقع درمان علامتی و بیماری زا کمک می کند. این به طور قابل توجهی کیفیت و طول عمر را بهبود می بخشد..

علل و مکانیسم های ایجاد فیبروز کیستیک

علت فیبروز کیستیک سرانجام در سال 1979 مشخص شد، زمانی که یک ژن غیرطبیعی شناسایی شد که با پیشرفت این بیماری مرتبط است. در کروموزوم هفتم قرار دارد.

این ژن مسئول تشکیل پروتئینی است که بر روی غشای سلول های اپیتلیال قرار دارد. عملکرد اصلی این پروتئین تضمین انتقال غشایی یون های کلرید و همچنین تنظیم سایر شارهای یونی است.

مکانیسم ایجاد فیبروز کیستیک به جایگزینی متوالی پیوندهای یکدیگر کاهش می یابد:

• پروتئین معیوب به عنوان یک کانال کلریدی عمل نمی کند.
• در اپیتلیوسیت ها (سلول های اپیتلیال) مقدار زیادی یون کلرید انباشته می شود که منجر به تغییر بار الکتریکی در محیط داخل سلولی می شود.
• وارونگی الکتریکی منجر به افزایش مصرف سدیم به اپیتلیوسیت می شود.
• سدیم آب را از فضای بینابینی جذب می کند.
• راز غدد به دلیل کاهش شدید آب در محیط اطراف سلولی متمرکزتر می شود.
• دفع ترشح غدد مختل شده و انسداد مجاری دفعی ایجاد می شود.

این منجر به اختلالات عملکردی مختلف ارگان ها می شود.

انسداد کامل لومن برونشیول های کوچک وجود دارد. این تغییرات زمینه ای برای ایجاد التهاب مزمن در سیستم تنفسی ایجاد می کند که منجر به تخریب ساختارهای بافت همبند می شود که قاب الاستیک برونش ها را ایجاد می کند.

در نتیجه، برونشکتازی ظاهر می شود (پسوند ساکولار درخت برونش، که در آن اغلب عفونت ایجاد می شود). در برابر این پس زمینه، ریه ها نمی توانند عملکردهای اساسی را انجام دهند و هیپوکسی ایجاد می شود.

نتیجه نهایی فیبروز کیستیک به این شکل ایجاد نارسایی قلبی و ریوی است که اصلاح آن به پیش آگهی مادام العمر بستگی دارد.

آسیب به پانکراسدر دوره داخل رحمی ایجاد می شود. با این شکل، تشکیل آنزیم های پانکراس به طور طبیعی اتفاق می افتد، اما نمی توانند وارد دوازدهه شوند. این امر اتولیز (خود هضم) پانکراس را با تشکیل کیست و تکثیر بافت همبند فعال می کند.

در 20 درصد نوزادان، تظاهرات فیبروز کیستیک مکونیوم ایلئوس است. این وضعیت با تشکیل مکونیوم چسبناک با انسداد بخش های نهایی روده کوچک مشخص می شود.

در قلب این وضعیت نقض انتقال یون (سدیم، کلر و آب) است که منجر به ضخیم شدن مدفوع اصلی می شود.

اشکال بیماری

اشکال بالینی فیبروز کیستیک باعث ایجاد برخی مشکلات در تشخیص می شود.

3 مورد اصلی رایج ترین هستند:

• ریوی (15-20٪)؛
• روده (10%)؛
• مخلوط - یک ضایعه ترکیبی از ریه ها و روده ها وجود دارد (تا 70٪ از همه موارد تشخیص داده شده).

علائم فیبروز کیستیک در بزرگسالان ممکن است خفیف باشد. بنابراین، یک شکل حتی پاک شده از بیماری جدا می شود، که در زیر "نقاب" آسیب شناسی های مختلف رخ می دهد.

شکل روده ابتدا در دوران کودکی ظاهر می شود، به عنوان یک قاعده، پس از انتقال کودک به تغذیه مصنوعی. پس از قطع جریان شیر مادر، کمبود آنزیم های پانکراس کودکان وجود دارد.

این منجر به تعدادی از علائم بالینی می شود:

• نفخ به دلیل فعال شدن فرآیندهای پوسیدگی؛
• حرکات مکرر روده مقدار زیادی چربی در مدفوع رنگ روشن وجود دارد که به آن بوی متعفن می دهد (به این علامت استئاتوره می گویند).
• پس از شروع کاشت کودک روی گلدان؛
• خشکی دهان به دلیل افزایش ویسکوزیته بزاق؛
• مشکل در جویدن غذای خشک (به همین دلیل) و نیاز به نوشیدن مداوم در حین غذا خوردن.
• توسعه اولیه سوء تغذیه (تأخیر در رشد) و هیپوویتامینوز به دلیل اختلال در فرآیندهای جذب در روده.

فیبروز کیستیک به عنوان یک بیماری ریوی شامل تعدادی سندرم بالینی است:

• انسدادی (اختلال باز بودن راه هوایی)؛
• الحاق یک عفونت ثانویه؛
• برونشکتازی (گسترش موضعی برونش ها)؛
• آمفیزماتوز (افزایش هوای ریه ها)؛
• پنوموسکلروتیک (تکثیر بافت همبند در ریه ها)؛
• نارسایی قلبی ریوی

به عنوان یک قاعده، دیگران متوجه وضعیت غیر طبیعی کودک می شوند. توجه آنها به علائمی مانند:

1. رنگ پریدگی پوست که دارای رنگ خاکی است.
2. سیانوز نوک انگشتان و بینی؛
3. تنگی نفس حتی در حالت استراحت مشاهده شده است.
4. سینه بشکه ای همراه با انبساط آمفیزماتوز ریه ها؛
5. فالانژهای انتهایی انگشتان در برابر پس زمینه هیپوکسی مزمن به شکل "چوب های طبل" هستند.
6. اشتهای ضعیف و لاغری شدید

عرق بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک از بدو تولد حاوی غلظت بالایی از کلر و سدیم است. این شاخص ها 5 بار یا بیشتر افزایش می یابد.

افزایش دمای محیط باعث از دست دادن بیشتر نمک می شود. ایجاد اختلالات الکترولیت و متابولیک (قلیایی شدن خون) باعث ایجاد مکرر گرمازدگی می شود.

علائم و تظاهرات در بزرگسالان

اشکال پاک شده بیماریمعمولاً در بزرگسالان طی یک معاینه تصادفی تشخیص داده می شود. آنها با انواع خاصی از جهش در ژن پاتولوژیک همراه هستند که منجر به آسیب جزئی به سلول های اپیتلیال می شود.

این بیماری تحت "نقاب" سایر فرآیندهای پاتولوژیک ادامه می یابد، که برای آنها یک بررسی کامل آغاز می شود:

• التهاب سینوس های پارانازال؛
• برونشیت عود کننده؛
• سیروز کبدی؛
• ناباروری مردانه - همراه با انسداد طناب اسپرم یا آتروفی آن، در نتیجه، اسپرم نمی تواند وارد مایع منی شود.
• - همراه با افزایش ویسکوزیته راز دهانه رحم، که انتقال اسپرم به داخل رحم را مختل می کند و آنها را در واژن به تاخیر می اندازد.

بنابراین کلیه بیمارانی که از ناباروری رنج می برند و علت آن با روش های معاینه استاندارد قابل تشخیص نیست باید به متخصص ژنتیک مراجعه کنند. تجزیه و تحلیل مواد ژنتیکی و تجزیه و تحلیل های بیوشیمیایی اضافی می تواند یک شکل پاک شده از فیبروز کیستیک را نشان دهد.

علائم و سیر فیبروز کیستیک در نوزادان

علائم فیبروز کیستیک در کودکان ماه اول زندگی می تواند با زردی طولانی مدت نوزادان آشکار شود. به طور معمول، زردی نوزاد باید ظرف یک ماه پس از تولد برطرف شود، اما در فیبروز کیستیک تا چند ماه ادامه دارد.

توسعه آن با غلیظ شدن صفرا همراه است. این وضعیت با فعال شدن فیبروژنز در کبد همراه است. این کودکان با فراوانی 5 تا 10 درصد دچار سیروز صفراوی می شوند که سیر فوق العاده نامطلوبی دارد و نیاز به پیوند کبد دارد.

علائم ایلئوس meocnial به عنوان تظاهرات فیبروز کیستیک را می توان حتی در دوره قبل از تولد - در غربالگری سونوگرافی دوم یا سوم - تشخیص داد. با این حال، فرکانس تشخیص آنها کم است - فقط 10٪.

معمولاً اولین علائم بالینی فیبروز کیستیک بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود و به طور پیوسته در طول سال اول زندگی پیشرفت می کند. آنها در سندرم انسداد روده سرمایه گذاری می کنند. در کودکان بیمار، مدفوع فیزیولوژیکی وجود ندارد.

در روز دوم، کودک بی قرار، نفخ، نارسایی مکرر و استفراغ ظاهر می شود که در آن صفرا وجود دارد. در عرض 2 روز، وضعیت به تدریج بدتر می شود:

1. پوست خشک و رنگ پریده می شود.
2. اضطراب به بی حالی و بی حالی تبدیل می شود.
3. افزایش کم آبی و مسمومیت.

تشخیص و آزمایشات

تشخیص آزمایشگاهی فیبروز کیستیک باید در صورت وجود علائم بالینی و آنامنستیک مشخص انجام شود.

این شامل:

• سابقه خانوادگی سنگین (به ویژه نشانه ای از مرگ یک کودک در سال اول زندگی، تشخیص تایید شده فیبروز کیستیک در بستگان).
• شروع زودرس بیماری در دوران کودکی؛
• دوره به طور پیوسته مترقی؛
• آسیب غالب به سیستم های برونش ریوی و گوارشی (شکست این دومی حتی در رحم شروع می شود).
• ناباروری یا کاهش باروری در بزرگسالان.

روش های آزمایشگاهی برای تشخیص فیبروز کیستیک عبارتند از:

1) آزمایش برای تریپسین ایمونوراکتیو، فقط برای کودکان ماه اول زندگی انجام می شود. معیار تشخیصی بیش از حد شاخص های استاندارد 5-10 برابر یا بیشتر است.

با این حال، یک نتیجه مثبت کاذب می تواند با هیپوکسی منتقل شده در طول زایمان به دست آید. این تجزیه و تحلیل برای فیبروز کیستیک در روز 4-5 زندگی در بیمارستان زایمان انجام می شود (خون برای تحقیق از پاشنه پا گرفته می شود).

2) تست "عرق".- رایج ترین. این بر اساس تعیین غلظت سدیم و کلر در عرق است که بالاتر از حد معمول در فیبروز کیستیک است.

این ماده می تواند هر سلولی از بدن انسان باشد، بنابراین می توان از این روش حتی در دوره قبل از تولد استفاده کرد.

ماده مورد مطالعه خون به دست آمده از بند ناف (کوردوسنتز) است. این تجزیه و تحلیل آزمایش ژنتیک را برای زوج های در معرض خطر توصیه می کند.

مطالعات ابزاری با مشکوک به فیبروز کیستیک با هدف شناسایی علائم غیر مستقیم این بیماری انجام شده است.

• رادیوگرافی ریه؛
• برونشوگرافی؛
• اسپیروگرافی;
• سونوگرافی شکم.

درمان فیبروز کیستیک به طور جامع با استفاده از روش های دارویی و فیزیوتراپی و در عین حال تغییر سبک زندگی انجام می شود.

اهداف اصلی آن عبارتند از:

1. پیشگیری از عفونت های مجاری تنفسی.
2. تامین تغذیه مناسب.

مناطق درمانی اجباری برای فیبروز کیستیک عبارتند از:

• استفاده از آماده سازی آنزیمی پانکراس که جذب اختلال در روده را از بین می برد.
• موکولیتیک ها برای رقیق کردن خلط چسبناک و پاکسازی موثر درخت برونش.
• درمان ضد باکتری (پیشگیرانه و درمانی) با روش استنشاقی غالب تجویز داروها از طریق نبولایزر.
• مصرف داروهای ضد التهابی؛
• مصرف ویتامین ها؛
• غذای رژیمی؛
• تناسب اندام شفابخش.

به کودکان و بزرگسالانی که از فیبروز کیستیک رنج می برند، برای اهداف درمانی، انجام ورزش های خاصی توصیه می شود:

• بدمینتون؛
• تنیس؛
• اسب سواری؛
• گلف؛
• والیبال؛
• دوچرخه سواري؛
• یوگا؛
• شنا کردن؛
• اسکی

ورزش های ممنوعه عبارتند از:

• بوکس و انواع دیگر کشتی؛
• بسکتبال؛
• اسکیت؛
• موتور سواری؛
• شیرجه زدن؛
• وزنه برداری؛
• هاکی؛
• فوتبال.

غذای رژیمیبر اساس اصول خاصی است که به عادی سازی هضم غذا و بهبود افزایش وزن در کودک کمک می کند:

1. مقدار زیادی پروتئین در رژیم غذایی؛
2. کمبود چربی؛
3. تعداد کالری ها به 130-150٪ از هنجار سنی افزایش می یابد.
4. افزودن روزانه ویتامین های محلول در چربی به غذا (نیاز روزانه دو برابر توصیه می شود).

عوارض فیبروز کیستیک

عوارض فیبروز کیستیک زود شکل می گیرد، زیرا. انجام درمان اتیوتروپیک این بیماری در این مرحله از توسعه پزشکی غیرممکن است. درمان علامتی نمی تواند بر مکانیسم های توسعه فرآیند پاتولوژیک تأثیر بگذارد.

بنابراین عوارضی مانند:

• سندرم برونشکتازی؛
• نارسایی قلبی (در ابتدا نوع بطن راست و سپس نوع بطن چپ می پیوندد)؛
• نارسایی تنفسی؛
• سیروز صفراوی؛
• مستعد گرمازدگی؛
• سوراخ شدن روده با ایجاد پریتونیت؛
• سوء تغذیه در دوران کودکی

پیش آگهی برای یک فرد بیمار در درجه اول با ایمنی عملکردی سیستم برونکوپولمونری تعیین می شود.

فیبروز کیستیک - کد میکروبی 10

در طبقه بندی بین المللی بیماری های فیبروز کیستیک عبارتند از:

ICD-10: کلاس IV

E00-E90 - بیماری های سیستم غدد درون ریز، اختلالات خوردن و اختلالات متابولیک

E70-E90 - اختلالات متابولیک

• E84 فیبروز کیستیک (شامل: فیبروز کیستیک)
• E84.0 فیبروز کیستیک با تظاهرات ریوی
• E84.1 فیبروز کیستیک با تظاهرات روده ای مکونیوم ایلئوس (P75)
• E84.8 فیبروز کیستیک با تظاهرات دیگر فیبروز کیستیک با تظاهرات ترکیبی
• E84.9 فیبروز کیستیک، نامشخص

محتوای مقاله

فیبروز سیستیک(فیبروز کیستیک پانکراس) یک آنزیموپاتی ارثی با انتقال اتوزومی مغلوب است. میزان بروز سیستیک فیبروزیس در برخی کشورها بین 1:1500 تا 1:2000 نوزادان است. اهمیت فیبروز کیستیک در عمل اطفال بسیار زیاد است، زیرا این بیماری در کودکان خردسال تحت پوشش پنومونی و پدیده های سوء هاضمه با مرگ و میر بالا، در کودکان پیش دبستانی و مدرسه - به عنوان فرآیندهای برونش ریوی مزمن یا پدیده های سوء هاضمه با تغییرات شدید دیستروفی رخ می دهد. .

اتیولوژی و پاتوژنز فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است. اکثر محققان از نظریه انتقال ارثی مغلوب این بیماری حمایت می کنند.
فرض بر این است که اساس پاتوژنز فیبروز کیستیک نقض ساختار موکوپلی ساکاریدها است که بخشی از مخاط ترشح شده توسط غدد برون ریز و نقص در غشای سلولی است. در اثر این اختلالات، مخاط چسبناک می شود، لزج می شود، عبور راز (دیسپوریا) مشکل می شود، تغییر شکل ایجاد می شود، دژنراسیون کیستیک و در برخی نقاط انسداد مجاری دفعی غدد و به دنبال آن تکثیر پیوند فیبری درشت می شود. بافت. در همان زمان، تغییرات کیستیک در پانکراس، روده، غدد بزاقی، برونش های کوچک، مجاری صفراوی داخل کبدی با اختلال عملکرد اندام های مربوطه ایجاد می شود.

پاتومورفولوژی فیبروز کیستیک

از نظر ماکروسکوپی، پانکراس تقریباً بدون تغییر است. از نظر میکروسکوپی، تغییرات معمولی قابل مشاهده است: بخش قابل توجهی از لوبول های آتروفی شده با بافت همبند جایگزین می شود. مجاری دفعی به طور پراکنده تا تشکیل کیست های پر از مخاط گشاد می شوند. اپیتلیوم برونش اغلب کراتینه می شود. تکثیر بافت همبند از راه دور عروقی و پری برونش، برونشکتازی و کیست تعیین می شود. در روده ها - نفوذ التهابی متوسط ​​غشای مخاطی، اسکلروز لایه زیر مخاطی. غدد بزاقی دارای تغییرات فیبروتیک کیستیک هستند. تغییرات کیستیک در مجاری صفراوی، انفیلتراسیون چربی منتشر و اغلب سیروز کانونی یا منتشر در کبد مشاهده می شود.

طبقه بندی فیبروز کیستیک

با توجه به علائم بالینی، اشکال زیر از بیماری متمایز می شود:
1) انسداد روده مکونیومی؛
2) برونش ریوی؛
3) روده ای؛
4) تعمیم یافته؛
5) سقط
6) سیروز صفراوی کبد.

کلینیک فیبروز کیستیک

مکونیوم ایلئوس در نتیجه تغییرات مکونیوم ایجاد می شود که چسبناک، چسبناک و مجرای روده را مسدود می کند. از نظر بالینی، بیماری در پایان روز اول، در روز دوم زندگی کودک تشخیص داده می شود. امتناع از پستان، استفراغ، نفخ، احتباس مدفوع، گازها وجود دارد. در رکتوم، مکونیوم چسبناک موکوس یا تبخیر مشخص می شود. معاینه اشعه ایکس انسداد روده را نشان می دهد. اگر بتوان کودک را با کمک عمل نجات داد، معمولاً پس از 1-2 هفته سایر علائم بیماری و اول از همه تغییرات در سیستم تنفسی ظاهر می شود.

فرم برونش ریوی

شکل برونش ریوی در اکثر بیماران در روزهای اول زندگی با یک سرفه مداوم، گاهی اوقات شدید و اغلب سیاه سرفه ظاهر می شود. معمولاً سرفه خشک، "شکمی"، وسواسی، اغلب همراه با میل به استفراغ است. گرفتگی صدا اغلب مشاهده می شود. سرفه با تغییر وضعیت بدن تشدید می شود. در ریه ها تن صدا جعبه کوبه ای، شنوایی - تنفس سخت. این اختلالات به دلیل ویسکوزیته و چسبندگی زیاد خلط است که راه های هوایی را مسدود می کند. در آینده، تصویر بالینی به سرعت یا به تدریج ایجاد می شود
پنومونی کانونی استافیلوکوکی یا دو طرفه با نارسایی شدید تنفسی.
از نظر رادیوگرافی، فیبروز کیستیک بدون عارضه با آمفیزم و افزایش الگوی سلولی ریه ها مشخص می شود. اغلب آتلکتازی سگمنتال و لوبولار وجود دارد که نشان دهنده انسداد برونش های مربوطه با مخاط است. با پیشرفت روند، تغییرات غیر قابل برگشت با توجه به نوع التهاب مزمن ریه با برونشکتازی ایجاد می شود.

شکل روده ای

در شکل روده ای، تصویر بالینی تحت سلطه پدیده های سوء هاضمه است که خود را در روزها یا ماه های اول زندگی کودک نشان می دهد. نارسایی، استفراغ، مدفوع فراوان، معمولاً چرب یا نرم (کمتر مایع)، معمولاً متعفن («تهوع») وجود دارد. در تاریخچه، اغلب نشانه هایی از یبوست متناوب وجود دارد، پس از آن یک مدفوع غلیظ، چرب و چربی مانند، مستقل یا با کمک تنقیه وجود دارد. کودکان غذاهای چرب را تحمل نمی کنند، اغلب از بیماری های تنفسی رنج می برند، وزن بدن را افزایش نمی دهند و از رشد جسمانی عقب می مانند. پوست یک رنگ خاکی کم رنگ مشخص دارد. اغلب افزایش و نفخ LIEOTEC، گسترش عروق وریدی دیواره قدامی شکم و قفسه سینه وجود دارد.

فرم تعمیم یافته (مخلوط).

فرم عمومی (مخلوط) با اختلالات کانال گوارشی و اندام های تنفسی مشخص می شود. در برخی موارد، این شکل با سندرم ادماتوز یا ایکتریک، ناشی از فیبروز کیستیک کبد رخ می دهد. تغییرات بالینی و مورفولوژیکی دارای روند شدیدتری در ریه ها، پانکراس، روده ها، کبد است.در شکل سقط جنین، کلینیک مشخص نیست و با بیماری های تنفسی مکرر و اختلالات سیستم گوارشی ظاهر می شود.
نشانه های معاینه کودکان از نظر فیبروز کیستیک به شرح زیر است: حضور در خانواده برادران یا خواهران بیمار مبتلا به بیماری های مزمن ریه یا روده. ذات الریه طولانی، مکرر یا مزمن در کودک در هر سنی؛ بیماری های مزمن دستگاه گوارش با علت غیر عفونی؛ سیروز صفراوی کبد.

تشخیص فیبروز کیستیک

تشخیص بر اساس یک تاریخچه معمولی، تصویر بالینی، وجود چربی خنثی، فیبر، فیبرهای عضلانی و دانه های نشاسته در برنامه مشترک بیمار ایجاد می شود.
طبق آزمایش فیلم اشعه ایکس، کاهش فعالیت پروتئولیتیک مدفوع آشکار می شود. یک علامت آزمایشگاهی مهم افزایش سطح کلریدهای عرق 2-5 برابر است (هنجار 40 میلی مول در لیتر است).

پیش آگهی فیبروز کیستیک

میزان آسیب به دستگاه تنفسی تعیین کننده است. در 50 تا 60 درصد موارد، کودکان در سال اول زندگی می میرند. پیش آگهی با تظاهرات بعدی بیماری مطلوب تر است و کاملاً به میزان آسیب ریه بستگی دارد. درمان کافی پیش آگهی را بهبود می بخشد.

درمان فیبروز کیستیک

درمان فیبروز کیستیک بر اساس شکل بالینی بیماری و درجه اختلالات عملکردی و ارگانیک شناسایی شده است. باید به رژیم غذایی اهمیت زیادی داد.
غذا باید حاوی مقدار بیشتری پروتئین و مقدار محدودی چربی و کربوهیدرات های فریناسه باشد. ویتامین های محلول در چربی (رتینول، ارگوکلسیفرول، ویکاسول) باید در دوز دوبرابر تجویز شوند.
اساس درمان برای فرم روده استفاده از آنزیم ها، عمدتا پانکراتین، در دوزهای بزرگ فردی (0.5 - 1 گرم 3 - 4 بار در روز) است. علاوه بر این، تجویز هورمون های آنابولیک، آپیلاک، تزریق پلاسمای خون، ورزش درمانی و ... ضروری است.
در موارد ذات الریه، درمانی که معمولاً برای تشدید فرآیندهای برونش ریوی مزمن استفاده می شود، مانند آنتی بیوتیک ها و سایر عوامل درمانی، باید تجویز شود. عمدتاً به شکل ذرات معلق در هوا وارد شوید. حتماً فعالیت های تحریک کننده، فیزیوتراپی و سایر فعالیت ها را انجام دهید. موکولیتیک ها نشان داده شده است. N1-acetylcysteine ​​موثر (fluimucil، mucosolvin)، که به شکل محلول 10٪ برای استنشاق و همچنین برای تزریق عضلانی استفاده می شود.