کاریوتایپینگ لنفوسیت های خون محیطی زوجین. چگونه و چرا کاریوتایپ برای مادران و پدران باردار انجام می شود - مکانیسم معاینه

کاریوتیپ مجموعه کروموزوم انسان را منعکس می کند. به طور معمول، یک فرد دارای 46 کروموزوم یا 23 جفت است. جفت 23 - کروموزوم های جنسی - XX در یک زن، XY در یک مرد. تجزیه و تحلیل کاریوتیپبرای کودکان و بزرگسالان انجام شده است. کاریوتیپ کودک اجازه می دهد تا برخی از بیماری های ژنتیکی را حذف کند. کاریوتایپ همسران به شناسایی علت ژنتیکی ناباروری و سقط جنین و همچنین پیش آگهی فرزندان سالم کمک می کند.

کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپ- مجموعه کاملی از کروموزوم ها در سلول های انسان. هنجار محتوای کروموزوم ها در سلول های بدنی (غیر جنینی) انسان 46 کروموزوم است که در 23 جفت سازماندهی شده اند. هر جفت از یک کروموزوم از مادر و یک کروموزوم از پدر تشکیل شده است. برای مطالعه کاریوتایپ انسان، خون از ورید گرفته می شود. در آزمایشگاه CIR، کاریوتایپ با روش های سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی انجام می شود. همچنین یک تجزیه و تحلیل FISH از کاریوتیپ وجود دارد که به شما امکان می دهد کروموزوم ها را با استفاده از رنگ های فلورسنت تجزیه و تحلیل کنید.

آزمایشگاه CIR آزمایش های کاریوتایپینگ زیر را انجام می دهد:

سه آنالیز اول با روش سیتوژنتیک انجام می شود. XMA یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی از کاریوتایپ است.

بیایید در مورد روش سیتوژنتیک برای انجام تجزیه و تحلیل کاریوتیپ صحبت کنیم.
ظاهر کروموزوم ها در طول چرخه سلولی به طور قابل توجهی تغییر می کند: در طول اینترفاز، کروموزوم ها در هسته قرار می گیرند، به عنوان یک قاعده، مستهلک شده و مشاهده آنها دشوار است؛ بنابراین، سلول ها در یکی از مراحل تقسیم خود، متافاز میتوز، هستند. برای تعیین کاریوتیپ استفاده می شود. کروموزوم‌ها در یک میکروسکوپ نوری در مرحله متافاز، مولکول‌های DNA هستند که با کمک پروتئین‌های ویژه در ساختارهای میله‌ای متراکم و ابرپیچ‌پیچ بسته‌شده‌اند. بنابراین، تعداد زیادی کروموزوم در یک حجم کوچک بسته بندی شده و در حجم نسبتا کمی از هسته سلول قرار می گیرند. از محل کروموزوم ها که زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است، عکس گرفته می شود و یک کاریوتایپ سیستماتیک از چندین عکس جمع آوری می شود - مجموعه ای شماره گذاری شده از جفت کروموزوم های کروموزوم های همولوگ. در این حالت، تصاویر کروموزوم ها به صورت عمودی و با بازوهای کوتاه به سمت بالا جهت گیری می شوند و شماره گذاری آنها به ترتیب نزولی اندازه انجام می شود. یک جفت کروموزوم جنسی (X و Y برای یک مرد، X و X برای یک زن) در انتهای تصویر مجموعه کروموزوم ها قرار داده شده است.

چه زمانی برای کاریوتایپ خون اهدا می شود؟

معاینه کاریوتایپ یک آنالیز غیر معمول است که نشانه هایی برای آن وجود دارد.

دلایلی که پزشک ممکن است آزمایش را پیشنهاد کند ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تولد فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی یا وجود آسیب شناسی کروموزومی در بستگان یکی از همسران.
• ناباروری در خانواده؛
• سقط جنین معمولی و/یا سقط خودبخودی در 12 هفته اول بارداری؛
• قرار گرفتن در معرض تشعشعات، تولید مضر در محل کار و غیره.

چه چیزی را در مورد کاریوتایپ تجزیه و تحلیل کنیم؟

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ را می توان به دو روش انجام داد: کاریوتایپ بدون انحراف و کاریوتایپ با انحراف. اولین تجزیه و تحلیل مجموعه ژنتیکی یک فرد را نشان می دهد - تعداد کروموزوم ها و تغییرات بزرگ در تمام کروموزوم های دریافت شده از والدین. کاریوتایپینگ با انحرافات، تغییراتی را نشان می دهد که در طول زندگی فرد تحت تأثیر عوامل مختلف محیطی مضر در کروموزوم ها رخ می دهد. تجزیه و تحلیل کاریوتایپ با روش CMA در موارد نادر با تاخیر رشد در کودکان، اوتیسم، سوء ظن به سندرم های حذف کوچک ارائه می شود.

تحلیل کاریوتایپ یک زوج متاهل (کاریوتایپ همسران)

برای شناسایی علت احتمالی ناباروری در خانواده، پزشک ممکن است کاریوتایپینگ را برای همسران تجویز کند. همسران می توانند در زمان های مختلف در آزمون شرکت کنند، این تأثیری در تفسیر ندارد. اگر فرضی در مورد ماهیت ژنتیکی ناباروری وجود داشته باشد، می توان تجزیه و تحلیل کاریوتایپ را به یکی از همسران اختصاص داد. .

چگونه تست کاریوتایپ انجام دهیم؟ از کجا می توانم آزمایش کاریوتایپ بگیرم؟

کاریوتایپ: قیمت تجزیه و تحلیل

قیمت آنالیز کاریوتایپ را در لیست قیمت ما بیابید.

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ: مطالعه کاریوتایپ انسانی چگونه انجام می شود؟

هر کروموزوم از ساختارهای تخصصی - یک سانترومر و دو تلومر تشکیل شده است. سانترومر (cen) یا لایه اولیه کروموزوم را به دو قسمت - بازوهای بلند (q) و کوتاه (p) تقسیم می کند و مسئول جداسازی کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی است. قبل از تقسیم سلولی، یک کروموزوم از یک کروماتید منفرد تشکیل شده است. پس از تکثیر DNA - از دو کروماتید، تا زمانی که به دو سلول جدید جدا شوند.

برای روش تعیین کاریوتیپ روش سیتوژنتیکمی توان از هر جمعیتی از سلول های در حال تقسیم استفاده کرد. برای تعیین کاریوتیپ انسان، به عنوان یک قاعده، از لنفوسیت های خون محیطی استفاده می شود. برای تجزیه و تحلیل کاریوتیپ، خون از ورید به یک لوله آزمایش استریل گرفته می شود. هیچ شرایطی برای انجام آنالیز وجود ندارد، می توانید قبل از مراجعه به آزمایشگاه صبحانه بخورید.

انتقال لنفوسیت ها از مرحله استراحت G0 به تکثیر با افزودن یک محرک تقسیم سلولی - فیتوهماگلوتینین تحریک می شود. از سلول های مغز استخوان یا کشت اولیه فیبروبلاست های پوست نیز می توان برای تعیین کاریوتیپ استفاده کرد. برای افزایش تعداد سلول ها در مرحله متافاز، کمی قبل از تثبیت، کلشی سین یا نوکادازول به کشت سلولی اضافه می شود که مانع از تشکیل میکروتوبول ها می شود و در نتیجه از گسترش کروماتیدها به قطب های تقسیم سلولی و تکمیل میتوز جلوگیری می کند.

پس از تثبیت، آماده سازی کروموزوم های متافاز رنگ آمیزی شده و زیر میکروسکوپ بررسی می شود.

برای به دست آوردن یک کاریوتایپ کلاسیک، رنگ آمیزی کروموزوم با رنگ های مختلف یا مخلوط آنها استفاده می شود: به دلیل تفاوت در اتصال رنگ به قسمت های مختلف کروموزوم ها، رنگ آمیزی به طور ناهموار و ساختار نواری مشخصه (مجموعه ای از علائم عرضی، نوار انگلیسی) رخ می دهد. ) تشکیل می شود که منعکس کننده ناهمگنی خطی کروموزوم و خاص برای جفت های همولوگ کروموزوم ها و بخش های آنها است (به استثنای مناطق چندشکلی، گونه های آللی مختلف ژن ها محلی سازی شده اند). اولین روش رنگ آمیزی کروموزوم برای به دست آوردن چنین تصاویر بسیار دقیق توسط سیتولوژیست سوئدی کسپرسون (رنگ آمیزی Q) ایجاد شد. رنگ های دیگری نیز استفاده می شود، چنین تکنیک هایی در مجموع رنگ آمیزی افتراقی کروموزوم ها نامیده می شود.

انواع رنگ آمیزی افتراقی کروموزوم ها

رنگ آمیزی G- رنگ آمیزی اصلاح شده طبق رومانوفسکی - گیمسا. حساسیت بالاتر از رنگ آمیزی Q است، بنابراین از آن به عنوان یک روش استاندارد برای تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک استفاده می شود. برای تشخیص انحرافات کوچک و کروموزوم های نشانگر (تقسیم بندی متفاوت از کروموزوم های همولوگ معمولی) استفاده می شود.

رنگ آمیزی کیو- رنگ آمیزی بر اساس کسپرسون با خردل آکریسین با مطالعه زیر میکروسکوپ فلورسنت. اغلب برای مطالعه کروموزوم‌های Y (تعیین سریع جنسیت ژنتیکی، تشخیص جابه‌جایی بین کروموزوم‌های X و Y یا بین کروموزوم Y و اتوزوم‌ها، غربالگری موزاییکیسم شامل کروموزوم‌های Y) استفاده می‌شود.

رنگ آمیزی R- از آکریدین نارنجی و رنگ های مشابه برای رنگ آمیزی قسمت هایی از کروموزوم ها که به رنگ آمیزی G حساس نیستند استفاده می شود. برای آشکار کردن جزئیات نواحی همولوگ G یا Q منفی کروماتیدهای خواهر یا کروموزوم های همولوگ استفاده می شود.

رنگ آمیزی C- برای تجزیه و تحلیل مناطق سانترومر کروموزوم های حاوی هتروکروماتین سازنده و قسمت دیستال متغیر کروموزوم Y استفاده می شود.

رنگ آمیزی T- برای تجزیه و تحلیل مناطق تلومری کروموزوم ها استفاده می شود.

تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA)

فن آوری مدرن تر برای مطالعه کاریوتایپ. تجزیه و تحلیل کاریوتایپ با روش ژنتیکی مولکولی aCGH (هیبریداسیون ژنومیک ریزآرایه مقایسه ای) انجام می شود که بر خلاف روش سیتوژنتیک کلاسیک، وضوح بالایی دارد که امکان تشخیص تغییرات ساختاری کوچکتر در کاریوتایپ را فراهم می کند.

هیبریداسیون فلورسانس درجا هیبریداسیون درجا فلورسانس، FISH

تشخیص آنئوپلوئیدی - نقض تعداد کروموزوم ها. در تصویر رنگ سبز مربوط به کروموزوم 13 و قرمز مربوط به کروموزوم 21 است که نشان دهنده وجود تری پلوئیدی در کروموزوم 21 در این نمونه است.

اخیراً از تکنیک به اصطلاح کاریوتایپینگ طیفی (هیبریداسیون فلورسانس در محل، هیبریداسیون فلورسانس در محل انگلیسی، FISH) استفاده شده است که شامل رنگ آمیزی کروموزوم ها با مجموعه ای از رنگ های فلورسنت است که به مناطق خاصی از کروموزوم ها متصل می شوند. در نتیجه چنین رنگ آمیزی، جفت کروموزوم های همولوگ ویژگی های طیفی یکسانی را به دست می آورند، که نه تنها شناسایی چنین جفت هایی را بسیار تسهیل می کند، بلکه تشخیص جابجایی های بین کروموزومی را نیز تسهیل می کند، یعنی حرکت بخش های بین کروموزوم ها - بخش های جابجا شده دارای طیف هستند. که با طیف بقیه کروموزوم ها متفاوت است.

نقض در ساختار کروموزوم ها ممکن است به هیچ وجه در طول زندگی خود را نشان ندهد. اما زمانی که تخمک و اسپرم ادغام می شوند، دو مجموعه ژنتیکی به هم می رسند و پس از آن تطابق ناموفق ژن ها می تواند باعث سقط جنین یا ایجاد یک آسیب شناسی مادرزادی در جنین شود. کاریوتایپ همسران به شناسایی ناهنجاری ها در ساختار و تعداد کروموزوم ها و همچنین احتمال انحراف خاص کمک می کند.

بررسی کاریوتایپ یک آنالیز اختیاری است. این روش نشانه های خاص خود را دارد، از جمله سقط جنین و بارداری از دست رفته در تاریخ. مشکلات باروری مرتبط با ویژگی های ژنتیک بسیار نادر است.

کاریوتایپینگ یک روش تشخیصی است که ناهنجاری ها در ساختار و تعداد کروموزوم ها را تشخیص می دهد. چنین انحرافی می تواند باعث آسیب شناسی ارثی در کودک و ناباروری همسران شود.

هر فردی مجموعه ژن های خاص خود را دارد که به آن کاریوتایپ می گویند. کروموزوم ها به صورت جفت مرتب شده اند: 22 جفت اتوزوم و 1 جفت کروموزوم جنسی که به صورت XX در بدن زن و XY در بدن مرد نشان داده می شود. آنها از ژن ها تشکیل شده اند - بخش هایی که مسئول تجلی یک ویژگی خاص هستند.

کاریوتایپینگ بیماری هایی را شناسایی می کند که مستقیماً با تغییرات DNA مرتبط هستند. این نقص می تواند در هر ژن، در ساختار کروموزوم ها یا تعداد آنها باشد. معروف ترین نمونه سندرم داون است که تریزومی 21 نیز نامیده می شود.

کاریوتایپ همسران (تحلیل سیتوژنتیک) مطالعه کروموزوم های سلول های خونی است. این روش علل سقط جنین یا ناباروری را در زوجین نشان می دهد که سایر عوامل از قبل حذف شده باشند (هورمونی، ایمنی، عفونی). اگر افزایش بی ثباتی ژنوم تشخیص داده شود، استفاده از آنتی اکسیدان ها و تعدیل کننده های ایمنی به کاهش خطر شکست لقاح کمک می کند.

کدام زوج ها برای کاریوتایپ اندیکاسیون دارند؟

همانطور که قبلاً اشاره شد ، کاریوتایپ همسران در لیست اقدامات تشخیصی اجباری گنجانده نشده است. در موارد زیر نشان داده شده است:

1. یک یا هر دو والدین بالای 35 سال سن دارند.
2. ناباروری که با روش های دیگر نمی توان علل آن را مشخص کرد.
3. چندین روش ناموفق IVF.
4. زندگی در مناطق با شرایط محیطی نامناسب، کار در صنایع خطرناک، تماس با مواد شیمیایی خطرناک.
5. سیگار کشیدن، سوء مصرف الکل، مصرف مواد مخدر، برخی داروها.
6. سقط جنین قبلی، سقط جنین، زایمان زودرس.
7. همسران خویشاوند خونی هستند.
8. کودکانی که قبلاً با بیماری های ژنتیکی متولد شده بودند.

آمادگی برای روش معاینه

تجزیه و تحلیل در آزمایشگاه انجام می شود و هیچ خطری برای سلامتی همسران ندارد. 2 هفته قبل از عمل، باید نوشیدن الکل، محصولات تنباکو و داروها را متوقف کنید. اگر نمی توان مصرف هر دارویی را لغو کرد، باید به دستیار آزمایشگاه در این مورد هشدار داده شود.

نمونه گیری خون با معده پر انجام می شود، آخرین وعده غذایی باید 1-2 ساعت قبل از تجزیه و تحلیل انجام شود. قبل از خود عمل، باید پرسشنامه خاصی را پر کنید یا آن را با خود بیاورید (در برخی موارد، از قبل توسط پزشک پر می شود). اگر کاریوتایپ همسران همزمان با تشدید یا دوره حاد یک بیماری عفونی در یک یا هر دو زوج باشد، مطالعه باید مجدداً برنامه ریزی شود.

انجام تحلیل

در کاریوتایپینگ خون از ورید گرفته می شود. دستیار آزمایشگاه یک لوله آزمایش را با آن پر می کند و بیمار را رها می کند. آنالیز ژنتیکی و آماده سازی نتایج معمولاً حدود 5 روز طول می کشد.

برای تحقیقات بیشتر، تنها بخشی از مواد مورد نیاز است - لنفوسیت ها. آنها در طول دوره تقسیم از خون جدا می شوند. به منظور تحریک فعالیت این فرآیند، داروهای خاصی اضافه می شود (Colchicine، Nocazadol). طی سه روز آینده، ویژگی های تولید مثل سلولی مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. بر اساس نتایج به‌دست‌آمده، در مورد آسیب‌شناسی احتمالی و خطرات سقط جنین نتیجه‌گیری می‌شود.

فناوری های مدرن تنها با استفاده از 15 سلول و آماده سازی های ویژه، کاریوتایپ را امکان پذیر می کند. بنابراین یک نمونه خون برای به دست آوردن اطلاعات دقیق و کامل در مورد کروموزوم ها و ژن ها کافی است.

چه نتیجه ای خواهد داشت؟

تفسیر تجزیه و تحلیل برای کاریوتایپ همسران توسط یک متخصص ژنتیک انجام می شود. نتیجه طبیعی برای زنان 46XX، برای مردان - 46XY است. یعنی در مجموع 46 کروموزوم پیدا شد که جفت آخر آن جنسی است. هنگامی که یک آسیب شناسی ژنتیکی تشخیص داده می شود، این فرمول تغییر می کند. به عنوان مثال، با سندرم داون (تریزومی در کروموزوم 21)، به نظر می رسد 46XX21+.

نتیجه کاریوتایپ به تعیین آسیب شناسی های زیر کمک می کند:

1. تریزومی وجود یک کروموزوم سوم اضافی در یک جفت است.تریزومی در کروموزوم 21 - سندرم داون، در 16 - سقط خود به خود در سه ماهه 1، در 13 - سندرم پاتاو، در 18 - سندرم ادواردز. از این میان، تنها گزینه مناسب سندرم داون است.
2. مونوسومی عدم وجود یک کروموزوم از یک جفت است.مونوسومی هر کروموزوم اتوزومی منجر به مرگ زودرس جنین می شود. یک آسیب شناسی مشابه در زوج XX در زنان با سندرم Shereshevsky-Turner آشکار می شود.
3. حذف فقدان بخشی از کروموزوم است.اگر نواحی بزرگی از بین برود، مرگ زودهنگام جنین رخ می دهد. در موارد دیگر، آسیب شناسی ژنتیکی (به عنوان مثال، سندرم گربه گریه با حذف کروموزوم 5) یا تأثیر مثبت بر زنده ماندن (به عنوان مثال، مقاومت به HIV) ممکن است ایجاد شود. حذف کروموزوم جنسی در مردان علت اختلال در اسپرم زایی است و منجر به ناباروری می شود.
4. تکرار وجود یک قطعه تکراری از یک کروموزوم است.عملکرد ژن های اصلی تحت تاثیر قرار نمی گیرد.
5. وارونگی چرخش 180 درجه ای بخشی از کروموزوم است.برخی از این تغییرات طبیعی هستند، در حالی که برخی دیگر منجر به مرگ سلول های زایا و تشکیل مواد نامتعادل در آنها می شود. نتیجه کاهش باروری، افزایش خطر سقط جنین و ناهنجاری های جنینی است.
6. جابجایی حرکت بخشی از کروموزوم است.برخی از این تغییرات به هیچ وجه روی فرد تأثیر نمی گذارد، دیگری منجر به سقط جنین، ناهنجاری های مادرزادی جنین (جابه جایی های رابرتسونی) می شود.

نتایج فرم تغییرات در ساختار کروموزوم ها را ثبت می کند. شانه بلند با حرف "q" و کوتاه - "t" مشخص می شود. به عنوان مثال، سندرم گریه گربه (حذف در کروموزوم 5) به صورت زیر نوشته می شود: 46XX5t یا 46XY5t.

دومین چیزی که در طی کاریوتایپ یافت می شود تغییرات در ژن ها است. قابل شناسایی است:

1. جهش های ژنی که بر لخته شدن خون تأثیر می گذارد. افزایش تشکیل ترومبوز می تواند باعث سقط جنین، ناباروری یا ناتوانی در کاشت تخمک بارور شده شود.
2. جهش ژن ها در کروموزوم Y دلیل ناباروری مردان است که نیاز به استفاده از اسپرم اهداکننده دارد.
3. جهش های ژنی که توانایی بدن برای سم زدایی را کاهش می دهد - خلاص شدن از شر مواد مضر به دست آمده از محیط خارجی.
4. تغییرات در ژن فیبروز کیستیک منجر به بروز این بیماری در کودک می شود.

انحرافات شناسایی شده از هنجار: چه باید کرد؟

برای به دست آوردن اطلاعات کامل در مورد نتایج کاریوتایپینگ، همسران باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنند. او با جزئیات در مورد خطرات احتمالی و احتمال ایجاد یک تخلف خاص به شما خواهد گفت.

کاریوتایپ یکی از روش های جدید تحقیقات سیتوژنتیک است که از طریق آن مجموعه ای از کروموزوم های انسانی (به اصطلاح کاریوتایپ) مورد مطالعه قرار می گیرد. دانشمندان با انجام مطالعات خود می توانند ساختار کروموزوم ها را تعیین کنند و در صورت وجود نقض در ساختار آنها. کاریوتایپ کروموزوم ها برای انجام یک بار در طول زندگی کافی است - نتایج این مطالعه ژنوم افراد مرد و زن را برای مکاتبه با یکدیگر تعیین می کند. به عبارت دیگر، به لطف چنین تجزیه و تحلیل هایی، می توان بررسی کرد که آیا زن و مرد در سطح ژن مطابقت دارند یا خیر، آیا می توانند بچه دار شوند و آیا نوزادشان سالم خواهد بود یا خیر.

روش کاریوتایپینگ آخرین پیشنهاد در پزشکی است که با این وجود هر سال در بین همسران جوان (و نه خیلی جوان) محبوبیت بیشتری پیدا می کند.

کاریوتایپ مجموعه کاملی از کروموزوم ها است، علاوه بر این، با توصیف ویژگی های خاص - خواه اندازه، شکل، کمیت. در انسان، همانطور که از دوره زیست شناسی ابتدایی مشخص است، 46 کروموزوم در ژنوم وجود دارد - در مجموع 23 جفت. در عین حال، 44 کروموزوم اتوزومی هستند: آنها مسئول انتقال داده هایی هستند که نشان دهنده ویژگی های ارثی از یک نوع یا دیگری است. این شامل رنگ و نوع مو، ساختار گوش، کیفیت بینایی و غیره است. اما یک جفت کروموزوم مسئول خصوصیات جنسی است - این اوست که کاریوتیپ زن ("XX") یا مرد ("XY") را می دهد.

به لطف رمزگشایی کروموزوم ها، مقایسه و ارتباط آنها، دانشمندان می توانند با دقت 99 درصد در مورد احتمال تولد یک نوزاد معلول یا بیمار بگویند.

کاریوتایپینگ مولکولی: نشانه ها

البته، اگر کاملاً همه والدین قبل از بچه دار شدن، کاریوتایپ را انجام دهند، کاملاً صحیح خواهد بود. علاوه بر این، صرف نظر از اینکه آیا پزشکان چنین تجزیه و تحلیلی را تجویز می کنند یا خیر. شاید در آینده چنین تحلیل هایی اجباری شود اما امروز نه. تا کنون فقط در صورتی برای کاریوتایپ فرستاده می شوند که دلایل خوبی برای این امر وجود داشته باشد.

تعدادی از بیماری های ارثی که در یک جنس در یک فرد خاص رخ داده اند، گاهی اوقات کاملاً غیر منتظره ظاهر می شوند (اگرچه قابل پیش بینی). چندین نسل می توانند کاملاً سالم باشند و سپس برخی از بیماری ها به طور ناگهانی ظاهر می شوند. این کاریوتایپ است که می تواند آسیب شناسی را در کودک متولد نشده آشکار کند و تمام خطرات را از قبل محاسبه کند.

تجزیه و تحلیل مورد نیاز است اگر:

1. یک یا هر دو همسری که تصمیم به بچه دار شدن دارند بالای 35 سال سن دارند.
2. یک زن نمی تواند برای مدت طولانی باردار شود و پزشکان نمی توانند منشا ناباروری را تعیین کنند.
3. تلاش های مکرر برای انجام لقاح مصنوعی انجام شد، اما همه آنها ناموفق بودند.
4. یکی از همسران خانواده دارای بیماری های ارثی بود.
5. زن دارای برخی از اختلالات، عدم تعادل هورمون ها در بدن است.
6. این مرد سابقه اختلال در اسپرم زایی دارد و علت اختلال در تشکیل اسپرم مشخص نشده است.
7. یکی از همسران با مواد شیمیایی خطرناک در تماس بود.
8. یکی از همسران در معرض رادیواکتیو قرار گرفت.
9. همسران در یک محیط زیست محیطی نامطلوب زندگی می کنند.
10. در گذشته لحظاتی وجود داشت که می توانست بر کودک تأثیر منفی بگذارد. به عنوان مثال، قبلاً یک زن یا مرد سیگار می کشید، الکل یا مواد مخدر می نوشید، داروهای زیادی مصرف می کرد.
11. یک زن سه بار یا بیشتر به طور خود به خود خاتمه یافته است (سقط جنین، سقط جنین، زایمان زودرس).
12. زن و مرد ارتباط نزدیکی دارند.
13. همسران در حال حاضر دارای فرزندی با نوعی آسیب شناسی مادرزادی و ناهنجاری هستند.

بهترین کار انجام کاریوتایپ در طول برنامه ریزی بارداری است. اما اکنون فرصتی برای بررسی کاریوتایپ نوزادی که زن حامله است وجود دارد - به اصطلاح کاریوتایپ قبل از تولد انجام می شود.

کاریوتایپ: آماده سازی برای تجزیه و تحلیل

برای تعیین کاریوتیپ، سلول های خونی مورد نیاز است. برای اینکه تجزیه و تحلیل دقیق تر و با کیفیت تر باشد، باید هر کاری که ممکن است انجام شود تا عواملی که رشد سلولی را پیچیده می کنند حذف شوند. به همین دلیل است که آماده سازی برای کاریوتایپ اغلب دو هفته یا بیشتر طول می کشد.

اگر تصمیم دارید کاریوتایپ خود را بررسی کنید، حداقل به 14 روز زمان نیاز دارید:

1. سیگار نکش.
2. مشروبات الکلی ننوشید.
3. دارو مصرف نکنید (این در درجه اول در مورد آنتی بیوتیک ها صدق می کند).
4. بیمار نشوید (این هم در مورد سرماخوردگی عفونی و هم برای تشدید بیماری های مزمن مختلف صدق می کند).

کاریوتایپ: نحوه مصرف

1. برای شناسایی کاریوتایپ فرد به خون وریدی نیاز است که از زن و مرد گرفته می شود (خیلی مهم است که هر دو همسر برای آزمایش آماده باشند).
2. پس از دریافت خون وریدی، لنفوسیت ها در آزمایشگاه غربالگری می شوند (آنها فقط در حالت تقسیم هستند (فاز میتوز)).
3. برای انجام یک تجزیه و تحلیل کیفی، از 12 تا 15 لنفوسیت کاملاً کافی است - این برای شناسایی عدم تطابق کمی و کیفی کروموزوم ها کافی است - آنها هستند که نشان دهنده وجود هر گونه بیماری ارثی ژنتیکی هستند.
4. به مدت سه روز، سلول های لنفوسیتی تحت نظارت قرار می گیرند - تجزیه و تحلیل از تقسیم، رشد و تولید مثل آنها انجام می شود.
5. برای تحریک فاز میتوز، سلول های لنفوسیتی با یک ترکیب خاص - یک میتوژن درمان می شوند.
6. هنگامی که فرآیند مستقیم تقسیم اتفاق می افتد، دانشمندان کروموزوم ها را مطالعه می کنند - در این مورد، میتوز باید با یک درمان خاص متوقف شود.
7. هنگامی که دانشمندان داده های کافی را جمع آوری کردند، آماده سازی های ویژه ای را برای مطالعه کروموزوم های روی شیشه آماده می کنند.
8. برای شفاف‌تر شدن ساختار کروموزوم‌ها، می‌توان رنگ را اضافه کرد که به ژنوم اجازه می‌دهد رنگ بگیرد. از آنجایی که کروموزوم ها فردیت دارند، پس از رنگ آمیزی می توانند حتی بیشتر قابل توجه شوند.
9. در مرحله نهایی، اسمیرهای رنگ آمیزی شده تجزیه و تحلیل می شوند، که قادر است نه تنها تعداد کل کروموزوم ها، بلکه ساختار هر یک را به طور جداگانه تعیین کند.
10. دانشمندان با مقایسه کروموزوم های جفت شده و خط خطی آنها، نتیجه را با جدول خود بررسی می کنند، جایی که هنجارهای طرح های سیتوژنتیک کروموزوم ها نوشته شده است.

کاریوتایپ: نتایج

تجزیه و تحلیل برای مطالعه کاریوتیپ باید در یک کلینیک تخصصی توسط متخصص ژنتیک انجام شود. اگر به شما پیشنهاد انجام آزمایشات در یک بیمارستان معمولی داده شود، این خطر وجود دارد که تجزیه و تحلیل غیرقابل اعتماد باشد، زیرا اغلب در موسسات پزشکی معمولی هیچ پزشک و دستگاه واجد شرایطی برای انجام خود فرآیند وجود ندارد.

اگر تجزیه و تحلیل نرمال باشد، باید شبیه "46XX" (مونث) یا "46XY" (مرد) باشد. در صورتی که کارشناسان به طور ناگهانی یک اختلال ژنتیکی را کشف کنند، سابقه پیچیده تر خواهد شد. به عنوان مثال، "46XY21+" به این معنی است که یک مرد دارای یک آسیب شناسی به شکل یک کروموزوم اضافی است (علاوه بر این، 21 به این معنی است که 21 جفت کروموزوم سوم را دارند).

به لطف کاریوتایپ، آسیب شناسی هایی مانند:

• تریزومی - وجود سومین کروموزوم اضافی در یک جفت (احتمالاً سندرم داون)؛
• مونوزومی - عدم وجود یک کروموزوم در یک جفت؛
• حذف - از دست دادن بخشی از کروموزوم؛
• تکرار - دو برابر شدن یکی از قطعات کروموزوم؛
• وارونگی - چرخش نادرست بخشی از کروموزوم؛
• جابجایی - انتقال بخش های خاصی از کروموزوم.

اگر حذف در کروموزوم Y یافت شود، به احتمال زیاد این نشان دهنده نقض اسپرماتوژنز و در نتیجه ناباروری در مرد است. علاوه بر این، این حذف است که اغلب علت آسیب شناسی مادرزادی در کودک است.

برای اینکه راحت باشد، اگر در ساختار کروموزوم ها تخلفی وجود داشته باشد، دانشمندان نتایج تجزیه و تحلیل را با استفاده از حروف لاتین ثبت می کنند. به عنوان مثال: شانه بلند "q" تعیین شده است، شانه کوتاه - "t". اگر زنی سابقه از دست دادن یک قطعه، مثلاً بازوی کوتاه کروموزوم پنجم داشته باشد، ورودی به این صورت خواهد بود - "46XX5t". این انحراف ژنتیکی "گریه گربه" نامیده می شود - نوزادی که از چنین زوجی متولد می شود به احتمال زیاد دارای اختلالات مادرزادی است، او نیز بدون دلیل گریه می کند.

به لطف کاریوتایپینگ، ارزیابی وضعیت ژن ها امکان پذیر است، زیرا می توان موارد زیر را شناسایی کرد:

1. یک جهش ژنی که بر لخته شدن خون تأثیر می گذارد - این به طور قابل توجهی جریان خون را مختل می کند و می تواند باعث سقط جنین یا حتی ناباروری شود.
2. جهش واقعی کروموزوم Y - بارداری ممکن است، اما تنها در صورت وجود اسپرم دیگری (با استفاده از اهدا کننده).
3. جهش ژن‌هایی که مسئول سم‌زدایی هستند - این نشان می‌دهد که بدن توانایی کمی در ضدعفونی کردن عوامل سمی دارد.
4. یک جهش ژنی که در فیبروز کیستیک بیان می شود، که به از بین بردن خطر ابتلا به این بیماری به طور کلی کمک می کند.

تجهیزات مدرن همچنین امکان شناسایی مستعد ابتلا به چنین بیماری هایی را فراهم می کند که چنین ویژگی ژنتیکی روشنی ندارند: حمله قلبی یا دیابت شیرین، فشار خون بالا یا آسیب شناسی مفاصل و غیره.

کاریوتایپ: بعد چه باید کرد

1. در صورت مشاهده هرگونه ناهنجاری در حین کاریوتایپ، پزشک بلافاصله همسران را در این مورد مطلع می کند. فرقی نمی کند که این یک جهش ژنی باشد یا انحراف کروموزومی، برای یک یا هر دو همسر به طور همزمان، متخصص ژنتیک همه چیز را با جزئیات توضیح می دهد و روشن می کند که چه خطراتی برای نوزاد متولد نشده، احتمال تولد یک کودک بیمار چقدر است. .
2. فوراً باید توجه داشت که آسیب شناسی ژنتیکی غیرقابل درمان است ، در صورت وجود اختلالات کروموزومی ، همسران باید تصمیم بسیار مهم و مسئولانه ای اتخاذ کنند: هنوز فرزند خود را به دنیا بیاورند (در معرض خطر و خطر خود) ، از اسپرم اهدا کننده استفاده کنند. تخمک)، جذب یک مادر جانشین، نه برای بچه دار شدن، بلکه برای فرزندخواندگی.
3. اگر پزشکان در دوران بارداری ناهنجاری های کروموزومی را در یک زن تشخیص داده باشند، پزشکان توضیح می دهند که احتمال داشتن فرزند بیمار وجود دارد و توصیه می کنند که بارداری را خاتمه دهید. اما این به والدین آینده بستگی دارد که تصمیم بگیرند سقط جنین کنند یا نه. هیچ کس حق اصرار بر ختم بارداری را ندارد - نه پزشک، نه متخصص ژنتیک و نه هیچ یک از بستگان.
4. در صورتی که ناهنجاری در تعداد کروموزوم مورد تردید باشد یا وجود آن درصد کمی از تولد نوزاد بیمار را نشان دهد، پزشکان دوره ای از ویتامین ها را تجویز می کنند که احتمال تولد نوزاد با آسیب شناسی یا ناهنجاری را کاهش می دهد.

کاریوتایپ جنین: چیست؟

اگر به دلایلی والدین در طول برنامه ریزی بارداری کاریوتایپینگ را انجام ندادند و زندگی جدیدی در قلب یک زن در حال رشد است، می توان کاریوتایپ پری ناتال را انجام داد. این روش به شناسایی وجود آسیب شناسی کروموزومی در جنین در سه ماهه اول بارداری کمک می کند. این مطالعه هرگونه ناهنجاری را شناسایی کرده و پزشکان را برای درمان، تنظیم یا سایر اقدامات نامطلوب مورد نیاز در دوران بارداری راهنمایی می کند.

به لطف این روش، می توان سندرم داون، پاتائو، ترنر، ادواردز و کلاین فلتر و همچنین پلی زومی کروموزوم X را حذف کرد.

کاریوتایپ جنین: روش ها

در حال حاضر از دو روش برای انجام مطالعه روی جنین استفاده می شود.

1. روش غیر تهاجمی برای مادر و نوزاد کاملاً ایمن است. برای این مطالعه کافی است یک معاینه اولتراسوند انجام شود که در آن اندازه گیری جنین انجام می شود و همچنین بررسی تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی زن باردار به منظور شناسایی نشانگرهای خاص.
2. روش تهاجمی یک روش جدی تر، زیرا دستکاری ها باید مستقیماً در رحم انجام شود تا آسیب شناسی تشخیص داده شود. پزشک یا سلول های کوریون یا سلول های جفت را برای تجزیه و تحلیل، و همچنین خون بند ناف و نمونه ای از مایع آمنیوتیک را می گیرد. این تحلیل دقیق تر است. به لطف بیوپسی از مواد فوق، پزشکان می توانند اطلاعات کافی در مورد سلامت نوزاد به دست آورند. کل روش دقیقاً به همان روشی که در بالا توضیح داده شد انجام می شود - کاریوتیپ انسان با مطالعه مجموعه کروموزوم تعیین می شود.

کاریوتایپ جنین: عوارض

قبل از انجام روش تهاجمی کاریوتایپینگ جنین، پزشک باید گزارش دهد که پس از بررسی‌ها، خطر کمی (بیش از 2-3٪) وجود دارد. در بدترین حالت، سقط جنین ممکن است، ممکن است خونریزی رخ دهد یا مایع آمنیوتیک شروع به نشت کند.

به همین دلیل است که قبل از تصمیم گیری در مورد این روش، لازم است تمام جوانب مثبت و منفی را بسنجید و تنها پس از آن رضایت خود را اعلام کنید. اگر فقط می خواهید جنسیت کودک را در مراحل اولیه پیدا کنید (و با این روش کاملاً ممکن است)، بهتر است از کاریوتایپ تهاجمی جنین خودداری کنید. این یک سوال کاملا متفاوت است که آیا خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری یا ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد.

کاریوتایپینگ جنین: نشانه ها

مداخله در دوران بارداری برای انجام کاریوتایپ تهاجمی جنین فقط به دلایل پزشکی انجام می شود. این روش در موارد زیر توصیه می شود:

1. بیش از 35 سال باردار است و این اولین فرزند او است.
2. بررسی سونوگرافی وجود پاتولوژی در جنین را نشان داد.
3. در خون یک زن باردار، پارامترهای بیوشیمیایی - نشانگرهای خون (AFP، hCG، PPAR) به طور چشمگیری تغییر کرده است.
4. یک بیماری در خانواده وجود دارد که فقط بر اساس جنسیت منتقل می شود (مثلاً هموفیلی - این بیماری از یک زن به پسرش منتقل می شود و نه به دخترش).
5. خانواده قبلاً دارای فرزندی با آسیب شناسی یا ناهنجاری یا بیماری ژنتیکی است.
6. یک زن در دوره های طولانی سقط جنین دارد، زیرا جنین دچار یک ناهنجاری رشدی ناسازگار با زندگی می شود.
7. والدین کودک تحت تابش قرار گرفتند یا برای مدت طولانی (کار) در یک صنعت خطرناک کار کردند.
8. یک زن باردار در سه ماهه اول از یک بیماری ویروسی رنج می برد.
9. یک یا هر دو والدین از مواد مخدر استفاده می کردند.

کاریوتایپینگ چیست؟ ویدیو

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ استیک آزمایش آزمایشگاهی مدرن که به شما امکان می دهد اختلالات پاتولوژیک احتمالی را در سطح ژنتیکی شناسایی کنید، علت ناباروری را تعیین کنید و حتی تعیین کنید که آیا کودک متولد نشده سالم خواهد بود یا خیر. در نتیجه به دست آمده، تغییرات در مجموعه کروموزوم ها ثبت می شود. روش تشخیصی در حال حاضر تقاضای زیادی دارد زیرا اجازه می دهد تعیین سطح تطابق ژنتیکی مردان و زنان.

کاریوتیپ - مجموعه کروموزومبا ویژگی های خاص متمایز می شود. هنجار وجود 46 کروموزوم است:

• 44 - مسئول شباهت با والدین (رنگ چشم، مو و غیره).
• 2- جنسیت را مشخص کنید.

تجزیه و تحلیل برای کاریوتایپ برای تعیین اختلالات پاتولوژیک در بدن ضروری است. تشخیص آزمایشگاهی برای تعیین علل ناباروری و وجود پاتولوژی های مادرزادی قابل ارثی ضروری است.

دنباله کاریوتایپ:

1. نمونه برداری از خون وریدی و غربالگری لکوسیت های تک هسته ای در آزمایشگاه.
2. قرار دادن مواد بیولوژیکی در محیط با PHA (فیتوهماگلوتینین) و شروع کشت سلولی (تقسیم میتوزی).
3. خاتمه میتوز پس از رسیدن به مرحله متافاز که با کمک کلشی سین انجام می شود.
4. درمان با محلول نوع هیپوتونیک و تهیه میکروپرپراسیون ها.
5. مطالعه و عکسبرداری از سلول های تشکیل شده با میکروسکوپ مخصوص.

تنها پس از 2 هفته، متخصصان در آزمایشگاه نتیجه مطالعه را دریافت می کنند. این فرم حاوی اطلاعاتی در مورد تعداد کل کروموزوم ها است و موارد نقض موجود در کد ژنتیکی ثبت می شود.

یک مطالعه ژنتیکی برای ارزیابی عملکرد تولیدمثلی یک زوج برنامه‌ریزی برای کودکان تجویز می‌شود. یک تصویر کامل از ویژگی های ژنتیکی برای تشخیص مورد نیاز است. بر اساس نتایج به‌دست‌آمده، می‌توان در صورت وجود راه‌هایی برای حل مشکل موجود جستجو کرد. کاریوتایپ با هدف تعیین تعداد، شکل و اندازه کروموزوم ها در یک نمونه بیولوژیکی انجام می شود.

در صورت وجود هرگونه تخلف، مشکلاتی از سوی سیستم ها و ارگان های داخلی وجود دارد. در برخی موارد، افراد کاملا سالم ناقل یک جهش ژنتیکی هستند. تشخیص بصری این امکان پذیر نیست. در نتیجه، مشکلات مربوط به لقاح، ناهنجاری ها یا تولد یک کودک ناسالم.

نشانه های پزشکی زیر برای کاریوتایپینگ وجود دارد:

• محدودیت سنی 35 سال و بالاتر؛
• سقط جنین و ناباروری؛
• اختلالات هورمونی در بدن زن؛
• قرار گرفتن در معرض یا مسمومیت با مواد شیمیایی؛
• محیط آلوده و وجود عادات بد؛
• استعداد ارثی و ازدواج های خونی؛
• وجود جهش کروموزومی در کودکان قبلی

آزمایش خون برای کاریوتایپ باید یک بار انجام شود، زیرا این ویژگی ها با افزایش سن تغییر نمی کند. نشانه مطلق کاریوتایپینگ مشکل لقاح و ناتوانی در تحمل بارداری است. در سال‌های اخیر، زوج‌های جوان بیشتری تحت این تحلیل قرار می‌گیرند تا از تولد فرزندان سالم مطمئن شوند. تشخیص آزمایشگاهی امکان ارزیابی احتمال تولد نوزاد با ناهنجاری های ناشی از نقض کروموزوم ها و شناسایی علت واقعی ناباروری را فراهم می کند.

آمادگی برای کاریوتایپینگ

از سلول های خونی برای کاریوتایپ استفاده می شود، بنابراین، قبل از گذراندن تجزیه و تحلیل، باید آماده شوید و تأثیر عوامل شخص ثالث را که رشد آنها را پیچیده می کند، از بین ببرید. در غیر این صورت، مطالعه کم اطلاعات خواهد بود.

آماده سازی باید 2 هفته قبل شروع شود:

1. از مصرف الکل، سیگار و غذاهای ناسالم خودداری کنید.
2. قطع دارو را با پزشک خود در میان بگذارید.
3. 9-11 ساعت قبل از نمونه برداری از مواد بیولوژیکی، وعده های غذایی را حذف کنید.
4. 2 تا 3 ساعت قبل از آزمایش آزمایشگاهی مایعات ننوشید.

اهدای خون برای کاریوتایپ در صبح با معده خالی انجام می شود. در صورت بدتر شدن وضعیت سلامتی، بیماری عفونی یا تشدید بیماری های مزمن، مطالعه تا بهبودی بیمار به تعویق می افتد.

• آنیوپلوئیدی (تغییر کمیت). با مواد بیولوژیکی بی کیفیت، ممکن است مشکلاتی در فرآیند تشخیص ایجاد شود.
• انحرافات ساختاری - ترکیبات متصل پس از جداسازی. این مطالعه تخلفات عمده را نشان می دهد. به منظور شناسایی انحرافات جزئی، تجزیه و تحلیل کروموزومی ریزآرایه تجویز می شود.

انواع تشخیص

کاریوتایپ به روش های مختلفی انجام می شود که در رویکرد به تحقیق و منابع مواد بیولوژیکی متفاوت است:

1. کلاسیک- خون وریدی (10-20 میلی لیتر) برای تحقیق گرفته می شود. در زنان باردار، نمونه برداری از مایع آمنیوتیک ممکن است برای تشخیص لازم باشد. در برخی موارد، سلول ها از مغز استخوان گرفته می شوند. کروموزوم ها رنگ آمیزی شده و با میکروسکوپ نوری بررسی می شوند.
2. آسمان (طیفی)- یک تکنیک جدید، که موثرترین در نظر گرفته می شود، زیرا به شما امکان می دهد به صورت بصری و سریع تخلفات را شناسایی کنید. در این مورد، بخش هایی از کروموزوم ها با استفاده از برچسب های فلورسنت بدون کشت سلولی شناسایی می شوند. زمانی استفاده می شود که کاریوتایپ استاندارد ناموفق باشد.
3. تجزیه و تحلیل FISH (هیبریداسیون فلورسنت)- مطالعه به روش خاصی انجام می شود و شامل اتصال خاص بخش های خاصی از کروموزوم ها و برچسب های فلورسنت است. برای تشخیص آزمایشگاهی، سلول های جنینی یا انزال گرفته می شود.

برای به دست آوردن دقیق ترین نتیجه، آزمایش خون همراه با سایر آزمایشات ژنتیکی، نه کمتر آموزنده، انجام می شود.

نحوه رمزگشایی

یک متخصص ژنتیک درگیر تشخیص در پس زمینه نتیجه کاریوتایپ است. متخصص تجزیه و تحلیل کامل انجام می دهد و نتیجه گیری می کند که در آن دلایل اختلالات تولید مثل یا تولد یک کودک ناسالم را نشان می دهد.

رمزگشایی تجزیه و تحلیل به شما امکان می دهد تا اختلالات ژنتیکی زیر را تعیین کنید:

• وجود سلول های ژنتیکی متفاوت؛
• حرکت بخش های کد ژنتیکی؛
• واژگونی یا تکرار کروموزوم؛
• عدم وجود یک قطعه یا وجود یک قطعه اضافی.

با کمک کاریوتایپ می توان زمینه ایجاد فشار خون بالا، آرتریت، انفارکتوس میوکارد، سکته مغزی و دیابت را ایجاد کرد. به لطف این تجزیه و تحلیل، هزاران زوج علت ناباروری را شناسایی کرده و اختلالات موجود در بدن را با موفقیت درمان کردند.

انحرافات هم از طرف مرد و هم از طرف بدن زن امکان پذیر است. شاخص های عادی:

• در مردان - 46XY؛
• در زنان - 46XX.

در کودکان، نقض کد ژنتیکی زیر مشاهده می شود:

1. 47XX + 21 یا 47XY + 21 - سندرم داون (وجود یک کروموزوم اضافی).
2. 47XX + 13 یا 47XY + 13 - سندرم پاتاو.

انحرافات دیگری از هنجار وجود دارد که خطر کمتری دارند. فقط یک متخصص ژنتیک می تواند خطرات یک کودک ناسالم را برای هر مورد جداگانه محاسبه کند. اگر اختلالات یا جهش های خطرناک در طی کاریوتایپ یافت شد، پزشک خاتمه بارداری را توصیه می کند.

کاریوتایپینگ نه تنها از تعداد، بلکه از وضعیت ژن ها نیز ارزیابی می کند:

• جهش هایی که باعث تشکیل ترومبوز می شود و تغذیه عروق کوچک را در زمان تشکیل جفت مختل می کند که عامل سقط جنین است.
• آسیب شناسی از ژن فیبروز کیستیک، به منظور حذف احتمال ابتلا به یک بیماری خاص در یک کودک.
• اختلالات ژنی از کروموزوم Y.
• انحراف از ژن هایی که مسئول توانایی ضدعفونی عوامل سمی هستند.

هنگامی که حذف (از دست دادن یک محل) در کروموزوم Y تشخیص داده می شود، در مورد ناباروری مردانه به دلیل اختلال در اسپرم زایی صحبت می کنیم. این عامل بیماری های ارثی است.

در صورت مشاهده انحرافات چه باید کرد

برای رد احتمال ناهنجاری های ژنتیکی در کودک، لازم است کاریوتیپ هر دو والدین حتی قبل از لقاح بررسی شود. در صورت وجود اختلالات ژنتیکی، پزشک خطرات احتمالی را توضیح می دهد. هنگام تشخیص جهش های کروموزومی وحشت نکنید. حتی در این صورت می توان با توجه به توصیه های پزشک، حاملگی را تحمل کرد و در صورت یافتن فرزندی سالم به دنیا آمد.

برنامه ریزی برای کودک به شما این امکان را می دهد که بدن مادر و پدر را برای تولد فرزندان سالم آماده کنید و خطرات فرزند ناسالم را تعیین کنید. حتی پس از باردار شدن یک زن، می توان کاریوتایپ را در هفته اول انجام داد تا خطرات احتمالی را ارزیابی کند، که امکان اتخاذ اقدامات به موقع برای جلوگیری از سقط جنین را فراهم می کند. در صورت وجود جهش های ژنتیکی جدی، تصمیم به خاتمه بارداری توسط زوجین گرفته می شود. پزشک فقط عواقب احتمالی را نشان می دهد و در صورت لزوم توصیه می کند.

نتیجه

ژنتیک اکنون یک شاخه علمی در حال توسعه است. با کمک تست های تشخیصی مدرن، می توان انحرافات مداوم در اشکال اولیه پیشرفت را شناسایی کرد و اقداماتی را برای مبارزه با آنها انجام داد. به لطف کاریوتایپ، می توان ناباروری را درمان کرد، از سقط های مکرر جلوگیری کرد و احتمال بچه دار شدن با جهش ژنتیکی را از بین برد. هنگام برنامه ریزی خانواده، بررسی سازگاری ژنتیکی اضافی نخواهد بود.

اغلب، انحراف در رشد و مشکلات در باردار شدن کودک با اختلالات ارثی همراه است. اگر یکی از والدین بستگانی دارد که از بیماری های ژنتیکی رنج می برند یا خودش ناقل است، توصیه می شود قبل از برنامه ریزی برای تولد نوزاد، معاینه شود. اگر پزشکان به آسیب شناسی کروموزوم ها یا مولکول های DNA مشکوک باشند، آنالیز کاریوتایپ را انجام می دهند. برای مطالعه، خون از بیمار گرفته می شود و با ترکیب رنگ آمیزی درمان می شود. پس از پردازش زیر میکروسکوپ، اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها بررسی می شود.

تعریف

کاریوتایپ مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها است که ویژگی‌های خاص خود را برای هر گونه بیولوژیکی خاص و فرد دارد. یک فرد فقط 23 جفت کروموزوم دارد، یعنی در مجموع 46 جفت. از بیست و سه جفت فقط یک جفت تعیین کننده جنسیت است و بقیه تفاوت هایی در ساختار ندارند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی کاریوتیپ به شما امکان می دهد انحرافات در ترکیب یا ساختار کروموزوم ها را شناسایی کنید. با تشکر از این مطالعه، پزشکان می توانند اقدامات به موقع انجام دهند تا آسیب شناسی باعث عوارض جدی تا مرگ جنین نشود.

مهم! کافی است والدین آینده یک بار در طول زندگی کاریوتایپینگ انجام دهند تا مطمئن شوند که آسیب شناسی وجود ندارد یا وجود ندارد.

چه زمانی باید آزمایش داد

تجزیه و تحلیل برای افراد در هر سنی مرتبط است، زیرا همه افراد از دوران کودکی توسط متخصص ژنتیک معاینه نشده اند. هیچ گونه منع مصرفی برای مادران باردار و شیرده وجود ندارد. اما اول از همه، تحقیقات برای نوزادان مورد نیاز است، که تشخیص زودهنگام آنها به شناسایی بیماری های ژنتیکی خطرناکی که بر امید به زندگی تأثیر می گذارد کمک می کند. تجزیه و تحلیل در بیمارستان برای کاریوتیپ همسران اغلب طبق تجویز پزشک انجام می شود، اما همه نمی دانند که این چه نوع معاینه است. برای زوج هایی که مایل به داشتن فرزند هستند، معاینه در موارد زیر نشان داده می شود:

• پس از تلاش های مکرر ناموفق برای لقاح.
• نقض چرخه قاعدگی.
• اگر قبلاً سقط جنین وجود داشته باشد یا بچه های مرده به دنیا آمده باشند.
• در کودکانی که زودتر به دنیا آمدند، تاخیر در رشد ذهنی یا جسمی ثبت شد.
• در حال حاضر در مرحله بارداری، جنین دارای اختلالات رشدی است.
• اگر مادر و پدر آینده از خویشاوندان نزدیک باشند.
• اگر یکی از والدین عادت های بدی داشته باشد.
• زندگی در منطقه ای با شرایط محیطی نامطلوب یا کار در صنایع خطرناک.
• برنامه ریزی اولین بارداری پس از 35 سال - دلیل آن در این واقعیت نهفته است که با افزایش سن، کروموزوم ها می توانند تغییر کنند.
• اگر والدین بیماری های ژنتیکی داشته باشند، حتی اگر قبلاً فرزندان سالمی به دنیا آمده باشند.

توجه! پزشکان مدرن به همه زوج ها توصیه می کنند که آزمایش شوند، زیرا هر ناقلی آسیب شناسی ندارد و بنابراین بسیاری حتی به آنها مشکوک نیستند.

مشکلات، تا ناباروری، زمانی آشکار می شوند که فرد تصمیم به بچه دار شدن می گیرد.

مطالعه چگونه انجام می شود

تجزیه و تحلیل در طول دوره متافاز انجام می شود که مدت آن از دو تا ده دقیقه است. در این مرحله است که دیدن کروموزوم ها در زیر میکروسکوپ ساده تر است. سه راه برای تشخیص ناهنجاری ها وجود دارد - مولکولی، سیتوژنتیک و هدفمند مولکولی. پزشک باید یک یا روش دیگری را انتخاب کند. قبل از انجام تجزیه و تحلیل کاریوتیپ، لازم است که:

• برای درمان سرماخوردگی، اگر فردی بیمار است، می توانید آنالیز را زودتر از دو هفته پس از بهبودی انجام دهید.
• 30 روز قبل از مراجعه به بیمارستان، از مصرف آنتی بیوتیک ها خودداری کنید یا مصرف آنها را طبق دستور پزشک کاهش دهید.
• سه روز قبل از آزمایش الکل مصرف نکنید.
• در روز آزمون باید صبحانه مقوی بخورید.

خون وریدی برای آزمایش گرفته می شود. موادی که از بیمار به دست می‌آیند با رنگ برای آشکار کردن کروموزوم‌ها درمان می‌شوند. در مرحله بعد، پزشک چندین عکس می گیرد که به شما امکان می دهد تعداد مولکول های DNA و تغییرات پاتولوژیک را تعیین کنید.

مهم. روش مولکولی برای تشخیص نواحی کوچک ناهنجاری های کروموزوم ساختاری با اندازه کمتر از 5 میلیون نوکلئوتید ضروری است.

برای تشخیص دقیق تر، از یک روش مولکولی گسترده یا هدفمند استفاده می شود.

نحوه رمزگشایی

برای نمایندگان جنس قوی تر، نتایج کاریوتیپ طبیعی تجزیه و تحلیل 46، XY، و برای خانم ها - 46، XX است. عدد 46 تعداد کروموزوم ها را در هنجار نشان می دهد و X و Y در پایان نشان دهنده شکل، ساختار و اندازه یک فرد سالم است - برای مردان و زنان، این شاخص ها متفاوت است. بر اساس نتایج آزمایشات، پزشک چندین علامت روی فرم ایجاد می کند. درک اصطلاحات پزشکی به رمزگشایی آنها کمک می کند:

1. جابجایی - بازآرایی یک کروموزوم رخ داده است. اگر بیمار یک جابجایی متعادل داشته باشد، به احتمال زیاد خود را نشان نخواهد داد. در صورت عدم تعادل، انحرافات جدی ممکن است.
2. موزائیسم - سلول هایی با ویژگی های ژنتیکی متفاوت از نرمال یافت می شوند.
3. تریزومی - این آسیب شناسی اغلب رخ می دهد، یک کروموزوم اضافی در یک بیمار تشخیص داده می شود. شایع ترین اتفاق ظاهر شدن یک کپی از کروموزوم 21 است که منجر به بیماری هایی مانند سندرم داون می شود.
4. وارونگی - بخشی از کروموزوم 180 درجه می چرخد.
5. مونوسومی - در ژنوتیپ، تنها یکی از جفت کروموزوم های همولوگ است.
6. حذف - بخشی از یک کروموزوم از بین می رود.

در صورت مشاهده انحرافات چه باید کرد

شما نباید فرض کنید که ناهنجاری ها در تجزیه و تحلیل کارینوتیپ همیشه نشان می دهد که یک زوج متاهل یک فرزند بیمار خواهند داشت یا کاملاً بدون فرزند خواهند بود. به عنوان مثال، والدین با جابجایی متعادل می توانند نوزاد سالمی داشته باشند که ناهنجاری های کروموزومی نداشته باشد. حتی اگر قیمت های تجزیه و تحلیل کاریوتیپ بالا باشد و از سه هزار روبل شروع شود، رد کردن آن نامطلوب است. شاید، بر اساس نتایج، پزشک به شما توصیه کند که تحت درمان قرار بگیرید و تنها پس از آن برای بارداری برنامه ریزی کنید.

توجه! اگر زنی بداند که فرزندی با آسیب شناسی خواهد داشت، باید به یک سبک زندگی سالم توجه کند و توصیه های پزشک را دنبال کند.

ناهنجاری های ژنتیکی می توانند به روش های مختلفی پیش روند. با تریزومی کروموزوم های سیزدهم و هجدهم، کودکان در سال اول زندگی می میرند. افراد مبتلا به سندرم داون عقب مانده ذهنی هستند، اما میزان مرگ و میر بسیار کمتر از بیماری های مشابه است. ناهنجاری های کروموزوم های جنسی، مانند سندرم شرشفسکی-ترنر، اغلب منجر به ناباروری می شود، اما فرد مبتلا به این اختلالات می تواند تا سنین بالا زنده بماند. و با مونوزومی X، حدود 5 درصد از زنان فرصت به دنیا آوردن نوزاد را دارند. مهم است که با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید که به طور دقیق تشخیص دهد. یک بیماری ژنتیکی را نمی توان به طور کامل درمان کرد، اما اگر به طور منظم درمان شود، کیفیت زندگی بهبود می یابد.