Αναπνευστική κυστική ίνωση τι. Κυστική ίνωση στα παιδιά: συμπτώματα και θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης. Το όνομα στα λατινικά σημαίνει «παχιά βλέννα». Είναι εκείνα τα όργανα που παράγουν και εκκρίνουν βλέννα που επηρεάζονται στην κυστική ίνωση.

Αυτή η κληρονομική συστηματική βλάβη οργάνων αναγκάζει τη δια βίου φαρμακευτική αγωγή και την ενδονοσοκομειακή θεραπεία. Η ασθένεια αφήνει αποτύπωμα στην ψυχολογική κατάσταση του παιδιού, μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Αιτία

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου του ρυθμιστή της πυκνότητας της βλέννας. Ένα γενετικό ελάττωμα (μετάλλαξη) του ρυθμιστικού γονιδίου οδηγεί σε αύξηση της πυκνότητας και του ιξώδους της έκκρισης που εκκρίνεται από τον αδένα, παραβίαση της απέκκρισής του μέσω των αγωγών. Η προκύπτουσα στασιμότητα του μυστικού στους αδένες οδηγεί σε μόλυνση με την παθογόνο μικροχλωρίδα του (, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae κ.λπ.) και στην ανάπτυξη της φλεγμονώδους διαδικασίας.

Επί του παρόντος, είναι γνωστοί περίπου δύο χιλιάδες τύποι μεταλλάξεων αυτού του ρυθμιστικού γονιδίου. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με κυστική ίνωση είναι 25% σε κάθε δεδομένη εγκυμοσύνη.

Οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Στη Ρωσία, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση ανά 10 χιλιάδες νεογνά και στις Ηνωμένες Πολιτείες - 7-8 παιδιά ανά 10 χιλιάδες γεννημένα παιδιά. Αυτό πιθανώς οφείλεται στην καλύτερη διάγνωση της νόσου.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση μπορεί να γεννηθεί ακόμα και από υγιείς γονείς που δεν αρρωσταίνουν οι ίδιοι, αλλά είναι φορείς ενός γονιδίου με μετάλλαξη, χωρίς να το γνωρίζουν.

Συμπτώματα

Στην κυστική ίνωση επηρεάζονται τα ακόλουθα:

• παγκρέας;
• αδένες του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
• συκώτι;
• σιελογόνων αδένων;
• ιδρωτοποιοί αδένες;
• αδένες στα τοιχώματα του στομάχου και των εντέρων.
• σεξουαλικοί αδένες.

Ανάλογα με την κυρίαρχη βλάβη στα συστήματα, διακρίνονται οι πνευμονικές, οι εντερικές και οι μικτές μορφές κυστικής ίνωσης. Η πιο κοινή (έως και το 80% όλων των περιπτώσεων) πνευμονική-εντερική μορφή της νόσου, δηλαδή μικτή.

Μερικοί επιστήμονες διακρίνουν επίσης τέτοιες μορφές:

• ηπατικό (με ανάπτυξη και ασκίτη)?
• ηλεκτρολύτης (με μεμονωμένη παραβίαση του ισοζυγίου ηλεκτρολυτών).
• άτυπος;
• σβηστεί.

Η ασθένεια έχει μια φάση ύφεσης και μια φάση έξαρσης, η δραστηριότητα των οποίων μπορεί να είναι μικρή και μέτρια.

Εκδηλώσεις σε νεογνά

Η κυστική ίνωση μπορεί να έχει τις πρώτες κλινικές εκδηλώσεις ήδη στην πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό: υπάρχει απόφραξη του εντερικού αυλού με πολύ παχιά κόπρανα του νεογνού (μηκώνιο). Αυτή η κατάσταση της απόφραξης του εντέρου ονομάζεται μηκώνιος ειλεός. Εμφανίζεται στο 15-20% των παιδιών με κυστική ίνωση.

Οι κλινικές εκδηλώσεις του μηκωνικού ειλεού είναι: φούσκωμα, έμετος της χολής, ξηρότητα και ωχρότητα του δέρματος. Το παιδί είναι ληθαργικό και αρνείται να θηλάσει.

Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατός βολβός των εντέρων, μόλυνση του εντερικού αυλού και ακόμη και διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάγκη χειρουργικής θεραπείας του νεογνού.

Είναι επίσης δυνατό να απελευθερωθεί αργότερα μηκώνιο στην κυστική ίνωση και ο σχηματισμός πυκνών κοπράνων στα έντερα.

Με μηκώνιο ειλεό στα νεογνά, υπάρχει μια μακροχρόνια, αλλά μπορεί επίσης να είναι μια ανεξάρτητη εκδήλωση κυστικής ίνωσης λόγω αυξημένης πυκνότητας χολής και μειωμένης εκροής.

Ένα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογνά είναι η αλμυρή γεύση του δέρματος λόγω της εναπόθεσης κρυστάλλων αλατιού στο δέρμα.

Εάν το βρέφος δεν είχε σημάδια μηκωνικού ειλεού, τότε μια μακρά περίοδος ανάκτησης βάρους (αρχική κατά τη γέννηση) και κακή αύξηση βάρους αργότερα μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα κυστικής ίνωσης.

Εκδηλώσεις σε βρέφη

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται κατά την περίοδο εισαγωγής συμπληρωματικών τροφών ή μεταφοράς του μωρού σε τεχνητή σίτιση:

• τα κόπρανα του παιδιού γίνονται παχιά, λιπαρά, αδύναμα.
• μπορεί να υπάρχει πρόπτωση του ορθού.
• υστερεί πίσω από το παιδί στη σωματική ανάπτυξη.
• το στήθος είναι παραμορφωμένο.
• έντονο φούσκωμα?
• ξηρό δέρμα;
• γήινο χρώμα δέρματος?
• τα άκρα γίνονται λεπτά.
• οι φάλαγγες των δακτύλων μοιάζουν με "τύμπανα".
• υπάρχει ξηρός μακρύς βήχας.
• Η συσσώρευση βλέννας στους βρόγχους δυσκολεύει την αναπνοή.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει, γεγονός που μερικές φορές καθιστά δύσκολη την έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενο ή επακόλουθο σχηματισμό χρόνιας βρογχοπνευμονικής διαδικασίας με συνεχή και ενοχλητικό ξηρό βήχα. Ένας έμμονος ξηρός βήχας προκαλεί συχνά εμετό, διαταράσσει τον ύπνο του παιδιού. Το στήθος σταδιακά αποκτά σχήμα βαρελιού.

Η παχιά βλέννα συσσωρεύεται επίσης στον παγκρεατικό πόρο, με αποτέλεσμα τα ένζυμα να μην εισέρχονται στο δωδεκαδάκτυλο και ως εκ τούτου η πέψη των τροφών διαταράσσεται. Εάν ένα παιδί λάβει φόρμουλα σόγιας ή αγελαδινό γάλα, τότε αναπτύσσεται και μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα της μείωσης του επιπέδου των πρωτεϊνών στο σώμα.

Το σωματικό βάρος μειώνεται, αν και η όρεξη του παιδιού παραμένει καλή ή και αυξημένη. Η στιβάδα του υποδόριου λίπους και η μυϊκή μάζα μειώνονται. Υπάρχει ανεπάρκεια λιποδιαλυτών βιταμινών Α και D.

Εκδηλώσεις σε εφήβους

Η έξαρση της κυστικής ίνωσης χαρακτηρίζεται από αυξημένο βήχα και δύσπνοια.

Εκτός από την αύξηση των σημείων βλάβης στο βρογχοπνευμονικό σύστημα και της παγκρεατικής ανεπάρκειας, παρατηρείται καθυστέρηση όχι μόνο στη σωματική ανάπτυξη, αλλά και στην εφηβεία. Τα παιδιά δεν μπορούν να αντέξουν σωματική δραστηριότητα.

Η ανώτερη αναπνευστική οδός επηρεάζεται επίσης συχνά: σημειώνεται ρινική πολύποδα, χρόνια φλεγμονή των παραρρινίων κόλπων. Οι παραβιάσεις στους βρόγχους μπορεί να είναι πιο έντονες από ό,τι στους πνεύμονες.

Οι αεραγωγοί περιέχουν μια πυώδη, παχύρρευστη μάζα που σχηματίζει βύσματα. Μια χρόνια διαδικασία στους πνεύμονες αναπτύσσεται σε απολύτως όλα τα άρρωστα παιδιά και οδηγεί σε εξασθενημένη πνευμονική λειτουργία: την ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με παροξύνσεις της διαδικασίας, η θερμοκρασία αυξάνεται σε υψηλούς αριθμούς, η δύσπνοια αυξάνεται, ο βήχας εντείνεται.

Η παγκρεατική ανεπάρκεια αυξάνεται και εμφανίζεται στο 17% των εφήβων. Η ηπατική βλάβη οδηγεί σταδιακά στο σχηματισμό κίρρωσης του ήπατος και από την οποία μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία.

Η ήττα του πεπτικού συστήματος στην εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιπλέκεται από φλεγμονή του οισοφάγου, της χοληδόχου κύστης, της εντερικής απόφραξης κ.λπ.

Λόγω παραβίασης της πέψης των τροφίμων, οι διεργασίες σήψης στο έντερο αυξάνονται με σημαντικό σχηματισμό αερίων, γεγονός που προκαλεί παροξυσμικό. Η καρέκλα επιταχύνεται, η ποσότητα των βλαβερών περιττωμάτων αυξάνεται σημαντικά.

Στο ήπιας μορφήςη ασθένεια χαρακτηρίζεται από ωχρότητα του δέρματος, μερικές φορές μειωμένη όρεξη, περιοδικούς εμετούς (συχνά προκαλούνται από βήχα). Ο βήχας εμφανίζεται πιο συχνά τη νύχτα. Μερικές φορές αυτές οι εκδηλώσεις, ειδικά σε ένα νεογέννητο παιδί, θεωρούνται ως κοινή πεπτική διαταραχή και ο βήχας ως.

Και μόνο αργότερα, με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, όταν το μωρό μεταφέρεται σε τεχνητή σίτιση, διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση. Η κλινική εικόνα της νόσου αναπτύσσεται ιδιαίτερα έντονα όταν ένα παιδί παίρνει μείγματα σόγιας, τα οποία αντενδείκνυνται στην κυστική ίνωση.

Για σοβαρή μορφήπου χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες και συχνές κρίσεις βήχα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Η επίθεση μπορεί να τελειώσει με τον διαχωρισμό παχύρρευστων πτυέλων, εμετό. Η βρογχίτιδα και η πνευμονία, που εμφανίζονται συχνά, είναι σοβαρές και δύσκολα αντιμετωπίζονται.

Η αρχική έξαρση της διαδικασίας εκδηλώνεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• λήθαργος και απώλεια όρεξης?
• πυρετός;
• αυξημένος βήχας?
• πυώδης φύση των πτυέλων.
• η εμφάνιση διαταραχών των κοπράνων (αυξημένη συχνότητα, υγροποίηση, δυσωδία, αυξημένο λίπος στα κόπρανα).
• στομαχόπονος;
• φούσκωμα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Μια πιθανή διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα από τα προσβεβλημένα όργανα και συστήματα.

Για αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης, τεστ ιδρώτα:ποσοτικός προσδιορισμός του χλωρίου στο υγρό ιδρώτα. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, η εφίδρωση διεγείρεται με πιλοκαρπίνη, συλλέγεται και μετράται η ποσότητα του υγρού που εκκρίνεται και προσδιορίζεται η περιεκτικότητα σε χλώριο σε αυτό.

Με κλινικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης στα παιδιά ή την παρουσία της νόσου σε μέλη της οικογένειας, το επίπεδο χλωρίου πάνω από 60 mEq / l αποτελεί επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται 2-3 φορές.

Σε παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους, μπορεί να ειπωθεί υψηλή πιθανότητα κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου μεγαλύτερη από 30 meq / l.

Εξαιρετικά σπάνια (1:1000 ασθενείς με κυστική ίνωση) μπορεί να ληφθεί ένα ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα: το χλώριο είναι λιγότερο από 50 mEq / l. Ένα τέτοιο επίπεδο χλωρίου μπορεί να είναι με οίδημα, μείωση της περιεκτικότητας σε ολική πρωτεΐνη στο αίμα και με ανεπαρκή ποσότητα υγρού ιδρώτα. Επομένως, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί 100% εγγύηση για την απουσία της νόσου.

Μια προσωρινή, παροδική αύξηση στη συγκέντρωση του χλωρίου μπορεί να συμβεί με ανεπαρκή κοινωνική και οικογενειακή εκπαίδευση του παιδιού (κακοποίηση, έλλειψη προσοχής στο παιδί), σε παιδιά με νευρική ανορεξία (άρνηση να φάνε για να χάσουν βάρος με τη μορφή μια ψυχική ασθένεια).

Ένα ψευδώς θετικό τεστ συνδέεται συνήθως με τεχνικά σφάλματα στη δοκιμή.

Η διάγνωση μπορεί επίσης να επιβεβαιωθεί με εύρεση γενετική έρευναδύο γονιδιακές μεταλλάξεις υπεύθυνες για την κυστική ίνωση. Η γενετική διάγνωση διενεργείται στην περίπτωση κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηριστικών της κυστικής ίνωσης και φυσιολογικού επιπέδου (ή ανώτερου φυσιολογικού ορίου) χλωρίου στο υγρό ιδρώτα.

Η ανίχνευση δύο γονιδιακών μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη διάγνωση σε άτυπη κυστική ίνωση ή παρουσία αυτής της νόσου σε αδέρφια.

Όταν ανιχνεύεται κυστική ίνωση σε ένα παιδί, τόσο οι γονείς όσο και τα αδέρφια και οι αδερφές του μωρού στέλνονται για γονιδιακή διάγνωση.

Συνήθως η διάγνωση τίθεται και επιβεβαιώνεται σε ένα παιδί πριν από την ηλικία του ενός έτους ή σε νεαρή ηλικία. Όμως στο 10% των ασθενών, η νόσος διαγιγνώσκεται στην εφηβεία και ακόμη αργότερα.

Η εξέταση για κυστική ίνωση είναι αξιόπιστη ήδη μια μέρα μετά τη γέννηση, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν είναι πάντα δυνατό να ληφθεί η απαιτούμενη ποσότητα υγρού ιδρώτα. Ως εκ τούτου, πιο συχνά η δοκιμή πραγματοποιείται για ένα μωρό σε ηλικία 3-4 εβδομάδων.

Σε πολλές χώρες, η γενετική διάγνωση πραγματοποιείται για πιθανούς γονείς κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης ή κατά την προγεννητική περίοδο.

Ανίχνευση στο υπερηχογράφημα εμβρύουΗ αυξημένη ηχογένεια του εντέρου αποτελεί ένδειξη αυξημένου κινδύνου κυστικής ίνωσης. Σε αυτή την περίπτωση, πραγματοποιείται επίσης γενετική διάγνωση.

Σε περίπτωση παγκρεατικής ανεπάρκειας, επίπεδα ενζύμων στο περιεχόμενο του 12 δωδεκαδακτυλικού έλκους (που λαμβάνεται μέσω ανιχνευτή σε μεγαλύτερα παιδιά) και στα κόπρανα. Αυτό είναι ένα αρκετά δύσκολο τεστ.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, ένδειξη ανεπαρκούς παγκρεατικής λειτουργίας είναι η ανάπτυξη σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Ακτινογραφία θώρακος και αξονική τομογραφία επιτρέπουν τον εντοπισμό της παθολογίας του βρογχοπνευμονικού συστήματος: την επέκταση των βρόγχων και τη συσσώρευση βλέννας, κύστεων, περιοχών φλεγμονής σε αυτά.

Δοκιμή πνευμονικής λειτουργίας αποκαλύπτει μείωση της ζωτικής ικανότητας των πνευμόνων, αυξημένο υπολειπόμενο όγκο των πνευμόνων και άλλες αλλαγές που υποδηλώνουν ανεπαρκή οξυγόνωση του αίματος.

Οι παραρρίνιοι κόλποι σκουραίνουν με ακτινογραφία ή αξονική τομογραφία.

Έτσι, για τη διάγνωση της «κυστικής ίνωσης» είναι απαραίτητο να προσδιοριστούν τέσσερα κύρια διαγνωστικά κριτήρια:

• χρόνια διαδικασία βλάβης στο βρογχοπνευμονικό σύστημα.
• εντερικό σύνδρομο?
• θετικό τεστ ιδρώτα?
• οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Σύμφωνα με τον προσυμπτωματικό έλεγχο των νεογνών (σύνολο εξετάσεων για την ανίχνευση κληρονομικών ανωμαλιών και ασθενειών), την 4η ημέρα της ζωής (σε πρόωρα μωρά την 7η ημέρα), λαμβάνεται αίμα για εργαστηριακό έλεγχο. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, διενεργούνται πρόσθετες μελέτες.

Θεραπευτική αγωγή

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Ο στόχος της θεραπείας είναι η καταπολέμηση της ανάπτυξης επιπλοκών, η ανακούφιση της κατάστασης του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο τρέχον επίπεδο ιατρικής ανάπτυξης.

Σήμερα θα μιλήσουμε για:

Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια, σοβαρά προοδευτική νόσος που προσβάλλει κυρίως τους αδένες της εξωτερικής έκκρισης πολλών εσωτερικών ζωτικών οργάνων. Υπάρχει η άποψη ότι η κυστική ίνωση είναι μια κοινωνική ασθένεια, καθώς επηρεάζει διάφορους τομείς της κοινωνίας, δεν μπορεί να θεραπευτεί και αναπόφευκτα οδηγεί σε σοβαρή διαταραχή των εσωτερικών οργάνων.

Ο όρος κυστική ίνωση δανείζεται από δύο λατινικές λέξεις: "mucus" που σημαίνει βλέννα και "viscidus" που σημαίνει κολλώδες. Αυτός ο όρος αντικατοπτρίζει πλήρως την ουσία της νόσου, καθώς είναι η παχύρρευστη, παχύρρευστη βλέννα που έχει την πιο δυσμενή επίδραση στην ανάπτυξη τέτοιων οργάνων και συστημάτων όπως: βρόγχοι και πνεύμονες, γαστρεντερική οδός και ουρογεννητικός σωλήνας, με βλάβη στα νεφρά, αδένες του ουροποιητικού και των γεννητικών πόρων.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει περίπου 600 μεταλλάξεις που βρέθηκαν στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Σε κάθε συγκεκριμένη περιοχή του πλανήτη, παραβιάσεις στο έβδομο γονίδιο συμβαίνουν με διαφορετικές συχνότητες. Αλλά κατά μέσο όρο, υπολογίζεται ότι στην Ευρώπη ο αριθμός των περιπτώσεων κυστικής ίνωσης είναι περίπου ίσος με ένα τοις εκατό.

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Η ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης βασίζεται σε γενετικές διαταραχές στο χρωμόσωμα 7. Μέχρι σήμερα, επιστημονικές εξελίξεις και μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη για να διαπιστωθεί η πραγματική αιτία του ελαττώματος. Σύμφωνα με τα τελευταία δεδομένα, το έβδομο χρωμόσωμα περιέχει ένα γονίδιο υπεύθυνο για τη σύνθεση πρωτεϊνών, το οποίο βρίσκεται στις εξωτερικές μεμβράνες των κυττάρων των εξωκρινών αδένων (εξωτερική έκκριση). Ο δίαυλος πρωτεΐνης είναι η διέλευση ελέγχου των ιόντων χλωρίου από το κύτταρο. Η διαταραχή του διαύλου χλωρίου οδηγεί στο γεγονός ότι μια μεγάλη ποσότητα ιόντων χλωρίου συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα.

Τότε συμβαίνει το πιο ενδιαφέρον πράγμα, το χλώριο προσελκύει ιόντα νατρίου και αυτά, με τη σειρά τους, προσελκύουν νερό στο κύτταρο, από τον μεσοκυττάριο χώρο. Έτσι, η βλέννα που παράγεται από τους αδένες γίνεται πολύ παχύρρευστη, χάνει τις αρχικές της ιδιότητες και παύει να εκτελεί σημαντικές λειτουργίες απαραίτητες για την κανονική λειτουργία του σώματος.

Οι εξωκρινείς αδένες είναι πανταχού παρόντες στο σώμα, αλλά οι ασθένειες του βρογχοπνευμονικού συστήματος και του γαστρεντερικού συστήματος είναι σημαντικές για την κλινική πρακτική.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης παθολογικών αλλαγών που αναπτύσσονται στην κυστική ίνωση στο πνευμονικό σύστημα είναι ο ακόλουθος:

• Η αρχική στασιμότητα της βλέννας στους βρόγχους διαταράσσει τον καθαρισμό τους από σκονισμένα μικρά σωματίδια, καπνό και επιβλαβή αέρια που εισπνέει ένα άτομο από το περιβάλλον. Τα μικρόβια που υπάρχουν παντού παραμένουν επίσης στους μικρούς βρόγχους και στον πνευμονικό ιστό. Η παχύρρευστη βλέννα, με τη σειρά της, είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για την ανάπτυξη παθογόνων βακτηρίων, κάτι που συμβαίνει με την πάροδο του χρόνου.
• Οι φλεγμονώδεις διεργασίες που σχετίζονται με τη συμφόρηση βλέννας και την ανάπτυξη παθογόνων μικροοργανισμών οδηγούν σταδιακά σε διαταραχή των προστατευτικών συστημάτων στον βρογχικό ιστό. Η δομή του επιθηλιακού ιστού με βλεφαρίδες διαταράσσεται, οι οποίες, παρεμπιπτόντως, χρησιμεύουν ως ο κύριος παράγοντας που συμβάλλει στον καθαρισμό των βρόγχων. Στον ίδιο επιθηλιακό ιστό υπάρχουν ειδικά προστατευτικά κύτταρα που φυσιολογικά εκκρίνουν προστατευτικές πρωτεΐνες στον αυλό των βρόγχων - ανοσοσφαιρίνες κατηγορίας Α. Έχει αποδειχθεί ότι στην κυστική ίνωση ο αριθμός τέτοιων πρωτεϊνών μειώνεται σημαντικά.
• Υπό την επίδραση μικροοργανισμών και φλεγμονωδών αντιδράσεων, το πλαίσιο των βρόγχων, που αποτελείται από ελαστικό ελαστικό ιστό, καταστρέφεται. Οι βρόγχοι σταδιακά υποχωρούν, ο αυλός τους στενεύει, γεγονός που οδηγεί περαιτέρω σε στασιμότητα της βλέννας, στην ανάπτυξη παθογόνων βακτηρίων και στην εμφάνιση δευτερογενών αλλαγών στο επίπεδο του συστήματος, χαρακτηριστικές της χρόνιας παθολογίας του βρογχοπνευμονικού συστήματος.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης παθολογικών φαινομένων στο γαστρεντερικό σωλήνα

Το πάγκρεας αντιμετωπίζεται ως όργανο εσωτερικής έκκρισης, καθώς απελευθερώνει ένζυμα στο αίμα, τα οποία εκκρίνονται στον αυλό του δωδεκαδακτύλου και χρησιμεύουν για την πλήρη πέψη των θρεπτικών συστατικών.
Αρχικά, ακόμη και στην προγεννητική περίοδο, οι εξωκρινείς αδένες καθυστερούν να αναπτυχθούν. Κατά τη γέννηση ενός παιδιού, το πάγκρεας έχει ήδη παραμορφωθεί, αρχίζει να λειτουργεί κατά διαστήματα και εκκρίνει πολύ παχιά βλέννα, η οποία παραμένει στους αυλούς των παγκρεατικών αγωγών. Τα ένζυμα που περιέχονται στη βλέννα ενεργοποιούνται στο εσωτερικό της και αρχίζουν σταδιακά την καταστροφική τους δράση.

Εκτός από όλα αυτά, η πέψη διαταράσσεται, τα κόπρανα του νεογέννητου γίνονται πολύ παχύρρευστα, με έντονη δυσοσμία. Τα παχιά κόπρανα προκαλούν απόφραξη του εντερικού αυλού, το παιδί εμφανίζει δυσκοιλιότητα και εμφανίζονται συμπτώματα όπως πόνος και φούσκωμα. Η απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών διαταράσσεται, το παιδί αρχίζει να υστερεί στη σωματική ανάπτυξη, η ανοσία μειώνεται.

Άλλα όργανα του γαστρεντερικού σωλήνα υφίστανται επίσης παθολογικές αλλαγές, αλλά σε μικρότερο βαθμό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί βλάβη στο ήπαρ, τη χοληδόχο κύστη και τους σιελογόνους αδένες.

Ανάλογα με: την ηλικία, την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων και τη διάρκεια της πορείας της νόσου, τα κλινικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν ευρέως. Όμως, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η συμπτωματολογία της νόσου καθορίζεται από την ήττα του βρογχοπνευμονικού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα. Συμβαίνει ότι το βρογχοπνευμονικό σύστημα ή ο γαστρεντερικός σωλήνας είναι απομονωμένος.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στην ήττα των βρόγχων και των πνευμόνων
Χαρακτηριστική είναι η σταδιακή εμφάνιση της νόσου, τα συμπτώματα της οποίας αυξάνονται με την πάροδο του χρόνου, και η νόσος παίρνει χρόνια παρατεταμένη μορφή. Κατά τη γέννηση, το παιδί δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί πλήρως, τα αντανακλαστικά του φτερνίσματος και του βήχα έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Επομένως, τα πτύελα συσσωρεύονται σε μεγάλες ποσότητες στην ανώτερη αναπνευστική οδό και στους βρόγχους.

Παρόλα αυτά, η ασθένεια αρχίζει να γίνεται αισθητή για πρώτη φορά μόνο μετά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής. Το γεγονός αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι οι θηλάζουσες μητέρες, ξεκινώντας από τον έκτο μήνα της ζωής του παιδιού, το μεταφέρουν σε μικτή σίτιση και η ποσότητα του μητρικού γάλακτος μειώνεται σε όγκο.

Το μητρικό γάλα περιέχει πολλά χρήσιμα θρεπτικά συστατικά, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων του ανοσοποιητικού που προστατεύουν το παιδί από την έκθεση σε παθογόνα βακτήρια. Η έλλειψη γυναικείου γάλακτος επηρεάζει άμεσα την ανοσολογική κατάσταση του μωρού. Σε συνδυασμό με το γεγονός ότι η στασιμότητα των παχύρρευστων πτυέλων θα οδηγήσει σίγουρα σε μόλυνση της βλεννογόνου μεμβράνης της τραχείας και των βρόγχων, είναι εύκολο να μαντέψει κανείς γιατί, ξεκινώντας από την ηλικία των έξι μηνών, αρχίζουν να εμφανίζονται συμπτώματα βλάβης στους βρόγχους και τους πνεύμονες. εμφανίζονται για πρώτη φορά.

Έτσι, τα πρώτα συμπτώματα της βρογχικής βλάβης είναι:

• Βήχας με απόχρεμψη πενιχρών επίμονων πτυέλων. Χαρακτηριστικό του βήχα είναι η σταθερότητά του. Ο βήχας εξαντλεί το παιδί, διαταράσσει τον ύπνο, τη γενική κατάσταση. Όταν βήχετε, το χρώμα του δέρματος αλλάζει, η ροζ απόχρωση αλλάζει σε κυανωτική (μπλε), εμφανίζεται δύσπνοια.
• Η θερμοκρασία μπορεί να είναι εντός των κανονικών ορίων ή ελαφρώς αυξημένη.
• Δεν υπάρχουν συμπτώματα οξείας δηλητηρίασης.

Η έλλειψη οξυγόνου στον εισπνεόμενο αέρα οδηγεί στο γεγονός ότι η γενική φυσική ανάπτυξη καθυστερεί:

• Το παιδί παίρνει λίγο βάρος. Κανονικά, ανά έτος, με σωματικό βάρος περίπου 10,5 κιλά, τα παιδιά με κυστική ίνωση στερούνται σημαντικά τα απαιτούμενα κιλά.
• Ο λήθαργος, η ωχρότητα και ο λήθαργος είναι χαρακτηριστικά σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης.

Όταν η μόλυνση προσκολλάται και η παθολογική διαδικασία εξαπλώνεται βαθύτερα στον πνευμονικό ιστό, αναπτύσσεται σοβαρή πνευμονία με μια σειρά από χαρακτηριστικά συμπτώματα με τη μορφή:

• Αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος 38-39 μοίρες
• Βίαιος βήχας, με πυκνά, πυώδη πτύελα.
• Δύσπνοια, που επιδεινώνεται από τον βήχα.
• Σοβαρά συμπτώματα δηλητηρίασης του σώματος, όπως πονοκέφαλος, ναυτία, έμετος, μειωμένη συνείδηση, ζάλη και άλλα.

Οι περιοδικές παροξύνσεις της πνευμονίας καταστρέφουν σταδιακά τον πνευμονικό ιστό και οδηγούν σε επιπλοκές με τη μορφή ασθενειών όπως βρογχεκτασίες, εμφύσημα. Εάν τα άκρα των δακτύλων του ασθενούς αλλάξουν το σχήμα τους και αποκτήσουν τη μορφή δακτύλων τυμπάνου και τα νύχια στρογγυλεμένα με τη μορφή γυαλιών ρολογιού, τότε αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια χρόνια πνευμονοπάθεια.

Άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι:

• Το σχήμα του στήθους γίνεται βαρελίσιο.
• Το δέρμα είναι ξηρό, χάνει τη σφριγηλότητα και την ελαστικότητά του.
• Τα μαλλιά χάνουν τη λάμψη τους, γίνονται εύθραυστα, πέφτουν.
• Συνεχής δύσπνοια, που επιδεινώνεται από την προσπάθεια.
• Κυανωτική επιδερμίδα (μπλε) και όλο το δέρμα. Εξηγείται από την έλλειψη παροχής οξυγόνου στους ιστούς.

Καρδιαγγειακή ανεπάρκεια στην κυστική ίνωση

Η καταστροφή του πλαισίου των βρόγχων, η διαταραχή της ανταλλαγής αερίων και της ροής οξυγόνου στους ιστούς, αναπόφευκτα οδηγούν σε επιπλοκές από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η καρδιά δεν μπορεί να σπρώξει αίμα μέσα από τους άρρωστους πνεύμονες. Σταδιακά, ο καρδιακός μυς αυξάνεται αντισταθμιστικά, αλλά μέχρι ένα ορισμένο όριο, πάνω από το οποίο εμφανίζεται καρδιακή ανεπάρκεια. Ταυτόχρονα, η ανταλλαγή αερίων, ήδη διαταραγμένη, εξασθενεί ακόμη περισσότερο. Το διοξείδιο του άνθρακα συσσωρεύεται στο αίμα και υπάρχει πολύ λίγο οξυγόνο που είναι απαραίτητο για την κανονική λειτουργία όλων των οργάνων και συστημάτων.

Τα συμπτώματα της καρδιαγγειακής ανεπάρκειας εξαρτώνται από τις αντισταθμιστικές δυνατότητες του οργανισμού, τη σοβαρότητα της υποκείμενης νόσου και κάθε ασθενή ξεχωριστά. Τα κύρια συμπτώματα καθορίζονται από την αυξανόμενη υποξία (έλλειψη οξυγόνου στο αίμα).

Μεταξύ αυτών, τα κυριότερα είναι:

• Δύσπνοια σε κατάσταση ηρεμίας, η οποία αυξάνεται με την αύξηση της σωματικής δραστηριότητας.
• Κυάνωση του δέρματος, πρώτα των άκρων των δακτύλων, στην άκρη της μύτης των λαιμών, των χειλιών - που ονομάζεται ακροκυάνωση. Με την εξέλιξη της νόσου, η κυάνωση αυξάνεται σε όλο το σώμα.
• Η καρδιά αρχίζει να χτυπά πιο γρήγορα για να αντισταθμίσει με κάποιο τρόπο την ανεπαρκή κυκλοφορία του αίματος. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται ταχυκαρδία.
• Οι ασθενείς με κυστική ίνωση υστερούν σε σωματική ανάπτυξη, έλλειψη βάρους και ύψους.
• Οίδημα εμφανίζεται στα κάτω άκρα, κυρίως το βράδυ.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στο γαστρεντερικό σωλήνα

Όταν προσβάλλονται οι εξωκρινείς αδένες του παγκρέατος, εμφανίζονται συμπτώματα χρόνιας παγκρεατίτιδας.
Η παγκρεατίτιδα είναι μια οξεία ή χρόνια φλεγμονή του παγκρέατος, χαρακτηριστικό της οποίας είναι οι σοβαρές πεπτικές διαταραχές. Στην οξεία παγκρεατίτιδα, τα παγκρεατικά ένζυμα ενεργοποιούνται μέσα στους πόρους των αδένων, καταστρέφοντάς τους και εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος.

Στη χρόνια μορφή της νόσου, οι αδένες της εξωτερικής έκκρισης στην κυστική ίνωση υφίστανται παθολογικές αλλαγές νωρίς και αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό. Σε αυτή την περίπτωση, τα παγκρεατικά ένζυμα δεν αρκούν. Αυτό καθορίζει την κλινική εικόνα της νόσου.

Τα κύρια συμπτώματα της χρόνιας παγκρεατίτιδας:

• Φούσκωμα (μετεωρισμός). Η ανεπαρκής πέψη οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή αερίου.
• Αίσθημα βάρους και ενόχληση στην κοιλιά.
• Πόνοι στη ζώνη, ειδικά μετά από έντονη πρόσληψη λιπαρών, τηγανητών τροφών.
• Συχνή διάρροια (διάρροια). Υπάρχει έλλειψη παγκρεατικού ενζύμου - λιπάσης, το οποίο επεξεργάζεται το λίπος. Το παχύ έντερο συσσωρεύει πολλά λίπη, τα οποία προσελκύουν νερό στον αυλό του εντέρου. Ως αποτέλεσμα, το σκαμνί γίνεται λεπτό, δύσοσμο και έχει επίσης μια χαρακτηριστική λάμψη (στεατόρροια).

Η χρόνια παγκρεατίτιδα σε συνδυασμό με γαστρεντερικές διαταραχές οδηγεί σε δυσαπορρόφηση θρεπτικών συστατικών, βιταμινών και μετάλλων από την πρόσληψη τροφής. Τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι ελάχιστα αναπτυγμένα, καθυστερεί όχι μόνο η σωματική, αλλά και η γενική ανάπτυξη. Το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί, ο ασθενής είναι ακόμη πιο επιρρεπής στην αντίληψη της μόλυνσης.

Το ήπαρ και οι χοληφόροι πόροι υποφέρουν σε μικρότερο βαθμό. Τα σοβαρά συμπτώματα βλάβης του ήπατος και της χοληδόχου κύστης εμφανίζονται πολύ αργότερα σε σύγκριση με άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Συνήθως στα τελευταία στάδια της νόσου, μπορεί να ανιχνευθεί αύξηση του ήπατος, κάποια κιτρίνισμα του δέρματος που σχετίζεται με στασιμότητα της χολής.

Οι διαταραχές της λειτουργίας των ουρογεννητικών οργάνων εκδηλώνονται με καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη. Κυρίως στα αγόρια, στην εφηβεία, υπάρχει πλήρης στειρότητα. Τα κορίτσια έχουν επίσης μειωμένες πιθανότητες να συλλάβουν παιδί.

Η κυστική ίνωση οδηγεί αναπόφευκτα σε τραγικές συνέπειες. Ο συνδυασμός αυξανόμενων συμπτωμάτων οδηγεί σε αναπηρία του ασθενούς, αδυναμία αυτοεξυπηρέτησης. Οι συνεχείς παροξύνσεις του βρογχοπνευμονικού, του καρδιαγγειακού συστήματος εξουθενώνουν τον ασθενή, δημιουργούν αγχωτικές καταστάσεις, πυροδοτούν μια ήδη τεταμένη κατάσταση. Η σωστή φροντίδα, η συμμόρφωση με όλους τους κανόνες υγιεινής, η προληπτική θεραπεία σε νοσοκομείο και άλλα απαραίτητα μέτρα - παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς. Σύμφωνα με διάφορες πηγές, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν έως και 20-30 χρόνια περίπου.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης αποτελείται από διάφορα στάδια. Το Ideal είναι μια γενετική μελέτη των μελλοντικών μητέρων και των προβλεπόμενων πατέρων. Εάν εντοπιστούν παθολογικές αλλαγές στον γενετικό κώδικα, τότε οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να ενημερωθούν αμέσως για αυτές, να συμβουλευτούν μαζί τους για τον αναμενόμενο πιθανό κίνδυνο και τις συνέπειες που συνδέονται με αυτόν.

Στο παρόν στάδιο της ιατρικής πρακτικής, δεν είναι πάντα δυνατό να πραγματοποιηθούν ακριβές γενετικές μελέτες. Ως εκ τούτου, το κύριο καθήκον των παιδιάτρων είναι η έγκαιρη ανίχνευση συμπτωμάτων που υποδηλώνουν την πιθανή παρουσία μιας τέτοιας ασθένειας όπως η κυστική ίνωση. Είναι η έγκαιρη διάγνωση που θα αποτρέψει τις επιπλοκές της νόσου, καθώς και τη λήψη προληπτικών μέτρων με στόχο τη βελτίωση των συνθηκών διαβίωσης του παιδιού.
Η σύγχρονη διάγνωση της κυστικής ίνωσης βασίζεται κυρίως στα συμπτώματα μιας χρόνιας φλεγμονώδους διαδικασίας στους βρόγχους και τους πνεύμονες. Και με την ήττα του γαστρεντερικού σωλήνα - τα αντίστοιχα συμπτώματά του.

Εργαστηριακή διάγνωση

Το 1959, αναπτύχθηκε ένα ειδικό τεστ ιδρώτα, το οποίο δεν έχει χάσει τη σημασία του μέχρι σήμερα. Η βάση αυτής της εργαστηριακής ανάλυσης είναι ο υπολογισμός της ποσότητας των ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς, μετά την προκαταρκτική εισαγωγή ενός φαρμάκου που ονομάζεται πιλοκαρπίνη στον οργανισμό. Με την εισαγωγή της πιλοκαρπίνης, αυξάνεται η έκκριση βλέννας από τους σιελογόνους, δακρυϊκούς αδένες, καθώς και ο ιδρώτας από τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος.

Ένα διαγνωστικό κριτήριο που επιβεβαιώνει τη διάγνωση είναι η αυξημένη περιεκτικότητα σε χλωρίδια στον ιδρώτα του ασθενούς. Η περιεκτικότητα σε χλώριο σε τέτοιους ασθενείς υπερβαίνει τα 60 mmol/L. Το τεστ επαναλαμβάνεται τρεις φορές, με συγκεκριμένο χρονικό διάστημα. Υποχρεωτικό κριτήριο είναι η παρουσία κατάλληλων συμπτωμάτων βλάβης του βρογχοπνευμονικού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα.

Στα νεογνά, η απουσία πρωτογενών κοπράνων (μηκώνιο), ή η παρατεταμένη διάρροια, είναι ύποπτη για κυστική ίνωση.

Πρόσθετες εργαστηριακές εξετάσεις που αποκαλύπτουν χαρακτηριστικές παθολογικές αλλαγές στη λειτουργία οργάνων και συστημάτων.

• Η πλήρης εξέταση αίματος δείχνει μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται αναιμία. Ο κανόνας των ερυθροκυττάρων είναι 3,5-5,5 εκατομμύρια Ο κανόνας της αιμοσφαιρίνης είναι 120-150 g / l.
• Ανάλυση κοπράνων – συμπρόγραμμα. Η ήττα του γαστρεντερικού σωλήνα και του παγκρέατος συνοδεύεται από αυξημένη περιεκτικότητα σε λίπος στα κόπρανα (στεατόρροια), άπεπτες διαιτητικές ίνες.
• Ανάλυση πτυέλων. Τα πτύελα μολύνονται συχνότερα με οποιονδήποτε παθογόνο μικροοργανισμό. Εκτός από αυτά, ένας τεράστιος αριθμός κυττάρων του ανοσοποιητικού (ουδετερόφιλα, μακροφάγα, λευκοκύτταρα) βρίσκεται στα πτύελα. Στη μελέτη των πτυέλων, διαπιστώνεται η ευαισθησία των βακτηρίων που περιέχονται σε αυτό στα αντιβιοτικά.

Ανθρωπομετρικά δεδομένα

Η ανθρωπομετρική μελέτη περιλαμβάνει τη μέτρηση βάρους, ύψους, περιφέρειας κεφαλιού, στήθους και όλα αυτά ανά ηλικία. Υπάρχουν ειδικοί πίνακες που έχουν αναπτυχθεί από παιδιάτρους για να διευκολυνθεί η απάντηση στην ερώτηση - αναπτύσσεται φυσιολογικά το παιδί ανάλογα με την ηλικία του;

Ακτινογραφια θωρακος

Από τις οργανικές μεθόδους έρευνας, τις περισσότερες φορές καταφεύγουν στη συμβατική ακτινογραφία θώρακα.
Δεν υπάρχει σαφής ακτινογραφική εικόνα στην κυστική ίνωση. Όλα εξαρτώνται από τον επιπολασμό της παθολογικής διαδικασίας στους πνεύμονες και τους βρόγχους, την παρουσία παροξύνσεων και άλλες επιπλοκές που σχετίζονται με μια χρόνια μολυσματική διαδικασία.

Διαδικασία υπερήχων

Διενεργείται με σημαντικές βλάβες του καρδιακού μυός, του ήπατος και της χοληδόχου κύστης. Και επίσης με προληπτικό σκοπό, την πρόληψη της εμφάνισης επιπλοκών.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι ένα μακρύ και πολύ δύσκολο εγχείρημα. Η κύρια εστίαση των δυνάμεων των γιατρών είναι η πρόληψη της ταχείας εξέλιξης της νόσου. Με άλλα λόγια, η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι αποκλειστικά συμπτωματική. Επιπλέον, σε περιόδους ύφεσης, δεν μπορεί να αποκλειστεί η επίδραση παραγόντων κινδύνου που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου. Μόνο η ενεργός θεραπεία των οξέων καταστάσεων του ασθενούς, μαζί με τη δια βίου πρόληψη, μπορεί να παρατείνει τη ζωή του παιδιού όσο το δυνατόν περισσότερο.

Για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν διάφορες βασικές ενέργειες:

• Καθαρίστε περιοδικά τους βρόγχους από παχύρρευστη βλέννα.
• Αποτρέψτε την αναπαραγωγή και εξάπλωση παθογόνων βακτηρίων μέσω των βρόγχων.
• Διατηρήστε συνεχώς το ανοσοποιητικό σε υψηλά επίπεδα, ακολουθώντας μια δίαιτα και τρώγοντας τροφές πλούσιες σε όλα τα χρήσιμα θρεπτικά συστατικά.
• Η καταπολέμηση του στρες που προκύπτει από μια συνεχή εξουθενωτική κατάσταση και στο πλαίσιο της λήψης θεραπευτικών και προληπτικών διαδικασιών.

Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας προβλέπουν πολλές γενικές αρχές: ιατρικές διαδικασίες κατά τη διάρκεια κρίσεων έξαρσης της νόσου και κατά τη διάρκεια μιας περιόδου προσωρινής ηρεμίας. Ωστόσο, φάρμακα και θεραπείες που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της ύφεσης χρησιμοποιούνται επίσης για εξάρσεις.

Σε οξείες και χρόνιες φλεγμονώδεις διεργασίες, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα:

• Αντιβιοτικά ευρέος φάσματος. Αυτό σημαίνει ότι πραγματοποιείται μια στοχευμένη δράση σε σχέση με ένα ευρύ φάσμα μικροοργανισμών. Τα αντιβιοτικά λαμβάνονται από το στόμα σε μορφή δισκίων, ενδομυϊκά ή ενδοφλεβίως, ανάλογα με την κατάσταση του ασθενούς. Η ποσότητα του φαρμάκου που λαμβάνεται και το δοσολογικό σχήμα συνταγογραφούνται από τον θεράποντα ιατρό. Τα πιο κοινά αντιβιοτικά που χρησιμοποιούνται για την κυστική ίνωση περιλαμβάνουν: κλαριθρομυκίνη, κεφτριαξόνη, κεφαμανδόλη.
• Γλυκοκορτικοστεροειδή. Αυτή είναι μια ομάδα φαρμάκων ορμονικής προέλευσης. Τα γλυκοκορτικοστεροειδή έχουν αποδειχθεί καλά σε οξείες φλεγμονώδεις και μολυσματικές διεργασίες στο σώμα. Το πιο κοινό και ευρέως χρησιμοποιούμενο γλυκοκορτικοστεροειδές είναι η πρεδνιζόνη. Η χρήση ορμονικών φαρμάκων είναι περιορισμένη γιατί προκαλούν πολλές παρενέργειες, όπως οστεοπόρωση, δημιουργία ελκών στομάχου και δωδεκαδακτύλου, ηλεκτρολυτικές διαταραχές στο σώμα και πολλές άλλες. Ωστόσο, ελλείψει της επίδρασης φαρμάκων άλλων ομάδων, χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοστεροειδή.
• Η πρεδνιζολόνη συνταγογραφείται στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, με απόφραξη των αεραγωγών, για την ανακούφιση του σπασμού των λείων μυών των βρόγχων, την αύξηση του αυλού τους και τη μείωση της ισχύος των φλεγμονωδών αντιδράσεων. Κατά την κρίση του θεράποντος ιατρού, η λήψη πραγματοποιείται σε σύντομα μαθήματα κατά τη διάρκεια της εβδομάδας ή σε μεγάλες δόσεις για 1-2 ημέρες (θεραπεία παλμών).
• Οξυγονοθεραπεία. Πραγματοποιείται τόσο σε οξείες καταστάσεις όσο και για μεγάλο χρονικό διάστημα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του παιδιού. Για τους σκοπούς της οξυγονοθεραπείας, καθοδηγούνται από δείκτες κορεσμού με οξυγόνο στο αίμα. Για το σκοπό αυτό πραγματοποιείται παλμική οξυμετρία. Ένα ειδικό μανταλάκι τοποθετείται στην άκρη του δακτύλου του χεριού, το οποίο συνδέεται με τη συσκευή - ένα παλμικό οξύμετρο. Μέσα σε ένα λεπτό, τα δεδομένα διαβάζονται από ένα από τα δάχτυλα του χεριού και εμφανίζονται στην οθόνη της οθόνης. Τα δεδομένα παλμικής οξυμετρίας υπολογίζονται ως ποσοστό. Ο κορεσμός του οξυγόνου στο αίμα είναι συνήθως τουλάχιστον 96%. Με την κυστική ίνωση, αυτά τα στοιχεία είναι πολύ υποτιμημένα, επομένως υπάρχει ανάγκη για τη χρήση εισπνοών οξυγόνου.
• Φυσικοθεραπεία μαζί με εισπνοές. Ως φυσιοθεραπεία χρησιμοποιείται θέρμανση της περιοχής του θώρακα. Ταυτόχρονα, τα πνευμονικά αιμοφόρα αγγεία και οι βρόγχοι επεκτείνονται. Βελτιώνει την αγωγιμότητα του αέρα και την ανταλλαγή αερίων στους πνεύμονες. Μαζί με τη χρήση εισπνεόμενων φαρμάκων, ενισχύεται ο καθαρισμός του πνευμονικού ιστού και των βρόγχων από την παχύρρευστη βλέννα που έχει λιμνάσει σε αυτούς.

Τα εισπνεόμενα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• Διάλυμα 5% ακετυλοκυστεΐνης - διασπά τους ισχυρούς δεσμούς της βλέννας και των πυωδών πτυέλων, συμβάλλοντας έτσι στον γρήγορο διαχωρισμό του μυστικού.
• Το αλατούχο διάλυμα χλωριούχου νατρίου (0,9%) βοηθά επίσης στην αραίωση της παχύρρευστης βλέννας.
• χρωμογλυκικό νάτριο. Το φάρμακο, μαζί με εισπνεόμενα γλυκοκορτικοειδή (φλουτικαζόνη, μπεκλομεθαζόνη), μειώνει τη δύναμη της φλεγμονώδους αντίδρασης στους βρόγχους και επίσης έχει αντιαλλεργική δράση, επεκτείνει τους αεραγωγούς.

• Διόρθωση πεπτικών διαταραχών. Πραγματοποιείται για τη βελτίωση της πεπτικότητας της τροφής που καταναλώνεται, μέσω μιας ισορροπημένης διατροφής με την προσθήκη τροφών με πολλές θερμίδες (ξινή κρέμα, τυρί, προϊόντα κρέατος, αυγά) στη διατροφή. Για να βελτιωθεί η επεξεργασία και η αφομοίωση της ληφθείσας τροφής, σε αυτούς τους ασθενείς χορηγούνται πρόσθετα παρασκευάσματα ενζύμων (creon, panzinorm, festal και άλλα).
• Τα παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους που τρέφονται με φόρμουλα έχουν αναπτύξει ειδικά συμπληρώματα διατροφής όπως: Dietta Plus, Dietta Extra - κατασκευασμένο στη Φινλανδία, Portagen - κατασκευασμένο στις ΗΠΑ και Humana Heilnahrung - κατασκευασμένο στη Γερμανία.
• Σε περίπτωση παραβιάσεων του ήπατος, λαμβάνονται φάρμακα που βελτιώνουν το μεταβολισμό του, προστατεύουν από τις καταστροφικές επιδράσεις των τοξινών και άλλων επιβλαβών ουσιών του μειωμένου μεταβολισμού. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν: heptral (αδεμετιονίνη), Essentiale, phosphogliv. Με παθολογικές αλλαγές στη χοληδόχο κύστη και παραβίαση της εκροής της χολής, συνταγογραφείται ουρσοδεοξυχολικό οξύ.
• Η θεραπεία των χρόνιων εστιών μόλυνσης πραγματοποιείται χωρίς αποτυχία. Τα παιδιά, για προληπτικούς σκοπούς, εξετάζονται από ωτορινολαρυγγολόγους για πιθανή παρουσία ρινίτιδας, ιγμορίτιδας, αμυγδαλίτιδας, αδενοειδών εκβλαστήσεων και άλλων μολυσματικών και φλεγμονωδών ασθενειών της ανώτερης αναπνευστικής οδού.
• Τα πιο σημαντικά προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν προγεννητικό έλεγχο εγκύων γυναικών και εμβρύων για ελαττώματα στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Για το σκοπό αυτό, πραγματοποιούνται ειδικές δοκιμές DNA χρησιμοποιώντας την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης.

Η προσεκτική φροντίδα του παιδιού, η αποφυγή επιβλαβών περιβαλλοντικών παραγόντων, η καλή διατροφή, η μέτρια άσκηση και η καλή υγιεινή θα ενισχύσουν το ανοσοποιητικό του παιδιού και θα παρατείνουν τη ζωή του σε όσο το δυνατόν πιο άνετες συνθήκες.

Ποια είναι η πρόγνωση για την κυστική ίνωση

Στο παρόν στάδιο ανάπτυξης της ιατρικής, τα άτομα με κυστική ίνωση μπορούν να ζήσουν μια μακρά και ικανοποιητική ζωή, με την έγκαιρη, επαρκή και συνεχή θεραπεία. Διάφορες επιπλοκές που προκύπτουν από τη μη συμμόρφωση με τις συνταγές του γιατρού ή ως αποτέλεσμα της διακοπής της θεραπευτικής διαδικασίας μπορεί να προκαλέσουν την εξέλιξη της νόσου και την ανάπτυξη μη αναστρέψιμων αλλαγών σε διάφορα όργανα και συστήματα, που συνήθως οδηγούν στο θάνατο ασθενών.

Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από την παραγωγή παχύρρευστης και παχύρρευστης βλέννας σε όλους τους αδένες του σώματος, η οποία φράζει τους απεκκριτικούς πόρους των αδένων και συσσωρεύεται στα προσβεβλημένα όργανα, οδηγώντας σε παραβίαση της λειτουργίας τους.

• Πνευμονικό σύστημα. Η παχύρρευστη βλέννα φράζει τον αυλό των βρόγχων, εμποδίζοντας τη φυσιολογική ανταλλαγή αερίων. Διαταράσσεται η προστατευτική λειτουργία της βλέννας, η οποία συνίσταται στην εξουδετέρωση και απομάκρυνση σωματιδίων σκόνης και παθογόνων μικροοργανισμών που εισέρχονται στους πνεύμονες από το περιβάλλον. Αυτό οδηγεί στην ανάπτυξη μολυσματικών επιπλοκών - πνευμονία (φλεγμονή των πνευμόνων), βρογχίτιδα (φλεγμονή των βρόγχων), βρογχεκτασίες (παθολογική επέκταση των βρόγχων, που συνοδεύεται από καταστροφή φυσιολογικού πνευμονικού ιστού) και χρόνια αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο τελικό στάδιο της νόσου, ο αριθμός των λειτουργικών κυψελίδων (ανατομικές δομές που εξασφαλίζουν άμεσα την ανταλλαγή αερίων μεταξύ αίματος και αέρα) μειώνεται και η αρτηριακή πίεση στα πνευμονικά αγγεία αυξάνεται (αναπτύσσεται πνευμονική υπέρταση).
• Παγκρέας. Φυσιολογικά, σχηματίζονται πεπτικά ένζυμα σε αυτό. Αφού απελευθερωθούν στα έντερα, ενεργοποιούνται και συμμετέχουν στην επεξεργασία της τροφής. Με την κυστική ίνωση, ένα παχύρρευστο μυστικό κολλάει στους αγωγούς του αδένα, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται η ενεργοποίηση των ενζύμων στο ίδιο το όργανο. Ως αποτέλεσμα της καταστροφής του παγκρέατος, σχηματίζονται κύστεις (κοιλότητες γεμάτες με νεκρό ιστό του οργάνου). Η φλεγμονώδης διαδικασία που χαρακτηρίζει αυτή την κατάσταση οδηγεί στην ανάπτυξη συνδετικού (ουλώδους) ιστού, ο οποίος αντικαθιστά τα φυσιολογικά κύτταρα του αδένα. Τελικά, υπάρχει ανεπάρκεια όχι μόνο του ενζύμου, αλλά και της ορμονικής λειτουργίας του οργάνου (κανονικά ινσουλίνη, γλυκαγόνη και άλλες ορμόνες σχηματίζονται στο πάγκρεας).
• Συκώτι. Η στασιμότητα της χολής και η ανάπτυξη φλεγμονωδών διεργασιών οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδετικού ιστού στο ήπαρ. Τα ηπατοκύτταρα (φυσιολογικά ηπατικά κύτταρα) καταστρέφονται, με αποτέλεσμα τη μείωση της λειτουργικής δραστηριότητας του οργάνου. Στο τελικό στάδιο, αναπτύσσεται κίρρωση του ήπατος, η οποία είναι συχνά η αιτία θανάτου των ασθενών.
• Εντερα. Φυσιολογικά, οι εντερικοί αδένες εκκρίνουν μεγάλη ποσότητα βλέννας. Με την κυστική ίνωση, υπάρχει απόφραξη των απεκκριτικών αγωγών αυτών των αδένων, η οποία οδηγεί σε βλάβη του εντερικού βλεννογόνου και δυσαπορρόφηση των προϊόντων διατροφής. Επιπλέον, η συσσώρευση παχύρρευστης βλέννας μπορεί να παρεμποδίσει τη διέλευση των περιττωμάτων από τα έντερα, με αποτέλεσμα να αναπτυχθεί εντερική απόφραξη.
• Καρδιά. Η καρδιά στην κυστική ίνωση προσβάλλεται για δεύτερη φορά λόγω παθολογίας των πνευμόνων. Λόγω της αύξησης της πίεσης στα πνευμονικά αγγεία, το φορτίο στον καρδιακό μυ αυξάνεται σημαντικά, ο οποίος χρειάζεται να συστέλλεται με μεγαλύτερη δύναμη. Οι αντισταθμιστικές αντιδράσεις (αύξηση του μεγέθους του καρδιακού μυός) αποδεικνύονται αναποτελεσματικές με την πάροδο του χρόνου, ως αποτέλεσμα της οποίας μπορεί να αναπτυχθεί καρδιακή ανεπάρκεια, που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία της καρδιάς να αντλεί αίμα στο σώμα.
• Σεξουαλικό σύστημα. Οι περισσότεροι άνδρες με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι. Αυτό οφείλεται είτε σε συγγενή απουσία είτε σε απόφραξη βλέννας του σπερματοζωαρίου (που περιέχει τα αγγεία και τα νεύρα του όρχεως, καθώς και το σπερματικό αγγείο). Στις γυναίκες, υπάρχει αυξημένο ιξώδες της βλέννας που εκκρίνεται από τους αδένες του τραχήλου της μήτρας. Αυτό καθιστά δύσκολη τη διέλευση του σπέρματος (αρσενικά γεννητικά κύτταρα) μέσω του αυχενικού πόρου, καθιστώντας δυσκολότερη για τέτοιες γυναίκες να μείνουν έγκυες.

Οι αλλαγές που περιγράφονται παραπάνω σε διάφορα όργανα μπορούν να προκαλέσουν παραβίαση της σωματικής ανάπτυξης ενός άρρωστου παιδιού. Παράλληλα, πρέπει να σημειωθεί ότι οι νοητικές ικανότητες των παιδιών με κυστική ίνωση δεν επηρεάζονται. Με επαρκή υποστηρικτική φροντίδα, μπορούν να παρακολουθήσουν σχολείο, να επιτύχουν επιτυχία σε διάφορες επιστημονικές δραστηριότητες και να ζήσουν ικανοποιητικές ζωές για πολλά χρόνια.

Οι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης εμφανίζονται συνήθως ως αποτέλεσμα της ακατάλληλης ή συχνά διακοπείσας θεραπείας, η οποία οδηγεί σε επιδείνωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς και διαταραχή της λειτουργίας ζωτικών οργάνων και συστημάτων.

Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από παραβίαση της διαδικασίας σχηματισμού βλέννας σε όλους τους αδένες του σώματος. Η προκύπτουσα βλέννα περιέχει λίγο νερό, είναι πολύ παχύρρευστη και παχύρρευστη και δεν μπορεί να αποβληθεί κανονικά. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται βλεννώδη βύσματα που φράζουν τον αυλό των απεκκριτικών αγωγών των αδένων (η βλέννα συσσωρεύεται στον ιστό του αδένα και τον καταστρέφει). Η παραβίαση της έκκρισης βλέννας οδηγεί σε βλάβη ολόκληρου του οργάνου στο οποίο βρίσκονται οι αδένες που σχηματίζουν βλέννα, γεγονός που καθορίζει την κλινική πορεία της νόσου.

Στην κυστική ίνωση επηρεάζονται τα ακόλουθα:

• Πνευμονικό σύστημα. Η παχύρρευστη βλέννα φράζει τον αυλό των βρόγχων, διαταράσσοντας τη διαδικασία της αναπνοής και μειώνοντας τις προστατευτικές ιδιότητες των πνευμόνων.
• Το καρδιαγγειακό σύστημα. Η παραβίαση των λειτουργιών της καρδιάς οφείλεται σε οργανική βλάβη στους πνεύμονες.
• Πεπτικό σύστημα. Η έκκριση των πεπτικών ενζύμων του παγκρέατος διαταράσσεται και προκαλείται βλάβη στα έντερα και στο ήπαρ.
• Σεξουαλικό σύστημα. Σε γυναίκες με κυστική ίνωση, υπάρχει αυξημένο ιξώδες της τραχηλικής βλέννας, το οποίο εμποδίζει τη διείσδυση των σπερματοζωαρίων (αρσενικά γεννητικά κύτταρα) στην κοιλότητα της μήτρας και παρεμποδίζει τη διαδικασία γονιμοποίησης. Οι περισσότεροι προσβεβλημένοι άνδρες χαρακτηρίζονται από αζωοσπερμία (απουσία σπερματοζωαρίων στην εκσπερμάτιση).

Η ήττα του πνευμονικού συστήματος μπορεί να περιπλέκεται από:

• Πνευμονία (φλεγμονή των πνευμόνων). Η στασιμότητα της βλέννας στο βρογχικό δέντρο δημιουργεί ευνοϊκές συνθήκες για την ανάπτυξη και την αναπαραγωγή παθογόνων μικροοργανισμών (Pseudomonas aeruginosa, πνευμονόκοκκοι και άλλοι). Η εξέλιξη της φλεγμονώδους διαδικασίας συνοδεύεται από παραβίαση της ανταλλαγής αερίων και τη μετανάστευση μεγάλου αριθμού προστατευτικών κυττάρων (λευκοκυττάρων) στον πνευμονικό ιστό, η οποία, χωρίς κατάλληλη θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες αλλαγές στους πνεύμονες.
• Βρογχίτιδα. Αυτός ο όρος αναφέρεται στη φλεγμονή των τοιχωμάτων των βρόγχων. Η βρογχίτιδα είναι συνήθως βακτηριακής φύσης, που χαρακτηρίζεται από μακρά, χρόνια πορεία και αντοχή στη συνεχιζόμενη θεραπεία. Ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της φλεγμονώδους διαδικασίας, ο βρογχικός βλεννογόνος καταστρέφεται, γεγονός που συμβάλλει επίσης στην ανάπτυξη μολυσματικών επιπλοκών και επιδεινώνει περαιτέρω την πορεία της νόσου.
• βρογχεκτασίες. Οι βρογχεκτασίες είναι η παθολογική επέκταση των μικρών και μεσαίων βρόγχων, που προκύπτει από βλάβη στα τοιχώματά τους. Στην κυστική ίνωση, αυτή η διαδικασία διευκολύνεται επίσης από την απόφραξη των βρόγχων με βλέννα. Η βλέννα συσσωρεύεται στις προκύπτουσες κοιλότητες (η οποία συμβάλλει επίσης στην ανάπτυξη μόλυνσης) και απελευθερώνεται κατά τον βήχα σε μεγάλες ποσότητες, μερικές φορές με αίμα. Στο τελικό στάδιο, οι αλλαγές στους βρόγχους γίνονται μη αναστρέψιμες, με αποτέλεσμα να διαταραχθεί η εξωτερική αναπνοή, να εμφανίζεται δύσπνοια (αίσθημα έλλειψης αέρα) και συχνά εμφανίζεται πνευμονία.
• Ατελεκτασία. Αυτός ο όρος αναφέρεται στην κατάρρευση ενός ή περισσότερων λοβών του πνεύμονα. Υπό κανονικές συνθήκες, ακόμη και με τη βαθύτερη εκπνοή, μια μικρή ποσότητα αέρα παραμένει πάντα στις κυψελίδες (ειδικές ανατομικές δομές στις οποίες γίνεται ανταλλαγή αερίων), γεγονός που τις εμποδίζει να καταρρεύσουν και να κολλήσουν μεταξύ τους. Όταν ο αυλός του βρόγχου φράσσεται με βλεννογόνο βύσμα, ο αέρας στις κυψελίδες πέρα ​​από το σημείο απόφραξης απορροφάται σταδιακά, με αποτέλεσμα οι κυψελίδες να καταρρέουν.
• Πνευμοθώρακας. Ο πνευμοθώρακας χαρακτηρίζεται από τη διείσδυση αέρα στην υπεζωκοτική κοιλότητα ως αποτέλεσμα παραβίασης της ακεραιότητάς του. Η υπεζωκοτική κοιλότητα είναι ένας σφραγισμένος χώρος που σχηματίζεται από δύο φύλλα της ορογόνου μεμβράνης των πνευμόνων - το εσωτερικό, δίπλα στον πνευμονικό ιστό και το εξωτερικό, που συνδέεται με την εσωτερική επιφάνεια του θώρακα. Κατά την εισπνοή, το στήθος διαστέλλεται και δημιουργείται αρνητική πίεση στην υπεζωκοτική κοιλότητα, με αποτέλεσμα ο αέρας από την ατμόσφαιρα να περνά στους πνεύμονες. Η αιτία του πνευμοθώρακα στην κυστική ίνωση μπορεί να είναι μια ρήξη βρογχεκτασίας, βλάβη στον υπεζωκότα από μια σήψη μολυσματική διαδικασία και ούτω καθεξής. Ο αέρας που συσσωρεύεται στην υπεζωκοτική κοιλότητα συμπιέζει τον προσβεβλημένο πνεύμονα από έξω, με αποτέλεσμα να μπορεί να απενεργοποιηθεί εντελώς από την αναπνοή. Αυτή η κατάσταση συχνά αποτελεί απειλή για τη ζωή του ασθενούς και απαιτεί επείγουσα ιατρική παρέμβαση.
• Πνευμοσκλήρωση. Αυτός ο όρος αναφέρεται στην ανάπτυξη ινώδους (ουλής) ιστού στους πνεύμονες. Ο λόγος για αυτό είναι συνήθως συχνή πνευμονία και βρογχίτιδα. Ο αναπτυσσόμενος ινώδης ιστός εκτοπίζει τον λειτουργικό ιστό των πνευμόνων, ο οποίος χαρακτηρίζεται από σταδιακή επιδείνωση της διαδικασίας ανταλλαγής αερίων, αύξηση της δύσπνοιας και ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας.
• Αναπνευστική ανεπάρκεια. Είναι η τελική εκδήλωση διαφόρων παθολογικών διεργασιών και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία των πνευμόνων να παρέχουν επαρκή παροχή οξυγόνου στο αίμα, καθώς και την απομάκρυνση του διοξειδίου του άνθρακα (υποπροϊόν της κυτταρικής αναπνοής) από το σώμα. Συνήθως, αυτή η επιπλοκή αναπτύσσεται με ακατάλληλη ή ασυνεπή θεραπεία της κυστικής ίνωσης και χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά δυσμενή πρόγνωση - περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς με σοβαρές μορφές αναπνευστικής ανεπάρκειας πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο μετά τη διάγνωση.

Η βλάβη στο καρδιαγγειακό σύστημα μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη:

• «Πνευμονική» καρδιά. Αυτός ο όρος αναφέρεται σε μια παθολογική αλλαγή στα δεξιά μέρη της καρδιάς, τα οποία συνήθως αντλούν αίμα από τις φλέβες του σώματος στους πνεύμονες. Οι αλλαγές στα αγγεία των πνευμόνων προκαλούνται από παραβίαση της παροχής οξυγόνου στα τοιχώματά τους, η οποία σχετίζεται με απόφραξη μεμονωμένων βρόγχων, ατελεκτασία και φλεγμονώδεις διεργασίες (πνευμονία, βρογχίτιδα). Αποτέλεσμα αυτού είναι η ίνωση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων και η πάχυνση της μυϊκής τους μεμβράνης. Τα αγγεία γίνονται λιγότερο ελαστικά, με αποτέλεσμα η καρδιά να χρειάζεται περισσότερες προσπάθειες για να τα γεμίσει με αίμα. Στο αρχικό στάδιο, αυτό οδηγεί σε υπερτροφία του μυοκαρδίου (αύξηση του όγκου του καρδιακού μυός), ωστόσο, με την εξέλιξη της νόσου, αυτή η αντισταθμιστική αντίδραση είναι αναποτελεσματική και αναπτύσσεται καρδιακή (δεξιά κοιλία) ανεπάρκεια. Δεδομένου ότι η καρδιά δεν είναι σε θέση να αντλήσει αίμα στους πνεύμονες, συσσωρεύεται στις φλέβες, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη οιδήματος (ως αποτέλεσμα της αύξησης της φλεβικής αρτηριακής πίεσης και της απελευθέρωσης του υγρού μέρους του αίματος από τα αγγεία κρεβάτι) και παραβίαση της γενικής κατάστασης του ασθενούς (λόγω έλλειψης οξυγόνου στο σώμα).
• Συγκοπή. Η αύξηση του όγκου του καρδιακού μυός διαταράσσει σημαντικά την παροχή αίματος. Αυτό διευκολύνεται επίσης από παραβίαση της ανταλλαγής αερίων, η οποία αναπτύσσεται με διάφορες επιπλοκές από το αναπνευστικό σύστημα. Το αποτέλεσμα αυτών των διεργασιών είναι μια αλλαγή στη δομή των μυϊκών κυττάρων της καρδιάς, η αραίωσή τους, η ανάπτυξη ουλώδους ιστού στον καρδιακό μυ (ίνωση). Το τελικό στάδιο αυτών των αλλαγών είναι η ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας, η οποία είναι συχνή αιτία θανάτου σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Η βλάβη στο πεπτικό σύστημα μπορεί να περιπλέκεται από:

• Καταστροφή του παγκρέατος. Κανονικά, τα κύτταρα στο πάγκρεας παράγουν πεπτικά ένζυμα που απελευθερώνονται στα έντερα. Στην κυστική ίνωση αυτή η διαδικασία διαταράσσεται λόγω απόφραξης των απεκκριτικών πόρων του οργάνου, με αποτέλεσμα τα ένζυμα να συσσωρεύονται στον αδένα, να ενεργοποιούνται και να αρχίζουν να καταστρέφουν (πέπτουν) τον αδένα από μέσα. Αποτέλεσμα αυτού είναι η νέκρωση (θάνατος κυττάρων οργάνων) και ο σχηματισμός κύστεων (κοιλότητες γεμάτες με νεκρωτικές μάζες). Τέτοιες αλλαγές συνήθως ανιχνεύονται αμέσως μετά τη γέννηση ή τους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού με κυστική ίνωση.
• Σακχαρώδης διαβήτης. Ορισμένα κύτταρα στο πάγκρεας παράγουν την ορμόνη ινσουλίνη, η οποία εξασφαλίζει τη φυσιολογική πρόσληψη γλυκόζης από τα κύτταρα του σώματος. Με τη νέκρωση και το σχηματισμό κύστεων, τα κύτταρα αυτά καταστρέφονται, με αποτέλεσμα να μειώνεται η ποσότητα της παραγόμενης ινσουλίνης και να αναπτύσσεται σακχαρώδης διαβήτης.
• Εντερική απόφραξη. Η παραβίαση της διέλευσης των περιττωμάτων μέσω των εντέρων οφείλεται σε κακή επεξεργασία των τροφίμων (η οποία σχετίζεται με έλλειψη πεπτικών ενζύμων), καθώς και στην απελευθέρωση παχύρρευστης και παχύρρευστης βλέννας από τους εντερικούς αδένες. Αυτή η κατάσταση είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη σε νεογέννητα και βρέφη.
• Κίρρωση του ήπατος. Οι παθολογικές αλλαγές στο ήπαρ προκαλούνται από τη στασιμότητα της χολής (ο αγωγός μέσω του οποίου η χολή εισέρχεται από το ήπαρ στο έντερο διέρχεται από το πάγκρεας), η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη μιας φλεγμονώδους διαδικασίας και στην ανάπτυξη του συνδετικού ιστού (ίνωση). Το τελικό στάδιο των περιγραφόμενων αλλαγών είναι η κίρρωση του ήπατος, η οποία χαρακτηρίζεται από μη αναστρέψιμη αντικατάσταση των ηπατικών κυττάρων με ουλώδη ιστό και παραβίαση όλων των λειτουργιών του οργάνου.
• Καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη. Χωρίς επαρκή θεραπεία, τα παιδιά με κυστική ίνωση υστερούν στη σωματική ανάπτυξη. Αυτό οφείλεται σε ανεπαρκή ποσότητα οξυγόνου στο αίμα, μείωση της απορρόφησης θρεπτικών ουσιών στα έντερα, συχνές μολυσματικές ασθένειες και παραβίαση των προστατευτικών λειτουργιών του σώματος (λόγω ηπατικής βλάβης).

Υπάρχει προγεννητική διάγνωση κυστικής ίνωσης;

Η προγεννητική (πριν από τη γέννηση ενός παιδιού) διάγνωση της κυστικής ίνωσης σάς επιτρέπει να επιβεβαιώσετε ή να αποκλείσετε την παρουσία αυτής της ασθένειας στο έμβρυο. Η κυστική ίνωση στο έμβρυο μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς στην εγκυμοσύνη, γεγονός που θέτει το θέμα της διακοπής της.

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που ένα παιδί κληρονομεί από τους προσβεβλημένους γονείς. Η ασθένεια αυτή μεταδίδεται σε αυτοσωμική υπολειπόμενη βάση, δηλαδή για να γεννηθεί ένα παιδί άρρωστο θα πρέπει να κληρονομήσει ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς. Εάν υπάρχει μια τέτοια πιθανότητα (εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι με κυστική ίνωση, εάν έχουν ήδη γεννηθεί παιδιά με αυτήν την ασθένεια στην οικογένεια κ.λπ.), υπάρχει ανάγκη για προγεννητική διάγνωση.

Η προγεννητική διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR);
βιοχημική μελέτη αμνιακού υγρού.

αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης

Η PCR είναι μια σύγχρονη ερευνητική μέθοδος που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια εάν το έμβρυο έχει ελαττωματικό γονίδιο (στην κυστική ίνωση, βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7). Οποιοσδήποτε ιστός ή υγρό που περιέχει DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, η βάση του ανθρώπινου γενετικού μηχανισμού) μπορεί να χρησιμεύσει ως υλικό για έρευνα.

Η πηγή του εμβρυϊκού DNA μπορεί να είναι:

• Βιοψία (κομμάτι ιστού) του χορίου. Το χόριο είναι η εμβρυϊκή μεμβράνη που εξασφαλίζει την ανάπτυξη του εμβρύου. Η αφαίρεση μιας μικρής μερίδας του βλάπτει ελάχιστα έως καθόλου το έμβρυο. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης (από 9 έως 14 εβδομάδες).
• αμνιακό υγρό. Το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο κατά τη διάρκεια ολόκληρης της περιόδου της ενδομήτριας ανάπτυξης περιέχει μια ορισμένη ποσότητα εμβρυϊκών κυττάρων. Η δειγματοληψία αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση) καταφεύγει σε μεταγενέστερα στάδια της εγκυμοσύνης (από 16 έως 21 εβδομάδες).
• Εμβρυϊκό αίμα. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται μετά την 21η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Υπό τον έλεγχο ενός μηχανήματος υπερήχων, μια ειδική βελόνα εισάγεται στο αγγείο του ομφάλιου λώρου, μετά την οποία λαμβάνονται 3-5 ml αίματος.

Βιοχημική μελέτη αμνιακού υγρού

Ξεκινώντας από την 17η - 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ορισμένα ένζυμα που σχηματίζονται στον οργανισμό (αμινοπεπτιδάσες, εντερική μορφή αλκαλικής φωσφατάσης και άλλα) εκκρίνονται από το γαστρεντερικό σωλήνα του εμβρύου στο αμνιακό υγρό. Στην κυστική ίνωση, η συγκέντρωσή τους είναι σημαντικά χαμηλότερη από την κανονική, αφού τα βλεννώδη βύσματα φράζουν τον εντερικό αυλό, εμποδίζοντας την απελευθέρωση του περιεχομένου του στο αμνιακό υγρό.

Είναι η κυστική ίνωση μεταδοτική;

Η κυστική ίνωση δεν είναι μεταδοτική γιατί είναι μια γενετική ασθένεια. Μόνο μολυσματικές ασθένειες μπορούν να μεταδοθούν από το ένα άτομο στο άλλο με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, καθώς υπάρχει ένας συγκεκριμένος παράγοντας που προκαλεί την ασθένεια. Στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει τέτοιος παράγοντας.

Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω ελαττώματος στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας ειδικής πρωτεΐνης - του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο μακρύ χέρι του έβδομου χρωμοσώματος. Υπάρχουν περίπου χίλιες διαφορετικές παραλλαγές της μετάλλαξής της, οι οποίες οδηγούν σε μια ή την άλλη παραλλαγή της ανάπτυξης της νόσου, καθώς και σε διαφορετική σοβαρότητα των συμπτωμάτων της.

Ένα ελάττωμα σε αυτή την πρωτεΐνη μειώνει τη διαπερατότητα ειδικών αντλιών διαμεμβρανικών κυττάρων για ιόντα χλωρίου. Έτσι, τα ιόντα χλωρίου συγκεντρώνονται στο κύτταρο των αδένων εξωτερικής έκκρισης. Μετά τα ιόντα χλωρίου, που φέρουν αρνητικό φορτίο, ιόντα νατρίου με θετικό φορτίο ορμούν για να διατηρήσουν ένα ουδέτερο φορτίο μέσα στο κύτταρο. Μετά τα ιόντα νατρίου, το νερό εισέρχεται στο κύτταρο. Έτσι, το νερό συγκεντρώνεται μέσα στα κύτταρα των αδένων εξωτερικής έκκρισης. Η περιοχή γύρω από τα κύτταρα αφυδατώνεται, γεγονός που οδηγεί σε πάχυνση της έκκρισης αυτών των αδένων.

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η ασθένεια αυτή μεταδίδεται αποκλειστικά γενετικά. Η μετάδοση από το ένα άτομο στο άλλο είναι δυνατή μόνο κάθετα, δηλαδή από τους γονείς στα παιδιά. Είναι σημαντικό να σημειωθεί το γεγονός ότι δεν αναπτύσσουν όλα το 100 τοις εκατό των παιδιών κυστική ίνωση εάν ένας από τους γονείς ήταν άρρωστος.

Η μετάδοση αυτής της νόσου είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, δηλαδή για να υπάρχει τουλάχιστον μια ελάχιστη πιθανότητα απόκτησης άρρωστου παιδιού, θα πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς αυτού του ελαττωματικού γονιδίου. Σε αυτή την περίπτωση, η πιθανότητα είναι 25%. Η πιθανότητα το παιδί να είναι υγιής φορέας της νόσου είναι 50% και η πιθανότητα το παιδί να είναι υγιές και να μην του μεταδοθεί το γονίδιο της νόσου είναι 25%.

Θα ήταν δυνατό να υπολογιστούν οι πιθανότητες να έχουν άρρωστους, υγιείς φορείς και απλά υγιή παιδιά σε ζευγάρια στα οποία ο ένας ή και οι δύο σύντροφοι έχουν κυστική ίνωση, αλλά αυτό είναι πρακτικά χωρίς νόημα. Σε αυτή την περίπτωση, η φύση φρόντισε να μην εξαπλωθεί η ασθένεια. Θεωρητικά, μια γυναίκα με κυστική ίνωση μπορεί να μείνει έγκυος, όπως ακριβώς ένας άνδρας με τη νόσο μπορεί να συλλάβει, αλλά η πρακτική πιθανότητα για κάτι τέτοιο είναι αμελητέα.

Η μεταμόσχευση πνεύμονα (μεταμόσχευση) στην κυστική ίνωση μπορεί να βελτιώσει την κατάσταση του ασθενούς μόνο εάν η βλάβη σε άλλα όργανα και συστήματα δεν έχει γίνει μη αναστρέψιμη. Διαφορετικά, η επέμβαση θα έχει νόημα, καθώς θα εξαλείψει μόνο μια πτυχή της νόσου.

Με την κυστική ίνωση, σχηματίζεται παχύρρευστη, παχύρρευστη βλέννα σε όλους τους αδένες του σώματος. Η πρώτη και κύρια εκδήλωση της νόσου είναι η βλάβη των πνευμόνων, η οποία σχετίζεται με το σχηματισμό βλεννογόνων βυσμάτων στους βρόγχους, την αναπνευστική ανεπάρκεια, την ανάπτυξη μολυσματικών και δυστροφικών αλλαγών σε αυτούς. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αναπτύσσεται αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία οδηγεί σε βλάβη σε άλλα όργανα και συστήματα - η καρδιά επηρεάζεται, η εργασία του κεντρικού νευρικού συστήματος διαταράσσεται λόγω έλλειψης οξυγόνου και υπάρχει καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη. Η ίνωση και η σκλήρυνση των πνευμόνων (δηλαδή η αντικατάσταση του πνευμονικού ιστού με ουλώδη ιστό) είναι μια μη αναστρέψιμη διαδικασία στην οποία η μεταμόσχευση πνεύμονα μπορεί να είναι το μόνο αποτελεσματικό θεραπευτικό μέτρο.

Αρχή της μεθόδου

Με την κυστική ίνωση, εμφανίζεται ταυτόχρονη αμφοτερόπλευρη βλάβη στον πνευμονικό ιστό, επομένως συνιστάται η μεταμόσχευση και των δύο πνευμόνων. Επιπλέον, κατά τη μεταμόσχευση μόνο ενός πνεύμονα, μολυσματικές διεργασίες από τον δεύτερο (άρρωστο) πνεύμονα θα εξαπλωθούν σε έναν υγιή, γεγονός που θα οδηγήσει σε βλάβη του και στην επανεμφάνιση της αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Οι πνεύμονες λαμβάνονται συνήθως από έναν νεκρό δότη. Ο πνεύμονας δότης είναι πάντα «ξένος» για το σώμα του λήπτη (αυτόν στον οποίο μεταμοσχεύεται), επομένως, πριν από την επέμβαση, καθώς και καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής μετά τη μεταμόσχευση, ο ασθενής πρέπει να παίρνει φάρμακα που καταστέλλουν την δραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος (διαφορετικά, θα εμφανιστεί αντίδραση απόρριψης μοσχεύματος). Επιπλέον, μια μεταμόσχευση πνεύμονα δεν θα θεραπεύσει την κυστική ίνωση, αλλά θα εξαλείψει μόνο τις πνευμονικές εκδηλώσεις της, επομένως η θεραπεία της υποκείμενης νόσου θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται για το υπόλοιπο της ζωής.

Η επέμβαση μεταμόσχευσης πνεύμονα γίνεται με γενική αναισθησία και διαρκεί από 6 έως 12 ώρες. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, ο ασθενής συνδέεται με μηχάνημα καρδιάς-πνεύμονα, το οποίο διαποτίζει το αίμα με οξυγόνο, απομακρύνει το διοξείδιο του άνθρακα και εξασφαλίζει την κυκλοφορία του αίματος στο σώμα.

Μια μεταμόσχευση πνεύμονα μπορεί να περιπλέκεται από:

• Θάνατος ασθενούς κατά την επέμβαση.
• Απόρριψη μοσχεύματος - αυτή η επιπλοκή εμφανίζεται αρκετά συχνά, παρά την προσεκτική επιλογή δότη, τον έλεγχο συμβατότητας και τη συνεχιζόμενη θεραπεία με ανοσοκατασταλτικά (φάρμακα που καταστέλλουν τη δραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος).
• Μολυσματικές ασθένειες - αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αναστολής της δραστηριότητας του ανοσοποιητικού συστήματος.
• Παρενέργειες ανοσοκατασταλτικών - μεταβολικές διαταραχές στο σώμα, βλάβη στο ουρογεννητικό σύστημα, ανάπτυξη κακοήθων όγκων κ.λπ.

Η μεταμόσχευση πνεύμονα για κυστική ίνωση δεν πραγματοποιείται:

Με κίρρωση του ήπατος.
με μη αναστρέψιμη βλάβη στο πάγκρεας.
με καρδιακή ανεπάρκεια?
με νεφρική ανεπάρκεια?
ασθενείς με ιογενή ηπατίτιδα (C ή B).
τοξικομανείς και αλκοολικοί·
παρουσία κακοήθων όγκων.
ασθενείς με AIDS (σύνδρομο επίκτητης ανοσοανεπάρκειας).

Πώς μεταδίδεται η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται από τους πάσχοντες γονείς στα παιδιά.

Η ανθρώπινη γενετική συσκευή αντιπροσωπεύεται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Κάθε χρωμόσωμα είναι ένα συμπαγές μόριο DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) που περιέχει έναν τεράστιο αριθμό γονιδίων. Η επιλεκτική ενεργοποίηση ορισμένων γονιδίων σε κάθε μεμονωμένο κύτταρο καθορίζει τις φυσικές και χημικές του ιδιότητες, οι οποίες τελικά καθορίζουν τη λειτουργία των ιστών, των οργάνων και ολόκληρου του οργανισμού.

Κατά τη σύλληψη, 23 αρσενικά και 23 θηλυκά χρωμοσώματα συγχωνεύονται, με αποτέλεσμα να σχηματιστεί ένα πλήρες κύτταρο, το οποίο οδηγεί στην ανάπτυξη του εμβρύου. Έτσι, όταν σχηματίζεται ένα σύνολο γονιδίων, το παιδί κληρονομεί γενετικές πληροφορίες και από τους δύο γονείς.

Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Ως αποτέλεσμα αυτού του ελαττώματος, τα επιθηλιακά κύτταρα που επενδύουν τους απεκκριτικούς πόρους των αδένων αρχίζουν να συσσωρεύουν μεγάλη ποσότητα χλωρίου και αφού το χλώριο, το νάτριο και το νερό περάσουν σε αυτά. Λόγω της έλλειψης νερού, το βλεννώδες μυστικό που προκύπτει γίνεται παχύρρευστο και παχύρρευστο. «κολλάει» στον αυλό των απεκκριτικών αγωγών των αδένων διαφόρων οργάνων (βρόγχοι, πάγκρεας και άλλα), γεγονός που προκαλεί τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί θα επηρεαστεί μόνο εάν κληρονομήσει τα μεταλλαγμένα γονίδια και από τους δύο γονείς. Σε περίπτωση κληρονομικότητας μόνο 1 μεταλλαγμένου γονιδίου, δεν θα υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, ωστόσο, το παιδί θα είναι ασυμπτωματικός φορέας της νόσου, με αποτέλεσμα να παραμείνει ο κίνδυνος να γεννήσει προσβεβλημένους απογόνους.

Για τον εντοπισμό του ελαττωματικού γονιδίου και την αξιολόγηση του κινδύνου απόκτησης άρρωστου παιδιού, θα παρασχεθεί μια μοριακή γενετική μελέτη μελλοντικών γονέων.

Η ομάδα υψηλού κινδύνου περιλαμβάνει:

• Ζευγάρια στα οποία ο ένας ή και οι δύο σύζυγοι έχουν κυστική ίνωση.
• Άτομα των οποίων οι γονείς ή στενοί συγγενείς (παππούδες, αδέρφια) έπασχαν από κυστική ίνωση.
• Ζευγάρια που είχαν στο παρελθόν παιδί με κυστική ίνωση.

Ο γενετικός έλεγχος των γονέων μπορεί να αποκαλύψει:

• Ότι και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι. Σε αυτή την περίπτωση, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί είναι 100%, αφού τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα έχουν και τα δύο γονίδια στο 7ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων είναι μεταλλαγμένα.
• Ότι ο ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο άλλος είναι υγιής. Το παιδί ενός τέτοιου ζευγαριού θα είναι ασυμπτωματικός φορέας του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, καθώς θα κληρονομήσει 1 ελαττωματικό γονίδιο από τον έναν γονέα και 1 φυσιολογικό γονίδιο από τον άλλο.
• Ότι ο ένας γονέας είναι άρρωστος και ο άλλος είναι ασυμπτωματικός φορέας. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί θα είναι είτε άρρωστο είτε ασυμπτωματικός φορέας της νόσου.
• Ότι και οι δύο γονείς είναι ασυμπτωματικοί φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Η πιθανότητα γέννησης άρρωστου παιδιού σε αυτή την περίπτωση είναι 25%, ενώ η πιθανότητα γέννησης ασυμπτωματικού φορέα είναι 50%.

Ανάλογα με τα αποτελέσματα της γενετικής μελέτης, υπολογίζεται η πιθανότητα να αποκτήσετε άρρωστο παιδί. Εάν υπάρχει τέτοια πιθανότητα, στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης (από 9 έως 16 εβδομάδες), συνιστάται η προγεννητική διάγνωση της κυστικής ίνωσης (ένα μικρό μέρος της εμβρυϊκής μεμβράνης λαμβάνεται με ειδική βελόνα, τα κύτταρα της οποίας είναι εξετάστηκε για την παρουσία γενετικών μεταλλάξεων). Σε περίπτωση ανίχνευσης ασθένειας στο έμβρυο, τίθεται το ζήτημα της διακοπής της εγκυμοσύνης.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης με λαϊκές θεραπείες είναι αποδεκτή και μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς, αλλά πρέπει να προστεθεί ότι μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο σε συνδυασμό με την παραδοσιακή φαρμακευτική θεραπεία.

Η παραδοσιακή ιατρική είναι ένα αρκετά ισχυρό όπλο στην καταπολέμηση σχεδόν κάθε ασθένειας, αν χρησιμοποιήσετε τις συμβουλές της με σύνεση. Η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο με φάρμακα από φυσικό φαρμακείο μόνο στο αρχικό στάδιο, όταν οι εκδηλώσεις της νόσου είναι ελάχιστες. Σε πιο σοβαρά στάδια της νόσου είναι απαραίτητη η παρέμβαση της παραδοσιακής ιατρικής με συνθετικά και καθαρισμένα φάρμακα, που δεν έχουν ανάλογα στη φύση τους. Διαφορετικά, η ασθένεια θα ξεφύγει από τον έλεγχο και ο ασθενής μπορεί να πεθάνει.

Στην κυστική ίνωση, τα φυσικά βλεννολυτικά, τα αραιωτικά των πτυέλων, χρησιμοποιούνται ευρύτερα. Χρησιμοποιούνται τόσο στο εσωτερικό όσο και με τη μορφή εισπνοής.

Η ομάδα των φυσικών βλεννολυτικών περιλαμβάνει:

Thermopsis;
θυμάρι;
ρίζα γλυκόριζας?
ρίζα marshmallow και άλλα.

Μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε φυσικά αντισπασμωδικά - μέσα που χαλαρώνουν τους λείους μύες. Σε αυτή την ασθένεια, είναι χρήσιμο να χαλαρώσουν οι μύες των βρόγχων και να αυξηθεί η αποστράγγισή τους. Ωστόσο, αυτά τα αφεψήματα και τα αφεψήματα πρέπει να λαμβάνονται με μεγάλη προσοχή, λόγω της μεταβλητότητας της δόσης. Οι διαφορές στη δόση των φαρμάκων που διευρύνουν τον αυλό των βρόγχων είναι επικίνδυνες επειδή επιταχύνουν την εξέλιξη της χρόνιας βρογχίτιδας και φέρνουν πιο κοντά την πνευμονοΐνωση - την αντικατάσταση του πνευμονικού ιστού με συνδετικό ιστό. Τα φυσικά αντισπασμωδικά χρησιμοποιούνται από το στόμα και με τη μορφή εισπνοών.

Η ομάδα των φυσικών αντισπασμωδικών περιλαμβάνει:

Μπελαντόννα;
Λοβάζι?
χαμομήλι;
καλέντουλα?
μέντα;
ρίγανη και άλλα.

Τα φυσικά αντισηπτικά μπορούν επίσης να προσφέρουν κάποιο όφελος, αλλά δεν πρέπει να περιμένετε μεγάλη επίδραση από αυτά. Το κύριο καθήκον τους μπορεί να είναι η πρόληψη λοιμώξεων του γαστρεντερικού σωλήνα σε όλο το μήκος του. Αυτά τα αφεψήματα και τα αφεψήματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο εσωτερικό και για το ξέπλυμα του στόματος.

Η ομάδα των φυσικών αντισηπτικών περιλαμβάνει:

Φλοιός πεύκου?
γαρύφαλλο;
κράνμπερι;
Cowberry?
θυμάρι;
ευκάλυπτος;
βασιλικός και άλλοι.

Ποια είναι η ταξινόμηση της κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν διάφορες μορφές κυστικής ίνωσης, οι οποίες καθορίζονται ανάλογα με την κυρίαρχη βλάβη ορισμένων οργάνων. Αξίζει να σημειωθεί ότι μια τέτοια διαίρεση είναι πολύ υπό όρους, καθώς με αυτήν την ασθένεια επηρεάζονται σε κάποιο βαθμό όλα τα όργανα και τα συστήματα του σώματος.

Ανάλογα με τις επικρατούσες κλινικές εκδηλώσεις, υπάρχουν:

Πνευμονική μορφή;
εντερική μορφή?
μικτή μορφή?
σβησμένες μορφές?
μηκώνιο ειλεός.

Πνευμονική μορφή

Εμφανίζεται στο 15 - 20% των ασθενών και χαρακτηρίζεται από επικρατούσα βλάβη των πνευμόνων. Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως από τα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Η παχύρρευστη βλέννα κολλάει στους βρόγχους μικρού και μεσαίου μεγέθους. Η μείωση του αερισμού των πνευμόνων οδηγεί σε μείωση της συγκέντρωσης οξυγόνου στο αίμα, με αποτέλεσμα την παραβίαση της εργασίας όλων των εσωτερικών οργάνων (κυρίως του κεντρικού νευρικού συστήματος). Η προστατευτική λειτουργία των πνευμόνων είναι επίσης μειωμένη (κανονικά, μικροσωματίδια σκόνης, ιούς, βακτήρια και άλλες τοξικές ουσίες που εισέρχονται στους πνεύμονες κατά την αναπνοή απομακρύνονται με βλέννα). Οι αναδυόμενες μολυσματικές επιπλοκές (πνευμονία, βρογχίτιδα) οδηγούν σε βλάβη στον πνευμονικό ιστό και στην ανάπτυξη ίνωσης (ανάπτυξη ινώδους, ουλώδη ιστού στους πνεύμονες), η οποία επιδεινώνει περαιτέρω την αναπνευστική ανεπάρκεια.

εντερική μορφή

Καθώς η πρώτη εκδήλωση κυστικής ίνωσης εμφανίζεται στο 10% των ασθενών. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται 6 μήνες μετά τη γέννηση, όταν το παιδί μεταβαίνει στην τεχνητή σίτιση (τα θρεπτικά συστατικά και οι προστατευτικές ουσίες που περιέχονται στο μητρικό γάλα σταματούν προσωρινά την ανάπτυξη της νόσου). Η βλάβη στο πάγκρεας οδηγεί σε έλλειψη πεπτικών ενζύμων, με αποτέλεσμα τα τρόφιμα να μην αφομοιώνονται και να κυριαρχούν σήψης διεργασίες στα έντερα. Η παραβίαση της απορρόφησης των θρεπτικών ουσιών οδηγεί σε υποβιταμίνωση, καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη, εκφυλιστικές αλλαγές σε διάφορα όργανα και ούτω καθεξής.

μικτή μορφή

Εμφανίζεται σε περισσότερο από το 70% των περιπτώσεων. Χαρακτηρίζεται από την ταυτόχρονη παρουσία συμπτωμάτων βλάβης του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος.

Διαγραμμένες φόρμες

Προκύπτουν ως αποτέλεσμα διαφόρων μεταλλάξεων του γονιδίου που ευθύνεται για την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης. Η κλασική κλινική εικόνα της νόσου σε αυτή την περίπτωση δεν παρατηρείται και επικρατεί η ήττα ενός ή περισσότερων οργάνων.

Οι διαγραμμένες μορφές κυστικής ίνωσης μπορούν να εκδηλωθούν:

• Η ιγμορίτιδα είναι μια φλεγμονή των ιγμορείων που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της εκροής βλέννας από αυτά, η οποία δημιουργεί ευνοϊκές συνθήκες για την αναπαραγωγή παθογόνων μικροοργανισμών.
• Επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα - αναπτύσσεται επίσης όταν υπάρχει παραβίαση της εκροής βλέννας, ωστόσο, οι κλινικές εκδηλώσεις είναι ήπιες, ο πνευμονικός ιστός επηρεάζεται σε μικρότερο βαθμό και η ασθένεια εξελίσσεται πολύ αργά, γεγονός που καθιστά τη διάγνωση δύσκολη.
• Ανδρική υπογονιμότητα - αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της υπανάπτυξης του σπερματικού μυελού ή της εξασθενημένης βατότητας των σπερματικών αγγείων.
• Γυναικεία υπογονιμότητα - παρατηρείται με αυξημένο ιξώδες βλέννας στον αυχενικό σωλήνα, με αποτέλεσμα τα σπερματοζωάρια (αρσενικά γεννητικά κύτταρα) να μην μπορούν να διεισδύσουν στην κοιλότητα της μήτρας και να γονιμοποιήσουν το ωάριο (θηλυκό γεννητικό κύτταρο).
• Η κίρρωση του ήπατος - ως μεμονωμένη μορφή κυστικής ίνωσης είναι εξαιρετικά σπάνια, και ως εκ τούτου οι ασθενείς λαμβάνουν θεραπεία για μεγάλο χρονικό διάστημα για ιογενή ηπατίτιδα και άλλες ασθένειες που στην πραγματικότητα δεν υπάρχουν.

μηκώνιο ειλεός

Αυτός ο όρος αναφέρεται στην εντερική απόφραξη λόγω απόφραξης του τελικού ειλεού από το μηκώνιο (τα πρώτα κόπρανα ενός νεογέννητου παιδιού, τα οποία είναι κύτταρα του αποφλοιωμένου εντερικού επιθηλίου, του αμνιακού υγρού, της βλέννας και του νερού). Εμφανίζεται περίπου στο 10% των νεογνών. 1 - 2 ημέρες μετά τη γέννηση, το στομάχι του παιδιού πρήζεται, παρατηρείται έμετος της χολής, άγχος, το οποίο στη συνέχεια αντικαθίσταται από λήθαργο, μειωμένη δραστηριότητα και γενική δηλητηρίαση (πυρετός, αίσθημα παλμών, αλλαγές στη γενική εξέταση αίματος).

Χωρίς επείγουσα θεραπεία, μπορεί να εμφανιστεί ρήξη εντέρου και ανάπτυξη περιτονίτιδας (φλεγμονή του περιτοναίου - η ορώδης μεμβράνη που καλύπτει τα εσωτερικά όργανα), η οποία συχνά καταλήγει στο θάνατο του μωρού.
Βοηθά η κινησιοθεραπεία στην κυστική ίνωση;
Ο όρος «κινησιοθεραπεία» περιλαμβάνει ένα σύνολο διαδικασιών και ασκήσεων που πρέπει να εκτελούνται από όλους τους ασθενείς με κυστική ίνωση. Αυτή η τεχνική προάγει την απελευθέρωση πτυέλων από το βρογχικό δέντρο, το οποίο βελτιώνει τον αερισμό των πνευμόνων και μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης πολλών επικίνδυνων επιπλοκών.

Η κινησιοθεραπεία περιλαμβάνει:

ορθοστατική παροχέτευση?
μασάζ δόνησης?
ενεργός κύκλος αναπνοής?
θετική πίεση κατά την εκπνοή.

Ορθολογική παροχέτευση

Η ουσία αυτής της μεθόδου είναι να δώσει στο σώμα του ασθενούς μια ειδική θέση στην οποία ο διαχωρισμός της βλέννας από τους βρόγχους γίνεται όσο το δυνατόν πιο έντονα. Πριν ξεκινήσετε τη διαδικασία, συνιστάται η λήψη φαρμάκων που αραιώνουν τα πτύελα (βλεννολυτικά). Μετά από 15-20 λεπτά, ο ασθενής πρέπει να ξαπλώσει στο κρεβάτι έτσι ώστε το κεφάλι να είναι ελαφρώς χαμηλότερα από το στήθος. Μετά από αυτό, αρχίζει να κυλάει από τη μια πλευρά στην άλλη, από την πλάτη μέχρι το στομάχι του κ.ο.κ. Τα πτύελα που διαχωρίζονται ταυτόχρονα διεγείρουν τους υποδοχείς του βήχα στους μεγάλους βρόγχους και απελευθερώνονται από τους πνεύμονες μαζί με τον βήχα.

Δονητικό μασάζ

Η αρχή της μεθόδου βασίζεται στο χτύπημα στο στήθος του ασθενούς (με το χέρι ή με χρήση ειδικής συσκευής). Οι δονήσεις που δημιουργούνται συμβάλλουν στον διαχωρισμό της βλέννας από τους βρόγχους και στον βήχα. Το μασάζ με δόνηση πρέπει να γίνεται 2 φορές την ημέρα. Η συχνότητα του χτυπήματος πρέπει να είναι 30 - 60 παλμοί ανά λεπτό. Σε 1 μόνο συνεδρία, συνιστάται η διεξαγωγή 3-5 κύκλων του 1 λεπτού ο καθένας, μεταξύ των οποίων θα πρέπει να υπάρχει ένα διάλειμμα δύο λεπτών.

ενεργό αναπνευστικό κύκλο

Αυτή η άσκηση περιλαμβάνει την εναλλαγή διαφόρων τεχνικών αναπνοής, οι οποίες σε συνδυασμό συμβάλλουν στην απελευθέρωση των πτυέλων από τους βρόγχους.

Ο ενεργός κύκλος αναπνοής περιλαμβάνει:

• Έλεγχος αναπνοής. Πρέπει να αναπνέετε ήρεμα, αργά, χωρίς να καταπονείτε τους κοιλιακούς μύες. Αυτή η άσκηση χρησιμοποιείται μεταξύ άλλων τύπων αναπνοής.
• Ασκήσεις για την επέκταση του στήθους. Σε αυτό το στάδιο, είναι απαραίτητο να πάρετε τη βαθύτερη και ταχύτερη δυνατή αναπνοή, να κρατήσετε την αναπνοή σας για 2-3 δευτερόλεπτα και μόνο μετά να εκπνεύσετε. Αυτή η τεχνική προάγει τη δίοδο του αέρα στους βρόγχους που μπλοκάρονται από τη βλέννα και οδηγεί στον διαχωρισμό και την αφαίρεσή του. Εκτελέστε αυτή την άσκηση πρέπει να είναι 2 - 3 φορές, και στη συνέχεια να προχωρήσουμε σε αναγκαστική εκπνοή.
• Αναγκαστική εκπνοή. Χαρακτηρίζεται από μια απότομη, μέγιστη πλήρη και γρήγορη εκπνοή μετά από μια βαθιά αναπνοή. Αυτό διευκολύνει τη διέλευση της βλέννας στους μεγαλύτερους βρόγχους, από όπου απομακρύνεται πιο εύκολα με βήχα. Μετά από 2-3 αναγκαστικές εκπνοές, συνιστάται η εκτέλεση της τεχνικής "έλεγχος της αναπνοής" για 1-2 λεπτά, μετά την οποία μπορεί να επαναληφθεί ολόκληρο το σύμπλεγμα.

Αξίζει να σημειωθεί ότι μόνο ένας ειδικός μπορεί να καθορίσει τη σκοπιμότητα και την ασφάλεια αυτής της μεθόδου, επομένως, πριν χρησιμοποιήσετε την περιγραφόμενη τεχνική, συνιστάται να συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Αυτή η μέθοδος διασφαλίζει ότι οι μικροί βρόγχοι παραμένουν ανοιχτοί κατά την εκπνοή, γεγονός που συμβάλλει στην εκκένωση των πτυέλων και στην αποκατάσταση του αυλού των βρόγχων. Για το σκοπό αυτό έχουν αναπτυχθεί ειδικές συσκευές, οι οποίες είναι αναπνευστικές μάσκες εξοπλισμένες με βαλβίδες αύξησης της πίεσης και μανόμετρο (συσκευή που μετρά την πίεση). Συνιστάται να εφαρμόζετε τέτοιες μάσκες 2-3 φορές την ημέρα για 10-20 λεπτά ανά συνεδρία. Δεν συνιστάται η αύξηση της πίεσης στη μέση της εκπνοής κατά περισσότερο από 1 - 2 χιλιοστά υδραργύρου, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε τραυματισμό των πνευμόνων (ειδικά στα παιδιά).
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση;
Το προσδόκιμο ζωής στην κυστική ίνωση μπορεί να ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τη μορφή της νόσου και την πειθαρχία του ασθενούς. Στατιστικά, κατά μέσο όρο, ένας ασθενής με αυτή τη γενετική ασθένεια ζει από 20 έως 30 χρόνια. Ωστόσο, καταγράφηκαν και αποκλίσεις από τα παραπάνω στοιχεία, τόσο προς τη μία όσο και προς την άλλη κατεύθυνση. Το ελάχιστο προσδόκιμο ζωής ενός νεογνού με σοβαρή κυστική ίνωση ήταν αρκετές ώρες. Το μέγιστο καταγεγραμμένο προσδόκιμο ζωής για αυτή την παθολογία ήταν λίγο πάνω από 40 χρόνια.

Οι κύριες κλινικές μορφές της κυστικής ίνωσης είναι:

Πνευμονικός;
εντερικός;
μικτός.

Πνευμονική μορφή κυστικής ίνωσης

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από μια κυρίαρχη βλάβη Ειδικά για: - http: // τοποθεσία

Το όνομα της νόσου προέρχεται από τις λατινικές λέξεις mucus «βλέννα» και viscidus «ιξώδες». κυστική ίνωση - Πρόκειται για μια συστηματική κληρονομική ασθένεια στην οποία προσβάλλονται όλα τα όργανα που εκκρίνουν βλέννα: βρογχοπνευμονικό σύστημα, πάγκρεας, ήπαρ, ιδρωτοποιοί αδένες, σιελογόνοι αδένες, εντερικοί αδένες, σεξουαλικοί αδένες. Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες, αλλά για πολλά χρόνια η θεραπεία των παιδιών με αυτή τη διάγνωση δεν έχει λάβει επαρκή προσοχή. Μόλις στα τέλη του 20ου αιώνα άρχισαν να δημιουργούνται στη Ρωσία ρωσικά και περιφερειακά κέντρα για την καταπολέμηση της κυστικής ίνωσης. Η βάση της θεραπευτικής φροντίδας για τους ασθενείς είναι η καλά επιλεγμένη δια βίου φαρμακευτική θεραπεία, οι τακτικές προληπτικές εξετάσεις και η ενδονοσοκομειακή περίθαλψη κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων.

Αιτίες της νόσου

Η αιτία των παθολογικών αλλαγών στην κυστική ίνωση είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο του διαμεμβρανικού ρυθμιστή της κυστικής ίνωσης. Αυτή η πρωτεΐνη ρυθμίζει τη μεταφορά ηλεκτρολυτών (κυρίως χλωρίου) μέσω της κυτταρικής μεμβράνης που καλύπτει τους απεκκριτικούς πόρους των εξωκρινών αδένων. Η μετάλλαξη οδηγεί σε παραβίαση της δομής και της λειτουργίας της συντιθέμενης πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα το μυστικό που εκκρίνεται από αυτούς τους αδένες να γίνεται υπερβολικά παχύρρευστο και παχύρρευστο.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν οι ακόλουθες κύριες μορφές κυστικής ίνωσης:

• μικτή (πνευμονική-εντερική, 75-80%);
• βρογχοπνευμονική (15-20%);
• εντερική (5%).

Με τη βρογχοπνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης, σημάδια βλάβης στην αναπνευστική συσκευή εμφανίζονται ήδη από 1-2 χρόνια ζωής του παιδιού. Μεγάλη ποσότητα παχύρρευστων πτυέλων συσσωρεύεται σε μικρούς και μεσαίους βρόγχους, ο διαχωρισμός του μειώνεται.

Οι ασθενείς ανησυχούν για ιδεοληψίες, επώδυνες, παροξυσμικές με δύσκολο διαχωρισμό πτυέλων. Με την έξαρση της διαδικασίας και την προσθήκη βακτηριακής λοίμωξης, αναπτύσσεται υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα, πνευμονία με παρατεταμένη πορεία, η θερμοκρασία αυξάνεται στους 38-39 ° C, ο βήχας και η δύσπνοια αυξάνονται.

Η κλινική εικόνα της εντερικής μορφής της κυστικής ίνωσης οφείλεται στην ανεπάρκεια της ενζυμικής δραστηριότητας του γαστρεντερικού σωλήνα, η οποία είναι ιδιαίτερα έντονη μετά τη μεταφορά του παιδιού σε τεχνητή σίτιση ή συμπληρωματικές τροφές. Η διάσπαση και η απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών μειώνεται, στο έντερο κυριαρχούν διεργασίες σήψης, που συνοδεύονται από συσσώρευση αερίων. Πολύ συχνές κενώσεις, ο ημερήσιος όγκος των κοπράνων μπορεί να είναι 28 φορές υψηλότερος από τον ηλικιακό κανόνα. Το φούσκωμα προκαλεί κράμπες κοιλιακούς πόνους.

Η όρεξη τους πρώτους μήνες διατηρείται ή και αυξάνεται, αλλά λόγω παραβίασης των πεπτικών διεργασιών, οι ασθενείς αναπτύσσουν γρήγορα υποσιτισμό, πολυυποβιταμίνωση.

Στο 10-15% των ασθενών, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται τις πρώτες ημέρες της ζωής με τη μορφή εντερικής απόφραξης (μηκωνίου). Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί παρατηρείται με πρόσμιξη χολής, χωρίς κόπρανα, φούσκωμα. Μετά από 12 ημέρες, η κατάσταση του νεογέννητου επιδεινώνεται: το δέρμα είναι ξηρό και χλωμό, εμφανίζεται ένα έντονο αγγειακό σχέδιο στο δέρμα της κοιλιάς, το άγχος αντικαθίσταται από λήθαργο και αδυναμία, τα συμπτώματα δηλητηρίασης αυξάνονται.

Ανεξάρτητα από τη μορφή της κυστικής ίνωσης, πολλά παιδιά έχουν το σύνδρομο «αλμυρού μωρού», το οποίο εκφράζεται με την εναπόθεση κρυστάλλων αλατιού στο δέρμα του προσώπου ή στις μασχάλες, το δέρμα του παιδιού είναι αλμυρές «γεύσεις».

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, ο αστυνομικός της περιοχής θα σας παραπέμψει στο ρωσικό ή περιφερειακό κέντρο κυστικής ίνωσης.

Για τη διάγνωση της νόσου απαιτούνται τέσσερα βασικά κριτήρια: χρόνια βρογχοπνευμονική διεργασία και εντερικό σύνδρομο, περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, θετικά αποτελέσματα τεστ ιδρώτα. Η δοκιμή ιδρώτα βασίζεται στον προσδιορισμό της συγκέντρωσης των χλωριδίων του ιδρώτα. Σε ένα παιδί με κυστική ίνωση, ο αριθμός αυτός είναι συνήθως υψηλότερος από το κανονικό. Ωστόσο, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν μπορεί να αποκλείσει την ασθένεια κατά 100%.

Εάν το παιδί σας διαγνωστεί, ο γιατρός θα παραπέμψει την οικογένειά σας για γενετικό έλεγχο. Αυτό είναι σημαντικό όχι μόνο για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, αλλά και για την προγεννητική διάγνωση σε επόμενες περιπτώσεις.

Τι μπορείς να κάνεις

Εάν παρατηρήσετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα στο παιδί σας, προσπαθήστε να συμβουλευτείτε έναν παιδίατρο το συντομότερο δυνατό. Όσο πιο γρήγορα γίνει η διάγνωση και ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία, τόσο πιο εύκολη θα είναι η κατάσταση του μωρού σας.
Οι γονείς παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στη θεραπεία των παιδιών με κυστική ίνωση. Μια μεγάλη ευθύνη για τη φροντίδα ενός άρρωστου παιδιού πέφτει στους ώμους της μαμάς και του μπαμπά. Άλλωστε, η θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι δια βίου και απαιτεί τη σχολαστική εφαρμογή όλων των συστάσεων του γιατρού. Μόνο οι γονείς, που είναι μαζί με το παιδί κάθε λεπτό, μπορούν να εκτιμήσουν την αλλαγή στην κατάσταση του μωρού και να αναζητήσουν έγκαιρα ιατρική βοήθεια.

Τα πρώτα σημάδια μιας αρχόμενης έξαρσης είναι: λήθαργος, απώλεια όρεξης, πυρετός, αυξημένος βήχας, αλλαγή χρώματος και ποσότητας πτυέλων, έντονες διαταραχές κοπράνων (συχνές, λιπαρές, αδιαμόρφωτες, αδύναμες), εμφάνιση κοιλιακού πόνου. Οι παροξύνσεις της νόσου, κατά κανόνα, απαιτούν νοσηλεία.

Πώς μπορεί να βοηθήσει ένας γιατρός

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο τμήμα του νοσοκομείου, σε νοσοκομεία ημέρας ή στο σπίτι.
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι πολύπλοκη και στοχεύει στην αραίωση και την απομάκρυνση των παχύρρευστων πτυέλων από τους βρόγχους, την καταπολέμηση μολυσματικών ασθενειών των πνευμόνων, την αντικατάσταση παγκρεατικών ενζύμων που λείπουν, τη διόρθωση της ανεπάρκειας πολυβιταμινών και την αραίωση της χολής. Σημαντική θέση στη θεραπεία βρογχοπνευμονικών μορφών κυστικής ίνωσης κατέχει η κινησιοθεραπεία (ένα ειδικό σύνολο ασκήσεων και ασκήσεων αναπνοής που στοχεύουν στην αφαίρεση των πτυέλων). Τα μαθήματα πρέπει να είναι καθημερινά και δια βίου.

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένειά σας, τότε όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη, πρέπει οπωσδήποτε να επικοινωνήσετε με έναν ιατρό γενετιστή. Η προγεννητική διάγνωση της κυστικής ίνωσης στο έμβρυο έχει πλέον καταστεί δυνατή. Γι' αυτό με την εμφάνιση κάθε νέας εγκυμοσύνης θα πρέπει άμεσα (το αργότερο την 8η εβδομάδα κύησης) να επικοινωνείτε με το κέντρο για προγεννητική διάγνωση.

Μία από τις πιο κοινές ασθένειες που κληρονομούνται είναι η κυστική ίνωση. Το παιδί αναπτύσσει ένα παθογόνο μυστικό, το οποίο οδηγεί σε διαταραχή του πεπτικού συστήματος.Είναι χαρακτηριστικό ότι η ασθένεια αυτή είναι χρόνια και εκδηλώνεται συχνότερα εάν και οι δύο γονείς έχουν ειδικό ελαττωματικό γονίδιο. Εάν μόνο ένας γονέας έχει μια τέτοια τοποθεσία με μετάλλαξη, τότε τα παιδιά δεν θα κληρονομήσουν την ασθένεια. Κατά κανόνα, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού (ή ακόμα και στη μήτρα).

Ιατρικό ιστορικό

Η κυστική ίνωση στα παιδιά αναπτύσσεται λόγω παραβίασης της δομής του 7ου χρωμοσώματος (του ώμου του). Σε αυτή την περίπτωση, η βλέννα στο σώμα γίνεται πιο παχύρρευστη. Είναι γνωστό ότι σχεδόν όλα τα εσωτερικά όργανα καλύπτονται με ένα μυστικό αυτού του τύπου. Εξαιτίας αυτού, η επιφάνειά τους υγραίνεται και η βλέννα διαχωρίζεται περαιτέρω την καθαρίζει. Αλλά αν συμβεί μια αποτυχία, τότε το παχύρρευστο μυστικό λιμνάζει και συσσωρεύεται. Σε ένα τέτοιο περιβάλλον πολλαπλασιάζονται και παθογόνοι μικροοργανισμοί, γεγονός που οδηγεί σε μόνιμη μόλυνση. Στο μέλλον, τα όργανα του πεπτικού συστήματος επηρεάζονται, το σώμα υποφέρει από ανεπαρκή παροχή οξυγόνου. Για πρώτη φορά, η κυστική ίνωση σε ένα παιδί περιγράφηκε το 1938 από τον D. Andersen. Μέχρι εκείνη την εποχή, ένας μεγάλος αριθμός παιδιών πέθαιναν απλώς από πνευμονία και άλλες ασθένειες που ήταν αποτέλεσμα κυστικής ίνωσης. Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την ασθένεια εμφανίστηκαν ήδη στα τέλη του εικοστού αιώνα. Σχεδόν κάθε εικοστός κάτοικος του πλανήτη μας είναι φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Αυτό το ελάττωμα σε καμία περίπτωση δεν συνδέεται με τις κακές συνήθειες των γονέων κατά τη διάρκεια της σύλληψης, με τη λήψη φαρμάκων. Επίσης, η παρουσία του δεν επηρεάζεται από δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες. Και τα κορίτσια και τα αγόρια επηρεάζονται εξίσου.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Αυτή η ασθένεια μπορεί να έχει τρεις κύριες μορφές.

• Το πρώτο από αυτά είναι πνευμονικό. Εμφανίζεται περίπου από τον αριθμό όλων των περιπτώσεων. Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι οι βρόγχοι είναι φραγμένοι με παχιά βλέννα. Μετά από λίγο, είναι σε θέση να φράξουν εντελώς. Το μυστικό γίνεται ένα εξαιρετικό έδαφος αναπαραγωγής για βακτήρια και μικρόβια. Με την πάροδο του χρόνου, οι ιστοί του πνεύμονα πυκνώνουν και γίνονται σκληροί. Εμφανίζονται κύστεις. Επιπλέον, η λειτουργία των πνευμόνων επιδεινώνεται μόνο. Το άτομο μπορεί να πεθάνει από ασφυξία.
• Η κυστική ίνωση σε ένα παιδί μπορεί επίσης να έχει εντερική μορφή. Ταυτόχρονα, η εργασία των οργάνων του πεπτικού συστήματος διαταράσσεται, τα τρόφιμα αφομοιώνονται ελάχιστα. Αυτή η κατάσταση προκαλεί την ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη, πεπτικού έλκους, κίρρωσης του ήπατος κ.λπ. Εμφανίζεται στο 5% των περιπτώσεων.
• Η πιο κοινή μορφή είναι μικτή. Διαγιγνώσκεται στο 75% των ασθενών με αυτή τη γενετική ασθένεια.
• Πολύ σπάνια (περίπου 1%) υπάρχει επίσης άτυπη μορφή.

Αυτή η μορφή της νόσου ονομάζεται συχνά αναπνευστική. Κατά κανόνα, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται στα νεογέννητα αμέσως. Η κυστική ίνωση των πνευμόνων στα παιδιά έχει τα ακόλουθα συμπτώματα: βήχα, γενικό λήθαργο, χλωμό δέρμα. Με την πάροδο του χρόνου, ο βήχας εντείνεται, συνοδεύεται από την απελευθέρωση παχύρρευστων πτυέλων. Οι διαδικασίες ανταλλαγής αερίων διαταράσσονται. Τα άκρα των δακτύλων μπορεί να πυκνώσουν. Συχνά, τα παιδιά με κυστική ίνωση υποφέρουν και από πνευμονία, η οποία είναι αρκετά σοβαρή. Οι αναπνευστικοί ιστοί επηρεάζονται από πυώδεις φλεγμονώδεις διεργασίες. Η πνευμονία γίνεται χρόνια. Ίσως ο πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού στους πνεύμονες. Με την πάροδο του χρόνου, οι περιπτώσεις εμφάνισης «πνευμονικού κορμού» δεν είναι ασυνήθιστες.

Τα συμπτώματα της πνευμονικής κυστικής ίνωσης σε παιδιά και ενήλικες είναι παρόμοια: το δέρμα έχει γήινο χρώμα, το στήθος αποκτά σχήμα βαρελιού, τα άκρα των δακτύλων παραμορφώνονται. Υπάρχει επίσης δύσπνοια ακόμα και σε ηρεμία. Λόγω της μείωσης της όρεξης, μειώνεται και το βάρος του ασθενούς. Ωστόσο, τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εμφανιστούν πολύ αργότερα. Αυτή είναι μια πιο ευνοϊκή μορφή για τον ασθενή.

Στάδια της πορείας της κυστικής ίνωσης των πνευμόνων

Υπάρχουν διάφορα στάδια της πορείας αυτής της ασθένειας.

1. Το πρώτο στάδιο χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση βήχα, συνήθως ξηρού και χωρίς πτύελα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να παρατηρηθεί δύσπνοια. Χαρακτηριστικό αυτού του σταδίου είναι ότι μπορεί να διαρκέσει ακόμη και αρκετά χρόνια (έως και 10).
2. Το δεύτερο στάδιο είναι η εμφάνιση βρογχίτιδας σε χρόνια μορφή, μια αλλαγή στις φάλαγγες των δακτύλων. Υπάρχουν εκκρίσεις κατά τον βήχα. Αυτός ο βαθμός της νόσου διαρκεί επίσης αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα - έως και 15 χρόνια.
3. Στο τρίτο στάδιο αναπτύσσονται επιπλοκές. Οι ιστοί του πνεύμονα συμπιέζονται, εμφανίζονται κύστεις. Σε αυτό το φόντο υποφέρει και η καρδιά. Η διάρκεια αυτής της περιόδου της νόσου είναι 3-5 χρόνια.
4. Το τέταρτο στάδιο (αρκετοί μήνες) χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά σοβαρές βλάβες στα αναπνευστικά όργανα, την καρδιά. Το αποτέλεσμα είναι συνήθως μοιραίο.

Σημάδια εντερικής κυστικής ίνωσης

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία του πεπτικού συστήματος. Η εντερική κυστική ίνωση σε ένα παιδί είναι ιδιαίτερα έντονη κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών. Παράλληλα, παρατηρείται κακή απορρόφηση λιπών και πρωτεϊνών (οι υδατάνθρακες απορροφώνται κάπως καλύτερα). Λόγω της ανάπτυξης διεργασιών αποσύνθεσης στα έντερα, σχηματίζονται τοξικές ενώσεις, το στομάχι διογκώνεται. Αύξησε σημαντικά τον αριθμό των κενώσεων. Εάν γίνει διάγνωση «κυστικής ίνωσης» (εντερική μορφή), μπορεί να παρατηρηθούν και παιδιά.Συχνά, οι ασθενείς παραπονούνται και για ξηροστομία. Δυσκολία στην κατανάλωση ξηράς τροφής. Με την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου, το σωματικό βάρος μειώνεται.

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από πολυυποβιταμίνωση, καθώς ως αποτέλεσμα ο οργανισμός στερείται βιταμινών σχεδόν όλων των ομάδων. Κατά κανόνα, οι μύες χάνουν τον τόνο τους, το δέρμα γίνεται λιγότερο ελαστικό. Ένα άλλο χαρακτηριστικό σημάδι της κυστικής ίνωσης στα παιδιά (εντερικού τύπου) είναι ο πόνος διαφορετικής φύσης στην κοιλιά. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να εμφανιστεί τόσο πεπτικό έλκος όσο και σακχαρώδης διαβήτης (λανθάνουσα μορφή). Η ασθένεια επηρεάζει επίσης τη λειτουργία των νεφρών και του ήπατος. Εάν επηρεαστεί το ήπαρ, τα κόπρανα γίνονται μαύρα. Οι τοξίνες συσσωρεύονται στο σώμα και φτάνουν στον εγκέφαλο μέσω της κυκλοφορίας του αίματος. Έχουν αρνητική επίδραση στα νευρικά κύτταρα, αναπτύσσεται εγκεφαλοπάθεια. Συμβάλλει επίσης στη σταδιακή αύξηση της κυστικής ίνωσης του εντέρου του σπλήνα στα παιδιά. Μια φωτογραφία του παθολογικά αλλοιωμένου εντέρου (σε διατομή) παρουσιάζεται παρακάτω.

Μικτή μορφή της νόσου

Αυτός ο τύπος ασθένειας χαρακτηρίζεται από την παρουσία σημείων τόσο της πνευμονικής όσο και της εντερικής μορφής. Κατά κανόνα, συχνή και παρατεταμένη πνευμονία, βρογχίτιδα παρατηρείται στα νεογνά. Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις υπάρχει και βήχας. Επιπλέον, η μικτή κυστική ίνωση στα παιδιά συνοδεύεται από φούσκωμα, τα κόπρανα είναι συνήθως υγρά, το χρώμα του γίνεται πράσινο. Υπάρχει μια εξάρτηση της βαρύτητας της πορείας της νόσου από τη στιγμή που πρωτοεμφανίστηκαν τα συμπτώματα. Κατά κανόνα, εάν τα πρώτα σημάδια εντοπιστούν σε πολύ νεαρή ηλικία, τότε η πρόγνωση είναι μάλλον δυσμενής.

Μηκώνιος ειλεός

Η κυστική ίνωση προκαλεί αύξηση του ιξώδους των μυστικών του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του μηκωνίου - των αρχικών κοπράνων στα παιδιά. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται εντερική απόφραξη. Αυτή η μορφή της νόσου παρατηρείται από τη γέννηση, όταν το μηκόνιο δεν φεύγει. Το παιδί γίνεται ανήσυχο, συχνά ρέβει (ακόμα και με ακαθαρσίες χολής). Στη συνέχεια, υπάρχει φούσκωμα, το δέρμα γίνεται χλωμό. Η περαιτέρω πορεία της νόσου συμβάλλει στο γεγονός ότι το νεογέννητο μειώνει σημαντικά την κινητική δραστηριότητα (ή ακόμα και τη σταματά εντελώς). Ο λόγος για αυτήν την κατάσταση είναι η έλλειψη θρυψίνης. Ο μηκώνιος ειλεός είναι αρκετά επικίνδυνος και απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα παιδιά περιλαμβάνει εξέταση για την παρουσία κληρονομικών και συγγενών παθολογιών. Αναλύονται επίσης αίμα, ούρα και πτύελα. Υπάρχει επίσης ένα συμπρόγραμμα. Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία λιπαρών εγκλεισμάτων στα κόπρανα ενός παιδιού. Εξετάζονται επίσης τα αναπνευστικά όργανα (ακτινογραφία, βρογχογραφία, βρογχοσκόπηση). Η σπιρομέτρηση είναι επίσης απαραίτητη, καθώς σας επιτρέπει να αξιολογήσετε τη λειτουργική κατάσταση των πνευμόνων. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης (τα παιδιά μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα), γίνεται γενετικός έλεγχος. Βοηθούν στη διαπίστωση της παρουσίας μεταλλάξεων στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εκκριτική δραστηριότητα του σώματος. Τα νεογνά υποβάλλονται σε νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο (εξετάζεται η συγκέντρωση θρυψίνης σε αποξηραμένο σημείο αίματος). Το τεστ ιδρώτα είναι επίσης αρκετά κατατοπιστικό. Εάν ιόντα νατρίου, ιόντα χλωρίου βρίσκονται στον ιδρώτα σε αυξημένη ποσότητα, τότε με μεγάλη πιθανότητα μπορούμε να μιλήσουμε για την παρουσία αυτής της ασθένειας. Εάν μια γυναίκα στην οικογένεια της οποίας υπήρχαν άτομα που είχαν διαγνωστεί με κυστική ίνωση περιμένει παιδί, τότε οι γιατροί συνιστούν εξέταση για μια περίοδο περίπου 18-20 εβδομάδων.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Αξίζει να σημειωθεί ότι είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτή την ασθένεια. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τόσο την ποιότητα ζωής όσο και τη διάρκειά της. Παλαιότερα, πολλοί ασθενείς με παρόμοια διάγνωση πέθαιναν πριν από την ηλικία των 20 ετών. Ωστόσο, τώρα με την κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία, μπορείτε να ζήσετε πολύ περισσότερο. Η εντερική μορφή απαιτεί ειδική δίαιτα. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι πλούσια σε πρωτεΐνες (ψάρια, αυγά). Επιπλέον, συνταγογραφείται ένα σύμπλεγμα παρασκευασμάτων βιταμινών. Είναι επίσης απαραίτητο να ληφθούν ένζυμα ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" κ.λπ.). Αξίζει να σημειωθεί ότι τέτοια φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται όλη σας τη ζωή. Το ότι η θεραπεία δίνει αποτέλεσμα θα αποδεικνύεται από την ομαλοποίηση των κοπράνων, την απουσία απώλειας βάρους ακόμα και το κέρδος του. Ο πόνος στην κοιλιά εξαφανίζεται και δεν εντοπίζονται εγκλείσματα λίπους στα κόπρανα.

Στην πνευμονική μορφή της νόσου, χρειάζονται φάρμακα που θα βοηθήσουν στην αραίωση των πτυέλων και στην αποκατάσταση της λειτουργικότητας των βρόγχων (Mukosolvin, Mukaltin). Είναι πολύ σημαντικό στη θεραπεία της πνευμονικής κυστικής ίνωσης να αποτρέπεται η ανάπτυξη μολυσματικών διεργασιών στους πνεύμονες. Καλό αποτέλεσμα δίνουν και ειδικές ασκήσεις αναπνοής. Πρέπει να πραγματοποιείται τακτικά. Μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν αντιβιοτικά για θεραπεία. Το να ξεχάσετε την ασθένεια για μεγάλο χρονικό διάστημα βοηθά μια τόσο ριζική μέθοδο όπως, ωστόσο, έχει τα μειονεκτήματά της: τον κίνδυνο απόρριψης, τη λήψη φαρμάκων που καταπιέζουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να είναι σε αρκετά καλή φυσική κατάσταση. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταμοσχεύσεις πραγματοποιούνται στο εξωτερικό.

Οι γιατροί συνιστούν ανεπιφύλακτα ότι οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση πρέπει να εμβολιάζονται έγκαιρα κατά του κοκκύτη και παρόμοιων ασθενειών. Είναι πολύ σημαντικό να αποκλείονται πιθανά αλλεργιογόνα: τρίχες ζώων, μαξιλάρια και κουβέρτες από φτερά πτηνών. Απαγορεύεται επίσης αυστηρά το παθητικό κάπνισμα. Μια τέτοια διάγνωση περιλαμβάνει θεραπεία σε σανατόριο παιδιών. Εάν η σοβαρότητα της νόσου δεν είναι κρίσιμη, τότε το παιδί παρακολουθεί εκπαιδευτικά ιδρύματα, αθλητικούς συλλόγους, οδηγεί έναν αρκετά δραστήριο τρόπο ζωής. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους περιλαμβάνει τη χρήση ειδικών μειγμάτων (Dietta Extra, Dietta Plus). Επιπλέον, είναι απαραίτητο να αυξηθεί η μονή μερίδα κατά 1,5 φορές. Επίσης, επιπλέον, εισάγεται μικρή ποσότητα αλατιού στη διατροφή του μωρού (αυτό είναι εξαιρετικά απαραίτητο το καλοκαίρι).

Το μενού ασθενών αξίζει ιδιαίτερης προσοχής. Θα πρέπει να είναι πλούσιο σε λιπαρά (κρέμα, βούτυρο, κρέας), καθώς η απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών είναι μειωμένη. Το ποτό είναι επίσης απαραίτητο άφθονο. Αξίζει να θυμηθούμε ότι η λήψη ενζυμικών παρασκευασμάτων απαιτείται καθημερινά. Εκτός από την κύρια θεραπεία, μπορεί να χρησιμοποιηθεί και εναλλακτική θεραπεία. Διευκολύνετε την αποβολή πτυέλων, βοτάνων όπως marshmallow, coltsfoot. Η πικραλίδα και η ελεκαμπάνη έχουν καλή επίδραση στο πεπτικό σύστημα. Τα αιθέρια έλαια χρησιμοποιούνται και για εισπνοή (λεβάντα, βασιλικός, ύσσωπος). Επιπλέον, χρήσιμα είναι και προϊόντα γενικής ενίσχυσης, όπως το μέλι.

Προβλέψεις

Δυστυχώς, το προσδόκιμο ζωής με αυτή τη διάγνωση δεν είναι πολύ υψηλό. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν για περίπου 30 χρόνια (στη Ρωσία) ή έως και 40 ή περισσότερα (στο εξωτερικό). Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία βελτιώνουν σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς. Η δυσμενέστερη πρόγνωση είναι με πρώιμες εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης (στα βρέφη). Υπάρχει όμως και περίπτωση που ένας ασθενής με παρόμοια ασθένεια έζησε για περισσότερα από 70 χρόνια. Μια τέτοια διαφορά στο προσδόκιμο ζωής στη Ρωσία και σε άλλες χώρες οφείλεται στην οικονομική στιγμή. Στο εξωτερικό, οι ασθενείς λαμβάνουν δια βίου κρατική υποστήριξη. Χάρη σε αυτό, μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, να σπουδάσουν, να δημιουργήσουν οικογένειες και να γεννήσουν παιδιά. Η Ρωσία, από την άλλη, δεν μπορεί να παράσχει σωστά στους ασθενείς τα απαραίτητα φάρμακα (συμπεριλαμβανομένων ενζυμικών σκευασμάτων, ειδικών αντιβιοτικών και βλεννολυτικών). Μόνο ένας περιορισμένος αριθμός παιδιών λαμβάνει δωρεάν ιατρική περίθαλψη και βασικά φάρμακα. Οι ασθενείς μένουν σε ειδικό λογαριασμό όλη τους τη ζωή. Για να αποκλειστεί η εμφάνιση μιας τέτοιας ασθένειας, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης.

Ψυχολογικές συμβουλές για γονείς

Πολλές δημοσιεύσεις στοχεύουν στην υποστήριξη γονέων των οποίων το παιδί πάσχει από κυστική ίνωση. Καταρχήν μην πανικοβάλλεστε. Είναι απαραίτητο να ληφθούν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για τη νόσο, προκειμένου να βοηθηθεί αποτελεσματικά το παιδί να ξεπεράσει τις συνέπειές της. Είναι σημαντικό να του υπενθυμίζετε τακτικά την αγάπη σας.

Η ασθένεια επηρεάζει σημαντικά όχι μόνο τη φυσική κατάσταση, αλλά και, σε κάποιο βαθμό, τη συναισθηματική κατάσταση. Επομένως, οι δυσκολίες δεν μπορούν να αποφευχθούν (υπάρχουν όμως και στην ανατροφή υγιών παιδιών). Μερικοί χειρισμοί μπορούν να ανατεθούν στον μικρότερο ασθενή. Οι ειδικοί λένε ότι την ίδια στιγμή, τα παιδιά όχι μόνο μαθαίνουν για την ασθένειά τους, αλλά και, φροντίζοντας τον εαυτό τους, αισθάνονται πολύ καλύτερα.

Για να μην αισθάνονται οι γονείς μόνοι στη μάχη κατά της κυστικής ίνωσης, είναι απαραίτητη η επικοινωνία με οικογένειες που αντιμετωπίζουν παρόμοιο πρόβλημα. Αυτό μπορεί να γίνει σε ειδικά φόρουμ στο Διαδίκτυο. Υπάρχουν πολλά ταμεία στα οποία μπορείτε να κάνετε αίτηση τόσο για ψυχολογική όσο και για οικονομική βοήθεια. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι μια τέτοια διάγνωση δεν είναι πρόταση. Πολλοί διάσημοι άνθρωποι υπέφεραν από αυτή τη γενετική ασθένεια, αλλά αυτό δεν τους εμπόδισε να επιτύχουν επιτυχία στη ζωή. Ο τραγουδιστής Gregory Lemarchal, ο ηθοποιός κόμικ Bob Flanagan (έζησε μέχρι τα 43) είναι μόνο μερικά παραδείγματα για το πώς μπορεί κανείς να ζήσει και να αναπτυχθεί με μια τέτοια διάγνωση. Επιπλέον, η ιατρική δεν μένει ακίνητη: στις Ηνωμένες Πολιτείες διεξάγονται παγκόσμιες μελέτες για τη γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση. Εάν είναι δύσκολο να αντιμετωπίσετε τα συναισθήματά σας μόνοι σας, μπορείτε πάντα να ζητήσετε βοήθεια από έναν ψυχολόγο.

Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες στον άνθρωπο. Με αυτή την ασθένεια, οι αδένες του αναπνευστικού συστήματος, η γαστρεντερική οδός και άλλοι σχηματίζουν πολύ παχιά βλέννα.

Η πνευμονική νόσος με την πάροδο του χρόνου μπορεί να προκαλέσει την κατάρρευση της κάτω δεξιάς πλευράς της καρδιάς (δεξιά κοιλία).

Επιπλοκές στην πέψη

Η κυστική ίνωση κάνει τους ασθενείς πιο επιρρεπείς σε διάρροια. Οι παχύρρευστες εκκρίσεις φράζουν τους παγκρεατικούς πόρους, εμποδίζοντας την απελευθέρωση των ενζύμων που είναι απαραίτητα για την πέψη των λιπών και των πρωτεϊνών. Οι εκκρίσεις εμποδίζουν τον οργανισμό να απορροφήσει τις λιποδιαλυτές βιταμίνες (A, D, E, K).

Η κυστική ίνωση επηρεάζει το πάγκρεας και επειδή αυτό το όργανο ελέγχει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα, τα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να αναπτύξουν διαβήτη. Επιπλέον, ο χοληδόχος πόρος μπορεί να φράξει και να φλεγμονή, οδηγώντας σε ηπατικά προβλήματα όπως η κίρρωση.

Θεραπεία και θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Προκειμένου να ελαχιστοποιηθούν τα συμπτώματα και οι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης, χρησιμοποιούνται διάφορες θεραπείες, οι κύριοι στόχοι τους είναι:

• πρόληψη λοιμώξεων
• μείωση της ποσότητας και ρευστοποίηση της συνοχής των εκκρίσεων από τους πνεύμονες
• βελτιωμένη αναπνοή
• έλεγχος θερμίδων και σωστή διατροφή

Για την επίτευξη αυτών των στόχων, η θεραπεία της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιλαμβάνει:

• Αντιβιοτικά. Η τελευταία γενιά φαρμάκων είναι εξαιρετικά στην καταπολέμηση των βακτηρίων που προκαλούν πνευμονικές λοιμώξεις σε ασθενείς με κυστική ίνωση. Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα με τη χρήση αντιβιοτικών είναι η εμφάνιση ανθεκτικών στα φάρμακα βακτηρίων. Επιπλέον, η μακροχρόνια χρήση αντιβιοτικών μπορεί να προκαλέσει μυκητιάσεις στο στόμα, το λαιμό και το αναπνευστικό σύστημα.
• Βλεννολυτικά φάρμακα. Το βλεννολυτικό φάρμακο κάνει τη βλέννα πιο λεπτή και επομένως βελτιώνει τον διαχωρισμό των πτυέλων.
• Βρογχοδιασταλτικά. Η χρήση φαρμάκων όπως η σαλβουταμόλη μπορεί να βοηθήσει να διατηρηθούν οι βρόγχοι ανοιχτοί, γεγονός που ενθαρρύνει την απόχρεμψη βλέννας και εκκρίσεων.
• Βρογχική παροχέτευση. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, η βλέννα πρέπει να αφαιρείται με το χέρι από τους πνεύμονες. Η παροχέτευση γίνεται συχνά χτυπώντας το στήθος και την πλάτη με τα χέρια. Μερικές φορές χρησιμοποιείται μια ηλεκτρική συσκευή για αυτό. Μπορείτε επίσης να φορέσετε ένα φουσκωτό γιλέκο που εκπέμπει κραδασμούς υψηλής συχνότητας. Οι περισσότεροι ενήλικες και παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση πρέπει να αποστραγγίζουν τους βρογχικούς σωλήνες τους τουλάχιστον δύο φορές την ημέρα για 20 λεπτά έως μισή ώρα.
• Ενζυμική στοματική θεραπεία και σωστή διατροφή. Η κυστική ίνωση μπορεί να οδηγήσει σε υποσιτισμό επειδή τα παγκρεατικά ένζυμα που χρειάζονται για την πέψη δεν φτάνουν στο λεπτό έντερο. Έτσι, τα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να χρειάζονται περισσότερες θερμίδες από τα υγιή άτομα. Μια δίαιτα πλούσια σε θερμίδες, ειδικές υδατοδιαλυτές βιταμίνες και χάπια που περιέχουν παγκρεατικά ένζυμα θα σας βοηθήσουν να μην χάσετε βάρος ή ακόμα και να μην πάρετε βάρος.
• Μεταμόσχευση πνεύμονα. Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει μεταμόσχευση πνεύμονα εάν υπάρχουν σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα, απειλητικές για τη ζωή πνευμονικές επιπλοκές ή εάν τα βακτήρια έχουν αναπτύξει αντοχή στα αντιβιοτικά που χρησιμοποιούνται.
• Αναλγητικά. Η ιβουπροφαίνη μπορεί να επιβραδύνει την καταστροφή των πνευμόνων σε ορισμένα παιδιά με κυστική ίνωση.

Τρόπος ζωής για άτομα με κυστική ίνωση

Εάν το παιδί σας πάσχει από κυστική ίνωση, ένα από τα καλύτερα πράγματα που μπορείτε να κάνετε είναι να μάθετε όσα περισσότερα μπορείτε για την ασθένεια. Η διατροφή, η θεραπεία και η έγκαιρη ανίχνευση λοιμώξεων είναι πολύ σημαντικές.

Όπως και με τους ενήλικες ασθενείς, είναι σημαντικό να πραγματοποιούνται καθημερινές «κρουστικές» διαδικασίες για την απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες του παιδιού. Ένας γιατρός ή ένας πνευμονολόγος μπορεί να προτείνει τον καλύτερο τρόπο για να πραγματοποιηθεί αυτή η πολύ σημαντική διαδικασία.

• Να είστε ενήμεροι για τους εμβολιασμούς. Εκτός από τα τακτικά εμβόλια, κάντε επίσης εμβόλια για τον πνευμονιόκοκκο και τη γρίπη. Η κυστική ίνωση δεν προσβάλλει το ανοσοποιητικό σύστημα, αλλά κάνει τα παιδιά πιο ευαίσθητα και επιρρεπή σε επιπλοκές.
• Ενθαρρύνετε το παιδί σας να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. Η σωματική άσκηση είναι υψίστης σημασίας για άτομα οποιασδήποτε ηλικίας που πάσχουν από κυστική ίνωση. Η τακτική άσκηση βοηθά στην αποβολή της βλέννας από τους αεραγωγούς και ενισχύει την καρδιά και τους πνεύμονες.
• Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας ακολουθεί υγιεινή διατροφή. Μιλήστε με τον οικογενειακό γιατρό ή τον διαιτολόγο σας σχετικά με τη διατροφή του παιδιού σας.
• Χρησιμοποιήστε συμπληρώματα διατροφής. Δώστε στο παιδί σας συμπληρώματα λιποδιαλυτών βιταμινών και παγκρεατικών ενζύμων.
• Φροντίστε το παιδί ήπιε πολλά υγρά, - θα βοηθήσει στην αραίωση της βλέννας. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό κατά την καλοκαιρινή περίοδο, όταν τα παιδιά είναι πιο δραστήρια και τείνουν να χάνουν πολλά υγρά.
• Μην καπνίζετεστο σπίτι ακόμα και στο αυτοκίνητο και μην επιτρέπετε σε άλλους να καπνίζουν παρουσία του παιδιού σας. Το παθητικό κάπνισμα είναι επιβλαβές για όλους, αλλά τα άτομα με κυστική ίνωση επηρεάζονται ιδιαίτερα.
• Θυμάμαι να πλένετε πάντα τα χέρια σας. Διδάξτε όλα τα μέλη της οικογένειάς σας να πλένουν τα χέρια τους πριν φάνε, μετά τη χρήση της τουαλέτας, όταν επιστρέφουν στο σπίτι από τη δουλειά ή το σχολείο. Το πλύσιμο των χεριών είναι ο καλύτερος τρόπος για την πρόληψη της μόλυνσης.

Στην κυστική ίνωση, η προσθήκη πρωτεΐνης και θερμίδων στη διατροφή είναι σημαντική. Μετά από ιατρική συμβουλή, μπορείτε επίσης να πάρετε επιπλέον πολυβιταμίνες που περιέχουν βιταμίνες A, D, E και K.

Ένζυμα και μεταλλικά άλατα

Όλοι οι ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να λαμβάνουν παγκρεατικά ένζυμα. Αυτά τα ένζυμα βοηθούν το σώμα να μεταβολίσει τα λίπη και τις πρωτεΐνες.

Οι άνθρωποι που ζουν σε ζεστά κλίματα μπορεί να χρειάζονται λίγο επιπλέον επιτραπέζιο αλάτι.

Διατροφικές συνήθειες

• Φάτε όταν έχετε όρεξη. Αυτό σημαίνει ότι είναι καλύτερο να έχετε πολλά μικρά γεύματα κατά τη διάρκεια της ημέρας.
• Έχετε πάντα στη διάθεσή σας μια ποικιλία από θρεπτικά σνακ. Προσπαθήστε να τρώτε κάτι κάθε ώρα.
• Προσπαθήστε να τρώτε τακτικάακόμα κι αν είναι λίγες γουλιές.
• Προσθέστε τριμμένο τυρίσε σούπες, σάλτσες, πίτες, λαχανικά, βραστές πατάτες, ρύζι, ζυμαρικά ή ζυμαρικά.
• Χρησιμοποιήστε άπαχο γάλα, μερικώς αποβουτυρωμένη, ενισχυμένη κρέμα ή γάλα, για μαγείρεμα ή απλώς για κατανάλωση.
• Προσθέστε ζάχαρη σε χυμούς ή ζεστή σοκολάτα. Όταν τρώτε δημητριακά, δοκιμάστε να προσθέσετε σταφίδες, χουρμάδες ή ξηρούς καρπούς.