Ολοκληρωμένη ανάλυση για αμινοξέα (32 δείκτες) (αίμα). Αμινοξέα (32 δείκτες) (vezhh) Ενδείξεις χρήσης

Ονοματολογία του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας (Αρ. Παραγγελίας 804n): B03.016.025.004 "Σύνθετος προσδιορισμός της συγκέντρωσης αμινοξέων (32 δείκτες) με υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης στα ούρα"

Βιοϋλικό: Μονά ούρα (μέτρια δόση)

Προθεσμία (στο εργαστήριο): 5 w.d. *

Περιγραφή

Η μελέτη στοχεύει στον προσδιορισμό του επιπέδου των αμινοξέων στα ούρα, των παραγώγων τους, στην αξιολόγηση της κατάστασης του μεταβολισμού των αμινοξέων.

Αμινοξέα- οργανικές ουσίες που εμπλέκονται στη σύνθεση πρωτεϊνών. Όταν είναι δυνατόν, η σύνθεση στο σώμα παράγει μη απαραίτητα και μη απαραίτητα αμινοξέα (δεν συντίθενται στο σώμα, πρέπει να παρέχονται με τροφή).

Τα απαραίτητα αμινοξέα περιλαμβάνουν:αργινίνη, βαλίνη, ισολευκίνη, λευκίνη, μεθειονίνη, φαινυλαλανίνη, ιστιδίνη, θρεονίνη, τρυπτοφάνη.

Τα μη απαραίτητα αμινοξέα περιλαμβάνουν:αλανίνη, ασπαρτικό οξύ, ασπαρτικό, γλυκίνη, γλουταμικό οξύ, γλουταμίνη, τυροσίνη, κυστεΐνη.

Με ένα ελάττωμα στα ένζυμα σε διαφορετικά στάδια μετασχηματισμού, μπορεί να συμβεί συσσώρευση αμινοξέων και προϊόντων μετασχηματισμού τους, γεγονός που μπορεί να έχει αρνητική επίδραση στο σώμα.
Υπάρχουν πρωτογενείς (συγγενείς) και δευτερογενείς (επίκτητες) διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων. Οι συγγενείς ασθένειες προκαλούνται από ανεπάρκεια ενζύμων ή/και πρωτεϊνών μεταφοράς που σχετίζονται με το μεταβολισμό των αμινοξέων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις μεταβολικών διαταραχών μπορεί να εκδηλωθούν με διάφορα συμπτώματα. Οι επίκτητες διαταραχές αμινοξέων σχετίζονται με παθήσεις του ήπατος, του γαστρεντερικού σωλήνα, των νεφρών, με ανεπαρκή ή ανεπαρκή διατροφή, με νεοπλάσματα.

Η μελέτη περιλαμβάνει:

1-μεθυλιστιδίνη
3-μεθυλιστιδίνη
α-αμινοαδιπικό οξύ
α-αμινοβουτυρικό οξύ
β-αλανίνη
β-αμινοϊσοβουτυρικό οξύ
γ-αμινοβουτυρικό οξύ
Αλανίνη
Αργινίνη
Ασπαραγίνη
Ασπαρτικό οξύ
Βαλίν
Υδροξυπρολίνη
Ιστιδίνη
Γλυκίνη
Γλουταμίνη
Γλουταμινικό οξύ
Ισολευκίνη
Λευκίνη
Λυσίνη
Μεθειονίνη
Ορνιθίνη
Προλίνη
Γαλήνιος
Ταυρίνη
Τυροσίνη
Θρεονίνη
τρυπτοφάνη
Φαινυλαλανίνη
κυσταθειονίνη
κυστίνη
κιτρουλίνη

Η μελέτη στοχεύει στον προσδιορισμό του επιπέδου των αμινοξέων στα ούρα, των παραγώγων τους, στην αξιολόγηση της κατάστασης του μεταβολισμού των αμινοξέων. Αμινοξέα - οργανικά

Ενδείξεις για ραντεβού

• διάγνωση κληρονομικών και επίκτητων ασθενειών που σχετίζονται με εξασθενημένο μεταβολισμό αμινοξέων.
• αξιολόγηση της διατροφικής κατάστασης·
• παρακολούθηση της συμμόρφωσης με τη διατροφή και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Προετοιμασία μελέτης

Την παραμονή της εξέτασης, δεν συνιστάται η κατανάλωση λαχανικών και φρούτων που μπορούν να αλλάξουν το χρώμα των ούρων (παντζάρια, καρότα κ.λπ.), μην λαμβάνετε διουρητικά. Πριν από τη συλλογή ούρων, είναι απαραίτητο να κάνετε μια σχολαστική υγιεινή τουαλέτα των γεννητικών οργάνων. Δεν συνιστάται στις γυναίκες να κάνουν τεστ ούρων κατά την έμμηνο ρύση.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων/Πληροφορίες για ειδικούς

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία, τις διατροφικές συνήθειες, την κλινική κατάσταση και άλλα εργαστηριακά δεδομένα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων:

Ενίσχυση αναφοράς:
Εκλαμψία, μειωμένη ανοχή στη φρουκτόζη, διαβητική κετοξέωση, νεφρική ανεπάρκεια, σύνδρομο Reye, φαινυλκετονουρία.

Μείωση των τιμών αναφοράς:
Χορεία Huntington, ανεπαρκής διατροφή, ασιτία (kwashiorkor), σύνδρομο δυσαπορρόφησης σε σοβαρές παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα, υποβιταμίνωση, νεφρωσικό σύνδρομο, πυρετός pappatachi (κουνούπι, φλεβοτομικός), ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Τις περισσότερες φορές παραγγέλνεται με αυτήν την υπηρεσία

* Ο ιστότοπος υποδεικνύει τον μέγιστο δυνατό χρόνο για τη μελέτη. Αντανακλά το χρόνο της μελέτης στο εργαστήριο και δεν περιλαμβάνει το χρόνο παράδοσης του βιοϋλικού στο εργαστήριο.
Οι πληροφορίες που παρέχονται είναι μόνο για αναφορά και δεν αποτελούν δημόσια προσφορά. Για ενημερωμένες πληροφορίες, επικοινωνήστε με το ιατρικό κέντρο ή το τηλεφωνικό κέντρο του Αναδόχου.

4150,00 r.

Κόστος υπηρεσίας:Ροστόφ-ον-Ντον

Η λήψη βιοϋλικού πληρώνεται επιπλέον

Λήψη αίματος από περιφερική φλέβα: 130,00 τρίψιμο.

99-10-115. Αμινοξέα και ακυλοκαρνιτίνες στο αίμα (42 δείκτες, μέθοδος HPLC-MS)

Ονοματολογία του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας (Αρ. Παραγγελίας 804n): B03.016.019.003 "Σύνθετος προσδιορισμός της συγκέντρωσης αμινοξέων (42 δείκτες) με υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης στο αίμα"

Βιοϋλικό: EDTA αίματος

Προθεσμία (στο εργαστήριο): 5 w.d. *

Περιγραφή

Όταν είναι δυνατόν, σύνθεση στο σώμα, υπάρχουν μη απαραίτητα και μη απαραίτητα αμινοξέα. Τα απαραίτητα αμινοξέα περιλαμβάνουν: αργινίνη, βαλίνη, ισολευκίνη, λευκίνη, μεθειονίνη, φαινυλαλανίνη. Τα μη απαραίτητα αμινοξέα περιλαμβάνουν: αλανίνη, ασπαρτικό οξύ, γλυκίνη, γλουταμικό οξύ, τυροσίνη. Με ένα ελάττωμα στα ένζυμα σε διαφορετικά στάδια μετασχηματισμού, μπορεί να συμβεί συσσώρευση αμινοξέων και προϊόντων μετασχηματισμού τους και να έχει αρνητική επίδραση στο σώμα. Υπάρχουν πρωτογενείς (συγγενείς) και δευτερογενείς (επίκτητες) διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων. Οι συγγενείς ασθένειες προκαλούνται από ανεπάρκεια ενζύμων ή/και πρωτεϊνών μεταφοράς που σχετίζονται με το μεταβολισμό των αμινοξέων. Οι επίκτητες διαταραχές αμινοξέων σχετίζονται με παθήσεις του ήπατος, του γαστρεντερικού σωλήνα, των νεφρών, με ανεπαρκή ή ανεπαρκή διατροφή, με νεοπλάσματα.

Η μελέτη βοηθά στον προσδιορισμό του επιπέδου των αμινοξέων στο αίμα, των παραγώγων τους, για την αξιολόγηση της κατάστασης του μεταβολισμού των αμινοξέων. Η ανεπαρκής ποσότητα οποιουδήποτε από τα αμινοξέα ή η ακυλοκαρνιτίνη στη διατροφή μπορεί να οδηγήσει σε διακοπή των διεργασιών οξειδοαναγωγής στο σώμα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος. Μυϊκή αδυναμία και άλλες παθολογικές καταστάσεις είναι επίσης πιθανές. Οι αναλύσεις για ακυλκαρνιτίνες σάς επιτρέπουν να προσδιορίσετε την παραβίαση του μεταβολισμού οργανικών και λιπαρών οξέων.

Αυτή η μελέτη περιλαμβάνει 42 δείκτες:

• 3-υδροξυβουτυρυλοκαρνιτίνη (C4OH)
• 3-υδροξυισοβαλερυλκαρνιτίνη (C5OH)
• 3-υδροξυμυριστοϋλοκαρνιτίνη (C14OH)
• 3-υδροξυοκταδεκανοϋλκαρνιτίνη (3-υδροξυστεαροϋλ, C18OH)
• 3-υδροξυοκταδεκενοϋλκαρνιτίνη (3-υδροξυολεϋλ, C18:1OH)
• 3-υδροξυπαλμιτοϋλκαρνιτίνη (C16OH)
• 3-υδροξυπαλμιτολεϋλοκαρνιτίνη (C16:1OH)
• Χωρίς L-καρνιτίνη
• Αλανίνη (Ala)
• Αργινίνη (Arg)
• Ακετυλοκαρνιτίνη (C2)
• Βουτυρυλοκαρνιτίνη (C4)
• Valine (Val)
• Εξαδεκενοϋλκαρνιτίνη (C16:1)
• Εξανοϋλκαρνιτίνη (C6)
• Γλυκίνη (Gly)
• Δεκανοϋλοκαρνιτίνη (C10)
• Δεκενοϋλκαρνιτίνη (C10:1)
• Δωδεκανοϋλοκαρνιτίνη (Lauroyl, C12)
• Ισοβαλερυλοκαρνιτίνη (C5)
• Λευκίνη + Ισολευκίνη (Xle)
• Μεθειονίνη (Met)
• Μυριστοϋλοκαρνιτίνη (τετραδεκανοϋλ, C14)
• Μυριστολεϋλοκαρνιτίνη (Tetradecenoyl, C14:1)
• Οκταδεκανοϋλοκαρνιτίνη (Stearoyl, C18)
• Οκταδεκενοϋλοκαρνιτίνη (Oleyl, C18:1)
• Οκτανοϋλκαρνιτίνη (C8)
• Οκτενοϋλκαρνιτίνη (C8:1)
• Ορνιθίνη (Ορν)
• Εξαδεκανοϋλοκαρνιτίνη (C16)
• Προπιονυλοκαρνιτίνη (C3)
• Τετραδεκαδιενοϋλκαρνιτίνη (C14:2)
• Τιγιλκαρνιτίνη (C5:1)
• Τυροσίνη (Tyr)
• Φαινυλαλανίνη (Phe)
• Κιτρουλίνη (Cit)
• 3-υδροξυεξανοϋλκαρνιτίνη (C6OH)
• Δεκαδιενοϋλοκαρνιτίνη (C10:2)
• Δωδεκενοϋλκαρνιτίνη (C12:1)
• Προλίνη (Pro)
• Αδιπυλκαρνιτίνη (C6DC)
• Λινολεϋλκαρνιτίνη (C18:2)

Όταν είναι δυνατόν, σύνθεση στο σώμα, υπάρχουν μη απαραίτητα και μη απαραίτητα αμινοξέα. Τα απαραίτητα αμινοξέα περιλαμβάνουν: αργινίνη, βαλίνη, ισολευκίνη,

Ενδείξεις για ραντεβού

• επιβεβαίωση ασθενειών που προκαλούνται από παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων και των ακυλκαρνιτινών στο σώμα.
• διάγνωση όλων των οργάνων και συστημάτων του σώματος.

Προετοιμασία μελέτης

Ερμηνεία αποτελεσμάτων/Πληροφορίες για ειδικούς

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία, τις διατροφικές συνήθειες, την κλινική κατάσταση και άλλα εργαστηριακά δεδομένα.
Ενίσχυση αναφοράς:εκλαμψία? δυσανεξία στη φρουκτόζη? διαβητική κετοξέωση? νεφρική ανεπάρκεια; σύνδρομο Reye.
Μείωση των τιμών αναφοράς:υπερλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων. πυρετός; Νόσος Hartnup; χορεία του Χάντινγκτον; ανεπαρκής διατροφή, πείνα (kwashiorkor). σύνδρομο δυσαπορρόφησης σε σοβαρές ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα. υποβιταμίνωση; νεφρωσικό σύνδρομο? πυρετός pappatachi (κουνούπι, φλεβοτομή); ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Τις περισσότερες φορές παραγγέλνεται με αυτήν την υπηρεσία

* Ο ιστότοπος υποδεικνύει τον μέγιστο δυνατό χρόνο για τη μελέτη. Αντανακλά το χρόνο της μελέτης στο εργαστήριο και δεν περιλαμβάνει το χρόνο παράδοσης του βιοϋλικού στο εργαστήριο.
Οι πληροφορίες που παρέχονται είναι μόνο για αναφορά και δεν αποτελούν δημόσια προσφορά. Για ενημερωμένες πληροφορίες, επικοινωνήστε με το ιατρικό κέντρο ή το τηλεφωνικό κέντρο του Αναδόχου.

Αμινοξέα- οργανικές ενώσεις που αποτελούν το κύριο συστατικό των πρωτεϊνών (πρωτεΐνες). Η παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων είναι η αιτία πολλών ασθενειών (ήπαρ και νεφρός). Η ανάλυση αμινοξέων (ούρων και αίματος) είναι το κύριο μέσο για την εκτίμηση του βαθμού πέψης της διατροφικής πρωτεΐνης, καθώς και της μεταβολικής ανισορροπίας που υποκρύπτει πολλές χρόνιες διαταραχές.

Το αίμα ή τα ούρα μπορούν να χρησιμεύσουν ως βιοϋλικό για μια σύνθετη ανάλυση αμινοξέων στο εργαστήριο Gemotest.

Διερευνώνται τα ακόλουθα απαραίτητα αμινοξέα: αλανίνη, αργινίνη, ασπαρτικό οξύ, κιτρουλίνη, γλουταμινικό οξύ, γλυκίνη, μεθειονίνη, ορνιθίνη, φαινυλαλανίνη, τυροσίνη, βαλίνη, λευκίνη, ισολευκίνη, υδροξυπρολίνη, σερίνη, ασπαραγίνη, α-αμινοαδιπικό οξύ, β-αλανίνη, ταυρίνη, ιστιδίνη, θρεονίνη, 1-μεθυλιστιδίνη, 3-μεθυλιστιδίνη, γ-αμινοβουτυρικό οξύ, β-αμινοϊσοβουτυρικό οξύ, α-αμινοβουτυρικό οξύ, προλίνη, κυσταθειονίνη, λυσίνη, κυστίνη, κυστεϊκό οξύ.

Αλανίνη - σημαντική πηγή ενέργειας για τον εγκέφαλο και το κεντρικό νευρικό σύστημα. ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα παράγοντας αντισώματα· συμμετέχει ενεργά στο μεταβολισμό των σακχάρων και των οργανικών οξέων. Μπορεί να αποτελεί πρώτη ύλη για τη σύνθεση της γλυκόζης στον οργανισμό, καθιστώντας τον σημαντική πηγή ενέργειας και ρυθμιστή του σακχάρου στο αίμα.

Μειωμένη συγκέντρωση: χρόνια νεφρική νόσο, κετωτική υπογλυκαιμία.

Αυξημένη συγκέντρωση: υπεραλανιναιμία, κιτρουλιναιμία (μέτρια αύξηση), νόσος του Cushing, ουρική αρθρίτιδα, υπεροροτινιναιμία, ιστιδαιμία, ανεπάρκεια πυροσταφυλικής καρβοξυλάσης, δυσανεξία στη λυσινουρική πρωτεΐνη.

Αργινίνη είναι ένα υπό όρους απαραίτητο αμινοξύ. Συμμετέχει στον κύκλο της τρανσαμίνωσης και της απέκκρισης του τελικού αζώτου από το σώμα, δηλαδή του προϊόντος της διάσπασης των χρησιμοποιημένων πρωτεϊνών. Από τη δύναμη του κύκλου (ορνιθίνη - κιτρουλίνη - αργινίνη) εξαρτάται η ικανότητα του σώματος να δημιουργεί ουρία και να καθαρίζεται από πρωτεϊνικές σκωρίες.

Μειωμένη συγκέντρωση: 3 ημέρες μετά από χειρουργική επέμβαση στην κοιλιά, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Αυξημένη συγκέντρωση: υπεραργινιναιμία, σε ορισμένες περιπτώσεις υπερινσουλιναιμία τύπου II.

Ασπαρτικό οξύ είναι μέρος των πρωτεϊνών, παίζει σημαντικό ρόλο στις αντιδράσεις του κύκλου της ουρίας και της τρανσαμίνωσης, συμμετέχει στη βιοσύνθεση πουρινών και πυριμιδινών.

Μειωμένη συγκέντρωση: 1 ημέρα μετά την επέμβαση.

Αυξημένη συγκέντρωση: ούρα – δικαρβοξυλική αμινοξέα.

κιτρουλίνη αυξάνει την παροχή ενέργειας, διεγείρει το ανοσοποιητικό σύστημα, μετατρέπεται σε L-αργινίνη στις μεταβολικές διεργασίες. Εξουδετερώνει την αμμωνία, η οποία βλάπτει τα ηπατικά κύτταρα.

Αυξημένη συγκέντρωση κιτρουλίνης: κιτρουλιναιμία, ηπατική νόσο, δηλητηρίαση από αμμώνιο, ανεπάρκεια πυροσταφυλικής καρβοξυλάσης, δυσανεξία στη λυσινουρική πρωτεΐνη.

Ούρα - κιτρουλιναιμία, νόσος Hartnup, αργινινοηλεκτρική οξέωση.

Γλουταμινικό οξύ είναι ένας νευροδιαβιβαστής που μεταδίδει ώσεις στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Παίζει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό των υδατανθράκων και προωθεί τη διείσδυση του ασβεστίου μέσω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Μειωμένη συγκέντρωση: ιστιδιναιμία, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Αυξημένη συγκέντρωση: καρκίνος του παγκρέατος, ουρική αρθρίτιδα, γλουταμίνη, οξίνιση, ρευματοειδής αρθρίτιδα. Ούρα - δικαρβοξυλική αμινοξέα.

Γλυκίνη είναι ρυθμιστής του μεταβολισμού, ομαλοποιεί τις διαδικασίες διέγερσης και αναστολής στο κεντρικό νευρικό σύστημα, έχει δράση κατά του στρες, αυξάνει την πνευματική απόδοση.

Μειωμένη συγκέντρωση: ουρική αρθρίτιδα, σακχαρώδης διαβήτης.

Αυξημένη συγκέντρωση: σηψαιμία, υπογλυκαιμία, υπεραμμωνιαιμία τύπου 1, σοβαρά εγκαύματα, λιμοκτονία, προπιονική οξέωση, μεθυλομαλονική οξειμία, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Ούρα - υπογλυκαιμία, κυστινουρία, νόσος Hartnup, εγκυμοσύνη, υπερπρολιναιμία, γλυκινουρία, ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Μεθειονίνη ένα απαραίτητο αμινοξύ που βοηθά στην επεξεργασία των λιπών, αποτρέποντας την εναπόθεσή τους στο ήπαρ και τα αρτηριακά τοιχώματα. Η σύνθεση της ταυρίνης και της κυστεΐνης εξαρτάται από την ποσότητα της μεθειονίνης στο σώμα. Προωθεί την πέψη, παρέχει διαδικασίες αποτοξίνωσης, μειώνει την μυϊκή αδυναμία, προστατεύει από την έκθεση στην ακτινοβολία, είναι χρήσιμο για την οστεοπόρωση και τις χημικές αλλεργίες.

Μειωμένη συγκέντρωση: ομοκυστινουρία, παραβίαση της πρωτεϊνικής διατροφής.

Αυξημένη συγκέντρωση: καρκινοειδές σύνδρομο, ομοκυστινουρία, υπερμεθειονιναιμία, τυροσιναιμία, σοβαρή ηπατική νόσο.

Ορνιθίνη βοηθά στην απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης, η οποία προωθεί την καύση λίπους στο σώμα. Απαραίτητο για το ανοσοποιητικό σύστημα, συμμετέχει στις διαδικασίες αποτοξίνωσης και αποκατάστασης των ηπατικών κυττάρων.

Μειωμένη συγκέντρωση: καρκινοειδές σύνδρομο, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Αυξημένη συγκέντρωση: σπειροειδής ατροφία του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούς, σοβαρά εγκαύματα, αιμόλυση.

Φαινυλαλανίνη - ένα απαραίτητο αμινοξύ, στο σώμα μπορεί να μετατραπεί σε τυροσίνη, η οποία, με τη σειρά της, χρησιμοποιείται στη σύνθεση δύο κύριων νευροδιαβιβαστών: της ντοπαμίνης και της νορεπινεφρίνης. Επηρεάζει τη διάθεση, μειώνει τον πόνο, βελτιώνει τη μνήμη και την ικανότητα μάθησης, καταστέλλει την όρεξη.

Αυξημένη συγκέντρωση: παροδική νεογνική τυροσιναιμία, υπερφαινυλαλανιναιμία, σήψη, ηπατική εγκεφαλοπάθεια, ιογενής ηπατίτιδα, φαινυλκετονουρία.

Τυροσίνη είναι πρόδρομος των νευροδιαβιβαστών νορεπινεφρίνη και ντοπαμίνη Συμμετέχει στη ρύθμιση της διάθεσης. Η έλλειψη τυροσίνης οδηγεί σε ανεπάρκεια νορεπινεφρίνης, η οποία οδηγεί σε κατάθλιψη. Καταστέλλει την όρεξη, μειώνει τις εναποθέσεις λίπους, προάγει την παραγωγή μελατονίνης και βελτιώνει τις λειτουργίες των επινεφριδίων, του θυρεοειδούς αδένα και της υπόφυσης και επίσης εμπλέκεται στο μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης. Οι θυρεοειδικές ορμόνες σχηματίζονται με την προσθήκη ατόμων ιωδίου στην τυροσίνη.

Μειωμένη συγκέντρωση: πολυκυστική νεφρική νόσος, υποθερμία, φαινυλκετονουρία, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, καρκινοειδές σύνδρομο, μυξοίδημα, υποθυρεοειδισμός, ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Αυξημένη συγκέντρωση: υπερτυροσιναιμία, υπερθυρεοειδισμός, σήψη.

Βαλίν ένα απαραίτητο αμινοξύ που έχει διεγερτική δράση. Απαραίτητο για τον μεταβολισμό των μυών, την επισκευή των κατεστραμμένων ιστών και τη διατήρηση του φυσιολογικού μεταβολισμού του αζώτου στο σώμα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί από τους μύες ως πηγή ενέργειας.

Μειωμένη συγκέντρωση: υπερινσουλινισμός, ηπατική εγκεφαλοπάθεια.

Αυξημένη συγκέντρωση: κετοξέωση, υπερβαλιναιμία, ανεπαρκής πρωτεϊνική διατροφή, καρκινοειδές σύνδρομο, οξεία ασιτία.

Λευκίνη και Ισολευκίνη - προστατεύουν τους μυϊκούς ιστούς και είναι πηγές ενέργειας, και συμβάλλουν επίσης στην αποκατάσταση των οστών, του δέρματος, των μυών. Ικανό να μειώσει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και να διεγείρει την απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης.

Μειωμένη συγκέντρωση: οξεία ασιτία, υπερινσουλινισμός, ηπατική εγκεφαλοπάθεια.

Αυξημένη συγκέντρωση: κετοξέωση, παχυσαρκία, πείνα, ιογενής ηπατίτιδα.

Υδροξυπρολίνη που βρίσκεται στους ιστούς σχεδόν ολόκληρου του σώματος, είναι μέρος του κολλαγόνου, το οποίο αντιπροσωπεύει το μεγαλύτερο μέρος της πρωτεΐνης στο σώμα των θηλαστικών. Η σύνθεση της υδροξυπρολίνης είναι μειωμένη σε ανεπάρκεια βιταμίνης C.

Αυξημένη συγκέντρωση: υδροξυπρολιναιμία, ουραιμία, κίρρωση του ήπατος.

Γαλήνιος ανήκει στην ομάδα των μη βασικών αμινοξέων, συμμετέχει στο σχηματισμό ενεργών κέντρων ενός αριθμού ενζύμων, διασφαλίζοντας τη λειτουργία τους. Σημαντικό στη βιοσύνθεση άλλων απαραίτητων αμινοξέων: γλυκίνη, κυστεΐνη, μεθειονίνη, τρυπτοφάνη Η σερίνη είναι το αρχικό προϊόν της σύνθεσης βάσεων πουρίνης και πυριμιδίνης, σφιγγολιπιδίων, αιθανολαμίνης και άλλων σημαντικών μεταβολικών προϊόντων.

Μειωμένη συγκέντρωση: ανεπάρκεια φωσφογλυκερικής αφυδρογονάσης, ουρική αρθρίτιδα.

Αυξημένη συγκέντρωση σερίνης: δυσανεξία σε πρωτεΐνες. Ούρα – εγκαύματα, νόσος Hartnup.

Ασπαραγίνη απαραίτητο για τη διατήρηση της ισορροπίας στις διεργασίες που συμβαίνουν στο κεντρικό νευρικό

Σύστημα; προλαμβάνει τόσο την υπερβολική διέγερση όσο και την υπερβολική αναστολή, συμμετέχει στη σύνθεση αμινοξέων στο ήπαρ.

Αυξημένη συγκέντρωση: εγκαύματα, νόσος Hartnup, κυστίνωση.

Άλφα-αμινοαδιπικό οξύ - ένας μεταβολίτης των κύριων βιοχημικών οδών της λυσίνης.

Αυξημένη συγκέντρωση: υπερλυσιναιμία, άλφα-αμινοαδιπική οξέωση, άλφα-κετοαδιπική οξέωση, σύνδρομο Reye.

Γλουταμίνη εκτελεί μια σειρά από ζωτικές λειτουργίες στο σώμα: συμμετέχει στη σύνθεση αμινοξέων, υδατανθράκων, νουκλεϊκών οξέων, cAMP και c-GMP, φυλλικού οξέος, ενζύμων που πραγματοποιούν αντιδράσεις οξειδοαναγωγής (NAD), σεροτονίνης, ν-αμινοβενζοϊκού οξέος. εξουδετερώνει την αμμωνία. μετατρέπεται σε αμινοβουτυρικό οξύ (GABA). ικανό να αυξήσει τη διαπερατότητα των μυϊκών κυττάρων για ιόντα καλίου.

Μειωμένη συγκέντρωση γλουταμίνης: Ρευματοειδής αρθρίτιδα

Αυξημένη συγκέντρωση: Αίμα - Υπεραμμωναιμία που προκαλείται από τις ακόλουθες αιτίες: ηπατικό κώμα, σύνδρομο Reye, μηνιγγίτιδα, εγκεφαλική αιμορραγία, ελαττώματα του κύκλου της ουρίας, ανεπάρκεια τρανσκαρβαμυλάσης ορνιθίνης, ανεπάρκεια συνθάσης φωσφορικού καρβαμοϋλίου, υπερυπερυλλιναιμία, υπεριδρολιναιμία, υπερυδροκιμιναιμία ), σε ορισμένες περιπτώσεις υπερλυσαιμία τύπου 1, δυσανεξία στη λυσινουρική πρωτεΐνη. Νόσος ούρων - Hartnup, γενικευμένη αμινοξέα, ρευματοειδής αρθρίτιδα.

β-αλανίνη - είναι το μόνο β-αμινοξύ, που σχηματίζεται από διυδροουρακίλη και καρνοσίνη.

Αυξημένη συγκέντρωση: υπερ-β-αλανιναιμία.

Ταυρίνη - συμβάλλει στη γαλακτωματοποίηση των λιπών στο έντερο, έχει αντισπασμωδική δράση, έχει καρδιοτροπικό αποτέλεσμα, βελτιώνει τις ενεργειακές διεργασίες, διεγείρει τις επανορθωτικές διεργασίες σε δυστροφικές ασθένειες και διεργασίες που συνοδεύονται από διαταραχή του μεταβολισμού των ιστών των ματιών, βοηθά στην ομαλοποίηση της λειτουργίας των κυτταρικών μεμβρανών και στη βελτίωση μεταβολικές διεργασίες.

Μειωμένη συγκέντρωση ταυρίνης: Αίμα – Μανιοκαταθλιπτικό σύνδρομο, καταθλιπτικές νευρώσεις

Αυξημένη συγκέντρωση ταυρίνης: Ούρα – Σήψη, υπερ-β-αλανιναιμία, ανεπάρκεια φυλλικού οξέος (Β9), πρώτο τρίμηνο κύησης, εγκαύματα.

Ιστιδίνη αποτελεί μέρος των ενεργών κέντρων πολλών ενζύμων, είναι πρόδρομος στη βιοσύνθεση της ισταμίνης. Προωθεί την ανάπτυξη και την επισκευή των ιστών. Βρίσκεται σε μεγάλες ποσότητες στην αιμοσφαιρίνη. χρησιμοποιείται στη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, των αλλεργιών, των ελκών και της αναιμίας. Η έλλειψη ιστιδίνης μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής.

Μειωμένη συγκέντρωση ιστιδίνης: Ρευματοειδής αρθρίτιδα

Αυξημένη συγκέντρωση ιστιδίνης: Ιστιδιναιμία, εγκυμοσύνη, νόσος Hartnup, γενικευμένη

naya aminoaciduria.

Θρεονίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ που συμβάλλει στη διατήρηση του φυσιολογικού μεταβολισμού των πρωτεϊνών στον οργανισμό, είναι σημαντικό για τη σύνθεση κολλαγόνου και ελαστίνης, βοηθά το συκώτι, συμμετέχει στο μεταβολισμό των λιπών, τονώνει το ανοσοποιητικό σύστημα.

Μειωμένη συγκέντρωση θρεονίνης: Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Αυξημένη συγκέντρωση θρεονίνης: Νόσος Hartnup, εγκυμοσύνη, εγκαύματα, ηπατοφθαλμική εκφύλιση.

1-μεθυλιστιδίνη το κύριο παράγωγο της ανσερίνης. Το ένζυμο καρνοσινάση μετατρέπει την ανσερίνη σε β-αλανίνη και 1-μεθυλιστιδίνη. Υψηλά επίπεδα 1-μεθυλιστιδίνης τείνουν να αναστέλλουν το ένζυμο καρνοσινάση και να αυξάνουν τις συγκεντρώσεις ανσερίνης. Μείωση της δραστηριότητας της καρνοσινάσης εμφανίζεται επίσης σε ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον, σκλήρυνση κατά πλάκας και σε ασθενείς μετά από εγκεφαλικό. Η ανεπάρκεια βιταμίνης Ε μπορεί να οδηγήσει σε 1-μεθυλιστιδινουρία λόγω αυξημένων οξειδωτικών επιδράσεων στους σκελετικούς μύες.

Αυξημένη συγκέντρωση: χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, δίαιτα με βάση το κρέας.

3-μεθυιστιδίνη είναι ένας δείκτης του επιπέδου διάσπασης πρωτεΐνης στους μύες.

Μειωμένη συγκέντρωση: νηστεία, δίαιτα.

Αυξημένη συγκέντρωση: χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, εγκαύματα, πολλαπλοί τραυματισμοί.

Γάμμα αμινοβουτυρικό οξύ - περιέχεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα και συμμετέχει σε νευροδιαβιβαστικές και μεταβολικές διεργασίες στον εγκέφαλο. Οι συνδέτες υποδοχέα GABA θεωρούνται ως πιθανοί παράγοντες για τη θεραπεία διαφόρων διαταραχών της ψυχής και του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι οποίες περιλαμβάνουν τη νόσο του Πάρκινσον και το Αλτσχάιμερ, τις διαταραχές ύπνου (αϋπνία, ναρκοληψία) και την επιληψία. Υπό την επίδραση του GABA, ενεργοποιούνται επίσης οι ενεργειακές διεργασίες του εγκεφάλου, αυξάνεται η αναπνευστική δραστηριότητα των ιστών, βελτιώνεται η χρήση της γλυκόζης από τον εγκέφαλο και βελτιώνεται η κυκλοφορία του αίματος.

Βήτα (β) - αμινοϊσοβουτυρικό οξύ - το μη πρωτεϊνικό αμινοξύ είναι προϊόν του καταβολισμού της θυμίνης και της βαλίνης. Αυξημένη συγκέντρωση: διάφοροι τύποι νεοπλασμάτων, ασθένειες που συνοδεύονται από αυξημένη καταστροφή νουκλεϊκών οξέων στους ιστούς, σύνδρομο Down, υποσιτισμός πρωτεϊνών, υπερ-βήτα-αλανιναιμία, βήτα-αμινοϊσοβουτυρική οξέωση, δηλητηρίαση από μόλυβδο.

Άλφα (α) -Το αμινοβουτυρικό οξύ είναι το κύριο ενδιάμεσο στη βιοσύνθεση του οφθαλμικού οξέος. Αυξημένη συγκέντρωση: μη ειδική αμινοξέα, πείνα.

Προλίνη - ένα από τα είκοσι πρωτεϊνογονικά αμινοξέα, είναι μέρος όλων των πρωτεϊνών όλων των οργανισμών.

Μειωμένη συγκέντρωση: Χορεία Huntington, εγκαύματα

Αυξημένη συγκέντρωση: Αίμα - υπερπρολιναιμία τύπου 1 (ανεπάρκεια οξειδάσης προλίνης), υπερπρολιναιμία τύπου 2 (ανεπάρκεια αφυδρογονάσης πυρρολινο-5-καρβοξυλικής), πρωτεϊνικός υποσιτισμός σε νεογνά. Ούρα - υπερπρολειμία τύπου 1 και 2, σύνδρομο Joseph (σοβαρή προλινουρία), καρκινοειδές σύνδρομο, ιμινογλυκινουρία, νόσος Wilson-Konovalov (ηπατοφθαλμική εκφύλιση).

κυσταθειονίνη είναι ένα αμινοξύ που περιέχει θείο που εμπλέκεται στη βιοσύνθεση της κυστεΐνης ισμεθειονίνης και της σερίνης.

Λυσίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ που είναι μέρος σχεδόν οποιασδήποτε πρωτεΐνης, είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη, την επισκευή ιστών, την παραγωγή αντισωμάτων, ορμονών, ενζύμων, λευκωματινών, έχει αντιική δράση, διατηρεί τα επίπεδα ενέργειας, συμμετέχει στο σχηματισμό κολλαγόνου και επιδιόρθωσης ιστών, βελτιώνει την απορρόφηση του ασβεστίου από το αίμα και τη μεταφορά του στον οστικό ιστό.

Μειωμένη συγκέντρωση: καρκινοειδές σύνδρομο, δυσανεξία στη λυσινουρική πρωτεΐνη.

Αυξημένες συγκεντρώσεις: Αίμα – υπερλυσιναιμία, γλουταρική οξαιμία τύπου 2. Ούρα – κυστινουρία, υπερλυσιναιμία, πρώτο τρίμηνο κύησης, εγκαύματα.

Η κυστίνη στο σώμα είναι ένα σημαντικό μέρος πρωτεϊνών όπως οι ανοσοσφαιρίνες, η ινσουλίνη και η σωματοστατίνη, ενισχύει τον συνδετικό ιστό. Μειωμένη συγκέντρωση κυστίνης: ασιτία πρωτεϊνών, εγκαύματα Αυξημένη συγκέντρωση κυστίνης: Αίμα - σήψη, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Ούρα - Κυστίνωση, κυστινουρία, κυστινλισινουρία, πρώτο τρίμηνο κύησης.

κυστεϊκό οξύ - αμινοξύ που περιέχει θείο. Ένα ενδιάμεσο προϊόν της ανταλλαγής κυστεΐνης και κυστίνης. Συμμετέχει σε αντιδράσεις τρανσαμινοποίησης, είναι ένας από τους πρόδρομους της ταυρίνης.

Μόνο τα μισά από τα απαραίτητα αμινοξέα συντίθενται στο ανθρώπινο σώμα και τα υπόλοιπα αμινοξέα - απαραίτητα (αργινίνη, βαλίνη, ιστιδίνη, ισολευκίνη, λευκίνη, λυσίνη, μεθειονίνη, θρεονίνη, τρυπτοφάνη, φαινυλαλανίνη) - πρέπει να παρέχονται με τροφή. Ο αποκλεισμός οποιουδήποτε απαραίτητου αμινοξέος από τη διατροφή οδηγεί στην ανάπτυξη αρνητικού ισοζυγίου αζώτου, το οποίο κλινικά εκδηλώνεται με δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος, μυϊκή αδυναμία και άλλα σημάδια μεταβολικής και ενεργειακής παθολογίας.

Ενδείξεις για τους σκοπούς της ανάλυσης:

• Διάγνωση ασθενειών που σχετίζονται με μειωμένο μεταβολισμό αμινοξέων.
• Εκτίμηση της κατάστασης του ανθρώπινου σώματος.

Είναι απαραίτητο να τηρούνται οι γενικοί κανόνες προετοιμασίας. Το αίμα για έρευνα πρέπει να λαμβάνεται με άδειο στομάχι. Θα πρέπει να περάσουν τουλάχιστον 8 ώρες μεταξύ του τελευταίου γεύματος και της αιμοληψίας.

Ούρα για έρευνα για τη συλλογή της μέσης πρωινής μερίδας.

[06-225 ] Εξέταση αίματος για αμινοξέα (32 δείκτες)

5645 τρίψτε.

Σειρά

Τα αμινοξέα είναι σημαντικές οργανικές ουσίες στη δομή των οποίων υπάρχουν καρβοξυλικές και αμινο ομάδες. Μια ολοκληρωμένη μελέτη που προσδιορίζει την περιεκτικότητα των αμινοξέων και των παραγώγων τους στο αίμα καθιστά δυνατό τον εντοπισμό συγγενών και επίκτητων διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων.

* Σύνθεση της μελέτης:

1. Αλανίνη (ALA)
2. Αργινίνη (ARG)
3. Ασπαρτικό οξύ (ASP)
4. Κιτρουλίνη (CIT)
5. Γλουταμινικό οξύ (GLU)
6. Γλυκίνη (GLY)
7. Μεθειονίνη (MET)
8. Ορνιθίνη (ORN)
9. Φαινυλαλανίνη (PHE)
10. Τυροσίνη (TYR)
11. Βαλίνη (VAL)
12. Λευκίνη (LEU)
13. Ισολευκίνη (ILEU)
14. Υδροξυπρολίνη (HPRO)
15. Σερίνη (SER)
16. Ασπαραγίνη (ASN)
17. Γλουταμίνη (GLN)
18. Βήτα-αλανίνη (BALA)
19. Ταυρίνη (TAU)
20. Ιστιδίνη (HIS)
21. Θρεονίνη (THRE)
22. 1-μεθυλιστιδίνη (1MHIS)
23. 3-μεθυλιστιδίνη (3MHIS)
24. Άλφα-αμινοβουτυρικό οξύ (AABA)
25. Προλίνη (PRO)
26. Κυσταθειονίνη (CYST)
27. Λυσίνη (LYS)
28. Κυστίνη (CYS)
29. Κυστεϊκό οξύ (CYSA)

Ρωσικά συνώνυμα

Προσυμπτωματικός έλεγχος για αμινοοξινοπάθεια. προφίλ αμινοξέων.

ΣυνώνυμαΑγγλικά

Πλάσμα προφίλ αμινοξέων.

Μέθοδοςέρευνα

Υγρη ΧΡΩΜΑΤΟΓΡΑΦΙΑ ΥΨΗΛΗΣ ΑΠΟΔΟΣΗΣ.

Ποιο βιοϋλικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα;

Φλεβικό αίμα.

Πώς να προετοιμαστείτε σωστά για έρευνα;

• Αποκλείστε το αλκοόλ από τη διατροφή για 24 ώρες πριν από τη μελέτη.
• Μην τρώτε για 8 ώρες πριν από τη μελέτη, μπορείτε να πιείτε καθαρό μη ανθρακούχο νερό.
• Αποκλείστε εντελώς τη χρήση φαρμάκων εντός 24 ωρών πριν από τη μελέτη (όπως συμφωνήθηκε με τον γιατρό).
• Εξαλείψτε τη σωματική και συναισθηματική υπερένταση για 30 λεπτά πριν από τη μελέτη.
• Μην καπνίζετε για 30 λεπτά πριν από τη μελέτη.

Γενικές πληροφορίες για τη μελέτη

Τα αμινοξέα είναι οργανικές ουσίες που περιέχουν ομάδες καρβοξυλίου και αμίνης. Περίπου 100 αμινοξέα είναι γνωστά, αλλά μόνο 20 εμπλέκονται στη σύνθεση πρωτεϊνών. Αυτά τα αμινοξέα ονομάζονται «πρωτεϊνογόνα» (τυποποιημένα) και, εάν είναι δυνατόν, ταξινομούνται σε εναλλάξιμα και αναντικατάστατα στον οργανισμό. Τα απαραίτητα αμινοξέα περιλαμβάνουν αργινίνη, βαλίνη, ιστιδίνη, ισολευκίνη, λευκίνη, λυσίνη, μεθειονίνη, θρεονίνη, τρυπτοφάνη, φαινυλαλανίνη. Τα μη απαραίτητα αμινοξέα είναι η αλανίνη, η ασπαραγίνη, το ασπαρτικό, η γλυκίνη, το γλουταμικό, η γλουταμίνη, η προλίνη, η σερίνη, η τυροσίνη, η κυστεΐνη. Πρωτεϊνογόνα και μη τυποποιημένα αμινοξέα, οι μεταβολίτες τους εμπλέκονται σε διάφορες μεταβολικές διεργασίες στο σώμα. Το ελάττωμα των ενζύμων σε διάφορα στάδια του μετασχηματισμού των ουσιών μπορεί να οδηγήσει στη συσσώρευση αμινοξέων και των προϊόντων μετατροπής τους και να έχει αρνητικό αντίκτυπο στην κατάσταση του σώματος.

Οι διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων μπορεί να είναι πρωτογενείς (συγγενείς) ή δευτερογενείς (επίκτητες). Η πρωτοπαθής αμινοξεοπάθεια συνήθως κληρονομείται αυτοσωμικά υπολειπόμενα ή συνδέεται με Χ και εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Οι ασθένειες αναπτύσσονται λόγω γενετικά καθορισμένης ανεπάρκειας ενζύμων ή/και πρωτεϊνών μεταφοράς που σχετίζονται με το μεταβολισμό ορισμένων αμινοξέων. Στη βιβλιογραφία έχουν περιγραφεί περισσότερες από 30 παραλλαγές της αμινοξέος. Οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να κυμαίνονται από ήπιες καλοήθεις διαταραχές έως σοβαρή μεταβολική οξέωση ή αλκάλωση, έμετο, νοητική καθυστέρηση και ανάπτυξη, λήθαργο, κώμα, σύνδρομο αιφνίδιου νεογνικού θανάτου, οστεομαλακία και οστεοπόρωση. Οι δευτερογενείς διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων μπορεί να σχετίζονται με ασθένειες του ήπατος, του γαστρεντερικού σωλήνα (π.χ. ελκώδης κολίτιδα, νόσος του Crohn), των νεφρών (π.χ. σύνδρομο Fanconi), υποσιτισμό ή νεοπλάσματα. Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία μπορούν να αποτρέψουν την ανάπτυξη και την εξέλιξη των συμπτωμάτων της νόσου.

Αυτή η μελέτη σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε διεξοδικά τη συγκέντρωση στο αίμα των τυπικών και μη πρωτεϊνογόνων αμινοξέων, των παραγώγων τους και να αξιολογήσετε την κατάσταση του μεταβολισμού των αμινοξέων.

αλανίνη (ALA) μπορεί να συντεθεί στο ανθρώπινο σώμα από άλλα αμινοξέα. Συμμετέχει στη διαδικασία της γλυκονεογένεσης στο ήπαρ. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, η αυξημένη περιεκτικότητα σε αλανίνη στο αίμα σχετίζεται με αύξηση της αρτηριακής πίεσης, του δείκτη μάζας σώματος,.

Αργινίνη (ARG) ανάλογα με την ηλικία και τη λειτουργική κατάσταση του οργανισμού, ανήκει σε ημι-απαραίτητα αμινοξέα. Λόγω της ανωριμότητας των ενζυμικών συστημάτων, τα πρόωρα μωρά δεν είναι ικανά να σχηματιστούν, επομένως χρειάζονται μια εξωτερική πηγή αυτής της ουσίας. Αύξηση της ανάγκης για αργινίνη συμβαίνει με το άγχος, τη χειρουργική θεραπεία και τους τραυματισμούς. Αυτό το αμινοξύ εμπλέκεται στη διαίρεση των κυττάρων, την επούλωση πληγών, την απελευθέρωση ορμονών, το σχηματισμό μονοξειδίου του αζώτου και ουρίας.

ασπαρτικό οξύ (ΑΣΠΙΔΑ.) μπορεί να σχηματιστεί από κιτρουλίνη και ορνιθίνη και να είναι πρόδρομος ορισμένων άλλων αμινοξέων. ασπαρτικό οξύ και ασπαραγίνη (ASN)συμμετέχουν στη γλυκονεογένεση, στη σύνθεση βάσεων πουρινών, στον μεταβολισμό του αζώτου, στη λειτουργία της συνθετάσης ATP. Στο νευρικό σύστημα, η ασπαραγίνη παίζει το ρόλο του νευροδιαβιβαστή.

κιτρουλίνη (CIT) μπορεί να σχηματιστεί από ορνιθίνη ή αργινίνη και αποτελεί σημαντικό συστατικό του κύκλου της ηπατικής ουρίας (κύκλος ορνιθίνης). Η κιτρουλίνη είναι συστατικό της φιλαγκρίνης, των ιστονών και παίζει ρόλο στην αυτοάνοση φλεγμονή στη ρευματοειδή αρθρίτιδα.

Γλουταμινικό οξύ (GLU) - ένα μη απαραίτητο αμινοξύ, το οποίο έχει μεγάλη σημασία στο μεταβολισμό του αζώτου. Το ελεύθερο γλουταμινικό οξύ χρησιμοποιείται στη βιομηχανία τροφίμων ως ενισχυτικό γεύσης. γλουταμινικό οξύ και γλουταμικόείναι σημαντικοί διεγερτικοί νευροδιαβιβαστές στο νευρικό σύστημα. Μειωμένη απελευθέρωση γλουταμικού παρατηρείται στην κλασική φαινυλκετονουρία.

Γλυκίνη (GLY) είναι ένα μη απαραίτητο αμινοξύ που μπορεί να σχηματιστεί από τη σερίνη υπό τη δράση της πυριδοξίνης (βιταμίνη Β6). Συμμετέχει στη σύνθεση πρωτεϊνών, πορφυρινών, πουρινών και είναι ανασταλτικός μεσολαβητής στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Μεθειονίνη (ΣΥΝΑΝΤΗΣΕ) - ένα απαραίτητο αμινοξύ, η μέγιστη περιεκτικότητα του οποίου προσδιορίζεται σε αυγά, σουσάμι, δημητριακά, κρέας, ψάρι. Μπορεί να σχηματίσει ομοκυστεΐνη. Η ανεπάρκεια μεθειονίνης οδηγεί στην ανάπτυξη στεατοηπατίτιδας.

ορνιθίνη (ORN) δεν κωδικοποιείται από το ανθρώπινο DNA και δεν περιλαμβάνεται στη σύνθεση πρωτεϊνών. Αυτό το αμινοξύ σχηματίζεται από αργινίνη και παίζει βασικό ρόλο στη σύνθεση της ουρίας και στην απέκκριση της αμμωνίας από το σώμα. Παρασκευάσματα που περιέχουν ορνιθίνη χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της κίρρωσης, του ασθενικού συνδρόμου.

φαινυλαλανίνη (PHE) - ένα απαραίτητο αμινοξύ, το οποίο είναι πρόδρομος της τυροσίνης, των κατεχολαμινών, της μελανίνης. Ένα γενετικό ελάττωμα στον μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης οδηγεί στη συσσώρευση του αμινοξέος και των τοξικών προϊόντων του και στην ανάπτυξη αμινοοξεοπάθειας - φαινυλκετονουρίας. Η ασθένεια σχετίζεται με διαταραχές της πνευματικής και σωματικής ανάπτυξης, σπασμούς.

Τυροσίνη (TYR)εισέρχεται στον οργανισμό με την τροφή ή συντίθεται από φαινυλαλανίνη. Είναι πρόδρομος των νευροδιαβιβαστών (ντοπαμίνη, νορεπινεφρίνη, αδρεναλίνη) και της χρωστικής μελανίνης. Με γενετικές διαταραχές του μεταβολισμού της τυροσίνης, εμφανίζεται τυροσιναιμία, η οποία συνοδεύεται από βλάβη στο ήπαρ, τα νεφρά και περιφερική νευροπάθεια. Μια σημαντική διαφορική διαγνωστική αξία είναι η απουσία αύξησης του επιπέδου της τυροσίνης στο αίμα στη φαινυλκετονουρία, σε αντίθεση με ορισμένες άλλες παθολογικές καταστάσεις.

Βαλίνη (VAL), Λευκίνη (LEU)και ισολευκίνη (ILEU)- απαραίτητα αμινοξέα, τα οποία είναι σημαντικές πηγές ενέργειας στα μυϊκά κύτταρα. Με ζυμωτικές παθήσεις που διαταράσσουν το μεταβολισμό τους και οδηγούν στη συσσώρευση αυτών των αμινοξέων (ιδιαίτερα της λευκίνης), εμφανίζεται η «νόσος του σιροπιού σφενδάμου» (λευκίνωση). Το παθογνωμονικό σημάδι αυτής της ασθένειας είναι η γλυκιά μυρωδιά των ούρων, που θυμίζει σιρόπι σφενδάμου. Τα συμπτώματα της αμινοξέος ξεκινούν νωρίς στη ζωή και περιλαμβάνουν έμετο, αφυδάτωση, λήθαργο, υπόταση, υπογλυκαιμία, επιληπτικές κρίσεις και οπισθότονους, κετοξέωση και ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η ασθένεια συχνά καταλήγει μοιραία.

Υδροξυπρολίνη (HPRO)σχηματίζεται κατά την υδροξυλίωση της προλίνης υπό την επίδραση της βιταμίνης C. Αυτό το αμινοξύ εξασφαλίζει τη σταθερότητα του κολλαγόνου και είναι το κύριο συστατικό του. Με ανεπάρκεια βιταμίνης C, η σύνθεση της υδροξυπρολίνης διαταράσσεται, η σταθερότητα του κολλαγόνου μειώνεται και εμφανίζεται βλάβη στους βλεννογόνους - συμπτώματα σκορβούτου.

Σερίνη (SER)είναι μέρος σχεδόν όλων των πρωτεϊνών και εμπλέκεται στο σχηματισμό ενεργών κέντρων πολλών ενζύμων στο σώμα (για παράδειγμα, θρυψίνη, εστεράσες) και στη σύνθεση άλλων μη βασικών αμινοξέων.

Γλουταμίνη (GLN)είναι ένα μερικώς αντικαταστάσιμο αμινοξύ. Η ανάγκη για αυτό αυξάνεται σημαντικά με τραυματισμούς, κάποιες γαστρεντερικές παθήσεις, έντονη σωματική καταπόνηση. Συμμετέχει στο μεταβολισμό του αζώτου, στη σύνθεση των πουρινών, στη ρύθμιση της οξεοβασικής ισορροπίας, εκτελεί μια λειτουργία νευροδιαβιβαστή. Αυτό το αμινοξύ επιταχύνει τις διαδικασίες επούλωσης και αποκατάστασης μετά από τραυματισμούς και επεμβάσεις.

Γάμμα-αμινοβουτυρικό οξύ (GABA)συντίθεται από γλουταμίνη και είναι ο σημαντικότερος ανασταλτικός νευροδιαβιβαστής. Τα φάρμακα GABA χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία μιας ποικιλίας νευρολογικών διαταραχών.

Βήτα-αμινοϊσοβουτυρικό οξύ (BAIBA)είναι ένα μεταβολικό προϊόν θυμίνης και βαλίνης. Αύξηση του επιπέδου του στο αίμα παρατηρείται με ανεπάρκεια β-αμινοϊσοβουτυρικού-πυροσταφυλικού αμινοτρανσφεράσης, ασιτία, δηλητηρίαση από μόλυβδο, ασθένεια ακτινοβολίας και ορισμένα νεοπλάσματα.

Άλφα-αμινοβουτυρικό οξύ (AABA)- πρόδρομος της σύνθεσης οφθαλμικού οξέος, το οποίο είναι ανάλογο της γλουταθειόνης στον φακό του ματιού.

Βήτα-αλανίνη (BALA),Σε αντίθεση με την άλφα-αλανίνη, δεν εμπλέκεται στη σύνθεση πρωτεϊνών στο σώμα. Αυτό το αμινοξύ είναι μέρος της καρνοσίνης, η οποία, ως ρυθμιστικό σύστημα, εμποδίζει τη συσσώρευση οξέων στους μύες κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης, μειώνει τον μυϊκό πόνο μετά την προπόνηση και επιταχύνει την ανάρρωση μετά από τραυματισμούς.

Ιστιδίνη (HIS)- ένα απαραίτητο αμινοξύ, το οποίο είναι πρόδρομος της ισταμίνης, είναι μέρος των ενεργών κέντρων πολλών ενζύμων, βρίσκεται στην αιμοσφαιρίνη και προάγει την επισκευή των ιστών. Ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα στην ιστιδάση προκαλεί ιστιδιναιμία, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί με υπερκινητικότητα, αναπτυξιακή καθυστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες και σε ορισμένες περιπτώσεις νοητική υστέρηση.

Θρεονίνη (THRE)- ένα απαραίτητο αμινοξύ απαραίτητο για τη σύνθεση πρωτεϊνών και το σχηματισμό άλλων αμινοξέων.

1-μεθυλιστιδίνη (1MHIS)είναι παράγωγο της ανσερίνης. Η συγκέντρωση της 1-μεθυλιστιδίνης στο αίμα και τα ούρα συσχετίζεται με την κατανάλωση κρεατοτροφών και αυξάνεται με την ανεπάρκεια. Αύξηση του επιπέδου αυτού του μεταβολίτη εμφανίζεται με ανεπάρκεια καροσινάσης στο αίμα και παρατηρείται στη νόσο του Πάρκινσον, στη σκλήρυνση κατά πλάκας.

3-μεθυλιστιδίνη (3MHIS)είναι προϊόν του μεταβολισμού της ακτίνης και της μυοσίνης και αντανακλά το επίπεδο διάσπασης πρωτεΐνης στον μυϊκό ιστό.

Προλίνη (PRO)συντίθεται στον οργανισμό από γλουταμικό. Η υπερπρολιναιμία λόγω γενετικού ελαττώματος στα ένζυμα ή λόγω ανεπαρκούς διατροφής, αυξημένων επιπέδων γαλακτικού οξέος στο αίμα, ηπατικής νόσου μπορεί να οδηγήσει σε σπασμούς, ψυχική κόπωση και άλλες νευρολογικές παθολογίες.

Λυσίνη (LYS)- ένα απαραίτητο αμινοξύ που εμπλέκεται στο σχηματισμό του κολλαγόνου και της επιδιόρθωσης των ιστών, στη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, στη σύνθεση πρωτεϊνών, ενζύμων και ορμονών. Η έλλειψη γλυκίνης στο σώμα οδηγεί σε εξασθένηση, απώλεια μνήμης και διαταραχές των αναπαραγωγικών λειτουργιών.

Άλφα-Αμινοαδιπικό Οξύ (ΑΑΑ)είναι ένα ενδιάμεσο προϊόν του μεταβολισμού της λυσίνης.

Κυστεΐνη (CYS)είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ για παιδιά, ηλικιωμένους και άτομα με διατροφικές ελλείψεις. Σε υγιείς ανθρώπους, αυτό το αμινοξύ συντίθεται από τη μεθειονίνη. Η κυστεΐνη είναι συστατικό των κερατινών μαλλιών και νυχιών, εμπλέκεται στο σχηματισμό κολλαγόνου, είναι αντιοξειδωτικό, πρόδρομος της γλουταθειόνης και προστατεύει το συκώτι από τις βλαβερές επιδράσεις των μεταβολιτών του αλκοόλ. κυστίνηείναι ένα διμερές μόριο κυστεΐνης. Με ένα γενετικό ελάττωμα στη μεταφορά της κυστίνης στα νεφρικά σωληνάρια και τα εντερικά τοιχώματα, εμφανίζεται κυστινουρία, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό λίθων στα νεφρά, τους ουρητήρες και την ουροδόχο κύστη.

Κυσταθειονίνη (CYST)είναι ένα ενδιάμεσο προϊόν του μεταβολισμού της κυστεΐνης κατά τη σύνθεσή της από την ομοκυστεΐνη. Με κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου κυσταθειονάση ή επίκτητη υποβιταμίνωση Β 6, το επίπεδο της κυσταθειονίνης στο αίμα και στα ούρα αυξάνεται. Η κατάσταση αυτή περιγράφεται ως κυσταθειονουρία, η οποία εξελίσσεται καλοήθης χωρίς εμφανή παθολογικά σημεία, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να εκδηλωθεί ως ανεπάρκεια νοημοσύνης.

Κυστεϊκό οξύ (CYSA)Σχηματίζεται κατά την οξείδωση της κυστεΐνης και είναι πρόδρομος της ταυρίνης.

Ταυρίνη (TAU)συντίθεται από κυστεΐνη και, σε αντίθεση με τα αμινοξέα, είναι ένα σουλφονικό οξύ που περιέχει μια σουλφο ομάδα αντί για μια ομάδα καρβοξυλίου. Η ταυρίνη είναι μέρος της χολής, συμμετέχει στη γαλακτωματοποίηση των λιπών, είναι ανασταλτικός νευροδιαβιβαστής, βελτιώνει τις επανορθωτικές και ενεργειακές διαδικασίες, έχει καρδιοτονωτικές και υποτασικές ιδιότητες.

Στην αθλητική διατροφή, τα αμινοξέα και οι πρωτεΐνες χρησιμοποιούνται ευρέως και χρησιμοποιούνται για την αύξηση της μυϊκής μάζας. Στους χορτοφάγους, λόγω της έλλειψης ζωικής πρωτεΐνης στη διατροφή, μπορεί να υπάρχει ανεπάρκεια ορισμένων απαραίτητων αμινοξέων. Αυτή η μελέτη μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε την επάρκεια τέτοιων τύπων διατροφής και, εάν είναι απαραίτητο, να τα διορθώσουμε.

Σε τι χρησιμεύει η έρευνα;

• Διάγνωση κληρονομικών και επίκτητων ασθενειών που σχετίζονται με διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων.
• διαφορική διάγνωση των αιτιών των διαταραχών του μεταβολισμού του αζώτου, απομάκρυνση της αμμωνίας από το σώμα.
• παρακολούθηση της τήρησης της διαιτητικής θεραπείας και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας·
• αξιολόγηση της διατροφικής κατάστασης και διατροφική τροποποίηση.

Πότε προγραμματίζεται η μελέτη;

• Εάν υπάρχει υποψία παραβίασης του μεταβολισμού των αμινοξέων σε παιδιά, συμπεριλαμβανομένων των νεογνών (έμετος, διάρροια, μεταβολική οξέωση, ειδική οσμή και χρώμα πάνας, διαταραχή της πνευματικής ανάπτυξης).
• με υπεραμμωνιαιμία (αύξηση του επιπέδου αμμωνίας στο αίμα).
• με επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό, παρουσία συγγενούς αμινοξέος σε συγγενείς.
• κατά την παρακολούθηση της συμμόρφωσης με τις διατροφικές συστάσεις, την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.
• κατά την εξέταση αθλητών (για παράδειγμα, bodybuilders) που χρησιμοποιούν αθλητική διατροφή (πρωτεΐνες και αμινοξέα).
• όταν εξετάζουν τους χορτοφάγους.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

• Αλανίνη (ALA):

• Αργινίνη (ARG):

• Ασπαρτικό οξύ (ASP):

• Κιτρουλίνη (CIT):

• Γλουταμινικό οξύ (GLU):

• Γλυκίνη (GLY)

• Μεθειονίνη (MET)

• Ορνιθίνη (ORN)

• Φαινυλαλανίνη (PHE)

• Τυροσίνη (TYR)

• Βαλίνη (VAL)

• Λευκίνη (LEU)

• Ισολευκίνη (ILEU)

• Υδροξυπρολίνη (HPRO)

• Σερίνη (SER)

• Ασπαραγίνη (ASN)

• Άλφα-αμινοαδιπικό οξύ (ΑΑΑ)

• Γλουταμίνη (GLN)

• Βήτα-αλανίνη (BALA): 0 - 5 μmol/l.
• Ταυρίνη (TAU)

• Ιστιδίνη (HIS)

• Θρεονίνη (THRE)

• 1-μεθυλιστιδίνη (1MHIS)

• 3-μεθυλιστιδίνη (3MHIS)

• Γάμμα-αμινοβουτυρικό οξύ (GABA)

• Βήτα-αμινοϊσοβουτυρικό οξύ (BAIBA)

• Άλφα-αμινοβουτυρικό οξύ (AABA): 0 - 40 μmol/l.
• Προλίνη (PRO)

• Κυσταθειονίνη (CYST): 0 - 0,3 μmol/l.
• Λυσίνη (LYS)

• Κυστίνη (CYS)

• Κυστεϊκό οξύ (CYSA): 0.

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία, τις διατροφικές συνήθειες, την κλινική κατάσταση και άλλα εργαστηριακά δεδομένα.

Μια αύξηση στο συνολικό επίπεδο των αμινοξέων στο αίμα είναι δυνατή με:

• εκλαμψία?
• παραβίαση της ανοχής στη φρουκτόζη.
• διαβητική κετοξέωση?
• ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ;
• σύνδρομο Reye.

Μια μείωση στο συνολικό επίπεδο των αμινοξέων στο αίμα μπορεί να συμβεί όταν:

• υπερλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων.
• πυρετός
• Νόσος Hartnup;
• χορεία του Χάντινγκτον;
• ανεπαρκής διατροφή, πείνα (kwashiorkor).
• σύνδρομο δυσαπορρόφησης σε σοβαρές ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα.
• υποβιταμίνωση;
• νεφρωσικό σύνδρομο?
• πυρετός pappatachi (κουνούπι, φλεβοτομή);
• ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Πρωτοπαθής αμινοξέοπάθεια

Υψώνω αργινίνη, γλουταμίνη- ανεπάρκεια αργινάσης.

Υψώνω ηλεκτρική αργινίνη, γλουταμίνη- ανεπάρκεια αργινοηλεκτράσης.

Υψώνω κιτρουλίνη, γλουταμίνη- κιτρουλιναιμία.

Υψώνω κυστίνη, ορνιθίνη, λυσίνη- κυστινουρία.

Υψώνω βαλίνη, λευκίνη, ισολευκίνη- νόσος του σιροπιού σφενδάμου (λευκίνωση).

Υψώνω φαινυλαλανίνη- φαινυλκετονουρία.

Υψώνω τυροσίνη- τυροσιναιμία.

Δευτεροπαθής αμινοξέοπάθεια

Υψώνω γλουταμίνη- υπεραμμωναιμία.

Υψώνω αλανίνη- γαλακτική οξέωση (γαλακτική οξέωση).

Υψώνω γλυκίνη- Οργανική οξέωση.

Υψώνω τυροσίνη- παροδική τυροσιναιμία σε νεογνά.

Βιβλιογραφία

• Μέρος 8. Αμινοξέα. Στο: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Οι μεταβολικές και μοριακές βάσεις της κληρονομικής νόσου. 8η έκδ. Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη: McGraw-Hill, Inc.; 2001, 1665-2105.
• Μέρος IV. Διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς αμινοξέων. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Διάγνωση και Θεραπεία Εγγενών Μεταβολικών Παθήσεων. 3η έκδ. Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη: Springer; 2000; 169-273.
• Μέρος 2. Διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Άτλας Μεταβολικών Παθήσεων. 2η έκδ. Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη: Oxford University Press Inc; 2005; 109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Οδηγός Ιατρού για την Εργαστηριακή Διάγνωση Μεταβολικών Νοσημάτων. 2η έκδ. Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη: Springer; 2003.
• Βάση δεδομένων ανθρώπινου μεταβολισμού. Λειτουργία πρόσβασης: http://www.hmdb.ca/

> Προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε αμινοξέα στο αίμα και στα ούρα

Αυτές οι πληροφορίες δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για αυτοθεραπεία!
Φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν ειδικό!

Γιατί να προσδιορίσετε την περιεκτικότητα σε αμινοξέα στα ούρα και στο αίμα;

Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία που συνθέτουν όλες τις πρωτεΐνες στο ανθρώπινο σώμα. Υπάρχουν συνολικά 20 διαφορετικά αμινοξέα. Κάποια από αυτά (12 απαραίτητα αμινοξέα) συντίθενται στον ανθρώπινο οργανισμό, ενώ άλλα (8 απαραίτητα αμινοξέα) εισέρχονται στον οργανισμό αποκλειστικά με την τροφή. Εκτός από τη σύνθεση πρωτεϊνών, ορισμένα αμινοξέα είναι πρόδρομοι των ορμονών του θυρεοειδούς και των επινεφριδίων.

Παραβιάσεις στη σύνθεση και το μεταβολισμό των αμινοξέων μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή παθολογία. Όλες οι ασθένειες που σχετίζονται με αυτές τις διαταραχές ονομάζονται αμινοοξινοπάθεια. Η πιο γνωστή από αυτές είναι η φαινυλκετονουρία, στην οποία διαταράσσεται ο μεταβολισμός της φαινυλαλανίνης και της τυροσίνης.

Ποιος συνταγογραφεί μια εξέταση αμινοξέων;

Δεδομένου ότι οι περισσότερες αμινοξεοπάθειες είναι συγγενείς παθολογίες, ένας παιδίατρος μπορεί να συνταγογραφήσει μια ανάλυση. Για ενήλικες, αυτές οι εξετάσεις συνταγογραφούνται από ενδοκρινολόγους, γενικούς ιατρούς. Μπορείτε να δωρίσετε αίμα και ούρα για αμινοξέα σε βιοχημικό εργαστήριο.

Πώς να προετοιμαστείτε σωστά;

Για να δώσετε αίμα, απαιτείται μόνο αποχή από το φαγητό: στους ενήλικες συνιστάται η αιμοδοσία 6-8 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα, τα παιδιά - μετά από 4 ώρες. Πριν από την ούρηση για αμινοξέα, θα πρέπει να γίνει ενδελεχής θεραπεία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Πλένονται με αντισηπτικό και στεγνώνουν. Για τα μικρά παιδιά, τα ούρα συλλέγονται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό ουρητήριο.

Ενδείξεις για τη μελέτη του επιπέδου των αμινοξέων στο αίμα και στα ούρα

Αυτές οι εξετάσεις συνταγογραφούνται για τη διάγνωση μεταβολικών διαταραχών που σχετίζονται με τα αμινοξέα. Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει έναν προσδιορισμό της περιεκτικότητας ενός ή περισσότερων αμινοξέων. Ένας ολοκληρωμένος προσδιορισμός της συγκέντρωσης όλων των αμινοξέων στα ούρα και το αίμα συνταγογραφείται για την αξιολόγηση της γενικής κατάστασης του ασθενούς, καθώς και για τη διαφορική διάγνωση της πρωτοπαθούς και δευτερογενούς αμινοξέος. Δευτερεύουσες ονομάζονται εκείνες οι αμινοξεδοπάθειες, στις οποίες μια αλλαγή στη συγκέντρωση των αμινοξέων στο αίμα και στα ούρα σχετίζεται με διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων θα πρέπει να εξετάζονται από ειδικό γιατρό. Είναι γνωστές περισσότερες από 70 διαφορετικές ασθένειες, στις οποίες αυξάνεται η περιεκτικότητα σε αμινοξέα στο πλάσμα και στα ούρα.

Η φαινυλκετονουρία χαρακτηρίζεται από αύξηση της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη. Αυτή η παθολογία εκδηλώνεται, εάν δεν ληφθούν προληπτικά μέτρα, με νοητική υστέρηση. Η περιεκτικότητα σε ισολευκίνη, λευκίνη, βαλίνη και μεθειονίνη αυξάνεται με τη νόσο του σιροπιού σφενδάμου, η οποία εκδηλώνεται ήδη στην παιδική ηλικία με επιληπτικές κρίσεις και αναπνευστική ανεπάρκεια. Η ασθένεια ονομάζεται έτσι λόγω του γεγονότος ότι τα ούρα του ασθενούς έχουν μια τυπική μυρωδιά σιροπιού σφενδάμου.

Με τη νόσο του Hartnup, η ποσότητα της τρυπτοφάνης και πολλών άλλων αμινοξέων αυξάνεται στο αίμα και στα ούρα. Η ασθένεια αυτή εκδηλώνεται με εξάνθημα στο δέρμα, ψυχική διαταραχή μέχρι παραισθήσεις.

Κλινική σημασία των εξετάσεων αίματος και ούρων για αμινοξέα

Με τη βοήθεια αυτών των δοκιμών, μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο η αμινοξέοπάθεια και να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη της εξέλιξης αυτής της παθολογίας. Για παράδειγμα, με τη φαινυλκετονουρία, αρκεί να ακολουθήσετε μια συγκεκριμένη δίαιτα, ώστε το παιδί να αναπτυχθεί φυσιολογικά και να μην έχει την παραμικρή διανοητική διαταραχή.

Η θεμελιώδης διαφορά μεταξύ της ανάλυσης αίματος και ούρων για αμινοξέα είναι ότι η μελέτη των ούρων χρησιμοποιείται ως τεστ διαλογής. Και το παιδί δεν εκτίθεται στο άγχος που σχετίζεται με την αιμοληψία. Και ήδη όταν ανιχνεύεται αμινοξέα (παρουσία αμινοξέων στα ούρα), πραγματοποιείται λεπτομερής εξέταση αίματος.

Ο έλεγχος για φαινυλκετονουρία είναι υποχρεωτικός για όλα τα νεογνά και αποτελεί μέρος του προγράμματος νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου. Η οργάνωση αυτού του ελέγχου σε κρατικό επίπεδο κατέστησε δυνατή τη μείωση της συχνότητας εμφάνισης σοβαρών μορφών αυτής της παθολογίας σχεδόν στο μηδέν.