Респираторна кистозна фиброза какво. Кистозна фиброза при деца: симптоми и лечение

Кистозната фиброза е най-честата наследствена болест, характеризираща се с тежко увреждане на жлезите с външна секреция. Името на латински означава "гъста слуз". Органите, които произвеждат и отделят слуз, са засегнати при кистозна фиброза.

Това наследствено системно органно увреждане налага доживотно лечение и стационарно лечение. Болестта оставя отпечатък върху психологическото състояние на детето, намалява продължителността на живота на пациента.

причина

Причината за заболяването е мутация на гена на регулатора на плътността на слузта. Генетичен дефект (мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета на секрецията, секретирана от жлезата, нарушаване на нейната екскреция през каналите. Получената стагнация на секрета в жлезите води до инфекция с неговата патогенна микрофлора (, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae и др.) И развитието на възпалителния процес.

Понастоящем са известни около две хиляди вида мутации на този регулаторен ген. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, тогава рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25% при всяка бременност.

Носителите на дефектния ген нямат клинични прояви на заболяването.

В Русия на 10 хиляди новородени се ражда едно дете с кистозна фиброза, а в САЩ - 7-8 деца на 10 хиляди родени деца. Това вероятно се дължи на по-добрата диагностика на заболяването.

Дете с кистозна фиброза може да се роди дори при здрави родители, които сами не се разболяват, но са носители на ген с мутация, без да го знаят.

Симптоми

При кистозна фиброза се засягат:

• панкреас;
• жлези на бронхопулмоналната система;
• черен дроб;
• слюнчените жлези;
• потни жлези;
• жлези в стените на стомаха и червата;
• полови жлези.

В зависимост от преобладаващото увреждане на системите се разграничават белодробни, чревни и смесени форми на кистозна фиброза. Най-честата (до 80% от всички случаи) белодробно-чревна форма на заболяването, т.е. смесена.

Някои учени също разграничават такива форми:

• чернодробна (с развитие и асцит);
• електролит (с изолирано нарушение на електролитния баланс);
• нетипичен;
• изтрити.

Заболяването има фаза на ремисия и фаза на обостряне, чиято активност може да бъде малка и средна.

Прояви при новородени

Кистозната фиброза може да има първите клинични прояви още в ранния следродилен период: има запушване на чревния лумен с твърде дебели изпражнения на новороденото (мекониум). Това състояние на чревна обструкция се нарича мекониум илеус. Среща се при 15-20% от децата с кистозна фиброза.

Клиничните прояви на мекониум илеус са: подуване, повръщане на жлъчка, сухота и бледност на кожата. Детето е отпаднало и отказва да суче.

В този случай е възможен волвулус на червата, инфекция на чревния лумен и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимост от хирургично лечение на новороденото.

Също така е възможно по-късно освобождаване на мекониум при кистозна фиброза и образуване на плътни фекални запушалки в червата.

При мекониум илеус при новородени има дългосрочна, но може да бъде и независима проява на кистозна фиброза поради повишена плътност на жлъчката и нарушен отток.

Един от симптомите на кистозна фиброза при новородени е соленият вкус на кожата поради отлагането на солни кристали върху кожата.

Ако бебето не е имало признаци на мекониум илеус, тогава дълъг период на възстановяване на теглото (първоначално при раждането) и слабо наддаване на тегло по-късно също могат да бъдат симптоми на кистозна фиброза.

Прояви при кърмачета

Най-често симптомите на заболяването се появяват в периода на въвеждане на допълващи храни или прехвърляне на бебето на изкуствено хранене:

• изпражненията на детето стават гъсти, мазни, зловонни;
• може да има пролапс на ректума;
• изоставане на детето във физическото развитие;
• гръдният кош е деформиран;
• изразено подуване на корема;
• суха кожа;
• землист цвят на кожата;
• крайниците стават тънки;
• фалангите на пръстите изглеждат като "барабанни пръчки";
• има суха дълга кашлица;
• натрупването на слуз в бронхите затруднява дишането.

Тежестта на симптомите може да варира, което понякога затруднява ранното диагностициране на кистозна фиброза.

Някои деца могат да получат повторно или последващо образуване на хроничен бронхопулмонален процес с постоянна и досадна суха кашлица. Обсесивната суха кашлица често причинява повръщане, нарушава съня на детето. Гръдният кош постепенно става вареловиден.

В панкреатичния канал също се натрупва гъста слуз, в резултат на което ензимите не навлизат в дванадесетопръстника и по този начин се нарушава храносмилането. Ако детето получава соева формула или краве мляко, тогава той се развива и може да се появи в резултат на намаляване на нивото на протеини в тялото.

Телесното тегло е намалено, въпреки че апетитът на детето остава добър или дори повишен. Подкожният мастен слой и мускулната маса са намалени. Има дефицит на мастноразтворимите витамини А и D.

Прояви при юноши

Екзацербацията на кистозната фиброза се характеризира с повишена кашлица и задух.

В допълнение към увеличаването на признаците на увреждане на бронхопулмоналната система и панкреатична недостатъчност, има забавяне не само във физическото развитие, но и в пубертета. Децата не понасят физическа активност.

Често се засягат и горните дихателни пътища: назална полипоза, хронично възпаление на параназалните синуси. Нарушенията в бронхите могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.

Дихателните пътища съдържат гнойна, вискозна маса, която образува тапи. Хроничен процес в белите дробове се развива при абсолютно всички болни деца и води до нарушена белодробна функция: развитие на дихателна недостатъчност. При обостряне на процеса температурата се повишава до високи цифри, задухът се увеличава, кашлицата се засилва.

Панкреасната недостатъчност нараства и се среща при 17% от юношите. Увреждането на черния дроб постепенно води до образуването на цироза на черния дроб, от която може да се появи кървене.

Поражението на храносмилателната система в чревната форма на кистозна фиброза може да бъде усложнено от възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна непроходимост и др.

Поради нарушение на храносмилането на храната, гнилостните процеси в червата се увеличават със значително образуване на газове, което причинява пароксизмална. Столът се ускорява, количеството на зловонните изпражнения значително се увеличава.

При лека формазаболяването се характеризира с бледност на кожата, понякога намален апетит, периодично повръщане (често причинено от кашлица). Кашлицата се появява по-често през нощта. Понякога тези прояви, особено при новородено дете, се считат за обикновено храносмилателно разстройство, а кашлицата като.

И едва по-късно, с въвеждането на допълващи храни, когато бебето се прехвърли на изкуствено хранене, се диагностицира кистозна фиброза. Клиничната картина на заболяването се развива особено ярко, когато детето приема соеви смеси, които са противопоказани при кистозна фиброза.

За тежка формахарактеризиращ се с продължителни и чести пристъпи на кашлица от първите дни от живота на бебето. Атаката може да завърши с отделяне на вискозни храчки, повръщане. Бронхитът и пневмонията, които често се появяват, са тежки и трудни за лечение.

Началното обостряне на процеса се проявява със следните симптоми:

• летаргия и загуба на апетит;
• висока температура;
• повишена кашлица;
• гноен характер на храчките;
• появата на нарушения на изпражненията (повишена честота, втечняване, воня, повишена мазнина в изпражненията);
• стомашни болки;
• подуване на корема.

Диагностика на кистозна фиброза

Предполагаемата диагноза се поставя въз основа на клиничните симптоми от страна на засегнатите органи и системи.

За надеждно потвърждение на диагнозата, тест за пот:количествено определяне на хлор в потната течност. По време на изследването се стимулира изпотяването с пилокарпин, събира се и се измерва количеството на отделената течност и се определя съдържанието на хлор в нея.

При клинични прояви на кистозна фиброза при деца или наличие на заболяване в членове на семейството, нивото на хлор над 60 mEq / l е потвърждение на диагнозата. Потният тест се провежда 2-3 пъти.

При деца под една година може да се говори за висока вероятност от кистозна фиброза при концентрация на хлор над 30 meq / l.

Изключително рядко (1:1000 пациенти с кистозна фиброза) може да се получи фалшиво отрицателен резултат: хлорът е под 50 mEq/l. Такова ниво на хлор може да бъде с оток, намаляване на съдържанието на общия протеин в кръвта и с недостатъчно количество потна течност. Ето защо трябва да се има предвид, че отрицателният резултат не е 100% гаранция за липсата на заболяването.

Временно, преходно повишаване на концентрацията на хлор може да се наблюдава при неадекватно социално и семейно образование на детето (злоупотреба, липса на внимание към детето), при деца с анорексия нервоза (отказ от хранене с цел отслабване във формата на психично заболяване).

Фалшиво положителният тест обикновено се свързва с технически грешки в теста.

Диагнозата може да се потвърди и чрез находка генетични изследваниядве генни мутации, отговорни за кистозна фиброза. Генетична диагностика се извършва при клинични прояви, характерни за кистозна фиброза, и нормално ниво (или горна граница на нормата) на хлор в потната течност.

Откриването на две генни мутации потвърждава диагнозата при атипична кистозна фиброза или при наличие на това заболяване при братя и сестри.

Когато се открие кистозна фиброза при дете, родителите, братята и сестрите на бебето се изпращат за генна диагностика.

Обикновено диагнозата се установява и потвърждава при дете преди навършване на една година или в ранна възраст. Но при 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношеска възраст и дори по-късно.

Тестът за кистозна фиброза е надежден още ден след раждането, но през този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество потна течност. Следователно, по-често тестът се провежда за бебе на възраст 3-4 седмици.

В много страни генетичната диагностика се извършва за потенциални родители при планиране на бременност или в пренаталния период.

Откриване при фетален ултразвукповишената ехогенност на червата е доказателство за повишен риск от кистозна фиброза. В този случай се извършва и генетична диагностика.

В случай на панкреатична недостатъчност, ензимни нива то в съдържанието на 12 дуоденална язва (получава се чрез сонда при по-големи деца) и в изпражненията. Това е доста труден тест.

В по-напреднала възраст доказателство за недостатъчна функция на панкреаса е развитието при пациенти с кистозна фиброза.

Рентгенография на гръдния кош и компютърна томография позволяват да се идентифицира патологията на бронхопулмоналната система: разширяването на бронхите и натрупването на слуз, кисти, области на възпаление в тях.

Тест за белодробна функция разкрива намаляване на жизнения капацитет на белите дробове, увеличен остатъчен обем на белите дробове и други промени, показващи недостатъчна оксигенация на кръвта.

Параназалните синуси са потъмнени при рентгенова снимка или компютърна томография.

По този начин, за диагнозата "кистична фиброза" е необходимо да се идентифицират четири основни диагностични критерия:

• хроничен процес на увреждане на бронхопулмоналната система;
• чревен синдром;
• положителен потен тест;
• фамилна анамнеза за заболяването.

Според скрининга на новородени (набор от изследвания за откриване на наследствени аномалии и заболявания), на 4-ия ден от живота (при недоносени бебета на 7-ия ден) се взема кръв за лабораторно изследване. При съмнение за кистозна фиброза се провеждат допълнителни изследвания.

Лечение

В зависимост от тежестта, лечението може да се проведе в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се бори с развитието на усложнения, да облекчи състоянието на детето, но е невъзможно да се излекува това заболяване на сегашното ниво на развитие на медицината.

Днес ще говорим за:

Кистозната фиброза е хронично, тежко прогресиращо заболяване, което засяга предимно жлезите с външна секреция на много вътрешни жизненоважни органи. Има мнение, че кистозната фиброза е социално заболяване, тъй като засяга различни слоеве на обществото, не може да бъде излекувано и неизбежно води до сериозни нарушения на вътрешните органи.

Терминът кистозна фиброза е заимстван от две латински думи: "mucus", което означава слуз и "viscidus", което означава лепкав. Този термин напълно отразява същността на заболяването, тъй като именно вискозна, вискозна слуз има най-неблагоприятен ефект върху развитието на такива органи и системи като: бронхи и бели дробове, стомашно-чревен тракт и урогенитален тракт, с увреждане на бъбреците, жлези на пикочните пътища и гениталните канали.

В момента учените са открили около 600 мутации, открити в гена за кистозна фиброза. Във всеки конкретен регион на земното кълбо нарушенията в седмия ген се срещат с различна честота. Но средно се смята, че в Европа броят на случаите на кистозна фиброза е приблизително равен на един процент.

Причини за кистозна фиброза

Развитието на кистозна фиброза се основава на генетични нарушения в хромозома 7. И до ден днешен се провеждат научни разработки и изследвания за установяване на истинската причина за дефекта. Според последните данни седмата хромозома съдържа ген, отговорен за синтеза на протеини, който се намира във външните мембрани на клетките на екзокринните жлези (външна секреция). Протеиновият канал е контролното преминаване на хлоридните йони от клетката. Нарушаването на хлорния канал води до натрупване на голямо количество хлорни йони вътре в клетките.

Тогава се случва най-интересното, хлорът привлича натриевите йони, а те от своя страна привличат вода в клетката, от междуклетъчното пространство. По този начин слузта, произведена от жлезите, става много вискозна, губи първоначалните си свойства и престава да изпълнява важни функции, необходими за нормалното функциониране на тялото.

Екзокринните жлези са навсякъде в тялото, но заболяванията на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт са важни за клиничната практика.

Механизмът на развитие на патологичните промени, които се развиват при кистозна фиброза в белодробната система, е следният:

• Първоначалният застой на слуз в бронхите нарушава тяхното пречистване от малки прахови частици, дим и вредни газове, които човек вдишва от околната среда. Микробите, които присъстват навсякъде, се задържат и в малките бронхи и белодробната тъкан. Вискозната слуз от своя страна е благоприятна среда за развитието на патогенни бактерии, което се случва с течение на времето.
• Възпалителните процеси, свързани със застой на слуз и развитието на патогенни микроорганизми, постепенно водят до нарушаване на защитните системи в бронхиалната тъкан. Нарушава се структурата на епителната тъкан с ресничките, които между другото служат като основен фактор, допринасящ за пречистването на бронхите. В същата епителна тъкан има специални защитни клетки, които обикновено секретират защитни протеини в лумена на бронхите - имуноглобулини от клас А. Доказано е, че при кистозна фиброза броят на такива протеини е значително намален.
• Под въздействието на микроорганизми и възпалителни реакции, рамката на бронхите, състояща се от еластична еластична тъкан, се разрушава. Бронхите постепенно отшумяват, луменът им се стеснява, което допълнително води до стагнация на слуз, развитие на патогенни бактерии и появата на вторични промени на системно ниво, характерни за хроничната патология на бронхопулмоналната система.

Механизмът на развитие на патологични явления в стомашно-чревния тракт

Панкреасът се третира като орган на вътрешната секреция, тъй като отделя ензими в кръвта, които се секретират в лумена на дванадесетопръстника и служат за пълното смилане на хранителните вещества.
Първоначално, дори в пренаталния период, екзокринните жлези се забавят в развитието си. При раждането на дете панкреасът вече е деформиран, започва да работи с прекъсвания и отделя много гъста слуз, която се задържа в лумена на панкреатичните канали. Ензимите, съдържащи се в слузта, се активират в нея и постепенно започват своето разрушително действие.

В допълнение към всичко това се нарушава храносмилането, изпражненията на новороденото стават много вискозни, с остра миризма на зловон. Дебелите изпражнения причиняват запушване на чревния лумен, детето развива запек и се появяват симптоми като болка и подуване на корема. Усвояването на хранителните вещества е нарушено, детето започва да изостава във физическото развитие, имунитетът намалява.

Други органи на стомашно-чревния тракт също претърпяват патологични промени, но в по-малка степен. В някои случаи може да настъпи увреждане на черния дроб, жлъчния мехур и слюнчените жлези.

В зависимост от: възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на хода на заболяването, клиничните симптоми на кистозна фиброза варират в широки граници. Но в по-голямата част от случаите симптоматиката на заболяването се определя от поражението на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт. Случва се изолация на бронхопулмоналната система или стомашно-чревния тракт.

Симптоми на кистозна фиброза при поражение на бронхите и белите дробове
Характерно е постепенното начало на заболяването, чиито симптоми се увеличават с течение на времето и заболяването придобива хронична продължителна форма. При раждането детето все още не е напълно развито, рефлексите на кихане и кашляне са напълно развити. Поради това храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене и количеството на майчиното мляко намалява по обем.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително имунни клетки, които предпазват детето от излагане на патогенни бактерии. Липсата на женско мляко веднага се отразява на имунния статус на бебето. Във връзка с факта, че стагнацията на вискозни храчки със сигурност ще доведе до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, лесно е да се отгатне защо, започвайки от шестмесечна възраст, симптомите на увреждане на бронхите и белите дробове започват да се появяват за първи път.

И така, първите симптоми на увреждане на бронхите са:

• Кашлица с отделяне на оскъдни жилави храчки. Характерно за кашлицата е нейното постоянство. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня, общото състояние. При кашляне цветът на кожата се променя, розовият нюанс се променя в цианотичен (синкав), появява се задух.
• Температурата може да бъде в нормални граници или леко повишена.
• Няма симптоми на остра интоксикация.

Липсата на кислород във вдишания въздух води до забавяне на общото физическо развитие:

• Детето наддава малко. Нормално годишно, с телесно тегло около 10,5 кг., на децата с муковисцидоза им липсват значително необходимите килограми.
• Летаргията, бледността и летаргията са характерни признаци на изоставане в развитието.

Когато инфекцията е прикрепена и патологичният процес се разпространява по-дълбоко в белодробната тъкан, се развива тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:

• Повишаване на телесната температура 38-39 градуса
• Силна кашлица с гъста, гнойна храчка.
• Недостиг на въздух, утежнен от кашлица.
• Тежки симптоми на интоксикация на тялото, като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, световъртеж и други.

Периодичните екзацербации на пневмония постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и стават под формата на барабанни пръсти, а ноктите са заоблени под формата на часовникови очила, това означава, че има хронично белодробно заболяване.

Други характерни симптоми са:

• Формата на гърдите става бъчвообразна.
• Кожата е суха, губи стегнатостта и еластичността си.
• Косата губи блясъка си, става чуплива, пада.
• Постоянен недостиг на въздух, влошен от усилие.
• Цианотичен тен (синкав) и цялата кожа. Това се обяснява с липсата на кислородна доставка на тъканите.

Сърдечно-съдова недостатъчност при кистозна фиброза

Разрушаването на структурата на бронхите, нарушаването на газообмена и притока на кислород към тъканите неизбежно води до усложнения от страна на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да изтласка кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време газообменът, вече нарушен, отслабва още повече. В кръвта се натрупва въглероден диоксид и има много малко кислород, необходим за нормалното функциониране на всички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните възможности на организма, тежестта на основното заболяване и индивидуално за всеки пациент. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

• Недостиг на въздух в покой, който се увеличава с увеличаване на физическата активност.
• Цианоза на кожата, първо на върховете на пръстите, върха на носа на вратовете, устните - което се нарича акроцианоза. С прогресирането на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
• Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин недостатъчното кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
• Пациентите с кистозна фиброза изостават във физическото развитие, липса на тегло и ръст.
• Отокът се появява на долните крайници, главно вечер.

Симптоми на кистозна фиброза в стомашно-чревния тракт

При засягане на екзокринните жлези на панкреаса се появяват симптоми на хроничен панкреатит.
Панкреатитът е остро или хронично възпаление на панкреаса, чийто отличителен белег са тежки храносмилателни разстройства. При остър панкреатит панкреатичните ензими се активират вътре в каналите на жлезите, унищожават ги и навлизат в кръвния поток.

При хроничната форма на заболяването жлезите с външна секреция при кистозна фиброза рано претърпяват патологични промени и се заместват от съединителна тъкан. В този случай панкреатичните ензими не са достатъчни. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

• Подуване на корема (метеоризъм). Неадекватното храносмилане води до повишено образуване на газове.
• Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
• Поясващи болки, особено след обилен прием на мазни, пържени храни.
• Честа диария (диария). Има липса на панкреатичен ензим - липаза, който преработва мазнините. В дебелото черво се натрупват много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават тънки, зловонни и имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничният панкреатит в комбинация със стомашно-чревни нарушения води до малабсорбция на хранителни вещества, витамини и минерали от приема на храна. Децата с кистозна фиброза са слабо развити, не само физическото, но и общото развитие се забавя. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на възприемане на инфекция.

В по-малка степен страдат черният дроб и жлъчните пътища. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в по-късните стадии на заболяването може да се открие увеличение на черния дроб, известно пожълтяване на кожата, свързано със стагнация на жлъчката.

Нарушенията на функцията на пикочно-половите органи се проявяват в забавяне на половото развитие. Предимно при момчетата, в юношеска възраст, има пълен стерилитет. Момичетата също имат намален шанс да заченат дете.

Кистозната фиброза неизбежно води до трагични последици. Комбинацията от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента, невъзможност за самообслужване. Постоянните екзацербации на бронхобелодробната, сърдечно-съдовата система изтощават пациента, създават стресови ситуации, разпалват вече напрегната ситуация. Правилната грижа, спазването на всички хигиенни правила, превантивното лечение в болница и други необходими мерки - удължават живота на пациента. Според различни източници пациентите с муковисцидоза живеят до около 20-30 години.

Диагнозата на кистозната фиброза се състои от няколко етапа. Ideal е генетично изследване на бъдещи майки и бъдещи бащи. Ако се открият някакви патологични промени в генетичния код, бъдещите родители трябва незабавно да бъдат информирани за тях, да се консултират с тях за очаквания възможен риск и последствията, свързани с него.

На съвременния етап от медицинската практика не винаги е възможно да се извършат скъпи генетични изследвания. Ето защо основната задача на педиатрите е ранното откриване на симптоми, предполагащи възможното наличие на такова заболяване като кистозна фиброза. Ранната диагностика ще предотврати усложненията на заболяването, както и ще предприеме превантивни мерки, насочени към подобряване на условията на живот на детето.
Съвременната диагноза муковисцидоза се основава предимно на симптомите на хроничен възпалителен процес в бронхите и белите дробове. И с поражението на стомашно-чревния тракт - съответните му симптоми.

Лабораторна диагностика

През 1959 г. е разработен специален тест за пот, който не е загубил значението си и до днес. В основата на този лабораторен анализ е изчисляването на количеството хлорни йони в потта на пациента след предварителното въвеждане в тялото на лекарството, наречено пилокарпин. С въвеждането на пилокарпин се увеличава секрецията на слуз от слюнчените, слъзните жлези, както и потта от потните жлези на кожата.

Диагностичен критерий, който потвърждава диагнозата, е повишеното съдържание на хлориди в потта на пациента. Съдържанието на хлор при такива пациенти надвишава 60 mmol/l. Тестът се повтаря три пъти, с определен интервал от време. Задължителен критерий е наличието на подходящи симптоми на увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

При новородени липсата на първични изпражнения (мекониум) или продължителна диария са подозрителни за кистозна фиброза.

Допълнителни лабораторни изследвания, които разкриват характерни патологични промени във функционирането на органи и системи.

• Пълната кръвна картина показва намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина. Това състояние се нарича анемия. Нормата на еритроцитите е 3,5-5,5 млн. Нормата на хемоглобина е 120-150 g / l.
• Фекален анализ - копрограма. Поражението на стомашно-чревния тракт и панкреаса е придружено от повишено съдържание на мазнини в изпражненията (стеаторея), неразградени диетични фибри.
• Анализ на храчки. Най-често храчките са заразени с всякакви патогенни микроорганизми. В допълнение към тях в храчките се откриват огромен брой имунни клетки (неутрофили, макрофаги, левкоцити). При изследване на храчки се установява чувствителността на съдържащите се в нея бактерии към антибиотици.

Антропометрични данни

Антропометричното изследване включва измерване на тегло, височина, обиколка на главата, гърдите и всичко това по възраст. Има специални таблици, разработени от педиатрите, за да улеснят отговора на въпроса - нормално ли се развива детето в зависимост от възрастта му?

Рентгенография на гръдния кош

От инструменталните методи на изследване най-често те прибягват до конвенционалната рентгенова снимка на гръдния кош.
При кистозна фиброза няма ясна рентгенова картина. Всичко зависи от разпространението на патологичния процес в белите дробове и бронхите, наличието на екзацербации и други усложнения, свързани с хроничен инфекциозен процес.

Ултразвукова процедура

Провежда се със значителни лезии на сърдечния мускул, черния дроб и жлъчния мехур. А също и с превантивна цел, за предотвратяване на появата на усложнения.

Лечението на кистозна фиброза е дълго и много трудно начинание. Основният фокус на силите на лекарите е да се предотврати бързото прогресиране на болестта. С други думи, лечението на кистозната фиброза е изключително симптоматично. В допълнение, по време на периоди на ремисия не може да се изключи влиянието на рискови фактори, допринасящи за развитието на заболяването. Само активното лечение на острите състояния на пациента, заедно с доживотната профилактика, може да удължи максимално живота на детето.

За лечение на кистозна фиброза е необходимо да се извършат няколко основни действия:

• Периодично почиствайте бронхите от гъста слуз.
• Предотвратяване на размножаването и разпространението на патогенни бактерии през бронхите.
• Постоянно поддържайте имунитета на високо ниво, като спазвате диета и ядете храни, богати на всички полезни хранителни вещества.
• Борба със стреса, произтичащ от постоянно инвалидизиращо състояние и на фона на приемане на терапевтични и превантивни процедури.

Съвременните методи на лечение предвиждат няколко общи принципа: медицински процедури по време на пристъпи на обостряне на заболяването и по време на период на временно спокойствие. Въпреки това, лекарствата и леченията, използвани по време на ремисия, се използват и за обостряния.

При остри и хронични възпалителни процеси се използват:

• Широкоспектърни антибиотици. Това означава, че се извършва целенасочено действие по отношение на широк спектър от микроорганизми. Антибиотиците се приемат през устата под формата на таблетки, мускулно или венозно, в зависимост от състоянието на пациента. Количеството на приеманото лекарство и режимът на дозиране се предписват от лекуващия лекар. Най-честите антибиотици, използвани за кистозна фиброза, включват: кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.
• Глюкокортикостероиди. Това е група лекарства с хормонален произход. Глюкокортикостероидите са се доказали добре при остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма. Най-разпространеният и широко използван глюкокортикостероид е преднизолон. Използването на хормонални лекарства е ограничено, тъй като те причиняват много странични ефекти, като остеопороза, образуване на язва на стомаха и дванадесетопръстника, електролитни нарушения в организма и много други. Въпреки това, при липса на ефект от лекарства от други групи, се използват глюкокортикостероиди.
• Преднизолон се предписва в най-тежките случаи, с блокиране на дихателните пътища, за облекчаване на спазъм на гладката мускулатура на бронхите, увеличаване на техния лумен и намаляване на силата на възпалителните реакции. По преценка на лекуващия лекар приемът се извършва на кратки курсове през седмицата или в големи дози за 1-2 дни (пулсова терапия).
• Кислородна терапия. Провежда се както при остри състояния, така и продължително през целия живот на детето. За целите на кислородната терапия те се ръководят от показателите за насищане с кислород в кръвта. За тази цел се извършва пулсова оксиметрия. На върха на пръста на ръката се поставя специална щипка, която се свързва с апарата – пулсоксиметър. В рамките на минута данните се четат от един от пръстите на ръката и се показват на дисплея на монитора. Данните от пулсовата оксиметрия се изчисляват като процент. Наситеността на кръвта с кислород обикновено е най-малко 96%. При кистозна фиброза тези цифри са много подценени, така че има нужда от използване на кислородни инхалации.
• Физиотерапия заедно с инхалации. Като физиотерапия се използва загряване на областта на гръдния кош. В същото време белодробните кръвоносни съдове и бронхите се разширяват. Подобрява въздухопроводимостта и газообмена в белите дробове. Заедно с употребата на инхалаторни лекарства се засилва пречистването на белодробната тъкан и бронхите от вискозната слуз, която е застояла в тях.

Инхалаторните лекарства включват:

• 5% разтвор на ацетилцистеин - разрушава силните връзки на слуз и гнойни храчки, като по този начин допринася за бързото отделяне на тайната.
• Физиологичният разтвор на натриев хлорид (0,9%) също помага за разреждане на гъста слуз.
• натриев кромогликат. Лекарството, заедно с инхалаторни глюкокортикоиди (флутиказон, беклометазон), намалява силата на възпалителната реакция в бронхите, а също така има антиалергична активност, разширява дихателните пътища.

• Корекция на храносмилателни нарушения. Провежда се с цел подобряване на смилаемостта на изядената храна чрез балансирана диета с добавяне на висококалорични храни (заквасена сметана, сирене, месни продукти, яйца) към диетата. За подобряване на обработката и асимилацията на приетата храна на такива пациенти се предписват допълнителни ензимни препарати (креон, панзинорм, фестал и др.).
• За деца на адаптирано хранене под една година са разработени специални хранителни добавки като: Dietta Plus, Dietta Extra - произведени във Финландия, Portagen - произведени в САЩ и Humana Heilnahrung - произведени в Германия.
• При нарушения на черния дроб се приемат лекарства, които подобряват неговия метаболизъм, предпазват от разрушителното действие на токсините и други вредни вещества от нарушен метаболизъм. Тези лекарства включват: хептрал (адеметионин), есенциале, фосфоглив. При патологични промени в жлъчния мехур и нарушение на изтичането на жлъчката се предписва урсодезоксихолева киселина.
• Лечението на хронични огнища на инфекция се извършва безпроблемно. За превантивни цели децата се преглеждат от отоларинголози за възможно наличие на ринит, синузит, тонзилит, аденоиди и други инфекциозни и възпалителни заболявания на горните дихателни пътища.
• Най-важните превантивни мерки включват пренатално изследване на бременни жени и фетуси за дефекти в гена за кистозна фиброза. За тази цел се извършват специални ДНК тестове с помощта на полимеразна верижна реакция.

Внимателната грижа за детето, избягването на вредните фактори на околната среда, доброто хранене, умерените упражнения и добрата хигиена ще укрепят имунитета на детето и ще удължат живота му във възможно най-комфортни условия.

Каква е прогнозата за кистозна фиброза

На съвременния етап от развитието на медицината хората с муковисцидоза могат да живеят дълъг и пълноценен живот при условие на навременно, адекватно и постоянно лечение. Различни усложнения, произтичащи от неспазване на предписанията на лекаря или в резултат на прекъсване на лечебния процес, могат да причинят прогресиране на заболяването и развитие на необратими промени в различни органи и системи, което обикновено води до смърт на пациентите.

Кистозната фиброза се характеризира с образуването на гъста и вискозна слуз във всички жлези на тялото, която запушва отделителните канали на жлезите и се натрупва в засегнатите органи, което води до нарушаване на тяхната функция.

• Белодробна система. Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, предотвратявайки нормалния газообмен. Нарушава се защитната функция на слузта, която се състои в неутрализиране и отстраняване на прахови частици и патогенни микроорганизми, които влизат в белите дробове от околната среда. Това води до развитие на инфекциозни усложнения - пневмония (възпаление на белите дробове), бронхит (възпаление на бронхите), бронхиектазии (патологично разширение на бронхите, придружено от разрушаване на нормалната белодробна тъкан) и хронична дихателна недостатъчност. В крайния стадий на заболяването броят на функционалните алвеоли (анатомични структури, които директно осигуряват обмена на газове между кръвта и въздуха) намалява и кръвното налягане в белодробните съдове се повишава (развива се белодробна хипертония).
• Панкреас. Обикновено в него се образуват храносмилателни ензими. След като попаднат в червата, те се активират и участват в преработката на храната. При кистозна фиброза вискозната тайна се забива в каналите на жлезата, в резултат на което се активират ензимите в самия орган. В резултат на разрушаването на панкреаса се образуват кисти (кухини, пълни с мъртва тъкан на органа). Възпалителният процес, характерен за това състояние, води до разрастване на съединителна (белег) тъкан, която замества нормалните клетки на жлезата. В крайна сметка има дефицит не само в ензимната, но и в хормоналната функция на органа (обикновено инсулин, глюкагон и други хормони се образуват в панкреаса).
• Черен дроб. Стагнацията на жлъчката и развитието на възпалителни процеси води до разрастване на съединителната тъкан в черния дроб. Хепатоцитите (нормалните чернодробни клетки) се разрушават, което води до намаляване на функционалната активност на органа. На последния етап се развива цироза на черния дроб, която често е причина за смъртта на пациентите.
• червата. Обикновено чревните жлези отделят голямо количество слуз. При кистозна фиброза има запушване на отделителните канали на тези жлези, което води до увреждане на чревната лигавица и малабсорбция на хранителни продукти. В допълнение, натрупването на гъста слуз може да попречи на преминаването на изпражненията през червата, в резултат на което може да се развие чревна обструкция.
• сърце. Сърцето при муковисцидоза се засяга втори път поради патология на белите дробове. Поради увеличаването на налягането в белодробните съдове значително се увеличава натоварването на сърдечния мускул, който трябва да се свие с по-голяма сила. Компенсаторните реакции (увеличаване на размера на сърдечния мускул) се оказват неефективни с течение на времето, в резултат на което може да се развие сърдечна недостатъчност, характеризираща се с неспособността на сърцето да изпомпва кръв в тялото.
• Полова система. Повечето мъже с кистозна фиброза са безплодни. Това се дължи или на вродена липса, или на запушване на слуз на семенната връв (съдържаща съдовете и нервите на тестиса, както и семепровода). При жените се наблюдава повишен вискозитет на слузта, секретирана от жлезите на шийката на матката. Това затруднява преминаването на сперматозоидите (мъжките зародишни клетки) през цервикалния канал, което прави по-трудно забременяването на такива жени.

Описаните по-горе промени в различни органи могат да причинят нарушение на физическото развитие на болно дете. В същото време трябва да се отбележи, че умствените способности на децата с кистозна фиброза не са нарушени. С подходяща поддържаща грижа те могат да посещават училище, да постигат успех в различни научни дейности и да живеят пълноценен живот в продължение на много години.

Усложненията на кистозната фиброза обикновено възникват в резултат на неправилно проведено или често прекъсвано лечение, което води до влошаване на общото състояние на пациента и нарушаване на функционирането на жизненоважни органи и системи.

Кистозната фиброза се характеризира с нарушение на процеса на образуване на слуз във всички жлези на тялото. Получената слуз съдържа малко вода, е твърде вискозна и гъста и не може да се отдели нормално. В резултат на това се образуват лигавични тапи, които запушват лумена на отделителните канали на жлезите (слузта се натрупва в тъканта на жлезата и я уврежда). Нарушаването на секрецията на слуз води до увреждане на целия орган, в който се намират слузообразуващите жлези, което определя клиничния ход на заболяването.

При кистозна фиброза се засягат:

• Белодробна система. Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, нарушава процеса на дишане и намалява защитните свойства на белите дробове.
• Сърдечно-съдовата система. Нарушаването на функциите на сърцето се дължи на органично увреждане на белите дробове.
• Храносмилателната система. Нарушава се секрецията на храносмилателните ензими на панкреаса и настъпва увреждане на червата и черния дроб.
• Полова система. При жени с кистозна фиброза има повишен вискозитет на цервикалната слуз, което предотвратява проникването на сперматозоиди (мъжки зародишни клетки) в маточната кухина и пречи на процеса на оплождане. Повечето засегнати мъже се характеризират с азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата).

Поражението на белодробната система може да бъде усложнено от:

• Пневмония (възпаление на белите дробове). Стагнацията на слуз в бронхиалното дърво създава благоприятни условия за растеж и размножаване на патогенни микроорганизми (Pseudomonas aeruginosa, пневмококи и др.). Прогресирането на възпалителния процес е придружено от нарушение на газообмена и миграцията на голям брой защитни клетки (левкоцити) в белодробната тъкан, което без подходящо лечение може да доведе до необратими промени в белите дробове.
• Бронхит. Този термин се отнася до възпаление на стените на бронхите. Бронхитът обикновено е бактериален по природа, характеризиращ се с продължително хронично протичане и устойчивост на продължаващо лечение. В резултат на развитието на възпалителния процес бронхиалната лигавица се разрушава, което също допринася за развитието на инфекциозни усложнения и допълнително утежнява хода на заболяването.
• бронхиектазии. Бронхиектазията е патологично разширение на малките и средните бронхи в резултат на увреждане на стените им. При кистозна фиброза този процес се улеснява и от запушване на бронхите със слуз. В получените кухини се натрупва слуз (което също допринася за развитието на инфекция) и се освобождава по време на кашлица в големи количества, понякога набраздени с кръв. В последния етап промените в бронхите стават необратими, в резултат на което може да се наруши външното дишане, да се появи задух (усещане за липса на въздух), често се появява пневмония.
• Ателектаза. Този термин се отнася до колапс на един или повече лобове на белия дроб. При нормални условия, дори при най-дълбоко издишване, малко количество въздух винаги остава в алвеолите (специални анатомични структури, в които се извършва обмен на газ), което ги предпазва от колапс и слепване. При запушване на лумена на бронха със слузеста запушалка, въздухът в алвеолите отвъд мястото на запушване постепенно се абсорбира, в резултат на което алвеолите колабират.
• Пневмоторакс. Пневмотораксът се характеризира с проникване на въздух в плевралната кухина в резултат на нарушаване на нейната цялост. Плевралната кухина е запечатано пространство, образувано от два листа от серозната мембрана на белите дробове - вътрешната, прилежаща директно към белодробната тъкан, и външната, прикрепена към вътрешната повърхност на гръдния кош. При вдишване гръдният кош се разширява и в плевралната кухина се създава отрицателно налягане, в резултат на което въздухът от атмосферата преминава в белите дробове. Причината за пневмоторакс при кистозна фиброза може да бъде разкъсване на бронхиектазия, увреждане на плеврата от гнилостен инфекциозен процес и т.н. Въздухът, натрупан в плевралната кухина, компресира засегнатия бял дроб отвън, в резултат на което той може напълно да се изключи от акта на дишане. Това състояние често представлява заплаха за живота на пациента и изисква спешна медицинска намеса.
• Пневмосклероза. Този термин се отнася до растежа на фиброзна (белег) тъкан в белите дробове. Причината за това обикновено са чести пневмонии и бронхити. Нарастващата фиброзна тъкан измества функционалната тъкан на белите дробове, което се характеризира с постепенно влошаване на процеса на обмен на газ, увеличаване на задуха и развитие на дихателна недостатъчност.
• Дихателна недостатъчност. Това е крайната проява на различни патологични процеси и се характеризира с неспособността на белите дробове да осигурят адекватно снабдяване на кръвта с кислород, както и отстраняването на въглеродния диоксид (страничен продукт от клетъчното дишане) от тялото. Обикновено това усложнение се развива при неправилно или непоследователно лечение на кистозна фиброза и се характеризира с изключително неблагоприятна прогноза - повече от половината пациенти с тежки форми на дихателна недостатъчност умират през първата година след диагностицирането.

Увреждането на сърдечно-съдовата система може да доведе до развитие на:

• "Белодробно" сърце. Този термин се отнася до патологична промяна в десните части на сърцето, които нормално изпомпват кръвта от вените на тялото към белите дробове. Промените в съдовете на белите дробове се причиняват от нарушение на доставката на кислород до стените им, което е свързано със запушване на отделни бронхи, ателектаза и възпалителни процеси (пневмония, бронхит). Резултатът от това е фиброза на стените на кръвоносните съдове и удебеляване на тяхната мускулна мембрана. Съдовете стават по-малко еластични, в резултат на което сърцето трябва да полага повече усилия, за да ги напълни с кръв. В началния етап това води до хипертрофия на миокарда (увеличаване на обема на сърдечния мускул), но с прогресирането на заболяването тази компенсаторна реакция е неефективна и се развива сърдечна (дяснокамерна) недостатъчност. Тъй като сърцето не е в състояние да изпомпва кръв към белите дробове, тя се натрупва във вените, което води до развитие на оток (в резултат на повишаване на венозното кръвно налягане и освобождаване на течната част от кръвта от съдовата легло) и нарушение на общото състояние на пациента (поради липса на кислород в тялото).
• Сърдечна недостатъчност. Увеличаването на обема на сърдечния мускул значително нарушава кръвоснабдяването му. Това се улеснява и от нарушение на газообмена, което се развива с различни усложнения от дихателната система. Резултатът от тези процеси е промяна в структурата на мускулните клетки на сърцето, тяхното изтъняване, растеж на белези в сърдечния мускул (фиброза). Последният етап от тези промени е развитието на сърдечна недостатъчност, която е честа причина за смърт при пациенти с кистозна фиброза.

Увреждането на храносмилателната система може да бъде усложнено от:

• Разрушаване на панкреаса. Обикновено клетките в панкреаса произвеждат храносмилателни ензими, които се освобождават в червата. При кистозната фиброза този процес се нарушава поради запушване на отделителните канали на органа, в резултат на което ензимите се натрупват в жлезата, активират се и започват да разрушават (смилат) жлезата отвътре. Резултатът от това е некроза (смърт на органни клетки) и образуване на кисти (кухини, пълни с некротични маси). Такива промени обикновено се откриват веднага след раждането или през първите месеци от живота на детето с кистозна фиброза.
• Захарен диабет. Някои клетки в панкреаса произвеждат хормона инсулин, който осигурява нормалното усвояване на глюкозата от клетките на тялото. При некроза и образуване на кисти тези клетки се разрушават, в резултат на което количеството на произведения инсулин намалява и се развива захарен диабет.
• Чревна непроходимост. Нарушаването на преминаването на изпражненията през червата се дължи на лоша обработка на храната (което е свързано с липса на храносмилателни ензими), както и на освобождаването на гъста и вискозна слуз от чревните жлези. Това състояние е особено опасно при новородени и кърмачета.
• Цироза на черния дроб. Патологичните промени в черния дроб се причиняват от застой на жлъчка (през панкреаса преминава каналът, по който жлъчката влиза от черния дроб в червата), което води до развитие на възпалителен процес и разрастване на съединителната тъкан (фиброза). Последният етап на описаните промени е цироза на черния дроб, която се характеризира с необратимо заместване на чернодробните клетки с белези и нарушаване на всички функции на органа.
• Изоставане във физическото развитие. Без адекватно лечение децата с кистозна фиброза изостават във физическото развитие. Това се дължи на недостатъчно количество кислород в кръвта, намаляване на абсорбцията на хранителни вещества в червата, чести инфекциозни заболявания и нарушение на защитните функции на тялото (поради увреждане на черния дроб).

Има ли пренатална диагностика на кистозна фиброза?

Пренаталната (преди раждането) диагностика на кистозна фиброза ви позволява да потвърдите или изключите наличието на това заболяване в плода. Муковисцидозата на плода може да бъде открита в началото на бременността, което поставя въпроса за нейното прекъсване.

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което детето наследява от засегнатите родители. Това заболяване се предава на автозомно-рецесивен принцип, тоест, за да се роди дете болно, то трябва да наследи дефектни гени и от двамата родители. Ако съществува такава вероятност (ако и двамата родители са болни от кистозна фиброза, ако в семейството вече са родени деца с това заболяване и т.н.), има нужда от пренатална диагностика.

Пренаталната диагностика на кистозна фиброза включва:

Полимеразна верижна реакция (PCR);
биохимично изследване на амниотичната течност.

полимеразна верижна реакция

PCR е модерен метод за изследване, който ви позволява точно да определите дали плодът има дефектен ген (при кистозна фиброза той се намира на хромозома 7). Всяка тъкан или течност, съдържаща ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина, основата на човешкия генетичен апарат), може да служи като материал за изследване.

Източникът на фетална ДНК може да бъде:

• Биопсия (парче тъкан) на хориона. Хорионът е феталната мембрана, която осигурява развитието на ембриона. Премахването на малка част от него не вреди почти никак на плода. Този метод се използва в ранните етапи на бременността (от 9 до 14 седмици).
• амниотична течност. Течността около плода през целия период на вътрематочно развитие съдържа определено количество фетални клетки. В по-късните етапи на бременността (от 16 до 21 седмица) се прибягва до вземане на проби от амниотична течност (амниоцентеза).
• Фетална кръв. Този метод се използва след 21 седмица от бременността. Под контрола на ултразвуков апарат специална игла се вкарва в съда на пъпната връв, след което се вземат 3-5 ml кръв.

Биохимично изследване на амниотичната течност

Започвайки от 17-18-та седмица на бременността, някои ензими, които се образуват в тялото (аминопептидази, чревна форма на алкална фосфатаза и други), се секретират от стомашно-чревния тракт на плода в амниотичната течност. При кистозна фиброза тяхната концентрация е значително по-ниска от нормалната, тъй като лигавичните запушалки запушват чревния лумен, предотвратявайки освобождаването на съдържанието му в амниотичната течност.

Заразна ли е кистозната фиброза?

Кистозната фиброза не е заразна, защото е генетично заболяване. Само инфекциозни заболявания могат да се предават от един човек на друг по един или друг начин, тъй като има определен агент, който причинява заболяването. При кистозната фиброза такъв агент няма.

Това заболяване се развива поради дефект в гена, кодиращ синтеза на специален протеин - трансмембранния регулатор на проводимостта на муковисцидозата. Този ген се намира на дългото рамо на седмата хромозома. Има около хиляда различни варианта на неговата мутация, които водят до един или друг вариант на развитие на болестта, както и до различна тежест на нейните симптоми.

Дефект в този протеин намалява пропускливостта на специалните трансмембранни клетъчни помпи за хлоридни йони. По този начин хлоридните йони се концентрират в клетката на жлезите с външна секреция. След хлоридните йони, които носят отрицателен заряд, натриевите йони с положителен заряд се втурват, за да поддържат неутрален заряд в клетката. След натриевите йони, водата влиза в клетката. Така водата се концентрира вътре в клетките на жлезите с външна секреция. Областта около клетките се дехидратира, което води до сгъстяване на секрецията на тези жлези.

Както бе споменато по-горе, това заболяване се предава изключително генетично. Предаването от един човек на друг е възможно само вертикално, тоест от родители на деца. Важно е да се отбележи фактът, че не всички 100 процента от децата развиват кистозна фиброза, ако един от родителите е болен.

Предаването на това заболяване е автозомно рецесивно, тоест, за да има поне минимален шанс да имате болно дете, и двамата родители трябва да са носители на този дефектен ген. В този случай вероятността е 25%. Вероятността детето да бъде здрав носител на болестта е 50%, а вероятността детето да бъде здраво и генът на болестта да не му бъде предаден е 25%.

Би било възможно да се изчисли вероятността да има болни, здрави носители и просто здрави деца при двойки, в които единият или двамата партньори имат кистозна фиброза, но това е практически безсмислено. В този случай природата се е погрижила болестта да не се разпространява. Теоретично жена с кистозна фиброза може да забременее, точно както мъж с това заболяване може да зачене, но практическата вероятност за това е незначителна.

Трансплантацията (трансплантация) на белия дроб при кистозна фиброза може да подобри състоянието на пациента само ако увреждането на други органи и системи не е станало необратимо. В противен случай операцията ще бъде безсмислена, тъй като ще премахне само един аспект на болестта.

При кистозна фиброза във всички жлези на тялото се образува гъста, вискозна слуз. Първата и основна проява на заболяването е увреждане на белите дробове, което е свързано с образуването на лигавични тапи в бронхите, дихателна недостатъчност, развитие на инфекциозни и дистрофични промени в тях. При липса на лечение се развива дихателна недостатъчност, която води до увреждане на други органи и системи - засяга се сърцето, нарушава се работата на централната нервна система поради недостиг на кислород, има изоставане във физическото развитие. Фиброзата и склерозата на белите дробове (т.е. заместването на белодробната тъкан с белег) е необратим процес, при който белодробната трансплантация може да бъде единствената ефективна терапевтична мярка.

Принцип на метода

При кистозна фиброза възниква едновременно двустранно увреждане на белодробната тъкан, така че се препоръчва трансплантация на двата бели дроба. Освен това, когато се трансплантира само един бял дроб, инфекциозните процеси от втория (болен) бял дроб ще се разпространят в здрав, което ще доведе до неговото увреждане и повторна поява на дихателна недостатъчност.

Белите дробове обикновено се вземат от мъртъв донор. Донорският бял дроб винаги е „чужд“ за тялото на реципиента (този, на когото е трансплантиран), следователно преди операцията, както и през целия период от живота след трансплантацията, пациентът трябва да приема лекарства, които потискат активност на имунната система (в противен случай ще възникне реакция на отхвърляне на трансплантация). Освен това белодробната трансплантация няма да излекува кистозната фиброза, а само ще премахне нейните белодробни прояви, така че лечението на основното заболяване също ще трябва да се проведе до края на живота.

Операцията по трансплантация на бял дроб се извършва под обща анестезия и продължава от 6 до 12 часа. По време на операцията пациентът е свързан към апарат сърце-бял дроб, който насища кръвта с кислород, премахва въглеродния диоксид и осигурява кръвообращението в тялото.

Трансплантацията на бял дроб може да бъде усложнена от:

• Смърт на пациента по време на операция.
• Отхвърляне на трансплантант - това усложнение се среща доста често, въпреки внимателния подбор на донор, тестване за съвместимост и продължаваща терапия с имуносупресори (лекарства, които потискат активността на имунната система).
• Инфекциозни заболявания - те се развиват в резултат на инхибиране на активността на имунната система.
• Странични ефекти на имуносупресори - метаболитни нарушения в организма, увреждане на пикочно-половата система, развитие на злокачествени тумори и т.н.

Трансплантация на бял дроб за кистозна фиброза не се извършва:

С цироза на черния дроб;
с необратимо увреждане на панкреаса;
със сърдечна недостатъчност;
с бъбречна недостатъчност;
пациенти с вирусен хепатит (С или В);
наркомани и алкохолици;
в присъствието на злокачествени тумори;
пациенти със СПИН (синдром на придобита имунна недостатъчност).

Как се предава кистозната фиброза?

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава от засегнатите родители на деца.

Генетичният апарат на човека е представен от 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е компактно опакована ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) молекула, съдържаща огромен брой гени. Селективното активиране на определени гени във всяка отделна клетка определя нейните физични и химични свойства, което в крайна сметка определя функцията на тъканите, органите и целия организъм.

По време на зачеването 23 мъжки и 23 женски хромозоми се сливат, което води до образуването на пълноценна клетка, която дава начало на развитието на ембриона. По този начин, когато се формира набор от гени, детето наследява генетична информация от двамата родители.

Кистозната фиброза се характеризира с мутация само в един ген, разположен на хромозома 7. В резултат на този дефект епителните клетки, покриващи отделителните канали на жлезите, започват да натрупват голямо количество хлор, а след хлора в тях преминават натрий и вода. Поради липсата на вода, получената мукозна тайна става гъста и вискозна. Той "засяда" в лумена на отделителните канали на жлезите на различни органи (бронхи, панкреас и други), което причинява клиничните прояви на заболяването.

Кистозната фиброза се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че детето ще бъде засегнато само ако наследи мутиралите гени и от двамата родители. В случай на наследяване само на 1 мутантен ген няма да има клинични прояви на заболяването, но детето ще бъде асимптоматичен носител на заболяването, в резултат на което рискът от раждане на засегнато потомство ще остане.

За идентифициране на дефектния ген и оценка на риска от раждане на болно дете ще бъде осигурено молекулярно-генетично изследване на бъдещи родители.

Групата с висок риск включва:

• Двойки, при които единият или двамата съпрузи имат кистозна фиброза.
• Хора, чиито родители или близки роднини (баби, дядовци, братя и сестри) са страдали от кистозна фиброза.
• Двойки, които преди това са имали дете с кистозна фиброза.

Генетичното изследване на родителите може да разкрие:

• Че и двамата родители са болни. В този случай вероятността за раждане на болно дете е 100%, тъй като и бащата, и майката имат и двата гена на 7-мата двойка хромозоми са мутирали.
• Че единият родител е болен, а другият здрав. Детето на такава двойка ще бъде асимптоматичен носител на гена за кистозна фиброза, тъй като ще наследи 1 дефектен ген от единия родител и 1 нормален ген от другия.
• Че единият родител е болен, а другият е асимптоматичен носител. В този случай детето ще бъде или болно, или асимптоматичен носител на болестта.
• Че и двамата родители са асимптоматични носители на гена за кистозна фиброза. Вероятността за раждане на болно дете в този случай е 25%, докато вероятността за раждане на асимптоматичен носител е 50%.

В зависимост от резултатите от генетичното изследване се изчислява вероятността да имате болно дете. Ако съществува такава вероятност, в ранните етапи на бременността (от 9 до 16 седмици) се препоръчва да се извърши пренатална диагностика на кистозна фиброза (малка част от феталната мембрана се взема със специална игла, клетките на която се изследват за наличие на генетични мутации). При откриване на заболяване на плода се поставя въпросът за прекъсване на бременността.

Лечението на кистозна фиброза с народни средства е приемливо и може значително да подобри състоянието на пациента, но трябва да се добави, че може да се използва само заедно с традиционното лечение с лекарства.

Народната медицина е достатъчно мощно оръжие в борбата с почти всяка болест, ако използвате нейните съвети разумно. Муковисцидозата може да се лекува само с лекарства от природната аптека само в началния стадий, когато проявите на заболяването са минимални. При по-тежки стадии на заболяването е необходима намесата на традиционната медицина със синтетични и пречистени лекарства, които нямат аналози в природата. В противен случай болестта ще излезе извън контрол и пациентът може да умре.

При кистозната фиброза най-широко се използват естествените муколитици, разредители на храчките. Те се използват както вътре, така и под формата на инхалация.

Групата на естествените муколитици включва:

термопсис;
мащерка;
корен от сладък корен;
корен от бяла ружа и др.

Можете също така да използвате естествени спазмолитици - средства, които отпускат гладката мускулатура. При това заболяване е полезно да се отпуснат мускулите на бронхите и да се увеличи дренажът им. Въпреки това, тези отвари и настойки трябва да се приемат много внимателно, поради променливостта на дозата. Разликите в дозата на лекарствата, които разширяват лумена на бронхите, са опасни, защото ускоряват прогресията на хроничния бронхит и доближават пневмофиброзата - заместването на белодробната тъкан със съединителна тъкан. Естествените спазмолитици се използват през устата и под формата на инхалации.

Групата на естествените спазмолитици включва:

Беладона;
любовник;
лайка;
невен;
мента;
риган и др.

Естествените антисептици също могат да осигурят известна полза, но не трябва да очаквате голям ефект от тях. Тяхната основна задача може да бъде предотвратяването на инфекции на стомашно-чревния тракт по цялата му дължина. Тези инфузии и отвари могат да се използват вътре и за изплакване на устата.

Групата на естествените антисептици включва:

борова кора;
карамфил;
червена боровинка;
боровинка;
мащерка;
евкалипт;
босилек и др.

Каква е класификацията на кистозната фиброза

Има няколко форми на кистозна фиброза, които се определят в зависимост от преобладаващата лезия на определени органи. Струва си да се отбележи, че такова разделение е много условно, тъй като при това заболяване всички органи и системи на тялото са засегнати до известна степен.

В зависимост от преобладаващите клинични прояви се разграничават:

Белодробна форма;
чревна форма;
смесена форма;
изтрити форми;
мекониум илеус.

Белодробна форма

Среща се при 15-20% от пациентите и се характеризира с преобладаваща лезия на белите дробове. Болестта обикновено се проявява от първите години от живота на детето. Вискозна слуз се забива в бронхите с малък и среден размер. Намаляването на белодробната вентилация води до намаляване на концентрацията на кислород в кръвта, което води до нарушаване на работата на всички вътрешни органи (предимно централната нервна система). Защитната функция на белите дробове също е нарушена (обикновено микрочастици от прах, вируси, бактерии и други токсични вещества, които навлизат в белите дробове по време на дишане, се отстраняват със слуз). Възникващите инфекциозни усложнения (пневмония, бронхит) водят до увреждане на белодробната тъкан и развитие на фиброза (разрастване на фиброзна, белезна тъкан в белите дробове), което допълнително влошава дихателната недостатъчност.

чревна форма

Като първа проява на кистозна фиброза се среща при 10% от пациентите. Първите симптоми на заболяването се появяват 6 месеца след раждането, когато детето преминава на изкуствено хранене (съдържащите се в кърмата хранителни и защитни вещества временно спират развитието на болестта). Увреждането на панкреаса води до липса на храносмилателни ензими, в резултат на което храната не се усвоява и гнилостните процеси преобладават в червата. Нарушаването на усвояването на хранителните вещества води до хиповитаминоза, изоставане във физическото развитие, дегенеративни промени в различни органи и др.

смесена форма

Среща се в повече от 70% от случаите. Характеризира се с едновременното наличие на симптоми на увреждане на дихателната и храносмилателната система.

Изтрити форми

Те възникват в резултат на различни мутации на гена, отговорен за развитието на кистозна фиброза. Класическата клинична картина на заболяването в този случай не се наблюдава и преобладава поражението на един или повече органи.

Изтритите форми на кистозна фиброза могат да се проявят:

• Синузитът е възпаление на синусите, което се развива в резултат на нарушение на изтичането на слуз от тях, което създава благоприятни условия за размножаване на патогенни микроорганизми.
• Повторен бронхит - също се развива, когато има нарушение на изтичането на слуз, но клиничните прояви са леки, белодробната тъкан е засегната в по-малка степен и заболяването прогресира много бавно, което затруднява диагнозата.
• Мъжко безплодие - развива се в резултат на недоразвитие на семенната връв или нарушена проходимост на семепровода.
• Женско безплодие - наблюдава се при повишен вискозитет на слуз в цервикалния канал, в резултат на което сперматозоидите (мъжки зародишни клетки) не могат да проникнат в маточната кухина и да оплодят яйцеклетката (женска зародишна клетка).
• Цироза на черния дроб - като изолирана форма на кистозна фиброза е изключително рядка, поради което пациентите се лекуват дълго време за вирусен хепатит и други заболявания, които всъщност не съществуват.

мекониум илеус

Този термин се отнася до чревна обструкция, причинена от запушване на крайния илеум от мекониум (първите изпражнения на новородено дете, които представляват клетки от десквамирания чревен епител, амниотична течност, слуз и вода). Среща се при около 10% от новородените. 1-2 дни след раждането стомахът на детето се подува, отбелязва се повръщане на жлъчка, тревожност, която впоследствие се заменя с летаргия, намалена активност и обща интоксикация (треска, сърцебиене, промени в общия кръвен тест).

Без спешно лечение може да възникне разкъсване на червата и развитие на перитонит (възпаление на перитонеума - серозната мембрана, покриваща вътрешните органи), което често завършва със смъртта на бебето.
Помага ли кинезитерапията при кистозна фиброза?
Терминът "кинезитерапия" включва комплекс от процедури и упражнения, които трябва да се изпълняват от всички пациенти с муковисцидоза. Тази техника насърчава отделянето на храчки от бронхиалното дърво, което подобрява вентилацията на белите дробове и намалява риска от развитие на много опасни усложнения.

Кинезитерапията включва:

постурален дренаж;
вибрационен масаж;
активен дихателен цикъл;
положително налягане по време на издишване.

Постурален дренаж

Същността на този метод е да се даде на тялото на пациента специална позиция, при която отделянето на слуз от бронхите става възможно най-интензивно. Преди започване на процедурата се препоръчва да се вземат лекарства, които разреждат храчките (муколитици). След 15-20 минути пациентът трябва да легне на леглото, така че главата да е малко по-ниска от гърдите. След това започва да се преобръща от едната страна на другата, от гърба към корема и т.н. Отделената при това храчка стимулира кашличните рецептори в големите бронхи и се отделя от белите дробове заедно с кашлицата.

Вибрационен масаж

Принципът на метода се основава на потупване върху гърдите на пациента (с ръка или със специален апарат). Създадените вибрации допринасят за отделянето на слуз от бронхите и кашлицата. Вибрационният масаж трябва да се прави 2 пъти на ден. Честотата на потупване трябва да бъде 30 - 60 удара в минута. Само за 1 сесия е препоръчително да се извършат 3-5 цикъла от по 1 минута, между всеки от които да има двуминутна почивка.

активен дихателен цикъл

Това упражнение включва редуване на различни дихателни техники, които в комбинация допринасят за отделянето на храчки от бронхите.

Активният дихателен цикъл включва:

• Контрол на дишането. Трябва да дишате спокойно, бавно, без да напрягате коремните мускули. Това упражнение се използва между други видове дишане.
• Упражнения за разширяване на гърдите. На този етап е необходимо да поемете възможно най-дълбоко и бързо дъх, да задържите дъха си за 2-3 секунди и едва след това да издишате. Тази техника насърчава преминаването на въздух в бронхите, блокирани от слуз и води до неговото отделяне и отстраняване. Изпълнете това упражнение трябва да бъде 2 - 3 пъти и след това преминете към принудително издишване.
• Принудително издишване. Характеризира се с рязко, максимално пълно и бързо издишване след дълбоко вдишване. Това улеснява преминаването на слузта в по-големите бронхи, откъдето тя се отстранява по-лесно с кашлица. След 2-3 форсирани издишвания се препоръчва да се изпълни техниката "контрол на дишането" за 1-2 минути, след което целият комплекс може да се повтори.

Струва си да се отбележи, че само специалист може да определи осъществимостта и безопасността на този метод, следователно, преди да използвате описаната техника, се препоръчва да се консултирате с Вашия лекар.

Този метод гарантира, че малките бронхи остават отворени по време на издишване, което допринася за отделянето на храчки и възстановяването на лумена на бронхите. За тази цел са разработени специални устройства, които представляват дихателни маски, оборудвани с клапани за повишаване на налягането и манометър (уред, който измерва налягането). Препоръчително е да прилагате такива маски 2-3 пъти на ден в продължение на 10-20 минути на сесия. Не се препоръчва да се повишава налягането в средата на издишването с повече от 1 - 2 милиметра живачен стълб, тъй като това може да доведе до увреждане на белите дробове (особено при деца).
Каква е продължителността на живота на хората с кистозна фиброза?
Продължителността на живота при кистозна фиброза може да варира значително в зависимост от формата на заболяването и дисциплината на пациента. Статистически, средно един пациент с това генетично заболяване живее от 20 до 30 години. Регистрирани са обаче и отклонения от горните цифри, както в едната, така и в другата посока. Минималната продължителност на живота на новородено с тежка кистозна фиброза е няколко часа. Максималната регистрирана продължителност на живота при тази патология е малко над 40 години.

Основните клинични форми на кистозна фиброза са:

белодробна;
чревни;
смесен.

Белодробна форма на кистозна фиброза

Тази форма на заболяването се характеризира с преобладаваща лезия Особено за: - http: // сайт

Името на болестта идва от латинските думи mucus "слуз" и viscidus "вискозен". кистозна фиброза - Това е системно наследствено заболяване, при което са засегнати всички органи, отделящи слуз: бронхобелодробна система, панкреас, черен дроб, потни жлези, слюнчени жлези, чревни жлези, полови жлези. Кистозната фиброза е едно от най-честите наследствени заболявания, но от много години на лечението на деца с тази диагноза не се обръща достатъчно внимание. Едва в края на 20 век в Русия започват да се създават руски и регионални центрове за борба с кистозната фиброза. Основата на терапевтичните грижи за пациентите е добре подбрана лекарствена терапия през целия живот, редовни профилактични прегледи и стационарно лечение по време на екзацербации.

Причини за заболяването

Причината за патологичните промени при кистозната фиброза е мутация в гена за трансмембранния регулатор на кистозната фиброза. Този протеин регулира транспорта на електролити (главно хлор) през клетъчната мембрана, която покрива отделителните канали на екзокринните жлези. Мутацията води до нарушаване на структурата и функцията на синтезирания протеин, в резултат на което секретът, секретиран от тези жлези, става прекалено гъст и вискозен.

Симптоми на кистозна фиброза

Има следните основни форми на кистозна фиброза:

• смесен (белодробно-чревен, 75-80%);
• бронхо-белодробни (15-20%);
• чревни (5%).

При бронхо-белодробната форма на кистозна фиброза признаците на увреждане на дихателния апарат се появяват още на 1-2 години от живота на детето. В малките и средни бронхи се натрупва голямо количество вискозни храчки, отделянето им намалява.

Пациентите се тревожат за обсесивно, болезнено, пароксизмално с трудно отделяне на храчки. При обостряне на процеса и добавяне на бактериална инфекция се развива рецидивиращ бронхит, пневмония с продължителен курс, температурата се повишава до 38-39 ° C, кашлицата и задухът се увеличават.

Клиничната картина на чревната форма на кистозна фиброза се дължи на недостатъчността на ензимната активност на стомашно-чревния тракт, която е особено изразена след прехвърлянето на детето на изкуствено хранене или допълващи храни. Намалява се разграждането и усвояването на хранителните вещества, преобладават гнилостните процеси в червата, придружени от натрупване на газове. Много чести изпражнения, дневният обем на изпражненията може да бъде 28 пъти по-висок от възрастовата норма. Подуването причинява спазми в корема.

Апетитът през първите месеци се запазва или дори се увеличава, но поради нарушение на храносмилателните процеси пациентите бързо развиват недохранване, полихиповитаминоза.

При 10-15% от пациентите кистозната фиброза се проявява в първите дни от живота под формата на чревна (мекониева) обструкция. В този случай детето се наблюдава с примес на жлъчка, без изпражнения, подуване на корема. След 12 дни състоянието на новороденото се влошава: кожата е суха и бледа, върху кожата на корема се появява изразен съдов модел, безпокойството се заменя с летаргия и адинамия, симптомите на интоксикация се увеличават.

Независимо от формата на кистозна фиброза, много деца имат синдрома на "солено бебе", което се изразява в отлагането на солни кристали върху кожата на лицето или подмишниците, кожата на детето има солен "вкус".

Диагностика на кистозна фиброза

При съмнение за кистозна фиброза районният полицейски служител ще ви насочи към руския или регионален център за кистозна фиброза.

За диагностициране на заболяването са необходими четири основни критерия: хроничен бронхопулмонален процес и интестинален синдром, случаи на кистозна фиброза в семейството, положителни резултати от потни проби. Тестът за пот се основава на определяне на концентрацията на хлориди в потта. При дете с кистозна фиброза тази цифра обикновено е по-висока от нормалното. Трябва обаче да знаете, че отрицателният резултат не може да изключи заболяването на 100%.

Ако детето ви бъде диагностицирано, лекарят ще насочи семейството ви за генетично изследване. Това е важно не само за потвърждаване на диагнозата, но и за пренатална диагностика в последващи случаи.

Какво можеш да направиш

Ако забележите някой от тези симптоми при детето си, опитайте се да се консултирате с педиатър възможно най-скоро. Колкото по-скоро се постави диагноза и започне компетентна терапия, толкова по-лесно ще бъде състоянието на вашето бебе.
Родителите играят много важна роля в лечението на деца с кистозна фиброза. Голяма отговорност за грижите за болното дете пада върху плещите на мама и татко. В края на краищата, лечението на това заболяване е през целия живот и изисква стриктно изпълнение на всички препоръки на лекаря. Само родителите, които са с детето всяка минута, могат да преценят промяната в състоянието на бебето и да потърсят медицинска помощ навреме.

Първите признаци на начално обостряне са: летаргия, загуба на апетит, треска, повишена кашлица, промяна в цвета и количеството на храчките, изразени нарушения на изпражненията (чести, мастни, неоформени, зловонни), появата на коремна болка. Екзацербациите на заболяването, като правило, изискват хоспитализация.

Как може да помогне лекар

В зависимост от тежестта на състоянието, лечението може да се проведе в специализирано отделение на болницата, в дневни болници или в домашни условия.
Терапията на кистозната фиброза е комплексна и е насочена към разреждане и отстраняване на вискозни храчки от бронхите, борба с инфекциозни заболявания на белите дробове, заместване на липсващите панкреатични ензими, коригиране на дефицита на мултивитамини и разреждане на жлъчката. Важно място в лечението на бронхо-белодробните форми на кистозна фиброза заема кинезитерапията (специален набор от упражнения и дихателни упражнения, насочени към отстраняване на храчки). Занятията трябва да са ежедневни и през целия живот.

Предотвратяване

Ако във вашето семейство има случаи на кистозна фиброза, тогава, когато планирате бременност, определено трябва да се свържете с медицински генетик. Антенаталната диагностика на кистозна фиброза при плода вече е възможна. Ето защо, с появата на всяка нова бременност, трябва незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се свържете с центъра за пренатална диагностика.

Едно от най-честите заболявания, които се предават по наследство, е кистозната фиброза. Детето развива патогенен секрет, което води до нарушаване на храносмилателния тракт.Характерно е, че това заболяване е хронично и най-често се проявява, ако и двамата родители имат специален дефектен ген. Ако само единият родител има такова място с мутация, тогава децата няма да наследят болестта. Като правило, кистозната фиброза се диагностицира през първата година от живота на детето (или дори в утробата).

Медицинска история

Кистозната фиброза при деца се развива поради нарушение на структурата на 7-та хромозома (нейното рамо). В този случай слузта в тялото става по-вискозна. Известно е, че почти всички вътрешни органи са покрити с секрет от този тип. Благодарение на това повърхността им се овлажнява и отделяйки се, слузта допълнително я почиства. Но ако възникне повреда, тогава вискозната тайна застоява и се натрупва. В такава среда се размножават и патогенни микроорганизми, което води до трайна инфекция. В бъдеще органите на храносмилателната система са засегнати, тялото страда от недостатъчно снабдяване с кислород. За първи път кистозната фиброза при дете е описана през 1938 г. от Д. Андерсен. До този момент голям брой деца просто умираха от пневмония и други заболявания, които бяха резултат от кистозна фиброза. Повече информация за това заболяване се появи още в края на ХХ век. Почти всеки двадесети жител на нашата планета е носител на мутиращ ген за кистозна фиброза. Този дефект по никакъв начин не е свързан с лошите навици на родителите по време на зачеването, с приемането на лекарства. Освен това присъствието му не се влияе от неблагоприятни условия на околната среда. И момичетата, и момчетата са еднакво засегнати.

Форми на кистозна фиброза

Това заболяване може да има три основни форми.

• Първият от тях е белодробен. Среща се приблизително от броя на всички случаи. Характеризира се с факта, че бронхите са запушени с гъста слуз. След известно време те са в състояние напълно да се запушат. Тайната се превръща в отлична среда за размножаване на бактерии и микроби. С течение на времето тъканите на белия дроб се удебеляват и стават твърди. Появяват се кисти. Освен това белодробната функция само се влошава. Човекът може да умре от задушаване.
• Кистозната фиброза при дете може да има и чревна форма. В същото време работата на органите на храносмилателната система е нарушена, храната се усвоява лошо. Това състояние провокира развитието на захарен диабет, пептична язва, цироза на черния дроб и др. Среща се в 5% от случаите.
• Най-честата форма е смесената. Диагностицира се при 75% от пациентите с това генетично заболяване.
• Много рядко (около 1%) има и атипична форма.

Тази форма на заболяването често се нарича респираторна. По правило признаците на заболяването се появяват при новородени веднага. Кистозната фиброза на белите дробове при деца има следните симптоми: кашлица, обща летаргия, бледа кожа. С течение на времето кашлицата се засилва, придружава се от отделяне на гъста храчка. Процесите на газообмен са нарушени. Върховете на пръстите могат да се удебелят. Често децата с муковисцидоза боледуват и от пневмония, която протича доста тежко. Респираторните тъкани са засегнати от гнойни възпалителни процеси. Пневмонията става хронична. Може би пролиферацията на съединителната тъкан в белите дробове. С течение на времето случаите на поява на "cor pulmonale" не са необичайни.

Симптомите на белодробна кистозна фиброза при деца и възрастни са сходни: кожата е земна на цвят, гръдният кош става бъчвообразен, върховете на пръстите са деформирани. Има и задух дори в покой. Поради намаляване на апетита, теглото на пациента също намалява. Симптомите на заболяването обаче могат да се появят много по-късно. Това е по-благоприятна форма за пациента.

Етапи на хода на кистозна фиброза на белите дробове

Има няколко етапа на хода на това заболяване.

1. Първият етап се характеризира с появата на кашлица, обикновено суха и без храчки. В някои случаи може да се наблюдава и задух. Особеност на този етап е, че може да продължи дори няколко години (до 10).
2. Вторият етап е появата на бронхит в хронична форма, промяна на фалангите на пръстите. Има секрети при кашляне. Тази степен на заболяването също продължава доста дълго време - до 15 години.
3. В третия етап се развиват усложнения. Тъканите на белия дроб се уплътняват, появяват се кисти. На този фон сърцето също страда. Продължителността на този период на заболяването е 3-5 години.
4. Четвъртият етап (няколко месеца) се характеризира с изключително тежко увреждане на дихателните органи, сърцето. Резултатът обикновено е фатален.

Признаци на чревна кистозна фиброза

Тази форма на заболяването се характеризира с неправилно функциониране на храносмилателната система. Чревната кистозна фиброза при дете е особено изразена по време на въвеждането на допълнителни храни. В същото време се наблюдава лошо усвояване на мазнини и протеини (въглехидратите се усвояват малко по-добре). Поради развитието на процеси на гниене в червата се образуват токсични съединения, стомахът се подува. Значително увеличен броят на изхожданията. Ако се постави диагноза "муковисцидоза" (чревна форма), могат да се наблюдават и деца.Често пациентите се оплакват и от сухота в устата. Трудност при хранене със суха храна. При по-нататъшно прогресиране на заболяването телесното тегло намалява.

Това заболяване се характеризира и с полихиповитаминоза, тъй като в резултат на това тялото няма витамини от почти всички групи. По правило мускулите губят тонуса си, кожата става по-малко еластична. Друг характерен признак на кистозна фиброза при деца (чревен тип) е болка от различно естество в корема. С течение на времето може да се появи както пептична язва, така и захарен диабет (латентна форма). Заболяването засяга и функционирането на бъбреците и черния дроб. Ако черният дроб е засегнат, изпражненията стават черни. Токсините се натрупват в тялото и чрез кръвния поток достигат до мозъка. Те имат отрицателен ефект върху нервните клетки, развива се енцефалопатия. Също така допринася за постепенното увеличаване на далака чревна кистозна фиброза при деца. Снимка на патологично промененото черво (в напречно сечение) е представена по-долу.

Смесена форма на заболяването

Този тип заболяване се характеризира с наличието на признаци както на белодробни, така и на чревни форми. По правило при новородени се наблюдават чести и продължителни пневмонии, бронхити. В почти всички случаи има и кашлица. В допълнение, смесената кистозна фиброза при деца е придружена от подуване на корема, изпражненията обикновено са течни, цветът им става зелен. Съществува зависимост на тежестта на хода на заболяването от времето, когато са се появили първите симптоми. Като правило, ако първите признаци се открият в много ранна възраст, тогава прогнозата е доста неблагоприятна.

Мекониум илеус

Кистозната фиброза провокира повишаване на вискозитета на телесните секрети, включително меконий - оригиналните изпражнения при деца. В резултат на това възниква запушване на червата. Тази форма на заболяването се наблюдава от раждането, когато мекониумът не се отделя. Детето става неспокойно, често се оригва (дори с жлъчни примеси). След това има подуване на корема, кожата става бледа. По-нататъшният ход на заболяването допринася за факта, че новороденото значително намалява двигателната активност (или дори го спира напълно). Причината за това състояние е липсата на трипсин. Мекониевият илеус е доста опасен и изисква хирургическа намеса.

Диагностика на заболяването

Диагностиката на кистозна фиброза при деца включва изследване за наличие на наследствени и вродени патологии. Анализират се също кръв, урина и храчка. Има и копрограма. Позволява ви да определите наличието на мастни включвания в изпражненията на детето. Изследват се и дихателните органи (рентгенография, бронхография, бронхоскопия). Спирометрията също е необходима, тъй като ви позволява да оцените функционалното състояние на белите дробове. Ако се подозира кистозна фиброза (децата може да не показват симптоми), се прави генетично изследване. Те помагат да се установи наличието на мутации в гена, който отговаря за секреторната активност на тялото. Новородените се подлагат на неонатален скрининг (изследва се концентрацията на трипсин в изсъхнало кръвно петно). Тестът за пот също е доста информативен. Ако натриевите йони, хлорните йони се намират в потта в повишено количество, тогава с голяма вероятност можем да говорим за наличието на това заболяване. Ако жена, в чието семейство е имало хора с диагноза кистозна фиброза, очаква бебе, тогава лекарите препоръчват изследване за период от около 18-20 седмици.

Лечение на кистозна фиброза

Струва си да се отбележи, че е невъзможно напълно да се отървете от това заболяване. Терапията обаче може значително да подобри както качеството на живот, така и неговата продължителност. Преди това много пациенти с подобна диагноза умираха преди 20-годишна възраст. Сега обаче с правилно и навременно лечение можете да живеете много по-дълго. Чревната форма изисква специална диета. Храната трябва да е богата на протеини (риба, яйца). Допълнително се предписва комплекс от витаминни препарати. Също така е необходимо да се вземат ензими ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" и др.). Струва си да се отбележи, че такива лекарства трябва да се приемат през целия ви живот. Фактът, че лечението дава резултат, ще се докаже от нормализирането на изпражненията, липсата на загуба на тегло и дори наддаването му. Болката в корема изчезва и в изпражненията не се откриват мастни примеси.

При белодробната форма на заболяването са необходими лекарства, които ще помогнат за разреждане на храчките и възстановяване на функционалността на бронхите (Mukosolvin, Mukaltin). Много важно при лечението на белодробна кистозна фиброза е да се предотврати развитието на инфекциозни процеси в белите дробове. Добър ефект дават и специални дихателни упражнения. Трябва да се извършва редовно. Антибиотиците също могат да бъдат предписани за лечение. Забравянето за болестта за дълго време помага на такъв радикален метод като Въпреки това, той има своите недостатъци: риск от отхвърляне, приемане на лекарства, които потискат имунната система. Освен това пациентът трябва да е в сравнително добро физическо състояние. Повечето от тези трансплантации се извършват в чужбина.

Лекарите силно препоръчват пациентите с тази диагноза да бъдат своевременно ваксинирани срещу магарешка кашлица и подобни заболявания. Много е важно да се изключат потенциалните алергени: животински косми, възглавници и одеяла от птичи пера. Пасивното пушене също е строго забранено. Такава диагноза включва санаториално лечение на деца. Ако тежестта на заболяването не е критична, тогава детето посещава образователни институции, спортни клубове, води доста активен начин на живот. Лечението на кистозна фиброза при деца на възраст под една година включва използването на специални смеси (Dietta Extra, Dietta Plus). Освен това е необходимо да се увеличи единичната порция 1,5 пъти. Освен това в диетата на бебето се въвежда малко количество сол (това е изключително необходимо през лятото).

Менюто на пациента заслужава специално внимание. Трябва да е богато на мазнини (сметана, масло, месо), тъй като усвояването на хранителните вещества е нарушено. Пиенето също е необходимо изобилно. Струва си да запомните, че приемането на ензимни препарати е необходимо всеки ден. В допълнение към основното лечение може да се използва алтернативна терапия. Улесняват отделянето на храчки, билки като бяла ружа, подбел. Глухарчето и оманът имат добър ефект върху храносмилателната система. За инхалации се използват и етерични масла (лавандула, босилек, исоп). Освен това са полезни и общоукрепващи продукти, като мед.

Прогнози

За съжаление, продължителността на живота с тази диагноза не е много висока. Средно пациентите живеят около 30 години (в Русия) или до 40 или повече (в чужбина). Въпреки това, навременната диагноза и правилното лечение значително подобряват състоянието на пациента. Най-неблагоприятна е прогнозата при ранни прояви на кистозна фиброза (при кърмачета). Но има и случай, когато пациент с подобно заболяване е живял повече от 70 години. Такава разлика в продължителността на живота в Русия и други страни се дължи на финансовия момент. В чужбина пациентите получават пожизнена държавна издръжка. Благодарение на това те могат да водят нормален живот, да учат, да създават семейства и да раждат деца. Русия, от друга страна, не може правилно да осигури на пациентите необходимите лекарства (включително ензимни препарати, специални антибиотици и муколитици). Само ограничен брой деца получават безплатни медицински грижи и основни лекарства. Пациентите остават на специална сметка през целия си живот. За да се изключи появата на такова заболяване, е необходима консултация с генетик дори на етапа на планиране на бременността.

Психологически съвети за родители

Много публикации са насочени към подкрепа на родители, чиито деца страдат от кистозна фиброза. Преди всичко не се паникьосвайте. Необходимо е да се получи възможно най-много информация за болестта, за да се помогне ефективно на детето да преодолее последствията от нея. Важно е редовно да му напомняте за вашата любов.

Болестта значително засяга не само физическото състояние, но и до известна степен емоционалното състояние. Следователно трудностите не могат да бъдат избегнати (те обаче присъстват и при отглеждането на здрави деца). Някои манипулации могат да бъдат поверени и на най-малкия пациент. Експертите казват, че в същото време децата не само изучават болестта си, но и, като се грижат за себе си, се чувстват много по-добре.

За да не се чувстват родителите сами в борбата с кистозната фиброза, е необходимо да общуват със семейства, които са изправени пред подобен проблем. Това може да стане на специални интернет форуми. Има много фондове, където можете да кандидатствате както за психологическа, така и за финансова помощ. Важно е да запомните, че такава диагноза не е присъда. Много известни хора страдаха от това генетично заболяване, но това не им попречи да постигнат успех в живота. Певецът Грегъри Лемаршал, комичният актьор Боб Фланаган (доживял до 43) са само някои примери за това как човек може да живее и да се развива с такава диагноза. В допълнение, медицината не стои неподвижна: в Съединените щати се провеждат глобални проучвания за генна терапия за кистозна фиброза. Ако ви е трудно да се справите сами с емоциите си, винаги можете да потърсите помощ от психолог.

Кистозната фиброза е едно от най-честите генетични заболявания при хората. При това заболяване жлезите на дихателната система, стомашно-чревния тракт и други образуват твърде гъста слуз.

Белодробното заболяване с течение на времето може да доведе до колапс на долната дясна страна на сърцето (дясна камера).

Усложнения в храносмилането

Муковисцидозата прави пациентите по-податливи на диария. Вискозните секрети запушват панкреатичните канали, предотвратявайки освобождаването на ензими, необходими за храносмилането на мазнини и протеини. Секретите пречат на тялото да абсорбира мастноразтворимите витамини (A, D, E, K).

Кистозната фиброза засяга панкреаса и тъй като този орган контролира нивата на кръвната захар, хората с кистозна фиброза могат да развият диабет. В допълнение, жлъчният канал може да се запуши и възпали, което води до чернодробни проблеми като цироза.

Лечение и терапия на кистозна фиброза

За да се намалят до минимум симптомите и усложненията на кистозната фиброза, се използват няколко лечения, основните им цели са:

• предотвратяване на инфекции
• намаляване на количеството и втечняване на консистенцията на секретите от белите дробове
• подобрено дишане
• контрол на калориите и правилно хранене

За постигане на тези цели, терапията за кистозна фиброза може да включва:

• антибиотици. Последното поколение лекарства са чудесни в борбата с бактериите, които причиняват белодробни инфекции при пациенти с кистозна фиброза. Един от най-големите проблеми при употребата на антибиотици е появата на устойчиви на лекарства бактерии. В допълнение, продължителната употреба на антибиотици може да причини гъбични инфекции в устата, гърлото и дихателната система.
• Муколитични лекарства. Муколитичното лекарство прави слузта по-тънка и следователно подобрява отделянето на храчките.
• Бронходилататори. Употребата на лекарства като салбутамол може да помогне за поддържане на бронхите отворени, което насърчава отхрачването на слуз и секрети.
• Бронхиален дренаж. При пациенти с кистозна фиброза слузта трябва да се отстрани ръчно от белите дробове. Дренажът често се извършва чрез удари с ръце по гърдите и гърба. Понякога за това се използва електрическо устройство. Можете също така да носите надуваема жилетка, която излъчва високочестотни вибрации. Повечето възрастни и деца, страдащи от кистозна фиброза, имат нужда от дрениране на бронхите си поне два пъти на ден в продължение на 20 минути до половин час.
• Ензимна орална терапия и правилно хранене. Кистозната фиброза може да доведе до недохранване, тъй като панкреатичните ензими, необходими за храносмилането, не достигат до тънките черва. Така че хората с кистозна фиброза може да се нуждаят от повече калории, отколкото здравите хора. Висококалорична диета, специални водоразтворими витамини и хапчета, съдържащи панкреатични ензими, ще ви помогнат да не отслабнете или дори да наддадете.
• Трансплантация на бял дроб. Лекарят може да препоръча белодробна трансплантация, ако има сериозни проблеми с дишането, животозастрашаващи белодробни усложнения или ако бактериите са развили резистентност към използваните антибиотици.
• Аналгетици. Ибупрофен може да забави разрушаването на белите дробове при някои деца с кистозна фиброза.

Начин на живот за хора с кистозна фиброза

Ако детето ви страда от кистозна фиброза, едно от най-добрите неща, които можете да направите, е да научите колкото можете повече за болестта. Диетата, терапията и ранното откриване на инфекции са много важни.

Както при възрастни пациенти, важно е да се извършват ежедневни "ударни" процедури за отстраняване на слуз от белите дробове на детето. Лекар или пулмолог може да предложи най-добрия начин за извършване на тази много важна процедура.

• Бъдете наясно с ваксинациите. В допълнение към редовните ваксини, вземете също пневмококови и противогрипни ваксини. Кистозната фиброза не атакува имунната система, но прави децата по-податливи и склонни към усложнения.
• Насърчавайте детето си да води нормален живот. Физическите упражнения са от първостепенно значение за хора на всяка възраст, страдащи от кистозна фиброза. Редовните упражнения помагат за изхвърлянето на слуз от дихателните пътища и укрепват сърцето и белите дробове.
• Уверете се, че детето ви следва Здравословна диета. Говорете с вашия семеен лекар или диетолог за диетата на вашето дете.
• Използвайте хранителни добавки. Давайте на детето си добавки с мастноразтворими витамини и панкреатични ензими.
• Погрижете се за това детето пи много течности, - ще помогне за разреждане на слузта. Това е особено важно през летния сезон, когато децата са по-активни и са склонни да губят много течности.
• Да не се пушив къщата и дори в колата и не позволявайте на други да пушат в присъствието на вашето дете. Пасивното пушене е вредно за всички, но хората с кистозна фиброза са особено засегнати.
• Не забравяйте да винаги мийте ръцете си. Научете всички членове на вашето семейство да мият ръцете си преди хранене, след използване на тоалетната, когато се приберат от работа или училище. Измиването на ръцете е най-добрият начин за предотвратяване на инфекция.

При кистозна фиброза добавянето на протеини и калории към диетата е важно. След медицински съвет можете да приемате допълнителни мултивитамини, съдържащи витамини A, D, E и K.

Ензими и минерални соли

Всички пациенти с кистозна фиброза трябва да приемат панкреатични ензими. Тези ензими помагат на тялото да метаболизира мазнините и протеините.

Хората, които живеят в горещ климат, може да се нуждаят от малко допълнително готварска сол.

Хранителни навици

• Яжте, когато имате апетит. Това означава, че е по-добре да имате няколко малки хранения през деня.
• Имайте под ръка разнообразие от питателни закуски. Опитайте се да ядете нещо на всеки час.
• Опитайте се да се храните редовнодори и да са само няколко глътки.
• Добавете настърган кашкавалв супи, сосове, пайове, зеленчуци, варени картофи, ориз, паста или кнедли.
• Използвайте обезмаслено мляко, частично обезмаслена, подсилена сметана или мляко, за готвене или просто за пиене.
• Добавете захар към сокове или горещ шоколад. Когато ядете зърнени култури, опитайте да добавите стафиди, фурми или ядки.