Генетични заболявания на човека накратко. Наследствени заболявания - причините за тяхното възникване

Марина Житихина

тази статия описва причините и мерките за предотвратяване на наследствени заболявания в село Сосново-Озерское

Изтегли:

Преглед:

Министерство на образованието и науката на Република Беларус

МО "Еравнински район"

MBOU "Сосново-Озерск средно училище № 2"

Регионална научно-практическа конференция „Стъпка в бъдещето“

Раздел: биология

Причини и профилактика на наследствените заболявания

Ученик от 9 клас на MBOU "Sosnovo-Ozerskaya училище № 2"

Ръководител: Цирендоржиева Наталия Николаевна,

Учител по биология MBOU "Sosnovo-Ozerskaya училище № 2"

2017 г

1. Въведение __________________________________________________2
2. Главна част

1. Класификация на наследствените болести _______________________________________ 3-8
2. Рискови фактори за наследствени заболявания _____________8-9
3. Мерки за превенция _________________________________9-10
4. Семейното планиране като метод за предотвратяване на наследствени заболявания ________________________________________________ 10-11
5. Ситуацията с наследствените заболявания в село Сосново-Озерское. Резултати от проучването __________________________11-12

1. Заключение ________________________________________________ 12-13
2. Използвана литература ________________________________14

1. Въведение

В часовете по биология изучавах с интерес основите на генетичните знания, усвоявах умения за решаване на проблеми, анализ и прогнозиране. Особено се интересува от човешката генетика: наследствени заболявания, техните причини, възможност за профилактика и лечение.

Думата "наследство" създава илюзията, че всички болести, изучавани от генетиката, се предават от родители на деца, сякаш от ръка на ръка: колкото повече са боледували дядовците, толкова повече ще се разболяват бащите, а след това и внуците. Запитах се: „Това наистина ли се случва?“

Генетиката е основно наука за наследствеността. Занимава се с феномените на наследствеността, които са обяснени от Мендел и неговите най-близки последователи.

Уместност. Много важен проблем е изучаването на законите, според които болестите и различните дефекти се наследяват при хората. В някои случаи основните познания по генетика помагат на хората да разберат дали се занимават с наследствени дефекти. Познаването на основите на генетиката дава увереност на хората, страдащи от заболявания, които не са наследствени, че техните деца няма да изпитат подобно страдание.

В тази работа,цел – изследване на причините за наследствените заболявания. както и тяхната профилактика. Като се има предвид, че този проблем е широко изследван в съвременната наука и засяга толкова много въпроси, бяха поставени следните въпроси.задачи:

• изучаване на класификацията и причините за наследствените заболявания;
• да се запознаят с рисковите фактори и превантивните мерки на наследствените заболявания на човека;
• определяне значението на генетичните изследвания за профилактика и лечение на наследствени заболявания;
• проведе анкета сред съучениците.

1. Главна част

1. Класификация на наследствените заболявания

Сега много внимание се обръща на човешката генетика и това се дължи преди всичко на развитието на нашите цивилизации, поради факта, че в резултат на това в околната среда около човек се появяват много фактори, които влияят негативно върху неговата наследственост, в резултат на което могат да възникнат мутации, тоест промени в генетичната информация на клетката.

Науката все още не познава всички наследствени заболявания, които се срещат при хората. Очевидно техният брой може да достигне 40 хиляди, но само 1/6 от този брой е открит от учените. Очевидно това се дължи на факта, че много случаи на генетична патология не са опасни и се лекуват успешно, поради което лекарите ги смятат за ненаследствени. Трябва да знаете, че тежките и тежки наследствени заболявания са сравнително редки, обикновено съотношението е следното: 1 случай на 10 хиляди души или повече. Това означава, че няма нужда да се паникьосвате предварително поради неоснователни подозрения: природата внимателно защитава генетичното здраве на човечеството.

Наследствените заболявания на човека могат да бъдат класифицирани, както следва:

1. Генетични заболявания.Възникват в резултат на увреждане на ДНК на генно ниво. Тези заболявания включват болестта на Ниман-Пик и фенилкетонурия.
2. Хромозомни заболявания . Заболявания, свързани с аномалия в броя на хромозомите или нарушение на тяхната структура. Примери за хромозомни нарушения са синдромът на Даун, синдромът на Клайнфелтер и синдромът на Патау.
3. Болести с наследствена предразположеност (хипертония , захарен диабет, ревматизъм, шизофрения, исхемична болест на сърцето).

Сложността и разнообразието на метаболитните процеси, броят на ензимите и непълнотата на научните данни за техните функции в човешкото тяло все още не позволяват създаването на цялостна класификация на наследствените заболявания.

Преди всичко човек трябва да се научи да разграничава от истинските наследствени заболявания заболяванията, които се определят като вродени. Вродено заболяване е заболяване, което човек има от момента на раждането. Щом се роди малко човече, което е с лошо здраве, как лекарите да го диагностицират с вродено заболяване, само и само да не се подвеждат от нищо.

По-различно е положението с наследствените заболявания. Някои от тях наистина са вродени, т.е. придружават човек от момента на първото вдишване. Но има и такива, които се появяват само няколко години след раждането. Всички добре знаят, че болестта на Алцхаймер води до сенилна лудост, която е ужасна заплаха за възрастните хора. Болестта на Алцхаймер се проявява само при много възрастни хора и дори при възрастни хора и никога не се наблюдава при млади хора. Междувременно това е наследствено заболяване. Дефектният ген присъства в човека от момента на раждането му, но в продължение на десетилетия сякаш е в латентно състояние.

Не всички наследствени заболявания са вродени и не всички вродени заболявания са наследствени. Има много патологии, които човек страда от самото си раждане, но които не са му предадени от родителите му.

Генетични заболявания

Генно заболяване се развива, когато човек има вредна мутация на генно ниво.

Това означава, че малка част от ДНК молекулата е претърпяла нежелани промени, кодирайки някакво вещество или контрол

някакъв биохимичен процес. Известно е, че генните заболявания се предават лесно от поколение на поколение и това става точно по класическата схема на Мендел.

Те се прилагат независимо от това дали условията на околната среда са благоприятни за поддържане на здравето или не. Едва при установяване на дефектния ген може да се прецени какъв начин на живот да водим, за да се чувстваме силни и здрави, устоявайки успешно на болестта. В някои случаи генетичните дефекти са много силни и драстично намаляват шансовете на човек за излекуване.

Клиничните прояви на генните заболявания са разнообразни, не са открити общи симптоми за всички или поне за повечето от тях, с изключение на онези характеристики, които бележат всички наследствени заболявания.

Известно е, че за един ген броят на мутациите може да достигне до 1000. Но това число е максимумът, на който малко гени са способни. Затова е по-добре да се вземе средна стойност от 200 промени на 1 ген. Ясно е, че броят на болестите трябва да бъде много по-малък от броя на мутациите. Освен това клетките имат ефективен защитен механизъм, който отсява генетични дефекти.

Първоначално лекарите вярваха, че всяка мутация на 1 ген води само до едно заболяване, но след това се оказа, че това не е вярно. Някои мутации на един и същ ген могат да доведат до различни заболявания, особено ако са локализирани в различни части на гена. Понякога мутациите засягат само част от клетките. Това означава, че в някои човешки клетки има здрава форма на гена, а в други той е дефектен. Ако мутацията е слаба, тогава повечето хора няма да я покажат. Ако мутацията е силна, тогава болестта ще се развие, но ще бъде лека. Такива „отслабвания“ на формата на заболяването се наричат ​​мозайка, те представляват 10% от генните заболявания.

Много заболявания с този тип наследяване засягат репродуктивните способности. Тези заболявания са опасни, защото се усложняват от мутации в следващите поколения. Слабите мутации се наследяват почти по същия начин като силните, но далеч не се проявяват във всички потомци.

Хромозомни заболявания

Хромозомните заболявания, въпреки сравнително рядката поява, са многобройни. Към днешна дата са идентифицирани 1000 разновидности на хромозомна патология, от които 100 форми са описани достатъчно подробно и са получили статут на синдроми в медицината.

Балансът на набора от гени води до отклонения в развитието на организма. Често този ефект води до вътрематочна смърт на ембриона (или плода).

При много хромозомни заболявания има ясна връзка между отклоненията от нормалното развитие и степента на хромозомния дисбаланс. Колкото повече хромозомен материал е засегнат от аномалията, толкова по-рано е възможно да се наблюдават признаците на заболяването и толкова по-тежки са нарушенията във физическото и психическото развитие.

Болести с наследствена предразположеност

Те се различават от генните заболявания по това, че за проявата си се нуждаят от действието на факторите на околната среда и представляват най-обширната група наследствена патология и са много разнообразни. Всичко това се дължи на участието на много гени (полигенни системи) и сложното им взаимодействие с факторите на околната среда по време на развитието на заболяването. В тази връзка тази група понякога се нарича мултифакторни заболявания. Дори за едно и също заболяване относителното значение на наследствеността и околната среда може да варира от човек на човек. По генетична природа това са две групи заболявания.

Моногенни заболявания с наследствена предразположеност- предразположението е свързано с патологична мутация на един ген. За проявата си предразположението изисква задължително действие на фактор от външната среда, който обикновено се идентифицира и може да се счита за специфичен по отношение на дадено заболяване.

Термините "заболявания с наследствена предразположеност" и "многофакторни заболявания" означават едно и също нещо. В руската литература по-често се използва терминът многофакторни (или многофакторни) заболявания.

Мултифакторните заболявания могат да възникнат in utero (вродени малформации) или във всяка възраст на постнаталното развитие. В същото време, колкото по-възрастен е индивидът, толкова по-вероятно е той да развие мултифакторно заболяване. За разлика от моногенните заболявания, мултифакторните заболявания са често срещани заболявания. Повечето мултифакторни заболявания са полигенни от генетична гледна точка; в образуването им участват няколко гена.

Вродени малформации, като цепнатина на устната и небцето, аненцефалия, хидроцефалия, плоскостъпие, дислокация на тазобедрената става и други, се формират вътреутробно по време на раждането и като правило се диагностицират в най-ранните периоди на постнаталната онтогенеза. Тяхното развитие е резултат от взаимодействието на множество генетични фактори с неблагоприятни фактори на майката или околната среда (тератогени) по време на вътреутробното развитие. Те се срещат в човешките популации за всяка нозологична форма рядко, но общо - в 3-5% от населението.

Психичните и нервните заболявания, както и соматичните заболявания, принадлежащи към групата на мултифакторните заболявания, са полигенни (генетично хетерогенни), но се развиват във взаимодействие с факторите на околната среда в постнаталния период на онтогенезата при възрастни индивиди. Тази група принадлежи към социално значими общи заболявания:сърдечно-съдови (инфаркт на миокарда, артериална хипертония, инсулт), бронхобелодробни (бронхиална астма, хронична обструктивна белодробна болест), психични (шизофрения, биполярна психоза), злокачествени новообразувания, инфекциозни заболявания и др.

1. Рискови фактори за наследствени заболявания

1. Физически фактори(различни видове йонизиращо лъчение, ултравиолетово лъчение).
2. Химични фактори(инсектициди, хербициди, лекарства, алкохол, определени лекарства и други вещества).
3. Биологични фактори(вируси на едра шарка, варицела, паротит, грип, морбили, хепатит и др.).

За многофакторни заболявания може да се предложи следната схема на причините за тяхното развитие:

Предаването на многофакторни заболявания в семействата не следва законите на Мендел. Разпределението на такива заболявания в семействата е коренно различно от моногенните (менделски) заболявания.

Рискът от развитие на заболяването при дете зависи от здравето на родителите. Така че, ако един от родителите на болно дете също страда от бронхиална астма, вероятността от развитие на заболяването при дете варира от 20 до 30%; ако и двамата родители са болни, достига 75%. Като цяло се смята, че рискът от развитие на бронхиална астма при дете, чиито родители имат признаци на атопия, е 2-3 пъти по-висок, отколкото в тези семейства, в които родителите нямат тези признаци. При сравняване на потомството на здрави хора и потомството на пациенти с бронхиална астма се оказа, че рискът детето да развие бронхиална астма е 2,6 пъти по-висок, ако майката е болна, 2,5 пъти по-висока, ако бащата е болен, и 6,7 пъти пъти по-висока, ако и двамата родители са болни. Като цяло, генетичният риск за роднините във връзка с моногенната патология като правило е по-висок, отколкото в случай на многофакторна.

1. Профилактика и лечение на наследствени заболявания

Предотвратяване

Има четири основни метода за предотвратяване на човешки наследствени заболявания и за да ги разберем по-подробно, нека да разгледаме диаграмата:

Така, първият метод за предпазване от наследствени заболяванияТова е генетична регулация и изключване на мутагени. Необходимо е да се извърши строга оценка на мутагенната опасност от фактори на околната среда, изключване на лекарства, които могат да причинят мутация, хранителни добавки, както и неразумни рентгенови изследвания.

Второ, един от най-важните методи за превенциянаследствени заболявания са семейно планиране, отказ от брак с кръвни роднини, както и отказ от раждане на деца с висок риск от наследствена патология. В това огромна роля играе навременното медицинско генетично консултиране на двойки, което сега започва активно да се развива в нашата страна.

Трети метод - това е пренатална диагностика с помощта на различни физиологични методи, тоест предупреждаване на родителите за възможни патологии при нероденото им дете.

Четвърти метод – това е контролът върху действието на гените. За съжаление това вече е корекция на наследствени заболявания, най-често метаболитни след раждането. Диети, хирургия или лекарствена терапия.

Лечение

Диетична терапия; заместителна терапия; отстраняване на токсични метаболитни продукти; медиаторен ефект (върху синтеза на ензими); изключване на някои лекарства (барбитурати, сулфонамиди и др.); операция.

Лечението на наследствените заболявания е изключително трудно, честно казано, практически не съществува, можете само да подобрите симптомите. Затова на преден план излиза профилактиката на тези заболявания.

1. Семейно планиране

Семейното планиране включва всички дейности, които са насочени към зачеване и раждане на здрави и желани деца. Тези дейности включват: подготовка за желаната бременност, регулиране на интервала между бременностите, контрол на времето на раждане, контрол на броя на децата в семейството.

Голямо превантивно значение има възрастта на родителите, желаещи да имат дете. В един момент тялото ни е твърде незряло, за да отглежда пълноценни гамети. От определена възраст тялото започва да старее, причината за което е загубата на способността на клетките му да се делят нормално. Превантивна мярка е отказът от деца преди 19-21 години и след 30-35 години. Зачеването на дете в ранна възраст е опасно главно за тялото на младата майка, но зачеването в по-късна възраст е по-опасно за генетичното здраве на бебето, тъй като води до генни, геномни и хромозомни мутации.

Мониторингът включва неинвазивни и инвазивни методи за пренатална диагностика на заболяванията. Най-добрият начин за изследване на плода днес е ултразвуково изследване "ултразвук".

Повторният ултразвук се извършва при следните показания:

1) признаци на патология са разкрити по време на скрининг ултразвук;

2) няма признаци на патология, но размерът на плода не съответства на гестационната възраст.

3) жената вече има дете с вродена аномалия.

4) един от родителите има наследствени заболявания.

5) ако бременна жена е била облъчена в продължение на 10 дни или е получила опасна инфекция.

Много е важно една жена, която се готви да стане майка, да помни следните неща. Независимо от желанието да имате дете от определен пол, в никакъв случай не трябва рязко да ограничавате консумацията на плодове и животински протеини - това е изключително вредно за здравето на майката. И освен това, малко преди началото на бременността, трябва да намалите консумацията на морски дарове. Диетата и генетиката на бременната жена обаче са специален обект на изследване за генетиците.

1. Ситуацията с болестта в село Сосново-Озерское

В хода на изследването си разбрах, че в нашето село Сосново-Озерское са предимно чести заболявания с наследствена предразположеност. Това са като:

1) онкологични заболявания (рак);

2) заболявания на сърдечно-съдовата система (хипертония);

3) сърдечно заболяване (сърдечно заболяване);

4) заболявания на дихателната система (бронхиална астма);

5) заболявания на ендокринната система (захарен диабет);

6) различни алергични заболявания.

Всяка година нараства раждаемостта на деца с вродени наследствени заболявания, но този ръст е незначителен.

Проведох анкета сред ученици от моя 9 "а" клас. В анкетата участваха 20 души. Всеки ученик трябваше да отговори на три въпроса:

1) Какво знаете за вашата наследственост?

2) Възможно ли е да се избегнат наследствените заболявания?

3) Какви превантивни мерки за наследствени заболявания познавате?

Резултатът от теста показа, че малко се знае за понятието „наследственост“. Точно това, което научихме в часовете по биология. А резултатите от теста са:

1. 15 (75%) души казаха, че не знаят почти нищо за своята наследственост; 5 (25%) души са отговорили, че наследствеността им е добра.
2. Всички (100%) отговарят на втория въпрос, че наследствените заболявания не могат да бъдат избегнати, защото се предават по наследство.
3. 12 (60%) души отговориха, че е необходимо да се води здравословен начин на живот, 3 (15%) момичета отговориха, че е необходимо да се планира раждането на деца в бъдеще, а 5 души се затрудниха да отговорят на третия въпрос.

Въз основа на моите изследвания, имамзаключение, че темата за наследствеността е много актуална. Необходимо е по-широко проучване на тази тема. Доволна съм от това как съучениците ми отговориха на третия въпрос за превенцията. Да, необходимо е да се води здравословен начин на живот, особено за бременни жени. За предотвратяване на тютюнопушене, наркомания и алкохолизъм. Също така е необходимо да се планира семейство и раждането на бъдещи деца. Бременните жени трябва да се консултират с генетик.

1. Заключение

Сега знам, че е възможно да наследим нещо неприятно, скрито в гените ни - наследствени заболявания, които се превръщат в тежко бреме за самия пациент и за неговите близки.

Независимо дали става въпрос за захарен диабет, болест на Алцхаймер или патология на сърдечно-съдовата система, наличието на наследствени заболявания в семейството оставя своя отпечатък върху живота на човека. Някои се опитват да го игнорират, докато други са обсебени от медицинската история и генетиката на семейството си. Но във всеки случай не е лесно да се живее с въпроса: „ЩеИмам ли същата съдба?

Наличието на наследствени заболявания в семейството често предизвиква безпокойство и безпокойство. Това може да влоши качеството на живот.

Генетичните консултанти срещат в практиката си много хора, които смятат себе си за генетично обречени. Тяхната задача е да помогнат на пациентите да разберат правилно възможния риск от развитие на наследствени заболявания.

Сърдечните заболявания и много видове рак нямат точно дефинирана причина. Напротив, те са резултат от комбинираното действие на генетични фактори, среда и начин на живот. Генетичната предразположеност към заболяването е само един от рисковите фактори, като тютюнопушенето или заседналия начин на живот.

Резултатите от моите изследвания потвърждават, че наследствената предразположеност не винаги означава заболяване.

Важно е да се разбере, че човек не се ражда с генетично предопределена съдба и човешкото здраве като цяло зависи от начина ни на живот.

1. Списък на използваната литература

1. Пименова И.Н., Пименов А.В. Лекции по обща биология: Учебник - Саратов: Лицей, 2003 г.
2. Пугачева Т. Н., Наследственост и здраве , - Серия "Семейна медицинска енциклопедия", Светът на книгите, Москва, 2007 г.
3. Карузина И.П. Биология.- М.: Медицина, 1972.
4. Лобашев М.Е. Генетика - Л .: Издателство на Ленинградския университет, 1967 г
5. Крестянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Колекция от задачи по генетика - Саратов: Лицей, 1998 г.

наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни болести Инфекциозни болести Нервни болести Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Болести на косата Болести на зъбите Заболявания на кръвта Заболявания на млечните жлези Заболявания на ODS и травми Заболявания на дихателната система Заболявания на храносмилателната система Сърдечно-съдови заболявания Заболявания на дебелото черво Заболявания на ушите и гърлото, носа Проблеми с наркотиците Психични разстройства Говорни нарушения Козметични проблеми Естетични проблеми

наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат определено етническо и географско разпространение, други се срещат със същата честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е основно в компетенциите на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и семейната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални черти. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална язва, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. При надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на неговото приемливо качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широк спектър от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с учител-дефектолог и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които възпрепятстват нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствените заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление в профилактиката на наследствените заболявания е медико-генетичното консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.

наследствени заболявания- човешки заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Често термините "наследствено заболяване" и "вродено заболяване" се използват като синоними, но вродените заболявания (виж) са заболявания, които присъстват при раждането на дете, те могат да бъдат причинени както от наследствени, така и от екзогенни фактори (например, малформации, свързани с излагане на ембриона на радиация, химически съединения и лекарства, както и вътрематочни инфекции).

Наследствените заболявания и вродените малформации са причина за хоспитализация на деца в почти 30% от случаите, а като се имат предвид заболявания с неизвестен характер, които могат да бъдат свързани до голяма степен с генетични фактори, този процент е още по-висок. Въпреки това, не всички наследствени заболявания се класифицират като вродени, тъй като много от тях се появяват след неонаталния период (например, хорея на Хънтингтън се развива след 40 години). Терминът „семейни заболявания“ не трябва да се разглежда като синоним на термина „наследствени заболявания“, тъй като семейните заболявания могат да бъдат причинени не само от наследствени фактори, но и от условията на живот или професионалните традиции на семейството.

Наследствените заболявания са познати на човечеството от древни времена. Клин, тяхното изучаване започва в края на 18 век. През 1866 г. В. М. Флорински в книгата „Подобряване и израждане на човешката раса“ дава правилна оценка на значението на околната среда за формирането на наследствени черти, вредното въздействие върху потомството на тясно свързани бракове, описва наследството на редица патологични черти (глухота, пигментен ретинит, албинизъм, цепнатина на устната и др.). Английски биологът Ф. Галтън е първият, който повдига въпроса за човешката наследственост като предмет на научно изследване. Той обосновава генеалогичния метод (виж) и метода на близнаците (виж) за изучаване на ролята на наследствеността (виж) и околната среда в развитието и формирането на признаци. През 1908 г. англ. доктор Гаррод (A. E. Garrod) за първи път формулира концепцията за наследствените "грешки" на метаболизма, като по този начин се приближи до изучаването на молекулярните основи на редица Н.

В СССР ще играе голяма роля в развитието на учението за Н. човек е изигран от Московския медико-биологичен институт. М. Горки (по-късно Медицински генетичен институт), който функционира от 1932 до 1937 г. Този институт извършва цитогенетични изследвания и изучава заболявания с наследствена предразположеност (захарен диабет, пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника, алергии, хипертония и др.). ). Съветският невропатолог и генетик С. Н. Давиденков (1934) за първи път установи наличието на генетична хетерогенност на N. b. и причините за техния клин, полиморфизъм. Той разработи основите на нов вид медицинска помощ - медико-генетично консултиране (виж Медико-генетично консултиране).

Откриването на материалния носител на наследствеността - ДНК, кодиращите механизми (виж. Генетичен код) направи възможно разбирането на значението на мутациите в развитието на N. b. L. Pauling въвежда понятието "молекулярни заболявания", т.е. заболявания, причинени от нарушение на аминокиселинната последователност в полипептидната верига. Въвеждането в клиниката на методи за разделяне на смес от протеини, включително ензими, идентифициране на продукти от биохимични реакции, успех на цитогенетиката, възможността за картографиране на хромозоми (виж. Хромозомна карта) направи възможно изясняване на природата на редица N б. Общият брой на известните N. b. до 70-те години. 20-ти век достигна 2 хиляди.

В зависимост от съотношението на ролята на наследствените и екзогенните фактори в етиологията и патогенезата на различни заболявания Н. П. Бочков предложи условно да се разделят всички човешки заболявания на четири групи.

Първата група човешки заболявания е N. b., при която проявата на патологична МУТАЦИЯ (виж) като етиологичен фактор практически не зависи от околната среда, в този случай определя само тежестта на симптомите на заболяването. Всички хромозомни заболявания (виж) и ген N. принадлежат към заболявания от тази група. с пълна проява, например, болест на Даун, фенилкетонурия, хемофилия, гликозидози и др.

Във втората група заболявания наследствените промени също са етиологичен фактор, но за проявата на мутантни гени (виж генно проникване) е необходимо подходящо влияние на околната среда. Тези заболявания включват подагра, някои форми на захарен диабет, хиперлипопротеинемия (виж Липопротеини). Такива заболявания често се проявяват под постоянното влияние на неблагоприятни или вредни фактори на околната среда (физическо или умствено претоварване, хранителни разстройства и др.). Тези заболявания могат да бъдат отнесени към групата на заболяванията с наследствено предразположение; за някои от тях средата е по-важна, за други по-малко.

В третата група заболявания, етиол, факторът е околната среда, но честотата на възникване на заболяванията и тежестта на протичането им зависи от наследственото предразположение. Болестите от тази група включват хипертония и атеросклероза, пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника, алергични заболявания, много малформации и някои форми на затлъстяване.

Четвъртата група заболявания е свързана изключително с въздействието на неблагоприятни или вредни фактори на околната среда, наследствеността практически не играе роля в тяхното възникване. Тази група включва наранявания, изгаряния, остри инф. болест. Въпреки това, генетичните фактори могат да имат известно влияние върху хода на патоличния процес, т.е. върху скоростта на възстановяване, прехода на острите процеси към хронични, развитието на декомпенсация на функциите на засегнатите органи.

Робъртс и др. (1970) изчисляват, че сред причините за детската смъртност генетичните компоненти на заболяването се определят в 42% от случаите, включително 11% от децата умират от самия N. и 31% - от придобити заболявания, развили се на неблагоприятна наследствена основа.

Известен от 70-те години. 20-ти век N. b. се подразделят на три основни групи.

1. Моногенни заболявания: а) според типа на унаследяване - автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно, свързано с пола; по фенотипна проява - ензимопатии (метаболитни заболявания), включително заболявания, причинени от нарушено възстановяване на ДНК, заболявания, причинени от патология на структурни протеини, имунопатология, включително нарушения в системата на комплемента, нарушен синтез на транспортни протеини, включително кръвни протеини (хемоглобинопатии, Болест на Уилсън, атрансферинемия), патология на системата за коагулация на кръвта, патология на преноса на вещества през клетъчните мембрани, нарушения в синтеза на пептидни хормони.

2. Полигенни (мултифакторни) заболявания или заболявания с наследствена предразположеност.

3. Хромозомни заболявания: полиплоидии, анеуплоидии, структурни пренареждания на хромозомите.

Моногенните заболявания се наследяват в пълно съответствие със законите на Мендел (виж Законите на Мендел). Най-известните N. b. поради мутация на структурни гени; Възможността за етиологична роля на мутации на гени-регулатори при различни заболявания е доказана само косвено.

При автозомно-рецесивен тип наследяване мутантният ген се появява само в хомозиготно състояние. С еднаква честота се раждат болни момчета и момичета. Вероятността да имате болно дете е 25%. Родителите на засегнатите деца могат да бъдат фенотипно здрави, но са хетерозиготни носители на мутантния ген. Автозомно-рецесивен тип наследство е по-характерен за заболявания, при които функцията на всеки ензим (или ензими) е нарушена - т.нар. ензимопатии (виж).

Рецесивното наследяване, свързано с Х-хромозомата, е, че ефектът на мутантния ген се проявява само с XY набора от полови хромозоми, тоест при момчетата. Вероятността за раждане на болно момче от майка - носител на мутантен ген - е 50%. Момичетата са практически здрави, но половината от тях са носители на мутантния ген (т.нар. проводници). Родителите са здрави. Често заболяването се открива при синовете на сестрите на пробанда или неговите братовчеди по майчина линия. Болният баща не предава болестта на синовете си. Този тип наследяване е характерно за прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен (виж Миопатия), хемофилия А и В (виж Хемофилия), синдром на Lesch-Nyhan (виж Подагра), болест на Гюнтер (виж Гаргоилизъм), болест на Фабри (виж) , генетично обусловена недостатъчност на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (някои форми).

Доминантното наследяване, свързано с Х-хромозомата, е, че действието на доминантния мутантен ген се проявява във всеки набор от полови хромозоми (XX, XY, X0 и т.н.). Проявата на заболяването не зависи от пола, но протича по-тежко при момчетата. Сред децата на болен мъж в случай на този тип наследство всички синове са здрави, всички дъщери са засегнати. Засегнатите жени предават променения ген на половината от своите синове и дъщери. Този тип унаследяване може да се проследи при фосфатен диабет.

Според фенотипната проява към моногенен N. b. включват ензимопатии, които съставляват най-обширната и най-добре проучената група от N. b. Първичният дефект на ензима е дешифриран в приблизително 150 ензимопатии. Възможни са следните причини за ензимопатии: а) ензимът изобщо не се синтезира; б) в молекулата на ензима се нарушава аминокиселинната последователност, т.е. променя се нейната първична структура; в) коензимът на съответния ензим липсва или е неправилно синтезиран; г) ензимната активност се променя поради аномалии в други ензимни системи; д) блокадата на ензима се дължи на генетично обусловен синтез на вещества, които инактивират ензима. Ензимопатиите в повечето случаи се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Генна мутация може да доведе до нарушаване на синтеза на протеини, които изпълняват пластични (структурни) функции. Нарушаването на синтеза на структурни протеини е вероятна причина за такива заболявания като остеодисплазия (виж) и имперфектна остеогенеза (виж), синдром на Ehlers-Danlos. Има данни за определена роля на тези нарушения в патогенезата на наследствени нефритоподобни заболявания - синдром на Alport и фамилна хематурия. В резултат на аномалии в структурата на протеините на базалните и цитоплазмените мембрани се развива тъканна хипопластична дисплазия - хистологично откриваема незрялост на тъканните структури. Може да се предположи, че тъканна дисплазия може да се открие не само в бъбреците, но и във всички други органи. Патологията на структурните протеини е характерна за повечето N., наследени по автозомно-доминантен начин.

В етапа на изучаване има заболявания, недостатъчността на механизмите за възстановяване на променената ДНК молекула е в основата на тези. Установено е нарушение на механизмите за възстановяване на ДНК с пигментна ксеродерма (виж), синдром на Блум (виж Poikiloderma) и синдром на Cockayne (виж Ихтиоза), атаксия-телеангиектазия (виж Атаксия), болест на Даун (виж), анемия на Fanconi (виж) , Хипопластична анемия), системен лупус еритематозус (виж).

Генна мутация може да доведе до развитие на имунодефицитни заболявания (вижте Имунологичен дефицит). В най-тежките форми възниква агамаглобулинемия (виж), особено в комбинация с аплазия на тимуса. През 1949 г. L. Pauling et al. установено, че причината за анормалната структура на хемоглобина при сърповидно-клетъчна анемия (виж) е замяната в молекулата на хемоглобина на глутаминовия остатък с валин. По-късно беше установено, че тази замяна е резултат от генна мутация. Това послужи като началото на интензивни изследвания на хемоглобинопатии (виж).

Известни са редица мутации в гените, които контролират синтеза на коагулационните фактори на кръвта (виж Системата за коагулация на кръвта). Генетично обусловените нарушения в синтеза на антихемофилен глобулин (фактор VIII) водят до развитие на хемофилия А. Ако синтезът на тромбопластичния компонент (фактор IX) е нарушен, се развива хемофилия В. Липсата на прекурсор на тромбопластина е в основата на патогенезата на хемофилията ° С.

Генните мутации могат да причинят нарушаване на транспорта на различни съединения (органични съединения, йони) през клетъчните мембрани. Най-изследвани са наследствената патология на транспорта на аминокиселини в червата и бъбреците, синдромът на малабсорбция на глюкоза и галактоза, изследват се последствията от нарушение на калиево-натриевата "помпа" на клетката. Пример за заболяване, причинено от наследствен дефект в транспорта на аминокиселини, е цистинурия (виж), която се проявява клинично с нефролитпаза и признаци на пиелонефрит. Класическата цистинурия се причинява от нарушение на транспорта на редица диамхокарбоксилни киселини (аргинин, лизин) и цистин през клетъчните мембрани както в червата, така и в бъбреците, а хиперцистинурия е по-рядка, ръбовете се характеризират само с нарушение на прехвърляне на цистин през клетъчните мембрани в бъбреците, докато нефролитиаза се развива рядко. Това обяснява очевидните противоречия в литературните данни за честотата на хиперцистинурията като биохимичен признак и цистинурията като заболяване.

Патология на реабсорбцията на глюкозата в бъбречните тубули - бъбречната глюкозурия е свързана с нарушена функция на мембранните протеини-носители или с дефекти в системата за осигуряване на енергия за процесите на активен транспорт на глюкоза; унаследява се по автозомно-доминантен начин. Нарушаването на реабсорбцията на бикарбонати в проксималния нефрон или нарушената секреция на водородни йони от клетките на бъбречния епител на дисталния нефрон е в основата на два вида бъбречна тубулна ацидоза (виж Синдром на Lightwood-Albright).

Муковисцидозата може да се припише и на заболявания, в чиято патогенеза важна роля играе нарушението на трансмембранния трансфер и секреторната функция на екзокринните жлези. Известни заболявания, при които е нарушена функцията на мембранните механизми, отговорни за поддържането на нормалния градиент на концентрация на K + и Mg 2+ йони вътре и извън клетката, което се проявява клинично с периодични атаки на тетания.

Полигенните (мултифакторни) заболявания или заболяванията с наследствена предразположеност се причиняват от взаимодействието на няколко или много гени (полигенни системи) и фактори на околната среда. Патогенезата на заболяванията с наследствена предразположеност, въпреки тяхното разпространение, не е достатъчно проучена. Отклоненията от нормалните варианти на структурата на структурните, защитните и ензимните протеини могат да определят наличието на множество диатези в детството. От голямо значение е търсенето на фенотипни маркери за наследствена предразположеност към определено заболяване; например, алергичната диатеза може да бъде диагностицирана въз основа на повишени нива на имуноглобулин Е в кръвта и повишена екскреция на второстепенни метаболити на триптофан в урината. Определят се биохимични маркери на наследствено предразположение към захарен диабет (тест за глюкозен толеранс, определяне на имунореактивен инсулин), конституционално-екзогенно затлъстяване, хипертония (хиперлипопротеинемия). Постигнат е напредък в изучаването на връзката между кръвните групи AB0 ​​(вижте Групово-специфични вещества), хаптоглобиновата система, HLA антигените и заболяванията. Установено е, че при лица с тъканен хаплотип HLA-B8 рискът от хронова болест, хепатит, целиакия и миастения гравис е висок; за индивиди с хаплотип HLA-A2 - хрон. гломерулонефрит, левкемия; за лица с хаплотип HLA-DW4 - ревматоиден артрит, за лица с хаплотип HLA-A1 - атопична алергия. Връзка с HLA системата за хистосъвместимост е открита за приблизително 90 човешки заболявания, много от които се характеризират с имунни нарушения.

Хромозомните заболявания се разделят на аномалии, причинени от промени в броя на хромозомите (полиплоидия, анеуплоидия) или структурни пренареждания на хромозоми - делеции (виж), инверсии (виж), транслокации (виж), дупликации (виж). Хромозомните мутации, възникнали в зародишните клетки (гамети), се проявяват в т.нар. пълни формуляри. Неразделянето на хромозомите и структурните промени, развити в ранните етапи на раздробяване на зиготата, водят до развитие на мозаицизъм (виж).

Рискът от рецидив на повечето хромозомни заболявания в семейството не надвишава 1%. Изключение правят синдромите на транслокация, при които размерът на повторния риск достига 30% или повече. Вероятността от хромозомни аберации се увеличава драстично при жени над 35 години.

Клин, класификация на Н. Тя е изградена на органно-системен принцип и не се различава от класификацията на придобитите заболявания. Според тази класификация разпределете N.. нервна и ендокринна системи, бели дробове, сърдечно-съдова система, черен дроб, киш. път, бъбреци, кръвоносни системи, кожа, ухо, нос, очи и др. Тази класификация е условна, тъй като по-голямата част от N. b. характеризиращ се с участие в патол, процес на няколко органа или системно увреждане на тъканите.

Честотата на моногенния N. b. варира сред различните етнически групи от населението в различни географски области. Това ясно се вижда в концентрацията на сърповидно-клетъчна анемия и таласемия в географски региони с висока степен на излагане на населението на малария. Разпространението на заболявания с наследствено предразположение до голяма степен определя балансирания полиморфизъм (виж). С това явление може да се свърже и концентрацията на редица моногенни N. (Фенилкетонурия, кистозна фиброза, хемоглобинопатии и др.). Характеристики на географското разпространение на N. b. също зависят от генетичния дрейф и прогениторния ефект. Само за 200 години гените на порфирията се разпространяват по този начин в Южна Африка. Концентрацията на мутантни гени в ограничени области е свързана с честотата на родствените бракове, особено висока при изолати (виж).

В Западна Европа и в СССР най-често срещаните N. b. обмен са кистозна фиброза (виж) - 1: 1200 - 1: 5000; Фенилкетонурия (виж) - 1: 12 000 - 1: 15 000; галактоземия (виж) - 1: 20 000 - 1: 40 000; Цистинурия - 1: 14000; хистидинемия (виж) - 1: 17 000. Честотата на хиперлипопротеинемията (включително полигенно наследени форми) достига 1: 100 - 1: 200. До чести N. b. обменът трябва да се дължи на хипотиреоидизъм (виж) - 1: 7000; синдром на малабсорбция (виж) - 1: 3000; адреногенитален синдром (виж) - 1: 5000 - 1: 11 000, хемофилия - 1: 10 000 (момчетата се разболяват).

Заболявания като левциноза, хомоцистинурия са сравнително редки, честотата им е 1: 200 000 - 1: 220 000. Честотата на значителен брой N. b. обмен поради чисто технически ограничения (липса на експресни диагностични методи, сложността на аналитичните изследвания за потвърждаване на диагнозата) не е установен, въпреки че това не показва тяхната рядкост.

Болестите с наследствено предразположение също имат особености на разпространение в различните страни. Така че, според Шандс (Shands, 1963), честотата на разцепването на устната и небцето в Англия е 1: 515, в Япония - 1: 333, докато спина бифида в Англия е 10 пъти по-често срещана, отколкото в Япония, и вродена Луксацията на тазобедрената става е 10 пъти по-често срещана в Япония, отколкото в Англия.

Честотата на всички хромозомни заболявания сред новородените според Kaback (M. M. Kaback, 1978) е 5,6: 1000, докато всички видове анеуплоидия, включително мозаечните форми, са 3,7: 1000, автозомни тризомии и структурни пренареждания - 1,9: 1000. от всички случаи на структурни пренареждания на хромозомите са фамилни случаи, всички тризомии са спорадични случаи, т.е. резултат от новопоявили се мутации. Според Полани (P. Polani, 1970), приблизително 7% от всички бременности са усложнени от хромозомни аберации на плода, които в по-голямата част от случаите водят до спонтанни аборти. Честотата на хромозомните аберации при недоносените бебета е 3-4 пъти по-висока, отколкото при доносените бебета и е 2-2,5%.

Диагноза на N. ред. не представлява значителни затруднения и се основава на данни, получени в резултат на общ клиничен преглед (напр. Болест на Даун, хемофилия, гаргоилизъм, адреногенитален синдром и др.). Въпреки това, в повечето случаи при диагностицирането им възникват сериозни затруднения поради факта, че много N. b. на клин, проявите са много подобни на придобитите заболявания - т.нар. фенокопия на N. b. Известно е съществуването на редица фенотипно подобни, но генетично хетерогенни заболявания (напр. синдром на Marfan и хомоцистинурия, галактоземия и синдром на Low, фосфатен диабет и бъбречна тубулна ацидоза). Всички случаи на атипични или хронични заболявания изискват клиничен и генетичен анализ. На Н. б. може да показва наличието на специфичен клин, знаци. Сред тях признаци на дисплазия - епикантус, хипертелоризъм, седловиден нос, структурни характеристики на лицето ("птица", "кукла", олигомично лице и др.), Череп (долихоцефалия, брахицефалия, плагиоцефалия, "седалищна" форма на черепа и др.), очи, зъби, крайници и др.

Ако подозирате N. b. генетичното изследване на пациента започва с получаване на подробни клинични и генеалогични данни въз основа на проучване за здравословното състояние на близки и далечни роднини, както и специално изследване на членовете на семейството, което ви позволява да правите мед. родословието на пациента и определяне на естеството на наследяването на патологията (вж. Генеалогичен метод). Помощна (и в някои случаи решаваща) диагностична стойност са различни параклинични методи, включително биохимични и цитохимични изследвания, електронна микроскопия на клетки и др. Разработени са биохимични методи за диагностициране на метаболитни нарушения, базирани на използването на хроматография (виж .), електрофореза ( виж), ултрацентрофугиране (виж) и др. За диагностика на заболявания, причинени от ензимен дефицит, се използват методи за определяне на активността на тези ензими в плазмата и кръвните клетки, в материала, получен от органна биопсия, в тъканна култура ,

Провеждане на биохимични изследвания в Н. обменът в някои случаи изисква използването на стрес тестове със съединения, чийто метаболизъм се счита за нарушен. Разширяването на диагностичните възможности е свързано с разработването и практическото използване на методи за разпределяне, почистване и дефиниране на физ.-хим. характеристики, включително кинетични, ензими на кръвни клетки и тъканни култури с N. b.

Сложните аналитични методи обаче не могат да се използват за масови проучвания. В тази връзка се извършва двуетапно изследване, като се използват прости полуколичествени методи в началния етап и, с положителни резултати от първия етап, аналитични методи; тези програми получиха името скрининг или скрининг (виж).

За полуколичествено определяне на съдържанието на аминокиселини, галактоза и редица други съединения в кръвта най-често се използват микробиологични методи (виж метода на Guthrie). В редица лаборатории тънкослойната хроматография се използва на нервния етап. В някои случаи се използват радиохимични методи, например за откриване на хипотиреоидизъм при новородени. Прилагането на методи за автоматичен биохимичен анализ улеснява извършването на масово изследване на деца на N..

В много страни се извършва масов скрининг, при Krom се преглеждат всички новородени или деца в по-стара възраст и т.нар. селективен скрининг, когато се изследват само деца от специализирани институции (соматични, невропсихиатрични, офталмологични и други болници).

Масовите прегледи на детски контингенти (особено новородени) позволяват да се открият наследствени метаболитни нарушения в предклиничния етап, когато диетичната терапия и подходящите лекарства могат напълно да предотвратят развитието на тежка инвалидност.

Разработването на нови методи за култивиране на клетки, биохимични и цитогенетични изследвания направи възможно пренаталната диагностика на N. Резултатите от изследването могат да послужат като индикация за прекъсване на бременността или започване на лечение на метаболитни аномалии дори в пренаталния период. Пренатална диагностика на N. b. е показан в случаите, когато се открие структурно пренареждане на хромозомите (транслокации, инверсии) при един от родителите, когато възрастта на бременните жени надвишава 35 години и когато в семейството се проследяват доминантно наследствени заболявания или има висок риск от рецесивен наследствени заболявания - автозомни или Х-свързани хромозоми.

Витамините също могат да индуцират синтеза на ензими, като това е особено забележимо при т.нар. витамин-зависими състояния, до ръж се характеризират с развитие на хипо- или авитаминоза, не поради ограничения прием на витамини в организма, а в резултат на нарушение на синтеза на специфични транспортни протеини или апоензими (виж Ензими ). Ефективността на високите дози витамин B 6 (от 100 mg и повече на ден) е добре известна при т.нар. пиридоксин-зависими състояния и заболявания (цистатионинурия, хомоцистинурия, фамилна хипохромна анемия, както и синдром на Knapp-Komrover, болест на Hartnup, някои форми на бронхиална астма). Високите дози витамин D (до 50 000-200 000 IU на ден) са ефективни при наследствени рахитоподобни заболявания (фосфатен диабет, синдром на de Toni-Debre-Fanconi, бъбречна тубулна ацидоза). При лечението на алкаптонурия се използва витамин С в дози до 1000 mg дневно.Високи дози витамин А се предписват на пациенти със синдроми на Hurler и Gunther (мукополизахаридози). Отбелязано е подобрение на състоянието на пациенти с мукополизахаридози под въздействието на преднизолон.

При лечението на наследствени заболявания се използва принципът на потискане на метаболитните реакции, но за това е необходимо да има ясно разбиране за ефекта на химическите прекурсори или метаболитите на блокираната реакция върху функциите на определени системи.

Успехът на пластичната и реконструктивна хирургия определя високата ефективност на хирургичното лечение на наследствени и вродени малформации. Обещаващо прилагане в практиката на лечение на N. b. методи за трансплантация, които ще позволят не само да се заменят органи, които са претърпели необратими промени, но и да се извършат трансплантации, за да се възстанови синтезът на протеини и ензими, които липсват при пациентите. Трансплантацията на имунокомпетентни органи (тимус, костен мозък) при лечението на различни форми на наследствен имунитет може да бъде от голям научен и практически интерес.

Един от методите за лечение на Н. е назначаването на лекарства, които свързват токсични продукти в резултат на блокиране на определени биохимични реакции. И така, за лечение на хепатоцеребрална дистрофия (болест на Уилсън-Коновалов) се използват лекарства, които образуват разтворими комплексни съединения с мед (унитиол, пенициламин). Комплексоните (виж), специфично свързващи желязото, се използват при лечението на хемохроматоза, а комплексоните, които образуват разтворими калциеви комплексни съединения, се използват при лечението на наследствени тубулопатии с нефролитиаза. При лечението на хиперлипопротеинемия се използва холестирамин, който свързва холестерола в червата и предотвратява неговата реабсорбция.

Търсенето на средства за въздействие е в процес на разработка, може да се работи с генно инженерство (виж).

Успехите в профилактиката и лечението на N. b. на първо място ще бъде свързано със създаването на система за диспансерно обслужване на пациенти с наследствени заболявания. Въз основа на заповед на министъра на здравеопазването на СССР № 120 от 31 октомври 1979 г. "За състоянието и мерките за по-нататъшно подобряване на профилактиката, диагностиката и лечението на наследствените заболявания" в СССР са създадени 80 консултативни кабинета за мед. ще бъдат организирани. генетика, както и центрове за медико-генетично консултиране, за наследствена патология при децата и за пренатална наследствена патология.

Опазването и подобряването на здравето на населението зависи до голяма степен от профилактиката на N. b., това е особено важната роля на генетиката, която изучава интимните механизми на всички функции на тялото и техните нарушения.

Индивидуални наследствени заболявания - вижте статиите за името на болестите.

Моделиране на наследствени заболявания

Моделирането на наследствени заболявания се състои в възпроизвеждане върху животни или техните органи, тъкани и клетки на човешки наследствени заболявания (един патол, процес или фрагмент от патологичен процес), за да се установи етиологията и патогенезата на тези заболявания и да се разработят методи за тяхното лечение.

Моделирането изигра голяма роля в разработването на ефективни методи за лечение и профилактика на инф. заболявания. В началото на 60-те години. 20-ти век лабораторните животни (мишки, плъхове, зайци, хамстери и др.) започват да се използват широко като моделни обекти за изучаване на човешката наследствена патология. Моделите на Н. хората също могат да бъдат селскостопански и диви животни, както гръбначни, така и безгръбначни.

Възможност за моделиране на Н. се свързва предимно с наличието при хора и животни на хомоложни локуси, които контролират подобни метаболитни процеси в нормални и патологични състояния. Освен това, според закона за хомоложните серии в наследствената изменчивост, формулиран от Н. И. Вавилов през 1922 г., колкото по-близо са разположени видовете един до друг в еволюционната си връзка, толкова повече хомоложни гени трябва да имат. При бозайниците метаболитните процеси, както и структурата и функциите на органите са сходни, поради което такива животни са от най-голям интерес за изследване на N. b. човек.

От гледна точка на етиологията, моделирането върху животни на тези наследствени аномалии на човека, които са причинени от генни мутации, е по-оправдано. Това се обяснява с по-голямата вероятност за наличие на хомоложни гени при хора и животни, отколкото хомоложни региони (сегменти) или цели хромозоми. Линиите животни, които са носители на една и съща наследствена аномалия в резултат на генна мутация, се наричат ​​мутантни.

Предпоставка за успешно моделиране на N. b. човек върху животни е хомологията или идентичността на болестите при хора и мутантно животно, както се доказва от недвусмислеността или сходството на генните ефекти. Моделирането на Н. човешки може да се извърши и върху изолирани органи, тъкани или клетки. От голям научен и практически интерес е частичното моделиране, т.е. възпроизвеждането не на цялото заболяване като цяло, а само на един патол, процес или дори фрагмент от такъв процес.

В резултат на сложното взаимодействие на продуктите на много гени и съществуването на хомеостатични механизми при висшите гръбначни, крайните ефекти на различни мутантни гени могат да се окажат до голяма степен сходни. Това обаче все още не показва еднаквостта на действието на гените, които причиняват аномалии, и сходството на патогенезата. Следователно има по-специфични разлики в първичните, отколкото във вторичните или крайните ефекти на мутантните гени. Следователно в повечето случаи трябва да се очакват по-изразени особености в действието на гените на молекулярно или клетъчно ниво, отколкото на нивото на целия организъм. Това обяснява желанието на експериментаторите да открият първично генетично обусловено отклонение от нормата, за да разберат правилно патогенезата на аномалията и ясно да разграничат клинично подобни форми на заболявания.

Възможността за използване на голям брой животни в различни етапи на развитие на patol, процесът е от голямо значение за изясняване и конкретизиране на патогенезата на аномалиите и разработване на методи за тяхното лечение и профилактика.

Има много мутантни линии животни, които представляват интерес като модели на N. b. човек. На някои от тях, по-специално на линии от мишки с наследствено затлъстяване, имунодефицитни състояния, диабет, мускулна дистрофия, дегенерация на ретината и др., Провеждат се интензивни изследвания. Голямо значение се придава на активното търсене при животни на аномалии, подобни на някои наследствени заболявания на човека. Животните, при които се откриват такива аномалии, трябва да бъдат спасени, тъй като те са от голям интерес за медицината.

Библиография:Антенатална диагностика на генетични заболявания, изд. A. E. X. Emery, прев. от англ., М., 1977 г. Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Велтищев Ю. Е. Наследствени заболявания при деца, М., 1971 г.; Барашнев Ю. И. и Велтищев Ю. Е. Наследствени метаболитни заболявания при деца, М., 1978, библиогр.; Бочков Н. П. Човешка генетика, М., 1978, библиогр.; Давиденкова Е. Ф. и Либерман И. С. Клинична генетика, Л., 1975, библиогр.; Grooms BV Биологично моделиране на наследствени заболявания, М., 1969, библиогр.; Neifakh SA Биохимични мутации при хора и експериментални подходи към тяхното специфично лечение, Zhurn. Всесъюзно. хим. за тях. Д. И. Менделеев, том 18, № 2, стр. 125, 1973, библиогр.; Харис Г. Основи на човешката биохимична генетика, прев. от англ., М., 1973, библиография; Efroimson V. P. Въведение в медицинската генетика, М., 1968; Kabak M. M. Медицинска генетика преглед, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, стр. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelian inheritance in man, Балтимор, 1978; Медицинска генетика, изд. от G. Szab6 a. Z. Papp, Амстердам, 1977 г.; Метаболитните основи на наследствените заболявания, изд. от J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972.

Ю. Е. Велтишчев; Б. В. Конюхов (ген.).

Списък на генетични заболявания * Основни статии: наследствени заболявания, наследствени метаболитни заболявания, ферментопатия. * В повечето случаи се дава и код, указващ вида на мутацията и свързаните с нея хромозоми. също ... ... Уикипедия

По-долу е даден списък със символични ленти (символична или лента за уведомяване от англ. Awareness ribbon) малко парче лента, сгъната на примка; използва се за демонстриране на отношението на носителя на лентата към всеки проблем или ... ... Wikipedia

Тази страница е речник. Вижте също: Списък на генетични малформации и заболявания Генетични термини по азбучен ред ... Wikipedia

Служебен списък от статии, създаден за координиране на работата по разработването на темата. Това предупреждение не се инсталира ... Wikipedia

Раздел от човешката генетика, посветен на изучаването на ролята на наследствените фактори в човешката патология на всички основни нива на организация на живота от популацията до молекулярната генетика. Основният участък на М.г. представлява клинична генетика, ... ... Медицинска енциклопедия

Наследствени заболявания - заболявания, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва във връзка с полиетиологичните заболявания, за разлика от ... Wikipedia

Заболявания, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от по-тясната група Генетични ... ... Wikipedia

Наследствени болестни заболявания, чиято поява и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от ... ... Wikipedia

Наследствените метаболитни нарушения включват голяма група наследствени заболявания, засягащи метаболитни нарушения. Такива нарушения съставляват значителна част от групата на метаболитните нарушения (обменни заболявания). ... ... Wikipedia

Книги

• Детски болести, Белополски Юрий Аркадиевич. Здравето на дете на всяка възраст е специална задача за лекаря, тъй като растящият организъм изисква повече внимание и по-голяма бдителност по отношение на болестите. Планирани медицински прегледи, идентификация ...
• Въведение в молекулярната диагностика и генната терапия на наследствени заболявания, В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. Книгата очертава съвременните представи за структурата на човешкия геном, методите за изучаването му, изучаването на гени, чиито мутации водят до тежка наследствена патология:…

Наследствените заболявания са заболявания, чиято поява и развитие е свързано със сложни нарушения в наследствения апарат на клетките, предавани чрез гамети (репродуктивни клетки). Появата на такива заболявания се дължи на нарушения в процесите на съхранение, внедряване и предаване на генетична информация.

Причини за наследствени заболявания

В основата на заболяванията от тази група са мутациите на генната информация. Те могат да бъдат открити при дете веднага след раждането или да се появят при възрастен след дълго време.

Появата на наследствени заболявания може да бъде свързана само с три причини:

1. Хромозомно разрушаване.Това е добавянето на допълнителна хромозома или загубата на една от 46-те.
2. Промени в структурата на хромозомите.Болестите се причиняват от промени, настъпили в зародишните клетки на родителите.
3. Генни мутации.Болестите възникват поради мутации както на отделни гени, така и поради нарушение на комплекс от гени.

Генните мутации се класифицират като наследствено предразположени, но проявата им зависи от влиянието на външната среда. Ето защо причините за такова наследствено заболяване като захарен диабет или хипертония, в допълнение към мутациите, включват също недохранване, продължително пренапрежение на нервната система и психични травми.

Видове наследствени заболявания

Класификацията на такива заболявания е тясно свързана с причините за тяхното възникване. Видовете наследствени заболявания са:

• генетични заболявания - възникват в резултат на увреждане на ДНК на генно ниво;
• хромозомни заболявания - свързани със сложна аномалия в броя на хромозомите или с техните аберации;
• заболявания с наследствена предразположеност.

За висококачествено лечение не е достатъчно да знаете какво представляват човешките наследствени заболявания, необходимо е да ги идентифицирате навреме или вероятността от тяхното възникване. За да направят това, учените използват няколко метода:

1. Генеалогичен.Чрез изучаване на родословието на човек е възможно да се идентифицират характеристиките на наследяване както на нормални, така и на патологични признаци на тялото.
2. Зодия Близнаци.Такава диагностика на наследствени заболявания е изследване на приликите и разликите на близнаците, за да се идентифицира влиянието на външната среда и наследствеността върху развитието на различни генетични заболявания.
3. Цитогенетичен.Изследване на структурата на хромозомите при болни и здрави хора.
4. биохимичен метод.Функции за наблюдение.

В допълнение, почти всички жени по време на бременност се подлагат на ултразвуково изследване. Позволява признаците на плода да открият вродени малформации, като се започне от първия триместър, както и да се подозира наличието на някои наследствени заболявания на нервната система или хромозомни заболявания при детето.

Профилактика на наследствени заболявания

Доскоро дори учените не знаеха какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания. Но изследването на патогенезата направи възможно намирането на начин за лечение на определени видове заболявания. Например сърдечните дефекти днес могат да бъдат успешно излекувани чрез операция.

Много генетични заболявания, за съжаление, не са напълно разбрани. Ето защо в съвременната медицина се отдава голямо значение на профилактиката на наследствените заболявания.

Методите за предотвратяване на появата на такива заболявания включват планиране на раждане и отказ от раждане на дете в случаи на висок риск от вродена патология, прекъсване на бременността с висока вероятност от заболяване на плода, както и корекция на проявата на патологични генотипове.