Синдром на Гилбърт: симптоми и лечение. Какво представлява синдромът на Гилбърт: заболяване или индивидуална особеност

В широк смисъл, синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, придружено от повишаване на човешката кръв на вещество, наречено "билирубин".

В медицината това заболяване често се нарича конституционална чернодробна дисфункция или нехемолитична фамилна жълтеница. Синдромът на Гилбърт не се отнася за заболявания с придобита природа, пациентите се раждат с това отклонение.

Какво е

Билирубинът е вещество, което е продукт на преработката на стари червени кръвни клетки и хемоглобин. В нормално състояние такива компоненти се екскретират от тялото с изпражненията.

Ако този процес е нарушен, те остават в човешката кръв. Резултатът от това състояние е пожълтяване на белите мембрани на очите, някои участъци от кожата и промяна в състава на жлъчката.

Важен компонент на процеса на метаболизъм на билирубина в човешкото тяло е ензимът, наречен глюкуронил трансфераза. При синдрома на Гилбърт има недостиг на този елемент. Билирубинът не напуска тялото, а се натрупва в кръвта, което води до пожълтяване на кожата.

Кратка медицинска история

За първи път синдром, свързан с генетично нарушение на процеса на използване на билирубина, е описан от френския гастроентеролог Августин Николас Гилберт, който се счита за един от най-ярките представители на терапевтичното училище, изучаващо патологиите на черния дроб и кръвта.

Заболяването получава името на своя откривател, но в медицинските източници се нарича още доброкачествена фамилна жълтеница или конституционална дисфункция на черния дроб.

Гилбърт чрез многобройни изследвания не само разкри наследствения характер на наличието на отклонения в нивото на билирубина в кръвната плазма, но също така доказа, че при наличието на такъв фактор няма увреждане на черния дроб или жлъчните пътища. Откритието на специалист е записано през 1901 г.

Разпространение и значение

Според Националните здравни институти почти 10% от населението на света е носител на синдрома на Гилбърт. Идентифицирането на това заболяване и съставянето на точна статистика се усложняват от малък брой симптоми, характерни за заболяването.

Пациентите, като правило, се обръщат към лекарите с оплаквания от пожълтяване на склерата на очите или определени участъци от кожата.

Преди появата на такива признаци е възможно да се диагностицира синдромът на Гилбърт само чрез изследване на кръвни тестове за количеството билирубин.

Рискови фактори

Пациенти с риск от синдром на Gilbertсред чиито роднини има хора с установена диагноза на това заболяване. Вродена аномалия в нивото на билирубина в кръвта се предава само на генетично ниво. Ако един от родителите има такова заболяване, тогава рискът от предаването му на детето е 50%. Основните симптоми започват да се появяват при мъжете след 30 години.

Причините

Всеки човек има две копия на ген, който пряко влияе върху появата на синдрома на Гилбърт. Наличието на един грешен ген е една от най-честите ситуации.

При хора с такъв фактор през целия живот нивото на билирубина може да се променя периодично, но няма да се наблюдава пожълтяване на склерата на очите или кожата.

Два грешни гена гарантират, че пациентът има синдром на Гилбърт.

Причините за синдрома на Гилбърт включват следните фактори:

• наличието на мутация в гена, участващ в производството на билирубин;
• усложнение на първоначалното състояние на организма (пациент със синдром на Gilbin) от допълнителни фактори под формата на тежко гладуване, стрес, злоупотреба с лоши навици или минали вирусни заболявания.

Симптоми и методи за диагностика

Дълго време синдромът на Гилбърт може да се развие безсимптомно. Признаците на това заболяване се влошават под въздействието на някои външни фактори, които включват внезапно физическо натоварване, постоянни стресови ситуации, курс на лечение със силни лекарства или прекарани вирусни заболявания. Алкохолът или внезапните промени в диетата също могат да провокират симптомите на синдрома на Гилбърт.

Симптомите на синдрома на Гилбърт включват следните фактори:

• пожълтяване на кожата в областта на назолабиалния триъгълник, краката, дланите или аксиларните области;
• появата на жълт оттенък на склерата на очите (бели мембрани);
• общо бавно състояние (повишена умора, липса на апетит, сънливост);
• киселини, оригване и горчивина в устата;
• дискомфорт в черния дроб.

При обостряне на синдрома на Гилбърт се появяват симптоми, наподобяващи алкохолна интоксикация, но те са изключително редки. Тези признаци включват затруднено намиране на думи и произнасянето им, промяна в походката, мускулни потрепвания, неконтролируемо повръщане или замайване.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на изследването на нивото на билирубина в кръвта на пациента и генетичните предразположения. В повечето случаи заболяването се предава по наследство.

Развитието на синдрома на Гилбърт винаги е придружено от повишаване на нивото на билирубина, намаляване на хемоглобина и голям брой незрели еритроцити. Промени в тестовете за урина се наблюдават само при наличие на хепатит.

За потвърждаване на диагнозата се провеждат допълнителни изследвания:

• томография на черния дроб;
• фенобарбитален тест;
• реакцията на тялото към гладуване.

Лечение

Синдромът на Гилбърт не е животозастрашаващо заболяване.. Дори симптомите на заболяването протичат с минимален дискомфорт и понякога остават незабелязани за дълго време. Психологическото вълнение на пациентите причинява пожълтяване на кожата.

лекарства

При обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се приема лекарството "Фенобарбитал". Дозировката и курсът на лечение се определят от специалист въз основа на съществуващата клинична картина.

Продължителната употреба на това лекарство или неконтролираният му прием може да повлияе неблагоприятно на функционирането на черния дроб и състоянието на нервната система. В допълнение, инструментът има токсичен ефект върху тялото.

Благоприятно лекарството влияе върху състава на жлъчката. Профилактичният курс на приемането му продължава няколко седмици. Употребата на "Ursosan" при лечението на синдрома на Gilbert трябва да бъде съгласувана с лекуващия лекар.

Курсът на лечение на синдрома на Гилбърт може да бъде допълнен с лекарства от следните групи:

• холеретични средства;
• барбитурати;
• хепатопротектори;
• ентеросорбенти;
• диуретици;
• витамин B;
• лекарства за подобряване на храносмилането.

Лечение с народни средства

Процесът на лечение на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се допълни със специална диета. С храната пациентът трябва да получи максимално количество витамини и полезни компоненти. Консервантите и вредните храни са напълно изключени от диетата. Храната трябва да се приготвя само чрез варене или печене.

Инфузиите от следните видове билки помагат за нормализиране на нивото на билирубина:

• невен;
• безсмъртниче;
• вратига;
• цикория;
• берберис;
• шипка;

Тези съставки могат да се варят по традиционния начин.- една чаена лъжичка от сместа на чаша вряща вода. Отварите се приготвят чрез запарване или кратко варене. Препоръчително е да приемате народни средства на курсове от няколко седмици. На ден, отварата трябва да се консумира най-малко три пъти на ден, една чаша.

Предотвратяване

Невъзможно е да се придобие синдром на Гилбърт по време на живота, болестта се предава на генетично ниво. Възможно е да се разкрие фактът на наличието на такова заболяване само въз основа на подходящи кръвни изследвания. Няма превантивни мерки за предотвратяване на подобно отклонение.

За рисковите пациенти експертите препоръчват внимателно да обмислят здравето си и да изключат фактори, които могат да доведат до обостряне на симптомите на синдрома на Гилбърт.

Видео по темата: Болест на Гилбърт

Тези превантивни мерки включват:

• отказ от лоши навици (алкохол, пушене и др.);
• спазване на правилата за здравословно хранене;
• умерена физическа активност;
• спазване на инструкциите за употреба на лекарства, чиито странични ефекти включват отрицателен ефект върху черния дроб;
• годишен клиничен преглед (пълен медицински преглед).

Прогноза

Синдромът на Гилбърт не влияе върху продължителността на живота на пациентите. Въпреки това е трудно да се нарече заболяването напълно безопасно. Факт е, че усложненията на заболяването могат да доведат до някои промени в работоспособността на черния дроб и повишаване на неговата чувствителност към алкохол, нездравословни храни или други негативни фактори.

В резултат на такъв процес може да се появи друг вид жълтеница, до хепатит. При установяване на диагнозата синдром на Гилбърт е важно да се контролира нивото на чернодробните ензими и да се предотвратят здравословни усложнения.

Синдромът на Гилбърт (GS) е наследствена пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние той се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е знак, че нещо се случва с чернодробната функция. При SF обаче черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не трябва да се лекува, въпреки че може да причини някои леки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга по-често мъжете, отколкото жените. Диагнозата обикновено се поставя в края на тийнейджърските или ранните двадесет години. Ако хората със СФ имат епизоди на хипербилирубинемия, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е подложено на стрес, като например от дехидратация, дълги периоди без храна (на гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Въпреки това, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на състоянието и се диагностицират с разстройството само когато рутинните кръвни изследвания покажат повишени нива на индиректния билирубин.

Други имена за синдрома на Гилбърт:

• конституционна дисфункция на черния дроб;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болест на Гилбърт;
• неконюгирана доброкачествена билирубинемия.

Нарушенията в гена UGT1A1 водят до синдром на Гилбърт. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, открит главно в чернодробните клетки, който е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубинът е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на стари червени кръвни клетки, които съдържат хемоглобин, протеинът, който пренася кислорода в кръвта.

Обикновено червените кръвни клетки живеят около 120 дни. Когато този период изтече, хемоглобинът се разгражда на хем и глобин. Globin е протеин, съхраняван в тялото за по-късна употреба. Хемът трябва да бъде отстранен от тялото.

Отстраняването на хема се нарича глюкурониране. Хемът се разгражда на оранжево-жълт пигмент, "индиректен" или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин отива в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин дифосфат глюкуронозилтрансфераза, и се превръща във водоразтворима форма. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази телесна течност подпомага храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата билирубинът се превръща от бактериите в пигментни вещества - стеркобилин. След това се екскретира с изпражненията и урината.

Хората със SF имат приблизително 30 процента от нормалната функция на ензима глюкуронозилтрансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкурониран. След това това токсично вещество се натрупва в тялото, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Gilbert, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че може да са необходими допълнителни фактори за развитието на състоянието, като например състояния, които правят процеса на глюкурониране още по-труден. Например, червените кръвни клетки могат да се разпаднат твърде лесно, освобождавайки излишък от билирубин, и повреденият ензим не може да свърши работата си. Обратно, движението на билирубина към черния дроб, където той би бил глюкурониран, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

Освен наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитие на GS. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни подлежащи чернодробни патологии като цироза, хепатит B или хепатит C.

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно заболяване.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране се появяват генетични нарушения, когато се унаследяват два счупени гена (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминантен тип унаследяване - увреденият ген доминира над нормалния. Заболяването възниква дори когато само един ген от двойката е анормален.

Рецесивен тип наследяване - здравият ген успешно компенсира непълноценността на дефектен ген и потиска (рецесиса) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно такъв механизъм на унаследяване. Само при хомозиготния вариант възниква синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като хетерозиготният ген за синдрома на Гилбърт е много разпространен сред населението. Тези хора са носители на дефектен ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че заболяването не е свързано с пола.

По този начин автозомно рецесивното наследяване предполага следното:

• самите родители на засегнатите лица не са непременно болни от това заболяване;
• при пациенти със синдрома могат да се раждат здрави деца (по-често се случва).

Съвсем наскоро болестта на Гилбърт се смяташе за автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Учените също установиха, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на Гилбърт от родители с доминантен тип би се увеличил значително.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Повечето хора с GS имат кратки епизоди на жълтеница(пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупване на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субиктерично). Най-често се засягат очите.

Някои хора имат и други проблеми с епизоди на жълтеница:

• чувствам се изморен;
• световъртеж;
• болка в корема;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - често срещана храносмилателна патология, водеща до стомашни спазми, подуване на корема и;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• лошо здраве като цяло.

При някои пациенти заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• чувство на страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога преминаващо в продължителна депресия;
• раздразнителност;
• има склонност към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от увеличение. Често факторът на самохипнозата влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на разстройството уврежда психиката на пациента, колкото непрекъснатото болнично обкръжение, което започва от младостта. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиниките водят до факта, че някои неоснователно се смятат за сериозно болни и непълноценни, докато други са принудени предизвикателно да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат непременно за пряко свързани с повишаване на билирубина, но могат да показват заболяване, различно от GS.

Около една трета от хората с това заболяване нямат никакви симптоми. По този начин родителите може да не разберат, че детето има синдром, докато не бъдат направени изследвания за несвързан проблем.

Диагнозата взема предвид наследствения характер на заболяването, началото на проявата, хроничния характер на курса с кратки екзацербации и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове изследвания за изключване на други заболявания с подобни характеристики.

Тип проучване	Резултати с GS	Резултати при други заболявания
Общ кръвен анализ	Наличие на незрели еритроцити (ретикулоцитоза), хемоглобинът е намален	с хемолитична жълтеница могат да се появят ретикулоцити и нисък хемоглобин
Общ анализ на урината	Няма промяна	Уробилиногенът и билирубинът показват наличието на хепатит
Биохимичен кръвен тест	Нивото на глюкозата е нормално или намалено, албумините, ALT, AST, гама-глутамил транспептидазата (GGTP) са в нормални граници, тимолният тест е отрицателен, индиректният билирубин е повишен, директният остава нормален или леко се повишава	Ниският албумин е характерен за заболявания на черния дроб и бъбреците; с хепатит, високо ниво на ALT, AST и положителен тимолов тест; алкалната фосфатаза рязко се увеличава с механична обструкция на изтичането на жлъчката
Изследване на кръвосъсирването	Тромбизираният индекс и протромбираното време са нормални	Промените показват хронично чернодробно заболяване
Автоимунни чернодробни тестове	Няма автоантитела	При автоимунен хепатит се откриват чернодробни автоантитела
ултразвук	Няма промени в структурата на черния дроб. По време на обостряне е възможно леко увеличение на органа	Увеличеният далак може да показва други чернодробни заболявания.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще изключи други патологии и по този начин ще потвърди синдрома на Гилбърт.

В момента има два метода, които могат да потвърдят диагнозата синдром на Гилбърт със 100% вероятност:

• молекулярно-генетичен анализ- чрез PCR се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб- малко парче от черния дроб се взема за анализ със специална игла, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи рак, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило GS не изисква медицинско лечение. За да спрете обострянето, ще бъде достатъчно да премахнете факторите, които са го причинили. След това количеството билирубин обикновено бързо намалява.

Необходимо е да се вземе предвид ограниченият капацитет на черния дроб.

Някои пациенти обаче изискват употребата на лекарства. Те не винаги се предписват от специалист, често пациентите избират сами ефективни лекарства за себе си:

1. Сред хората със синдрома той е най-популярен. Лекарството със седативно действие, дори в малка доза, ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-добрият вариант поради следните причини: лекарството е пристрастяващо; след спиране на приема ефектът на лекарството спира, продължителната употреба води до усложнения от черния дроб; лек седативен ефект пречи на дейности, които изискват повишена концентрация.
2. флумецинол.Лекарството селективно активира микрозомалните чернодробни ензими, включително глюкуронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството билирубин при флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, продължава 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти на перисталтиката (домперидон, метоклопрамид).Лекарствата се използват като антиеметици. Стимулирайки мотилитета на стомашно-чревния тракт и жлъчната секреция, лекарството добре елиминира неприятните храносмилателни разстройства.
4. храносмилателни ензими.Лекарствата значително облекчават стомашно-чревните симптоми по време на екзацербации.

Здравословното хранене играе ключова роля в СС.

Храненето трябва да е редовно и често, не на големи порции, без големи паузи и поне 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху стомашната подвижност и благоприятства бързото транспортиране на храната от стомаха към червата, а това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата при синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко сладкиши, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчват се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се ядат зърнени храни, богати на фибри (елда, овесени ядки и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За задоволяване на нуждата от пълноценни протеини са подходящи леки рибни ястия, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва напълно да се изключва от диетата. Кафето е по-добре да смените с чай.

Няма строги ограничения по отношение на конкретни продукти. Позволено е да ядете всичко, но в умерени количества.

Строгата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като няма да осигури на черния дроб незаменими аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също влияе негативно на тялото.

Заключение

Синдромът на Гилбърт е болест за цял живот. Патологията обаче не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка преминават.

При това заболяване няма причина да се променя диетата или количеството физическа активност, но трябва да се прилагат препоръки за здравословна балансирана диета и насоки за физическа активност.

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път през 1901 г. Днес това не е толкова рядко явление, тъй като около 10% от жителите на цялата планета страдат от него. Синдромът е наследствен и най-често срещан на африканския континент, но се среща и при жители на европейски страни и хора, живеещи в Югоизточна Азия. Помислете как се развива синдромът, защо е опасен и как да го лекувате.

Билирубинът е вещество, което е продукт на обработката на червените кръвни клетки и хемоглобина. При синдрома на Gilbert се наблюдава повишено съдържание в кръвта поради намаляване на активността на производството на ензима глюкуронил трансфераза. Това заболяване не предизвиква особени тежки промени в структурата на черния дроб, но може да доведе до сериозни последици под формата на камъни в жлъчния мехур.

По произход синдромът на Гилбърт е:

• вроден (проявява се без предходен хепатит);
• манифестиращ (характеризиращ се с наличието на горната патология в медицинската история).

За да се определи формата на синдрома, който се наблюдава в конкретен случай, пациентът се изпраща за генетичен анализ. Има 2 форми на заболяването:

• хомозиготен (UGT1A1 TA7/TA7);
• хетерозиготни (UGT1A1 TA6/TA7).

Синдромът протича с проявата на такива клинични признаци:

знаци	Описание
Жълтеница	Има жълто оцветяване на кожата и лигавиците, но цветът на изпражненията и урината не се променя, както при хепатит (вирусен и алкохолен). Най-често този симптом в синдрома се проявява при наличие на прекомерно натоварване на черния дроб, свързано с недохранване, употреба на определени лекарства, излагане на алкохол и др.
Диспептични прояви	Със синдрома те се появяват изключително рядко и са придружени от симптоми като гадене, повръщане, метеоризъм, запек, редуващи се с диария и т.н., тъй като когато се появи тази патология, не само работата на черния дроб, но и други органи на стомашно-чревния тракт е нарушен.
Астеновегетативен синдром	Проявява се с хепатоцелуларна недостатъчност, под формата на симптоми като умора, неспокоен сън, слабост, внезапна загуба на тегло. Освен това с течение на времето се наблюдава забавяне на реакцията и увреждане на паметта.
Скрит външен вид (липса на външни признаци или слабата им тежест)	Синдромът на Гилбърт се предава по наследство (и от баща, и от майка) и може да възникне и под влияние на следните фактори: инфекциозни и вирусни заболявания; получени наранявания; менструация; недохранване (включително гладуване); слънчева светлина; нарушен режим на сън; дехидратация; стрес и депресия; приемане на определени лекарства; употребата на различни видове алкохолни напитки (дори нискоалкохолни); хирургична интервенция.

Всички горепосочени фактори могат не само да провокират проявата на синдрома, но и да влошат тежестта на патологията, която вече е налице в дадено лице. Синдромът може да бъде активен или по-слабо изразен в зависимост от действието на тези фактори.

Диагноза и клинични прояви

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва със събиране на анамнеза и изясняване на следните въпроси:

1. Кога се появиха симптомите (болка, промени по кожата и други характерни прояви)?
2. Някакви фактори повлияха ли на възникването на това състояние (пациентът злоупотребяваше ли с алкохол, имаше ли хирургични интервенции, имаше ли инфекциозни заболявания в близко бъдеще и т.н.)?
3. Има ли хора в семейството с подобна диагноза или други чернодробни патологии?

Освен това при диагностицирането на синдрома се извършва визуален преглед. Лекарят обръща внимание на наличието (липса) на жълтеница, болка, която се появява при сондиране на корема и други симптоми. Лабораторните и инструменталните методи на изследване също са задължителни за диагностицирането на синдрома.

Симптоми

Признаците на синдрома са разделени на 2 групи - задължителни и условни. Ако получите всички горепосочени симптоми, трябва незабавно да се свържете с Вашия лекар. Задължителните признаци на синдрома на Гилбърт се проявяват, както следва:

• обезцветяване на кожата (пожълтяване) и лигавиците;
• влошаване на общото състояние (слабост, повишена умора) без видими причини;
• образуването на ксантелазма в клепачите;
• нарушение на съня (той става неспокоен, непостоянен);
• загуба на апетит.

Условните прояви на синдрома са възможни под формата на:

• усещане за тежест в хипохондриума (вдясно) и появата му не зависи от приема на храна;
• мигрена и световъртеж;
• рязка промяна в настроението, раздразнителност (нарушено психо-емоционално състояние);
• болка в мускулите;
• сърбеж;
• тремор (който се появява от време на време);
• хиперхидроза;
• метеоризъм и гадене;
• нарушения на изпражненията (пациентът има диария).

Лабораторни изследвания

За потвърждаване на синдрома се провеждат специални тестове:

1. Назначаване на тест с глад.Има значително повишаване на билирубина след двудневно гладуване.
2. Използването на проби с никотинова киселина.С включването / въвеждането на тази киселина се наблюдава намаляване на осмотичната стабилност на еритроцитите и повишаване на нивото на билирубина.
3. Назначаване на проба с Фенобарбитал.Използването на лекарство при диагностицирането на синдрома е необходимо поради повишаване на активността на определен ензим (глюкуронил трансфераза), който насърчава свързването на индиректния билирубин и неговото намаляване.
4. Приложение на метода за изследване на молекулярната ДНК.Това е метод, който помага да се определи мутацията на гена UGT1A1, а именно неговия промоторен регион.

За диагностициране на синдрома на Гилбърт е важно да се проведат лабораторни изследвания:

1. UAC. При наличие на синдрома е възможно повишаване на нивото на хемоглобина, повишаване на съдържанието на ретикулоцити.
2. Биохимичен анализ на кръвта (има повишено ниво на билирубин, повишаване на нивото на чернодробните ензими и повишено ниво на алкалната фосфатаза).
3. Коагулограма. Със синдрома коагулацията е нормална или има леко намаление.
4. Молекулярна диагностика (извършва се ДНК анализ на ген, който влияе върху проявите на заболяването).
5. Кръвен тест за наличие (отсъствие) на вирусен хепатит.
6. PCR. Благодарение на получените резултати е възможно да се оцени рискът от развитие на синдрома. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 е индикатор, показващ липсата на нарушения. При този резултат: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7 трябва да знаете, че съществува риск от развитие на патология. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 показва висок риск от развитие на синдрома.
7. Анализ на урината (оценява се нейният цвят и други показатели).
8. Анализ на изпражненията за стеркобилин. При тази диагноза тя трябва да е отрицателна.

Инструментални методи

Също така при диагностицирането на синдрома се използват някои инструментални и други методи:

Подходи към терапията

• отказ от ядене на вредна (прекомерно мазна) храна;
• ограничаване на натоварванията (свързани с трудовата дейност);
• изключване на алкохол;
• предписване и приемане на лекарства, които подобряват състоянието и функционирането на черния дроб, както и насърчават изтичането на жлъчката;
• назначаване на витаминна терапия (витамините от група В са особено полезни в този случай).

Медицинско въздействие

Когато се появят симптоми на синдрома, се предписват редица такива лекарства:

• барбитурати (често се предписват за нарушения на съня, тревожност и конвулсии и някои други симптоми, които придружават това патологично състояние);
• холеретични средства (водят до повишена секреция на жлъчка и освобождаването й в дванадесетопръстника);
• хепатопротектори (лекарства, предназначени да предпазват черния дроб от негативните ефекти на различни фактори);
• лекарства, които помагат за предотвратяване на развитието на жлъчнокаменна болест и холецистит;
• ентеросорбенти (вещества, които, когато попаднат в стомаха и червата, започват да абсорбират отрови и токсини и след това да ги отстранят естествено).

При диспептични разстройства се използват различни лекарства, включително храносмилателни ензими. Също така, ако се появи жълтеница, се предписва фототерапия. За целта се използват кварцови лампи, които подпомагат разграждането на билирубина, отложен в кожата.

домашни методи

В този случай могат да се използват и алтернативни методи на лечение. Но не забравяйте, че всички терапевтични действия трябва да бъдат съгласувани с лекуващия лекар. Следните билки помагат за нормализиране на нивото на билирубина:

Здравословна храна

Правилното хранене е основата на лечението на синдрома, тъй като пациентът трябва задължително да намали натоварването на черния дроб.

Одобрени продукти

Забранени продукти

компоти, сокове, слабо кафе и чай; бисквитки (само постни), сушен хляб от ръжено или пшенично брашно; извара, сирена, мляко на прах, кондензирано или пълномаслено (нискомаслено); различни първи ястия (главно супи); масло в малки количества (растително и масло); постно месо и млечни колбаси; постна риба; зърнени култури (леки); зеленчуци (за предпочитане домашни); яйца; горски плодове и плодове (не киселинни); сладкиши под формата на мед, конфитюр, захар.

хляб (прясно изпечен), богати сладкиши; свинска мас и различни масла за готвене (особено маргарин); супи с риба, гъби и месо; месо и риба от мастни сортове; следните зеленчуци и ястия, приготвени с тях: ряпа, ряпа, киселец, спанак; яйца (пържени или твърдо сварени); пикантни подправки като черен пипер и горчица; рибни и зеленчукови консерви, пушени меса; силно кафе, какао; сладкиши като: шоколад, различни кремове и сладолед; горски плодове и плодове (кисел); алкохол.

Лечение при бременни и деца

Лечението на деца със синдрома трябва да се извършва с повишено внимание и методите трябва да бъдат възможно най-безопасни, така че те се предписват:

• лекарства, които помагат за намаляване на нивото на индиректния билирубин: Hepel, Essentiale;
• лечение с ензими и сорбенти (тези групи лекарства подобряват функцията на черния дроб): Enterosgel, Enzyme;
• приемане на холеретични лекарства (елиминиране на билирубина): Ursofalk;
• прием на витамини и минерали (укрепват защитните сили на организма).

Татяна: „Когато лежах с новородената си дъщеря в болницата, решихме да проверим детето за наличие на синдром на Гилбърт, тъй като семейството ми имаше такива проблеми. Трябваше да отбия дъщеря си от гърдата за няколко дни (те бяха на сместа). Билирубинът започна да пада, което също е показател.

Изпратиха кръвта за изследване в генетичния център и отговорът беше „неясен“ (те не можаха нито да потвърдят, нито да отрекат наличието на синдрома при дъщеря ми) и предложиха да направят тестове за други позиции, за да потвърдят диагнозата чрез елиминиране . Но ние не го направихме. Познавам своето наследство. Във всеки случай най-опасният синдром е за новородените, защото тялото им е слабо.

Появата на този синдром по време на бременност е изключително рядко явление. Ако някой от роднините на жена или нейният съпруг е страдал от това, тя определено трябва да информира своя гинеколог за това. Лечението на синдрома на Гилбърт при бременни жени е стандартно: употребата на холеретични лекарства, хепатопротектори и витамини.

Анна: „Сестра ми получи този синдром от баща ми (той имаше жълтеница в младостта си). Таня разбра за това заболяване случайно едва когато започна да прави тестове по време на бременност (нейният билирубин беше повишен). По принцип няма нищо особено ужасно в синдрома, с изключение на външните прояви (татко има жълти зеници, но това почти не се забелязва). Не съм получил този синдром. Така че не е факт, че дори при такава наследственост болестта ще се прояви.

Ирина: „Приятелят ми е диагностициран със синдром на Гилбърт от раждането. Цял живот пие Карсил. Сега приятелката му е бременна и се страхува, че детето също ще получи тази болест. Въпреки че разбира, че това не е фатално, тя не иска бебето цял живот да пие хапчета като мъжа й. Лекарите казват, че не трябва да се притеснявате - основното е периодично да пиете хепатопротектори.

Как да живеем с патология?

При наличие на синдром на Гилбърт хората в повечето случаи могат да живеят нормален живот, с малко ограничения, да спортуват, да раждат деца и да изпълняват военна служба. Последната точка си струва да се разгледа по-отблизо.

В процеса на попълване на акт за военна служба за регистрация и вписване със синдром се дава категория B (валидна, но с малки ограничения). На младите хора с тази диагноза се препоръчва да избягват тежки физически натоварвания, стрес и глад.

Ако здравословното състояние на войник се влоши, той може да бъде настанен във военна болница или дори освободен от армията. Ако пациентът има други съпътстващи заболявания заедно със синдрома, млад човек с такава диагноза може да получи отсрочка или категория Б (което означава, че той е годен само във военно време).

За да поддържа органа, всеки пациент със синдром на Гилбърт трябва да следва следните препоръки:

Трябва също да запомните, че:

1. Развитието на синдрома е трудно да се предотврати, тъй като това е наследствено заболяване.
2. Необходимо е намаляване или пълно премахване на влиянието на токсичните фактори върху черния дроб.
3. Важно е да се избягва употребата на алкохолни напитки.
4. Необходимо е да се откажат от лошите навици и да приемат анаболни стероиди.
5. Много е важно да се прави годишен преглед за откриване и/или лечение на чернодробно заболяване.

Синдромът на Гилбърт не е много опасна патология, която обаче, без необходимото лечение, може да предизвика тежки усложнения и последствия под формата на хроничен хепатит и жлъчнокаменна болест. Също така, при наличието на външни прояви, човек изпитва известен дискомфорт, докато е в обществото. Трудно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като наследственият фактор играе основна роля, но все пак е възможно, ако следвате основните препоръки на специалистите.

Състояние, когато самият човек или неговите роднини забелязват жълто оцветяване на кожата или очите (често това се случва след празник с използване на различни храни), при по-задълбочено изследване може да се окаже синдром на Гилбърт.

Лекар от всяка специалност също може да подозира наличието на патология, ако по време на периода на нейното обостряне е било необходимо или да се направи анализ, наречен "чернодробни тестове", или да се подложи на преглед.

Определение на термина

Синдромът на Gilbert (болест на Gilbert) е хронично доброкачествено чернодробно заболяване, придружено от епизодично иктерично оцветяване на склерата и кожата, а понякога и други симптоми, свързани с повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта. Заболяването протича на вълни: периоди без патологични признаци се заменят с обостряния, които се появяват главно след приемане на определени храни или алкохол. При постоянна употреба на храна, „неподходяща“ за чернодробните ензими, може да се отбележи хроничен ход на заболяването.

Тази патология е свързана с дефект в гена, предаван от родителите. Това не води до тежко разрушаване на черния дроб, както се случва с, но може да бъде усложнено от възпаление на жлъчните пътища или (виж).

Някои лекари смятат, че синдромът на Гилбърт не е болест, а генетична характеристика на организма. Това не е вярно: ензимът, нарушението на синтеза на който е в основата на патологията, участва в неутрализирането на различни токсични вещества. Тоест, ако някоя функция на органа страда, тогава състоянието може спокойно да се нарече болест.

Какво се случва в тялото с този синдром

Билирубинът, който кара протеините на човешката кожа и очи да превръщат слънчевата светлина, е вещество, образувано от хемоглобина. След като живее 120 дни, в далака се разлага червена кръвна клетка, еритроцит, от него се отделя хем - желязосъдържащо небелтъчно съединение и глобин - протеин. Последният, разпадайки се на компоненти, се абсорбира от кръвта. Хем също образува мастноразтворим индиректен билирубин.

При обостряне кожата има по-иктеричен цвят. Може да пожълтее както кожата на цялото тяло, така и отделни зони - стъпала, длани, назолабиален триъгълник, подмишници.

Тъй като е токсичен субстрат (основно за мозъка), тялото се опитва да го неутрализира възможно най-скоро. За да направите това, той се свързва с основния кръвен протеин - албумин, който пренася билирубина (неговата индиректна фракция) в черния дроб.

Там част от него чака ензима UDP-глюкуронил трансфераза, който, прикрепвайки към него глюкуронат, го прави водоразтворим и по-малко токсичен. Такъв билирубин (вече се нарича директен, свързан) се екскретира със съдържанието на червата и урината.

Синдромът на Гилбърт е патогномоничен в нарушение на:

• проникване на индиректен билирубин в хепатоцити (чернодробни клетки);
• доставянето му в онези области, където работи UDP-глюкуронил трансферазата;
• свързване с глюкуронат.

Това означава, че в кръвта със синдрома на Гилбърт се повишава нивото на мастноразтворимия индиректен билирубин. Лесно прониква в много клетки (мембраните на всички клетки са представени от двоен липиден слой). Там той намира митохондриите, проправя си път вътре в тях (тяхната обвивка също е предимно от липиди) и временно нарушава най-важните за клетките процеси: тъканно дишане, окислително фосфорилиране, протеинов синтез и др.

Докато индиректният билирубин се повишава в рамките на 60 μmol / l (при скорост 1,70 - 8,51 μmol / l), митохондриите на периферните тъкани са засегнати. Ако нивото му е по-високо, мастноразтворимото вещество получава шанс да проникне в мозъка и да удари онези структури, които отговарят за извършването на различни жизненоважни процеси. Най-опасното за живота импрегниране с билирубин на центровете, отговорни за дишането и работата на сърцето. Въпреки че последното не е присъщо на този синдром (тук билирубинът понякога се повишава до високи стойности), но когато се комбинира с лекарствена, вирусна или алкохолна лезия, такава картина е възможна.

Когато синдромът се прояви съвсем наскоро, все още няма промени в черния дроб. Но когато се наблюдава дълго време в човек, в клетките му започва да се отлага златисто-кафяв пигмент. Самите те претърпяват протеинова дегенерация и извънклетъчният матрикс започва да се подлага на белези.

Статистика на заболяванията

Синдромът на Гилбърт е доста често срещана патология сред населението на целия свят. Среща се при 2 - 10% от европейците, всеки тридесети азиатец, докато африканците се разболяват най-често - заболяването се регистрира при всеки трети.

Заболяването се проявява на възраст от 12 до 30 години, когато в тялото се отбелязва скок на половите хормони. Мъжете боледуват 5-7 пъти по-често: това се дължи на ефекта на мъжките полови хормони върху метаболизма на билирубина.

Много известни хора страдаха от това, което обаче не им попречи да постигнат успех в живота. Сред тях са Наполеон Бонапарт, тенисистът Хенри Остин и вероятно Михаил Лермонтов.

Причините

Причините за развитието на синдрома на Гилбърт са генетични. Развива се при хора, които са наследили определен дефект на втората хромозома от двамата родители: на мястото, което е отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат-глюкуронил трансфераза (или билирубин-UGT1A1) - две допълнителни "тухли" " се появи. Това са нуклеиновите киселини тимин и аденин, които могат да бъдат въведени един или повече пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от броя на "вмъкванията".

В резултат на това съдържанието на ензима намалява до 80%, поради което неговата задача - превръщането на индиректния билирубин, който е по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - се изпълнява много по-зле.

Този хромозомен дефект често се усеща едва от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние на андрогените върху този процес, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Как се предава този ген?

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

• няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви в човек от всякакъв пол;
• всеки човек има двойка от всяка хромозома. Ако той има 2 дефектни втори хромозоми, тогава ще се появят симптомите на синдрома на Гилбърт. Когато здрав ген се намира на сдвоената хромозома в същия локус, патологията няма шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да я предаде на децата си.

Вероятността за проява на повечето заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много значима, тъй като ако има доминантен алел на втората подобна хромозома, човек ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има дефектен ген, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста висок.

отключващи фактори

Обикновено синдромът не се развива от нулата, тъй като 20-30% UDP-глюкуронилтрансфераза осигурява нуждите на тялото при нормални условия. Първите симптоми на болестта на Гилбърт се появяват след:

• злоупотребата с алкохол;
• приемане на анаболни лекарства;
• тежко физическо натоварване;
• приемане на лекарства, съдържащи парацетамол, аспирин; употребата на антибиотици рифампицин или стрептомицин;
• гладуване;
• прекомерна работа и стрес;
• дехидратация;
• операции;
• лечение с лекарства "Преднизолон", "Дексаметазон", "Дипроспан" или други, базирани на глюкокортикоидни хормони;
• ядене на големи количества храна, особено мазна.

Същите тези фактори влошават хода на заболяването и провокират неговия рецидив.

Видове синдром

Заболяването се класифицира по два критерия:

• Наличието на допълнително разрушаване на червените кръвни клетки (хемолиза). Ако заболяването протича с хемолиза, индиректният билирубин първоначално е повишен, дори преди сблъсъка с блока под формата на дефект в ензима UDP-глюкуронилтрансфераза.
• Връзка с вирусен хепатит (болест на Botkin, хепатит B, C). Ако човек, който има две дефектни втори хромозоми, страда от остър хепатит с вирусен произход, патологията се проявява по-рано, до 13 години. В противен случай се проявява след 12 - 30 години.

Симптоми

Задължителни за обостряне на симптомите на синдрома на Гилбърт са следните:

• периодично се появяват и / или бялото на очите (склерата пожълтява вече при по-малка). Кожата на цялото тяло или отделна област може да пожълтее (назолабиален триъгълник, длани, подмишници или стъпала);
• бърза умора;
• понижено качество на съня;
• загуба на апетит;
• ксантелазма - жълти плаки по клепачите.

Може също да видите:

• изпотяване;
• киселини в стомаха;
• тежест в хипохондриума вдясно;
• гадене;
• метеоризъм;
• главоболие;
• болка в мускулите;
• диария или, обратно, запек;
• слабост;
• апатия или, обратно, раздразнителност;
• световъртеж;
• треперене на крайниците;
• компресивна болка в десния хипохондриум;
• чувство, че стомахът "стои";
• нарушение на съня;
• нарушения на вегетативната нервна система: студена пот, с повишена сърдечна честота и гадене;

По време на периода на благополучие никакви признаци напълно липсват, а при една трета от хората не се наблюдават дори по време на обостряне.

Обострянията се появяват с различна честота: от веднъж на пет години до пет пъти годишно - всичко зависи от естеството на приетата храна, физическата активност и начина на живот. Най-често рецидивите се появяват през пролетта и есента, без лечение продължават около 2 седмици.

При хора с хроничен ход на заболяването характерът често се променя. Това се дължи на дискомфорта, който изпитват поради факта, че цветът на очите или кожата им е различен от другите. Страда и от нуждата от постоянни прегледи.

Как да определите какво е синдром

Лекарят може да приеме, че човек има синдром на Гилбърт и неговите симптоми вече по начина, по който заболяването е започнало, както и по повишаване на нивото на общия билирубин във венозната кръв поради неговата индиректна фракция - до 85 µmol / l. В същото време ензимите, които показват увреждане на чернодробната тъкан - ALT и AST - са в нормалните граници. Други: ниво на албумин, параметри на коагулограмата, алкална фосфатаза и гама-глутамил трансфераза - в нормалните граници:

Важно е, че при синдрома на Гилбърт всички тестове, предписани за определяне на причината за жълтеница, ще бъдат отрицателни. То:

• маркери на вирусен хепатит: A, B, C, E, F (няма смисъл да се изследва за хепатит D с непотвърден хепатит B);
• ДНК на вируса на Epstein-Barr;
• ДНК на цитомегаловирус;
• антинуклеарните антитела и антителата към чернодробните микрозоми са маркери за автоимунен хепатит.

Хемограмата не трябва да показва намаляване на нивото на еритроцитите и хемоглобина, формулярът не трябва да предписва "микроцитоза", "анизоцитоза" или "микросфероцитоза" (това показва хемолитична анемия, а не синдром на Gilbert). Анти-еритроцитните антитела, определени в реакцията на Coombs, също не трябва да се появяват.

Други органи също не страдат (както например при тежък хепатит В), както се вижда от показателите на урея, амилаза и креатинин. Няма промяна и в електролитния баланс. Бромсулфалеинов тест: освобождаването на билирубин е намалено с 1/5. Геномът на хепатитните вируси (ДНК и РНК) чрез PCR от кръв е отрицателен резултат.

Резултатът от стеркобилин в изпражненията е отрицателен. В урината не се откриват жлъчни пигменти.

Синдромът може да бъде индиректно потвърден чрез такива функционални тестове:

• фенобарбитален тест: приемането на хапче за сън с това име в продължение на 5 дни намалява концентрацията на индиректен билирубин. Фенобарбиталът се избира в размер на 3 mg / kg телесно тегло на ден.
• тест на гладно: ако човек яде 400 kcal / ден в продължение на два дни, след това билирубинът му се повишава с 50 - 100%;
• тест за никотинова киселина(агентът намалява устойчивостта на еритроцитната мембрана): ако това лекарство се прилага интравенозно, концентрацията на билирубин в неконюгираната фракция ще се увеличи.

Генетичен анализ

Диагнозата се потвърждава от анализ за синдром на Гилбърт. Това е името на изследването на човешка ДНК, получена или от венозна кръв, или от букални изстъргвания. Когато заболяването е написано: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 или UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ако след абревиатурата "ТА" (това означава 2 нуклеинови киселини - тимин и аденин) и двата пъти има цифра 6 - това изключва синдрома на Жилбърт, което води диагностично търсене в посока на други наследствени жълтеници и хемолитични анемии. Този анализ е доста скъп (около 5000 рубли).

След установяване на диагнозата могат да се извършат инструментални изследвания:

• : определя се размерът, състоянието на работната чернодробна повърхност, холецистит, възпаление на интра- и екстрахепаталните жлъчни пътища, камъни в жлъчните органи;
• Радиоизотопно изследване на чернодробна тъкан: Болестта на Гилбърт се характеризира с нарушение на отделителната и абсорбиращата функция;
• Чернодробна биопсия: няма данни за възпаление, цироза или отлагане на липиди в чернодробните клетки, но може да се определи намаляване на UDP-глюкуронилтрансферазната активност.
• Еластометрия на черния дроб- Получаване на данни за структурата на черния дроб чрез измерване на неговата еластичност. Производителите на апарата Fibroscan, на който се извършва процедурата, казват, че методът е алтернатива на чернодробната биопсия.

Лечение

Въпросът за необходимостта от терапия се решава от лекаря въз основа на състоянието на лицето, честотата на ремисиите и нивото на билирубина.

До 60 µmol/l

Лечение на синдрома на Gilbert, ако фракцията на неконюгиран билирубин не надвишава 60 μmol / l, няма признаци като сънливост, промени в поведението, кървене на венците, гадене или повръщане, но се отбелязва само леко пожълтяване, лекарството не се предписва. Може да се прилага само:

• фототерапия: осветяване на кожата със синя светлина, която помага на водоразтворимия индиректен билирубин да се превърне във водоразтворим лумирубин и да се отдели в кръвта;
• диетична терапия с изключване на продукта, провокиращ заболяването, както и изключване на мазни и пържени храни;
• сорбенти: прием на активен въглен или друг сорбент.

Освен това човек ще трябва да избягва слънчево изгаряне и когато излиза на слънце, предпазва кожата със слънцезащитни продукти.

Лечение, ако е над 80 µmol/l

Ако индиректният билирубин е по-висок от 80 µmol / l, лекарството "Фенобарбитал" се предписва на 50-200 mg на ден в продължение на 2-3 седмици (предизвиква сънливост, така че шофирането и ходенето на работа по време на лечението са забранени). Могат да се използват лекарства с фенобарбитал, които имат по-малко хипнотичен ефект: "Валокордин", "Барбовал" и "Корвалол".

Препоръчва се и лекарството "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): той активира отделни чернодробни ензими, включително глюкуронил трансфераза. Той не предизвиква такъв хипнотичен ефект като фенобарбитала и след оттеглянето му се екскретира по-бързо от тялото.

Освен това се предписват и други лекарства:

• сорбенти;
• инхибитори на протонната помпа ("Омепразол", "Рабепразол"), които няма да позволят производството на големи количества солна киселина;
• лекарства, които нормализират чревната подвижност: "Домперидон" ("Dormicum", "Motilium").

Диета при болестта на Гилбърт

Диетата за синдрома с хипербилирубинемия над 80 µmol / l вече е по-строга. Позволен:

• постно месо и риба;
• кисело-млечни напитки с ниско съдържание на мазнини и извара;
• сушен хляб;
• бисквитени бисквити;
• некисели сокове;
• плодови напитки;
• сладки чайове;
• зеленчуци и плодове пресни, печени, варени.

Забранено е да се ядат мазни, пикантни, консервирани и пушени храни, кифли и шоколад. Също така не можете да пиете алкохол, какао и.

Лечение в болница

Ако нивото на билирубина е високо или човекът е започнал да спи по-лошо, той се тревожи за кошмари, гадене, загуба на апетит и е необходима хоспитализация. В болницата ще му бъде помогнато да намали билирубинемията с помощта на:

• интравенозно приложение на полийонни разтвори
• мощен
• следете правилния прием на сорбенти
• блокирайки действието на токсични вещества, произтичащи от увреждане на черния дроб, също ще бъдат предписани лактулозни препарати: Normaze или други.
• важно е, че те ще могат да извършват интравенозно приложение на албумин или кръвопреливане.

В този случай диетата е изключително органична. Животинските протеини (месо, карантии, яйца, извара или риба) се отстраняват от него, пресните зеленчуци, плодове и плодове, мазнините са изключени. Можете да ядете само зърнени храни, супи без пържене, печени ябълки, бисквитени бисквити, банани и кисело-млечни продукти с ниско съдържание на мазнини.

Период на ремисия

В периода извън обострянето трябва да предпазите жлъчните си пътища от стагнация на жлъчката в тях и образуването на камъни. За да направите това, вземете холеретични билки, препарати Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Веднъж на всеки 2 седмици се извършва „сляпо сондиране“, когато ксилитол, сорбитол или карловарска сол се приемат на празен стомах, след което лягат на дясната си страна и загряват областта на жлъчния мехур за половин час.

Периодът на ремисия не изисква пациентите да спазват строга диета, просто трябва да изключите храни, които причиняват обостряне (всеки човек има различен набор). В диетата трябва да има достатъчно зеленчуци, богати на фибри, задължително - малки количества месо и риба, по-малко сладкиши, газирани напитки и бързо хранене. Алкохолът е най-добре да се избягва напълно: дори и да не пожълтеете след него, в комбинация с мазна и тежка закуска може да доведе до хепатит.

Желанието да се поддържа билирубин в нормални нива с небалансирана диета също е опасно. Това може да доведе човек до измамно благосъстояние: този пигмент ще намалее, но не поради подобрена чернодробна функция, а поради намаляване на съдържанието на червени кръвни клетки, а анемията ще доведе до напълно различни усложнения.

Прогноза

Болестта на Гилбърт протича благоприятно, без да води до увеличаване на смъртността, дори ако индиректният билирубин в кръвта е постоянно повишен. С течение на годините се развива възпаление на жлъчните пътища, преминаващо както в черния дроб, така и извън него, холелитиаза, което се отразява негативно на способността за работа, но не е индикация за издаване на инвалидност.

Ако една двойка вече е имала дете със синдром на Гилбърт, те трябва да се консултират с медицински генетик, преди да планират следващото си зачеване. Същото трябва да се направи, ако един от родителите явно страда от тази патология.

Ако синдромът на Gilbert се комбинира с други синдроми, при които използването на билирубин е нарушено (например със синдром на Dubin-Johnson или Crigler-Nayar), тогава прогнозата на лицето е доста сериозна.

Човек, страдащ от това заболяване, по-трудно понася заболявания на черния дроб и жлъчните пътища, особено вирусен хепатит.

Военна служба

Що се отнася до синдрома на Гилбърт и армията, законодателството показва, че човек е годен за служба, но трябва да бъде назначен в такива условия, при които няма да се налага да работи тежко физически, да гладува или да приема продукти, токсични за черния дроб (например щаб) . Ако пациентът иска да се посвети на професионална военна кариера, това не му е позволено.

Предотвратяване

Невъзможно е по някакъв начин да се предотврати появата на генетично заболяване, което е този синдром. Можете само да забавите началото на заболяването или да направите периодите на обостряне по-редки, ако:

• яжте здравословни храни, включително повече храни на растителна основа в диетата;
• втвърдете се, за да боледувате по-малко от вирусни заболявания;
• следете качеството на храната, за да не предизвикате отравяне (с повръщане, синдромът се влошава)
• не използвайте тежка физическа активност;
• по-малко излагане на слънце;
• елиминирайте тези фактори, които могат да доведат до вирусен хепатит (инжектиране на наркотици, незащитен секс, пиърсинг / татуиране и т.н.).

Ваксинациите със синдрома на Гилбърт не са противопоказани.

По този начин синдромът на Гилбърт е заболяване, въпреки че в по-голямата част от случаите не е животозастрашаващо, но изисква определени ограничения в начина на живот. Ако не искате скоро да страдате от неговите усложнения, идентифицирайте факторите, които провокират обостряне, и ги избягвайте. Също така обсъдете с хепатолог или терапевт всички въпроси относно правилата за хранене, режим на пиене, лекарства или алтернативно лечение.

Появата на жълт оттенък на кожата или очите след празник с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да бъде открита от самия човек или по подкана на други. Такова явление най-вероятно ще бъде симптом на доста неприятно и опасно заболяване - синдром на Гилбърт.

Същата патология може да бъде подозирана от лекар (освен това от всяка специализация), ако пациент с жълтеникав оттенък на кожата дойде при него за среща или по време на прегледа той премина тестовете за „чернодробни тестове“.

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Препоръчваме да прочетете:

Въпросното заболяване е хронична доброкачествена чернодробна патология, която е придружена от периодично оцветяване на кожата и склерата на очите в жълто и други симптоми. Протичането на заболяването е вълнообразно - за определен период от време човек не усеща никакво влошаване на здравето, а понякога се появяват всички симптоми на патологични промени в черния дроб - това обикновено се случва при редовна употреба на мазни, пикантни , солени, пушени храни и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генен дефект, който се предава от родител на дете. По принцип това заболяване не води до тежки промени в структурата на черния дроб, както например при прогресираща цироза, но може да бъде усложнено от образуване на камъни в жлъчката или възпалителни процеси в жлъчните пътища.

Има специалисти, които изобщо не смятат синдрома на Гилбърт за болест, но това е донякъде погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение на синтеза на ензим, участващ в неутрализирането на токсините. Ако даден орган загуби част от функциите си, тогава това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубина, който се образува от хемоглобина. Това вещество е доста токсично и черният дроб при нормално функциониране просто го унищожава, извежда го от тялото. В случай на прогресиране на синдрома на Гилбърт, филтрирането на билирубина не се извършва, той навлиза в кръвния поток и се разпространява в тялото. Освен това, попадайки във вътрешните органи, той е в състояние да промени структурата им, което води до дисфункция. Особено опасно е, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи част от функциите. Бързаме да успокоим - при разглежданото заболяване подобно явление изобщо не се наблюдава, но ако е усложнено от някаква друга патология на черния дроб, тогава е почти невъзможно да се предвиди „пътят“ на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете и заболяването започва своето развитие в юношеството и средната възраст - 12-30 години.

Причини за синдрома на Гилбърт

Този синдром е наличен само при хора, които от двамата родители са "наследили" дефект във втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процентното съдържание на този ензим с 80% по-малко, следователно той просто не може да се справи със задачата си (превръщане на индиректния билирубин, токсичен за мозъка, в свързана фракция).

Трябва да се отбележи, че такъв генетичен дефект може да бъде различен - винаги има вмъкване на две допълнителни аминокиселини на мястото, но може да има няколко такива вмъквания - тежестта на синдрома на Гилбърт зависи от техния брой.

Мъжкият хормон андроген има голямо влияние върху синтеза на чернодробния ензим, така че първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношеска възраст, когато настъпват пубертета и хормоналните промени. Между другото, именно поради ефекта върху андрогенния ензим синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че въпросната болест не се проявява „от нулата“, определено е необходим тласък за появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

• пиене на алкохол често или в големи дози;
• редовен прием на определени лекарства - стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
• скорошна операция по някаква причина;
• често, хронично преумора;
• подложени на лечение с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
• честа консумация на мазни храни;
• продължителна употреба на анаболни лекарства;
• прекомерна физическа активност;
• гладуване (дори за медицински цели).

Забележка:тези фактори могат да провокират развитието на синдрома на Гилбърт, но също така могат да повлияят на тежестта на заболяването.

Класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

1. Наличие на хемолиза- допълнително разрушаване на еритроцитите. В случай на протичане на въпросното заболяване едновременно с хемолиза, нивото на билирубина първоначално ще се повиши, въпреки че това не е типично за синдрома.
2. Наличието на вирус. Ако човек с две дефектни хромозоми е носител на вирусен хепатит, тогава симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят преди 13-годишна възраст.

Клинична картина

Симптомите на въпросното заболяване са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• участъци от жълта кожа, които се появяват от време на време, ако билирубинът намалее след обостряне, тогава склерата на очите започва да пожълтява;
• обща слабост и умора без видима причина;
• в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, прекъсващ се;
• апетитът намалява.

Условни симптоми, които могат или не могат да присъстват:

• в десния хипохондриум се усеща тежест независимо от храненето;
• и световъртеж;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния фон;
• болка в мускулните тъкани;
• силен сърбеж на кожата;
• периодично треперене на горните крайници;
• повишено изпотяване;
• подуване на корема, гадене;
• нарушения на изпражненията - пациентите се притесняват.

По време на периоди на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросното заболяване те отсъстват дори по време на периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да постави точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата може да се предположи развитието на синдрома на Гилбърт. Кръвният тест за нивото на билирубина може да потвърди диагнозата - той ще бъде повишен. И на фона на такова увеличение всички останали тестове на чернодробните функции ще бъдат в рамките на нормата - нивото на албумин, алкална фосфатаза, ензими, които показват увреждане на чернодробната тъкан.

При синдрома на Гилбърт други вътрешни органи не страдат - това ще бъде показано и от показателите за урея, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти и няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

• фенобарбитален тест;
• тест на гладно;
• тест за никотинова киселина.

Диагнозата се поставя окончателно според резултатите от анализа за синдром на Гилбърт - изследва се ДНК на пациента . Но дори и след това лекарят провежда още няколко прегледа:

Лечение на синдрома на Gilbert

Лекуващият лекар ще реши как и дали изобщо е необходимо да се провежда лечение с въпросното заболяване - всичко зависи от общото състояние на пациента, от честотата на периодите на обостряне, от продължителността на етапите на ремисия и други фактори. Много важен момент е нивото на билирубин в кръвта.

До 60 µmol/l

Ако при това ниво на билирубин пациентът се чувства в рамките на нормалното, няма повишена умора и сънливост и се забелязва само леко пожълтяване на кожата, тогава не се предписва лекарствено лечение. Но лекарите могат да препоръчат следните процедури:

Над 80 µmol/l

В този случай на пациента се предписва фенобарбитал в доза от 50-200 mg на ден в продължение на 2-3 седмици. Предвид факта, че това лекарство има хипнотичен ефект, на пациента е забранено да шофира и да посещава работа. Лекарите могат също да препоръчат лекарства Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че нямат толкова изразен хипнотичен ефект.

Задължително е, ако билирубинът в кръвта е над 80 µmol / l с диагностициран синдром на Gilbert, да се предпише строга диета. Разрешено е да се яде:

• млечни продукти и нискомаслено извара;
• постно риба и постно месо;
• некисели сокове;
• бисквитени бисквити;
• зеленчуци и плодове в прясна, печена или варена форма;
• сушен хляб;
• сладък чай и

Болнично лечение

Ако в двата случая, описани по-горе, лечението на пациент със синдром на Гилбърт се извършва амбулаторно под наблюдението на лекар, тогава ако нивото на билирубина е твърде високо, безсъние, намален апетит и гадене ще бъде хоспитализация изисква се. Билирубинът се намалява в болницата по следните методи:

Диетата на пациента е радикално коригирана - животинските протеини (месни продукти, яйца, извара, карантии, риба), пресни зеленчуци, плодове и плодове и мазнини са напълно изключени от менюто. Разрешено е да се ядат само супи без пържене, банани, ферментирали млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквити.

Ремисия

Дори ако е настъпила ремисия, пациентите в никакъв случай не трябва да се „отпускат“ - трябва да се внимава да не се случи ново обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Жлъчегонни билки, препарати Urocholum, Gepabene или Ursofalk ще бъдат добър избор за такава процедура. Веднъж седмично пациентът трябва да направи „сляпо сондиране“ - на празен стомах трябва да изпиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите областта на анатомичното местоположение на жлъчния мехур с нагревателна подложка за половин час.

На второ място, трябва да изберете компетентна диета. Например, наложително е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти е индивидуален.

Прогнозите на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт протича доста добре и не е причина за смъртта на пациента. Разбира се, ще има някои промени - например при чести обостряния може да се развие възпалителен процес в жлъчните пътища, да се образуват камъни в жлъчката. Това се отразява негативно върху способността за работа, но не е причина за регистрация на инвалидност.

Ако в семейството е родено дете със синдром на Гилбърт, тогава преди следващата бременност родителите трябва да преминат генетични изследвания. Една двойка трябва да се подложи на същите прегледи, ако един от съпрузите има тази диагноза или има очевидни симптоми за това.

Синдром на Гилбърт и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е причина за получаване на отсрочка или забрана за военна служба. Единственото предупреждение е младият човек да не се пренатоварва физически, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, тогава това не е позволено за него - той просто няма да премине медицински преглед.

Предпазни мерки

Невъзможно е по някакъв начин да се предотврати развитието на синдрома на Гилбърт - това заболяване се проявява на ниво генетични аномалии. Но от друга страна, могат да се вземат превантивни мерки във връзка с честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Тези мерки включват следните препоръки на експертите:

Синдромът на Гилбърт не е опасно заболяване, но изисква някои ограничения. Пациентите трябва да бъдат под наблюдението на лекар, да се подлагат на редовни прегледи и да спазват всички предписания и препоръки на специалистите.

Циганкова Яна Александровна, медицински наблюдател, терапевт от най-висока квалификационна категория