Смеси для больных фенилкетонурией. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) – довольно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин , которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности. Развивается умственная отсталость (малоумие), вплоть до идиотии. В связи с этим болезнь получила и другое название – фенилпировиноградная олигофрения.

Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия, единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Сегодня ребенка, рожденного с признаками ФКУ, можно вырастить абсолютно здоровым. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, о которой мы расскажем ниже.

В разных странах частота этого заболевания отличается в разы. В России рождается один больной ребенок на 10 000. В некоторых регионах Великобритании этот показатель в два раза выше – 1:5000. Дети на Африканском континенте практически не болеют фенилкетонурией. Среди больных количество девочек почти в два раза превышает количество мальчиков.

Механизм развития заболевания

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов , гормонов и необходим для нормальной работы организма.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

• нарушают процессы жирового обмена в мозге
• вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы
• оказывают токсическое действие, отравляя мозг

Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

Симптомы фенилкетонурии

Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.

Если же момент упущен, и ребенок употребляет в пищу белковые продукты, богатые фенилаланином, то начинают проявляться симптомы поражения центральной нервной системы. Поначалу изменения у больных фенилкетонурией незначительны. Их трудно заметить даже опытному педиатру. Это слабость и беспокойство. Малыш не улыбается и мало двигается.

К шести месяцам задержка развития становится более заметной. Ребенок слабо реагирует на происходящее, не узнает мать, не пытается сесть и перевернуться. Фенилаланин и его производные выводятся из организма с мочой и потом. Они вызывают специфический «мышиный» или затхлый запах.

В возрасте трех лет и старше симптомы фенилкетонурии нарастают. У детей наблюдается повышенная возбудимость, утомляемость, нарушения поведения, психотические расстройства, умственная отсталость. Если не заниматься лечением фенилкетонурии, то состояние больного будет ухудшаться.

Диагностика фенилкетонурии

В том случае, если есть подозрение, что один или оба родителя являются носителями гена ФКУ, то определить это можно в федеральных медико-генетических центрах. Для установления этого факта проводится генетическая экспертиза.

На сегодняшний день все новорожденные дети массово обследуются на наличие фенилкетонурии. На территории России этот вопрос регламентирует приказ Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. Процедура получила название неонатальный скрининг и является эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний, среди них и ФКУ.

Массовое обследование новорождённых это простой и достоверный метод диагностики. В роддоме у каждого ребенка берут несколько капель периферической крови из пяточки. Это делается натощак, через три часа после кормления. У доношенных детей анализ берут на четвертый день жизни, а у недоношенных на седьмой. У тех новорожденных, которые появились на свет не в родильных домах, важно взять анализ на протяжении первых трех недель.

Кровь наносят на специальный тест-бланк, который потом отправляют в лабораторию для проведения генетического исследования. Там на протяжении суток проводится анализ крови на содержание в ней аминокислоты - фенилаланина. Результаты теста заносятся в обменную карту ребенка в виде штампа: «На ФКУ и ВГ обследован».

В том случае, если в анализе обнаруживают измененный ген, то родителей с ребенком приглашают в медико-генетический центр для обследования. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз назначаются дополнительные исследования:

• в сухом пятне крови
• в сыворотке крови
• потовый тест
• копрограмма
• ДНК-диагностика

В любом случае родители должны понимать, что при своевременно начатом лечении и соблюдении диеты удается полностью предотвратить развитие болезни.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день в нашей стране единственным эффективным методом лечения является диетотерапия. Разрабатываются препараты, которые позволят контролировать уровень фенилаланина в крови без соблюдения диеты . В этом направлении есть значительные успехи, но в продаже такие лекарственные средства появятся не раньше чем через 5-7 лет.

Постоянно идет работа над поиском новых средств и методов борьбы с болезнью.

1. Перспективным направлением считается использование растительного фермента фенилаланинлиазы, который будет расщеплять излишки фенилаланина в организме.


2. Ученые возлагают большие надежды на генотерапию с использованием вирусного фактора, которая позволит вылечить больной ген и полностью избавиться от проблемы.


3. Практикуется введение гена фенилаланингидроксилазы прямо в пораженные клетки печени.

Но в нашей стране эти разработки пока не используются. Лечение с помощью диеты – основная помощь больным фенилкетонурией. Ограничить употребление белка необходимо с самого рождения и до половой зрелости. За ростом и развитием ребенка постоянно наблюдают врачи: педиатр и невролог. Специалисты корректируют количество белков, чтобы они соответствовали возрасту и нагрузкам ребенка.

Некоторые формы фенилкетонурии поддаются лечению тетрагидробиоптерином, который является составляющей частью недостающего фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Атипичные формы ФКУ не лечатся с помощью диеты и требуют регулярного приема тетерагидробиоптерина или его заменителей.

Питание больного фенилкетонурией

Для того, чтобы нервные клетки ребенка не подвергались токсическому воздействию фенилаланина и его производных, нужно полностью исключить из рациона животные белки. Если это сделать на первых неделях жизни, то мозг останется полностью здоровым. Если же начинать ограничивать белок в более позднем возрасте, то задержку развития удается несколько приостановить. Но вернуть здоровье нервной системе и устранить изменения в нервных клетках уже не удастся.

Соблюдать диету требуется до 16-18 лет. Это обязательное условие. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок – сухую смесь аминокислот. Их родителям больного малыша выдают бесплатно в медико-генетической консультации.

Грудные дети получают специальные смеси полностью очищенные от лактозы на основе гидролизата молочного белка.

Питательные средства, которые должны заменить детям натуральные белковые продукты, содержат:

• пептиды (расщепленные ферментами молочные белки);


• свободные аминокислоты (тирозин, триптофан, цистин, гистидин и таурин).

В России применяются такие смеси: Афенилак, Аналог-СП, Мдмил-ФКУ-0. Они представляют собой порошки, которые необходимо разводить кипяченой водой или сцеженным грудным молоком, согласно инструкции. В результате получается жидкая смесь или «сметанка». Такой прикорм вводят постепенно, в течение 2-5 дней под наблюдением врача.
Специальными диетическими продуктами для пополнения запасов белка у детей разного возраста также являются: “Берлафен“, “Циморган“, “Минафен“, “Апонти“.

Детей, больных ФКУ, можно кормить грудью. Но при этом кормящей матери нужно придерживаться специальной диеты.

В диете детей дошкольного и школьного возраста полностью исключают из меню белковые продукты. В списке разрешенных продуктов – овощи, фрукты, изделия из крахмала, растительные масла. При составлении дневного меню необходимо строго придерживаться возрастных норм фенилаланина.

Возраст ребенка	Суточное количество фенилаланина (мк/кг массы тела)
Младше 2 мес.	60
2-3 мес.	60-55
3-6 мес.	55-45
6-12 мес.	45-35
1-1,5 года	35-30
1,5-3 года	30-25
3-6 лет	25-15
Старше 6 лет	15-10

Необходимо помнить, что для растущего организма полноценное питание жизненно необходимо. Так в сутки ребенку требуется 120 мг тирозина на каждый килограмм массы. Поэтому дети и подростки с таким диагнозом должны получать аминокислоты для построения клеток и роста из дополнительных источников. Также обязательно назначают витаминно-минеральный комплекс. Особенно важно, чтобы ребенок получал норму витаминов С, В6 и B1, фолиевой кислоты, железа, кальция и магния. Количество калорий должно быть увеличено на 30% по сравнению с дневной нормой сверстников.

Группы продуктов при ФКУ

Разделяют три группы натуральных продуктов. В основе классификации лежит количество в них фенилаланина:

• Красный список – продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона.
• Оранжевый список – разрешены в небольших количествах под строгим контролем.
• Зеленый список – могут употребляться без ограничений.

Красный список	Оранжевый список	Зеленый список
Все виды мяса	Молочные продукты	Фрукты
Колбасные изделия	Рис и кукуруза	Ягоды
Все виды рыбы	Овощи (картофель, капуста)	Зелень
Морепродукты	Овощные консервы	Овощи
Яйца		Рисовая, кукурузная мука
Сыры		Крахмал и саго
Творог		Сахар и варенье
Орехи		Мед
Хлеб и хлебобулочные изделия		Сливочное и растительное масло, топленый жир
Кондитерские изделия
Крупы и хлопья
Продукты из сои
Поп-корн
Аспартам

Промышленность выпускает еще две группы продуктов:

• искусственные низкобелковые продукты, специально для диетического питания (хлеб, печенье, макароны)
• готовые пюре для детского питания на основе фруктов.

На основе этих продуктов можно составить полноценное меню, готовить ребенку вкусные, полезные и разнообразные блюда.

Родителям ребенка, больного ФКУ, важно уметь составлять диету и правильно рассчитывать количество фенилаланина. Для этого необходимо иметь под рукой весы, которые дают возможность взвешивать до десятой доли грамма.

Контроль уровня фенилаланина в крови

Необходимо контролировать количество фенилаланина. Оно должно находиться в границах 3–4 мг% или 180–240 мкмоль/л.

Для определения необходимо сделать анализ крови в лаборатории. До трехмесячного возраста это делают еженедельно.

Постепенно врач снижает количество анализов. С тех месяцев до года – один раз в месяц, с года до трех лет – один раз в два месяца. После трех лет частота проверок снижается до одного раза в три месяца. Существует специальная схема, но специалист может изменить ее, исходя из состояния больного.

Делать анализ желательно утром натощак. От качества и регулярности такого контроля и своевременных исправлений в диете зависит сохранение интеллекта.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Новорожденные с диагнозом ФКУ ничем не отличаются от здоровых детей. И если болезнь вовремя выявить и остановить ее развитие, то и в дальнейшем такой ребенок останется абсолютно здоровым.

Как выглядят больные фенилкетонурией?

• Афенилак 13, Афенилак 15 от компании "Нутритек", Россия;


• MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);


• ХР Аналог ("Нутриция", Голландия);


• Фенил Фри 1 ("Мид Джонсон" США).

Для детей старше одного года и для взрослых:

• П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;


• Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами ("Нутриция", Голландия).

Эти продукты имеют прекрасные вкусовые качества и хорошо переносятся. Они необходимы детям и взрослым с диагнозом ФКУ в периоды умственных и физических нагрузок. Смеси удобны в применении, питательны и полностью покрывают потребности организма в аминокислотах.

Какова продолжительность жизни больного с фенилкетонурей?

Если человеку вовремя было назначено соответствующее лечение, то продолжительность и качество его жизни никак не отличается от остальных членов общества. В том случае, если развилось слабоумие, то продолжительность жизни резко сокращается.

Как лечить фенилкетонурию?

На сегодняшний день в России для лечения ФКУ используют специальную безфенилаланиновую диету. Для пополнения запасов тирозина и других аминокислот, все больные дети бесплатно получают специальные препараты. Соблюдать диету желательно до 18 лет, хотя ряд врачей утверждает, что лучше делать это на протяжении всей жизни.

Такой метод диетотерапии является самым дешевым и действенным. На протяжении многих лет он помогает детям с этой болезнью вырасти здоровыми. В своем развитии они ничем не уступают сверстникам. Те, кому в детстве ставили диагноз «фенилкетонурия», учатся в школе, получают высшее образование, заводят семью и рожают здоровых детей.

Подводя итоги, отметим, что фенилкетонурия это тяжелое генетическое заболевание, которое может привести к психической инвалидности. Изменения происходят в нервной системе очень быстро и имеют необратимый характер. Однако можно не допустить развития болезни. Для этого необходима ранняя диагностика и специальная диета.

Какие бывают типы фенилкетонурии?

Выделяют 3 типа фенилкетонурии :

• Фенилкетонурия I . Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы , который превращает фенилаланин в тирозин.
• Фенилкетонурия II . При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы , который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
• Фенилкетонурия III . В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы . Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии :

• При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
• При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

Специальной профилактики фенилкетонурии не существует. Но некоторые мероприятия помогают правильно оценить риски, вовремя принять необходимые меры:

• Генетическое консультирование . Необходимо людям, планирующим завести ребенка , которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
• Скрининг новорожденных . Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге .
• Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией . Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Каков прогноз при фенилкетонурии?

Прогноз зависит от формы заболевания и начала лечения, соблюдения диетических рекомендаций, медико-педагогической коррекции.

При фенилкетонурии I, при своевременном начале необходимых мероприятий, прогноз, как правило, благоприятный. Ребенок растет и развивается нормально. Если опоздать с лечением и диетой, то результат будет не таким хорошим.

При фенилкетонурии II и III прогноз серьезнее. Соблюдение диеты не приносит эффекта.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

• Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
• Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
• В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.

• Постоянно осуществляйте тщательный контроль. Если вам или вашему ребенку нужно придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, необходимо ежедневно вести учет съеденной пищи.
• Постарайтесь, чтобы расчеты были максимально точными. Используйте специальные мерные стаканчики, ложки, весы, которые могут измерять массу в граммах. Это поможет четко контролировать количество съеденного фенилаланина каждый день.
• Используйте для учета количества фенилаланина в вашем рационе или в рационе вашего ребенка пищевой дневник или специальную компьютерную программу .
• Не обязательно сильно ограничивать себя. Сегодня можно купить специальные продукты с низким содержанием фенилаланина, например, макароны, рис, муку, хлеб, и питаться почти как обычный человек.
• Будьте изобретательны. Поговорите со своим лечащим врачом, диетологом: возможно, они посоветуют вам, как можно разнообразить рацион питания , не жертвуя здоровьем. Вы можете сделать свои блюда более разнообразными при помощи приправ.

Диагноз «фенилкетонурия» долгие годы ассоциировался с понятием умственная отсталость. И это не просто слова. Совсем недавно, буквально 25-30 лет назад, были проведены серьезные клинические исследования болезни, которые дали следующие результаты (далее цитата из академического издания Лебедев Б.В., Блюмина М.Г. Фенилкетонурия у детей. - М.: Медицина, 1972. -152 с.).
Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Подавляющее большинство больных (около 92—96 %) имеют тяжелые степени умственной отсталости — идиотию и имбецильность. У 3—4 % выявляются легкая недостаточность интеллекта и у 0,2—0,3 % — почти нормальные умственные способности.
Структура интеллектуального дефекта имеет ряд особенностей. Дети эмоционально однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональному общению с родителями и сверстниками. Нередко отмечаются периоды психомоторного возбуждения, достигающие психотической выраженности с импульсивностью, стереотипными вычурными движениями, манерностью, гримасами, эхопраксией и эхолалией. Иногда состояния возбуждения чередуются с субступорозными и ступорозными явлениями, протекающими иногда с признаками восковой гибкости.
У большинства детей, чаще с глубоким психическим недоразвитием, отмечаются эпилептиформные приступы. Приступы могут носить как эпизодический, так и систематический характер, имеют тенденцию к полиморфизму, резистентны (нечувствительны) к противосудорожному лечению без применения специфической патогенетической терапии.

Читаешь и ужасаешься. Все так и было. Усилиями многих ученых и практиков была создана, апробирована, внедрена специфическая диетотерапия, которая помогает предотвратить формирование клинической картины болезни. Многие дети (и взрослые!) сохраняют нормальный интеллект, учатся, работают, рожают здоровых детей, живут полноценной жизнью. Для этого нужно только одно - строгая дисциплина в соблюдении диеты. И все! Такая малость отделяет «тяжелую степень умственной отсталости » от счастья здоровой жизни. Казалось бы, все так понятно. На практике все происходит совсем по-другому.
Опыт работы с родителями и детьми с ФКУ дает возможность утверждать, что совсем небольшой процент родителей с реальным пониманием относятся к риску нарушения диеты. В 78% случаев именно родственники провоцировали детей на употребление вредных для них продуктов. Как это можно сделать? Есть несколько вредных советов на этот счет.

1. Пожалейте бедного ребенка, обделенного жизнью, дайте ему попробовать совсем немножечко вкусной еды. Он же так переживает из-за того, что все вокруг едят мясо (рыбу, сыр, плюшки и т.д.), а он - нет. Эта микроскопическая доза не вызовет подъема фенилаланина. Она просто сместит вкусовые пристрастия ребенка. А еще малыш поймет, что если нельзя, но очень хочется, то можно. И потом, уже самостоятельно, с вероятностью 100% обязательно нарушит диету.


2. Пожалейте бедного ребенка, делайте все за него. Он же больной, ему так сложно. Не нужно убирать игрушки, мыть посуду, вытирать пыль. Все это легко и быстро могут сделать мама, бабушка, тетя, няня и т.д. Вы постепенно приучите ребенка к безответственности, пассивному отношению к жизни. Он не сможет к школьному возрасту вот так «вдруг» начать себя контролировать, противостоять соблазнам, ему будет проще плыть по течению, ведь вы же его так научили!


3. Пожалейте бедного ребенка, не травмируйте его психику рассказами про болезнь. Это так страшно! И ребенок мало будет знать о последствиях нарушения диеты. И не будет понимать, чем он рискует. И начнет есть что попало, потому что хочется.

Кажется, что все эти слова - издевательство над чувствами родителей. Это не так. Бесконечно тяжело, больно, ужасно бывает смотреть, когда на твоих глазах исчезает личность ребенка, распадается интеллект, тает его светлое будущее, на которое он имел право!!! И главная ответственность лежит на родителях. Только они могут воспитать ребенка так, чтобы сохранить ему дорогу вперед, чтобы реализовать его возможности и способности в полной мере.
Все знают, что курение, алкоголизм, наркомания - это однозначно плохо, это вред для организма, это зависимое поведение, с которым нужно бороться, которое нужно лечить, преодолевать с помощью психологов, социальной поддержки и т.д. Для ребенка с ФКУ таким же однозначным злом является «человеческая» еда. Это первое и главное, что навсегда должны запомнить родители. Никто из здравомыслящих людей никогда не будет наливать водку вместо воды в стакан малышу. Почему же некоторым взрослым кажется, что можно дать ребенку с ФКУ «попробовать» кусочек печенья или конфеты?
Диета при ФКУ - это просто образ жизни. Выучить его можно, только если есть длительный ежедневный опыт выполнения посильной трудовой деятельности. Когда ребенка лишают этой нагрузки, ему невероятно тяжело будет справиться с любым режимом, любым насилием над желаниями.
И последнее. Без осознанности никогда не формируется мотивация ни на какую деятельность. Ребенок в любом возрасте в состоянии понять, что с ним случится, если он нарушит диету. ФКУ - это не атопический дерматит, не гастрит или колит. Там последствия нарушения диеты ясны сразу и ничего объяснять не нужно. Съел конфету - покрылся коркой, которая зудит и не дает спокойно жить; или съел конфету - и умираешь от страшной боли в желудке. При фенилкетонурии последствия не ощущаются самим человеком. Их видят окружающие. И эти последствия намного страшнее боли в животе или покраснений кожи.
Родители! Подумайте о будущем детей!!! Пожалейте их по-настоящему!
С уважением,
Надежда Мазурова,

В основе наследственного заболевания отсутствие фермента фениланин-4-гидроксилазы, обеспечивающего в норме превращение одной из аминокислот - фенилалани-на, в аминокислоту тирозин.

Единственный метод лечения - использование специальной диеты с низким, контро­лируемым содержанием фенилаланина или полностью лишенной его. Это смеси на основе гидролизата белка, из которой удален фенилаланин: «Апонти-40», «Лофеналак», «Фенил-дон», «Афенилак». Они представляют собой вид заменителя женского молока, содержащий, кроме гидролизата белка, жиры, углеводы, витамины и минералы. Для детей более старшего возраста используются смеси «Фенил-фри», «Апонти-80».

Смеси для детей с целиакией

В основе целиакии - недостаточная выработка ферментов, расщепляющих расти­тельный белок глютен, содержащийся в некоторых злаках (пшеница, рожь, овес, ячмень). Основой лечения является безглютеновая диета с исключением продуктов из манной, пше­ничной, перловой, ячменной, овсяной и ржаной круп.

Используются смеси на основе гидролизатов белка: «Нутрамиген», а также «Нутри­лон Пепти ТСЦ», «Алиментум», «Прегестимил». Назначаются специальные каши: рисовая «Нестле», овощная, банановая «Данон», гречневая, рисовая «Хайнц», «Хумана» - специаль­ная каша и др. Отсутствие глютена в продукте обозначается специальным значком на эти­кетке - перечеркнутый колос. (См. стр. 30-31).

Смеси для детей с муковисцидозом

У больных нарушена функция поджелудочной железы и других органов желудочно-кишечного тракта. (См. стр. 31).

Диетотерапия сочетается с ферментами. Используются специальные лечебные сме­си, содержащие жиры в виде среднецепочных триглицеридов. Смеси «Нутрилон Пепти ТСЦ», «Прегестимил», «Хипп Х.А.», «Алфаре».

ОБОСНОВАНИЕ ОПТИМАЛЬНЫХ СРОКОВ ВВЕДЕНИЙ ПРИКОРМА

По современным представлениям под прикормом понимается пища более густой концентрации с постепенно усложняющимся составом и более высокой энергетической цен­ностью по сравнению с грудным молоком.

Переходное питание - процесс постепенного уменьшения доли материнского молока и увеличения объема и ассортимента продуктов немолочного питания в рационе ребенка. Этот период исключительно сложен и проблематичен. Продукты прикорма должны гаранти­ровать преодоление всех форм непереносимости: механической, ферментативной, аллерги­ческой, психологической. На первом году жизни неадекватность питания связана прежде всего с выбором или рецептурой блюд прикорма, дизадаптацией системы пищеварения или иммунитета.

Введение в питание дополнительно к молочному других пищевых продуктов озна­менует второй период вскармливания ребенка первого года жизни - смешанный.

Анализ зарубежной литературы по вопросу о сроках введения новых продуктов сви­детельствует об отчетливой тенденции к пересмотру сроков введения прикорма и более позднему его введению.

Это обусловлено морфо-функциональными особенностями желудочно-кишечного тракта ребенка, незрелостью ферментных систем и функциональным состоянием почек, не­совершенством иммунного ответа в первые месяцы жизни. Раннее введение прикорма со­провождается уменьшением лактации у кормящих матерей, что снижает контрацептивный эффект грудного вскармливания. У ребенка провоцируется возникновение кишечных рас­стройств, аллергических реакций и непереносимости пищевых продуктов.

Слишком позднее введение прикорма приводит к дефициту белка и микронутриен-тов и низкой энергетической ценности рациона, а также к гипотрофии и отставанию в росте. Кроме того, происходит задержка развития важных физиологических навыков, таких, как жевание и глотание. Несвоевременно и не в полной мере формируется правильное «пищевое поведение» ребенка в отношении к новым видам пищи и новым вкусовым оттенкам, проис­ходит отставание в социальном развитии.

К 4-м месяцам жизни у детей, находящихся на грудном вскармливании, истощаются запасы микроэлементов. С целью предотвращения дефицита с 4-х месяцев младенцам необ­ходимо вводить продукты, содержащие железо. На 5-ом месяце прикорм нужен для попол­нения Zn и Си.

Вводить новые продукты необходимо постепенно один за другим с целью выявления пищевой аллергии с интервалом в 3-5 дней. Количество добавляемых соли, сахара, пряно­стей должно строго контролироваться. До 5 месяцев замещается одно молочное кормление. Второе - в 6 месячном возрасте, третье - в 8-9 месяцев.

крупы - энергетический вклад в пищу, железо;

мясо - высококачественный белок, железо в форме тема;

соки - воду, витамин С, калий, минеральные соли;

фрукты/овощи - витамины, минеральные соли, вкус, плотность, растительные во-­ локна.

На основании клинического опыта российских ученых и данных литературы сдела­ны следующее выводы:

1. Оптимальным для введения прикорма признан возраст 4-6 мес. (Таблица 7). При­знаками, указывающими на необходимость введения прикорма, является низкая прибавка массы тела при отсутствии заболевания или быстрое появление у ребенка чувства голода по­сле кормления грудью.

2. Фруктовый компонент (соки и пюре) следует вводить в рацион ребенка при есте-­ ственном вскармливании в 4-4,5 мес. Это связано с выявленной неудовлетворительной пе-­ реносимостью фруктового компонента (атопический дерматит, диспетические расстройства). Кроме того, введение фруктового компонента до 3-х мес. жизни влияет на абсорбцию желе­- за, ведет к его дефициту и железодефицитной анемии.

Фруктовые соки и пюре, характеризующиеся жидкой или полужидкой консистенцией, наиболее приемлемы для перехода ребенка к новым безмолочным видам пищи. Следует исполь­зовать преимущественно консервированные соки и пюре с различной степенью размягчения: гомогенизированные с 4-х мес., протертые с 6 мес. и старше. Они гарантируют качество и безо­пасность для детей 1-го года жизни.

Среди отечественных имеются неосветленные соки (с мякотью), которые содержат рас­тительные волокна, большое количество калия, железа, других минеральных солей и витаминов. Они вводятся с 7-8 месяцев.

Приоритетной особенностью соков и пюре для детского питания является отсутствие в них каких-либо пищевых добавок, стабилизаторов и консервантов, минимальное введение или отсутствие формообразователей (крахмал, пектины, мука).

3. Продукты прикорма на злаковой основе следует рекомендовать с учетом ассортимен-­ та входящих в них злаков, но не ранее 4,5-5 месяцев жизни, как при искусственном, так и при естественном вскармливании. В схеме 5,5-6,5 месяцев (каши). В связи с анатомо- физиологическими и функциональными особенностями ЖКТ ребенка, приспособленного в пер­ вые 4 месяца жизни к приему только жидкой пищи (грудное молоко или смеси) раннее исполь-­ зование в питании злакового прикорма (особенно пшеничного) приводит к аллергическим и га- строинтестинальным проявлением у детей.

Злаковые продукты прикорма включают сухую муку для детского питания (манную, рисовую, овсяную), сухие молочные каши и более современные сухие витаминизированные ка­ши («Колобок», «Малышка», «Крупинка», импортные каши). Наиболее удобны и современны каши, не требующие варки - Хипп, Хайнц, Нестле, Бич-Нат, Гербер, Данон. Крупы должны быть обогащены железом.

Раньше 5,5 мес. целесообразно вводить каши в рацион детей с медленным нараста­нием массы тела, позже - с 6,5 мес. - в питание детей со склонностью к паратрофии. В каче­стве первого злакового прикорма используются рисовая или гречневая каши, практически свободные от глютена (по современным представлениям он может индуцировать у детей первых месяцев жизни развитие целиакии). Манная каша содержит глютен.

4. Нецелесообразно вводить в питание ребенка желток ранее 6 мес. жизни и творог ранее 5 мес. при естественном и 7-и и 6-и соответственно при искусственном вскармливании.

Желток часто приводит к аллергическим реакциям. Белок не рекомендуется до 12 мес.

Ранее введение творога необоснованно в связи со встречающейся аллергией к бел­кам коровьего молока в 70-80% всех пищевых сенсибилизации. Дефицит же белка при ес­тественном вскармливании или использовании адаптированных молочных смесей встречает­ся достаточно редко.

Несмотря на индивидуальные особенности белкового состава, молоко каждой жен­щины адекватно физиолого-биохимическим особенностям и обеспечивает потребности сво­его ребенка до 4-5 месяцев жизни.

Дополнительное введение белка и минеральных веществ с творогом, особенно в первом полугодии жизни, может способствовать возникновению метаболических нарушений и вызывает нагрузку на функции почек.

5. Грудное вскармливание рекомендуется сохранять ребенку до 1-2 лет. При этом цельное пастеризованное молоко вводится при необходимости - отсутствии или недостатке грудного молока - после 9 мес., «искусственникам» - после 8 мес. при тех же условиях в от-

6. Другие виды прикорма: овощные пюре - в 4,5-5,5 месяцев: растительное масло и сливочное масло - в 4,5-5,5 мес.; при искусственном вскармливании сливочное с 6 мес. Су­хари, печенье - с 6 мес.; хлеб пшеничный - с 8 мес. Мясное пюре вводится в рацион с 7 мес., рыба - с 8-9 мес. при любом виде вскармливания.

В качестве овощного пюре целесообразно использовать овощные консервы, отечест­венные или импортные (Хипп, Хайнц, Нестле, Бэби, Бич-Нат). Мясные бульоны в настоящее время детям не рекомендуются и в питание на первом году не вводятся.

Мясное пюре выпускается в гомогенизированном или мелкоизмельченном виде (для более раннего и более старшего периода 1-го года жизни) отечественные, «Гербер», «Бич-Нат», Хипп. Выпускаются мясо-растительные консервы, содержащие мясо до 20-30%, овощи и злаки: Хипп, Бич-Нат, Нестле, Гербер. Крупноизмельченные продукты предназначены для детей от 1 года до 3-х лет.

Высокую степень безопасности продуктов прикорма в питании детей, безусловно, способны обеспечить только продукты промышленного приготовления.

Как правильно рассчитать диету

Для начала расчета диеты вам надо знать несколько параметров ребенка – точный вес, возраст и объем съедаемой пищи (именно тот объем, который вы считали в дни безфенилаланиновой диеты). Первоначальный расчет, который будет корректироваться только анализами вашего ребенка, производим, пользуясь табличными данными, а в последствии вы будете определять данные именно для вашего малыша, с учетом его индивидуальной переносимости и состояния здоровья.

Приступим к расчету по следующей схеме:
Вес ребенка умножить на необходимое количество фенилаланина в сутки (см. Таблицу 1);
Полученный результат разделить на 50, получается белок натуральных продуктов;
Вес ребенка умножить на общий белок;
От результата перемножения веса и общего белка отнять белок натуральных продуктов. Получается количество лечебного белка;
Пересчитать количество лечебного белка в количество сухой лечебной смеси.

В таблице приведены нормы потребления белка от польских диетологов. Нормы потребления белка по странам СНГ выше - от 2,9 г на кг веса ребенка возрастом от 0 до 3-х месяцев до 3,5 г/кг (Республика Беларусь). При выборе норм для расчета следует ориентироваться анализами, аппетитом ребенка.

Нормы потребления белка, фенилаланина и калорий
Таблица 1
Возраст Белок, г Фенилаланин, мг Энергия, ккал
0-6 мес. (на 1 кг веса) 2,4 г на кг 30-60 108
6-12 мес. (на 1 кг веса) 2,2 г на кг 30-60 96
1-3 года (на 1 кг веса) 2,1-1,95 г на кг 20-30 100-86
4-6 лет 30-35 15-20 1400-1600
7-9 лет 35-40 10-15 2000-2200*
10-12 лет 45-50 10-15 2200-2500*
13-«тинейджеры» + взрослые 0,9-1г на кг 5-15 2200-2500*
*здесь - нижняя граница для девочек, верхняя для мальчиков

Например:
Вес ребенка - 4,2 кг, возраст – 1 месяц, количество фенилаланина на кг веса – 60, примем норму общего белка по возрасту – 2,4 г/кг (если ребенок не справляется с бОльшим количеством общего белка). Хочу подчеркнуть, что каждый ребенок - индивидуальность и одному ребенку в таком возрасте требуется норма общего белка 2,0 г/кг, а другому 2,8 г/кг будет мало.
4,2 х 60 = 252 (ФА в сутки)
252: 50 = 5,04 (г натурального белка в сутки)
4,2 х 2,4 = 10,08 (г общего белка в сутки)
10,08 – 5,04 = 5,04 (г лечебного белка в сутки)
Пересчитаем 5,04 г лечебного белка в количество аминокислотной смеси Афенилак 15 (белковый эквивалент 15 г белка в 100 г сухой смеси). Составим пропорцию:
Если в 100 г смеси – 15 г лечебного белка, то
в Х г смеси – 5,04 г лечебного белка.
Отсюда находим
Х = 5,04*100/15 = 33,6 г сухой смеси Афенилак 15.
А где же объем, который мы так настойчиво просили вас считать? А вот теперь и идет в ход объем!
Согласно табличным данным, объем питания ребенка от рождения до 2-х месяцев не должен превышать 1/5 массы тела. Для ребенка весом 4,2 кг объем питания не должен быть больше 4,2/5 = 0,84 дл – не должен превышать 840 мл.
Сразу же уточняем – это среднестатистические данные. Объем, необходимый именно вашему ребенку, вы просчитаете сами.
Тот объем, который съедал ваш ребенок, когда неограниченно питался только лечебной смесью и покажет – осилит ли ваш малыш тот объем питания, который вы высчитали теоретически. При этом объем лечебной смеси составит – 45 х 8 = 360 мл (при разведении 1 к 8) и объем грудного молока составляет:
5,04 х 100 / 1,2 = 420 мл
360 + 420 = 780 мл
Если видите, что ребенок не наедается, т.к. по объему мог бы еще съесть 60 мл, то разведите смесь чуть большим количеством воды, чтоб увеличить объем лечебной смеси. Но, обычно объема смеси хватает. Зачастую проблема состоит в обратном – скормить ребенку всю положенную ему "норму". Тут в ход может идти и уменьшение в расчете нормы общего белка на кг веса ребенка (с 2,4 до 2,2), разведение смеси в меньшей пропорции, но не меньше, чем 1 к 7.
И еще один нюанс кормления. Если ваш ребенок на грудном вскармливании, то сначала надо скормить аминокислотную смесь (при восьмиразовом кормлении – 1/8 от рассчитанной суточной нормы лечебной смеси), а потом ребенку предлагается грудь до сытости. Если же ребенок на искусственном вскармливании, то тут наоборот, сначала ребенка кормят адаптированной молочной смесью (также 1/8 нормы от общего объема натурального белка), а затем ребенок докармливается до сытости лечебной смесью.
Теперь ваша задача - следить за анализом. Повысился он выше нормы (выше 4-х), сразу же увеличивается лечебная смесь и на это количество белка уменьшается натуральный белок. Если же наоборот, анализ низкий (меньше 0,7), то лечебный белок уменьшается и, соответственно, увеличивается количество натурального белка.

При расчетах обязательно должен сохраняться баланс:

Общий белок = Лечебный белок + белок Натуральных продуктов

Фенилкетонурия, или ФКН, - это врожденный генетически унаследованный дефект, который вызывает нежелательное накопление аминокислоты фенилаланина в крови. Так происходит потому, что фермент, который обычно преобразует одну аминокислоту (фенилаланин) в другую (тирозин), отсутствует или представлен в недостаточном количестве. В результате фенилаланин накапливается в крови и становится токсичным для мозговой ткани.

ФКН при рождении

Новорожденные проходят обследование на ФКН с помощью анализа крови, так что лечение может начаться немедленно, а значит, есть возможность предотвратить появление неблагоприятных побочных эффектов и состояний, таких как снижение интеллекта, неврологические осложнения, замедление роста, гиперактивность и судороги. К лечению обычно подключаются диетолог, врач, генетик и психолог, которые контролируют здоровье ребенка на различных этапах роста и развития.

Строгая диета с ограничением потребления фенилаланина является основным методом лечения фенилкетонурии. Фенилаланин содержится в большинстве белковых продуктов, таких как молоко, яйца, сыр, орехи, соевые бобы, курица, говядина, свинина, бобы и рыба. Младенцу назначают специальную смесь для детей первого года жизни, не содержащую фенилаланина. Однако в ограниченных количествах разрешено использовать и грудное молоко.

Создание индивидуального плана питания при фенилкетонурии

По мере того как младенец растет и становится психологически готов к употреблению твердой пищи, диетолог, практикующийся на лечении ФКН, составляет для него индивидуальное меню, в которое включаются модифицированные пищевые источники белка с низким содержанием фенилаланина и тирозина. Это обеспечивает поступление в организм необходимого количества калорий, витаминов и минералов для поддержания роста и развития.

Поскольку многие продукты противопоказаны при фенилкетонурии, план питания включает в себя прием специальных добавок, которые часто являются основным источником калорий и питательных веществ. Продукты без фенилаланина дети и подростки с ФКН могут употреблять без ограничений. Диетолог создает индивидуальный план питания и изменяет его по мере необходимости для обеспечения здорового роста и развития.

Больному фенилкетонурией диету необходимо соблюдать всю жизнь. Человек с ФКН нуждается в мониторинге крови для поддержания уровня фенилаланина в ее сыворотке. Помимо мониторинга крови, диетолог будет регулярно анализировать журнал питания и график роста, по мере необходимости внося коррективы в диету больного.

Родители детей с ФКН должны творческими подходить к приготовлению пищи и использовать специальные кулинарные книги. Диетолог должен помогать им в планировании не только питания, но поездок на отдых и других специальных мероприятий. Старайтесь во время празднования особых событий концентрировать внимание вокруг деятельности, а не вокруг еды.

Команда из опытного диетолога, врача и психолога поможет вам решать социальные проблемы на каждом этапе жизни. Знание - это сила, и чем больше родители, а в конце концов и ребенок, будут знать о фенилкетонурии, тем быстрее последний начнет жить здоровой, полноценной жизнью.