Насколько большой половой орган у гермафродита. Гермафродит: строение репродуктивных органов

Существует множество действий, которые люди выполняют автоматически, не задумываясь над тем или иным вопросом. Например, при заполнении анкеты человек машинально указывает данные о поле, возрасте, расовой принадлежности и т. д.

Для многих людей понятие пола не приносит никаких сомнений в том, что женщина – это женский пол, а мужчина – мужской. Но не все так категорично , как кажется, т. к. существует группа людей, которая не вписывается в общие рамки.

Это люди-гермафродиты и для них подобный пункт в анкете является большим вопросом, на который не так легко ответить. Попробуем разобраться, кто такие люди гермафродиты, как они выглядят и чем отличаются от других.

Гермафродиты – индивидуумы, которые обладают половыми признаками обоих полов, т.е. и женщины и мужчины. В отношении гермафродитов принято употреблять также определение «андрогины”, в переводе с греческого языка обозначающее «aner» – мужчина, «gyne» – женщина.

Понятие о гермафродитизме берет свое начало из древнегреческих легенд. Когда родился сын богов Афродиты и Гермеса, мальчика назвали таким громким именем, как Гермафродит, которое было придумано от двух имен своих родителей (Фродит от Афродиты и Герма от Гермеса). В пятнадцатилетнем возрасте в юношу влюбилась нимфа, которая жила в воде, он тоже воспылал ответной страстью и попросил богов соединить их в одно целое, боги выполнили его просьбу. Так и появился первый гермафродит.

А уже в Средние века такого рода половая метаморфоза считалась делами нечистой силы и согласно инквизиционной практике XVI–XVII вв. были выявлены случаи преследования гермафродитов. К примеру, в XVI веке в Дармштадте проводилось крещение младенца сомнительного пола, которому было дано имя Елизавета, а затем Иоанн, после чего Иоанн снова превратился в Елизавету, которая в целях исключения подобных превращений была сожжена на костре.

Особенности строения тела

Известно, что каждый эмбрион человека преображается в мужской или женский плод, и во время развития в матке имеет естественную тенденцию принять женскую плоть или же подлежит изменению на основе хромосом, которые и обусловливают пол будущего младенца. Однако не стоит исключать генетические и гормональные причины, которые способны влиять на процесс развития эмбриона или плода и привести к рождению нестандартного детеныша.

У некоторых видов животных гермафродитизм – это норма, у человека дело обстоит иначе, и такая патология представляет собой в первую очередь нарушения половой дифференциации. Несмотря на то что среди людей это явление довольно редкое, оно все же имеет определенный процент риска неправильного развития человеческого тела и в наше время. Согласно статистическим данным, подобная патология встречается у одного из двух тысяч новорожденных.

Гермафродит – это человек, в организме которого могут быть половые органы мужчины, а грудь женщины и вместо яичников может быть смесь тканей из них и из семенников. По таким особенностям человеческого организма пол выявить очень трудно, т. к. гибридная ткань не способна синтезировать гормоны, поскольку не имеет яйцеклеток и фолликулов, поэтому гермафродиты не могут размножаться и живут в жизни половой неопределенности.

Также возможно наличие смешанных наружных половых органов при правильном формировании половых желез по женскому или мужскому типу.

Разница в первом и втором случае объясняется разновидностями гермафродитизма:

• истинным гермафродитизмом;
• псевдогермафродитизмом.

Случается так, что человек рождается и с половым членом, и с влагалищем, т. е. с полноценными женскими и мужскими половыми органами, имея при этом и яичники и яички. Но эти особи все равно не имеют способностей к размножению, так как их половые органы бездействуют.

На сегодняшний день существует только один подобный случай, который описывался в журнале «The New York Journal of Medicine».

Одна интересная человеческая особа (гермафродит) имела оба полноценных половых органа, извергала сперму и переживала менструации, а также была способна вести нормальные половые отношения и с мужчиной, и с женщиной. Такое удивительное явление выявилось при аресте двадцативосьмилетней женщины за проституцию.

Псевдогермафродитизм

Псевдогермафродитизм представляет собой следующие случаи:

• когда половые органы как мужчины, так и женщины формируются так, что внешне напоминают гениталии противоположного пола при этом внутреннее их построение нормальное;
• женщина-гермафродит сталкивается с проблемой развития клитора, он растет до огромных размеров, вплоть до того, что его принимают за половой член;
• у мужчин-гермафродитов втягиваются внутрь мошонка и яички и становятся похоже на две кожные складки, которые напоминают половые губы;
• известны случаи, когда у мужчин в результате случайной атрофии яичек проявлялись внешние женские признаки (например, женская фигура и внешность).

Причины болезни

Привести к рождению ребенка с признаками гермафродита могут следующие причины:

Желание вылечиться и избавиться от такой болезни у многих людей сопровождается сильными психологическими потрясениями, ведь по факту корректировка пола – это второе их рождение в совершенно другом теле. Жизнь гермафродитов в новом качестве может быть настоящей пыткой, поэтому помощь психолога в данном случае является обязательной.

Однако не каждый человек с такой проблемой в состоянии оплатить качественную помощь медиков, поэтому продолжает жить с признаками гермафродитизма. Он постоянно сталкивается с такими проблемами, как: замена документов, перевод в другое учебное заведение, медицинское обслуживание и т. п. И все же это может показаться мелочью перед дальнейшей жизнью, ведь человек должен приспособиться думать о своей личности, развиваться и не утратить чувство собственного достоинства.

Жизнь известных людей-гермафродитов

Во время существования первых гермафродитов на земле судьба была жестока для них. В средневековье люди с отклонениями от нормы подвергались экстерминации, а к двуполым людям относились с особой жестокостью.

К примеру, Антиде Коллас , объявленная в 1559 г. гермафродитом, была лишена свободы и обследовалась докторами. Они не смогли объяснить причины такого анормального состояния ее тела и она получила обвинение, что вступила в связь с Сатаной, за что была сожжена.

Спустя несколько лет, был выдвинут закон о том, что люди с такими особенностями могут воспользоваться данным им правом и заявить о выборе одной плоти, но без изменения своего решения в последующем.

Отношение к гермафродитам часто зависело от статуса их семьи . Примером этого можно назвать жизнь Шарля де Бомонт, кавалера д’Эон, также известного как Женевьева де Бомонт и мадемуазель д’Эон. Этот человек был псевдогермафродитом и оказал значительное влияние на политику Франции XVIII в. Он выбрал пол мужчины, прожил 82 года, и ни к кому из женщин не проявлял заинтересованности, такое же отношение было и к мужчинам, т. к. его истинный пол был для него загадкой. Несмотря на то что Шарль внес огромный вклад в политику, по неизвестным причинам он был изгнан и проживал в Лондоне как женщина, но после обследования королевского доктора, который объявил его женский пол, ему было разрешено вернуться с условием принять обет монашества.

В XIX в. были попытки ученых выяснить явление гермафродитизма, однако диагностировать это заболевание оказалось нелегко. К примеру, американка из богатой семьи Мари Дороти воспитывалась как женщина, притом что была гермафродитом, и только когда возник вопрос с завещанием, в котором наследником объявлялся мужчина, ее стали обследовать доктора. Два доктора признали ее женщиной, три – мужчиной, и один – и женщиной, и мужчиной. В суде было вынесено решение, что половина состояния полагается мужской половине Мари Дороти.

Совсем скоро гермафродиты стали популярны на открытых аттракционах уродств. Публичные показы частей тела были запрещены, поэтому гермафродиты выращивали волосы на правой стороне тела, как у мужчин, а левую сторону выбривали, чтобы она представляла женскую внешность . Известными актерами-гермафродитами того времени были: Диане/Эдгаре, Дональде/Диане и Бобби Корке.

В 1966 году гермафродит Билл Раскам, который после стал женщиной и взял имя Рене Ричардс, получил известность благодаря большому спорту и скандальной защитой собственных прав, т. к. поднималась тема о несоответствии пола нескольких участниц соревнования по легкой атлетике, из-за чего Европейской спортивной федерацией было вынесено решение провести специальные тесты. Чтобы не проходить унизительную процедуру, многие спортсменки прекратили участие в соревнованиях, остальные с легкостью соглашались, считая, что любые проявления гермафродитизма придадут им только популярность.

Рене Ричардс также приняла решение участвовать в турнире по теннису, но проходить тесты, определяющие настоящий пол участников соревнования, отказывалась и довела дело до суда. Однако обследование ей все же пришлось пройти, т. к. оно не ограничивалось одним физическим осмотром и основывалось исключительно на результатах анализов хромосомных клеток слизистой полости рта. Размеры Рене Ричардс были внушающими : 80 килограммов веса и 185 сантиметров роста; благодаря своей физической подготовке и стойкости она была прекрасным противником и для игроков мужского пола, и женского, и достигла огромного успеха в своей спортивной жизни.

Еще одним из известных людей-гермафродитов нашего времени является бегунья из ЮАР Кастер Семеня, которая сопротивлялась решению Американской Федерации о запрете выступлений в международных соревнованиях людей с заболеванием гермафродитизма. После серии пройденных тестов ее все же классифицировали как женщину, она выступала в соревнованиях и долгое время никто не придавал значения особенностям ее организма.

Разгорелся сильнейший скандал 19 августа 2009 года, когда Кастер Семеня получила золотую медаль на чемпионате мира в Берлине в беге на 800 метров; многие обратили внимание на отсутствие женской фигуры спортсменки, а также мужские черты лица. Но несмотря ни на что, известная бегунья закрепила за собой статус спортсменки и стала самым известным гермафродитом в спорте в последние годы.

Не получили ответ на свой вопрос? Предложите авторам тему.

В редких случаях дети рождаются с нечетко дифференцируемыми первичными половыми признаками. В такой ситуации крайне важен деликатный медицинский подход, так как принадлежность к полу играет одну из ключевых ролей в формировании чувства самосознания. Половой дифференциацией называют процесс физических изменений эмбриона, в результате которых он приобретает мужские либо женские первичные половые признаки. Обычно этот процесс развивается в одном направлении.

32 1531927

Фотогалерея: Гермафродит: строение репродуктивных органов

Однако иногда половая дифференциация может нарушаться, и при рождении бывает сложно определить принадлежность ребенка к полу. Гермафродит, строение репродуктивных органов – что может быть с ребенком?

Основные термины

Для описания индивидуума, имеющего признаки как женского, так и мужского пола, используется термин «гермафродит». У некоторых видов животных это является нормой. У человека такая патология относится к нарушениям половой дифференциации.

Гермафродитизм

Слово «гермафродит» происходит от имени бога, сына Гермеса и Афродиты, по древнегреческой мифологии соединенного в одном теле с женщиной-нимфой. В медицине этот термин используется для обозначения некоторых видов интерсексуальных состояний:

Истинный гермафродитизм

Характеризуется развитием у плода одновременно мужских и женских репродуктивных органов. У такого индивидуума имеются как мужские, так и женские гонады, а в некоторых случаях - комбинированная половая железа (овотестис), имеющая тканевые элементы яичников и яичек. Истинный гермафродитизм встречается очень редко. В мировой медицинской литературе описано лишь около 400 таких случаев. У этих пациентов отмечалась значительная вариабельность строения внутренних и наружных половых органов. Большинство новорожденных гермафродитов, однако, имели более выраженные признаки мужского пола.

Гермофродиты

Псевдогермафродитизм

Характеризуется наличием смешанных наружных половых органов, в то время как половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу.

Псевдогермабоодитизм

Псевдогермафродитизм - группа патологических состояний, при которых у индивидуума имеются наружные признаки обоих полов, а половые железы сформированы по мужскому или женскому типу. У таких людей имеются либо яички, либо яичники, а не одновременно и то и другое. Псевдогермафродитизм - достаточно редкое заболевание, однако оно встречается гораздо чаще, чем истинный гермафродитизм. Существует два основных типа псевдогермафродитизма: мужской и женский. При женском гермафродитизме увеличенные половые губы и клитор напоминают мошонку и пенис.

Причины

Половая двойственность псевдогермафродитов мужского пола может быть обусловлена несколькими причинами, например нарушением формирования семенников в периоде эмбрионального развития (дисгенезией гонад), нечувствительностью тканей организма к тестостерону, дефицитом ферментов, обеспечивающих реакцию тканей на тестостерон.

Женский псевдогермафродитизм

Псевдогермафродиты женского пола имеют женский хромосомный набор (46, XX), но их наружные половые органы сформированы частично или полностью по мужскому типу. Они могут иметь гипертрофированный клитор, напоминающий пенис. Вагинальное отверстие часто бывает закрыто. Мужеподобная внешность обычно обусловлена избыточной продукцией мужских гормонов надпочечниками в период эмбрионального развития.

Ферментная недостаточность

Причиной этого необычного заболевания может быть нарушение выработки ферментов надпочечниками, чаще всего 21-гидроксилазы. Этот фермент необходим для продукции двух важнейших гормонов надпочечников - кортизола и альдостерона. При дефиците 21-гидроксилазы эти гормоны вырабатываются в недостаточном количестве. На гормональный дисбаланс организм реагирует усилением выработки адренокортикотропного гормона, в свою очередь стимулирующего функцию надпочечников.

Мужские половые гормоны

При повышении уровня адренокортикотропного гормона надпочечники активизируются, продуцируя среди прочих мужские половые гормоны - андрогены. Под их влиянием в женском организме проявляются мужские признаки. Детям с такими отклонениями на протяжении всей жизни необходима заместительная терапия аналогами кортизола и альдостерона. Однако восполнить недостающий фермент невозможно. Если у ребенка имеется половая двойственность, необходимо принять решение, будет ли он мужского пола или женского. При этом необходимо учитывать интересы ребенка. Половая двойственность бывает, очевидна уже при рождении. Поэтому крайне важно принять экстренные меры. Неделикатное обращение с ребенком-гермафродитом может привести к серьезным проблемам как у него самого, так и у его родителей. Соответствующее лечение обычно назначается сразу после появления малыша на свет.

Мальчик или девочка?

Все матери, и отцы хотят знать, какого пола их новорожденный. Когда возникают сомнения по этому поводу, быстрый ответ давать не следует. Однако для медицинских работников бывает трудно не ответить на главный вопрос родителей - они вынуждены сказать, мальчик это или девочка.

Гермофрадиты

Затягивание с решением

Трудность заключается еще и в том, что решение о половой принадлежности, принятое сразу после рождения, в последующем очень сложно поменять. С самого начала родители, и родственники обращаются с мальчиками и девочками по-разному. Эта разница проявляется сразу же - например, новорожденных мальчиков одевают в голубую одежду, а девочек - в розовую. Более того, осознание ребенком своего пола формируется приблизительно до полутора лет. Поэтому в некоторых случаях лучше отложить объявление пола, чем принять поспешное и некорректное решение.

Психологические последствия

Доктора и пациенты должны задумываться о будущем и учитывать, что критическое отношение человека к своей внешности - и особенно к полу - может повлечь серьезные психологические последствия.

Детство

Дети-гермафродиты могут осознавать, что они отличаются от других, когда начинают общаться со своими ровесниками в школе. Они также могут замечать обеспокоенность родителей их половой двойственностью.

Пубертатный период

Пубертатный период является важным этапом развития для каждого человека. Проблемы в этом возрасте, связанные с половой идентичностью или внешним видом, общеизвестны и могут быть очень травмирующими. У гермафродитов пубертатный период может проходить еще тяжелее. У некоторых из них возможна задержка полового созревания. Других могут беспокоить заметные изменения тела, например рост волос на лице и увеличение клитора у девушки, развитие молочных желез у юноши.

Установление пола

Перед принятием решения о выборе пола гермафродита врач должен подробно обсудить с родителями, что лучше для ребенка. Правильная тактика действий в отношении ребенка-гермафродита подразумевает воздержание от поспешного заявления о его половой принадлежности.

Консилиум

Для каждого пациента собирается консилиум с участием врачей-педиатров, а также профильных специалистов. Опираясь на генетические исследования и результаты УЗИ, определяется наиболее приемлемый пол для ребенка. Ультразвуковое исследование позволяет визуализировать внутренние органы, такие как матка или не достигшие нормального положения яички. Родители при этом часто испытывают самые разные эмоции: потрясение, беспомощность, раздражение или страх. Эта сложная ситуация требует досконального обсуждения и проведения бесед с родителями.

Принятие решения

Врачам иногда требуется не один день, для принятия решения, какой пол наиболее приемлем для ребенка. В то же время, учитывая обеспокоенность родителей, на это должно уйти как можно меньше времени. До того как будет сделан окончательный вывод, свидетельство о рождении не может быть выдано. До окончательного вывода все заинтересованные лица (в том числе друзья и родственники) по отношению к ребенку должны воздерживаться от употребления слов, обозначающих половую принадлежность, например «он» или «она».

Участие родителей

Окончательное решение относительно пола ребенка принимается совместно с родителями. При этом учитывается хромосомный набор, наследственность, активность ферментов, а также особенности анатомии и физиологии организма. Бывает трудно донести до сознания родственников эту информацию. Однако в задачу специалистов, имеющих отношение к решению этой проблемы, входит изложить ключевые моменты как можно более доходчиво, одновременно проявляя сопереживание и сочувствие. Окончательным решением должен быть выбор пола, с которым ребенок сможет благополучно прожить всю свою жизнь. Чаще специалисты рекомендуют воспитывать ребенка как девочку. Это объясняется тем, что гермафродитам женского пола с помощью пластической операции легче скорректировать внешние признаки мужского пола. Как правило, в дальнейшем они успешно вписываются в социум как женщины. Совсем другое - феминизированный мальчик, чью внешность трудно изменить настолько, чтобы придать ему мужские черты. Поэтому такого ребенка предпочтительнее воспитывать как девочку. В дальнейшем он будет выглядеть как обычная девочка, а позже как женщина (однако иметь детей она не сможет). В соответствии с законом в свидетельстве о рождении ребенка будет указан женский пол. Если такое решение принято, вся тестикулярная ткань удаляется. Во-первых, потому что в яичках может вырабатываться тестостерон, что может привести к проявлению некоторых мужских признаков (например, росту волос на лице). Во-вторых, в тестикулярной ткани в более позднем возрасте могут наблюдаться опухолевые изменения. Если принято решение растить ребенка-гермафродита как мальчика и у него имеется очень маленький пенис (микропенис), необходимо как можно раньше начать лечение. Таким образом, можно добиться того, что по мере взросления у него будет формироваться близкая к норме мужская внешность.

Заглядывая вперед

При принятии любого решения необходимо думать о будущем, предполагая, какой образ жизни будет вести ребенок в дальнейшем и как он адаптируется в обществе.

Инструкция

Гермафродитизм вызывает затруднения при отнесении индивида к какому-либо определённому полу. Он является одной из форм интерсексуализма. Гермафродитизм был известен еще с давних времен. Это явление лежит в основе поверий, распространенных на Востоке и Западе.

Согласно одному из них, у Гермеса и Афродиты был сын необычайной красоты, звали его Гермафродитом. Когда юноше исполнилось пятнадцать лет, его страстно возжелала нимфа Салманида, но ее любовь не была взаимной. Нимфа была безутешна и по ее просьбе боги соединили ее с Гермафродитом воедино, создав однополое существо.

Если рассматривать гермафродитизм с медицинской точки зрения, то ничего особенного здесь нет, по крайней мере в наше время. Развитие такого эмбриона ничем не отличается от развития обычного ребенка. Однако уже на шестой неделе жизни можно рассмотреть две половые системы - мужскую и женскую.

К концу своего развития в утробе матери у девятимесячного плода мужчины вместо обычной предстательной железы развивается рудимент матки, так называемая «мужская маточка». Яички соответствуют яичникам, семенные пузырьки - маточным трубам, а клитор представляет собой неразвитый член.

Издавна гермафродитов подразделяли на два вида. Первыми являются женские гермафродиты, то есть проявление андрогинии. И, соответственно, мужские, так называемая гинандрия.

Кроме того, гермафродитизм может развиваться по типу lateralis, то есть органы мужского организма находятся на одной стороне, а женского - на противоположной. Также существует тип transversalis, когда внутренние органы соответствуют одному типу, а наружные - другому.

Несмотря на то, что в нашем обществе гермафродитизм считается патологией, нужно понимать, что в каждом из нас есть некое двойное начало, противоположное нашей собственной природе. Как ни странно, но в древние времена, гермафродитизм был очень почетным. Это явление воспевалось в балладах и поэмах, многие божества были двуполыми. Поэтому не стоит думать, что люди с данной патологией хуже, чем мы.

Лечение гермафродитизма строго индивидуально. При выборе пола учитывают функциональное превалирование женского или мужского организма. В основном проводят операции на наружных половых органах, но есть случаи операций полного устранения гермафродитизма. После таких операций необходимо постоянное наблюдение у специалистов, но в целом прогноз благоприятный. К сожалению, деторождение в подобном случае невозможно.

Гермафродитами считаются рыбы, обладающие как мужскими, так и женскими половыми признаками. Сам по себе гермафродитизм – это одновременное (или последовательное) наличие у живого организма женских и мужских половых признаков, а также органов для репродукции.

Есть и такие рыбы-гермафродиты, которые в начале своей жизни являются самцами, а позже претерпевают кардинальные метаморфозы своей половой системы, превращаясь в полностью функциональных самок. Здесь уже идет речь о протоандрическом гермафродитизме. К примеру, данной формой гермафродитизма обладают представители семейства морских окуней. Ярким примером таких превращений могут служить и морские губаны: все самцы с возрастом преобразуются в самок.

Однако в семействе губанов наблюдается и обратный процесс: при необходимости и самки могут занимать места исчезнувших самцов. Это происходит если из группы губанов изъять самца. В этом случае самая сильная самка начнет демонстрировать поведение самца, и уже через две недели ее половая система кардинально меняется, начиная продуцировать мужские половые клетки.

Гермафродитизм рыб может быть не только естественным, но и искусственным, происходящим под влиянием каких-либо химикатов. Так, например, американские ученые из Геологической службы США, исследовавшие бассейны крупных рек США, пришли к выводу, что в тех или иных американских реках появились рыбы-мутанты, являющиеся двуполыми существами. Оказалось, что гермафродитами-мутантами являются как малоротый, так и большеротый окуни. Учеными были выделены основные места обитания этих рыб: реки Миссисипи, Ямп, Колумбия, Колорадо, Пи-Ди, Рио-Гранде, Колорадо, Апалачиколе.

Биологи из государственного геологического исследовательского центра США уверены, что данное явление не связано с естественной жизнедеятельностью данных рыб. По их словам, существует подозрение, что гормональная перестройка этих созданий произошла под влиянием дезориентирующих химических сигналов в их организме. Стоит отметить, что некоторые ученые, которые ранее утверждали, что данные рыбы меняют свой пол под воздействием различных химикатов, не исключают возможности влияния на них других факторов, поскольку некоторых из этих существ вообще находили в довольно чистых водоемах.

ГЕРМАФРОДИТИЗМ (hermaphroditismus ; син.: двуполость, интерсексуализм, бисексуализм ) - наличие у одного и того же индивидуума признаков обоих полов.

В греч, мифологии сына Гермеса и Афродиты прекрасного юношу Гермафродита полюбила нимфа источника Салмакида; боги вняли ее страстным мольбам о вечном соединении с ним, тела их слились воедино, образовав двуполое существо.

Компонентами, определяющими пол, являются: набор половых хромосом, генеративные элементы гонад, содержание в организме половых гормонов, вторичные половые признаки, внутренние и наружные половые органы, психо-сексуальная направленность (см. Пол). В широком смысле, если какой-либо из компонентов пола у субъекта не соответствует остальным, его можно отнести к группе гермафродитов. В практике гермафродитами называют субъектов с двуполым строением наружных половых органов; все остальные формы патологии полового развития объединяют в понятие «интерсекс», или «интерсексуальность» (см. Интерсекс).

Г.- врожденная патология, в большинстве случаев генетически обусловленная. При количественных или качественных нарушениях в наборе хромосом нарушается и формирование гонад: они не образуются вообще (агенезия гонад) или содержат герминативные структуры обоих полов (истинный, гонадный, Г.), являясь неполноценными анатомически, морфологически и функционально.

Известно, что парамезонефральные протоки являются предшественниками женских, мезонефральные - мужских внутренних половых органов. Атрофия парамезонефральных протоков происходит под влиянием нормальных эмбриональных яичек; при их отсутствии или несостоятельности (дисгенезии) независимо от наличия яичника парамезонефральные протоки формируются в матку, маточные трубы в своды влагалища. Т. о., женские внутренние половые органы будут развиваться при агенезии гонад (см. Дисгенезия гонад), дисгенезии яичек. Мезонефральные протоки развиваются в мужские внутренние половые органы, для чего необходимо присутствие гормональноактивных яичек: в их отсутствие они атрофируются (независимо от наличия яичника). Наружные половые органы подвергаются маскулинизации только под действием определенного уровня андрогенов у эмбриона в период между 12-й и 20-й нед. эмбриогенеза при условии нормальной чувствительности к ним тканей-мишеней. Если нет воздействия андрогенов, то независимо от генетического и гонадного пола эмбриона наружные половые органы сохраняют нейтральный (женский) тип строения.

Недостаточность андрогенов у мужского эмбриона между 12-й и 20-й нед. эмбриогенеза или избыток их у женского эмбриона проявляется неполной маскулинизацией наружных гениталий, напр, недоразвитием полового члена и несращением мошоночного шва (рис.).

Различают Г. истинный (гонадальный) и ложный (наличие признаков, противоположных гонадальному полу субъекта).

Истинный Г.- редкое заболевание. В мировой литературе описано 146 истинных гермафродитов [Оверцир (К. Overzier), 1961].

Ложный Г. включает все формы тестикулярной и экстрагенитальной (надпочечниковой, медикаментозной и др.) врожденной патологии полового развития, каждая из которых имеет четкую клиническую характеристику (см. Псевдогермафродитизм).

Истинный Г., согласно данным литературы, характеризуется женским набором половых хромосом (46 XX), встречаются различные формы мозаики; мужской набор хромосом (46 XY) встречается редко.

Морфол, герминативные структуры гонад мужского (семенные канальцы) и женского (фолликулы) пола могут быть сгруппированы в одной гонаде (ovotestis). Вторая гонада может быть однополой (яичник или яичко) или также двуполой. Может быть комбинация яичника с одной и яичка с другой стороны.

У истинных гермафродитов обычно имеются матка, трубы, свод влагалища. При наличии яичка с одной стороны матка формируется однорогой («половина матки») со стороны оставшегося яичника. Вторичные половые признаки обычно имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы и оволосение по мужскому типу.

У подавляющего большинства гермафродитов зрелого возраста функционально превалирует овариальная часть гонады, что проявляется появлением менструаций.

В яичниковой части гистологически обнаруживают желтые тела , а в тестикулярной, напротив, прогрессирующий гиалиноз канальцев. Зачатия от достоверно обследованных гермафродитов в литературе не описано, хотя наличие матки и овуляции как бы свидетельствует о такой возможности.

Одним из важных леч. мероприятий при Г. является оперативное изменение пола. Такого рода хирургические вмешательства можно проводить в соответствующем возрасте с учетом желания и последующей социальной адаптации больных. Перемена пола у детей 3-4 лет не вызывает психологических трудностей.

В возрасте 4-10 лет такая перемена переносится тяжело, т. к. обычно в этом возрасте твердо устанавливается сознание половой принадлежности, а понятия пола в смысле половой функции еще не существует. Поэтому детям трудно объяснить и обосновать необходимость смены пола. Они резко негативны, долго сохраняют после операции прежние привычки и манеру поведения (не хотят менять одежду и т. п.). С пубертатного возраста дети начинают осознавать свою интерсексуальность и становятся еще более ранимыми. Нередко они сами настаивают на определении пола. В юношеском возрасте (16-17 лет) эта проблема осложняется в связи с появлением тщательно скрываемых и подавляемых половых влечений (обычно гетеросексуальных по отношению к тому полу, в к-ром воспитывался больной).

В целом у больных в возрасте 16-20 лет адаптация к перемене женского пола на мужской психологически происходит легче, чем при перемене мужского на женский (особенности мужского поведения приобретаются легче). Смена пола в более старшем возрасте затруднительна по социальным причинам: большинство больных приобрели определенную специальность, общественное положение и т. п.

При выборе пола учитывают функциональное превалирование (женской или мужской части) гонады. Элементы гонады, противоположной избранному полу, по возможности удаляют, производя пластическую операцию реконструкции наружных половых органов.

Психические расстройства при гермафродитизме

Выраженные психозы и грубое интеллектуальное снижение наблюдаются редко. Интеллектуальное развитие гермафродитов обычно протекает без существенных отклонений от нормы, хотя известны единичные описания гермафродитов с глубокой олигофренией (вплоть до имбецильности и идиотии). Чаще наблюдают психическую незрелость (психический инфантилизм) этих больных с детскостью в поведении.

Достаточно характерно при Г. изменение личности, что, по-видимому, обусловлено не только эндокринными влияниями, но и той ситуацией, в к-рой оказываются такие больные. Иногда с раннего детства у них устанавливают характерологические особенности, обусловленные сознанием «постыдной неполноценности». С возрастом такие больные чувствуют себя одинокими и изолированными от жизни и общества. Это создает благоприятную почву для появления депрессивных реакций и суицидальных тенденций, особенно ситуационно обусловленных.

В целом психике гермафродитов свойственны контактность, мягкость и одновременно с этим настороженность, стеснительность, обидчивость, ранимость, сочетающиеся иногда с недружелюбностью и откровенной враждебностью в отношении окружающих.

Прямой зависимости между психическим складом и типом половых желез при Г. не отмечено. Известны случаи, когда психический склад и сексуальная направленность менялись в течение жизни у одного и того же больного. Важную, а подчас и решающую роль в формировании психического склада гермафродитов играют условия воспитания.

Психозы, возникающие у гермафродитов, имеют обычно характер затяжных депрессивных состояний, реже депрессивно-параноидных психозов с бредом отношения и преследования.

Лечение выраженных психических расстройств у больных Г. не имеет каких-либо отличий по сравнению с лечением других психически больных: применяют антидепрессанты, «большие» и «малые» транквилизаторы. В коррекции изменений личности особенно важны медико-педагогические воздействия.

Судебно-медицинское значение гермафродитизма

Экспертиза Г. представляет один из видов суд.-мед. исследований спорных половых состояний (см. Половые состояния спорные). Эту экспертизу производят по постановлению органов дознания, следствия и суда. Поводом для экспертизы Г. являются следующие случаи: определение годности к воинской службе, поступление в специальные учебные заведения, получение документов, удостоверяющих личность, расследование дел об оскорблениях и половых преступлениях. Экспертиза Г. может быть назначена в связи с рассмотрением исков об алиментах, расторжением брака (напр., при невозможности нормальных половых сношений, отсутствии способности к зачатию или оплодотворению).

При суд.-мед. освидетельствовании по поводу Г. пол субъекта устанавливают на основании комплексных исследований: тщательный сбор специфического анамнеза, общий осмотр тела, антропометрические измерения, определение характера и степени выраженности вторичных половых признаков, осмотр наружных половых органов, установление наличия половых желез и их функциональных проявлений.

При сборе анамнеза необходимо выявить мнение самого обследуемого о его половой принадлежности, особенности половых влечений и их проявления, установить возраст, в к-ром выявились вторичные половые признаки, и половую функцию . Отклонения в половом влечении могут быть связаны и с половыми извращениями (см.).

При общем осмотре освидетельствуемого обращают внимание на общий вид и размеры частей тела, форму и размер таза, характер и отклонения в состоянии вторичных половых признаков (оволосение на лице и теле, развитие молочных желез, тембр голоса и др.). Однако данные такого осмотра не могут сами по себе служить основанием для решения вопроса о половой принадлежности.

При обследовании наружных половых органов отмечают их строение и соотношение отдельных частей (топографически и по величине). Преобладание мужского или женского типа строения наружных половых органов (без учета их функциональных проявлений) также не может служить основанием установления пола. Следует иметь в виду, что могут быть и самостоятельно существующие пороки развития наружных половых органов. Диагностическое значение имеют выделения из половых органов: семенная жидкость или менструальные выделения. Отсутствие семенной жидкости не исключает наличия яичек, т. к. они могут быть недоразвитыми или их секрет вследствие пороков развития может не поступать из половых органов. У лиц мужского пола могут быть псевдоменструальные выделения, которые, правда, не имеют определенной цикличности; в то же время у лиц женского пола менструация может отсутствовать в связи с возрастом, гормональными изменениями , заболеваниями и т. д. Поэтому для установления истинного характера выделений из половых органов проводят лабораторные исследования.

Мед. документы о лечении у урологов, акушеров-гинекологов, о беременностях, родах, абортах также способствуют решению вопроса о поле и половых функциях.

При необходимости проводят повторные и комиссионные освидетельствования, стационарные наблюдения. В условиях стационара делают лабораторные исследования выделений, гормональные исследования, а в исключительных случаях (при обязательном согласии испытуемого) и биопсию тканей и пунктата половых желез. При суд.-мед. исследовании трупа гермафродита необходимо провести и соответствующие микроскопические исследования.

Нередко одновременно с определением пола при ложном Г. разрешается вопрос о способности у гермафродитов мужского типа к оплодотворению (см.) или у гермафродитов женского типа к зачатию (см.).

Гермафродитизм у животных

Большинство беспозвоночных животных раздельнополо, но в каждом типе имеются гермафродиты. Иногда Г. характерен для целых типов беспозвоночных: губки, плоские черви. В то же время среди сосальщиков следует указать род Schistosomum как представителя раздельнополых, а внутри типов моллюсков и кольчатых червей одинаково распространены как Г., так и раздельнополость.

Среди позвоночных животных встречается как закономерный Г., так и патологический Г. Закономерный Г. известен только у костистых рыб.

Выделяют две формы закономерного Г. у рыб: функциональный, или синхронный (функционирующие гонады одновременно содержат и зрелые яйца, и сперму; самооплодотворения, как правило, не происходит, хотя оно и возможно), и нефункциональный (части гонады функционируют не одновременно, т. к. яичники развиваются раньше семенников или наоборот; такие особи могут начать функционировать как самки, затем яичник редуцируется, овоциты резорбируются и функционирует семенник). У типично раздельнополых рыб описан патологический Г., который обнаружен среди осетровых, радужной форели, карпа, сельди, кижуча, сардины и др.; в одних случаях мужские и женские гонады развиты одинаково, в других преобладают гонады одного из полов.

У более высокоразвитых позвоночных животных закономерный Г. не встречается, однако нет такой группы позвоночных, где бы не наблюдалось явления патологического Г.

Патологический Г. у высших позвоночных может вызываться двумя причинами. Первая - наличие в соматических клетках мозаичного набора хромосом, что обусловливает развитие определенных половых признаков (женских или мужских) в разных участках тела. Напр., у кур и некоторых певчих птиц одна половина тела типично мужская, а другая - женская. Это явление более выражено у насекомых (см. Гинандроморфизм). Вторая причина - воздействие на развивающийся эмбрион гормонов противоположного пола, приводящее к развитию Г. независимо от генетической конституции частей тела.

Биол, смысл Г. у животных в ряде случаев ясен. Напр., самооплодотворение у ленточных гельминтов в кишечнике человека имеет важное значение для сохранения вида, поскольку в организме хозяина часто живет лишь одна особь.

Изучение Г. у животных помогает раскрыть эндокринные механизмы регуляции пола. На практике эти механизмы используют для регуляции пола у с.-х. животных. Путем воздействия различными удается получить у ряда животных реверсию пола вплоть до способности формирования измененными особями половых клеток противоположного пола. Так, гормональная обработка куриных яиц для инкубации дает возможность превратить особи мужского пола в особи женского, но только на эмбриональной стадии, т. к. при развитии генотипа у цыплят наблюдается полная обратная реверсия к мужскому полу. И наконец, на модели экспериментального Г. у животных проводят испытание (тестирование) гормональных препаратов.

Библиография: Голубева И.В. Адаптация интерсексов к перемене пола, Журн, невропат. и психиат., т* 70, в. 6, с. 911, 1970, библиогр.; Либерман Л. Л. Врожденные нарушения полового развития, Л., 1966, библиогр.; Савченко H. Е. Гипоспадия и гермафродитизм, Минск, 1974, библиогр.; С т а р к о в a H. Т. Основы клинической андрологии, М., 1973; Тетер Е. Гормональные нарушения у мужчин и женщин, пер. с польск., Варшава, 1968; В о с z k о w s k i K. Inter-seksualizm, Warszawa, 1970, bibliogr.; G u i n e t P. L’hermaphrodism vrai, Ann., Endocr. (Paris), t. 26, p. 37, 1965, bibliogr.; Kraatz H. u. Fischer W. Gyna-kologisch-urologische Operationen, S. 135, Lpz., 1972.

И. B. Голубева; E. 3. Бронштейн (суд.), Д. Д. Орловская (псих.), Д. В. Понов(биол.).

Есть мальчики, девочки и другие

Представьте ситуацию. Вы только что произвели на свет долгожданного младенца. И даже если во время УЗИ вам сказали, что это мальчик, вы все равно задаете акушерке традиционный вопрос: «Кто?» А в ответ тишина. И потом растерянное: «Не знаем… У ребенка что-то с гениталиями не так».
Вместо радости у вас шок. Что сказать родным и друзьям, которые обрывают телефон, желая поздравить? Родила царица в ночь не то сына, не то дочь? Вы залегаете на дно дней на пять, пока врачи не проведут исследование и не определятся с полом ребенка. Диагноз звучит как приговор: гермафродитизм.
И второй шок родители испытывают, когда узнают, что ребенку понадобится пожизненная гормональная терапия.

Но так ли трагична ситуация, как кажется на первый взгляд? Могут ли такие дети нормально существовать среди себе подобных? Какие виды лечения предлагает им современная медицина? А главное – кто виноват? В чем причина неправильного формирования пола у плода? Поиски истины обернулись настоящим расследованием, в котором мне помогали гинекологи, хирурги, урологи, врачи ультразвуковой диагностики, педиатры. Но главным экспертом стала Наталья Калинченко, детский эндокринолог Эндокринологического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук.

– В настоящее время термин «гермафродитизм» выходит из обращения и заменяется формулировкой «заболевания, связанные с нарушением формирования пола». Это вызвано тем, что «гермафродитизм» звучит оскорбительно для пациентов, как клеймо. Поэтому сейчас в диагнозе мы пишем «нарушение формирования пола».
– В интернете есть такая расшифровка гермафродитизма: это наличие у особи мужских и женских половых признаков. Верно?
– В целом верно. Нарушение формирования пола (НФП) разделяют на три типа:
1. Нарушение формирования пола 46, ХХ (то, что раньше называли женским гермафродитизмом). У пациента женский кариотип (женская генетика) – 46, ХХ, но наружные половые органы имеют мужское строение или неправильное строение ближе к мужскому.
2. НФП 46, ХУ (мужской гермафродитизм). Пациент с кариотипом 46, ХУ генетически мальчик, у него есть мужские гонады (яички), а наружные половые органы имеют женское строение.
3. Истинный гермафродитизм, или овотестикулярный, – это как раз то, о чем говорится в вашем вопросе: наличие у пациента одновременно и женских, и мужских половых гонад (яичек и яичников). В принципе НФП – это любое неправильное строение гениталий.

Наша справка.
По внутреннему строению различают три вида НФП – двусторонний, односторонний и смешанный. Односторонний – это когда с одной стороны расположен яичник или яичко, а с другой стороны – смешанные гонады (и яичко, и яичник). Двусторонний – когда у пациента с двух сторон гонада представлена тканями и яичка, и яичника. Смешанное строение характеризуется наличием яичка и яичника в одной ткани. А иногда бывает, что гонада вообще отсутствует, и вместо нее находится соединительнотканный стяж.

– Часто бывает так, что из-за недоформированных наружных гениталий врач даже не может четко сказать, кто это родился – девочка или мальчик. И как быть в таком случае?
– Делать кариотипирование и УЗИ внутренних органов . УЗИ сразу покажет, есть ли матка, гонады. И это поможет определить тип НФП – мужской или женский. А дальше уже идет гормональное и генетическое обследование. Чаще всего нарушение формирования пола встречается у мальчиков: генетически он мальчик, а наружные половые органы неправильные. Развитие мужских половых органов идет под влиянием тестостерона: для того, чтобы у мальчика правильно сформировались половые органы, нужен высокий уровень этого гормона. Кстати, у плода мужского пола внутриутробно уровень тестостерона почти такой же высокий, как у подростков. Он снижается лишь после рождения ребенка. И вот этот внутриутробный период очень важен.
Что касается девочек, то закладка и формирование наружных половых органов по женскому типу идет индифферентно, то есть если у плода вообще отсутствуют гонады (внутренние половые органы) – внутри он бесполый, то родится ребенок с женским строением наружных гениталий, и внешне это будет девочка.

Важно.
Знаете ли вы, чем чреват для мальчика, находящегося в утробе матери, низкий уровень тестостерона? Гипоспадией – аномальным строением полового члена (яички при этом не страдают). Это заболевание тоже относится к НФП. При легкой степени гипоспадии отверстие мочевого канала открывается у края или посередине головки – чисто урологическая проблема. Причиной могут служить внешние факторы, например, токсикозы у матери или вирусные инфекции в первом триместре беременности.
При тяжелой форме мочеиспускательный канал открывается либо в середине, либо у основания члена или даже на мошонке, и пенис чаще всего бывает искривлен. Обследование такого дефекта должен проводить уже не уролог, а эндокринолог. Некоторые формы тяжелых гипоспадий передаются по наследству. Обычно в год-два мальчикам делают операцию. Гипоспадия – довольно частое заболевание, один случай на 150 - 180 человек. В последние годы наблюдается увеличение роста гипоспадий. Считается, что одна из причин – ухудшение экологии. В странах третьего мира есть целые регионы, где большинство мальчиков рождается с гипоспадией. Когда провели исследование, оказалось, что беременные женщины работали на полях, которые обрабатывают химикатами, по своей структуре схожими с эстрогенами (женскими половыми гормонами), в результате чего блокировалась выработка тестостерона у эмбрионов.

– Какие формы НФП самые распространенные?
– Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), или адреногенитальный синдром (АГС). Это заболевание связано с тем, что надпочечники не вырабатывают фермент, который отвечает за биосинтез гормона кортизола. При этой форме АГС нарушена выработка гормонов, отвечающих за поддержание сахара в крови и соли в организме. Чтобы заставить надпочечники хоть как-то производить эти гормоны, организм вынуждает надпочечники активно работать. В результате они стараются изо всех сил, увеличиваются в размерах, но единственное, на что оказываются способны, – это в избытке продуцировать андрогены. В итоге рождается девочка с неправильным строением гениталий.

Наша справка.
Надпочечники вырабатывают три вида гормонов:
минералкортикоиды (альдостерон) отвечают за поддержание нужного уровня соли в организме;
глюкокортикоиды (кортизол) регулируют кровообращение, поддерживают уровень сахара в крови и помогает организму справляться со стрессами – инфекциями и травмами;
андрогены (мужские половые гормоны) продуцируются у обоих полов. Отвечают у мальчиков и девочек за появление оволосения в период полового созревания.

– В чем причина ВДКН?
– Это наследственная болезнь. У родителей больного ребенка одна хромосома содержит поврежденный ген, а другая – здоровый. Такие родители называются «здоровыми носителями». Если отцовская хромосома с дефектным геном соединится с материнской хромосомой с дефектным геном, они составят пару хромосом с двумя патологическими генами, получив которую ребенок окажется больным. Если дефектная хромосома отца сливается с нормальной хромосомой матери (или наоборот), ребенок будет здоровым носителем, как и родители. При слиянии двух нормальных хромосом ребенок родится здоровым. То есть из четверых детей, рожденных от двух здоровых носителей, один ребенок будет абсолютно здоров, двое – «здоровыми носителями» и один – болен ВДКН.

Теория вероятности.
Если родители являются носителями, риск рождения больного ребенка составляет 1:4 для каждой последующей беременности. Но если в семье уже есть больной ребенок, это не значит, что трое детей от последующих беременностей будут здоровы.

– Если предположить, что ребенок с ВДКН вырос и его партнер здоров, то какими родятся их дети?
– Патологический ген компенсируется нормальным, и все дети от этого брака будут здоровыми носителями. Вероятность встречи двух здоровых носителей равна 1:50. Риск значительно возрастает при кровно родственных браках двоюродных, троюродных братьев и сестер. Для детей от брака человека, страдающего ВДКН, и здорового носителя риск возрастает до 1:2. Надо сказать, что ВДКН – достаточно частое заболевание. 1 из 10 тысяч новорожденных может быть болен. То есть на 125 тысяч рожденных за год детей приходится 20 больных. И если их вовремя не диагностировать, то они погибнут в первые 15 - 20 дней жизни от надпочечниковой недостаточности: они плохо едят, у них рвота, потеря веса. Вот почему с 2006 года в нашей стране принят закон о введении неонатального скрининга на ВДКН. На 4-й день жизни у каждого ребенка берут кровь из пятки и проводят диагностику сразу пяти частых и тяжелых заболеваний, лечить которые надо сразу после рождения. Диагноз ВДКН подтверждается уже через 2 - 3 недели после рождения.

Памятка
Гермафродит – это человек, у которого имеется несоответствие между строением половых желез и половых органов или вторичными половыми признаками.

– Проводят ли диагностику плода? Ведь это наверняка позволило бы лечить ребенка с ВДКН внутриутробно.
– Сейчас в семьях, где уже есть ребенок с ВДКН, родителям рекомендуют проводить пренатальную диагностику. На 10-й неделе беременности у женщины производится забор ткани через шейку матки (биопсия ворсин хориона) для определения пола ребенка, а также на наличие или отсутствие у него ВДКН.

Из дневника журналиста.
Знакомый врач-гинеколог рассказал, что за многолетнюю практику у него всего раз был случай, когда он во время УЗИ обнаружил у плода неправильное строение гениталий. Вернее, сначала просто заподозрил дефект и более часа не отпускал беременную, пока не рассмотрел ребенка внимательно. Но кто из диагностов, особенно в женских консультациях, где выстраиваются километровые очереди из беременных, станет час осматривать какие-то гениталии? Сердце работает, ноги-руки целы, голова в порядке – и вперед.
Теперь звоню, как сумасшедшая, всем своим беременным подругам и агитирую делать платное УЗИ у высококлассных специалистов: «Требуйте доказательств, что ваши дети не гермафродиты!» Пугаю их зловещей статистикой.
«А что будет с ребенком, который не то мальчик, не то девочка? Чао, бейби? Аборт?» – пытала я своего приятеля акушера-гинеколога.
«Если плод женского пола, то матери назначат стероидный препарат, чтобы предотвратить маскулинизацию наружных гениталий. Женщине придется принимать гормоны до тех пор, пока не будут готовы результаты биопсии ворсин хориона. Если выяснится, что плод здоров, стероиды можно отменить.
«А гормоны за это время не повредят ребенку? Зачем же зря травить малыша?» – не унималась я.
«Нет, это слишком короткий срок, чтобы лекарство могло оказать отрицательное влияние на развитие плода, – успокоил приятель. – Если же плод мужского пола и у него определен ВДКН, лечение стероидами также прекращают. А вот если плод с ВДКН – девочка, то матери придется принимать стероидные препараты в течение всей беременности. Это поможет не только снизить маскулинизацию наружных половых органов, но и в дальнейшем, после рождения, сократит объем пластической операции по коррекции гениталий. Единственная, на ком гормонотерапия может негативно сказаться – это мать. Ее осложнения сводятся к прибавке веса и повышенному образованию растяжек на коже».
Ну сделают в раннем детстве операцию, а дальше? Что ждет таких детей?
«У них при правильном и своевременном лечении можно ожидать нормальных сроков начала и течения полового созревания, – продолжал приятель. – В некоторых случаях отмечается позднее начало менструаций и дисфункция яичников. Девочки с ВДКН имеют нормальную матку и яичники. У мальчиков с ВДКН при условии компенсации заболевания репродуктивная функция не нарушена. Теперь, надеюсь, ты понимаешь, почему так важны ранняя диагностика и лечение?».

Наша справка.
Маскулинизация – омужествление, усиление мужских признаков в организме женщины. В пубертатный период маскулинизация у девочек приводит к развитию вторичных мужских половых признаков, увеличению клитора, угнетению менструальной функции, недоразвитию молочных желез и матки, гирсутизму, потере женственности. Как правило, маскулинизация у женщин сопровождается усилением либидо (в редких случаях она достигает патологического усиления – нимфомании. Об этом заболевании читайте на сайте нашего журнала).
Ликбез
Первичные половые признаки – это наружные и внутренние половые органы (гениталии).
У девочки: малые и большие половые губы, матка, яичники.
У мальчика: половой член, яички.
Дифференциация первичных половых признаков начинается с 7-й недели эмбрионального развития.
Вторичные половые признаки появляются в период полового созревания. У девочек с 8 лет увеличиваются молочные железы, появляется лобковое и подмышечное оволосение. У мальчиков с 9 лет начинается оволосение и увеличение наружных половых органов.
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом . Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводят с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Кариотипирование – цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

– Бывает так, что в роддоме акушеры пропускают НФП?
– Случается. Как раз именно в роддоме чаще всего пропускают ситуацию, когда изначально развитие по женскому типу идет индифферентно. Например, рождается генетический мальчик с чисто женским фенотипом (женским строением наружных половых органов). Внешне это девочка, поэтому акушеры в полной уверенности заявляют роженице, что у нее дочка. Лет до 14 - 15 она спокойно растет, и никто, в том числе она сама, ничего не подозревает. А потом родители приводят ее к нам с жалобой на отсутствие вторичных половых признаков: не растут молочные железы, нет месячных. Мы проводим исследование, и УЗИ показывает, что у девочки нет матки. Берем кровь на гормоны, и анализ свидетельствует, что эстрогенов нет, как будто яичники отсутствуют. Чтобы окончательно прояснить картину, обязательно делаем кариотип, и тут всех ждет откровение: у девочки кариотип 46, ХУ, то есть генетически она мальчик.

– Неужели мать на протяжении 14 лет не может понять, что ее дочка не такая, как все?
– Если ребенок родился с чисто женским строением гениталий, определить, что она мальчик, практически невозможно, ведь внешне это не заметно.

Из дневника журналиста.
Вот если бы УЗИ малого таза у нас делали всем детям в обязательном порядке, тогда другое дело. И почему такая мысль не приходит чиновникам Минздрава? А то как бывает на практике: генетический пол обнаруживается, лишь когда ребенок попадает в больницу на операцию.

– А психологический портрет у таких девочек какой? Является ли признаком генетического пола то обстоятельство, что дочка ведет себя, как мальчик: играет в мальчишеские игры, например?
– Четкие поведенческие признаки, доказывающие у детей принадлежность к тому или иному полу, до конца не изучены. Сегодня психологи видят, что разница есть, но пока это на стадии исследований, особенно у маленьких детей.

Наша справка.
Считается, что до полового созревания психологическое развитие мальчиков и девочек в принципе проходит одинаково.

– На что вы посоветуете матерям обращать внимание?
– На гипертрофию клитора у девочек. В норме он должен быть прикрыт половыми губами, если девочка родилась доношенной. Если клитор выступает за большие половые губы, то это сигнал к тому, что надо показать ребенка детскому эндокринологу. У мальчика следует обращать внимание на наличие яичек в мошонке. Мама может сама осторожно прощупать их или попросить об этом врача. До сих пор ко мне на прием приходят мальчики 9 - 10 лет с пустой мошонкой.

Из дневника журналиста.
Раньше среди врачей считалось даже неприличным трогать у мальчика член и мошонку. 10 лет назад, когда я водила своего пятилетнего сына в поликлинику, доктор просто осматривал его визуально - и все.
Звоню знакомому педиатру, задаю идиотский вопрос: «Как отличить мальчика от девочки?»
«Что касается мальчиков с НФП, то с ними легче, так как у них половые органы снаружи и сразу видно, что, например, мошонка расщепленная или половой член искривлен, – объясняет она. – А вот с девочками большая проблема: никто из родителей не знает, как у них должно быть в норме».
Бывают сложные формы ВДКН, когда организм девочки в избытке вырабатывает мужские половые гормоны и она рождается с чисто мужским строением гениталий, то есть у нее есть нормальный половой член, нормальная мошонка, правда, в ней отсутствуют яички. Даже не удосужившись сделать УЗИ, ленивый педиатр может поставить диагноз двусторонний крипторхизм и велит ждать до года, пока яички сами опустятся в мошонку. В Москве подобные ошибки практически не совершают, а вот в регионах, особенно в дальних уголках страны, где медицина плохо развита, до сих пор есть подобные случаи.

Сегодня гермафродитом принято называть человека, имеющего одновременно и женские и мужские половые органы. Такое определение в принципе может считаться правильным, однако оно далеко не единственное. Поэтому ниже мы расскажем о том, кто такой гермафродит и почему он получил такое название.

Гермафродит в мифологии

Слово гермафродит появилось в греческой мифологии. Так звали одного из персонажей, который являлся сыном бога Гермеса и богини Афродиты.

Этот молодой юноша в возрасте 15 лет отправился путешествовать по миру и, купаясь в источнике нимфы Салакиды, влюбился в нее. Их чувства были взаимны, и нимфа уговорила богов соединить их судьбы навеки. Так их тела и души слились воедино. С тех пор появилось предание, что каждый человек, хоть раз искупавшийся в этом источнике, сам становился гермафродитом, если не в физическом выражении, то в моральном уж точно. И с тех же пор стало принято называть именем Гермафродит все живые одновременно двуполые существа.

Кто такой гермафродит сегодня

Сегодня гермафродитом принято называть существо, имеющее одновременно мужские и женские половые признаки. Наиболее часто так называют человека, являющегося двуполым существом. Такое строение человеческого организма является аномальным и встречается достаточно редко. Оно является следствием нарушения работы гормональной системы и работы ДНК цепей в организме. Аномальный гермафродитизм встречается не только у людей, но и у развитых животных, например обезьян.

При этом такой гермафродитизм может быть двух видов:

1. Истинный. Характеризуется наличием половых органов мужчин и женщин одновременно. В такой ситуации, как правило, оставляют лишь одни половые органы по желанию пациента.
2. Ложный. В этом случае имеется существенное противоречие между половой принадлежностью (внешними признаками) и психологическим восприятием своего Я (внутренние признаки). То есть мужчина ощущает себя женщиной и наоборот. В этом случае требуется либо длительное психиатрическое лечение, либо смена пола.

Что такое гермафродит в мире природы

Еще в школе на уроках биологии нам рассказывали о двудомных, многодомных и однодомных растениях. Так вот, однодомные растения и являются естественными гермафродитами. Но не только растения могут быть гермафродитами, ими также являются некоторые виды рыб, кишечнополостные, ракообразные и даже насекомые.

Создавая таких естественных гермафродитов, природа позаботилась о том, чтобы эти виды могли создавать свое потомство самостоятельно.

Истинный гермафродитизм - это состояние, которое объединяет в организме человека как мужское яичко, так и женскую яйцеклетку или же гонады, которые имеют гистологические особенности обеих полов (овотестис). Зачастую гермафродитизм касается только неправильного формирования внешних половых органов, но есть инциденты, когда синдром касается и внутренних органов (очень редко).

На начальных стадиях развития эмбриона еще трудно определить разграничение гениталий. Это связано с тем, что изначально по своему строению половая железа есть двуполой. Только в более поздней стадии начинают образовываться различия зачатка половой железы. Но есть и варианты, когда двуполое развитие происходит на более запоздалых стадиях, то есть малыш приходит на свет с разнородными признаками одного и другого пола.

Классификация истинного гермафродитизма

Варьироваться может и степень выраженности отклонения. Поэтому принято разделять истинный гермафродитизм на два вида:

• есть в наличии аномалии наружных органов на теле (кроме мужских половых органов есть и женские, недостаточный набор органов одного из пола, полный набор половых органов женских и мужских);
• нету в наличии аномалии наружных органов на теле (вторичные мужские (женские) половые признаки, или же обеих полов).

Классификация истинного гермафродитизма:

1. дифференцировка половых органов в женскую сторону, что ведет за собой формирование отдельного устья для мочеиспускательных промежностных путей, гипертрофия клитора, отлично сформированный отдельный вход во влагалище;
2. участок рудеминтарного мочеполового синуса имеет отдельный вход во влагалище и отдельное отверстье для уретры, клитор идентичен форме половому члену, то есть гипертрофирован;
3. впадина уретры мочеиспускательного канала во влагалище находится высоко, может образоваться, в редких случаях примечательна предстательная железа ;
4. набор половых органов и мужской, и женский. Мужчина, обладающий полным набором половых органов имеет также и молочные железы, матку и влагалище, а женщина - простату, мошонку и половой член.

Люди, страдающие истинным гермафродитизмом, которые не имеют каких-либо наружных отклонений половых органов, а также вторичных половых органов, совмещают в себе мужские и женские половые органы, а также есть ткань гонады. Диагностировать при таком исходе гермафродитизм сложно.

Существуют такие отклонения гонад при истинном гермафродитизме:

1. тестикула гонады одна или две, такое же количество имеется и яичников;
2. количество гонад (одна или две) устроено за типом овотестиса;
3. мозаичное строение гонад, то есть ткани тестикула в гонаде переплетаются мозаично.

Причины истинного гермафродитизма

Работа над причиной появления у пациентов данного заболевания показала, что возможно наличие нераспознанного мозаицизма, которое проявляется при обследовании того или иного участка тканей организма. Есть случаи, когда истинный гермафродитизм становился наследственным (семейным) заболеванием. Могут оказывать воздействие на него и негенетические экзогенные факторы, влияющие на тестикулярную ткань. Мужчина с хромосомным полем 46ХY подвергается гермафродитизму, который сопутствует мошоночно-промежностной гиспоспадии, без наличия или же с наличием мочеполового синуса. У женщин с 46 ХХ хромосомным полем присутствует гермафродитизм с урогенитальным синусом или же без его наличия.

Довольно редко истинный гермафродитизм бывает при мозаичном хромосомном расположении (XX∕ XY; XX∕ XXYY; XX∕ XXY). Иногда бывают инциденты, когда происходит двойное оплодотворение яйцеклетки (явление химеризма), что может стать причиной формирования двуполых гонад. Мутация хромосом также может вызывать гермафродитизм.

Так, можно сделать выводы, что причины, вызывающие заболевание , раскрыты не полностью и сейчас ведутся дополнительные обследования по данному вопросу.

Симптомы истинного гермафродитизма

В некоторых случаях истинного гермафродитизма больные страдали сексуальными, умственными и психологическими отклонениями. Клиника истинного гермафродитизма проявляется на внешних половых органах и напрямую обусловливается одного и другого пола гонадой, ее развитием и функциями. Могут развиваться несколько признаков комбинации яичниковой и тестикулярной ткани. Половые органы могут представлять собой объединение овариальной и тестикулярной ткани, что называется овотестис. Величина формирования овотестиса может модифицировать, тогда в яичниках могут появляться зрелые фолликулы, соответственно в яичках - начальные стадии сперматогенеза.

Внешние признаки истинного гермафродитизма

Что касается внешних признаков , то это может быть:

• наличие маленького размера полового члена;
• при отсутствии гонад формируются складки, которые могут напоминать половые губы или же мошонку;
• влагалище у больных часто довольно хорошо развито и открывается в заднюю часть уретры;
• обнаруживается гипертрофия клитора, поэтому половые органы более похожи на женские.

Часто пациенты могут испытывать болезненные ощущения при кровотечении из уретры или влагалища. Анализ андрогенов и эстрогенов может быть в приделах нормы.

Отклонения в процессе полового созревания

При половом созревании может возникать феминизация и вирилизация, менструация и. В виде циклической гематурии происходит менструация у лиц мужского фенотипа.

Многократно именно пороки развития половой системы у человека совмещаются с неправильным развитием гениталий и их отклонениями от нормы.

Диагностика истинного гермафродитизма

Диагностировать истинный гермафродитизм у человека можно в том случае, если будут явно выраженные неопределенные или же двойственного характера гениталии. Обращаться в таких случаях стоит только к высококвалифицированным специалистам, поскольку от этого напрямую зависит ваше выздоровление, дальнейшая способность давать потомство.

Проводимые анализы для определения истинного гермафродитизма

1. Для определения генетического пола специалисты делают кариотипирование, которое поможет изучить состав и количество хромосом;
2. Перед УЗИ диагностикой малого таза и брюшной полости, которое может распознать различные отклонения и пороки со стороны половых органов врач обычно проводит визуальное обследование, пальпирует область гениталий;
3. Анализ крови и мочи поможет определить количество гормонов гипофиза, половых, надпочечников и другие;
4. Конечный результат и диагноз может определить только лапаротомия или гистолигическое обследование половых внутренних органов.

Обязательно нужно разграничивать истинный гермафродитизм с ложным мужским гермафродитизмом (при таком исходе яичники отсутствуют, присутствует лишь тестикулярная ткань), а также с ложным женским гермафродитизмом (вызван вирилизирующей гиперплазией коры надпочечников, при этом резко умножаются экскрецией 17-кетостироидов). При консультировании доктор может спрашивать вас о немаловажных факторах, которые влияют на развитие болезни: благополучное (или же не благополучное) вынашивание ребенка во время беременности, подвергался ли организм матери влиянию каких-либо медикаментозных препаратов, инфекциям, любым осложнениям; были ли обнаружены какие-то аномалии гениталий у малыша, например неправильное положение яичек в мошонке и т.д.; отвечало ли возрастным нормам половое созревание ; нету ли нарушения нормальной половой жизни, активности. Для убеждения в точности диагноза стоит, эндокринологом, урологом и генетиком.

Профилактика истинного гермафродитизма - это регулярное посещение врача уролога (раз в год).

Лечение истинного гермафродитизма

Лечение истинного гермафродитизма заключается в гормональной терапии. Для этого стоит знать причину возникновения данного расстройства. Употребляемые гормоны: глюкокортикоиды щитовидной железы и др.

При потребности врачи делают оперативное корректирование дисфункции половых органов. Пациент вправе сам выбрать себе пол.

Чтобы не подвергаться риску злокачественного перерождения недоразвитых яичек их так же удаляют.

Для женщин назначают дополнительно эстрогенную терапию, которая придает данному индивиду женственности. После этого нужно обязательно посещать психолога для правильного формирования представления о нынешнем сексуальном поведении и своем поле.

Прогноз истинного гермафродитизма

Пациенты, страдающие истинным гермафродитизмом, которые воспитывались как женщины, обладающие кариотипом 46,ХХ, могут забеременеть и, более того, абсолютно нормально выносить и родить ребенка. Для мужчин не столь утешительные результаты, ведь только небольшое их количество становятся родителями.

В истории описаны случаи, когда мужчина имел двоих детей, а у лица женского фенотипа удаляли овотестис. Иногда истинный гермафродитизм может оставаться незаметным до самой старости, если не брать во внимание проблему бесплодия или же какие-то жалобы на низ брюшной полости.

Для обычной жизнедеятельности человека угроз никаких не возникает со стороны заболевания, люди с таким диагнозом могут жить вполне полноценно. Неутешительным остается только тот факт, что мало кто может дать потомство, вернее очень мало, ведь последствие болезни - бесплодие.

При таком недуге наблюдаются всевозможные сексуальные извращения, такие как гомосексуализм, транссексуализм и т.д.

В зависимости от психологических и физиологических направленностей, а также анатомических характерностей обусловливается место больного в социуме, но чаще всего это особи дезадаптированые.

Трудно ли одновременно быть и мужчиной, и женщиной?

18-летняя москвичка Аня — девушка во всех отношениях видная. Спортсменка, студентка, красавица. Вниманием сильной половины, ясное дело, не обделена и даже собирается замуж. Так вот, накануне свадьбы Анюта неожиданно выяснила, что она не девушка вовсе. И вообще не женщина, а... мужчина! Как московские врачи помогли Ане и почему в России стало больше гермафродитов, “МК” рассказал доктор медицинских наук, зав. отделением уроандрологии НЦЗД РАМН Сергей ЯЦЫК.

- Сергей Павлович, у нас пандемия гермафродитизма?

- Я бы не стал так сгущать краски. Вообще эта болезнь известна с древних времен. Думаю, она существует с тех пор, как появилось человечество. Но действительно в последнее время увеличилось количество гермафродитов. Это факт, и от этого никуда не денешься. Главная причина - экологические проблемы, радиационный фон… Плюс появилось достаточно много новых заболеваний, передающихся воздушно-капельным путем, которыми болеют женщины во время беременности. Все эти факторы воздействуют на генетическом уровне, и в результате дети-гермафродиты все чаще рождаются даже, казалось бы, у абсолютно здоровых родителей.

- А сколько их в Москве?

- Точной статистики никто не ведет. Да и проблема слишком интимная, многие не обращаются за помощью к врачам. Но через мои руки теперь ежегодно проходит больше полусотни пациентов из числа детей и подростков. Кстати, истинный гермафродитизм (когда есть мужские и женские половые железы) сегодня очень редко встречается. Чаще бывает ложный. Мы называем страдающих им пациентов “люди-мозаики”. У них соотношение мужского и женского не 50 на 50, а 30 на 70 или 60 на 40.

- А верно, что андрогинов легко различить в толпе?

- Ничего подобного. Встретив на улице такого человека, мы можем даже не догадаться, что у него есть интимная проблема. Кстати, некоторые убеждены, что гермафродиты - умственно отсталые, но это совсем не так, они совершенно нормально умственно развиты. Среди моих пациентов немало интеллектуалов, талантов. Если гермафродит более-менее адаптировался в одном поле, то может и сексом заниматься, и вообще вести нормальную жизнь. Вся проблема как раз в этой адаптации. А она будет очень трудна, если сразу же после рождения родители не определят, кто у них вырастет, - мальчик или девочка. А толчком к их выбору должна быть правильная постановка диагноза.

- И часто врачи не определяют у младенцев гермафродитизм?

- Увы, да. Особенно если наружные половые органы сильно не изменены. Так и было с нашей пациенткой Аней, которая обратилась к нам, потому что у нее не было менструации. Все органы были сформированы по женскому типу, вот ее и воспитывали как девочку. Покупали куклы, наряжали в платья. А у нее - мужские яички, и гормональный фон мужской. Как быть? Сама Аня, как я понял из разговора с ней, не представляет себя в роли мужчины. Мы сделали ей операцию и удалили мужские гонады в паховых каналах. Причем разрез произвели специально над лобком, чтобы своему избраннику Аня смогла сказать, что у нее были проблемы гинекологического характера и из-за них она не может иметь детей. Потом они вместе решили, что усыновят ребенка. Все счастливы!

Вообще, когда рождается ребенок с гермафродитизмом, важно понять кариотип. И тут нужно проводить УЗИ-обследование, взять анализы на гормоны. И в дальнейшем, с учетом всех этих параметров, родители должны принимать решение. А то ведь может быть так: у ребенка и мужские, и женские половые органы, мама с папой полагают, что лучше удалить крошечный пенис, считая его рудиментом, и воспитывают ребенка как девочку. А потом выяснятся, что кариотип мужской. Вышло, что пол определили неверно.

Недавно привезли к нам девочку 12 лет. С косичками, сережками. Оказалось, гермафродит. Широкие плечи, узкий таз - все по мужскому типу. Но я поговорил с матерью и понял, что адаптировать пациентку можно лишь в женском поле - она себя представляет только девочкой. Да и сложно менять пол: придется переезжать на новое место жительство, чтобы были новые друзья, новая школа и т.д. Поэтому мы “подправили” ошибку природы, и с помощью гормональной терапии пациентка стала настоящей девочкой.

- Медицина в лечении гермафродитизма далеко ушла?

- Если говорить о хирургических методах, то безусловно. Сегодня можно сделать такую косметическую операцию, что никто даже не догадается о болезни человека. Ну и гормональные препараты новейшего поколения позволяют настолько управлять телом, что оно принимает нужные женственные или мужские пропорции. Так что, если сразу после рождения правильно определят кариотип, сделают (если нужно) операцию, ребенок вырастет абсолютно нормальным. Единственное - вот детей у такого человека наверняка не будет. Гермафродиты бесплодны.

- Неужели современные технологии не могут им помочь?

- Если вы про ЭКО, то оно гермафродитам помогает только в исключительных случаях. К примеру, можно попытаться, когда гонады пациента производят хотя бы несколько сперматозоидов. Но обычно даже эти единичные сперматозоиды нежизнеспособны или дефектны.

- А часто бывает, что гермафродит, которому правильно определили кариотип и воспитывали его, к примеру, как мужчину, потом в какой-то момент сам решал “поменять ориентацию” и объявлял себя женщиной?

- Как ни странно, это большая редкость. Обычно, если гермафродит социально адаптирован, у него нет таких метаний. А вот с другой стороны, если социальная адаптация была неправильной, то даже нормальный человек в конце концов может стать гомосексуалистом или транссексуалом. Мы не раз обследовали таких пациентов, и выяснялось, что они абсолютно здоровы (гормоны, внутренние половые органы и железы - все работает идеально).

- Планируется ли каждого новорожденного в России обследовать на предмет гермафродитизма?

- В Европе так давно делают в рамках исследований на генетические аномалии. У нас, по идее, каждому ребенку в возрасте одного месяца должны сделать УЗИ всех внутренних органов. Но, увы, во многих региональных поликлиниках этим требованием пренебрегают и рискуют упустить момент - не выявить гермафродита. Однако не всегда и УЗИ справляется с этой задачей. Тут нужно исследование, позволяющее однозначно определить изменение генотипа. А это дорогостоящая вещь.

- А может, проверить на гермафродитизм, к примеру, всех московских школьников?

- Не думаю, что есть такая необходимость. Достаточно диспансеризации во время пубертатного периода. А еще планируется создать паспорт репродуктивного здоровья. Он будет заполняться параллельно с поликлинической карточкой. И в него станут заносить все особенности развития половых органов начиная с младенческого возраста.

- Как родителям избежать появления ребенка-гермафродита?

- Им нужно пройти генетическое исследование на совместимость. Этот фактор имеет колоссальное значение. Но даже если генетик никакой опасности не заметит, природа все равно может преподнести сюрприз.

СПРАВКА "МК"

В греческой мифологии Гермафродит был сыном Гермеса и Афродиты. Легенда рассказывает, что одна из нимф, увидев его обнаженным, влюбилась без памяти. Не сумев очаровать Гермафродита, она обратилась с молитвами к богам, чтобы те соединили их тела навсегда. Молитва была услышана, и на свете появилось двуполое существо.

СПРАВКА "МК"

Достоверно известен лишь один чрезвычайный случай, когда человеческое существо было способно к нормальным половым отношениям как с мужчиной, так и с женщиной. 28-летняя проститутка имела половой член длиной 14 см и влагалище 8,5 см. У нее были как яичники, так и яички, как менструации, так и семяизвержения.

Гермафродитизм - врожденное аномальное строение наружных гениталий, затрудняющее определение пола ребенка.

Различают ложный мужской, ложный женский и истинный гермафродитизм. Кроме того, гермафродитизм является симптомом различных по этиологии, патогенезу, клинике врожденных заболеваний репродуктивной системы.

Частота встречаемости 1:1700-1:2500 новорожденных.

Этиопатогенез. Дифференцирование наружных половых органов зависит исключительно от наличия андрогенов и происходит в период с 6-й по 16-ю неделю гестации. Дифференцирование наружных половых органов по мужскому типу определяется адекватным уровнем андрогенов. Деление урогенитального синуса на уретру и влагалище без дальнейшего дифференцирования обусловлено отсутствием андрогенов. Дифференциация гонад в яички или яичники зависит от наличия Y-хромосомы и определяется напрямую наличием H-Y-антигена, HLA-антигена, имеющегося на поверхности всех мужских клеток. При дифференциации гонад в яички они продуцируют и выделяют тестостерон, являющийся предшественником дегидротестостерона - мощного андрогенного гормона, участвующего в дифференциации пола. Таким образом, возникновение нарушений метаболизма или роста на любом этапе этого процесса может привести к неадекватной продукции андрогенов и незавершенной половой дифференцировке или ложному гермафродитизму у мальчиков.

Избыточная продукция андрогенов у девочек имитирует эффекты тестостерона и дегидротестостерона у мальчиков, частично вызывая увеличение клитора, неполное сращение половых губ и неполное разделение уретры и влагалища. При этом избыточная продукция андрогенов у плода может быть обусловлена повышенным синтезом андрогенов в надпочечниках или яичниках матери или введением ей андрогенов при проведении гормональной терапии.

Наиболее частой причиной повышенной продукции андрогенов у плода является врожденная гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы (чаще всего), участвующей в синтезе кортизола и реже дефицитом 3-(в)-гидроксистероиддеги- дрогеназы или 11-гидроксилазы.

Клиника. Неправильное строение наружных половых органов диагностируют сразу после рождения.

Клинические проявления:

Невозможность определения пола после осмотра наружных половых органов;

При небольших размерах полового члена (длина полового члена, измеренная от лонного сочленения до кончика головки менее 2,0 см) у «явного мальчика»;

Расположение половых желез (яичек) в половых губах у «явной девочки»;

При расщеплении пениса и мошонки в сочетании с экстро- фией мочевого пузыря.

Обычно трудности с определением пола возникают при наиболее тяжелых формах гипоспадии.

Диагностика.

А. Диагноз не вызывает сомнений, так как сразу после рождения ребенка при проведении первичного осмотра выявляется аномальное строение наружных гениталий. Трудности диагностики обусловлены определением пола ребенка. В вопросах идентификации пола обязательным является совместное наблюдение неонатолога, эндокринолога и генетика.

Б. В первую очередь для выбора пола необходимо на 3-5-й день жизни определить половой хроматин (мазок со слизистой щек для определения гетерохроматина (тельца Бара).

1. При тщательном контроле большинство новорожденных будут на 3% и более хроматинположительными (любая взрослая женщина должна быть на 15-30 % хроматинположительной). У хро- матинположительных новорожденных диагностируют ложный женский гермафродитизм, обусловленный вирилизацией практически здорового новорожденного ребенка женского пола. В этом случае необходимо для установления клинической формы гермафродитизма ребенка с положительным Х-хроматином (кариотип 46,XX) определить экскрецию 17-кетостероидов с мочой, уровень 17-ги- дроксипрогестерона в крови (в 100-1000 раз выше, чем у здоровых новорожденных). При повышении этих показателей диагностируют врожденную гиперплазию коры надпочечников. При многократном определении уровня натрия и калия в сыворотке крови гиперка- лиемия и гипонатриемия указывает на врожденную гиперплазию надпочечников. Диагностическая лапароскопия и/или лапаротомия в возрасте 6-18 мес. жизни с гистологическим исследованием гонад помогут окончательно установить диагноз при ненадпочечниковых формах ложного женского гермафродитизма.

2. У новорожденных с отрицательным половым хроматином диагностируется мужской ложный гермафродитизм. Здесь дифференциальная диагностика сложна и принципиально важна для окончательного выбора пола, поскольку, несмотря на значительную степень феминизации наружных гениталий, у части больных в пубертатном периоде возможно спонтанное половое созревание с удовлетворительной функцией семенников, а у части не только не происходит полового развития, но нет чувствительности к терапии экзогенными гормонами. У новорожденных с отрицательным половым хроматином необходимо исследовать кровь на кариотип, определить уровень тестостерона и других андрогенных гормонов, проведение радиологического исследования (сдинтиграфия, ретроградная уретрография, пиелография), УЗИ для выяснения строения внутренних органов. При увеличении тестостерона в крови у новорожденных необходимо провести пробу с тестостероном - в/м введение человеческого хорионического гонадотропина в дозе по 500 ЕД 4 раза в/м в течение 3 суток. При отс/тствии увеличения тестостерона в крови на фоне проводимой терапии диагностируется тестикулярная феминизация, а новорожденного следует отнести к женскому полу, так как маскулинизация у эгих новорожденных никогда не произойдет даже при введении экзогенных андрогенов.

3. Большинство детей с истинным гермафродитизмом имеют кариотип 46,XX или мозаицизм с вовлечением Х-хромосомы. Они являются хроматинположительными. Окончательный диагноз после установления повышенного уровня тестостерона и нормального или слегка повышенного уровня 17-гидроксипрогестерона. Уточнение уровня биохимических нарушений возможно только в специализированных центрах.

Есть мнение, что установление пола ребенка зависит прежде всего от функциональной анатомии наружных половых органов, а не от хромосомного иола. Если длина полового члена не превышает 2 см, то в интересах ребенка отнести его к женскому полу, так как не велика надежда на то, что, когда он встанет взрослым, половой член сможет адекватно выполнять свою функцию.

В. Определение кариотипа. Для определения хромосомного анализа необходимо взять образец периферической крови. Выбор начальной терапии делают до получения результатов кариотипа (на это исследование уходит обычно 5-7 дней) на основании результатов анализа на половой хроматин.

Дифференциальный диагноз проводят при ложном женском гермафродитизме с состояниями, обусловленными введением матери андрогенов или повышенной продукцией ее собственных андрогенов, а также увеличенной продукцией андрогенов у плода вследствие врожденной гиперплазии надпочечников.

Истинный гермафродитизм встречается редко, обычно нет необходимости в определении уровня тестостерона до тех пор, пока не будет исключена врожденная гиперплазия надпочечников.

Хромосомные аномалии редко приводят к проблеме неясного пола. К ним прежде всего относят синдром Тернера (аномалия 45,X), синдром Клайнфелтера (47,XXY).

Лечение. Самый важный аспект лечения - сохранение тайны в интересах родителей и ребенка во время проведения диагностических исследований. До установления пола необходимо избегать употребления определенных слов, указывающих на пол ребенка, чтобы не настраивать родителей на тот или иной пол у их ребенка, а также в истории болезни матери и новорожденного не указывать пол ребенка и не заполнять справку о рождении.

Оперативная коррекция наружных гениталий в раннем возрасте (до 2 лет). При необходимости в периоде полового созревания назначается заместительная гормональная терапия.

Удаление гонад и внутренних гениталий, не соответствующих выбранному полу, возможно при проведении лапаротомии в возрасте 6-18 мес. жизни при ненадпочечниковых формах ложного женского гермафродитизма.

При необходимости врожденной гиперплазии коры надпочечников - заместительная терапия глюко- и минералокоргикоидами (подробнее см. п. 8.3). Оперативную коррекцию наружных гениталий проводят при неосложненной форме до 2 лет, при сольтеряющей форме - в 5-6 лет.

Прогноз. Исход лечения определяется как состоянием физического здоровья ребенка, так и его социальной адаптацией во взрослом возрасте. В подавляющем большинстве случаев - бесплодие.