Лечение альбинизма у человека. Люди-альбиносы – почему рождаются и как живут дети с недостатком меланина? Х-сцепленный глазной альбинизм

Альбинизм представляет собой генетическое состояние, также называемое ахромией, ахромазией или ахроматозом. Оно характеризуется недостаточной выработкой меланина, а также частичным или полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах.

Это наследственное расстройство может развиться как у человека (поражает представителей любых рас), так и у млекопитающих, птиц, рыб, рептилий и земноводных.

Хотя альбинизм считается наследственным состоянием, в большинстве случаев он не отмечен в семейной истории.

Люди-альбиносы часто имеют проблемы со зрением, они очень чувствительны к солнечному излучению и имеют высокую вероятность к возникновению рака кожи, если своевременно не защищаются от прямых солнечных лучей. Согласно данным Национальной Организации Альбинизма и Гипопигментации (NOAH – National Organization for Albinism and Hypomelanosis), в США случаи появления полного альбинизма регистрируется с частотой 1:16-20 тыс. населения, и в соотношении 1:20-25 тыс. – при частичном альбинизме.

Признаки и симптомы альбинизма

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует. Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента. Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза. Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население. Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.

Классификация альбинизма

• К первой группе относятся тирозиназонегативный полный альбинизм (тип I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (тип II). Причина – мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термозависимая форма альбинизма.
  

• Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран меланосом и других органелл. Синдром Чедиака-Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтрофилов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского-Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость.

Причины альбинизма

Человек наследует один или несколько дефектных генов, которые провоцируют недостаточную выработку пигмента меланина.

Исследователи уже определили, какие именно гены участвуют в процессе. Они расположены в аутосомах. Аутосомы представляют собой хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин и содержащие гены основных характеристик организма.

Гены несут в себе информацию, формирующую индивидуальные особенности человека. В норме у нас есть две копии хромосом и генов: одни наследуются от отца, а другие – от матери. Альбинизм имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. И для того, чтобы ребенок родился альбиносом, оба родителя должны иметь дефектный ген. Если ни один из родителей не страдает альбинизмом, но у обоих есть этот ген, то вероятность что у ребенка будет альбинизм составляет 1:4 .

Диагностика альбинизма

Большинство альбиносов имеют светлую кожу, волосы и глаза. Однако нельзя ставить диагноз лишь по внешнему виду. Как правило, его определяют по наличию патологии зрения. Таким образом, главный тест по диагностике альбинизма – анализ зрения, который в обязательном порядке выявляет наличие нистагма, прозрачность радужки, соответствующие изменения глазного дна.

Пренатальная диагностика. Для пар, которые не имеют детей-альбиносов, не существует прямого теста на определение носителя дефектного гена. Масштабные генетические исследования не дали никаких результатов, поэтому сегодня нет эффективных анализов для пренатального определения альбинизма. Но для пар, которые уже имеют ребенка-альбиноса, существует тест, в ходе которого проводится амниоцентез (ввод иглы в матку для взятия на пробу околоплодных вод) и взятие хорионических ворсинок. Клетки околоплодных вод исследуются на предмет наличия гена альбинизма от обоих родителей.

Дополнительными методами диагностики являются:

• Исследование крови. При этом основное внимание обращают на тромбоциты, которы могут иметь функциональные, морфологические и биохимические дефекты. Признаки патологических изменений тромбоцитов, наряду с изменениями пигментации, известны как синдром Хержманского-Пудлака. Наиболее часто он выявляется у голландцев, пуэрториканцев и жителей юго-восточной Индии.

• Световая и электронная микроскопия помогают в дифференциации альбинизма I и II типов.

Лечение альбинизма

Излечить расстройство на сегодняшний день нельзя, поэтому основное внимание при этом заболевании уделяют мерам, способствующим профилактике осложнений.

• Необходимо избегать воздействия прямого солнечного света, особенно в часы наибольшей интенсивности излучения (с 10 до 15 часов), использовать специальные солнцезащитные очки, мази для кожи и помаду для губ с высокой степенью защиты, одежды и шляп.

• Применение ретиноевой кислоты (третиноин) для профилактики развития злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии. При этом важно защищать обработанные участки кожи от солнечного света, иначе эффект будет прямо противоположным ожидаемомму.

• Регулярные ежегодные осмотры дерматологом с целью профилактики, раннего выявления и лечения солнечной геродермии и рака кожи.

Социальные и культурные аспекты

К сожалению, люди-альбиносы могут быть склонны к социальной изоляции, поскольку в обществе их проблема не всегда принимается. Альбинизм часто является поводом для насмешек, дискриминации, предубеждения, иногда даже страха и насилия. В США существует уже упомянутое общество альбиносов – NOAH.

Общество в первую очередь должно предпринять попытки принятия людей-альбиносов такими, какие они есть. Дети и взрослые с альбинизмом должны состоять в группах поддержки, чтобы улучшить свое моральное состояние, учиться позитивному восприятию происходящего.

Альбиносы - загадочные, таинственные, красивые и редчайшие на этой планете! Попробуем разобраться с тем, что же это такое альбинизм, и каковы его причины

Альбинизм - гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы.
Альбинизм - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.

Выражение «белая ворона» давно уже стало метафорой, которая означает резкое отличие человека или животного от окружающих.«Белые вороны» встречаются среди многих видов животных. Такие особи получили название альбиносов, произошедшее от латинского слова «albeus», что в переводе означает «белый»Альбиносов можно отличить от прочих людей без всякого труда: белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа, очки с толстенными стеклами и портативные телескопы в руках…По оценкам ученых в Европе приблизительно один из 20 тысяч человек является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Однако кое-где альбиносы встречаются еще чаще. Например, вы не поверите, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось пять альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди панамских индейцев (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132!

Почему же люди рождаются альбиносами? Как есть на самом деле, сказать пока никто не может. Некоторые просто списывают все на судьбу, некоторые считают, что это мутации на генном уровне. Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей. Но вот что же является причиной блокады – ответ науке пока не известен.

В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина - особого вещества, от которого зависит окраска тканей. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты. Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации. Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты. В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей. У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.

Примерно 1 человек из 17000 имеет один из подвидов альбинизма. Приблизительно у 18000 человек в США выставлен диагноз «альбинизм».
ГКА-1 встречается у 1-го из 40000 человек.ГКА-2 - более частый тип альбинизма и наиболее распространен среди афроамериканцев и африканцев. Приблизительная частота ГКА-2 у американцев африканского происхождения - 1 на 10000, в то время как у белых 1 на 36000. Среднестатистическая частота для всех рас - 1 на 15000.
Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) - наиболее частый тип альбинизма в Пуэрто–Рико с частотой 1 на 2700. Это заболевание крайне редкое в других частях света.

Заболеваемость и смертность:
Альбинизм не является причиной повышенной смертности и их жизненный цикл такой же, как и у здоровых людей. Пониженный уровень меланина в коже, глазах и волосах не сказывается на соматическом здоровье. Рост и интеллектуальное развитие детей с альбинизмом - нормальные.
Заболевание альбинизмом сопровождается нарушением зрения, светочувствительной кожей и повышенным риском рака кожи. Люди, которые имеют синдромы, ассоциированные с альбинизмом (например, синдром Hermansky-Pudlak) могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови. Альбинизм также имеет социальные последствия, поскольку больные могут чувствовать себя чужыми из-за внешнего вида, отличающегося от членов их семей, коллег и других представителей той же этнической группы.
Альбинизм встречается у всех народов.Родители большинства детей с альбинизмом имеют нормальный цвет глаз, характерный для их этнической группы.
Наиболее часто синдром Hermansky-Pudlak встречается среди пуэрториканцев.
Альбинизмом болеют как мужчины, так и женщины. Однако при ГА-1 (Х-сцепленном рецессивном ГА) болеют только мужчины, в то время как женщины являются лишь носителями.

Пациентам с явным кожным альбинизмом поставить диагноз достаточно легко, чего нельзя сказать про более скрытые формы и про пациентов с глазным альбинизмом. Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь. Жалобы пациентов с кожным альбинизмом включают повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам.
При некоторых типах альбинизма, могут наблюдаться различные иные проявления. Так при синдроме Hermansky-Pudlak легко появляются гематомы (синяки) , часто наблюдается кровотечение из носа, повышенная кровоточивость после хирургических операций или лечения зубов. При синдроме Chediak-Higashi чаще возможно возникновений инфекций.
Дома окружающие замечают, что дети с альбинизмом, склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния.

Вид животных альбиносов забавляет нас издавна. Мы умиленно поглядываем на «снежную королеву» с мордочкой лисы, на «снегурочек» белочек, на ежика, будто унесшего на иголках туман… похожих скорее на игрушки, чем на своих лесных сородичей. Их броские фигуры украсят любую витрину. В лесу же или степи ярко белый цвет шубки выдает их с головой - их первыми примечают хищники, от них стремглав убегает добыча. Быть альбиносом нелегко и опасно.

Года три назад американский биолог Дик Балдес приметил в заповеднике Уинд ривер целый десяток белоснежных луговых собачек. Они разительно отличались от сородичей, неприметных, в серых, землистых шубках. Их красноватые глазки надолго приковывали к себе взгляд.
Новая поездка в заповедник расстроила ученого. Среди сотен собачек, разысканных им, он не увидел ни одного альбиноса. Несложно понять почему. Эти особенные звери были видны издалека. Они казались мишенями, разбросанными в прерии. Белые пятнышки их тел без труда замечали хищные птицы, камнем летевшие точно в цель. Несчастные зверьки погибли, став очередной неудачей природы, что выставила их на всеобщее обозрение.
Подобным образом природа ставит опыты регулярно. Альбиносы встречались почти среди всех видов животных: китов, кротов, летучих мышей, птиц и - спустимся к последним ступеням лестницы Ламарка - черепах, земноводных, рыб. Так что «белым воронам» фауны маловат показался бы Ноев ковчег. Запасники зоологических музеев ломятся от аномально окрашенных чучел: там этих редких красавчиков - «несметные рати». Любой директор музея старался приобрести уникум, так что редкостью становились обычные звери.

Впрочем, в музейных комнатах можно встретить не только полных альбиносов, чьи глаза светятся красными бусинами, но и полукровок, у которых лишь часть тела окрашена в белый цвет или, например, белеют только перья да шерсть, а остальная фигура дорисована обычными красками. Встречаются, например, косули полуальбиносы: спереди они, как положено, бурые, а сзади - будто присели в бочку белой краски. Зимой, особенно в снежную бурю, такие косули являются как призрак: в воздухе возникают мордочка, шея, передние ноги, холка, а потом видение тает; лишь смутное, белесое облако реет среди хлопьев снега, а за ним уносится вдаль оленья глава о двух прыгучих ногах.
В природе альбиносы встречаются намного реже, чем в музеях. По подсчетам ученых, на 10 000 животных приходится один полный альбинос. Во время исследования птиц в Южной Калифорнии среди 30 000 особей нашли лишь 17, так или иначе напоминающих альбиносов.
Похоже, больше их не бывает. И не только хищники виной сим исчезающим процентам статистики. Для природы альбиносы - лишняя статья расходов, вот и все. Сколь упорно она их плодит - всё себе в убыток. За совершенство окраса платит болезненностью фигуры.

У многих птиц атьбиносов перья бывают слишком хрупкими, не в пример перышкам привычного цвета. Белые головастики часто не могут превратиться в жаб и гибнут, по настоящему не родившись. Альбиносы, ведущие дневной образ жизни, плохо видят и очень чувствительны к солнцу. Так, неизвестно ни одного случая, чтобы ласточка альбинос, улетевшая в Африку, вернулась домой. Недостаток пигмента смертелен для нее. Прилетев на зимовку, она попадает в «чертог теней», откуда ей нет пути назад.
Преследуют альбиносов не только враги, но и собратья. «Белой вороной» быть - это значит быть гонимым. Чаще всего подобный «расизм» встречается в стаях птиц, - например, ласточек и тех же ворон. У пингвинов все прогоняют альбиноса, клюют его - ему не найти себе пары.
Впрочем, иногда ледяным презрением окатывают альбиноса даже враги. Так, полевые исследования показали, что хищная птица, буде у нее есть выбор, всегда склюет обычную серую мышку, а белой (словно больной какой то) побрезгует.

А знаете ли вы, что белый тигр - это не отдельный вид тигровых, а самый обычный тигр, рожденный альбиносом?

А вот людям зверюшки в белых мантиях и пичуги в белых блузах нравятся издавна. Во многих верованиях белизна означает совершенство, чистоту. Поэтому животные, отделенные от собратьев особым, идеальным, окрасом, пользовались уважением. Так, в Индии почитали белых слонов.
В наше время альбиносам даже легче ужиться с людьми, чем животным, себя маскирующим. Так, на серой ленте шоссе белая фигурка видна издали, поэтому водитель успеет затормозить. Должно же «белым воронам» хоть когда то везти!

Красный взгляд альбиноса.

Кожа животного альбиноса окрашена в светло розовые тона. Шерсть, перья или чешуя белого цвета; глаза красноватые. Отсутствие пигмента, видимо, связано с генетическими причинами. В их пигментных клетках не хватает особого белка - тиросиназы, отвечающего за синтез красителя. Альбинизм является рецессивно наследственным признаком, поэтому наблюдается только в тех случаях, когда оба родителя передают мутировавший ген своим потомкам.

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Виды альбинизма

Альбинизм разделяют на три вида:

• тотальный;
• неполный;
• частичный.

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

• 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
• 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
• 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
• 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

Признаки альбинизма

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

Лечение альбинизма

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Осложнения альбинизма

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Профилактика альбинизма

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

От латинского слова «albus» (в переводе белый) происходит слово альбинизм, которое означает врожденное рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина. Патология проявляется отсутствием окраски кожи, волос, радужки и пигментной оболочки глаз. Различают полный, неполный и частичный типы альбинизма.

Возникает альбинизм из-за отсутствия блокады фермента тирозиназы. Он важен для выработки меланина, который определяет цвет кожи человека (чем его больше, тем темнее покровы). Если проблем с выработкой энзима не возникает, то причиной становится мутация в генах, причем в разных хромосомах.

Альбинизм у людей наследуется от родителей и появляется у ребенка, если мать и отец являются носителями дефектного гена.

Когда такой ген присутствует только у одного родителя, патология не развивается, но в организме остается мутация, которая может передаться следующему поколению.

Весь процесс передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Типы альбинизма у людей

По объему поражения организма выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм:

1. Тотальный – наблюдается с рождения, проявляется депигментацией, сухостью кожи, гипер- или гипотрихозом, нарушениями работы потовых желез. У больных часто развиваются кератомы, эпителиомы, хейлит, солнечные ожоги, телеангиэктазии. Осложнениями становятся бесплодие, косоглазие, плохое зрение, иммунодефицит, снижение длительности жизни. Люди с тотальным типом страдают от светобоязни, горизонтального нистагма, красного зрачка.
2. Частичный – пиебалдизм, проявляется с рождения, признаки видны невооруженным глазом. Для типа характерны ахромия, седые пряди волос, пятна на лице, ногах, животе. Такая разновидность носит название аутосомно-доминантного.
3. Неполный – альбиноидизм, характеризуется гипопигментацией волос, радужки глаза, кожных покровов. У человека с таким диагнозом редко развивается фотофобия.

Другая классификация патологии – по месту поражения:

1. Глазной – поражаются только глаза.
2. Глазокожный альбинизм – ксантизм, причина заключается в мутации гена. Признаками становятся поражения глаз, кожи, отсутствие в них пигмента.

Глазокожный

Кожно-глазной альбинизм также делится на тотальный, неполный, частичный типы. Тотальный развивается при нехватке меланина в коже, волосах и органах зрения. Частичный означает нехватку только в глазах, неполный – в глазах и коже, волосы при этом нормальные. Частичный глазокожный подтип делится на виды:

1. Первый тип – мутация в 11-й хромосоме, у больных молочного цвета кожа и волосы, голубые глаза. С возрастом они становятся чуть темнее, кожа не меняется.
2. Второй тип – мутация 15-й хромосомы, кожа белая или светло-коричневая, волосы желтые, красные или золотистые, глаза серо-голубого или желтовато-коричневого типа. Такой вид характерен для жителей пустынь, афроамериканцев, индейцев. На солнце на коже видны веснушки.
3. Третий тип – мутация 9-й хромосомы. Редкий вид, при котором кожа красновато-коричневого цвета, глаза и волосы красные. Им болеют люди на юге Африки.
4. Четвертый тип – крайне редкий, мутация 5-й хромосомы, симптомы как у второго. Ему подвержены жители юго-востока Азии.

Подтип первого вида – температурочувствительный, который вызывается мутацией гена тирозиназы. При нем у человека волосы на руках и ногах темные, под мышками и на голове – белые. С возрастом кожа постепенно пигментируется, но глаза остаются голубыми, но загореть невозможно.

Глазной

Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:

• сниженная острота зрения;
• косоглазие;
• прозрачность радужки;
• нистагм.

Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.

Симптомы

К основным симптомам относятся:

• красные глаза – отсутствие пигментации радужки;
• неспособность кожи к загару;
• непереносимость яркого света;
• нистагм, астигматизм;
• прозрачная радужка;
• косоглазие;
• нарушение бинокулярного зрения;
• мягкая нежно-розового цвета кожа, склонная к появлению сосудистых звездочек, солнечных ожогов, кератом;
• тонкие мягкие белые или желтоватые волосы.

Диагностика альбинизма

Патологию можно заподозрить при рождении. Это подтверждается при исследовании волосяных луковиц на тирозиназу. Неполные формы или глазной альбинизм выявляется при комплексном обследовании, включающем:

• осмотр офтальмолога;
• анализ ДНК на обнаружение генетических дефектов.

Лечение

Альбинизм у человека не поддается лечению, потому что это врожденная патология. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения не удастся. Для улучшения качества жизни больному назначают симптоматическое лечение:

• избегание солнечного облучения, применение светозащитных средств при выходе на улицу: фильтров, затемненных линз, солнцезащитных очков;
• хирургическое вмешательство для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии;
• коррекция зрения и его остроты при помощи очков или линз;
• прием бета-кератина (90–180 мг в сутки) при неполном альбинизме, это помогает придать коже желтый оттенок;
• ношение натуральной одежды, по максимуму закрывающей кожу, головных уборов с широкими полями;
• круглогодичное использование солнцезащитных кремов.

По прогнозам, в будущем, удастся бороться с этой генетической мутацией. Сейчас разрабатываются методы «ремонта» генов, которые устранят проявления патологии, а альбинизм перейдет в разряд излечимых заболеваний.

Невероятные факты

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

Ген альбинизма

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака . Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго - еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.